Akutna porfirija: simptomi, liječenje, prognoza, što je to

168 PRAKTIČNA MEDICINA

A.R. AKHMADEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

republikanac klinička bolnica Ministarstvo zdravlja Republike Tatarstan Kazan State medicinski univerzitet

Akutna intermitentna porfirija (prikaz slučaja)

I Ahmadejev Arislan Radikovič

Šef Odjeljenja za hematologiju

420141, Kazanj, ul. Zavojskog, 18, ap. 54, e-mail: [email protected]

Prikazan je slučaj akutne intermitentne porfirije zbog rijetke pojave ove patologije, različitih kliničkih manifestacija i poteškoća u dijagnosticiranju bolesti.

Ključne riječi: porfirija, hem, bol u trbuhu, neurološki simptomi.

A.R. AHMADEEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Republička klinička bolnica Ministarstva zdravlja Republike Tatarstan Kazanski državni medicinski univerzitet

Akutna intermitentna porfirija (prikaz slučaja)

Prikazan je slučaj akutne intermitentne porfirije u vezi sa rijetkom pojavom ove bolesti, raznolikošću kliničkih manifestacija, teškoćama u postavljanju dijagnoze.

Ključne riječi: porfirija, hem, abdominalni bol, neurološki simptomi.

Porfirije su grupa bolesti koje se zasnivaju na poremećenoj biosintezi hema, što dovodi do prekomerne akumulacije porfirina i njihovih prekursora u organizmu. Najčešće, porfirije nastaju kao rezultat nasljednih defekata u enzimskim sistemima biosinteze hema. Porfirija je bila najčešća u srednjem vijeku u Švedskoj i Švicarskoj, a odatle je najvjerovatnije nastao mit o vampirima. Ova bolest je dobro poznata u Evropi, posebno u kraljevskim dinastijama. Istoričar Endru Vilson piše o tome u svojoj knjizi Viktorijanci (2002). Bolest je prestala da se javlja tek nakon vladavine kraljice Viktorije (1819-1901). Prije toga, nasljedna porfirija bila je uobičajena bolest u britanskoj kraljevskoj porodici. Upravo je ona izazvala ludilo Viktorijinog dede, kralja Džordža III. Između 1955. i 1959. godine opisano je oko 4.000 ljudi iz jugoistočne Anadolije (Turska) da imaju porfiriju zbog konzumiranja heksaklorobenzena, fungicida koji je dodan pšeničnoj travi. Vezu između porfirije i vampirizma prvi je objavio dr. Lee Illis iz Velike Britanije. Godine 1963. predstavio je Monografiju “O porfiriji i etiologiji” Kraljevskom medicinskom društvu.

"vukodlak gis", koji je sadržavao vrlo detaljan pregled povijesni opisi vukodlaka krvopija u usporedbi sa simptomima porfirije.

Porfirije mogu biti nasljedne ili stečene. Sve porfirije se nasljeđuju kao autosomno dominantna osobina, s izuzetkom kongenitalne eritropoetske porfirije, koja se nasljeđuje kao autosomno recesivna osobina. Ova bolest je uzrokovana nakupljanjem i povećanim izlučivanjem porfirina i njihovih prekursora (aminolevulinska kiselina, porfobilinogen). Neke porfirije debitiraju akutno, kao što je nasledna koproporfirija, akutna intermitentna porfirija ili šarena porfirija, a neke imaju hroničan, relativno stabilan tok (kongenitalna porfirija, eritropoetska porfirija). Akutnu porfiriju karakteriziraju akutni napadi neurovisceralnih simptoma koji mogu trajati dugo vremena. Ove porfirije karakteriziraju sljedeće kliničke manifestacije: bol u trbuhu, neurološki, mentalnih poremećaja, ružičasta boja urina. Kod pacijenata sa hroničnim porfirijama, češće

AKTUELNI PROBLEMI MEDICINE

PRAKTIČNA MEDICINA 169

ukupno dostupno kožne manifestacije bolesti, jetra i nervni sistem možda nisu uključeni u patološki proces, za njih nisu karakteristični akutni napadi bolesti. Osim toga, porfirije se dijele na jetrene i eritropoetske. Eritropoetske porfirije su prilično rijetke, obično praćene hemolizom, fotosenzitivnošću, pojavljuju se u dojenčadi i često su fatalne.

Najčešći tip jetrene porfirije je akutna intermitentna porfirija (AIP). Uzrok bolesti je enzimski defekt porfobilinogen deaminaze, koji određuje prijelaz porfobilinogena u hidroksimetilbilan. Kao rezultat, dolazi do akumulacije prekursora hema d-aminolevulinske kiseline (d-ALA), koja ima neuro toksični efekat i porfobilinogen, koji urinu daje karakterističnu boju. Provocirajući faktor može biti upotreba analgetika, sulfonamida, barbiturata. AKI kliniku karakterišu sledeće tačke:

1) Bol u abdomenu. To je najčešći simptom bolesti i javlja se u 99% slučajeva. Obično su to kolikasti bolovi, lokalizovani u donjem levom delu stomaka i traju od nekoliko sati do nekoliko dana. Rijetko, bol u trbuhu je praćen groznicom, leukocitozom ili peritonealnim znakovima. Često se javljaju mučnina i povraćanje. Postoji vrlo karakteristična neslaganja između pacijentovih tegoba i ozbiljnih kliničkih nalaza. U nekim slučajevima, bolest se manifestira samo kao pareza bez bolova u trbuhu.

2) Slabost mišića i neurološki poremećaji. Obično se javljaju kod žena reproduktivne dobi i karakteriziraju ih bol u udovima i tetrapareza. Kod nekih pacijenata bolest se može pojaviti epileptički napadi(prilično retko).

3) Mentalni poremećaji. Obično pacijenti doživljavaju psihozu koja liči na psihozu šizofrenije. Dijagnostičke poteškoće mogu dovesti do pogrešne psihijatrijske dijagnoze, što u nekim slučajevima dovodi do hospitalizacije pacijenata sa AKI u psihijatrijske bolnice. Anksioznost je takođe karakteristična karakteristika AKI.

Nasljednost bolesnika s porfirijom treba pažljivo proučiti. At objektivno ispitivanje Mogu biti prisutni peritonealni znaci, žutica, periferna neuropatija i motorički i senzorni poremećaji. Tokom krize, to je moguće arterijska hipertenzija, tahikardija zbog ekscitacije simpatičkog nervnog sistema. Laboratorijska dijagnostika uključuje opći test urina (karakterističan za ružičasti urin), kvalitativnu reakciju na porfobilinogen, opći test krvi (karakterističan za leukocitozu), biokemijski test krvi (hiponatremija, hipokalijemija, hipokloremija, povećanje enzima jetre).

U liječenju porfirije razlikuju se patogenetska i simptomatska terapija. Patogenetska terapija: davanje hem arginata - normosanga, koji zaustavlja stvaranje metabolita porfirina i ublažava neurološke simptome, uvođenje hipertonične otopine glukoza, plazmafereza za uklanjanje viška d-ALA, davanje riboksina (inhibira sintezu d-ALA), vitamini B. Simptomatska terapija je usmjerena na eliminaciju abdominalni sindrom(morfij, paracetamol), hipertenzivni sindrom i tahikardija (propranolol, atenolol), koriste se sedativi (aminazin, lorazepin), sredstva za stimulaciju crijeva (prozerin, sena).

Prognoza. U slučaju AKI, rizik od ponovljenih napada bolesti tokom remisije korelira sa izlučivanjem gena protoporfilina u urinu, a nisko izlučivanje odgovara manjoj učestalosti egzacerbacija.

Akutna intermitentna porfirija dijagnostikovana je kod pacijenta koji se nalazi na liječenju u Republičkoj kliničkoj bolnici Ministarstva zdravlja Republike Tatarstan.

Pacijent Ya., 33 godine, prebačen je na odjel za hematologiju sa odjela za neurologiju Ruske kliničke bolnice. Pritužbe na jake bolove u trbuhu, izraženije u blizini pupka, grčeve mišića u donjim ekstremitetima, poteškoće u ispravljanju zglobova koljena i ruku, gubitak težine od 10 kg za 2-3 mjeseca, emocionalnu labilnost, periodične halucinacije. Iz anamneze: 25.09.2010. godine pretrpjela je tešku akutnu fizičku i mentalne traume sa gubitkom svesti. Od 30.09.2010. do 07.10.10 bolničko liječenje na neurohirurgiji Urgentne bolnice br.1 sa dijagnozom: Potres mozga, hematomi lica. Nakon otpusta stanje se nije popravljalo, primećena je pojava „crvene mokraće“, pojačan bol u stomaku, smetale su glavobolje i tahikardija. Od 13.10.2010. do 19.10.2010. godine hospitalizovana je u Gradskoj kliničkoj bolnici br.7 sa dijagnozom Hronični pankreatitis sa jakim bolovima, egzacerbacijom. Anemija blagi stepen. Ezofagitis. Potres mozga. Arterijska hipertenzija. Uprkos terapiji, stanje pacijenta je nastavilo da se pogoršava 28.10.10. Primljena je na hirurško odjeljenje Republičke kliničke bolnice sa dijagnozom akutnog pankreatitisa. Zbog pritužbi pacijenata na grčeve, utrnulost, slabost u donjih udova Nakon konsultacije sa neurologom postavlja se dijagnoza: Motorna poliradikuloneuropatija u vidu mlohave, pretežno proksimalne, tetrapareze. Dana 02.11.10. prebačena je na neurološko odjeljenje Ruske kliničke bolnice sa dijagnozom Guillain-Barréovog sindroma. Dana 3. novembra 2010. godine izvršena je kvalitativna reakcija na porfobilinogen, koja je dala pozitivan rezultat (normalno negativan). Istog dana pacijent se konsultuje sa hematologom. Uzimajući u obzir anamnezu pacijenta, crvenilo mokraće, neurološke simptome i laboratorijske promjene, pacijentu se postavlja dijagnoza "akutna intermitentna porfirija". Propisuje se odgovarajuća terapija: infuzija glukoze, sandostatin, vitamini B, programska plazmafereza. Tokom liječenja pacijent primjećuje poboljšanje opšte blagostanje, normalizacija boje urina, laboratorijski parametri, neurološki simptomi se smanjuju. Pacijent je otpušten u zadovoljavajućem stanju sa preporukama o pridržavanju režima, ishrane, pregledom porodice i rodbine na porfiriju.

LITERATURA

1. Idelson L.I. Patogeneza, klinička slika i liječenje porfirija. - Ter. arhiv, 1987. - br. 6. - str. 143-150.

2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps D.J., Bryan G.T., Morris C.R. Epizoda heksahlorobenzena u Turskoj. Biomed Environ Sci. mart 1989; 2 (1): 36-43.

3. Pivnik A.V., Podberezin M.M., Pustovoit Ya.S. Akutna intermitentna porfirija: klinička slika, dijagnoza, liječenje. - Problemi hematologije i transfuzije krvi, 1998. - Br. 1. - S. 36-42.

4. Karpova I.V., Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V. Metabolizam porfirina kod pacijenata sa akutnom intermitentnom porfirijom u različitim stadijumima bolesti. - Hematol. i Transfuziol., 2004. - T. 49, br. 2. - P. 21-26.

5. Pustovoit Y.S., Pivnik A.V., Karpova I.V. Klinika, dijagnostika i liječenje porfirija. - Priručnik za doktore. - M., 2003.

6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. et al. Preporuke za dijagnostika i liječenje akutnih porfirija. Ann Intern Med. 15. mart 2005.; 142(6):933-8.

AKTUELNI PROBLEMI MEDICINE

Akutna intermitentna porfirija- genetski uslovljena bolest uzrokovana oštećenjem centralnog nervnog sistema, rjeđe - perifernog nervnog sistema, periodični bolovi u predelu stomaka, pojačani krvni pritisak i izlučivanje urina Pink color zbog velike količine prekursora porfirina u njemu.

Šta izaziva / Uzroci akutne intermitentne porfirije:

Bolest je genetski određena i prenosi se autosomno dominantno.

Bolest češće pogađa mlade žene i djevojke, a izaziva je trudnoća i porođaj. Također je moguće da se bolest razvije kao rezultat uzimanja niza lijekova, kao što su barbiturati, sulfa lijekovi, analgin. Najčešće se egzacerbacije uočavaju nakon operacija, posebno ako je natrijum tiopental korišten za premedikaciju.

Patogeneza (šta se dešava?) tokom akutne intermitentne porfirije:

Bolest se zasniva na smanjenoj aktivnosti enzima uroporfirinogen I sintaze, kao i povećanju aktivnosti sintaze 6-aminolevulinske kiseline.

Kliničke manifestacije bolesti karakteriziraju nakupljanje u nervnoj ćeliji toksična supstanca 8-aminolevulinska kiselina. Ovaj spoj koncentriran je u hipotalamusu i inhibira aktivnost adenozin fosfataze ovisne o natrij-kalijumu u mozgu, što dovodi do poremećaja transporta jona kroz membrane i narušava funkciju nerava.

Nakon toga se razvija demijelinizacija nerava i aksonalna neuropatija, što uzrokuje sve kliničke manifestacije bolesti.

Simptomi akutne intermitentne porfirije:

Najkarakterističniji simptom akutne intermitentne porfirije je bol u trbuhu. Ponekad jakim bolovima prethodi kašnjenje menstruacije. Često se pacijenti operišu, ali se ne pronađe uzrok boli.

Kod akutne porfirije zahvaćen je nervni sistem, kao što je teški polineuritis. Počinje bolom u udovima, poteškoćama u kretanju koje su povezane i s bolom i sa simetričnim motoričkih poremećaja, prvenstveno u mišićima udova. Ako su mišići ručnog zgloba, skočnog zgloba i šake uključeni u patološki proces, mogu se razviti gotovo nepovratni deformiteti. Kako proces napreduje, javlja se pareza na četiri uda, a kasnije je moguća paraliza respiratornih mišića i smrt.

Centralni nervni sistem je takođe uključen u proces, što rezultira konvulzijama, epileptiformnim napadima, delirijumom i halucinacijama.

Kod većine pacijenata dolazi do porasta krvnog tlaka; moguća je teška arterijska hipertenzija uz povećanje i sistoličkog i dijastoličkog tlaka.

Lekar treba da prestane da uzima neke naizgled bezopasne lekove, kao što su valokordin, belaspon, beloid, teofedrin, koji sadrže fenobarbital koji može da pogorša bolest. Do pogoršanja ovog oblika porfirije dolazi i pod uticajem ženskih polnih hormona, antifungalnih lijekova(griseofulvin).

Teška neurološki poremećajičesto uzrokuju smrt, ali u nekim slučajevima se neurološki simptomi povlače, a zatim nastupa remisija. Zbog ove karakteristične kliničke slike bolest je nazvana akutna intermitentna porfirija.

Treba napomenuti da svi nosioci patološkog gena ne manifestiraju bolest klinički. Često rođaci pacijenata, posebno muškarci, imaju biohemijske znakove bolesti, ali kliničkih simptoma nema niti je bilo. Ovo je latentni oblik akutne intermitentne porfirije. Takvi ljudi mogu doživjeti teške egzacerbacije kada su izloženi nepovoljnim faktorima.

Dijagnoza akutne intermitentne porfirije:

Dijagnoza akutne intermitentne porfirije zasniva se na otkrivanju u urinu pacijenata prekursora za sintezu porfirina (tzv. porfobilinogena), kao i 6-aminolevulinske kiseline.

Diferencijalna dijagnoza akutne intermitentne porfirije provodi se kod drugih, rjeđih, oblika porfirije (nasljedna koproporfirija, šarena porfirija), kao i kod trovanja olovom.

Trovanje olovom karakterizira bol u trbuhu i polineuritis. Međutim, trovanje olovom, za razliku od akutne porfirije, prati hipohromna anemija sa bazofilnom punktacijom eritrocita i visokog sadržaja serumsko gvožđe. Anemija nije tipična za akutnu porfiriju. Kod žena koje pate od akutne porfirije i menoragije moguća je hronična posthemoragična anemija deficijencije gvožđa, praćena niskim nivoom gvožđa u serumu.

Liječenje akutne intermitentne porfirije:

Prije svega, trebali biste isključiti iz upotrebe sve lijekove koji dovode do pogoršanja bolesti. Pacijentima ne treba propisivati ​​analgin ili sredstva za smirenje. Indicirano za jake bolove opojne droge, aminazin. U slučaju oštre tahikardije, značajnog povećanja krvnog tlaka, preporučljivo je koristiti Inderal ili Obzidan, a kod teške konstipacije - Proserin.

Red lijekovi(prvenstveno glukoze), koji se koristi kod akutne intermitentne porfirije, ima za cilj smanjenje proizvodnje porfirina. Preporučuje se dijeta bogata ugljikohidratima; koncentrovani rastvori glukoze se daju intravenozno (do 200 g/dan).

Značajan efekat u teški slučajevi daje uvođenje hematina, ali lijek ponekad izaziva opasne reakcije.

U teškim slučajevima akutne porfirije, kada je disanje oštećeno, pacijentima je potrebna dugotrajna kontrolirana ventilacija.

U slučaju pozitivne dinamike, kao i primjetnog poboljšanja stanja pacijenata, masaža i terapeutske vježbe koriste se kao restaurativna terapija.

U remisiji, prevencija egzacerbacija je neophodna, prije svega, eliminacija lijekova koji uzrokuju egzacerbacije.

Prognoza u slučaju oštećenja nervnog sistema je prilično ozbiljna, posebno kada se koristi veštačka ventilacija.

Ako bolest teče bez teška kršenja, prognoza je prilično dobra. Često je moguće postići remisiju kod pacijenata sa teškom tetraparezom i mentalnim poremećajima. Neophodno je pregledati rođake pacijenata kako bi se utvrdili biohemijski znakovi porfirije. Svi pacijenti sa latentnom porfirijom treba da izbegavaju lekove i hemikalije koje pogoršavaju porfiriju.

Koje ljekare trebate kontaktirati ako imate akutnu intermitentnu porfiriju:

Da li te nešto muči? Želite li saznati detaljnije informacije o akutnoj intermitentnoj porfiriji, njenim uzrocima, simptomima, metodama liječenja i prevencije, toku bolesti i prehrani nakon nje? Ili vam je potrebna inspekcija? Možeš zakažite termin kod doktora- klinika Eurolab uvijek na usluzi! Najbolji doktori oni će te ispitati i proučavati spoljni znaci i pomoći će vam da prepoznate bolest po simptomima, posavjetuje vas i pruži potrebnu pomoć i postavi dijagnozu. takođe možete pozovite doktora kod kuće. Klinika Eurolab otvorena za vas 24 sata.

Kako kontaktirati kliniku:
Broj telefona naše klinike u Kijevu: (+38 044) 206-20-00 (višekanalni). Sekretar klinike će izabrati pogodan dan i vrijeme za posjet ljekaru. Naše koordinate i pravci su naznačeni. Pogledajte detaljnije o svim uslugama klinike na njemu.

(+38 044) 206-20-00

Ako ste prethodno radili neko istraživanje, Obavezno odnesite njihove rezultate ljekaru na konsultaciju. Ukoliko studije nisu obavljene, sve što je potrebno uradićemo u našoj klinici ili sa kolegama u drugim klinikama.

ti? Neophodno je vrlo pažljivo pristupiti svom cjelokupnom zdravlju. Ljudi ne obraćaju dovoljno pažnje simptomi bolesti i ne shvataju da ove bolesti mogu biti opasne po život. Mnogo je bolesti koje se u početku ne manifestiraju u našem tijelu, ali se na kraju ispostavi da je, nažalost, prekasno za njihovo liječenje. Svaka bolest ima svoje specifične znakove, karakteristične vanjske manifestacije - tzv simptomi bolesti. Identifikacija simptoma je prvi korak u dijagnosticiranju bolesti općenito. Da biste to učinili, samo trebate to učiniti nekoliko puta godišnje. biti pregledan od strane lekara da ne samo sprečimo strašna bolest, ali i za održavanje zdravog duha u tijelu i organizmu u cjelini.

Ako želite postaviti pitanje liječniku, koristite odjeljak za online konsultacije, možda ćete tamo pronaći odgovore na svoja pitanja i pročitati savjete za samonjegu. Ako vas zanimaju recenzije o klinikama i doktorima, pokušajte pronaći informacije koje su vam potrebne u odjeljku. Registrirajte se i na medicinskom portalu Eurolab da budete u toku sa najnovijim vestima i ažuriranim informacijama na sajtu, koje će vam automatski biti poslane e-poštom.

Ostale bolesti iz grupe Bolesti krvi, hematopoetskih organa i određeni poremećaji imunološkog mehanizma:

Anemija zbog nedostatka B12

Anemija uzrokovana poremećenom sintezom i upotrebom porfirina

Anemija uzrokovana kršenjem strukture globinskih lanaca

Anemija koju karakteriše nošenje patološki nestabilnih hemoglobina

Fanconi anemia

Anemija povezana s trovanjem olovom

Aplastična anemija

Autoimuna hemolitička anemija

Autoimuna hemolitička anemija

Autoimuna hemolitička anemija sa nepotpunim toplotnim aglutininima

Autoimuna hemolitička anemija sa potpunim hladnim aglutininima

Autoimuna hemolitička anemija sa toplim hemolizinima

Bolesti teških lanaca

Werlhofova bolest

von Willebrandove bolesti

Di Guglielmova bolest

Božićna bolest

Marchiafava-Micelijeva bolest

Randu-Oslerova bolest

Alfa bolest teškog lanca

Gama bolest teškog lanca

Henoch-Schönlein bolest

Ekstramedularne lezije

Leukemija dlakavih ćelija

Hemoblastoze

Hemolitičko-uremijski sindrom

Hemolitičko-uremijski sindrom

Hemolitička anemija povezana s nedostatkom vitamina E

Hemolitička anemija povezana s nedostatkom glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G-6-PDH)

Hemolitička bolest fetusa i novorođenčeta

Hemolitička anemija povezana s mehaničkim oštećenjem crvenih krvnih stanica

Hemoragijska bolest novorođenčeta

Maligna histiocitoza

Histološka klasifikacija limfogranulomatoze

DIC sindrom

Nedostatak faktora zavisnih od K-vitamina

Nedostatak faktora I

Nedostatak faktora II

Nedostatak faktora V

Nedostatak faktora VII

Nedostatak faktora XI

Nedostatak faktora XII

Nedostatak faktora XIII

Anemija zbog nedostatka gvožđa

Obrasci progresije tumora

Imunološke hemolitičke anemije

Porijeklo hemoblastoza od stjenica

Leukopenija i agranulocitoza

Limfosarkom

Limfocitom kože (Cezarova bolest)

Limfocitom limfnog čvora

Limfocitom slezene

Radijaciona bolest

martovska hemoglobinurija

Mastocitoza (leukemija mastocita)

Megakarioblastna leukemija

Mehanizam inhibicije normalne hematopoeze kod hemoblastoza

Opstruktivna žutica

Mijeloidni sarkom (hlorom, granulocitni sarkom)

Mijeloma

Mijelofibroza

Poremećaji koagulacione hemostaze

Nasljedna a-fi-lipoproteinemija

Nasljedna koproporfirija

Nasljedna megaloblastna anemija kod Lesch-Nyanovog sindroma

Nasljedna hemolitička anemija uzrokovana poremećenom aktivnošću enzima eritrocita

Nasljedni nedostatak aktivnosti lecitin-holesterol aciltransferaze

Nasljedni nedostatak faktora X

Nasljedna mikrosferocitoza

Nasljedna piropoikilocitoza

Nasljedna stomatocitoza

Nasljedna sferocitoza (Minkowski-Choffardova bolest)

Nasljedna eliptocitoza

Nasljedna eliptocitoza

Akutna posthemoragijska anemija

Akutna limfoblastna leukemija

Akutna limfoblastna leukemija

Akutna limfoblastna leukemija

Akutna leukemija niskog stepena

Akutna megakarioblastna leukemija

Akutna mijeloična leukemija (akutna nelimfoblastna leukemija, akutna mijeloična leukemija)

Akutna monoblastna leukemija

Akutna promijelocitna leukemija

Akutna promijelocitna leukemija

Akutna eritromijeloza (eritroleukemija, DiGuglielmoova bolest)

Akutna intermitentna porfirija- dominantno nasljedna bolest koju karakteriše oštećenje perifernog i centralnog nervnog sistema.

Patogeneza se najvjerovatnije zasniva na poremećaju aktivnosti enzima uroporfirinogen I sintaze i povećanju aktivnosti enzima sintaze d-aminolevulinske kiseline. Kliničke manifestacije uzrokovane su akumulacijom d-aminolevulinske kiseline u nervnim stanicama, što dovodi do inhibicije aktivnosti adenozin fosfataze zavisne od natrijuma, kalija i poremećaja transporta jona kroz membrane, odnosno poremećaja funkcije nervnih vlakana. Razvija se njegova demijelinizacija i aksonalna neuropatija.

Znakovi

Većina karakteristična karakteristika akutna intermitentna porfirija - bol u trbuhu koji može biti lokaliziran u različitim dijelovima abdomena. Oštećenje nervnog sistema se manifestuje teškim polineuritisom; Može se razviti tetrapareza, a u budućnosti je moguća paraliza respiratornih mišića. Ponekad dolazi do oštećenja centralnog nervnog sistema; Zapažaju se epileptiformni napadi, kao i halucinacije i deluzije. Pogoršanje bolesti provocira trudnoća, porođaj, uzimanje niza lijekovi(na primjer, barbiturati, sredstva za smirenje, sulfonamidi, estrogeni). Nakon toga se javljaju teške egzacerbacije hirurške intervencije kada se natrijum tiopental koristi za premedikaciju. Nakon razvoja teških egzacerbacija, može doći do spontane remisije potpuna restauracija sve funkcije.

Dijagnostika

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničke slike i podataka laboratorijska istraživanja: otkrivanje u urinu visokog sadržaja prekursori za sintezu porfirina - porfobilinogena i d-aminolevulinske kiseline.

Tretman

Za jake bolove mogu se koristiti narkotički analgetici, hlorpromazin. Kod teške tahikardije i povišenog krvnog pritiska koristite d-blokatori. Da bi se smanjila proizvodnja porfirina, glukoza do 200 g dnevno se daje intravenozno ili fosfaden (adenil) do 250 mg dnevno intramuskularno. U teškim slučajevima propisuje se lijek hematin; Plazmafereza ima određeni učinak.

Kada se stanje poboljša, koriste se masaža i terapeutske vježbe za obnavljanje pokreta.

Korišteni materijali

• Idelson L.I. Porfirija. - M., 1981
• Idelson L.I., Dedkovsky N.A. i Ermilchenko G.V. Hemolitička anemija. - M., 1975
• Vodič za hematologiju / Ed. A.I. Vorobyova. - M., 1985. - T. 2. - Str. 148.

Wikimedia Foundation. 2010.

• Spicy Luka
• Ostreykovo

Pogledajte šta je "Akutna intermitentna porfirija" u drugim rječnicima:

Porfirija akutna intermitentna- Manifestuje se ponovljenim napadima neuroloških i mentalnih poremećaja. Nasljeđuje se autosomno dominantno. Oštećenja nervnog sistema mogu biti izazvana određenim farmakološkim agensima (posebno barbituratima, nekim ... ... Enciklopedijski rečnik psihologije i pedagogije

Porfirija- Pacijent sa ICD 10 E porfirijom ... Wikipedia

PORFIRIJA- dušo Porfirija je nasljedna ili stečena (kao rezultat izloženosti hemijskim agensima) defekti gena enzima uključenih u biosintezu teme. Porfirije se klasificiraju ovisno o primarnoj lokaciji poremećaja u sintezi porfirina: ... ... Imenik bolesti

Porfirija- (porphiriae; grč. porphyra purple dye) grupa bolesti, nasljednih ili s nasljednom predispozicijom, kod kojih se u organizmu otkriva povećanje sadržaja porfirina ili njihovih prekursora. Porfirija ne bi trebalo da bude..... Medicinska enciklopedija

Finlepsin retard- Aktivni sastojak ›› karbamazepin* (karbamazepin*) Latinski naziv Finlepsin retard ATX: ›› N03AF01 Karbamazepin Farmakološke grupe: Antiepileptički lijekovi ›› Normotimici Nozološka klasifikacija (ICD 10) ›› F10.3… … - Aktivna supstanca ›› Karbamazepin* (Carbamazepin*) Latinski naziv Carbamazepin Akri ATX: ›› N03AF01 Karbamazepin Farmakološke grupe: Antiepileptički lijekovi Br. ›› Normotimska klasifikacija (ICD 10) ›› F10.3… … Rječnik lijekova

Barbital- Uputstva za članke. Tekst ovog članka gotovo u potpunosti ponavlja upute za uporabu lijeka koje je dao njegov proizvođač. Ovo krši pravilo protiv uputstava u enciklopedijskim člancima. Takođe... Wikipedia

Faktori koji izazivaju akutni tok bolesti akutna intermitentna porfirija
Klinika akutne intermitentne porfirije
Dijagnoza akutne intermitentne porfirije
Određivanje porfobilinogena u urinu
Liječenje akutnih napada akutne intermitentne porfirije

Ako se netačno dijagnosticira i stoga liječi, akutna intermitentna porfirija je smrtonosna bolest (stopa mortaliteta je u prosjeku 70%).

Naprotiv, jasna, pravovremena dijagnoza i adekvatna terapija spašavaju gotovo sve pacijente sa akutnom intermitentnom porfirijom, vraćajući ih normalnom, ispunjenom životu.

Osim toga, posebnost patologije akutne intermitentne porfirije je takva da, kao rezultat polisindromske prirode njenih kliničkih manifestacija, pacijenti mogu biti primljeni u bolnice različitih profila, gdje su mnogi medicinski specijalisti uključeni u proces liječenja.

Evo fragmenata debija bolesti akutne intermitentne porfirije kod četiri pacijenta koji su kasnije počeli da se posmatraju u Državnom istraživačkom centru:

Akutna intermitentna porfirija. Slučaj 1.
Pacijent D-va, star 26 godina, sa paroksizmalnim bolom u stomaku, mučninom, povraćanjem i neuobičajenim „crvenim“ urinom, hospitalizovan je na hirurškom odeljenju sa sumnjom na akutni apendicitis, gdje dijagnoza nije potvrđena. Pacijent je prebačen u ginekološkom odjeljenju sa sumnjom na ektopičnu trudnoću i opet je dijagnoza pobijena. Kako su se bolovi pojačavali, ponovo je primljena na hirurško odeljenje, gde je operisana zbog crevne opstrukcije i ponovo dijagnoza nije potvrđena. Mjesec dana kasnije, pacijent se ponovo nalazi na hirurškom stolu s dijagnozom crijevne opstrukcije. Nakon ponovljene operacije upotrebom barbiturata kao uvod u anesteziju pacijent je potpuno imobiliziran i primljen na neurološki odjel.

Akutna intermitentna porfirija. Slučaj 2.
Primljen je pacijent P-sh, star 31 godinu psihijatrijsku kliniku sa produktivnim mentalnim simptomima, anoreksijom, gubitkom težine od 30 kg godišnje. Pacijentov urin je bio neobične ružičaste boje. Propisani tok liječenja nije doveo do poboljšanja stanja.

Akutna intermitentna porfirija. Slučaj 3.
Bolesnica N-y, 32 godine, opažena je na neurološkom odjelu zbog periferne pareze, koja je tokom liječenja prešla u duboku tetraparezu sa razvojem paralize respiratornih mišića. Boja urina pacijenta također se promijenila u tamnocrvenu.

Akutna intermitentna porfirija. Slučaj 4.
Pacijentica P-skaya, 34 godine, sa nesnosnim bolovima u donjem dijelu leđa i abdomenu, hospitalizirana je na psihosomatskom odjelu. Nakon terapije „sedativom“, pacijent razvija duboku tetraparezu.

Pitate se, šta može ujediniti tako različite slučajeve iz prakse? Odgovor je jednostavan - to su kliničke manifestacije iste bolesti - akutne intermitentne porfirije.

Najčešća od njih je akutna intermitentna porfirija (AIP). Za period od 1992. do danas (mart 2005.) posmatrali smo 75 pacijenata sa akutnom intermitentnom porfirijom, 5 pacijenata sa šarenim oblikom i 12 pacijenata sa naslednom koproporfirijom. Što se tiče porfirije povezane sa nedostatkom ALA dehidrataze, od 60-ih godina, kada je profesor L.I. Idelson je prvi put počeo proučavati ovu patologiju u našoj zemlji, niti jedan slučaj rijetka bolest nije registrovana. Stoga ćemo dalje govoriti samo o prva tri tipa akutne intermitentne porfirije.

Gotovo svi pacijenti sa akutnom intermitentnom porfirijom, sa jednim izuzetkom, heterozigoti su za defektni gen odgovoran za sintezu odgovarajućih enzima. Većina njih nema očiglednih simptoma bolesti, budući da je aktivnost enzima smanjena na ~50% dovoljna za održavanje normalne brzine biosinteze hema. Iskustvo pokazuje da skoro 85% nosilaca abnormalnog gena živi svoj život ne znajući za ovu bolest.

Faktori koji izazivaju akutni tok bolesti

Najčešće se bolest otkrije tokom egzacerbacije, koja može biti izazvana mnogim faktorima. Najčešći su sljedeći:

Lijekovi (uključujući oralne kontraceptive
objekti);
- kontakt sa pesticidima (na primjer, poljoprivredna gnojiva);
- hormonalni disbalans kod žena tokom predmenstrualnog perioda
menstruacije ili tokom trudnoće;
- iznenadna promena priroda ishrane, post;
- zarazne bolesti;
- stresne situacije;
- pijenje alkohola.

Najraniji opis akutnog napada porfirije bio je povezan s upotrebom sulfonala. Danas najčešći lijekovi- induktori akutnog toka bolesti su analgetici, sulfonamidi i barbiturati.

Svi pacijenti i skriveni nosioci, kao i kliničari koji se bave liječenjem akutne intermitentne porfirije, moraju sa sobom imati listu lijekova koji su sigurni i nesigurni za primjenu u akutnoj intermitentnoj porfiriji. Ove liste ažurira i objavljuje jednom godišnje Švedski centar Porfirije (Fax +46 8 672 2434). Možete se upoznati sa listama koje preporučuje Gemcenter: LISTA LIJEKOVA.

Budući da je još jedan vrlo čest faktor koji izaziva bolest hormonalni, ova činjenica objašnjava više česta manifestacija akutna intermitentna porfirija kod žena u poređenju sa muškarcima.

Akutna intermitentna porfirija.Klinika

Sumirajući iskustva naših i drugih istraživača uključenih u akutne porfirije, predstavljamo najkarakterističnije kliničke simptome ove bolesti:

I. Abdominalni
- obično u epigastričnom ili desnom ilijaku

područja, rjeđe nemaju jasnu lokalizaciju; najčešće nose
paroksizmalne prirode, ponekad konstantne,
u trajanju od nekoliko sati ili dana;
- mučnina, povraćanje;
- zatvor, rjeđe dijareja.
II. Kardiovaskularni
- uporan sinusna tahikardija(do 160 otkucaja u minuti);
- hipertenzija.
III. Neurološki
- atonija mišića (najčešće zahvaća mišiće udova i struka);
- bol u udovima, glavi, vratu i grudima;
- gubitak osjeta (najizraženiji u brahijalnom dijelu
i femoralna područja);
- oštećenje kranijalnih nerava (u obliku disfagije, diplopije,

afonija, pareza facijalnog i okulomotornog živca);
- kršenje karličnih funkcija;
- poremećaji kretanja u obliku mlohava pareza i paraliza;
- respiratorna paraliza.
IV. Mentalni poremećaji
- nesanica;
- teška anksioznost;
- depresivne i histerične komponente;
- zbunjenost i dezorijentacija;
- vizuelne i slušne halucinacije;
- toničko-klonički napadi;
- manija;
- komatozno stanje;
- epileptički napadi.
V. Kožni (samo za pacijente s nasljednom koproporfirijom i šarolikom porfirijom)
- povećana fotosenzitivnost;
- promjena pigmentacije.

Na osnovu navedenih simptoma možemo izvući sljedeći zaključak. Na akutnu intermitentnu porfiriju može se posumnjati svaki pacijent koji se javi u kliniku s neočekivanim bolom u trbuhu, periferna neuropatija ili sa mentalnim poremećajem. Štoviše, u svakom pojedinačnom slučaju može se uočiti ili cijeli niz navedenih simptoma, ili samo određeni od njih.

Često se pacijenti s akutnim napadima porfirije podvrgavaju višestepenim iskustvima na različitim odjelima klinika, uključujući kirurške, urološke, ginekološke, neurološke i psihosomatske.

Sa odsustvom tačna dijagnoza anamneza često može imati sljedeći tužan završetak: mučnina i povraćanje, nepodnošljiv jak bol u trbuhu, nedostatak stolice i peristaltike pogrešno upućuju na akutnu hiruršku patologiju.

Izvršeno u ovim slučajevima hirurške intervencije koristeći
barbiturati kao indukcijska anestezija dovode do pogoršanja bolesti: tetraplegija se razvija uz paralizu respiratornih, artikulacijskih i fonirajućih mišića. Kao rezultat toga, pacijenti su povezani na uređaj za umjetnu ventilaciju pluća (ALV). Često je mehanička ventilacija komplicirana upalom pluća, teškim respiratornim zatajenjem, što dovodi do smrti pacijenta. U ovom slučaju dijagnoza se gubi među nazivima koji označavaju akutnu polineuropatiju sa tetraplegijom i zastojem respiratornih mišića (Guillain-Barréov sindrom, virusni poliradikuloneuritis, trovanje nadomjescima alkohola itd.).

Međutim, ako je tačno postavljena dijagnoza a uz pravilnu taktiku liječenja, pacijenti imaju šanse za oporavak.

Akutna intermitentna porfirija. Dijagnostika.
Pretpostavljena dijagnoza akutne intermitentne porfirije kod ove vrste pacijenata može se postaviti na osnovu pojave obojene mokraće tokom napada - od blago ružičaste do crveno-smeđe, što postaje još uočljivije kada urin stoji na svjetlu.

Ružičasta boja urina je zbog povećanog sadržaja porfirina u njemu, a crveno-smeđa zbog prisustva porfobilina, produkta razgradnje porfobilinogena.

Međutim, primjetna promjena boje urina nije nužno znak akutne porfirije. Za postavljanje ove dijagnoze preporučuju se sljedeće laboratorijske pretrage:

1. Kvalitativni test urina sa Ehrlichovim reagensom na višak porfobilinogena.
(Porfobilinogen reaguje sa Ehrlichovim reagensom, formirajući se u kiseloj otopini
proizvod ružičasto-crvene boje).

2. Određivanje uobičajenih porfirina i njihovih prekursora -
porfobilinogena (PBG) i δ-aminolevulinske kiseline (ALA) u urinu.
Normalno, sadržaj ukupnih porfirina u urinu ne prelazi 0,15 mg/l;
PBG - 2 mg/l; ALA - 4,5 mg/l.
3. Određivanje ukupnih porfirina u fecesu. Kod zdravih ljudi sadržaj
ukupnih porfirina u fecesu< 200 нмоль/г сухого веса.
4. Određivanje aktivnosti enzima porfobilinogen deaminaze
(u slučaju AKI), koproporfirinogen oksidaza (u slučaju nasljedne
koproporfirije) i protoporfirinogen oksidaze (u slučajevima šarolike
porfirija).
5. Provođenje molekularne DNK analize.

Prvi skrining test preporučuje se za svaki sumnjiv slučaj akutne porfirije. Zbog niske cijene Ehrlich kompleta reagensa za ovaj test i lakoće njegove primjene, ova dijagnostička faza dostupna je svakoj klinici. Gotovo uvijek je pozitivan kod akutnih napada porfirije, iako se ponekad može dobiti lažno pozitivan rezultat.

Negativan rezultat testa na PPH smanjuje vjerovatnoću, ali ne isključuje definitivno dijagnozu akutne intermitentne porfirije. Objašnjenje za to može biti ili prisustvo određenih inhibitornih supstanci u urinu, koje dovode do lažno negativnog rezultata, ili blago povećana koncentracija PBG, koji može biti ispod praga osjetljivosti skrining testa. Osim toga, kod šarene porfirije, nasljedne koproporfirije i samo u vrlo rijetkim slučajevima kod AKI, izlučivanje PBG u urinu može brzo opasti i vratiti se u normalu u roku od nekoliko dana nakon akutnog napada. Stoga, ako klinička dijagnoza akutne porfirije nije potpuno odbačena, potrebno je prijeći na sljedeće faze dijagnoze (do tačaka 2, 3).

Svaka od porfirija karakterizira vlastiti profil izlučivanja porfirina i njihovih prekursora. Njihovo kvantitativno ispitivanje u urinu i fecesu pomoću metode tečne hromatografije visoke performanse (HPLC) obično omogućava određivanje tipa akutne intermitentne porfirije već u ovoj fazi.

Po pravilu, četvrti i peti stadij u dijagnozi su neophodni kada se kod članova porodice pacijenta otkriju asimptomatski slučajevi prenosa bolesti.

DNK dijagnostika omogućava vrlo preciznu detekciju nošenja mutantni gen kako kod pacijenata sa latentnim stadijumom akutne intermitentne porfirije tako i kod članova njihovih porodica. U značajnom broju slučajeva samo ovaj pristup nam omogućava da utvrdimo tačna dijagnoza bolesti.

Posebno treba naglasiti da se glavni napori izvode tačna dijagnoza treba raditi tokom akutnog toka bolesti, jer se samo u tom periodu lako može otkriti pojačano izlučivanje porfirina i njihovih prekursora. U periodu oporavka i remisije ovi pokazatelji se često normalizuju i može biti veoma teško postaviti dijagnozu retrospektivno.

Akutna intermitentna porfirija. Tretman akutni napadi
Ovisno o stanju pacijenta s akutnom porfirijom, taktika liječenja, vrijeme i doza lijekova mogu varirati, ali opći principi ostaju nepromijenjeni. Pogledajmo glavne:

1. Otkažite porfobilinogene lijekove i prepišite dijetu bogatu ugljikohidratima.

2. Terapija hem lijekovima - hemin arginat (normosang). Terapija ovim lijekom je klasifikovana kao patogenetska, jer hem lijek smanjuje aktivnost enzima ALA sintetaze (prvog u biosintezi hema), te stoga potiskuje sintezu hema na ranim fazama i na taj način smanjuje nakupljanje toksičnih produkata (porfirina i njihovih prekursora) u tijelu.

3. Davanje glukoze (200-600 g suve materije dnevno). Ambulantni pacijenti uzimaju suvi glukozni prah. Za bolničke pacijente koriste se različite "enteralne" mješavine. Unošenje ugljenih hidrata se takođe smatra patogenetskom terapijom, budući da je glukoza inhibitor aktivnosti enzima ALA sintetaze i njeno delovanje je slično preparatima hema, ali manje efikasno.

4. Izvođenje plazmafereze sa ekstrakcijom više od litre plazme dva puta sedmično, ukupan broj 6-10 procedura. Volumen uklonjene plazme zamjenjuje se 10% otopinom glukoze u količini od 2 litre. Svrha postupka je mehaničko uklanjanje toksične supstance.

5. Prevencija ponovljeni napadi povezano sa menstrualnim ciklusom: luteinizirajući hormon oslobađajući hormon (Sinarel, Zoladex, uzimanje oralnih kontraceptiva (ovidon, rigevidon).

6. Terapija derivatima adenozin trifosforne kiseline: riboksinom i fosfadenom. Ovi lijekovi stabiliziraju metabolizam purina i pirimidina.

7. Upotreba sandostatina u kombinaciji sa plazmaferezom. Terapeutski efekat hormon rasta se zasniva na njegovom antagonizmu sa vazointestinalnim polipeptidima (gastrin, serotonin, supstanca P, itd.), koji imaju visoku biološku aktivnost. Otkriveno je 5-10 puta povećanje nivoa ovih endogenih hormona tokom akutnih napada, što u velikoj meri određuje živopisne vegetativne simptome napada porfirije. Sandostatin ublažava autonomnu komponentu napada bez direktnog uticaja na metabolizam porfirina. Morate znati da navedena terapija zaustavlja razvoj akutnog napada, ali ne vraća izgubljene funkcije. Zato svaki pacijent i osoblje koje se o njemu brine treba imati veliko strpljenje i volju za sljedeću rehabilitacijsku fazu liječenja.

8. Fizikalna terapija, masaža. Potrebni su mjeseci teškog rada da se vrati raspon pokreta i tjelesne težine. Nakon nekoliko mjeseci, uporni trening omogućava pacijentima da se vrate na noge i izgledaju zdrava osoba. U nekim slučajevima ostaje određeni stepen periferne pareze.

9. Prevencija akutnih napada bolesti kod članova porodice pacijenta. Svi krvni srodnici pacijenta moraju biti pregledani na nošenje abnormalnog gena. Kada pozitivan rezultat treba ih upozoriti na karakteristike bolesti, na prijeteće faktore koji izazivaju njene akutne napade. Preporučuje se da svi pacijenti i rođaci latentnih nositelja sa sobom nose podsjetnik da imaju porfiriju kako bi spriječili davanje opasnih lijekova (uključujući anestetike) u slučaju nesreće.

(OPP) – teška nasljedna bolest koju karakterizira poremećena sinteza porfirina i nakupljanje njihovih prekursora, koji imaju toksični učinak na raznih organa i sistemi. Klinički se manifestuje jak bol u abdomenu, mučnina, povraćanje, tahikardija, hipertenzija, polineuropatija i mentalni poremećaji. Dijagnoza se postavlja na osnovu određivanja povećanog sadržaja porfirina i njihovih prekursora u urinu, smanjenja aktivnosti enzima porfobilinogen deaminaze u krvi i DNK dijagnostike. Liječenje se sastoji u suzbijanju stvaranja porfirina i simptomatskoj terapiji.

Mogući napadi i mentalni poremećaji - nesanica, emocionalna labilnost, depresivno stanje, neprikladno ponašanje, histerične napade, vizuelne i slušne halucinacije. Zahvaljujući povećana proizvodnja Antidiuretski hormon smanjuje mokrenje, što dovodi do intoksikacije vodom (hipoosmolarna hiperhidracija), koju karakteriziraju smanjeni apetit, letargija, adinamija, tremor i grčevi mišića.

Komplikacije

Najteže komplikacije intermitentne porfirije uzrokovane su polineuropatijom. S paralizom dijafragme i interkostalnih mišića javlja se akutna respiratorna insuficijencija koja zahtijeva umjetnu ventilaciju. Ako su mišići ždrijela slabi, neka hrana može ući u respiratorni trakt i uzrokovati aspiracionu upalu pluća. Kod paraliziranih udova, protok krvi se usporava, što stvara povoljnim uslovima za stvaranje tromba. Ređe komplikacije porfirije su povezane sa napredno obrazovanje antidiuretički hormon. Ovo je cerebralni edem i rabdomioliza (destrukcija skeletnih mišića). Sa rabdomiolizom od oštećenih mišićne ćelije oslobađaju se mioglobin i kalij, što može dovesti do akutnog zatajenja bubrega i srčanih aritmija opasnih po život.

Dijagnostika

Liječenje AKI

Pacijenti s manifestnim, pa čak i latentnim oblikom podliježu liječenju u hematološkoj bolnici. S razvojem teških neuroloških simptoma potrebna je hospitalizacija u jedinici intenzivne njege. Važno je eliminirati sve faktore koji izazivaju pogoršanje bolesti. Prije svega, ovo se odnosi na uzimanje lijekova.

Ne postoji etiotropna terapija. Glavna uloga pridaje se patogenetskom liječenju. U tu svrhu koriste se lijekovi koji blokiraju stvaranje toksičnih prekursora porfirina i na taj način smanjuju njihov patološki učinak. To uključuje velike doze glukoze, hem arginata, sandostatina, adenil-5-monofosfata. Za ubrzanje regeneracije mijelinske ovojnice nervnih vlakana Propisuju se vitamini B, a za prevenciju tromboze propisuju se antikoagulansi. Koriste se i antihipertenzivi, analgetici, antiemetici, laksativi i sedativi.

Ako su napadi porfirije ovisni o menstruaciji i javljaju se često (2-3 puta godišnje), neophodna je supresija ovulacije. U tu svrhu koriste se agonisti gonadotropin-oslobađajućeg hormona (Goserelin). Trudnoća je nepovoljan faktor i povezan je sa fulminantnim tokom intermitentne porfirije, visoke frekvencije smrti. Ako se napad razvije u prvom i drugom trimestru, preporučuje se prekid trudnoće. III trimestar obavlja se hitni hirurški porođaj.

Prognoza i prevencija

Akutna intermitentna porfirija je ozbiljna bolest sa nepovoljnom prognozom i prilično visokom stopom mortaliteta (15-20%). Najviše uobičajen razlog smrt – paraliza respiratornih mišića zbog polineuropatije. Vrlo je važno da se bolest na vrijeme dijagnosticira i počne specifična terapija. Prevencija se sastoji u pridržavanju dijete bogate ugljikohidratima i izbjegavanju svih provocirajućih faktora koji mogu uzrokovati pogoršanje – stresa, infekcija, gladovanja, uzimanja lijekova i alkohola. Ako ima djece kod bolesnika s porfirijom od nova trudnoća Bolje je odbiti. Da bi se identificirali skriveni ili latentni oblici bolesti, svi srodnici bolesnika s porfirijom moraju se podvrgnuti molekularno-genetičkoj dijagnostici, odrediti nivo eritrocitne porfobilinogen deaminaze i količinu porfirina u urinu.

više