Hemofilia jest chorobą dziedziczną, spowodowaną niedoborem czynników krzepnięcia osocza krwi i charakteryzującą się zwiększoną skłonnością do krwotoków. Częstość występowania hemofilii A i B wynosi 1 przypadek na 10 000–50 000 mężczyzn.

Najczęściej początek choroby występuje we wczesnym dzieciństwie, więc hemofilia u dziecka jest faktyczny problem pediatrii i hematologii dziecięcej. Oprócz hemofilii u dzieci występuje również inna dziedziczna skaza krwotoczna: teleangiektazje krwotoczne, trombocytopatia, choroba Glanzmanna itp.

Co to jest?

Hemofilia to dziedziczna choroba krwi spowodowana wrodzonym brakiem lub zmniejszeniem czynników krzepnięcia krwi. Choroba charakteryzuje się zaburzeniami krzepnięcia krwi i objawia się częstymi krwotokami do stawów, mięśni i narządy wewnętrzne.

Choroba ta występuje z częstotliwością 1 przypadek na 50 000 noworodków, przy czym hemofilia A jest rozpoznawana częściej: 1 przypadek na 10 000 osób, a hemofilia B rzadziej: 1: 30 000-50 000 mieszkańców płci męskiej. Hemofilia jest dziedziczona poprzez cechę recesywną związaną z chromosomem X.

W 70% przypadków hemofilia charakteryzuje się ciężkim przebiegiem, stale postępuje i prowadzi do wczesnej niepełnosprawności pacjenta. Najbardziej znanym hemofilikiem w Rosji jest Carewicz Aleksiej, syn Aleksandry Fiodorowna i cara Mikołaja II. Jak wiadomo, choroba została odziedziczona przez rodzinę cesarza rosyjskiego od babci jego żony, królowej Wiktorii. Na przykładzie tej rodziny często bada się przenoszenie choroby wzdłuż linii genealogicznej.

Powoduje

Przyczyny hemofilii zostały wystarczająco zbadane. Charakterystyczne zmiany w jednym genie odkryto na chromosomie X. Ustalono, że ten konkretny region jest odpowiedzialny za produkcję niezbędnych czynników krzepnięcia i specyficznych związków białkowych.

Gen hemofilii nie pochodzi z chromosomu Y. Oznacza to, że płód pobiera go z organizmu matki. Ważna funkcja jest możliwość wystąpienia objawów klinicznych tylko u mężczyzn. Dziedziczny mechanizm przenoszenia choroby w rodzinie nazywany jest „powiązanym z płcią”. Ślepota barw (utrata funkcji rozróżniania kolorów), brak gruczoły potowe. Na pytanie, w którym pokoleniu nastąpiła mutacja genu, naukowcy próbowali odpowiedzieć, badając matki chłopców chorych na hemofilię.

Okazało się, że od 15 do 25% matek nie miało niezbędnego uszkodzenia chromosomu X. Wskazuje to na wystąpienie mutacji pierwotnej (przypadki sporadyczne) podczas powstawania zarodka i oznacza możliwość wystąpienia hemofilii bez skomplikowanego dziedziczności. W kolejnych pokoleniach choroba będzie przekazywana jako cecha rodzinna.

Nie ustalono konkretnej przyczyny zmiany genotypu dziecka.

Klasyfikacja

Hemofilia występuje w wyniku zmiany w jednym genie na chromosomie X. Istnieją trzy typy hemofilii (A, B, C).

Hemofilia A	recesywna mutacja w chromosomie X powoduje niedobór niezbędnego białka we krwi – tzw. czynnika VIII (globuliny antyhemofilowej). Ta hemofilia jest uważana za klasyczną, występuje najczęściej u 80-85%
Hemofilia B	mutacja recesywna na chromosomie X - niedobór czynnika IX w osoczu (Boże Narodzenie). Tworzenie się wtórnego czopa koagulacyjnego zostaje zakłócone.
Hemofilia C	autosomalny recesywny lub dominujący (z niepełną penetracją) typ dziedziczenia, czyli występuje zarówno u mężczyzn, jak i kobiet) – niedobór czynnika XI we krwi znany jest głównie wśród Żydów aszkenazyjskich. Obecnie hemofilia C jest wyłączona z klasyfikacji, ponieważ jej objawy kliniczne znacznie różnią się od A i B.

Hemofilia występuje w trzech postaciach, w zależności od ciężkości choroby:

Częste krwawienie powinno zaalarmować rodziców drogi oddechowe Dziecko ma. Zdarza się również występowanie dużych krwiaków na skutek upadku i drobnych urazów niepokojące objawy. Takie krwiaki zwykle powiększają się, puchną, a dziecko doświadcza dotknięcia takiego siniaka bolesne doznania. Zniknięcie krwiaków zajmuje dużo czasu – średnio do dwóch miesięcy.

Hemofilia u dzieci poniżej 3 roku życia może objawiać się w postaci hemartrozy. Najczęściej cierpią duże stawy- biodro, kolano, łokieć, kostka, ramię, nadgarstek. Krwawieniu śródstawowemu towarzyszy ciężkie zespół bólowy, naruszenia funkcje motoryczne stawy, ich obrzęk, podwyższona temperatura ciała dziecka. Wszystkie te objawy hemofilii powinny zwrócić uwagę rodziców.

Hemofilia u mężczyzn

Hemofilia u mężczyzn nie występuje cechy charakterystyczne w porównaniu z przebiegiem choroby u dzieci i kobiet. Co więcej, ponieważ zdecydowana większość przypadków hemofilii to mężczyźni, wszystkie cechy patologii zostały zbadane szczególnie w odniesieniu do przedstawicieli silniejszej płci.

Hemofilia u kobiet

Hemofilia u kobiet jest praktycznie kazuistyką, gdyż aby tak się stało, musi zaistnieć niesamowity splot okoliczności. Obecnie na świecie odnotowano jedynie 60 przypadków hemofilii u kobiet.

Zatem kobieta może zachorować na hemofilię tylko wtedy, gdy jej ojciec chory na hemofilię i jej matka, nosicielka genu choroby, pobiorą się. Prawdopodobieństwo urodzenia córki chorej na hemofilię z takiego związku jest niezwykle niskie, ale nadal istnieje. Dlatego jeśli płód przeżyje, urodzi się dziewczynka chora na hemofilię.

Drugą możliwością pojawienia się hemofilii u kobiety jest mutacja genu, która nastąpiła po urodzeniu, co spowodowało niedobór czynników krzepnięcia we krwi. Jest to dokładnie ta mutacja, która wystąpiła u królowej Wiktorii, u której na hemofilię zachorowała nie odziedziczona po rodzicach, ale de novo.

Kobiety chore na hemofilię mają takie same objawy jak mężczyźni, dlatego przebieg choroby jest dokładnie taki sam u obu płci.

Objawy hemofilii

Klinika hemofilii to powstawanie krwotoków różne narządy i tkaniny. Rodzaj krwawienia to krwiak, co oznacza, że ​​krwotoki są duże, bolesne i opóźnione.

Krwotok może wystąpić w ciągu 1–4 godzin po traumatycznym narażeniu. Najpierw reagują naczynia krwionośne (skurcz) i płytki krwi (komórki krzepnięcia krwi). Zarówno naczynia krwionośne, jak i komórki krwi nie cierpią na hemofilię, ich funkcja nie jest upośledzona, więc początkowo krwawienie ustaje. Ale potem, kiedy nadejdzie czas na utworzenie gęstego skrzepu krwi i ostatni przystanek krwawienie, do procesu włącza się wadliwy składnik osocza układu krzepnięcia krwi (osocze zawiera wadliwe czynniki krzepnięcia) i krwawienie zostaje wznowione.

W ten sposób powstają wszystkie poniższe elementy stany patologiczne nieodłącznie związany z hemofilią.

Krwiaki o różnej lokalizacji

Najczęstszym (do 85-100% pacjentów) objawem hemofilii u dzieci są krwiaki tkanek miękkich, które pojawiają się samoistnie lub przy niewielkim narażeniu. Siła uderzenia i wielkość powstałego krwiaka są często na pierwszy rzut oka nieporównywalne nieznajomy. Krwiaki w tkankach mogą być powikłane ropniem i uciskiem sąsiadujących tkanek.

Krwiaki mogą pojawiać się w skórze, mięśniach i rozprzestrzeniać się na tkankę tłuszczową podskórną.

Krwiomocz

Krwiomocz to wypływ krwi z moczem, poważny objaw wskazujący na upośledzoną czynność nerek lub uszkodzenie moczowodu, pęcherza moczowego i cewki moczowej ( cewka moczowa). Jeśli istnieje tendencja do tworzenia się kamieni, należy regularnie odwiedzać urologa, aby zapobiec tworzeniu się kamieni i urazom błon śluzowych.

Krwiomocz częściej obserwuje się u dzieci powyżej 5. roku życia. Czynnikiem prowokującym może być również uraz okolicy lędźwiowej, siniaki zdrowe dziecko nie spowoduje szkód, ale może być śmiertelne.

Hemartroza

Hemartroza to krwotok w stawach, który częściej obserwuje się u dzieci chorych na hemofilię w wieku od 1 do 8 lat. Zajęte są głównie duże stawy, szczególnie kolana i łokcie, rzadziej biodra i ramiona.

• Ostra hemartroza jest nowo pojawiającą się chorobą o burzliwym obrazie klinicznym.
• Nawracająca hemartroza to częste, powtarzające się krwotoki w tym samym stawie.

Częstotliwość i lokalizacja krwawień w stawach zależy od ciężkości hemofilii i rodzaju aktywności fizycznej:

• Podczas szybkiego biegania i skakania w stawach kolanowych mogą tworzyć się symetryczne krwiaki.
• Jeśli upadniesz na którąkolwiek stronę, po odpowiedniej stronie wystąpi hemartroza.
• Przy obciążeniu pasa kończyny górnej (podciąganie, zwisanie, pompki i inne rodzaje aktywności związane z pracą rąk i barków) - krwotoki w łokciach i stawy barkowe, małe stawy pędzle Dotknięty staw zwiększa objętość, pojawia się obrzęk, ból podczas dotykania i poruszania się.

Hemartroza bez leczenia, szczególnie nawracająca, może być powikłana ropniem zawartości kapsułka stawowa, a także organizację (odrodzenie w tkanka bliznowata) i powstawanie ankylozy (sztywny, nieruchomy staw).

Wysypka krwotoczna

Osutka krwotoczna to wysypka o różnej wielkości i nasileniu, która pojawia się na skórze samoistnie lub wraz z pojawieniem się wysypki uderzenie mechaniczne. Często wpływ jest minimalny, na przykład pomiar ciśnienie krwi lub ślady gumek na ubraniach i bieliźnie.

W zależności od ciężkości choroby wysypka może ustąpić samoistnie, jeśli będziesz przestrzegać delikatnego schematu leczenia i unikać urazów, lub może się rozprzestrzenić i przekształcić w krwiaki tkanek miękkich.

Zwiększone krwawienie podczas interwencji

W przypadku dzieci chorych na hemofilię wszelkie inwazyjne interwencje z zewnątrz są niebezpieczne. Za interwencje inwazyjne uważa się te, w których spodziewane jest nakłucie, nacięcie lub inne naruszenie integralności tkanki: zastrzyki (domięśniowe, śródskórne i podskórne, dostawowe w w rzadkich przypadkach), operacje, ekstrakcję zęba, wykonanie testów alergicznych, a nawet pobranie krwi do analizy z palca.

Krwotoki mózgowe

Krwotok mózgowy lub udar krwotoczny to stan poważny : poważna choroba, Z rozczarowujące prognozy, czasami pierwszy objaw hemofilii pojawia się wcześnie dzieciństwo zwłaszcza w przypadku urazu głowy (upadek z łóżeczka itp.). Koordynacja ruchów jest zaburzona, charakterystyczne są porażenia i niedowłady (niepełne porażenie, gdy kończyna porusza się, ale wyjątkowo powolnie i nieskoordynowane), możliwe zaburzenia spontanicznego oddychania, połykania i rozwój śpiączki.

Krwawienie z przewodu pokarmowego

W przypadku ciężkiej hemoglobiny i ciężkiego niedoboru czynników krzepnięcia (częściej z połączonym niedoborem czynników VIII i IX) ślady krwi można zauważyć już podczas pierwszej niedomykalności po karmieniu dziecka. Nadmiernie twarde pokarmy oraz połykanie przez dzieci małych przedmiotów (zwłaszcza tych o ostrych krawędziach lub wystających elementach) może spowodować uszkodzenie błony śluzowej przewodu pokarmowego.

Z reguły w przypadku wykrycia świeżej krwi w wymiocinach lub podczas niedomykalności należy szukać uszkodzeń błony śluzowej przełyku. Jeśli wymioty wyglądają jak „ ziarna kawy„, wówczas źródło krwawienia znajduje się w żołądku, z którym krew zdążyła zareagować kwas chlorowodorowy i powstała hematyna kwasu solnego, która ma charakterystyczny wygląd.

Jeśli źródło krwawienia znajduje się w żołądku, może również pojawić się czarny, często płynny, smolisty stolec, zwany meleną. Jeśli w stolcu dziecka znajduje się świeża krew, krwawienie jest największe dolne sekcje jelita - odbytnica i esica.

Połączone zespoły kliniczne

Geny kodujące rozwój ślepoty barw i hemofilii znajdują się w bardzo bliskiej odległości na chromosomie X, dlatego przypadki ich wspólnego dziedziczenia nie są rzadkością. Po urodzeniu córki choroba nie rozwija się postać kliniczna, ale w 50% przypadków córka staje się nosicielką genu patologicznego. Chłopiec urodzony w małżeństwie daltonisty mężczyzny i zdrowej kobiety ma 50% szans na daltonizm, ale jeśli matka jest nosicielką wadliwego genu, a ojciec jest chory (daltonista lub daltonista z hemofilią), wówczas urodzenie chorego chłopca wynosi 75%.

Diagnostyka

Rozpoznanie choroby powinno obejmować specjalistów o różnych profilach: neonatologów Oddział macierzyński, pediatrzy, terapeuci, hematolodzy, genetycy. W przypadku pojawienia się niejasnych objawów lub powikłań należy skonsultować się z gastroenterologiem, neurologiem, ortopedą, chirurgiem, laryngologiem i innymi specjalistami.

Objawy zidentyfikowane u noworodka muszą zostać potwierdzone metody laboratoryjne badania krzepnięcia.

Zmienione parametry koagulogramu określa się:

• czas krzepnięcia i ponownego zwapnienia;
• czas trombiny;
• czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji (aPTT);
• Wykonuje się specyficzne badania potencjału trombiny i czasu protrombinowego.

Diagnostyka obejmuje badanie:

• tromboelastogramy;
• przeprowadzanie analiza genetyczna do poziomu D-dimerów.

Znaczenie diagnostyczne ma spadek poziomu wskaźników do połowy normy lub więcej.

Hemartrozę należy zbadać za pomocą radiografii. Krwiaki z podejrzeniem lokalizacji zaotrzewnowej lub wewnętrznej narządy miąższowe wymagać badanie USG. Aby wykryć choroby i uszkodzenia nerek, wykonuje się badanie moczu i USG.

Leczenie hemofilii

Grupie genetyków udało się wyleczyć myszy laboratoryjne z hemofilii za pomocą terapii genowej. Do leczenia naukowcy wykorzystali wirusy związane z adenowirusami (AAV).

Zasada leczenia hemofilii polega na wycięciu zmutowanej sekwencji DNA za pomocą enzymu przenoszonego przez AAV, a następnie wszczepieniu w to miejsce zdrowego genu za pomocą drugiego wirusa AAV. Czynnik krzepnięcia IX jest kodowany przez gen F9. Jeśli sekwencja F9 zostanie skorygowana, czynnik krzepnięcia zacznie być wytwarzany w wątrobie, tak jak u zdrowego człowieka.

Po terapii genowej u myszy poziom czynnika we krwi wzrósł do normy. Po 8 miesiącach nie stwierdzono żadnych skutków ubocznych.

Leczenie przeprowadza się podczas krwawienia:

1. hemofilia A – transfuzja świeżego osocza, osocze przeciw hemofilii, krioprecypitat;
2. hemofilia B – świeżo mrożone osocze dawcy, koncentrat czynników krzepnięcia;
3. hemofilia C - świeżo mrożone, suche osocze.

Zapobieganie

Przyczyny hemofilii są takie, że nie można ich uniknąć żadnymi środkami. Dlatego działania zapobiegawcze składa się z wizyty kobiety w ośrodku genetycznym w czasie ciąży w celu ustalenia genu hemofilii na chromosomie X.

Jeśli diagnoza została już postawiona, musisz dowiedzieć się, jaki to rodzaj choroby, aby wiedzieć, jak się zachować:

1. Koniecznie zarejestruj się w przychodni i przestrzegaj zdrowy wizerunekżycia, unikaj wysiłku fizycznego i obrażeń.
2. Pływanie i fizykoterapia mogą mieć pozytywny wpływ na organizm.

Osoby rejestrują się w przychodni już w dzieciństwie. Dziecko z tą diagnozą jest zwolnione ze szczepień i wychowania fizycznego ze względu na ryzyko kontuzji. Ale ćwiczenia fizyczne nie powinna być nieobecna w życiu pacjenta. Są niezbędne do normalne funkcjonowanie ciało. Nie ma specjalnych wymagań żywieniowych dla dziecka chorego na hemofilię.

Na przeziębienia Nie należy podawać aspiryny, ponieważ rozrzedza ona krew i może powodować krwawienie. Nie należy również używać baniek, ponieważ mogą one powodować krwawienie w płucach. Możesz użyć wywaru z oregano i lagochilus. Bliscy pacjenta powinni także wiedzieć, czym jest hemofilia i przejść szkolenie w zakresie jej udzielania opieka medyczna kiedy wystąpi krwawienie. Niektórym pacjentom przepisuje się zastrzyki z koncentratu czynnika krzepnięcia co trzy miesiące.

Towarzystwo Chorych na Hemofilię

W wielu krajach świata, zwłaszcza w Rosji, utworzono specjalne towarzystwa dla chorych na hemofilię. Organizacje te zrzeszają chorych na hemofilię, członków ich rodzin, lekarzy specjalistów, studiujących naukowców ta patologia i po prostu osoby chcące nieść jakąkolwiek pomoc chorym na hemofilię. W Internecie istnieją strony internetowe tych społeczności, na których każdy może znaleźć szczegółowe informacje na temat tego, czym jest hemofilia, zapoznać się z materiałami prawnymi ten przypadek, komunikować się na forum z osobami cierpiącymi na tę patologię, wymieniać doświadczenia, prosić o radę i, jeśli to konieczne, uzyskać wsparcie moralne.

Ponadto strony zwykle zawierają listę linków do zasobów krajowych i zagranicznych - funduszy, organizacji, serwisów informacyjnych - z podobne tematy, dając odwiedzającemu możliwość kompleksowego zapoznania się z problemem hemofilii lub poznania osób cierpiących na tę patologię zamieszkujących jego region. Twórcy takich społeczności organizują specjalne konferencje, „szkoły” dla pacjentów, wszelkiego rodzaju działania społeczne, w którym może wziąć udział każdy chory na hemofilię.

Dlatego jeśli Ty, Twój bliski lub znajomy cierpicie na hemofilię, polecamy zostać członkiem takiego stowarzyszenia: tam z pewnością znajdziecie wsparcie i pomoc w walce z tak poważną chorobą.

Film o hemofilii, och współczesne poglądy na charakter choroby, jej profilaktykę i leczenie (widok z lat 90-tych).

„Przy dźwiękach dzwonów, uroczystych modlitwach i salwach sztucznych ogni świętowaliśmy Imperium Rosyjskie narodziny przyszłego monarchy. Rodzina cesarza rosyjskiego Mikołaja i Aleksandry Fiodorowna wreszcie ma długo oczekiwanego następcę - carewicza Aleksieja. Nadworni lekarze zważyli i zmierzyli noworodka... „Wasza Wysokość: syn to prawdziwy bohater” – pogratulował królowi nadworny położnik. Wydawało się, że nic nie zwiastuje kłopotów, ale carewicz Aleksiej urodził się ze fatalnym piętnem nieszczęścia. To nieszczęście było nieuleczalne Dziedziczna choroba — "choroba królewska„…hemofilia, albo prościej – niekrzepliwość krwi…” (cytat z filmu „Choroba cara”)

W filmie znajdują się materiały: Moskwa. Ogólnounijne Centrum Hematologii. Oddział dziecięcy na oddziale ortopedii rekonstrukcyjnej. Pracownicy Centrum na konferencji. Kierownik wydziału Yu.N. Andreev udziela wywiadu, rozmawia z matką pacjenta (synchronicznie). Przygotowanie krioprecypitatu, leku stosowanego w leczeniu hemofilii. Akademik AI Vorobiev opowiada o lekach stosowanych w leczeniu hemofilii (synchronicznie). Operacja. Pacjenci na oddziałach Centrum. Spotkanie Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię. Mówi (synchronicznie) prezes stowarzyszenia Sh. Abdrasuilov. Zdjęcia carewicza Aleksieja i członków rodzina królewska. Ujęcia z kronik przedrewolucyjnych: młodzi oficerowie i dziewczęta biegające w wyścigach, grające w śnieżki, carewicz Aleksiej na koniu, Mikołaj II i cesarzowa wśród dworzan. 1917 Usuwanie symboli władzy królewskiej, demonstracja. Dryf lodu na Newie.

Film powstał na zamówienie Ogólnounijnego Centrum Badań Hematologicznych Ministerstwa Zdrowia ZSRR.

Pracował przy filmie:

Scenariusz: Gromov A.
Reżyseria: Choriakow A.
Operatorzy: Elanchuk V.
Redaktor: Jaroszewicz N.
Inżynier dźwięku: Solovyov S.
Konsultant: Doktor nauk medycznych Andreev Yu.
Reżyser filmowy: Nechaeva T.

pierwsza część:

Część 2:

ODNIESIENIE

1. Hemofilia, czyli „choroba królewska” , jest poważnym przejawem patologii genetycznej, która nawiedziła domy królewskie w Europie w XIX i XX wieku. Dzięki małżeństwom dynastycznym choroba ta rozprzestrzeniła się na Rosję. Choroba objawia się zmniejszeniem krzepliwości krwi, dlatego u pacjentów jakiekolwiek, nawet niewielkie, krwawienie jest prawie niemożliwe do zatrzymania. Trudność w zarejestrowaniu tej choroby polega na tym, że objawia się ona wyłącznie u mężczyzn, a kobiety, pozostając pozornie zdrowe, przekazują dotknięty gen następnemu pokoleniu. Logicznie wynika z tego, że gen chorobotwórcze, związany z chromosomem X. Kobiety mają dwa chromosomy X, jeden z nich niesie zmutowany gen, a drugi zdrowy. Zmutowany gen jest recesywny, więc sama choroba nie objawia się na zewnątrz.
Na rosyjski rodzina królewska hemofilia pochodzi od angielskiej królowej Wiktorii (1819-1901). Jej wnuczka (córka jej córki Alicji) została żoną cesarza Mikołaja II, rosyjskiej cesarzowej Aleksandry Fiodorowna. Od niej choroba została przekazana jej synowi, wielkiemu księciu Aleksiejowi, który wczesne dzieciństwo doznał ciężkiego krwawienia. Fakty te są znane z historii, ale genetyczne pochodzenie hemofilii pozostało nieznane: choroba ta występuje bardzo rzadko, a jej nosiciele płci męskiej zwykle nie stanowią już kontynuacji linii rodzinnej.

2. Zgodnie z międzynarodową inicjatywą WHO i Międzynarodowej Federacji przeciwko Hemofilii 17 kwietnia stał się corocznym Światowym Dniem Hemofilii. Celem podkreślenia tego wydarzenia i trzymania Międzynarodowy Dzień walka z hemofilią, zdaniem ekspertów WHO, powinna polegać na zwróceniu uwagi organizacji międzynarodowych, polityków, społeczeństwa i pracowników służby zdrowia, od administratorów po zwykły personel medyczny, na problemy, które wysuwają się na pierwszy plan w przypadku pacjenta chorego na hemofilię , a także podniesienie świadomości i poziomu wiedzy społeczeństwa na temat tej, choć nie powszechnej, ale dość poważnej choroby dziedzicznej.

3. Andriej Iwanowicz WOROBJEW
Akademik Rosyjskiej Akademii Nauk Medycznych i Rosyjskiej Akademii Nauk, profesor, doktor nauk medycznych. Urodzony w 1928 roku w Moskwie, w rodzinie lekarza. Pracę rozpoczął w wieku 14 lat na budowie. Ukończył 1. Moskwę Szkoła Medyczna w 1953 r. Pracował jako lekarz różnych specjalności w Wołokołamsku. Od 1971 r. - Kierownik Kliniki Hematologii i intensywna opieka Rosyjski Akademia Medyczna Studia podyplomowe, w latach 1987 – 2011 – dyrektor Centrum Badań Hematologicznych. W latach 1991-1992 był ministrem zdrowia (najpierw ZSRR, potem Federacji Rosyjskiej).
Jest czołowym naukowcem w dziedzinie problemów podstawowych i klinicznych, onkohematologii i medycyny radiologicznej. Jako pierwszy podał pełny opis patogenezy choroba popromienna, stworzył jedyny na świecie system dozymetrii biologicznej, który w warunkach uszkodzeń masowego promieniowania (Czarnobyl) umożliwił trafną diagnostykę, segregację ofiar i właściwą terapię (za prace przy likwidacji konsekwencje medyczne wypadek w elektrowni atomowej w Czarnobylu został odznaczony Orderem Lenina).
Autor około 400 prace naukowe, w tym monografie, podręczniki i pomoc naukowa. Najważniejsze z nich: „Cardialgia” (1998), „Ostra masywna utrata krwi” (2001), „Podręcznik hematologii w 2 tomach” (2002, 2003). Pod jego kierownictwem obroniono 57 prac doktorskich, w tym 15 doktoranckich.
sztuczna inteligencja Worobiow przez krótki czas był ministrem zdrowia Federacji Rosyjskiej, ale dla wielu zapadło to w pamięć dzięki zainicjowanemu przez niego dekretowi prezydenckiemu z 26 września 1992 roku. „O drogich rodzajach leczenia” . To następnie uratowało medycynę domową przed degradacją. Ale sam Andriej Iwanowicz pamięta innego, nie mniej ważne zadanie, stawiać przed sobą - przeniesienie medycyny więziennej spod jurysdykcji Ministerstwa Spraw Wewnętrznych pod odpowiedzialność Ministra Zdrowia. To zadanie jest nadal aktualne dla obywatela Worobowa, ponieważ podjętą przez niego decyzją Rady Ministrów „chroniono”, a medycyna więzienna nigdy nie uzyskała samodzielności. Podczas uroczystości wręczenia mu medalu Rzecznika Praw Człowieka przy Prezydencie Federacji Rosyjskiej w dniu 7 grudnia 2012 r. A.I. Worobiow powiedział: „...dopóki w Rosji stosowane są tortury, nie można ufać wynikom śledztwa, a w kraju nie ma sprawiedliwości. „Sprawa Magnitskiego”, która wywołała sensację na całym świecie, mogła mieć miejsce tylko dlatego, że medycyna więzienna jest podporządkowana więziennictwu…”

Z okazji rocznicy akademika Andriej Iwanowicz Worobiow jego uczniowie i współpracownicy stworzyli coś wyjątkowego TO, poświęcony wybitnej działalności medycznej, naukowej i społecznej bohatera dnia. Zamieszczane są tu jego publikacje, błyskotliwe wykłady, przemówienia i wspomnienia.

Przygotowując materiał wykorzystano informacje z otwartych źródeł, a także ze strony internetowej: http://aivorobiev.ru/

Dowiedz się, na jakie choroby cierpieli znani władcy państw i co było przyczyną tych chorób.

W rzeczywistości

W czasach, gdy na świecie kwitły monarchie, terytorium państwa można było śmiało uznać za własność rodzin królewskich. Aby zachować w swoich rękach wszystkie świadczenia państwowe, możni świata Często zawierało to małżeństwa z przedstawicielami własnego klanu.

W tamtych czasach nikt nie wiedział o takiej nauce jak genetyka, dlatego ucierpiało wiele rodzin królewskich choroby dziedziczne. Wszystko to było spowodowane małżeństwami pokrewnymi, które były przyczyną kazirodztwa i nieprawidłowości genetycznych. Ponadto stan zdrowia niektórych władców pogorszył się ze względu na ich specyficzny tryb życia.

Choroby faraonów

W Starożytny Egipt kazirodztwo ( stosunek seksualny między krewnymi) było dość powszechne. Faraonowie żenili się ze swoimi siostrami, podważając w ten sposób zdrowie kolejnych pokoleń. Ofiarą takiego małżeństwa stał się także faraon Tutanchamon.

Warto zauważyć, że Tutanchamona zawsze przedstawiano siedzącego na tronie. Okazuje się, że miał to młody faraon poważne problemy ze zdrowiem. Tutanchamon od dzieciństwa nie mógł ustać na nogach. Niektórzy naukowcy uważają, że to poważne choroba zakaźna co wpłynęło na kości nóg. Jednak za pomocą testów genetycznych udało się ustalić, że Tutanchamon był synem faraona Echnatona i jego siostry.

Słynny egiptolog Zahi Hawass uważa, że ​​Tutanchamon cierpiał na szereg chorób genetycznych, w wyniku których stwierdzono u niego nieprawidłowości w budowie układu mięśniowo-szkieletowego. Faraon żył tylko 19 lat.

Dlaczego żony Henryka VIII nie mogły rodzić?

Obie żony króla Henryk VIII- Katarzyna Aragońska i Anna Boleyn - ciągle poroniły. Genetycy uważają, że powód tego był rzadki Choroba genetyczna monarcha – zespół McLeoda. Choroba ta dotyka wyłącznie mężczyzn w wieku około 40 lat. Charakterystyczne objawy Zespół McLeoda to choroby serca, zaburzenia w układ mięśniowo-szkieletowy, zaburzenia psychiczne, a także problemy w funkcjonowaniu układu hormonalnego.

Wiadomo, że w wieku 50 lat król Henryk VIII ważył 180 kilogramów. Monarcha skarżył się na osłabienie mięśni, depresję, a według niektórych doniesień Henryk VIII chorował na kiłę.

Dna moczanowa to choroba królewska

Dnę można uznać za starożytną chorobę, którą opisał Hipokrates. W tłumaczeniu z języka greckiego słowo „podagra” oznacza „stopa w pułapce”. Choroba ta dotykała głównie królów i przedstawicieli arystokratycznej szlachty. Wszystko za sprawą stylu życia, jaki prowadziła wówczas „śmietanka” społeczeństwa.

Objawy choroby są bardzo bolesne. Czasami pacjent ma trudności z poruszaniem się z powodu silny ból w stawach. Dzieje się tak, ponieważ sole odkładają się w stawach kwas moczowy które zakłócają ich normalne funkcjonowanie.

Dna występuje z powodu nadużycie mięso i alkohol (zwłaszcza piwo), a także Siedzący tryb życiażycie. Warto zauważyć, że arystokraci tamtych czasów nie wyróżniali się doskonałością sprawność fizyczna, a także prawie codziennie jedli mięso. Dlatego dnę uważa się za „chorobę królewską”.

Dna dotyka głównie mężczyzn. Przedstawiciele silniejszej płci mają genetyczną predyspozycję do tej choroby, ponadto kobiety odżywiały się bardziej umiarkowanie niż mężczyźni i nie nadużywały alkoholu.

Upadek imperium Habsburgów

Dynastia Habsburgów posiadała tak rozległe terytoria, że ​​w XVI wieku mówiono nawet, że na ich ziemiach słońce nigdy nie zachodzi. Habsburgowie rządzili Austrią, Węgrami, Świętym Cesarstwem Rzymskim, Chorwacją, Hiszpanią, Holandią i Włochami. Jednak po trzech pokoleniach prawie wszyscy Habsburgowie zostali spokrewnieni, zarówno po stronie ojcowskiej, jak i matczynej.

Ostatni monarcha z dynastii Habsburgów, Karol II, miał poważne problemy z przysadką mózgową, w wyniku czego król miał wiele choroby współistniejące: choroby nerek, impotencja i problemy naczyniowe. Karol II zmarł w wieku 39 lat na skutek trwających chorób, a wraz z nim zakończyły się panowania legendarnej dynastii. Cecha charakterystyczna U wielu przedstawicieli rodziny Habsburgów występowała przerost szczęki. Naukowcy nazwali później tę anomalię genetyczną „wargą Habsburgów”.

Klątwa epoki wiktoriańskiej

Królowa Wiktoria była nosicielką strasznej choroby genetycznej – hemofilii. U pacjentów chorych na hemofilię procesy krzepnięcia krwi są upośledzone. Nawet od drobnego zadrapania człowiek może umrzeć, tracąc dużo krwi. Na tę chorobę chorują wyłącznie mężczyźni, a kobiety mogą być jedynie nosicielkami genów hemofilii.

Wiktoria miała 9 dzieci: 5 córek i 4 synów, którzy poślubili przedstawicieli różnych dynastii. W ten sposób hemofilia wyprzedziła wiele rodzin królewskich. Hemofilia nie umknęła także dynastii Romanowów. Wiadomo, że na tę chorobę cierpiał także carewicz Aleksiej, syn Mikołaja II.

Michaił Chetsuriani

Hemofilia – niekrzepliwość krwi – to jedna z najcięższych chorób genetycznych, spowodowana wrodzonym brakiem czynników krzepnięcia VIII i IX we krwi.

„Choroba królewska” to inna nazwa hemofilii, a choroba ta otrzymała tak poetycki epitet, ponieważ w dawnych czasach była powszechna w rodzinach królewskich w Europie. Najbardziej znaną nosicielką hemofilii była królowa Wielkiej Brytanii Wiktoria. Na hemofilię cierpiał jeden z jej synów, Leopold, a także szereg wnuków i prawnuków, w tym rosyjski carewicz Aleksiej Nikołajewicz.

Według hematolog Juliet Agrba choroba przenoszona jest z kobiety na dzieci płci męskiej. W przypadku niedoboru czynnika krzepnięcia VIII rozpoznaje się hemofilię A, a w przypadku niedoboru czynnika IX rozpoznaje się hemofilię B. W Rosji zarejestrowanych jest 7500 pacjentów chorych na hemofilię. Na hemofilię A choruje jedna osoba na 10 tysięcy, jeszcze rzadziej na hemofilię B – może zachorować jedna osoba na 50 tysięcy.

Ciężką postać diagnozuje się, gdy jeden procent tego czynnika jest we krwi i objawia się od niemowlęctwa.

„Już po urodzeniu dziecko wykazuje oznaki choroby: krwotoki do stawów, mięśni, narządów wewnętrznych, może wystąpić krwawienie z pępowiny” – zauważył Agrba. „Umiarkowana postać choroby to poziom czynnika od jednego do pięciu procent. Ta forma objawia się wcześniej wiek szkolny w wieku czterech do sześciu lat lub później z umiarkowanym zespołem hematologicznym. Również przy krwotokach do stawów, mięśni i krwiomoczu, gdy w moczu pojawia się krew. Zaostrzenie, kiedy umiarkowane nasilenie zdarza się 2-3 razy w roku.”

Hematolog stwierdził, że objawy kliniczne pojawiają się także później, w wieku szkolnym, zazwyczaj po urazach i operacjach. Wśród objawów opisanych powyżej może znaleźć się krwawienie z nosa, dziąseł, krwawienie z przewodu pokarmowego i krwotoki mózgowe.

„Na podstawie diagnozy stawia się diagnozę obraz kliniczny chorób, badania krzepnięcia krwi i oznaczanie poziomu czynników VIII i IX. Kolejnym istotnym czynnikiem pozwalającym na postawienie diagnozy jest obecność w rodzinie ze strony matki chorych na hemofilię” – podkreśla Juliet Agrba.

Pacjenci ze zdiagnozowaną hemofilią, podobnie jak pacjenci insulinozależni, powinni być pod stałą kontrolą lekarską przez całe życie i przyjmować leki zastępcze.

„Leczenie jest tylko Terapia zastępcza. Przetacza się brakujące czynniki, ale pacjenci ci są monitorowani w przychodni. A pacjenci chorzy na hemofilię wszystkie leki otrzymują od państwa bezpłatnie” – zauważył lekarz.

Odnosząc się do statystyk tej choroby w Abchazji, Juliet Agrba zauważyła, że ​​w Ostatnio U nikogo w republice nie zdiagnozowano hemofilii.

„Przez cały okres powojenny przyszedł jeden pacjent chory na hemofilię, obecnie ma prawdopodobnie mniej niż czterdzieści lat. Był w szpitalu miejskim, kiedy tam pracowałem. Ale teraz nie było takiego przypadku, żeby ktoś z tą chorobą przyszedł in. Może u dzieci. Były przypadki w szpitalu, chociaż nie, inaczej wezwaliby mnie jako jedynego hematologa w republice” – powiedziała Juliet Agrba. „A przed wojną było ich w Abchazji około pięciu. Teraz nawet nie wiem, gdzie są, nie mogę podać statystyk. Być może w republice są osoby chore na hemofilię, ale obserwuje się je w Rosji, Krasnodarze i Soczi.

Zdaniem hematologa, przed wojną w Suchumie znajdowała się przychodnia hematologiczna przy ul Szpital Republikański, mieścił się na oddziale terapeutycznym, było 10 łóżek.

„Obserwowano tam wszystkich pacjentów z chorobami krwi, w tym hemofilią. Kiedy ich choroba się pogorszyła, przychodzili do nas, byli hospitalizowani, leczyli się u nas, ale teraz nie ma już tej przychodni, która wtedy pozostała było nas trzech hematologów” – zauważył Agrba.

Zdaniem lekarza, pomimo ciężkości choroby, rokowanie może być korzystne, jeśli choroba zostanie wcześnie wykryta wczesna faza i zacznij się leczyć.

„Ale faktem jest, że ci pacjenci bardzo często się rozwijają choroby współistniejące. Ze względu na to, że w stawach występuje krwotok, rozwija się patologia stawów, które stają się unieruchomione. Krew gromadzi się i rozwija się artroza i zapalenie stawów. Najbardziej główna profilaktyka jest to, że nie spadają, nie robią się skaleczenia i zachowują się ostrożnie, zwłaszcza dzieci. Kiedy dorastają, wszystko staje się łatwiejsze. Trudno jest patrzeć na dzieci, bo skaczą, biegają i upadają. Wszystko może się zdarzyć i na tym tle zaczyna się krwawienie” – ostrzega hematolog Juliet Agrba.

Co roku 17 kwietnia do akcji włącza się wiele krajów Światowa Federacja hemofilii (Światowa Federacja Hemohilii, WFH) i Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) oraz obchodzą Światowy Dzień Hemohilii. Celem wydarzeń jest zwrócenie uwagi społeczeństwa na problematykę hemofilii i podjęcie wszelkich starań, aby poprawić jakość opieki medycznej nad chorymi na tę nieuleczalną chorobę. Choroba genetyczna. Sama data, 17 kwietnia, poświęcona jest urodzinom założyciela Światowej Federacji Chorych na Hemofilię, Franka Schneibela i obchodzona jest od 1989 roku w wielu krajach świata.

V. L. IZHEVSKAYA, kandydat nauk medycznych

Królowa Anglii Wiktoria nie wiedziała, że ​​jest nosicielką hemofilii, dopóki nie urodziła ósmego dziecka, syna Leopolda.

Wraz z jego narodzinami stało się jasne, że nad angielskim domem królewskim wisiało zagrożenie straszliwą chorobą, wówczas nieuleczalną.

I nie tylko po angielsku: stąd hemofilia dała swoje „przerzuty” do tych domów, do których przychodziły dzieci i wnuki Wiktorii.

Długo cierpiąca Rosja nie uniknęła tego losu. Wnuczka królowej Aleksandra Fiodorowna została żoną rosyjskiego monarchy Mikołaja II. Mieli syna Carewicza Aleksieja, który cierpiał na ciężką postać hemofilii.

O tym, że hemofilia jest chorobą dziedziczną rodzinnie, wiadomo już od bardzo, bardzo dawna. Już w Talmudzie (II w. n.e.) opisano śmiertelne krwawienie u chłopców po obrzędzie obrzezania.

Jest też przepisane, że nie należy obrzezać wszystkich krewnych płci męskiej po stronie żeńskiej, którzy urodzili się później w takich rodzinach. Uwaga: przez linię żeńską. Niesamowity! Po genetyce nie było jeszcze śladu, ale już było wiadomo, że choroba przenoszona jest tylko przez matkę, córkę, wnuczkę…

Ale o co chodzi, jak to się dzieje, to genetycy naszego stulecia byli w stanie wyjaśnić. Znalezienie klucza genetycznego odpowiedzialnego za hemofilię jest dalekie od możliwości: wszystko jest tam zbyt skomplikowane.

Spójrz: na hemofilię chorują tylko chłopcy. Ale jednocześnie ich dzieci - chłopcy i dziewczęta - są zawsze zdrowe. Jednak te pozornie całkowicie zdrowe dziewczynki rodzą później chorych chłopców. Dlaczego?

Odpowiedź kryje się w chromosomie X. Być może pamiętacie z poprzednich artykułów na temat genetyki, że kobiety mają dwa identyczne chromosomy płciowe – XX, a mężczyźni różne – XY.

Więc na sam koniec długie ramię Chromosom X zawiera geny dwóch z trzynastu znanych czynników krzepnięcia krwi. Będą nas interesować: są to czynniki VIII i IX.

Zwiększone krwawienie, czyli hemofilia, jest spowodowane ich niedoborem w organizmie. Kiedy we krwi nie ma czynnika VIII – globuliny antyhemofilowej – rozwija się hemofilia A. Nie ma czynnika IX – składnika tromboblastyny ​​w osoczu – hemofilii B.

Pytanie jednak brzmi: dlaczego ich nie ma, skąd bierze się niedobór? Mutacja jest winna (por. „Genetyczne literówki”, „Zdrowie” nr 7, 1991) genów odpowiedzialnych za syntezę tych czynników.

Zdarza się, że gen czynnika VIU (IX) zostaje całkowicie utracony. W tym przypadku globulina antyhemofilowa (lub składnik tromboblastyny ​​w osoczu) praktycznie nie jest wytwarzana: rozwija się niezwykle ciężka postać hemofilii.

Mogą pojawić się drobne błędy lub literówki w genach – wówczas produkowane są czynniki krzepnięcia krwi, ale one słabo działają, ich aktywność jest obniżona.

Postać choroby zależy od tego, jak niska jest ona w porównaniu z normą, która w populacji waha się od 50 do 200%. Zatem im mniejsza liczba wynosi 50, tym ostrzejsze i poważniejsze są objawy hemofilii.

Ponieważ zmutowany gen hemofilii jest zlokalizowany wyłącznie na chromosomie X i jest przekazywany z pokolenia na pokolenie, uważa się, że choroba jest dziedziczona w sposób sprzężony z płcią.

Ta lokalizacja genu wiele wyjaśnia. Staje się jasne, dlaczego pacjentowi choremu na hemofilię rodzą się zdrowe dzieci. Przekazuje synowi chromosom Y, który nie zawiera i nie może zawierać genu hemofilii. Dlatego wszyscy jego synowie będą zdrowi.

Ale córka na pewno otrzyma chromosom X ze zmutowanym genem. Ale... Od matki otrzyma także chromosom X, a wraz z nim prawidłowy gen czynnika krzepnięcia krwi VIII (IX), który zapewni jego wystarczającą syntezę.

I wszystko będzie dobrze, dopóki nosicielka genu hemofilii nie przekaże synowi wadliwego chromosomu X. W takim przypadku chłopiec na pewno zachoruje.

Hemofilia może mieć przebieg ciężki, umiarkowany lub łagodny. Jak już wspomniano, zależy to od rodzaju mutacji, któremu uległ gen czynnika krzepnięcia krwi.

W przypadku ciężkiej postaci choroby, gdy 3% czynnika jest wytwarzane z normy, jest to typowe wczesna manifestacja krwawienie. Hemofilia może objawiać się obfitym krwawieniem już podczas porodu lub przecięcia pępowiny. A później przy ząbkowaniu.

U chorych na ciężką hemofilię najdrobniejszym urazom towarzyszy obfity krwotok wewnętrzny lub zewnętrzny. Częściej krew napływa do miękkie tkaniny, do jamy stawowej.

Lekarze zwykle zwracają uwagę na pacjentów z ciężkimi lub średni kształt(5-10% współczynnika od normy) hemofilia. Ci, których aktywność czynników krzepnięcia krwi wynosi 20-30%, mogą żyć szczęśliwie przez całe życie, nawet nie wiedząc, że cierpią łagodna forma hemofilia.

Trzeba powiedzieć, że hemofilię charakteryzuje jedna cecha: jeśli u kogoś w rodzinie zostanie zdiagnozowana ciężka postać hemofilii, to w przyszłości należy spodziewać się pojawienia się ciężkiej postaci hemofilii u jego potomków. To samo dotyczy łagodnych postaci choroby.

Ale po kilku pokoleniach hemofilia może całkowicie zniknąć z rodziny. Przyjrzyj się szczególnie zakładce lewej gałęzi naszej hipotetycznej rodziny.

Jak widać, w VI pokoleniu zarówno zdrowemu mężczyźnie, jak i choremu na hemofilię rodzą się zdrowi synowie. Wszystko! Można powiedzieć, że choroba ustąpiła. To prawda, nie wiadomo, czy będzie to na zawsze, czy nie.

Pomimo tego, że sporo dowiedziono się na temat genu czynnika VIII, którego mutacje prowadzą do hemofilii, w ostatniej dekadzie nie jest jasne, w jaki sposób i z jakich powodów dochodzi do mutacji.

Teraz, gdy jest już znany z widzenia, eksperci mają nadzieję stworzyć skuteczniejszy lek przeciw hemofilii skuteczne metody leczenia niż te, którymi obecnie posługują się lekarze.

Chociaż trzeba powiedzieć, że terapia zastępcza, jeśli prowadzona prawidłowo i systematycznie, daje dobre wyniki. Do ciała pacjenta wstrzykuje się coś, czego tak bardzo mu brakuje, coś, czego nie wytwarzają jego własne komórki – leki zawierające czynniki krzepnięcia.

Najważniejsze jest, aby podać te leki na czas, aby zapobiec zaostrzeniom choroby, zapobiec możliwym krwotokom w tkankach miękkich, stawach i związanym z nimi powikłaniom - hemartrozie, przykurczom.

Ale być może najważniejsze jest zapobieganie narodzinom chorego dziecka. Temu celowi służy diagnostyka prenatalna chorób płci i płodu. Jeśli płód będzie dziewczynką, nie ma problemu. Kobieta może bezpiecznie rodzić.

Kiedy lekarz widzi, że chłopiec się rozwija, sugeruje przerwanie ciąży – ryzyko urodzenia chorego dziecka jest zbyt duże. Chociaż zgodnie z prawami genetyki u potomstwa nosicielki tylko 50% chłopców jest narażonych na ryzyko otrzymania genu hemofilii. Ale to jest teoretyczne.

Do niedawna nie można było ustalić, który chromosom otrzymało dziecko. I było tylko jedno wyjście - przerwanie ciąży.

Nie tak dawno temu, dzięki sukcesom genetyki, biologii molekularnej i bioinżynierii, możliwe stało się sprawdzenie, który chromosom X chłopiec odziedziczył po matce – prawidłowy czy z genem zmutowanym.

Taka diagnostyka jest przeprowadzana dalej wczesne stadia ciąża (8-10 tygodni) wg membrana płód - kosmówka. Wykonuje się tzw. biopsję kosmków kosmówkowych, a następnie analizę chromosomową i molekularną komórek błony płodowej.

Komórki te są identyczne z komórkami płodu i na ich podstawie eksperci mogą ocenić, czy dziecko się rozwija – chłopiec czy dziewczynka. A także, jaki chromosom chłopiec odziedziczył od matki. Jeśli jest w normie, hemofilia mu nie zagraża, nie ma potrzeby przerywania ciąży.

Przewiduję pytania czytelników i od razu chcę powiedzieć: ta metoda nie rozpowszechniła się jeszcze wśród nas. Takie badanie kobiety z grupy wysokie ryzyko może odbywać się w Moskwie w Ogólnounijnym Naukowym Centrum Genetyki Medycznej Akademii Nauk Medycznych ZSRR, w Ogólnounijnym Centrum Badań nad Hematologią, w Ogólnounijnym Centrum Badawczym Zdrowia Matki i Dziecka.

Takie badanie przeprowadza się również w Petersburgu, w Instytucie Położnictwa i Ginekologii Akademii Nauk Medycznych ZSRR.

I pamiętaj: badanie wymaga czasu. Dlatego warto zasięgnąć porady już w momencie planowania dziecka, a nie w późniejszym czasie później ciąża.

Diagram przedstawia rodzinę, w której w pierwszym pokoleniu zawiera związek małżeński pacjent chory na hemofilię (figura niebieska). zdrowa kobieta(różowa figurka). Mają dzieci (drugie pokolenie): zdrowego syna (różowa figura) i córkę, która jest nosicielką genu hemofilii (niebiesko-różowa figura), która otrzymała od ojca wadliwy chromosom X.

Córka ta rodzi chorego syna, córkę zdrową i córkę nosicielkę (III pokolenie).

Rozważmy teraz lewą gałąź pochodzącą od syna chorego na hemofilię. Jak widać, tutaj wszystko kończy się dobrze: w 6. pokoleniu choroba opuszcza tę rodzinę – rodzi się dwóch zdrowych synów.

W prawej gałęzi, która zaczyna się od córki nosiciela (III pokolenie), hemofilia pozostaje w rodzinie: cierpi na nią przedstawiciel 7. pokolenia.

Nikt nie jest bezpieczny

„Zawsze myślałem, że hemofilia to choroba choroba męska, a kobiety są od tego ubezpieczone. Czy to nie prawda?

Rzeczywiście, hemofilia częściej dotyka mężczyzn i istnieją ku temu dobre przyczyny genetyczne. Ale medycyna zna przypadki, gdy chorują także kobiety. Na szczęście jest to niezwykle rzadkie.

W końcu, aby zachorować na hemofilię, dziewczyna musi otrzymać dwa chromosomy X ze zmutowanymi genami. Taka sytuacja jest możliwa, jeśli pacjent chory na hemofilię poślubi kobietę nosicielkę. Ich córka otrzymuje dwa wadliwe chromosomy X, jeden od ojca, a drugi od matki, i nieuchronnie zapada na hemofilię.

Nie ma znaczenia, jak ślepa jest miłość, istnieje prawdopodobieństwo, że osoba cierpiąca na hemofilię i nosicielka spotkają się i zakochają zmutowany gen, niesamowicie mały.

Jednakże gwałtownie wzrasta, jeśli pacjent poślubia swojego krewnego (bez względu na to, czy jest on daleki, czy bliski) ze strony matki.

W tym przypadku trzeba, jak mówią, mierzyć sto razy. I koniecznie (nawet przed ślubem!) skorzystaj z konsultacji genetycznej lekarza.

V. L. KRAWCZENKO, lekarz