Fibroza chistică - ce fel de boală? Fibroza chistica intestinala

Fibroza chistică este o severă ereditară boala cronica, care rezultă din mutația unei proteine ​​implicate în mișcarea ionilor de clorură prin membrana celulara, în urma căreia sunt afectate glandele exocrine care produc transpirație și mucus. Rolul mucusului în corpul uman nu poate fi subestimat: hidratează și protejează organele de uscare și infecție cu bacterii patogene. Astfel, tulburările în producția de mucus privează o persoană de una dintre cele mai importante bariere mecanice. Fibroza chistică este incurabilă și duce inevitabil la perturbări grave ale funcționării organelor interne.

Ce înseamnă termenul „fibroză chistică” dacă este disecat în părțile sale componente? „Mucusul” este mucus, „viscidus” este vâscos, care corespunde sută la sută esenței bolii. Mucusul lipicios, lipicios se adună în pancreas și bronhii, literalmente „înfunda” și le înfundă. Mucusul stagnant este un mediu favorabil pentru proliferarea bacteriilor patogene. De asemenea, sunt afectate tractul gastrointestinal, sinusurile paranazale, rinichii si intregul tract genito-urinar.

Cauzele și mecanismul de dezvoltare a fibrozei chistice

Fibroza chistică este o boală genetică cauzată de o mutație pe cromozomul 7. Acest cromozom este responsabil pentru sinteza unei proteine ​​care controlează mișcarea ionilor de clor prin membrană. Ca urmare a bolii, clorul nu părăsește celula, acumulându-se în ea în cantități mari. Și apoi - ca într-un basm: „bunica pentru bunic, bunicul pentru nap...”. Doar acest basm este „cu un final nefericit” (c). Clorul atrage ionii de sodiu, iar în spatele lor apa se repezi în celulă. Tocmai această apă are o lipsă catastrofală de mucus pentru a-i da consistența necesară. Își pierde proprietățile și nu mai poate îndeplini funcțiile cu care natura i-a înzestrat-o.

Mecanismul suplimentar de dezvoltare a bolii este următorul. Mucusul, care stagnează în arborele bronșic, nu îl mai curăță de poluanții mediului (praf, fum, gaze nocive). Acolo, în bronhii, tot „riffraff” microbian persistă, provocând infecțiiși reacții inflamatorii.

Inflamația este urmată de o perturbare a structurii epiteliului ciliat bronșic, care este responsabil pentru principalele funcții de „scavenger”. Cantitatea de proteine ​​imunoglobuline protectoare secretate în lumenul bronșic de același epiteliu scade. De-a lungul timpului, microorganismele „subminează” cadrul elastic bronșic, provocând colapsul și îngustarea bronhiilor, ceea ce contribuie și mai mult la stagnarea mucusului și la proliferarea bacteriilor.

Între timp, ce se întâmplă în tractul gastrointestinal? Pancreasul secretă, de asemenea, mucus gros care înfundă lumenul canalelor sale. Enzimele nu intră în intestine, ceea ce duce la afectarea absorbției alimentelor. Dezvoltarea fizică a copilului încetinește, iar abilitățile intelectuale scad.

Simptomele fibrozei chistice

Boala începe treptat. În timp, simptomele cresc exponențial, iar procesul patologic devine cronic.

Primele semne de fibroză chistică pot fi observate când copilul împlinește șase luni. În jurul acestei vârste, laptele matern încetează să mai existe singura sursă nutriție pentru copil, iar acele celule imunitare care au fost transmise cu laptele matern nu mai protejează copilul de microorganisme patogene. Stagnarea mucusului, cuplată cu o infecție bacteriană, dă naștere la primele simptome:

• tuse debilitantă neproductivă cu eliberarea unei cantități limitate de spută vâscoasă;
• dispnee;
• decolorarea albastră a pielii;
• este posibilă o ușoară creștere a temperaturii;

În timp, hipoxia provoacă o întârziere în dezvoltarea fizică a copilului, creșterea în greutate este mai lentă, iar copilul este letargic și apatic.

Răspândirea infecției în plămâni (în esență) dă imaginii clinice noi culori:

• temperatura febrila;
• tuse severă cu scurgere copioasă de spută bogată în puroi;
• simptome de intoxicație (dureri de cap, amețeli, greață, vărsături)

Există o îngroșare a falangelor terminale ale degetelor ca „bețișoare”

Confirmarea proceselor patologice cronice în plămâni este formarea degetelor ca „bețișoare” (cu vârfuri rotunjite), iar unghiile devin convexe, asemănătoare cu ochelarii de ceas. Hipoxia, care este un atribut indispensabil bolile pulmonare cronice duce inevitabil la perturbarea sistemului cardiovascular. Inima nu are suficientă forță pentru a organiza fluxul sanguin normal în plămânii alterați patologic. Se dezvoltă simptome de insuficiență cardiacă.

Deteriorarea pancreasului apare sub formă de pancreatită cronică și toate simptomele ei însoțitoare.

Alte simptome ale fibrozei chistice includ următoarele:

• formarea unui piept în formă de butoi;
• piele uscată, pierderea elasticității;
• fragilitate și căderea părului.

Diagnosticul fibrozei chistice

Diagnosticul fibrozei chistice începe de la rădăcini: se colectează informații despre toate bolile familiei, dacă rudele au avut simptome de fibroză chistică, prin ce au fost caracterizate și în ce măsură s-au manifestat. Susținut cercetare genetică ADN (ideal de la viitoarele mame) pentru prezența sau absența unei gene defecte. Dacă există, viitorii părinți trebuie cu siguranță avertizați despre posibilele consecințe.

A fost dezvoltat un test special de transpirație pentru fibroza chistică, care constă în determinarea conținutului de ioni de sodiu și clorură din transpirația pacientului după administrarea preliminară de pilocarpină. Acesta din urmă stimulează producția de mucus și transpirație de către glandele exocrine. Prezența fibrozei chistice poate fi presupusă dacă concentrația de clor din transpirația pacientului este mai mare de 60 mmol/l.

După testul de transpirație, se efectuează analize de laborator pe spută, scaun, sânge, examen endoscopic bronhii, examen spirografic, intubație duodenală cu prelevare de secreții pancreatice și examinarea ulterioară a acesteia pentru prezența enzimelor active.

Tratamentul fibrozei chistice

Tratamentul fibrozei chistice vizează, în primul rând, nu scăpa de boala în sine (acest lucru este nerealist), ci ușurarea cursului acesteia. În același timp activ masuri terapeutice(în faza acută a bolii) alternează constant cu cele profilactice (în faza de remisie). Această tactică vă permite să prelungiți viața pacientului.

Tratamentul fibrozei chistice are următoarele obiective:

• curățarea periodică a bronhiilor de mucusul gros acumulat;
• igienizarea bronhiilor de bacterii patogene;
• întărirea sistemului imunitar.

Mucusul din bronhii este îndepărtat cu ajutorul exercițiilor fizice (sport, dans, exerciții de respirație) și a agenților farmacologici (luând mucolitice).

Pentru combaterea infecțiilor se folosesc antibiotice a căror acțiune se extinde pe o gamă largă de antimicrobiene (cefalosporine, macrolide, fluorochinolone respiratorii).

Pentru a reduce umflarea tractului respirator cauzată de infecția cronică, se folosesc corticosteroizi inhalatori ( beclametazonă, fluticazonă).

ÎN cazuri severe Se efectuează oxigenoterapie cu oxigen de mască.

Conducția aerului și schimbul de gaze în plămâni pot fi îmbunătățite prin kinetoterapie (încălzirea toracelui).

După cum sa menționat deja, boala afectează negativ digestibilitatea alimentelor. Pentru a optimiza funcția digestivă, în dietă se adaugă mai multe alimente bogate în calorii (carne, ouă, smântână, brânză) și se introduc suplimentar preparate enzimatice ( creon, festiv si etc.).

În concluzie, aș dori să adaug un pic de optimism sănătos: în ciuda prognosticului clar nefavorabil pentru rezultatul bolii, cu un tratament în timp util și cu respectarea meticuloasă a tuturor recomandărilor medicale, este foarte posibil ca un pacient cu fibroză chistică să trăiască până la 45-50 de ani. Introducerea anul trecut metoda chirurgicala tratamentul fibrozei chistice, constând într-un transplant pulmonar (ambele lobi). Și anul acesta, în Rusia a fost efectuată o operație de transplant pulmonar pentru un pacient cu fibroză chistică, care a fost cu adevărat un adevărat eveniment al anului.

Boala ereditară a glandelor secretie interna, precum și pancreasul și ficatul, caracterizate în primul rând prin afectarea tractului gastro-intestinal și a organelor respiratorii. Patogenia fibrozei chistice implică leziuni ereditare ale glandelor exocrine, celulelor glandulare ale corpului, celulelor secretoare ale bronhiilor, pancreasului, intestinelor, ficatului (funcția biliară) și glandelor sudoripare. Ceea ce este comun în patologia tuturor glandelor exocrine este o întrerupere a procesului de transport al clorurilor prin membranele celulelor epiteliale. Acest proces acompaniat de secretie excesiva cloruri, ceea ce are ca rezultat hipersecreția de mucus gros în celulele părții endocrine a pancreasului, epiteliului bronșic și membrana mucoasă a tractului gastrointestinal, care este însoțită de o încălcare a secreției lor.

Această tulburare duce la modificări stagnante-obstructive ale organelor relevante, cu modificări inflamatorii și sclerotice ulterioare. În secrețiile excretoare ale corpului în fibroza chistică, se observă următoarele:

• modificarea raportului dintre fracțiile componentelor proteine-carbohidrați;
• există o scădere a resorbției electroliților în canalele excretoare ale glandelor sudoripare;
• pancreasul nu secretă cantitatea necesară de enzime.

Fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente boli ereditare. Este cauzată de mutații ale genei de reglare a conductanței transmembranare, o parte din care formează canalul de clorură.

Gena se numește CFTR (regulator de conductanță transmembranară a fibrozei chistice). Ca urmare a mutației, epiteliul pulmonar este defect în acest regulator. Acest lucru duce la infectii cronice, inflamația și distrugerea treptată (deranjarea) a aparatului respirator. Unele mutații ale genei KFTR duc la o scădere a sintezei proteinei KFTR din cauza procesării incomplete a ARN-ului, altele duc la modificări calitative ale canalelor de clorură ale membranei. O anomalie biochimică primară (defectarea transportului clorurii) determină apariția unui proces patologic multi-organ (leziune progresivă a tractului respirator, sinuzită cronică, insuficiență a funcției secretorii exocrine a pancreasului, sterilitate la bărbați).

Incidența fibrozei chistice

Fibroza chistică apare în medie la 1 din 2000-3000 de nou-născuți, iar în rândul populațiilor negre africane și japoneze incidența acesteia este de 1 la 100 000. Fibroza chistică este o afectiune sistemică. boala ereditara, prezentându-se de obicei în copilărie, deși 4% din cazuri sunt diagnosticate la vârsta adultă. Fibroza chistică se moștenește în mod autosomal recesiv. Prevalența bolii variază foarte mult între diferitele grupuri etnice. Printre populația albă din America de Nord și nordul Europei, fibroza chistică apare la 1 din 3.000 de nou-născuți vii, în timp ce la negrii americani apare la 1 din 17.000, iar printre polinezienii care trăiesc în Hawaii doar 1 din 90.000.

De când antibioticele și preparatele enzimatice au început să fie utilizate pentru tratarea fibrozei chistice, speranța de viață a pacienților a crescut. Acum, aproape 34% dintre ei ajung la maturitate și aproximativ 10% dintre pacienți trăiesc mai mult de 30 de ani. Speranța medie de viață este de 28 de ani. Deci, fibroza chistică nu mai poate fi considerată o boală a copilăriei. Fiecare terapeut ar trebui să fie capabil să recunoască și să o trateze. Fibroza chistică se manifestă ca infecții pulmonare cronice, care în cele din urmă duc la bronșiectazie, insuficiență funcția exocrină pancreas, disfuncție a glandelor sudoripare, rinichi și tractul gastro-intestinal, precum și infertilitate.

Simptomele fibrozei chistice

Majoritatea simptomelor fibrozei chistice sunt cauzate de mucusul gros și lipicios. Cel mai simptome generale fibroza chistică includ:

• tuse frecventă cu spută;
• atacuri frecvente de bronșită și pneumonie, pot duce la inflamație și leziuni temporare ale plămânilor;
• gust sărat de piele;
• deshidratare, diaree sau scaune grase, urât mirositoare;
• apetit bun, dar subponderal;
• încălcarea creșterii în înălțime - o persoană se oprește din creștere, deoarece nu primește nutrienții necesari;
• dureri de stomac și disconfort, pentru că se acumulează în intestine un numar mare de gaze;
• impotenţă.

Fibroza chistică poate duce la următoarele încălcări. Sinuzită: Sinusurile sunt sinusuri care sunt situate în oasele craniului lângă nas. Sinusurile produc mucus, care umezește interiorul nasului. Când inflamația apare în sinusuri, acestea sunt blocate de mucus și bacteriile se înmulțesc în ele. Mulți oameni cu fibroză chistică dezvoltă sinuzită. Polipii nazali pot necesita intervenții chirurgicale. Boli bronșice: Orice infecție poate provoca leziuni grave ale bronhiilor. Dacă nu sunt tratate, bolile bronșice pot duce la insuficiență respiratorie. Pneumotoraxul este o leziune a plămânilor. Pancreatită: Aceasta este o inflamație dureroasă a pancreasului. . Îngroșarea degetelor: Acest lucru se întâmplă deoarece plămânii nu permit suficient oxigen să intre în fluxul sanguin. Prolaps rectal: cu tuse frecventă sau probleme cu mișcările intestinale, țesutul din peretele interior al rectului poate ieși. Boală hepatică asociată cu inflamația sau blocarea căilor biliare. Diabet. Formarea pietrei în vezica biliara. Oasele fragile din cauza lipsei de vitamina D.

Tratamentul fibrozei chistice

Dieta unui pacient cu fibroză chistică trebuie să fie adecvată vârstei, să conțină o cantitate crescută de proteine ​​cu 10-15% și cantitate normală grăsimi și carbohidrați. În același timp, în dietă sunt incluse doar grăsimile ușor digerabile (unt și ulei vegetal). Alimentele nu trebuie să conțină fibre grosiere. La copiii cu deficit secundar de lactază, laptele este exclus. Pentru sindromul intestinal sever și simptomele cauzate de o deficiență a diferitelor vitamine, sunt prescrise vitamine parenterale. În cazul sindromului intestinal, preparatele enzimatice sunt utilizate în scopuri de înlocuire: pacienții cu fibroză chistică trebuie să ia noi enzime microsferice cu o coajă rezistentă la acid - Creon sau Pancitrat, care sunt mai eficiente decât formele cunoscute precum Panzinorm, Mezim- Forte, Festal. Medicamentele se iau pe tot parcursul vieții, la fiecare masă.Doza de enzimă depinde de severitatea bolii și este selectată individual. Criteriile pentru doza suficientă sunt dispariția durerilor abdominale, normalizarea scaunului, absența grăsimii neutre în timpul examenului scatologic și normalizarea greutății. Preparatele enzimatice se iau cu mese.

Tratamentul sindromului pulmonar include măsuri pentru reducerea vâscozității sputei și îmbunătățirea drenajului bronșic, terapia antibacteriană, combaterea intoxicației și hipoxiei, hipovitaminozei și insuficienței cardiace. Pentru a reduce vâscozitatea sputei, se utilizează inhalarea preparatelor enzimatice (chimopsină, chimotripsină, fibrinolizină cristalină) sau medicamente mucolitice, acetilcisteină, mucosolvină. Pentru subțierea sputei, acetilcisteina și mucosolvina pot fi administrate intramuscular, iar mucosolvina poate fi administrată și pe cale orală. Bromhexina și mucaltina au un efect de diluare mai slab. Pentru îmbunătățirea drenajului bronșic, la copii se efectuează masaj cu vibrații al pieptului, exerciții terapeutice, drenaj postural. vârstă fragedă sputa este îndepărtată cu un dispozitiv electric de aspirare. În caz de exacerbare a procesului pulmonar, terapia antibacteriană este prescrisă pentru cel puțin 3-4 săptămâni. Antibioticele sunt selectate ținând cont de antibiograma, dar dacă acest studiu nu poate fi efectuat, atunci se bazează pe faptul că cei mai frecventi agenți cauzali ai procesului inflamator din plămâni la pacienții cu M. sunt stafilococul și Pseudomonas aeruginosa.

Alături de antibiotice se folosesc medicamente antifungice (nistatina, chevorin) și antihistaminice. În perioada de exacerbare, se efectuează și terapia UHF și cu microunde. iar apoi electroforeza preparatelor cu sodiu și magneziu (preparatele cu calciu sunt contraindicate, deoarece cresc pneumoscleroza); multivitaminele sunt prescrise pentru a reduce hipertensiune pulmonara- aminofilina 7-10 mg/kg greutate corporala pe zi pe cale orala (doza impartita in 3 prize) timp de 4-5 saptamani. de la debutul exacerbarii. Sunt indicate medicamente care îmbunătățesc metabolismul miocardic: orotat de potasiu, cocarboxilază. Pentru decompensarea cor pulmonale se folosesc glicozide cardiace (digoxina) si glucocorticoizi (1-1,5 mg/kg pe zi in ceea ce priveste prednisolonul, tinand cont de ritmul circadian al glandelor suprarenale timp de 3-4 saptamani). Glucocorticoizii în aceeași doză sunt prescriși pentru progresia rapidă a pneumosclerozei și pentru insuficiența suprarenală cronică care s-a dezvoltat ca urmare a intoxicației purulente și hipoxiei - la o doză de 0,4 mg/kg pe zi pentru prednisolon, ținând cont de ritmul circadian. .

Tratamentul fibrozei chistice la copii

Copiii cu fibroză chistică sunt sub supravegherea dispensarului unui medic și pneumolog local, deoarece, în ciuda generalizării procesului și a modificărilor în multe organe și sisteme, se observă leziuni ale sistemului respirator la majoritatea pacienților și aceasta este cea care determină severitatea și prognosticul bolii. Părinții ar trebui să fie instruiți cu privire la îngrijirea pacientului și metodele de tratament, cum ar fi masajul, exercițiile terapeutice și terapia cu aerosoli. Sarcini observarea dispensarului monitorizează starea funcțională a sistemului bronhopulmonar, cardiovascular, tractului gastrointestinal, rinichilor, ficatului și doza corectă de preparate enzimatice, tratament în timp util în caz de exacerbare a bolii, terapie restaurativă, în perioada de remisie - igienizarea focarelor de infecție cronică.

Tratamentul se efectuează în ambulatoriu și la domiciliu, unde copilul poate primi îngrijire individuală și poate fi exclusă reinfecția. Doar cand în stare gravă sau în prezența complicațiilor este indicată spitalizarea. Terapia intensivă se efectuează pentru pacienții cu insuficiență respiratorie de gradul II-III, cu decompensare a inimii pulmonare, cu complicații pleurale, distrugere a plămânilor, hemoptizie.Intervenția chirurgicală este indicată pentru obstrucția meconială, în absența efectului terapiei conservatoare. pentru obstrucția intestinală la copiii mai mari, uneori cu distrugere în plămâni. Pentru bronșiectazie interventie chirurgicala nerecomandat, deoarece procesul este întotdeauna comun. Copiii cu fibroză chistică primesc toate medicamentele pt tratament ambulatoriu gratuit.

Tratamentul în sanatoriu este indicat copiilor cu forme intestinale ușoare și moderate de fibroză chistică. Pentru copiii cu fibroză chistică pulmonară, tratamentul în sanatoriu este util dacă este posibil să se creeze grupuri speciale. Pacienților cu fibroză chistică li se recomandă trimiterea către sanatoriile locale. Criteriile de selecție pentru sanatoriu sunt compensarea tulburărilor intestinale la prescrierea preparatelor enzimatice, absența decompensării inimii pulmonare și procesul inflamator în plămâni. Sejurul pacientilor cu fibroza chistica la copii instituții preșcolare nepotrivit. Este posibilă frecventarea școlii în stare bună și satisfăcătoare, dar sunt necesare o zi liberă suplimentară pe săptămână și prezența gratuită la școală în zilele de tratament și examinare la clinică (la centrul de pneumologie), precum și scutirea de examene. Problema posibilității vaccinării copiilor cu fibroză chistică este decisă individual. Copiii cu fibroză chistică nu sunt scoși din registrul dispensarului, dar la împlinirea vârstei de 15 ani sunt transferați sub supravegherea unui terapeut într-o clinică pentru adulți.

Întrebări și răspunsuri pe tema „Fibroza chistică”

Întrebare:Fiul meu are 2,8 și cântărește 13.400. De la varsta de un an am avut probleme cu scaunul - uneori moale, alteori constipat (atunci cand exista constipatie, in scaun apare sange). Coprogramul contine grasimi neutre in cantitati moderate sau mari, sapunuri, acizi grasi, flora iodofila, Giardia. Pielea are o nuanță gălbuie, în special mâinile și picioarele. Biochimia sângelui se află în limite normale. Pediatrul și gastroenterologul pun totul pe seama lambliei și a imaturității pancreasului legată de vârstă și nu văd nicio problemă. Testele pentru anticorpi la hiadină și transglutaminaza tisulară sunt în limite normale. Mai trebuie să fiu testat pentru fibroză chistică? Cel mai mic copil (1,3) are aceeași problemă.

Răspuns: Un studiu pentru a diagnostica fibroza chistică ar trebui efectuat la copiii cu boli bronhopulmonare recurente, precum și subpondere și steatoree. Aceasta înseamnă că copilul dumneavoastră trebuie să fie testat pentru a exclude fibroza chistică. Și dacă rezultatele testelor copilului mai mic sunt similare și creșterea în greutate este insuficientă, atunci trebuie să facă și acest studiu.

Întrebare:Salutare tuturor! Întrebarea mea este: se poate dezvolta brusc fibroza chistică la un adult? Care este motivul apariției sale și cât de înfricoșător este.

Răspuns: Fibroza chistică se poate face simțită la orice vârstă. Totul depinde de mutații. Mutațiile severe fac boala cunoscută încă din primele zile de viață.

Întrebare:Care este speranța de viață a pacienților cu fibroză chistică?

Răspuns:În urmă cu patruzeci de ani, când medicii încă știau puține despre boală și nu exista un remediu pentru ea, majoritatea persoanelor care sufereau de fibroză chistică nu trăiau până la vârsta de 5 ani. Acum, speranța medie de viață a unor astfel de pacienți în Europa este de 50 de ani sau mai mult, în Rusia - de la 25 de ani și peste.

Întrebare:Buna ziua! Poate poți ajuta! Copilul are 9 luni, flegma se adună tot timpul, curge fie în tuse, fie în nas! Au trecut deja trei luni! Eram deja în spital, radiografiile erau clare, bănuiau electazie. Diagnosticul a fost laringotraheită și bronșită. Am fost externată, dar mai am o tuse și o respirație zgomotoasă. Conform analizelor de sânge, copilul nu este bolnav, toți indicatorii sunt normali. Negativ pentru chlamydia și mecaplasmă, negativ pentru tuse convulsivă. A început după vară, șuieră tot timpul, flegma se ridică în gât, uneori o tușește, alteori nu. Și mucoșul, când curgător, când gros! Și nu pare să fie bolnav! Ce ar putea fi și la ce medic ar trebui să merg?

Răspuns: Cu siguranță ar trebui să consultați un alergolog, probabil tusea asta- fenomene alergice. De asemenea, trebuie să faceți un test de scaun pentru testul Shwachman pentru a exclude fibroza chistică.

Întrebare:Fiica mea are fibroză chistică. Ea are 1,5 ani. Forma intestinal-pulmonară. De la naștere luăm „Creon 10000” 7.500 mii de 3 ori pe zi. Are bronșită frecventă. Recuperare completă în 2-3 săptămâni. Acum, un genetician ne-a prescris medicamentul „Pulmozyme”. Are o listă uriașă de efecte secundare severe și practic nu există date despre tolerabilitatea medicamentului la copiii sub 5 ani. Este justificată prescripția sa în acest stadiu: nu există o deteriorare a sănătății, copilul este activ, nu a avut niciodată pneumonie, bronșita apare des. Avem dreptul la handicap? Medicii din comisia ITU spun că, dacă nu există o tendință spre mai rău, atunci nu avem dreptul la invaliditate prin lege. E chiar asa?

Răspuns: De obicei, Pulmozyme este prescris pacienților cu fibroză chistică ca terapie simptomatică. În afara exacerbărilor (bronșită, pneumonie), acest medicament nu este prescris. În ceea ce privește handicapul, în conformitate cu legile Federației Ruse, copiii cu un diagnostic confirmat de fibroză chistică ar trebui să primească statutul de copii cu dizabilități.

Întrebare:Este posibil să se diagnosticheze fibroza chistică în prezența tripsinei în scaun și a elastazei fecale de 170,3 mcg?

Răspuns: Fibroza chistică este o boală destul de complexă. Un astfel de diagnostic nu poate fi pus pe baza unui singur rezultat al testului. Dacă se suspectează fibroza chistică, se efectuează o examinare cuprinzătoare, care include: Evaluare starea generala sănătate, dezvoltare. Prezența bolilor pe termen lung (organe respiratorii, pancreatită, colecistită, colită); Test de transpirație (iontoforeza se efectuează cu medicamentul pilocarpină); Determinarea nivelurilor de chimotripsină și acizi grașiîn scaun; Diagnosticul ADN. Doar după o examinare cuprinzătoare, un medic poate pune un diagnostic de fibroză chistică. În cazul dumneavoastră, vă recomand să contactați medicul local, care va efectua examinarea necesară și va putea prescrie tratamentul.

Fibroza chistică este o boală genetică ereditară însoțită de leziuni sistemice specifice ale glandelor exocrine. Fibroza chistică, ale cărei simptome sunt determinate pe baza leziunii specificate, este o boală cronică și incurabilă, este însoțită de tulburări respiratorii, precum și de tulburări asociate cu funcțiile organelor. sistem digestiv, inclusiv o serie de alte tulburări concomitente.

descriere generala

Fibroza chistică (FC) ca definiție dată a unei patologii reale este utilizată în Europa (și, de fapt, în țara noastră), în timp ce în Canada, Australia, SUA și alte țări este definită ca „fibroza chistică a pancreasului” , și tocmai în această versiune, caracteristicile sale manifestări morfologice. Trebuie remarcat faptul că această boală este destul de comună, așa cum demonstrează frecvența apariției sale. Astfel, doar pentru nou-născuții din țările europene se determină un raport de 1:2500, ceea ce, la rândul său, indică faptul că cel puțin patru din 10.000 de nou-născuți au șanse de a dezvolta fibroză chistică.

Fibroza chistică apare cu aceeași frecvență, indiferent de sex, adică atât băieții, cât și fetele sunt la fel de susceptibili la boală. Având în vedere faptul că vorbim despre o boală genetică, trebuie luat în considerare faptul că pacienții sunt deja născuți și este imposibil să se infecteze cu fibroză chistică. Între timp, această boală poate apărea pentru o lungă perioadă de timp fără simptome, de aceea este recomandabil să luați în considerare fibroza chistică la adulți. Simptomele sale sunt diagnosticate sub această formă în aproximativ 4% din cazuri, deși în majoritatea covârșitoare această boală se manifestă în primii ani de viață. Având în vedere faptul că copiii se nasc cu ea, este adesea definită ca fibroză chistică ereditară sau fibroză chistică congenitală.

Copiii se îmbolnăvesc atunci când primesc o genă mutantă de la fiecare părinte. Dacă numai o astfel de genă este moștenită, atunci în acest caz este considerat purtător („purtători CF”), în care patologiile corespunzătoare bolii nu sunt diagnosticate. Având în vedere că genele pe care le are fiecare persoană sunt împerecheate, fiecare dintre noi, în consecință, este purtător a două copii ale fiecărei gene (din nou, o genă de la mamă, una de la tată). Anumite gene sunt private de capacitatea de a funcționa normal dacă structura lor este perturbată. Cu o astfel de încălcare a structurii, gena este alterată. Prin urmare, pentru ca fibroza chistică să se dezvolte (ca, de fapt, multe alte boli genetice), este necesar să se obțină, după cum s-a menționat în exemplul original, două gene modificate. Dacă părinții sunt purtători de FC, orice copil al cuplului are șanse de 25% să primească gene modificate de la fiecare dintre ei.

În aproximativ 70% din cazurile bolii în cauză, aceasta se manifestă înainte ca copilul să împlinească vârsta de doi ani. Datorită introducerii relativ recente în practică medicală Detectarea de screening neonatal a fibrozei chistice a scăzut semnificativ în timp.

Caracteristicile evoluției fibrozei chistice

Caracteristicile patogenezei (mecanismul care provoacă apariția bolii) nu au fost pe deplin determinate. Fibroza chistică se manifestă datorită secreției de secreții de către anumite glande exocrine; această secreție are vâscozitate crescută. Datorită dificultăților întâmpinate în evacuarea sa, apare blocarea canalelor glandelor mucoase, organelor glandulare, tractului gastrointestinal și arborelui bronșic, pe fondul cărora se dezvoltă modificări secundare în plămâni, pancreas, intestine și ficat (în special, enzimatice). tulburări şi procese obstructive).natura inflamatorie). Datorită dezvoltării procesului inflamator în combinație cu fibroza, se dezvoltă o formă secundară de insuficiență de organ. Când se studiază secreția glandelor bronșice în cantitate crescută Fosforul este detectat, în plus, concentrația de potasiu și sodiu este supusă reducerii, motiv pentru care unii autori sunt înclinați să presupună că tocmai acesta este motivul pentru care mucusul a crescut vâscozitatea.

Secrețiile groase din fibroza chistică aproape că nu sunt excretate prin canalele corespunzătoare acestei funcții, așa cum am menționat deja mai sus. La rândul său, o astfel de întârziere determină formarea de mici chisturi în sistemele digestiv și bronhopulmonar. Datorită stagnării mucusului, se dezvoltă atrofia țesutului glandular, precum și fibroza progresivă. Fibroza în special implică înlocuirea treptată a țesutului glandei cu țesut conjunctiv. În plus, în organe se dezvoltă modificări sclerotice timpurii. Cu infecția secundară, situația devine mai complicată, deoarece aceasta este însoțită de dezvoltarea inflamației purulente la pacienți. În consecință, sistemul bronhopulmonar în fibroza chistică este afectat din cauza dificultăților asociate cu procesul de descărcare a mucusului (care este direct legată de vâscozitatea acestuia, precum și de perturbarea funcțiilor efectuate de epiteliul ciliat), cu dezvoltarea mucostazei. (care determină stagnarea mucusului), precum și cu natura cronică a inflamației.

Baza modificărilor care apar în sistemul respirator în timpul bolii pe care o luăm în considerare este o încălcare a permeabilității bronhiolelor și bronhiilor mici. Umplute cu conținut mucos purulent, glandele bronșice cresc treptat în dimensiune, datorită căruia ies în afară și, ulterior, blochează lumenul bronhiilor. Are loc formarea de bronșiectazii în formă de lacrimă și cilindrice de tip saccular, precum și formarea de zone emfizematoase ale plămânului. În acest caz, bronhiile sunt complet obturate de spută (adică complet blocate, afectând permeabilitatea).

Rolul principal în dezvoltarea fibrozei chistice îl joacă mutație genetică, care provoacă o încălcare a structurii (împreună cu funcțiile) regulatorului transmembranar al fibrozei chistice (CFTR, o proteină specifică implicată în asigurarea transportului ionilor de clor prin membrana celulară; CFTR determină și numele genei care codifică acest lucru). proteină).

Tratând mai în detaliu asupra proceselor relevante pentru fibroza chistică, se poate obține următoarea imagine a bolii. Astfel, sputa vâscoasă, a cărei acumulare are loc în plămâni, duce la dezvoltarea aici. procese inflamatorii. Acest lucru este, de asemenea, însoțit de tulburări în alimentarea cu sânge și ventilație. Ca urmare, pacienții dezvoltă o tuse dureroasă - una dintre principalele și constante manifestări ale bolii care ne interesează. Ulterior, plămânii sunt expuși liber la infecție și apare în principal din cauza Pseudomonas aeruginosa sau stafilococ, care este însoțită de dezvoltarea treptată a modificărilor distructive. Explicația pentru aceasta este o încălcare a imunității locale, în care nivelul interferonului, al anticorpilor și al activității fagocitelor scade, iar starea epiteliului bronșic este, de asemenea, supusă modificărilor.

Pacienții încep adesea să dezvolte boli precum bronșita și pneumonia, în plus, apariția lor este recurentă și, în unele cazuri, astfel de complicații sunt observate la pacienți deja în primele luni de viață. Trebuie remarcat faptul că infecția asigură o vâscozitate și mai mare a sputei, motiv pentru care afecțiunea care se dezvoltă în acest caz prezintă un risc semnificativ pentru viața pacienților, deoarece insuficiența respiratorie este cea care provoacă moartea unei părți semnificative a acestora. (acest lucru se aplică atât copiilor, cât și adulților).

Lipsa enzimelor pancreatice determină pacienții cu fibroză chistică să se confrunte cu probleme cu digestia alimentelor (acest lucru, la rândul său, îi face să slăbească, ceea ce este important chiar și cu apetit crescut). Stagnarea bilei devine cauza dezvoltării cirozei hepatice la unii pacienți sau un factor care provoacă formarea de pietre în vezica biliară.

Dacă încercăm să definim la figurat modul în care trăiesc persoanele cu fibroză chistică, putem invita cititorii să-și imagineze nevoia de a purta constant o mască de gaz. Într-o mască de gaz care nu poate fi îndepărtată, în plus, într-o mască de gaz care se descurcă pe zi ce trece mai rău cu funcția care îi este predeterminată. Pacienții cu fibroză chistică se află într-o poziție similară - plămânii lor fac față funcțiilor lor doar cu 25%.

Forme de fibroză chistică

Boala pe care o luăm în considerare este caracterizată de multe diverse manifestări, relevant pentru el, în timp ce toate sunt determinate de severitatea modificărilor patologice, relevanța complicațiilor, precum și de vârsta pacientului. Formele de fibroză chistică pot fi următoarele:

• predominant pulmonar (bronhopulmonar sau respirator);
• predominant intestinal;
• amestecat (în în acest caz, sunt afectate atât organele respiratorii, cât și tractul gastrointestinal);
• ileus meconiu;
• variante sterse si atipice ale formelor de manifestare a bolii.

Această împărțire a fibrozei chistice în forme este condiționată, deoarece indicația de afectare predominant pulmonară este comparată cu tulburările reale ale organelor digestive, în timp ce afectarea intestinală este însoțită de dezvoltarea modificărilor corespunzătoare în sistemul bronhopulmonar. De asemenea, este important de menționat că boala este caracterizată printr-o varietate de manifestări clinice în fiecare caz individual de apariție. Multe organe sunt afectate, dar plămânii, intestinele, pancreasul și ficatul sunt cei mai afectați. Între timp, una dintre cele mai multe caracteristici importante fibroza chistică este, de asemenea, ceea ce capacitate mentala pacienții nu sunt afectați în niciun fel.

Formele șterse și atipice ale bolii pot fi identificate ca urmare a examinării relevanței sinuzita cronica Copilul are. La o vârstă mai înaintată, fibroza chistică poate fi depistată în caz de infertilitate la bărbați. Infertilitatea la bărbați, indiferent de forma bolii, este patologia ei concomitentă. Provoacă azoospermia (lipsa spermatozoizilor în lichidul seminal), azoospermia, la rândul său, se dezvoltă din cauza atrofiei cordonului spermatic (adică din cauza reducerii sale în dimensiune sau din cauza leziunilor țesuturilor sale, datorită cărora funcțiile sale inerente) , din cauza absenței sale congenitale sau ca urmare a obstrucției (adică obstrucție). Aceste tulburări pot apărea și la acei pacienți care sunt doar purtători ai genei fibrozei chistice.

Fibroza chistică la femei se manifestă printr-o scădere a fertilității (capacitatea de a reproduce descendenți), care este cauzată de un grad crescut de vâscozitate, care este relevant pentru descărcarea canalului cervical uterin, ceea ce complică posibilitatea migrării spermatozoizilor.

Fibroza chistică a plămânilor: simptome

În special, în acest caz vom lua în considerare formă pulmonară (sau respiratorie). boli. Primele simptome ale fibrozei chistice apar sub formă de letargie a pacienților și paloarea generală a pielii. În plus, adesea chiar și un apetit crescut nu face posibilă creșterea în greutate (același lucru este valabil și pentru apetitul normal). Un curs sever este însoțit în unele cazuri de apariția tusei la pacienți deja în primele zile de viață; în timp, tusea începe să se intensifice, datorită căruia personajul seamănă cu tusea convulsivă. Tusea este însoțită de adăugarea de spută; este destul de groasă, iar dacă flora bacteriană (stafilococul menționat mai sus etc.) este stratificată pe ea, devine treptat purulent-mucoasă.

Datorită gradului ridicat de vâscozitate al secrețiilor bronșice, mucostaza, pe care am notat-o ​​deja mai sus, se dezvoltă cu blocarea simultană a bronhiolelor și bronhiilor, care, la rândul lor, devine un factor care contribuie la dezvoltarea emfizemului. Dacă apare o blocare completă a bronhiilor, începe să se formeze atelectazia (care determină colapsul fie a întregului plămân, fie a lobilor săi individuali). Fibroza chistică la copiii mici este însoțită de implicarea rapidă în procesul patologic al parenchimului pulmonar (saci de aer localizați în pereții plămânilor (adică alveole), prin care se asigură schimbul de gaze între sânge și aerul atmosferic). În acest caz, se dezvoltă o formă prelungită și severă de pneumonie, iar particularitatea sa este o predispoziție la formarea abcesului, ceea ce implică dezvoltarea unei inflamații purulente a țesuturilor, în care topirea lor ulterioară duce la formarea de cavități purulente. În orice caz, afectarea reală a plămânilor este bilaterală.

O examinare obiectivă determină prezența șuierării; atunci când atingeți ca parte a unei astfel de examinări, se determină că sunetul este în cutie.

În unele cazuri, pacienții dezvoltă toxicoză (o afecțiune dureroasă cauzată de influența anumitor factori exogeni asupra organismului (de exemplu, toxine microbiene)) și chiar simptome care însoțesc șoc. Șocul în special înseamnă un proces patologic care apare ca urmare a raspuns până la iritații extreme și însoțite de tulburări de tip progresiv. Ele, la rândul lor, afectează cele mai importante funcții sistem nervos, și sistemul respirator, sistemele circulatorii, procesele metabolice etc. Cu alte cuvinte, șocul care se poate dezvolta acționează ca o întrerupere a unui număr de reacții compensatorii ale organismului (adică, reacțiile sale adaptative care apar de obicei ca răspuns la deteriorarea țesuturilor cu performanța ulterioară). a funcţiilor pierdute de ţesuturile intacte) manifestate ca răspuns la deteriorare.

Revenind la legătura dintre toxicoză și șoc și fibroza chistică, observăm că aceste afecțiuni pot apărea pe fondul anumitor boli, al căror curs este însoțit de temperatură ridicată sau pe vreme caldă, în timpul cărora are loc o pierdere semnificativă de clor și sodiul din organism prin transpirație.

Pneumonia, care este relevantă pentru pacienți, devine ulterior cronică, afecțiunea este combinată cu dezvoltarea afecțiunii menționate anterior. pneumoscleroza(un proces patologic de creștere a țesutului conjunctiv în plămâni pe fondul unei boli care este relevantă pentru pacient, în urma căruia zonele afectate își pierd elasticitatea caracteristică, dobândind simultan tulburări asociate cu funcția lor de schimb de gaze) și bronșiectazie(în acest caz vorbim despre expansiunea patologică a bronhiilor, în care pereții și structura lor sunt supuse modificării). Dezvoltarea ulterioară a pneumoniei este, de asemenea, însoțită de apariția simptomelor așa-numitei „inimi pulmonare” (când, datorită caracteristicilor de afectare a plămânilor și bronhiilor, o creștere a tensiunii arteriale în circulația pulmonară presupune modificări patologice sub forma de extindere si marire a departamentelor situate pe partea dreapta a inimii). În plus, se dezvoltă insuficiență cardiacă și pulmonară.

Tabloul clinic, din nou, determină modificări caracteristiceîn aspectul pacienţilor. Deci, pielea lor are o nuanță de pământ, apare cianoza tip generalși acrocianoză (adică, colorarea albăstruie a membranelor mucoase și a pielii, cianoza extremităților). În repaus, apare și respirația scurtă, pieptul capătă o formă de butoi, sternul este deformat în formă de pană, falangele terminale ale degetelor sunt și ele deformate, rezultând o asemănare cu bețișoarele („Hippocrate’). degete"). Activitatea motrică este redusă, greutatea corporală scade și apetitul scade.

Pneumotoraxul și piopneumotoraxul, precum și hemoragia pulmonară, sunt considerate forme rare de complicații ale fibrozei chistice. Pneumotoraxul definește în special o afecțiune în care gazele sau aerul se acumulează în cavitatea pleurală, piopneumotoraxul definește o stare de acumulare simultană de puroi cu gaze sau aer în zona specificată, iar hemoragia pulmonară, în consecință, definește scurgerea de sânge care provine din bronșii. sau vasele pulmonare, din cauza cărora sângele începe să se scurgă din tractul respirator.

O formă mai favorabilă a evoluției fibrozei chistice, în care manifestarea acesteia (dezvoltarea formelor pronunțate de manifestări clinice care urmează cursul șters sau asimptomatic al bolii) apare la vârsta mai înaintată, manifestarea patologiei bronhopulmonare apare cu progresia lentă a bronșitei deformante în combinație cu severitatea moderată a pneumosclerozei.

Cursul lung al fibrozei chistice este însoțit de adăugarea de patologii ale regiunii nazofaringiene, care se manifestă sub formă de polipi nazali, sinuzite, amigdalite cronice și vegetații adenoide.

Fibroza chistică intestinală: simptome

În acest caz, în consecință, se ia în considerare forma predominant intestinală a fibrozei chistice. Manifestările acestei forme sunt cauzate de insuficiența secretorie relevantă pentru boală, observată în tractul gastrointestinal. Acest tip de încălcare devine deosebit de pronunțată atunci când copilul este transferat la hrănire complementară sau alimentație artificială. Acest lucru este însoțit de descompunerea insuficientă și absorbția ulterioară a grăsimilor și proteinelor; defalcarea și absorbția insuficientă a carbohidraților are loc într-o măsură mai mică.

Există o predominanță a proceselor de putrefacție în intestin, care determină în general descompunerea compușilor organici care conțin azot (aminoacizi, proteine) în acesta în timpul hidrolizei enzimatice, care, la rândul său, are loc sub influența microorganismelor amonifiante. Ca urmare a acestei descompunere se formează produse finite care au un grad ridicat de toxicitate (hidrogen sulfurat, amoniac, amine primare și secundare etc.). Simptomele care însoțesc procesele putrefactive se manifestă sub formă de acumulare de gaze, din cauza cărora, la rândul lor, pacienții suferă de balonare.

Defecarea (scaun, evacuarea intestinală) la pacienți devine mai frecventă, iar o tulburare precum polifecalia, care determină o creștere anormală a frecvenței defecației, devine relevantă, ceea ce poate indica faptul că norma de vârstă este de două ori mai mare (o creștere a această frecvență de 8 ori nu este exclusă).

Din momentul în care un copil cu fibroză chistică este antrenat la olita, el se confruntă adesea cu o patologie precum prolapsul rectal, care apare în aproximativ 10-20% din cazuri. Prolapsul rectal se referă la inversarea parțială sau completă a rectului prin anus.

Pacienții se plâng și de uscarea gurii, care apare din cauza creșterii vâscozității salivei. Mestecarea alimentelor uscate este dificilă; în general, procesul de absorbție a alimentelor necesită aportul simultan de lichid în volume semnificative. În primele luni de manifestare a bolii, apetitul pacienților, așa cum sa menționat deja, este normal și, în unele cazuri, a crescut. Cu toate acestea, dezvoltarea ulterioară a tulburărilor asociate cu procesele digestive duce la dezvoltarea rapidă a malnutriției - o tulburare de alimentație pe fondul unor astfel de tulburări, ca urmare a căreia pacienții se confruntă ulterior cu o lipsă de greutate corporală în grade diferite manifestări. Această afecțiune este însoțită și de polihipovitaminoză, care definește o formă combinată de insuficiență în aprovizionarea organismului cu vitamine din diferite grupe.

Tonusul muscular scade, precum și turgența tisulară (în mod normal, aceasta este o stare tensionată a pielii, datorită căreia arată fermă și elastică). În plus, pacienții suferă de dureri abdominale de diferite tipuri. Astfel, cu flatulență (gaz), apare durerea de crampe, după crize de tuse - dureri musculare, cu insuficiență ventriculară drept propriu-zisă - durere în hipocondrul drept.

Dacă durerea apare în regiunea epigastrică, aceasta indică o lipsă de neutralizare a sucului gastric în duoden pe fondul secreției reduse de bicarbonați de către pancreas. Trebuie remarcat faptul că o încălcare a neutralizării sucului gastric în acest caz poate provoca dezvoltarea la pacienți. ulcer pepticîn duoden, dezvoltarea unui proces ulcerativ în intestinul subțire nu este exclusă.

Ca o complicație a formei de fibroză chistică pe care o luăm în considerare, poate exista o formă secundară de deficit de dizaharidază, o formă secundară de pielonefrită, obstrucție intestinală, precum și urolitiază care se dezvoltă ca urmare. tulburări metabolice. Se poate dezvolta și o formă latentă diabetul zaharat, care apare ca urmare a deteriorării aparatului insular din pancreas. Din cauza tulburărilor în metabolismul proteinelor, se dezvoltă hipoproteinemie, în urma căreia unele cazuri de manifestare a acesteia duc la dezvoltarea sindromului de edem la sugari.

Mărirea ficatului (hepatomegalie) apare din cauza dezvoltării colestazei la pacienți (o tulburare în care duodenul primește bila în volume mai mici, care, la rândul său, apare din cauza tulburărilor asociate cu formarea, excreția și secreția acesteia). Odată cu dezvoltarea cirozei biliare la pacienți, simptomele fibrozei chistice sunt completate de manifestări sub formă de icter și mâncărimi ale pielii, hipertensiune portală(ceea ce implică relevanța unui sindrom în care crește presiunea în sistemul venei porte).

Hipertensiunea portală, la rândul său, este însoțită de balonare și creșterea dimensiunii și apariția unei senzații de greutate în hipocondrul drept. Dacă pacienții au vene varicoase, scaunul se poate modifica (devine negru). Datorită faptului că ficatul nu poate face față în mod normal funcției de purificare a sângelui, unele dintre toxinele conținute în sânge sunt trimise la creier. Pe acest fundal, are loc deteriorarea celulelor sale nervoase, ceea ce duce la dezvoltarea encefalopatiei. O manifestare a acestei etape a cursului hipertensiunii portale pe fondul cirozei în fibroza chistică este lipsa de minte a pacienților și uitarea. Datorită faptului că sângele stagnează în splină, acesta crește treptat în dimensiune. Creșterea presiunii în sistemul portal (pe fondul hipertensiunii portale) duce la acumularea de apă în cavitate abdominală, iar acest lucru determină dezvoltarea ascitei la pacienți. Ascita este definită și ca hidropizie, care indică și esența patologiei, constă în acumularea de lichid, este concentrată în special în cavitatea abdominală, iar volumul unei astfel de acumulări poate ajunge la 25 de litri.

În unele cazuri, colestaza nu însoțește dezvoltarea cirozei hepatice în fibroza chistică.

Fibroza chistica: forma mixta

Forma mixtă a bolii determină tulburări care sunt relevante atât pentru formele sale pulmonare, cât și pentru cele intestinale, despre care am discutat mai sus. De regulă, deja în primele săptămâni după naștere, pacienții sunt diagnosticați cu forme severe bronșită și pneumonie repetate. Ele se caracterizează printr-un curs prelungit, precum și aspectul tuse persistenta. Forme severe de tulburare de alimentație și sindrom intestinal(apare sub forma scaun liberși balonare; scaunele nu-și pierd caracterul fecal caracteristic, dar sunt lichide, abundente, iar culoarea se schimbă în galben-verde sau gri-verde; Frecvența scaunelor este standard, de la 3 la 5 ori pe zi).

Manifestările clinice ale fibrozei chistice diferă în fiecare caz specific, prin urmare, variantele de manifestare a bolii și caracteristicile cursului acesteia variază. În plus, există o relație între severitatea bolii pe care o luăm în considerare și momentul în care apar primele simptome. Prin urmare vârstă mai tânără pacientul în momentul manifestării fibrozei chistice (adică dezvoltarea manifestărilor pronunțate ale fibrozei chistice după ce a depășit versiunea ștearsă a cursului său sau cursul asimptomatic), cu atât prognosticul este mai nefavorabil pentru el. Având în vedere diferența indicată în cursul bolii în diverse cazuri, severitatea acestui curs este determinată în funcție de gradul și natura leziunii la pacienții din sistemul bronhopulmonar, pentru care se utilizează împărțirea în următoarele etape:

• Etapa I. Caracterizat de volubil modificari functionale, combinată cu apariția unei tuse uscată la pacienți, fără adăugarea de spută. Dificultățile de respirație se manifestă fie într-o formă ușoară, fie într-o formă moderată, în ambele cazuri apariția ei este însoțită de activitate fizică anterioară. Durata acestei etape la pacienți este adesea de aproximativ zece ani.
• Etapa II. În această etapă se dezvoltă forma cronica bronșită, în care tusea se manifestă cu spută. Dificultățile de respirație se manifestă într-o formă moderată, intensificarea ei se observă cu efort. Ca parte a acestei etape, are loc și deformarea degetelor (falangele lor terminale). În plus, se observă prezența „pârâiturii” și a râurilor umede în timpul ascultării, respirația este caracterizată de asprime. Durata acestei etape poate fi de la doi la cincisprezece ani.
• Etapa III. Aici luăm în considerare deja stadiul în care se remarcă progresia procesului bronhopulmonar în combinație cu dezvoltarea unui număr de complicații. În plămâni se formează zone de pneumoscleroză limitată cu pneumofibroză difuză; se formează, de asemenea, bronșiectazii și chisturi. Pacienții sunt diagnosticați cu o formă severă de insuficiență respiratorie, care este combinată cu insuficiență cardiacă („inima pulmonară”) menționată anterior. Durata bolii în acest stadiu este de aproximativ trei până la cinci ani.
• Etapa IV. În această etapă, pacienții dezvoltă o formă severă de insuficiență cardiorespiratorie. Durata acestei etape este de aproximativ câteva luni, finalizarea ei determină decesul pacientului.

ileus meconiu

Această formă de fibroză chistică este definită și ca ileus meconial. Numele său definește esența stării actuale a pacienților cu fibroză chistică; în consecință, ileusul meconiu indică blocarea intestinului cu fecale originale, meconiu. Din cauza vâscozității crescute a meconiului, provocată de boala care ne interesează, fibroza chistică, apare acest blocaj.

Această patologie se manifestă în primele zile de viață ale unui copil. Ileusul meconiu poate fi determinat datorită faptului că, de fapt, meconiul nu trece. În plus, în a doua zi de viață, copilul devine neliniștit; el are regurgitare și vărsături frecvente, care conține un amestec de bilă. Aceasta include, de asemenea, balonarea în abdomenul copilului, un model vascular vizibil pe acesta, iar turgența tisulară scade. În general, pielea devine palidă și uscată. Anxietatea anterioară a copilului este înlocuită cu o stare de dinamică (o afecțiune caracterizată printr-o pierdere bruscă a forței, dezvoltarea slăbiciunii musculare, scăderea sau încetarea completă a oricărei activități fizice la pacient). Crește și toxicoza în combinație cu exicoza (în caz contrar - deshidratare; stare patologică pierderea unor cantități semnificative de săruri și lichide de către organism).

Ileusul meconiu se dezvoltă din cauza lipsei unei enzime specifice (tripsină), ca urmare a căreia meconiul se acumulează în buclele intestinului subțire, devenind vâscos și dens. Trecerea primelor fecale la un nou-născut are loc în principal în prima zi după naștere, mai rar are loc în a doua zi. Dacă copilul este bolnav, atunci, așa cum este deja clar, meconiul nu este excretat.

O examinare obiectivă a copilului relevă prezența tahicardiei (bătăi rapide ale inimii) și dificultăți de respirație. Tratamentul acestei afecțiuni la nou-născut este de obicei efectuat de intervenție chirurgicală. Trebuie remarcat faptul că ileusul meconial nu are nicio legătură cu severitatea fibrozei chistice la un copil bolnav. Doar in în cazuri rare Fibroza chistică în sine nu poate fi un diagnostic confirmat prin studii de laborator și clinice.

Separat, observăm că această afecțiune poate provoca complicații grave, și anume perforația intestinală în combinație cu dezvoltarea peritonitei meconiale la copil. Pneumonia apare adesea și după 3-4 zile de viață; ulterior se caracterizează prin propriul curs prelungit. Dezvoltarea obstrucției intestinale poate apărea și la pacienții în vârstă.

Diagnosticare

Diagnosticul de fibroză chistică poate fi pus în urma rezultatelor următoarelor studii:

• efectuarea unui studiu general manifestări precoce a acestei boli, studiind factorul ereditar în posibila sa apariție;
• efectuarea de analize generale (urină, sânge);
• examen microbiologic (sputa);
• coprogram (se examinează fecalele pentru prezența grăsimii și volumul conținutului acesteia și se determină prezența/conținutul de amidon, fibre musculare și fibre);
• bronhoscopie (vă permite să determinați prezența sputei sub formă de fir în bronhii cu o consistență vâscoasă și groasă);
• bronhografie (determină relevanța defectelor bronșice, precum și prezența bronșiectaziei în acestea);
• radiografie (bronhiile și plămânii sunt examinate pentru prezența modificărilor sclerotice și infiltrative ale acestora);
• spirometria (face posibilă determinarea stării funcționale curente în care se află plămânii; aceasta se realizează prin măsurarea vitezei și volumului de aer expirat de pacient);
• cercetare genetică moleculară (se analizează probe de ADN sau de sânge pentru a identifica ulterior mutații ale genei care provoacă fibroza chistică);
• test de transpirație (electroliții de transpirație sunt supuși examinării; această analiză este cea mai informativă în ceea ce privește identificarea bolii care ne interesează, dezvăluie conținutul de ioni de sodiu și clor din transpirație);
• diagnosticul prenatal (implica examinarea nou-născuților pentru prezența bolilor congenitale și genetice, inclusiv fibroza chistică).

Tratament

În prezent, nu există un tratament eficient pentru boala pe care o luăm în considerare; terapia pentru această boală este simptomatică. În special, o astfel de terapie are ca scop restabilirea funcțiilor tractului gastrointestinal și ale sistemului respirator și se desfășoară pe tot parcursul vieții pacientului. Terapia intensivă este necesară pentru insuficiența respiratorie reală în gradele II-III ale bolii, pentru „inima pulmonară”, distrugerea pulmonară și hemoptizie.

Prevalența la pacienți formă intestinală boala presupune respectarea unei diete cu un continut ridicat de proteine ​​(oua, peste, branza de vaci, carne), precum si limitarea grasimilor si carbohidratilor din alimentatie (sunt permise doar cele usor digerabile). Sub rezerva excepției fibre grosiere, intoleranta la lactoza presupune excluderea laptelui. Vitaminele sunt prescrise enzime digestive(prescrierea se face pe bază individuală, severitatea leziunii este factorul determinant în prescrierea unei doze specifice). Eficacitatea tratamentului prescris este determinată în funcție de starea scaunului (mai precis, normalizarea acestuia), normalizarea greutății, dispariția durere, lipsa de grăsime neutră în fecale.

Forma pulmonară a fibrozei chistice în tratament este axată pe reducerea gradului de vâscozitate a sputei la pacienți, restabilind simultan permeabilitatea bronșică. De asemenea, o măsură importantă în tratament este suprimarea formei infecțioase-inflamatorii a procesului. Pacienților li se prescriu mucolitice (inhalații, aerosoli) și pot fi, de asemenea, prescrise preparate enzimatice sub formă de inhalații. În același timp, se utilizează kinetoterapie, drenaj postural și masaj cu vibrații pentru piept.

Relevanţă manifestări acute, caracteristică bronșitei și pneumoniei, necesită terapie antibacteriană. Pentru a îmbunătăți nutriția miocardică, sunt prescriși metaboliți. Tratamentul azoospermiei la bărbații cu fibroză chistică prin utilizarea tehnicilor conservatoare, ceea ce înseamnă în special terapie hormonală, definește o lipsă absolută de eficiență.

Un punct important separat este tusea, care asigură îndepărtarea sputei. Acumularea acestuia crește probabilitatea de infecție, iar tusea este principala modalitate de a curăța plămânii. În consecință, copilul trebuie învățat să tușească pentru a obține acest efect, nu ar trebui să fie jenat să o facă în timpul zilei sau în timpul procedurilor de fizioterapie.

În ceea ce privește prognosticul, acesta este determinat în funcție de severitatea bolii, care este deosebit de importantă în sindromul pulmonar, precum și de momentul manifestării primelor simptome la pacient, de oportunitatea diagnosticului și de adecvarea măsurilor de terapia utilizată. Decesele sunt un eveniment destul de frecvent, mai ales în primul an de viață la copiii bolnavi. După cum am menționat deja, cu cât boala este diagnosticată mai devreme și este începută terapia adecvată, cu atât este mai favorabilă evoluția acesteia. Speranța medie de viață în Rusia este acest moment este în termen de 30 de ani, în timp ce în țările dezvoltate această cifră este cu un ordin de mărime mai mare - 40 de ani.

Cu fibroza chistică, pacienții sunt observați de un pneumolog, precum și de medicul pediatru (terapeut) curant. Părinții și rudele sunt obligați să învețe acțiunile folosite pentru masajul cu vibrații al pacientului, precum și regulile de bază care trebuie respectate pentru îngrijirea acestuia.

Fiecare om este fericit și mulțumit atunci când corpul său funcționează corect, nu există senzații dureroase în organele interne, iar sănătatea nu lasă mult de dorit.

Cu toate acestea, impactul diverși factori, începând de la predispozitie genetica, terminând cu impactul negativ al mediului mediul natural, duce la apariția unor patologii care se manifestă sub forma multor semne externe.

Fibroza chistică, ale cărei simptome sunt foarte diverse, este pe bună dreptate considerată una dintre cele mai grave boli transmise prin moștenire. Este asociată cu tulburări genetice în celulele umane și nu poate fi vindecată. Sunt afectate în principal organele respiratorii, tractul digestiv și alte sisteme. Fibroza chistică la copii este neobișnuit de acută.

Să ne uităm la problema ridicată mai detaliat.

Noțiuni de bază

Fibroza chistică, semnele căreia le vom analiza puțin mai târziu, are și o altă denumire - fibroza chistică a pancreasului. Acest termen este utilizat pe scară largă în știința medicală în țările din Lumea Nouă (SUA, Canada) și Australia. În Europa, ca și în țara noastră, patologia descrisă se numește de obicei fibroză chistică. Tratamentul, desigur, nu depinde de terminologie, ci se bazează pe datele obținute în timpul examinării.

Nu credeți că această boală este rară. Fibroza chistică la copii este diagnosticată în cel puțin patru cazuri din 10.000 de sugari. Afectează atât bebelușii de sex masculin, cât și femeile.

Patologia, așa cum am menționat deja, este ereditară, adică este imposibil să vă infectați cu ea. Nu este întotdeauna posibil să se determine imediat după naștere că un nou-născut are fibroză chistică. Simptomele bolii pot să nu apară pentru o perioadă lungă de timp.

Medicina știe de cazuri în care afecțiunea a fost diagnosticată la pacienții care au ajuns la vârsta adultă. Totuși, în marea majoritate a cazurilor vorbim despre primele luni sau ani de viață, adică fibroza chistică este depistată cel mai adesea la nou-născuți.

Caracteristicile mecanismului de transmitere a bolii

Puteți obține o tulburare genetică numai dacă copilul moștenește o genă alterată atât de la mamă, cât și de la tată. În caz contrar, pacientul este considerat doar purtător al bolii. Testarea pentru fibroza chistica nu va da rezultate pozitive.

Faptul este că structura genetică a fiecărei persoane este pereche, adică bebelușul primește câte o genă de la fiecare dintre părinți. Unele dintre genele rezultate nu pot funcționa normal din cauza oricărei daune.

Dar pentru ca fibroza chistică să se dezvolte la copiii care au primit gene modificate la maxim, ambele sunt necesare. Acest mecanism, de altfel, este inerent în marea majoritate a patologiilor genetice.

Astfel, dacă ambii părinți sunt purtători, copilul are șanse de 25% să facă boala.

Toate formele de fibroză chistică apar la copii înainte de împlinirea vârstei de 2 ani. Doar în 30% din cazuri semne externe rămâne ascuns pentru o perioadă mai îndelungată. Cu toate acestea, recent, din ce în ce mai răspândit cele mai recente metode diagnostice, care includ, de exemplu, screening-ul neonatal. Vă permite să identificați semnele bolii la o vârstă foarte fragedă.

Cursul patologiei

Patogenia bolii nu a fost pe deplin determinată de niciun specialist medical. Fibroza chistică la adulți și copii începe cu secreția unei substanțe specifice de către unele glande interne ale corpului, care este foarte groasă și vâscoasă.

Acest secret intern, datorită proprietăților sale fizice, se înfundă cel mai conductele din mucoasele organelor interne. În urma procesului luat în considerare, apar următoarele:

• fibroza chistică a glandelor mucoase și a altor organe similare.

Dezvoltarea bolii duce la apariția unor procese secundare în plămâni, ficat, pancreas și tractul gastrointestinal. Acest lucru se datorează în principal tulburărilor în procesul de secreție a enzimelor, precum și apariției focarelor de inflamație, care afectează negativ buna funcționare a organelor în cauză.

Fibroza chistică, ale cărei simptome pot apărea, după cum sa menționat deja, în multe glande ale corpului, duce la o lipsă de fosfor, potasiu și sodiu în organism. Apropo, mulți experți cred că acesta este motivul pentru care secrețiile eliberate au vâscozitate crescută.

Complicații la nivelul organelor interne

Corpul unei persoane diagnosticate cu fibroză chistică produce un lichid secretor gros. Ca urmare a obstrucției canalelor din unele organe și sisteme ale corpului, începe procesul de formare a tumorilor mici (așa-numitele chisturi).

Mucusul rămas în interiorul unei persoane în stadiile avansate ale bolii provoacă atrofia țesutului glandelor endocrine, precum și dezvoltarea fibrozei. Acesta din urmă, în special, duce la înlocuirea treptată a țesuturilor normale organe endocrine celule conjunctive.

Modificările sclerotice timpurii ale organelor însoțesc adesea fibroza chistică. Diagnosticul unor astfel de modificări este complicat de faptul că procesul este însoțit de apariția și creșterea inflamației purulente.

Disfuncții în plămâni

Boala duce la faptul că sistemul bronșic din plămâni încetează să funcționeze corect, nu din cauza dificultăților în procesul de descărcare a sputei mucoase (datorită vâscozității crescute a secreției), ci din cauza proceselor inflamatorii cronice care apar în aceasta. organ.

Disfuncția organelor respiratorii, în special a plămânilor, începe cu apariția obstrucției bronhiolelor din bronhii. Prezența masei mucopurulente în aceste organe interne duce la creșterea lor în dimensiune și, în consecință, la blocarea spațiilor dintre bronhii. În cele din urmă, o persoană cu fibroză chistică începe să aibă dificultăți de respirație din cauza unor suprafețe mari ale plămânilor care devin complet blocate, numită obstrucție.

Sputa care se acumulează în plămâni, pe lângă problemele de respirație, provoacă întreruperea alimentării cu sânge a organului. În exterior, aceasta se manifestă sub forma unei tuse puternică și dureroasă, care însoțește întotdeauna fibroza chistică, ale cărei simptome sunt acum luate în considerare.

Deteriorarea sistemului imunitar duce la faptul că sistemul respirator uman este expus la infecții cu o serie de alte microorganisme, de exemplu, stafilococ sau Pseudomonas aeruginosa. Acest lucru se datorează:

• scăderea nivelului de interferon;
• scăderea numărului de anticorpi;
• scăderea activității fagocitelor.

Agenții patogeni infecțioși își continuă acțiunile distructive în corpul pacientului, care distruge stratul epitelial interior al bronhiilor.

Boli concomitente ale sistemului respirator

Fibroza chistică la copii și adulți duce la multe patologii care, la prima vedere, nu sunt asociate cu boala genetică în cauză.

În special, apar pneumonie și bronșită. Mai mult, sunt de natură recurentă și apar la pacienți începând din primele săptămâni de viață.

Dezvoltarea infecției la plămâni duce la o creștere și mai mare a conținutului de mucoase în bronhii, precum și la o creștere a vâscozității sputei, care prezintă un risc semnificativ pentru pacient, mai ales în primii ani de viață. În special cazuri dificile insuficiența respiratorie poate fi diagnosticată, care este adesea fatală.

Pentru a înțelege mai bine afecțiunea cu care se confruntă persoanele cu fibroză chistică, imaginați-vă că purtați o mască de gaz în orice moment. În același timp, filtrul de admisie al acestui dispozitiv devine din ce în ce mai înfundat și permite treptat să treacă mai puțin oxigen, ceea ce este necesar pentru ca organismul să respire.

Același lucru se întâmplă și cu boala genetică în cauză. La majoritatea pacienților, plămânii nu îndeplinesc mai mult de un sfert din funcțiile lor.

Forme de fibroză chistică

Pe plan extern, boala se poate manifesta sub forma multor simptome și semne. Acest lucru depinde de natura și severitatea modificărilor negative care au avut loc în organism, de prezența sau absența oricăror complicații, precum și de vârsta pacientului.

Există mai multe forme de patologie:

• pulmonar (respirator sau bronșic);
• intestinal;
• mixt (atât plămânii, cât și tractul gastrointestinal sunt afectați);
• blocarea meconială a rectului;
• atipic;
• sters.

Trebuie remarcat faptul că clasificarea de mai sus este doar aproximativă și orientativă. Acest lucru se datorează faptului că fibroza chistică, deși afectează unele organe, afectează negativ buna funcționare a altora. De exemplu, blocarea canalelor bronșice din plămâni de către mucus poate fi însoțită de leziuni ale intestinelor, iar patologiile din organele digestive afectează simultan sistemul respirator.

Fiecare caz izolat diagnosticul de fibroză chistică poate avea un tablou clinic diferit de alții. Dar următoarele organe sunt cel mai adesea afectate:

• intestine;
• plămânii;
• pancreas;
• ficat.

Cu toate acestea, în niciun caz nu a existat un impact negativ al fibrozei chistice asupra abilităților mentale ale pacientului.

Formă atipică sau lentă tulburare genetică de obicei diagnosticată întâmplător în timpul rutinei examene medicale. De exemplu, la vârsta adultă, este posibil să se identifice semne de micoviscioză în timpul unei examinări a sistemului reproducător pentru a determina cauzele. infertilitate masculină. În acest caz, incapacitatea de a avea copii este tocmai o încălcare concomitentă. Iar cauza principală ar trebui considerată a fi fibroza chistică.

Acest boala genetica provoacă așa-numita azoospermie la un bărbat, adică absență completă celule reproductive masculine din lichidul seminal secretat. Fibroza chistică, după cum sa dovedit în timpul cercetărilor medicale, afectează cordonul spermatic, reducându-i dimensiunea și dăunând țesutului din jur.

Apropo, problemele cu funcția sexuală pot fi uneori prezente la pacienții care sunt doar purtători ai unei gene mutante.

La femeile de vârstă reproductivă, patologia determină o scădere a capacității de a avea copii, care este cauzată de o creștere a vâscozității mucusului în canalul cervical al colului uterin. Acest lucru previne intrarea spermatozoizilor în cavitatea principală organ de reproducere femeie și fecundează acolo ovulul.

Simptomele fibrozei chistice pulmonare

Să aruncăm o privire mai atentă forma respiratorie patologie.

Inițial, un pacient care are o pereche de gene a fibrozei chistice experimentează slăbiciune generalăși apatie, iar pielea devine palidă. Pacientul începe să slăbească brusc, în ciuda cantității mari de alimente consumate.

În formele severe ale bolii, deja din primele zile după naștere, o persoană începe să sufere de o tuse ușoară, a cărei natură se intensifică în timp. Aceste simptome seamănă cu tusea convulsivă în manifestările lor externe.

În continuare, apare sputa care are o consistență foarte groasă. Dacă apare microfloră patogenă suplimentară (de exemplu, stafilococul, care a fost discutat în secțiunile anterioare), mucusul devine purulent.

Secreția intrapulmonară secretată de bronhii, căpătând o consistență mai vâscoasă decât este necesar, devine cauza blocării căilor respiratorii. În cazuri deosebit de severe, este posibilă colapsul oricărei părți a plămânului, adică apariția așa-numitei atelectazie.

Evoluția fibrozei chistice pulmonare la sugari poate fi caracterizată prin afectarea sacilor de aer alveolari, care asigură schimbul de molecule de oxigen și dioxid de carbonîntre plămâni și aer.

Pneumonie în fibroza chistică

Boala duce adesea la o formă severă de pneumonie, în timpul căreia apare adesea inflamație purulentățesuturile pulmonare interne și formarea de cavități purulente în acest organ. Pneumonia cauzată de fibroza chistică este doar bilaterală.

Un anumit număr de pacienți prezintă uneori semne de toxicoză. Această afecțiune dureroasă este cauzată de expunerea la organe interne diverse toxine umane și alți factori externi. Considerat tablou clinicîn unele cazuri duce la stare de șoc rabdator.

Fibroza chistică pulmonară este însoțită de tulburări ale următoarelor sisteme ale corpului:

• agitat;
• respirator;
• circulatia sangelui;
• procesele metabolice.

Pneumonia, rezultată din tulburarea genetică descrisă, devine cronică și se transformă în așa-numita pneumoscleroză. Acest termen se referă la un proces patologic în timpul căruia are loc o creștere anormală a țesutului conjunctiv în plămâni, care determină pierderea elasticității stratului epitelial și întreruperea procesului de schimb de gaze.

Pe lângă pneumoscleroză, bronșiectazia poate fi diagnosticată, adică o creștere a dimensiunii bronhiilor, însoțită de o modificare a structurii lor celulare și de îngroșarea pereților.

Ocazional, apare sindromul „inimii pulmonare”, adică o mărire a părții drepte a inimii din cauza creșterii tensiunii arteriale în circulația pulmonară, care a fost cauzată de pneumonie prelungită și patologii care însoțesc acest proces.

Simptomele externe ale pneumoniei cu fibroză chistică sunt următoarele. Piele pacientul capătă o tentă maronie. Mucoase vizibile ale corpului și vârfurile degetelor pe partea superioară și membrele inferioare capătă o nuanță albăstruie.

Pacientul suferă de dificultăți de respirație, chiar și în repaus, pieptul devine ca un butoi. Ultimele falange ale degetelor se extind intr-un mod caracteristic, ceea ce indica clar fibroza chistica. Fotografiile așa-numitelor „degete lui Hipocrate” pot fi găsite în cărți de referință medicală. O persoană începe să se miște puțin, în timp ce greutatea corporală scade rapid, în ciuda cantității mari de alimente consumate.

Simptomele fibrozei chistice intestinale

Boala provoacă perturbarea bunei funcționări a tractului gastrointestinal al corpului uman din cauza funcționării necorespunzătoare a glandelor endocrine.

Foarte des, această formă de fibroză chistică este diagnosticată atunci când un nou-născut este transferat la hrănire artificială parțială sau completă. Disfuncția stomacului și a intestinelor duce la faptul că produsele alimentare care intră în organism nu sunt descompuse în părțile lor componente (proteine, grăsimi, carbohidrați) și, în consecință, nu sunt absorbite în sistemul circulator.

Prezența unei cantități mari de alimente nedigerate în intestine contribuie la apariția proceselor de putrezire. Aceasta, la rândul său, provoacă formarea de toxine:

• sulfat de hidrogen;
• amoniac;
• amine primare si secundare.

În plus, din cauza acumulării unor cantități mari de gaze interne în tractul gastrointestinal, mulți pacienți cu fibroză chistică se plâng de balonare.

Procesele negative descrise necesită vizite mai frecvente la toaletă. Uneori putem vorbi chiar și despre materie polifecală – adică anormală vizite frecvente toaleta pentru defecare. Uneori, această nevoie apare de 4 sau chiar de 8 ori mai des decât la o persoană sănătoasă obișnuită.

Patologia în cauză poate duce și la prolaps rectal. Această tulburare apare la aproximativ 20% dintre pacienții cu fibroză chistică intestinală.

Tratament

În prezent, nu există un tratament pentru simptomele fibrozei chistice. Medicii folosesc de obicei așa-numita terapie simptomatică.

De exemplu, medicamentele pot fi utilizate pentru a restabili buna funcționare a tractului gastrointestinal sau a sistemului respirator. În cazuri deosebit de dificile, se folosesc măsuri terapeutice mai serioase.

Tulburările în funcționarea organelor digestive impun pacientului să urmeze o dietă, care ajută la prevenirea prolapsului rectal. În plus, ar trebui să monitorizați cu atenție echilibrul corect al proteinelor, grăsimilor și carbohidraților din alimente.

Trebuie remarcat faptul că cheia tratamentului cu succes al simptomelor fibrozei chistice este diagnosticarea în timp util. În caz contrar, poate exista un atac rezultat fatal. Mai ales pentru pacienții a căror vârstă nu a atins 1 an.

Concluzie

Fibroza chistică este o boală genetică care apare la un nou-născut numai atunci când acesta din urmă a primit două gene mutante de la părinții săi.

Această patologie provoacă procese negative în multe organe și necesită o atenție constantă și diverse măsuri care vizează tratarea simptomelor care apar. De exemplu, forma pulmonară a fibrozei chistice necesită terapie medicamentoasă menită să combată pneumonia rezultată. Și detectarea tractului gastrointestinal - dieta și controlul microflorei permanente.

În rest, foarte complicatii severe, iar uneori moartea.

Nu trebuie să-ți neglijezi sănătatea.

Fibroza chistică este o boală genetică care este moștenită. A fost izolată o genă specială - gena fibrozei chistice. Fiecare a douăzecea persoană de pe planetă are un defect (mutație) în această genă, iar o astfel de persoană este purtătoarea bolii. Boala apare la un copil dacă a primit o genă cu o mutație de la ambii părinți. În acest caz, situația de mediu, vârsta părinților, fumatul, consumul de băuturi alcoolice de către părinți, orice medicamente și stresul în timpul sarcinii nu joacă niciun rol. Fibroza chistică este la fel de frecventă la băieți și fete.
Cuplurile care sunt purtători ai genei defectuoase ar trebui să știe că pot avea un copil sănătos. Probabilitatea de a avea un copil bolnav într-un astfel de cuplu este de doar 25% în timpul fiecărei sarcini.

Manifestări ale fibrozei chistice la copiii din primul an de viață

La nastere, 20% dintre copii au fibroza chistica cu semne de obstructie intestinala. Această afecțiune se numește ileus meconial. Se dezvoltă ca urmare a absorbției afectate a sodiului, clorului și apei în intestinul subțire. Ca urmare, procesul de digestie este întrerupt și, ca urmare, intestinul subțire se înfundă cu meconiu gros și vâscos (fecale originale). Cu rare excepții, prezența ileusului meconial indică fibroza chistică.
Icterul prelungit după naștere este detectat la 50% dintre copiii cu ileus meconial. Cu toate acestea, poate fi în sine primul semn al bolii. Icterul se dezvoltă din cauza îngroșării bilei, ceea ce face dificilă scurgerea acesteia din vezica biliară.
În primul an de viață, un sugar cu fibroză chistică dezvoltă o tuse uscată persistentă. Glandele mucoasei care căptușesc tractul respirator produc cantități mari de mucus vâscos, care, acumulându-se în bronhii, le închide lumenul și împiedică respirația normală. Deoarece mucusul stagnează, microorganismele patogene încep să se înmulțească în el, ceea ce provoacă inflamație purulentă. Prin urmare, astfel de copii au adesea bronșită și pneumonie. Dacă manifestările fibrozei chistice sunt dominate de tulburări ale sistemului respirator, atunci se vorbește despre o formă pulmonară a bolii.
Bebelușul are adesea o întârziere în dezvoltarea fizică - copilul nu se îngrașă, este foarte slab dezvoltat grăsime subcutanata, întârziere vizibilă a creșterii în comparație cu semenii. În acest caz, o manifestare constantă a bolii este foarte frecventă, scaune copioase, urât mirositoare, uleioase care conțin resturi alimentare nedigerate. Fecale sunt greu de spălat de pe scutece; impuritățile de grăsime pot fi vizibile clar. Astfel de manifestări se dezvoltă din cauza îngroșării sucului pancreatic: cheaguri îi înfundă canalele. Ca urmare, enzimele pancreatice, care influențează activ procesele digestive, nu ajung în intestine - se observă indigestie și o încetinire a metabolismului, în special a grăsimilor și proteinelor. În absența unui tratament adecvat, acest lucru duce inevitabil la întârzierea dezvoltării fizice a copilului. Enzimele pancreatice, fără a pătrunde în intestine, descompun pancreasul însuși, acumulându-se în el. Prin urmare, adesea deja în prima lună de viață, țesutul pancreatic este înlocuit cu țesut conjunctiv (de unde și al doilea nume al bolii - cistofibroză). Dacă cursul bolii este dominat de tulburări ale sistemului digestiv, atunci se vorbește despre forma intestinală a fibrozei chistice.
Cel mai adesea, se observă o formă mixtă a bolii, atunci când există tulburări atât în ​​sistemul respirator, cât și în cel digestiv.
Un semn foarte important al fibrozei chistice este modificarea compoziției transpirației.
Conținutul de sodiu și clor din lichidul transpirat este de câteva ori mai mare. Uneori, atunci când se sărută, părinții observă gustul sărat al pielii copilului; mai rar, puteți vedea pe pielea lui cristale de sare.
La 5% dintre copiii cu fibroză chistică poate apărea prolaps rectal (în timpul defecării, mucoasa rectală „iese” din anus, care este însoțită de anxietatea copilului). Dacă aveți astfel de simptome, ar trebui să consultați un medic, inclusiv pentru a exclude fibroza chistică.

Cum se confirmă diagnosticul?

1. Diagnosticul neonatal. Se efectuează la nou-născuți în prima lună de viață. Metoda se bazează pe determinarea nivelului de tripsină imunoreactivă (IRT), o enzimă pancreatică, din sângele copilului. În sângele nou-născuților care suferă de fibroză chistică, conținutul acestuia este de aproape 5-10 ori crescut. Acest test se efectuează dacă se suspectează fibroza chistică.
2. În cazul în care medicul suspectează fibroza chistică, va trimite copilul dumneavoastră pentru un test de transpirație – principalul test pentru diagnosticarea acestei boli. Testul se bazează pe determinarea conținutului de cloruri din lichidul transpirat. Pentru a efectua un test de transpirație, se utilizează medicamentul pilocarpină - folosind un slab curent electric(cu ajutorul electroforezei) medicamentul este injectat în piele și stimulează glandele sudoripare. Transpirația colectată este cântărită, apoi se determină concentrația ionilor de sodiu și clorură. Pentru o concluzie finală, sunt necesare 2-3 teste de transpirație.
3. Teste pentru insuficiență pancreatică. Înainte de a prescrie tratamentul, este necesar să se efectueze un studiu coprologic - fecalele sunt examinate pentru conținutul de grăsime. Cel mai accesibil și mai precis test de astăzi este un test pentru determinarea elastazei-1, o enzimă produsă de pancreas.
4. Diagnosticul prenatal al fibrozei chistice. În prezent, datorită posibilității de diagnosticare ADN pentru fiecare pacient individual cu fibroză chistică și părinții săi, diagnosticul prenatal al acestei boli la făt este real. Familiilor cu antecedente familiale de fibroză chistică care doresc să aibă un copil le este garantată nașterea unui copil fără fibroză chistică în aproape 96-100% din cazuri. Pentru a face acest lucru, viitorii părinți, chiar și în timpul planificării sarcinii, trebuie să efectueze diagnostice ADN și să consulte un genetician. Dacă apare fiecare sarcină, trebuie să contactați imediat (nu mai târziu de 8 săptămâni de sarcină) centrul de diagnostic prenatal, unde la 8-12 săptămâni de sarcină medicul va efectua diagnostic genetic fibroza chistica fetala. Diagnosticul prenatal este în esență prevenirea acestei boli.

Tratamentul fibrozei chistice

Terapia pentru fibroza chistică este complexă, pe tot parcursul vieții și are ca scop subțierea și îndepărtarea sputei vâscoase din bronhii, combaterea infecțiilor la plămâni, înlocuirea enzimelor pancreatice lipsă, completarea deficiențelor de vitamine și microelemente și diluarea bilei. Medicamentele sunt prescrise în doze, uneori mai mari decât de obicei (deoarece absorbția medicamentelor este dificilă).

Terapia de substituție enzimatică cu preparate pancreatice.
Copiii cu fibroză chistică trebuie să ia medicamente precum Creon sau Pancitrat. Ceea ce le face speciale este că sunt microsferice, adică sunt capsule de gelatină umplute cu sute de microsfere de enzime acoperite. După eliberarea din capsulă, care se dizolvă în 1-2 minute în stomac, microsferele sunt distribuite uniform în tot stomacul. Aceasta asigură amestecarea enzimelor cu alimentele digerate și restabilește procesul normal de digestie. Medicamentele se iau pe tot parcursul vieții, la fiecare masă. Fiecare copil are propria doză de enzime, care este selectată individual de către un specialist. Copiii care iau cu grijă și consecvent doza corectă de medicament cresc bine și se îngrașă.

Terapie antibacteriană.
Are ca scop combaterea infecțiilor la nivelul bronhiilor și plămânilor. Antibioticele sunt prescrise la primele semne de exacerbare sau profilactic pentru infecțiile virale respiratorii acute (pentru a evita infectie cu bacterii). Alegerea antibioticului este determinată de rezultatele culturii sputei, care determină tipul de agent patogen și sensibilitatea acestuia la medicamente. Cultura sputei trebuie efectuată o dată la 3 luni, chiar și în afara exacerbărilor. Cursurile de terapie antibacteriană atunci când sunt identificați agenți patogeni durează cel puțin 2-3 săptămâni. Medicamentele se iau în tablete, în soluții pt administrare intravenoasăși inhalare (alegerea metodei este determinată de medic în funcție de manifestările bolii).

Terapia mucolitică.
Vizează subțierea mucusului. Pentru copiii cu fibroză chistică, cel mai potrivit medicament este Pulmozyme, care este de câteva ori mai eficient decât medicamentele convenționale (cum ar fi ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mucoliticele se iau atât prin inhalare, cât și sub formă de tablete.

Kinetoterapie.
Tratamentul fibrozei chistice este ineficient fără utilizarea metodelor moderne de kinetoterapie - un set special de exerciții pentru exerciții de respirație. Cursurile ar trebui să fie zilnice, pe tot parcursul vieții, să dureze de la 20 de minute la 2 ore pe zi (în funcție de starea copilului). Kinetoterapia trebuie stăpânită imediat după diagnostic într-un volum adecvat vârstei copilului. Tehnicile de kinetoterapie sunt predate de specialiști în toate centrele de fibroză chistică și medicii pediatri.

Hepatoprotectori.
Acestea sunt medicamente care diluează bila și îmbunătățesc funcția hepatică. Medicamente precum Urosan, Ursofalk ajută ficatul să scape de bila groasă, să încetinească sau să prevină dezvoltarea cirozei și colelitiază.

Terapia cu vitamine.
Necesar din cauza absorbției slabe a vitaminelor (în special A, D, E și K), pierderii acestora în scaun, precum și nevoii crescute de ele în timpul inflamație cronicăîn sistemul bronhopulmonar și afectarea ficatului. Vitaminele trebuie luate în mod constant, cu mese.

Terapie zilnică.
Inhalare și/sau administrare de comprimate mucolitice.
După 10-15 minute - exerciții de respirație (kinetoterapie).
După exerciții de respirație - tuse (pentru a îndepărta flegmele).
După aceasta (dacă există o exacerbare) - administrarea unui antibiotic.

Semne ale unei exacerbari incipiente a procesului bronhopulmonar.
Este recomandabil ca părinții să țină un jurnal cu starea copilului, care va reflecta schimbările în starea de bine a copilului. Aceste informații vă vor ajuta pe dumneavoastră și pe medicul dumneavoastră să observați cele mai mici abateri de la normă. Păstrând un jurnal, părinții învață să-și simtă copilul și să recunoască primele semne ale unei exacerbări de început.
Semne: letargie, scăderea poftei de mâncare, creșterea temperaturii corpului, creșterea tusei (mai ales noaptea), modificări ale culorii și cantității de spută, creșterea respirației. Dacă apar aceste simptome, părinții trebuie să-și sune medicul local.

Cum să-ți hrănești copilul
Nutriție optimă pentru un copil din primul an de viaţă este lapte matern. La hrănirea artificială, este posibil să se utilizeze amestecuri speciale - acestea vor fi recomandate de medic. Dieta unui copil care suferă de fibroză chistică ar trebui să fie de 120-150% din norma de vârstă. În același timp, 30% din compoziția alimentelor ar trebui să fie alocată grăsimilor.
Un copil care primește enzime pancreatice speciale poate mânca tot ce este potrivit vârstei sale. Copil mic nu poate înghiți capsula întreagă, așa că granulele din capsulă se toarnă pe o lingură, se amestecă cu lapte, formulă sau suc și se dau copilului la începutul mesei. Când bebelușul tău începe să facă dinții, asigură-te că nu mestecă peletele.
Când introduceți alimente noi în dieta copilului dumneavoastră, încercați să vă concentrați pe alimente bogate în calorii: smântână, smântână, iaurt cremos, miere, unt. De exemplu, după ce ați pregătit terci cu lapte pentru micul dejun, adăugați la el unt și 1-2 linguri de smântână.
Bebelușul ar trebui să primească mult lichid, într-un volum de 2 ori mai mare decât norma de vârstă. Dacă copilul dumneavoastră are scaune anormale (frecvente, grase, neformate, urât mirositoare) sau dureri abdominale, ar trebui să raportați imediat acest lucru unui specialist.
Un copil cu fibroză chistică pierde o cantitate mare de săruri minerale prin transpirație. În cazurile severe, acest lucru poate duce la pierderea conștienței. Prin urmare, în sezonul cald, precum și atunci când temperatura corpului copilului este ridicată, este necesar să adăugați sare suplimentară la mâncare (de la 1 la 5 grame de sare pe zi).

Condiții speciale necesare pentru copil

Este mai bine dacă un copil cu fibroză chistică are propria sa cameră separată, bine ventilată. Acest lucru se datorează necesității de a oferi condiții pentru kinetoterapie și inhalații. Este de dorit ca toți membrii familiei să fie implicați în procesul de acordare a tuturor asistenței posibile părinților (copilul nu poate fi lăsat singur nici măcar la vârsta adultă, sunt necesare consultații frecvente cu medicul curant, un regim de hrănire de șase ori pentru copil după ajunge la vârsta de 1 an, utilizarea regulată a medicamentelor necesită monitorizare constantă). Fumatul în rândul membrilor familiei ar trebui eliminat complet.

Efectuarea vaccinărilor preventive

Vaccinările preventive pentru un copil trebuie făcute conform programului obișnuit - în conformitate cu calendarul de vaccinare. În caz de exacerbare a procesului bronhopulmonar, programul de vaccinare trebuie convenit cu medicul pediatru. În toamnă, este indicat să faceți un vaccin antigripal.
Beneficii sociale pentru pacienții cu fibroză chistică din Rusia
Tratamentul fibrozei chistice necesită costuri financiare mari pt medicamentele, echipament medical, deplasare la locul de tratament. Persoanele care suferă de această boală în Rusia sunt cu dizabilități din copilărie și au o serie de beneficii sociale. Prin urmare, imediat după ce se face acest diagnostic, este necesară înregistrarea unui handicap la locul de reședință și obținerea unui certificat. Copiii cu fibroză chistică primesc toate medicamentele necesare tratamentului gratuit prin lanțul de farmacii.