Hemofília: okok, megnyilvánulások, típusok, átviteli minták, diagnózis, kezelés

A hemofília egy genetikailag öröklődő betegség, amelyet az X kromoszóma egyik génjének megváltozása jellemez. Ennek a betegségnek a megnyilvánulása a túlzott vérzés és a lassú véralvadás, az úgynevezett koaguláció.

Ez a betegség csak a férfiakat érinti. A férfiaknál a hemofília a betegség anyától való öröklésének eredménye. Ez azt jelenti, hogy a betegség recesszív, X-hez kötött típuson keresztül történik. Az ebben a betegségben szenvedő nők a hordozók vagy vezetők szerepét töltik be. Vannak azonban ritka esetek, amikor a nőknél is hemofília alakult ki. Ez akkor lehetséges, ha az apa szenved a betegségben, az anya pedig a hemofília gén hordozója – az ilyen szülők lánya hasonló genetikai rendellenességgel születhet.

A hemofília jelei és okai

Az egyik tévhit az, hogy az ember ebben szenved génbetegség, bármilyen karcolásból vagy vágásból eredő vérveszteség miatt meghalhat. Ez nem teljesen igaz. Valójában a fokozott bőséges vérzés a betegség egyik fő jele, de ez elég gyakran előfordul sérülés hiányában is.

A betegség fő jelei a következők:

1. Túlzott vérzés, amely időszakosan jelentkezik a eltérő lokalizáció: vérveszteség sérülések, foghúzás, sebészeti beavatkozásokhoz kapcsolódó orvosi beavatkozások során.
2. vagy fogínyvérzés, amit nagyon nehéz megállítani hagyományos módszerekkel. Spontán, véletlenszerű előfordulás lehetséges.
3. Könnyű átvétel eredményeként nem veszélyes sérülés nagy hematóma képződik.
4. A hemarthrosis megjelenése - az ízületi szövetek károsodásából eredő intraartikuláris vérzés. Ezt a jelenséget általában akut fájdalom, duzzanat és az ízület motoros funkcióinak károsodása kíséri. A másodlagos hemarthrosis ízületi deformációhoz és mozgásképességének maradandó károsodásához vezethet.
5. A betegséget gyakran emésztési problémák kísérik.
6. Vér jelenléte a vizeletben és a székletben - veszélyes tünetek vérzékenység. A vesebetegség meglehetősen gyakori az ilyen genetikai rendellenességben szenvedőknél.
7. Az ilyenek megjelenése végzetes lehet veszélyjelek mint a gerincvelő.

A hemofília jelei gyermekeknél

Újszülötteknél a betegség úgynevezett cefalohematómák formájában fejeződik ki - nagy területű hematómák a fej területén, és vérzés is lehetséges a vágott köldökzsinórból.

A gyermekek már megszületnek a betegséggel, de a hemofília jelei hiányozhatnak vagy nem fejeződnek ki egyértelműen az élet első hónapjaiban. Ez azért történik, mert az anyatej olyan anyagokat tartalmaz, amelyek képesek fenntartani a baba normális véralvadását.

A hemofília okai

A hemofília örökletes betegség, és főként férfiakat érint. Mivel a hemofíliáért felelős gén az X kromoszómán található, a nők hordozók, és valószínűleg továbbadják a betegséget fiaiknak. A hemofília recesszív módon, az X-kromoszómához kötve öröklődik, és mivel a férfiaknak csak egy X-kromoszómája van, ha a „beteg” kromoszóma egy fiúgyermekre kerül, akkor a betegség is öröklődik.

Az orvosok még a baba születése előtt diagnosztizálhatják ezt a genetikai rendellenességet. Születés után egyértelmű jel Kisebb sérülésekkel hematómák és túlzott vérzések lesznek.

A hemofília fő okai örökletes tényezők. BAN BEN jelenleg Az orvostudomány nem tudja megszüntetni a betegség okát. Ez még nem lehetséges, mert kiderült, hogy a betegség be van programozva genetikai szint. Emberek ezzel komoly betegség meg kell tanulniuk rendkívül óvatosnak lenni az egészségükkel kapcsolatban, és gondosan be kell tartaniuk a biztonsági óvintézkedéseket.

Lehetséges genetikai kombinációk hemofília kockázatával

Egészséges apa anya génhordozó

Apa hemofíliás, egészséges anya

Egy hemofíliás apja anya génhordozó

A hemofília formái és típusai

A hemofília három formája van, a betegség súlyosságától függően:

• Könnyen. A vérzés csak ezután jelenik meg orvosi beavatkozás műtéttel vagy az abból eredő sérülésekkel kapcsolatos.
• Mérsékelt. Klinikai tünetek, a hemofíliára jellemző, megjelenhet ben fiatalon. Ezt a formát a sérülések következtében fellépő vérzés, kiterjedt hematómák megjelenése jellemzi.
• Nehéz. A betegség jelei a gyermek életének első hónapjaiban jelentkeznek a fognövekedés során, a gyermek aktív mozgása során kúszás és járás során.

A gyakori vérzésnek figyelmeztetnie kell a szülőket légutak A gyereknek van. Az esés és kisebb sérülések miatti nagy vérömlenyek előfordulása is riasztó tünetek. Az ilyen hematómák általában megnövekednek, megduzzadnak, és amikor egy ilyen zúzódást érint, a gyermek tapasztalja fájdalmas érzések. A hematómák eltűnése hosszú ideig tart - átlagosan két hónapig.

A 3 év alatti gyermekek hemofíliája hemarthrosis formájában nyilvánulhat meg. Leggyakrabban a nagy ízületek érintettek - csípő, térd, könyök, boka, váll, csukló. Az intraartikuláris vérzés súlyos fájdalom szindróma, jogsértések motoros funkciókízületek, azok duzzanata, a gyermek megnövekedett testhőmérséklete. A hemofília mindezen jeleinek fel kell hívniuk a szülők figyelmét.

A hemofília típusai

A súlyossági formákon kívül a hemofíliának három altípusa van:

1. Az „A” típusú hemofíliát egy génhiba okozza, amelyben a páciens véréből hiányzik a szükséges fehérje - antihemofil globulin, VIII-as faktor. Ezt a típusú hemofíliát klasszikusnak nevezik, és az összes beteg 85 százalékánál fordul elő.
2. A „B” típusú hemofíliát a IX-es véralvadási faktor elégtelen aktivitása okozza, ami megzavarja a másodlagos véralvadási dugó kialakulását.
3. A C típusú hemofíliát a XI-es alvadási faktor hiánya okozza. A C típust a legritkábbnak tekintik.

Az „A”, „B” és „C” típusú hemofília tünetei azonosak, de a kezeléshez fontos a hemofília típusának diagnosztizálása, amely csak laboratóriumi vizsgálattal lehetséges.

A hemofília diagnózisa és kezelése

A hemofília diagnózisa genealógiai anamnézisből, adatokból áll laboratóriumi tesztekés klinikai kép. A hemofília diagnosztizálása során az orvosnak meg kell találnia egy ilyen betegség jelenlétét a közeli hozzátartozókban: azonosítják a hemofíliához hasonló tünetekkel rendelkező anyai férfiakat. Vezetéskor orvosi vizsgálatok meghatározzák a véralvadási időt, hozzáadnak egy hiányzó alvadási faktorral rendelkező plazmát, teljes tényezők és hiányuk mértéke. Mindezen adatok alapján az orvos teljes képet kap a beteg szervezetében a betegséggel összefüggő különféle változásokról.

Annak ellenére, hogy a betegség gyógyíthatatlan, lehetséges a hemofília kezelése és a beteg állapotának szabályozása. A betegek a véralvadásért felelős hiányzó faktor injekcióit kapják. Ezért attól függően, hogy melyik faktor hiányzik a beteg vérében, az orvos kezeli a hemofíliát:

• Az A-típusban a VIII-as faktor bekerül a vérbe.
• A „B” típusnál a IX-es faktor bekerül a vérbe.

Az összes alvadási faktort a donorok véréből vagy kifejezetten erre a célra nevelt állatok véréből állítják elő.

Megfelelő terápia és a páciens testéhez való gondoskodó hozzáállása esetén a hemofíliás betegek várható élettartama nem különbözik egy ilyen patológiával nem rendelkező személy várható élettartamától.

Videó: gyakorlatok hemofíliás betegek számára

Hemofília és védőoltások

A közhiedelemmel ellentétben maga a hemofília ellen nincs oltás. Sokan összekeverik a Haemophilus influenzae vakcinát a hemofília injekcióval. A betegségek semmilyen módon nem kapcsolódnak egymáshoz, és teljesen eltérő természetűek.

Ami a rutin vakcinázást illeti, hemofília esetén ez kötelező intézkedés. Minden gyermeknek rendelkeznie kell a szükséges védőoltással. Meg kell jegyezni, hogy a hemofília elleni védőoltást csak szubkután, de nem intramuszkulárisan kell elvégezni. Mert intramuszkuláris injekciók kiterjedt vérzéshez vezethet.

Videó: hemofília, hogyan győzi le a modern orvostudomány?

Hemofília nőknél és királyságnál

A nőknél a hemofília rendkívül ritka, és ezért az orvosok kevés adattal rendelkeznek ahhoz, hogy képesek legyenek a legteljesebbre jellemez klinikai kép a betegség lefolyása a női képviselőkben.

Biztosan kijelenthető, hogy a betegség csak akkor nyilvánul meg egy nőben, ha a génhordozó anyától és egy hemofíliás apától lány születik. Elméletileg lehetséges, hogy az ilyen szülők vagy fiúgyermeket szüljenek, akár betegséggel, akár anélkül, vagy hordozó lányt vagy beteg lányt.

A híres királyi és hemofília karmester Viktória királynő volt. Viktória királynő hemofíliája, amennyire ismert, genotípusának génmutációja miatt alakult ki, mivel a szülei betegségéről semmit sem tudni. A tudósok elismerik azt az elméleti lehetőséget, hogy Viktória királynő apja nem Edward Augustus lehetett, hanem bármely más férfi, aki ezt a betegséget. Erre azonban nincs történelmi bizonyíték. Victoria fia, Leopold és néhány unokája és dédunokája hemofíliát örököltek. Tsarevics Alekszej Romanov is megbetegedett.

Fotó: A brit királyi család családfája, figyelembe véve a hemofília előfordulását

A „királyi” betegséget néha betegségnek is nevezik, és nagyrészt, mert a királyi családokban megengedett volt a közvetlen rokonokkal való házasságkötés. Ezért a koronás személyek körében meglehetősen gyakori volt a hemofília.

Videó: Hemofília – Királyok betegségei és halála ("Felfedezés")

A hemofília problémája

A világon több mint 400 ezer ember szenved ebben az örökletes betegségben. Ez azt jelenti, hogy minden 10.000. férfi hemofíliás.

Az orvostudomány olyan gyógyszereket hozott létre, amelyek minőségi szinten támogatják a hemofíliás betegek életét. A hemofíliás beteg pedig oktatásban részesülhet, családot alapíthat, dolgozhat – a társadalom teljes jogú tagja lehet.

Ezt a súlyos genetikai betegséget a világ legdrágább betegségének tartják. A drága kezelés oka a plazmából készült gyógyszerek magas költsége vért adott.Egy hemofíliás beteg éves kezelése körülbelül 12 ezer dollárba kerül.

A hemofília egyik jelentős problémája a szükséges ellátás elégtelensége gyógyszerek betegek, és ez korai rokkantsághoz vezethet, általában fiatalok vagy gyermekek esetében.

A kezelésre gyógyszeres kezelésben részesülő betegek esetében is fennáll egy bizonyos kockázat: mivel a gyógyszert donorok véréből állítják elő, lehetséges a hepatitis vagy HIV fertőzés.

Tehát a hemofília problémája meglehetősen jelentős. És ebben a tekintetben már kifejlesztették és gyártásba helyezték őket szintetikus drogok VIII-as és IX-es faktorok, amelyek nem jelentenek vérrel terjedő fertőzések elkapásának kockázatát. Igaz, ezek költsége is meglehetősen magas.

Videó: „Az egészség titkai” - Hemofília

A hemofília egy örökletes betegség, amelyet a vérplazma-alvadási faktorok hiánya okoz, és fokozott vérzési hajlam jellemez. Az A és B hemofília prevalenciája 1 eset/10 000-50 000 férfi.

Leggyakrabban a betegség korai gyermekkorban jelentkezik, ezért a gyermekek hemofíliája sürgető probléma a gyermekgyógyászatban és a gyermek hematológiában. Gyermekeknél a hemofílián kívül más örökletes vérzéses diathesis is előfordul: vérzéses telangiectasia, thrombocytopathia, Glanzmann-kór stb.

Ami?

Hemofília - örökletes betegség vér, amelyet a véralvadási faktorok veleszületett hiánya vagy mennyiségének csökkenése okoz. A betegséget véralvadási zavar jellemzi, és gyakori vérzésekben nyilvánul meg az ízületekben, izmokban és belső szervek.

Ez a betegség 50 000 újszülöttből 1 esetben fordul elő, gyakrabban diagnosztizált hemofília A: 10 000 emberre 1, a hemofília B pedig ritkábban: 1: 30 000-50 000 férfi lakos. A hemofília az X kromoszómához kapcsolódó recesszív tulajdonságon keresztül öröklődik.

Az esetek 70% -ában a hemofíliát súlyos lefolyás jellemzi, folyamatosan halad, és a beteg korai rokkantságához vezet. Oroszország leghíresebb hemofíliás betege Alekszej Carevics, Alexandra Fedorovna és II. Miklós cár fia. Mint ismeretes, a betegséget az orosz császár családja örökölte felesége nagyanyjától, Viktória királynőtől. Ennek a családnak a példáján gyakran tanulmányozzák a betegség genealógiai vonalon való átvitelét.

Okoz

A hemofília okait kellőképpen tanulmányozták. Felfedezve jellemző változások egy gén az X kromoszómán. Megállapítást nyert, hogy ez a régió felelős a szükséges véralvadási faktorok és specifikus fehérjevegyületek termeléséért.

A hemofília gén nem az Y kromoszómáról származik. Ez azt jelenti, hogy a magzat az anya testéből kapja. Fontos tulajdonság a klinikai megnyilvánulások lehetősége csak férfiaknál. A betegség örökletes átviteli mechanizmusát a családban „nemhez kötött”-nek nevezik. Színvakság (a színek megkülönböztető funkciójának elvesztése), hiánya verejtékmirigyek. Arra a kérdésre, hogy melyik generációban fordult elő a génmutáció, a tudósok hemofíliás fiúk anyjait vizsgálva próbáltak választ adni.

Kiderült, hogy az anyák 15-25%-ánál nem volt a szükséges X-kromoszóma károsodás. Ez egy primer mutáció (sporadikus esetek) előfordulását jelzi az embrió képződése során, és a hemofília lehetőségét jelenti bonyolult öröklődés nélkül. A következő generációkban a betegség családi vonásként öröklődik.

A gyermek genotípusának változásának konkrét okát nem azonosították.

Osztályozás

A hemofília az X kromoszómán lévő egyik gén változása miatt fordul elő. A hemofíliának három típusa van (A, B, C).

Hemofília A	az X kromoszóma recesszív mutációja a vérben egy esszenciális fehérje – az úgynevezett VIII-as faktor (antihemofil globulin) – hiányát okozza. Ez a hemofília klasszikusnak számít, leggyakrabban 80-85%-ban fordul elő.
Hemofília B	recesszív mutáció az X kromoszómán - plazma IX-es faktor (karácsonyi) hiány. A másodlagos koagulációs dugó kialakulása megszakad.
Hemofília C	autoszomális recesszív vagy domináns (nem teljes penetranciájú) típusú öröklődés, azaz férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul) - a XI-es vérfaktor hiánya főként askenázi zsidók körében ismert. Jelenleg a hemofília C ki van zárva az osztályozásból, mivel klinikai megnyilvánulásai jelentősen különbözik A-tól és B-től.

A hemofília három formája van, a betegség súlyosságától függően:

A szülőket figyelmeztetni kell, ha a gyermeknél gyakori légúti vérzés lép fel. Riasztó tünet az esés és a kisebb sérülések miatti nagy vérömlenyek kialakulása is. Az ilyen hematómák általában megnövekednek, megduzzadnak, és amikor egy ilyen zúzódást érint, a gyermek fájdalmat tapasztal. A hematómák eltűnése hosszú ideig tart - átlagosan két hónapig.

A 3 év alatti gyermekek hemofíliája hemarthrosis formájában nyilvánulhat meg. Leggyakrabban a nagy ízületek érintettek - csípő, térd, könyök, boka, váll, csukló. Az intraartikuláris vérzést súlyos fájdalom, az ízületek motoros funkcióinak károsodása, duzzanata és a gyermek testhőmérsékletének emelkedése kíséri. A hemofília mindezen jeleinek fel kell hívniuk a szülők figyelmét.

Hemofília férfiaknál

A férfiaknál a hemofíliának nincs megkülönböztető jellegzetességekösszehasonlítva a betegség lefolyásával gyermekeknél és nőknél. Ezenkívül, mivel a hemofíliás esetek túlnyomó többsége férfiak, a patológia minden jellemzőjét kifejezetten az erősebb nem képviselőivel kapcsolatban vizsgálták.

Hemofília nőknél

A nőknél a hemofília gyakorlatilag kazuisztika, mivel ehhez a körülmények hihetetlen kombinációjának kell lennie. Jelenleg a történelem során mindössze 60 női hemofíliás esetet jegyeztek fel a világon.

Tehát egy nő csak akkor lehet hemofíliás, ha a hemofíliás apja és az anyja, a betegség génhordozója összeházasodnak. Rendkívül alacsony annak a valószínűsége, hogy egy ilyen kapcsolatból hemofíliás lánya születik, de még mindig fennáll. Ezért, ha a magzat túléli, egy hemofíliás lány születik.

A második lehetőség a hemofília megjelenésére egy nőben a születése után fellépő génmutáció, amely a véralvadási faktorok hiányát eredményezte. Pontosan ez a mutáció történt Viktória királynőnél, akinél nem a szüleitől örökölt hemofília alakult ki, hanem de novo.

A hemofíliás nőknél ugyanazok a tünetek, mint a férfiaknál, ezért a betegség lefolyása a nemek között teljesen azonos.

A hemofília jelei

A hemofília klinikája a vérzések kialakulása különféle szervekés szövetek. A vérzés típusa hematoma, ami azt jelenti, hogy a vérzések nagyok, fájdalmasak és késleltetettek.

A traumás expozíció után 1-4 órával vérzés alakulhat ki. Az erek (görcs) és a vérlemezkék (véralvadó sejtek) reagálnak először. A vérerek és a vérsejtek sem szenvednek hemofíliában, működésük nem károsodik, így eleinte eláll a vérzés. De akkor, amikor eljön az ideje egy sűrű vérrög kialakulásának és végállomás vérzés, a véralvadási rendszer hibás plazmakomponense belép a folyamatba (a plazma hibás alvadási faktorokat tartalmaz), és a vérzés újraindul.

Így jön létre a következők mindegyike kóros állapotok a hemofília velejárója.

Hematómák különböző helyeken

A hemofília leggyakoribb (a betegek 85-100% -ánál) megnyilvánulása a lágyrészek hematómái, amelyek spontán vagy csekély expozícióval jelentkeznek. Az ütközés ereje és a későbbi hematóma mérete első pillantásra gyakran összehasonlíthatatlan idegen. A szövetekben lévő hematómákat bonyolíthatja a szomszédos szövetek gennyedése és összenyomódása.

Hematómák fordulhatnak elő a bőrben, az izmokban, és átterjedhetnek a bőr alatti zsírra.

Hematuria

A hematuria a vér vizeletben történő kiürülése, amely súlyos tünet, amely károsodott veseműködésre vagy az ureter károsodására utal, Hólyagés a húgycső ( húgycső). Ha van hajlam a kőképződésre, akkor rendszeresen fel kell keresni egy urológust, hogy megelőzzük a kövek kialakulását és a nyálkahártya sérülését.

A hematuria gyakrabban figyelhető meg 5 évesnél idősebb gyermekeknél. Provokáló tényező lehet az ágyéki régió traumája is, zúzódások, amelyek egészséges gyermek nem okoz kárt, de végzetes lehet.

Hemarthrosis

A hemarthrosis ízületi vérzés, amely gyakrabban figyelhető meg 1 és 8 év közötti hemofíliás gyermekeknél. Elsősorban a nagy ízületek érintettek, különösen a térd és a könyök, ritkábban a csípő és a váll.

• Az akut hemarthrosis egy újonnan kialakuló állapot turbulens klinikai képpel.
• A visszatérő hemarthrosis gyakori, ismétlődő vérzés ugyanabban az ízületben.

Az ízületi vérzések gyakorisága és elhelyezkedése a hemofília súlyosságától és a fizikai aktivitás típusától függ:

• Gyors futásnál és ugrásnál szimmetrikus hematómák alakulhatnak ki a térdízületekben.
• Ha valamelyik oldalra esik, akkor a megfelelő oldalon hemarthrosis lép fel.
• Az övre terheléskor felső végtagok(felhúzás, akasztás, fekvőtámasz és egyéb, a karok és a vállak munkájához kapcsolódó tevékenységek) – vérzések a könyökben, ill. vállízületek, kis ízületek ecsetek Az érintett ízület térfogata megnő, duzzanat, fájdalom jelentkezik tapintáskor és mozgáskor.

A kezelés nélküli hemarthrosis, különösen a visszatérő, a tartalom felszaporodásával bonyolíthatja ízületi kapszula, valamint a szerveződés (hegszövetté degeneráció) és az ankylosis (merev, mozdulatlan ízület) kialakulása.

Hemorrhagiás exanthema

A vérzéses exanthema változó méretű és súlyosságú bőrkiütés, amely spontán módon vagy akkor jelenik meg a bőrön. mechanikai hatás. A hatás gyakran minimális, például mérésnél vérnyomás vagy gumiszalag nyomai a ruhákon és a fehérneműn.

A betegség súlyosságától függően a kiütés önmagában is elmúlhat, ha kíméletes kezelési rendet követ, és elkerüli a traumát, vagy terjedhet és lágyszöveti hematómákká alakulhat.

Fokozott vérzés a beavatkozások során

A hemofíliában szenvedő gyermekek számára minden idegen invazív beavatkozás veszélyes. Invazív beavatkozások azok, ahol szúrás, bemetszés vagy a szövet épségének egyéb megsértése várható: injekciók (intramuscularis, intra- és subcutan, ritka esetekben intraartikuláris), műtétek, foghúzás, allergiavizsgálat, sőt vérvétel egy ujj.

Agyvérzések

Az agyvérzés vagy vérzéses stroke az súlyos állapot, Val vel kiábrándító prognózis, néha a hemofília első megnyilvánulása korai gyermekkor, főleg ha fejsérülés van (kiságyból leesés stb.). A mozgáskoordináció károsodott, jellemző a bénulás, parézis (tökéletlen bénulás, amikor a végtag mozog, de rendkívül lomhán és koordinálatlanul), lehetséges a spontán légzés, nyelés zavara, kóma kialakulása.

Emésztőrendszeri vérzés

Amikor súlyos lefolyású hemoglobin és a véralvadási faktorok súlyos hiánya (gyakrabban a VIII-as és IX-es faktor együttes hiánya esetén), vérnyomok már a baba táplálása utáni első regurgitációnál észrevehetők. A túl kemény étel és a kisméretű tárgyak lenyelése (különösen az éles szélűek vagy kiálló részek) megsértheti a gyomor-bél traktus nyálkahártyáját.

Általános szabály, hogy ha friss vért észlelnek a hányásban vagy a regurgitáció során, akkor a nyelőcső nyálkahártyájának sérülését kell keresni. Ha a hányás úgy néz ki, mint " zacc", akkor a vérzés forrása a gyomorban van, a vérnek volt ideje reagálni sósav, és sósav hematin keletkezett, amely jellegzetes megjelenésű.

Ha a vérzés forrása a gyomorban van, előfordulhat fekete, gyakran folyékony, kátrányos széklet, amelyet melenának neveznek. Ha a gyermek székletében friss vér van, a bél legalsó részeiből - a végbélből és a szigmabélből - vérzésre lehet gyanakodni.

Kombinált klinikai szindrómák

A színvakság és a hemofília kialakulását kódoló gének nagyon közel helyezkednek el az X kromoszómán, így nem ritkák az ízületi öröklődésük esetei. Egy lány születésekor a betegség nem alakul ki klinikai forma, de az esetek 50%-ában a lány a kóros gén hordozójává válik. Egy színtévesztő házasságában született fiú és egészséges nő, 50% esélye van színvaknak, de ha az anya egy hibás gén hordozója és az apa beteg (színvakság vagy színvakság hemofíliával együtt), akkor a beteg fiú születése 75%.

Diagnosztika

A betegség diagnosztizálásában különböző területek szakembereinek kell részt venniük: a szülészeten neonatológusok, gyermekorvosok, terapeuták, hematológusok, genetikusok. Ha tisztázatlan tünetek vagy szövődmények jelentkeznek, gasztroenterológus, neurológus, ortopéd, sebész, fül-orr-gégész és más szakorvosi konzultációra van szükség.

Az újszülöttnél azonosított jeleket meg kell erősíteni laboratóriumi módszerek alvadási vizsgálatok.

A megváltozott koagulogram paraméterek meghatározása:

• alvadási és rekalcifikációs idő;
• trombin idő;
• aktivált parciális tromboplasztin idő (aPTT);
• A trombinpotenciálra és a protrombin időre specifikus teszteket végeznek.

A diagnosztika magában foglalja a következők tanulmányozását:

• tromboelastogramok;
• véghezvitel genetikai elemzés a D-dimer szintre.

A mutatók szintjének a norma felére vagy annál nagyobb csökkenése diagnosztikai jelentőséggel bír.

A hemarthrosist radiográfiával kell megvizsgálni. Hematómák retroperitoneális lokalizáció gyanújával vagy belül parenchymalis szervek igényelnek ultrahang vizsgálat. A vesebetegségek és -károsodások azonosítására vizeletvizsgálatot és ultrahangot végeznek.

A hemofília kezelése

Genetikusok egy csoportjának sikerült génterápia segítségével meggyógyítania a hemofíliás laboratóriumi egereket. A tudósok adeno-asszociált vírusokat (AAV) használtak a kezelésre.

A hemofília kezelésének elve az, hogy egy AAV által hordozott enzim segítségével kivágják a mutált DNS-szekvenciát, majd egy másik AAV-vírussal egy egészséges gént helyeznek be erre a helyre. A IX-es véralvadási faktort az F9 gén kódolja. Ha az F9 szekvenciát korrigálják, a véralvadási faktor termelődni kezd a májban, mint egy egészséges egyénben.

Az egereken végzett génterápia után a faktor szintje a vérben normálisra emelkedett. 8 hónap elteltével nem észleltek mellékhatásokat.

A kezelést vérzés közben végezzük:

1. hemofília A - friss plazma transzfúzió, antihemofília plazma, krioprecipitátum;
2. hemofília B - frissen fagyasztott donor plazma, véralvadási faktor koncentrátum;
3. hemofília C - frissen fagyasztott száraz plazma.

Megelőzés

A hemofília okai olyanok, hogy semmilyen intézkedéssel nem kerülhetők el. Ezért megelőző intézkedések egy nőből áll, aki felkeres egy orvosi genetikai központot a terhesség alatt, hogy meghatározza a hemofília gént az X kromoszómán.

Ha a diagnózist már megállapították, akkor meg kell találnia, hogy milyen betegségről van szó, hogy megtudja, hogyan kell viselkedni:

1. Feltétlenül be kell jelentkezni az orvosi rendelőbe és be kell tartani egészséges képéletet, kerülje a fizikai megterhelést és a sérüléseket.
2. Az úszás és a fizikoterápia pozitív hatással lehet a szervezetre.

Az embereket már gyermekkorukban regisztrálják a rendelőben. Az ezzel a diagnózissal rendelkező gyermek sérülésveszély miatt mentesül a védőoltások és a testnevelés alól. De testmozgás nem hiányozhat a beteg életéből. Szükségesek a szervezet normális működéséhez. A hemofíliában szenvedő gyermekek számára nincsenek különleges táplálkozási követelmények.

Nál nél megfázás Aszpirint nem szabad adni, mert hígítja a vért és vérzést okozhat. Szintén nem szabad poharat használni, mert vérzést okozhat a tüdőben. Használhat oregánó és lagochilus főzetet. A beteg hozzátartozóinak tudniuk kell, hogy mi az a hemofília, és képzésen kell részt venniük egészségügyi ellátás amikor vérzés lép fel. Néhány betegnek háromhavonta véralvadási faktor koncentrátum injekciót írnak fel.

Hemofília Társaság

A világ számos országában, különösen Oroszországban, speciális társaságokat hoztak létre hemofíliás betegek számára. Ezek a szervezetek összefogják a hemofíliás betegeket, családtagjaikat, szakorvosokat, kutató tudósokat ezt a patológiátés egyszerűen csak olyan személyek, akik bármilyen segítséget kívánnak nyújtani hemofíliás betegeknek. Ezeknek a közösségeknek vannak oldalai az interneten, ahol bárki megtalálhatja részletes információk arról, hogy mi az a hemofília, olvassa el a jogi anyagokat ez a probléma, kommunikálni a fórumon ebben a patológiában szenvedőkkel, tapasztalatot cserélni, tanácsot kérni, szükség esetén erkölcsi támogatást kapni.

Emellett az oldalak általában tartalmaznak egy listát a hazai és külföldi forrásokhoz – alapokhoz, szervezetekhez, információs oldalakhoz – mutató linkekről hasonló témákat, amely lehetőséget ad a látogatónak, hogy átfogóan megismerkedjen a hemofília problémájával, vagy találkozzon a régiójában élő, ebben a patológiában szenvedő emberekkel. Az ilyen közösségek létrehozói külön konferenciákat, „iskolákat” szerveznek a betegeknek, és mindenféle társasági rendezvényt, amelyen bárki részt vehet, aki hemofíliás beteg.

Ezért, ha Ön, rokona vagy barátja hemofíliában szenved, javasoljuk, hogy legyen tagja egy ilyen társaságnak: ott biztosan talál támogatást és segítséget egy ilyen súlyos betegség elleni küzdelemben.

Hemofília – a „királyi betegség” átka

„folyékony vérű” emberek

Ennek a betegségnek a népszerű neve " folyékony vér" - rendkívül pontosan tükrözi a lényegét. A hemofíliában szenvedők vére nem tud megalvadni egy genetikai rendellenesség következtében. Az ilyen emberek baja származhat egy mély karcolásból, foghúzásból, ill orrvérzés. Ezek a külső megnyilvánulások azonban nem jelentik a legsúlyosabb veszélyt. Sokkal nagyobb veszélyt jelentenek a belső szervek vérzései. Belső vérzés néha külső hatás nélkül is előfordul. Következményeik nemcsak az egészségre, hanem a beteg életére is veszélyesek.
A betegség fő „bűnöse” egy veleszületett gén, amelyet egy nő az apjától a saját fiának ad át. Igen, többnyire férfiak szenvednek a betegségtől, a nők pedig általában csak a halálos gén hordozói.
A hemofília jelei magukban foglalhatják a vérzést anélkül látható okok(az orrból, a szemből vagy a köldökből), amelyeket nehéz megállítani, hematómák megjelenése a bőr egyszerű ujjnyomásából, vér a vizeletben és a székletben. De nem szabad elfelejteni, hogy a fentiek mindegyike egyáltalán nem jelezheti a hemofíliát, ezért a beteg állapota további vizsgálatot igényel.

A "viktoriánus betegség" ősi gyökerei

A hemofília első bizonyítéka a Talmudban, a judaizmus ősi kódexében található. Olyan szabályt tartalmaz, amely szerint nem végeztek körülmetélést egy gyermeken, ha két testvére ennek következtében vérveszteségben halt meg.
A 12. században egy arab orvos feljegyzéseibe egy egész család történetét jegyezte fel, ahol fiúk és férfiak gyakran haltak meg kisebb sebekből vérezve. De csak a 19. század elején John Otto amerikai orvos végre megállapította a „vérzésre való hajlam” örökletes eredetét és a betegek körének férfiakra való korlátozását. Nem sokkal ezután svájci tudósok a betegségnek hemofília nevet adtak.
Ennek a betegségnek azonban más neve is van - „viktoriánus” vagy „ királyi betegség». brit királynő Victoria egy pusztító gén hordozója volt, és valódi hemofíliás járványt okozott, amely számos leszármazottja körében tört ki. Victoria legfiatalabb fia, Leopold hemofíliás volt, két lánya, Alice és Beatrice pedig továbbadta a gént fiaiknak és unokáiknak, aminek következtében a betegség Európa királyi családjaiban elterjedt.
Lipót Albany hercegének betegségét a papság az Úr büntetésével magyarázta, amiért megszegte a „beteg gyermekeket szülni” szövetséget: születésekor a királynő először kapott kloroformos érzéstelenítést. A fiatalember fejlett elméjével és tudásszenvedélyével kompenzálta súlyos betegségét. Az oxfordi diploma megszerzése után a királynő személyi titkára lett, és a kortársak szerint segítette édesanyját a kormányzati ügyekben. Sikerült feleségül vennie Heléna holland királynő nővérét (házasságukból két gyermek született), és várhatóan még sok évig fog élni. De valahogy megbotlott és elesett a lépcsőn, ami után hamarosan belehalt agyvérzésbe.
Megtanulták felismerni a hemofíliát, de sem kezelni, sem legalább a betegség lefolyását nem tudták enyhíteni. Ezért az európai uralkodók, akiknek családjában ez a szerencsétlenség megtelepedett, megpróbálták beteg utódaik életét teljesen biztonságossá tenni. Például Alfonso és Gonzalo spanyol hercegeket, hogy megvédjék őket a zúzódásoktól és horzsolásoktól, kizárólag védőruhába öltözve vitték el sétálni. A parkban pedig a fiúk útvonalán lévő fatörzseket egész tekercs filcbe csomagolták.

Tudod, azt…

Az emberi testben csak a szem szaruhártya nem rendelkezik keringési rendszerrel. A szaruhártya sejtjei nem a vérből, hanem közvetlenül a levegőből szívják fel az oxigént. Hasonlóképpen, a bőr felső rétegei szinte teljesen ellátva vannak külső oxigénnel.

Az utolsó Romanovok

Halálos kéz nyúlt ki veszélyes betegségés ig Orosz Birodalom. Az utolsó orosz császár II. Miklós egyetlen fia, Alekszej Tsarevics hemofíliában szenvedett. Betegségét édesanyjától örökölte, aki Viktória királynő unokája volt. A fiúnak két hónapos korában volt első vérzése, azóta a betegség nem hagyta magára. Alekszej minden zúzódáshoz vérzett, amit nehéz volt megállítani. Az ízületi vérzések élesen megnövelték az idegekre nehezedő nyomást, ami viszont az ok lett erőteljes fájdalom. Néha reggel a herceg azt mondta anyjának, hogy nem érzi a kezét, vagy nem tud járni.
A családján kívül Oroszországban egyetlen embernek volt éjjel-nappal hozzáférése az örököshöz - Grigorij Raszputyinhoz, akinek sikerült megállítania a gyermek vérzését. Éppen ezért a gyógyító élvezte a császár és felesége korlátlan bizalmát, és egy idő után elkezdte befolyásolni az állam ügyeit. Így a hemofília közvetett módon befolyásolta az orosz politikát a 20. század elején.

Vannak pletykák...

És manapság különféle pletykák keringenek a hemofíliáról, amelyek nem mindig igazak. Van egy vélemény, hogy a beteg bármilyen kis karcolástól meghalhat. Ez persze nem igaz, csak kiterjedt vágások és sebek, üregek sebészeti műtétek, valamint spontán belső vérzés. Emiatt a hemofíliában szenvedő személy ellenjavallt sebészeti beavatkozások. Kivétel csak akkor lehetséges, ha feltétlenül szükséges, és a beteg teljes mértékben el van látva a véralvadást segítő gyógyszerekkel.
Úgy gondolják, hogy a hemofília tisztán férfi betegség. Valójában a gyengébbik nemet is érinti, bár nagyon ritkán.
Világszerte 60 olyan nőt regisztráltak az orvosok, akik nem kerülték el ezt a betegséget. Nem kevésbé stabil az a vélemény, hogy a betegség szigorúan öröklődik. A tudósok azonban számos olyan esetet (legfeljebb 30%) észlelnek, amikor korábban egészséges felnőtteknél nyilvánul meg. A nem örökletes hemofília okait csak néhány betegnél derítették ki: bizonyos gyógyszerek szedése miatt jelentkezik. onkológiai betegségek, néha - -val késői terhesség a szokásosnál súlyosabban folyik.

Mit szólsz a mához?

A statisztikák szerint a hemofíliás betegek száma a világon ma több mint 400 ezer ember. Oroszországban körülbelül 15 ezer ilyen beteg van. Hogy felhívják a világ lakosságának figyelmét a betegség elleni küzdelemre ítélt emberek mindennapi nehézségeire, 1989. április 17-e óta tartják meg a hemofília világnapját.
Ez a betegség ma még gyógyíthatatlan, de a modern orvostudomány fizikoterápiával szabályozhatja előrehaladását, és csökkentheti a vérzés gyakoriságát és időtartamát a donorvérből izolált alvadási faktor injekcióival. Most a súlyos diagnózissal rendelkező beteg számára biztosított megfelelő kezelés, addig fog élni, amíg egészséges ember.
Eközben a tudományos közösség új módszereket keres, hogy megszabaduljon ettől az alattomos betegségtől. A főbb fejlesztések a területen zajlanak génterápia. Ki tudja, talán nincs messze a nap, amikor ez a betegség elmúlik. Mindennapi életés csak a történelem lapjain marad.

A hemofília egy vérbetegség, amely az örökletes koagulopátiák vagy diathesis csoportjába tartozik. A feljegyzett patológia prevalenciája a világon 1 eset/10 ezer férfi lakosság. Oroszországban 7,5 ezer hemofíliás beteg van, de a kimutatások szerint állami szervezetek, részt vesz a betegek ellátásában, az enyhe formákat egyszerűen nem regisztrálják, körülbelül 12 ezer betegnek kell lennie.

A közhiedelem szerint a hemofíliás beteg hirtelen meghalhat súlyos vérzés következtében, amelyet nem lehet megállítani. Ez nem igaz, és pletykákon alapul. Azonban a kockázat végzetes kimenetel a vérzéses stroke-tól valóban meghaladja az átlagot, mivel az agyi erek sebezhetősége nagy.

A hemofíliás betegek fogyatékossága in fiatal korban az ízületek és az izmok kiterjedt vérzéseiből, majd a kontraktúrák kialakulásával.

Okoz

A hemofília okait kellőképpen tanulmányozták. Egy gén jellegzetes elváltozásait fedezték fel az X kromoszómán. Megállapítást nyert, hogy ez a régió felelős a szükséges véralvadási faktorok és specifikus fehérjevegyületek termeléséért.

A kromoszóma minden része egy meghatározott funkcióért felelős, a mutációk örökletes betegségeket okoznak

A hemofília gén nem az Y kromoszómáról származik. Ez azt jelenti, hogy a magzat az anya testéből kapja. Fontos jellemzője a klinikai megnyilvánulások lehetősége csak férfiaknál.

A betegség örökletes átviteli mechanizmusát a családban „nemhez kötött”-nek nevezik. A színvakság (a színek megkülönböztető funkciójának elvesztése) és a verejtékmirigyek hiánya hasonló módon terjed. Arra a kérdésre, hogy melyik generációban fordult elő a génmutáció, a tudósok hemofíliás fiúk anyjait vizsgálva próbáltak választ adni.

Kiderült, hogy az anyák 15-25%-ánál nem volt a szükséges X-kromoszóma károsodás. Ez egy primer mutáció (sporadikus esetek) előfordulását jelzi az embrió képződése során, és a hemofília lehetőségét jelenti bonyolult öröklődés nélkül. A következő generációkban a betegség családi vonásként öröklődik.

A gyermek genotípusának változásának konkrét okát nem azonosították.

Módosított gén öröklésének valószínűsége

A hemofíliás esetek 70%-a örökletesnek tekinthető. A genetikai változások recesszív módon öröklődnek (a domináns típus mindkét szülő betegségét és a gyermekekre való kötelező átadást jelzi). A nő mutációhordozó szerepe a betegség fiaira való átvitelére korlátozódik. Született lány lehet hordozó, de maga nem betegszik meg.

Annak a valószínűsége, hogy egy egészséges férfiból és hordozó anyából álló párban beteg fiú születik, 50:50. A betegség esetei ritkák azoknál a lányoknál, akik hemofíliás apától és egészséges anyától születtek. Jellemzően egy ilyen házasságból egészséges fiak vagy lányok várhatók, akik a megváltozott gén hordozói.

A nők (lányok) hemofíliája nagyon ritka jelenség. Ehhez a gyermeknek hemofíliás apától és hordozó anyától kell születnie. A világgyakorlatban mindössze 60 hasonló betegséget írtak le. Siker modern orvosság a betegek életének meghosszabbítása érdekében a következő években a beteg lányok azonosításának növekedése várható.

Miért nevezik a hemofíliát „királyi betegségnek”?

A patológia a „királyi betegség” elnevezés megjelenését Viktória brit királynőnek köszönheti. Ő volt az, aki a megváltozott gén őseként szolgált gyermekeiben és unokáiban. Ezzel egy időben történelmi bizonyítékokat is igazoltak Victoria apaságának és anyai kapcsolatainak lehetőségéről.

Nagy-Britannia egyik kedvenc királynőjének nagy és barátságos családja volt

A hemofília klinikai megnyilvánulásait Victoria fiánál, Leopoldnál, Albany hercegénél találták meg. A további öröklés recesszív mintát követett a lányokon és az unokákon keresztül. Az egyik tényező, amely növeli a betegség valószínűségét, az európai királyi családok unokatestvérei közötti rokonházasságokat tekinti.

Így a mutáló gént Sándor császárnőn keresztül adták át Alekszej Nyikolajevics cárének, az utolsó orosz uralkodó fiának.

A hemofília típusai

A véralvadás a szervezet egyik védekező reakciója a sebekkel és az esetleges vérveszteséggel szemben. Az erekben a vérrögképződésben aktívan részt vevő vérlemezkék és fibrinogén mellett a plazmafaktorok is fontosak. Fel vannak ruházva azzal a képességgel, hogy szükség esetén kiegyensúlyozzák a koagulációs és véralvadásgátló folyamatokat.

A szükséges tényezők egyikének hiánya az egész rendszer megzavarásához vezet. A hemofília közvetlenül összefügg a VIII-as és IX-es faktorok hiányával, amelyek a véralvadás első fázisában felelősek a tromboplasztin képződéséért.

Az X kromoszóma mutáló régiói (lókuszok) által okozott véralvadási rendszer zavarainak típusától függően a betegségnek 3 változata van:

• A típusú - az antihemofil globulin (VIII-as faktor) hiánya okozza, amely rontja a trombokináz szintézisét. A legjellemzőbb forma. A betegek 85%-a szenved ettől. A súlyosság a sérülések, műtétek következtében fellépő vérzések következménye, amelyek a faktor koncentrációjának a normál szint 5-20% -ára történő csökkenésének hátterében fordulnak elő.
• B típusú (karácsonyi betegség) - a IX-es faktor szintézisének hiányával jár együtt, amely felelős az érben egy másodlagos koagulációs dugó létrehozásáért és a trombokináz szintéziséért, és a betegek 13% -át érinti.
• C típus - a betegek 2% -ában fordul elő, az előzőektől eltérően, domináns típussal történő átvitel lehetséges, férfiak és nők egyaránt érintettek. A tromboplasztinért felelős XI. faktor hiányát észlelték. Van nemzeti érzékenység: inkább az askenázi zsidókra jellemző. Mivel a klinikai megnyilvánulások jelentősen eltérnek a klasszikustól, úgy döntöttek, hogy ezt az altípust kizárják a modern osztályozásból.

Az esetek 0,5%-a más típusú vérzéscsillapítási zavar.

Osztályozás súlyosság szerint

A betegség súlyosságát befolyásolja a felsorolt ​​tényezők hiányának mértéke, veszteséget okozva véralvadási képesség. Különböző fokozatok vannak:

• enyhe - a faktor koncentrációja 6% vagy magasabb, általában kimutatható iskolás korú, a vérzés ritka, alacsony intenzitású, sérülések miatt jelentkezik, műtét közben, foghúzáskor;
• mérsékelt - a faktorok szintje a norma 1-5% -a között van, általában a hemofília tüneteit óvodáskorban észlelik, mérsékelt vérzéses megnyilvánulások jellemzőek (vérzések az ízületi kapszulákban, izmokban), vörösvérsejteket mutatnak ki a vizeletben teszt;
• súlyos - a hiány szintje 1% alatt van már benn kisgyermekkori kifejezett vérzéses megnyilvánulások alakulnak ki, az újszülöttben széles körben elterjedt hematómákat észlelnek a fejen, fokozott vérzés köldökzsinórból fekete széklet (melena), vérömlenyek sérüléssel összefüggésben jelentkeznek, fogzáskor jellemző az ínyvérzés, a tejfogak őrlőfogra váltása, belső szervi vérzések lehetségesek.

Egyes hematológusok látens (rejtett) formát azonosítanak, amelynek fő tényezőjének hiánya legfeljebb 15%.

Klinikai tünetek

Az A és B típusú hemofília jellemző tünetei:

• különféle hematómák (az izmokban, a bőr alatt, az izom fascia alatt, a retroperitonealis térben) gyakrabban társulnak kis zúzódással, minden ötödik betegnél jelen vannak, széles eloszlási területtel rendelkeznek, ha a belső ideg a törzs vagy az artéria összenyomódik, majd súlyos fájdalom jelentkezik;
• vérzés - vágások, kihúzott fog üregében, ínyben, sebészeti beavatkozások, sérülések után, késleltetett jelleg jellemzi (a vérzés nem közvetlenül a sérülés után, hanem 6-8 óra elteltével jelentkezik);
• hemarthrosis előfordulása (az esetek 70-80% -a);
• hematuria - vesevérzés, amelyet a vizeletben való vér jelenléte észlel (az esetek 14-20%-ában), spontán vagy a hát alsó részének zúzódása után jelentkezik, rohamok kísérhetik vese kólika, hydronephrosishoz, krónikus pyelonephritishez vezet;
• bélvérzés - a súlyos hemofíliában szenvedő betegek 8% -ánál „fekete” formában jelentkezik laza széklet, erős szédülés, gyengeség, szedése provokálhatja gyógyszerek(szteroidok, fájdalomcsillapítók);
• vérzés a bélfodorba - akut hasi fájdalom rohamát okozza, nem lehet megkülönböztetni a vakbélgyulladástól és a hashártyagyulladástól, néha hasonló az akut bélelzáródás klinikai képéhez;
• vérzéses stroke - a betegek legfeljebb 5% -át kíséri, leggyakrabban fiatal korban fordul elő, a klinika a sérülés helyétől függ.

Vérzés után az ízületben gyulladás és merevség alakul ki, kontraktúrák és ankylosis (teljes mozdulatlanság) kialakulásával.

Hemarthrosisnál gyermeknél zúzódás után az ízület megduzzad, és éles fájdalmak, bőrpír az érintett területen, az ízület forró tapintású. Ismételt vérzések (relapszusok) esetén, krónikus gyulladás ízületi kapszula(szinovitisz), amely osteoarthritist okoz (fúzió ízületi felületek) és megváltozik a végtag alakja, hossza. A jövőben a betegnél görbület alakulhat ki gerincoszlop, medencecsontok, láb és kéz deformációja, izomsorvadás. Ez kezd lenni fő ok fogyatékosság gyermekkorban.

Diagnosztikai jelek

A betegség diagnosztizálásában különböző területek szakembereinek kell részt venniük: a szülészeten neonatológusok, gyermekorvosok, terapeuták, hematológusok, genetikusok. Ha tisztázatlan tünetek vagy szövődmények jelentkeznek, gasztroenterológus, neurológus, ortopéd, sebész, fül-orr-gégész és más szakorvosi konzultációra van szükség.

Az újszülöttnél azonosított jeleket laboratóriumi módszerekkel kell megerősíteni a véralvadás vizsgálatához.

A megváltozott koagulogram paraméterek meghatározása:

• alvadási és rekalcifikációs idő;
• trombin idő;
• aktivált parciális tromboplasztin idő (aPTT);
• A trombinpotenciálra és a protrombin időre specifikus teszteket végeznek.

A diagnosztika magában foglalja a következők tanulmányozását:

• tromboelastogramok;
• a D-dimer szintjének genetikai elemzése.

A mutatók szintjének a norma felére vagy annál nagyobb csökkenése diagnosztikai jelentőséggel bír.

A hemarthrosist radiográfiával kell megvizsgálni. A retroperitoneális vagy belső lokalizációjú hematómák ultrahangvizsgálatot igényelnek. A vesebetegségek és -károsodások azonosítására vizeletvizsgálatot és ultrahangot végeznek.

Kezelés

A hemofília kezelése helyettesítő terápiából áll. Lehetetlen megszabadítani a beteget a patológiától, segítségre van szükség gyógyszerek hiányos véralvadási faktorok hozzáadása vagy bevezetése a beteg szervezetébe.

A szükséges adag a hiány mértékétől, a betegség típusától és súlyosságától függ. Az adag növelésének szükségessége akkor merül fel, amikor antitestek termelődnek a helyettesítő fehérjekomplexek ellen.

1. megelőzés tünetmentes időszakokban;
2. kezelés a vérzéses megnyilvánulások időszakában.

A hemofília megelőző kezelése a véralvadási faktorok heti 2-3 alkalommal történő fenntartó adagolására korlátozódik. Minden sebészeti beavatkozást, ideértve a foghúzást is, a faktorok további adagjának „leme alatt” hajtják végre. Ez segít megelőzni az ízületi károsodások és egyéb vérzések kialakulását.

Kisebb szúrt sebekkel enyhe hemofília észlelhető

Ha a vérzések kisebb külső vérzéssel (vágások, orrvérzés) nyilvánulnak meg, a következőket kell jelezni:

• hemosztatikus szivacs használata;
• a sebfelület trombinnal történő kezelése;
• nyomókötés;
• helyi hideg;
• ha egy végtag megsérül, pihentetést biztosítson segédsínnel.

A jövőben UHF időpont egyeztetés szükséges, könnyű masszázs, elektroforézis, fizikoterápia az ízületek mozgékonyságának fenntartása érdekében.

C-, A-, B-, D-vitaminnal, foszforral és kalcium-sókkal gazdag étrendet kell követnie.

Súlyos vérzés esetén a véralvadási faktort helyettesítő gyógyszerek ismételt beadása szükséges.

És. Ezeket emberi donorvérből vagy mesterségesen állati eredetű anyagokból nyerik. Frissen fagyasztott plazmát, vérzéscsillapító szereket és erythromass-t használnak.

Standard séma a különböző típusok vérzékenység:

• A - friss plazma, speciális antihemofília típusú plazma, krioprecipitátum szükséges;
• B - frissen fagyasztott donorplazma, koncentrált IX-es faktor elegendő;
• C - csak frissen fagyasztott száraz plazmára korlátozhatja magát.

Ha antitestek képződnek, plazmaferézis és immunszuppresszánsok javallt.

Minden betegnek beadják tüneti kezelés klinikától függően (például gyulladáscsökkentő gyógyszerek).

A genetikusok olyan intézkedéseket dolgoznak ki, amelyekkel befolyásolhatják a beteg ember megváltozott genomját. Egyelőre csak állatkísérleteket végeznek. A hatékonyságot adeno-asszociált vírusok enzimatikus bázisának felhasználásával érték el. Mint kiderült, képesek eltávolítani a hemofília gén mutáló részét, és egészségesre cserélni.

Előrejelzés

A jelenlegi hemofíliás betegek életkilátásai kedvezőek a kezelési feltételek folyamatos betartása mellett. Átlagos időtartamÉletük ugyanolyan, mint az egészséges embereké.

A vérkomponensek gyakori transzfúziója növeli a hepatitis, HIV, herpesz és citomegalovírus fertőzés kockázatát. A prognózis súlyosabb ismétlődő vérzéssel és a kezelés hiányával romlik.

Egy egészséges nő, aki egy hemofíliás férfival házasodott össze, hordozó lányt szülhet, és átadhatja a betegséget az unokájának

Hogyan lehet megtudni a patológia gyermekek számára történő átvitelének lehetőségét?

A genetikai konzultációk olyan házastársakkal működnek, akik gyermeket szeretnének vállalni. A terhesség tervezésének szakaszában interjún és vizsgálaton vehet részt. A szakértők elemzik az ismert genealógiai adatokat. Lehetetlen előre megtervezni egy egészséges baba születését.

Terhesség alatt a horgászat kimutatása chorionboholy-biopsziával történik amniocentézis (szöveti mintavétel) segítségével. A magzatnál a terhesség nyolcadik hetétől diagnosztizálható hemofília.

A nagy perinatális centrumok tapasztalatokat szereznek in vitro megtermékenyítés az anyag speciális feldolgozása után.

Számos állami szervezet jött létre szerte a világon, hogy megvédjék a betegeket és elmagyarázzák problémáikat a nyilvánosságnak. A hemofília napját minden évben április 17-én ünneplik. Feladata az orvosi szakterület illetékeseinek bevonása a betegek napi nehézségeibe.