Osteomalacia felnőtteknél (módszertani ajánlások). A csontok lágyítása

Osteomalacia: mi ez? A betegség a csontszövet mineralizációjának zavara. Ennek eredményeként a csontok meglágyulnak, törékennyé válnak, és érzékenyek a különféle sérülésekre és károsodásokra. A betegség klinikai képe a gyermekek angolkórjához hasonlít, ami a D3-vitamin hiánya miatt jelenik meg. Ez rendszerfolyamat, mert a test összes csontja meglágyul. Korábban ez a betegség meglehetősen ritka volt. Napjainkban azonban a modern élet sodrából adódóan minden tizedik ember szenved ebben a betegségben. A legtöbb esetben mineralizáció csontszövet nőknél megfigyelhető, néha állatokban osteomalacia fordul elő.

A betegség osztályozása

Ez a patológia számos típusra oszlik, amelyek természetétől függ bizonyos tényezők. Tovább Ebben a pillanatban Az osteomalacia következő típusait különböztetjük meg:

1) A betegség lefolyásától függően:

• hiány, azaz hipovitaminózis;
• vitamin-rezisztens, a belek vagy a vesék károsodása miatt fordul elő.

2) A cserében részt vevő kémiai elemtől függően:

• foszfopenikus;
• kalcipén.

3) A beteg nemétől és életkorától függően:

• gyermekágyi (osteomalacia terhes nőknél);
• szenilis (az életkorral összefüggő változások miatt fordul elő);
• fiatalkori (pubertás alatt jelenik meg);
• menopauzális.

A betegség okai

Hogy megértsük, miért jelenik meg ezt a betegségetés ami ezt megelőzi, hatalmas mennyiségű kutatást végeztek. A tudósok értetlenül állnak afelől, hogy a csontok miért lágyulnak meg, és miért alakul ki osteomalacia. Számos kísérlet eredményeként a szakértők megállapították, hogy a patológia általános. Más szóval ez azt jelenti, hogy az egész testben kialakul. A legtöbb esetben az elváltozás a csontokban található. Konkrét okok Ma az orvosok nehezen tudják megnevezni.

A kutatás azonban nem volt hiábavaló, sikerült kideríteni, milyen tényezők befolyásolják ezt a folyamatot. Tehát kiemelik következő okok miatt osteomalacia:

• a hormonális szint változásai;
• a D3-vitamin és a kalcium hiánya a szervezetben;
• disztrófiás betegségek.

Ezek a tényezők aktiválják a betegség progresszióját. Érdemes megjegyezni, hogy minél korábban észlelik a betegséget, annál könnyebb lesz gyógyítani.

Mi befolyásolja a patológia kialakulását?

Osteomalacia: mi ez? Amint már említettük, a betegség a csontok lágyulásával jár. Sok éven át a legjobb tudósok próbálták kitalálni, mi okozza a betegséget? A kutatás eredményeként kiderült bizonyos okok miatt. A betegek több mint 60%-ánál nem találtak anyagcsere-rendellenességet, és in gyermekkor elegendő mennyiségű D-vitamin volt a szervezetben, azonban 30-40 éves korukra mindegyiküknél csontszövet mineralizációt diagnosztizáltak. Ez arra utal, hogy az osteomalacia gyökerei egy genetikai tulajdonságban vannak eltemetve.

A tudósok arra is rájöttek, mi számít hormonális háttér. Végül is a csontok lágyulása gyakrabban fordul elő nőknél, mint férfiaknál. Ezenkívül érdemes megjegyezni, hogy a legtöbb beteg valamilyen módon bizonyos szakmák képviselőihez tartozik. Ez azt jelenti, hogy vegyi üzemekben dolgoznak, környezetileg kedvezőtlen területen élnek, stb.

Az osteomalacia jelei

A betegség kialakulásának két módja van: tünetmentes és bizonyos tünetek megnyilvánulásával. Az első esetben a betegséget észlelik röntgen, legtöbbször véletlenül. De vannak olyan helyzetek, amikor az osteomalacia tünetei meglehetősen hangsúlyosak.

Megkülönböztetni következő jeleket betegségek:

• állandó, szüntelen fájdalom. A betegek leggyakrabban sarok-, térd-, bordák-, medence- és hátfájásra panaszkodnak. Ezenkívül kellemetlen érzések merülnek fel bizonyos típusú terhelések és a csont megnyomása esetén;
• erős fájdalom felvillanása. Annak a ténynek köszönhetően, hogy a csontok törékennyé válnak, még egy kis terhelés is vázizom rendszer töréshez vagy deformációhoz vezethet. Okoz erőteljes fájdalom, amely gyorsan elmúlhat és hamarosan megismétlődik;
• izomgyengeség. A hipovitaminózis károsodáshoz vezet izomfunkciók. Ennek eredményeként a beteg instabilitást tapasztal járás közben, rossz mozgáskoordinációt és egyéb izomgyengeséggel járó eseteket.

Diagnosztika

Az osteomalacia szindrómát a páciens panaszai, kórtörténete, külső vizsgálat és kutatási eredmények alapján diagnosztizálják. Ha a betegség kezdeti stádiumban van, meglehetősen könnyű azonosítani. A páciens standard eljárásokon megy keresztül, amelyek után az orvos pontos diagnózist készít.

A betegség hosszú távú lefolyása esetén a szakembernek több adatra lesz szüksége a betegről. A betegség azonosításával kapcsolatos hibák elkerülése érdekében az orvos felkéri a beteget, hogy végezzen további eljárásokat. Leggyakrabban ez EKG, ultrahangvizsgálat stb. Fontos megjegyezni, hogy az osteomalacia az esetek felében csontritkulással jár. Többszörös törés jellemzi. Ezért az orvosnak vizsgálatokat kell végeznie a csontszövet sűrűségének értékelése alapján.

Lehetséges szövődmények

Érdemes megjegyezni, hogy az osteomalacia nagyon komoly betegség, és ennek a betegségnek a figyelmen kívül hagyása ahhoz vezethet negatív következményei. Nem időben történő diagnózis negatívan befolyásolja nemcsak a mozgásszervi rendszer működését, hanem a test egészét is.

Osteomalacia: a régi sejtek pusztulásának folyamata, amely többek között gátja az új sejtek mineralizációjának. Így az összes csontszövet „puhává” válik, ami a csontváz jelentős deformációjához vezet. Ez viszont hatással van a belső létfontosságú szervekre. A mellkas és a medence deformációi következtében nagyon komoly problémákat Val vel hólyag, szív, tüdő, belek stb.

Terápia

Miután a szakemberek osteomalaciát fedeztek fel egy páciensben, megkezdődik a kezelési folyamat. Természetesen a terápia felírása előtt először meg kell értenie az okokat. Ha az orvosok azonosítani tudják őket, az nagy győzelem lesz. Ezután az osteomalacia kezelésének célja a betegség aktivátorainak kiküszöbölése.

A terápiát nem egy orvos, hanem egy szakembercsoport írja fel. Ehhez gasztroenterológust, sebészt, ortopéd szakorvost stb. vonnak be, néha tíz vagy több különböző orvost vonnak össze a helyes kezelés érdekében, hogy a módszerek a leghatékonyabbak legyenek. A terápia felírásakor nem szabad megfeledkezni a bármikor fellépő szövődményekről. Ezért a páciensnek több speciálisabb szakember, például kardiológus, neurológus vagy pulmonológus felkeresése javasolt. Az orvosok ilyen együttműködése képes a legtöbbet felírni hatékony módszer kezelés.

Gyógyszerek segítségével

Az osteomalacia észlelése után a szakemberek kiválasztják a terápia módszerét. Két módszer létezik: gyógyszeres kezelés és műtét. Ez utóbbit korlátozott esetekben használják. A kezeléssel kapcsolatban gyógyszerek főként D-vitamin injekciókból áll. Először is, nagy adagok, fokozatosan csökkentve azokat a kezelés során. Ezenkívül az orvosok gyakran szájon át B- és C-vitamint írnak fel.

Az a tény, hogy közvetett hatással vannak a foszforra és kalcium anyagcsere anyagokat, és normalizálja a munkát idegrendszer. Ez különösen hatékony az osteomalacia okozta izomgyengeség esetén. A B és C vitaminok célja a D-vitamin aktivitásának fokozása. Érdemes megjegyezni, hogy a kezelést a kezelőorvos szigorú felügyelete mellett kell végezni. Ennek oka az a tény, hogy a gyógyszerek szedése megköveteli a vizelet és a vér paramétereinek folyamatos ellenőrzését, és szükség esetén dózismódosítást.

Műtéti beavatkozás

Mint már említettük, ez a módszer korlátozott esetekben használják. A következő körülmények között használják:

• amikor a csontdeformációk megzavarják a belső létfontosságú szervek működését. Ebben az esetben az orvosok vertebroplasztikát alkalmaznak. Ez a csigolyák megerősítéséből áll orvosi cement és polimerek felhasználásával. Néha bordarögzítést alkalmaznak és medencecsontok speciális kialakítások;
• lassú gyógyulással járó többszörös törések. Ezután az orvosok egy olyan orvosi szerkezet bevezetését javasolják, amely rögzíti a csontot helyes pozíció. Ez a kialakítás a fúzió során kerül elhelyezésre, és fémből vagy polimerből áll.

Mindenesetre az ilyen döntéseket az orvos hozza meg a páciens beleegyezésével.

Hogyan befolyásolja életmódját az osteomalacia diagnózisa?

Az osteomalacia tünetei és kezelése nagymértékben befolyásolja a beteg életét. Teljesen át kell gondolnia szokásos létezését, és változtatnia kell az étrendjén.

Tehát néhány tanács a szakértőktől:

• Az első lépés a normál ágy és matrac cseréje ortopédre. Kívánatos, hogy a testtömeg megfelelő eloszlásához különböző merevségi zónák legyenek. Mivel a csontok felpuhulása gerincproblémákat okozhat, ezt a követelményt nem lehet figyelmen kívül hagyni. A napi rutint is meg kell alakítania, hogy legyen ideje megfelelő pihenésre;
• ha a munkához statikus helyzetben kell lenni hosszú ideje, akkor legalább óránként egyszer fel kell kelnie és be kell melegítenie. Elég lesz néhány percet sétálni az irodában, vagy felmászni egy lépcsőt;
• fontos betartani ivási rendszer. Ez a követelmény különösen fontos, ha az osteomalacia csontritkulással jár. Emlékeztetni kell arra, hogy az összes folyadék mennyisége nem haladhatja meg a napi 2 litert. A kezelőorvos tanácsot ad helyes mód ivás, és be kell tartani;
• ha a beteg túlsúly, minden erőddel meg kell próbálnod megszabadulni tőle. A testsúly csökkentése segít csökkenteni a csontok stresszét.

Következtetés

Osteomalacia: mi ez? Ebben a cikkben megnéztük ezt a koncepciót. Ez egy olyan betegség, amelyet a csontszövet mineralizációjának károsodása jellemez. Ennek a hatásnak a következtében a csontok meglágyulnak, ami kellemetlen következményekkel jár.

A patológia kimutatása után követni kell az orvos ajánlásait. A gyakorlat azt mutatja, hogy fegyelmezett betegeknél az osteomalacia kialakulása leáll, és a fájdalom eltűnik. Bizonyos esetekben lehetséges az anatómiai hibák gyógyítása. Ezért, hogy megszabaduljon ettől a betegségtől, szigorúan figyelemmel kell kísérnie egészségét és hallgatnia kell orvosát.

A csontlágyulás gyakran a D-vitamin-anyagcsere veleszületett, szerzett hibáival összefüggésben következik be.A krónikus veseelégtelenségben szenvedők a károsodott veseműködés miatt nem képesek szintetizálni a D-vitamin aktív metabolitját, ami másodlagos hyperparathyreosishoz és néha osteomalaciához vezet. Az osteomalacia a veleszületett D-vitamin-rezisztens angolkórban is előfordul, amelyet a vese alfa-hidroxiláz enzim inaktiváló mutációi okoznak, ami miatt az enzim működésképtelenné válik.

Klinikai tünetek

A csontok felpuhulása gyermekeknél (rachitis) különböző módon nyilvánul meg, beleértve az epifízis zónák kiszélesedését a sugár alsó részeiben, a costochondralis ízületek megvastagodását ("rachitis rózsafüzér"). A felnőtteknél a csontlágyulás sokkal finomabb, és ha enyhe, akkor viszonylag tünetmentes lehet, vagy hasonlíthat a csontritkulásra. Ennek előrehaladtával azonban csontfájdalom, törések és általános rossz közérzet lép fel. A proximális izomcsoportok gyengesége fokozódik, a beteg kacsajárással járhat, és nehézségeket tapasztalhat a lépcsőn felmászásban vagy a székből való felszállásban. Gyakran, amikor megnyomja, az egér és a csontok gyengesége figyelhető meg, és helyi csontfájdalom figyelhető meg a bordák és a medencecsontok repedéseivel együtt.

Kutatás és diagnosztika

A csontlágyulás gyanújával rendelkező betegeknél standard biokémiai teszteket kell végezni (a vesefunkció, a szérum kalcium-, albumin- és alkalikus foszfatáz-koncentrációinak meghatározására), valamint a D-vitamin metabolitok és a mellékpajzsmirigy hormon szintjét. A D-vitamin-hiány miatti csontlágyulásra akkor kell gyanakodni, ha a kalcium- és foszforszint alacsony vagy határértéken van, vagy ha megnövekszik. alkalikus foszfatáz, a kalciferol metabolitok alacsony szintje és a parathormon megnövekedett koncentrációja. A röntgenvizsgálatnak korlátozott diagnosztikai értéke van, kivéve súlyos esetek, amelyen a bordákban, a medencecsontokban és a csőcsontokban a tisztásodási területek (pszeudotörések) láthatók. A röntgenfelvételek gyakran osteopeniát tárnak fel, és a csigolyatörések miatt az osteomalacia összetéveszthető a csontritkulással. Gyermekeknél a patognomonikus jelek az epifízislemezek zónáinak megvastagodása és kitágulása. Az osteomalacia diagnózisát csontbiopsziával lehet megerősíteni, amikor a patognomonikus jelek az osteoid varratok megvastagodása és kiszélesedése formájában jelennek meg.

Kezelés

A D-vitamin-hiány miatti csontlágyulás gyorsan megszűnik a vele való kezeléssel (50 mcg/nap) vagy a vele történő kiegészítéssel. aktív metabolitok, kalcium (500-1000 mg/nap). Felszívódási zavarban szenvedő betegeknél nagyobb dózisok vagy szisztémás alkalmazásra lehet szükség. Helyreállítás a csontbetegség gyors klinikai javulás, a biokémiai paraméterek normalizálódása és radiológiai változások kísérik. A legtöbb esetben 3-4 hónap elteltével a kezelés abbahagyható, vagy a D-vitamin adagja 10-20 mcg kolekalciferol fenntartó szintre csökkenthető olyan betegeknél, akiknél az alapbetegség, ill. kedvezőtlen tényezőkéletmód nagy a visszaesés kockázata.

A csontok másodlagos felpuhulásával a krónikus veseelégtelenség, az 1-es típusú D-vitamin-rezisztens angolkórt a D-vitamin aktív metabolitjaival kezelik, ami lehetővé teszi az 1-a-hidroxiláció metabolikus hibájának leküzdését. A 2-es típusú D-vitamin-rezisztens angolkór kezelése nehéz, mivel a rendellenességet a receptor szintjén regisztrálják, de felírásakor részleges válasz figyelhető meg. nagy dózisok D-vitamin metabolitja, kalcium parenterális adagolása, foszfátok.

A csontok lágyulása időseknél

Fokozott kockázat a házhoz kötött embereknél (betegség miatt): a napfény hiánya és a rossz táplálkozás miatt. Az Egyesült Királyságban és az Egyesült Államokban az idősek csaknem 15%-a rendelkezik alacsony tartalom kalciferol metabolitok.

A kétség mértéke: a diagnózist meg kell fontolni olyan csontfájdalomban és izomgyengeségben szenvedő betegeknél, akiknél a kalciferol metabolitok szérumszintje alacsony és az aktivitás megnövekedett alkalikus foszfatáz.

Csontbiopszia: olyan betegeknél kell elvégezni, akiknél a vizsgálatok eredményei nem meggyőzőek.

Kezelés: a csontlágyulás tünetei és jelei gyorsan megszűnnek a kalcium és D-vitamin kezelés során. Az osteomalacia kezelése során fontos a szérum kalcium alkalikus foszfatáz szintjének rendszeres meghatározása és a vesefunkciós paraméterek értékelése a hypercalcaemia kialakulásának nyomon követése érdekében. Az alkalikus foszfatáz aktivitás normalizálása az osteomalacia felépülését jelzi.

A cikket készítette és szerkesztette: sebész

A test csontszövete az emberi csontváz alapja, és ásványi sók tárolója. A csontszövet részt vesz az anyagcserében, így az anyagcserezavarok befolyásolják az emberi csontok állapotát. Osteomalacia az egyik metabolikus szindrómák, melyre felnőtteknél a kialakult csontmátrix mineralizációs zavara jellemző. Hasonló anyagcserezavarok a gyermekek teste angolkórnak nevezik. Annak ellenére, hogy az osteomalacia a csontokat érinti, ez a betegség endokrinológiai patológia.

Miért fordul elő osteomalacia szindróma és hogyan nyilvánul meg?

A csontok osteomaláciája az szisztémás patológia, amelyet az ásványi anyagcsere megsértése jellemez a csontszövet károsodásával. Maga az „osteomalacia” szó „a csontok lágyulását” jelenti, ami megmagyarázza a patológia természetét. A vitaminok, kalcium-sók és foszforsav hiánya következtében a csontok meglágyulnak és deformálódnak, túlságosan rugalmassá válnak. Hasonló állapot, kivéve jellegzetes tünetek, rontja a beteg életminőségét, súlyos szövődmények kialakulását fenyegeti, ezért a patológia megköveteli időben történő észleléseés hatékony kezelés.

A csontok osteomaláciája:

• osteomalacia csontszindróma osztályozása: fő formák;
• az osteomalacia csontszindróma etiológiája: gyakori okok;
• az osteomalacia csontszindróma klinikai képe.

Az osteomalacia csontszindróma osztályozása: főbb formái

A csontok oszteomaláciája csaknem 10-szer gyakrabban fordul elő nőknél. Attól függően, hogy mikor jelennek meg a betegség első jelei az emberi szervezetben, az osteomalacia a következőképpen osztályozható:

• az osteomalacia gyermekkori és fiatalkori formái - a végtagok csontjainak kóros folyamatának túlnyomó károsodása jellemzi;
• menopauzális és szenilis formák - a csigolyák károsodása jellemzi, ami a test lerövidüléséhez és kyphosishoz vezet;
• gyermekágyi osteomalacia – terhes nőknél alakul ki, és a medencecsontok károsodása jellemzi, alsó szakaszok gerinc és felső combcsontok.

Az osteomalacia csontszindróma etiológiája: gyakori okok

Attól függően, hogy a etiológiai tényezők A csontok osteomalaciája két nagy csoportra oszlik: osteomalacia, amely a mineralizáció károsodása következtében alakul ki, és osteomalacia, amely a másodlagos hyperparathyreosis és hypophosphataemia hátterében fordul elő. Ezekben az esetekben az osteomalacia kialakulásának következő okai vannak:

• A másodlagos hyperparathyreosis és hypophosphataemia hátterében kialakuló osteomalacia a D-vitamin fogyasztásának és felszívódásának hiánya vagy a megkötő fehérjék elvesztése, a 25-hidroxiláció károsodása, valamint a célszervek kalcitriolra adott válaszának patológiája következtében fordulhat elő. ;
• Az osteomalacia kialakulását olyan mineralizációs rendellenességek okozhatják, mint: a csontmátrix patológiái, hipofoszfatázia, mineralizáció-gátlók szedése, foszfáthiány, valamint a vese reabszorpciós rendellenességei.

Az osteomalacia csontszindróma klinikai képe

Az osteomalacia csontszindróma klinikai képe magában foglalja a kóros folyamat által okozott elváltozásra jellemző tüneteket vázizom rendszer. A betegek izomgyengeségre panaszkodhatnak, amely túlnyomórészt a proximális végtagokban fordul elő, és izomsorvadással jár. Ennek következtében a betegek mozgás közben jelentős kényelmetlenséget tapasztalnak, és kialakul az ún. kacsajárás" A betegeket aggasztja a csontfájdalom megjelenése is, amely kifejezettebb a lumbosacralis régióban, a medencecsontokban és az alsó végtagokban. A fájdalom tompa, sajgó jellegű, mozgással erősödik. Jellegzetes vonásés ugyanakkor az osteomalacia szindróma szövődménye a törések előfordulása. Figyelemre méltó az a tény, hogy a törések kisebb sérülésekkel vagy sérülés nélkül is előfordulhatnak. Hosszantartóval súlyos lefolyású Az osteomalacia felnőtteknél a csontváz deformációit okozza.

Osteomalacia felnőtteknél (irányelvek)

Osteomalacia - szisztémás betegség csontváz a metabolikus osteopathiák csoportjából, amelyet a nem mineralizálódott oszteoidok túlzott felhalmozódása, valamint a normál ütemben előforduló fehérjemátrix képződése és mineralizációja közötti eltérés jellemez. Ellentétben az oszteoporózissal, egy másik metabolikus osteopathiával, az osteomalacia esetében a nem mineralizálódott oszteoidok túlzott felhalmozódása kerül előtérbe.

A felnőttkori osteomalaciát évek óta ritka patológiának tekintik. A legtöbb kutató szerint a helyzet megváltozott 1964 óta, amikor is számos mű jelent meg, amelyek az e patológiás betegek számának növekedését jelzik. Napjainkban a szisztémás osteoporosis klinikai és radiológiai diagnózisával rendelkező betegek között az osteomalacia szövettanilag igazolt betegek aránya 14-16,9%. Az osteomalaciában szenvedő betegek számának növekedése annak ellenére következik be, hogy olyan intézkedéseket fogadtak el, amelyek hozzájárulnak a fejlett országokban az endémiás angolkór – ami az osteomalacia gyermekgyógyászati ​​megfelelője – csaknem teljes megszüntetéséhez. Az angolkór magas előfordulása a kezelt gyermekeknél megelőző célokra A D-vitamin azt jelzi, hogy a betegség oka genetikai hiba. A genetikailag meghatározott osteomalacia először felnőttkorban jelentkezhet klinikailag. Ezekben a helyzetekben a genetikai hiba a kutatók szerint a kompenzációs mechanizmusok hatására csak hosszú időn keresztül szinteződik ki. Ugyanakkor ma már senki sem vonja kétségbe a tényt, hogy a tényezők hosszú távú káros hatásai külső környezet csontmalaciát okozhat felnőtteknél korábbi genetikai hibák nélkül is.

A csontszövet képződése során (beleértve a felnőtteket is) a vérszérum megfelelő kalcium- és foszforszintje szükséges az oszteoidok normál mineralizációjához. A mineralizációs folyamat megzavarása akkor következik be, ha a kalcium szintje 2,25 mmol/l alá, a foszfor szintje pedig 0,65 mmol/l alá csökken. Az extracelluláris folyadék kalciumtartalma a bélben való felszívódásától, a kalciumnak a csont szervetlen fázisába való beépülése és a csont-vér csere közötti egyensúlytól, valamint a kalcium és a foszfor vesében történő visszaszívódásától függ. Ezen folyamatok bármelyikének megsértése osteomalacia kialakulásához vezethet. Attól függően, hogy mi zavar elsősorban (kalcium vagy foszfor homeosztázis), az osteomalacia kalcipeniás vagy foszfopéniás formáit különböztetjük meg.

Az osteomalacia foszfopéniás formája.

A hipofoszfatémia okai:

a) a foszfor károsodott reabszorpciója a vesetubulusokban;

b) a foszfátok táplálkozási hiánya.

Mivel a foszfát transzportját a vesetubulusok membránján különböző területeken különböző gének szabályozzák, a foszfor anyagcsere örökletes rendellenességeinek következő típusait különböztetjük meg:

a) X-hez kötött hipofoszfatémia (károsodott foszfortranszport az X kromoszómához kapcsolódó gén által szabályozott területen);

b) autoszomális domináns hypophosphatemiás csontbetegség (az autoszomális lókusz által szabályozott nefron területén a foszfor reabszorpciója károsodott);

c) Fanconi-szindróma (a károsodott foszfortranszport az aminosavak és a glükóz szállításának károsodásával kombinálódik);

d) D-rezisztens hypophosphatemiás osteomalacia felnőtteknél (klinikailag csak 40-50 éves korban jelentkezik, és a Fanconi-szindrómához hasonlóan nemcsak örökletes, hanem szerzett rendellenességek következménye is lehet).

Az öröklött formák gyermekkorban angolkór formájában jelentkeznek, de a patológia felnőtteknél osteomalacia formájában is fennáll.

A szerzett foszfopéniás osteomalacia oka lehet a foszfáthiány az élelmiszerekben, különböző mérgező anyagok, vagy olyan daganat jelenléte, amely olyan anyagokat választ ki, amelyek megzavarják a transzepiteliális foszfortranszportot.

Az osteomalacia kalcipenikus formája.

A hipokalcémia okai:

a) a D-vitamin metabolizmus megsértése;

b) táplálkozási kalciumhiány;

A D-vitamin anyagcsere megsértése lehet veleszületett vagy szerzett. A calcipeniás osteomalacia 2 örökletes formája létezik:

a) autoszomális recesszív függőség az I-es típusú D-vitamintól (a 25-OH-D3 1,25-(OH)2-D3-dá történő átalakulásának örökletes hibája;

b) D-vitamin-függő II-es típusú osteomalacia (az 1,25-(OH)2-D3 célszervek rezisztenciája öröklődik).

Felnőtteknél sokkal gyakrabban lépnek fel a D-vitamin anyagcsere zavarai, és ezáltal a kalcium homeosztázis. Így a májban képződő 25-OH-D3 bél-máj keringésének megsértése a calcipeniás osteomalacia oka a máj biliáris cirrhosisában, gyomor-, belek, Crohn-betegség, krónikus hasnyálmirigy-gyulladás esetén, epehólyag-gyulladás. Az osteomalacia ezen formáját az is okozhatja hosszú távú használat antikonvulzív szerek, amelyek elősegítik a D-vitamint és metabolitját, a 25-OH-D3-at a májban inaktiváló enzimek szintézisét. Az osteomalacia ezen formájával figyelembe kell venni a külső környezet hatását. Így az osteomalacia kalcipeniás formájának kialakulásának kockázati tényezője lehet az ultraibolya sugárzás hiánya és a vegetáriánus ételek, amelyek közvetve D-vitamin-hiányt idéznek elő.Az osteomalacia járvány az első világháború végén Németországban, amely a visszatéréssel jár a vegetáriánus ételekhez, jól ismert. Az osteomalacia kialakulásának kockázati tényezői közé tartozik a kovásztalan kenyér fogyasztása. Az étrendnek ez a sajátossága magyarázza az osteomalacia gyakori előfordulását az Angliában élő ázsiai származású embereknél. Egyes nőknél a terhesség és különösen a szoptatás kockázati tényező lehet, mivel ezekben az időszakokban megnő a szervezet D-vitamin-szükséglete. Egyre inkább a környezetszennyezés válik az osteomalacia okozójává. környezet kémiai termékek. Például az alumínium hatással van a hidroxiapatit kristályokra, gátolva az oszteoidok mineralizációját. Hasonló zavarok léphetnek fel a mineralizációban, ha más hatásoknak van kitéve kémiai elemek. Ezért manapság az osteomalaciát gyakran multifaktoriális betegségnek tekintik.

Az osteomalacia klinikai és radiológiai megnyilvánulása.

A betegség klinikai megnyilvánulását a csontszövetben és az izmokban bekövetkező változások határozzák meg. Az osteoid tartalmának növekedése vagy a normál csontszövet teljes helyettesítése nemcsak szilárdsági tulajdonságainak és deformációjának csökkenését okozza, hanem a periosteum megnyúlását és szakadását is. Ebben a helyzetben a szokásos fizikai stressz és a gyaloglás csonttörést okozhat. A csonthártya töréseit, ficamait és szakadásait fájdalom kíséri, amely lehet állandó vagy időszakos. Osteomalacia esetén a fájdalom leggyakrabban a sarokcsontokban, a combcsontokban, a lábszárcsontokban, a bordákban vagy a törési területeken lokalizálódik. A fájdalom járás közben fokozódik, a fizikai aktivitás, de bizonyos esetekben intenzitása nyugalmi állapotban marad.

Az egyik jellemző klinikai megnyilvánulása Az osteomalacia súlyos izomgyengeség, amelyet a kalcium vagy a foszfor intracelluláris hiánya okoz (a betegség formájától függően). Ez az izomszövet részvétele a kóros folyamatban, amely hozzájárul a nyugalmi fájdalom megőrzéséhez. Az izomgyengeség a járászavart is meghatározza: imbolyog. Az osteomalaciával járó járást gyakran „ingatagnak” nevezik. Hipofoszfatémiában szenvedő betegeknél fájdalom szindróma egyes esetekben ideggyulladást szimulál.

A csontszövet mechanikai szilárdságának csökkenése, amely az osteoid szövet túlzott felhalmozódásával jár együtt, hozzájárul a csontváz csontdeformitásainak kialakulásához. Leggyakrabban ezek varus és valgus deformitások hosszú csontok, de lehet többsíkú is. A deformitásokat súlyosbítják a vázcsontok ismétlődő törései, amelyek a gyermekekhez hasonlóan gyakran egy kérgi réteget érintenek, lassan gyógyulnak és évekig tartanak. Az átrendeződéses töréseket leggyakrabban a combcsontok diaphysisében és nyakában, a medencecsontokban, a kézközépcsontban, a lábközépcsontban és a sípcsontban észlelik. Számuk az egyes betegekben egytől többig változhat.

Felnőtteknél osteomalaciával járó hosszú tubuláris csontok röntgenfelvételein a medulláris csatorna tágulását és a mediális kérgi réteg megvastagodását figyelték meg. A metafízisekben a csontárnyék sűrűségének csökkenése hátterében, keresztirányú, megnövekedett sűrűség, csíkok. A metafízisekben is előfordulhatnak olyan finomhálós szerkezeti mintázatú területek, amelyek az erőterhelések során sűrűbb trabekulákkal váltakoznak, ami a hosszú időn át tartó többszöri trabekuláris törések következménye.

Csakúgy, mint a gyermekeknél, az osteomalacia felnőtteknél is a medencecsontok deformációját mutatja. A csigolyatestek „bikonkáv lencséknek” tűnhetnek. Nem szabad azonban elfelejteni, hogy ezeket a tüneteket nem mindig észlelik, és bizonyos esetekben a medencecsontok, a csigolyatestek vagy a combnyak törései osteopenia hátterében fordulnak elő, és nem különböznek a szisztémás osteoporosisban szenvedőktől. Ezért 20 év felettieknél az osteomalacia leggyakrabban differenciáldiagnózist igényel szisztémás csontritkulás. A vázcsontok károsodott mineralizációja a radiológiai megnyilvánulása előtt a lábszár és az alkar csontjainak ásványianyag-tartalmának non-invazív kvantitatív felmérésével, monofoton abszorptiometriával kimutatható. Orvoslátogatáskor az esetek közel 80%-ában az alkar és a lábszár csontjaiban jelentős ásványianyag-tartalom csökkenés (BMD g/cm2-ben) állapítható meg. Ezenkívül az alsó láb csontjainak csökkenése kifejezettebb, mint az alkar csontjaiban. Különböző betegeknél ez a csökkenés az életkori norma ásványianyag-tartalmának 10% és 70% között változhat. A kétfoton-abszorpciómetria vagy a kettős energiás röntgensugaras denzitometria (DEXA) alkalmazása lehetővé teszi a gerinctestekben és a combnyakokban fellépő mineralizációs rendellenességek felmérését. Osteomalaciában nem találtak összefüggést az ásványianyag-tartalom csökkenése és az osteomalacia kora, neme vagy formája között.. Az osteopenia mértéke sem lehet kritérium megkülönböztető diagnózis osteomalacia és szisztémás csontritkulás. Ugyanakkor a betegség időtartama és a kezelés hiánya negatívan befolyásolja a vázcsontok ásványianyag-telítettségét. Annak ellenére, hogy az osteomalacia a mineralizáció megsértésén alapul, vannak klinikai és radiológiai megnyilvánulások és biokémiai rendellenességek. különféle formák osteomalacia felnőtteknél.

X-hez kötött hypophosphatemiás osteomalacia esetén a betegek leggyakrabban alacsonyak, erős testalkatúak változó mértékben a varus deformitások súlyossága alsó végtagok, amelyek a járás kezdetével alakulnak ki. Az alsó végtagok, a medence és a gerinc csontjaiban jelentkező fájdalom a gyors növekedés időszakában jelentkezik, felnőttkorban olyan kedvezőtlen környezeti tényezők hatására erősödik, mint a táplálék alacsony kalcium- és foszfortartalma, terhesség, szoptatás. BAN BEN biokémiai elemzések vér normál mutatók a vér kalciumszintjét a foszfát éles csökkenésével és az alkalikus foszfatáz aktivitás mérsékelt növekedésével kombinálják. A mellékpajzsmirigy hormon szintje általában a normál tartományon belül van ritka esetekben talán nem is fogja jelentős csökkenés. A biokémiai vizeletvizsgálatok a foszfor tubuláris reabszorpciójának jelentős csökkenését (esetleg 0-ig), a hidroxiprolin felszabadulásának mérsékelt növekedését mutatják. A kalcium, a foszfor és az amino-nitrogén felszabadulása az osteomalacia ezen formájában normális marad.

Az osteomalacia ezen formája nagyon ritka esetekben először 30 év feletti felnőtteknél mutatható ki klinikailag. A fentiek hiányában klinikai kép A tipikus biokémiai eltérések mindig megfigyelhetők, ami lehetővé teszi a diagnózis felállítását.

D-rezisztens hypophosphatemiás osteomalacia glicinuriával karakter a foszfor és a glicin tubuláris reabszorpciójának genetikai hibája jellemzi. Gyakran „veseglicinuriának és D-vitamin-rezisztens osteomalaciának” nevezik. A betegség ezen formájának klinikai megnyilvánulásának egyik jellemzője a fájdalom jelenléte a boka- és térdízületekben, amelyet meglehetősen korán észlelnek, és hosszú ideig az egyetlen. klinikai tünet. Emiatt a betegeket gyakran megfigyelik és évekig kezelik ismeretlen etiológiájú polyarthritis diagnózisával. Az osteomalaciára jellemző tünetek, mint az izomgyengeség, a bordák fájdalma, a mellkas hordó alakú deformációja többen észlelhetők. késői időpontok. A betegség ezen formájával korai diagnózis vér és vizelet biokémiai vizsgálatával lehetséges, hiszen alacsony szint vér foszfát, enyhe növekedés alkalikus foszfatáz aktivitás, éles visszaesés A betegség klinikai megnyilvánulása előtt a foszfor tubuláris reabszorpciója a vesékben és a glicin fokozott vizelettel történő kiválasztása, valamint az amino-nitrogén kiválasztásának enyhe növekedése következik be. A mellékpajzsmirigy hormon szintje, akárcsak a foszfopéniás osteomalacia más formáiban, a normál határokon belül marad.

A vázcsontok autoszomális domináns hipofoszfatémiás elváltozása abban különbözik az X-hez kötött hypophosphatemiás osteomalaciától, hogy a gyermekkori angolkór vagy hiányzik a betegeknél, vagy megnyilvánulása enyhe lefolyása miatt észrevétlen marad. A csontfájdalmakkal kapcsolatos első panaszok 18-20 éves korban jelentkeznek. Ezt követően megjelenik hallux valgus a térdízületek területe, a medencecsontok rekonstrukciós törései, a proximális combcsontok és egyéb csontok hozzáadódnak. A betegek alacsonyak. Radiológiailag ebben az időszakban, az összes vázcsont osteopeniájának hátterében, a mellkasi és a csigolyatestek magasságának jelentős csökkenése. ágyéki régiók. A röntgenkép hasonlósága miatt az osteomalacia ezen formáját leggyakrabban meg kell különböztetni a csontritkulástól. Az osteomalacia diagnózisának alapja olyan biokémiai rendellenességek jelenléte, mint a vér foszforszintjének csökkenése és a tubuláris reabszorpció csökkenése. Az alkalikus foszfatáz szintje és a hidroxiprolin vizelettel történő kiválasztása kissé megemelkedhet. Egyéb biokémiai paraméterek normálisak maradnak. A szárnyból származó biopsziás anyag hisztomorfometriai vizsgálata fontos a betegség ezen formájához. ilium, amely már az első látogatások alkalmával lehetővé teszi a nem mineralizált osteoid tartalom növekedésének kimutatását.

Fanconi-szindróma esetén csontkárosodás a vesén keresztüli jelentős foszforveszteség miatt következik be, ami a reabszorpció károsodása miatt következik be. A vesetubulusok acidózisa bonyolítja a betegség lefolyását. Az osteomalacia ezen formájának D-vitamin-anyagcseréje károsodhat az autoszomális recesszív D-vitamin-hiány miatt. Amint azonban a vizsgálatok kimutatták utóbbi években, az 1,25-(OH)2-D3 szintézisében nem specifikus zavarok is előfordulhatnak. Ezekben az esetekben a foszfor homeosztázis zavara másodlagos. A Fanconi-szindróma csontjaiban bekövetkezett elváltozások tehát nemcsak foszfopéniás, hanem calcipeniás osteomalacia következményei is lehetnek. A Fanconi-szindróma veleszületett formái csecsemő- vagy gyermekkorban jelentkeznek. A 3. táblázat a leggyakrabban leírtakat mutatja be közülük. Klinikailag ingerlékenység, étvágytalanság, mentális retardáció, poliuria, sápadt bőr, hamvasszőke haj és perifériás retinopátia figyelhető meg. Mivel a cystinuria kivételével a betegek várható élettartama normális, a felnőtteknél a patológia osteomalacia formájában folytatódik. Röntgenváltozások, mint az osteomalacia más formáihoz is, - enyhétől a súlyosig. A biokémiai vérvizsgálatok normál vagy enyhén csökkent kalciumszintet mutatnak. Foszfor - az éles csökkenéstől a jelentéktelen csökkenésig, még annak is normál szinten. Az alkalikus foszfatáz szintje mindig mérsékelten emelkedett. A mellékpajzsmirigy hormon szintje normális vagy emelkedett, a 25-OH-D3 és az 1,25-(OH)2-D3 szintje normális. A vizeletvizsgálatok tartós generalizált aminaciduriát és a foszfor tubuláris reabszorpciójának csökkenését mutatják.

A differenciáldiagnosztikai nehézséget a szerzett Fanconi-szindróma esetei jelentik, amikor a betegség első jelei felnőtteknél jelentkeznek. A patológia oka a mérgek hatása, mérgező vegyi anyagok, olyan vegyületek, amelyek a vesetubulusok károsodásához, és ennek következtében a foszfor, aminosavak és glükóz szállításának megzavarásához vezetnek.

A betegség kezdete hirtelen. Fájdalom jelenik meg benne csípőízületek, ezt követően felerősödésük hátterében fájdalom jelentkezik a lumbosacralis gerincben, és megzavarodik a járás. A betegek fokozatosan térnek át a gyaloglásra bot, majd mankók segítségével. A végeredmény a teljes mozdulatlanság és a külső gondoskodás igénye.

Röntgen - kifejezett osteopenia, elmosódott trabekuláris mintázat, a csigolyatestek deformációja, mint a "bikonkáv lencsék", a vázcsontok többszörös átrendeződési törései (medencecsontok, proximális combcsontok). Klinikai tanfolyamés a radiográfiai adatok nagyon hasonlóak a csontritkulás fiatal és középkorúak megnyilvánulásához. A szisztémás osteoporosishoz való hasonlóságot a normál vér kalciumszintje, a mérsékelt hypercalciuria, normál kisülés foszfor. Az osteomalacia diagnózisának alapja a hypophosphataemia jelenléte, a foszfor tubuláris reabszorpciójának éles csökkenése, a glikozuria, az aminoaciduria és a megnövekedett hidroxiprolin szekréció. A biopsziás anyag növelte a nem mineralizált oszteoid tartalmát.

Tumor által kiváltott hypophosphatemiás osteomalacia . Az osteomalacia kialakulása ezekben az esetekben egyes daganatok azon képességével függ össze, hogy olyan anyagokat választanak ki, amelyek megzavarják a transzepiteliális foszfortranszportot. Ezt a fajta osteomalaciát hipofoszfatémia és a foszfor csekély tubuláris reabszorpciója jellemzi. A betegség más formáitól eltérően a reszorpció fokozódik az oszteoklasztok aktivitását szabályozó mellékpajzsmirigyhormon normál szintje ellenére. Úgy gondolják, hogy a daganat a mellékpajzsmirigyhormonon kívül olyan tényezőket is kiválaszt, amelyek befolyásolhatják az oszteoklasztok aktivitását. Káros hatás A vesetubulusokban a foszfor transzportjára utaló daganatok a 25-OH-D3 1,25-(OH)2-D3-má való átalakulásának megsértése miatt is előfordulnak. Az 1,25-(OH)2-D3 szintje a tumor eltávolítása után normalizálódik. Ezenkívül a tumor eltávolítása után a foszfor tubuláris reabszorpciója normalizálódik.

Klinikailag a betegség fokozatosan fejlődik ki. Az egyik első tünet a láb- és mellkasi fájdalom. Fokozatosan, a növekvő izomgyengeség hátterében, a fájdalom szindróma átterjed a nagy ízületekre és a hátra. Radiológiailag ebben az időszakban, osteopenia hátterében, különböző vázcsontok (medencecsontok, gerincoszlop, alkar, láb, lábfej, kéz csontjai). Figyelemre méltó a csőszerű csontok kérgi rétegének „elmosódása”. A csigolyatestek deformációja ék alakú, ami eltér a Fanconi-szindrómához társuló deformációtól. A biokémiai rendellenességek jellemzője (2. táblázat) a hipofoszfatémia, a foszfor alacsony tubuláris reabszorpciója. Ugyanakkor ugyanazon betegnél a megfigyelés során a tubuláris reabszorpció szintje a nagyon alacsonytól a majdnem normál értékig változhat. Ez nyilvánvalóan annak tudható be, hogy a daganat nem konzisztens anyagokat bocsát ki, amelyek negatívan befolyásolják a D-vitamin metabolizmusát és a foszfor szállítását a vesetubulusokban. A vér és a vizelet egyéb biokémiai paraméterei normálisak maradnak. A biopsziás anyag vizsgálatakor megjegyzik éles növekedés az oszteoid szövet tartalma, amely egyes betegeknél a szivacsos csont térfogatának akár 50%-át is elérheti.

Az ilyen patológiában szenvedő betegeket gondosan meg kell vizsgálni, ha olyan daganatot keresnek, amely általában vagy leggyakrabban lágyszövet, meglehetősen felületesen helyezkedik el, és nem okoz gondot. Az osteomalacia ezen formájának kezelése magában foglalja a daganat kötelező kimetszését, mivel egyébként a D-vitamin aktív metabolitjainak hosszú távú adagolása ellenére sem lehetséges a gyógyulás. saját megfigyelés: miatt nagy méretek a daganat működésképtelennek bizonyult sinus maxilláris amely egy fiatal nőnél osteomalacia kialakulását okozta.

D-rezisztens hypophosphatemiás osteomalacia felnőtteknél klinikailag 4-5 évtized alatt jelentkezik, ha anélkül nyilvánvaló ok fájdalom jelentkezik különféle csontok csontváz és haladás lassan. Kismedencei csontok, combnyak és csigolyatestek többszörös törését észlelik, ami a betegek magasságának, esetenként 10-15 cm-es csökkenésével jár.A csigolyatestek deformációja „halszerűen” történik. A röntgenárnyék sűrűségének csökkenése hátterében a trabekuláris mintázat homályos megjelenésű, és úgy tűnik, hogy „rugalmas szalaggal törölték”. A hosszú csöves csontok kérgi rétege felbomlik, a medulláris csatorna hátterében „hulló eső” típusú tisztásokat határoznak meg. Megjelenik a mellkas osteomalaciára jellemző deformációja, amelyben a bordaívek „kibontakoznak”, és úgy tűnik, hogy a medence szárnyain „ülnek” (8. ábra). A későbbi szakaszokban és nem minden betegnél előfordulhat a szegycsont deformációja. Az olyan biokémiai rendellenességek, mint a hipofoszfatémia és a foszfor tubuláris reabszorpciójának csökkenése, nem következetesen és enyhén fejeződnek ki. Figyelembe véve azt a tényt, hogy más biokémiai paraméterek a normál határokon belül maradnak, vagy esetenként enyhén megnövekszik az alkalikus foszfatáz aktivitás, a szisztémás osteoporosis esetében mindig nehézséget okoz a differenciáldiagnózis. Az osteomalacia ezen formájával a diagnózis csak a csípőszárnyból származó biopsziás anyag szövettani vizsgálata után tisztázható.

A betegség ezen formájában megfigyelt parathormon és 25-OH-D3 normál szintje, valamint a teljes gyógyulás lehetetlensége a D-vitamin aktív metabolitjaival történő kezelés során arra a feltételezésre adott okot, hogy az osteomalacia oka a célpont refraktibilitása. sejtekből 1,25-(OH)2-D3-ra. Azonban ezekben az esetekben, szemben az I. és II. típusú D-vitamin autoszomális recesszív függőséggel, a vese és a csontszövet célsejtjeinek csak egy része érintett. A mineralizáció megszakadása a biológiai mineralizáció 3 rendszerének bármelyikén jelentkezik. Hiszünk azonban abban, hogy az időben történő diagnózis és kezelés megakadályozza a súlyos deformitások kialakulását, és részben megőrzi a betegek munkaképességét.

Autoszomális recesszív függőség az I. típusú D-vitamintól.

Az osteomalacia oka a 25-OH-D3 1,25-(OH)2-D3-dá történő átalakulásának hibája, feltehetően a 25-hidroxi-D-1-a-hidroxiláz 25-hidroxi-vitamin-D-1-a-hidroxiláz recesszíven öröklődő hiánya miatt. Gyermekeknél ezt a formát D-vitamin-függőséggel összefüggő angolkórként vagy aminoaciduriával járó hipofoszfátémiás D-vitamin-refrakter angolkórként is írják. A klinikai kép a D-függő formákra jellemző, sajátossága, hogy a betegség a megfelelő D-vitamin bevitel ellenére alakul ki. Gyermekkorban súlyos angolkórként jelentkezik, olyan tünetekkel, mint ingerlékenység, retardáció mentális fejlődés, vázcsontok deformációi. Felnőtteknél alacsony termet, alacsony vérnyomás és görcsök észlelhetők. A biokémiai vizsgálatok hipokalcémiát, lehetséges éles hipofoszfatémiát, az alkalikus foszfatáz aktivitás és a mellékpajzsmirigyhormon szintjének jelentős növekedését, a 25-OH-D3 normál szintjét és az 1,25-(OH)2-D3 szintjének éles csökkenését, generalizált hiperaminoaciduriát mutatnak. . Röntgen - epifízis károsodás, durva trabekuláris mintázat, súlyos deformitások, rekonstrukciós törések. Zománc hypoplasia maradandó fogak A legtöbb kutató szerint ez egy olyan jel, amely lehetővé teszi ennek a formának a megkülönböztetését az X kromoszómához kapcsolódó osteomalacia-tól.

D-vitamin-függő osteomalacia II.

Ennek oka a célsejtek 1,25-(OH)2-D3-mal szembeni rezisztenciája. A klinikai kép megkülönböztető jellemzője az alopecia jelenléte, amely felnőtteknél is fennáll. A röntgenkép hasonló a betegség más formáihoz. A biokémiai vizsgálatok hypocalcaemiát, hypophosphataemiát, megnövekedett mellékpajzsmirigy hormonszintet mutattak ki. Az I-es típusú autoszomális recesszív D-vitamin-hiányhoz hasonlóan aminoaciduria is megfigyelhető. Jellegzetes jellegzetes tulajdonsága a betegség ezen formája az 1,25-(OH)2-D3 koncentrációja magasabb a normálnál. Ezenkívül a sejttenyészetben a bőrfibroblasztok magjai nem veszik fel az 1,25-(OH)2-D3-at. A II-es típusú D-vitamin-függőség ritka, de egyes kutatók ezt csak azzal magyarázzák, hogy néhány esetet nem ismernek fel, mivel nem tudják meghatározni az 1,25-(OH)2-D3 szintjét minden osteomalaciás betegben.

Az osteomalacia D-függő szerzett calcipeniás formája.

Az osteomalacia ezen formájával leggyakrabban szükséges elvégezni megkülönböztető diagnózis csontritkulással. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy az oszteoporózishoz hasonlóan az osteomalacia ezen formája is bármely életkorban előfordulhat, beleértve a nagyon időseket is, ha ugyanazon kockázati tényezőknek vannak kitéve.

Klinikailag a betegség fokozatosan alakul ki, és az ok nem mindig nyilvánvaló. A fájdalom fokozatosan megjelenik és erősödik a csontváz különböző szegmenseiben: bordák, hát, láb, nagy ízületek. Gyakran az első tünet az egyik vagy mindkét csípőízület fájdalma és a járászavar. Súlyos hordó mellkas deformitás, szegycsont vagy medencecsont deformitás nem fordul elő.

Radiológiailag a csontváz filmezett részeinek osteopeniájának hátterében nem mindig figyelhető meg a csontszövet architektonikájának „elmosódása”, amelyet az osteomalacia más formáiban figyeltek meg. Ezzel egyidejűleg a csontritkuláshoz hasonlóan a csigolyatestek ék alakú deformációja és a megnövekedett függőleges csíkozás is kimutatható. A hosszú csőcsontokból álló kiterjedt medulláris csatorna hátterében „hulló eső” típusú tisztások tárulnak fel, és a kérgi réteg meglazulása nem mindig előzi meg elvékonyodását. A disztális metaepifízisekben az osteomalaciára jellemző keresztirányú megnövekedett sűrűségű csíkok nem minden betegnél figyelhetők meg. A combnyak átrendeződéses törései (a leggyakoribb az osteomalacia ezen formájában) ugyanolyan megjelenésűek, mint a szisztémás osteoporosisban.

Az osteomalacia ezen formájának csontritkulással való lefolyásának hasonlóságát a hasonló biokémiai változások lehetősége hangsúlyozza. Így az osteomalaciás betegeknél az ismételt biokémiai vizsgálatok gyakran a normál kalciumszintet határozzák meg, ahelyett, hogy csökkentenék. Az olyan eltérések, mint az alkalikus foszfatáz aktivitás mérsékelt növekedése és a hidroxiprolin fokozott vizeletkiválasztás, szintén változóak. A normális kalciumszint azért lehetséges, mert az elégtelen kalciumbevitel a mellékpajzsmirigyhormon termelésének kompenzációs növekedéséhez vezet, aminek hatására a reszorpciós folyamat felerősödik. A kalcium normál szintjét a vérben a csontváz csontjaiból való „kimosódása” tartja fenn. A kalcipeniás formában a foszfopéniás formával ellentétben a mellékpajzsmirigyhormon szintje vagy magasabb, vagy (hosszú múlttal) alacsonyabb a normálisnál. Az ionizált kalcium normál szintjét csak a kalcipeniás formájú betegeknél kombinálják megnövekedett szint mellékpajzsmirigy hormon. Ezen mutatók között gyenge volt a függés (r=0,29, p<0,4). В то же время выявленная слабая отрицательная зависимость уровня ионизированного кальция и кальцитонина (r=0,3) свидетельствуют, что и при этой форме, как и фосфопенической, повреждаются регуляторные механизмы гомеостаза кальция. Но это нарушение длительно носит обратимый характер, что подтверждается высокой коррелятивной зависимостью ионизированного кальция и паратиреоидного гормона в пробах с нагрузкой лактатом кальция. Другими словами, достаточное поступление кальция способно при этой форме остеомаляции в большинстве случаев восстановить механизмы гомеостаза кальция. У некоторых больных с этой формой остеомаляции возможно повышенное выделение аминоазота, что связывается с усилением секреции паратгормона. Истощение резервных возможностей системы паратиреоидного гормона постепенно приводит к гипокальциемии, поэтому в далеко зашедших случаях кальципенической остеомаляции у больных выявляется не только гипокальциемия и увеличивается активность щелочной фосфатазы, но и снижается выделение с мочой кальция. В далеко зашедших случаях диагноз этой формы остеомаляции трудности уже не представляет. Однако на начальных этапах для постановки диагноза и, главным образом, для дифференциальной диагностики с системным остеопорозом необходимо выполнение гистоморфометрического или гистологического исследования биопсийного материала из крыла подвздошной кости.

A szisztémás osteoporosis és az osteomalacia kombinációja.

A csontszövet paramétereinek invazív kvantitatív értékelése osteomalaciában szenvedő betegeknél feltárta, hogy az esetek 7,4%-ában az osteomalacia és az osteoporosis kombinációja áll fenn. Az osteomalacia és az osteoporosisban szenvedő betegeknél elvégzett elsődleges biopsziák összesített száma alapján az osteomalacia és az osteoporosis kombinációja adataink szerint 2,1%. Ezekben az esetekben a megnövekedett osteoid tartalom hátterében a szivacsos csont térfogatának csökkenése és a trabekulák szélességének csökkenése figyelhető meg. „Tiszta” osteomalacia esetén a trabekulák vastagsága vagy a normálérték felső határán belül marad, vagy jelentősen meghaladja azt. Az osteoid szövet térfogata két folyamat kombinációja esetén 4,5% és 20% között mozog. A szivacsos csont térfogata a normához képest 11,6-30,5% tartományban csökken. A mellékpajzsmirigyhormon és az ionizált kalcium szintje az osteoporosis és osteomalacia kombinációjában szenvedő betegeknél, illetve ezek hiperkalcémiás terhelés hatására bekövetkező változásai megegyeznek az osteomalacia calcipeniás formájával. A fennmaradó biokémiai paraméterek közösek lehetnek az osteoporosisban és az osteomalaciában (szerzett hipokalcémiás forma). Klinikai és radiológiai megnyilvánulása is hasonló az osteomalacia calcipeniás formájához és az osteoporosishoz.

A betegek biopsziás anyagának hisztomorfometriája az osteoblastos sejtek depresszióját mutatja, az oszteoklasztok száma a normál határokon belül maradhat vagy csökkenhet. Ezek az adatok azt mutatják, hogy a mineralizációs hibák mellett a csontképződés lassulása és a csontképződési és -felszívódási folyamatok egyidejű gátlása miatt remodelling zavarok is fellépnek.

A csontritkulás és az osteomalacia eseteinek kombinációjának példája bemutatja a különböző csontrendszeri patológiák előfordulásának lehetőségét, ha ugyanazon kockázati tényezőknek vannak kitéve, ami megerősíti a rejtett, esetleg célzott genetikai hibák meglétét a D-vitamin anyagcserében vagy a csontszövet anyagcseréjében. Ebben a helyzetben a böjt, a vegetáriánus ételek, a hashajtó visszaélés, a gyomor-bél traktus bármely olyan patológiája, amely megzavarja a kalcium felszívódását, az elégtelen napozás vagy olyan vegyi anyagoknak való kitettség, amelyek blokkolhatják a D-vitamin metabolizmusát, az alkalmazkodási mechanizmusok lebomlásához vezet. , és osteomalacia alakul ki. Éppen ezért az osteomalacia, akárcsak a csontritkulás, kompenzációs betegségnek számít.

Ha a betegnél osteomalacia gyanúja merül fel, átfogó vizsgálatra van szükség, beleértve a vér, a vizelet biokémiai vizsgálatát és a biopsziás anyag hisztomorfometriáját. A kapott adatok lehetővé teszik a patológia időben történő diagnosztizálását és a kezelést, mielőtt a betegek állandó ellátást igénylő fogyatékossá válnának.

Az osteomalacia kezelése.

Mivel a génpatológia okozta mineralizációs zavarok mechanizmusai még nem teljesen tisztázottak, és a szervetlen foszfor transzepiteliális transzportjának hibája nem korrigálható, illetve a célsejtek érzékenysége nem változtatható, a terápiás intézkedések célja a ezeknek a rendellenességeknek a klinikai megnyilvánulásai. Az osteomalacia kezelésének fő célja a csontkárosodás csökkentése, a növekedési ütem normalizálása és a meglévő deformitások korrigálása.

Bár a kalcium- és foszforszint csökkentése esetén az oszteoidok mineralizációja károsodik, ezeknek az elemeknek a megfelelő étrendi bevitele – a D-függő szerzett osteomalacia néhány esetét kivéve – nem akadályozza meg a nem mineralizálódott oszteoid felhalmozódását. A kezelési komplexum azonban minden esetben magában foglalja a megfelelő mennyiségű kalcium étkezéssel történő elfogyasztását. A tej és az erjesztett tejtermékek, különösen a sajt és a túró mindenképpen ajánlott. Ugyanakkor célszerű zöldséget és húst fogyasztani, i.e. a táplálkozásnak változatosnak és kiegyensúlyozottnak kell lennie.

Hosszú ideig az osteomalacia fő kezelése a D-vitamin volt, amely javította a mineralizációt az X kromoszómához kapcsolódó hypophosphatemiás osteomalacia, az I. típusú D-vitamintól függő autoszomális recesszív osteomalacia és a szerzett D-dependens calcipeniás osteomalacia esetén. Ezekben az esetekben azonban nagy dózisú D-vitamint kellett felírni, közel a toxikushoz, ami tele van a vesék funkcionális és morfológiai károsodásának kialakulásával. A D-vitamin-kezelés nem képes teljesen normalizálni az oszteoidok mineralizációját és megakadályozni az alacsony termetet.

A D-vitamin aktív metabolitjával, az 1,25-(OH)2-D3-mal végzett kezelés eredményei szignifikánsan jobbak voltak. A májban gyorsan 1,25-(OH)2-D3-má metabolizálódó alfacalcidol alkalmazása különböző mértékben (az osteomalacia formájától függően) lehetővé teszi nemcsak a kalcium, hanem a foszfor felszívódását is. a bélben, és növeli annak koncentrációját a plazmában. Ezen gyógyszerek X-kapcsolt osteomalacia esetén napi 0,025-0,05 mcg/ttkg dózisban történő alkalmazása szinte teljesen normalizálja a mineralizációs hibát.

Gyermekeknél, a felnőttekkel ellentétben, a D-vitamin aktív metabolitjaival történő kezelés az osteomalacia ezen formájának kezelésére napi 5 g foszfát adagolását teszi szükségessé. per os. Az általános vélemény szerint ez az eset biztosítja a normál csonthosszúság növekedését, és csökkenti az alacsony termet valószínűségét. A vér foszfortartalmának szigorú ellenőrzése segít megelőzni a foszfátkezelés olyan szövődményeinek kialakulását, mint a másodlagos hyperparathyreosis. Ugyanezt a kezelést a foszfopéniás osteomalacia egyéb formáira is alkalmazzák. Szerzett Fanconi-szindróma esetén intézkedésekre van szükség az exogén toxikus vegyületek hatásának kiküszöbölésére is.

Az autoszomális recesszív I-es típusú D-vitamin-függőség okozta osteomalacia kezelése viszonylag kis, szinte fiziológiás dózisú aktív D-vitamin metabolitok beadását igényli.

A II-es típusú D-vitamintól függő osteomalacia kezelésében a célszövet 1,25-(OH)2-D3-mal szembeni rezisztenciája ellenére nagy dózisú alfacalcidol vagy 1,25-(OH)2-D3 alkalmazása vezet. a hypocalcaemia és a másodlagos hyperparathyreosis megszüntetésére, javítja a csontszövet minőségét. Az alopecia továbbra is fennáll.

Ritka kivételektől eltekintve (hipofoszfátiás osteomalacia, daganat által kiváltott vagy szerzett D-dependens forma) a kezelést egy életen át kell végezni, bár a gyógyszerek adagja idővel csökken. A C-vitamin és a B csoport további alkalmazása azzal a képességgel függ össze, hogy fokozzák a D-vitamin aktív metabolitjainak hatását.

Nagy dózisú oxidevit vagy alfacalcidol felírása ritkán vezet hiperkalcémiához. Saját, közel 13 éves tapasztalatunk az osteomalacia különböző formáinak D-vitamin aktív metabolitjaival történő kezelésében azt mutatta, hogy az esetek 4,4%-ában hiperkalcémia lehetséges, és a gyógyszeradag csökkentésével könnyen kiegyenlíthető. Egyetlen nephrocalcinosis esetet sem figyeltünk meg. Figyelembe véve azonban az ilyen szövődmények lehetőségére vonatkozó jelentéseket, azt javasoljuk, hogy az aktív metabolitokkal végzett kezelés kezdetétől számított 1,5-2 év elteltével 2-3 mcg-ot meghaladó napi adagban a biszfoszfonátokat rövid kezelési ciklusokban (nem tovább) írják fel. 10 napnál). Az év során ismételje meg a tanfolyamokat 3-4 alkalommal. A biszfoszfonátok alkalmazása kiküszöböli a sejtmembránok durva elváltozásainak lehetőségét, és ezáltal megakadályozza a nephrocalcinosis kialakulását.

Nagyon komoly kérdés a lehetőség csontdeformitások sebészeti kezelése osteomalaciával. Az osteomalacia különböző formáiban szenvedő betegek hosszú távú megfigyelése azt mutatta, hogy a mineralizációs rendellenességek gyógyszeres korrekciója nélküli műtéti kezelés kudarcra van ítélve. Már a műtét utáni első évben megfigyelhető a deformitások kiújulása, hamis ízületek kialakulása vagy ismételt törések előfordulása. Azokban az esetekben, amikor a gyógyszeres kezelés képes befolyásolni a mineralizációs zavarokat, a sebészi kezelés legkorábban a kezelés kezdetétől számított 1-1,5 éven belül javasolt. Ebben az időszakban nemcsak a biokémiai paraméterek normalizálódnak, hanem, mint a vizsgálat eredményei azt mutatták, javul a csontszövet mineralizációja, nő a mechanikai szilárdsága, ami reményt ad a műtét hatásának elérésében. Nagyon fontos a kezelés folytatása a posztoperatív időszakban, és a gyógyszereket ugyanolyan dózisban írják fel, mint a műtét előtt. Ezt követően általában a fenntartó helyettesítő terápiát a D-vitamin aktív metabolitjaival egész életen át végezzük.

A D-vitamin aktív metabolitjaival, kalciummal, C-vitaminnal, B1-készítményekkel kombinálva az esetek 60-98%-ában tartós terápiás hatás érhető el az osteomalacia formájától függően.

Az emberi csontváz támaszt és védelmet nyújt a lágy szövetek és szervek számára. Néha bizonyos tényezők hatására a mineralizációs folyamatok megszakadnak, és ennek következtében csontlágyulás következik be.

Elveszítik erejüket és rugalmasságukat. Ezt a folyamatot osteomalaciának nevezik.

Egészséges emberekben, mind a felnőttekben, mind a gyermekekben a csont három szakaszon megy keresztül - csontképződésen, mineralizáción és pusztuláson. Az első szakasz az osteoid képződése miatt következik be - a kollagén rostok tömege, amely rugalmasságot ad a csontnak.

A csontfejlődés harmadik szakasza – a pusztulás – a legintenzívebben azokon a helyeken figyelhető meg gyermekeknél és felnőtteknél, ahol a csontok a legkisebb terhelést érik.

Az osteomalacia megzavarja ezeknek a folyamatoknak a normális lefolyását, aminek következtében túlzottan felhalmozódik a nem mineralizált osteoid, és ennek következtében a csontok túlzott törékenységet vagy rugalmasságot kapnak.

Az osteomalacia okai

A csont és a vér normál mineralizációjához bizonyos mennyiségű kalciumnak és foszfornak jelen kell lennie. Amikor ezek az elemek egy bizonyos szint alá csökkennek (a kalcium esetében ez 2,25 mmol / liter, a foszfor esetében pedig 0,65 mmol / liter), a patológia kezdődik. Meg kell jegyezni, hogy a rendellenesség gyermekeknél és felnőtteknél is előfordulhat három okból:

• károsodott felszívódás a bélben;
• egyensúlyhiány a kalcium csontba történő lerakódásának folyamatai között a mineralizáció során, és a kalcium eltávolítása között a pusztulás során;
• hogy milyen aktívan választják ki ezeket az elemeket a vesék.

Attól függően, hogy melyik elem hiánya okozta az osteomalaciát, foszfopenikusra osztják, amelyet a következők okozhatnak:

• a mellékpajzsmirigyek fokozott működése;
• örökletes vesepatológia, amelyben a foszfor gyorsan kiürül a szervezetből;
• alacsony foszfortartalom az élelmiszerekben.

A calcipeniás osteomalaciát általában a következők okozzák:

• a D-vitamin szintézisének örökletes rendellenességei;
• a gyomor-bél traktus különféle betegségei, amelyek megzavarják a D-vitamin szintézisét;
• az ultraibolya megvilágítás hosszú távú hiánya;
• vegetáriánus étrend.

Az osteomalacia tünetei

Az osteomalacia általában észrevétlenül kezdődik, és hosszú lefolyású, az állapot fokozatos romlásával. A betegség első tünete a hát-, csípő- és lábfejben jelentkező ismeretlen eredetű fájdalom.

Ritkábban a karokban és a vállakban vannak jelen. A fájdalom állandó, még nyugalomban is érezhető.

Gyakran a korai szakaszban érzékenységként nyilvánul meg, amikor megnyomja a csontot. Például a csípőtarajok oldalsó összenyomásakor fájdalom jelentkezik, amely a nyomás vége után sem szűnik meg.

Ennek a betegségnek a tünetei közé tartozik a lábak emelésének és széttárásának nehézsége (adduktor kontraktúra).

A későbbi szakaszokban a csontokban kifejezett rendellenességek kezdenek kialakulni. A betegség kezdetén törékennyé válnak, és a tünetek fokozódásával és az oszteoid mennyiségének növekedésével a csontok túlzott rugalmasságra, előrehaladott esetben akár viaszos hajlékonyságra tesznek szert.

A betegség korai szakaszában a tünetek nem túl kifejezettek, de előrehaladtával megjelennek a gyermekekre és a felnőttekre egyaránt jellemző jelek. Az osteomalacia mindig, különösen gyermekeknél, a lábcsontok görbületében nyilvánul meg.

Ez abban nyilvánul meg, hogy amikor a lábak zárva vannak, a térdízületek kissé eltávolodnak, és ha zárva vannak, a lábfejek eltávolodnak egymástól. A csontszövet károsodása mellett ez a súlyos patológia hatással lehet a gyomor-bélrendszerre, a szív- és érrendszerre, és mentális zavarokat okozhat.

Az osteomalacia formái

A modern orvostudományban az osteomalacia négy klinikai formára oszlik:

• gyermek (ifjúsági);
• menopauza;
• gyermekágyi;
• szenilis

Gyermekeknél és serdülőknél ennek a betegségnek a leggyakoribb formája a végtagok csontjainak károsodása. Gyermekeknél az osteomalacia késői angolkórként is ismert.

Mivel ebben az életkorban a csontok még tovább nőnek, és a mineralizáció hiánya nem teszi lehetővé, hogy a porcszövet teljes értékű csonttá alakuljon át, a csontszövetet növekvő és degenerálódó porcok váltják fel.

Ez nagyon jól látható a röntgenfelvételeken, ahol az epifízis növekedési zónái kitágulnak, és a metafízisek és epifízisek találkozási pontjainak határai egyenetlenek.

Gyermekek vizsgálatakor rózsafüzér is megfigyelhető - megvastagodások azokon a helyeken, ahol a bordák a szegycsonthoz kapcsolódnak.

A növekedés lassul. Ráadásul ez a betegség a mellkas csontjait is megváltoztatja, tölcsér alakú formát ölt.

Az osteomalacia szenilis és menopauzális formái leggyakrabban a csigolyákat érintik. Ebben az esetben a mellkasi kyphosis (a gerinc görbülete) súlyosbodik, és a törzs észrevehető megrövidülése következik be. Az ilyen formában szenvedő betegek gyakran ülő törpe benyomását keltik.

Ezenkívül az időskori osteomalacia gyakran többszörös törésekkel jár. Ez azzal magyarázható, hogy a kóros folyamat az oszteoporózis hátterében fordul elő.

Gyakran előfordulnak járászavarok. Szinte észrevehetetlen, ha a betegnek enyhe osteomalaciája van, de az állapot súlyosbodásával a Parkinson-kórra jellemző, kacskaringós, vagány járás jelenik meg. Az ilyen betegek számára a lépcsőzés nagyon nehéz.

Az osteomalacia gyermekágyi forma a leggyakoribb. 20 és 40 év közötti terhes nőket érint. Leggyakrabban ismételt terhesség alatt alakul ki.

Néha ez a szülés után történik, amikor egy nő hosszú ideig szoptatja babáját.

Az ilyen formájú osteomalacia elsősorban a medencecsontokat érinti, a betegek a hát alsó részén, a keresztcsontban és a lábakban panaszkodnak, amit a nyomás súlyosbít. Megjelenik a kacsa járása, parézis és bénulás léphet fel. A medencecsontok a kártyaszív jellegzetes formáját veszik fel.

Diagnosztika

Ha gyermekeknél nem nehéz diagnosztizálni az osteomalaciát a betegség korai szakaszában, mivel annak tünetei vizuálisan jól láthatóak, akkor idősebb betegeknél a klinikai kép homályos és homályos lehet.

Ennek diagnosztizálására egy korábbi szakaszban csontbiopsziát végeznek. Ebben az esetben a medencecsont egy kis töredékét eltávolítják. Ez a tanulmány lehetővé teszi számunkra, hogy megbizonyosodjunk arról, hogy ez osteomalacia, és nem szisztémás csontritkulás.

Ezenkívül nagyon gyakran használják a gamma foton abszorciometriát - egy olyan vizsgálati módszert, amely lehetővé teszi az ásványi anyagok mennyiségének meghatározását a csont egy bizonyos területén.

A röntgenvizsgálat lehetővé teszi a patológia tüneteinek azonosítását is. A fényképeken jól látható a csontvelő üregének kitágulása a tubuláris csontokban és a csontsűrűség csökkenése.

Az osteomalacia kezelése

Ennek a patológiának a kezelése nagy dózisú D-vitamint tartalmazó gyógyszerekkel történik. Ez egy meglehetősen hosszadalmas folyamat, és a gyógyszerek szedése a vér biokémiája ellenőrzése alatt történik, mivel nagy dózisban mérgező hatásúak.

Így némileg normalizálható a csontok mineralizációja, de a betegeknek egy életen át kell szedniük a gyógyszereket.