Наследствени заболявания при дете: хемофилия. Хемофилия - какво е това, симптоми и лечение на хемофилия

Хемофилията е наследствено заболяване, свързано с нарушение на кръвосъсирването, което води до продължителни кръвоизливи. Кървенето възниква без видима причина и не може да бъде спряно за дълго време.

Хемофилията при мъжете и жените може да доведе до смърт на пациента в резултат на кръвоизлив в жизненоважния важни органи, например на мозъка, дори и при лека травма. Пациентите с тежка хемофилия стават инвалидизирани поради чести кръвоизливи в мускулна тъкани ставите.

Хемофилията е записана в Талмуда още през 2 век пр. н. е., когато са описани случаи на смърт на момчета, които са били ритуално обрязани.

Причините за хемофилия са свързани с промяна в един от гените на хромозомата

Причините за хемофилия са свързани с промяна в един от гените на хромозомата. Хемофилията се предава от поколение на поколение. Хемофилията се унаследява по майчина линия, т.е. женско тялое носител на дефектен ген, а хемофилията се проявява предимно при мъжете. Има описани медицински случай, което показва, че това заболяване се среща и при жените. Хемофилията се среща изключително рядко при жените. Хемофилия при жените се развива, ако и двамата родители са носители на променения ген.

Жена носител предава болестта на децата си, докато самата тя остава здрава. Синовете на такава жена ще имат хемофилия, а дъщерите ще бъдат носители на болестта. За да се прекъсне тази верига, генетиците препоръчват внимателно планиране на раждането на бъдещи деца. Генетиците съветват да се действа доста сурово: жените, които носят гена, изобщо не трябва да раждат, а ако мъжът в семейството има хемофилия, тогава трябва да раждат синове, а ако е заченато момиче, е необходимо изкуствено прекъсване бременността. Това е много тежка мярка, но е принудена, тъй като досега учените не са успели да премахнат причината за заболяването на генетично ниво.

Естеството и продължителността на кървенето, дължащо се на тъканно увреждане при пациент с хемофилия, е много различно от кървенето, което се случва при здрави хора

Маркирайте следните симптомихемофилия:

• повишено кървене;
• подкожни, субфасциални и междумускулни хематоми;
• хемартроза на големи стави;
• тежко посттравматично кървене.

Естеството и продължителността на кървенето, дължащо се на тъканно увреждане при пациент с хемофилия, е много различно от кървенето, което се случва при здрави хора. Дори една обикновена инжекция може да доведе до кървене от раната в продължение на няколко седмици и да причини образуването на подкожен хематом.

Често срещан признак на хемофилия е прекомерното кървене от носакоето е много трудно да се спре. При хемофилия пациентът може да има кръв в урината.

При новородени с хемофилия по време на раждането на главата се образуват големи хематоми

При новородени с хемофилия по време на раждането на главата се образуват големи хематоми. Тогава хемофилията при децата се проявява с появата на кървене от пъпната връв и при никнене на първите зъби.

Най-често родителите разбират, че детето има хемофилия, когато започне да ходи, тъй като това е периодът, в който децата най-често се нараняват.

Хемофилията при деца може да бъде придружена от кръвоизливи вътрешни органии увреждане на големи стави. Ако една става кърви два пъти, това може да причини деформация.

Ако забележите признаци на хемофилия при детето си, трябва незабавно да се консултирате с лекар. Родителите трябва внимателно да гарантират, че детето им с това заболяване е по-малко травматизирано, но в никакъв случай детето не трябва да бъде ограничавано в комуникацията с връстници. Докато детето ви расте, то трябва да бъде запознато с безопасен спорт, като например плуването. Плуването е напълно безопасно за дете с хемофилия, освен това помага за укрепване на ставите.

Диагностика на заболяването

Диагнозата на хемофилия се извършва с помощта на няколко лабораторни изследвания

Диагнозата на хемофилия се извършва чрез следните лабораторни изследвания:

• Дълго време на съсирване на капилярите и венозна кръв;
• Нарушен процес на образуване на тромбопластин;
• Забавяне на времето за рекалцификация;
• Намаляване на консумацията на протромбин

Как се лекува хемофилия?

Лечението на хемофилия се свежда до заместителна терапия, която използва концентрати от фактори на кръвосъсирването VIII и IX.

Колкото и тъжно да е, лечението на хемофилия в момента не позволява на пациента да се освободи от това заболяване.

Лечението на хемофилия се свежда до заместителна терапия, която използва концентрати на кръвосъсирващи фактори VIII и IX. За всеки конкретен случай се определят лекарства и дози.

Антихемофилните лекарства се прилагат интравенозно. Инжекциите се прилагат на пациентите ежедневно 1-2 пъти на ден.

Ако възникне кръвоизлив в ставата, на пациента трябва да се осигури пълен покой за 3-5 дни и напълно да се обездвижи засегнатата част от тялото. При масивен кръвоизлив се прави пункция и в ставата се инжектира хидрокортизон. След това на пациента се предписва лек масаж на крайника и физиотерапевтични процедури.

Хемофилията е изключително опасна болестособенно в детство. Навременният контакт с професионален хематолог може да подобри хода на заболяването и да стабилизира състоянието на пациента. Човек с хемофилия няма друг избор, освен да се научи да живее с това заболяване и да разбере, че тялото му се нуждае от специални предпазни мерки.

Хемофилията е вродено заболяване на системата за кръвосъсирване. От раждането на пациентите с хемофилия липсват (или присъстват в изключително малки количества) специални протеини, отговорни за съсирването на кръвта - фактори на кръвосъсирването.

Хемофилията е наследствено заболяване, което засяга само мъжете, въпреки че жените са носители на дефектния ген. Коагулационните нарушения се причиняват от липсата на редица плазмени фактори, които образуват активен тромбопластин. По-често от други липсва антихемофилен глобулин. Причината за хемофилия е наличието на "лоша" мутация в половата Х хромозома.

Това означава, че има определен участък (ген) на Х-хромозомата, който причинява такава патология. Този променен ген на X хромозомата е действителната мутация (рецесивна). Поради факта, че мутацията се намира на хромозомата, хемофилията се предава по наследство, тоест от родители на деца.

Пристрастяване човешкото тялоПродължителните кръвоизливи и кървене се наричат ​​хемофилия и това заболяване принадлежи към групата на хеморагичните диатези (от “hemorrhage” - кървене и “diathesis” - предразположение). Кървенето при хемофилия възниква напълно спонтанно, без никакви очевидна причинаи те са трудни за спиране с помощта на конвенционални средства.

Ген на хемофилия

Гените, които причиняват развитието на хемофилия, са свързани с половата X хромозома, така че заболяването се унаследява като рецесивен белег по женска линия. Наследствена хемофилияЗасегнати са почти изключително мъже. Жените са проводници (проводници, носители) на гена на хемофилията, като предават болестта на някои от синовете си.

Как се наследява генът на хемофилията?

Здравият мъж и една жена диригент са еднакво вероятно да имат както болни, така и здрави синове. От брака на мъж с хемофилия здрава женасе раждат здрави синове или дъщери-проводници. Описани са изолирани случаи на хемофилия при момичета, родени от майка носителка и баща с хемофилия.

Вродената хемофилия се среща при почти 70% от пациентите. В този случай формата и тежестта на хемофилията се наследяват. Около 30% от наблюденията се срещат при спорадични форми на хемофилия, свързани с мутация в локуса, кодиращ синтеза на плазмени коагулационни фактори на Х-хромозомата. В бъдеще тази спонтанна форма на хемофилия става наследствена.

Съсирването на кръвта или хемостазата служи като най-важната защитна реакция на тялото. Активирането на системата за хемостаза възниква в случай на съдово увреждане и кървене. Съсирването на кръвта се осигурява от тромбоцити и специални вещества - плазмени фактори. Ако има дефицит на един или друг коагулационен фактор, навременната и адекватна хемостаза става невъзможна. При хемофилия, поради дефицит на VIII, IX или други фактори, се нарушава първата фаза на кръвосъсирването - образуването на тромбопластин. В същото време времето за съсирване на кръвта се увеличава; понякога кървенето не спира в продължение на няколко часа.

Хемофилия тип А и В

Има няколко вида хемофилия, но най-често срещаните са

• Хемофилия А – дефицит на фактор VIII
• Хемофилия В – дефицит на фактор IX

Според статистиката 1 дете от 10 000 се ражда с хемофилия А, хемофилия В се среща 6 пъти по-рядко. В приблизително 1/3 от семействата хемофилията се открива за първи път.

Хемофилия А е рецесивна мутация на хромозома X. Следователно, хемофилия тип А се причинява от генетичен дефект. Хемофилията в този случай възниква в резултат на липсата на антихемофилен глобулин (дефектен кръвен фактор VIII) в кръвта. Антихемофилният глобулин е необходим за нормален животпротеин. Хемофилия А може да се нарече класическа, тъй като хемофилията от този тип е много по-често срещана от другите и се наблюдава при 80-85% от случаите на всички хемофилни заболявания.

Хемофилия B е рецесивна мутация на X хромозомата. Хемофилия тип B се причинява от наличието на дефектен кръвен фактор IX.При този тип хемофилия е нарушено образуването на вторична коагулационна тапа.

Признаци на хемофилия

Заболяването се проявява в детска възраст с продължително кървене от леки наранявания. Може да се появи кървене от носа, хематурия - кръв в урината, големи кръвоизливи, хемартроза - кръв в ставната кухина. Основните признаци на хемофилия: удължаване на времето на съсирване, съкращаване на протромбиновото време.

Най-често срещаните симптоми на хемофилия са изброени по-долу. Заболяването на всеки пациент обаче може да има индивидуални характеристики.

спонтанно образуване на синини: Синините възникват поради леки наранявания и могат да образуват големи хематоми (повече събиране на кръв под кожата);

склонност към кървене: често кървене от носа, кървене на венците след миене на зъбите, посещения при зъболекар, минимални увреждания;

вътреставно кървене: хемартрозата (кръвоизлив в ставите) е съпроводена с болка, подуване, скованост на ставите и води до тяхната деформация, ако не се направи навреме медицинска намеса- това е най често проявлениехемофилия;

силно кървене от наранявания и мозъчни кръвоизливи: Тежкото кървене от травма и спонтанните мозъчни кръвоизливи са най-сериозните прояви на хемофилия и най- обща каузасмърт на пациенти;

други признаци на повишено кървене: Намирането на кръв в урината и изпражненията понякога също може да бъде симптом на хемофилия.

Лечение на хемофилия

Основният метод за лечение на хемофилия е заместителна терапия.

Понастоящем за тази цел се използват концентрати от фактори на кръвосъсирването VIII и IX. Дозите на концентратите зависят от нивото на фактор VIII или IX при всеки пациент и вида на кървенето. Най-широко използван за хемофилия А концентриран препаратантихемофилен глобулин - криопреципитат, който се приготвя от прясно замразена плазмачовешка кръв. Използва се за лечение на пациенти с хемофилия B комплексно лекарство PPSB, съдържащ фактор II (протромбин), VII (проконвертин), IX (плазмен тромбопластинов компонент) и X (Stuart-Prower).

Всички антихемофилни лекарства се прилагат интравенозно като болус, веднага след повторното им консервиране. Като се има предвид полуживотът на фактор VIII (8-12 часа), антихемофилните лекарства се прилагат при хемофилия А 2 пъти на ден, а при хемофилия В (полуживот на фактор IX 18-24 часа) - веднъж дневно. При кръвоизливи в ставата остър периодНеобходим е пълен покой и краткотрайно (3-5 дни) обездвижване на крайника във физиологично положение. В случай на масивен кръвоизлив се препоръчва незабавно да се извърши пункция на ставата с аспирация на кръв и инжектиране на хидрокортизон в ставната кухина. По-долу са показани лек масажмускулите на засегнатия крайник, внимателно използване на физиотерапевтични процедури и терапевтични упражнения. Ако се развие анкилоза, е показана хирургична корекция.

Интензивната заместителна трансфузионна терапия при пациенти с хемофилия може да доведе до изоимунизация и развитие на инхибиторна хемофилия. Появата на инхибитори срещу фактори VIII и IX на кръвосъсирването усложнява лечението, тъй като инхибиторът неутрализира въведения антихемофилен фактор и конвенционалната заместителна терапия е неефективна.

В тези случаи се предписват плазмафереза ​​и имуносупресори. въпреки това положителен ефектне се среща при всички пациенти. Усложненията на хемостатичната терапия при използване на криопреципитат и други агенти също включват инфекция с HIV инфекция, хепатит с парентерално предаване, цитомегаловирус и херпесни инфекции.

Болестта хемофилия е изключително опасна, особено в детска възраст и юношеството, когато често все още не са доставени правилна диагнозаи то без мерки медицинска поддръжкасъществува реален риск от смърт. Навременният достъп до лекар при хемофилия в детска възраст е мярка за благоприятното протичане и стабилизиране на състоянието на тялото на детето.

Профилактика на кървене при хемофилия

Медицински работник, който наблюдава пациент с хемофилия, трябва да го инструктира (и по-често родителите на болно дете) подробно за рутината на целия му живот - игри, обучение, физическо възпитание. Това трябва да помогне най-много при избора на бъдещето подходяща професияне е свързано с възможността от нараняване и прекомерен физически стрес.

Във всички тези препоръки трябва да намерите „ златна среда» - неограниченият безплатен режим създава опасност травматични нараняванияи тежко кървене; от друга страна, прекомерните ограничения водят до забавяне на развитието на детето, травматизират неговата психика и му внушават идеята за собствената му малоценност.

Пациентите с хемофилия трябва да бъдат под постоянно диспансерно наблюдение. На всеки човек се дава специална „пациентска книга с хемофилия“, в която се посочва кръвната група, Rh статус, форма на хемофилия, нейната тежест и препоръки в случай на обостряне. Този документ трябва винаги да се носи със себе си, за да може в случай на внезапно усложнение лекарят, при който е приет пациентът, бързо да му окаже необходимата помощ.

От друга страна всичко медицински работниципри предоставяне спешна помощв случай на наранявания и кървене, те трябва постоянно да помнят възможността пациентът да има хемофилия. Предупредителни симптоми в това отношение са деформации на ставите, по-специално на коленете и лактите, скованост и контрактури в тях, както и „натъртвания” по тялото.

При най-малкото съмнение за хемофилия трябва да съберете подробна история на кървене в миналото от пациента и неговите роднини. В случай на основателно съмнение за хемофилия, пациентът, който е бил наранен или е започнал да кърви, трябва да бъде изпратен в болницата. Там диагнозата хемофилия ще бъде окончателно установена или отхвърлена. Амбулаторно лечениеили лечението в домашни условия е противопоказано в такива случаи.

Диагностика на хемофилия

Значителна помощ при диагностицирането на хемофилия се осигурява чрез идентифициране на естеството на наследството. Наличието на свързана с пола хеморагична диатеза е убедителни доказателстваналичие на хемофилия в семейството. Този тип унаследяване е характерен както за хемофилия А, така и за хемофилия В (дефицит на фактор IX), които могат да бъдат диференцирани чрез лабораторни изследвания.

Тестове, характеризиращи тромбоцитния компонент на хемостазата: брой на тромбоцитите, продължителност на кървенето и адхезивно-агрегационни параметри при пациенти с хемофилия са в нормални граници.

Характерни лабораторни признаци на хемофилия са нарушения в показателите, които оценяват вътрешен пътактивиране на кръвосъсирването, а именно: увеличаване на времето за съсирване на венозна кръв (може да бъде в нормални граници, ако активността на фактор VIII или IX е над 15%), увеличаване на aPTT заедно с нормални показателипротромбиново и тромбиново време.

Намаляването на коагулационната активност на фактор VIII или IX е решаващ критерий за диагнозата и диференциацията на хемофилия А или В.

Диференциална диагноза

Хемофилия А, особено умерените форми на заболяването, трябва да се диференцират от болестта на фон Вилебранд, която също се характеризира с намаляване на активността на фактор VIII, но има увеличаване на времето на кървене, нарушена тромбоцитна агрегация с ристомицин, което е свързано с дефицит или качествен дефект на фактора на фон Вилебранд.

Тежест на хемофилия

Експертите разграничават три степени на тежест на хемофилията, които се определят в зависимост от нивото на активност на дефицитния фактор на кръвосъсирването. Изчислява се като процент, като се фокусира върху средната нормална коагулационна активност, приета за 100%.

При тези пациенти, които страдат от тежка хемофилия, нивото на активност на този фактор е по-малко от 1%. В този случай кървенето може да бъде спонтанно или причинено от най-лекото нараняване.

Ако заболяването се характеризира със средна (умерена) тежест, тогава нивото на фактора на кръвосъсирването не надвишава 5%. Ако е по-високо, значи е болестта лека форма, кървенето в този случай е причинено само от наранявания.

Приблизително 70% от всички пациенти с хемофилия страдат от тежка и средна формазаболявания. Това изисква редовно (няколко пъти годишно или дори месец) лечение на появилото се кървене.

Тежката форма на заболяването обикновено се диагностицира рано - през първата година от живота, а средната - в ранна детска възраст. Леките случаи обикновено се диагностицират само след сериозно нараняване или операция.

Въпроси и отговори по темата "Хемофилия"

Въпрос:Здравейте, имам подозрение, че синът ми е хемофилик. Той разви две синини, които бяха черни и твърди навсякъде. Какви синини имат хемофилиците?

Отговор:Здравейте! Синини по тялото могат да се образуват поради много заболявания, включително хемофилия. Ако обаче има само синини точна диагнозаневъзможно за инсталиране. За да се изключи наличието на хемофилия, е необходимо да се проведат подходящи лабораторни кръвни изследвания.

Въпрос:Кажете ми какви болкоуспокояващи могат да се използват за хемофилия?

Отговор:Ако има силна болкасвързано с кръвоизлив, тогава на първо място е необходимо да се прилагат концентрирани препарати на фактор VIII (за хемофилия А) в размер на 30-40 единици на 1 kg телесно тегло. Честотата на приложение трябва да бъде 2 пъти на ден. Продължителност - до пълна резорбция на хематома или хемартрозата. От наличните болкоуспокояващи най изразен ефекттакива лекарства като трамадол, налбуфин, акупан ще го имат. Те трябва да се прилагат подкожно или интравенозно. Аналгетичният ефект ще се засили, когато се комбинира с баралгин, дифенхидрамин и сибазон. За болка с умерена интензивност ще помогнат лекарства, съдържащи кодеин - солпадеин и други подобни. При болки в ставите, на фона на факторна заместителна терапия (!), е допустимо да се вземат кратки курсове (до 3-5 дни) на нестероидни противовъзпалителни средства - Celebrex, Advil, индометацин, Voltaren, диклофенак. Препоръчително е да се даде предпочитание на лекарства, произведени в европейски страни или САЩ. По-добре е обаче болкоуспокояващото да ви бъде предписано от опитен лекар!

Въпрос:Моят 2-годишен син има хемофилия. Къде и как мога да проверя дали 5-годишната ми дъщеря е носител?

Отговор:Има 2 начина за проверка: 1. Определете активността (нивото) на фактор VIII при предполагаем носител. Ако активността на фактора е намалена наполовина, може да се предположи носителство. Но ако факторът е нормален, това не доказва 100% липсата на превоз. 2. По-надежден метод е генетичният. Този метод може да определи наличието на мутация в гена, отговорен за фактор VIII.

Въпрос:Майка ми има полубрат (различни бащи), който има хемофилия. Носител ли съм на този ген?

Отговор:Има вероятност да сте носител на хемофилия, тъй като баба ви е била носител и с вероятност от около 1:4 тя би могла да предаде гена на майка ви. Ако това се случи, тогава вероятността да сте носител също е 1:4.

Въпрос:Аз съм носител на гена на хемофилията. Искам да раждам. Ако правя IVF, тогава в мен ще бъдат трансплантирани само женски ембриони. Няма гаранция, че ще пуснат корени. Колко опита за ембриотрансфер могат да бъдат направени за една година? Ако забременея по естествен път, чух, че в 8-9 седмица ще ми вкарат дълга тънка игла. Ако има хемофилно момче, тогава аборт. Следва възстановяването на тялото, още един опит. Колко време след аборт мога да забременея отново? Какво е по-малко вероятно да осакати тялото ми? IVF или възможни аборти? аз имам Rh отрицателен. Аз съм на 30 години. Имаше 2 бременности, едната беше замразена, втората беше раждане (независимо).

Хемофилията е наследствено заболяване, което се причинява от дефицит на коагулационни фактори VIII (хемофилия A) или IX (хемофилия B) в кръвната плазма и се характеризира с повишена склонност към кървене. Честотата на хемофилия А е 1:10 000 мъже, а хемофилия В е 1:25 000-1:55 000.

Причини за хемофилия, класификация

В зависимост от дефицита на фактора на кръвосъсирването има два основни вида хемофилия:

• хемофилия А, която се характеризира ниско съдържаниеантихемофилен глобулин (протеин) - фактор VIII;
• хемофилия B. Придружава се от нарушение на коагулацията поради недостатъчност на тромбопластин (фактор IX) в кръвната плазма.

Хемофилия В е 5 пъти по-рядко срещана от хемофилия А.

Хемофилия А и В засяга предимно мъжете. Това се обяснява с факта, че патологичната хромозома X, върху която се намира генът на болестта, се предава от поколение на поколение от болен мъж на неговите дъщери. Въпреки това, самите момичета не страдат от хемофилия, поради факта, че анормалната бащина Х хромозома се компенсира от пълна майчина.

Ето защо жените са носители на хемофилия, предавайки променената Х хромозома на синовете си, които ще наследят болестта на баща си. Въпреки това, момчетата могат да останат здрави без патологични гени, ако получат майчина генетична информация. Момичетата страдат от хемофилия само ако наследяват променени Х хромозоми от двамата родители.

Симптоми на хемофилия

Хемофилията може да се прояви на всяка възраст. При децата хемофилията може да се прояви от първите дни от живота: кървене от пъпната връв при новородени, родови цефалогематоми и подкожни кръвоизливи.

През първата година от живота, бебета с хемофилия силно кървеневъзникват при появата на зъби. Заболяването по-често се диагностицира в по-напреднала възраст, когато детето става по-активно, започва да ходи, пълзи и играе, в резултат на което рискът от нараняване се увеличава значително.

Хемофилията се характеризира с кървене от хематомен тип, което се характеризира с образуване на хемартрози (кръв в ставите), хематоми (кървене в меки тъкани) и забавено (късно) кървене.

Типичен симптом на заболяването са ставните кръвоизливи (хемартрози). Те обикновено са много болезнени, често придружени от треска и симптоми на интоксикация. Най-често страдат големи стави- коляно, лакът, глезен, малко по-рядко - бедро, рамо и ръка. След първоначалния кръвоизлив кръвта постепенно се разтваря, което води до пълно възстановяванефункции на крайниците.

При многократно повтарящо се увреждане се образуват фибринови съсиреци, които се отлагат върху вътрешната повърхност на капсулата и хрущяла, след което покълват съединителната тъкан. В резултат на такива органични промени в тъканите на ставата синовиалната кухина се заличава (стеснява) и в резултат на това патологичен процес, се развива анкилоза (сливане на двете кости, образуващи ставата). В допълнение към хемартрозата, хемофилията може да причини кръвоизлив в костна тъкан, което води до неговото разрушаване и измиване на калциеви соли (декалцификация).

Заболяването се характеризира и с обширни кръвоизливи, които имат тенденция да се разпространяват. Междумускулните хематоми се появяват редовно и са склонни да изчезват бавно. Пролята кръв дълго времеспестява течни свойства, поради което прониква добре в меките тъкани и фасциите. В някои случаи хематомите могат да бъдат толкова изобилни, че притискат главните нервни стволове, големите артерии и вени, причинявайки съответно парализа или гангрена. Такива състояния, придружени от некроза (смърт) на тъканите, се проявяват със силна болка.

При хемофилия се наблюдава продължително кървене от носа, както и загуба на кръв от устата, венците, бъбреците, стомашно-чревния тракт. Дори най-простите могат да доведат до тежка анемия медицински манипулации, като екстракция на зъб, отстраняване на сливици или интрамускулна инжекция. Кървенето от лигавицата на ларинкса е опасно, защото може да провокира развитието на остър дихателна недостатъчностзащото механична обструкция респираторен трактпричинени от запушване (запушване на лумена) с кръвни маси. За да се елиминира това състояние, е необходима трахеотомия. Възможни са и кръвоизливи в гръбначния и главния мозък, менинги. Водят до смърт или тежки увреждания на нервната система.

Особеност хеморагичен синдромс хемофилия А и В има забавен (късен) характер на кървенето. По правило не се появява веднага в момента на нараняване, а след известно време, може би дори след ден. Това се дължи на факта, че тромбоцитите, чиято концентрация в кръвта обикновено не се променя, са отговорни за първоначалното спиране на кървенето.

Диагностика на хемофилия

Диагнозата хемофилия може да бъде подозирана от майката на бебето или местния педиатър въз основа на честото кървене на детето, което е трудно да се спре. Ако се открият такива симптоми, е необходимо да се проведат редица лабораторни изследвания, които могат точно да определят наличието на заболяването. Тези изследвания се основават на добавянето на плазмени проби, в които липсва един от факторите на кръвосъсирването, към изследвания материал на пациента.

Основните показатели на коагулограмата и техните промени при пациенти с хемофилия:

• Увеличено време на съсирване на цяла кръв;
• Повишено APTT (активирано частично тромбопластиново време);
• Определяне на степента на намаляване на коагулационната активност на антихемофилните плазмени фактори (VIII, IX).

Също така всички семейни двойки, които са изложени на риск от развитие на хемофилия, трябва да посетят медицинска генетична консултация още на етапа на планиране на дете. Диагностика на заболяването и превоз позволява модерен методмолекулярно-генетични изследвания. Неговата надеждност надхвърля 99%. Този тип диагностика може да се използва и в пренаталния период, като се изследва ДНК на клетките на хорионните въси в десетата седмица от бременността или по-късно. Също така широко използван PCR метод(полимеразна верижна реакция).

Лечение на хемофилия

Лечението на хемофилията се основава на венозно приложениенедостатъчен фактор на кръвосъсирването. Терапията може или да предотврати кървенето, или да намали ефектите му.

Като се има предвид факта, че при хемофилия А и В интрамускулните и дори подкожните инжекции могат да причинят кръвоизлив, лекарствата трябва да се прилагат предимно интравенозно или перорално. Диетата на пациентите с това заболяване трябва да бъде обогатена с витамини, особено витамини А, В, РР, С, D, както и фосфорни и калциеви соли. Полезни свойстваФъстъците имат. При хемартроза е показана консултация с хирург, пълен покой, прилагане на студ и пълна неподвижност на увредената става.

Усложнения на хемофилия

Усложненията, възникващи при хемофилия, се разделят на две големи групи:

1. Усложнения, свързани с кръвоизливи (желязодефицитна анемия, разрушителни процесив костната тъкан, образуването на обширни хематоми и тяхната инфекция);
2. Усложнения на имунната етиология (появата в кръвта на пациенти с хемофилия на високи титри (концентрации) на инхибитори на фактор VIII на кръвосъсирването, тромбоцитопения).

Профилактика на хемофилия

Поради факта, че заболяването е наследствено, няма специфични превантивни мерки.

Хемофилия- наследствено заболяване, причинено от дефицит на плазмени коагулационни фактори VIII (хемофилия A) или IX (хемофилия B) и характеризиращо се с кървене от хематомен тип.

Етиология и патогенеза

В зависимост от дефицита на фактори на кръвосъсирването се разграничават два вида хемофилия: хемофилия А, характеризиращ се с дефицит на антихемофилен глобулин - фактор VIII, и хемофилия В, придружено от нарушение на кръвосъсирването поради недостатъчност на плазмения тромбопластинов компонент - фактор IX. Хемофилия А е 5 пъти по-често срещана от хемофилия В.

Хемофилия А и В (К, рецесивна) засяга предимно мъже. Патологичната хромозома X с гена на хемофилията се предава от болен баща на дъщерите му. В същото време самите дъщери не страдат от хемофилия, тъй като променената (от бащата) хромозома X се компенсира от пълната (от майката) хромозома X. Дъщерите на пациент с хемофилия служат като носители на хемофилен ген, предавайки хемофилия на половината от техните синове, които наследяват променената (съдържаща хемофилния ген) хромозома X. Синовете, които наследяват майчината хромозома X, не страдат от хемофилия. При хемофилия, при приблизително 25% от пациентите, не е възможно да се идентифицира фамилна анамнеза, показваща склонност към кървене, което очевидно е свързано с нова генна мутация. Това е така наречената спонтанна форма на хемофилия. След като се появи в семейството, той, подобно на класическия, впоследствие се предава по наследство.

Причината за кървене при хемофилия е нарушение на първата фаза на кръвосъсирването - образуването на тромбопластин поради наследствен дефицит на антихемофилни фактори (VIII, IX). Времето за съсирване на кръвта при хемофилия се увеличава; Понякога кръвта на пациента не се съсирва в продължение на няколко часа.

Клинична картина

Хемофилията може да се появи на всяка възраст. Повечето ранни признацизаболявания могат да включват кървене от вързана пъпна връв при новородени, кефалогематом, кръвоизливи под кожата. През първата година от живота децата с хемофилия могат да получат кървене по време на никнене на зъби. Заболяването се открива по-често след една година, когато детето започва да ходи и става по-активно, поради което рискът от нараняване се увеличава. Хемофилията се характеризира с хематомен тип кървене, което се характеризира с хемартроза, хематоми и забавено (късно) кървене.

Типичен симптом на хемофилия- кръвоизливи в ставите (хемартрози), много болезнени и често придружени от висока температура. Най-често коленете, лактите, глезенни стави, по-рядко - рамо, тазобедрена става и малки ставиръце и крака. След първите кръвоизливи кръвта в синовиалната кухина постепенно се разтваря и функцията на ставата се възстановява. При повтарящи се кръвоизливи се образуват фибринозни съсиреци, които се отлагат върху ставната капсула и хрущяла и след това прерастват в съединителна тъкан. Ставната кухина се заличава и се развива анкилоза. В допълнение към хемартрозата, хемофилията може да причини кръвоизливи в костната тъкан, което води до асептична некроза, декалцификация на костите.

Хемофилията се характеризира с обширни кръвоизливи, които имат тенденция да се разпространяват; Често се появяват хематоми - дълбоки междумускулни кръвоизливи. Тяхната резорбция става бавно. Пролята кръв за дълго времеостава течен, така че лесно прониква в тъканите и по фасциите. Хематомите могат да бъдат толкова големи, че да притискат периферните нервни стволове или големи артерии, причинявайки парализа и гангрена. В този случай се появява силна болка.

Хемофилията се характеризира с продължително кървене от лигавиците на носа, венците, устната кухина и по-рядко от стомашно-чревния тракт и бъбреците. Всяка медицинска процедура може да доведе до тежко кървене, особено интрамускулни инжекции. Кървенето от лигавицата на ларинкса е опасно, тъй като може да доведе до остра обструкцияреспираторни пътища, което може да изисква трахеостомия. ДА СЕ продължително кървеневоди до екстракция на зъб и тонзилектомия. Възможни кръвоизливи в мозъка и менингите, водещи до фатален изходили тежко увреждане на централната нервна система.

Характеристика на хеморагичния синдром при хемофилия е забавеният, късен характер на кървенето. Обикновено те не се появяват веднага след нараняване, а след известно време, понякога след 6-12 часа или повече, в зависимост от интензивността на нараняването и тежестта на заболяването; Това се дължи на факта, че първичното спиране на кървенето се извършва от тромбоцити, чието съдържание не се променя.

Степента на недостатъчност на антихемофилните фактори е подложена на колебания, което причинява периодичност в проявите на кървене. Тежестта на хеморагичните прояви при хемофилия е свързана с концентрацията на антихемофилни фактори.

Форми на хемофилия в зависимост от концентрацията на антихемофилен фактор

Форми на хемофилия	Концентрация на антихемофилен фактор, %
Умерен
Латентен
Субклиничен

Диагностика и диференциална диагноза

Диагнозата на хемофилията се основава на фамилна анамнеза, клинична картина и лабораторни данни, сред които водещо значение имат следните промени.

Увеличава се продължителността на съсирването на капилярната и венозна кръв.

Забавяне на времето за рекалцификация.

Нарушено образуване на тромбопластин.

Намалена консумация на протромбин.

Намаляване на концентрацията на един от антихемофилните фактори (VIII, IX).

Продължителността на кървенето и броят на тромбоцитите при хемофилия са нормални, тестовете за турникет, щипка и други ендотелни тестове са отрицателни. Картината на периферната кръв няма характерни промени, с изключение на повече или по-малко тежка анемия поради кървене.

Хемофилията се диференцира от болестта на фон Вилебранд, тромбастения на Glyantzmann и тромбоцитопенична пурпура.

Лечение

Основният метод на лечение е заместителната терапия. Понастоящем за тази цел се използват концентрати от фактори на кръвосъсирването VIII и IX. Дозите на концентратите зависят от нивото на фактор VIII или IX при всеки пациент и вида на кървенето.

За хемофилия А най-широко използваният концентриран антихемофилен глобулин е криопреципитатът, който се приготвя от прясно замразена човешка кръвна плазма.

За лечение на пациенти с хемофилия B се използва комплексно лекарство PPSB, съдържащо фактори II (протромбин), VII (проконвертин), IX (плазмен тромбопластинов компонент) и X (Stuart-Prower).

Всички антихемофилни лекарства се прилагат интравенозно като болус, веднага след повторното им консервиране. Като се има предвид полуживотът на фактор VIII (8-12 часа), антихемофилните лекарства се прилагат при хемофилия А 2 пъти на ден, а при хемофилия В (полуживот на фактор IX 18-24 часа) - веднъж дневно.

При кръвоизливи в ставата в острия период е необходима пълна почивка и краткотрайно (3-5 дни) обездвижване на крайника във физиологично положение. В случай на масивен кръвоизлив се препоръчва незабавно да се извърши пункция на ставата с аспирация на кръв и инжектиране на хидрокортизон в ставната кухина. В бъдеще са показани лек масаж на мускулите на засегнатия крайник, внимателно използване на физиотерапевтични процедури и терапевтични упражнения. Ако се развие анкилоза, е показана хирургична корекция.

Интензивната заместителна трансфузионна терапия при пациенти с хемофилия може да доведе до изоимунизация и развитие на инхибиторна хемофилия. Появата на инхибитори срещу фактори VIII и IX на кръвосъсирването усложнява лечението, тъй като инхибиторът неутрализира въведения антихемофилен фактор и конвенционалната заместителна терапия е неефективна. В тези случаи се предписват плазмафереза ​​и имуносупресори. Положителният ефект обаче не се проявява при всички пациенти. Усложненията на хемостатичната терапия при използване на криопреципитат и други агенти също включват инфекция с HIV инфекция, хепатит с парентерално предаване, цитомегаловирус и херпесни инфекции.

Предотвратяване

Болестта е нелечима, първична профилактиканевъзможен. Предотвратяването на кървенето е от голямо значение. Трябва да се избягва интрамускулна инжекция лекарствапоради риск от хематоми. лекарстваПрепоръчително е да се прилага перорално или интравенозно. Дете с хемофилия трябва да посещава зъболекар на всеки 3 месеца, за да се предотврати евентуално изваждане на зъб. Родителите на пациент с хемофилия трябва да бъдат запознати с характеристиките на грижите за деца с това заболяване и принципите за оказване на първа помощ. Тъй като човек с хемофилия няма да може да спортува физическа работа, родителите трябва да развият в него склонност към интелектуална работа.

Прогноза

Прогнозата зависи от тежестта на заболяването, навременността и адекватността на терапията.

Много болести, с които може да се сблъскаме в живота си, ни се предават заедно с гени от нашите родители и по-далечни роднини. Освен това, според наследствен типможе да се развие и известно предразположение към определени заболявания. Както показва практиката, такива заболявания са доста редки, но представляват сериозна заплаха за човешкото здраве и дори живота. Един от достатъчно опасни заболяванияТози вид се счита за хемофилия, която засяга само момчетата. Как може да се разпознае това заболяване? Каква е диагнозата хемофилия? Ще говорим и за това как се унаследява и как се предава хемофилията.

Като цяло, хемофилията може да се характеризира като склонност на човешкото тяло към продължителни кръвоизливи, както и кървене. В този случай кървенето на пациента се развива рязко без причина и те могат да бъдат спрени само с помощта на специални лекарства.

Как се диагностицира хемофилия? Диагностика на заболяването

За да се постави диагнозата хемофилия, е необходимо да се проведат редица лабораторни изследвания, които могат точно да посочат съответните промени в тялото. Освен това лекарят събира фамилна анамнеза, която помага да се определи вероятността от развитие на заболяването и внимателно се изследва клинична картиназаболявания.

Относно лабораторни методиизследвания, те включват определянето на няколко показателя:

Записване на количеството коагулационни фактори в кръвта;
- определяне на времевия интервал на коагулация;
- ниво на фибриноген в кръвта;
- протромбинов индекс;
- тромбиново време;
- международно нормализирано съотношение;
- смесени – APTT;
- активиран частичен тромбопластинов период.

Ако човек има хемофилия, има повишение над средното нормално нивопоказатели като: време на кръвосъсирване, aPTT, тромбиново време и международно нормализирано съотношение. В същото време нивото на протромбиновия индекс намалява, но стойностите на смесения APTT, както и нивото на фибриногена, остават в нормални граници.

Основният показател за хемофилия А или В се счита за намаляване на концентрацията или адекватната активност на коагулационните фактори в кръвта. Намаляване на фактор VII се наблюдава при хемофилия тип А, а намаляване на фактор IX се наблюдава при заболяване тип В.

Развитието на хемофилия може да се подозира буквално веднага след раждането. Ако бебето не спира да кърви дълго време след прерязване на пъпната връв и има хематоми по повърхността на главата, задните части и перинеума, изключително важно е да се направи тест за хемофилия. Към днешна дата няма начин да се предвиди такова заболяване на пренаталния етап. Всички диагностични методи в пренаталния период са сложни, имат противопоказания и често не са достатъчно информативни. Ето защо събирането на фамилна анамнеза на етапа на планиране на дете, както и консултацията с квалифициран генетик, играе изключително важна роля.

Как се предава хемофилията?

Основната характеристика на хемофилията като наследствено заболяване е, че жените се считат за носители на тази патология, а само мъжете страдат от нея. Какво обяснява това?

Генът на хемофилията е рецесивен и се намира на така наречената Х хромозома. Неговото наследство е свързано с пола, следователно, за да се прояви, е необходимо наличието на двойка хромозоми с тази мутация. Както е известно, жените имат двойка полови X хромозоми, а мъжете имат комбинация от хромозоми X и Y. Съответно, за да се развие хемофилия при една жена, тя се нуждае от две мутирали X хромозоми, за да се съберат, но това е напълно невъзможно.

Ако момиче с такъв генетичен състав забременее, спонтанен аборт настъпва още на четвъртата седмица след зачеването. Бременността се прекъсва, след като започне образуването на собствената кръв на плода, тялото на майката просто се отървава от детето като нежизнеспособно. Ето защо могат да се раждат момичета само с една мутирала Х-хромозома. В този случай болестта не се усеща, тъй като втората Х хромозома е доминираща и потиска рецесивната, която причинява кръвния проблем. По този начин жените могат да бъдат само носители на хемофилия.

Мъжете имат една X хромозома, а Y хромозомата не може да съдържа гена на това заболяване. Съответно, ако X хромозомата е мутирала, тогава Y хромозомата няма втори доминантен ген, който може да потисне патологичния рецесивен. Ето защо заболяването се проявява при момчетата и те се диагностицират с хемофилия.

За съжаление днес тази болестне може да се излекува. Лекарите могат само да го наблюдават, да предотвратят усложнения, ако е възможно, и да осигурят поддържащо лечение. За целта на пациентите се дава специален фактор на кръвосъсирването, който те нямат в тялото си. Сега този фактор се получава от донорска или животинска кръв. Правилният подходтерапията може да направи продължителността на живота на пациент с хемофилия същата като тази на здрав човек. Въпреки това, постоянното използване на донорски материал значително увеличава вероятността пациентите да развият СПИН или хепатит.

На етапа на планиране на дете всички двойки силно се препоръчват да посетят генетик. Специалист ще ви помогне да идентифицирате възможната вероятност да имате деца с наследствени заболяванияи ще даде на съпрузите определени препоръки.