Kariotip i fenotipske karakteristike Downovog sindroma. Kognitivna sfera djeteta sa Downovim sindromom. Kako saznati o Downovom sindromu tokom trudnoće

Downov sindrom obično se dijagnosticira pri rođenju ili ubrzo nakon toga zbog dismorfnih osobina koje se razlikuju različitih pacijenata, ali, ipak, formirajući jasan fenotip. Prvi simptom kod novorođenčeta može biti mišićna hipotonija. Pored karakterističnih dismorfnih crta lica, očiglednih čak i neobučenom posmatraču, pacijenti su zakržljali u rastu i imaju brahikefalni oblik lubanje sa ravnim potiljkom. Vrat je kratak, sa debelim cervikalnim (nuhalnim) naborom.

Most nosa je spljošten; uši nisko postavljen i deformisan; mrlje su označene na šarenici Brushfield; usta su otvorena, iz njih viri veliki preklopljeni jezik. Karakterističan epikantus i kosi pravac palpebralne pukotine dovelo je do pojave termina “mongoloid” za označavanje ovoj državi, što se trenutno smatra neprihvatljivim. Šake su kratke i široke, često sa jednim poprečnim palmarnim pregibom (“ monkey fold"), sa zakrivljenim malim prstima (klinodaktilija) i karakterističnim dermatoglifima (uzorak kožnih žljebova na dlanovima).

Na stopalima postoje široki razmaci između I i II prsti, sa utorom koji ide proksimalno duž površine đona.

Pripada grupi genetskih bolesti uzrokovanih mutacijama u dijelovima DNK.

Prisustvo Daunovog sindroma karakteriše anomalija dvadeset prvog para hromozoma (tzv. trisomija), različitim stepenima demencija, karakteristični vanjski znakovi (to uključuje spljošteno lice, ukošene oči, izbočene uši, uvećan jezik, jedan poprečni nabor dlana, nizak rast, itd.).

Uzroci Downovog sindroma.

Tandem hromozoma trizomije 21 je prisustvo tri kopije hromozoma umesto dve. Ukupno, kariotip organizma sa Downovim sindromom sadrži 47 hromozoma umjesto 46, tj. 22 para i 1 trostruka. Dakle, zbog kvantitativnog neuspjeha autosoma, 21. par uključuje dodatnu molekularnu strukturu.

Normalni genetski proces uključuje 46 majčinih i isto toliko očevih nasljednih struktura – hromozoma. Kompletan hromozomski set (kariotip) žene je 23 para XX, za muškarce - 23 para XY. Jednu od struktura svakog para potomak nasljeđuje od oca, a drugu od majke. Treći hromozom se dodaje 21. paru iz više nezavisnih razloga:

Upareni hromozomi se nisu razdvojili tokom razvoja jajne ćelije ili sperme;

Normalna podjela ćelija je poremećena nakon oplodnje;

Genetska mutacija je naslijeđena od roditelja jednog ili drugog spola.

Uzimajući u obzir ove razloge, genetika je identificirala tri tipa kariotipskih abnormalnosti kod Downovog sindroma. Oni uključuju sljedeće opcije:

Jednostavna (aka regularna) trisomija - 94% slučajeva. Kromosomski set sa njim opisan je kao 47,XX, 21+ (za žene) ili 47,XY, 21+ (za muškarce). Patologija u dvadeset prvom paru pokriva sve ćelije tela. To je zbog neuspjeha u redukciji diobe majčinskih/očevih stanica. Normalna mejoza sprečava da se broj hromozoma udvostruči u svakoj generaciji; iskrivljena može proizvesti nepotrebnu genetsku strukturu. Tako se trisomija u majčinom ili očevom 21. paru prenosi na dijete.

Mozaični oblik (mozaicizam) – 1-2% slučajeva bolesti, kod kojih je utrostručen broj hromozoma karakterističan samo za neke ćelije u telu. Mozaicizam nastaje zbog neuspjeha u procesu mitoze jedne zametne stanice. U ovom slučaju, organizam u razvoju je u završnoj fazi drobljenja jaja (blastulacija) ili formira izvore za buduće organe i tkiva (gastrulacija). U budućnosti će trisomija biti prisutna samo u derivatima ove ćelije - tzv. derivati. Ostale komponente tijela imaju normalan kariotip.

Neuravnotežena translokacija, ili oblik translokacije, dijagnosticira se kod 4-5 posto pacijenata koji imaju Downov sindrom. U ovom slučaju dolazi do pomaka 21. hromozoma ili njegovog dijela na druge strukture, najčešće na 14. i 15. hromozom, ponekad na 4., 5., 13., 22. Ponovno raspoređivanje je nasumično, ali se može naslijediti od roditelja. U ovom slučaju majka ili otac s normalnim fenotipom djeluju kao nosioci neuravnotežene translokacije. Vjerojatnost da se bebama dijagnosticira Downov sindrom ovisi o spolu roditelja. Otac koji nosi NT može da proizvede bolesno potomstvo sa verovatnoćom od 3%, a majka sa izmeštenim hromozomima može da proizvede bolesno potomstvo sa verovatnoćom do 10-15%.

Simptomi i znaci Downovog sindroma.

Oko 30% žena koje nose fetus sa Downovim sindromom su u kritičnoj gestacijskoj dobi od 6-8 sedmica. su zabrinuti spontani prekid trudnoća. Preostalih 70 posto sigurno nosi dijete do termina. Novorođenče s Downovim sindromom razlikuje se od normalne bebe na nekoliko načina ili u kombinaciji:

Poremećaji u građi lobanje - ravan most nosa, lica i potiljka, smanjena glava, deformisane ušne školjke, debele i kratak vrat sa karakterističnim okcipitalnim naborom.

Dismorfija lica - mongoloidni oblik očiju, njihovi unutrašnji uglovi su skriveni iza vertikalnih kožnih nabora (epikantus). Bijele Brushfield mrlje nalaze se duž ruba šarenice. Ostali znakovi Downovog sindroma na licu uključuju zakrivljeno nepce, abnormalni zagriz, nerazvijenost donja vilica. Usta su poluotvorena, usne i brazdasti jezik su uvećani.

Patologije u skeletu i mišićima - grudni koš je deformisan u obliku lijevka ili kobilice. Primećeno povećana mobilnost zglobova, sa tzv atlantoaksijalna nestabilnost u vratne kičme kičma. Prsti i udovi su skraćeni i zadebljani, mali prsti su zakrivljeni, a između velikog i drugog prsta na stopalima postoji razmak u obliku sandala. Povremeno se javlja kongenitalna dislokacija kukovi.

Novorođenčad sa Daunovim sindromom po težini zaostaje za 8-10 odsto za normalnim vršnjacima. Vanjski znakovi bolesti karakteristični su za većinu djece s potencijalnom dijagnozom, bez obzira na varijante kromosomske patologije. Kit fizičke manifestacije Downov sindrom ovisi o varijanti sindroma. Translokacija daje veću jasnoću spoljni znaci nego kod regularne trizomije. Djeca s mozaičnim oblikom Downovog sindroma pokazuju različitu težinu fenotipa, što ovisi o udjelu trizomskih komponenti u hromozomskom setu.

Može se pokazati i Downov sindrom urođene mane srce - tetralogija Falota, septalna anomalija - interatrijalna (ASD) i interventrikularna (VSD). Patentni ductus arteriosus (PDA) i druge urođene srčane mane su česte. Česte su očne patologije (strabizam, glaukom ili katarakta) i problemi sa sluhom kao što je gubitak sluha. U ranim fazama života, defekti se otkrivaju kod djece s Downovim sindromom probavni sustav– stenoza/atrezija u duodenumu, atrezija jednjaka, kao i zatvor i Hirschsprungova bolest. Tipični su neki psihoneurološki problemi: blaga ili umjerena demencija, sistemska nerazvijenost govora, poremećeni motorički razvoj, epilepsija, rana bolest Alchajmerova bolest. Posmatrano endokrine patologije: hipotireoza, gojaznost, alopecija areata (zaobljene mrlje ćelavosti), neplodnost kod muškaraca, poremećaji ovulacije kod žena. Ljudima s Downovim sindromom često se dijagnosticira leukemija i rak testisa. IN adolescencija karakteristika dermatološki problemi– suva koža, ekcem, folikulitis, akne.

Očekivano trajanje života osoba s dijagnozom Downovog sindroma doseže 50-60 godina. U prvih pet godina mnoga djeca s Downovim sindromom umiru zbog oslabljenog imunološki sistem I urođene mane. Takva djeca češće obolijevaju od obične djece i teže boluju od bolesti. Sklonije su napredovanju upale pluća, adenoiditisa, lako obolijevaju od ARVI, a često pate od upale srednjeg uha i tonzilitisa. Čak iu odrasloj dobi, oni sa Downovim sindromom su oko 0,2 m ispod prosjeka visine.

Dijagnoza Downovog sindroma.

Rano otkrivanje prisustva Daunovog sindroma olakšava sistem prenatalnog skrininga fetusa u majčinoj utrobi. U prvom tromjesečju se radi dijagnostika gestacijskom dobom 11-13 sedmica. Cilj je da se ultrazvukom identifikuju specifičnosti abnormalnosti, kao i da se utvrdi nivo biohemijskih markera u krvi majke. Takvi markeri uključuju hCG, PAPP-A. Skrining u drugom trimestru se radi između 15. i 22. nedelje trudnoće. Lista pregleda za otkrivanje Downovog sindroma uključuje akušerski ultrazvuk, test krvi majke na hCG, AFP, hormon estriol. Proračuni rizika od rođenja djeteta s Downovim sindromom provode se uzimajući u obzir dob trudnice. Preciznost se kreće od 56 do 70 posto, a pseudopozitivna stopa je 5 posto.

Preporučuje se da se podvrgnu budućim majkama koje su u riziku od fetalnog Down sindroma prenatalna dijagnoza invazivni plan. Ova vrsta internog pregleda uključuje manipulacije kao što su biopsija horionskih resica, amnio- ili kordocenteza sa određivanjem hromozomskog seta fetusa. Dodatno je propisana konsultacija sa medicinskim genetičarom. Ako podaci istraživanja potvrde visokog rizika Daunov sindrom, onda o pitanju produženja ili prekida trudnoće moraju odlučiti roditelji.

U prvim danima vanmaterničnog života novorođenčad sa Downovim sindromom treba da se podvrgnu ehokardiogramu i ultrazvučnom pregledu trbušne duplje. Sve se to provodi kako bi se otkrile kongenitalne malformacije u razvoju unutrašnje organe. Djecu pregledaju i specijalisti pedijatrije: kardiolog, hirurg, oftalmolog i ortopedski traumatolog.

Liječenje Downovog sindroma.

Hromozomske abnormalnosti kao što je Downov sindrom, čak i kod savremenim uslovima nemoguće izlečiti. Eksperimentalne terapije koje se mogu ponuditi djetetu nemaju dokazanu kliničku efikasnost. Pacijentu sa Downovim sindromom potrebno je sistematski medicinski nadzor i pravovremena pedagoška pomoć. To doprinosi uspješnom razvoju djece, njihovoj adaptaciji na javni život, kao i njihov razvoj radnih i samouslužnih vještina.

Osobe sa Daunovim sindromom treba da budu pod medicinskim nadzorom tokom čitavog života. Tu spadaju pedijatar, terapeut, kardiolog, neurolog, ORL, oftalmolog i drugi lekari. Potreba za takvom kontrolom povezana je s rizikom od razvoja ili prisutnosti pridruženih bolesti. Ako pacijent s Downovim sindromom ima tešku urođenu bolest srca ili gastrointestinalne defekte, preporučuje se rano hirurška intervencija. Za ozbiljan gubitak sluha, odaberite slušni aparat. Patologije vidnih organa zahtijevaju nošenje naočara ili oftalmološku operaciju za uklanjanje glaukoma, katarakte i strabizma. Zamena hormonska terapija radi se za hipotireozu – nedostatak hormona štitnjače.

Motoričke vještine i sposobnosti kod djece s Downovim sindromom stimuliraju se fizikalnom terapijom, fizikalnu terapiju. Logoped i oligofrenopedagog pomažu djeci da razviju govor i komunikaciju.

Opšte obrazovanje primaju pacijenti sa Downovim sindromom specijalne škole popravni tip, ali neki su u mogućnosti da uče u redovnoj školi. Takvi slučajevi su mogući u okviru integrisanih obrazovnih programa. Djeca s Downovim sindromom imaju posebne potrebe za učenjem. Nije im lako, pa im je potrebna kvalifikovana pomoć razredne starešine, predmetni nastavnici i socijalni pedagozi. Pored posebnih obrazovni programi, djeci sa Downovim sindromom je potrebno okruženje koje pruža podršku i sigurnost, a njihovim porodicama potrebna je psihološka i pedagoška podrška.

Downov sindrom je prilično čest genetska bolest, koju prvenstveno karakteriše mentalna retardacija i fizički razvoj. Godine 1866. britanski doktor John Langdon Down prvi je opisao znakove pacijenata podložnih ovoj patologiji. Sindrom je dobio ime po njegovom imenu. Međutim, francuski genetičar Lejeune otkrio je uzroke ove genetske anomalije tek sredinom dvadesetog stoljeća.

Uzroci Downovog sindroma

Patologija poput Downovog sindroma povezana je s kršenjem seta hromozoma i karakteriše se prisustvom dodatnog 47. hromozoma u kariotipu, dok je norma broj 46. To se manifestuje u poremećajima u mentalnom i fizičkom razvoju. osobe. Treba reći da je jedno dijete na 600-700 novorođenčadi podložno ovoj bolesti, bez obzira na etničku pripadnost. Ova anomalija se javlja jednakom učestalošću kod oba spola.

Kao što je već napomenuto, uzroci Downovog sindroma utvrđeni su relativno nedavno, iako se mišljenja stručnjaka iz ove oblasti o ovom pitanju još uvijek razlikuju. Razmotrimo glavne faktore koji utječu na vjerojatnost pojave patologije kod djece:

• Starost roditelja;
• Krvni brakovi;
• Starost djetetove bake po majci.

Prvi uzrok Downovog sindroma, prema medicinskim zapažanjima, je starost djetetove majke. Tako je poznato da je vjerovatnoća začeća djeteta sa ovom patologijom za ženu od 25 do 30 godina 1 prema 1000, od 35 do 40 godina – 1 prema 200, a nakon 45 godina – 1 prema 20. Do sada, stručnjaci ne mogu u potpunosti objasniti vezu između sindroma i starosti majke. Neki od njih smatraju da je to uzrokovano poremećajima koji nastaju tokom druge diobe mejoze, koja se već javlja u odrasla žena. Utvrđeno je i da starost djetetovog oca igra važnu ulogu, posebno ako je starije od 42 godine.

Krvni brakovi su najmanji uzrok Downovog sindroma u civiliziranom svijetu. Međutim, najzanimljivije naučna tačka U perspektivi, faktor je odnos između bolesti i starosti djetetove bake po majci. Istraživanja su pokazala da što je baka bila starija kada je rodila ćerku vjerovatnije da će njena ćerka imati bebu sa ovom patologijom.

Ova činjenica je objašnjena na sledeći način. Čak iu maternici, ženski embrion prolazi kroz proces prve mejotičke diobe, tokom koje se hromozomi odvajaju. Supstance koje prelaze sa majke na fetus u ovog perioda, takođe su sposobne da utiču na razvoj njegovih zametnih ćelija. Ženska djeca se rađaju sa gotovim kompletom budućih jajnih stanica koje su već prošle prvu mejotičku diobu. Upravo među tim skupom određeni dio jajnih stanica ima dodatni hromozom, a ako se jedno od njih naknadno oplodi, dijete će se roditi s Downovim sindromom. Stoga se vjeruje da broj takvih stanica u jajnicima novorođenčeta direktno ovisi o dobi njene majke.

Znakovi Downovog sindroma

Danas se žena tokom trudnoće može podvrgnuti nekim pregledima kako bi se utvrdilo da li fetus ima ovu genetsku anomaliju. Poznato je da su oni razlog smanjenja broja oboljele djece u U poslednje vreme, budući da mnoge trudnice, nakon utvrđivanja kršenja, prekidaju trudnoću.

Ako je dijete već rođeno, tada na prisutnost bolesti može ukazivati ​​niz karakterističnih vanjskih znakova Downovog sindroma:

• Ravan lica i potiljka;
• Skraćena lubanja;
• Kratke ruke i noge;
• Kratki prsti;
• Nabor kože koji prekriva kut oka;
• Nabor kože na vratu.

Ovo su najčešći znakovi Downovog sindroma, koji se primjećuju u 70-90% slučajeva. Uz ovo, postoje i druge koje su manje česte, ali su takođe karakteristične za ovu bolest. Među njima treba istaći sljedeće:

• Ravan mosta nosa i nosa;
• Široki i kratki vrat;
• Zakrivljenost malog prsta;
• Razvoj katarakte nakon osme godine;
• Anomalije zuba;
• Otvorena usta;
• Lučno nebo.

Osim toga, tijekom razvoja Downovog sindroma, mogu se primijetiti patologije kao što je hipotonija mišića, deformacija prsa, strabizam, urođene srčane bolesti i leukemija.

Dijagnoza Downovog sindroma

Kako bi se otkrio razvoj Downovog sindroma, postoje neke osnovne dijagnostičke metode. Prvi od njih je ultrazvučni pregled. U prvom tromjesečju trudnoće, žena se može podvrgnuti testu za mjerenje fetalnog nuhalnog prostora. Ako, prema rezultatima testa provedenog pomoću vaginalnog senzora, njegova debljina prelazi 2,5 mm, onda možemo govoriti o prisutnosti bolesti kod nerođenog djeteta. Ako je studija provedena kroz prednji zid trbuha, tada indikator od 3 mm ukazuje na prisutnost patologije u fetusu. Osim toga, moguće je provesti ultrazvuk kako bi se provjerilo prisustvo nosne kosti: s razvojem Downovog sindroma, ona je ili vrlo mala ili odsutna u fetusa.

Druga uobičajena dijagnostička metoda u u ovom slučaju deluje dvostruko biohemijske analize krv u 10-13 nedelji trudnoće i trostruka - u 16-18 nedelji. Nakon što se dobiju rezultati ultrazvuka i testova, za pouzdana dijagnoza Za Downov sindrom, možete se podvrgnuti uzorkovanju horionskih resica ili amniocentezi, koja najpreciznije otkriva prisustvo genetskih abnormalnosti u fetusu. Biopsija horionskih resica podrazumeva analizu tkiva membrane embriona, a amniocenteza je punkcija prednjeg zida majčinog abdomena u cilju uklanjanja fetalnog tkiva ili plodove vode za analizu.

Treba napomenuti da ovi postupci predstavljaju veliku opasnost i za zdravlje buduće majke i djeteta. Prilikom pregleda moguća su oštećenja unutrašnjih organa žene, krvarenje, povreda ploda, prijetnje prekidom trudnoće.

Važno je dodati da se donedavno razmatrao i Downov sindrom neizlječiva bolest. Međutim, nedavno je u Sjedinjenim Državama proveden eksperiment koji daje utješna predviđanja. Studija je otkrila mogućnost blokiranja dodatnog hromozoma u kariotipu, što utiče na razvoj patologije.

Video sa YouTube-a na temu članka:

Riječ "dolje" unutra modernog društvačešće se koristi kao uvreda. S tim u vezi, mnoge majke čekaju rezultate ultrazvuka u strahu alarmantnih simptoma. Na kraju krajeva, dijete dolje u porodici je težak test koji zahtijeva fizički i psihički stres. Dakle, šta je Downov sindrom? Koji su njeni znaci i simptomi?

Šta je Downov sindrom?

Downov sindrom je genetska patologija, urođena hromozomska abnormalnost. To je praćeno odstupanjem nekih medicinski pokazatelji i poremećaj normalnog fizičkog razvoja. Važno je napomenuti da riječ "bolest" ovdje nije primjenjiva, jer mi pričamo o tome o zapošljavanju karakteristične karakteristike i određene osobine, tj. o sindromu.

Prvo spominjanje sindroma navodno je zabilježeno prije 1500 godina. To je upravo ono doba koje se pripisuje ostacima djeteta pronađenim u nekropoli francuskog grada Chalon-sur-Saône. Sahrana se nije razlikovala od običnih, iz čega se može zaključiti da ljudi sa ovakvim devijacijama nisu bili pod pritiskom javnosti.

Downov sindrom je prvi opisao britanski liječnik John Langdon Down 1866. godine. Tada je naučnik ovu pojavu nazvao "mongolizam". Nakon nekog vremena, patologija je dobila ime po otkrivaču.

koji su razlozi?

Razlozi zbog kojih se pojavljuju djeca s Downovim sindromom postali su poznati tek 1959. godine. Tada je francuski naučnik Gerard Lejeune dokazao genetski uzrok ove patologije.

Ispostavilo se da pravi razlog sindrom - pojava dodatnog para hromozoma. Nastaje u fazi oplodnje. Normalno, zdrava osoba ima 46 pari hromozoma u svakoj ćeliji, u zametnim ćelijama (jajetu i spermiju) ima ih tačno polovina - 23. Ali tokom oplodnje, jaje i spermatozoid se spajaju, njihovi genetski setovi se kombinuju, formirajući nova ćelija- zigota.

Ubrzo se zigota počinje dijeliti. Tokom ovog procesa dolazi do trenutka kada se broj hromozoma u ćeliji koja je spremna za podjelu udvostruči. Ali oni se odmah razilaze na suprotne polove ćelije, nakon čega se ona dijeli na pola. Ovdje dolazi do greške. Kada se 21. par hromozoma raziđe, on može sa sobom "ponijeti" još jedan. Zigota nastavlja da se deli mnogo puta i formira se embrion. Ovako se pojavljuju djeca sa Downovim sindromom.

Oblici sindroma

Postoje tri oblika Downovog sindroma u zavisnosti od karakteristika genetskih mehanizama njihovog nastanka:

• Trisomija. Ovo je klasičan slučaj, njegova pojava je 94%. Javlja se kada dođe do poremećaja kada se 21 par hromozoma odvoji tokom diobe.
• Translokacija. Ova vrsta Downovog sindroma je rjeđa, u samo 5% slučajeva. U tom slučaju, dio hromozoma ili cijeli gen se prenosi na drugu lokaciju. Genetski materijal može "skočiti" s jednog hromozoma na drugi, ili unutar istog hromozoma. Genetski materijal oca igra odlučujuću ulogu u pojavi takvog sindroma.
• Mozaicizam. Najrjeđi oblik sindroma javlja se u samo 1-2% slučajeva. Kod ovog poremećaja dio tjelesnih ćelija sadrži normalan skup hromozoma - 46, a drugi dio - povećan, tj. 47. Deca Down sa sindromom mozaika mogu se malo razlikovati od svojih vršnjaka, ali malo zaostaju u mentalni razvoj. Ovu dijagnozu je obično teško potvrditi.

Manifestacija sindroma

Prisustvo Downovog sindroma kod djeteta lako je prepoznati odmah nakon rođenja. Morate obratiti pažnju na sljedeće znakove:

Novorođenčad sa Downovim sindromom najčešće se prepoznaju po ovim znakovima. Može ih odrediti ne samo specijalista, već i obicna osoba. Dijagnoza se potom potvrđuje detaljnijim pregledom i nizom testova.

Zašto je sindrom opasan?

Ako se u porodici rodi puh, morate se prema tome odnositi s dužnom pažnjom. U pravilu, takva djeca, osim vanjskih znakova, razvijaju ozbiljne patologije:

• oslabljen imunitet;
• srca;
• abnormalni razvoj grudnog koša.

Iz ovih razloga, puhasto dijete je češće podložno dječjim infekcijama i pati plućne bolesti. Osim toga, njegov rast je povezan sa zaostajanjem u mentalnom i fizičkom razvoju. Spor razvoj probavnog sistema može dovesti do smanjene aktivnosti enzima i poteškoća u varenju hrane. Često puhasto dijete treba složenu operaciju srca. Osim toga, može razviti disfunkciju drugih unutrašnjih organa.

Ponekad izbegavajte neprijatne posledice pomoć na vreme Preduzete mjere. Stoga su blagovremeni pregledi važni čak iu fazi intrauterini razvoj budućeg deteta.

Rizične grupe

Prosječna incidencija Downovog sindroma je 1:600 ​​(1 dijete na 600). Međutim, ove brojke variraju ovisno o mnogim faktorima. Down djeca se često rađaju ženama nakon 35 godina. Kako starija žena, veći je rizik od rođenja djeteta sa smetnjama u razvoju. Zbog toga je veoma važno da majke starije od 35 godina prođu sve što je potrebno ljekarski pregledi on različite faze trudnoća.

Međutim, rađanje djece s Downovim sindromom javlja se i kod majki mlađih od 25 godina. Utvrđeno je da razlozi za to mogu biti i godine oca, prisustvo srodnih brakova i, začudo, starost bake.

Dijagnostika

Danas se Downov sindrom može dijagnosticirati već tokom trudnoće. Takozvana “down analiza” uključuje čitav niz studija. Sve dijagnostičke metode prije rođenja nazivaju se prenatalnim i uvjetno se dijele u dvije grupe:

• invazivna - uključuje hiruršku intervenciju u amnionski prostor;
• neinvazivni - bez prodiranja u tijelo.

Prva grupa metoda uključuje:

Druga grupa metoda uključuje sigurnije, na primjer, ultrazvuk i biohemijsko istraživanje. Downov sindrom se otkriva ultrazvukom počevši od 12. sedmice trudnoće. Obično se takva studija kombinira s krvnim testovima. Ako postoji rizik da će žena dobiti Down dijete, potrebno je da se podvrgne čitavom nizu pregleda.

Može li se spriječiti?

Prevencija rođenja djeteta sa Downovim sindromom može se učiniti samo prije začeća genetskim testiranjem majke i oca. Posebni testovi će pokazati stepen rizika od hromozomske patologije u nerođenom fetusu. U ovom slučaju se uzimaju u obzir mnogi faktori - starost majke, oca, bake, prisustvo brakova sa krvnim srodnicima, slučajevi rođenja Down djece u porodici.

Saznavši za problem na rano, žena ima pravo da samostalno odlučuje o sudbini fetusa. Odgajanje djeteta sa Downovim sindromom je vrlo složen i dugotrajan proces. Takvom djetetu će biti potrebna kvalitetna medicinska njega tijekom cijelog života. Međutim, ne treba zaboraviti da čak i djeca sa takvim smetnjama mogu u potpunosti učiti u školi i postići uspjeh u životu.

Postoji li tretman?

Vjeruje se da Downov sindrom nema lijeka jer je genetski poremećaj. Međutim, postoje načini za smanjenje njegovih manifestacija.

Djeci s Downovim sindromom potrebna je veća briga. Zajedno sa visoko kvalifikovanim medicinsku njegu, potrebno im je odgovarajuće obrazovanje. Oni dugo vremena ne mogu naučiti da se brinu o sebi, pa im je potrebno usaditi ove vještine. Osim toga, potrebne su im redovne seanse kod logopeda i fizioterapeuta. Za takvu djecu postoje posebno osmišljeni programi rehabilitacije koji im pomažu da se razviju i prilagode društvu.

Tako moderno naučni razvoj kako može nadoknaditi zaostajanje u fizičkom razvoju djeteta. Terapija može normalizirati rast kostiju, razvoj mozga i poboljšati dobra ishrana unutrašnjih organa, jačaju imunitet. Unošenje matičnih ćelija u djetetov organizam počinje odmah nakon rođenja.

Postoje dokazi o efikasnosti dugotrajnog liječenja nekim lijekovima. Poboljšavaju metabolizam i pozitivno utiču na razvoj djeteta sa Downovim sindromom.

Dole i društvo

Djeci s Downovim sindromom je veoma teško prilagoditi se društvu. Ali u isto vrijeme, očajnički im je potrebna komunikacija. Puha djeca su vrlo druželjubiva, lako se slažu i pozitivna su, uprkos promjenama raspoloženja. Zbog ovih kvaliteta ih često nazivaju "sunčanom djecom".

U Rusiji odnos prema djeci koja pate od hromozomske abnormalnosti nije prijateljski. može postati predmet sprdnje među svojim vršnjacima, što će se štetno odraziti na njegov psihički razvoj.

Osobe sa Daunovim sindromom će tokom života doživljavati poteškoće. Nije im lako ući vrtić, u školu. Imaju poteškoća u pronalaženju posla. Nije im lako da zasnuju porodicu, ali i ako uspiju, javljaju se problemi sa mogućnošću rađanja djece. Muškarci su neplodni, a žene imaju povećan rizik da zaraze potomstvo.

Međutim, ljudi sa Downovim sindromom mogu imati pun život. Oni su sposobni za učenje, iako im je taj proces mnogo sporiji. Među takvim ljudima ima mnogo talentovanih glumaca, za koje je u Moskvi 1999. godine stvoreno Pozorište nevinih.

Mihailova M.S.

Magistar biologije, Severni Kazahstan Državni univerzitet njima. M. Kozybaeva

U periodu od 2001-2007. Provedena je studija za proučavanje fenotipske raznolikosti djece s Downovim sindromom odgajane u Dječjem psihoneurološkom domu Petropavlovsk (PDPNDI). Istraživanje je sprovedeno na osnovu proučavanja lične medicinske dokumentacije dece, razgovora sa medicinskim osobljem i roditeljima, kao i na osnovu sopstvenih zapažanja. Tokom istraživanja identifikovali smo 14 djece različite starosti, V medicinska dokumentacija kojima je dijagnosticiran Downov sindrom, koji nema citogenetsku potvrdu.

Uzrok Daunove bolesti je hromozomska mutacija koja nastaje prilikom formiranja zametnih ćelija kod jednog od roditelja: tokom procesa mejoze, odnosno redukcione deobe, jedan par hromozoma se slučajno ne odvaja, a odgovarajući hromozomi ne razdvoje na dvije gamete. Ako dođe do oplodnje, formira se zigota sa trisomijom: umjesto dva homologna hromozoma (po jedan od svakog roditelja) postoje tri. Prisustvo dodatnog trećeg hromozoma u kariotipu ljudi uzrokuje karakterističan izgled karakterističan za pacijente sa Downovim sindromom.

Stepen ekspresije individualnih fenotipskih karakteristika koje prate Downov sindrom je promjenjiv. Na primjer, deformisane uši se vide kod nekih, ali ne kod svih pacijenata, a to vrijedi i za mnoge druge kliničkih znakova(Tabela 1). Ovako velika varijabilnost fenotipskih manifestacija karakteristična je za sve ljudske kromosomske sindrome.

Tabela 1

Najčešće fenotipske osobine

pacijenata sa Downovim sindromom

Porok ili znak	Učestalost pojavljivanja osobine (Ovdje ukupan broj bolestan) (citirano po Asanov A.Yu., 2003)	Pojava znaka ili defekta u PDPNDI
		djeca sa defektom ili znakom	od ukupnog broja pacijenata
Izravnavanje profila lica
Brahicefalija
Mongoloidni presjek palpebralnih fisura
Epicanthus
Ravan nosni most
usko nebo
Deformisane uši
Patologije mišićno-koštanog sistema
Kratke i široke četke
Klinodaktilija malog prsta
Deformitet grudnog koša
Patologije oka
Mišićna hipotonija
Višak kože na vratu
Labavi zglobovi
"Majmunski" preklop na dlanu

Neki od podataka koje smo dobili tokom analize odstupaju od podataka iz literature, jer fenotipske manifestacije hromozomske mutacije zavise od sljedećih faktora: karakteristike hromozoma uključenih u abnormalnost (specifičan skup gena); vrsta anomalije (trisomija, monosomija, potpuna, parcijalna); veličina nedostajućeg (sa djelomičnom monosomijom) ili viška (sa djelomičnom trizomijom) genetskog materijala; stepen mozaičnosti tela u aberantnim ćelijama; genotip organizma; uslovi životne sredine.

Minimalni dijagnostički znakovi Downovog sindroma su:

1) mentalna retardacija;

2) hipotonija mišića;

3) ravno lice;

4) Mongoloidni presek palpebralnih fisura;

5) trisomija na hromozomu 21.

Sva djeca sa sumnjom na Down sindrom odgojena u internatu imaju sve gore navedene minimalne dijagnostičke pokazatelje. Važno je napomenuti da nijedno dijete nije podvrgnuto citogenetskoj analizi za određivanje kariotipa, što nam omogućava da izvučemo zaključke o postavljanju dijagnoze prema fenotipskim pokazateljima. Prema Asanov A.Yu. (2003), sa puno povjerenje Nemoguće je govoriti o ispravnosti dijagnoza.

Znak hromozomske patologije je karakteristika dermatoglifike - jedan veliki poprečni nabor na jednom ili oba dlana, takozvani "majmunski" nabor. Kod učenika internata, fleksijski nabor je uočen u 23% slučajeva. Imajte na umu da se u 5% slučajeva uočava takav nabor zdravi ljudi sa normalnim kariotipom.

Prema Stratford B., Lane D. (1991), Asanova A.Yu., Demikova A.S., Morozov S.A. (2003) osobe sa Downovim sindromom doživljavaju promjene u mišićno-koštanom sistemu. Bolesnike s Downovim sindromom karakterizira nizak rast (visina odraslih muškaraca s Downovim sindromom rijetko prelazi 155 cm, a visina žena - 145 cm), kratak vrat, kobičasti ili ljevkasti deformitet prsne kosti, hipotonija mišića (posebno izraženo kod male djece), široke ruke i stopala sa kratkih prstiju, dvofalanga malog prsta.

U toku naših zapažanja, velika većina učenika je identifikovana sa mišićno-koštanim patologijama:

• kratke i široke ruke, labavi zglobovi zabilježeni su u 77% slučajeva, dok prema literaturnim podacima ova vrijednost iznosi 65%;
• klinodaktilija malog prsta – kod 23% pacijenata, podaci iz literature – 56%;
• deformacija grudnog koša uočena je u 38% slučajeva, a prema literaturnim podacima deformacija grudnog koša se javlja kod 27% pacijenata sa Downovim sindromom;
• otkrivena je hipotenzija mišića - kod 85% pacijenata, na osnovu podataka evidentiranih u literaturi, ova vrijednost iznosi 80% (Tabela 1).

Dakle, fenotipske karakteristike djece sa Downovim sindromom koja su u PDPNDI odgovaraju opisu ovih pokazatelja u literaturi. Međutim, vrijedno je napomenuti da je stupanj ispoljavanja znakova kod ove djece različit, a to može biti posljedica činjenice da nemaju svi pacijenti s Downovim sindromom istu citogenetsku sliku u obliku klasične trisomije. Shodno tome, da bi se razjasnila dijagnoza, za svu djecu je preporučeno citogenetsko ispitivanje kariotipa.

LITERATURA

1. A.Yu. Asanov, A.S. Demikova, S.A. Morozov. Osnove genetike i nasljedni poremećaji razvoj kod dece. – M: Nauka, 2003. – 224 str.

2. Stratford B., Lane D. Moderni pristupi do Downove bolesti, - M.: 1991. - 336 str.