Методи за изследване на анатомията на човека. Презентация по биология "Съвременни методи за изследване на човека" (8 клас)

Повечето от диагностичните методи, известни днес, лабораторни и инструментални, са създадени за изследване на структурни промени в човешките органи. Различни видове прегледи на пациенти, микроскопи, биохимични изследвания, различни видове рентгенови изследвания, включително с рентгеноконтрастни вещества, различни модификации на компютърни или ядрено-магнитен резонанс, ултразвукови изследвания, фиброоптични инструменти, катетри, устройства за анализ на електрическата активност на органи (сърце, мозък) са широко използвани. ) и др. Въпреки това, дори най-модерното и много скъпо оборудване позволява само индивидуално изследване на различни човешки физиологични системи и техните съставни органи.

В момента медицината използва петте най-информативни визуални (позволяващи получаване на изображения на органи и тъкани) методи за изследване на пациенти.

Рентгенови изображения (радиография).Всяка модификация на този метод използва рентгенови лъчи. По принцип този метод ви позволява да видите компонентите на човешкия скелет.

Ултразвук.По време на ултразвуково изследване звуковите вълни, излъчвани от пиезокристал и отразени от тъканите на органа, се записват за последващо изграждане на изображения слой по слой. Методът има ограничена разделителна способност и ниско качество на изображението. Въпреки това, той е относително безопасен, практичен и евтин, така че доста често се използва за диагностика.

С компютърна томография в рентгенови лъчи (CT метод) изображенията на напречно сечение на обект се получават чрез изчисления, базирани на рентгенови изображения, направени в много посоки. Методът ви позволява да пресъздавате анатомични изображения с високо ниво на пространствена разделителна способност и във всяка избрана равнина.

Метод на ядрено-магнитен резонанс (NMR или MR) или ядрено-магнитен резонанс (MRI). Изследователският обект се поставя в центъра на мощен магнит, който служи за подреждане на магнитните диполи на различни ядра в елементите на човешкото тяло.Този баланс се нарушава с помощта на радиочестотни импулси. Скоростите, с които различни атоми и молекули се връщат към първоначалното си стабилно състояние, се измерват с помощта на специални инструменти. Това ви позволява да показвате не само плътността на тъканите, но и техните биохимични параметри.

Няколко съоръжения за CT и MR са постигнали разделителна способност под един милиметър.

Позитронно-емисионна томография (PET) - един от най-новите методи за диагностика на функционирането на органи и тъкани в човешкото или животинското тяло чрез ядрено-физични методи.

Нека си припомним някои понятия от училищния курс по физика. Радиоактивно разпаданеили радиоактивност- спонтанна промяна в състава или структурата на атомните ядра чрез излъчване на гама кванти или елементарни частици. Радиоактивно е всяко вещество, което съдържа радиоактивни ядра.

Методът PET се основава на феномен, добре познат в ядрената физика позитрон бета разпад.Същността на това явление може да се обясни по следния начин. Инжектира се в човешкото тяло радиофармацевтик(RP), което е биологично активно съединение, белязано с радиоактивно вещество, излъчващо позитрон. След това радиофармацевтикът се разпределя в тялото чрез кръвния и лимфния поток. По време на радиоактивен разпад в тъканите на живия организъм, позитроните са античастиците на електрона.Когато позитрон взаимодейства с електрон, анихилация(разрушаване) на две материални частици и се образуват две гама квант (фотон)електромагнитно поле (две вълни). Следователно методът PET може да се нарече двуфотонна емисионна томография.След това, използвайки специално оборудване за откриване, се записват гама кванти, излъчени по време на радиоактивно разпадане.

По този начин, PET е метод за триизмерно изследване на тялото, базиран на способността на радиофармацевтиците да се натрупват в тъкани с висока биологична активност, например тумори, мозък, сърце и др. Очевидно е, че въпреки доста високото съдържание на информация, този метод има редица сериозни и опасни странични ефекти.

Тези методи са най-информативни от всички съществуващи, ако пациентът вече има увреждане на тъкани или органи, но нито един от тези методи няма да помогне да се оцени как органите действително функционират. По-нататък ще наричаме методи за определяне как действително функционират човешки органи или системи. функционална диагностика.

Инструментите за функционална диагностика включват различни модификации на устройството Д-р Вол(въз основа на методите на ориенталската медицина). В този случай се измерват микроамперните токове, протичащи през определени канали в човешкото тяло. Някои текущи стойности се считат за нормални, а отклоненията от тези стойности в една или друга посока се тълкуват като нарушения във функционирането на органи или физиологични системи в човешкото тяло. Въпреки това, поради ниската повторяемост на резултатите от измерванията и известна субективност при интерпретацията на получените резултати, методът не е много информативен.

внимание!

Нито едно изследване не е напълно точно. Колкото по-лошо е състоянието на пациента, толкова по-висока е степента на надеждност на получените резултати.

Понякога отклонения от нормата се откриват при здрав човек (фалшив положителен резултат), но те не могат да бъдат идентифицирани при пациента (фалшиво отрицателен резултат). Колкото по-чувствително и скъпо е оборудването, толкова по-вероятно е то да показва наличието на болести, които всъщност не съществуват. За да избегнете грешки или поне да намалите вероятността от тях, по време на изследването е необходимо да използвате няколко фундаментално различни техники.

внимание!

Съвременната медицина не разполага с нито един метод за инструментална диагностика на човешки заболявания, който да не засяга тялото (диагностиката често е вредна за здравето).

внимание!

Всички съществуващи методи за диагностициране на човек могат само да регистрират факта на наличието на заболяване, а причините за повечето човешки заболявания са неизвестни на съвременната наука.

По правило всички нови разработки на диагностично оборудване са насочени към повишаване на чувствителността (разделителната способност) на съществуващите устройства и подобряване на съществуващите методи за изследване. Съвременната медицина все още не разполага с принципно нови и безопасни методи за диагностика и изследване на хората.

Човечеството отдавна е свикнало с всички предимства на нашата цивилизация: електричество, модерни домакински уреди, висок стандарт на живот, включително високо ниво на медицинско обслужване. Днес човек има на разположение най-модерното оборудване, което лесно открива различни нарушения във функционирането на органите и показва всички патологии. Днес човечеството активно използва откритието на Кондрат Рентген - рентгеновите лъчи, които по-късно бяха наречени "рентгенови лъчи" в негова чест. Методите за изследване с помощта на рентгенови лъчи са широко разпространени в целия свят. Рентгеновите лъчи откриват дефекти в структури от голямо разнообразие, сканират багажа на пътниците и най-важното, защитават човешкото здраве. Но преди малко повече от сто години хората дори не можеха да си представят, че всичко това е възможно.

Днес методите за изследване с помощта на рентгенови лъчи са най-популярни. И списъкът с изследвания, проведени с помощта на рентгенова диагностика, е доста впечатляващ. Всички тези методи на изследване позволяват да се идентифицират много широк спектър от заболявания и позволяват да се осигури ефективно лечение в ранните етапи.

Въпреки факта, че в съвременния свят бързо се развиват нови методи за изследване на човешкото здраве и диагностика, радиологичните методи на изследване остават на силна позиция в различни видове изследвания.
Тази статия разглежда най-често използваните методи за рентгеново изследване:
. Радиографията е най-известният и популярен метод. Използва се за получаване на готово изображение на част от тялото. Това използва рентгенови лъчи върху чувствителен материал;
. Флуорография - рентгеново изображение се снима от екран, което се извършва с помощта на специални устройства. Най-често този метод се използва при изследване на белите дробове;
. Томографията е рентгеново изследване, което се нарича слой по слой. Използва се при изследване на повечето части от човешкото тяло и органи;
. Флуороскопия - на екрана се получава рентгеново изображение, което позволява на лекаря да изследва органите в самия процес на тяхната работа.
. Контрастна радиография - с помощта на този метод се изследва система или отделни органи чрез въвеждане на специални вещества, които са безвредни за тялото, но правят целта на изследването ясно видима за рентгенови изследвания (това са така наречените контрастни вещества). Този метод се използва, когато други, по-прости методи не дават необходимите диагностични резултати.
. През последните години интервенционалната радиология се развива бързо. Говорим за извършване на хирургична интервенция, която не изисква скалпел, при всички тези методи правят хирургическата операция по-малко травматична, ефективна и рентабилна. Това са иновативни методи, които ще се използват в медицината в бъдеще и ще се усъвършенстват все повече и повече.

Рентгеновата диагностика също е една от основните, при които е необходима консултация със специалист, а понякога и единственият възможен метод за поставяне на диагноза. Рентгеновата диагностика отговаря на най-важните изисквания на всяко изследване:
1. Техниката създава високо качество на изображението;
2. Апаратурата е максимално безопасна за пациента;
3. Висока информативна възпроизводимост;
4. Надеждност на оборудването;
5. Ниска нужда от поддръжка на оборудването.
6. Рентабилност на изследванията.

При контролирани дози те са безопасни за човешкото здраве. Биологичният ефект на малки дози рентгенови лъчи, класифицирани като йонизиращи лъчения, нямат забележими вредни ефекти върху тялото, а с допълнително екраниране изследването става още по-безопасно. Рентгеновите изследвания ще бъдат използвани от човечеството в медицината още много години.

Методология -набор от манипулации, чието изпълнение осигурява получаване на необходимите резултати в съответствие със задачата.

Аналитико-синтетичен метод на изследване- начин за изучаване на функционирането на тялото холистично, в единството и взаимосвързаността на всички негови компоненти.

Методи на изследване във физиологията

За изучаване на различни процеси и функции на живия организъм се използват методи на наблюдение и експеримент.

Наблюдение -метод за получаване на информация чрез директно, обикновено визуално записване на физиологични явления и процеси, протичащи при определени условия.

Експериментирайте- метод за получаване на нова информация за причинно-следствените връзки между явления и процеси при контролирани и контролирани условия. Остър експеримент е този, който се провежда за относително кратък период от време. Експеримент, който продължава дълго време (дни, седмици, месеци, години), се нарича хроничен.

Метод на наблюдение

Същността на този метод е да се оцени проявата на определен физиологичен процес, функцията на орган или тъкан в естествени условия. Това е първият метод, възникнал в Древна Гърция. В Египет по време на мумифициране труповете се отварят и жреците анализират състоянието на различни органи във връзка с предварително записани данни за пулса, количеството и качеството на урината и други показатели при наблюдаваните от тях хора.

В момента учените, провеждащи наблюдателни изследвания, използват в своя арсенал редица прости и сложни устройства (прилагане на фистули, имплантиране на електроди), което позволява по-надеждно да се определи механизмът на функциониране на органите и тъканите. Например, като наблюдавате дейността на слюнчените жлези, можете да определите колко слюнка се отделя за определен период от деня, нейния цвят, дебелина и т.н.

Наблюдението на явлението обаче не дава отговор на въпроса как се осъществява този или онзи физиологичен процес или функция.

Методът на наблюдение намира по-широко приложение в зоопсихологията и етологията.

Експериментален метод

Физиологичният експеримент е целенасочена интервенция в тялото на животно, за да се установи влиянието на различни фактори върху отделните му функции. Подобна интервенция понякога изисква хирургична подготовка на животното, която може да бъде остра (вивисекция) или хронична (експериментална хирургия) форма. Следователно експериментите се разделят на два вида: остри (вивисекция) и хронични.

Експерименталният метод, за разлика от метода на наблюдение, позволява да се установи причината за изпълнението на даден процес или функция.

Вивисекцияизвършва се в ранните етапи на физиологичното развитие на обездвижени животни без използване на анестезия. Но като се започне от 19 век. При остри експерименти се използва обща анестезия.

Остър експериментима своите предимства и недостатъци. Предимствата включват възможността за симулиране на различни ситуации и получаване на резултати за относително кратко време. Недостатъците включват факта, че при остър експеримент влиянието на централната нервна система върху тялото се изключва, когато се използва обща анестезия и се нарушава целостта на реакцията на тялото към различни влияния. В допълнение, животните често трябва да бъдат евтаназирани след остър експеримент.

Поради това по-късно бяха разработени методи хроничен експеримент, при които се извършва дългосрочно наблюдение на животните след операция и възстановяване на животното.

Академик И.П. Павлов разработи метод за прилагане на фистули върху кухи органи (стомах, черва, пикочен мехур). Използването на техниката на фистулата позволи да се изяснят механизмите на функциониране на много органи. При стерилни условия се извършва хирургична операция на анестезираното животно за достъп до специфичен вътрешен орган, имплантира се фистулна тръба или каналът на жлезата се извежда и зашива към кожата. Същинският експеримент започва след като следоперативната рана е заздравяла и животното се е възстановило, когато физиологичните процеси се нормализират. Благодарение на тази техника стана възможно дълго време да се изучава картината на физиологичните процеси в естествени условия.

Експерименталният метод, подобно на метода на наблюдение, включва използването на проста и сложна съвременна апаратура, инструменти, включени в системи, предназначени да въздействат върху обект и да регистрират различни прояви на жизнената активност.

Изобретяването на кимографа и разработването на метод за графично записване на кръвното налягане от немския учен К. Лудвиг през 1847 г. открива нов етап в развитието на физиологията. Кимографът позволи да се извърши обективен запис на процеса, който се изучава.

По-късно са разработени методи за регистриране на контракциите на сърцето и мускулите (Т. Енгелман) и метод за регистриране на промените в съдовия тонус (плетизмография).

Обективен графична регистрациябиоелектричните явления станаха възможни благодарение на струнния галванометър, изобретен от холандския физиолог Айнтховен. Той е първият, който записва електрокардиограма на фотолента. Графичното записване на биоелектрични потенциали служи като основа за развитието на електрофизиологията. В момента електроенцефалографията се използва широко в практиката и научните изследвания.

Важен етап в развитието на електрофизиологията е изобретяването на микроелектродите. Използвайки микроманипулатори, те могат да бъдат въведени директно в клетка и биоелектричните потенциали могат да бъдат записани. Микроелектродната технология направи възможно дешифрирането на механизмите на генериране на биопотенциали в клетъчните мембрани.

Немският физиолог Дюбоа-Реймонд е основоположник на метода за електрическа стимулация на органи и тъкани чрез индукционна намотка за дозирана електрическа стимулация на живи тъкани. Понастоящем за това се използват електронни стимулатори, които позволяват получаването на електрически импулси с всякаква честота и сила. Електрическата стимулация се превърна във важен метод за изследване на функциите на органите и тъканите.

Експерименталните методи включват много физиологични методи.

Премахване(екстирпация) на орган, например определена ендокринна жлеза, дава възможност да се определи ефектът му върху различни органи и системи на животното. Премахването на различни области от мозъчната кора позволи на учените да определят ефекта им върху тялото.

Съвременният напредък във физиологията се дължи на използването на радиоелектронни технологии.

Имплантиране на електродив различни части на мозъка помогна да се установи дейността на различни нервни центрове.

Въведение радиоактивни изотопив тялото позволява на учените да изследват метаболизма на различни вещества в органи и тъкани.

Томографски методизползването на ядрено-магнитен резонанс е много важно за изясняване на механизмите на физиологичните процеси на молекулярно ниво.

БиохимиченИ биофизичниМетодите помагат за точното идентифициране на различни метаболити в органи и тъкани на животни в нормално и патологично състояние.

Познаването на количествените характеристики на различни физиологични процеси и връзките между тях направи възможно създаването на техните математически модели.С помощта на тези модели се възпроизвеждат на компютър физиологични процеси и се изучават различни варианти на реакция.

Основни методи на физиологичното изследване

Физиологията е експериментална наука, т.е. всички негови теоретични положения се основават на резултатите от експерименти и наблюдения.

Наблюдение

Наблюдениесе използва от първите стъпки в развитието на физиологичната наука. Когато провеждат наблюдение, изследователите предоставят описателен отчет на резултатите. В този случай обектът на наблюдение обикновено се намира в естествени условия без специални въздействия върху него от страна на изследователя. Недостатъкът на простото наблюдение е невъзможността или голямата трудност за получаване на количествени показатели и възприемане на бързи процеси. И така, в началото на 17 век. V. Harvey, след като наблюдава работата на сърцето при малки животни, пише: „Скоростта на сърдечното движение не ни позволява да различим как възникват систола и диастола и следователно е невъзможно да се знае в кой момент и в коя част разширяването и се получава свиване.”

Опит

По-големи възможности от простото наблюдение при изучаването на физиологичните процеси ще бъдат осигурени чрез поставяне експерименти.При извършване на физиологичен експеримент изследователят изкуствено ще създаде условия за идентифициране на същността и моделите на протичане на физиологичните процеси. Дозирани физични и химични ефекти могат да бъдат приложени към жив обект, въвеждане на различни вещества в кръвта или органите и регистриране на отговора на ефектите.

Експериментите във физиологията се делят на остри и хронични. Ефекти върху експериментални животни в остри преживяваниямогат да бъдат несъвместими със запазването на живота на животните, например ефектите от големи дози радиация, токсични вещества, загуба на кръв, изкуствен сърдечен арест, спиране на кръвния поток. Отделни органи могат да бъдат отстранени от животни, за да се изследват техните физиологични функции или за възможността за трансплантация в други животни. За да се запази жизнеспособността, отстранените (изолирани) органи се поставят в охладени физиологични разтвори, които са сходни по състав или поне по съдържание на най-важните минерали в кръвната плазма. Такива разтвори се наричат ​​физиологични. Сред най-простите физиологични разтвори е изотопният 0,9% разтвор на NaCl.

Провеждането на експерименти с изолирани органи е особено популярно в периода 15-ти - началото на 20-ти век, когато се натрупват знания за функциите на органите и техните индивидуални структури. За поставяне на физиологичен експеримент е най-удобно да се използват изолирани органи на хладнокръвни животни, които запазват функциите си за дълго време. По този начин, изолирано жабешко сърце, когато се измие с физиологичен разтвор на Рингер, може да се свие при стайна температура в продължение на много часове и да реагира на различни влияния чрез промяна на характера на свиването. Поради лекотата на приготвяне и важността на получената информация, такива изолирани органи се използват не само във физиологията, но и във фармакологията, токсикологията и други области на медицинската наука. Например, препарат от изолирано сърце на жаба (по метода на Straub) се използва като стандартизиран обект за изследване на биологичната активност при масовото производство на определени лекарства и разработването на нови лекарства.

Въпреки това, възможностите за остър опит са ограничени не само поради етични проблеми, свързани с факта, че животните са изложени на болка и умират по време на експеримента, но и защото изследването често се извършва в нарушение на системните механизми, които регулират потока на физиологичните функции, или в изкуствени условия - извън целия организъм.

Хроничен опитлипсват редица изброени недостатъци. При хроничен експеримент изследването се провежда върху практически здраво животно при условия на минимално въздействие върху него и при запазване на живота му. Преди изследването могат да се извършат операции на животното, за да се подготви за експеримента (имплантират се електроди, образуват се фистули за достъп до кухините и каналите на органите). Експериментите върху такива животни започват след като повърхността на раната е зараснала и са възстановени нарушените функции.

Важно събитие в развитието на физиологичните методи на изследване е въвеждането на графично записване на наблюдаваните явления. Немският учен К. Лудвиг изобретява кимографа и за първи път записва флуктуации (вълни) на артериалното кръвно налягане в остър експеримент. След това са разработени методи за записване на физиологични процеси с помощта на механични зъбни колела (лостове на Engelmann), въздушни зъбни колела (капсула на Marey), методи за записване на кръвоснабдяването на органите и техния обем (плетизмограф на Mosso). Кривите, получени от такива регистрации, обикновено се наричат кимограми.

Физиолозите са изобретили методи за събиране на слюнка (капсули Lashley-Krasnogorsky), които позволяват да се изследва нейният състав, динамиката на образуване и секреция, а впоследствие и ролята й в поддържането на здравето на оралните тъкани и развитието на заболявания. Разработените методи за измерване на силата на натиск на зъбите и нейното разпределение в отделни области на зъбната повърхност позволиха количествено да се определи силата на дъвкателните мускули, естеството на прилягането на дъвкателната повърхност на зъбите на горната част и долни челюсти.

По-широки възможности за изучаване на физиологичните функции на човешкото и животинското тяло се появиха след откриването на електрически токове в живите тъкани от италианския физиолог Л. Галвани.

Регистрирането на електрическите потенциали на нервните клетки, техните процеси, отделни структури или целия мозък позволи на физиолозите да разберат някои от механизмите на функциониране на нервната система на здрав човек и техните нарушения при неврологични заболявания. Тези методи остават сред най-разпространените при изследване на функциите на нервната система в съвременните физиологични лаборатории и клиники.

Записването на електрическите потенциали на сърдечния мускул (електрокардиография) позволи на физиолозите и клиницистите не само да разберат и задълбочено да проучат електрическите явления в сърцето, но и да ги приложат на практика за оценка на работата на сърцето, ранно откриване на неговите нарушения в сърцето заболявания и проследяване на ефективността на лечението.

Регистрирането на електрическите потенциали на скелетните мускули (електромиография) позволи на физиолозите да проучат много аспекти на механизмите на възбуждане и свиване на мускулите. По-специално, електромиографията на дъвкателните мускули помага на зъболекарите да оценят обективно състоянието на тяхната функция при здрав човек и при редица нервно-мускулни заболявания.

Прилагането на външни електрически или електромагнитни въздействия (стимули) с умерена сила и продължителност върху нервната и мускулната тъкан не причинява увреждане на изследваните структури. Това им позволява успешно да се използват не само за оценка на физиологичните реакции на въздействия, но и за лечение (електрическа стимулация на мускули и нерви, транскраниална магнитна стимулация на мозъка).

Въз основа на постиженията на физиката, химията, микроелектрониката, кибернетиката в края на 20 век. създадени са условия за качествено усъвършенстване на методите за физиологични и медицински изследвания. Сред тези съвременни методи, които позволяват да се проникне още по-дълбоко в същността на физиологичните процеси на живия организъм, да се оцени състоянието на неговите функции и да се идентифицират техните промени в ранните стадии на заболяването, се открояват методите за визуализация. Това включва ултразвуково изследване на сърцето и други органи, рентгенова компютърна томография, визуализация на разпределението на краткоживеещите изотопи в тъканите, магнитен резонанс, позитронна емисия и други видове томография.

За успешното използване на физиологичните методи в медицината бяха формулирани международни изисквания, които трябваше да бъдат изпълнени при разработването и въвеждането на физиологични методи за изследване в практиката. Сред тези изисквания най-важните са:

• безопасност на изследването, липса на травма и увреждане на обекта, който се изследва;
• висока чувствителност, скорост на сензори и записващи устройства, възможност за синхронен запис на няколко показателя за физиологични функции;
• възможност за дългосрочно записване на изследваните показатели. Това дава възможност да се идентифицира цикличният характер на физиологичните процеси, да се определят параметрите на циркадните (циркадни) ритми и да се идентифицира наличието на пароксизмални (епизодични) нарушения на процесите;
• съответствие с международните стандарти;
• малките размери и тегло на устройствата позволяват провеждането на изследвания не само в болницата, но и у дома, по време на работа или спортуване;
• използването на компютърните технологии и постиженията на кибернетиката за запис и анализ на получените данни, както и за моделиране на физиологични процеси. При използване на компютърни технологии времето, изразходвано за запис на данни и математическа обработка, рязко намалява и става възможно извличането на повече информация от получените сигнали.

Но въпреки редица предимства на съвременните методи за физиологично изследване, правилността на определяне на показателите на физиологичните функции до голяма степен зависи от качеството на обучение на медицинския персонал, от познаването на същността на физиологичните процеси, характеристиките на сензорите и принципите на работа на използваните устройства, способността да работите с пациент, да му давате инструкции, да наблюдавате напредъка на тяхното изпълнение и да коригирате действията на пациента.

Резултатите от еднократни измервания или динамични наблюдения, извършени от различни медицински специалисти на един и същи пациент, не винаги съвпадат. Следователно проблемът за повишаване на надеждността на диагностичните процедури и качеството на изследванията остава.

Качеството на изследването се характеризира с точност, коректност, сходимост и възпроизводимост на измерванията.

Количествената характеристика на физиологичния показател, определена по време на изследването, зависи както от истинската стойност на параметъра на този показател, така и от редица грешки, въведени от устройството и медицинския персонал. Тези грешки се наричат аналитична променливост.Обикновено се изисква аналитичната променливост да не надвишава 10% от измерената стойност. Тъй като истинската стойност на индикатора за едно и също лице може да се промени поради биологични ритми, метеорологични условия и други фактори, терминът в рамките на индивидуалните вариации.Разликата в един и същ показател сред различните хора се нарича междуиндивидуални вариации.Извиква се съвкупността от всички грешки и колебания на един параметър тотална променливост.

Функционален тест

Важна роля за получаване на информация за състоянието и степента на увреждане на физиологичните функции принадлежи на така наречените функционални тестове. Вместо термина „функционален тест“ често се използва „тест“. Извършване на функционални изследвания – тестване. В клиничната практика обаче терминът „тест“ се използва по-често и в малко по-разширен смисъл от „функционален тест“.

Функционален тествключва изследване на физиологични показатели в динамика, преди и след извършване на определени въздействия върху тялото или произволни действия на субекта. Най-често използвани са функционалните тестове с дозирано физическо натоварване. Извършват се и входни тестове, които разкриват промени в положението на тялото в пространството, напрежение, промени в газовия състав на вдишания въздух, прилагане на лекарства, загряване, охлаждане, изпиване на определена доза алкален разтвор и много други показатели.

Най-важните изисквания за функционалните тестове включват надеждност и валидност.

Надеждност -способност за извършване на теста със задоволителна точност от полуквалифициран специалист. Високата надеждност е присъща на сравнително прости тестове, чието изпълнение е малко повлияно от околната среда. Признават се най-надеждните тестове, отразяващи състоянието или количеството на резервите на физиологичната функция справка, стандартили референтни.

Концепция валидностотразява пригодността на тест или метод за предназначението му. Ако се въведе нов тест, неговата валидност се оценява чрез сравняване на резултатите, получени с помощта на този тест, с резултатите от предишни признати референтни тестове. Ако нововъведеният тест ви позволява да намерите правилните отговори на въпросите, зададени по време на тестването, в по-голям брой случаи, тогава този тест има висока валидност.

Използването на функционални тестове драстично увеличава диагностичните възможности само ако тези тестове се извършват правилно. Адекватният им подбор, прилагане и тълкуване изискват от медицинските работници задълбочени теоретични познания и достатъчен опит в изпълнението на практическата работа.

Общинско учебно заведение

средно училище No37

Методи за генетични изследвания на човека

Смоленск 2010 г

Въведение

1.Генетиката като наука

1.1 Основни етапи в развитието на генетиката

1.2 Основни задачи на генетиката

1.3 Основни клонове на генетиката

1.4 Влиянието на генетиката върху други клонове на биологията

2. Човешка генетика (антропогенетика)

3.Методи за изследване на наследствеността

3.1 Генеалогичен метод

3.2 Двоен метод

3.3 Цитогенетични (кариотипни) методи

3.4 Биохимични методи

3.5 Методи за популация

Заключение

Литература

Приложение

Въведение

Ако 19-ти век с право влезе в историята на световната цивилизация като ерата на физиката, то бързо завършващият 20-ти век, в който имахме късмета да живеем, по всяка вероятност е предопределен да бъде епохата на биологията и може би дори векът на генетиката.

Наистина, за по-малко от 100 години след вторичното откриване на законите на Г. Мендел, генетиката измина триумфален път от натурфилософското разбиране на законите на наследствеността и изменчивостта през експерименталното натрупване на факти от формалната генетика до молекулярно-биологичното разбиране на същността на гена, неговата структура и функция. От теоретични конструкции за гена като абстрактна единица на наследствеността до разбирането на неговата материална природа като фрагмент от ДНК молекула, кодираща аминокиселинната структура на протеин, до клониране на отделни гени, създаване на подробни генетични карти на хора и животни, идентифициране на гени, чиито мутациите са свързани с наследствени заболявания, разработване на методи на биотехнологиите и генното инженерство, което дава възможност за специфично получаване на организми с дадени наследствени характеристики, както и за извършване на целенасочена корекция на мутантни човешки гени, т.е. генна терапия на наследствени заболявания. Молекулярната генетика значително задълбочи нашето разбиране за същността на живота, еволюцията на живата природа и структурните и функционални механизми на регулиране на индивидуалното развитие. Благодарение на неговите успехи започна решаването на глобалните проблеми на човечеството, свързани с опазването на неговия генофонд.

Средата и втората половина на ХХ век бяха белязани от значително намаляване на честотата и дори пълно премахване на редица инфекциозни заболявания, намаляване на детската смъртност и увеличаване на средната продължителност на живота. В развитите страни по света фокусът на здравните услуги се измести към борбата с хроничната човешка патология, заболяванията на сърдечно-съдовата система и рака.

Целите и задачите на моето есе:

· Помислете за основните етапи на развитие, задачи и цели на генетиката;

· Дайте точна дефиниция на понятието „генетика на човека” и разгледайте същността на този вид генетика;

· Обмислете методите за изучаване на човешката наследственост.

1. Генетиката като наука

1 Основните етапи от развитието на генетиката

Произходът на генетиката, както всяка наука, трябва да се търси в практиката. Генетиката възниква във връзка с развъждането на домашни животни и отглеждането на растения, както и с развитието на медицината. Тъй като човекът започна да използва кръстосването на животни и растения, той се сблъска с факта, че свойствата и характеристиките на потомството зависят от свойствата на родителските индивиди, избрани за кръстосване. Подбирайки и кръстосвайки най-добрите потомци, човекът от поколение на поколение създава сродни групи - линии, а след това породи и сортове с техните характерни наследствени свойства.

Въпреки че тези наблюдения и сравнения все още не могат да станат основа за формирането на науката, бързото развитие на животновъдството и развъждането, както и растениевъдството и семепроизводството през втората половина на 19 век пораждат повишен интерес към анализа. на явлението наследственост.

Развитието на науката за наследствеността и променливостта беше особено силно насърчено от учението на Чарлз Дарвин за произхода на видовете, което въведе в биологията историческия метод за изучаване на еволюцията на организмите. Самият Дарвин положи много усилия в изучаването на наследствеността и изменчивостта. Той събра огромно количество факти и направи редица правилни изводи въз основа на тях, но не успя да установи законите на наследствеността.

Неговите съвременници, така наречените хибридизатори, които кръстосвали различни форми и търсели степента на сходство и разлика между родители и потомци, също не били в състояние да установят общи модели на наследяване.

Друго условие, допринесло за утвърждаването на генетиката като наука, е напредъкът в изучаването на структурата и поведението на соматичните и зародишните клетки. Още през 70-те години на миналия век редица цитологични изследователи (Чистяков през 1972 г., Страсбургер през 1875 г.) откриват индиректното делене на соматичните клетки, наречено кариокинеза (Шлайхер през 1878 г.) или митоза (Флеминг през 1882 г.). През 1888 г., по предложение на Валдейра, постоянните елементи на клетъчното ядро ​​бяха наречени „хромозоми“. През същите тези години Флеминг разделя целия цикъл на клетъчно делене на четири основни фази: профаза, метафаза, анафаза и телофаза.

Едновременно с изучаването на митозата на соматичните клетки се провеждат изследвания върху развитието на зародишните клетки и механизма на оплождане при животни и растения. През 1876 г. О. Хердвиг за първи път установява при бодлокожите сливането на ядрото на сперматозоида с яйцеклетката. Н.Н. Горожанкин през 1880 г. и Е. Страсбургер през 1884 г. установяват същото за растенията: първият - за голосеменните, вторият - за покритосеменните.

През същия период Ван Бенеден (1883) и други разкриват кардиналния факт, че по време на развитието зародишните клетки, за разлика от соматичните клетки, претърпяват намаляване на броя на хромозомите точно наполовина, а по време на оплождането - сливането на женската и мъжката ядра - възстановява се нормалният брой хромозоми, постоянен за всеки тип. Така беше показано, че всеки вид се характеризира с определен брой хромозоми.

И така, горните условия допринесоха за появата на генетиката като отделна биологична дисциплина - дисциплина със собствен предмет и методи на изследване.

За официално раждане на генетиката се счита пролетта на 1900 г., когато трима ботаници, независимо един от друг, в три различни страни, на различни места, стигат до откриването на някои от най-важните модели на наследяване на черти в потомството. на хибриди. G. de Vries (Холандия), въз основа на работа с вечерна иглика, мак, датура и други растения, докладва „закона за хибридното разделяне“; К. Коренс (Германия) установява моделите на сегрегация при царевицата и публикува статията „Законът на Грегор Мендел за поведението на потомството при расовите хибриди“; през същата година К. Чермак (Австрия) публикува статия (За изкуственото кръстосване в Pisum Sativum).

Науката почти не познава неочаквани открития. Най-блестящите открития, които създават етапи в нейното развитие, почти винаги имат своите предшественици. Това се случи с откриването на законите на наследствеността. Оказа се, че тримата ботаници, които откриха модела на сегрегация в потомството на вътрешновидови хибриди, просто „преоткриха“ моделите на наследяване, открити през 1865 г. от Грегор Мендел и изложени от него в статията „Опити върху растителни хибриди“, публикувана в „сборника” на Дружеството на естествените учени в Брюн (Чехословакия).

Използвайки растения от грах, Г. Мендел разработи методи за генетичен анализ на наследяването на отделни черти на организма и установи две фундаментално важни явления:

Характеристиките се определят от индивидуални наследствени фактори, които се предават чрез зародишни клетки;

Някои характеристики на организмите не изчезват по време на кръстосването, а се запазват в потомството в същата форма, в която са били в родителските организми.

За теорията на еволюцията тези принципи бяха от кардинално значение. Те разкриха един от най-важните източници на променливост, а именно механизма за поддържане на годността на характеристиките на даден вид в продължение на няколко поколения. Ако адаптивните характеристики на организмите, възникнали под контрола на селекцията, бяха абсорбирани и изчезнаха по време на кръстосването, тогава прогресът на вида би бил невъзможен.

Цялото последващо развитие на генетиката е свързано с изучаването и разширяването на тези принципи и тяхното приложение в теорията на еволюцията и селекцията.

От установените фундаментални принципи на Мендел логично следват редица проблеми, които стъпка по стъпка получават своето решение с развитието на генетиката. През 1901 г. де Вриз формулира теорията за мутациите, която гласи, че наследствените свойства и характеристики на организмите се променят рязко – мутационно.

През 1903 г. датският физиолог на растенията В. Йохансен публикува работата „За наследството в популациите и чистите линии“, в която експериментално е установено, че външно подобни растения, принадлежащи към един и същи сорт, са наследствено различни - те съставляват популация. Една популация се състои от наследствено различни индивиди или сродни групи – линии. В същото изследване най-ясно се установява, че съществуват два вида изменчивост на организмите: наследствена, обусловена от гени, и ненаследствена, обусловена от случайна комбинация от фактори, действащи върху проявата на признаците.

На следващия етап от развитието на генетиката беше доказано, че наследствените форми са свързани с хромозоми. Първият факт, разкриващ ролята на хромозомите в наследствеността, беше доказването на ролята на хромозомите в определянето на пола при животните и откриването на механизма на разделяне на пола 1:1.

От 1911 г. Т. Морган и колегите му от Колумбийския университет в САЩ започват да публикуват поредица от трудове, в които той формулира хромозомната теория за наследствеността. Експериментално доказване, че основните носители на гени са хромозомите и че гените са разположени линейно върху хромозомите.

През 1922 г. Н.И. Вавилов формулира закона за хомоложните серии в наследствената променливост, според който растителните и животинските видове, свързани по произход, имат сходни серии на наследствена променливост.

Прилагайки този закон, Н.И. Вавилов установи центровете на произход на култивираните растения, в които е концентрирано най-голямото разнообразие от наследствени форми.

През 1925 г. у нас Г.А. Надсон и Г.С. Филипов върху гъбите, а през 1927 г. Г. Мьолер в САЩ върху плодовата муха Drosophila получава доказателства за влиянието на рентгеновите лъчи върху появата на наследствени промени. В същото време беше показано, че скоростта на мутациите се увеличава повече от 100 пъти. Тези изследвания доказаха променливостта на гените под въздействието на факторите на околната среда. Доказването на влиянието на йонизиращото лъчение върху възникването на мутации доведе до създаването на нов клон на генетиката - радиационната генетика, чието значение нараства още повече с откриването на атомната енергия.

През 1934 г. T. Paynter, използвайки гигантски хромозоми на слюнчените жлези на двукрилите, доказва, че прекъсването на морфологичната структура на хромозомите, изразено под формата на различни дискове, съответства на местоположението на гените в хромозомите, установено преди това чисто генетично методи. Това откритие бележи началото на изследването на структурата и функционирането на гена в клетката.

В периода от 40-те години на миналия век до днес са направени редица открития (главно върху микроорганизми) на напълно нови генетични феномени, разкриващи възможностите за анализ на генната структура на молекулярно ниво. През последните години, с въвеждането на нови изследователски методи в генетиката, заимствани от микробиологията, стигнахме до решението как гените контролират последователността на аминокиселините в протеинова молекула.

На първо място, трябва да се каже, че вече е напълно доказано, че носителите на наследствеността са хромозоми, които се състоят от пакет от ДНК молекули.

Бяха проведени съвсем прости експерименти: чиста ДНК беше изолирана от убити бактерии от един щам със специална външна характеристика и прехвърлена в живи бактерии от друг щам, след което възпроизвеждащите се бактерии от последния придобиха характеристиката на първия щам. Множество подобни експерименти показват, че ДНК е носител на наследствеността.

През 1953 г. Ф. Крик (Англия) и Дж. Уотстоун (САЩ) дешифрират структурата на молекулата на ДНК. Те открили, че всяка ДНК молекула е съставена от две полидезоксирибонуклеинови вериги, спирално усукани около обща ос.

Понастоящем са намерени подходи за решаване на проблема с организирането на наследствения код и експерименталното му дешифриране. Генетиката, заедно с биохимията и биофизиката, се доближи до изясняването на процеса на синтез на протеини в клетката и изкуствения синтез на протеинови молекули. С това започва съвсем нов етап в развитието не само на генетиката, но и на цялата биология като цяло.

Развитието на генетиката до днес е непрекъснато разширяващ се фон на изследване на функционалната, морфологична и биохимична дискретност на хромозомите. Много вече е направено в тази област, много вече е направено и всеки ден върхът на науката се приближава към целта - разгадаването на природата на гена. Към днешна дата са установени редица явления, които характеризират природата на гена. Първо, ген на хромозома има свойството да се самовъзпроизвежда (авторепродукция); второ, той е способен на мутационна промяна; трето, свързано е с определена химична структура на дезоксирибонуклеиновата киселина - ДНК; четвърто, той контролира синтеза на аминокиселини и техните последователности в протеиновите молекули. Във връзка с последните изследвания се формира нова представа за гена като функционална система и ефектът на гена върху определянето на чертите се разглежда в интегрална система от гени - генотипа.

Очертаващите се перспективи за синтез на жива материя привличат голямо внимание от страна на генетици, биохимици, физици и други специалисти.

1.2 Основни задачи на генетиката

генетика биология наследственост генеалогичен

Генетичните изследвания преследват два вида цели: разбиране на моделите на наследственост и променливост и намиране на начини за практическо използване на тези модели. И двете са тясно свързани: решаването на практически проблеми се основава на изводи, получени от изследването на фундаментални генетични проблеми и в същото време предоставя фактически данни, важни за разширяване и задълбочаване на теоретичните концепции.

От поколение на поколение се предава информация (макар и понякога в малко изкривена форма) за всички разнообразни морфологични, физиологични и биохимични характеристики, които трябва да се реализират в потомците. Въз основа на тази кибернетична природа на генетичните процеси е удобно да се формулират четири основни теоретични проблема, изучавани от генетиката:

Първо, има проблем със съхраняването на генетична информация. Изследва се в какви материални структури на клетката се съдържа генетичната информация и как тя е кодирана там.

Второ, има проблем с прехвърлянето на генетична информация. Изследват се механизмите и моделите на предаване на генетична информация от клетка на клетка и от поколение на поколение.

Трето, проблемът с внедряването на генетична информация. Изучава се как генетичната информация се въплъщава в специфични характеристики на развиващия се организъм, взаимодействайки с влиянията на околната среда, които в една или друга степен променят тези характеристики, понякога значително.

Четвърто, проблемът с промяната на генетичната информация. Изследват се видовете, причините и механизмите на тези промени.

Постиженията на генетиката се използват за избор на видове кръстосвания, които най-добре влияят на генотипната структура (сегрегация) на потомството, за избор на най-ефективните методи за селекция, за регулиране на развитието на наследствените черти, контрол на процеса на мутация, целенасочени промени в генома на организъм, използващ генно инженерство и специфична за мястото мутагенеза. Знаейки как различните методи за селекция влияят върху генотипната структура на първоначалната популация (порода, сорт), ви позволява да използвате онези методи за селекция, които най-бързо ще променят тази структура в желаната посока. Разбирането на начините, по които се реализира генетичната информация по време на онтогенезата и влиянието, оказвано върху тези процеси от околната среда, помага да се изберат условия, които допринасят за най-пълното проявление на ценни черти в даден организъм и „потискането“ на нежеланите. Това е важно за повишаване продуктивността на домашни животни, културни растения и промишлени микроорганизми, както и за медицината, тъй като позволява да се предотврати проявата на редица наследствени заболявания на човека.

Изследването на физичните и химичните мутагени и механизма на тяхното действие дава възможност за изкуствено получаване на много наследствено променени форми, което допринася за създаването на подобрени щамове полезни микроорганизми и сортове култивирани растения. Познаването на законите на мутационния процес е необходимо за разработване на мерки за защита на генома на хората и животните от увреждане от физически (предимно радиация) и химически мутагени.

Успехът на всяко генетично изследване се определя не само от познаването на общите закони на наследствеността и изменчивостта, но и от познаването на специфичната генетика на организмите, с които се работи. Въпреки че основните закони на генетиката са универсални, те също имат характеристики в различните организми поради различия, например в биологията на възпроизводството и структурата на генетичния апарат. Освен това за практически цели е необходимо да се знае кои гени участват в определянето на характеристиките на даден организъм. Следователно изучаването на генетиката на специфични характеристики на даден организъм е съществен елемент от приложните изследвания.

3 Основни клонове на генетиката

Съвременната генетика е представена от много раздели от теоретичен и практически интерес. Сред разделите на общата или „класическата“ генетика основните са: генетичен анализ, основите на хромозомната теория на наследствеността, цитогенетика, цитоплазмена (екстрануклеарна) наследственост, мутации, модификации. Молекулярна генетика, генетика на онтогенезата (феногенетика), популационна генетика (генетична структура на популациите, ролята на генетичните фактори в микроеволюцията), еволюционна генетика (ролята на генетичните фактори във видообразуването и макроеволюцията), генно инженерство, генетика на соматичните клетки, имуногенетика , частна генетика - генетиката интензивно развива бактериална, вирусна генетика, животинска генетика, растителна генетика, човешка генетика, медицинска генетика и много други. и др. Най-новият клон на генетиката - геномиката - изучава процесите на формиране и еволюция на геномите.

4 Влиянието на генетиката върху други клонове на биологията

Генетиката заема централно място в съвременната биология, изучавайки явленията на наследствеността и изменчивостта, които до голяма степен определят всички основни свойства на живите същества. Универсалността на генетичния материал и генетичния код е в основата на единството на всички живи същества, а разнообразието от форми на живот е резултат от особеностите на неговото прилагане по време на индивидуалното и историческото развитие на живите същества. Постиженията на генетиката са важен компонент на почти всички съвременни биологични дисциплини. Синтетичната теория на еволюцията е най-близката комбинация от дарвинизъм и генетика. Същото може да се каже и за съвременната биохимия, чиито основни положения за това как се контролира синтеза на основните компоненти на живата материя - протеини и нуклеинови киселини - се основават на постиженията на молекулярната генетика. Цитологията се фокусира върху структурата, възпроизводството и функционирането на хромозомите, пластидите и митохондриите, т.е. елементите, в които е записана генетичната информация. Таксономията на животните, растенията и микроорганизмите все повече използва сравнението на гени, кодиращи ензими и други протеини, както и директно сравнение на нуклеотидни последователности на хромозоми, за да се установи степента на родство на таксоните и да се изясни тяхната филогенеза. С помощта на генетични модели се изучават различни физиологични процеси на растенията и животните; по-специално, когато изучават физиологията на мозъка и нервната система, те използват специални генетични методи, линии на Drosophila и лабораторни бозайници. Съвременната имунология се основава изцяло на генетични данни за механизма на синтеза на антитела. Постиженията на генетиката в една или друга степен, често много значими, са неразделна част от вирусологията, микробиологията и ембриологията. С право можем да кажем, че съвременната генетика заема централно място сред биологичните дисциплини.

2. Човешка генетика (антропогенетика)

1. Методи за изследване на човешката наследственост: генеалогичен, близначен, цитогенетичен, биохимичен и популационен

Генетични заболявания и наследствени заболявания. Значението на медико-генетичните консултации и пренаталната диагностика. Възможности за генетична корекция на заболявания.

Човешката генетика е специален клон на генетиката, който изучава характеристиките на наследяването на черти при хората, наследствените заболявания (медицинска генетика) и генетичната структура на човешките популации. Човешката генетика е теоретичната основа на съвременната медицина и съвременното здравеопазване.

Вече е твърдо установено, че в живия свят законите на генетиката са универсални и са валидни и за хората.

Но тъй като човек е не само биологично, но и социално същество, човешката генетика се различава от генетиката на повечето организми по редица характеристики: - хибридологичният анализ (методът на кръстосване) не е приложим за изследване на човешкото наследство; следователно за генетичен анализ се използват специфични методи: генеалогичен (метод на родословен анализ), близнак, както и цитогенетичен, биохимичен, популационен и някои други методи;

Хората се характеризират със социални характеристики, които не се срещат в други организми, например темперамент, сложни комуникационни системи, базирани на речта, както и математически, визуални, музикални и други способности;

благодарение на обществената подкрепа е възможно оцеляването и съществуването на хора с очевидни отклонения от нормата (в дивата природа такива организми не са жизнеспособни).

Човешката генетика изучава характеристиките на наследяването на черти при хората, наследствените заболявания (медицинска генетика) и генетичната структура на човешките популации. Човешката генетика е теоретичната основа на съвременната медицина и съвременното здравеопазване. Известни са няколко хиляди действителни генетични заболявания, които са почти 100% зависими от генотипа на индивида. Най-ужасните от тях включват: киселинна фиброза на панкреаса, фенилкетонурия, галактоземия, различни форми на кретинизъм, хемоглобинопатии, както и синдроми на Даун, Търнър и Клайнфелтер. Освен това има заболявания, които зависят както от генотипа, така и от околната среда: коронарна болест, захарен диабет, ревматоидни заболявания, язва на стомаха и дванадесетопръстника, много онкологични заболявания, шизофрения и други психични заболявания.

Задачите на медицинската генетика са своевременно да идентифицират носителите на тези заболявания сред родителите, да идентифицират болни деца и да разработят препоръки за тяхното лечение. Основна роля в превенцията на генетично обусловените заболявания играят генетичните и медицински консултации и пренаталната диагностика (т.е. откриване на заболявания в ранните стадии на развитие на организма).

Има специални раздели на приложната човешка генетика (генетика на околната среда, фармакогенетика, генетична токсикология), които изучават генетичната основа на здравеопазването. При разработването на лекарства, когато се изучава реакцията на организма към въздействието на неблагоприятните фактори, е необходимо да се вземат предвид както индивидуалните характеристики на хората, така и характеристиките на човешките популации.

Нека дадем примери за унаследяването на някои морфофизиологични характеристики.

Доминантни и рецесивни черти при хората

(за някои черти са посочени гените, които ги контролират) (Таблица № 1, вижте също)

Непълно доминиране (посочени са гени, които контролират признака) (Таблица № 2, вижте пр.)

Наследяване на цвета на косата (контролирано от четири гена, унаследено полимерно) (Таблица № 3, вижте също)

3. Методи за изследване на наследствеността при човека

Родословието е диаграма, показваща връзките между членовете на семейството. Чрез анализиране на родословия те изучават всяка нормална или (по-често) патологична черта в поколения хора, които са свързани.

3.1 Генеалогични методи

Генеалогичните методи се използват за определяне на наследствения или ненаследствен характер на черта, доминиране или рецесивност, хромозомно картографиране, полова връзка и за изследване на процеса на мутация. Като правило, генеалогичният метод формира основата за заключения в медицинското генетично консултиране.

При съставянето на родословия се използват стандартни означения. Лицето (индивид), с което започва изследването, се нарича пробанд (ако родословието е съставено по такъв начин, че човек се спуска от пробанда до неговото потомство, тогава се нарича родословно дърво). Потомъкът на семейна двойка се нарича брат или сестра, братята и сестрите се наричат ​​братя и сестри, братовчедите се наричат ​​първи братовчеди и т.н. Потомците, които имат обща майка (но различни бащи), се наричат ​​родствени, а потомците, които имат общ баща (но различни майки), се наричат ​​полукръвни; ако едно семейство има деца от различни бракове и те нямат общи предци (например дете от първия брак на майката и дете от първия брак на бащата), тогава те се наричат ​​доведени деца.

Всеки член на родословието има свой собствен код, състоящ се от римска цифра и арабска цифра, указващи съответно номера на поколението и индивидуалния номер, когато поколенията се номерират последователно отляво надясно. Родословието трябва да включва легенда, т.е. обяснение на приетите наименования. При тясно свързани бракове има голяма вероятност за откриване на същия неблагоприятен алел или хромозомна аберация при съпрузите.

Ето стойностите на K за някои двойки роднини с моногамия:

K [родители-потомство] = K [братя] = 1/2;

K [дядо-внук]=K [чичо-племенник]=1/4;

K [братовчеди]= K [пра-дядо-правнук]=1/8;

K [втори братовчеди]=1/32;

K [четвърти братовчеди] = 1/128. Обикновено такива далечни роднини не се считат за едно и също семейство.

Въз основа на генеалогичен анализ се прави извод за наследствената обусловеност на признака. Например, унаследяването на хемофилия А сред потомците на английската кралица Виктория е проследено в детайли. Генеалогичният анализ разкри, че хемофилия А е рецесивно заболяване, свързано с пола.

2 Метод на близнаците

Близнаците са две или повече деца, заченати и родени от една и съща майка почти едновременно. Терминът "близнаци" се използва за означаване на хора и тези бозайници, които обикновено раждат едно дете (теле). Има еднояйчни и разнояйчни близнаци.

Еднояйчните (монозиготни, еднояйчни) близнаци се появяват в най-ранните етапи на фрагментация на зиготата, когато два или четири бластомера запазват способността да се развият в пълноценен организъм, когато се разделят. Тъй като зиготата се дели чрез митоза, генотиповете на еднояйчните близнаци са, поне първоначално, напълно идентични. Еднояйчните близнаци винаги са от един и същи пол и споделят една и съща плацента по време на вътреутробното развитие.

Разнояйчните (дизиготни, неидентични) близнаци възникват по различен начин - когато се оплодят две или повече едновременно узрели яйцеклетки. Така те споделят около 50% от своите гени. С други думи, те са подобни на обикновените братя и сестри по своята генетична конституция и могат да бъдат от един и същи пол или от противоположния пол.

По този начин сходството между еднояйчните близнаци се определя както от същите генотипове, така и от същите условия на вътрематочно развитие. Сходството между разнояйчните близнаци се определя само от същите условия на вътрематочно развитие.

Честотата на ражданията на близнаци в относителни цифри е малка и възлиза на около 1%, от които 1/3 са монозиготни близнаци. Въпреки това, по отношение на общото население на Земята, в света живеят над 30 милиона двуяйчни и 15 милиона еднояйчни близнаци.

За изследвания върху близнаци е много важно да се установи надеждността на зиготността. Зиготността се установява най-точно чрез реципрочна трансплантация на малки участъци от кожата. При двуяйчните близнаци присадките винаги се отхвърлят, докато при монозиготните близнаци трансплантираните парчета кожа успешно се вкореняват. Трансплантираните бъбреци, трансплантирани от единия монозиготен близнак на другия, също функционират успешно и дълго време.

Чрез сравняване на еднояйчни и двуяйчни близнаци, отгледани в една и съща среда, могат да се направят заключения за ролята на гените в развитието на черти. Условията за постнатално развитие могат да бъдат различни за всеки близнак. Например монозиготни близнаци са разделени няколко дни след раждането и са отгледани в различни среди. Сравняването им след 20 години за много външни характеристики (височина, обем на главата, брой вдлъбнатини в пръстовите отпечатъци и т.н.) разкрива само незначителни разлики. В същото време околната среда влияе върху редица нормални и патологични признаци.

Методът на близнаците ви позволява да правите информирани заключения относно наследствеността на чертите: ролята на наследствеността, околната среда и случайните фактори при определянето на определени човешки черти,

Наследствеността е приносът на генетичните фактори за формирането на даден признак, изразен в части от единица или процент.

За да се изчисли наследствеността на чертите, степента на сходство или разлика в редица черти се сравнява при близнаци от различни типове.

Нека да разгледаме някои примери, илюстриращи приликите (съответствие) и разликите (несъответствие) на много характеристики (Таблица № 4, вижте също)

Трябва да се отбележи високата степен на сходство на еднояйчните близнаци при такива сериозни заболявания като шизофрения, епилепсия и захарен диабет.

В допълнение към морфологичните характеристики, както и тембъра на гласа, походката, изражението на лицето, жестовете и др., Изследват се антигенната структура на кръвните клетки, серумните протеини и способността за вкус на определени вещества.

Особен интерес представлява унаследяването на социално значими черти: агресивност, алтруизъм, творчески, изследователски и организаторски способности. Смята се, че социално значимите черти са приблизително 80% определени от генотипа.

3 Цитогенетични (кариотипни) методи

Цитогенетичните методи се използват предимно при изследване на кариотипове на отделни индивиди. Човешкият кариотип е проучен доста добре.Използването на диференциално оцветяване дава възможност за точно идентифициране на всички хромозоми. Общият брой на хромозомите в хаплоидния набор е 23. От тях 22 хромозоми са еднакви както при мъжете, така и при жените; те се наричат ​​автозоми. В диплоидния набор (2n=46) всяка автозома е представена от два хомолога. Двадесет и третата хромозома е полова хромозома и може да бъде представена от X или Y хромозома. Половите хромозоми при жените са представени от две X хромозоми, а при мъжете от една X хромозома и една Y хромозома.

Промените в кариотипа обикновено се свързват с развитието на генетични заболявания.

Благодарение на култивирането на човешки клетки in vitro е възможно бързо да се получи достатъчно голям материал за приготвяне на лекарства. За кариотипиране обикновено се използва краткотрайна култура на левкоцити от периферна кръв.

Използват се и цитогенетични методи за описание на интерфазни клетки. Например, чрез наличието или отсъствието на полов хроматин (телца на Бар, които са инактивирани X хромозоми), е възможно не само да се определи пола на индивидите, но и да се идентифицират някои генетични заболявания, свързани с промени в броя на X хромозомите .

Картиране на човешка хромозома.

Биотехнологичните методи се използват широко за картографиране на човешки гени. По-специално методите за клетъчно инженерство позволяват комбинирането на различни видове клетки. Сливането на клетки, принадлежащи към различни биологични видове, се нарича соматична хибридизация. Същността на соматичната хибридизация е получаването на синтетични култури чрез сливане на протопласти от различни видове организми. За сливане на клетки се използват различни физикохимични и биологични методи. След сливането на протопластите се образуват многоядрени хетерокариотни клетки. Впоследствие, когато ядрата се слеят, се образуват синкариотни клетки, съдържащи хромозомни набори от различни организми в своите ядра. Когато такива клетки се делят in vitro, се образуват хибридни клетъчни култури. Понастоящем са получени и култивирани хибриди на човешки клетки × мишка", "човек" × плъх" и много други.

В хибридни клетки, получени от различни щамове на различни видове, един от родителските геноми постепенно губи хромозоми. Тези процеси протичат интензивно, например, в клетъчни хибриди между мишки и хора. Ако наблюдавате някакъв биохимичен маркер (например определен човешки ензим) и едновременно с това извършвате цитогенетичен контрол, тогава в крайна сметка можете да свържете изчезването на хромозома едновременно с биохимична черта. Това означава, че генът, кодиращ тази черта, е локализиран върху тази хромозома.

Допълнителна информация за генната локализация може да бъде получена чрез анализиране на хромозомни мутации (делеции).

4 Биохимични методи

Цялото разнообразие от биохимични методи е разделено на две групи:

а) Методи, базирани на идентифициране на определени биохимични продукти, причинени от действието на различни алели. Най-лесният начин за идентифициране на алели е чрез промени в ензимната активност или чрез промени в някои биохимични характеристики.

б) Методи, базирани на директно откриване на променени нуклеинови киселини и протеини с помощта на гел електрофореза в комбинация с други техники (блот хибридизация, авторадиография).

Използването на биохимични методи позволява да се идентифицират хетерозиготни носители на заболявания. Например, при хетерозиготни носители на гена за фенилкетонурия, нивото на фенилаланин в кръвта се променя.

Методи за генетична мутагенеза

Процесът на мутация при хората при хората, както при всички други организми, води до появата на алели и хромозомни пренареждания, които влияят негативно на здравето.

Генни мутации. Около 1% от новородените се разболяват поради генни мутации, някои от които са нови. Скоростта на мутация на различните гени в човешкия генотип не е еднаква. Известни са гени, които мутират с честота 10-4 на гамета на поколение. Повечето други гени обаче мутират с честота стотици пъти по-ниска (10-6). По-долу са дадени примери за най-често срещаните генни мутации при хората (Таблица № 5, вижте също)

Хромозомните и геномните мутации в абсолютното мнозинство се срещат в зародишните клетки на родителите. Едно от 150 новородени носи хромозомна мутация. Около 50% от ранните аборти са причинени от хромозомни мутации. Това се дължи на факта, че една от 10 човешки гамети е носител на структурни мутации. Възрастта на родителите, особено възрастта на майките, играе важна роля за увеличаване на честотата на хромозомните и вероятно генните мутации.

Полиплоидията е много рядка при хората. Известни са случаи на раждане на триплоиди - тези новородени умират рано. Тетраплоиди са открити сред абортирани фетуси.

В същото време има фактори, които намаляват честотата на мутациите - антимутагени. Антимутагените включват някои антиоксидантни витамини (например витамин Е, ненаситени мастни киселини), съдържащи сяра аминокиселини, както и различни биологично активни вещества, които повишават активността на възстановителните системи.

5 Методи за популация

Основните характеристики на човешките популации са: общата територия, на която живее дадена група хора, и възможността за свободен брак. Фактори за изолация, т.е. ограничаване на свободата на избор на съпрузи, могат да бъдат не само географски, но и религиозни и социални бариери.

В човешките популации има високо ниво на полиморфизъм в много гени: т.е. един и същ ген е представен от различни алели, което води до съществуването на няколко генотипа и съответни фенотипове. По този начин всички членове на една популация се различават един от друг генетично: практически е невъзможно да се намерят дори двама генетично идентични хора в една популация (с изключение на еднояйчните близнаци).

В човешките популации действат различни форми на естествен подбор. Селекцията действа както във вътрематочно състояние, така и в следващите периоди на онтогенезата. Най-изразената стабилизираща селекция е насочена срещу неблагоприятни мутации (например хромозомни пренареждания). Класически пример за селекция в полза на хетерозиготи е разпространението на сърповидно-клетъчна анемия.

Популационните методи позволяват да се оценят честотите на едни и същи алели в различни популации. В допълнение, популационните методи позволяват да се изследва мутационният процес при хората. По отношение на естеството на радиочувствителността човешката популация е генетично хетерогенна. При някои хора с генетично обусловени дефекти в възстановяването на ДНК радиочувствителността на хромозомите се повишава 5...10 пъти в сравнение с по-голямата част от населението.

Заключение

И така, да възприемаме адекватно революцията, която се извършва пред очите ни в биологията и медицината, да съумеем да се възползваме от нейните съблазнителни плодове и да избегнем опасните за човечеството изкушения – това правят лекари, биолози и представители на други специалности и просто образован човек се нуждае днес.

Да опазим генофонда на човечеството, предпазвайки го по всякакъв възможен начин от рискови интервенции и в същото време да извлечем максимална полза от вече получената безценна информация по отношение на диагностика, профилактика и лечение на много хиляди наследствени заболявания - това е задачата, която трябва да се реши днес и с която ще влезем в новия 21 век.

В моето есе изложих задачите, които трябваше да обмисля. Научих повече за генетиката. Научих какво е генетика. Тя разгледа нейните основни етапи на развитие, задачи и цели на съвременната генетика. Разгледах и един от видовете генетика – човешката генетика. Тя даде точна дефиниция на този термин и разгледа същността на този вид генетика. Също така в моето резюме разгледахме видовете изучаване на човешката наследственост. Техните разновидности и същността на всеки метод.

Литература

· Енциклопедия. Човек. том 18. част първа. Володин В. А. - М.: Аволта+, 2002;

·Биология. Общи модели. Захаров В.Б., Мамонтов С.Г., Сивоглазов В.И. - М.: Школа-Прес, 1996;

·<#"justify">Приложение

Таблица № 1 Доминантни и рецесивни черти при хората (за някои черти са посочени гените, които ги контролират)

Доминантно Рецесивно Нормална пигментация на кожата, очите, косата Албинизъм Миопия Нормално зрение Нормално зрение Нощна слепота Цветно зрение Далтонизъм Катаракта Липса на катаракта Страбизъм Липса на страбизъм Дебели устни Тънки устни Полидактилия (допълнителни пръсти) Нормален брой пръсти Брахидактилия (къси пръсти) Нормална дължина на пръста sЛунички Отсъствие Лунички Нормален слух Вродена глухота Джуджета Нормален ръст Нормална абсорбция на глюкоза Захарен диабет Нормално съсирване на кръвта Хемофилия Кръгла форма на лицето (R-) Квадратна форма на лицето (rr) Трапчинки по брадичката (A-) Липса на трапчинки (aa) Трапчинки по бузите (D-) Липса на трапчинки (dd) Дебели вежди (B-) Тънки вежди (bb) Вежди, които не са свързани (N -) Свързани вежди (nn) Дълги мигли (L-)Къси мигли (ll)Кръгъл нос (G-)Остър нос (gg)Кръгли ноздри (Q-)Тесни ноздри (qq)

Таблица № 2 Непълно доминиране (посочени са гените, които контролират чертата)

ЗнациОпции Разстояние между очите - TLargeMediumSmallРазмер на очите - ELargeMediumSmallРазмер на устата - MLargeMediumSmallТип коса - КъдраваКъдравПрав Цвят на веждите - BМного тъменТъменСветъл Размер на носа - FLargeMediumSmall Таблица № 3 Унаследяване на цвета на косата (контролирано от четири гена, унаследява се полимерно)

Брой доминантни алели Цвят на косата 8 Черен 7 Тъмно кестеняв 6 Тъмно кестеняв 5 Кестеняв 4 Кафяв 3 Светло кестеняв 2 Рус 1 Много светло рус 0 Бял

Таблица № 4

а) Степента на разлика (дискордант) в редица неутрални характеристики при близнаци

Черти, контролирани от малък брой гени Честота (вероятност) на разлики, % Наследственост, % идентичен братски Цвят на очите 0,57299 Форма на ухото 2,08098 Цвят на косата 3,07796 Папиларни линии 8,06087 средно< 1 %≈ 55 %95 %Биохимические признаки0,0от 0 до 100100 %Цвет кожи0,055Форма волос0,021Форма бровей0,049Форма носа0,066Форма губ0,035

б) Степен на сходство (конкордантност) за редица заболявания при близнаци

Характеристики, контролирани от голям брой гени и зависещи от негенетични фактори Честота на поява на прилики, % Наследственост, % идентични братски Умствена изостаналост 973795 Шизофрения 691066 Захарен диабет 651857 Епилепсия 673053 средно≈ 70%≈ 20%≈ 65% Престъпност (? ) 68285 6%

Таблица № 5

Видове и наименования на мутациите Честота на мутациите (на 1 милион гамети) Автозомно доминантно Поликистозно бъбречно заболяване 65... 120 Неврофиброматоза 65... 120 Множествена полипоза на дебелото черво 10... 50 Левкоцитна аномалия на Пелгер 9... 27 Несъвършена остеогенеза 7... 13 Синдром на Марфан 4... 6 Автозомно-рецесивна микроцефалия lia27Ихтиоза (несвързана с пола) 11 Рецесивна, свързана с пола мускулна дистрофия на Дюшен 43...105 Хемофилия A37...52 Хемофилия B2...3 Ихтиоза ( свързани с пола) 24

Хронология на развитието на астрономията от края на 19 век - през 20 век - и началото на 21 век
През 1860 г. е публикувана книгата "Химически анализ чрез спектрални наблюдения" на Кирхоф и Бунзен, в която са описани методи за спектрален анализ. Поставено е началото на астрофизиката.
1862 Открит е спътникът на Сириус, за който говори Бесел в своите изследвания.
1872 г. Американецът Г. Дрепър прави първата снимка на спектъра на звезда.
1873 Дж. К. Максуел публикува Трактат за електричеството и магнетизма, в който очертава така наречените уравнения на Максуел, като по този начин предсказва съществуването на електромагнитни вълни и ефекта „Налягане на светлината“.
1877 г. А. Хол открива спътниците на Марс - Деймос, Фобос. През същата година марсианските канали са открити от италианеца Г. Скиапарели.
1879 г. Английският астроном Дж. Х. Дарвин публикува хипотеза за приливния произход на Луната. С. Флеминг предлага разделяне на Земята на часови пояси.
1884 26 държави приемат стандартното време, предложено от Флеминг. Гринуич е избран с международно споразумение за основен меридиан.
1896 Близо до Процион е открит сателит, предсказан от Бесел.
1898 г. У. Г. Пикъринг открива спътника на Сатурн Фийби със способността му да се върти в обратна посока спрямо своята планета.
Начало Учените от XX век G. von Zeipel и G. K. Plummer изграждат първите модели на звездни системи.
1908 г. Джордж Хейл за първи път открива магнитно поле в извънземен обект, който се превърна в Слънцето.
1915-1916 г Айнщайн разработва общата теория на относителността, дефинирайки нова теория за гравитацията. Ученият заключава, че промяната в скоростта действа върху телата като силата на гравитацията. Ако Нютон по едно време нарече орбитите на планетите, фиксирани около Слънцето, тогава Айнщайн твърди, че Слънцето има гравитационно поле, в резултат на което орбитите на планетите правят бавно допълнително въртене.
1918 г. Американецът Харлоу Шепли, въз основа на наблюдения, разработи модел на структурата на Галактиката, по време на който беше разкрито истинското местоположение на Слънцето - ръба на Галактиката.
1926-1927 - Б. Линдблад и Ян Оорт, анализирайки движението на звездите, стигат до извода за въртенето на Галактиката.
През 1931 г. радиоастрономията започва с експериментите на К. Янски.
1932 Янски открива радиоизлъчване с космически произход. Първият радио източник на непрекъснато лъчение е идентифициран като източник в центъра на Млечния път.
1937 г. Американецът Г. Ребер проектира първия параболичен радиотелескоп, чийто диаметър е 9,5 m.
1950 г Засечени са рентгенови лъчи, излъчвани от Слънцето. Положено е началото на рентгеновата астрономия.
1950 г формирането на съвременната инфрачервена астрономия. Изследване на информация в диапазона между видимата радиация.
1953 J. de Vaucouleurs открива първия суперкуп от галактики, наричан още Местен.
1957 Космическата ера започва с изстрелването на изкуствени спътници на Земята.
1961 Първо изстрелване на човек в космоса. Юрий Гагарин става първият космонавт.
1962 г. Стартира Орбиталната слънчева обсерватория, с помощта на която стана възможно систематично да се извършват наблюдения на ултравиолетовото лъчение, което даде началото на развитието на ултравиолетовата астрономия.
1962 Открит е първият рентгенов източник извън Слънчевата система - Скорпиус X-
1965 г. Първото човешко излизане в открития космос, извършено от Алексей Леонов. Продължителността на излизането беше 23 минути. 41 сек.
1969 Човешки крак стъпва на повърхността на Луната. Първият астронавт на повърхността на Луната е Нийл Армстронг.
През 1991 г. стартира Комптънската гама-обсерватория, която дава мощен тласък на развитието на гама-астрономията.