Ostra porfiria: objawy, leczenie, rokowanie, co to jest

168 MEDYCYNA PRAKTYCZNA

AR ACHMADEW, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TERECHOWA

Republikański Szpital kliniczny Ministerstwo Zdrowia Republiki Tatarstanu Państwa Kazańskiego Uniwersytet medyczny

Ostra porfiria przerywana (opis przypadku)

I Achmadeew Aryslan Radikovich

Kierownik Katedry Hematologii

420141, Kazań, ul. Zavoiskogo, 18, lok. 54, e-mail: [e-mail chroniony]

W pracy przedstawiono przypadek ostrej porfirii przerywanej ze względu na rzadkie występowanie tej patologii, zróżnicowaną manifestację kliniczną oraz trudności w diagnostyce choroby.

Słowa kluczowe: porfiria, hem, bóle brzucha, objawy neurologiczne.

AR AHMADEEV, E.V. MUSLIMOVA, MA APAKOVA, S.N. TERECHOWA

Republikański Szpital Kliniczny Ministerstwa Opieki Zdrowotnej Republiki Tatarstanu w Kazaniu Państwowego Uniwersytetu Medycznego

Ostra porfiria przerywana (opis przypadku)

Przypadek ostrej porfirii przerywanej przedstawiono w związku z rzadkim występowaniem tej choroby, różnorodnością objawów klinicznych i trudnościami diagnostycznymi.

Słowa kluczowe: porfiria, hem, ból brzucha, objawy neurologiczne.

Porfirie to grupa chorób polegająca na upośledzeniu biosyntezy hemu, prowadząca do nadmiernego gromadzenia się porfiryn i ich prekursorów w organizmie. Najczęściej porfirie powstają w wyniku dziedzicznych defektów w enzymatycznych układach biosyntezy hemu. Porfiria występowała najczęściej w średniowieczu w Szwecji i Szwajcarii i stąd najprawdopodobniej powstał mit o wampirach. Choroba ta jest dobrze znana w Europie, zwłaszcza w dynastiach królewskich. Historyk Andrew Wilson pisze o tym w swojej książce The Victorians (2002). Choroba przestała występować dopiero po panowaniu królowej Wiktorii (1819-1901). Wcześniej dziedziczna porfiria była częstą chorobą brytyjskiej rodziny królewskiej. To ona spowodowała szaleństwo dziadka Wiktorii, króla Jerzego III. W latach 1955–1959 u około 4000 mieszkańców południowo-wschodniej Anatolii (Turcja) stwierdzono porfirię w wyniku spożycia heksachlorobenzenu, środka grzybobójczego dodawanego do trawy pszenicznej. Związek pomiędzy porfirią a wampiryzmem po raz pierwszy ogłosił dr Lee Illis z Wielkiej Brytanii. W 1963 roku przedstawił Królewskiemu Towarzystwu Medycznemu monografię „O porfirii i etiologii”.

„wilkołak gis”, który zawierał bardzo szczegółowa recenzja historyczne opisy krwiopijnych wilkołaków w porównaniu z objawami porfirii.

Porfirie mogą być dziedziczne lub nabyte. Wszystkie porfirie dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący, z wyjątkiem wrodzonej porfirii erytropoetycznej, która dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Choroba ta spowodowana jest gromadzeniem się i wzmożonym wydalaniem porfiryn i ich prekursorów (kwasu aminolewulinowego, porfobilinogenu). Niektóre porfirie rozwijają się gwałtownie, np. koproporfiria dziedziczna, porfiria ostra przerywana lub porfiria barwna, a niektóre mają przewlekły, stosunkowo stabilny przebieg (porfiria wrodzona, porfiria erytropoetyczna). Ostra porfiria charakteryzuje się ostrymi atakami objawów neurotrzewnych, które mogą utrzymywać się przez długi czas. Porfirie te charakteryzują się następującymi objawami klinicznymi: bólem brzucha, zaburzeniami neurologicznymi, zaburzenia psychiczne, różowe zabarwienie moczu. Częściej u pacjentów z przewlekłą porfirią

AKTUALNE PROBLEMY MEDYCYNY

MEDYCYNA PRAKTYCZNA 169

całkowicie dostęny objawy skórne choroba, wątroba i układ nerwowy mogą nie być zaangażowane w proces patologiczny, ostre ataki choroby nie są dla nich charakterystyczne. Ponadto porfirie dzielą się na wątrobowe i erytropoetyczne. Porfirie erytropoetyczne występują dość rzadko, zwykle towarzyszy im hemoliza, nadwrażliwość na światło, pojawiają się w niemowlęctwie i często kończą się śmiercią.

Najczęstszym typem porfirii wątrobowej jest ostra porfiria przerywana (AIP). Przyczyną choroby jest defekt enzymatyczny deaminazy porfobilinogenu, który warunkuje przejście porfobilinogenu do hydroksymetylobilanu. W efekcie następuje akumulacja prekursorów hemu – kwasu d-aminolewulinowego (d-ALA), który ma działanie neuro efekt toksyczny i porfobilinogen, który nadaje moczowi charakterystyczny kolor. Czynnikiem prowokującym może być stosowanie leków przeciwbólowych, sulfonamidów, barbituranów. Klinikę AKI charakteryzują następujące punkty:

1) Ból brzucha. Jest to najczęstszy objaw choroby i występuje w 99% przypadków. Zwykle są to bóle kolkowe, zlokalizowane w lewym podbrzuszu i trwające od kilku godzin do kilku dni. Rzadko bólowi brzucha towarzyszy gorączka, leukocytoza lub objawy otrzewnowe. Często występują nudności i wymioty. Istnieje bardzo charakterystyczna rozbieżność pomiędzy skargami pacjenta a poważnymi objawami klinicznymi. W niektórych przypadkach choroba objawia się jedynie niedowładem bez bólu brzucha.

2) Osłabienie mięśni i zaburzenia neurologiczne. Występują zwykle u kobiet w wieku rozrodczym i charakteryzują się bólami kończyn oraz niedowładem czterokończynowym. U niektórych pacjentów choroba może się ujawnić napady padaczkowe(dość rzadkie).

3) Zaburzenia psychiczne. Zazwyczaj u pacjentów występuje psychoza przypominająca psychozę schizofrenii. Trudności diagnostyczne mogą prowadzić do błędnej diagnozy psychiatrycznej, co w niektórych przypadkach prowadzi do hospitalizacji pacjentów z AKI w szpitale psychiatryczne. Charakterystyczną cechą AKI jest także lęk.

Należy dokładnie zbadać dziedziczność pacjenta chorego na porfirię. Na obiektywne badanie Mogą występować objawy otrzewnowe, żółtaczka, neuropatia obwodowa oraz zaburzenia motoryczne i czucia. W czasie kryzysu jest to możliwe nadciśnienie tętnicze, tachykardia spowodowana pobudzeniem współczulnego układu nerwowego. Diagnostyka laboratoryjna obejmuje ogólne badanie moczu (charakterystyka różowego moczu), jakościową reakcję na porfobilinogen, ogólne badanie krwi (charakterystyka leukocytozy), biochemiczne badanie krwi (hiponatremia, hipokaliemia, hipochloremia, zwiększona aktywność enzymów wątrobowych).

W leczeniu porfirii wyróżnia się terapię patogenetyczną i objawową. Terapia patogenetyczna: podawanie arginianu gemmy – normosangi, który hamuje powstawanie metabolitów porfiryn i łagodzi objawy neurologiczne, wprowadzenie roztwory hipertoniczne glukoza, plazmafereza w celu usunięcia nadmiaru d-ALA, podanie ryboksyny (hamuje syntezę d-ALA), witamin z grupy B. Terapia objawowa ma na celu eliminację zespół brzuszny(morfina, paracetamol), zespół nadciśnieniowy i tachykardia (propranolol, atenolol), leki uspokajające (aminazyna, lorazepina), środki stymulujące jelita (prozerin, senes).

Prognoza. W przypadku AKI ryzyko ponownych ataków choroby w okresie remisji koreluje z wydalaniem genu protoporfiliny z moczem, a małe wydalanie oznacza mniejszą częstość zaostrzeń.

U pacjenta leczonego w Republikańskim Szpitalu Klinicznym Ministerstwa Zdrowia Republiki Tatarstanu rozpoznano ostrą porfirię przerywaną.

Pacjent Ya., lat 33, został przeniesiony na oddział hematologii z oddziału neurologii Rosyjskiego Szpitala Klinicznego. Skargi na silny ból brzucha, bardziej wyraźny w okolicy pępka, skurcze mięśni kończyn dolnych, trudności w prostowaniu stawów kolanowych i ramion, utrata masy ciała o 10 kg w ciągu 2-3 miesięcy, chwiejność emocjonalna, okresowe omamy. Z wywiadu: w dniu 25 września 2010 roku doznała ciężkiego, ostrego urazu fizycznego i psychicznego uraz psychiczny z utratą przytomności. Od 30.09.10 do 10.07.10 była włączona leczenie szpitalne na oddziale neurochirurgii Szpitala Ratunkowego nr 1 z rozpoznaniem: Wstrząśnienie mózgu, krwiaki twarzy. Po wypisaniu stan nie uległ poprawie, stwierdzono pojawienie się „czerwonego moczu”, nasiliły się bóle brzucha, bóle głowy i tachykardia. W dniach 13.10.10 - 19.10.10 była hospitalizowana w Miejskim Szpitalu Klinicznym nr 7 z rozpoznaniem Przewlekłe zapalenie trzustki z silnym bólem, zaostrzeniem. Niedokrwistość stopień łagodny. Zapalenie przełyku. Wstrząs mózgu. Nadciśnienie tętnicze. Pomimo terapii, w dniu 28.10.10 stan pacjenta nadal się pogarszał. Została przyjęta na oddział chirurgiczny Republikańskiego Szpitala Klinicznego z rozpoznaniem ostrego zapalenia trzustki. Ze względu na skargi pacjenta na skurcze, drętwienie, osłabienie dolne kończyny Po konsultacji z neurologiem stawia się diagnozę: Poliradikuloneuropatia ruchowa w postaci wiotkiego, przeważnie proksymalnego, tetraparezy. W dniu 02.11.10 została przeniesiona na oddział neurologiczny Rosyjskiego Szpitala Klinicznego z rozpoznaniem zespołu Guillain-Barré. W dniu 3 listopada 2010 roku przeprowadzono jakościową reakcję na porfobilinogen, która dała wynik pozytywny (przeważnie wynik jest negatywny). W tym samym dniu pacjent jest konsultowany przez hematologa. Biorąc pod uwagę wywiad chorobowy pacjenta, zaczerwienienie moczu, objawy neurologiczne i zmiany w badaniach laboratoryjnych, u pacjenta rozpoznaje się „ostrą porfirię przerywaną”. Zalecana jest odpowiednia terapia: wlew glukozy, sandostatyna, witaminy z grupy B, program plazmaferezy. W trakcie leczenia pacjent zauważa poprawę ogólne samopoczucie, normalizacja barwy moczu, parametry laboratoryjne, objawy neurologiczne ustępują. Pacjent zostaje wypisany w stanie zadowalającym, z zaleceniami dotyczącymi przestrzegania schematu leczenia, diety, wykonania badań rodziny i bliskich w kierunku porfirii.

LITERATURA

1. Idelson L.I. Patogeneza, obraz kliniczny i leczenie porfirii. - Ter. archiwum, 1987. - nr 6. - s. 143-150.

2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps D.J., Bryan G.T., Morris C.R. Epizod heksachlorobenzenu w Turcji. Biomed Environ Sci. marzec 1989; 2 (1): 36-43.

3. Pivnik A.V., Podberezin M.M., Pustovoit Ya.S. Ostra porfiria przerywana: obraz kliniczny, rozpoznanie, leczenie. - Problematyka hematologii i transfuzji krwi, 1998. - Nr 1. - S. 36-42.

4. Karpova I.V., Pustovoit Y.S., Pivnik A.V. Metabolizm porfiryn u pacjentów z ostrą porfirią przerywaną w różnych stadiach choroby. - Hematol. i Transfusiol., 2004. - T. 49, nr 2. - s. 21-26.

5. Pustovoit Y.S., Pivnik A.V., Karpova I.V. Klinika, diagnostyka i leczenie porfirii. - Poradnik dla lekarzy. - M., 2003.

6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. i in. Zalecenia dla diagnostyka i leczenie ostrych porfirii. Ann Stażysta Med. 15 marca 2005; 142(6):933-8.

AKTUALNE PROBLEMY MEDYCYNY

Ostra przerywana porfiria- choroba uwarunkowana genetycznie, spowodowana uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego, rzadziej - obwodowego układu nerwowego, okresowe bóle w okolicy brzucha, wzmożone ciśnienie krwi i wydalanie moczu Różowy kolor ze względu na dużą zawartość prekursora porfiryny.

Co wywołuje / Przyczyny ostrej porfirii przerywanej:

Choroba jest uwarunkowana genetycznie i przekazywana jest w sposób autosomalny dominujący.

Częściej choroba dotyka młode kobiety i dziewczęta i jest wywoływana ciążą i porodem. Możliwe jest również, że choroba rozwinie się w wyniku przyjmowania szeregu leków, takich jak barbiturany, leki sulfonamidowe, analgin. Najczęściej zaostrzenia obserwuje się po operacjach, zwłaszcza jeśli w premedykacji stosowano tiopental sodu.

Patogeneza (co się dzieje?) podczas ostrej porfirii przerywanej:

Choroba polega na upośledzeniu aktywności enzymu syntazy uroporfirynogenu I, a także zwiększonej aktywności syntazy kwasu 6-aminolewulinowego.

Objawy kliniczne choroby charakteryzują się gromadzeniem się w komórce nerwowej toksyczna substancja Kwas 8-aminolewulinowy. Związek ten koncentruje się w podwzgórzu i hamuje aktywność mózgowej fosfatazy adenozynowej zależnej od sodu i potasu, co prowadzi do zakłócenia transportu jonów przez błony i upośledzenia funkcji nerwów.

Następnie rozwija się demielinizacja nerwów i neuropatia aksonalna, co powoduje wszystko objawy kliniczne choroby.

Objawy ostrej porfirii przerywanej:

Najbardziej charakterystycznym objawem ostrej porfirii przerywanej jest ból brzucha. Czasami silny ból poprzedza opóźnienie miesiączki. Często pacjenci są operowani, ale nie udaje się znaleźć przyczyny bólu.

W ostrej porfirii wpływa to na układ nerwowy, na przykład ciężkie zapalenie wielonerwowe. Rozpoczyna się bólami kończyn, trudnościami w poruszaniu się, związanymi zarówno z bólem, jak i symetrycznością zaburzenia motoryczne, głównie w mięśniach kończyn. Jeśli w proces patologiczny zaangażowane zostaną mięśnie nadgarstka, kostki i dłoni, mogą rozwinąć się niemal nieodwracalne deformacje. W miarę postępu procesu dochodzi do niedowładu czterech kończyn, późniejszy paraliż mięśni oddechowych i śmierć.

W proces ten zaangażowany jest również centralny układ nerwowy, co powoduje drgawki, napady padaczkowe, delirium i halucynacje.

U większości pacjentów wzrasta ciśnienie krwi; ciężkie nadciśnienie tętnicze jest możliwe ze wzrostem ciśnienia skurczowego i rozkurczowego.

Lekarz powinien zaprzestać przyjmowania niektórych pozornie nieszkodliwych leków, takich jak walokordyna, bellaspon, belloid, teofedryna, które zawierają fenobarbital, który może zaostrzyć chorobę. Zaostrzenie tej postaci porfirii następuje także pod wpływem żeńskich hormonów płciowych, leki przeciwgrzybicze(gryzeofulwina).

Ciężki zaburzenia neurologiczne często powodują śmierć, ale w niektórych przypadkach objawy neurologiczne ustępują, a następnie następuje remisja. Ze względu na charakterystyczny obraz kliniczny choroby nazwano ją ostrą porfirią przerywaną.

Należy zauważyć, że nie u wszystkich nosicieli genu patologicznego choroba objawia się klinicznie. Często krewni pacjentów, zwłaszcza mężczyźni, mają biochemiczne objawy choroby, ale nie ma i nie było żadnych objawów klinicznych. Jest to ukryta postać ostrej porfirii przerywanej. U takich osób może wystąpić poważne zaostrzenie pod wpływem niekorzystnych czynników.

Rozpoznanie ostrej porfirii przerywanej:

Diagnostyka ostrej porfirii przerywanej opiera się na wykryciu w moczu pacjentów prekursorów syntezy porfiryn (tzw. porfobilinogenu) oraz kwasu 6-aminolewulinowego.

Diagnostyka różnicowa ostrej porfirii przerywanej przeprowadzane z innymi, rzadszymi formami porfirii (dziedziczna koproporfiria, porfiria barwna), a także z zatruciem ołowiem.

Zatrucie ołowiem charakteryzuje się bólem brzucha i zapaleniem wielonerwowym. Jednak zatruciu ołowiem, w przeciwieństwie do ostrej porfirii, towarzyszy niedokrwistość hipochromiczna z bazofilowymi punktami erytrocytów i wysoka zawartośćżelazo w surowicy. Niedokrwistość nie jest typowa dla ostrej porfirii. U kobiet cierpiących na ostrą porfirię i krwotok miesiączkowy może wystąpić przewlekła niedokrwistość pokrwotoczna z niedoboru żelaza, której towarzyszy niski poziom żelaza w surowicy.

Leczenie ostrej porfirii przerywanej:

Przede wszystkim należy wykluczyć ze stosowania wszystkie leki, które prowadzą do zaostrzenia choroby. Pacjentom nie należy przepisywać analginów ani środków uspokajających. Wskazany przy silnym bólu środki odurzające, aminazyna. W przypadku ostrej tachykardii, znacznego wzrostu ciśnienia krwi zaleca się stosowanie Inderalu lub Obzidanu, a przy ciężkich zaparciach - Proserin.

Wiersz leki(głównie glukoza), stosowana w ostrej porfirii przerywanej, ma na celu zmniejszenie wytwarzania porfiryn. Zaleca się dietę bogatą w węglowodany, dożylnie podaje się stężone roztwory glukozy (do 200 g/dobę).

Znaczący wpływ w ciężkie przypadki daje wprowadzenie hematyny, ale lek czasami powoduje niebezpieczne reakcje.

W ciężkich przypadkach ostrej porfirii, gdy oddech jest upośledzony, pacjenci wymagają długotrwałej kontrolowanej wentylacji.

W przypadku dodatniej dynamiki, a także przy zauważalnej poprawie stanu pacjentów, jako terapię regeneracyjną stosuje się masaże i ćwiczenia lecznicze.

W remisji konieczne jest zapobieganie zaostrzeniom, przede wszystkim eliminacja leków powodujących zaostrzenia.

Rokowanie w przypadku uszkodzenia układu nerwowego jest dość poważne, szczególnie przy stosowaniu sztucznej wentylacji.

Jeśli choroba postępuje bez poważne naruszenia rokowania są całkiem dobre. Często możliwe jest osiągnięcie remisji u pacjentów z ciężkim niedowładem czterokończynowym i zaburzeniami psychicznymi. Konieczne jest zbadanie krewnych pacjentów w celu zidentyfikowania biochemicznych objawów porfirii. Wszyscy pacjenci z utajoną porfirią powinni unikać leków i substancji chemicznych, które zaostrzają porfirię.

Z którymi lekarzami należy się skontaktować, jeśli cierpisz na ostrą porfirię przerywaną:

Czy coś cię dręczy? Chcesz poznać bardziej szczegółowe informacje na temat ostrej porfirii przerywanej, jej przyczyn, objawów, metod leczenia i profilaktyki, przebiegu choroby i diety po niej? A może potrzebujesz inspekcji? Możesz umówić się na wizytę u lekarza– klinika Eurolaboratorium zawsze do usług! Najlepsi lekarze będą cię badać i studiować znaki zewnętrzne i pomoże Ci rozpoznać chorobę po objawach, doradzi i udzieli niezbędnej pomocy oraz postawi diagnozę. ty też możesz wezwij lekarza do domu. Klinika Eurolaboratorium otwarte dla Ciebie przez całą dobę.

Jak skontaktować się z kliniką:
Numer telefonu naszej kliniki w Kijowie: (+38 044) 206-20-00 (wielokanałowy). Sekretarka kliniki wybierze dla Państwa dogodny dzień i godzinę wizyty u lekarza. Wskazane są nasze współrzędne i kierunki. Przyjrzyj się bardziej szczegółowo wszystkim usługom kliniki.

(+38 044) 206-20-00

Jeśli już wcześniej przeprowadziłeś jakieś badania, Koniecznie zabierz ich wyniki do lekarza w celu konsultacji. Jeśli badania nie zostały wykonane, zrobimy wszystko, co konieczne w naszej klinice lub z kolegami z innych klinik.

Ty? Konieczne jest bardzo ostrożne podejście do ogólnego stanu zdrowia. Ludzie nie zwracają wystarczającej uwagi objawy chorób i nie zdają sobie sprawy, że choroby te mogą zagrażać życiu. Jest wiele chorób, które na początku nie objawiają się w naszym organizmie, ale ostatecznie okazuje się, że niestety jest już za późno na ich leczenie. Każda choroba ma swoje specyficzne objawy, charakterystyczne objawy zewnętrzne - tzw objawy choroby. Identyfikacja objawów jest pierwszym krokiem w diagnozowaniu chorób w ogóle. Aby to zrobić, wystarczy to zrobić kilka razy w roku. zostać zbadany przez lekarza nie tylko zapobiegać straszna choroba, ale także utrzymanie zdrowego ducha w ciele i organizmie jako całości.

Jeżeli chcesz zadać lekarzowi pytanie skorzystaj z działu konsultacji online, być może znajdziesz tam odpowiedzi na swoje pytania i poczytaj wskazówki dotyczące samoopieki. Jeśli interesują Cię opinie o klinikach i lekarzach, spróbuj znaleźć potrzebne informacje w dziale. Zarejestruj się także na portalu medycznym Eurolaboratorium aby być na bieżąco z najnowszymi wiadomościami i aktualizacjami informacji na stronie, które będą automatycznie przesyłane do Ciebie e-mailem.

Inne choroby z grupy Choroby krwi, narządów krwiotwórczych i niektóre zaburzenia związane z mechanizmem odpornościowym:

Niedokrwistość z niedoboru witaminy B12

Niedokrwistość spowodowana upośledzoną syntezą i wykorzystaniem porfiryn

Niedokrwistość spowodowana naruszeniem struktury łańcuchów globiny

Niedokrwistość charakteryzująca się transportem patologicznie niestabilnych hemoglobin

Niedokrwistość Fanconiego

Niedokrwistość związana z zatruciem ołowiem

Anemia aplastyczna

Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna

Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna

Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna z niepełnymi aglutyninami cieplnymi

Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna z pełnymi zimnymi aglutyninami

Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna z ciepłymi hemolizynami

Choroby łańcuchów ciężkich

choroba Werlhofa

choroba von Willebranda

Choroba Di Guglielmo

Choroba świąteczna

Choroba Marchiafavy-Miceli

Choroba Randu-Oslera

Choroba łańcuchów ciężkich alfa

Choroba łańcuchów ciężkich gamma

Choroba Henocha-Schönleina

Zmiany pozaszpikowe

Białaczka włochatokomórkowa

Hemoblastozy

Zespół hemolityczno-mocznicowy

Zespół hemolityczno-mocznicowy

Niedokrwistość hemolityczna związana z niedoborem witaminy E

Niedokrwistość hemolityczna związana z niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G-6-PDH).

Choroba hemolityczna płodu i noworodka

Niedokrwistość hemolityczna związana z mechanicznym uszkodzeniem czerwonych krwinek

Choroba krwotoczna noworodka

Złośliwa histiocytoza

Klasyfikacja histologiczna limfogranulomatozy

Zespół DIC

Niedobór czynników zależnych od witaminy K

Niedobór czynnika I

Niedobór czynnika II

Niedobór czynnika V

Niedobór czynnika VII

Niedobór czynnika XI

Niedobór czynnika XII

Niedobór czynnika XIII

Niedokrwistość z niedoboru żelaza

Wzory progresji nowotworu

Immunologiczne niedokrwistości hemolityczne

Pluskwy pochodzenia hemoblastoz

Leukopenia i agranulocytoza

Mięsak limfatyczny

Chłoniak skóry (choroba Cezara)

Limfocytoma węzła chłonnego

Limfocytoma śledziony

Choroba popromienna

Marcowa hemoglobinuria

Mastocytoza (białaczka z komórek tucznych)

Białaczka megakarioblastyczna

Mechanizm hamowania prawidłowej hematopoezy w hemoblastozach

Żółtaczka obturacyjna

Mięsak szpikowy (chloroma, mięsak granulocytarny)

Szpiczak

Zwłóknienie szpiku

Zaburzenia hemostazy krzepnięcia

Dziedziczna a-fi-lipoproteinemia

Dziedziczna koproporfiria

Dziedziczna niedokrwistość megaloblastyczna w zespole Lescha-Nyana

Dziedziczna niedokrwistość hemolityczna spowodowana upośledzoną aktywnością enzymów erytrocytów

Dziedziczny niedobór aktywności acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej

Dziedziczny niedobór czynnika X

Dziedziczna mikrosferocytoza

Dziedziczna piropoikilocytoza

Dziedziczna stomatocytoza

Dziedziczna sferocytoza (choroba Minkowskiego-Choffarda)

Dziedziczna eliptocytoza

Dziedziczna eliptocytoza

Ostra niedokrwistość pokrwotoczna

Ostra białaczka limfoblastyczna

Ostra białaczka limfoblastyczna

Ostra białaczka limfoblastyczna

Ostra białaczka o niskim stopniu złośliwości

Ostra białaczka megakarioblastyczna

Ostra białaczka szpikowa (ostra białaczka nielimfoblastyczna, ostra białaczka szpikowa)

Ostra białaczka monoblastyczna

Ostra białaczka promielocytowa

Ostra białaczka promielocytowa

Ostra erytromieloza (erytroleukemia, choroba DiGuglielmo)

Ostra przerywana porfiria- choroba dziedziczona dominująco, charakteryzująca się uszkodzeniem obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego.

Patogeneza najprawdopodobniej opiera się na zaburzeniu aktywności enzymu syntazy uroporfirynogenu I i zwiększeniu aktywności enzymu syntazy kwasu d-aminolewulinowego. Objawy kliniczne są spowodowane gromadzeniem się kwasu d-aminolewulinowego w komórkach nerwowych, co prowadzi do zahamowania aktywności fosfatazy adenozynowej zależnej od sodu i potasu oraz zakłócenia transportu jonów przez błony, czyli zakłócenia funkcji włókien nerwowych. Rozwija się demielinizacja i neuropatia aksonalna.

Oznaki

Bardzo cecha charakterystyczna ostra przerywana porfiria - ból brzucha, który może być zlokalizowany w różnych częściach brzucha. Uszkodzenie układu nerwowego objawia się ciężkim zapaleniem wielonerwowym; Może rozwinąć się tetrapareza, a w przyszłości możliwy paraliż mięśni oddechowych. Czasami dochodzi do uszkodzenia centralnego układu nerwowego; obserwuje się napady padaczkowe, a także halucynacje i urojenia. Zaostrzenie choroby jest spowodowane ciążą, porodem, przyjmowaniem wielu leki(na przykład barbiturany, środki uspokajające, sulfonamidy, estrogeny). Po tym następuje ciężkie zaostrzenie interwencje chirurgiczne w przypadku stosowania tiopentalu sodu w premedykacji. Po wystąpieniu ciężkich zaostrzeń może wystąpić samoistna remisja pełna renowacja wszystkie funkcje.

Diagnostyka

Rozpoznanie stawia się na podstawie obrazu klinicznego i danych badania laboratoryjne: wykrycie w moczu wysoka zawartość prekursory do syntezy porfiryn – porfobilinogen i kwas d-aminolewulinowy.

Leczenie

W przypadku silnego bólu można zastosować narkotyczne leki przeciwbólowe, chloropromazynę. W przypadku ciężkiego tachykardii i podwyższonego ciśnienia krwi należy stosować D-blokery. Aby zmniejszyć wytwarzanie porfiryn, podaje się dożylnie glukozę do 200 g dziennie lub domięśniowo fosfaden (adenyl) do 250 mg dziennie. W ciężkich przypadkach przepisywany jest lek hematyna; Plazmafereza ma pewien efekt.

Gdy stan się poprawi, stosuje się masaże i ćwiczenia terapeutyczne w celu przywrócenia ruchów.

Używane materiały

• Idelson L.I. Porfiria. - M., 1981
• Idelson L.I., Dedkovsky N.A. i Ermilchenko G.V. Niedokrwistość hemolityczna. - M., 1975
• Przewodnik po hematologii / wyd. sztuczna inteligencja Worobiowa. - M., 1985. - T. 2. - s. 148.

Fundacja Wikimedia. 2010.

• Pikantna Luka
• Ostrejkowo

Zobacz, co „ostra porfiria przerywana” znajduje się w innych słownikach:

Ostra przerywana porfiria- Objawia się powtarzającymi się atakami neurologicznymi i zaburzenia psychiczne. Dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Niektóre środki farmakologiczne (w szczególności barbiturany, niektóre...) mogą wywołać uszkodzenie układu nerwowego. Encyklopedyczny słownik psychologii i pedagogiki

Porfiria- Pacjent z porfirią ICD 10 E... Wikipedia

PORFIRIA- Miód Porfiria to dziedziczne lub nabyte (w wyniku narażenia na czynniki chemiczne) defekty w genach enzymów biorących udział w biosyntezie tematu. Porfirie klasyfikuje się w zależności od pierwotnej lokalizacji zaburzenia w syntezie porfiryn: ... ... Katalog chorób

Porfiria- (porfirie; grecki barwnik purpurowy porfirowy) grupa chorób dziedzicznych lub z dziedziczną predyspozycją, w których stwierdza się w organizmie wzrost zawartości porfiryn lub ich prekursorów. Porfiria nie powinna być... ... Encyklopedia medyczna

Opóźniacz finlepsyny- Substancja czynna ›› Karbamazepina* (Karbamazepina*) Nazwa łacińska Opóźniacz finlepsyny ATX: ›› N03AF01 Karbamazepina Grupy farmakologiczne: Leki przeciwpadaczkowe ›› Normotymiki Klasyfikacja nosologiczna (ICD 10) ›› F10.3… … - Substancja czynna ›› Karbamazepina* (Karbamazepina*) Nazwa łacińska Carbamazepine Akri ATX: ›› N03AF01 Karbamazepina Grupy farmakologiczne: Leki przeciwpadaczkowe ›› Normotymiki Klasyfikacja nosologiczna (ICD 10) ›› F10.3… … Słownik leków

Barbital- Instrukcje dotyczące artykułu. Tekst tego artykułu niemal całkowicie powtarza instrukcję użycia leku dostarczoną przez jego producenta. Narusza to zasadę zakazu stosowania się do instrukcji w artykułach encyklopedycznych. Oraz... Wikipedia

Czynniki wywołujące ostry przebieg choroby, ostra przerywana porfiria
Klinika ostrej porfirii przerywanej
Diagnostyka ostrej porfirii przerywanej
Oznaczanie porfobilinogenu w moczu
Leczenie ostrych napadów ostrej porfirii przerywanej

Nieprawidłowo zdiagnozowana i dlatego leczona ostra porfiria przerywana jest chorobą śmiertelną (śmiertelność wynosi średnio 70%).

Wręcz przeciwnie, jasna, terminowa diagnoza i odpowiednia terapia ratują prawie wszystkich pacjentów z ostrą porfirią przerywaną, przywracając ich do normalnego, satysfakcjonującego życia.

Ponadto specyfika patologii ostrej porfirii przerywanej polega na tym, że w wyniku polisyndromicznego charakteru jej objawów klinicznych pacjenci mogą być przyjmowani do szpitali o różnym profilu, gdzie w proces leczenia zaangażowanych jest wielu specjalistów medycznych.

Oto fragmenty debiutu choroby ostrej porfirii przerywanej u czterech pacjentów, których następnie zaczęto obserwować w Państwowym Centrum Badań:

Ostra przerywana porfiria. Przypadek 1.
Pacjentka D-va, lat 26, z napadowymi bólami brzucha, nudnościami, wymiotami i nietypowym „czerwonym” moczem, została hospitalizowana na oddziale chirurgicznym z podejrzeniem ostre zapalenie wyrostka robaczkowego, gdzie diagnoza nie została potwierdzona. Pacjenta przeniesiono do oddział ginekologiczny z podejrzeniem ciąży pozamacicznej i ponownie diagnoza została odrzucona. W miarę nasilania się bólu ponownie przyjęto ją na oddział chirurgiczny, gdzie przeszła operację z powodu niedrożności jelit i ponownie nie potwierdzono diagnozy. Miesiąc później pacjentka ponownie trafia na stół operacyjny z rozpoznaniem niedrożności jelit. Po wielokrotnych operacjach z użyciem barbituranów jako indukcja znieczulenia pacjent jest całkowicie unieruchomiony i przyjęty na oddział neurologiczny.

Ostra przerywana porfiria. Przypadek 2.
Do szpitala przyjęto pacjentkę P-sh, lat 31 klinika psychiatryczna z produktywnymi objawami psychicznymi, anoreksją, utratą wagi 30 kg rocznie. Mocz pacjenta miał nietypowy różowy kolor. Zalecone leczenie nie przyniosło poprawy stanu.

Ostra przerywana porfiria. Przypadek 3.
Pacjentka N-y, lat 32, została przyjęta na oddział neurologiczny z powodu niedowładu obwodowego, który w trakcie leczenia przeszedł w głęboki niedowład czterokończynowy z rozwojem porażenia mięśni oddechowych. Kolor moczu pacjenta również zmienił się na ciemnoczerwony.

Ostra przerywana porfiria. Przypadek 4.
Pacjent P-skaya, lat 34, z potwornymi bólami w dolnej części pleców i brzucha, hospitalizowany jest na oddziale psychosomatycznym. Po terapii „uspokajającej” u pacjenta rozwija się głęboki niedowład czterokończynowy.

Można zapytać, co może łączyć tak różne przypadki z praktyki? Odpowiedź jest prosta - są to objawy kliniczne tej samej choroby - ostrej porfirii przerywanej.

Najczęstszą z nich jest ostra porfiria przerywana (AIP). W okresie od 1992 r. do chwili obecnej (marzec 2005 r.) obserwowaliśmy 75 pacjentów z ostrą porfirią przerywaną, 5 pacjentów z postacią pstrokatą i 12 pacjentów z dziedziczną koproporfirią. Jeśli chodzi o porfirię związaną z niedoborem dehydratazy ALA, od lat 60. XX w., kiedy profesor L.I. Idelson po raz pierwszy w naszym kraju zaczął badać tę patologię i nie było ani jednego takiego przypadku rzadka choroba nie był zarejestrowany. Dlatego dalej porozmawiamy tylko o pierwszych trzech rodzajach ostrej porfirii przerywanej.

Prawie wszyscy pacjenci z ostrą porfirią przerywaną, z jednym wyjątkiem, są heterozygotami pod względem wadliwego genu odpowiedzialnego za syntezę odpowiednich enzymów. Większość z nich nie ma oczywiste objawy choroby, ponieważ aktywność enzymu obniżona do ~50% jest wystarczająca do utrzymania normalnego tempa biosyntezy hemu. Doświadczenie pokazuje, że prawie 85% nosicieli nieprawidłowego genu żyje nie wiedząc o tej chorobie.

Czynniki wywołujące ostry przebieg choroby

Najczęściej chorobę wykrywa się w okresie zaostrzenia, które może być wywołane wieloma czynnikami. Najczęstsze są następujące:

Leki (w tym doustne środki antykoncepcyjne
udogodnienia);
- kontakt z pestycydami (np. nawozami rolniczymi);
- brak równowagi hormonalnej u kobiet w okresie przedmiesiączkowym
okres lub w czasie ciąży;
- nagła zmiana charakter żywienia, post;
- choroba zakaźna;
- stresujące sytuacje;
- picie alkoholu.

Najwcześniejszy opis ostrego ataku porfirii był związany ze stosowaniem sulfonalu. Dziś najczęściej leki- induktorami ostrego przebiegu choroby są leki przeciwbólowe, sulfonamidy i barbiturany.

Wszyscy pacjenci i ukryci nosiciele, a także lekarze zajmujący się leczeniem ostrej porfirii przerywanej muszą mieć przy sobie listę leków, które są bezpieczne i niebezpieczne w stosowaniu w ostrej porfirii przerywanej. Listy te są co roku aktualizowane i publikowane przez Szwedzkie Centrum Porfirii (faks +46 8 672 2434). Możesz zapoznać się z listami zalecanymi przez Gemcenter: WYKAZ LEKÓW.

Ponieważ innym bardzo częstym czynnikiem wywołującym chorobę są hormony, fakt ten wyjaśnia więcej częsta manifestacja ostra przerywana porfiria u kobiet w porównaniu z mężczyznami.

Ostra przerywana porfiria.Klinika

Podsumowując doświadczenia własne i innych badaczy zajmujących się ostrymi porfiriami, przedstawiamy najbardziej charakterystyczne objawy kliniczne tej choroby:

I. Brzuszny
- zwykle w nadbrzuszu lub prawym biodrze

obszary, rzadziej nie mają wyraźnej lokalizacji; najczęściej noszone
charakter napadowy, czasem stały,
trwające kilka godzin lub dni;
- nudności wymioty;
- zaparcia, rzadziej biegunka.
II. Układ sercowo-naczyniowy
- uporczywy tachykardia zatokowa(do 160 uderzeń na minutę);
- nadciśnienie.
III. Neurologiczne
- atonia mięśni (najczęściej dotyczy mięśni kończyn i talii);
- ból kończyn, głowy, szyi i klatki piersiowej;
- utrata czucia (najbardziej widoczna w ramieniu
i okolice udowe);
- uszkodzenie nerwów czaszkowych (w postaci dysfagii, podwójnego widzenia,

afonia, niedowład nerwu twarzowego i okoruchowego);
- naruszenie funkcji miednicy;
- zaburzenia ruchu w postaci niedowład wiotki i paraliż;
- paraliż oddechowy.
IV. Zaburzenia psychiczne
- bezsenność;
- silny niepokój;
- elementy depresyjne i histeryczne;
- zamieszanie i dezorientacja;
- halucynacje wzrokowe i słuchowe;
- napady toniczno-kloniczne;
- mania;
- stan śpiączki;
- napady padaczkowe.
V. Przez skórę (tylko u pacjentów z dziedziczną koproporfirią i porfirią pstrokatą)
- zwiększona nadwrażliwość na światło;
- zmiana pigmentacji.

Na podstawie wymienionych objawów możemy wyciągnąć następujący wniosek. Ostrą przerywaną porfirię można podejrzewać u każdego pacjenta zgłaszającego się do kliniki z nieoczekiwanym bólem brzucha. Neuropatia obwodowa lub z zaburzeniami psychicznymi. Co więcej, w każdym indywidualnym przypadku można zaobserwować cały zestaw wymienionych objawów lub tylko niektóre z nich.

Często pacjenci z ostrymi atakami porfirii przechodzą wieloetapowe próby na różnych oddziałach klinik, w tym chirurgicznych, urologicznych, ginekologicznych, neurologicznych i psychosomatycznych.

Z nieobecnością prawidłowa diagnoza historia choroby często może mieć następujące smutne zakończenie: nudności i wymioty, nieznośny silny ból brzucha, brak stolca i perystaltyka błędnie sugerują ostrą patologię chirurgiczną.

Wykonywane w tych przypadkach interwencje chirurgiczne za pomocą
barbiturany stosowane w znieczuleniu indukcyjnym prowadzą do zaostrzenia choroby: rozwija się tetraplegia z porażeniem mięśni oddechowych, artykulacyjnych i fonacyjnych. W rezultacie pacjenci są podłączeni do sztucznego urządzenia do wentylacji płuc (ALV). Często wentylację mechaniczną komplikuje zapalenie płuc, ciężka niewydolność oddechowa, która prowadzi do śmierci pacjenta. W tym przypadku diagnoza zostaje utracona wśród nazw oznaczających ostrą polineuropatię z tetraplegią i wyłączeniem mięśni oddechowych (zespół Guillain-Barré, wirusowe zapalenie wielokorzeniowe, zatrucie substytutami alkoholu itp.).

Jeśli jednak poprawnie ustalona diagnoza a przy właściwej taktyce leczenia pacjenci mają szansę na wyzdrowienie.

Ostra przerywana porfiria. Diagnostyka.
Wstępne rozpoznanie ostrej porfirii przerywanej u tego typu pacjentów można postawić na podstawie pojawienia się podczas napadu zabarwienia moczu – od lekko różowego do czerwonobrązowego, które staje się jeszcze bardziej zauważalne, gdy mocz stoi pod światłem.

Różowy kolor moczu wynika ze zwiększonej zawartości porfiryn, a czerwonobrązowy z obecności porfobiliny, produktu rozkładu porfobilinogenu.

Jednak zauważalna zmiana koloru moczu niekoniecznie jest oznaką ostrej porfirii. Aby postawić tę diagnozę, zaleca się wykonanie następujących badań laboratoryjnych:

1. Jakościowe badanie moczu odczynnikiem Ehrlicha na obecność nadmiaru porfobilinogenu.
(Porfobilinogen reaguje z odczynnikiem Ehrlicha, tworząc kwaśny roztwór
produkt w kolorze różowo-czerwonym).

2. Oznaczanie powszechnych porfiryn i ich prekursorów -
porfobilinogen (PBG) i kwas δ-aminolewulinowy (ALA) w moczu.
Zwykle zawartość porfiryn ogółem w moczu nie przekracza 0,15 mg/l;
PBG – 2 mg/l; ALA – 4,5 mg/l.
3. Oznaczanie porfiryn całkowitych w kale. U zdrowych osób zawartość
całkowite porfiryny w kale< 200 нмоль/г сухого веса.
4. Oznaczanie aktywności enzymu deaminazy porfobilinogenu
(w przypadku AKI), oksydaza koproporfirynogenu (w przypadku dziedzicznej
koproporfiria) i oksydaza protoporfirynogenu (w przypadkach pstrokatych
porfiria).
5. Przeprowadzanie analizy molekularnego DNA.

W przypadku podejrzenia ostrej porfirii zaleca się wykonanie pierwszego badania przesiewowego. Ze względu na niski koszt zestawu odczynników Ehrlicha do tego badania oraz łatwość jego wykonania, ten etap diagnostyczny jest dostępny dla każdej kliniki. W przypadku ostrych ataków porfirii prawie zawsze wynik jest dodatni, chociaż czasami można uzyskać wynik fałszywie dodatni.

Ujemny wynik testu w kierunku PPH zmniejsza prawdopodobieństwo, ale nie wyklucza definitywnie rozpoznania ostrej porfirii przerywanej. Wyjaśnieniem tego może być albo obecność w moczu pewnych substancji hamujących, które prowadzą do fałszywie ujemnego wyniku, albo nieznacznie zwiększona koncentracja PBG, które może znajdować się poniżej progu czułości testu przesiewowego. Ponadto w porfirii różnorodnej, koproporfirii dziedzicznej i tylko w bardzo rzadkich przypadkach w AKI wydalanie PBG z moczem może gwałtownie się zmniejszyć i powrócić do normy w ciągu kilku dni po ostrym ataku. Jeżeli zatem nie odrzucono całkowicie rozpoznania klinicznego ostrej porfirii, należy przejść do kolejnych etapów diagnostyki (do pkt. 2, 3).

Każda z porfirii charakteryzuje się własnym profilem wydalania porfiryn i ich prekursorów. Ich ilościowe badanie moczu i kału metodą wysokosprawnej chromatografii cieczowej (HPLC) pozwala zazwyczaj już na tym etapie określić rodzaj ostrej porfirii przerywanej.

Z reguły czwarty i piąty etap diagnozy są konieczne, gdy u członków rodziny pacjenta wykryto bezobjawowe przypadki nosicielstwa choroby.

Diagnostyka DNA pozwala na bardzo dokładne wykrycie nosicielstwa zmutowany gen zarówno u pacjentów z utajoną fazą ostrej porfirii przerywanej, jak i u członków ich rodzin. W znacznej liczbie przypadków tylko takie podejście pozwala nam ustalić trafna diagnoza choroby.

Należy szczególnie podkreślić, że główne wysiłki do przeprowadzenia prawidłowa diagnoza należy wykonywać w ostrym przebiegu choroby, gdyż tylko w tym okresie łatwo jest wykryć wzmożone wydalanie porfiryn i ich prekursorów. W okresie zdrowienia i remisji wskaźniki te często normalizują się, a retrospektywne postawienie diagnozy może być bardzo trudne.

Ostra przerywana porfiria. Leczenie ostre ataki
W zależności od stanu pacjenta z ostrą porfirią taktyka leczenia, czas i dawkowanie leków mogą się różnić, ale ogólne zasady pozostają niezmienione. Spójrzmy na główne:

1. Anuluj leki porfobilinogenowe i przepisz dietę bogatą w węglowodany.

2. Terapia lekami hemowymi – arginianem heminy (normosang). Terapia tym lekiem jest klasyfikowana jako patogenetyczna, ponieważ lek hemowy zmniejsza aktywność enzymu syntetazy ALA (pierwszego w biosyntezie hemu), a tym samym hamuje syntezę hemu na wczesne stadia a tym samym ogranicza gromadzenie się w organizmie toksycznych produktów (porfiryn i ich prekursorów).

3. Podawanie glukozy (200-600 g suchej masy dziennie). Pacjenci ambulatoryjni przyjmują suchą glukozę w proszku. W przypadku pacjentów hospitalizowanych stosuje się różne mieszaniny „dojelitowe”. Przyjmowanie węglowodanów jest również uważane za terapię patogenetyczną, ponieważ glukoza jest inhibitorem aktywności enzymu syntetazy ALA i jej działanie jest podobne do preparatów hemowych, ale mniej skuteczne.

4. Przeprowadzenie plazmaferezy z ekstrakcją powyżej litra osocza dwa razy w tygodniu, Łączna 6-10 procedur. Objętość usuniętego osocza zastępuje się 10% roztworem glukozy w ilości 2 litrów. Celem procedury jest usuwanie mechaniczne substancje toksyczne.

5. Zapobieganie powtarzające się ataki związane z cyklem miesiączkowym: hormon uwalniający hormon luteinizujący (Sinarel, Zoladex, przyjmowanie doustnych środków antykoncepcyjnych (ovidon, rigevidon).

6. Terapia pochodnymi kwasu adenozynotrifosforowego: ryboksyną i fosfadenem. Leki te stabilizują metabolizm puryn i pirymidyn.

7. Zastosowanie sandostatyny w połączeniu z plazmaferezą. Efekt terapeutyczny Hormon wzrostu opiera się na jego antagonizmie z polipeptydami naczyniowo-jelitowymi (gastryna, serotonina, substancja P itp.), które wykazują wysoką aktywność biologiczną. Stwierdzono 5-10-krotny wzrost poziomu tych endogennych hormonów podczas ostrych ataków, co w dużej mierze determinuje żywe objawy wegetatywne napadów porfirii. Sandostatin łagodzi autonomiczny składnik ataku, nie wpływając bezpośrednio na metabolizm porfiryn. Musisz wiedzieć, że powyższa terapia zatrzymuje rozwój ostrego ataku, ale nie przywraca utraconych funkcji. Dlatego każdy pacjent i opiekujący się nim personel muszą zaopatrzyć się w ogromną cierpliwość i wolę walki na kolejny etap leczenia regeneracyjnego.

8. Fizjoterapia, masaż. Przywrócenie zakresu ruchu i masy ciała wymaga miesięcy ciężkiej pracy. Wytrwałe treningi po kilku miesiącach pozwalają pacjentom stanąć na nogi i spojrzeć zdrowa osoba. W niektórych przypadkach pozostaje pewien stopień niedowładu obwodowego.

9. Zapobieganie ostrym atakom choroby u członków rodziny pacjenta. Wszyscy krewni pacjenta muszą zostać zbadani pod kątem nosicielstwa nieprawidłowego genu. Gdy wynik pozytywny należy ich ostrzec o charakterystyce choroby, o czynnikach zagrażających, które wywołują jej ostre ataki. Zaleca się, aby wszyscy pacjenci i krewni utajonych nosicieli mieli przy sobie przypomnienie o chorobie porfirii, aby w razie wypadku zapobiec podaniu niebezpiecznych leków (w tym środków znieczulających).

(OPP) – ciężka choroba dziedziczna charakteryzująca się upośledzoną syntezą porfiryn i gromadzeniem się ich prekursorów, które działają toksycznie na organizm różne narządy i systemy. Klinicznie manifestowane silny ból w jamie brzusznej, nudności, wymioty, tachykardia, nadciśnienie, polineuropatia i zaburzenia psychiczne. Rozpoznanie stawia się na podstawie oznaczenia zwiększonej zawartości porfiryn i ich prekursorów w moczu, zmniejszenia aktywności enzymu deaminazy porfobilinogenu we krwi oraz diagnostyki DNA. Leczenie polega na hamowaniu powstawania porfiryn i leczeniu objawowym.

Możliwe drgawki i zaburzenia psychiczne – bezsenność, chwiejność emocjonalna, stan depresyjny, nieodpowiednie zachowanie, drgawki histeryczne, halucynacje wzrokowe i słuchowe. Wskutek zwiększona wydajność Hormon antydiuretyczny powoduje zmniejszenie oddawania moczu, co prowadzi do zatrucia wodnego (przewodnienia hipoosmolarnego), charakteryzującego się zmniejszeniem apetytu, letargiem, adynamią, drżeniem i skurczami mięśni.

Komplikacje

Najpoważniejsze powikłania porfirii przerywanej są spowodowane polineuropatią. W przypadku porażenia przepony i mięśni międzyżebrowych dochodzi do ostrej niewydolności oddechowej wymagającej sztucznej wentylacji. Jeśli mięśnie gardła są słabe, część pokarmu może przedostać się do dróg oddechowych i spowodować zachłystowe zapalenie płuc. W sparaliżowanych kończynach przepływ krwi spowalnia, co powoduje korzystne warunki do tworzenia skrzepliny. Rzadsze powikłania porfirii są związane z zaawansowana edukacja hormon antydiuretyczny. Jest to obrzęk mózgu i rabdomioliza (zniszczenie mięśnie szkieletowe). Z rabdomiolizą z powodu uszkodzenia Komórki mięśniowe uwalnia się mioglobina i potas, co może prowadzić do ostrej niewydolności nerek i zagrażających życiu zaburzeń rytmu serca.

Diagnostyka

Leczenie AKI

Pacjenci z postacią jawną, a nawet utajoną są leczeni w szpitalu hematologicznym. Wraz z rozwojem ciężkich objawów neurologicznych wymagana jest hospitalizacja na oddziale intensywnej terapii. Ważne jest, aby wyeliminować wszystkie czynniki, które powodują zaostrzenie choroby. Przede wszystkim dotyczy to przyjmowania leków.

Nie ma terapii etiotropowej. Główną rolę odgrywa leczenie patogenetyczne. W tym celu stosuje się leki blokujące powstawanie toksycznych prekursorów porfiryn, a tym samym zmniejszające ich patologiczne działanie. Należą do nich duże dawki glukozy, arginianu hemu, sandostatyny, adenylo-5-monofosforanu. Aby przyspieszyć regenerację osłonki mielinowej włókna nerwowe Przepisywane są witaminy z grupy B i leki przeciwzakrzepowe, aby zapobiec zakrzepicy. Stosowane są również leki przeciwnadciśnieniowe, przeciwbólowe, przeciwwymiotne, przeczyszczające i uspokajające.

Jeśli ataki porfirii są zależne od miesiączki i występują często (2-3 razy w roku), konieczne jest zahamowanie owulacji. W tym celu stosuje się agonistów hormonu uwalniającego gonadotropinę (Goserelin). Ciąża jest niekorzystny czynnik i wiąże się z piorunującym przebiegiem porfirii przerywanej, występującej z dużą częstotliwością zgony. Jeśli atak rozwinie się w pierwszym i drugim trymestrze ciąży, zaleca się przerwanie ciąży. III trymestr przeprowadza się poród chirurgiczny w trybie nagłym.

Rokowanie i zapobieganie

Jest to ostra przerywana porfiria poważna choroba z niekorzystnym rokowaniem i dość dużą śmiertelnością (15-20%). Najbardziej powszechny powódśmierć – paraliż mięśni oddechowych na skutek polineuropatii. Bardzo ważne jest, aby zdiagnozować chorobę w odpowiednim czasie i rozpocząć specyficzna terapia. Profilaktyka polega na przestrzeganiu diety wysokowęglowodanowej i unikaniu wszelkich czynników prowokujących mogących wywołać zaostrzenie – stresu, infekcji, postu, przyjmowania leków i alkoholu. Jeśli u pacjenta z porfirią są dzieci nowa ciąża Lepiej odmówić. Aby zidentyfikować ukryte lub ukryte formy choroby, wszyscy krewni pacjenta chorego na porfirię muszą przejść molekularną diagnostykę genetyczną, określić poziom deaminazy porfobilinogenu w erytrocytach i ilość porfiryn w moczu.

więcej