Fibroza chistică - simptome și tratamentul unei boli genetice

Astăzi vom vorbi despre:

Fibroza chistică este o boală cronică, grav progresivă, care afectează în primul rând glandele exocrine ale multor organe vitale interne. Există opinia că fibroza chistică este o boală socială, deoarece afectează diferite segmente ale societății, nu poate fi vindecată și duce inevitabil la perturbări grave în funcționarea organelor interne.

Termenul de fibroză chistică este derivat din două cuvinte latine: mucus, care înseamnă mucus și viscidus, care înseamnă lipicios. Acest termen reflectă pe deplin esența bolii, deoarece este vâscos, mucus fibros are cel mai advers efect asupra dezvoltării unor astfel de organe și sisteme precum: bronhii și plămâni, tractul gastro-intestinal și tractul urogenital, cu afectare a rinichilor, tractului urinarși canalele gonadelor.

Oamenii de știință au descoperit acum aproximativ 600 de mutații găsite în gena fibrozei chistice. În fiecare regiune specifică a globului, tulburările din a șaptea genă apar cu frecvențe diferite. Dar, în medie, se estimează că în Europa numărul persoanelor afectate de fibroză chistică este de aproximativ unu la sută.

Cauzele fibrozei chistice

Dezvoltarea fibrozei chistice se bazează pe tulburări genetice pe cromozomul 7. Încă în desfășurare până în ziua de azi evoluții științificeși cercetare pentru a clarifica adevăratul motiv defect. Conform celor mai recente date, al șaptelea cromozom conține o genă responsabilă de sinteza proteinelor, care se află în membranele exterioare ale celulelor glandelor exocrine (glandele exocrine). Canalul proteic este trecerea de control a ionilor de clor din celulă. Întreruperea canalului de clor duce la acumularea de cantități mari de ioni de clor în interiorul celulelor.

Atunci se întâmplă cel mai interesant lucru: clorul atrage ionii de sodiu, iar ei, la rândul lor, atrag apă în celulă, din spațiul intercelular. Astfel, mucusul produs de glande devine foarte vâscos, își pierde proprietățile originale și încetează să mai îndeplinească funcții importante necesare pentru funcționarea normală a organismului.

Glandele exocrine se găsesc în tot corpul, dar practica clinica boli ale sistemului bronhopulmonar şi tract gastrointestinal.

Mecanismul de dezvoltare modificări patologice, dezvoltat în fibroza chistică în mod specific în sistemul pulmonar, este după cum urmează:

Stagnarea inițială a mucusului în bronhii perturbă curățarea acestora de particule mici asemănătoare prafului, fum și gaze nocive pe care o persoană le inhalează din mediu. Microbii care sunt prezenți peste tot persistă și în micile bronhii și țesutul pulmonar. Mucusul vâscos, la rândul său, este un mediu favorabil dezvoltării bacterii patogene, ceea ce se întâmplă în timp.
Procesele inflamatorii asociate cu stagnare mucusul și dezvoltarea microorganismelor patogene, duc treptat la perturbarea sistemelor de protecție în țesutul bronșic. Structura țesutului epitelial cu cili este perturbată, care, apropo, servesc ca principal factor care contribuie la curățarea bronhiilor. În același țesut epitelial există celule speciale de protecție care secretă în mod normal proteine de protecție în lumenul bronhiilor - imunoglobuline de clasa A. S-a dovedit că în fibroza chistică numărul de astfel de proteine este redus semnificativ.
Sub influența microorganismelor și a reacțiilor inflamatorii, cadrul bronșic, format din țesut elastic elastic, este distrus. Bronhiile se prăbușesc treptat, lumenul lor se îngustează, ceea ce duce în continuare la stagnarea mucusului, dezvoltarea bacteriilor patogene și aspectul caracteristic patologie cronică sistemul bronhopulmonar, modificări secundare la nivel sistemic.

Mecanismul de dezvoltare a fenomenelor patologice în tractul gastrointestinal

Pancreasul este un organ secretie interna, deoarece eliberează enzime în sânge care sunt secretate în lumenul duodenului și servesc la digestie completă nutrienți.
Inițial, chiar și în perioada prenatală, dezvoltarea glandelor exocrine este întârziată. La nașterea unui copil, pancreasul este deja deformat, începe să funcționeze intermitent și secretă mucus foarte gros, care persistă în lumenele canalelor pancreatice. Enzimele conținute în mucus sunt activate în interiorul acestuia și își încep treptat efectul distructiv.

Pe lângă toate acestea, digestia este perturbată, scaunul nou-născutului devine foarte vâscos, cu un miros puternic, urât. Scaunele groase provoacă blocarea lumenului intestinal, copilul dezvoltă constipație și apar simptome precum durerea și balonarea. Absorbția nutrienților este afectată, copilul începe să rămână în urmă în dezvoltarea fizică, iar imunitatea scade.

Alte organe ale tractului gastrointestinal suferă și ele modificări patologice, dar într-o măsură mai mică. În unele cazuri, pot apărea leziuni ale ficatului, vezicii biliare și glandelor salivare.

În funcție de: vârstă, debutul primelor simptome și durata bolii, simptomele clinice ale fibrozei chistice variază foarte mult. Dar, în majoritatea covârșitoare a cazurilor, simptomele bolii sunt determinate de deteriorarea sistemului bronhopulmonar și a tractului gastrointestinal. Se întâmplă să fie afectat izolat sistemul bronhopulmonar, sau tractul gastrointestinal.

Simptome de fibroză chistică cu afectare a bronhiilor și plămânilor
Caracteristic este debutul treptat al bolii, ale cărei simptome cresc în timp, iar boala ia o formă cronică, prelungită. La naștere, copilul nu și-a dezvoltat încă pe deplin reflexele de strănut și tuse. Prin urmare, sputa se acumulează în cantități mari în tractul respirator superior și bronhii.

În ciuda acestui fapt, boala începe să se facă simțită pentru prima dată abia după primele șase luni de viață. Acest fapt se explică prin faptul că mamele care alăptează, începând din a șasea lună de viață a copilului, îl transferă la hrănire mixtă, iar cantitatea de lapte matern scade în volum.

Laptele matern conține mulți nutrienți utili, inclusiv transferul de celule imunitare care protejează copilul de efectele bacteriilor patogene. Lipsa laptelui uman afectează imediat starea imunitară a bebelușului. Luat împreună cu faptul că stagnarea sputei vâscoase duce cu siguranță la infecția membranei mucoase a traheei și bronhiilor, nu este greu de ghicit de ce, începând cu vârsta de șase luni, încep mai întâi simptomele de deteriorare a bronhiilor și plămânilor. a aparea.

Așadar, primele simptome ale leziunilor bronșice sunt:

Tuse cu spută slabă, stringentă. O trăsătură caracteristică a tusei este persistența acesteia. Tusea epuizează copilul, perturbă somnul și starea generală. Când tușiți, culoarea pielii se schimbă, nuanța roz devine cianotică (albăstruie) și apare scurtarea respirației.
Temperatura poate fi în limite normale sau poate crește ușor.
Nu există simptome de intoxicație acută.

Lipsa de oxigen din aerul inhalat duce la o întârziere în dezvoltarea fizică generală:

Copilul se ingrasa putin. În mod normal, pe an, cu o greutate corporală de aproximativ 10,5 kg, copiii cu fibroză chistică sunt semnificativ sub kilogramele necesare.
Letargia, paloarea și apatia sunt semne caracteristice ale întârzierii dezvoltării.

Când o infecție se atașează și procesul patologic se răspândește mai adânc în țesutul pulmonar, pneumonia severă se dezvoltă cu o serie de simptome caracteristice sub formă de:

Creșterea temperaturii corpului 38-39 de grade
Tuse severă, producând spută groasă, purulentă.
Dificultăți de respirație, mai gravă la tuse.
Simptome severe de intoxicație a corpului, cum ar fi dureri de cap, greață, vărsături, tulburări de conștiență, amețeli și altele.

Exacerbările periodice ale pneumoniei distrug treptat țesutul pulmonar și duc la complicații sub formă de boli precum bronșiectazie, emfizem. Dacă vârfurile degetelor pacientului își schimbă forma și devin ca degetele de tambur, iar unghiile sunt rotunjite sub formă de ochelari de ceas, atunci aceasta înseamnă că există o boală pulmonară cronică.

Alte simptome caracteristice sunt:

Formă cufăr devine în formă de butoi.
Pielea este uscată și își pierde fermitatea și elasticitatea.
Părul își pierde strălucirea, devine casant și cade.
Dificultăți de respirație constantă, care se agravează odată cu efortul.
Ten cianotic (albastru) și toată pielea. Se explică prin lipsa fluxului de oxigen către țesuturi.

Insuficiență cardiovasculară în fibroza chistică

Distrugerea cadrului bronșic, perturbarea schimbului de gaze și a fluxului de oxigen către țesuturi, duc inevitabil la complicații ale sistemului cardiovascular. Inima nu poate pompa sânge prin plămânii bolnavi. Treptat, mușchiul cardiac crește compensator, dar până la o anumită limită, peste care apare insuficiența cardiacă. În același timp, schimbul de gaze, deja afectat, slăbește și mai mult. Dioxidul de carbon se acumulează în sânge și există foarte puțin oxigen necesar pentru funcționarea normală a tuturor organelor și sistemelor.

Simptomele insuficienței cardiovasculare depind de capacitățile compensatorii ale organismului, de severitatea bolii de bază și de fiecare pacient în parte. Principalele simptome sunt determinate de creșterea hipoxiei (lipsa oxigenului în sânge).

Printre acestea, principalele sunt:

Dificultăți de respirație în repaus, care crește odată cu creșterea activității fizice.
Cianoza pielii, în primul rând vârful degetelor, vârful nasului, gâtul, buzele - care se numește acrocianoză. Pe măsură ce boala progresează, cianoza crește în tot corpul.
Inima începe să bată mai repede pentru a compensa cumva lipsa circulației sângelui. Acest fenomen se numește tahicardie.
Pacienții cu fibroză chistică sunt întârziați semnificativ în dezvoltarea fizică și lipsesc greutatea și înălțimea.
Umflarea apare la nivelul extremităților inferioare, în principal seara.

Simptome de fibroză chistică cu afectare a tractului gastrointestinal

Când glandele exocrine ale pancreasului sunt afectate, apar simptome de pancreatită cronică.
Pancreatita este o inflamație acută sau cronică a pancreasului, a cărei caracteristică distinctivă este tulburările digestive severe. În pancreatita acută, enzimele pancreatice sunt activate în interiorul canalelor glandelor, distrugându-le și eliberându-le în sânge.

La forma cronica Bolile glandei exocrine din fibroza chistică suferă modificări patologice precoce și sunt înlocuite cu țesut conjunctiv. Enzimele pancreatice în în acest caz, lipsuri. Aceasta determină tabloul clinic al bolii.

Principalele simptome ale pancreatitei cronice:

Balonare (flatulență). Digestia insuficientă duce la creșterea formării de gaze.
Senzație de greutate și disconfort în abdomen.
Dureri de brâu, mai ales după consumul intens de alimente grase, prăjite.
Diaree frecventă(diaree). Nu există suficientă enzimă pancreatică - lipaza, care procesează grăsimea. În intestinul gros se acumulează o mulțime de grăsimi, care atrag apă în lumenul intestinal. Ca urmare, scaunul devine lichid, urât mirositor și are, de asemenea, o strălucire caracteristică (steatoree).

Pancreatita cronică în combinație cu tulburări gastrointestinale duce la o absorbție afectată a nutrienților, vitaminelor și mineralelor din alimente. Copiii cu fibroză chistică sunt slab dezvoltați, nu numai fizic, ci și dezvoltare generală. Sistemul imunitar slăbește, pacientul este și mai susceptibil la infecție.

Ficatul și tractul biliar sunt afectate într-o măsură mai mică. Simptomele severe de afectare a ficatului și vezicii biliare apar mult mai târziu în comparație cu alte manifestări ale bolii. De obicei, în stadiile ulterioare ale bolii se poate detecta un ficat mărit și o oarecare îngălbenire a pielii asociată cu stagnarea bilei.

Tulburări funcționale organe genito-urinale se manifestă prin întârzierea dezvoltării sexuale. Mai ales la băieți, în adolescență, se remarcă sterilitate completă. Fetele au, de asemenea, șanse reduse de a concepe un copil.

Fibroza chistică duce inevitabil la consecințe tragice. Combinația de simptome în creștere duce la handicapul pacientului și incapacitatea de a se îngriji de el însuși. Exacerbările constante din sistemul bronhopulmonar și cardiovascular epuizează pacientul, creează situații stresante și agravează o situație deja tensionată. Îngrijirea corespunzătoare, respectarea tuturor regulilor de igienă, tratament preventivîn spital și alte măsuri necesare - prelungesc viața pacientului. Potrivit diverselor surse, pacienții cu fibroză chistică trăiesc până la aproximativ 20-30 de ani.

Diagnosticul fibrozei chistice constă în mai multe etape. Testarea genetică a viitoarelor mame și a taților potențiali este ideală. Dacă în cod genetic detectează orice modificări patologice, atunci viitorii părinți trebuie să fie imediat informați despre acestea și să fie consultați cu privire la riscul posibil așteptat și consecințele asociate acestuia.

În stadiul actual al practicii medicale, nu este întotdeauna posibil să se efectueze cercetări genetice costisitoare. Prin urmare, sarcina principală a medicilor pediatri este identificarea precoce a simptomelor care sugerează posibila prezență a unei boli precum fibroza chistică. Diagnosticul precoce va face posibilă prevenirea complicațiilor bolii, precum și luarea de măsuri preventive care vizează îmbunătățirea condițiilor de viață ale copilului.
Diagnosticul modern al fibrozei chistice se bazează în primul rând pe simptomele cronice proces inflamatorîn bronhii și plămâni. Și în caz de deteriorare a tractului gastrointestinal - simptomele sale corespunzătoare.

Diagnosticul de laborator

În 1959, a fost dezvoltat un test special de transpirație, care nu și-a pierdut actualitatea până în prezent. Această analiză de laborator se bazează pe numărarea cantității de ioni de clorură din transpirația pacientului, după administrarea prealabilă a unui medicament numit pilocarpină în organism. Odată cu introducerea pilocarpinei, crește secreția de mucus de către glandele salivare și lacrimale, precum și transpirația de către glandele sudoripare ale pielii.

Criteriul de diagnostic care confirmă diagnosticul este conținutul crescut de cloruri din transpirația pacientului. Conținutul de clor la astfel de pacienți depășește 60 mmol/l. Testul se repetă de trei ori, la un anumit interval de timp. Un criteriu obligatoriu este prezența simptomelor adecvate de afectare a sistemului bronhopulmonar și a tractului gastrointestinal.

Nou-născuții nu au primul scaun (meconiu) sau diaree prelungită, este suspect pentru fibroza chistica.

Teste suplimentare de laborator care dezvăluie modificări patologice caracteristice în funcționarea organelor și sistemelor.

Un test general de sânge arată o scădere a numărului de globule roșii și a hemoglobinei. Această afecțiune se numește anemie. Norma hematiilor este de 3,5-5,5 milioane.Norma hemoglobinei este de 120-150 g/l.
Analiza scaunului este un coprogram. Afectarea tractului gastrointestinal și a pancreasului este însoțită de un conținut crescut de grăsimi în scaun (steatoree) și fibre alimentare nedigerate.
Analiza sputei. Sputa este cel mai adesea infectată cu unele microorganisme patogene. În plus față de acestea, o cantitate uriașă se găsește în spută celule ale sistemului imunitar(neutrofile, macrofage, leucocite). La examinarea sputei, se determină sensibilitatea bacteriilor conținute în ea la antibiotice.

Date antropometrice

Un studiu antropometric include măsurarea greutății, înălțimii, circumferinței capului, circumferinței pieptului, toate în funcție de vârstă. Exista tabele speciale dezvoltate de pediatri pentru a face mai usor raspunsul la intrebare – copilul se dezvolta normal in functie de varsta lui?

Raze x la piept

Dintre metodele de cercetare instrumentală, cel mai des este utilizată radiografia toracică convențională.
Nu există o imagine radiografică clară pentru fibroza chistică. Totul depinde de prevalența procesului patologic în plămâni și bronhii, de prezența exacerbărilor și de alte complicații asociate cu un proces infecțios cronic.

Ultrasonografia

Efectuați pentru leziuni semnificative ale mușchiului inimii, ficatului și vezicii biliare. Și, de asemenea, în scop profilactic, pentru a preveni apariția complicațiilor.

Tratamentul fibrozei chistice este o întreprindere lungă și foarte dificilă. Principalul obiectiv al eforturilor medicilor este prevenirea progresiei rapide a bolii. Cu alte cuvinte, tratamentul fibrozei chistice este exclusiv simptomatic. În plus, în perioadele de remisie, influența factorilor de risc care contribuie la dezvoltarea bolii nu poate fi exclusă. Numai tratamentul activ al stărilor acute ale pacientului, împreună cu prevenirea pe tot parcursul vieții, poate prelungi viața copilului cât mai mult posibil.

Pentru a trata fibroza chistică, trebuie să luați câțiva pași de bază:

Curățați periodic bronhiile de mucus gros.
Preveniți înmulțirea și răspândirea bacteriilor patogene prin bronhii.
Mentineti in mod constant un nivel ridicat al imunitatii urmand o dieta si consumand alimente bogate in toti nutrientii benefici.
Combaterea stresului care apare ca urmare a unei stări debilitante constante și în timp ce luați proceduri terapeutice și preventive.

Metodele moderne de tratament oferă câteva principii generale: proceduri de tratament în timpul atacurilor de exacerbare a bolii și în perioadele de acalmie temporară. Cu toate acestea, medicamentele și tratamentele utilizate în timpul remisiunii sunt utilizate și în timpul exacerbărilor.

Pentru procesele inflamatorii acute și cronice se folosesc următoarele:

Antibiotice cu spectru larg. Aceasta înseamnă că acțiune intenționată efectuate împotriva unei game largi de microorganisme. Antibioticele se iau pe cale orală sub formă de tablete, intramuscular sau intravenos, în funcție de starea pacientului. Cantitatea de medicamente luate și regimul de dozare sunt prescrise de medicul curant. Cele mai frecvente antibiotice utilizate pentru fibroza chistică includ: claritromicină, ceftriaxonă, cefamandol.
Glucocorticosteroizi. Acesta este un grup de medicamente de origine hormonală. Glucocorticosteroizii s-au dovedit în procesele inflamatorii și infecțioase acute din organism. Cel mai frecvent și utilizat pe scară largă glucocorticosteroid este prednisolonul. Utilizarea medicamentelor hormonale este limitată deoarece provoacă masă efecte secundare, cum ar fi osteoporoza, formarea de ulcer gastric și duodenal, tulburări electroliticeîn corp și multe altele. Cu toate acestea, dacă nu există niciun efect de la medicamentele din alte grupuri, se utilizează glucocorticosteroizi.
Prednisolonul este prescris cel mai mult cazuri severe, când căile respiratorii sunt blocate, pentru a ameliora spasmul mușchilor netezi ai bronhiilor, crește lumenul acestora și reduce puterea reacțiilor inflamatorii. La discreția medicului curant, numirea este efectuată cursuri de scurtă durată timp de o saptamana, sau in doze mari peste 1-2 zile (terapie cu puls).
Terapia cu oxigen. Se efectuează atât în condiții acute, cât și pe termen lung pe parcursul vieții copilului. Pentru a prescrie terapia cu oxigen, se folosesc indicatori de saturație a oxigenului din sânge. În acest scop se efectuează pulsoximetria. Pe vârful degetului este plasat un agraf special pentru haine, care este conectat la un dispozitiv - un pulsioximetru. În decurs de un minut, datele sunt citite de pe unul dintre degete și afișate pe afișajul monitorului. Datele pulsoximetriei sunt calculate ca procent. Saturația normală de oxigen în sânge este de cel puțin 96%. În fibroza chistică, aceste cifre sunt mult subestimate, deci este nevoie de inhalare de oxigen.
Kinetoterapie împreună cu inhalații. Încălzirea zonei toracice este folosită ca fizioterapie. În același timp, plămânii se extind vase de sângeși bronhii. Conducerea aerului și schimbul de gaze în plămâni se îmbunătățesc. Împreună cu utilizarea medicamentelor inhalabile, este îmbunătățită curățarea țesutului pulmonar și a bronhiilor de mucusul vâscos care a stagnat în ele.

Medicamentele inhalate includ:

Soluție 5% de acetilcisteină - descompune legăturile puternice de mucus și spută purulentă, facilitând astfel separarea rapidă a secrețiilor.
Soluția salină de clorură de sodiu (0,9%) ajută, de asemenea, să subțieze mucusul gros.
Cromoglicat de sodiu. Medicamentul, împreună cu glucocorticoizii inhalatori (fluticazonă, beclometazonă), reduce puterea reacției inflamatorii în bronhii și are, de asemenea, activitate anti-alergenică, dilată căile respiratorii.

Corectarea tulburărilor digestive. Se realizează cu scopul de a îmbunătăți digestibilitatea alimentelor consumate, printr-o dietă echilibrată cu adaos de alimente bogate in calorii(smantana, branza, produse din carne, ouă). Pentru a îmbunătăți procesarea și absorbția alimentelor luate, acestor pacienți li se administrează preparate enzimatice suplimentare (Creon, Panzinorm, Festal și altele).
Pentru copiii sub un an care sunt hrăniți cu biberon, special suplimente nutritive tip: „Dietta Plus” „Dietta Extra” – fabricat în Finlanda, „Portagen” – fabricat în SUA și „Humana Heilnahrung” – fabricat în Germania.
În caz de disfuncție hepatică, se iau medicamente care îmbunătățesc metabolismul acestuia și protejează împotriva efectelor distructive ale toxinelor și altor substanțe nocive ale metabolismului afectat. Aceste medicamente includ: heptral (ademetionină), Essentiale, fosfogliv. Pentru modificări patologice ale vezicii biliare și afectarea fluxului biliar, este prescris acid ursodeoxicolic.
Tratamentul focarelor cronice de infecție este obligatoriu. Copiii, în scopuri preventive, sunt examinați de otolaringologi pentru prezența posibilă a rinitei, sinuzitei, amigdalitei, adenoidelor și a altor boli infecțioase și inflamatorii ale tractului respirator superior.
La cel mai important măsuri preventive Aceasta include diagnosticul prenatal al femeilor însărcinate și al fătului pentru prezența defectelor genei fibrozei chistice. În acest scop, se efectuează teste ADN speciale folosind reacția în lanț a polimerazei.

Îngrijirea atentă a copilului, prevenirea expunerii la factori nocivi de mediu, o alimentație bună, activitatea fizică moderată și igiena vor întări imunitatea copilului și îi vor prelungi viața în condiții cât mai confortabile.

Care este prognosticul fibrozei chistice

În stadiul actual de dezvoltare a medicinei, persoanele cu fibroză chistică pot trăi o viață lungă și împlinită, sub rezerva unui tratament în timp util, adecvat și constant. Diverse tipuri de complicații care apar din nerespectarea instrucțiunilor medicului sau ca urmare a întreruperii procesului de tratament pot provoca progresia bolii și dezvoltarea unor modificări ireversibile în diferite organe și sisteme, ceea ce duce de obicei la moartea pacienților. .

Fibroza chistică se caracterizează prin producerea de mucus gros și vâscos în toate glandele corpului, care înfundă canalele excretoare ale glandelor și se acumulează în organele afectate, ducând la întreruperea funcției acestora.

Sistemul pulmonar. Mucusul vâscos înfundă lumenul bronhiilor, împiedicând schimbul normal de gaze. Funcția de protecție a mucusului este perturbată, care este de a neutraliza și îndepărta particulele de praf și microorganismele patogene care pătrund în plămâni din mediu. Acest lucru duce la dezvoltarea complicațiilor infecțioase - pneumonie (pneumonie), bronșită (inflamația bronhiilor), bronșiectazie (dilatarea patologică a bronhiilor, însoțită de distrugerea țesutului pulmonar normal) și insuficiență respiratorie cronică. În stadiul final al bolii, numărul de alveole funcționale scade ( formațiuni anatomice, asigurând direct schimbul de gaze între sânge și aer) iar tensiunea arterială în vasele pulmonare crește (se dezvoltă hipertensiune pulmonară).
Pancreas. În mod normal, în el se formează enzime digestive. După ce sunt eliberați în intestine, ele sunt activate și participă la procesarea alimentelor. Cu fibroza chistică, o secreție vâscoasă se blochează în canalele glandei, ca urmare a cărei activare a enzimei are loc în organul însuși. Ca urmare a distrugerii pancreasului, se formează chisturi (cavități umplute cu țesut de organ mort). Procesul inflamator caracteristic acestei afecțiuni duce la creșterea țesutului conjunctiv (cicatricial), care înlocuiește celulele normale ale glandelor. În cele din urmă, există o deficiență nu numai de enzimă, ci și functia hormonala organ (în mod normal, în pancreas se formează insulina, glucagonul și alți hormoni).
Ficat. Stagnarea bilei și dezvoltarea proceselor inflamatorii duc la proliferarea țesutului conjunctiv în ficat. Hepatocitele (celulele hepatice normale) sunt distruse, rezultând o scădere a activității funcționale a organului. În stadiul final, se dezvoltă ciroza hepatică, care este adesea cauza decesului la pacienți.
Intestinele. În mod normal, glandele intestinale secretă cantități mari de mucus. În cazul fibrozei chistice, canalele excretoare ale acestor glande devin blocate, ceea ce duce la deteriorarea mucoasei intestinale și la afectarea absorbției. Produse alimentare. În plus, acumularea de mucus gros poate afecta trecerea scaunului prin intestine, ceea ce poate duce la obstrucție intestinală.
inima. În fibroza chistică, inima este afectată secundar din cauza patologiei pulmonare. Datorită creșterii presiunii în vasele pulmonare, sarcina asupra mușchiului inimii crește semnificativ, care trebuie să se contracte cu o forță mai mare. Reacțiile compensatorii (creșterea dimensiunii mușchiului inimii) sunt ineficiente în timp, ceea ce poate duce la insuficiență cardiacă, caracterizată prin incapacitatea inimii de a pompa sânge prin corp.
Sistem reproductiv. Majoritatea bărbaților cu fibroză chistică se confruntă cu infertilitate. Acest lucru se datorează fie unei absențe congenitale, fie unei blocări de mucus a cordonului spermatic (conținând vasele și nervii testiculului, precum și canalul deferent). Femeile experimentează o vâscozitate crescută a mucusului secretat de glandele colului uterin. Acest lucru îngreunează trecerea spermatozoizilor (celulele reproductive masculine) prin canalul cervical, ceea ce face mai dificil pentru astfel de femei să rămână însărcinate.

Modificările diferitelor organe descrise mai sus pot provoca perturbări în dezvoltarea fizică a unui copil bolnav. În același timp, trebuie menționat că abilitățile mentale ale copiilor cu fibroză chistică nu sunt afectate. Cu o terapie de susținere adecvată, ei pot merge la școală și pot obține succes în diferite activități. activitate științificăși trăiește o viață plină de mulți ani.

Complicațiile fibrozei chistice rezultă, de obicei, în urma tratamentului administrat necorespunzător sau întrerupt frecvent, ceea ce duce la agravarea starea generala pacient și perturbarea funcționării organelor și sistemelor vitale.

Fibroza chistică se caracterizează printr-o întrerupere a procesului de formare a mucusului în toate glandele corpului. Mucusul rezultat conține puțină apă, este prea vâscos și gros și nu poate fi eliberat în mod normal. Ca urmare, se formează dopuri de mucus care înfundă lumenul canalelor excretoare ale glandelor (mucusul se acumulează în țesutul glandei și îl deteriorează). Încălcarea secreției de mucus duce la deteriorarea întregului organ în care se află glandele producătoare de mucus, ceea ce provoacă curs clinic boli.

Fibroza chistică afectează:

Sistemul pulmonar. Mucusul vâscos înfundă lumenele bronhiilor, perturbând procesul de respirație și reducând proprietățile protectoare ale plămânilor.
Sistemul cardiovascular. Funcția cardiacă afectată este cauzată de afectarea organică a plămânilor.
Sistem digestiv. Secreția de enzime digestive din pancreas este perturbată și apar leziuni ale intestinelor și ficatului.
Sistem reproductiv. Femeile cu fibroză chistică au vâscozitate crescută a mucusului cervical, ceea ce împiedică sperma (celulele reproducătoare masculine) să pătrundă în cavitatea uterină și împiedicând procesul de fertilizare. Majoritatea bărbaților bolnavi sunt caracterizați de azoospermie (lipsa spermatozoizilor în ejaculat).

Afectarea sistemului pulmonar poate fi complicată de:

Pneumonie (pneumonie). Stagnarea mucusului în arborele bronșic creează conditii favorabile pentru creșterea și reproducerea microorganismelor patogene (Pseudomonas aeruginosa, pneumococi și altele). Progresia procesului inflamator este însoțită de schimbul de gaze afectat și de migrarea unui număr mare de celule protectoare (leucocite) în țesutul pulmonar, care fără un tratament adecvat poate duce la modificări ireversibile ale plămânilor.
Bronşită. Acest termen se referă la inflamația pereților bronhiilor. Bronșita este de obicei de natură bacteriană, caracterizată printr-un curs lung, cronic și rezistență la tratament. Ca urmare a dezvoltării procesului inflamator, mucoasa bronșică este distrusă, ceea ce contribuie, de asemenea, la dezvoltarea complicațiilor infecțioase și agravează și mai mult cursul bolii.
Bronșiectazie. Bronșiectazia este expansiunea patologică a bronhiilor mici și medii care apare ca urmare a leziunii pereților acestora. În fibroza chistică, acest proces este facilitat și de blocarea bronhiilor cu mucus. Mucusul se acumulează în cavitățile rezultate (care contribuie și la dezvoltarea infecției) și este eliberat în timpul tusei în cantități mari, uneori striate de sânge. În etapa finală, modificările bronhiilor devin ireversibile, în urma cărora respirația externă poate fi afectată, apare scurtarea respirației (senzație de lipsă de aer) și apare adesea pneumonia.
Atelectazie. Acest termen se referă la colapsul unuia sau mai multor lobi ai plămânului. ÎN conditii normale chiar și la cea mai profundă expirație, în alveole rămâne întotdeauna o cantitate mică de aer (structuri anatomice speciale în care are loc schimbul de gaze), ceea ce le împiedică să se prăbușească și să se lipească între ele. Când lumenul bronhiei este blocat de un dop de mucus, aerul situat în alveole dincolo de locul blocării se rezolvă treptat, determinând colapsul alveolelor.
Pneumotorax. Pneumotoraxul se caracterizează prin pătrunderea aerului în cavitatea pleurală ca urmare a unei încălcări a integrității sale. Cavitatea pleurală este un spațiu etanș format din două foi de membrana seroasă a plămânilor - cea interioară, adiacentă direct țesutului pulmonar, și cea exterioară, atașată de suprafața interioară a toracelui. În timpul inhalării, pieptul se extinde și se creează o presiune negativă în cavitatea pleurală, ca urmare a căreia aerul din atmosferă trece în plămâni. Cauza pneumotoraxului în fibroza chistică poate fi ruptura bronșiectaziei, afectarea pleurei printr-un proces infecțios putrefactiv și așa mai departe. Aerul care se acumulează în cavitatea pleurală comprimă plămânul afectat din exterior, drept urmare acesta poate fi complet oprit din actul de a respira. Această afecțiune pune adesea în pericol viața pacientului și necesită intervenție medicală urgentă.
Pneumoscleroza. Acest termen se referă la creșterea țesutului fibros (cicatrici) în plămâni. Motivul pentru aceasta este de obicei pneumonia și bronșita frecventă. Țesutul fibros în creștere înlocuiește țesutul funcțional al plămânilor, care se caracterizează printr-o deteriorare treptată a procesului de schimb de gaze, o creștere a dificultății respiratorii și dezvoltarea insuficienței respiratorii.
Insuficiență respiratorie. Este manifestarea finală a diferitelor procese patologice și se caracterizează prin incapacitatea plămânilor de a furniza oxigen adecvat sângelui, precum și prin eliminarea dioxidului de carbon (un produs secundar al respirației celulare) din organism. De obicei, această complicație se dezvoltă cu un tratament necorespunzător sau inconsecvent al fibrozei chistice și se caracterizează printr-un prognostic extrem de nefavorabil - mai mult de jumătate dintre pacienții cu forme severe de insuficiență respiratorie mor în primul an de la diagnostic.

Deteriorarea sistemului cardiovascular poate duce la dezvoltarea:

Inima „pulmonară”. Acest termen se referă la o modificare patologică în partea dreaptă a inimii, care în mod normal pompează sângele din venele corpului către plămâni. Modificările în vasele plămânilor sunt cauzate de lipsa de oxigenare a pereților acestora, care este asociată cu blocarea bronhiilor individuale, atelectazie și procese inflamatorii (pneumonie, bronșită). Rezultatul este fibroza pereților vaselor de sânge și îngroșarea mucoasei musculare a acestora. Vasele devin mai puțin elastice, drept urmare inima trebuie să facă mai multe eforturi pentru a le umple cu sânge. Pe stadiul inițial aceasta duce la hipertrofie miocardică (o creștere a volumului mușchiului inimii), cu toate acestea, pe măsură ce boala progresează, această reacție compensatorie se dovedește a fi ineficientă și se dezvoltă insuficiență cardiacă (ventriculară dreaptă). Deoarece inima nu este capabilă să pompeze sângele în plămâni, se acumulează în vene, ceea ce duce la dezvoltarea edemului (ca urmare a creșterii tensiunii arteriale venoase și a eliberării părții lichide a sângelui din sistemul vascular). pat) și perturbarea stării generale a pacientului (care este cauzată de lipsa de oxigen în organism).
Insuficienta cardiaca. O creștere a volumului mușchiului inimii afectează semnificativ alimentarea cu sânge a acestuia. Acest lucru este facilitat și de schimbul de gaze afectat, care se dezvoltă cu diverse complicații ale sistemului respirator. Rezultatul acestor procese este o modificare a structurii celulelor musculare ale inimii, subțierea acestora și creșterea țesutului cicatricial în mușchiul inimii (fibroză). Etapa finală dintre aceste modificări este dezvoltarea insuficienței cardiace, care este cauza comuna moartea pacienților cu fibroză chistică.

Înfrângere sistem digestiv poate fi complicat:

Distrugerea pancreasului. În mod normal, celulele pancreatice produc enzime digestive care sunt eliberate în intestine. În fibroza chistică, acest proces este perturbat din cauza blocării canalelor excretoare ale organului, în urma căreia enzimele se acumulează în glandă, se activează și încep să distrugă (digera) glanda din interior. Rezultatul este necroza (moartea celulelor organelor) și formarea de chisturi (cavități pline cu mase necrotice). Astfel de modificări sunt de obicei detectate imediat după naștere sau în primele luni de viață ale unui copil cu fibroză chistică.
Diabetul zaharat. Anumite celule ale pancreasului produc hormonul insulină, care asigură absorbția normală a glucozei de către celulele organismului. Odată cu necroză și formarea de chisturi, aceste celule sunt distruse, în urma cărora cantitatea de insulină produsă scade și se dezvoltă diabetul zaharat.
Obstructie intestinala. Trecerea afectată a fecalelor prin intestine este cauzată de procesarea deficitară a alimentelor (care este asociată cu o deficiență a enzimelor digestive), precum și de secreția de mucus gros și vâscos de către glandele intestinale. Această condiție este deosebit de periculoasă la nou-născuți și sugari.
Ciroza hepatică. Modificările patologice ale ficatului sunt cauzate de stagnarea bilei (conductul prin care bila trece din ficat în intestine trece prin pancreas), ceea ce duce la dezvoltarea procesului inflamator și la proliferarea țesutului conjunctiv (fibroză). Etapa finală a modificărilor descrise este ciroza hepatică, caracterizată prin înlocuirea ireversibilă a celulelor hepatice cu țesut cicatricial și întreruperea tuturor funcțiilor organului.
Întârzierea dezvoltării fizice. Fără tratament adecvat Copiii cu fibroză chistică au întârzieri semnificative în dezvoltarea fizică. Acest lucru se datorează oxigenului insuficient în sânge, absorbției scăzute a nutrienților în intestine, bolilor infecțioase frecvente și funcțiilor de protecție ale corpului afectate (din cauza leziunilor hepatice).

Există un diagnostic prenatal de fibroză chistică?

Diagnosticul prenatal (înainte de nașterea copilului) al fibrozei chistice vă permite să confirmați sau să excludeți prezența a acestei boliîn făt. Fibroza chistică la făt poate fi detectată în primele etape ale sarcinii, ceea ce face posibilă ridicarea problemei întreruperii acesteia.

Fibroza chistică este o boală genetică pe care un copil o moștenește de la părinții afectați. Această boală se transmite după o trăsătură autosomal recesivă, adică pentru ca un copil să se nască bolnav, trebuie să moștenească gene defecte de la ambii părinți. Dacă există o astfel de posibilitate (dacă ambii părinți au fibroză chistică, dacă copiii cu această boală s-au născut deja în familie și așa mai departe), este nevoie de diagnostic prenatal.

Diagnosticul prenatal al fibrozei chistice include:

Reacția în lanț a polimerazei (PCR);
Studiul biochimic al lichidului amniotic.

Reacția polimerazei în lanț

PCR este o metodă modernă de cercetare care vă permite să determinați cu exactitate dacă fătul are o genă defectuoasă (în fibroza chistică, este localizată pe cromozomul 7). Materialul pentru cercetare poate fi orice țesut sau lichid care conține ADN (acid dezoxiribonucleic - baza aparatului genetic uman).

Sursa ADN-ului fetal poate fi:

Biopsie (bucată de țesut) a corionului. Corionul este membrana fetală care asigură dezvoltarea embrionului. Îndepărtarea unei mici secțiuni a acestuia nu provoacă practic niciun rău fătului. Această metodă este utilizată în primele etape ale sarcinii (de la 9 la 14 săptămâni).
Lichid amniotic. Lichidul care înconjoară fătul pe toată perioada dezvoltare intrauterina conţine un anumit număr de celule fetale. Colectarea de lichid amniotic (amniocenteza) este folosită pentru mai mult mai tarziu sarcina (de la 16 la 21 saptamani).
Sânge fetal. Această metodă este utilizată după 21 de săptămâni de sarcină. Sub controlul unui aparat cu ultrasunete, se introduce un ac special în vasul cordonului ombilical, după care se prelevează 3-5 ml de sânge.

Studiul biochimic al lichidului amniotic

Începând din săptămâna 17-18 de sarcină din tractul gastrointestinal al fătului în lichid amniotic sunt secretate anumite enzime produse în organismul său (aminopeptidaze, forma intestinală a fosfatazei alcaline și altele). În fibroza chistică, concentrația lor este semnificativ mai mică decât în mod normal, deoarece dopurile de mucus înfundă lumenul intestinal, împiedicând eliberarea conținutului său în lichidul amniotic.

Fibroza chistică este contagioasă?

Fibroza chistică nu este contagioasă deoarece este o boală genetică. Doar bolile infecțioase pot fi transmise de la o persoană la alta într-un fel sau altul, deoarece există un agent specific cauzatoare de boli. În cazul fibrozei chistice, un astfel de agent nu există.

Această boală se dezvoltă din cauza unui defect al genei care codifică sinteza unei proteine speciale - regulatorul conductanței transmembranare a fibrozei chistice. Această genă este localizată pe umăr lung al șaptelea cromozom. Există aproximativ o mie de variante diferite ale mutației sale, care duc la una sau alta variantă a dezvoltării bolii, precum și la o severitate variată a simptomelor acesteia.

Un defect al acestei proteine reduce permeabilitatea pompelor celulare transmembranare speciale pentru ionii de clor. Astfel, ionii de clor sunt concentrați în celula glandelor exocrine. În urma ionilor de clor, care poartă o sarcină negativă, ionii de sodiu cu o sarcină pozitivă se grăbesc pentru a menține o sarcină neutră în interiorul celulei. În urma ionilor de sodiu, apa pătrunde în celulă. Astfel, apa este concentrată în interiorul celulelor glandelor exocrine. Zona din jurul celulelor devine deshidratată, ceea ce duce la o îngroșare a secrețiilor acestor glande.

După cum am menționat mai sus, această boală se transmite exclusiv genetic. Transmiterea de la o persoană la alta este posibilă doar pe verticală, adică de la părinți la copii. Este important de menționat faptul că nu 100% dintre copii dezvoltă fibroză chistică dacă unul dintre părinți a fost bolnav.

Transmiterea acestei boli este autosomal recesivă, adică pentru a exista cel puțin o probabilitate minimă de a avea un copil bolnav, ambii părinți trebuie să fie purtători ai acestei gene defectuoase. În acest caz, probabilitatea este de 25%. Probabilitatea ca copilul să fie purtător sănătos al bolii este de 50%, iar probabilitatea ca copilul să fie sănătos și ca gena bolii să nu i se transmită este de 25%.

Ar fi posibil să se calculeze probabilitățile de a avea copii bolnavi, purtători sănătoși și pur și simplu copii sănătoși în cupluri în care unul sau ambii parteneri au fibroză chistică, dar acest lucru este practic inutil. În acest caz, natura a avut grijă ca boala să nu se răspândească. Teoretic, o femeie cu fibroză chistică poate rămâne însărcinată, la fel cum poate concepe un bărbat cu această boală, dar probabilitatea practică a acestui lucru este neglijabilă.

Un transplant de plămâni pentru fibroza chistică poate îmbunătăți starea pacientului numai dacă afectarea altor organe și sisteme nu a devenit ireversibilă. În caz contrar, operația va fi inutilă, deoarece va elimina doar un aspect al bolii.

Cu fibroza chistica, se formeaza mucus gros, vascos in toate glandele corpului. Prima și principala manifestare a bolii este afectarea plămânilor, care este asociată cu formarea de dopuri de mucus în bronhii, insuficiență respiratorie și dezvoltarea modificărilor infecțioase și degenerative ale acestora. În absența tratamentului, se dezvoltă insuficiență respiratorie, ceea ce duce la deteriorarea altor organe și sisteme - inima este afectată, din cauza lipsei de oxigen, funcționarea sistemului nervos central este perturbată. sistem nervos, există o întârziere în dezvoltarea fizică. Fibroza și scleroza plămânilor (adică înlocuirea țesutului pulmonar cu țesut cicatricial) este un proces ireversibil în care transplantul pulmonar poate fi singurul tratament eficient.

Principiul metodei

În fibroza chistică se produce leziuni bilaterale simultane ale țesutului pulmonar, de aceea se recomandă transplantul ambilor plămâni. În plus, atunci când transplantați doar unul infectioasa pulmonara procesele de la al doilea plămân (bolnav) se vor răspândi la cel sănătos, ceea ce va duce la deteriorarea acestuia și reapariția insuficienței respiratorii.

De obicei, plămânii sunt prelevați de la un donator decedat. Plămânul donatorului este întotdeauna „străin” pentru corpul primitorului (cel căruia i se transplantează), prin urmare, înainte de operație, precum și pe toată durata vieții după transplant, pacientul trebuie să ia medicamente care suprimă activitatea. a sistemului imunitar (altfel va apărea o reacție de respingere a transplantului). În plus, un transplant de plămâni nu va vindeca fibroza chistică, ci doar va elimina manifestările sale pulmonare, astfel încât tratamentul bolii de bază va trebui să fie efectuat și pentru tot restul vieții.

Operația de transplant pulmonar se efectuează sub anestezie generalași durează de la 6 la 12 ore. În timpul operației, pacientul este conectat la o mașină inimă-plămân, care oxigenează sângele, elimină dioxidul de carbon și circulă sângele în tot corpul.

Transplantul pulmonar poate fi complicat de:

Decesul pacientului în timpul intervenției chirurgicale.
Respingerea transplantului - această complicație apare destul de des, în ciuda selecției atentă a unui donator, a testelor de compatibilitate și a terapiei cu imunosupresoare (medicamente care inhibă activitatea sistemului imunitar).
Boli infecțioase - se dezvoltă ca urmare a suprimării activității sistemului imunitar.
Efecte secundare ale imunosupresoarelor - tulburări metabolice în organism, leziuni ale sistemului genito-urinar, dezvoltare tumori maligneși așa mai departe.

Transplantul pulmonar pentru fibroza chistică nu se efectuează:

Cu ciroză hepatică;
cu leziuni ireversibile ale pancreasului;
cu insuficiență cardiacă;
la insuficiență renală;
pacienți cu hepatită virală (C sau B);
dependenți de droguri și alcoolici;
în prezența tumorilor maligne;
pacienţii cu SIDA (sindromul imunodeficienţei dobândite).

Cum se transmite fibroza chistică?

Fibroza chistică este o boală genetică care se moștenește de la părinții bolnavi la copii.

Aparatul genetic uman este reprezentat de 23 de perechi de cromozomi. Fiecare cromozom este o moleculă compactă de ADN (acid dezoxiribonucleic) care conține un număr mare de gene. Activarea selectivă a anumitor gene în fiecare celulă individuală determină proprietățile sale fizice și chimice, care în cele din urmă determină funcția țesuturilor, organelor și a întregului organism în ansamblu.

În timpul concepției, 23 de cromozomi masculini și 23 de cromozomi feminini se contopesc, rezultând formarea unei celule cu drepturi depline, care dă naștere dezvoltării embrionului. Astfel, atunci când se formează un set de gene, copilul moștenește informații genetice de la ambii părinți.

Fibroza chistică este caracterizată printr-o mutație la o singură genă situată pe cromozomul 7. Ca urmare a acestui defect, celulele epiteliale care căptușesc canalele excretoare ale glandelor încep să acumuleze cantități mari de clor, iar după ce clorul, sodiul și apa intră în ele. Din cauza lipsei de apă, secreția mucoasă rezultată devine groasă și vâscoasă. „Se blochează” în lumenul canalelor excretoare ale glandelor diferitelor organe (bronhii, pancreas și altele), ceea ce provoacă manifestările clinice ale bolii.

Fibroza chistică este moștenită ca o trăsătură autosomal recesivă. Aceasta înseamnă că un copil va fi bolnav doar dacă moștenește gene mutante de la ambii părinți. În caz de moștenire numai 1 gena mutantă Nu vor exista manifestări clinice ale bolii, dar copilul va fi un purtător asimptomatic al bolii, drept urmare riscul de a da naștere a urmașilor bolnavi va rămâne.

Pentru a identifica o genă defectă și a evalua riscul de a avea un copil bolnav, se efectuează un studiu genetic molecular al viitorilor părinți.

Pentru grup risc crescut include:

Cupluri în care unul sau ambii soți au fibroză chistică.
Persoane ai căror părinți sau familie apropiată (bunici, frați) au suferit de fibroză chistică.
Cupluri căsătorite care au dat naștere anterior unui copil cu fibroză chistică.

Testele genetice ale părinților pot dezvălui:

Că ambii părinți sunt bolnavi. În acest caz, probabilitatea de a avea un copil bolnav este de 100%, deoarece atât tatăl, cât și mama au gene mutante pe a 7-a pereche de cromozomi.
Că unul dintre părinți este bolnav și celălalt sănătos. Copilul unui astfel de cuplu va fi un purtător asimptomatic al genei fibrozei chistice, deoarece va moșteni 1 genă defectuoasă de la un părinte și 1 genă normală de la celălalt.
Că unul dintre părinți este bolnav, iar celălalt este purtător asimptomatic. În acest caz, copilul va fi fie bolnav, fie purtător asimptomatic al bolii.
Că ambii părinți sunt purtători asimptomatici ai genei fibrozei chistice. Probabilitatea de a avea un copil bolnav în acest caz este de 25%, în timp ce probabilitatea de a avea un purtător asimptomatic este de 50%.

In functie de rezultate cercetare genetică Se calculează probabilitatea de a avea un copil bolnav. Dacă există o astfel de posibilitate, în primele etape ale sarcinii (de la 9 la 16 săptămâni) se recomandă efectuarea diagnosticului prenatal al fibrozei chistice (o mică parte este luată cu un ac special membrană, ale căror celule sunt examinate pentru prezența mutațiilor genetice). Dacă la făt este detectată o boală, se pune problema întreruperii sarcinii.

Tratamentul fibrozei chistice cu remedii populare este acceptabil și poate îmbunătăți semnificativ starea pacientului, dar trebuie adăugat că poate fi utilizat numai împreună cu tratamentul medicamentos tradițional.

Medicina tradițională este o armă destul de puternică în lupta împotriva aproape oricărei boli, dacă îi folosiți cu înțelepciune sfaturile. Fibroza chistică poate fi tratată numai cu medicamente de la o farmacie naturistă doar în stadiul inițial, când manifestările bolii sunt minime. În stadiile mai severe ale bolii, este necesară intervenția medicinei tradiționale cu medicamente sintetice și purificate, care nu au analogi în natură. În caz contrar, boala va scăpa de sub control și pacientul poate muri.

În fibroza chistică, cele mai utilizate sunt mucoliticele naturale, diluanții de spută. Se folosesc atât intern, cât și sub formă de inhalații.

Grupul de mucolitice naturale include:

Termopsis;
cimbru;
rădăcină de lemn dulce;
rădăcină de marshmallow și altele.

Puteți folosi și antispastice naturale - agenți care relaxează mușchii netezi. În această boală, este util să relaxați mușchii bronhiilor și să creșteți drenajul acestora. Cu toate acestea, aceste decocturi și infuzii trebuie luate cu mare prudență, din cauza variabilității dozei. Modificările dozei de medicamente care dilată lumenul bronhiilor sunt periculoase deoarece accelerează progresia bronșită cronică si apropierea de pneumofibroza – inlocuirea tesutului pulmonar cu tesut conjunctiv. Antispasticele naturale sunt utilizate pe cale orală și sub formă de inhalații.

Grupul de antispastice naturale include:

Belladonna;
leuștean;
muşeţel;
calendula;
mentă;
oregano și altele.

Antisepticele naturale pot oferi, de asemenea, unele beneficii, dar nu ar trebui să vă așteptați la un efect prea mare de la ele. Sarcina lor principală poate fi prevenirea infecțiilor tractului gastrointestinal pe toată lungimea sa. Aceste infuzii și decocturi pot fi folosite intern și pentru clătirea gurii.

Grupul de antiseptice naturale include:

Scoarta de pin;
garoafa;
merișor;
merişor;
cimbru;
eucalipt;
busuioc și altele.

Care este clasificarea fibrozei chistice

Există mai multe forme de fibroză chistică, care sunt determinate în funcție de afectarea predominantă a anumitor organe. Este de remarcat faptul că această diviziune este foarte arbitrară, deoarece această boală afectează într-o anumită măsură toate organele și sistemele corpului.

În funcție de manifestările clinice predominante, există:

Forma pulmonară;
formă intestinală;
formă mixtă;
forme șterse;
ileus meconial.

Forma pulmonară

Apare la 15-20% dintre pacienți și se caracterizează prin afectarea predominantă a plămânilor. Boala se manifestă de obicei încă din primii ani de viață ai unui copil. Mucusul vâscos se blochează în bronhiile mici și mijlocii. O scădere a ventilației plămânilor duce la o scădere a concentrației de oxigen din sânge, ducând la perturbarea funcționării tuturor organelor interne (în primul rând a sistemului nervos central). Funcția de protecție a plămânilor este, de asemenea, afectată (în mod normal, microparticulele de praf, viruși, bacterii și alte substanțe toxice care intră în plămâni în timpul respirației sunt îndepărtate cu mucus). Complicațiile infecțioase emergente (pneumonie, bronșită) duc la deteriorarea țesutului pulmonar și la dezvoltarea fibrozei (creșterea țesutului fibros, cicatricial în plămâni), care agravează și mai mult insuficiența respiratorie.

Forma intestinală

Ca prima manifestare a fibrozei chistice, aceasta apare la 10% dintre pacienti. Primele simptome ale bolii apar la 6 luni de la naștere, când copilul trece la hrănirea artificială (nutrienții și substanțele protectoare conținute în laptele matern opresc temporar dezvoltarea bolii). Deteriorarea pancreasului duce la o lipsă de enzime digestive, drept urmare alimentele nu sunt digerate, iar procesele putrefactive predomină în intestine. Absorbția afectată a nutrienților duce la hipovitaminoză, întârzierea dezvoltării fizice, modificări distrofice în diferite organe și așa mai departe.

Forma mixta

Apare în peste 70% din cazuri. Se caracterizează prin prezența simultană a simptomelor de afectare a sistemului respirator și digestiv.

Forme șterse

Acestea apar ca urmare a diferitelor mutații ale genei responsabile de dezvoltarea fibrozei chistice. Tabloul clinic clasic al bolii nu este observat în acest caz, dar predomină afectarea unuia sau mai multor organe.

Formele șterse de fibroză chistică se pot manifesta:

Sinuzita este o inflamație a sinusurilor nazale care se dezvoltă ca urmare a unei încălcări a fluxului de mucus din acestea, care creează condiții favorabile pentru proliferarea microorganismelor patogene.
Bronșita repetată - se dezvoltă și atunci când scurgerea mucusului este afectată, dar manifestările clinice sunt ușoare, țesutul pulmonar este afectat într-o măsură mai mică și boala progresează foarte lent, ceea ce îngreunează diagnosticul.
Infertilitatea masculină – se dezvoltă ca urmare a subdezvoltării cordonului spermatic sau a obstrucției canalului deferent.
Infertilitate feminină– observat cu vâscozitate crescută a mucusului în canalul cervical, ca urmare a căreia spermatozoizii (celulele reproducătoare masculine) nu pot pătrunde în cavitatea uterină și fertiliza ovulul (celula reproductivă feminină).
Ciroza hepatică - ca formă izolată de fibroză chistică este extrem de rară și, prin urmare, pacienții au fost tratați pentru o lungă perioadă de timp hepatita viralași alte boli care de fapt nu există.

ileus meconiu

Acest termen se referă la obstrucția intestinală cauzată de blocarea ileonului terminal cu meconiu (primele fecale ale unui nou-născut, care constă din celule epiteliale intestinale descuamate, lichid amniotic, mucus și apă). Apare la aproximativ 10% dintre nou-născuți. La 1-2 zile de la naștere, abdomenul copilului se umflă, vărsături de bilă, anxietate, care este ulterior înlocuită de letargie, scăderea activității și simptome de intoxicație generală (creșterea temperaturii corpului, bătăile rapide ale inimii, modificări ale testului general de sânge).

Fără tratament urgent, pot apărea rupturi intestinale și dezvoltarea peritonitei (inflamația peritoneului - membrana seroasă care acoperă organele interne), care se termină adesea cu moartea bebelușului.
Kinetoterapia ajută la fibroza chistică?
Termenul de „kinetoterapie” include un set de proceduri și exerciții care trebuie efectuate de toți pacienții cu fibroză chistică. Această tehnică promovează eliberarea sputei din arborele bronșic, ceea ce îmbunătățește ventilația pulmonară și reduce riscul de a dezvolta multe complicații periculoase.

Kinetoterapie include:

Drenaj postural;
masaj cu vibrații;
ciclu de respirație activ;
presiune pozitivăîn timpul expiraţiei.

Drenaj postural

Esența acestei metode este de a oferi corpului pacientului o poziție specială în care separarea mucusului de bronhii are loc cât mai intens posibil. Înainte de a începe procedura, se recomandă să luați medicamente care subțiază spută (mucolitice). După 15-20 de minute, pacientul trebuie să se întindă pe pat, astfel încât capul să fie ușor mai jos decât pieptul. După aceasta, începe să se rostogolească dintr-o parte în alta, de la spate la stomac și așa mai departe. Sputa eliberată în timpul acestui proces stimulează receptorii de tuse din bronhiile mari și este eliberată din plămâni împreună cu tusea.

Masaj cu vibrații

Principiul metodei se bazează pe atingerea pieptului pacientului (cu mâinile sau folosind un aparat special). Vibrațiile create favorizează separarea mucusului de bronhii și tusea. Masajul cu vibrații trebuie efectuat de 2 ori pe zi. Frecvența de atingere ar trebui să fie de 30 – 60 de bătăi pe minut. În doar 1 ședință, se recomandă efectuarea a 3 – 5 cicluri a câte 1 minut fiecare, între care trebuie să existe o pauză de două minute.

Ciclul de respirație activ

Acest exercițiu presupune alternarea diferitelor tehnici de respirație, care împreună favorizează eliberarea mucusului din bronhii.

Ciclul de respirație activă include:

Controlul respirației. Trebuie să respiri calm, încet, fără a-ți încorda mușchii abdominali. Acest exercițiu este folosit între alte tipuri de respirație.
Exerciții pentru extinderea pieptului. În această etapă, trebuie să respirați cea mai profundă și rapidă posibil, să vă țineți respirația timp de 2 - 3 secunde și abia apoi să expirați. Această tehnică facilitează trecerea aerului în bronhiile blocate de mucus și duce la separarea și îndepărtarea acestuia. Acest exercițiu trebuie efectuat de 2-3 ori, după care treceți la expirație forțată.
Expirație forțată. Se caracterizează printr-o expirație ascuțită, plină și rapidă după o inspirație profundă. Acest lucru facilitează trecerea mucusului în bronhiile mai mari, de unde este mai ușor îndepărtat prin tuse. După 2-3 expirații forțate, se recomandă efectuarea tehnicii „controlul respirației” timp de 1-2 minute, după care puteți repeta întregul complex.

Este de remarcat faptul că fezabilitatea și siguranța acestei metode pot fi determinate numai de un specialist, așa că înainte de a începe să utilizați tehnica descrisă, este recomandat să vă consultați cu medicul dumneavoastră.

Această metodă asigură menținerea bronhiilor mici în stare deschisă în timpul expirației, ceea ce favorizează evacuarea sputei și refacerea lumenului bronhiilor. În acest scop, au fost dezvoltate dispozitive speciale, care sunt măști de respirație dotate cu supape de creștere a presiunii și un manometru (dispozitiv care măsoară presiunea). Se recomandă utilizarea unor astfel de măști de 2-3 ori pe zi timp de 10-20 de minute pe sesiune. Nu se recomandă creșterea presiunii în mijlocul expirației cu mai mult de 1 - 2 milimetri de mercur, deoarece aceasta poate duce la leziuni pulmonare (în special la copii).
Care este speranța de viață a persoanelor cu fibroză chistică?
Speranța de viață cu fibroza chistică poate varia semnificativ în funcție de forma bolii și de disciplina pacientului. Statistic, în medie, un pacient cu această boală genetică trăiește între 20 și 30 de ani. S-au înregistrat însă și abateri de la cifrele de mai sus, atât într-o direcție, cât și în cealaltă. Speranța minimă de viață a unui nou-născut cu fibroză chistică severă a fost de câteva ore. Speranța de viață maximă înregistrată pentru această patologie a fost de puțin peste 40 de ani.

Principalele forme clinice de fibroză chistică sunt:

Pulmonar;
intestinal;
amestecat.

Forma pulmonară a fibrozei chistice

Această formă de boală se caracterizează printr-o leziune predominantă, în special pentru: - http://site

Denumirea bolii provine de la cuvintele latine mucus (mucus) și viscidus (vâscos). Fibroză chistică - asta este sistemic boala ereditara, în care sunt afectate toate organele care secretă mucus: sistemul bronhopulmonar, pancreasul, ficatul, glandele sudoripare, glande salivare, glande intestinale, glande sexuale. Fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente boli ereditare, dar peste tot de ani lungi O atenție insuficientă a fost acordată tratamentului copiilor cu acest diagnostic. Abia la sfârșitul secolului al XX-lea au început să fie create în Rusia centre rusești și regionale de luptă împotriva fibrozei chistice. Baza îngrijirii terapeutice pentru pacienți este o viață bine aleasă terapie medicamentoasă, regulat examinări preventiveși tratament internat în timpul exacerbărilor.

Cauzele bolii

Cauza modificărilor patologice ale fibrozei chistice este o mutație a genei reglatoare transmembranare a fibrozei chistice. Această proteină reglează transportul electroliților (în principal clor) prin membrana celulelor care căptușesc canalele excretoare ale glandelor exocrine. Mutația duce la perturbarea structurii și funcției proteinei sintetizate, în urma căreia secreția secretată de aceste glande devine excesiv de groasă și vâscoasă.

Simptomele fibrozei chistice

Se disting următoarele forme principale de fibroză chistică:

mixt (pulmonar-intestinal, 75-80%);
bronhopulmonar (15-20%);
intestinale (5%).

În forma bronhopulmonară a fibrozei chistice, deja la 1-2 ani de viață a unui copil, apar semne de deteriorare a sistemului respirator. În bronhiile mici și medii se acumulează o cantitate mare de spută vâscoasă, iar separarea acesteia scade.

Pacienții sunt deranjați de simptome obsesive, dureroase, paroxistice, cu spută dificil de separat. Odată cu exacerbarea procesului și adăugarea unei infecții bacteriene, se dezvoltă bronșită recurentă și pneumonie cu un curs prelungit, se observă o creștere a temperaturii la 38-39 ° C și se intensifică tusea și dificultățile respiratorii.

Tabloul clinic al formei intestinale a fibrozei chistice se datorează insuficienței activității enzimatice a tractului gastrointestinal, care este deosebit de pronunțată după ce copilul este transferat la hrănire artificială sau alimentație complementară. Descompunerea și absorbția nutrienților este redusă, în intestine predomină procesele putrefactive, însoțite de acumularea de gaze. Mișcări intestinale foarte frecvente, volumul zilnic al fecalelor poate fi de 28 de ori mai mare decât norma de vârstă. Balonarea este cauza durere de crampe stomac.

Apetitul în primele luni este păstrat sau chiar crescut, dar din cauza perturbării proceselor digestive, pacienții dezvoltă rapid malnutriție și polihipovitaminoză.

La 10-15% dintre pacienți, fibroza chistică se manifestă în primele zile de viață sub formă de obstrucție intestinală (meconiu). În acest caz, copilul are un amestec de bilă, lipsă de scaun și balonare. După 12 zile, starea nou-născutului se înrăutățește: pielea este uscată și palidă, apare un model vascular pronunțat pe pielea abdomenului, anxietatea lasă loc letargiei și adinamiei, iar simptomele de intoxicație cresc.

Indiferent de forma fibrozei chistice, mulți copii se confruntă cu sindromul „copil sărat”, care se exprimă prin depunerea de cristale de sare pe pielea feței sau axile, pielea copilului are gust sărat.

Diagnosticul fibrozei chistice

Dacă se suspectează fibroza chistică, polițistul raional vă va îndruma către centrul rus sau regional pentru lupta împotriva fibrozei chistice.

Pentru a diagnostica boala trebuie să fie prezente patru criterii principale: proces bronhopulmonar cronic și sindrom intestinal, cazuri de fibroză chistică în familie, rezultate pozitive la testul transpirației. Testul de transpirație se bazează pe determinarea concentrației de cloruri de transpirație. La un copil cu fibroză chistică, acest indicator este de obicei mai mare decât în mod normal. Cu toate acestea, ar trebui să știți asta rezultat negativ nu poate exclude boala 100%.

Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat, medicul dumneavoastră vă va trimite familia pentru teste genetice. Acest lucru este important nu numai pentru confirmarea diagnosticului, ci și pentru diagnosticul prenatal în cazurile ulterioare.

Ce poti face

Dacă observați oricare dintre aceste simptome la copilul dumneavoastră, încercați să consultați un medic pediatru cât mai curând posibil. Cu cât se pune un diagnostic mai devreme și se începe terapia adecvată, cu atât starea copilului dumneavoastră va fi mai ușoară.
Părinții joacă un rol foarte important în tratamentul copiilor cu fibroză chistică. O mare responsabilitate cade pe umerii mamei și tatălui de a avea grijă de un copil bolnav. La urma urmei, terapia pentru această boală durează toată viața și necesită aplicarea scrupuloasă a tuturor recomandărilor medicului. Doar părinții, fiind alături de copil în fiecare minut, pot evalua schimbarea stării copilului și pot solicita ajutor medical la timp.

Primele semne ale unei exacerbări incipiente sunt: letargia, scăderea poftei de mâncare, creșterea temperaturii corpului, creșterea tusei, modificări ale culorii și cantității de spută, tulburări severe ale scaunului (frecvente, grase, neformate, urât) și apariția durerilor abdominale. Exacerbările bolii necesită de obicei spitalizare într-un spital.

Cum poate ajuta un medic?

În funcție de gravitatea afecțiunii, tratamentul poate fi efectuat într-o secție specializată a spitalului, în spitale de zi sau la domiciliu.
Terapia pentru fibroza chistică este complexă și are ca scop subțierea și îndepărtarea sputei vâscoase din bronhii, combaterea bolilor infecțioase ale plămânilor, înlocuirea enzimelor pancreatice lipsă, corectarea deficitului de multivitamine și diluarea bilei. Kinetoterapia joacă un rol important în tratamentul fibrozei chistice bronhopulmonare. ( un set special de exerciții și exerciții de respirație care vizează îndepărtarea flegmei). Cursurile ar trebui să fie zilnice și pe tot parcursul vieții.

Prevenirea

Dacă există cazuri de fibroză chistică în familia ta, atunci când planificați o sarcină ar trebui să contactați cu siguranță un genetician medical. Diagnosticul prenatal al fibrozei chistice la făt a devenit acum posibil. De aceea, cu fiecare nouă sarcină, este necesar să contactați imediat (nu mai târziu de 8 săptămâni de sarcină) un centru de diagnostic prenatal.

Fibroză chistică eu Fibroza chistică (mucoviscidoză; lat. mucus + iscidus sticky + -ōsis; sinonim: cistofibroză, )

Tabloul clinic este divers și depinde de afectarea predominantă a anumitor glande exocrine, de gradul de scleroză în diverse organe, de prezența complicațiilor și de vârsta pacienților. Există forme pulmonare, intestinale, mixte (enteropulmonare), atipice de M. și obstrucție meconială. pe forme clinice conditionat, deoarece cu o formă pur pulmonară, există o scădere a activității enzimatice a glandelor tractului gastro-intestinal, iar cu o formă pur intestinală, se formează treptat pneumoscleroza și odată cu vârsta se unește fibroza pulmonară pronunțată. Obstrucția meconială este primul semn al unei forme intestinale severe de M. la un nou-născut în primele zile de viață; ulterior se dezvoltă o formă mixtă. Atipice includ forme care apar cu leziuni izolate ale glandelor exocrine individuale (de exemplu, ficatul) și forme ușoare șterse. Sindromul principal care determină severitatea și boala este cel pulmonar.

Primele simptome ale bolii apar mai des în primul an de viață, mai rar la o vârstă mai înaintată. Cu cât boala apare mai devreme, cu atât este mai gravă și prognosticul este mai grav.

Sindromul pulmonar cu M. începe de obicei cu pneumonie (Pneumonie) . Cei mai frecventi agenți patogeni care o provoacă la copiii cu M. sunt stafilococul și Pseudomonas aeruginosa. Uneori, înainte de apariția simptomelor de pneumonie, un copil experimentează simptome paroxistice uscate pentru o lungă perioadă de timp. Pe măsură ce pneumonia se dezvoltă, tusea devine dureroasă, paroxistică și tuse convulsivă. cauzate de iritația mucoasei bronșice cu spută vâscoasă, greu de separat. , mucusul din nasul pacienților este, de asemenea, vâscos și lipicios.

Focarele pneumonice, atelectazia, zonele de emfizem, pneumoscleroza creează un tablou clinic și radiologic pestriț tipic pentru M. Procesul în plămâni este întotdeauna bilateral. Caracterizat printr-un curs prelungit recurent de pneumonie, adesea cu formare de abces și apariția precoce a bronșiectaziei. Unii pacienți dezvoltă pneumonie distructivă care implică pleura.

În cazurile severe de sindrom pulmonar, procesul progresează constant și apar adesea exacerbări. devine rapid purulent. Se observă deformări ale toracelui: în formă de butoi, chiulat, rar în formă de pâlnie. dur, uneori amforic (deasupra cavităților). Se aud zgomote uscate și umede, cu sindrom obstructiv - șuierătoare uscată. Odată cu acumularea de spută, adesea în părțile inferioare ale plămânilor, aceasta este slăbită și există puține respirații șuierătoare.

Simptomele insuficienței respiratorii (insuficiență respiratorie) cresc treptat: în repaus, cianoză, tahicardie. Simptomele cor pulmonale apar (cor pulmonale) , insuficienta pulmonara si cardiaca. Deformările degetelor de la mâini și de la picioare apar sub formă de bețișoare, unghii sub formă de ochelari de ceas. Copiii rămân în urmă în dezvoltarea fizică, apar modificări distrofice ale pielii ( orez. 3 ), se usucă, se dezlipește, devine mai subțire, devine casantă, își pierde strălucirea, devine mai subțire, capătă o nuanță cenușie, se îngroașă, se rupe cu ușurință, se fulge, iar pe ele apar îngroșări liniare sub formă de dungi și pete albicioase.

Examenul cu raze X evidențiază emfizem pulmonar, pneumoscleroza difuză cu sigilii fibroase în zonele rădăcinilor ( orez. 4 ). Pe bronhograme se determină deformarea bronhiilor, „convergența”, convergența lor, cilindrică, sacculară și în formă de lacrimă ( orez. 5 ). Bronhoscopia evidențiază cataral-purulent difuz. Afectarea bronhiilor este întotdeauna bilaterală, difuză. La unii pacienți se găsesc bronhii (bronhii). V sub forma unei bronhii suplimentare, bronchomegalie, plecarea bronhiei lobului mijlociu al plămânului drept din bronhia lobului superior. Frecvența mare a malformațiilor la M. indică legătura lor cu boala de bază.

Copiii cu sindrom pulmonar au afectat semnificativ respiratie externa după tipul obstructiv-restrictiv, acidoza respiratorie, metabolică sau mixtă se dezvoltă precoce . Cu o evoluție mai ușoară a sindromului pulmonar, procesul decurge în funcție de tipul de bronșită cu progresie lentă și cu exacerbări rare, copiii sunt satisfăcători.

Sindromul intestinal este cauzat de o scădere bruscă a activității enzimelor pancreatice și intestinale. Se caracterizează printr-o încălcare a defalcării și absorbției grăsimilor, proteinelor și carbohidraților din alimente. La pacienți, scaunele devin mai frecvente de până la 2-5 ori pe zi, devin abundente și grase și au un scaun cenușiu, ascuțit, urât mirositor. Uneori este dens, puțin fecale („oaie”), există o tendință de constipație (eventual), care este cauzată de creșterea vâscozității secrețiilor pancreatice și intestinale și de buna absorbție a apei în intestine. Cu toate acestea, culoarea fecalelor rămâne gri deschis, iar o picătură de grăsime este eliberată la sfârșitul mișcării intestinale. Copiii pierd în greutate, în ciuda faptului că sunt conservați. La un examen scatologic se constată cantităţi mari de neutru, unii acizi graşi şi săpun, fibre musculare nedivizate etc.

Obstrucția meconiului se dezvoltă în prima zi a vieții unui copil și este cauzată de formarea de dopuri dense de meconiu vâscoase în intestinul subțire, uneori extinzându-se până la 3-8. cm. Dacă dopul nu este spălat, atunci apare o secțiune a intestinului subțire, din care copilul, de regulă, moare.

Formele șterse cu lumină de M. apar ca bronșită cronică, pancreatită cronică și Cu deficit de enzime, enterocolită cronică(vezi enterita) . În unele cazuri, diabetul zaharat se dezvoltă pe fondul sclerozei pancreatice .

La mulți pacienți cu M., este detectată o creștere a dimensiunii ficatului, degenerescenta grasă, proteică sau proteică-grasă a hepatocitelor (în funcție de autopsie, biopsie și ecografia ficatului). Aceste modificări există de mult timp fără manifestări clinice, în timp ce nivelurile enzimelor hepatice rămân, de asemenea, normale. În unele cazuri, afectarea ficatului poate duce la ciroză, care se caracterizează prin dezvoltarea lentă progresivă a sindromului de hipertensiune portală (vezi hipertensiune portală) cu persistență pe termen lung. functionare normala hepatocite. Ciroza hepatică se dezvoltă mult mai rar.

Nefropatiile metabolice sunt adesea observate cu M., care se manifestă prin hiperfosfaturie, oxalurie, proteinurie, cistinurie: pe fondul acestor modificări, se poate dezvolta. La pacienții cu M. se observă cortexul suprarenal, iar dezvoltarea sexuală întârziată este caracteristică.

Fibroza chistică poate fi complicată de pleurezie, pneumotorax, distrugere pulmonară, hemoptizie, obstrucție intestinală, prolaps rectal, diabetul zaharat, cardiopatie pulmonară cronică, deficit secundar de dizaharidază, sindrom de boală celiacă.

Diagnostic diagnosticat pe baza istoricului medical (complicat, debut precoce al bolii), simptome clinice și rezultate cercetare de laborator. M. de încredere este considerat atunci când în transpirație este detectat un conținut ridicat de sodiu și clor, o concentrație mare de sodiu în plăcile unghiilor de la degete. Patognomonic pentru M. este conținutul de sodiu și clor din transpirație la copiii sub 1 an și peste 40 de ani. mmol/l, la copii peste un an si la adulti - peste 60 de ani mmol/l; sodiu în plăcile de unghii ale mâinilor peste 80 mmol/kg(pentru orice vârstă).

Când se studiază conținutul de sodiu și clor din transpirație, pentru a crește transpirația, o zonă a pielii este tratată cu pilocarpină, motiv pentru care testul este adesea numit pilocarpină. Pielea suprafeței interioare a antebrațului este curățată cu alcool și apă distilată, apoi se aplică doi electrozi în această zonă: un tampon de tifon umezit cu o soluție care conține clorură de sodiu este plasat sub electrodul negativ, un tampon de tifon umezit cu 0,5 % soluție de pilocarpină este plasată sub electrodul pozitiv (anod). continuă 10 min la puterea curentă 4 mA(puterea curentului crește treptat de la 0 la 4 mA), după care curentul este redus treptat și electrozii sunt îndepărtați. Zona de piele pe care a fost așezat electrodul cu tamponul de pilocarpină este tratată cu apă distilată, uscată, după care se pune pe ea o bucată de hârtie de filtru precântăritată fără cenuşă (3x4). cm). Pentru a preveni evaporarea transpirației, hârtia de filtru este acoperită cu folie de plastic, care este lipită de margini cu un tencuială adeziv. colectate în termen de 30 min, apoi hârtia de filtru este îndepărtată cu penseta și imediat cântărită pentru a determina cantitatea de transpirație absorbită în ea. Pentru a obține un rezultat fiabil, cantitatea de transpirație trebuie să fie de cel puțin 100 mg.

După cântărire, hârtie de filtru se toarnă într-o sticlă de cântărire cu 10 ml apă distilată și lăsați să elueze electroliții timp de cel puțin 4 h. Poate fi eluat până la 20 h, pentru a efectua cercetări suplimentare a doua zi, dar trebuie să vă asigurați că capacul din sticlă este bine măcinat și nu se evaporă. Concentrația de sodiu din eluat este determinată cu ajutorul unui fotometru cu flacără, iar concentrația de clor este determinată prin titrare folosind metoda lui Mohr.

Pentru a determina sodiul în plăcile de unghii, se utilizează metoda Kopito și Shvakhman, modificată de Veltishchev și Glotova. Pentru cercetare, trebuie folosite bucăți de unghii tăiate de la degete (la copiii sub 1 an, de la mâini și picioare). Se curăță, se spală cu apă distilată, apoi se usucă într-un termostat 1 h la 37°. Pentru agățat cuie (10 mg) se adaugă 0,2 ml acid de azot concentrat, apoi puneți într-o baie de apă până când unghiile sunt complet dizolvate (2-3 min). Adăugați 4.8 ml apă distilată, amestecați bine, apoi determinați concentrația de sodiu folosind un fotometru cu flacără și transformați-o în mmol/kg unghiile Un astfel de studiu este convenabil prin faptul că poate fi efectuat într-o altă instituție medicală unde există una de foc și este indispensabil în cazurile în care este dificil de obținut pentru cercetare (copii cu eczeme și alte boli de piele).

În cazuri îndoielnice, în prezența semnelor clinice de M. și a concentrațiilor de sodiu și clor în transpirație apropiate de normal, se poate folosi un test de stres cu acetat de deoxicorticosteron (DOXA). Pentru a face acest lucru, după determinarea concentrației de sodiu și clor în transpirație (testul pilocarpină), se prescrie o dietă cu hipoclorură timp de 4 zile (nu este necesară nicio dietă la copiii sub 2 ani); in a 4-a zi la ora 20 h iar in a 5-a zi la 8 h Soluția uleioasă 0,5% de DOXA se administrează intramuscular (copii sub 6 luni 0,2 ml, de la 6 luni. până la 3 ani 0,4 ml, de la 3 la 7 ani 0,6 ml, de la 7 la 10-12 ani 0,8 ml, peste 12 ani și adulți 1.0 ml). În 4 - 6 h După a doua injecție de DOX, transpirația este colectată pentru reexaminare. La copiii care nu suferă de M., concentrația de sodiu și clor în transpirație după o încărcare cu DOXA scade cu peste 25% față de nivelul inițial; la copiii care suferă de M., aceasta rămâne neschimbată, scade ușor sau chiar crește.

Diagnostic diferentiat forma pulmonară M. se efectuează cu pneumonie cronicăși leziuni pulmonare cauzate ereditar (hemosidoroză pulmonară idiopatică, sindrom Kartagener, pneumonie cronică în stări de imunodeficiență, boala Marfan). Forma intestinală a fibrozei chistice se diferențiază de alte sindroame de absorbție intestinală afectată - boala celiacă (), deficit de dizaharidază , Enteropatia exudativă , disbioza intestinală. Principalul lucru atunci când se efectuează diagnostic diferentiat este studiul electroliților.

Tratament. Dieta pacientului M. trebuie să fie adecvată vârstei, să conțină o cantitate crescută de proteine cu 10-15% și o cantitate normală de grăsimi și carbohidrați. În același timp, dieta include doar alimente ușor digerabile (cremoase și ulei vegetal). nu trebuie să conţină fibre grosiere. La copiii cu deficit secundar de lactază, laptele este exclus. Cu pronunțat sindrom intestinalși simptome cauzate de insuficiența diferitelor vitamine, este prescris parenteral.

În cazul sindromului intestinal, preparatele enzimatice sunt utilizate în scopuri de înlocuire: pancreatina, panzinorm, cotazim-forte, festiv, etc. Enzima depinde de severitatea bolii și este selectată individual. Criteriile pentru doza suficientă sunt dispariția durerilor abdominale, normalizarea scaunului și absența grăsimii neutre în timpul examenului scatologic. Preparatele enzimatice se iau cu mese.

În caz de exacerbare a procesului pulmonar, terapia antibacteriană este prescrisă pentru cel puțin 3-4 săptămâni. sunt selectați ținând cont de antibiograma, dar dacă acest studiu nu poate fi efectuat, atunci se bazează pe faptul că cei mai frecventi agenți cauzali ai procesului inflamator din plămâni la pacienții cu M. sunt stafilococul și Pseudomonas aeruginosa. Alături de antibiotice se folosesc medicamente antifungice (nistatina, chevorin) și antihistaminice. În perioada de exacerbare, se efectuează și terapia UHF și cu microunde. iar apoi electroforeza preparatelor cu sodiu și magneziu (preparatele cu calciu sunt contraindicate, deoarece cresc pneumoscleroza); Se prescriu multivitamine, pentru a reduce hipertensiunea pulmonară - aminofilină 7-10 mg/kg greutate corporală pe zi pe cale orală (doza împărțită în 3 doze) timp de 4-5 săptămâni. de la debutul exacerbarii. Sunt indicate medicamente care ameliorează miocardul: orotat de potasiu, cocarboxilază. Pentru decompensarea inimii pulmonare se utilizează digoxina (1-1,5 mg/kg pe zi în ceea ce privește prednisolon, ținând cont de ritmul zilnic al glandelor suprarenale timp de 3-4 săptămâni). aceeași doză este prescrisă pentru progresia rapidă a pneumosclerozei și pentru insuficiența suprarenală cronică care s-a dezvoltat ca urmare a intoxicației purulente și hipoxiei - la o doză de 0,4 mg/kg pe zi cu prednisolon, ținând cont de ritmul circadian.

Copiii cu M. sunt sub supravegherea dispensarului unui medic și pneumolog local, deoarece, în ciuda generalizării procesului și a modificărilor în multe organe și sisteme, se observă afectarea sistemului respirator la majoritatea pacienților și aceasta este cea care determină severitatea și prognosticul bolii. Părinții trebuie să fie instruiți în îngrijirea pacientului și metode de tratament, cum ar fi masaj, terapie și aerosoli. Obiectivele observației la dispensar sunt monitorizarea stării funcționale a sistemului bronhopulmonar, cardiovascular, tractului gastrointestinal, rinichilor, ficatului și a dozei corecte de preparate enzimatice, implementarea la timp a terapie restaurativă, în perioada de remisie - igienizarea focarelor de infecție cronică. Tratamentul se efectuează în ambulatoriu și la domiciliu, unde copilului i se poate asigura un tratament individual și exclus. Numai în condiții severe sau prezența complicațiilor este indicat. Terapie intensivă efectuat la pacientii cu insuficienta respiratorie de grad II-III, cu decompensare a cordului pulmonar, cu complicatii pleurale, distrugerea plămânilor, hemoptizia este indicată pentru obstrucția meconială, în absența efectului de la terapie conservatoare cu obstrucție intestinală la copiii mai mari, uneori cu distrugere în plămâni. Pentru bronșiectazie interventie chirurgicala nerecomandat, deoarece procesul este întotdeauna comun.

Copiii cu fibroză chistică primesc toate medicamentele pt tratament ambulatoriu gratuit.

Se recomanda copiilor cu forme intestinale usoare si moderate de M. tratament sanatoriu. Pentru copiii cu forma pulmonară a M., tratamentul în sanatoriu este util dacă este posibil să se creeze grupuri speciale. Pacienților cu M. li se recomandă trimiterea la sanatoriile locale. Criteriile de selecție sunt tulburările intestinale la prescrierea preparatelor enzimatice, absența decompensării inimii pulmonare și procesul inflamator în plămâni.

Starea pacienţilor cu M. în instituţiile preşcolare este nepotrivită. Este posibilă frecventarea școlii în stare bună și satisfăcătoare, dar sunt necesare o zi liberă suplimentară pe săptămână și prezența gratuită la școală în zilele de tratament și examinare la clinică (la centrul de pneumologie), precum și scutirea de examene. Problema posibilității vaccinării copiilor cu M. se decide individual.

Copiii cu M. nu sunt scoși din registrul dispensarului, dar la împlinirea vârstei de 15 ani sunt transferați sub supravegherea unui terapeut la o clinică pentru adulți.

Prognoza cu M. este gravă și depinde de severitatea bolii, de vârsta la care au apărut primele simptome (dacă boala a apărut în primul an de viață, prognosticul este mai rău), diagnosticul precoce și tratamentul țintit. este determinată în mare măsură de severitatea sindromului pulmonar (cu colonizarea cronică a plămânilor de către Pseudomonas aeruginosa, prognosticul este mai rău).

În ultimii ani, datorită diagnosticului îmbunătățit și prescrierii mai devreme a terapiei adecvate, speranța de viață a pacienților a crescut. Cu toate acestea, din cauza evoluției cronice a bolii, pacienții necesită monitorizare și tratament constant. Dacă în anii 50 80% dintre pacienți au murit înainte de vârsta de 10 ani, atunci în anii 80 a fost de aproximativ 36% (majoritatea deceselor au fost sub vârsta de un an). Cu cât se pune diagnosticul mai devreme, se începe tratamentul direcționat și se efectuează recăderi ale bolii, cu atât prognosticul este mai favorabil.

Bibliografie: Boli pulmonare congenitale și ereditare la copii, ed. Yu.E. Veltishcheva et al., p. 170, M., 1986; Reiderman M.I. Fibroza chistică, M., 1974, bibliogr.; Fadeeva M.A. Diferențial și principii de tratament al fibrozei chistice la copii. Întrebare ocru mat. și copii, vol. 29, nr.11, p. 3, 1984.

Orez. 1. Proba microscopică de pancreas în formă mixtă de fibroză chistică: 1 - canale interlobulare și intralobulare dilatate și umplute cu secreție stratificată acidofilă; 2 - proliferarea țesutului conjunctiv. Colorare cu hematoxilină și eozină; ×80.

Radiografia toracelui (proiecție directă) a unui copil de 3 luni cu o formă mixtă de fibroză chistică: emfizem, pneumoscleroză, proces infiltrativ în lobul superior al plămânului drept">

Orez. 2. Radiografie simplă a toracelui (proiecție directă) a unui copil de 3 luni cu formă mixtă de fibroză chistică: emfizem, pneumoscleroză, proces infiltrativ în lobul superior plămânul drept.

Orez. 4. Radiografia simplă a toracelui (proiecție directă) a unui copil de 7 ani cu formă pulmonară de fibroză chistică (faza de remisiune): emfizem, pneumoscleroză difuză, mai ales pronunțată în zonele hilare.

II Fibroza chistica (mucoviscidoza; Muco- + lat. viscidus sticky + -oza;

O boală ereditară a glandelor endocrine, precum și a pancreasului și ficatului, caracterizată în principal prin afectarea tractului gastrointestinal și a organelor respiratorii. Patogenia fibrozei chistice implică leziuni ereditare ale glandelor exocrine, celulelor glandulare ale corpului, celulelor secretoare ale bronhiilor, pancreasului, intestinelor, ficatului (funcția biliară), glandele sudoripare. Ceea ce este comun în patologia tuturor glandelor exocrine este o întrerupere a procesului de transport al clorurilor prin membranele celulelor epiteliale. Acest proces este însoțit secretie excesiva cloruri, ceea ce are ca rezultat hipersecreția de mucus gros în celulele părții endocrine a pancreasului, epiteliului bronșic și membrana mucoasă a tractului gastrointestinal, care este însoțită de o încălcare a secreției lor.

Această tulburare duce la modificări stagnante-obstructive ale organelor relevante, cu modificări inflamatorii și sclerotice ulterioare. În secrețiile excretoare ale corpului în fibroza chistică, se observă următoarele:

modificarea raportului dintre fracțiile componentelor proteine-carbohidrați;
există o scădere a resorbției electroliților în canalele excretoare ale glandelor sudoripare;
pancreasul nu secretă cantitatea necesară enzime.

Fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente boli ereditare. Este cauzată de mutații ale genei de reglare a conductanței transmembranare, o parte din care formează canalul de clorură.

Gena se numește CFTR (regulator de conductanță transmembranară a fibrozei chistice).Ca urmare a mutației, epiteliul pulmonar este defect în acest regulator.Acest lucru duce la infecții cronice, inflamație și distrugerea treptată (deranjarea) a aparatului respirator.Unele mutații în gena CFTR duce la o scădere a sintezei proteinei KFTR din cauza procesării incomplete a ARN-ului, altele - la modificări calitative ale canalelor de clorură ale membranei. O anomalie biochimică primară (transportul clorului afectat) determină apariția unui proces patologic multi-organ (leziune progresivă a tractul respirator, sinuzita cronica, insuficienta exocrina funcția secretorie pancreas, sterilitate la bărbați).

Incidența fibrozei chistice

Fibroza chistică apare în medie la 1 din 2000 până la 3000 de nou-născuți, iar la populațiile negre africane și japoneze incidența este de 1 la 100 000. Fibroza chistică este o boală ereditară sistemică, care se prezintă de obicei în copilărie, deși 4% din cazuri sunt diagnosticate la vârsta adultă. . Fibroza chistică se moștenește în mod autosomal recesiv. Prevalența bolii variază foarte mult între diferitele grupuri etnice. În rândul populației albe din America de Nord și nordul Europei, fibroza chistică apare la 1 din 3.000 de nou-născuți vii, în timp ce la negrii americani apare la 1 din 17.000, iar printre polinezienii care trăiesc în Hawaii doar 1 din 90.000.

De când antibioticele și preparatele enzimatice au început să fie utilizate pentru tratarea fibrozei chistice, speranța de viață a pacienților a crescut. Acum, aproape 34% dintre ei ajung la maturitate și aproximativ 10% dintre pacienți trăiesc mai mult de 30 de ani. Speranța medie de viață este de 28 de ani. Deci, fibroza chistică nu mai poate fi considerată o boală a copilăriei. Fiecare terapeut ar trebui să fie capabil să recunoască și să o trateze. Fibroza chistică se manifestă ca cronică infectii pulmonare care în cele din urmă duc la bronșiectazie, insuficiență funcția exocrină pancreas, disfuncție a glandelor sudoripare, rinichi și tractul gastro-intestinal, precum și infertilitate.

Simptomele fibrozei chistice

Majoritatea simptomelor fibrozei chistice sunt cauzate de mucusul gros și lipicios. Cele mai frecvente simptome ale fibrozei chistice includ:

tuse frecventă cu spută;
atacuri frecvente de bronșită și pneumonie, pot duce la inflamație și leziuni temporare ale plămânilor;
gust sărat de piele;
deshidratare, diaree sau scaune grase, urât mirositoare;
apetit bun, dar subponderal;
încălcarea creșterii în înălțime - o persoană se oprește din creștere, deoarece nu primește nutrienții necesari;
dureri de stomac și disconfort, pentru că o cantitate mare de gaz se acumulează în intestine;
impotenţă.

Fibroza chistică poate duce la următoarele încălcări. Sinuzită: Sinusurile sunt sinusuri care sunt situate în oasele craniului lângă nas. Sinusurile produc mucus, care umezește interiorul nasului. Când inflamația apare în sinusuri, acestea sunt blocate de mucus și bacteriile se înmulțesc în ele. Mulți oameni cu fibroză chistică dezvoltă sinuzită. Polipii nazali pot necesita intervenții chirurgicale. Boli bronșice: Orice infecție poate provoca leziuni grave ale bronhiilor. Dacă nu sunt tratate, bolile bronșice pot duce la insuficiență respiratorie. Pneumotoraxul este o leziune a plămânilor. Pancreatită: Aceasta este o inflamație dureroasă a pancreasului. . Îngroșarea degetelor: Acest lucru se întâmplă deoarece plămânii nu permit suficient oxigen să intre în fluxul sanguin. Prolaps rectal: Dacă tușiți frecvent sau aveți probleme cu mișcările intestinale, țesutul din peretele interior al rectului poate ieși din rect. Boală hepatică asociată cu inflamația sau blocarea căilor biliare. Diabet. Formarea de pietre în vezica biliară. Oasele fragile din cauza lipsei de vitamina D.

Tratamentul fibrozei chistice

Dieta unui pacient cu fibroză chistică trebuie să fie adecvată vârstei, să conțină o cantitate crescută de proteine cu 10-15% și o cantitate normală de grăsimi și carbohidrați. În același timp, în dietă sunt incluse doar grăsimile ușor digerabile (unt și ulei vegetal). Alimentele nu trebuie să conțină fibre grosiere. La copiii cu deficit secundar de lactază, laptele este exclus. Pentru sindromul intestinal sever și simptomele cauzate de o deficiență a diferitelor vitamine, sunt prescrise vitamine parenterale. În cazul sindromului intestinal, preparatele enzimatice sunt utilizate în scopuri de înlocuire: pacienții cu fibroză chistică trebuie să ia noi enzime microsferice cu o coajă rezistentă la acid - Creon sau Pancitrat, care sunt mai eficiente decât formele cunoscute precum Panzinorm, Mezim- Forte, Festal. Medicamentele se iau pe tot parcursul vieții, la fiecare masă.Doza de enzimă depinde de severitatea bolii și este selectată individual. Criteriile pentru doza suficientă sunt dispariția durerilor abdominale, normalizarea scaunului, absența grăsimii neutre în timpul examenului scatologic și normalizarea greutății. Preparatele enzimatice se iau cu mese.

Tratamentul sindromului pulmonar include măsuri pentru reducerea vâscozității sputei și îmbunătățirea drenajului bronșic, terapia antibacteriană, combaterea intoxicației și hipoxiei, hipovitaminozei și insuficienței cardiace. Pentru a reduce vâscozitatea sputei, se utilizează inhalarea preparatelor enzimatice (chimopsină, chimotripsină, fibrinolizină cristalină) sau medicamente mucolitice, acetilcisteină, mucosolvină. Pentru subțierea sputei, acetilcisteina și mucosolvina pot fi administrate intramuscular, iar mucosolvina poate fi administrată și pe cale orală. Bromhexina și mucaltina au un efect de diluare mai slab. Pentru a îmbunătăți drenajul bronșic, se efectuează masajul cu vibrații al pieptului, exerciții terapeutice, drenaj postural; la copiii mici, flegma este îndepărtată cu o aspirație electrică. În caz de exacerbare a procesului pulmonar, terapia antibacteriană este prescrisă pentru cel puțin 3-4 săptămâni. Antibioticele sunt selectate ținând cont de antibiograma, dar dacă acest studiu nu poate fi efectuat, atunci se bazează pe faptul că cei mai frecventi agenți cauzali ai procesului inflamator din plămâni la pacienții cu M. sunt stafilococul și Pseudomonas aeruginosa.

Alături de antibiotice se folosesc medicamente antifungice (nistatina, chevorin) și antihistaminice. În perioada de exacerbare, se efectuează și terapia UHF și cu microunde. iar apoi electroforeza preparatelor cu sodiu și magneziu (preparatele cu calciu sunt contraindicate, deoarece cresc pneumoscleroza); Se prescriu multivitamine, pentru reducerea hipertensiunii pulmonare - aminofilina 7-10 mg/kg corp pe zi pe cale orala (doza impartita in 3 prize) timp de 4-5 saptamani. de la debutul exacerbarii. Sunt indicate medicamente care îmbunătățesc metabolismul miocardic: orotat de potasiu, cocarboxilază. Pentru decompensarea cor pulmonale se folosesc glicozide cardiace (digoxina) si glucocorticoizi (1-1,5 mg/kg pe zi in ceea ce priveste prednisolonul, tinand cont de ritmul circadian al glandelor suprarenale timp de 3-4 saptamani). Glucocorticoizii în aceeași doză sunt prescriși pentru progresia rapidă a pneumosclerozei și pentru insuficiența suprarenală cronică care s-a dezvoltat ca urmare a intoxicației purulente și hipoxiei - la o doză de 0,4 mg/kg pe zi pentru prednisolon, ținând cont de ritmul circadian. .

Tratamentul fibrozei chistice la copii

Copiii cu fibroză chistică sunt sub supravegherea dispensarului unui medic și pneumolog local, deoarece, în ciuda generalizării procesului și a modificărilor în multe organe și sisteme, se observă leziuni ale sistemului respirator la majoritatea pacienților și aceasta este cea care determină severitatea și prognosticul bolii. Părinții ar trebui să fie instruiți cu privire la îngrijirea pacientului și metodele de tratament, cum ar fi masajul, fizioterapie, aerosoliterapie. Obiectivele observării dispensarului sunt monitorizarea stării funcționale a sistemului bronhopulmonar, cardiovascular, tractului gastrointestinal, rinichilor, ficatului și a dozei corecte de preparate enzimatice, tratamentul în timp util în timpul exacerbării bolii, efectuarea terapiei de restaurare și în perioada de remisie - igienizarea focarelor de infecție cronică.

Tratamentul se efectuează în ambulatoriu și la domiciliu, unde copilul poate primi îngrijire individuală și poate fi exclusă reinfecția. Doar în cazurile de afecțiune gravă sau de complicații este indicată spitalizarea. Terapia intensivă se efectuează pentru pacienții cu insuficiență respiratorie de gradul II-III, cu decompensare a inimii pulmonare, cu complicații pleurale, distrugere a plămânilor, hemoptizie.Intervenția chirurgicală este indicată pentru obstrucția meconială, în absența efectului terapiei conservatoare. pentru obstrucția intestinală la copiii mai mari, uneori cu distrugere în plămâni. Pentru bronșiectazie nu se recomandă tratamentul chirurgical, deoarece procesul este întotdeauna comun. Copiii cu fibroză chistică primesc toate medicamentele pentru tratament ambulatoriu gratuit.

Tratamentul în sanatoriu este indicat copiilor cu forme intestinale ușoare și moderate de fibroză chistică. Pentru copiii cu fibroză chistică pulmonară, tratamentul în sanatoriu este util dacă este posibil să se creeze grupuri speciale. Pacienților cu fibroză chistică li se recomandă trimiterea către sanatoriile locale. Criteriile de selecție pentru sanatoriu sunt compensarea tulburărilor intestinale la prescrierea preparatelor enzimatice, absența decompensării inimii pulmonare și procesul inflamator în plămâni. Nu este indicat ca pacienții cu fibroză chistică să rămână în instituții preșcolare. Este posibilă frecventarea școlii în stare bună și satisfăcătoare, dar sunt necesare o zi liberă suplimentară pe săptămână și prezența gratuită la școală în zilele de tratament și examinare la clinică (la centrul de pneumologie), precum și scutirea de examene. Problema posibilității vaccinării copiilor cu fibroză chistică este decisă individual. Copiii cu fibroză chistică nu sunt scoși din registrul dispensarului, dar la împlinirea vârstei de 15 ani sunt transferați sub supravegherea unui terapeut într-o clinică pentru adulți.

Întrebări și răspunsuri pe tema „Fibroza chistică”

Întrebare:Fiul meu are 2,8 și cântărește 13.400. De la varsta de un an am avut probleme cu scaunul - uneori moale, alteori constipat (atunci cand exista constipatie, in scaun apare sange). Coprogramul contine grasimi neutre in cantitati moderate sau mari, sapunuri, acizi grasi, flora iodofila, Giardia. Pielea are o nuanță gălbuie, în special mâinile și picioarele. Biochimia sângelui se află în limite normale. Pediatrul și gastroenterologul pun totul pe seama lambliei și a imaturității pancreasului legată de vârstă și nu văd nicio problemă. Testele pentru anticorpi la hiadină și transglutaminaza tisulară sunt în limite normale. Mai trebuie să fiu testat pentru fibroză chistică? Cel mai mic copil (1,3) are aceeași problemă.

Răspuns: Un studiu pentru a diagnostica fibroza chistică ar trebui efectuat la copiii cu boli bronhopulmonare recurente, precum și subpondere și steatoree. Aceasta înseamnă că copilul dumneavoastră trebuie să fie testat pentru a exclude fibroza chistică. Și dacă rezultatele testelor copilului mai mic sunt similare și creșterea în greutate este insuficientă, atunci trebuie să facă și acest studiu.

Întrebare:Salutare tuturor! Întrebarea mea este: se poate dezvolta brusc fibroza chistică la un adult? Care este motivul apariției sale și cât de înfricoșător este.

Răspuns: Fibroza chistică se poate face simțită la orice vârstă. Totul depinde de mutații. Mutațiile severe fac boala cunoscută încă din primele zile de viață.

Întrebare:Care este speranța de viață a pacienților cu fibroză chistică?

Răspuns:În urmă cu patruzeci de ani, când medicii încă știau puține despre boală și nu exista un remediu pentru ea, majoritatea persoanelor care sufereau de fibroză chistică nu trăiau până la vârsta de 5 ani. Acum, speranța medie de viață a unor astfel de pacienți în Europa este de 50 de ani sau mai mult, în Rusia - de la 25 de ani și peste.

Întrebare:Buna ziua! Poate poți ajuta! Copilul are 9 luni, flegma se adună tot timpul, curge fie în tuse, fie în nas! Au trecut deja trei luni! Eram deja în spital, radiografiile erau clare, bănuiau electazie. Diagnosticul a fost laringotraheită și bronșită. Am fost externată, dar mai am o tuse și o respirație zgomotoasă. Conform analizelor de sânge, copilul nu este bolnav, toți indicatorii sunt normali. Negativ pentru chlamydia și mecaplasmă, negativ pentru tuse convulsivă. A început după vară, șuieră tot timpul, flegma se ridică în gât, uneori o tușește, alteori nu. Și mucoșul, când curgător, când gros! Și nu pare să fie bolnav! Ce ar putea fi și la ce medic ar trebui să merg?

Răspuns: Cu siguranță ar trebui să consultați un alergolog, probabil tusea asta- fenomene alergice. De asemenea, trebuie să faceți un test de scaun pentru testul Shwachman pentru a exclude fibroza chistică.

Întrebare:Fiica mea are fibroză chistică. Are 1,5 ani. Forma intestinal-pulmonară. De la naștere luăm „Creon 10000” 7.500 mii de 3 ori pe zi. Are bronșită frecventă. Recuperare completă în 2-3 săptămâni. Acum, un genetician ne-a prescris medicamentul „Pulmozyme”. Are o listă uriașă de efecte secundare severe și practic nu există date despre tolerabilitatea medicamentului la copiii sub 5 ani. Este justificată prescripția sa în acest stadiu: nu există o deteriorare a sănătății, copilul este activ, nu a avut niciodată pneumonie, bronșita apare des. Avem dreptul la handicap? Medicii din comisia ITU spun că, dacă nu există o tendință spre mai rău, atunci nu avem dreptul la invaliditate prin lege. E chiar asa?

Răspuns: De obicei, Pulmozyme este prescris pacienților cu fibroză chistică ca terapie simptomatică. În afara exacerbărilor (bronșită, pneumonie), acest medicament nu este prescris. În ceea ce privește handicapul, în conformitate cu legile Federației Ruse, copiii cu un diagnostic confirmat de fibroză chistică ar trebui să primească statutul de copii cu dizabilități.

Întrebare:Este posibil să se diagnosticheze fibroza chistică în prezența tripsinei în scaun și a elastazei fecale de 170,3 mcg?

Răspuns: Fibroza chistică este suficientă boală complexă. Un astfel de diagnostic nu poate fi pus pe baza unui singur rezultat al testului. Dacă se suspectează fibroza muscovystică, se efectuează o examinare cuprinzătoare, care include: Evaluarea stării generale de sănătate și a dezvoltării. Prezența bolilor pe termen lung (organe respiratorii, pancreatită, colecistită, colită); Test de transpirație (iontoforeza se efectuează cu medicament pilocarpină); Determinarea nivelului de chimotripsină și acizi grași în scaun; Diagnosticul ADN. Doar după o examinare cuprinzătoare, un medic poate pune un diagnostic de fibroză chistică. În cazul dumneavoastră, vă recomand să contactați medicul local, care va efectua examinarea necesară și va putea prescrie tratamentul.

Articole similare

Când soțul este împotriva copilului, cum să rămâi însărcinată fără știrea lui?

Uneori poți rămâne însărcinată din cauza neglijenței. Pentru a preveni acest lucru, este important să știi cum poți concepe un copil accidental și ce mijloace poți folosi pentru a evita o sarcină nedorită. Tot în acest articol puteți găsi informații despre...
Ce pietre și amulete sunt potrivite pentru Taur în funcție de horoscop și data nașterii Talisman de elefant pentru Taur

Aprilie-Mai Taur (21.04 - 20.05) sunt măsurați, nu mofturoși și extrem de productivi! Încăpățânarea lor de invidiat îi poate înnebuni pe alții, dar știu exact ce fac și de ce au nevoie de el. Printre calitățile pozitive...
Restricții privind accesul la date în rolurile 1c

Toate setările pentru drepturile utilizatorului pe care le vom face în cadrul acestui articol se află în secțiunea 1C 8.3 „Administrare” - „Setări pentru utilizatori și drepturi”. Acest algoritm este similar în majoritatea configurațiilor pe...
1c lansează un client subțire în loc de unul gros

Platforme: 1C:Enterprise 8.3, 1C:Enterprise 8.2, 1C:Enterprise 8.1 Configurații: Toate configurațiile2012-11-16 21362 După cum știți, clienții nu vă permit să selectați o bază de date. Sunt lansate prin specificarea specială...
Evidența metodelor cunoscute de furt de electricitate Cum să găsiți cine fură electricitate

Creșterea tarifelor la energie este una dintre trăsăturile izbitoare ale adâncirii crizei economice. În contextul acestui fapt, furtul de energie electrică și problemele legate de detectarea acesteia devin de o importanță capitală.Metode de depistare a furtului...
Caracteristici de instalare a prize și întrerupătoare pe diferite suprafețe

Salutări tuturor cititorilor blogului nostru.Astăzi, dragi cititori, vreau să abordez subiectul cum să instalăm socluri. Această procedură este foarte des solicitată atunci când înlocuiți o priză veche cu una nouă în cazul unei defecțiuni, când...

Fibroza chistică - simptome și tratamentul unei boli genetice

Cauzele fibrozei chistice

Mecanismul de dezvoltare a fenomenelor patologice în tractul gastrointestinal

Insuficiență cardiovasculară în fibroza chistică

Simptome de fibroză chistică cu afectare a tractului gastrointestinal

Care este prognosticul fibrozei chistice

Există un diagnostic prenatal de fibroză chistică?

Reacția polimerazei în lanț

Studiul biochimic al lichidului amniotic

Fibroza chistică este contagioasă?

Principiul metodei

Cum se transmite fibroza chistică?

Care este clasificarea fibrozei chistice

Forma pulmonară

Forma intestinală

Forma mixta

Forme șterse

ileus meconiu

Forma pulmonară a fibrozei chistice

Cauzele bolii

Simptomele fibrozei chistice

Diagnosticul fibrozei chistice

Ce poti face

Cum poate ajuta un medic?

Prevenirea

Incidența fibrozei chistice

Simptomele fibrozei chistice

Tratamentul fibrozei chistice

Tratamentul fibrozei chistice la copii

Întrebări și răspunsuri pe tema „Fibroza chistică”

Articole similare

Când soțul este împotriva copilului, cum să rămâi însărcinată fără știrea lui?

Ce pietre și amulete sunt potrivite pentru Taur în funcție de horoscop și data nașterii Talisman de elefant pentru Taur

Restricții privind accesul la date în rolurile 1c

1c lansează un client subțire în loc de unul gros

Evidența metodelor cunoscute de furt de electricitate Cum să găsiți cine fură electricitate

Caracteristici de instalare a prize și întrerupătoare pe diferite suprafețe