Koje vrste mutacija postoje? Kromosomske mutacije: primjeri. Vrste hromozomskih mutacija. Genomske i hromozomske mutacije

Mutacije na nivou gena su molekularne strukturne promjene u DNK koje nisu vidljive u svjetlosnom mikroskopu. To uključuje svaku transformaciju deoksiribonukleinske kiseline, bez obzira na njihov učinak na održivost i lokalizaciju. Neke vrste genskih mutacija nemaju efekta na funkciju ili strukturu odgovarajućeg polipeptida (proteina). Međutim, većina ovih transformacija izaziva sintezu neispravnog spoja koji je izgubio sposobnost obavljanja svojih zadataka. Zatim ćemo detaljnije razmotriti genske i hromozomske mutacije.

Karakteristike transformacija

Najčešće patologije koje izazivaju mutacije ljudskih gena su neurofibromatoza, adrenogenitalni sindrom, cistična fibroza i fenilketonurija. Ova lista može uključivati ​​i hemohromatozu, Duchenne-Beckerove miopatije i druge. Ovo nisu svi primjeri genskih mutacija. Njihovi klinički znaci su obično metabolički poremećaji (metabolički proces). Genske mutacije mogu uključivati:

• Supstitucija u baznom kodonu. Ovaj fenomen se naziva misense mutacija. U ovom slučaju, nukleotid se zamjenjuje u kodirajućem dijelu, što zauzvrat dovodi do promjene aminokiseline u proteinu.
• Promjena kodona na takav način da je čitanje informacija obustavljeno. Ovaj proces se zove besmislena mutacija. Kada se u ovom slučaju zamijeni nukleotid, formira se stop kodon i translacija se prekida.
• Poremećaj čitanja, pomeranje okvira. Ovaj proces se naziva "promjena okvira". Kada se DNK podvrgne molekularnoj promeni, tripleti se transformišu tokom translacije polipeptidnog lanca.

Klasifikacija

Prema vrsti molekularne transformacije postoje sljedeće genske mutacije:

• Dupliciranje. U ovom slučaju dolazi do ponovljene duplikacije ili udvostručavanja fragmenta DNK od 1 nukleotida do gena.
• Brisanje. U ovom slučaju dolazi do gubitka fragmenta DNK od nukleotida do gena.
• Inverzija. U ovom slučaju se primjećuje rotacija od 180 stepeni. dio DNK. Njegova veličina može biti ili dva nukleotida ili cijeli fragment koji se sastoji od nekoliko gena.
• Insertion. U ovom slučaju, dijelovi DNK se ubacuju od nukleotida u gen.

Molekularne transformacije koje uključuju od 1 do nekoliko jedinica smatraju se točkastim promjenama.

Prepoznatljive karakteristike

Genske mutacije imaju niz karakteristika. Prije svega, treba napomenuti njihovu sposobnost nasljeđivanja. Osim toga, mutacije mogu izazvati transformaciju genetskih informacija. Neke od promjena se mogu klasificirati kao takozvane neutralne. Takve genske mutacije ne izazivaju nikakve poremećaje u fenotipu. Dakle, zbog urođenosti koda, ista aminokiselina može biti kodirana sa dva tripleta koji se razlikuju samo u 1 bazi. Istovremeno, određeni gen može mutirati (transformirati) u nekoliko različitih stanja. Upravo takve promjene izazivaju većinu nasljednih patologija. Ako damo primjere genskih mutacija, možemo se okrenuti krvnim grupama. Dakle, element koji kontroliše njihov AB0 sistem ima tri alela: B, A i 0. Njihova kombinacija određuje krvne grupe. Pripadajući sistemu AB0, smatra se klasičnom manifestacijom transformacije normalnih karakteristika kod ljudi.

Genomske transformacije

Ove transformacije imaju svoju klasifikaciju. Kategorija genomskih mutacija uključuje promjene u plidiji strukturno nepromijenjenih hromozoma i aneuploidiju. Takve transformacije određuju se posebnim metodama. Aneuploidija je promjena (povećanje - trisomija, smanjenje - monosomija) broja hromozoma diploidnog skupa, koji nije višestruki od haploidnog. Kada se broj višestruko poveća, govorimo o poliploidiji. Ove i većina aneuploidija kod ljudi smatraju se smrtonosnim promjenama. Među najčešćim genomskim mutacijama su:

• Monosomija. U ovom slučaju je prisutan samo jedan od 2 homologna hromozoma. U pozadini takve transformacije, zdrav embrionalni razvoj je nemoguć ni za jedan od autosoma. Jedino što je kompatibilno sa životom je monozomija na X hromozomu. Ona izaziva Shereshevsky-Turnerov sindrom.
• Trisomija. U ovom slučaju, tri homologna elementa se detektuju u kariotipu. Primjeri takvih genskih mutacija: Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom.

Provocirajući faktor

Smatra se da je razlog za razvoj aneuploidije neraspadanje hromozoma tokom deobe ćelije na pozadini formiranja zametnih ćelija ili gubitak elemenata usled zaostajanja u anafazi, dok pri kretanju ka polu homologna karika može zaostajati za nehomologna. Koncept "nedisjunkcije" ukazuje na odsustvo razdvajanja hromatida ili hromozoma u mitozi ili mejozi. Ovaj poremećaj može dovesti do mozaicizma. U ovom slučaju, jedna ćelijska linija će biti normalna, a druga će biti monosomna.

Nedisjunkcija u mejozi

Ovaj fenomen se smatra najčešćim. Oni hromozomi koji bi se normalno trebali dijeliti tokom mejoze ostaju povezani. U anafazi se kreću na jedan pol ćelije. Kao rezultat, formiraju se 2 gamete. Jedan od njih ima dodatni hromozom, a drugom nedostaje element. U procesu oplodnje normalne ćelije s dodatnom vezom razvija se trisomija; gamete s nedostatkom komponente razvijaju monosomiju. Kada se za neki autosomni element formira monosomna zigota, razvoj se zaustavlja u početnim fazama.

Hromozomske mutacije

Ove transformacije predstavljaju strukturne promjene elemenata. Obično se vizualiziraju pomoću svjetlosnog mikroskopa. Mutacije hromozoma obično uključuju desetine do stotine gena. Ovo izaziva promjene u normalnom diploidnom skupu. Obično takve aberacije ne uzrokuju transformaciju sekvence u DNK. Međutim, kada se promijeni broj kopija gena, dolazi do genetske neravnoteže zbog nedostatka ili viška materijala. Postoje dvije široke kategorije ovih transformacija. Posebno se razlikuju intra- i interhromozomske mutacije.

Uticaj životne sredine

Ljudi su evoluirali kao grupe izolovanih populacija. Živjeli su dosta dugo u istim uvjetima okoline. Posebno govorimo o prirodi ishrane, klimatskim i geografskim karakteristikama, kulturnim tradicijama, patogenima itd. Sve je to dovelo do konsolidacije kombinacija alela specifičnih za svaku populaciju, koji su bili najprikladniji za uslove života. Međutim, zbog intenzivnog širenja područja, migracija i preseljenja, počele su se javljati situacije kada su korisne kombinacije određenih gena koji su se nalazili u jednom okruženju u drugom prestale da osiguravaju normalno funkcioniranje niza tjelesnih sistema. U tom smislu, dio nasljedne varijabilnosti uzrokovan je nepovoljnim kompleksom nepatoloških elemenata. Dakle, uzrok genskih mutacija u ovom slučaju su promjene u vanjskom okruženju i životnim uvjetima. To je zauzvrat postalo osnova za razvoj niza nasljednih bolesti.

Prirodna selekcija

Vremenom se evolucija odvijala u specifičnijim vrstama. To je također doprinijelo širenju raznolikosti predaka. Tako su sačuvani oni znakovi koji su mogli nestati kod životinja, i obrnuto, ono što je ostalo u životinjama je pometeno. U toku prirodne selekcije ljudi su stekli i nepoželjne osobine koje su bile direktno povezane sa bolestima. Na primjer, tokom ljudskog razvoja pojavili su se geni koji mogu odrediti osjetljivost na poliomijelitis ili toksin difterije. Pošto je postala Homo sapiens, ljudska vrsta je na neki način "platila svoju inteligenciju" gomilanjem patoloških transformacija. Ova odredba se smatra osnovom jednog od osnovnih koncepata doktrine genskih mutacija.

Mutacija znači promjena količine i strukture DNK u ćeliji ili organizmu. Drugim riječima, mutacija je promjena genotipa. Karakteristika promjene genotipa je da se ova promjena kao rezultat mitoze ili mejoze može prenijeti na sljedeće generacije stanica.

Najčešće mutacije znače malu promjenu u slijedu nukleotida DNK (promjene u jednom genu). To su tzv. Međutim, osim njih, postoje i kada promjene utiču na velike dijelove DNK, odnosno mijenja se broj hromozoma.

Kao rezultat mutacije, tijelo može iznenada razviti novu osobinu.

Ideju da je mutacija uzrok pojave novih osobina koje se prenose kroz generacije prvi je izrazio Hugo de Vries 1901. godine. Kasnije su mutacije u Drosophili proučavali T. Morgan i njegova škola.

Mutacija - šteta ili korist?

Mutacije koje se javljaju u „beznačajnim“ („tihim“) dijelovima DNK ne mijenjaju karakteristike organizma i mogu se lako prenositi s generacije na generaciju (prirodna selekcija neće djelovati na njih). Takve se mutacije mogu smatrati neutralnim. Mutacije su također neutralne kada se dio gena zamijeni sinonimnim. U ovom slučaju, iako će sekvenca nukleotida u određenoj regiji biti različita, isti protein (sa istom sekvencom aminokiselina) će se sintetizirati.

Međutim, mutacija može utjecati na značajan gen, promijeniti aminokiselinsku sekvencu sintetiziranog proteina i, posljedično, uzrokovati promjenu karakteristika organizma. Nakon toga, ako koncentracija mutacije u populaciji dostigne određeni nivo, to će dovesti do promjene karakteristične osobine cijele populacije.

U živoj prirodi mutacije nastaju kao greške u DNK, pa su sve one a priori štetne. Većina mutacija smanjuje vitalnost organizma i uzrokuje razne bolesti. Mutacije koje se javljaju u somatskim stanicama ne prenose se na sljedeću generaciju, ali kao rezultat mitoze nastaju ćelije kćeri koje čine određeno tkivo. Često somatske mutacije dovode do stvaranja raznih tumora i drugih bolesti.

Mutacije koje se javljaju u zametnim stanicama mogu se prenijeti na sljedeću generaciju. U stabilnim uslovima životne sredine, skoro sve promene u genotipu su štetne. Ali ako se uslovi okoline promene, može se ispostaviti da će prethodno štetna mutacija postati korisna.

Na primjer, mutacija koja uzrokuje kratka krila kod insekta vjerovatno će biti štetna za populaciju koja živi u područjima gdje nema jakog vjetra. Ova mutacija će biti slična deformitetu ili bolesti. Insekti koji ga posjeduju imat će poteškoća u pronalaženju partnera za parenje. Ali ako u tom području počnu puhati jači vjetrovi (na primjer, šumsko područje je uništeno kao posljedica požara), tada će insekte s dugim krilima vjetar odnijeti i bit će im teže kretati se. U takvim uslovima, jedinke kratkih krila mogu dobiti prednost. Naći će partnere i hranu češće nego dugokrilci. Nakon nekog vremena, u populaciji će biti više kratkokrilih mutanata. Tako će se mutacija zadržati i postati normalna.

Mutacije su osnova prirodne selekcije i to je njihova glavna prednost. Za tijelo je ogroman broj mutacija štetan.

Zašto dolazi do mutacija?

U prirodi se mutacije javljaju nasumično i spontano. To jest, svaki gen može mutirati u bilo koje vrijeme. Međutim, učestalost mutacija varira među različitim organizmima i ćelijama. Na primjer, to je povezano s trajanjem životnog ciklusa: što je kraći, češće se javljaju mutacije. Dakle, mutacije se mnogo češće javljaju kod bakterija nego kod eukariotskih organizama.

Osim spontane mutacije(javljaju se u prirodnim uslovima) postoje inducirano(od strane osobe u laboratorijskim uslovima ili nepovoljnim uslovima sredine) mutacije.

U osnovi, mutacije nastaju kao rezultat grešaka tokom replikacije (udvostručavanja), popravke (restauracije) DNK, nejednakog ukrštanja, nepravilne divergencije hromozoma u mejozi itd.

Tako se oštećeni dijelovi DNK stalno obnavljaju (popravljaju) u stanicama. Međutim, ako se iz različitih razloga poremete mehanizmi popravke, greške u DNK će ostati i akumulirati.

Rezultat greške u replikaciji je zamjena jednog nukleotida u lancu DNK drugim.

Šta uzrokuje mutacije?

Povećani nivoi mutacija uzrokovani su rendgenskim, ultraljubičastim i gama zracima. Mutageni također uključuju α- i β-čestice, neutrone, kosmičko zračenje (sve su to čestice visoke energije).

Mutagen- ovo je nešto što može izazvati mutaciju.

Pored raznih zračenja, mnoge hemikalije imaju mutageno dejstvo: formaldehid, kolhicin, komponente duvana, pesticidi, konzervansi, neki lekovi itd.

Nasljedne informacije ćelije se bilježe u obliku nukleotidne sekvence DNK. Postoje mehanizmi za zaštitu DNK od vanjskih utjecaja kako bi se izbjeglo oštećenje genetskih informacija, ali takva kršenja se redovno dešavaju, tzv. mutacije.

Mutacije- promjene koje su se dogodile u genetskim informacijama ćelije, te promjene mogu imati različite razmjere i dijele se na tipove.

Vrste mutacija

Genomske mutacije- promjene u pogledu broja cijelih hromozoma u genomu.

Hromozomske mutacije- promjene koje zahvaćaju područja unutar jednog hromozoma.

Genske mutacije- promjene koje se javljaju unutar jednog gena.

Kao rezultat genomskih mutacija, broj hromozoma unutar genoma se mijenja. To je zbog poremećaja funkcije vretena, tako da se homologni hromozomi ne divergiraju na različite polove ćelije.

Kao rezultat, jedna ćelija dobija duplo više hromozoma nego što bi trebalo (slika 1):

Rice. 1. Genomska mutacija

Haploidni skup hromozoma ostaje isti, samo se menja broj skupova homolognih hromozoma (2n).

U prirodi su takve mutacije često fiksirane u potomstvu, najčešće se nalaze u biljkama, kao i u gljivama i algama (Sl. 2).

Rice. 2. Više biljke, gljive, alge

Takvi organizmi se nazivaju poliploidni; poliploidne biljke mogu sadržavati od tri do sto haploidnih skupova. Za razliku od većine mutacija, poliploidija najčešće koristi tijelu; poliploidne osobe su veće nego inače. Mnoge kultivisane biljne sorte su poliploidne (slika 3).

Rice. 3. Poliploidne kulture

Ljudi mogu umjetno izazvati poliploidiju izlaganjem biljaka kolhicinu (slika 4).

Rice. 4. Kolhicin

Kolhicin uništava niti vretena i dovodi do stvaranja poliploidnih genoma.

Ponekad tokom diobe može doći do nedisjunkcije u mejozi ne svih, već samo nekih hromozoma; takve mutacije se nazivaju aneuploid. Na primjer, osobu karakterizira mutacijska trisomija 21: u ovom slučaju, dvadeset i prvi par hromozoma se ne divergira, kao rezultat, dijete ne prima dva dvadeset i prva kromosoma, već tri. To dovodi do razvoja Downovog sindroma (slika 5), ​​zbog čega je dijete psihički i fizički invalidno i sterilno.

Rice. 5. Downov sindrom

Tip genomske mutacije je i podjela jednog hromozoma na dva i fuzija dva hromozoma u jedan.

Kromosomske mutacije se dijele na tipove:

- brisanje- gubitak dijela hromozoma (slika 6).

Rice. 6. Brisanje

- umnožavanje- udvostručavanje nekog dela hromozoma (slika 7).

Rice. 7. Umnožavanje

- inverzija- rotacija hromozomskog preseka za 180 0, usled čega se geni u ovom delu nalaze u obrnutom redosledu u odnosu na normu (slika 8).

Rice. 8. Inverzija

- translokacija- pomeranje bilo kog dela hromozoma na drugo mesto (slika 9).

Rice. 9. Translokacija

Delecijama i duplikacijama mijenja se ukupna količina genetskog materijala, a stepen fenotipske manifestacije ovih mutacija zavisi od veličine promijenjenih područja, kao i od toga koliko su geni važni u tim područjima.

Kod inverzija i translokacija količina genetskog materijala se ne mijenja, mijenja se samo njegova lokacija. Takve su mutacije neophodne evolucijski, budući da se mutanti često više ne mogu križati s originalnim jedinkama.

Bibliografija

1. Mamontov S.G., Zakharov V.B., Agafonova I.B., Sonin N.I. Biologija, 11. razred. Opća biologija. Nivo profila. - 5. izdanje, stereotipno. - Drfa, 2010.
2. Belyaev D.K. Opća biologija. Osnovni nivo. - 11. izdanje, stereotipno. - M.: Obrazovanje, 2012.
3. Pasečnik V.V., Kamensky A.A., Kriksunov E.A. Opća biologija, razredi 10-11. - M.: Drfa, 2005.
4. Agafonova I.B., Zakharova E.T., Sivoglazov V.I. Biologija 10-11 razred. Opća biologija. Osnovni nivo. - 6. izd., dop. - Drfa, 2010.

1. Internet portal “genetics.prep74.ru” ()
2. Internet portal “shporiforall.ru” ()
3. Internet portal “licey.net” ()

Zadaća

1. Gdje su genomske mutacije najčešće?
2. Šta su poliploidni organizmi?
3. Na koje se vrste hromozomskih mutacija dijele?

Mutacija(od latinske riječi "mutatio" - promjena) je trajna promjena genotipa koja je nastala pod utjecajem unutrašnjih ili vanjskih faktora. Postoje hromozomske, genske i genomske mutacije.

Koji su uzroci mutacija?

• Nepovoljni uslovi okoline, uslovi stvoreni eksperimentalno. Takve mutacije se nazivaju indukovane.
• Neki procesi koji se odvijaju u živoj ćeliji organizma. Na primjer: poremećaj popravke DNK, replikacija DNK, genetska rekombinacija.

Mutageni su faktori koji uzrokuju mutacije. dijele se na:

• Fizički - radioaktivni raspad, i ultraljubičasti, temperatura previsoka ili preniska.
• Hemijska sredstva - redukujuća i oksidirajuća sredstva, alkaloidi, alkilirajuća sredstva, nitro derivati ​​uree, pesticidi, organski rastvarači, neki lijekovi.
• Biološki - neki virusi, produkti metabolizma (metabolizam), antigeni raznih mikroorganizama.

Osnovna svojstva mutacija

• Preneseno naslijeđem.
• Uzrokuju niz unutrašnjih i vanjskih faktora.
• Pojavljuju se grčevito i iznenada, ponekad više puta.
• Svaki gen može mutirati.

Šta su oni?

• Genomske mutacije su promjene koje se karakteriziraju gubitkom ili dodavanjem jednog kromosoma (ili više) ili kompletnog haploidnog skupa. Postoje dvije vrste takvih mutacija - poliploidija i heteroploidija.

Poliploidija je promjena u broju hromozoma koja je višestruka od haploidnog skupa. Izuzetno rijetka kod životinja. Postoje dvije vrste poliploidije moguće kod ljudi: triploidija i tetraploidija. Djeca rođena s takvim mutacijama obično žive ne više od mjesec dana, a češće umiru u fazi embrionalnog razvoja.

Heteroploidija(ili aneuploidija) je promjena u broju hromozoma koja nije višestruka od halogenog skupa. Kao rezultat ove mutacije, pojedinci se rađaju s abnormalnim brojem hromozoma - polisomskim i monosomskim. Oko 20-30 posto monozoma umire u prvim danima intrauterinog razvoja. Među rođenima ima osoba sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom. Genomske mutacije u biljnom i životinjskom svijetu također su raznolike.

• - to su promjene koje nastaju kada se struktura hromozoma preuredi. U tom slučaju dolazi do prijenosa, gubitka ili udvostručavanja dijela genetskog materijala više hromozoma ili jednog, kao i do promjene orijentacije kromosomskih segmenata u pojedinim hromozomima. U rijetkim slučajevima moguće je spajanje hromozoma.

• Genske mutacije. Kao rezultat takvih mutacija dolazi do insercija, delecija ili supstitucija više ili jednog nukleotida, kao i inverzije ili duplikacije različitih dijelova gena. Efekti mutacija genskog tipa su različiti. Većina njih je recesivna, odnosno ne manifestiraju se ni na koji način.

Mutacije se također dijele na somatske i generativne

• - u svim ćelijama tela, osim gameta. Na primjer, kada mutira biljna stanica, iz koje bi se naknadno trebao razviti pupoljak, a zatim izdanak, sve njene stanice će biti mutirane. Dakle, na grmu crvene ribizle može se pojaviti grana s crnim ili bijelim bobicama.

• Generativne mutacije su promjene u primarnim zametnim stanicama ili u gametama koje su nastale od njih. Njihova svojstva se prenose na sljedeću generaciju.

Prema prirodi uticaja na mutacije, razlikuju se:

• Smrtonosno - vlasnici takvih promjena umiru ili u fazi ili prilično kratko vrijeme nakon rođenja. Ovo su gotovo sve genomske mutacije.
• Polu-smrtonosna (na primjer, hemofilija) - karakterizirana oštrim pogoršanjem funkcioniranja bilo kojeg sustava u tijelu. U većini slučajeva, poluletalne mutacije također dovode do smrti ubrzo nakon toga.
• Korisne mutacije su osnova evolucije, one dovode do pojave osobina potrebnih tijelu. Jednom uspostavljene, ove karakteristike mogu uzrokovati stvaranje nove podvrste ili vrste.