Fanconi-szindróma gyermekeknél és felnőtteknél. Fanconi-szindróma: tünetek, diagnózis és kezelési módszerek A probléma kezelésének módszerei

A Fanconi-szindróma (teljes név - de Toni-Debreu-Fanconi) egy veleszületett patológia, amely a proximális vesetubulusok súlyos diszfunkciójában fejeződik ki, nevezetesen a vesék által szűrt anyagok másodlagos felszívódásának (a vérbe való felszívódásának) megsértésében. ami glucosuriához (megnövekedett cukor a vizeletben), foszfaturiához (a foszfor és kalcium metabolizmusának zavara), aminoaciduriához (az aminosavak fokozott kiválasztódása a vizeletben) és a vér savasságát szabályozó bikarbonátok koncentrációjának csökkenéséhez vezet.

De-Toni-Debreu-Fanconi szindróma

A Fanconi-szindróma nagyon ritka betegség, főként gyermekeknél fordul elő, és az orvosi statisztikák szerint gyakorisága mindkét nemben 350 ezer újszülöttre számítva 1 beteg babának felel meg.

Felnőtteknél rendkívül ritkán figyelhető meg, a szerzett patológiák hátterében. Patológiai kód az ICD-10 szerint: E72.O.

Okoz

A Fanconi-szindróma genetikai hibájának természete és okai ma még nem teljesen ismertek.

Feltételezhető, hogy a patológia vagy a vesetubulusok transzportfehérjéinek hibáján, vagy olyan génmutáción alapul, amely torzítja a glükóz, aminosavak és foszfor visszaszívódását szabályozó enzimek működését.

Vannak kutatási adatok a mitokondriumok ponthibáiról, amelyek a vesetubulusok nem megfelelő működéséhez vezetnek.

A betegséghez társul még fruktóz intolerancia, krónikus mérgezés (nehézfémek, ifoszfamid, aminoglikozidok), D-vitamin-hiány, amiloidózis, számos sejtenzim hiánya (piruvát-karboxiláz, foszfoenolpiruvát-karboxikináz és mások), metadystrophyra-leukozinémia, metadyschromy-tirozzinémia. galaktosémia, cisztinózis, glikogenózis ami.

Más szakértők szerint a Fanconi-szindróma izolált patológia lehet – nevezetesen az angolkórszerű betegségek egyik súlyos formája, amelyek örökletesek.

A kutatások megerősítik, hogy Fanconi-szindrómában az ATP-t (adenozin-trifoszfátot) magában foglaló sejtenergia-anyagcsere, valamint a vese fő elemének - a nefronnak - a tubulusaiban az intercelluláris transzport megszakad.

Az elégtelen enzimműködés miatt glükóz-, foszfát- és aminosavveszteség lép fel, a vese tubulusai energiahiányosak. Ebben az esetben fontos anyagok távoznak a vizeletben, ami a csontszövet degeneratív elváltozásaihoz - angolkórhoz - vezet.

Mivel az orvostudomány még nem jutott egyértelmű következtetésre a Faconi-szindróma okairól, ezt az állapotot más kifejezésekkel is jelölik: „glukofoszfamin-diabétesz”, „idiopátiás vese-Fanconi-szindróma”, „D-rezisztens angolkór”, „D-vel járó vese törpeség”. rezisztens angolkór”, „örökletes Fanconi-szindróma”.

Formák és patogenezis

A Fanconi-szindrómának két típusa van:

• örökletes (veleszületett, idiopátiás), ami az elsődleges formára utal;
• szerzett, amelyet a betegség másodlagos formájának tekintenek.

A szakértők az örökletes (genetikai) típust az X kromoszóma hibájával társítják, amely dominánsan és recesszív módon öröklődik, így a későbbi utódok megnyilvánulásának genetikai előrejelzése nem könnyű feladat. Ha a patológia veleszületett (elsődleges forma) típusú, akkor a gyermekben egy évig terjedő csecsemőkorban észlelik. Ezért az elsődleges formát „csecsemőnek” nevezik.

A génmutáció mértéke magának a szindrómának a súlyosságát is meghatározza. Így az örökletes teljes Fanconi-szindróma 3 alapvető biokémiai hiba jelenlétében nyilvánul meg, amelyek közé tartozik a glucosuria, aminoaciduria, phosphaturia, hiányos - ezek közül kettőben.

A genetikailag meghatározott patológiát jellemzően más veleszületett betegségek is kísérik: cisztinózis, Wilson-szindróma, Dent-szindróma, Lowe-szindróma, fruktóz-intolerancia, tirozinemia (a szervezet nem képes hatékonyan lebontani a tirozin aminosavat), galaktoszémia (a cukor glükózzá történő átalakításának diszfunkciója). ), és a glikogén túlzott felhalmozódása.

Fanconi-szindróma kialakulása

A szerzett szindróma (másodlagos), a veleszületetttől eltérően, nem jár együtt, hanem a meglévő patológiák következménye:

• I-es típusú tirozinemia;
• cisztinózis (a cisztin aminosav metabolizmusának károsodása, amely későbbi vesekárosodással jár);
• fruktóz intolerancia;
• Wilson-Konovalov-kór;
• galaktosémia;
• glikogenózis (a glikogén kóros felhalmozódása a szövetekben és szervekben) XI. típusú;
• örökletes vesepatológiák;
• (a fehérjeanyagcsere zavara, ami szklerózishoz, sorvadáshoz, szervi működési zavarokhoz vezet);
• tubulointersticiális (nephritis szövetkárosodással, vesetubulusok);
• hyperparathyreosis (olyan endokrin betegség, amelyben a vér normális kalcium- és foszforszintje felborul);
• rosszindulatú daganatok: mielóma, tüdő, hasnyálmirigy, tüdő, könnyűlánc betegség, ;
• mély égési sérülések.

Ezenkívül a szindrómát a következő állapotok provokálhatják:

• szervátültetés alacsony szövetkompatibilitás mellett;
• D-vitamin-hiány;
• mérgezés uránnal, bizmuttal, higannyal, ólommal, kadmiummal;
• érintkezés toluollal, maleinsavval, lizollal;
• nefrotoxikus farmakológiai szerek alkalmazása, mint például: Gentamicin, platina gyógyszerek, lejárt tetraciklin alapú gyógyszerek, Didanozin, Cidofovir, rákellenes kemoterápiás szerek - Ifosfamid, Streptozocin.

Tünetek és jelek

Örökletes (veleszületett) formában

Az elsődleges tünetek az élet első hónapjaiban jelentkeznek, ritkán másfél év után.

Mindenekelőtt a következő állapotokat észlelik egy újszülöttnél:

• gyakori vizelés (polyuria);
• fokozott szomjúság (polidipsia);
• elhúzódó székrekedés;
• gyakori ok nélküli hányás rohamai;
• asthenia (általános fáradtság), izomgyengeség;
• megmagyarázhatatlan „ugrások” a hőmérsékletben 37,5-38 C-ig;
• dagadt pocak.

Általában abban az időszakban, amikor a hányás rohamai kezdődnek, és a baba hőmérséklete emelkedik, a babát gyermekorvoshoz viszik. Tapasztalt szakembernek meg kell állapítania, hogy a szülőket érintő jelek kombinációja nem kapcsolódik akut légúti fertőzésekhez, akut légúti vírusfertőzéshez vagy enterovírus fertőzéshez.

Egy hozzáértő gyermekorvos képes időben felismerni a Fanconi-szindrómát. A laboratóriumi vizsgálatok pedig megerősíthetik a gyanút, ha három (vagy két) alapvető tünet derül fel: glucosuria, generalizált hyperaminoaciduria és hyperphosphaturia, amelyek erre a patológiára jellemzőek.

A következő másfél év enyhe és meglehetősen homályos tüneteit követően a Fanconi-szindrómára jellemző tünetek egyértelműen rögzíthetők:

1. Korai törpeség (alacsony termet), amelyet a legfontosabb aminosavak, a glükóz, a kalcium és a foszfátok folyamatos eltávolítása okoz a szervezetből. A normál testmagasság és testsúly első hat hónapját a testsúly (akár 30%) és a magasság (2-21%) hiánya váltja fel.
2. A kalcium és foszfátok tömeges kiválasztódása által okozott angolkór 10-12 hónapos életkor után válik észrevehetővé, és a Fanconi-szindrómára jellemző jellemzőkkel rendelkezik: a baba feje általában kissé deformálódott, de a lábak és a karok nagy csontjai jelentős görbületeket mutatnak. varus típusú deformitások, amikor a baba alsó lábai görbültek, mint egy „kerék”, vagy valgus (az „X” betű alakú). A mellkas és a gerinc csontjai is hajlottak.
3. A szellemi és fizikai fejlődés késése.
4. Szociálatlanság, félénkség, összetettség.
5. A polidipsia és a polyuria előrehaladhat és visszafejlődik anélkül, hogy teljesen eltűnne.
6. Mérsékelt izomhipotónia, amely lassúságban, mozgási nehézségekben fejeződik ki, ami ahhoz a tényhez vezet, hogy az 5-6 éves gyermekek nem tudnak járni.
7. Csontfájdalom, közepes intenzitású, akadályozza a gyermek járását. Kifejezettebbek a lábak, a medence és a gerincoszlop szintjén. A járás, ha a gyermek jár, „kacsaszerűvé” és bizonytalanná válik.
8. Nagy a tubuláris csonttörések valószínűsége a csontszövet ásványianyag-hiánya miatt.
9. Osteomalacia vagy csontlágyulás a csontszövet pusztulása miatt a kalcium- és foszforsók hiánya miatt.
10. Csökkent immunvédelem a fertőzésekkel szemben, ami gyakori vírusos betegségekben, középfülgyulladásban, tüdőgyulladásban nyilvánul meg.
11. Káliumhiány okozta bénulás.
12. Szemészeti patológiák, például retinitis pigmentosa, veleszületett szürkehályog.
13. Az idegrendszer, a fül-orr-gégészet (fül, orr, garat, gége) és a gyomor-bél traktus, a szív- és érrendszer patológiáinak kialakulása, a húgyúti rendszer anatómiai rendellenességei masszív anyagcserezavarok következtében.
14. Elszigetelt esetekben - endokrin rendellenességek

A tubuláris rendellenességek (szerves anyagok, ásványi anyagok, elektrolitok szállításának zavara) 10-12 éves korukra előrehaladtával a gyermekeknél megnő az életüket veszélyeztető krónikus veseelégtelenség kialakulásának valószínűsége.

A Fanconi-szindróma látható tünetei gyermekeknél

Felnőtt betegeknél másodlagos forma kialakulásában

Ha a szerzett Fanconi-szindróma más betegségekben vagy kóros állapotokban szenvedő felnőtteknél alakul ki, akkor megnyilvánulásait gyakran kombinálják a provokáló betegség megnyilvánulásaival.

Az alapvető jeleket azonban azonosították:

1. Megnövekedett napi vizeletmennyiség (legfeljebb 2 liter vagy több) és akut szomjúságérzet, amely a korai gyermekkorú betegekre is jellemző.
2. Általános és izomgyengeség, csontfájdalom.
3. A veseelégtelenség miatt fennálló tartós vérnyomás-emelkedés () nagy valószínűsége.
4. Osteomalacia (csontpusztulás).
5. Acidózis (fokozott vér savasság) az oxidációs termékek szervezetben való visszatartása miatt, ami hypokalaemiához (káliumhiányhoz) vezet.
6. A nefrokalcinózis a kalcium-sók nagymértékű lerakódása a vesékben lázzal, hidegrázással, hányingerrel, erős hasi, lágyéki és petefészek-fájdalommal, amely jellemző erre az állapotra.
7. Hipokalémia (alacsony káliumbevitel), amely súlyos szívszövődményeket okoz, beleértve az életveszélyes aritmiákat.
8. A krónikus veseelégtelenség gyors (kezelés hiányában) kialakulása

A nők között

A Fanconi-szindróma legkedvezőtlenebb lefolyása akkor fordul elő, amikor posztmenopauzás nőknél alakul ki. Ebben az időben a csökkent hormontermelés hátterében a csontsűrűség természetes csökkenése (osteopenia) következik be.

Ha ez az állapot az ásványi anyagok hiánya miatti megnövekedett csonttörékenységgel párosul, nagy a valószínűsége a csigolyák, a combnyak súlyos kompressziós törésének és az ezt követő rokkantságnak.

Diagnosztika

A diagnózis megerősítésére vagy cáfolatára röntgensugarak segítségével csontvizsgálatot és mélyreható biokémiai vizsgálatokat végeznek a vérből és a vizeletből.

Laboratórium

Kimutatható változások a vizelet és a vér biokémiájában:

Jelek	Mutatók
alacsony kalcium és foszfor tartalom	kevesebb, mint 2,1 mmol/l, illetve 0,9 mmol/l
acidózis (a vér "savasodása")	BE = 10 – 12 mmol/l
glucosuria (megnövekedett cukor a vizeletben)	2-3% és több
hiperaminociduria (fontos aminosavak alanin, arginin, glicin, prolit kiválasztása a vizelettel)	akár 2-2,5 g/nap
kalcium kiválasztása a vizelettel	1,5-3,5 mmol/nap
megnövekedett vizelet pH (savasság) a kórosan magas bikarbonátveszteség miatt	6.0-ig
a vizelet relatív sűrűségének növekedése	1,025 – 1,035

A vizsgálat során az is kiderül:

• fokozott alkalikus foszfatáz aktivitás;
• a nátrium- és káliumsók túlzott kiválasztódása a szervezetből;
• proteinuria (fehérje megjelenése a vizeletben) immunglobulinok, lizozim, kis molekulatömegű fehérjék, béta-2-mikroglobulinok könnyű láncainak jelenlétében;
• a húgysav megnövekedett clearance-e (szűrési sebessége) csökkent szérumtartalommal
• az energiacsere enzimek aktivitásának csökkenése: szukcinát-dehidrogenáz, a-glicerofoszfát-dehidrogenáz, glutamát-dehidrogenáz;
• a tej- és piroszőlősav mennyiségének növekedése a vérben.

Hangszeres

A Fanconi-szindróma diagnosztizálása megköveteli a csontradiográfia kötelező alkalmazását a csontváz, a végtagok deformációinak azonosítására, az osteomalacia és a csontritkulás jeleinek kimutatására, valamint a gyermekeknél a csontok késleltetett növekedésére a naptári életkorhoz képest.

A csontszövetben a következő rendellenességek figyelhetők meg:

• durva rostos, sejtes szerkezet résekkel, gyenge mineralizáció, abnormális növekedés „tüskék” formájában a combcsontban és a sípcsontban;
• epiphysiolysis jelei (a csonthosszúság részleges vagy teljes leállása éretlen csontvázban, ami a végtagok aszimmetriájához vezet);
• a tubuláris csontok törése (késői stádiumban) az osteoporosis kialakulásának hátterében, amelynek mértékét röntgen-denzitometriával határozzák meg;
• a radioizotóp felhalmozódása intenzív csontnövekedési területeken.

A vesékben:

A veseszövet biopszia (biopszia) elektronikus vizsgálata a tubulusok jellegzetes alakváltozását tárja fel „hattyúnyak” formájában, elvékonyodást, a hámszövet sorvadását (térfogatcsökkenését) megnövekedett szám jelenlétében. a benne lévő mitokondriumok, a kötőszövet fibrózisa (rendellenes növekedése).

Szükséges kutatás:

Differenciális

A patológiát meg kell különböztetni minden olyan elszigetelt betegségtől, amely a szerzett Fanconi-szindróma, a szerzett egészségtelen állapotok és mérgezések előfordulását válthatja ki.

Ezenkívül a csecsemőknél a gyermekorvosnak meg kell különböztetnie a Fanconi-szindróma akut D-vitamin-hiányos állapotát a mesterséges táplálékkiegészítők használatából vagy a kalcium-anyagcsere-zavarból eredő túlzott mennyiségtől.

A hipervitaminózis D és a de Fanconi-szindróma különbségei egy év alatti gyermekeknél:

Lehetőségek	D hipervitaminózis	De Fanconi szindróma
Frekvencia	Gyakran	Ritkán
Tünetek (hasonló)		Bőrszárazság, sápadtság, akut szomjúság, hányás, hosszan tartó székrekedés, súly- és magassághiány, májmegnagyobbodás
Tünetek (változó)	Hipertónia (gyakori vérnyomás-emelkedés)	Kimerültség, polyuria, izom hipotónia, nincs magas vérnyomás
Vér	Túlzott kalcium az akut időszakban. Csökkentett foszfortartalom. Alkáli foszfatáz, cukor, fehérje - normális	A kalcium gyakran normális (alacsony lehet). A glükóz és a fehérje szintje csökken. A foszfor jelentősen csökken. Az alkalikus foszfatáz aktivitása élesen megnövekszik - 2-3-szor. Fokozott vér savasság
Vizelet	A Sulkowicz kalciumkiválasztási teszt pozitív. Fehérje, vér (több mint 2-3 vörösvérsejt a látómezőben), leukociták jelenléte. Az amino-nitrogén cukor általában normális	A Sulkowicz-teszt negatív. Fehérje, foszfát, emelkedett cukor, aminoaciduria
Csontok	A meszesedési zónák kibővülnek és tömörödnek	Hosszú csontok oszteoporózisa, kalciumhiány a meszesedő területeken

Fanconi-szindrómával és szövődményeivel foglalkozó szakemberek: nefrológus, ortopéd, hematológus, endokrinológus, urológus, szemész, genetikus.

Kezelés

A racionális, jól megtervezett terápia csökkentheti az esszenciális aminosavak, ásványi anyagok, glükóz és a vizelettel kiválasztódó fehérje túlzott mértékű elvesztését az agyra, a csontrendszerre és a szervekre.

Ezért a szindróma kezelése a következő feladatokra irányul:

1. A káliumhiány, bikarbonáthiány, a vér sav-bázis egyensúlyának megváltoztatása maximális lehetséges korrekciója az acidózis csökkentésére.
2. Foszfát-diabétesz (D-rezisztens angolkór) kezelése, a folyadékkorlátozás megengedhetetlenségének hangsúlyozásával.
3. A szerzett szindróma kialakulását provokáló alapbetegség kezelése felnőtteknél.

Gyógyszer

A foszfor- és kalciumveszteség mérséklésére speciális D-vitamin tartalmú készítményeket használnak, ezek az l,25(OH)D3 és az l(OH)D3.

A D3-vitamin kezdő adagja naponta 10-15 ezer NE. Az adagot fokozatosan emelik, 12-14 naponként (a Sulkovich-teszt és a vér foszforszintjének ellenőrzése mellett). Mérgezés jeleinek hiányában és a kalciumnak a vizelettel történő kismértékű kiválasztódása esetén megengedett az adag növelése napi 100-150 ezer NE-re emelve, és a terápia folytatása addig, amíg a vérben a foszfor és az alkalikus foszfatáz normál szintje el nem éri. elérik. Amikor ezek értéke stabilizálódik, az adagot nem szabad tovább növelni.

A D-vitamin-terápiát több kúrában végzik, hogy megelőzzék a csontok rachitikus deformitásainak progressziójával járó kríziseket.

A legjobb megoldás a D3 aktív metabolitok - Oksidevit (0,5-1,5 mcg naponta), kalciotriol (Rocaltrol) alkalmazása.

Tartalmazzon kalcium-kiegészítőket (kalcium-glükonát naponta 1,5-2 grammig), foszfort (0,5-1 gramm naponta), fitint.

A szervetlen foszfátok közül használja az Albright-féle keveréket, vegyen be 1 nagy kanállal naponta 4-5 alkalommal. A foszfátokat oldat és tabletta formájában, 10 mg/testtömeg-kilogrammra számítva, napi 4 alkalommal használják (mindig D-vitamin-készítményekkel a hyperparathyreosis elkerülése érdekében).

Súlyos káliumhiány esetén Panangint és Asparkamot használnak.

Bármilyen recept esetén a vér CBS vagy sav-bázis állapotát folyamatosan ellenőrzik. Normális esetben a vér enyhén lúgos, pH-ja 7,35 és 7,45 között van. Acidózisban, amikor a pH-érték 7,35 alá csökken, a vér erősen savassá válik.

Ezekben az esetekben 4% -os nátrium-hidrogén-karbonát-oldat intravénás infúziója vagy 2 gramm citromsavat, 3 g nátrium-citrátot, 3,3 g kálium-citrátot, 100 ml vizet tartalmazó oldat (50-60 ml naponta) ivása, jelzi. 1 ml ilyen lúgosító keverék 1 mmol nátriumot és káliumot tartalmaz. A vér magas savassága szódabikarbónával (nátrium-hidrogén-karbonát) is semlegesíthető.

Egyes szakértők gyakorlati eredmények alapján az Unithiolt javasolják a tiolfüggő enzimek aktivitásának növelésére.

Cisztinózis esetén a következőket írják elő: Dithiotrental 25 mg/kg dózisban a beteg testtömegére számítva 3 óra elteltével; Ciszteamin napi 90 mg/kg dózisban.

Pozitív eredményeket ad a penicillamin alkalmazása, amely csökkenti a piroszőlősav koncentrációját a vérben, csökkenti az aminosavak eliminációjának mértékét és elősegíti a lúgtartalékok növekedését a szervezetben.

A hormonális anabolikus szerek, köztük a metiltesztoszteron, jó hatással vannak a vesetubulusok működésére.

A kórházi kezelés nyilvánvaló anyagcserezavarok esetén javasolt, beleértve a hipo- és hiperglikémiát, valamint a csontváz deformációit.

Megelőzés

A veleszületett Fanconi-szindróma modern megelőzése a családban hasonló patológia jelenlétében előzetes genetikai tanácsadásból áll. A betegség kialakulásának kockázata az úgynevezett testvéreknél, azaz a nővéreknél körülbelül 25%.

A szindróma másodlagos formájában tünetei az alapbetegség vagy szerzett patológiás állapot aktív kezelésével csökkennek vagy teljesen eltűnnek.

Előrejelzés

A betegség prognózisa a szindróma formájától (elsődleges, másodlagos), a megnyilvánulások súlyosságától és a kezelés kezdetétől függ.

Például a szerzett szindróma tünetei eltűnnek, ha a provokáló okot megszüntetik.

Veleszületett patológia esetén a szövetekben lévő cisztinlerakódások hiányában a betegség lefolyása nem jelent komoly életveszélyt, ellenkező esetben, különösen megfelelő kezelés nélkül, a beteg halálát a növekedéstől számított 10-20 évre prognosztizálják. veseelégtelenség.

Azonban még súlyos veseelváltozások esetén is: pyelonephritis, tubulointerstitialis nephritis, veseelégtelenség, korai gyógyszeres beavatkozással a kóros folyamatba és hosszú távú terápiával a homeosztázis egy bizonyos egyensúlya kialakul, melyben a prognózis a normális életminőségre. évtizedekig jó.

Az orvosi gyakorlatban vannak olyan esetek, amikor a 7-8 éves gyermekeknél az örökletes Fanconi-szindróma gyakorlatilag „leállt” a hosszú távú remisszió kezdetével, a gyermek állapotának egyértelmű javulásával, sőt gyógyulással.

Ha a tápanyagok visszaszívásáért felelős veseműködés károsodik, Fanconi-szindrómát észlelnek. Az állapot második neve de Toni-Debreu-Fanconi szindróma. A patológiában a glükóz és a fehérje szintje figyelhető meg, és anyagcserezavarok lépnek fel. A betegség öröklődik. A diagnózis a klinikai lelet alapján történik. A kezelés célja a hiányállapotok kompenzálása, a veseelégtelenség megszüntetése.

Gyermekeknél a de Toni-Debreu-Fanconi szindróma angolkórt, fizikai retardációt és legyengült izomszövetet okoz.

Leírás és okok

A De Toni-Debreu-Fanconi-betegség súlyos tubuláris diszfunkcióban nyilvánul meg, aminek következtében a szervezet számára előnyös anyagok és ionok újrafelszívódásának folyamata megszakad. Ugyanakkor nő a bikarbonátok felszabadulása, és általános anyagcserezavarokat észlelnek. Sajátosságok:

• a vérplazma kalcium- és foszfortartalmának csökkenése;
• a sav-bázis egyensúly meghibásodása, amely a vér alacsony savasságában és bikarbonátjaiban nyilvánul meg;
• a kalcium normál kiválasztódása végső metabolit formájában a vizeletben, a szervezet foszfátoktól való megnövekedett természetes tisztításával;
• kórosan magas alkalikus foszfatáz aktivitás;
• cukor megjelenése a vizeletben;
• az aminosav-szintézis termékek termelésének és kiválasztásának általános zavara;
• a csökkent sűrűségű vizelet mennyiségének növekedése.

De Toni-Debreu-Fanconi betegség gyermekeknél.

A Fanconi-szindróma gyermekeknél és felnőtteknél egyaránt kialakul. Vannak veleszületett és szerzett patológiák. A tünetek súlyossága, valamint az anyagcserezavarok típusa és súlyossága alapján a betegség 2 formáját különböztetjük meg:

• Az első típus a fizikai fejlődés kifejezett lemaradásában nyilvánul meg, a vázcsontok nyilvánvaló deformációjával, súlyos klinikai képpel, gyakori törésekkel az anyagnak a bélben való rossz felszívódása miatti éles kalciumhiány hátterében.
• A második lehetőség mérsékelt fokú késleltetett fizikai fejlődés, enyhe tünetek, enyhe csontpusztulás és elegendő kalciumszint formájában nyilvánul meg.

A betegség okai

A provokáló tényezőket olyanokra osztják, amelyek a de Toni-Debreu-Fanconi szindróma szerzett formáját okozzák, és olyanokra, amelyek a veleszületett patológia megjelenéséért felelősek. A következő állapotok egy másodlagos rendellenesség provokátoraiként ismertek:

• fruktóz intolerancia;
• sejtenzimek hiánya;
• krónikus mérgezés toxinokkal;
• akut D-vitamin-hiány.

Magát a szindrómát egy rossz öröklődés vagy az anyagcsere folyamatokért felelős gén friss mutációja okozza. A De Toni-Debreu-Fanconi-szindróma gyakran nem önmagában, hanem cisztinózissal, galaktosémiával, Wilson-szindrómával, primer tirozinémiával és fruktóz intoleranciával együtt alakul ki. Ezt a formát gyakrabban rögzítik gyermekeknél, mint felnőtteknél.

Provokáló tényezők

Az akut D-vitamin-hiány kiválthatja a betegséget.

A Fanconi-szindróma nagyobb valószínűséggel fordul elő az alábbi örökletes betegségekben szenvedőknél:

• a cisztin metabolikus folyamatainak kudarca (aminosavak a fehérjékben);
• tejtermékekkel szembeni intolerancia (még az anyatej is);
• a glikogén szintéziséért és lebontásáért felelős különféle enzimek hibái;
• az aromás aminosavak metabolizmusának kudarca;
• fruktóz intolerancia;
• problémák a réz anyagcserével (Konovalov-Wilson-kór);
• a mielin metabolizmus megzavarása és a szulfatáz enzim diszfunkciója;
• állandó toxinoknak való kitettség a szervezetben (gyógyszerek, mérgek, nehézfémek);
• a fehérjét érintő metabolikus folyamatok kudarca, ami egy specifikus komplex - amiloid - lerakódásához vezet;
• akut D-vitamin-hiány.

Veleszületett és szerzett

A Fanconi-szindróma egy súlyos angolkórszerű betegség, amely lehet elsődleges (veleszületett) vagy másodlagos (szerzett).

A de Toni-Debra-Fanconi veleszületett patológia örökletes, azaz a szülőkről az utódokra terjed. Gyakran más genetikai rendellenességekkel együtt alakul ki. Az állapotot az anyagcsere-folyamatok akut zavara jellemzi, melynek következtében a vesetubulusok diszfunkciójával együtt vakság, megnagyobbodott májszindróma, valamint a pajzsmirigyhormonok koncentrációjának és szöveti aktivitásának tartós csökkenésével járó szindróma alakul ki. A szindróma öröklődési mechanizmusát a kialakuló patológia típusa határozza meg.

A szerzett de Toni-Debreu-Fanconi szindrómát gyakran különböző gyógyszerek váltják ki:

• rák kezelésére használt kemoterápiás gyógyszerek;
• antiretrovirális gyógyszerek;
• elavult tetraciklin.

A patológia másodlagos formáinak kifejlődésének provokátorai a bonyolult veseátültetés, a vérrák és a súlyos hiányos állapotok (főleg D-vitamin hiánya miatt). Ha egy veleszületett betegség a méhen belül alakul ki, és főleg gyermekeknél jelentkezik, akkor felnőtteknél másodlagos forma is kialakulhat.

Fejlődési és áramlási mechanizmus

Az anyagok visszaszívása a vesékben károsodott.

A De Toni-Debreu-Fanconi-szindrómát az anyagcsere folyamatokért felelős gén veleszületett mutációja okozza, de a közelmúltban előfordultak olyan átalakulások is, amelyeket más patológiák okoztak. Számos hasznos anyag és ion felszívódásának károsodása miatt súlyos hiányállapotok alakulnak ki:

• aminosavhiány esetén súlyos dystrophia jelenik meg, a növekedés és a fizikai fejlődés lelassul;
• a foszfor és a bikarbonát eltávolításakor a mineralizációs folyamat meghiúsul a csontszövet pusztulása miatt;
• a cukor felhalmozódásával a vizeletben - a szénhidrát-anyagcsere szabályozásának megsértése;
• amikor a kálium a vizelettel ürül - izomsorvadás, a vérnyomás 80 Hgmm-re csökken. Művészet. és alatta;
• nagyszabású anyagcserezavarok esetén - a veseszövet megsemmisülése (a lumen szűkülése a hám ellaposodásával és a tubulusok lerövidülésével, amelyekben a reabszorpció megtörténik).

Tünetek gyermekeknél és felnőtteknél

A veleszületett de Toni-Debreu-Fanconi szindróma első megnyilvánulásai az élet első évében jelentkeznek, ritkábban - 1,5 évtől. A baba gyakran vizel, alacsony fokú láz (akár 37-38°C), székrekedés és hányás figyelhető meg. 6 éves korukra, ha nem kezelik, a gyerekek már nem tudnak járni, 12 éves korukra pedig veséjük tönkremegy, ami halálhoz vezethet. A betegek nem kommunikálnak, összetettek és félnek. A mentális és gondolkodási funkció normális. A szindróma következményei az idegrendszeri és látási problémák, a krónikus immunhiány kialakulása, az urogenitális szervek és a gyomor-bél traktus diszfunkciója.

Gyermekeknél a tünetek leginkább a foszfáthiány miatt alakulnak ki (foszfát típusú diabétesz), és megnyilvánulnak:

• bizonytalan járás;
• alacsony termetű;
• alacsony mobilitás;
• a lábak kereksége;
• a vázcsontok (különösen a gerinc) görbülete;
• csontfájdalom, ami miatt a baba nem akar járni;
• a kiválasztott vizelet mennyiségének éles növekedése;
• a fajsúly ​​csökkenése a vizelet összetételének minőségi változásának hátterében;
• izom atónia;
• csontfájdalom;
• hipertóniás betegség;
• krónikus veseelégtelenség (kezeletlen);
• csontritkulás, osteopenia a csontsűrűség csökkenése miatt.

A De Toni Debra Fanconi-betegség, amelyet általában Fanconi-szindrómának neveznek, a veseműködés károsodásával jár. Az emberi szervezetben e betegség miatt fellépő zavarok szövődményekhez vezetnek. Az alábbiakban egy cikk található, amelynek információi segítenek az olvasónak megérteni a betegség jellemzőit.

Mi az a Fanconi-kór

A betegség elnevezése Fanconi svájci orvos nevéből származik, aki a múlt század elején elsőként vizsgálta a betegség okait és tüneteit. Fanconi alacsony, angolkóros gyermekeket vizsgált meg, akiknek vizeletében elváltozások voltak. Az orvos összegyűjtötte ezeket a megnyilvánulásokat, és egyetlen patológiába hozta őket - Fanconi-szindrómába.

A betegek két éven át tartó megfigyelése után Tony két további kóros tényezőt adott a meglévőhöz: a vér foszfátszintjének a megállapított norma alá csökkenését és a hiperaminoaciduriát.

A patológia örökletes. A vizsgálat során a páciens vizelete túl sok cukorral, fehérjével és foszfáttal van tele. Az anyagcsere is lelassul, és leáll a vesetermékek felszívódása a vérben.

A világon minden 350 ezer újszülöttre 1 baba jut a fent leírt szindrómában. Érdemes megjegyezni, hogy a felnőtteknél ez a hiba ritkán alakul ki.

Ennek a betegségnek az okai

Manapság a Fanconi-szindróma okai eltérőek lehetnek. Az orvosok szerint a betegség kialakulása egy megmagyarázhatatlan génmutációval függ össze, melynek során az enzimek működése megváltozik, a vér foszfortartalma csökken, az aminosavak működése megzavarodik. Egyesek hajlamosak arra a következtetésre jutni, hogy a patológiát a vesetubulus-fehérjék diszfunkciója okozza, amely a mitokondriumok szerkezetének hibái miatt alakul ki.

A szindróma egyéb okai:

• mérgezés mérgekkel és toxinokkal, amelyek a szervezetbe jutó nehézfémek következtében jelentkeznek;
• D-vitamin-hiány, ami genetikai szintű hibákat okoz;
• a szervezet számára szükséges sejtenzimek felszívódásának kudarcai;
• amiloid lerakódása a szövetekben a fehérjeanyagcsere-zavarok következtében;
• anyagcserezavar a szervezetben, amelyet cisztinózisnak neveznek;
• tirozinemia.

Számos tanulmány azt is mutatja, hogy a betegség az angolkór egyik szövődménye. Az angolkór a sejtenzimek hiánya miatt jelenik meg, míg a legtöbb hasznos és szükséges anyag vizelettel távozik az emberi testből, és a csontszövetet lágy masszává alakítja.

A fenti információk alapján a Fanconi-szindróma pontos okait nem sikerült azonosítani, ezért az orvostudományban a patológiát glükofoszfamin cukorbetegségnek nevezik.

A meglévő patológiára utaló tünetek

A patológia kifejezett megnyilvánulása gyermekkorban észrevehető. A baba születésétől egy évig az első jelek megjelennek:

• megnövekedett mennyiségű vizeletürítés - ;
• öklendezés;
• székrekedés megjelenése;
• megnövekedett testhőmérséklet;
• állandó szomjúság - polidipsia;
• izomgyengeség;
• puffadás - gázok a belekben;
• éles fájdalmas érzések a csontokban, amelyeket a gyermek folyamatosan sír, összetéveszthető.

A De Toni Debre Fanconi-betegség gyermekeknél csökkenti az intellektuális képességeket. A testi jellemzők szerint a baba lemarad társaitól. Ennek oka a vitaminok hiánya, amelyek a vizeletben hagyják el a baba testét. Az alsó végtagok az „X” betűhöz hasonlóvá válnak a görbület miatt. A gyermek szervei összezsugorodnak az izomrostok atrófiájának kialakulásával. Mindennek az a vége, hogy 5 évesen a gyerek egy kis lépést sem tud tenni.

Az idő előtti kezelés a veseműködés csökkenéséhez vezet, ahogy a serdülők öregszenek. A betegség mellékhatásai is jelentkeznek: csökken a látás, a szív és az erek fokozott stresszt, valamint a központi idegrendszer károsodását tapasztalják.

Az azonosított betegség ismert formái

A betegség 2 formára oszlik:

1. Az elsődleges forma az, amikor a betegséget a baba örökli.
2. A másodlagos forma akkor jelentkezik, amikor egy személy felnőttként megbetegszik.

Az örökletes patológiában az X kromoszómában találhatók hibák. A mutáció recesszív és domináns módon terjed. A szakemberek számára nehéz pontos előrejelzést készíteni. A betegséget csak a szoptatás alatt lehet diagnosztizálni. Más módon a szindróma elsődleges formáját „infantilisnak” nevezik.

Az X-kromoszóma mutációja további tüneteket magyaráz. A betegséget 3 fő hiba alapján lehet pontosan azonosítani:

• aminoaciduria.

Fontos tudni! Ha a fent leírt rendellenességeknek csak 2 összetevőjét észlelik, a diagnózist hiányosnak nevezik.

A betegség diagnosztizálásának módszerei

A Fanconi-szindróma elsősorban röntgen- és vérvizsgálattal mutatható ki. A röntgen a következőket mutatja:

• növekedési retardáció gyermekeknél;
• a végtagok lassú fúziója törések során;
• rachiocampsis;
• csont deformáció;
• soványság a hosszú csontokban;
• lazaság alakul ki a csontvégtagok növekedési zónáiban;
• csökkent csontsűrűség, ami miatt törékennyé válnak.

A vérvizsgálatok a következő tényezők alapján diagnosztizálhatják a patológiát:

• túlzott káliumtartalom;
• megnövekedett parathormon szint;
• alacsony foszfor- és kalciumkoncentráció;
• fokozott savasság a szervezetben;
• az alkalikus foszfatáz enzim fokozódik.

A vizeletvizsgálat Fanconi-szindrómát jelez a következő esetekben:

• felesleges foszfát sók a vizeletben;
• naturiuria;
• az aminosavak szintjének növelése a vizeletben;
• megnövekedett glükózszint.

Egy megjegyzésben! Egyes esetekben radioizotópos vizsgálatot, nefrobiopsziát és csontszövet biopsziát alkalmaznak a diagnózishoz.

A probléma kezelésének módjai

Az orvosok komolyan veszik a patológia kezelését. A terápiás terápia komplexen zajlik: gyógyszerek és sebészeti beavatkozások segítségével. Ehhez gyakran hozzáadják a diétát. A kezelés során az orvos fő feladata a foszforhiány kijavítása a vérben és a káliumhiány korrigálása.

Nincs aminosav diéta

A betegnek be kell tartania a diétát, hogy csökkentse az aminosavak vizelettel történő kiválasztását a szervezetből. Ezért a menü a következő termékekből áll majd:

• burgonya;
• Fejes káposzta;
• tejtermékek;
• gyümölcsök és gyümölcslevek belőlük;
• mazsola;
• dátumok;
• aszalt szilva;
• szárított sárgabarack.

Az orvos további D-vitaminban és káliumban gazdag vitaminkészítményeket írhat fel a betegnek.

Műtéti beavatkozás

A páciens a sebész kése alá kerül súlyos csontszöveti hibák esetén, amelyek miatt lehetetlen egyszerű mozdulatokat tenni. A műtét csak akkor lehetséges, ha a nyugalmi szakasz elkezdődött, és a remisszió 1,5 éve megfigyelhető. A patológia megnyilvánulásainak enyhítése érdekében a páciensnek ajánlott masszázs és fürdők fenyőtűvel és tengeri sóval.

Gyógyszeres kezelés

A vér normál kalcium- és foszforszintjének helyreállítása érdekében a beteg az étrend mellett az orvos által felírt gyógyszereket is beveszi. Ugyanilyen fontos, hogy olyan gyógyszert szedjünk, amelynek hatóanyaga a D-vitamin. Kezdetben az adag napi 10 000 NE.

Idővel az adag napi 100 000 NE-re emelkedik. Ha a tesztek normál foszfor- és kalciumszintet mutatnak, a D-vitamin bevitelt leállítják. A betegség másodlagos formájának kezelésében fitint és kalciumot tartalmazó gyógyszereket használnak.

A Fanconi-szindróma, más néven Toni-Debreu-Fanconi-kór, olyan veseelégtelenség, amelyben az anyagok túlnyomó többségének reabszorpciója károsodik, amihez glucosuria (cukor a vizeletben), aminoaciduria (fehérje), hyperphosphaturia (foszfát) társul. ) és kifejezett anyagcserezavarok a szervezetben. Ez az állapot gyermekeknél fejlődési késleltetéshez, angolkórhoz és izomgyengeséghez vezet.

Fanconi-szindróma esetén az anyagok visszaszívása a vesékben károsodott

Ennek az állapotnak az okai változatosak, és még nem határozták meg őket. A Fanconi-szindróma általában intoleranciával, számos sejtenzim-rendszer hiányával (például foszfoenolpiruvát-karboxikináz), a szervezet krónikus mérgezésével, D-vitamin-hiánnyal jár.

Az elképzelések különbözősége miatt ugyanazt az állapotot nevezhetjük „idiopátiás renális Fanconi-szindrómának” és „D-rezisztens angolkórnak” is. Néha a „glükofoszfamin cukorbetegség” vagy „D-rezisztens angolkórral járó vesetörpe” kifejezést használják.

Viszonylag ritka, ami részben magyarázza a szindrómára vonatkozó információk hiányát. A szindróma átlagosan 350 000 csecsemőből egynél fordul elő.

A Fanconi-szindróma típusai

A foszfáthiány miatt a sípcsont O-alakúvá válik

Vannak veleszületett (elsődleges, idiopátiás) és szerzett szindrómák.

Az elsődleges Fanconi-szindróma X-hez kötöttnek tekinthető.

Lehet domináns vagy recesszív, pl. sokféle módon öröklődik, az utódok jelenlétének előrejelzése meglehetősen nehéz.

A genetikailag meghatározott Fanconi-szindróma lehet teljes vagy hiányos, pl. néha a 3 klasszikus tünetből csak 2 jelentkezik (glucosuria, aminoaciduria, hyperphosphaturia).

Az elsődleges Fanconi-szindróma genetikai rendellenesség

A másodlagos rendszerint az 1-es típusú tirozinemia következménye. Az örökletes vesepatológiák hozzájárulnak a szindróma előfordulásához. A Fanconi-szindróma gyakran a szerv után alakul ki (alacsony hisztokompatibilitással).

A Toni-Debreu-Fanconi betegség a higannyal, uránnal, ólommal vagy kadmiummal való mérgezés következménye lehet. Néha a vegyipari termelésben dolgozóknál alakul ki, nevezetesen toluollal, lizollal és maleinsavval való érintkezéskor.

Néha Fanconi-szindróma alakul ki platina gyógyszerekkel, gentamicinnel és lejárt tetraciklin gyógyszerekkel végzett kezelés során.

A Fanconi-szindróma tünetei

Néhány tünet galéria

Gyakori vizelés Rachiocampsis Láz

Gyermekeknél a legtöbb tünet általában a foszfáthiányhoz kapcsolódik (hasonlóan a foszfátcukorbetegséghez). Megjelenik az ingatag járás („kacsaszerű”), alacsony termet és tétlenség. Fokozatosan kialakul a lábak O-alakja, és a csontváz többi csontja (különösen a gerinc) meggörbül. A csontok fájdalma miatt a gyermek keveset jár. A csontszövet miatti törések kockázata nagyon magas.

A gyerekek barátságtalanul és félelmetesen nőnek fel - a kognitív (mentális) funkciók nem szenvednek szenvedést, hanem komplexek alakulnak ki.

A székrekedés összefüggésbe hozható a Toni-Debreu-Fanconi betegséggel is

A veleszületett betegség első jelei már az első életévben (néha 1,5 éves kortól) megjelennek.

A gyermek gyakran vizelni kezd, megjelenik (37-38 0C), székrekedés alakul ki, hányás is előfordulhat.

Idővel a szülők észreveszik a foszforhiány fent leírt tüneteit. 6 éves korukra a gyerekek általában már nem tudnak önállóan járni. Ahogy a folyamat 12 éves korig kialakul, kialakul, ami tele van halállal.

Az anyagcserezavarok idegrendszeri betegségekhez, látásproblémákhoz, az urogenitális rendszer fejlődési rendellenességeihez, bélrendszeri betegségekhez és krónikus immunhiányhoz vezetnek.

Felnőtteknél a másodlagos szindróma manifesztálódik (gyakori vizelés), általános gyengeség, izom hipotenzió és csontfájdalom. A veseelégtelenség meglehetősen aktívan fejlődik, és artériás magas vérnyomás alakul ki.

A legrosszabb az, amikor a szerzett Fanconi-szindróma a menopauza utáni nőket érinti. A csonttömegsűrűség természetes csökkenése (osteopenia, osteoporosis) mellett az ásványianyag-hiány miatti csonttörékenység is hozzáadódik. Ez a helyzet a csigolyatestek kompressziós törésével, a combcsontfej törésével és a beteg rokkantságával végződik.

Az oszteoporózis a Fanconi-szindróma diagnózisának kiegészítő tünete

A Fanconi-szindróma diagnózisa

A szindróma ritka, tapasztalt orvos a csontröntgennek, valamint a vér és vizelet egyes fejlett biokémiai paramétereinek köszönhetően gyanakodhat rá.

A sarkantyúk megjelenése a csontszövet képződési folyamatának megsértésével jár

A Fanconi-szindrómát gyakran kombinálják szisztémás csontritkulással (az oszteoporózis ebben az esetben kiegészítő tünet). A csontszövet durva rostos szerkezetű, és gyakran láthatók a csontsarkantyúk („sarkantyúk”). A denzitometriát a csontsűrűség meghatározására használják.

A csontok gyengén mineralizáltak, amint azt a biopszia (szövetminta) elemzésével állapították meg.

A vesék részéről a vizsgálat feltárja a vesetubulusok degenerációját (mint a „hattyúnyak”), a hám elpusztul, és a vese struktúráit kötőszövet váltja fel.

A betegeket csak az menti meg, hogy a glomeruláris réteg utoljára vesz részt a folyamatban, és a betegség legvégéig a veseműködés valahogyan megoldódik.

A glomeruláris epitélium mikroszkópos vizsgálata nagyszámú mitokondriumot mutat a sejtekben.

A betegség kezelése

Az elsődleges Fanconi-szindróma nem gyógyítható, hiszen a vesék szerkezeti változásairól, valamint tartós, genetikailag meghatározott anyagcserezavarokról beszélünk. Az ilyen betegeknél a káliumszintet folyamatosan fenntartják, kezelik a vese tubuláris acidózisát és a víz-só anyagcsere egyéb hibáit. A foszfát-diabétesz ebben az esetben a betegség szokásos terápiájának tárgya.

A betegeknek sok folyadékot kell inniuk a nap folyamán.

Galéria a Fanconi-szindróma néhány kezeléséről

Csepegtetők Vitaminok Fenyőfürdők Masszázs

A másodlagos Fanconi-szindróma bizonyos esetekben gyógyítható, különösen akkor, ha az ezt a vesepatológiát okozó betegséget vagy állapotot sikeresen megszüntetik.

Drog terápia

A foszfor és kalcium metabolizmusában fellépő zavarok kompenzálására a D csoportba tartozó vitaminok metabolitjait írják elő - 1(OH)D3 vagy 1,25(OH)D3. A vitamin adagokat napi 10 000 NE-ről 100 000 NE-re titrálják. Az adagot a vér foszfor- és kalciumszintjének állandó laboratóriumi ellenőrzése mellett választják ki. Kalcium-kiegészítőket és fitint per os írnak fel.

Ezt a terápiát időszakosan, tanfolyamokon végezzük.

Diétás terápia Fanconi-szindrómára

A diéta fő elve, hogy korlátozza számos anyag eltávolítását a szervezetből, beleértve a. kéntartalmú aminosavak és foszfor. Az étrend magában foglalja a só korlátozását és a lúgosító ételek széles körű használatát.

Nagy mennyiségű gyümölcslevet és tejet kell bevinni az étrendbe (normál toleranciával)

Gyümölcslevek A só korlátozása Tej Aszalt gyümölcsök

Ha a mozgásszervi betegségek kritikussá válnak, műtéti korrekció javasolt.

Az anyagcserezavarok, például a Fanconi-szindróma időben történő diagnosztizálása gyermekeknél lehetővé teszi a gyermek gyors rokkantságának elkerülését, felnőtteknél csökkenti a törések és az ideggyökerek becsípődésének kockázatát, növeli a minőséget és a várható élettartamot. Amikor megjelennek a betegség első jelei (poliuria, a vizelet színének megváltozása, csont- és ízületi fájdalom), forduljon orvoshoz.

A Fanconi-szindróma egy szisztémás anyagcsere-rendellenesség, amelyet veseműködési zavar jellemez. Elveszítik a képességüket a vizelettel kiválasztott aminosavak, glükóz, kalcium és foszfor sók reabszorpciójára és a véráramba való visszajuttatására. Ez egy veleszületett vagy szerzett szervi hiba. Rendkívül ritka, 350 ezer újszülöttből 1 esetben fordul elő. Ez a diszfunkció azonban rendkívül nehéz hatással van a szervezet állapotára.

De-Tony-Debreu-Fanconi-szindrómának, foszfát-cukorbetegségnek, örökletes Fanconi-szindrómának is nevezik. Egyes tudósok úgy vélik, hogy ez a patológia akkor fordul elő, amikor az ATP (adenozin-trifoszforsav) tartalékai a sejtekben élesen csökkennek. Mások azt az elméletet terjesztik elő, hogy a rachitikus csontdeformáció a foszforhiány, a sav-bázis egyensúly meghibásodása vagy mindkét tényező miatt következik be. Megint mások úgy vélik, hogy a veseműködési zavart nem biokémiai, hanem szerkezeti hiba okozza. A pontos okot még nem állapították meg.

Ezzel a patológiával a vese proximális tubulusai érintettek. A kalcium- és káliumvegyületek koncentrációja a véráramban a normál határokon belül marad. A vizelet reakciója lúgos vagy semleges. A jelentős bikarbonátveszteség miatt acidózis alakul ki. Ez egy veszélyes állapot, amelyben a sav-bázis egyensúly megbomlik, és a szervezet „elsavasodik”. Az acidózist általában bármilyen diffúz vesebetegség okozza.

A veleszületett patológia különböző súlyosságú lehet. 3 biokémiai defektus esetén teljes veseműködési zavart, 2 defektus esetén tökéletlen veseműködési zavart diagnosztizálnak. Egyes tudósok úgy vélik, hogy az örökletes Fanconi-szindróma független angolkórszerű betegség. Leggyakrabban azonban más veleszületett patológiákat is kísér. Lehet:

• cisztinózis (a cisztin aminosav szövetekben történő kristályosodásával kapcsolatos betegség);
• Wilson-Konovalov-kór (a vesékben, májban, agyban lévő rézlerakódások által okozott patológia);
• galaktoszémia (az egyszerű cukor glükózzá való átalakulásának károsodása);
• Lowe-szindróma (növekedési retardációban, szellemi fejlődésben, szürkehályogban és zöldhályogban megnyilvánuló patológia);
• tirozinemia (a tirozin aminosavat lebontó májenzim passzivitása);
• fruktóz intolerancia.

A Fanconiról elnevezett szerzett diszfunkció a következő tényezők miatt fordulhat elő:

• vesére mérgező gyógyszerek (Aspirin, Gentamicin, lejárt tetraciklin, vírusellenes szerek Cidofovir, Didanozin, daganatellenes szerek Streptozocin, Ifoszfamid stb.);
• mérgezés nehézfémek sóival és más agresszív kémiai vegyületekkel;
• akut D-vitamin-hiány;
• myeloma multiplex (vérrák);
• amiloidózis (fehérje anyagcserezavar);
• veseátültetés.

A betegség tünetei gyermekeknél

A veleszületett Fanconi-szindróma gyermekeknél nyilvánul meg legvilágosabban. Tünetei már a gyermek életének első évében éreztetik magukat. Ez:

• poliuria (gyakori vizelés, nagy mennyiségű folyadék ürül ki a szervezetből);
• polidipsia (kórosan erős szomjúság);
• emelkedett hőmérséklet;
• görcsök;
• gyakori hányás nyilvánvaló ok nélkül;
• tartós székrekedés;
• bőrkiütés;
• az ízületek duzzanata;
• a vesék, a nyirokcsomók, a lép megnagyobbodása;
• fertőzésekre való hajlam.

A vitaminok, mikroelemek, glükóz napi folyadékkal történő eltávolítása miatt a gyermek lemarad a szellemi és fizikai fejlődésben. Lábcsontjai meggörbülnek, petyhüdtté válnak, majd izmai teljesen sorvadnak. A gyerekek gyakran elveszítik az önálló járás képességét. 12-13 éves korig krónikus veseelégtelenség alakul ki. Néha a látás romlik. Ezenkívül a Fanconi-szindróma esetén a patológia tünetei jelezhetik az erek és a szív, az emésztőszervek és az urogenitális rendszer kombinált veleszületett hibáit.

A betegség tünetei felnőtteknél

Leggyakrabban megjegyezve:

• poliuria;
• hyposthenuria (a vizelet relatív sűrűségének csökkenése);
• fájó csontok;
• osteomalacia (a csontszövet lágyulása és az erő elvesztése);
• izomgyengeség;
• a magas vérnyomás felgyorsult progressziója;
• krónikus veseelégtelenség (ha nincs kezelés).

Felnőtteknél a Fanconi-szindróma polyuria nem kifejezett, ebben jelentősen eltér a cukorbetegség insipidusban fellépő vizeletfeleslegtől. Leggyakrabban ez a szindróma myeloma multiplex vagy Waldenström-kór (a vérképzőrendszer rosszindulatú elváltozása) megnyilvánulásává válik. A mérsékelt poliuria mellett a károsodott vesefunkció a koncentrációs funkciójuk csökkenésében és a fehérje vizeletben való megjelenésében nyilvánul meg.

Hogy a Fanconi-szindróma fennáll-e vagy sem, az olyan jellegzetes tünetek alapján ítélhető meg, mint a vizeletben magas aminosav-, glükóz- és foszfátkoncentráció. A glükóz fokozott kiválasztódása a vizeletben ebben a patológiában a veseműködési zavarok következménye. Azonban ezeknél a betegeknél az éhomi cukorkoncentráció és a hiperglikémia szintje általában a normál határokon belül van.

A poliuriát mindig izomgyengeség kíséri, ami leginkább a végtagokban érezhető. Káliumhiány miatt alakul ki. Ezenkívül a betegeket szinte mindig fájó csontok gyötrik.

Az acidózis tünetei felnőtteknél és gyermekeknél azonosak. Ez:

• étvágytalanság;
• ok nélküli hányás;
• székrekedés vagy hasmenés;
• savanyú szag a bőrből vagy a szájból;
• csökkent vérnyomás;
• fejfájás;
• nehézlégzés;
• álmatlanság;
• levertség.

Az orvosok azonban megkülönböztetik a felnőttkori acidózist a gyermekkori acidózistól. Úgy gondolják, hogy csecsemőknél ez mindig veleszületett patológia. Felnőtteknél akár gyermekkori betegség továbbfejlődése, akár vesekárosodás miatti szerzett szövődmény lehet. Az acidózis tünetei gyakran kombinálódnak az intersticiális nephritis és az urolithiasis jeleivel. A vesekövek a vizeletben lévő nagy kalciumveszteség miatt képződnek. Súlyos esetekben osteoporosis és osteomalacia tüneteit észlelik.

A patológia diagnózisa

A de-Tony-Debreu-Fanconi szindróma kimutatása a kórelőzmény felvételével, a beteg vizsgálatával és laboratóriumi vizsgálatokkal kezdődik. A biokémiai vérképletben a patológia jellemző jelei a kalcium, foszfor, kálium és nátrium, valamint glükóz, alanin, glicin és glutaminsav alacsony szintje. De a vizeletben magas a foszfor és a glükóz szintje, fehérje és leukociták vannak jelen.

A vizeletben a bikarbonátok jelentős elvesztésével és a savak túlzott felhalmozódásával a szervezetben metabolikus acidózist diagnosztizálnak. Szinte minden betegnél emelkedett piroszőlő- és tejsavszint tapasztalható a vérben. Az energia-anyagcsere enzimek aktivitásának csökkenése is kimutatható.

A műszeres diagnosztika során a vesék és az ureterek ultrahangvizsgálata kötelező. A nefrobiopszia (miniatűr veseminták vizsgálata) lehetővé teszi a proximális tubulusok deformációjának megfigyelését, amelyek megnyúltak, mint a hattyú nyaka. A betegség későbbi szakaszában a vese glomerulusok atrófiáját észlelik.

A deformált alsó végtagok röntgensugara segít kimutatni a csontszövet degenerációját. Gyermekeknél gyakran előfordulnak az epifízisporcok rejtett törései, amelyek miatt a csontok később leállnak a hosszúságban, és aszimmetrikussá válnak. A sípcsontban sarkantyúhoz hasonló új növedékek észlelhetők.

A szindróma kialakulásának későbbi szakaszában csontritkulást diagnosztizálnak. Nagy a tubuláris csonttörések kockázata. Az oszteoporózis stádiumát röntgensugaras denzitometriával határozzuk meg. A csontszövet alacsony mineralizációját a szintén biopsziával nyert mintáik vizsgálatával derítik ki.

A fő diagnosztikai kritériumok:

1. Jelentős hiányosság a gyermek súlyában és magasságában.
2. A statikus-motoros funkciók gyengesége.
3. Rachitis-szerű vázdeformitások (a csontszövet szerkezetének degradációját röntgenfelvétel igazolja).
4. Elektrolit zavarok.

Felnőtteknél a Fanconi-szindróma esetén az orvosoknak differenciáldiagnózist kell végezniük a hozzá hasonló patológiák kizárása érdekében. Ez:

• örökletes betegségek (cisztinózis, galaktozémia, Wilson-Konovalov-kór, tirozinemia stb.);
• krónikus pyelonephritis;
• cukorbetegség;
• másodlagos hyperparathyreosis;
• myeloma multiplex;
• mérgezés gyógyszerekkel, agresszív vegyi anyagokkal;
• kiterjedt égési sérülések.

A patológia kezelése

Ideális, ha a Fanconi-szindrómát genetikus vagy hematológus kezeli, de nem minden egészségügyi intézményben állnak rendelkezésre ilyen szakemberek. Leggyakrabban ezzel a patológiával nefrológus vagy urológus foglalkozik. Ha hyperparathyreosis (a mellékpajzsmirigyek túlzott elválasztása) jeleit észlelik, endokrinológussal kell konzultálni. Ha látása romlik, szemésznek kell megvizsgálnia.

A kezelési taktika a következőket tartalmazza:

1. Az elektrolithiány pótlása.
2. Sav-bázis egyensúlyi zavarok megszüntetése.
3. Veseelégtelenség kezelése.
4. A fájdalmas tünetek enyhítése.

A gyógyszeres kezeléshez a következőket használják:

• Kalcitriol, Oksidevit és más D-vitamin készítmények;
• kalcium-glükonát;
• Fitin, kalcium-glicerofoszfát, alumínium-foszfát;
• lúgosító oldatok Bicitra, Polycitra;
• Indometacin, metiltesztoszteron, hipotiazid (a proximális tubulusok súlyos károsodására);
• Panangin, Asparkam;
• cisztin, merkaptamin;
• antibiotikumok;
• kortikoszteroidok stb.

Mivel a Fanconi-szindróma krónikus, a kezelést hosszú ideig, hosszú kurzusokban, kötelező szünetek után végzik. Gyakran lehetséges az anyagcserét a normálishoz közelíteni, enyhíteni a betegség súlyosságát és megelőzni a veszélyes szövődményeket. De rendkívül nehéz teljesen megszabadulni a de Toni-Debreu-Fanconi szindrómától, gyakran visszaesik.

A szindróma terápiája az acidózis megszüntetésére, a kálium, a kalcium-hidrogén-karbonát, a foszfátok és más elektrolitok pótlására irányul. A legfontosabb szerepet a terápiás étrend játssza. Igyál sok folyadékot és csökkentsd a só mennyiségét. Kis adagokban, de gyakran kell enni. A szénhidrátokat szigorúan be kell adagolni, hogy a véráramba ne kerüljön felesleges glükóz.