Simptomele și tratamentul displaziei țesutului conjunctiv la copii. Displazia musculară la un copil

Displazia țesutului conjunctiv este o patologie a dezvoltării sale datorită mutațiilor genetice. Consecința bolii este o perturbare a homeostaziei la nivel de țesut, precum și a întregului organism.

O formă diferențiată, caracterizată printr-un anumit tip de moștenire, care are un tablou clinic clar și adesea și anomalii biochimice sau genetice stabilite și studiate îndelung. Acest tip de DST se numește colagenopatie în medicină, deoarece aparține anomaliilor ereditare de colagen.

Forma nediferențiată este diagnosticată numai atunci când niciunul dintre simptomele bolii nu poate fi atribuit formei diferențiate de CTD. Această patologie este foarte frecventă.

Cauze

DST este boala ereditara bazată pe mutații ale genelor responsabile de formarea fibrelor. Astfel de procese sunt foarte diverse, pot fi implicate diverse gene, ceea ce duce la formarea anormală a lanțurilor de colagen și elastină, ca urmare, structurile formate de acestea nu sunt capabile să reziste la sarcinile mecanice necesare.

Simptome

Această patologie congenitală are un tablou simptomatic disparat cu o cantitate mare semne.

Simptome externe:

• articulații libere,
• extensibilitate crescută piele,
• deformarea coloanei vertebrale, prezența scoliozei sau cifozei, tulburări de vedere,
• deformare a sternului, piele subțire translucidă cu o plasă venoasă pe piele,
• asimetria lamei,
• probleme de postura,
• vânătăi rapide,
• mușchii abdominali slabi
• prezența hipotoniei musculare,
• sept nazal deviat sau asimetric,
• piele moale,
• prezența herniilor intervertebrale,
• probleme cu creșterea dinților.

Semnele interne se formează de-a lungul anilor:

• prezența dischineziei biliare,
• prolapsul organelor interne,
• dezvoltarea bolii de reflux
• murmur în inimă
• constipație frecventă,
• prezența sindromului hemoragic, ale cărui semne sunt sângerări nazale, tendința de a forma hematoame cu traumatisme minore,
• prolaps valva mitrala,
• prezența herniei Schmorl,
• varice vene ale picioarelor,
• dezvoltarea osteoporozei juvenile,
• artrita „tranzitorie” microtraumatică, distonie vegetativă,
• predispoziție la pierderea frecventă a conștienței,
• dezvoltarea insuficienței vertebrobazilare pe fondul problemelor cu coloana cervicală,
• hiperexcitabilitate.

Diagnosticul displaziei țesutului conjunctiv la un copil

Pentru a diagnostica această boală, sunt efectuate o serie de studii clinice și genealogice.

Cu toate acestea, pe lângă aceasta, specialiștii folosesc următoarele metode de diagnosticare pentru a clarifica diagnosticul.

1. Analiza plângerilor pacientului. Copiii se plâng în mare parte întreaga linie simptome, variind de la balonare în abdomen și disbacterioză și se termină cu abateri observate în activitatea sistemului respirator, care este asociată cu slăbiciunea bronhiilor și alveolelor. În același timp, observarea anumitor defecte cosmetice, precum și încălcări ale funcției motorii ale articulațiilor, contribuie la punerea în aplicare a unui diagnostic precis.

2. În scopul diagnosticului, medicul măsoară lungimea tuturor părților trunchiului pacientului. Se folosește un „test de încheietura mâinii” caracteristic, atunci când copilul este capabil să-l strângă complet cu degetul mare sau cu degetul mic.

3. Se evaluează funcția mobilă a articulațiilor, pentru care se aplică criteriile Beighton. Pacienții sunt de obicei considerați hipermobili.

4. Se face zilnic un test de urină, în care important are definiția hidroxiprolinei și glicozaminoglicanilor, dovedind faptul distrugerii colagenului.

În general, pentru un specialist cu experiență nu este dificil să diagnosticheze această afecțiune, de multe ori o examinare vizuală este suficientă pentru a înțelege care este problema lui.

Complicații

La copii, complicațiile sunt adesea observate sub formă de probleme cu activitatea mușchiului inimii, tulburări de vedere, probleme cu articulațiile.

Pacienții cu diagnostic existent aparțin categoriei de risc psihologic. Acest lucru este vizibil mai ales nu în copilărie, ci odată cu vârsta. Cei care suferă de CTD sunt predispuși la o stimă de sine scăzută, au un nivel scăzut de pretenții.

Sentimentul de anxietate crescută și depresie duce la o vulnerabilitate ridicată a pacienților. Caracteristicile cosmetice în aparență îi fac pe pacienții cu CTD nesiguri, lipsă de inițiativă, nemulțumiți în mod constant de ceea ce se întâmplă în viața lor, reproșându-și orice greșeală.

Tratament

Ce poti face

Dacă sunt detectate simptome și dacă copilul se plânge de starea de rău, de oboseală, este necesar să se consulte un medic. Un diagnostic precum DST poate fi pus în clinică.

Ce face un doctor

Terapia pentru diagnosticul DST este efectuată într-o manieră complexă și include:

• Tratamentul medicamentos bazat pe utilizarea medicamentelor care vor ajuta la activarea formării de colagen.
• Metode non-farmacologice, care includ furnizarea de ajutor psihologic, individualizarea rutinei zilnice, exerciții incluse în kinetoterapie, masaj, kinetoterapie, acupunctură, alegerea unei diete specifice.

Prevenirea

Măsuri preventive conform DST nu există în principiu, deoarece este o boală congenitală cauzată de mutații la nivel genetic. Insa stilul de viata potrivit, o alimentatie sanatoasa echilibrata si recomandarile medicilor pot ameliora starea unui copil cu un astfel de diagnostic, imbunatatindu-i calitatea vietii.

Displazia țesutului conjunctiv (DST) (tulburări, plasie - dezvoltare, formare) - o încălcare a dezvoltării țesutului conjunctiv în perioadele embrionare și postnatale, o afecțiune determinată genetic, caracterizată prin defecte în structurile fibroase și substanța principală a conjunctivei. țesut, conducând la o tulburare a homeostaziei la nivelurile țesuturilor, organelor și organismului sub formă de diferite tulburări morfofuncționale ale organelor viscerale și locomotorii cu curs progresiv, care determină caracteristicile patologiei asociate, precum și farmacocinetica și farmacodinamia medicamentelor.

Datele despre prevalența CTD în sine sunt contradictorii, datorită diferitelor abordări de clasificare și diagnosticare. Prevalența semnelor individuale de CTD are diferențe de sex și vârstă. Conform celor mai modeste date, ratele prevalenței CTD sunt cel puțin corelate cu prevalența bolilor netransmisibile majore semnificative din punct de vedere social.

DST se caracterizează morfologic prin modificări ale colagenului, fibrilelor elastice, glicoproteinelor, proteoglicanilor și fibroblastelor, care se bazează pe mutații moștenite ale genelor care codifică sinteza și organizarea spațială a colagenului, proteinelor structurale și complexelor proteină-carbohidrați, precum și mutații ale genelor. de enzime și cofactori la acestea. Unii cercetători, pe baza deficitului de magneziu în diferite substraturi (păr, eritrocite, lichid oral) detectat în 46,6-72,0% din cazurile cu DST, admit semnificația patogenetică a hipomagnezemiei.

Una dintre caracteristicile fundamentale ale displaziei de țesut conjunctiv ca fenomen dismorfogenetic este aceea că semnele fenotipice ale CTD pot fi absente la naștere sau au o severitate foarte ușoară (chiar și în cazurile de forme diferențiate de CTD) și, ca o imagine pe hârtie fotografică, pot apărea de-a lungul vieții. De-a lungul anilor, numărul semnelor de CTD și severitatea acestora crește progresiv.

Clasificarea DST este una dintre cele mai controversate probleme științifice. Absența unei clasificări unificate, general acceptate a DST reflectă dezacordul cercetătorilor cu privire la această problemă în ansamblu. DST poate fi clasificat în funcție de un defect genetic în perioada de sinteză, maturare sau defalcare a colagenului. Aceasta este o abordare de clasificare promițătoare care face posibilă fundamentarea diagnosticului diferențiat genetic al CTD, cu toate acestea, până în prezent, această abordare se limitează la sindroamele CTD ereditare.

T. I. Kadurina (2000) evidențiază fenotipul MASS, marfanoid și Ehlers-like, menționând că aceste trei fenotipuri sunt cele mai comune forme de CTD non-sindromic. Această propunere este foarte tentantă datorită simplității sale și a ideii de bază că formele non-sindromice ale CTD sunt copii „fenotipice” ale sindroamelor cunoscute. Astfel, „fenotipul marfanoid” se caracterizează printr-o combinație de „semne de displazie generalizată a țesutului conjunctiv cu fizic astenic, dolicostenomelie, arahnodactilie, leziuni ale aparatului valvular al inimii (și uneori aortei), tulburări de vedere”. Cu un „fenotip asemănător lui Ehlers”, există o „combinație de semne de displazie generalizată a țesutului conjunctiv cu tendință de hiperextensibilitate a pielii și diferite grade de hipermobilitate a articulațiilor”. „Fenotipul asemănător MASS” este caracterizat prin „trăsături ale displaziei generalizate ale țesutului conjunctiv, o serie de tulburări cardiace, anomalii ale scheletului și modificări ale pielii, cum ar fi subțierea sau subatrofia”. Pe baza acestei clasificări, se propune formularea unui diagnostic de CTD.

Având în vedere că clasificarea oricărei patologii are o semnificație „aplicată” importantă - este folosită ca bază pentru formularea unui diagnostic, soluția problemelor de clasificare este foarte importantă din punct de vedere al practicii clinice.

Nu există leziuni patologice universale ale țesutului conjunctiv care ar forma un fenotip specific. Fiecare defect la fiecare pacient este unic în felul său. În același timp, distribuția cuprinzătoare a țesutului conjunctiv în organism determină multiorganismul leziunilor în CTD. În acest sens, se propune o abordare de clasificare cu izolarea sindroamelor asociate modificărilor dependente de displazic și stărilor patologice.

Sindromul tulburărilor neurologice: sindromul de disfuncție autonomă (distonie vegetovasculară, atacuri de panica etc.), hemicranie.

Sindromul de disfuncție autonomă este unul dintre primele care se formează la un număr semnificativ de pacienți cu CTD - deja în copilărie timpurie și este considerat o componentă obligatorie a fenotipului displazic. La majoritatea pacienților este detectată simpaticotonia, o formă mixtă este mai puțin frecventă, iar într-un procent mic de cazuri vagotonie. Severitatea manifestărilor clinice ale sindromului crește în paralel cu severitatea CTD. Disfuncția autonomă este observată în 97% din cazurile de sindroame ereditare, cu formă nediferențiată de CTD - la 78% dintre pacienți. În formarea tulburărilor vegetative la pacienții cu CTD, desigur, factorii genetici care stau la baza încălcării biochimiei proceselor metabolice în țesutul conjunctiv și formarea de substraturi morfologice, ducând la o schimbare a funcției hipotalamusului, glandei pituitare. , gonadele, sistemul simpatico-suprarenal, sunt, fără îndoială, importante.

Sindrom astenic: scăderea performanței, deteriorarea toleranței la stres fizic și psiho-emoțional, oboseală crescută.

Sindromul astenic este depistat la preșcolar și mai ales strălucitor la școală, adolescență și vârstă fragedă, însoțind pacienții cu CTD pe tot parcursul vieții. Există o dependență a severității manifestărilor clinice ale asteniei de vârsta pacienților: cu cât pacienții sunt mai în vârstă, cu atât plângerile sunt mai subiective.

Sindromul valvular: prolaps izolat și combinat al valvelor cardiace, degenerarea valvei mixomatoase.

Mai des este reprezentat de prolapsul valvei mitrale (MVP) (până la 70%), mai rar de tricuspidian sau valvele aortice, extinderea rădăcinii aortice și a trunchiului pulmonar; anevrisme ale sinusurilor lui Valsalva. În unele cazuri, modificările relevate sunt însoțite de fenomene de regurgitare, care se reflectă în indicatorii contractilității miocardice și a parametrilor de volum ai inimii. Durlach J. (1994) a sugerat că cauza MVP cu DST, poate exista o deficiență de magneziu.

Sindromul valvular începe să se formeze și în copilărie (4-5 ani). Semnele auscultatorii ale MVP sunt detectate la vârste diferite: de la 4 la 34 de ani, dar cel mai adesea la vârsta de 12-14 ani. Trebuie remarcat faptul că datele ecocardiografice sunt într-o stare dinamică: modificări mai pronunțate sunt observate în timpul examinărilor ulterioare, ceea ce reflectă efectul vârstei asupra stării aparatului valvular. În plus, severitatea modificărilor valvulare este afectată de severitatea CTD și de volumul ventriculilor.

Sindromul toracodiafragmatic: forma astenica cufăr, deformări toracice (în formă de pâlnie, chiulată), deformări ale coloanei vertebrale (scolioză, cifoscolioză, hipercifoză, hiperlordoză etc.), modificări ale stării în picioare și excursii ale diafragmei.

Printre pacienții cu CTD, deformarea pâlniei a toracelui este cea mai frecventă, deformarea cu chilie este a doua cea mai frecventă, iar forma astenică a toracelui este cel mai rar detectată.

Începutul formării sindromului toracofrenic cade pe vârsta școlară timpurie, distincția manifestărilor - la vârsta de 10-12 ani, severitatea maximă - pentru perioada de 14-15 ani. În toate cazurile, deformarea în formă de pâlnie este observată de către medici și părinți cu 2-3 ani mai devreme decât cu chila.

Prezența sindromului toracodiafragmatic determină scăderea suprafeței respiratorii a plămânilor, deformarea lumenului traheei și bronhiilor; deplasarea și rotația inimii, „torsiunea” trunchiurilor vasculare principale. Caracteristicile calitative (varianta de deformare) și cantitative (gradul de deformare) ale sindromului toracofrenic determină natura și severitatea modificărilor parametrilor morfofuncționali ai inimii și plămânilor. Deformările sternului, coastelor, coloanei vertebrale și poziția ridicată asociată a diafragmei duc la o scădere a cavității toracice, o creștere a presiunii intratoracice, perturbă fluxul și fluxul de sânge și contribuie la apariția aritmiilor cardiace. Prezența sindromului toracodiafragmatic poate duce la creșterea presiunii în sistemul de circulație pulmonară.

Sindromul vascular: afectarea arterelor de tip elastic: expansiunea idiopatică a peretelui cu formarea anevrismului sacular; afectarea arterelor de tip muscular și mixt: anevrisme bifurcație-hemodinamice, dolicoectazie a dilatațiilor alungite și locale ale arterelor, tortuozitate patologică până la formarea ansei; afectarea venelor (tortuozitate patologică, vene varicoase ale superioare și extremitati mai joase, vene hemoroidale și alte vene); telangiectazie; disfuncție endotelială.

Modificările vasculare sunt însoțite de o creștere a tonusului în sistemul arterelor și arteriolelor mari, mici, scăderea volumului și a vitezei de umplere a patului arterial, scăderea tonusului venos și depunerea excesivă de sânge în venele periferice.

Sindromul vascular, de regulă, se manifestă în adolescență și vârstă fragedă, progresând odată cu creșterea în vârstă a pacienților.

Schimbări tensiune arteriala: hipotensiune arterială idiopatică.

Inima toracodiafragmatica: astenic, constrictiv, fals stenotic, variante pseudodilatative, cord pulmonar toracofrenic.

Formarea inimii toracodiafragmatice are loc în paralel cu manifestarea și progresia deformării toracelui și coloanei vertebrale, pe fondul sindroamelor valvulare și vasculare. Variantele inimii toracodiafragmatice reflectă încălcarea armoniei relației dintre greutatea și volumul inimii, greutatea și volumul întregului corp, volumul inimii și volumul trunchiurilor mari arteriale pe fondul displazic- dezorganizarea dependentă a creșterii structurilor tisulare ale miocardului însuși, în special, elementele sale musculare și nervoase.

La pacientii cu o constitutie tipica astenica, a varianta astenica a cordului toracofrenic, caracterizată printr-o scădere a dimensiunii camerelor inimii cu o grosime „normală” a peretelui sistolic și diastolic și septul interventricular, indicatori „normali” ai masei miocardice, - formarea unei adevărate inimi mici. Procesul contractil în această situație este însoțit de o creștere a stresului circular și a tensiunii intramiocardice în direcția circulară în sistolă, ceea ce a indicat hiperreactivitatea mecanismelor compensatorii pe fondul influențelor simpatice predominante. S-a stabilit că factorii determinanți în modificarea parametrilor morfometrici, volumetrici, contractili și de fază ai inimii sunt forma toracelui și nivelul de dezvoltare fizică a sistemului musculo-scheletic.

La unii pacienţi cu CTD sever şi diverse opțiuni deformări ale toracelui (deformare în formă de pâlnie de gradul I, II) în condițiile unei scăderi a volumului cavității toracice, se observă o situație „asemănătoare pericarditei” odată cu dezvoltarea cord constrictiv dependent de displazic. O scădere a dimensiunii maxime a inimii cu o modificare a geometriei cavităților este nefavorabilă hemodinamic, însoțită de o scădere a grosimii pereților miocardici în sistolă. Odată cu scăderea volumului inimii, are loc o creștere compensatorie a rezistenței periferice totale.

La un număr de pacienți cu deformare toracică (deformare în formă de pâlnie de gradul III, deformare chială), atunci când inima este deplasată, când „lasă” efectele mecanice ale osului toracic, rotindu-se și însoțite de „torsiunea” principalului trunchiuri vasculare, a varianta pseudostenotică a cordului toracofrenic. „Sindromul de stenoză” al ieșirii din ventriculi este însoțit de o creștere a tensiunii structurilor miocardice în direcțiile meridionale și circulare, o creștere a tensiunii sistolice a peretelui miocardic cu o creștere a duratei perioadei pregătitoare pentru expulzare și o creștere a presiunii în artera pulmonară.

La pacientii cu deformare chila a toracelui de gradul II si III se detecteaza o crestere a orificiilor aortei si arterei pulmonare, asociata cu scaderea elasticitatii vasculare si in functie de severitatea deformarii. Modificările în geometria inimii se caracterizează printr-o creștere compensatorie a dimensiunii ventriculului stâng în diastolă sau sistolă, în urma căreia cavitatea dobândește formă sferică. Procese similare se observă în partea dreaptă a inimii și a gurii arterei pulmonare. Format varianta pseudodilatată a cordului toracofrenic.

În grupul de pacienți cu CTD diferențiat (Marfan, Ehlers-Danlos, sindroame Stickler, osteogeneză imperfectă), precum și la pacienții cu CTD nediferențiat, cu o combinație de deformări severe ale toracelui și coloanei vertebrale, modificări morfometrice ale ventriculului drept și stâng ale inimii coincid: axul lung scade și zonele cavităților ventriculare, în special la sfârșitul diastolei, reflectând o scădere a contractilității miocardice; volumele diastolice finale și mijlocii scad. Există o scădere compensatorie a rezistenței vasculare periferice totale, în funcție de gradul de scădere a contractilității miocardice, de severitatea deformărilor toracice și ale coloanei vertebrale. Creșterea constantă a rezistenței vasculare pulmonare duce în acest caz la formare cord pulmonar toracofrenic.

Cardiomiopatie metabolică: cardialgie, aritmii cardiace, tulburări ale proceselor de repolarizare (gradul I: creșterea amplitudinii T V2-V3, sindromul T V2 > T V3; gradul II: inversarea T, deplasarea ST V2-V3 în jos cu 0,5-1,0 mm ; gradul III: inversare T, deplasare oblică ST până la 2,0 mm).

Dezvoltarea cardiomiopatiei metabolice este determinată de influența factorilor cardiaci (sindrom valvular, variante ale inimii toracodiafragmatice) și a afecțiunilor extracardiace (sindrom toracodiafragmatic, sindrom de disfuncție autonomă, sindrom vascular, deficit de micro și macroelemente). Cardiomiopatia în CTD nu are simptome subiective și manifestări clinice specifice, totuși, determină potențial un risc crescut de moarte subită la o vârstă fragedă cu rol predominant în tanatogeneza sindromului aritmic.

Sindromul aritmic: extrasistolă ventriculară diverse gradații; extrasistolă atrială multifocală, monomorfă, rar polimorfă, monofocală; tahiaritmii paroxistice; migrarea stimulatorului cardiac; blocare atrioventriculară și intraventriculară; anomalii în conducerea impulsurilor de-a lungul căilor suplimentare; sindromul de preexcitare ventriculară; sindromul intervalului QT lung.

Frecvența de detectare a sindromului aritmic este de aproximativ 64%. Sursa aritmiei cardiace poate fi un focar al metabolismului afectat la nivelul miocardului. Cu încălcarea structurii și funcției țesutului conjunctiv, există întotdeauna un substrat similar de origine biochimică. Cauza aritmiilor cardiace în CTD poate fi sindromul valvular. Apariția aritmiilor în acest caz se poate datora unei tensiuni puternice foile mitrale conţinând fibre musculare capabile de depolarizare diastolică cu formarea instabilităţii miocardice bioelectrice. În plus, o descărcare ascuțită de sânge în ventriculul stâng cu depolarizare diastolică prelungită poate contribui la apariția aritmiilor. Modificările în geometria camerelor cardiace pot fi, de asemenea, importante în apariția aritmiilor în formarea unei inimi displazice, în special a unei variante toracofrenice a corului pulmonar. Pe lângă cauzele cardiace ale originii aritmiilor în CTD, există și cele extracardiace, cauzate de o încălcare a stării funcționale a nervilor simpatici și vagi, iritarea mecanică a cămășii inimii de către scheletul deformat al pieptului. Unul dintre factorii aritmogeni poate fi deficitul de magneziu detectat la pacienții cu CTD. În studiile anterioare realizate de autori ruși și străini, s-au obținut date convingătoare privind relația cauzală dintre aritmiile ventriculare și atriale și conținutul de magneziu intracelular. Se sugerează că hipomagnezemia poate contribui la dezvoltarea hipokaliemiei. În același timp, potențialul membranei de repaus crește, procesele de depolarizare și repolarizare sunt perturbate, iar excitabilitatea celulei scade. Conducerea impulsului electric încetinește, ceea ce contribuie la dezvoltarea aritmiilor. Pe de altă parte, deficitul de magneziu intracelular crește activitatea nodul sinusal, reduce absolutul și prelungește refractaritatea relativă.

sindromul morții subite: modificări ale sistemului cardiovascular în CTD, care determină patogeneza morții subite – sindroame valvulare, vasculare, aritmice. Conform observațiilor, în toate cazurile, cauza morții este direct sau indirect legată de modificările morfofuncționale ale inimii și vaselor de sânge: în unele cazuri, se datorează patologia vasculară, care este ușor de constatat la autopsie (rupturi de anevrisme de aortă, artere cerebrale etc.), în alte cazuri, moartea subită este cauzată de factori greu de verificat pe tabelul de secție (moarte aritmică).

sindrom bronhopulmonar: dischinezie traheobronșică, traheobroncomalacie, traheobronchomegalie, tulburări de ventilație (tulburări obstructive, restrictive, mixte), pneumotorax spontan.

Tulburările bronhopulmonare în CTD sunt descrise de autorii moderni drept tulburări de arhitectură determinate genetic. țesut pulmonar sub formă de distrugere a septurilor interalveolare și subdezvoltarea fibrelor elastice și musculare în bronhiile și bronhiolele mici, ceea ce duce la creșterea extensibilității și reducerea elasticității țesutului pulmonar. Trebuie remarcat faptul că, conform clasificării bolilor respiratorii la copii, adoptată la Reuniunea Pneumologilor Pediatri din Federația Rusă (Moscova, 1995), astfel de cazuri „private” de CTD ale organelor respiratorii precum traheobronchomegalia, traheobroncomalacia, emfizemul bronhoectatic, precum și sindromul Williams-Campbell, astăzi sunt interpretate ca malformații ale traheei, bronhiilor, plămânilor.

Modificarea parametrilor funcționali ai sistemului respirator în CTD depinde de prezența și gradul de deformare a toracelui, coloanei vertebrale și se caracterizează mai des prin tip restrictiv tulburări de ventilație cu scăderea capacității pulmonare totale (TLC). Volumul pulmonar rezidual (RLV) la mulți pacienți cu CTD nu se modifică sau crește ușor fără a modifica raportul dintre volumul expirator forțat în prima secundă (FEV1) și capacitatea vitală forțată (FVC). Unii pacienți prezintă tulburări obstructive, fenomenul de hiperreactivitate bronșică, care nu și-a găsit încă o explicație clară. Pacienții cu CTD reprezintă un grup cu risc crescut de patologie asociată, în special, tuberculoza pulmonară.

Sindromul tulburărilor imunologice: sindromul imunodeficienței, sindrom autoimun, sindrom alergic.

Starea funcțională a sistemului imunitar în CTD se caracterizează atât prin activarea mecanismelor imunitare care asigură menținerea homeostaziei, cât și prin insuficiența acestora, ceea ce duce la afectarea capacității de a elimina în mod adecvat corpul de particule străine și, în consecință, la dezvoltarea de recidive. boli infecțioase și inflamatorii. sistemul bronhopulmonar. Tulburările imunologice la unii pacienți cu CTD includ o creștere a nivelului sanguin al imunoglobulinei E. În general, datele din literatura de specialitate privind tulburările sistemului imunitar în diferite variante clinice ale CTD sunt ambigue, adesea contradictorii, ceea ce necesită studii suplimentare. Până în prezent, mecanismele de formare a tulburărilor imune în CTD rămân practic neexplorate. Prezența tulburărilor imune care însoțesc sindroamele CTD bronhopulmonare și viscerale crește riscul de patologie asociată a organelor și sistemelor corespunzătoare.

sindrom visceral: nefroptoză și distopie a rinichilor, ptoză a tractului gastrointestinal, organelor pelvine, diskinezie a tractului gastrointestinal, refluxuri duodenogastrice și gastroesofagiene, incompetență a sfincterelor, diverticuli esofagului, hernie hiatală; ptoza organelor genitale la femei.

Sindromul patologiei organului vederii: miopie, astigmatism, hipermetropie, strabism, nistagmus, dezlipire de retină, luxație și subluxație a cristalinului.

Tulburările de acomodare se manifestă în diferite perioade ale vieții, la majoritatea celor chestionați - în anii școlari (8-15 ani) și progresează până la 20-25 de ani.

Displaziile hematomezenchimatoase hemoragice: hemoglobinopatii, sindrom Rendu-Osler-Weber, hemoragic recurent (disfuncție trombocitară ereditară, sindrom von Willebrand, variante combinate) și trombotic (hiperagregare trombocitară, primar). sindromul antifosfolipidic, hiperhomocisteinemia, rezistența factorului Va la sindroame de proteină C activată.

sindromul patologiei piciorului: picior bot, picioare plate (longitudinale, transversale), picior scobit.

Sindromul patologiei piciorului este una dintre cele mai timpurii manifestări ale insuficienței structurilor țesutului conjunctiv. Cel mai frecvent este un picior răspândit transversal (picior plat transversal), în unele cazuri combinat cu o abatere de 1 deget spre exterior (halus valgus) și un picior plat longitudinal cu pronație a piciorului (picior plat-valgus). Prezența sindromului de patologie a piciorului reduce și mai mult posibilitatea dezvoltării fizice a pacienților cu CTD, formează un anumit stereotip de viață și exacerbează problemele psihosociale.

Sindromul de hipermobilitate articulară: instabilitatea articulațiilor, luxațiile și subluxațiile articulațiilor.

Sindromul de hipermobilitate al articulațiilor în majoritatea cazurilor este determinat deja în copilărie timpurie. Hipermobilitatea maximă a articulațiilor se observă la vârsta de 13-14 ani, până la vârsta de 25-30 de ani prevalența scade de 3-5 ori. Incidența hipermobilității articulare este semnificativ mai mare în rândul pacienților cu CTD sever.

Sindromul vertebrogen: osteocondroză juvenilă a coloanei vertebrale, instabilitate, hernie intervertebrală, insuficiență vertebrobazilară; spondilolisteza.

Dezvoltându-se în paralel cu dezvoltarea sindromului toracofrenic și a sindromului de hipermobilitate, sindromul vertebrogen exacerbează semnificativ consecințele acestora.

sindromul cosmetic: dismorfii dependente displazic zona maxilo-facială(malocluzie, cer gotic, asimetrii faciale pronunțate); deformări în formă de O și X ale membrelor; modificări ale pielii (piele subțire translucidă și ușor vulnerabilă, extensibilitate crescută a pielii, o cusătură sub formă de „hârtie de țesut”).

Sindromul cosmetic al CTD este agravat semnificativ de prezența unor mici anomalii de dezvoltare detectate la marea majoritate a pacienților cu CTD. În același timp, marea majoritate a pacienților prezintă 1-5 microanomalii (hipertelorism, hipotelorism, „motolit” auriculare, urechi mari proeminente, creștere scăzută a părului pe frunte și gât, torticolis, diastemă, creștere anormală a dinților etc.).

Probleme mentale: tulburări nevrotice, depresie, anxietate, ipocondrie, tulburări obsesiv-fobice, anorexie nervoasă.

Se știe că pacienții cu CTD formează un grup de risc psihologic crescut, caracterizat printr-o evaluare subiectivă redusă a propriilor capacități, nivelul pretențiilor, stabilitatea și performanța emoțională, niveluri crescute de anxietate, vulnerabilitate, depresie, conformism. Prezența modificărilor cosmetice dependente de displazic în combinație cu forme de astenie caracteristici psihologice acești pacienți: dispoziție scăzută, pierderea simțului plăcerii și a interesului pentru activități, labilitate emoțională, o evaluare pesimistă a viitorului, adesea cu idei de autoflagelare și gânduri suicidare. O consecință naturală a suferinței psihologice este restrângerea activității sociale, deteriorarea calității vieții și reducere semnificativă adaptarea socială, cea mai relevantă în adolescență și vârstă fragedă.

Deoarece manifestările fenotipice ale CTD sunt extrem de diverse și practic nu pot fi unificate, iar semnificația lor clinică și prognostică este determinată nu numai de severitatea unui anumit semn clinic, ci și de natura „combinațiilor” dependente de displazic. modificări, din punctul nostru de vedere, cel mai optim este să folosim termenii „displazie nediferențiată de țesut conjunctiv”, care definește varianta CTD cu manifestări clinice care nu se încadrează în structura sindroamelor ereditare și „displazie diferențiată de țesut conjunctiv, sau formă sindromică de CTD”. Aproape toate manifestările clinice ale CTD își au locul în Clasificarea Internațională a Bolilor (ICD 10). Astfel, practicianul are posibilitatea de a determina cifra principală a manifestării (sindromului) CTD în momentul tratamentului.În acest caz, în cazul unei forme nediferențiate de CTD, la formularea unui diagnostic, toate sindroamele CTD care pacientului trebuie să fie indicat, formând astfel un „portret” al pacientului, de înțeles oricărui medic contact ulterior.

Opțiuni pentru formularea diagnosticului.

1. Boala de bază. Sindromul Wolff-Parkinson-White (sindrom WPW) (I 45.6) asociat cu CTD. Fibrilatie atriala paroxistica.

boala de baza . DST:

Sindrom toracodiafragmatic: torace astenic, cifoscolioza coloanei toracice grad II. Varianta astenica a cordului toracofrenic, prolaps de valva mitrala grad II fara regurgitare, cardiomiopatie metabolica de gradul I;

distonie vegetatovasculară, varianta cardiaca;

Miopie de severitate moderată la ambii ochi;

Picioare plate longitudinale 2 grade.

Complicatii: insuficienta cardiaca cronica (ICC) IIA, FC II.

2. Boala de bază. Prolapsul valvei mitrale de gradul II cu regurgitare (I 34.1), asociat cu o mică anomalie în dezvoltarea inimii - o coardă situată anormal a ventriculului stâng.

boala de baza . DST:

Sindromul toracodiafragmatic: deformarea pâlniei toracice gradul II. Varianta constrictivă a cordului toracofrenic. Cardiomiopatie 1 grad. distonie vegetovasculară;

Traheobroncomalacia. Dischinezie a vezicii biliare și a căilor biliare. Miopie de severitate moderată la ambii ochi;

Dolicostenomelie, diastaza mușchilor drepti abdominali, hernie ombilicală.

Complicații ale principalelor : CHF, FC II, insuficienta respiratorie (DN 0).

3. Boala de bază. Bronșită cronică purulent-obstructivă (J 44,0) asociată cu traheobroncomalacie dependentă de displazic, exacerbare.

boala de baza . DST:

Sindrom toracodiafragmatic: deformare chiliată a toracelui, cifoscolioză a coloanei vertebrale toracice, cocoașă costală pe partea dreaptă; hipertensiune pulmonara, expansiunea arterei pulmonare, inima pulmonară toracodiafragmatică, prolapsul valvelor mitrale și tricuspide, cardiomiopatie metabolică de gradul II. imunodeficiență secundară;

Hernie inghinala dreapta.

Complicatii: emfizem pulmonar, pneumoscleroză, pleurezie bilaterală adezivă, DN stadiu II, CHF IIA, FC IV.

Sunt deschise și întrebările legate de tacticile de gestionare a pacienților cu CTD. Până în prezent, nu există abordări unificate, general acceptate, pentru tratamentul pacienților cu CTD. Având în vedere că terapia genică nu este disponibilă în prezent pentru medicină, medicul trebuie să utilizeze orice metode care vor ajuta la oprirea progresiei bolii. Abordarea sindromică a alegerii intervențiilor terapeutice este cea mai acceptabilă: corectarea sindromului tulburărilor autonome, sindroame aritmice, vasculare, astenice și alte sindroame.

Componenta principală a terapiei ar trebui să fie intervențiile non-medicamentale care vizează îmbunătățirea hemodinamicii (exerciții de fizioterapie, sarcini dozate, regim aerob). Cu toate acestea, adesea un factor semnificativ care limitează atingerea nivelului țintă de activitate fizică la pacienții cu CTD este toleranța subiectivă slabă la efort (abundență de plângeri astenice, vegetative, episoade de hipotensiune arterială), ceea ce reduce aderarea pacienților la acest tip de măsuri de reabilitare. . Deci, conform observațiilor noastre, până la 63% dintre pacienți au toleranță scăzută la efort conform ergometriei bicicletei, cei mai mulți dintre acești pacienți refuză să continue cursul terapiei cu exerciții (terapie cu exerciții). În acest sens, pare promițătoare utilizarea în combinație cu agenții vegetotropi de terapie exercițiu, preparate actiune metabolica. Este recomandabil să prescrieți preparate cu magneziu. versatilitate efecte metabolice magneziul, capacitatea sa de a crește potențialul energetic al miocardiocitelor, participarea magneziului la reglarea glicolizei, sinteza proteinelor, acizilor grași și lipidelor, proprietățile vasodilatatoare ale magneziului sunt reflectate pe scară largă în numeroase experimente și cercetare clinica. O serie de lucrări efectuate până în prezent au arătat posibilitatea fundamentală de a elimina simptomele cardiace caracteristice și modificările ultrasonice la pacienții cu CTD ca urmare a tratamentului cu preparate de magneziu.

Am efectuat un studiu al eficacității tratamentului în faze a pacienților cu semne de CTD: în prima etapă, pacienții au fost tratați cu medicamentul „Magnerot”, în a doua, un complex de exerciții de fizioterapie a fost adăugat la tratamentul medicamentos. Studiul a inclus 120 de pacienți cu o formă nediferențiată de CTD cu toleranță scăzută la efort (conform bicicletei ergometrie) cu vârsta cuprinsă între 18 și 42 de ani ( varsta medie 30,30 ± 2,12 ani), bărbați - 66, femei - 54. Sindromul toracodiafragmatic s-a manifestat prin deformare a pieptului pâlnie de diferite grade (46 de persoane), deformare a pieptului cu chilie (49 de pacienți), forma astenă a toracelui (7 pacienți), modificări combinate în coloana vertebrală (85,8%). Sindromul valvular a fost reprezentat de: prolaps de valvă mitrală (gradul I — 80,0%; gradul II — 20,0%) cu sau fără regurgitare (91,7%). La 8 persoane a fost detectată mărirea rădăcinii aortice. Ca grup de control, au fost examinați 30 de voluntari practic sănătoși, corespunzători ca sex și vârstă.

Conform datelor ECG, la toți pacienții cu CTD, au fost detectate modificări în partea terminală a complexului ventricular: gradul I de încălcare a proceselor de repolarizare a fost detectat la 59 de pacienți; Gradul II - la 48 de pacienți, gradul III a fost determinat mai rar - în 10,8% din cazuri (13 persoane). Analiza variabilității ritmului cardiac la pacienții cu CTD în comparație cu grupul de control a arătat valori statistic semnificativ mai mari ale indicatorilor medii zilnici - SDNN, SDNNi, RMSSD. Când se compară indicatorii variabilității ritmului cardiac cu severitatea disfuncției autonome la pacienții cu CTD, a fost evidențiată o relație inversă - cu atât mai pronunțată disfuncție autonomă, cu atât variabilitatea ritmului cardiac este mai mică.

La prima etapă terapie complexă Magnerot a fost prescris conform următoarei scheme: 2 comprimate de 3 ori pe zi în primele 7 zile, apoi 1 comprimat de 3 ori pe zi timp de 4 săptămâni.

Ca urmare a tratamentului, a existat o dinamică clară pozitivă a frecvenței afecțiunilor cardiace, astenice și diverse ale autonomiei prezentate de pacienți. Dinamica pozitivă a modificărilor ECG s-a manifestat printr-o scădere a frecvenței de apariție a tulburărilor proceselor de repolarizare de gradul I (p.< 0,01) и II степени (р < 0,01), tahicardie sinusală(R< 0,001), aritmie sinusală(R< 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно — 44,2%; McNemar c2 5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

Pe baza acestei observații, sa făcut o concluzie cu privire la siguranța și eficacitatea preparatului cu magneziu (Magnerot) în ceea ce privește reducerea dereglării autonome și a manifestărilor clinice ale CTD, un efect pozitiv asupra performanței fizice și fezabilitatea utilizării acestuia pe etapa pregătitoareînainte de terapia cu exerciții fizice, în special la pacienții cu CTD care au inițial toleranță scăzută la activitatea fizică. O componentă obligatorie a programelor terapeutice ar trebui să fie terapia de stimulare a colagenului, reflectând ideile de astăzi despre patogeneza CTD.

Pentru a stabiliza sinteza colagenului și a altor componente ale țesutului conjunctiv, a stimula procesele metabolice și a corecta procesele bioenergetice, medicamentele pot fi utilizate în următoarele recomandări.

primul curs:

Magnerot 2 comprimate de 3 ori pe zi timp de 1 săptămână, apoi 2-3 comprimate pe zi timp de până la 4 luni;

Pentru întrebări despre literatură, vă rugăm să contactați editorul.

G. I. Nechaeva
V. M. Yakovlev, doctor în științe medicale, profesor
V. P. Konev, doctor în științe medicale, profesor
I. V. Druk, Candidat la Științe Medicale
S. L. Morozov
OmGMA din Roszdrav, Omsk
SSMA Roszdrav, Stavropol

Displazia țesutului conjunctiv este o încălcare a formării și dezvoltării țesutului conjunctiv, observată atât în ​​stadiul de creștere embrionară, cât și la oameni după naștere. În general, termenul displazie se referă la orice încălcare a formării țesuturilor sau organelor, care poate apărea atât în ​​​​uter, cât și postnatal. Patologiile apar din cauza factorilor genetici, afectează atât structurile fibroase, cât și substanța principală care alcătuiește țesutul conjunctiv.

Uneori puteți găsi nume precum displazia țesutului conjunctiv, insuficiența țesutului conjunctiv congenital, colagenopatia ereditară, sindromul de hipermobilitate. Toate aceste definiții sunt sinonime cu numele principal al bolii.

Mutațiile genetice apar oriunde, deoarece țesutul conjunctiv este distribuit în tot corpul. Lanțurile de elastan și colagen, din care constă, sub influența funcționării necorespunzătoare, a genelor mutante, se formează cu perturbări și nu sunt capabile să reziste la sarcinile mecanice aplicate asupra lor.

Această patologie genetică este clasificată după cum urmează:

Displazia este diferențiată. Este cauzată de un factor ereditar de un anumit tip, este pronunțată clinic. Defecte genetice și procese biochimice bine studiat. Toate bolile asociate cu displazia diferențiată se numesc colagenopatii. Acest nume se datorează faptului că patologia este caracterizată de încălcări ale formării colagenului. Acest grup include boli precum: sindromul pielii flasce, sindromul Marfan și sindroamele Ehlers-Danlos (toate cele 10 tipuri).

Displazia este nediferențiată. Un diagnostic similar se pune atunci când semnele unei boli care a afectat o persoană nu pot fi atribuite unei patologii diferențiate. Acest tip de displazie este cel mai frecvent. Boala afectează atât copiii, cât și tinerii.

Este demn de remarcat faptul că persoanele cu acest tip de displazie nu sunt considerate bolnave. Au doar potențialul de a fi predispuși la o mulțime de patologii. Acest lucru îi face să fie în permanență sub supraveghere medicală.

Patologia se manifestă cu multe simptome. Severitatea lor poate fi ușoară sau severă.

Boala se manifestă la fiecare pacient în mod individual, cu toate acestea, a fost posibilă combinarea simptomelor de afectare a formării țesutului conjunctiv în mai multe grupuri mari de sindroame:

Tulburări neurologice. Apar foarte des, la aproape 80% dintre pacienți. Disfuncția autonomă se exprimă în atacuri de panică, palpitații, amețeli, transpirație crescută, leșin și alte manifestări.

Sindromul astenic, care se caracterizează prin performanță scăzută, oboseală, tulburări psiho-emoționale severe, incapacitatea de a suporta o activitate fizică crescută.

Încălcări ale activității valvelor cardiace sau sindrom valvular. Se exprimă în degenerarea valvulară mixomatoasă (o afecțiune progresivă care modifică anatomia foișoarelor valvulare și reduce performanța acestora) și în prolapsul valvelor cardiace.

Sindromul toracodiafragmatic, care se exprimă prin încălcări ale structurii toracelui, ducând la deformarea sa în formă de pâlnie sau chilă. Uneori apare o deformare a coloanei vertebrale, exprimată în scolioză, hipercifoză, cifoscolioză.

Boala afectează și vasele de sânge. Aceasta se exprimă în vene varicoase, în afectarea musculară a arterelor, în apariția venelor păianjen, în afectarea stratului interior al celulelor vasculare (disfuncție endotelială).

Sindromul morții subite, care este cauzat de anomalii în funcționarea valvelor și a vaselor de sânge ale inimii.

Greutate corporală mică.

Mobilitate articulară crescută. De exemplu, un pacient care suferă de displazie poate îndoi degetul mic în direcția opusă cu 90 de grade sau poate supraextinde coatele și genunchii la nivelul articulațiilor.

Deformarea valgus a extremităților inferioare, când picioarele, din cauza modificărilor, au forma literei X.

Tulburări ale tractului gastrointestinal, exprimate în constipație, dureri abdominale sau balonare, scăderea apetitului.

Boli frecvente ale organelor ORL. Pneumonia și bronșita devin însoțitori constanti ai persoanelor cu o anomalie genetică similară.

Slabiciune musculara.

Pielea este transparenta, uscata si lenta, este trasa inapoi fara durere, uneori poate forma un pliu nenatural pe urechi sau varful nasului.

Pacienții suferă de picioare plate, atât transversale, cât și longitudinale.

Maxilarele superioare și inferioare cresc încet și nu corespund în mărime proporțiilor generale ale unei persoane.

Tulburări imunologice, reacții alergice.

Luxații și subluxații ale articulațiilor.

Miopie, angiopatie retiniană, astigmatism, subluxație a cristalinului, strabism și dezlipire de retină.

Tulburări nevrotice, exprimate în depresie, fobii și anorexie nervoasă.

Probleme psihologice ale pacienților care suferă de displazie de țesut conjunctiv

Pacienții cu diagnostic stabilit aparțin grupului de risc psihologic. Ei își subestimează propriile capacități, au un nivel scăzut de revendicări.

Creșterea anxietății și a depresiei cauzează o vulnerabilitate ridicată a pacienților. Defectele cosmetice în aparență îi fac pe astfel de oameni nesiguri, nemulțumiți de viață, lipsiți de inițiativă, reproșându-se pentru fiecare lucru mic. Adesea, pacienții au tendințe suicidare.

Pe fondul acestor manifestări la pacienții cu displazie, nivelul de trai este redus semnificativ, adaptarea socială este dificilă. Uneori există autism.

Cauze

La baza apariției proceselor patologice sunt sigure mutații genetice. Această boală poate fi moștenită.

Unii oameni de știință sunt de asemenea de părere că acest tip de displazie poate fi cauzat de deficiența de magneziu din organism.

Diagnosticare

Deoarece boala este o consecință a mutațiilor genetice, diagnosticul ei necesită cercetări clinice și genealogice.

Dar, în plus, medicii folosesc următoarele metode pentru a clarifica diagnosticul:

Analiza plângerilor pacienților. În cele mai multe cazuri, pacienții indică probleme cu sistemul cardiovascular. Adesea găsit prolaps al valvei mitrale, rareori anevrism aortic. De asemenea, pacienții suferă de dureri abdominale, balonare, disbacterioză. Există abateri ale sistemului respirator, care se datorează pereților slabi ai bronhiilor și alveolelor. Desigur, defectele cosmetice, precum și tulburările de funcționare a articulațiilor, nu pot fi lăsate fără atenție.

Luarea unei anamnezi, care constă în studierea istoriei bolii. Persoanele care suferă de o boală genetică similară sunt frecvenți „oaspeți” ai cardiologilor, ortopediștilor, medicilor ORL, gastroenterologi.

Este necesar să se măsoare lungimea tuturor segmentelor corpului.

Așa-numitul „test de încheietura mâinii” este folosit și, atunci când pacientul, cu ajutorul deget mare sau degetul mic îl poate strânge complet.

Mobilitatea articulară este evaluată folosind criteriile Beighton. De regulă, pacienții au hipermobilitatea lor.

Prelevarea zilnică a unei probe de urină în care se determină hidroxiprolina și glicozaminoglicanii ca urmare a descompunerii colagenului.

În general, diagnosticul bolii nu este dificil, iar pentru un medic cu experiență este suficientă o singură privire către pacient pentru a înțelege care este problema lui.

Trebuie înțeles că această patologie a țesutului conjunctiv nu este tratabilă, ci se utilizează O abordare complexă la tratamentul bolii, este posibil să încetiniți procesul de dezvoltare a acesteia și să ușurați foarte mult viața unei persoane.

Principalele metode de tratament și prevenire sunt următoarele:

Selectie complexe sportive specializate, kinetoterapie.

Respectarea dietei corecte.

Luarea de medicamente pentru a îmbunătăți metabolismul și a stimula producția de colagen.

Intervenție chirurgicală care vizează corectarea toracelui și a sistemului musculo-scheletic.

Terapie fără medicamente

În primul rând, este necesar să se ofere pacientului un sprijin psihologic, să-l facă să reziste bolii. Merită să-i oferiți recomandări clare privind respectarea rutinei zilnice corecte, determinarea complexelor de educație medicală și fizică și minim sarcinile necesare. Pacienților li se cere să se supună terapiei cu exerciții în mod sistematic până la mai multe cursuri pe an. Util, dar numai în absența hipermobilității articulațiilor, întinderea, suspendarea - conform recomandărilor stricte ale medicului, precum și înotul, practicarea unei varietăți de sporturi care nu sunt incluse în lista de contraindicații.

Asa de, tratament non-medicament include:

Cursuri de masaj terapeutic.

Efectuarea unui set de exerciții selectate individual.

Sport.

Fizioterapie: purtarea gulerului, UVI, băi cu sare, frecări și dușuri.

Psihoterapie cu vizita la un psiholog si un psihiatru, in functie de severitatea starii psiho-emotionale a pacientului.

Dieta pentru displazia țesutului conjunctiv

Dieta pentru persoanele cu displazie este diferită de dietele obișnuite. Pacienții trebuie să mănânce mult, deoarece colagenul tinde să se dezintegreze instantaneu. Dieta trebuie să includă pește și toate fructele de mare (în absența alergiilor), carne, leguminoase.

Puteți și trebuie să mâncați bulion bogat de carne, legume și fructe. Asigurați-vă că includeți brânzeturile tari în dieta pacientului. La sfatul medicului, activ aditivi biologici aparținând clasei „Omega”.

Luând medicamente

Medicamentele se iau în cure, în funcție de starea pacientului, de la 1 la 3 ori pe an. Un curs durează aproximativ 6 până la 8 săptămâni. Toate medicamentele trebuie luate sub stricta supraveghere a unui medic, cu monitorizarea semnelor vitale. Este indicat să schimbați preparatele pentru a selecta mijloacele optime.

Folosit pentru a stimula producția de colagen vitamine sintetice grupa B, acid ascorbic, sulfat de cupru 1%, citrat de magneziu și alte complexe.

Pentru catabolismul glicozaminoglicanilor, se prescriu sulfat de condrotin, condroxid, Rumalon.

Pentru a stabiliza metabolismul mineral, se utilizează Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit și alte mijloace.

Pentru a normaliza nivelul de aminoacizi liberi din sânge, sunt prescrise glicină, orotat de potasiu, acid glutamic.

Pentru a normaliza starea bioenergetică, sunt prescrise Riboxină, Mildronate, Limontar, Lecitină etc.

Intervenție chirurgicală

Indicațiile pentru intervenția chirurgicală sunt prolapsul valvei, patologii vasculare pronunțate. De asemenea, intervenția chirurgicală este necesară pentru deformările evidente ale toracelui sau coloanei vertebrale. Dacă reprezintă o amenințare pentru viața pacientului sau afectează semnificativ calitatea vieții acestuia.

Contraindicatii

Persoanele care suferă de această patologie sunt contraindicate:

Supraîncărcare psihologică și stres.

Condiții de muncă dificile. Profesii asociate cu vibrații constante, radiații și temperaturi ridicate.

Toate tipurile de sporturi de contact, haltere și antrenament izometric.

Dacă există hipermobilitate a articulațiilor, agățarea și orice întindere a coloanei vertebrale sunt interzise.

Trăind în climă caldă.

Este de remarcat faptul că, dacă abordați tratamentul și prevenirea unei anomalii genetice într-o manieră cuprinzătoare, atunci rezultatul va fi cu siguranță pozitiv. În terapie, este important nu numai managementul fizic și medical al pacientului, ci și stabilirea contactului psihologic cu acesta. Un rol uriaș în procesul de stopare a progresiei bolii îl joacă dorința pacientului de a se strădui, deși nu complet, ci de a-și recupera și îmbunătăți calitatea propriei vieți.

Displazia țesutului conjunctiv este un grup de stări patologice clinic polimorfe cauzate de ereditare sau defecte congenitale sinteza de colagen și însoțită de o încălcare a funcționării organelor interne și a sistemului musculo-scheletic. Cel mai adesea, displazia țesutului conjunctiv se manifestă prin modificarea proporțiilor corpului, deformări osoase, hipermobilitate articulară, luxații obișnuite, piele hiperelastică, boală valvulară, fragilitate vasculară și slăbiciune musculară. Diagnosticul se bazează pe caracteristicile fenotipice, parametrii biochimici, datele biopsiei. Tratamentul displaziei țesutului conjunctiv include terapie cu exerciții fizice, masaj, dietă, terapie medicamentoasă.

Displazia țesutului conjunctiv este un concept care combină diverse boli cauzate de colagenopatia generalizată ereditară și care se manifestă prin scăderea rezistenței țesutului conjunctiv al tuturor sistemelor corpului. Frecvența populației a displaziei țesutului conjunctiv este de 7-8%, totuși, se presupune că unele dintre semnele sale și formele mici nediferențiate pot apărea la 60-70% din populație. Displazia țesutului conjunctiv intră în atenția clinicienilor care activează în diverse domenii medicale - pediatrie, traumatologie și ortopedie, reumatologie, cardiologie, oftalmologie, gastroenterologie, imunologie, pneumologie, urologie etc.

Cauzele displaziei țesutului conjunctiv

Dezvoltarea displaziei țesutului conjunctiv se bazează pe un defect în sinteza sau structura colagenului, a complexelor proteine-carbohidrați, a proteinelor structurale, precum și a enzimelor și cofactorilor esențiali. cauza imediata Având în vedere patologia țesutului conjunctiv, există diferite tipuri de efecte asupra fătului, ducând la o modificare determinată genetic în fibrilogeneza matricei extracelulare. Astfel de factori mutageni includ condițiile de mediu nefavorabile, malnutriția și obiceiurile proaste ale mamei, stresul, sarcina agravată etc. Unii cercetători subliniază rolul patogenetic al hipomagneziemiei în dezvoltarea displaziei țesutului conjunctiv, bazat pe detectarea deficienței de magneziu în spectrul spectral. studiul părului, sângelui, lichidului oral.

Sinteza de colagen în organism este codificată de peste 40 de gene, pentru care au fost descrise peste 1300 de tipuri de mutații. Acest lucru determină o varietate de manifestări clinice ale displaziei țesutului conjunctiv și complică diagnosticul acestora.

Clasificarea displaziei de țesut conjunctiv

Displazia țesutului conjunctiv este împărțită în diferențiată și nediferențiată. Displaziile diferențiate includ boli cu un model de moștenire definit și stabilit, un tablou clinic clar, defecte genetice cunoscute și anomalii biochimice. Cei mai tipici reprezentanți ai acestui grup de boli ereditare ale țesutului conjunctiv sunt sindromul Ehlers-Danlos, sindromul Marfan, osteogeneza imperfectă, mucopolizaharidozele, elastoza sistemică, scolioza displazică, sindromul Beals (contractură congenitală arahnodactilie), etc. Grupul țesuturilor conjunctive nediferențiate constă din diverse patologii ale căror caracteristici fenotipice nu corespund nici uneia dintre bolile diferenţiate.

După gradul de severitate, se disting următoarele tipuri de displazie a țesutului conjunctiv: mici (în prezența a 3 sau mai multe semne fenotipice), izolate (cu localizare într-un singur organ) și de fapt boli ereditare ale țesutului conjunctiv. În funcție de stigmele displazice predominante, se disting 10 variante fenotipice ale displaziei de țesut conjunctiv:

1. Aspect asemănător marfan (include 4 sau mai multe semne fenotipice de displazie scheletică).
2. Fenotip asemănător Marfan (set incomplet de caracteristici ale sindromului Marfan).
3. Fenotipul MASS (include afectarea aortei, a valvei mitrale, a scheletului și a pielii).
4. Prolaps primar de valvă mitrală (caracterizat prin semne ecocardiografice prolaps mitral, modificări ale pielii, scheletului, articulațiilor).
5. Fenotipul clasic Ehlers-like (set incomplet de caracteristici ale sindromului Ehlers-Danlos).
6. Hipermobilitate Fenotip Ehlers-like (caracterizat prin hipermobilitatea articulațiilor și complicațiile asociate - subluxații, luxații, entorse, picioare plate; artralgii, afectarea oaselor și a scheletului).
7. Hipermobilitatea articulară este benignă (include o amplitudine crescută de mișcare a articulațiilor fără afectarea scheletului și artralgie).
8. Displazia nediferențiată de țesut conjunctiv (include 6 sau mai multe stigmate displazice, care, totuși, nu sunt suficiente pentru a diagnostica sindroamele diferențiate).
9. Creșterea stigmatizării displazice cu caracteristici oso-articulare și scheletice predominante.
10. Creșterea stigmatizării displazice cu semne viscerale predominante (mici anomalii ale inimii sau ale altor organe interne).

Deoarece descrierea formelor diferențiate de displazie a țesutului conjunctiv este dată în detaliu în recenziile independente corespunzătoare, în viitor ne vom concentra asupra variantelor sale nediferențiate. În cazul în care localizarea displaziei țesutului conjunctiv este limitată la un singur organ sau sistem, aceasta este izolată. Dacă displazia țesutului conjunctiv se manifestă fenotipic și implică cel puțin unul dintre organele interne, această afecțiune este considerată un sindrom de displazie a țesutului conjunctiv.

Simptomele displaziei țesutului conjunctiv

Semnele externe (fenotipice) ale displaziei țesutului conjunctiv sunt reprezentate de trăsături constituționale, anomalii în dezvoltarea oaselor scheletului, pielii etc. Pacienții cu displazie țesutului conjunctiv au o constituție astenică: umeri înalți, îngusti și subponderali. Tulburări de dezvoltare scheletul axial pot fi reprezentate prin scolioză, cifoză, deformări în formă de pâlnie sau chiulată ale toracelui, osteocondroză juvenilă. Stigmatele craniocefalice ale displaziei de țesut conjunctiv includ adesea dolicocefalie, malocluzie, anomalii dentare, palat gotic, lipsă de consolidare. buza superioarăși gust. Patologia sistemului osteoarticular se caracterizează prin deformări în formă de O sau X a membrelor, sindactilie, arahnodactilie, hipermobilitate articulară, picioare plate, tendință la luxații și subluxații obișnuite și fracturi osoase.

Din partea pielii, există o extensibilitate crescută (hiperelasticitate) sau, dimpotrivă, fragilitate și uscăciune a pielii. Adesea pe ea fără motive vizibile apar striuri, pete întunecate sau focare de depigmentare, defecte vasculare (telangiectazie, hemangioame). Slăbiciunea sistemului muscular în displazia țesutului conjunctiv provoacă o tendință de prolaps și prolaps a organelor interne, hernii și torticolis muscular. Alte semne externe ale displaziei țesutului conjunctiv pot include microanomalii precum hipo- sau hipertelorismul, urechile proeminente, asimetria urechii, linia scăzută a părului pe frunte și gât etc.

Leziunile viscerale apar cu interesul sistemului nervos central si al sistemului nervos autonom, diverse organe interne. Tulburările neurologice asociate cu displazia țesutului conjunctiv se caracterizează prin distonie vegetativ-vasculară, astenie, enurezis, migrenă cronică, tulburări de vorbire, anxietate mareși instabilitate emoțională. Sindromul displaziei țesutului conjunctiv al inimii poate include prolapsul valvei mitrale, foramenul oval deschis, hipoplazia aortei și a trunchiului pulmonar, alungirea și mobilitatea excesivă a cordelor, anevrisme. artere coronare sau sept interatrial. Consecința slăbiciunii pereților vaselor venoase este dezvoltarea venelor varicoase ale extremităților inferioare și pelvisului, hemoroizilor, varicocelului. Pacienții cu displazie de țesut conjunctiv tind să se dezvolte hipotensiune arterială, aritmii, blocaje atrioventriculare și intraventriculare, cardialgii, moarte subită.

Manifestările cardiace sunt adesea însoțite de sindrom bronhopulmonar, caracterizat prin prezența hipoplaziei chistice a plămânilor, bronșiectazii, emfizem bulos, pneumotorax spontan repetat. Caracterizat prin afectarea tractului gastrointestinal sub formă de prolaps de organe interne, diverticuli esofagului, reflux gastroesofagian, hernie hiatală. Manifestările tipice ale patologiei organului de vedere în displazia țesutului conjunctiv sunt miopia, astigmatismul, hipermetropia, nistagmusul, strabismul, luxația și subluxația cristalinului.

Din partea sistemului urinar, nefroptoză, incontinență urinară, anomalii renale (hipoplazie, dublare, rinichi potcoavă), etc. Tulburări de reproducere asociat cu displazia de țesut conjunctiv la femei poate fi reprezentat de prolaps de uter și vagin, metro- și menoragie, avorturi spontane, hemoragii postpartum; la bărbați, criptorhidia este posibilă. Persoanele cu semne de displazie a țesutului conjunctiv sunt predispuse la infecții virale respiratorii acute frecvente, reacții alergice și sindrom hemoragic.

Diagnosticul displaziei țesutului conjunctiv

Bolile din grupul displaziei țesutului conjunctiv nu sunt întotdeauna diagnosticate corect și în timp util. Adesea, pacienții cu anumite semne de displazie sunt observați de medici de diferite specialități: traumatologi, neurologi, cardiologi, pneumologi, nefrologi, gastroenterologi, oftalmologi etc. Recunoașterea formelor nediferențiate de displazie a țesutului conjunctiv este complicată de absența. algoritmi unificați diagnostice. Identificarea unei combinații de semne fenotipice și viscerale are cea mai mare semnificație diagnostică. Pentru detectarea acestora din urmă, ultrasunetele (EchoCG, ultrasunete ale rinichilor, ultrasunete ale organelor) sunt utilizate pe scară largă. cavitate abdominală), metode endoscopice (EGD), electrofiziologice (ECG, EEG), radiologice (radiografia plămânilor, articulațiilor, coloanei vertebrale etc.). Identificarea tulburărilor de organe multiple caracteristice, în principal în sistemul musculo-scheletic, nervos și cardiovascular cu un grad înalt probabilitatea indică prezența displaziei de țesut conjunctiv.

În plus, parametrii biochimici ai sângelui, sistemul de hemostază, starea imunitară se face biopsie de piele. Ca metodă de screening pentru diagnosticarea displaziei țesutului conjunctiv, se propune studiul modelului papilar al pielii peretelui abdominal anterior: identificarea unui tip neformat de model papilar servește ca marker al tulburărilor displazice. Familiile cu cazuri de displazie a țesutului conjunctiv sunt sfătuite să se supună consilierii genetice medicale.

Tratamentul și prognosticul displaziei țesutului conjunctiv

Nu există un tratament specific pentru displazia țesutului conjunctiv. Pacienții sunt sfătuiți să respecte un regim rațional al zilei și o alimentație, care să îmbunătățească activitatea fizică. Pentru a activa capacitățile compensatorii-adaptative sunt prescrise cursuri de terapie cu exerciții fizice, masaj, balneoterapie, fizioterapie, acupunctură și osteopatie.

În complexul de măsuri terapeutice, împreună cu terapia medicamentoasă sindromică, se folosesc preparate metabolice (L-carnitină, coenzima Q10), preparate de calciu și magneziu, condroprotectori, complexe vitamino-minerale, agenți antioxidanți și imunomodulatori, fitoterapie, psihoterapie.

Prognosticul displaziei țesutului conjunctiv depinde în mare măsură de severitatea tulburărilor displazice. La pacienţii cu forme izolate, calitatea vieţii poate să nu fie afectată. Pacienții cu leziuni polisistemice prezintă un risc crescut de invaliditate precoce și severă, deces prematur, ale căror cauze pot fi fibrilația ventriculară, embolia pulmonară, ruptura anevrismului de aortă, accidentul vascular cerebral hemoragic, hemoragie internă si etc.

krasotaimedicina.ru

Displazia țesutului conjunctiv - simptome, tratament

• 5.1.6 Terapie medicamentoasă

Probabil, mulți au citit o nuvelă de D. Grigorovici „Băiatul de gutapercă” sau au vizionat filmul cu același nume. Povestea tragică a unui mic artist de circ, descrisă în lucrare, nu reflecta doar tendințele acelor vremuri. Scriitorul, poate fără să-și dea seama, a făcut o descriere literară a complexului dureros studiat de oamenii de știință domestici, printre care și T.I. Kadurina.

Nu toți cititorii s-au gândit la originea acestor calități neobișnuite la tânărul erou și la oameni ca el.

Cu toate acestea, combinația de simptome, a căror principală este hiperflexibilitatea, reflectă inferioritatea țesutului conjunctiv.

De unde vine talentul uimitor și, în același timp, problema asociată cu dezvoltarea și formarea copilului. Din păcate, nu totul este atât de clar și simplu.

Ce este displazia?

Conceptul în sine este tradus din latină ca „tulburare de dezvoltare”. Aici vorbim despre încălcarea dezvoltării componentelor structurale ale țesutului conjunctiv, ceea ce duce la modificări multiple. În primul rând, la simptomele sistemului musculo-scheletic, unde elementele de țesut conjunctiv sunt cel mai larg reprezentate.

Un rol important în studiul displaziei țesutului conjunctiv în spațiul post-sovietic l-a jucat Tamara Kadurina, autoarea unui monumental și, de fapt, singurul ghid al problemei inferiorității sale.

Etiologia displaziei țesutului conjunctiv (CTD) a bolii se bazează pe o încălcare a sintezei proteinei de colagen, care acționează ca un fel de schelet sau matrice pentru formarea unor elemente mai bine organizate. Sinteza colagenului se realizează în structurile de bază ale țesutului conjunctiv, fiecare subspecie producând propriul tip de colagen.

Ce sunt structurile de țesut conjunctiv?

De menționat că țesutul conjunctiv este cea mai reprezentată structură histologică a corpului nostru. Diversele sale elemente formează baza cartilajelor, țesutului osos, celulelor și fibrelor acționează ca un cadru în mușchi, vasele de sânge și sistemul nervos.

Chiar și sângele, limfa, grăsimea subcutanată, irisul și sclera sunt toate țesuturi conjunctive care provin din baza embrionară numită mezenchim.

Este ușor de presupus că încălcarea formării celulelor - strămoșii tuturor acestor structuri aparent diferite în timpul perioadei de dezvoltare intrauterină, va avea ulterior manifestări clinice din partea tuturor sistemelor și organelor.

Apariția unor modificări specifice poate apărea în diferite perioade ale vieții. corpul uman.

Clasificare

Dificultățile diagnosticului rezidă în varietatea manifestărilor clinice, care sunt adesea înregistrate de specialiști îngusti sub forma unor diagnostice separate. Însuși conceptul de CTD nu este o boală ca atare în ICD. Mai degrabă, este un grup de afecțiuni cauzate de o încălcare a formării intrauterine a elementelor tisulare.

Până în prezent, au existat încercări repetate de generalizare a patologiei articulațiilor, însoțite de multiple semne clinice din alte sisteme.

O încercare de a prezenta displazia țesutului conjunctiv ca o serie de boli congenitale care au caracteristici similare și o serie aspecte comune, a luat T.I. Kadurina în 2000

Clasificarea lui Kadurina împarte sindromul de displazie a țesutului conjunctiv în fenotipuri (adică în funcție de semne externe). Aceasta include:

• MASS-fenotip (din engleză - valvă mitrală, aortă, schelet, piele);
• marfanoid;

Crearea acestei diviziuni de către Kadurina este dictată de un număr mare de condiții care nu se încadrează în diagnosticele corespunzătoare ICD 10.

Displazia sindromică a țesutului conjunctiv

Aici, de drept, putem include sindroamele clasice Marfan și Ehlers-Danlos, care își au locul în ICD.

sindromul Marfan

Cel mai comun și larg cunoscut din acest grup este sindromul Marfan. Aceasta nu este o problemă numai pentru ortopedii. Particularitățile clinicii obligă adesea părinții copilului să apeleze la cardiologie. Lui îi corespunde gutaperchis-ul descris. Printre altele, se caracterizează prin:

• Membre înalte, lungi, arahnodactilie, scolioză.
• Din partea organului vederii, se remarcă dezlipirea retinei, subluxația cristalinului, sclera albastră, iar severitatea tuturor modificărilor poate varia într-o gamă largă.

Fetele și băieții se îmbolnăvesc la fel de des. Aproape 100% dintre pacienți au modificări funcționale și anatomice ale inimii și devin pacienți în cardiologie.

Cea mai caracteristică manifestare va fi prolapsul valvei mitrale, insuficiența mitrală, dilatația aortică și anevrismul cu posibilă formare de insuficiență cardiacă.

Sindromul Eilers-Danlos

Acesta este un întreg grup de boli ereditare, ale căror principale semne clinice vor fi, de asemenea, slăbirea articulațiilor. Alte manifestări, foarte frecvente, includ vulnerabilitatea pielii și formarea de cicatrici largi atrofice datorită extensibilității învelișurilor. Semnele de diagnostic pot fi:

• prezența la om a formațiunilor de țesut conjunctiv subcutanat;
• durere în articulațiile mobile;
• luxații și subluxații frecvente.

Deoarece acesta este un întreg grup de boli care pot fi moștenite, pe lângă datele obiective, medicul trebuie să clarifice istoricul familial pentru a afla dacă au existat cazuri similare în pedigree. În funcție de caracteristicile predominante și însoțitoare, tipul clasic se distinge:

1. tip hipermobil;
2. tip vascular;
3. tip cifoscoliotic și o serie de altele.

În consecință, pe lângă deteriorarea aparatului articular-motor, vor exista fenomene de slăbiciune vasculară sub formă de rupturi de anevrism, vânătăi, scolioză progresivă și formare de hernii ombilicale.

Displazia țesutului conjunctiv al inimii

Principala manifestare clinică obiectivă pentru diagnosticarea sindromului de displazie a țesutului conjunctiv al inimii este prolapsul (protruzia) valvei mitrale în cavitatea ventriculară, însoțită de un suflu sistolic special în timpul auscultației. De asemenea, într-o treime din cazuri, prolapsul este însoțit de:

• semne de hipermobilitate articulară;
• manifestări ale pielii sub formă de vulnerabilitate și extensibilitate pe spate și fese;
• din partea ochilor sunt de obicei prezente sub formă de astigmatism și miopie.

Diagnosticul este confirmat prin ecocardioscopie convențională și analiza totalității simptomelor non-cardiace. Astfel de copii sunt tratați în cardiologie.

Alte displazii ale țesutului conjunctiv

Merită să insistăm separat asupra unui concept atât de larg precum sindromul displaziei nediferențiate de țesut conjunctiv (NDCT)

Aici reiese un set general de manifestări clinice care nu se încadrează în niciunul dintre sindroamele descrise. Manifestările externe ies în prim-plan, permițându-ne să bănuiești existența unor astfel de probleme. Arată ca un set de semne de afectare a țesutului conjunctiv, dintre care aproximativ 100 sunt descrise în literatură.

Examinarea atentă și colectarea analizelor, în special a informațiilor despre bolile ereditare, sunt necesare pentru un diagnostic precis.

În ciuda întregii varietăți a acestor semne, ele sunt unite de faptul că principalul mecanism de dezvoltare va fi o încălcare a sintezei de colagen, urmată de formarea patologiei sistemului musculo-scheletic, a organelor de vedere și a mușchiului inimii. În total, sunt descrise mai mult de 10 semne, unele dintre ele fiind considerate principalele:

Displazia țesutului conjunctiv | tvoylechebnik.ru

Displazia țesutului conjunctiv

Displazia țesutului conjunctiv (CTD) este boala sistemica, în care există o dezvoltare anormală a țesutului conjunctiv în organism, ceea ce duce la diverse încălcăriîn organism. Țesutul conjunctiv se găsește în tendoane, cartilaje, ligamente, mușchi, piele și vasele de sânge. Încălcarea dezvoltării sale începe în timpul dezvoltării embrionare, adică. înainte de naștere, dar simptomele bolii apar la copii și adolescenți, și nu în copilărie. Odată cu vârsta, simptomele devin mai pronunțate. CTD este cauzată de mutații ale genelor responsabile de producerea de colagen sau alte proteine. În cazuri rare, cauza displaziei poate fi o sarcină severă și o boală a unei femei însărcinate.

Deoarece țesutul conjunctiv este prezent în multe organe corpul uman simptomele pot fi variate si numeroase. În plus, simptomele bolii au grade diferite de severitate și sunt individuale pentru fiecare pacient. Posibile tulburări în organism:

• Flexibilitate excesivă a articulațiilor, luxații frecvente, picioare plate sau picior bot. Scolioza, hipercifoza sau hiperlordoza, forma neregulata a toracelui, osteocondroza, hernia de disc, spondilolisteza, osteoartrita.
• Probleme cu inima și vasele de sânge. inima pulmonara, tipuri diferite aritmii, prolaps valvular, tensiune arterială scăzută, anevrisme vasculare, vene varicoase, vene păianjen, hemoroizi.
• Tulburări neurologice, cum ar fi atacuri de panică, oboseală rapidă, astenie, performanță scăzută, depresie, anorexie nervoasă, ipocondrie.
• Tulburări vizuale: astigmatism, miopie, nistagmus, strabism, dezlipire de retină, luxație a cristalinului, angiopatie retiniană.
• Leziuni ale altor organe și sisteme ale corpului: probleme cu plămânii și bronhiile (bronșită, pneumonie), pneumotorax spontan, mobilitate excesivă a rinichilor (nefroptoză) și a altor organe interne, boală de reflux gastroesofagian, hernie hiatală.

De asemenea, posibil malocluzie, trăsături faciale asimetrice, piele subțire și ușor extensibilă, greutate corporală mică, membre alungite.

Tratamentul displaziei țesutului conjunctiv

O combinație a mai multor simptome de mai sus este importantă pentru diagnosticul displaziei. În plus, se poate efectua un ECG, scanarea duplex a vaselor de sânge și măsurarea presiunii. Dacă rudele au avut boli similare (de exemplu, probleme vasculare sau cardiace, hipermobilitate articulară, probleme de vedere), acest lucru vorbește și în favoarea diagnosticului de CTD.

Tratamentul DST este complex și constă nu numai în terapie medicamentoasă dar şi în dietă şi fizioterapie. Terapia non-medicamentară include și psihoterapia, terapia cu exerciții fizice și rutina zilnică corectă.

Terapia medicamentosă include administrarea de medicamente care stimulează formarea colagenului, stabilizează metabolismul mineral și corectează sinteza glicozaminoglicanilor. Pentru a stimula formarea colagenului, sunt prescrise vitamine (vitamina B1, B2, B6, C, P, E) și substanțe precum oxid de zinc, sulfat de zinc, sulfat de cupru, citrat de magneziu, calcitrina, clorură de carnitină, solcoseril. Alfacalcidol, osteogenon, ergocalciferol, oksidevit permit stabilizarea metabolismului mineralelor. Pentru sinteza glicozaminoglicanilor se prescriu condrokid, rumalon, structum, sulfat de condroitină.

De asemenea, este necesară ajustarea nivelului de aminoacizi din sânge, pentru aceasta se folosesc medicamente precum glicina, metionina, acidul glutamic, retabolil.

Terapia medicamentosă se efectuează în cure de 2 luni de mai multe ori pe an (1-3 ori) cu pauze de 2-3 luni. Tratamentul trebuie efectuat sub supravegherea unui medic, deoarece, în funcție de afecțiune, medicamentele prescrise pot fi ajustate. În caz de probleme cardiace, un ECG și ECHOCG trebuie efectuate anual.

Între cursurile de tratament medicamentos, se recomandă kinetoterapie. Un punct important în tratamentul displaziei este terapia fizică regulată. Un set de exerciții trebuie selectat de un medic de terapie cu exerciții. Activitatea fizică moderată (mers, schi, înot, badminton) este de asemenea utilă, dar în niciun caz sportul profesionist și dansul profesionist. Ele pot doar agrava starea, deoarece dau o sarcină excesivă. De asemenea, sunt interzise sarcinile de putere - mreană, box, ridicarea greutăților mai mari de 3 kg, drumeții lungi. Evitați rănile și bolile infecțioase, deoarece pot fi mai severe în cazul displaziei. Cu picioarele plate, trebuie să mergeți la ortoped și să luați branțuri speciale. Dacă hipermobilitatea articulațiilor este însoțită de dureri la nivelul articulațiilor, atunci trebuie purtate orteze (bandaje, genunchiere, coate).

Alte proceduri recomandate sunt cursurile de masaj al regiunii gât-guler de 15-20 de ședințe, radiații UV, balneoterapia, băi de conifere. Nu va fi de prisos să vizitați un psihoterapeut, din cauza particularităților stării emoționale a pacienților cu CTD. Este important să respectați rutina zilnică corectă, să dormiți cel puțin 8 ore, să faceți un duș dimineața și să faceți gimnastică.

Dieta pentru displazie include utilizarea de alimente care conțin un numar mare de proteine ​​(pește, carne, fructe de mare, nuci, fasole, soia) și magneziu. Mâncăruri utile jeleuate și aspice, bulion, brânzeturi tari. Puteți folosi suplimente alimentare speciale, complexe de aminoacizi. Magneziul este necesar pentru structura normalațesut conjunctiv. Se recomanda o examinare de catre un gastroenterolog.tr este mai pronuntat la copii, si devine evident la copii si adolescenti in axele motorii. chimicale

Pacienții cu displazie ar trebui să aleagă un loc de muncă care nu implică stres emoțional și suprasolicitare fizică, interacțiune cu substanțele chimice. În cazurile de pneumotorax spontan, este interzis să zbori cu avionul, să faci scufundări și să folosești metroul, deoarece acest lucru poate provoca cazuri repetate de pneumotorax. Nu este recomandat pentru climatul cald.

Printre pacienții pediatrici apar tot mai mult copiii cu o boală puțin studiată - displazia țesutului conjunctiv. Potrivit unor rapoarte, între 30 și 50% dintre școlari suferă de acest simptom, iar numărul acestora este în creștere. Ce este acest sindrom și cum să-l tratăm, vom lua în considerare în articolul nostru.

Ce este asta

Majoritatea medicilor consideră displazia țesutului conjunctiv nu o boală independentă, ci mai degrabă o combinație de simptome și probleme care au apărut în timpul dezvoltării embrionare a unui copil. Cum să tratezi acest sindrom - mai departe pe articol.

Țesutul conjunctiv este prezent în multe organe ale corpului uman. Conținutul său este deosebit de bogat în SIstemul musculoscheletal unde asigură funcţionarea normală a articulaţiilor. Țesutul conjunctiv este format din fibre, celule și substanță intercelulară. Țesutul în sine este liber sau dens, în funcție de organe. Cel mai important rol in tesutul conjunctiv il au colagenul (responsabil de mentinerea formei) si elastina (responsabila de contractie si relaxare).

S-a stabilit că displazia țesutului conjunctiv apare atunci când genele responsabile de sinteza fibrelor sunt mutate. Adică, această boală este predeterminată genetic. Mutațiile sunt diferite și afectează gene diferite. Ca urmare, lanțurile de elastină și colagen sunt formate incorect, iar țesutul conjunctiv nu rezistă la stresul mecanic normal. Lanțurile de colagen și elastină pot fi fie prea lungi (inserție), fie prea scurte (ștergere). În același timp, din cauza mutațiilor, acestea pot conține aminoacid greșit.

De obicei, în primele generații, numărul de fibre conjunctive defecte este mic. Tabloul clinic poate să nu apară. Cu toate acestea, patologiile ereditare se acumulează, membrii familiei pot prezenta unele semne de displazie. Când sunt puține dintre ele, cu greu se observă. Cu toate acestea, simptomele bolii nu sunt doar un aspect caracteristic, ci și modificări grave ale organelor și ale sistemului musculo-scheletic.

În primul rând, modificările afectează țesutul osos. Copiii pot avea degete prea lungi, membre alungite, scolioză, picioare plate și un piept nedezvoltat necorespunzător. Pielea se modifică și ea, devenind prea elastică, subțire, ceea ce atrage după sine traumatisme mari. Mușchii devin mai subțiri, nu numai mari, ci și mici (în sistemul cardiac și oculomotor).

Articulațiile copiilor cu displazie de țesut conjunctiv sunt anormal de mobile din cauza ligamentelor slabe și sunt predispuse la luxații. Se modifică și organele vederii (miopie, cornee plată, dislocare a cristalinului, alungire globul ocular). Sistemul cardiovascular suferă de expansiunea arterelor și aortei, modificări ale valvelor cardiace. Vasele tind să se extindă, iar varicele sunt adesea observate pe picioare. Boala afectează rinichii (nefroptoza) și arborele bronșic.

Patologiile congenitale ale țesutului conjunctiv sunt: ​​diferențiate și nediferențiate.

Diferențiat

Displazia cu caracter diferenţiat se manifestă datorită unui anumit tip de moştenire. Acest sindrom are un tablou clinic caracteristic și clar. Defectele genetice și biochimice au fost studiate destul de bine.

Cel mai adesea, copiii cu displazie diferențiată suferă de sindromul pielii flasce, osteogeneză imperfectă (alias boala „omului de cristal”), Marfan, Alport, Sjogren, sindromul Ehlers-Danlos (10 tipuri). De asemenea, găsit formă buloasă epidermoliza, hipermobilitatea articulară. Aceste boli sunt denumite colagenopatii - defecte genetice ale colagenului.

Displazia diferențiată este destul de rară și este rapid recunoscută de geneticieni. Patologia este concentrată într-un singur organ sau în mai multe. Sindromul este destul de periculos, deoarece organele interne se pot schimba ireversibil. La curs sever posibil şi moarte. Din fericire, sunt puțini copii cu un tip diferențiat de displazie, patologia este localizată în mod tipic (în piele și articulații, coloană vertebrală, aortă).

Video „Diagnosticul displaziei”

nediferențiat

De obicei, copiii au o formă nediferențiată de displazie, care ar trebui discutată în detaliu. Un astfel de diagnostic se face în cazul în care semnele bolii nu pot fi atribuite unor boli localizate și țesutul conjunctiv al întregului organism prezintă tulburări. Potrivit unor rapoarte, este depistat la copii și adolescenți în 80% din cazuri.

Există multe simptome ale bolii. Pacienții se pot plânge de:

• slăbiciune, somnolență, apetit scăzut;
• migrenă, dureri abdominale și balonare, constipație;
• hipotensiune musculară;
• hipotensiune arterială;
• pneumonie frecventă și bronșită cronică;
• incapacitatea de a ridica greutăți.

Cu toate acestea, pe baza plângerilor, este dificil de recunoscut sindromul, deoarece probleme similare pot apărea cu multe alte boli dobândite. Este important de reținut simptomele caracteristice:

• fizic astenic;
• deformări toracice;
• hipercifoză, hiperlordoză, scolioză, „spate drept”;
• hipermobilitatea articulațiilor (de exemplu, capacitatea de hiperextensie a doi genunchi sau articulația cotului, îndoiți degetul mic la 90 de grade);
• picioare, mâini sau membre alungite;
• modificări ale pielii și țesuturilor moi: piele prea elastică și subțire cu o rețea vasculară vizibilă;
• picioare plate;
• patologii oculare: sclera albastră, miopie, angiopatie retiniană;
• din timp boala varicoasa, vase fragile și permeabile;
• creștere lentă a maxilarului.

Dacă copiii prezintă cel puțin 2-3 simptome, este necesar să mergeți la medic pentru a confirma sau infirma displazia de țesut conjunctiv. Diagnosticul este simplu, deși include studii clinice și genealogice. Pe lângă acestea, medicul analizează plângerile copilului, se uită la istoricul medical (copiii cu sindrom displazie sunt pacienți frecventi ai medicilor ORL, cardiologi, ortopediști, gastroenterologi).

Asigurați-vă că măsurați lungimea segmentelor corpului. Un „test de încheietura mâinii” se face atunci când copilul, cu ajutorul degetului mic sau al degetului mare, este capabil să se înfășoare complet în jurul acestuia. Medicul evaluează mobilitatea articulațiilor pe scara Beighton pentru a confirma hipermobilitatea. De asemenea, se face un test de urină pentru a detecta glicozaminoglicanii și hidroxiprolina (produși de descompunere a colagenului). De regulă, întregul ciclu de diagnostic de mai sus nu este efectuat. Adesea, este suficient ca medicii cu experiență să examineze copilul pentru a înțelege problema.

Cum să tratezi

Este important ca părinții să înțeleagă că displazia țesutului conjunctiv este o caracteristică genetică și nu poate fi tratată în totalitate. Cu toate acestea, este posibil să încetiniți dezvoltarea sindromului și chiar să o opriți, dacă terapia complexă este începută în timp util.

Principalele metode de tratament și prevenire:

1. menținerea unei alimentații adecvate;
2. complexe speciale de gimnastică, kinetoterapie;
3. utilizarea medicamentelor;
4. tratament chirurgical pentru corectarea sistemului musculo-scheletic și a toracelui.

Este important să se acorde sprijin psihologic copilului. Se dovedește adesea că, după ce au învățat diagnosticul, părinții oftă ușurați. La urma urmei, numeroase călătorii la medic din cauza diferitelor boli și simptome au apărut ca urmare a unei singure boli, și nu a celei mai grave.

Tratamentul non-medicament consta in:

masaj terapeutic;

activități sportive (badminton, tenis de masă, înot);

exerciții individuale;

kinetoterapie (băi cu sare, stropire, UVI).

Dieta pentru sindromul displaziei este diferită de cea obișnuită. Copiii trebuie să mănânce strâns, deoarece colagenul se descompune rapid. Este important în alimentație să acordați atenție peștelui, cărnii și fructelor de mare, leguminoase. Cioroanele grase, fructele și legumele, o cantitate mare de brânză sunt utile. În consultare cu medicul, puteți utiliza bioaditivi.

Dintre medicamente, medicul alege cel mai bun set pentru copil. Medicamentele se iau în cursuri. Durata unui curs de tratament este de aproximativ 2 luni. Utilizare:

• rumalon, sulfat de condrotină (pentru catabolismul glicozaminoglicanilor);
• acid ascorbic, citrat de magneziu (pentru a stimula producerea de colagen);
• osteogenon, alfacalcidol (pentru îmbunătățirea metabolismului mineral);
• glicină, acid glutamic (pentru normalizarea nivelului de aminoacizi);
• lecitină, riboxină (pentru a îmbunătăți starea bioenergetică a copilului).

Indicațiile pentru intervenție chirurgicală sunt patologii vasculare evidente, deformări severe ale toracelui sau coloanei vertebrale. Chirurgia este utilizată dacă problemele datorate sindromului amenință viața copilului sau interferează grav cu viața.

În concluzie, observăm că copiii sunt contraindicați:

• sporturi grele sau de contact;
• stres psihologic;
• întinderea coloanei vertebrale.

Videoclipul „Țesut conjunctiv imatur la copii”

În videoclip, veți afla de ce un astfel de lucru precum displazia țesutului conjunctiv apare la copiii preșcolari și adolescenți.

Problemele congenitale din timpul nostru nu sunt neobișnuite, deoarece un număr mare de factori negativi afectează o femeie însărcinată și copilul ei, de la ecologie slabă, ereditate, până la stres la locul de muncă. Combinația tuturor acestor momente nu poate provoca o mulțime de boli diferite.

Displazia țesutului conjunctiv este o colecție de diferite simptome care apar în timpul dezvoltării unui copil. Adesea o astfel de boală este însoțită de probleme cu articulațiile, coloana vertebrală și chiar dinții, pot apărea și mușcătura copilului, picioarele plate și alte boli neplăcute.

Displazia țesutului conjunctiv este o încălcare a dezvoltării sale care are loc prin mutații ale genelor. În mod normal, țesutul conjunctiv se găsește în toate părțile corpului și formează baza organelor, țesuturilor și mușchilor. Este liber sau dens și constă din substanță intercelulară, celule și fibre.

Datorita substantelor colagen si elastina, tesutul conjunctiv este elastic, puternic, poate rezista sarcini greleși protejează articulațiile de răni. Dar cu o mutație a genei responsabile de producerea de colagen și elastină, formarea țesutului conjunctiv are loc incorect, își pierde elasticitatea și nu poate face față muncii sale.

Țesutul conjunctiv permite întregului sistem musculo-scheletic să funcționeze normal, iar dacă este subdezvoltat, atunci sub cele mai frecvente sarcini, articulațiile și scheletul sunt deformate, provocând durere copilului și făcându-l handicapat. Este important de reținut că boala nu se manifestă imediat și că încălcările pot să nu fie vizibile pentru o lungă perioadă de timp.

Cauze

O boală apare atunci când sinteza colagenului și elastinei este perturbată, precum și a enzimelor necesare țesutului conjunctiv. În corpul unei persoane sănătoase, există 40 de gene care sunt responsabile pentru producerea de substanțe necesare într-un anumit caz și, dacă apare vreo mutație într-una dintre ele, de exemplu, o înlocuire a proteinei, atunci apar încălcări.

Cauza exactă a unor astfel de mutații nu este cunoscută, dar medicii notează că, în cazurile în care următorii factori negativi au afectat corpul mamei, riscul bolii este mai mare:

• Alimentația proastă a mamei, beriberi. În special, sa observat că boala poate fi asociată cu o lipsă de magneziu.
• Ecologia proastă provoacă adesea diverse mutații;
• Obiceiuri proaste ale mamei înainte de sarcină, acestea includ fumatul, alcoolul și mai ales dependența de droguri;
• stres cronic;
• Sarcina complicata;
• Infecții materne.

În general, mulți factori care afectează negativ sănătatea umană pot da naștere la o mutație atunci când un copil este conceput. Acestea includ chiar și o ședere lungă la soare deschis, munca în industrii periculoase și multe altele.

feluri

Displazia țesutului conjunctiv la copii nu este o boală separată, este o colecție de semne și simptome diferite și este împărțită în două tipuri:

• Displazia diferențială este de obicei rară la copii, se caracterizează prin afectarea locală a unuia sau mai multor organe, poate apărea la nivelul articulațiilor, pielii și coloanei vertebrale. O astfel de boală este detectată imediat, deoarece este însoțită de simptome evidente. Un exemplu este osteogeneza imperfectă. În acest caz, pacientul suferă de o fragilitate osoasă crescută, a cărei textură a fost perturbată din cauza sintezei necorespunzătoare de colagen. De asemenea, acest caz poate fi pus pe seama unei boli numite sindrom de piele flasca, cand colagenul nu este suficient pentru ea. Cu această boală, pielea se lasă și copilul devine ca un bătrân.
• Displazia nediferențiată de țesut conjunctiv (UCTD) este cea mai frecventă și afectează persoanele de toate vârstele. Un astfel de diagnostic se pune dacă nu a fost posibilă stabilirea displaziei diferențiate. În cazul displaziei nediferențiate, nu sunt afectate zonele locale ale corpului, ci aproape toate țesuturile într-un grad sau altul.

Simptome

De obicei, atunci când vizitează un specialist, pacientul exprimă un număr mare de plângeri:

• apetit scăzut și dureri abdominale, probleme gastrointestinale;
• scăderea performanței, somnolență și slăbiciune generală;
• tensiune arterială scăzută;
• infecții pulmonare frecvente, bronșită;

Displazia țesutului conjunctiv, de regulă, nu este diagnosticată imediat. Simptomele apar atât individual, cât și simultan, dar este imposibil să le diagnosticați imediat, deoarece seamănă cu o serie de alte boli. La examinare, medicul acordă atenție următoarelor simptome:

• curbura coloanei vertebrale;
• greutate corporală insuficientă;
• curbura pieptului;
• modificări ale proporțiilor corpului, de exemplu, brațele sau picioarele pot fi prelungite simetric;
• plasticitate prea mare a articulației, când pacientul poate întoarce membrul la 90 de grade;
• diverse patologii ale pielii, de exemplu, când se întinde prea mult sau se rănește ușor, se lasă fără motiv;
• deficiență de vedere;
• vase fragile, varice precoce.

Tratament

La prima vizită, medicul intervievează de obicei pacientul și părinții acestuia, face o anamneză și, ținând cont de simptomele observate, îl trimite la analize. Cu ajutorul unor metode genetice moleculare speciale, specialiștii pot detecta rapid patologia, dacă aceasta este prezentă.

Tratamentul displaziei țesutului conjunctiv este de a reduce simptome neplăcuteși îmbunătățirea calității vieții. Deoarece boala este genetică, nu este posibil să o vindeci complet, dar este foarte posibil să prelungești viața cât mai mult posibil și să o faci confortabil.

O astfel de boală este tratată într-un mod complex, cu ajutorul stilului de viață corect și a procedurilor de fizioterapie, luând medicamente speciale, în unele cazuri poate fi indicată o operație.

Mulți sunt interesați de ce medic tratează displazia țesutului conjunctiv, acest lucru fiind făcut de un ortoped. Dar, în primul rând, copilul este prezentat de obicei unui medic pediatru, care, după ce a suspectat prezența semnelor unei boli ortopedice, ar trebui să trimită imediat părinții la un specialist.

Pacienții cu sindrom de displazie a țesutului conjunctiv sunt indicați dieta speciala, activități sportive precum înot, cursuri de masaj terapeutic. De asemenea, medicii prescriu de obicei fizioterapie, terapie cu exerciții fizice, radiații UV, împachetări speciale pentru corp și băi.

Următoarele medicamente sunt prescrise pentru tratament:

• magneziu, acid ascorbic - aceste substanțe sunt necesare pentru a stimula producția de colagen;
• rumalon - acest medicament ajută la refacerea substanței intercelulare;
• osteogenon - îmbunătățește metabolismul în țesutul conjunctiv;
• glicina - imbunatateste activitatea psihica si calmeaza, normalizeaza in acelasi timp nivelul de aminoacizi;
• lecitina - se ameliorează bunăstarea generală copilul, dă energie.

Se prescriu mese speciale, cu multa carne, peste, fructe de mare, branza, nuci. Copilul ar trebui să mănânce suficient și suficient de des, astfel încât substanțele necesare să intre în organism în mod constant, menținând un nivel normal de colagen, acest lucru va ajuta la oprirea distrugerii ulterioare a corpului.

Chirurgia este rar prescrisă copiilor, doar în caz de deformare severă a coloanei vertebrale și a toracelui sau a vaselor de sânge, atunci când intervenția chirurgicală este pur și simplu necesară. Pentru a nu ajunge într-o astfel de stare, trebuie să arătați copilul medicului la primele plângeri.

NWTA

Boala mixtă a țesutului conjunctiv (MCTD) este o patologie rară care apare de obicei în rândul femeilor de vârstă tânără și mijlocie, bărbații fiind extrem de rar afectați de boală. Această boală este ereditară și autoimună, apare la persoanele cu Antigenul HLA B27.

Pe lângă displazie, boala mixtă are un număr mare de simptome care pot fi înlocuite cu alte boli, ceea ce complică foarte mult diagnosticul. Iată câteva dintre ele:

• mâini reci, vârfuri palide ale degetelor;
• poliartrita, tulburări activitate motorie articulații;
• iritatii ale pielii;
• chelie;
• sete și gură uscată;
• ganglioni limfatici umflați, febră;
• înroșirea ochilor etc.

Tratamentul pentru această boală are ca scop reducerea simptomelor pentru a îmbunătăți calitatea vieții, utilizând în principal medicamente antiinflamatoare și analgezice și alte medicamente la nevoie, cum ar fi citostaticele. Dacă pacientul a mers la medic la timp, atunci, de obicei, prognosticul pentru el este destul de favorabil. Dacă boala nu este tratată, există riscul de a muri din cauza infecțiilor care afectează un organism slăbit.

Prognostic și complicații

Displazia țesutului conjunctiv este incurabilă boala genetica, dar cu un tratament adecvat și în timp util, prognosticul poate fi destul de favorabil. De obicei, dacă pacientul mănâncă bine, conduce stil de viata sanatos viața, ia medicamente conform schemei și îndeplinește toate celelalte prescripții ale medicului, apoi calitatea vieții sale se îmbunătățește semnificativ și boala nu-l deranjează mulți ani.

Este important de menționat că displazia afectează alte boli pe care pacientul le poate avea și de obicei agravează starea. Prin urmare, oameni diferiti poate fi complet prognoză diferită, care poate fi exprimat cu acuratețe de către medicul curant numai pe baza unor teste.

Pentru a reduce riscul de complicații, este necesar să abandonați sporturile grele, să lucrați cu vibrații în viitor, să nu fiți nervos și să faceți exerciții pentru a întinde coloana vertebrală și articulațiile. De asemenea, pacienților cu displazie nu li se recomandă să locuiască în țări cu un climat cald.

Prevenirea

Prevenirea displaziei țesutului conjunctiv este în primul rând menținerea unui stil de viață sănătos pentru mamă. Înainte de sarcină, trebuie să duceți un stil de viață sănătos, trebuie să încetați să luați droguri, alcool și tutun. De asemenea, se recomandă să fie testat pentru infecții. O femeie însărcinată ar trebui să mănânce corect, să încerce să aibă grijă de ea însăși, să evite rănile și stresul.