Epidermoliza buloasă: forme și tratament. Ce este boala fluturelui, cum se manifestă sindromul

Pentru o lungă perioadă de timpîn Rusia în jurul „bolii fluturelui” a existat un vid complet de informații. Dar astăzi situația s-a schimbat radical. În 2012, „epidermoliza buloasă” a fost inclusă în lista orfanelor, adică a bolilor rare. Până atunci, această boală nu a fost deloc enumerată. Potrivit statisticilor, epidermoliza buloasă (EB) afectează un copil din cincizeci de mii de nașteri. Oamenii au venit cu această boală care curge dureros nume frumos„Boala fluturelui” Conform statistici medicale Aproximativ jumătate de milion de oameni din lume suferă de „boala fluturelui”. Datele privind numărul de pacienți sunt destul de aproximative, deoarece în unele țări până în prezent, BE nu este diagnosticată. Până în noiembrie 2017 asta boala genetica a fost considerat incurabil. Oamenii de știință tari diferite a căutat fără succes metode de tratare a acestei patologii. Dar totuși, așa cum a arătat timpul, eforturile lor au fost încununate cu succes. În 2015, oamenii de știință europeni, folosind inginerie genetică inovatoare, au transplantat piele transgenică într-un băiat care suferea de EB severă. Pielea, crescută pe baza propriei noastre, a prins rădăcini la un pacient de șapte ani. Bebeluşul fluture s-a transformat într-unul obişnuit copil sanatos. În 2017, băiatul a împlinit nouă ani. În toamna aceluiași an au apărut în presă primele publicații despre operațiune. Desigur, acesta este doar un singur caz de vindecare până acum, dar această experiență de succes a dat speranță inimilor multor părinți ai căror copii suferă de EB.

Cum se manifestă sindromul fluturelui la copii - semne și forme de epidermoliză buloasă

BE este o boală genetică diagnosticată la naștere. Nu numai că afectează calitatea vieții copilului, dar duce adesea la moartea prematură a acestuia. În unele cazuri, boala apare spontan.

Cu BE pe pielea și mucoasele unui copil cel puțin deteriorare mecanică apar bule și eroziune.

veziculele care nu se vindecă, ulcerele, eroziunile pot acoperi întregul corp al copilului. Amintiți-vă de fluturi - polenul de pe aripile acestor insecte nu rezistă nici măcar la cea mai mică atingere. Pielea și mucoasele copiilor cu BE sunt, de asemenea, ușor deteriorate. De aici și numele de „Boala fluturelui” a apărut printre oameni.

Această boală apare din cauza unei mutații genetice. Genele mutante responsabile de codificarea proteinelor în diferite straturi ale pielii nu fac față funcției lor.

Epidermoliza buloasă - forme

Una dintre clasificările existente și cele mai frecvent utilizate identifică 4 forme principale de BE.

1. O formă simplă de BE - uneori această formă se numește „epidermoliză de vară”, deoarece exacerbările apar cel mai adesea în perioada de vara. țintă în acest caz devin veverite straturile superioare epidermă. Boala se manifestă din momentul nașterii și decurge relativ ușor, fără a lăsa cicatrici pe piele. ÎN adolescent simptomele dispar de obicei.
2. Forma limită - bule apar la nivelul plăcii de lumină a membranei epidermice.
3. Forma distrofică - stratul papilar al dermei este afectat. Curent sever. Cu această formă de BE, se formează cicatrici pe piele. Rata mortalității este destul de ridicată.
4. Sindromul Kindler este o formă în care toate straturile pielii devin ținta, iar membranele mucoase sunt, de asemenea, afectate. Erupția poate conține exsudat hemoragic amestecat cu sânge. Există încălcări grave în țesutul osos. Acest formular considerată cea mai gravă, foarte mare mortalitate în vârstă fragedă. Sindromul Kindler este diagnosticat imediat după naștere.

În toate formele de BE, funcțiile proteinelor structurale responsabile pentru integritatea pieleși relația lor unul cu celălalt.

Principalele simptome ale epidermolizei buloase

• Ușoară iritație a pielii.
• Mâncărime severă, durere.
• Influențele mecanice provoacă apariția de vezicule, ulcere, eroziuni. veziculele arată ca arsuri.
• Erupțiile cutanate mici sunt posibile pe zone mari ale epidermei.
• Leziuni ale mucoasei cavitatea bucală.
• Hipoplazia smalțului dentar, formă severă.
• Posibila pierdere a unghiilor.
• Formarea cicatricilor.
• Modificări atrofice ale pielii.
• La forme severe BE afectarea rinichilor și a oaselor scheletului.
• Ca o complicație - carcinom cu celule scuamoase.
• Poate dezvoltarea unei infecții secundare care provoacă deshidratare și apariția sepsisului.

De ce apare o boală fluture la un copil - cauze

Două straturi de piele (epidermă și dermă) oameni sanatosi lipite împreună cu adeziv. Absența acestei compoziții, provocată de mutații ale genelor, duce la o patologie severă - boala BE. Aceasta este o boală ereditară autosomală.

Cea mai frecventă cauză a BE este predispozitie genetica. Boala se transmite copilului de la părinți. Până în prezent, clinica acestei patologii nu a fost studiată pe deplin. Medicii din întreaga lume se luptă să rezolve această problemă. Dar întrebări despre cauze această boală rămân încă.

BE este diagnosticat fără prea multe dificultăți. De regulă, forma acestei boli este imediat clară. Cu ajutorul unei biopsii, se determină absența sau scăderea cantității unei anumite proteine. După ce au identificat gena „ruptă”, medicii diagnostichează forma bolii și fac un prognostic clinic.

Până în 2017, nu au existat metode de tratare a acestei patologii. Tratamentul prescris de medici a fost doar simptomatic.

Complex tratament traditional include

• Întreținere atentă și regulată.
• Tratamentul sistematic al rănilor.
• Ameliorarea medicală a durerii și mâncărimii.

Care medici ajută la combaterea bolii

Pacienții cu BE au nevoie de monitorizare constantă de către un număr de specialiști. Si anume: dermatolog, chirurg, stomatolog, hematolog, gastroenterolog, nutritionist, oncolog, oftalmolog.

Și acest lucru este destul de firesc, pentru că BE oferă Influență negativă pentru munca tuturor organelor interne. Această boală gravă crește semnificativ riscul de cancer.

• Copiii cu „boala fluturelui” trebuie să efectueze în mod constant proceduri de vindecare. Numai astfel se poate evita sepsisul.
• Scopul principal al tratamentului extern este de a scăpa de focarele de inflamație. intens terapie externă include: tratamentul eroziunilor și ulcerelor cu antiseptice. Conținutul purulent al veziculelor (după deschiderea lor) este pompat și se aplică un bandaj cu unguent cu heliomicină pe rană. În niciun caz bandajul nu trebuie să pună presiune pe rană.
• Cu sepsis, medicii prescriu copiilor medicamente antișoc si un curs de antibiotice.
• Mulți specialiști prescriu iradierea veziculelor cu raze ultraviolete în scopuri de prevenire.
• Pentru a asigura efectul remisiunii, unii medici recomandă administrarea unui medicament hormonal - Prednisolon.

Din păcate, la noi, această patologie genetică a început să fie tratată serios abia recent. Cunoștințele dobândite în acest timp nu sunt în mod clar suficiente.

La urma urmei, cu BE îngrijire corespunzătoare din primele zile de viață are o importanță extraordinară. Aplicarea în timp util a cremelor, gelurilor, spray-urilor, unguentelor eficiente, de înaltă calitate pansamente- aceasta este o oportunitate de a le ușura viața unor astfel de copii.

În urmă cu doar trei ani, datorită activității fondului special „Copii-Fluturi”, la Moscova a fost deschis primul departament pentru copiii cu BE. Primul și singurul din țară. Polina Reutova, Director de Comunicații al Fondului, subliniază că în această etapă, cel mai important lucru în lupta împotriva acestei boli este pregătirea medicilor ruși în clinicile europene. În această direcție, medicina noastră rămâne serios în urmă. Fondul lucrează în cea mai strânsă cooperare cu NMIC. Examinarea și tratamentul necesar copiilor fluture înscriși în fond sunt gratuite. Spitalizarea nou-născuților cu sindromul fluturelui se efectuează de urgență.

Mulți potențiali părinți se întreabă dacă este posibil să prezică acest lucru boala genetica? Da, BE poate fi determinată stadiu timpuriu sarcina, a suferit special teste genetice. De regulă, astfel de teste sunt efectuate de părinți care au avut deja cazuri de EB în familie.

După cum am scris deja, destul de recent a avut loc o adevărată descoperire în tratamentul BE. Oamenii de știință europeni de la Centrul pentru Medicină Restaurativă au creat piele transgenică pentru un băiat și au reușit să înlocuiască cu ea 80% din pielea proprie a copilului. Au trecut doi ani de la transplant. Copilul se simte minunat, este absolut sănătos. Înainte de operație, copilul trăia cu morfină și nu putea mânca singur; era hrănit printr-un tub. Ingineria genetică a venit în ajutorul medicinei - și este grozav. Prima astfel de operațiune a fost efectuată în 2006. Adevărat, în timpul acelei operații au fost transplantate doar câteva pete de piele de pe picioare. Au trecut unsprezece ani, „copia de lucru” a pielii este actualizată și funcționează normal. Aceste două operațiuni permit tuturor părinților bebelușilor fluture să nu-și piardă speranța.

Majoritatea experților subliniază că în tratamentul acestei boli, foarte un factor important este un moment psihologic.

Părinții trebuie să-l convingă pe copil că nu este diferit de ceilalți copii, el are doar niște trăsături ale pielii. Desigur, medicii înțeleg și avertizează părinții că puțini oameni cu BE severă supraviețuiesc până la vârsta adultă. Dar ei trăiesc! Principalul lucru cu această boală este îngrijirea și din nou îngrijirea. Ajutor calificat angajații Fundației Ruse pentru Copii Fluturi asigură îngrijirea acestor copii. Ei îi învață pe părinți: cum să îngrijească corect epiderma deteriorată, cum să scăldați un copil, ce pansamente de folosit, ce creme, unguente, spray-uri sunt mai bine să folosești. Părinții și copiii sunt nevoiți să învețe să trăiască cu acest diagnostic. Nu este simplu. Îngrijirea unui astfel de copil necesită mulți bani - atât fizici, cât și materiale. Dar există speranță! Din păcate, în studiul lui Michele de Luca vorbim nu se spune nimic doar despre inlocuirea epidermei, despre mucoasele. Dar lucrează în această direcție continua….

Sindromul fluturelui - congenital boala dermatologica primit în medicina oficială denumirea epidermoliza buloasă. Pielea copiilor bolnavi de la naștere este fragedă și fragilă, ca aripile de fluture. Este deteriorat de orice atingere, ceea ce provoacă dureri chinuitoare copilului. E de ajuns boala rara apare la un copil la 100.000 de nou-născuți.

Sindromul Fluturelui este un nume frumos care ascunde o boală teribilă. De asemenea, membrana mucoasă devine fragilă și subțire. Cavitatea bucală, laringele și esofagul sunt adesea deteriorate de alimentele dure. Celulele pielii nu interacționează bine între ele și se despart sub orice influență externă. Epidermoliza buloasă nu poate fi vindecată. tratament specific patologia nu există. Terapia simptomatică oportună și adecvată se îmbunătățește stare generală bolnav.

Copiii fluturi se nasc în familii ai căror membri au o genă deteriorată. Acest lucru se întâmplă de obicei în căsătoriile înrudite. Înainte de a îmbrăca un copil bolnav, corpul acestuia trebuie învelit cu bandaje speciale. Orice atingere duce la detașarea pielii și formarea de vezicule care dor și izbucnesc. În locul lor sunt ulcere și cicatrici. Pe măsură ce o rană se vindecă, apar altele. Copiii bolnavi trebuie să fie deosebit de atenți și absolut curați.

Sindromul fluturelui este o dermatită care apare la indivizii cu predispoziție genetică și care manifestă semne clinice imediat după nașterea unui copil. O cantitate insuficientă de proteine ​​duce la o aderență slabă a epidermei la derm. Pielea devine vulnerabilă și sensibilă chiar și la un slab influență externă. veziculele rezultate mâncărime și dor. La astfel de persoane, părul cade în leziune, unghiile sunt afectate. Vindecarea rănilor durează mult și este dureroasă. Copiii cu forme severe de patologie își pierd pielea la trecere canal de nastereși moare imediat după naștere. Pacienții rămași rareori trăiesc peste vârsta de trei ani. Acesta este un punct de cotitură pentru această boală, deoarece pielea pacienților începe să se îngroașe și mai mult simptome clinice apar mai rar. Boala apare la fel de des atât la nou-născuți, cât și la fete.

Forme

Forme morfologice ale sindromului fluturelui:

• formă simplă se manifestă încă din perioada neonatală și are un curs ușor. Dimensiunea veziculelor variază de la o mazăre la nuc. Pielea din jurul lor nu se umfla și nu se înroșește. După deschiderea blisterelor cu conținut seros, rănile se vindecă rapid și fără urmă. Odată cu vârsta, pielea se aspru și se îngroașă. Simptomele dispar treptat până la vârsta de 12-14 ani. Majoritatea pacienților au hiperhidroză la nivelul mâinilor și picioarelor. Psiho-emoțional și dezvoltare mentală copiii nu sunt deranjați. Vara, boala se agravează.
• Forma polidisplazica- Mai mult tip greu patologie. Pe pielea unui copil bolnav apar vezicule cu sânge, răni și eroziuni, care adesea putrezesc și se vindecă prost. Plăcile de unghii sunt afectate, apare atrofia degetelor, respingerea țesuturilor necrotice și a părților corpului. Această formă are o rată de mortalitate ridicată.
• Forma distrofică găsit la naștere. Bulele pe măsură ce corpul îmbătrânește se răspândesc în tot corpul. În locul lor apar vezicule cu o explozie de lichid sângeros-seros, eroziuni și ulcere, iar apoi cicatrici aspre. Membrana mucoasă suferă modificări distrofice.
• formă mixtă sau sindromul Kindler - aspect intrauterin al veziculelor pe părți diferite corp. Pe măsură ce patologia se dezvoltă, pacienții dezvoltă fotosensibilitate, pigmentare și atrofie a epidermei, cicatrici pe plăci de unghii, este afectată mucoasa digestivă şi sistemele excretoare. Aceasta este una dintre cele mai rare și mai puțin înțelese forme ale sindromului fluturelui.
• Forma malignă- mortal. Bulele cu conținut hemoragic acoperă întregul corp, sângerează periodic și devin inflamate. Pacienții sunt afectați organe interne si oase. Dezvoltarea disfuncției de organ sistem digestiv. Infecția secundară cu streptococ duce la moartea pacienților din cauza sepsisului.

Cauze

Cauza principală a patologiei este considerată a fi o mutație spontană a genelor, care duce la o încălcare a activității anumitor sisteme enzimatice ale pielii. Modificări patologice de obicei apar nu într-o singură genă, ci în mai multe deodată. Cauzele deteriorării pielii și apariției veziculelor sunt: ​​traumatisme, presiune, frecare.

Legături patogenetice ale sindromului fluturelui:

1. deteriorarea proteinelor structurale ale pielii,
2. încălcarea relației dintre celule,
3. formarea de vezicule cu continut seros si hemoragic.

În prezent, nu au fost observați sau determinați alți factori în dezvoltarea epidermolizei buloase, cu excepția eredității nefavorabile. De obicei, genotipul tatălui sau al mamei conține o genă mutantă. În acest caz, patologia în corpul părinților nu se dezvoltă. O anumită combinație de gene afectate duce la dezvoltarea sindromului fluturelui la un copil.

Simptome

Principalul simptom al sindromului fluturelui sunt veziculele care apar pe piele. De obicei sunt umplute cu conținut seros sau hemoragic. În funcție de forma patologiei, se modifică localizarea erupției cu vezicule.

• Forma simplă se caracterizează prin apariția de vezicule pe extremitățile superioare și inferioare.
• Borderline - formarea de vezicule pe pereții tractului digestiv și urogenital. Pe piele apar ulcere și răni, care lasă în urmă cicatrici aspre. Organele interne și articulațiile sunt afectate. Unghiile pacientului se deteriorează și părul cade.
• Distrofic - vezicule pe membre, mai des în proiecție articulații mari: genunchi, cot, umăr. Pacienții au contopite degetele de la mâini și de la picioare. Această formă generalizată de patologie este însoțită de dezvoltarea unor vezicule mici pe o zonă mare a corpului. Rezultatul deschiderii bulelor este hiperkeratoza și dispigmentarea pielii.

Pielea copiilor bolnavi se desprinde, se desprinde și alunecă ca pielea unui șarpe. O mâncărime și o doare. Bulele de pe corp au izbucnit. Pe pielea hiperemică apar ulcere și cicatrici. În viitor, membranele mucoase sunt afectate, se dezvoltă hipoplazia smalțului dentar. Pacienții sângerează adesea gingiile, cad dinții. Unghiile sunt îndoite, deformate sau atrofiate. ÎN cazuri severe pe mucoasa nazală și pe conjunctiva ochilor se formează vezicule. Bebelușii fluture își pierd părul. Semne clinice bolile sunt cele mai pronunțate la copii în primii trei ani de viață. Apoi intensitatea lor scade, pielea se aspru treptat.

Complicațiile sindromului fluturelui:

1. șoc cu leziuni extinse,
2. infecție secundară,
3. septicemie,
4. deshidratare,
5. îngustarea sau obstrucția esofagului,
6. tulburare de scaun,
7. proctită,
8. disfagie,
9. gastrită,
10. keratita,
11. distrofie musculara,
12. carie,
13. patologia cardiacă,
14. sindactilie,
15. deformarea plăcilor de unghii.

Diagnosticare

Cele mai informative și fiabile metode de diagnosticare a sindromului fluturelui:

• Examinarea pielii pacientului.
• Culegere de anamneză a vieții și a bolii.
• Analize de urină și sânge.
• Teste de diagnostic - expunerea la pielea pacientului si evaluarea rezultatelor.
• Studiu prin microscopie electronică a probelor de piele prelevate din leziune.
• Imunofluorescența indirectă este un test de sânge care utilizează anticorpi monoclonali și policlonali împotriva proteinelor patogene ale pielii.
• Diagnosticul ADN determină tipul de moștenire a bolii și localizarea genei mutante.
• Reacțiile serologice sunt setate la diagnostic diferentiat sindromul fluturelui și sifilisul.
• Examinarea cuprinzătoare a tuturor sistemelor corpului.

Toate procedurile de mai sus vă permit să faceți un diagnostic de patologie cu mare precizie.

Tratament

Sindromul fluturelui este o boală incurabilă. Pacienților li se administrează terapie simptomatică pentru a îmbunătăți starea pacienților și pentru a calma durerea. Pacienții sunt monitorizați de o echipă de medici deoarece epidermoliza buloasă este o boală sistemică.

Pentru a salva un copil bolnav, este necesar să se îngrijească corespunzător de el. Se urmărește tratamentul simptomatic vindecare rapidă răni și epitelizare a pielii. Pentru a face acest lucru, rănile sunt acoperite cu un material atraumatic, neaderent și multe straturi de bandaje.

Metodele moderne și promițătoare de tratament includ: utilizarea de celule stem, grefe de piele, proteine ​​și terapia genică. Aceste metode sunt în prezent încă experimentale, deci sindromul fluturelui este boala incurabila. Terapie cu proteine ​​și celule - introducerea în organism a proteinelor și a celulelor care conțin gene sănătoase.

bandajarea unui copil cu sindromul fluturelui

Pentru a evita o altă exacerbare a patologiei, este necesar să alegeți hainele și pantofii potriviti, pentru a exclude vătămarea de la orice contact, pentru a observa dieta speciala vizitați regulat un medic și urmați cursuri de tratament preventiv. Pielea copiilor bolnavi trebuie spălată în mod regulat și tratată cu un antiseptic. Copiii trebuie protejați de căderi și lovituri. Înainte de a ieși afară, este necesar să înfășurați corpul copilului cu bandaje speciale și apoi să vă îmbrăcați.

Diagnosticul perinatal - prevenirea primară a sindromului fluturelui. Ereditatea împovărata necesită un examen histologic al biopsiei fetale. Atunci când planificați o sarcină, este necesar să clarificați informațiile despre prezența bolilor ereditare la părinți, cercetare genetică care va preveni dezvoltarea unor patologii grave.

Prognosticul sindromului fluturelui este mixt. Forma simplă are un curs benign și nu amenință viața pacientului. Speranța de viață a unor astfel de pacienți depinde de gradul de deteriorare a pielii și a membranelor mucoase, precum și de starea generală a corpului. Îngrijirea regulată de susținere permite persoanelor cu Sindromul Fluturelui să trăiască o viață plină. Forma distrofică diferă ca dezvoltare complicații periculoaseși mortalitate ridicată. Formele severe ale bolii duc la dizabilitate la o vârstă fragedă sau la moartea nou-născuților.

Video: despre persoanele cu sindromul fluturelui

Vulnerabilitatea crescută a pielii este considerată o boală congenitală, care în Medicină modernă numită epidermoliză congenitală. Acesta este un diagnostic ereditar în care pe derm se formează numeroase vezicule cu conținut purulent, seros. În primul rând, acestea sunt răni plângătoare pe corp, care se transformă în eroziune care nu se vindecă.

Ce este epidermoliza buloasă

Dermul și epiderma sunt două straturi ale pielii, care sunt interconectate printr-un adeziv special. În absența unui astfel de lucru, există patologie gravă, care se numește popular „sindromul fluturelui”. Boala EB capătă adesea un caracter congenital, provocat de mutații ale genelor. Epidermoliza buloasă este o boală autozomală în care nu toți pacienții supraviețuiesc după vârsta de trei ani. În practică, este extrem de rar, caracteristicile tratamentului simptomatic depind de formă proces patologic.

Congenital

După nașterea unui copil, are loc o formă simplă a unei boli caracteristice. Nou-născutul are o erupție pe corp, cu toate acestea, după deschiderea și îndepărtarea conținutului seros, rănile se vindecă fără a afecta pielea și unghiile. În cazuri izolate, apar leziuni extinse ale tuturor membranelor mucoase. Epidermoliza buloasă congenitală este complicată în perioadele de vară sau când activitate crescută bebelus. La vârsta adultă, epidermoliza suprabazală este tratată cu succes cu medicamente, simptomele pot dispărea de la sine la debut. vârsta de tranziție.

Dobândit

O astfel de boală se dezvoltă la vârsta adultă, însoțită de o anumită durere a veziculelor care apar pe piele. În cazul PBE, după deschiderea lor, epiderma zonei caracteristice devine mai densă și se formează formațiuni conjunctive. Membranele mucoase devin focarele patologiei, tractului digestiv, pielea picioarelor și a palmelor. Boala este dificil de tratat, dar se poate vindeca prin administrare hormoni sintetici. După ce au descoperit cauzele, epidermoliza buloasă dobândită oferă o tendință pozitivă, o perioadă lungă remisiuni.

Distrofic

Cu DBE, o veziculă periculoasă este detectată la naștere, pe măsură ce corpul îmbătrânește erupție cutanată cu vezicule se răspândește în tot corpul. Epidermoliza buloasă distrofică poate fi întâlnită pe mâini, picioare, coate și genunchi, în timp ce mucoasele și organele interne ale sistemului digestiv sunt implicate în procesul patologic. Odată cu dezvoltarea complicațiilor, scurtarea membrelor cu fixare ulterioară în această poziție nu este exclusă. Pentru mucoasele, exista riscul ingustarii fisurii bucale, scurtarii frenulului. Mutațiile apar în gena COL7A1.

Simplu

Proteina alfa6-beta4-integrină este implicată în procesul patologic. Această boală are trei forme caracteristice, inclusiv Weber-Cockane, Koebner și Dowling-Mear. Epidermoliza buloasă simplex are un model de moștenire autosomal dominant, dar nu a fost exclus nici un model de transmitere autozomal recesiv. În varianta distrofică a lui Cockayne-Touraine, se observă o mutație genică a colagenului de tip VII, cromozomul 3p21.

Dacă este epidermoliza buloasă distrofică recesivă, atunci tipul de moștenire este definit ca fiind autosomal recesiv cu mutație genetică colagen tip VII, cromozomul 3p. Deschiderea veziculelor purulente nu provoacă disconfort pacientului, în timp ce remisie fără tratament conservator. O mutație periculoasă apare în KRT5 și KRT14.

Frontieră

Aceasta este granița dintre o formă simplă și distrofică a bolii, unde toate zonele pielii pot deveni focare de patologie. Dacă se dezvoltă epidermoliza buloasă limită, pericolul constă în complicațiile care nu sunt asociate cu dermatoza. Aceasta poate fi anemie progresivă, îngustarea esofagului și a fisurii bucale, încolțirea limbii și scăderea acuității vizuale. PoBE are două subtipuri, în care forma severă este considerată a fi subtipul Herlitz Risc ridicat mortalitate. Mutațiile în epidermoliza buloasă apar în genele LAMB3, LAMA3.

sindromul Kindler

Cu acest diagnostic, copilul se naște deja cu bule care sunt localizate pe diferite părți ale corpului. Acestea sunt primele semne ale bolii, care doar progresează în timp. Pacientul dezvoltă fotosensibilitate, pigmentare a pielii, atrofie a stratului superior al epidermei. Sindromul Kindler afectează unghiile, lăsând cicatrici pe plăcile unghiilor. Printre complicatii interne epidermoliza - înfrângere în masă esofag, sistemul genito-urinar.

Cauzele epidermolizei buloase

Boala Epidermoliza buloasă se mai numește și boala fluturelui, deoarece pielea devine excesiv de sensibilă, rănită chiar și cu o atingere ușoară, supusă activității din exterior. factori externi. Cel mai adesea, premisele pentru dezvoltarea unei afecțiuni caracteristice sunt un factor genetic care se transmite de la părinții biologici sau progresează spontan. Când răspund la întrebarea câți copii fluturi trăiesc, medicii stipulează date diferite epidermoliza buloasă în funcție de etiologia și natura bolii.

La vârsta adultă, patologia este mai ușor de tolerat, dar pentru un copil sub trei ani cu un astfel de diagnostic, viața nu este ușoară. Medicii determină individual prognosticul și speranța de viață a pacientului, nu ultimul rol în această problemă joacă etiologia procesului patologic. De exemplu, într-o formă simplă a bolii, proteinele membranei bazale și astfel de proteine ​​ale stratului bazal al epidermei, cum ar fi desmoplakin, placophylin-1, devin obiecte de atac. Până la final, medicii nu au reușit să studieze clinica, rămân încă multe întrebări cu privire la cauzele epidermolizei buloase.

Simptome

Înainte de a cumpăra orice medicamente de la farmacie, este important să aflați în detaliu cum se manifestă această boală atunci când veziculele se deschid pe corp. Acest grup boli caracterizate următoarele simptome epidermoliza buloasă, care sunt predominant cronice în corpul unui adult și al unui copil. Acest:

• formarea de bule mici pe corp;
• apariția ulcerelor și a cicatricilor;
• efect hiperemic;
• deteriorarea membranelor mucoase;
• hipoplazia smalțului;
• alopecie.

Tratamentul epidermolizei buloase

Pentru a evita sepsisul și dezvoltarea carcinom cu celule scuamoase, este necesar să se efectueze procedurile terapeutice în timp util. Tratamentul extern al epidermolizei buloase face parte din complex, deoarece pentru a rezolva astfel problema globala cu sănătatea cerută O abordare complexă. Scopul principal este reducerea bulelor, eliminarea finală a focarelor de patologie fără formarea de cicatrici. Este foarte important să efectuați o analiză imunofluorescentă și apoi să continuați terapie intensivă. În acest caz, acestea sunt preparate medicale:

1. Tratament cu antiseptice aplicație locală pentru a reduce eroziunea, a preveni infecțiile extrem de nedorite și răspândirea rănilor.
2. După deschiderea bulelor, ar trebui să pompați conținutul purulent și apoi să utilizați unguent cu heliomicină. Nu este exclusă impunerea de bandaje, dar fără presiunea bandajelor pe răni.
3. Odată cu dezvoltarea sepsisului și șocului, medicul prescrie antibiotice și medicamente antișoc, tratament simptomatic.
4. După suprimarea convulsiilor, în scopul prevenirii, este necesar să se efectueze iradiere cu raze ultraviolete, tratament extern.
5. În tablourile clinice complicate împotriva genodermatozei, medicul recomandă luarea de hormoni sintetici precum Prednisolon pentru a asigura un efect de remisie.
6. La prima apariție a ulcerului la copiii BELLA, este mai bine să nu începeți patologia, ar trebui să furnizeze imediat un efect aseptic local cu ajutorul cunoscutului agenți bactericide.
7. Dacă există o predispoziție genetică la epidermoliza buloasă, părinții biologici trebuie să fie responsabili în mod special pentru planificarea copiilor.

Video

Sindromul fluturelui, științific epidermoliza buloasă, este o boală genetică care se manifestă ca fragilitate patologică și sensibilitate a pielii. Se datorează unei cantităţi insuficiente sau absenta totala o proteină responsabilă pentru aderarea celulelor pielii între ele, ca urmare a căreia devine vulnerabilă la orice impact, chiar și cel mai minim. În același timp, pielea este comparată cu acoperirea solzoasă a aripilor unui fluture, care se sfărâmă la cea mai mică atingere. De aici un nume atât de fabulos și frumos pentru o boală formidabilă și în multe cazuri fatală.

Din fericire, sindromul fluturelui este o boală destul de rară, cum ar fi. Se moștenește, în principal, prin căsătorii consanguine. Pot exista și cazuri de apariție spontană în timpul mutatii genetice. Nu există diferențe de gen. Epidermoliza buloasă este mai frecventă în copilărie, în perioada pubertății, cursul bolii este facilitat, în timp ce pacienții cu forme severe pur și simplu nu trăiesc până la acest punct.

Simptomele sindromului fluturelui

Principala manifestare a bolii este prezența veziculelor (taur). Caracteristicile lor:

1. Apar cu orice forță asupra pielii (frecare, impact), dar de cele mai multe ori chiar și o atingere ușoară este suficientă. Astfel de pacienți nu pot purta haine, deoarece chiar și țesăturile cele mai naturale și fără cusături, atunci când intră în contact cu pielea oamenilor fluturi, provoacă formarea de vezicule.
2. Ele pot fi de diferite dimensiuni și localizări și apar nu numai pe piele, ci și pe mucoasele cavității bucale, tractului digestiv, atunci când ingestia de alimente grosiere, nemăcinate poate provoca leziuni. În cazuri foarte severe, copiii chiar refuză să bea lapte din cauza durerii ascuțite în timpul hrănirii, apoi mor de „foame”.
3. Umplut cu conținut limpede sau sângeros.
4. Extrem de dureros, dar după deschiderea veziculelor, lichidul este turnat, durerea este redusă și în curând apare vindecarea.
5. Localizarea cea mai frecventă este locurile care sunt cele mai predispuse la răni: genunchi, coate, fese, mâini, picioare.

Depinzând de manifestari clinice aloca următoarele forme epidermoliza buloasă:

1. Simplu - formarea veziculelor pe piele, care ulterior se vindecă fără urmă. Boala este exacerbată vara și când stați într-o cameră fierbinte, după baie fierbinte. În timpul iernii, există o oarecare ameliorare a simptomelor.
2. Hiperplastic, când se formează cicatrici aspre la locul veziculelor deschise, care sunt dificil de tratat chirurgical și medical.
3. Polidisplazic (cel mai grav). În acest caz, veziculele apar pe piele nu numai de la atingere sau rănire, ci și de la sine. De obicei sunt pline cu lichid sângeros și se vindecă extrem de prost și lasă cicatrici foarte aspre.

Epidermoliza buloasă la copii - caracteristici și prognostic

Cel mai adesea, sindromul fluturelui poate fi observat la copii și, în general, manifestările sale devin vizibile imediat după naștere. Ca urmare a frecării în timpul trecerii prin canalul de naștere, astfel de bebeluși se nasc literalmente „fără piele”, este pur și simplu îndepărtat ca pielea vărsată a unui șarpe. Majoritatea nou-născuților, în special în formele severe ale bolii, mor în primele zile sau săptămâni de viață.

Copiii fluture nu diferă deloc de semenii lor în ceea ce privește mentalul și dezvoltarea fizică. Desigur, boala își lasă amprenta, dar teoretic, dacă creați un mediu sigur și asigurați îngrijire bună, poți să protejezi copilul de dureri chinuitoare și să-i faci viața mai mult sau mai puțin completă. Perioada critică este vârsta de până la 3 ani, când copiii nu realizează încă că nu pot să se târască, să atingă nimic. În plus, pe măsură ce îmbătrânești, apare îngroșarea fiziologică a pielii, care facilitează foarte mult manifestările. La pubertate, boala devine și mai ușoară.

În formele ușoare, prognosticul pentru viață și sănătate este relativ favorabil. Din păcate, puțini părinți reușesc să-și ofere copilul îngrijire completă. Rănile care apar pe piele se infectează și se supurează, ceea ce poate duce la moartea copilului. Prin urmare, pentru pacienții cu epidermoliză buloasă, orice leziune a pielii poate fi fatală.

Tratament pentru sindromul fluturelui

Principii de baza:

1. Creați condiții pentru pacient în așa fel încât să minimizeze orice daune. În loc de haine, trebuie să înfășurați corpul cu bandaje speciale atraumatice.
2. Asigurați îngrijirea corespunzătoare a pielii deteriorate, tratați frecvent cu soluții dezinfectante. Deschideți veziculele și ungeți cu unguente de accelerare a vindecarii.
3. Când se atașează o infecție, se prescriu antibiotice.
4. Pentru îmbunătățire procesele metaboliceîn celule preparate hormonale, vitamine din grupa A.

Fiecare dintre noi a auzit vreodată expresia „copii fluture”. De ce se numesc acesti bebelusi asa si cu ce dificultati trebuie sa se confrunte de-a lungul vietii? Cea mai mică atingere sau sărut al unei mame le provoacă dureri severe, deoarece pielea unor astfel de copii este delicată și fragilă, ca aripile de insecte. Această comparație a servit drept motiv pentru denumirea asociativă de epidermoliza buloasă.

Conceptul de epidermoliză buloasă și cauzele apariției acesteia

epidermoliza buloasă - patologie cronică care se transmite la nivel genetic. caracteristica principală- apariția de răni plângătoare și vezicule pe suprafața epidermei și a mucoaselor. Pielea devine complet neprotejată de atingerea mecanică, ceea ce provoacă o reacție imediată - formarea de erupții cutanate.

Boala fluturelui este moștenită, dezvoltarea sa nu este afectată de cursul sarcinii și din trecut boli infecțioase mame in perioadă dată. În același timp, părinții pot fi absolut sănătoși, dar unul sau ambii au o mutație genetică. Acest factor principal epidermoliza buloasă la copil. În timpul concepției, apare o combinație specială de gene, care provoacă o boală.

În funcție de tipul de combinație de gene, se disting două căi de moștenire a patologiei - dominantă și recesivă. Se poate manifesta in primele zile de viata ale bebelusului sau in cateva luni de la momentul nasterii.

Formele bolii și simptomele acesteia

Acest articol vorbește despre modalități tipice de a vă rezolva întrebările, dar fiecare caz este unic! Dacă doriți să știți de la mine cum să vă rezolvați exact problema - adresați-vă întrebarea. Este rapid și gratuit!

Întrebarea dumneavoastră:

Întrebarea dvs. a fost trimisă unui expert. Amintiți-vă această pagină pe rețelele de socializare pentru a urmări răspunsurile expertului în comentarii:

Epidermoliza buloasă este diferită pentru fiecare. Depinde de tipul și severitatea bolii, așa că există mai multe forme principale.

Cu un curs sever al procesului patologic, complicațiile infecțioase apar împreună. Apoi totul se termină rezultat letal aproape după nașterea unui copil, sau rămâne pentru totdeauna cu handicap. CU formă blândă puteți trăi o viață plină, dar periodic trebuie să efectuați o terapie adecvată.

Principalul simptom al epidermolizei buloase este apariția pe piele și mucoase a erupțiilor cutanate care apar cu un ușor impact asupra acesteia. Leziunea se extinde pe întreaga suprafață a epidermei, mucoaselor, mâinilor, picioarelor și unghiilor.

După tratament, formațiunile se vindecă. Cicatricile nu rămân întotdeauna, uneori procesul are loc fără modificări ale pielii.

Simplu

Epidermoliza buloasă simplă este împărțită în două tipuri - localizată (boala Weber Coyken) și generalizată:

1. Primul tip se caracterizează prin formarea de vezicule pe picioare și mâini. ÎN pruncie patologia practic nu se manifestă, uneori pot apărea eroziuni în limbă fără un motiv aparent. Principalele simptome încep să se dezvolte în timpul pubertății.
2. În tipul generalizat de epidermoliza buloasă simplă, rănile se pot forma pe întreaga suprafață a corpului în grupuri sau aleatoriu. Acest tip de boală duce adesea la cancer de piele.

Congenital

Epidermoliza buloasă congenitală se manifestă imediat după nașterea copilului. Erupțiile erozive se răspândesc pe tot corpul și afectează chiar și unghiile. După terapie medicamentoasă formațiunile trec cu succes fără a lăsa urme.

Vara și cu activitate excesivă a copilului, tipul congenital de epidermoliză buloasă se dezvoltă mai activ, așa că părinții ar trebui să acorde atenție Atentie speciala asemenea împrejurări. În adolescență, simptomele bolii se retrag adesea de la sine, iar tratamentul corect ajută cu succes la oprirea epidermolizei congenitale.

Dobândit

Epidermoliza buloasă dobândită se manifestă la un adult. Boala afectează mucoasele și pielea, picioarele, tractul digestiv. Bulele care apar provoacă disconfort, persoana are dureri severe.

Terapia nu este întotdeauna eficientă, deoarece epidermoliza dobândită este dificil de tratat. Astfel de pacienți li se prescriu adesea hormoni sintetici. Acest lucru ajută la obținerea remisiunii și la creșterea duratei acesteia.

Distrofic

Forma distrofică a epidermolizei buloase se manifestă încă din primele zile de viață ale bebelușului. Se caracterizează prin formarea de formațiuni erozive care acoperă suprafețe mari.

Odată cu creșterea copilului, erupția se extinde pe întreaga suprafață a corpului. Epidermoliza distrofică afectează pielea și mucoasele, organele interne. Bulele pot fi găsite pe picioare, mâini, genunchi etc.

Epidermoliza buloasă distrofică

În timp, evoluția rapidă și creșterea ulcerului duce la complicații:

• scurtarea membrelor cu fixare la un anumit nivel;
• compresia esofagului;
• înghițire problematică;
• reducerea frenulului și îngustarea fisurii bucale (recomandăm lectura:).

În tipul distrofic de epidermoliza buloasă, riscul de a dezvolta cancer de piele rămâne, ceea ce duce la o creștere a mortalității în rândul pacienților.

Frontieră

Tipul limită de epidermoliză se află la granița formelor distrofice și simple. Există două subtipuri - Gertlitz și Non-Gertlitz. Primul este caracterizat curs severȘi nivel inalt mortalitate.

Indiferent de varietatea formei limită, bulele se formează pe orice parte a corpului și se disting prin scara lor.

Adesea există complicații suplimentare - anemie, microstomie, îngustarea esofagului, blocarea părții superioare. tractului respiratorîntârziere în dezvoltare.

Ce este Sindromul Kindler?

Cu sindromul Kindler, bebelușul se naște cu vezicule deja formate pe piele. În viitor, leziunea acoperă zone și mai mari ale epidermei. Copilul dezvoltă sensibilitate la lumină, pigmentare și atrofie a stratului superior al pielii, se formează cicatrici pe unghii. Complicațiile trec la organele interne ale pacientului ( tract gastrointestinal, sistem urinar).

Metode de diagnosticare

Diagnosticul epidermolizei buloase se realizează înainte și după nașterea unui copil. Examinarea postnatală se efectuează prin două metode - cartografiere genetică imunofluorescentă și microscopie electronică.

Pentru a realiza oricare dintre studii, pacientul este biopsiat. Gardul se face pe zonele afectate si sanatoase ale epidermei. Apoi, se detectează prezența proteinelor specifice pielii și se determină compoziția componentelor sale pentru a determina cauza epidermolizei buloase.

Dacă s-au găsit anumite mutații, atunci se efectuează analize suplimentare ADN-ului, se stabilesc modificări genetice și calea moștenirii. Pentru a pune un diagnostic înainte de nașterea copilului, se examinează lichidul amniotic, care se ia după 17 săptămâni de sarcină. Folosind analiza ADN-ului, se determină gena deteriorată.

Caracteristicile tratamentului

Tratamentul epidermolizei buloase este prescris numai după analiza de imunofluorescență. Indiferent de forma și cursul patologiei, terapia acestor pacienți include întotdeauna mai multe metode. Ele vă permit să obțineți o remisie pe termen lung, dar nu sunt suficiente pentru o recuperare completă.

De cand patologia sistemică, apoi o echipă de medici (chirurg, gastroenterolog, dermatolog, oncolog, psiholog etc.) se ocupă de supravegherea pacienților. Se folosesc medicamente imunostimulatoare și medicamente care îmbunătățesc procesele metabolice.

Trebuie să vă urmăriți dieta. ÎN dieta zilnica trebuie să fie prezent un numar mare de proteine, alimente bogate în calorii în prioritate.

Din copilărie, părinții trebuie să monitorizeze cu atenție igiena cavității bucale a bebelușului. Produsele de igienă și accesoriile sunt selectate individual.

Terapie medicală

Tratamentul medical este utilizat sub formă medicamente orale si medicamente acţiune locală. Utilizați medicamente precum:

• analgezice;
• multivitamine;
• antibiotice;
• medicamente care acționează la nivel de gene.

Medicii evaluează starea generală a pacientului și gradul de deteriorare a pielii. De obicei, medicamentele sunt prescrise într-un complex. Scopul principal al terapiei este obținerea remisiunii (hormonii sunt prescriși pentru aceasta) și eliminarea tuturor simptome neplăcute. Dacă riscul de sepsis și alte complicații persistă, medicul prescrie antibiotice și medicamente antișoc.

Menținerea stării pielii

Tratamentul extern al eroziunilor este o procedură obligatorie pentru epidermoliza buloasă

Trebuie produs prelucrare externă eroziune de mai multe ori pe zi pentru a preveni dezvoltarea sepsisului și a cancerului de piele, eliminați formațiunile fără cicatrici ale epidermei. Pentru copiii mici, zonele tratate sunt bandajate suplimentar - acest lucru evită rănirea crescută a rănilor.

Bulele rezultate sunt deschise și conținutul este pompat. Apoi se tratează cu soluții și unguente speciale, după care se aplică materiale antiaderente și se bandajează.

Alte tratamente

Metode moderne de terapie sunt, de asemenea, utilizate pentru a preveni re-leziunea epidermei. Acestea includ:

• utilizarea celulelor stem;
• terapie cu proteine ​​(ajută la refacerea eficientă a fibrelor de colagen);
• terapia celulară (introducerea celulelor donatoare);
• terapia genică (introducerea unei gene sănătoase care este deteriorată la pacient).

Cât trăiesc „copiii fluture”?

Prognosticul pentru epidermoliza buloasă și speranța de viață depind de forma patologiei. Este greu de spus cât trăiesc astfel de pacienți. Mulți „copii fluture” mor în copilărie sau înainte de vârsta de trei ani.

Cursul complicat al bolii duce la alte consecințe triste, de exemplu, la dizabilitate încă din copilărie (cu tip distrofic).

Cu un curs simplu de epidermoliză buloasă, se observă un prognostic pozitiv - pacienții trăiesc viață obișnuită. Periodic, este necesar să se efectueze o terapie adecvată și să nu uite de măsurile preventive, astfel încât patologia să fie în remisie.

În Rusia, nu există condiții adecvate pentru astfel de pacienți, așa că nu toți părinții sunt capabili să facă față bolii și să-și ajute copilul. Așadar, este cunoscută povestea unui băiat pe nume Nikoloz, care suferă de epidermoliză buloasă (congenitală). Locuiește într-unul dintre căminele de copii din Sankt Petersburg. Acum are deja șase ani, iar în ceea ce privește dezvoltarea sa nu este cu nimic inferior colegilor săi. Împreună cu Fundația Children of BELA, Nikoloz face față cu succes epidermoliza buloasă.

Posibile complicații ale bolii

Când apar răni, starea lor trebuie monitorizată cu atenție și trebuie acordată o mare atenție tratamentului, deoarece există riscul de infecție. Unele tipuri de epidermoliza buloasă pot duce la următoarele complicații:

• îngustarea/obstrucția esofagului;
• încălcarea tractului digestiv;
• distrofie musculară;
• tulburare de înghițire;
• deformare a pleoapelor;
• patologii cardiovasculare;
• fuziunea degetelor;
• scurtarea membrelor;
• deteriorarea unghiilor;
• boli ale cavității bucale.

Măsuri preventive pentru prevenirea complicațiilor