Najčudniji i najređi sindromi. Rijetke zarazne bolesti

Ljudi se stalno razboljevaju. Od djetinjstva do smrti, progone nas razni virusi i infekcije. Za neke je čovječanstvo već smislilo lijek, drugi su zauvijek nestali sa planete, a njihovi uzorci se mogu pronaći samo u posebnim medicinske laboratorije. Klasičan primjer takve bolesti su velike boginje, koje je osoba uspjela u potpunosti pobijediti. U ovom članku ćete naučiti o nekima najređih bolesti na svetu, na koje nismo mogli ni pomisliti.

Najrjeđe bolesti su one koje neminovno dovode do smrti. Ljudi, pokušavajući da se zaštite od njih, izmišljaju sve više novih lijekova, trošeći ogromne sume na financiranje istraživačkih laboratorija. Ali nemoguće je drugačije: ako ne tražite načine za izlječenje, vrlo brzo će se populacija čovječanstva naglo smanjiti zbog pojave epidemija. Istorijski dokaz za to dolazi iz srednjeg vijeka, kada su hiljade ljudi umrle zbog brzog širenja zaraza.

Ali postoje bolesti koje su toliko rijetke da mnogi ni ne sumnjaju u njihovo postojanje. Oni se manifestuju na različite načine. Neki od njih ne dovode do fatalni ishod, što daje nadu za uspješan ishod boriti se s njima. Drugi su vrlo opasni i zahtijevaju detaljna istraživanja, što je teško zbog neznatnog broja slučajeva njihovog pojavljivanja.

Najređe bolesti na svetu. Kuru bolest

Foto: Lanbiencondao.com

U prvoj četvrtini 20. stoljeća istraživači su otkrili primitivno pleme u šumama Nove Gvineje, koje se do tada uspješno skrivalo od civilizacije koja je napredovala. To se zvalo fore. Antropolozi su ovaj događaj doživljavali kao dar sudbine, omogućavajući im da proučavaju ljudski život u najranijoj fazi evolucije.

Prva činjenica koja je šokirala naučnike bila je da su predstavnici ovog naroda aktivno prakticirali kanibalizam. Štaviše, imali su čitav ritual posvećen ovoj akciji. Ono što nije manje važno, glavnu ulogu pripadao je ženama i djeci. Ritual je uključivao jedenje mozgova preminulih rođaka. Vjerovalo se da je osoba koja je na ovaj način preminula dužna svoje znanje i vještine prenijeti na svoje potomke.

Istraživači koji su bili u plemenu ubrzo su primijetili djevojku koja očito nije bila zdrava. Cijelo joj se tijelo treslo, a glava joj se grčevito trzala s jedne strane na drugu. Lokalni iscjelitelji su objasnili da je dijete postalo žrtva vještičarenja i da će uskoro umrijeti. Ovu bolest su nazvali "kuru", što je sa jezika Aboridžina prevedeno kao "drhtanje".

On početna faza bolest, poremećena je koordinacija pokreta, pojavio se kašalj, curenje iz nosa, toplota. Kasnije se javlja karakteristično drhtanje tijela. A kada je došla poslednja faza, osoba se više nije mogla pomeriti. Nakon najviše godinu i po, pacijent je umro.

Foto: Upi.com

Prilikom obdukcija pokojnika ispostavilo se da je njihov mozak više nalik na sunđer nego ovaj ljudski organ. Zbog nepoznate izloženosti, stanje osobe se pogoršavalo tokom mnogo mjeseci i na kraju umrlo. Među naučnicima koji proučavaju stanovnike plemena, lekar Karlton Gajdušek izrazio je sumnju u činjenicu da je u pitanju crno vještičarenje. I pokazalo se da je bio u pravu.

Najčešće su se simptomi bolesti javljali kod žena i djece. To je Gajdušeku dalo ideju da je uzrok njegove pojave kanibalizam. Aboridžini su se zarazili neobičnom bolešću zbog činjenice da su jeli mozgove preminulih suplemenika. I zaista, nakon što je ova akcija prekinuta, bolest je nestala i više se nije pojavila.

Najređe bolesti na svetu. Progerija

Foto: Tamilrocers.club

Jedna od najrjeđih bolesti, koja najčešće pogađa djecu, je progerija. Njegov izgled je zbog urođena defekt genom, što uzrokuje ubrzano starenje cijelog organizma. Oblik bolesti dijagnosticiran kod male djece naziva se "Hutchinson-Helfordov sindrom".

Njegove karakteristične manifestacije mogu se uočiti kod beba koje su proslavile svoj prvi rođendan. Rast se usporava, a debljanje prestaje. Istovremeno, na koži se brzo pojavljuju bore i opada kosa. Posle samo nekoliko meseci dete počinje da liči na starca.

Foto: Idiva.com

Prvi podaci o bolesti dobijeni su prije oko jednog stoljeća, jer se manifestira prilično rijetko: pogađa jednu osobu od 8 miliona. On trenutno 42 osobe su nosioci ove promjene gena. I malo je vjerovatno da će neko od njih doživjeti 25 godina.

Osim toga vanjske promjene, kao što su nesrazmjerno velika glava i šiljate crte lica, pacijent dobiva pun buket senilnih bolesti, uključujući aterosklerozu, srčanu disfunkciju i kataraktu.

Dugo vremena doktori nisu mogli otkriti šta uzrokuje progeriju. I tek nedavno je ustanovljeno: stvar je tačkasta mutacija koja se javlja kod svakog pacijenta. To znači da se bolest ne može naslijediti.

Nažalost, lijek koji može spasiti pacijente s progerijom i vratiti ih normalnom životu još nije stvoren. I nepoznato je koliko će vremena trebati da se pronađe.

Najređe bolesti na svetu. sindrom "X"

Fotografija: Nangmuihanquoc.vn

Dešava se ove bolesti zabeležen samo jednom u čitavoj istoriji čovečanstva. Jedini nosilac bolesti je Bruk Grinberg, devojka koja ne stari. Štaviše, sa 4 godine njen rast je potpuno stao, a sa 20 još uvek izgleda kao malo dete.

Brojna ispitivanja nisu dala nikakve rezultate. Svi Brukini pokazatelji su normalni, nije registrovala nijedan poznati oblik genske mutacije, a nisu pronađeni ni tragovi bolesti koje bi mogle da ometaju potpuni razvoj. Ali iz nekog razloga, tijelo djevojčice odoleva odrastanju, kao i većina bolesti.

Naučnici vjeruju da proučavanje ovog fenomena može pomoći ljudima da prebrode starost i konačno dobiju vječni život, za kojim tragaju od pamtivijeka. Možda će se tablete za besmrtnost uskoro naći u prodaji.

Najređe bolesti na svetu. Porfirija - vampirska bolest

Foto: internalmedicine.pagesperso-orange.fr

Mnogi ljudi se plaše priča o vampirima koji se boje sunca i izlaze napolje tek kada ono zađe. Imaju specifičan izgled: iz usta im se vide očnjaci, prsti su zakrivljeni, a oči crvene.

Savremeni naučnici su dokazali da stvorenja poput vampira zaista žive među nama. Ali ovo nije drugi oblik života - ljudi koji pate od rijetke bolesti zvane "porfirija" imaju slične znakove.

Glavni simptom je pojava upale kože, a ponekad i opekotine, zbog izlaganja sunčevoj svjetlosti. Osim toga, javljaju se i poremećaji u radu želuca i crevni trakt, kao i mentalnih poremećaja.

Da bi olakšali ljudsko stanje, lekari koji su živeli u srednjem veku bolesnicima su davali svežu krv, naravno, ne ljudskog, već životinjskog porekla. I nisu bili tako daleko od istine, jer je to posebnost pacijenata nizak nivo hemoglobin. Ali to je izazvalo užas kod ljudi koji su prisustvovali ovom postupku. Najvjerovatnije su smislili legendu o strašnim stvorenjima koja piju ljudsku krv.

Pojava bolesti je zbog činjenice da su u područjima gdje je živio relativno mali broj ljudi, na primjer u Transilvaniji, koja se smatra domovinom vampira, brakovi često sklapani između bliskih rođaka. Genetika je sada dokazala da su djeca rođena iz takvih incestuoznih brakova bila podložna raznim mutacijama. To uključuje porfiriju.

Najređe bolesti na svetu. Cipa bolest

Foto: Topnewstoday.in

Osoba koju nešto boli sanja da se toga riješi što je prije moguće. neprijatna senzacija i, idealno, nikada ih više ne doživite. Ali neki predstavnici ljudske rase imali su "sreću" - nikada u životu nisu iskusili bol. Takvi ljudi pate od retkog oblika genske mutacije, koja je, prema naučnicima, uzrokovana činjenicom da su njihovi roditelji različite grupe krv.

Da li je život bez bola tako dobar kao što se čini?

Na svijetu postoji mala djevojčica. Nikada nije iskusila bolne senzacije, tako da može mirno da hoda po užarenom ugljevlju, kao pravi mađioničar. Ili stavite ruku na vrući štednjak i gledajte kako se koža ljušti. Takvim ljudima najčešće nedostaje instinkt samoodržanja, pa umiru od nezgoda koje se običnom čovjeku vjerojatno neće dogoditi.

To je sve što imamo. Jako nam je drago što ste posjetili našu web stranicu i utrošili malo vremena na stjecanje novih znanja.

Pridružite se našoj

Virusne dermatoze, akrodinija (morbus feer)

Akrodinija, koja je, po svoj prilici, zarazna bolest, izražava se posebnom disfunkcijom autonomnog nervnog sistema, mentalnim poremećajem, distrofijama, edemima, raznim kožnim pojavama, poremećenom osetljivošću, bolom itd.

Postoje opisi epidemija bolesti u hladnom i hladnom godišnjem dobu kod djece uzrasta od 1-2 mjeseca do 13-14 godina.

Početne manifestacije akrodinije su: umor, slaba temperatura, katar respiratornih organa, depresija, apatija, nedostatak fokusa i pažnje. Ponekad se javljaju i teži mentalni poremećaji - delirijum, anksioznost, halucinacije, nesanica itd.

Bol u udovima, senzorni poremećaji, prekomerno znojenje, osjećaj vrućine, hipotenzija mišića; pacijentu je teško da se kreće, nepomično leži u krevetu.

"Sintetička dermatologija"
Lyuben Popov

Kod površinske kandidijaze sluznice i kože, gljive se nalaze u stratum corneumu u obliku micelija i spora, pojedinačno ili u grupama u obliku grozdova, rijetko u obliku druza. Micelij se sastoji od pojedinačnih tankih kratkih vlakana, okruglih spora do 5 cm veličine, sa jasno izraženom kapsulom, obojene po Gramu. ljubičasta. U slučajevima duboke monolijaze...

Uzročnik je Achorion guinckeanum. At bliski kontakt Kod mačaka, pasa, miševa i pacova na ljude se prenosi životinjska krasta koja se izražava pojavom ljuski i kora, najčešće na glatkoj koži. Životinje mogu prenijeti mikrosporiju na ljude, posebno na djecu. Njegovi uzročnici su Microsporon gypseum, Microsp. felineum, Microsp. lanosum i dr. Posebni i rijetke forme kliničke forme trihofitoze su alopecija...

Uzročnik ove bolesti, Trichosporon cutaneum BeurmannGougerot-Ota (1909 - 1926), pogađa površinske slojeve brade i brkova. Na dlaci se formiraju čvorasti omotači slojevi u kojima se mogu naći spore gljivica dužine 3-4 r. U tropskim i suptropskim zemljama, druge vrste trihosporona su pronađene na kosi muškaraca i žena. Crna piedra (piedra nigra)…

Ovu leziju nokta na nogama uzrokuje Scopulariopsis brevicaulis var. hominis Brumpt; s. Penicillium brevicaule (1910). Lezije često uključuju nokte thumbs stopala, bez dodirivanja kože između prstiju. U vrlo rijetkim slučajevima mogu biti zahvaćeni nokti drugih prstiju. Nokatna ploča je zahvaćena, postaje tamna ili crna, hrapava, ispucala i lomljiva. Lako možete odvojiti komad od njega...

Zbog čisto saprofitne prirode ovih gljiva i njihove slabe adaptacije kod ljudi, infekcije koje izazivaju su vrlo rijetke i vrlo je teško dokazati njihovu patološku ulogu. Aspergiloza. Epidermomikoza, onihomikoza, stomatitis, faringitis i otomikoza se rijetko primjećuju. Poznata je aspergiloza topidnih ulkusa. Visceralna aspergiloza, plućna aspergiloza, meningitis i apscesi mozga su teže i ozbiljnije bolesti. Sa maduromikozom kod nekih...

Hormodendroza. Kao i kladosporioza, uzročnici ove bolesti su tamno obojene gljive iz roda Dematiaceae. Vrste patogene za kožu: Hormodendron pendrosoi, Horm. compactum, Horm. Japonicum, Phialophora verrucosa, Horm. rossicum, Meriina, uzrokujući hromoblastomikozu (vidi). Horm. fontoynonti Langeron (1913) je uzročnik Achromia tropica s. Tinea flava. Kožne bolesti, uzrokovane hormodendronima, rijetke su u umjerenim zonama. Bolesti uzrokovane predstavnicima...

Europska blastomikoza ili kriptokokoza je kronična sistemska bolest sa spontanim remisijama, zahvaćajući uglavnom membrane mozga, pluća i kože. Zove se Cgurtococcus neoformans Vuillemin (Torulopsis neoformans, Cryptococcus meningitidis, Torula hystolytica). Klinički, bolest se javlja kao meningealni sindrom, kao i u plućni oblik, ali mogu biti zahvaćeni i drugi organi. Koža je zahvaćena u 10% slučajeva. Moguća kombinacija sa malignim...

Uzrokuju Blastomyces dermatitides. Najčešće se promjene na koži javljaju u obliku kroničnih granulomatoznih, gnojnih, vegetativnih procesa. Ovaj oblik blastomikoze može se razviti iu različitim unutrašnjim organima (pluća, crijeva, itd.), u nervni sistem, u zglobovima i kostima. Histološki, ovo je duboki granulomatozni proces, izražen papilomatozom, akantozom, intraepidermalnim i dermalnim apscesima, gigantskim i epiteloidnim ćelijama, limfoidnim i plazma ćelijama, leukocitima...

Svako od nas je vjerovatno čuo za takve smrtonosne bolesti kao što su rak ili HIV, ali da li ste ikada čuli za bolesti kao što su Kuru ili sindrom vanzemaljske ruke. Takve bolesti su izuzetno rijetke. Toliko rijetki da se svaki uspješan ljekar ne susreće s njima barem jednom u životu. Ispod je lista deset najređih bolesti.

Nasljedno angioedem(HAE) je rijetka nasljedna bolest krvi koja se manifestuje u vidu otoka, najčešće na rukama, nogama, licu, trbušne duplje i larinksa. Ova bolest se javlja kod otprilike jedne od 50.000 ljudi. Smrtnost se procjenjuje na 15–33%, uglavnom zbog edema larinksa i gušenja.

Progerija je izuzetno rijedak genetski defekt koji uzrokuje promjene na koži i unutrašnje organe uzrokovane preranim starenjem organizma. Otprilike 1 dijete na 8.000.000 porođaja rodi se s progerijom. U svijetu nije zabilježeno više od 80 slučajeva ove bolesti. rijetka bolest. Prosječno trajanjeŽivotni vek obolelih od progerije je 13 godina. Iako su 1986. Ogihara i drugi opisali slučaj da je navodno Japanac s progerijom mogao živjeti 45 godina. Is neizlječiva bolest, u kojem u 90% slučajeva pacijent umire zbog srčani udar ili moždani udar.

Akvagena urtikarija je oblik urtikarije koji je izuzetno rijedak. Do danas je poznato samo 30 slučajeva. Simptom bolesti je bolna reakcija kože kao rezultat kontakta s vodom. Ponekad se opisuje kao alergija, iako to nije tačno. U jednom slučaju u Velikoj Britaniji, 23-godišnja djevojka je bila primorana da pije samo dijetalnu kolu umjesto vode, odlazi u saunu jednom sedmično ne duže od 10 sekundi i, naravno, izbjegava kišu.

Kuru

Kuru - neizlječiva bolest, pronađen isključivo među Fore aboridžinima u Papui Novoj Gvineji, uglavnom kod djece i žena. Bolest se širi ritualnim kanibalizmom, tačnije, jedenjem mozga koji ima bolest. Ali nakon iskorenjivanja ovog užasnog rituala, kuru je praktično nestao, ali ih još ima pojedinačni slučajevi, jer period inkubacije Bolest može trajati više od 30 godina. Glavni znakovi su jako drhtanje, kao i nagli pokreti glave, ponekad praćeni osmehom.

Porfirija je rijetka nasljedna bolest koju karakterizira poremećaj metabolizam pigmenta a manifestuje se fotodermatozom, hemolitičkim krizama, gastrointestinalnim i neuropsihičkim poremećajima. Tokom mnogih vekova, pacijenti sa ovom bolešću smatrani su vampirima i vukodlacima, mučeni i pogubljeni. Engleski kralj George III bolovao je od porfirije, prema nekim izvorima, možda Vincent Van Gogh, kao i Vlad III Basarab, poznatiji kao Vlad Drakula - ovih dana jedna od najpoznatijih književnih i filmskih slika vampira.

Fatalna porodična nesanica je rijetka neizlječiva nasljedna bolest u kojoj pacijent umire od nesanice. Prosječan životni vijek pacijenata kojima je dijagnosticirana fatalna porodična nesanica nakon pojave prvih simptoma je 18 mjeseci. Bolest je prvi opisao 1979. godine italijanski seoski lekar Ignazio Roiter, koji je posmatrao smrt dvoje rođaka svoje žene od nesanice. Do danas je bolest dijagnostikovana kod predstavnika 26 porodica iz različite zemlje- Italija, Njemačka, SAD, Australija, Francuska, Velika Britanija, Austrija, Japan i Holandija.

Četvrto mjesto na ljestvici deset najrjeđih bolesti na svijetu zauzima sindrom Alien Hand ili bolest dr. Strangelovea - rijedak neuropsihijatrijski poremećaj kod kojeg jedna ili obje ruke djeluju samostalno, bez obzira na želju vlasnika. Od 1909. godine zabilježeno je samo 40-50 slučajeva.

Argiroza je stanje uzrokovano produženim taloženjem srebrnog sulfida u koži, sluznicama, zidovima kapilara, koštanoj srži i slezeni. Karakterizira ga nepovratna pigmentacija kože, koja poprima srebrnastu ili plavkasto-sivu nijansu. Ne postoji lijek za argirozu. Godine 2007. u štampi se pojavio članak o Amerikancu Paulu Karasonu, koji je nakon dugotrajna upotreba koloidnog srebra, kao i upotrebom srebrnog balzama, koža je postepeno počela dobivati ​​sivo-plavu boju. Karason je preminuo 26. septembra 2013. u 62. godini od moždanog udara (smrt koja nije povezana s argirozom).

Hipertrihoza, neformalno nazvana "sindrom vukodlaka", je urođeni defekt koji se manifestira abnormalnim rastom dlaka na neobičnom dijelu tijela, bez obzira na spol ili dob. Kosa može rasti po cijelom tijelu ili na jednom ili više područja. Prvi slučaj hipertrihoze zabeležen je kod Petrusa Gonzaleza sredinom 16. veka, a opisao ga je italijanski naučnik Ulises Aldrovandi. U narednih 300 godina zabilježeno je samo oko 50 slučajeva ove rijetke bolesti.

Epidermodysplasia verruciformis je izuzetno rijetka, često nasljedna bolest koju karakteriziraju okrugli, simetrični osip, posebno na rukama i nogama. Jedan od mnogih poznati slučajevi registrovan je u Indoneziji kod muškarca Dede Kosawa, zvanog “Čovjek od drveta” (na slici), koji je podvrgnut operaciji uklanjanja izraslina 2007. godine. Ukupno je uklonjeno 95% bradavica, težine oko 6 kg. Međutim, rast nastavlja da raste, i efikasan tretman danas ne postoji.

Podijelite na društvenim mrežama mreže

OVO JE REPOST! Original preuzet sa eka_tyryshkina u Greške prirode: ljudi sa rijetkim bolestima.

Pozlilo mi je ovde neki dan, kao i uvek, pošto samo treba da idemo u posetu, muka mi je! Možda moja bolest reaguje na planiranost događaja, ili možda na nešto drugo, ali dobro je da ne reaguje na posao. Generalno, moja bolest nije jednostavna)
I sada, bolestan kod kuće u kasni sat, nakon što sam već sve ponovio, ponovo pročitao i prelistao sve zanimljive stranice, iznenada sam, neočekivano, odlučio da saznam o najređim bolestima na planeti i znate, tamo ima toliko zanimljivih i šokantnih stvari!!!

Hemolakrija

(“krvave suze”) javlja se kod jedne osobe od milion. Krv, umjesto suzne tekućine, počinje naglo da teče iz očiju, a to može trajati oko sat vremena. Tokom dana pacijent se smoči krvave suze od 3 do 20 puta.
Tačan uzrok ove bolesti nije u potpunosti shvaćen, pa se stoga ne može liječiti. Medicinski stručnjaci i dalje iznose verzije da je hemolakrija jedna od krvnih bolesti ili tumora.

Na fotografiji - 15 godina Calvino Inman(Tenesi, SAD)

Vampirski sindrom

Sa dijagnozom "vampirski sindrom" (ektodermalna displazija) na svijetu ima samo 7 hiljada ljudi.
Pored smrtno blede kože i oštrih očnjaka (sa odsustvom nekih zuba), pacijenti imaju retke i Tanka kosa, sposobnost znojenja je smanjena, pa je njihovo tijelo podložno pregrijavanju. Simptomi se javljaju u djetinjstvu, ali se bolest može otkriti tokom trudnoće genetskim testovima.

Dečaci su primorani da nose sunčane naočale i nosite kremu za sunčanje kada izlazite napolje, jer ne mogu biti izloženi direktnoj sunčevoj svetlosti.Gde fizički razvoj I fizička aktivnost ostaje normalno. Sama bolest je neizlječiva, samo se simptomi mogu ispraviti. Konkretno, može se vratiti normalan oblik zuba.
Simonova bolest je dijagnosticirana u djetinjstvu. Kada je Mandy ostala trudna po drugi put, upozorena je da bi njeno drugo dijete moglo imati isto stanje. Međutim, Simon je dobro rastao i razvijao se, pa su njegovi roditelji preuzeli ovaj rizik.
Dječaci kažu: "Neka djeca se rugaju s našim izgledom, ali naši prijatelji misle da je to kul"

Na slici su Simon (13 godina) i George (11 godina) Cullen (Suffolk, UK).

Hipertrihoza

(„sindrom vukodlaka“) je bolest koja se manifestuje prekomernim rastom dlake, što nije tipično ovo područje kože koja ne odgovara spolu i godinama.Svega nešto više od četrdesetak ovakvih pacijenata je registrovano u cijelom svijetu pa im je najzgodniji način da zarade da pokažu svoju ružnoću...Prijave podnose u Ginisovu knjigu Records kako bi postao poznat i zaradio. Kinez Yu Zhenhuang je uspio stopostotno - zahvaljujući svojoj super dlakavosti osnovao je najpopularniji rok bend u svojoj zemlji i postao milioner.
Nije poznato zašto dolazi do takve mutacije. I još niko nije razvio lijek za hipertrihozu. Kozmetolozi znaju samo kako da uklone dlačice na dovoljno dug period...
Na fotografiji - 6 godina Nat Sasufan(Tajland), 2007

Na fotografiji - 33-godišnji Yu Zhenhuang (Kina), najdlakaviji čovek na svetu

Elephantijaza

(„Proteusov sindrom“, elefantijaza, elefantijaza, elefantijaza) - povećanje veličine bilo kojeg dijela tijela zbog bolnog rasta kože i potkožnog tkiva.Ukupno u svijetu ima oko 120 ljudi sa ovom neizlječivom bolešću ...
A najpoznatiji pacijent bio je "čovek slon" - Joseph Merrick. Godine 1980. režiser David Lynch snimio je čak i film o slavnom Britancu, koji je bio nominovan za Oskara u osam nominacija... Film je bio o ljudskom dostojanstvu... Šminka Johna Hurta, koji je glumio Merricka, nastala je na na osnovu onoga što je predstavljeno u Kraljevskoj bolnici u Londonu sačuvano tijelo Josepha Merricka. Njegovo pokrivanje je glumcu oduzimalo 12 sati dnevno svakog dana...
Na fotografiji - 35-godišnjak Mendy Selars(Velika britanija)

Anomalija gena koja se sastoji u ubrzanom starenje organizma , - progeria- podijeljeni na djecu (Hutchinsonov sindrom) i odrasle (Wernerov sindrom). Ljudi su prvi put počeli govoriti o sindromu preranog starenja prije 100 godina. I nije iznenađujuće da se takvi slučajevi javljaju jednom na 4-8 miliona beba. Progerija (od grčkog pro - ranije, gerontos - starac) je izuzetno retka genetska bolest koja ubrzava proces starenja za oko 8-10 puta. Jednostavnije rečeno, dijete u jednoj godini stari 10-15 godina. Osmogodišnjak izgleda kao 80-godišnjak - sa suvom, naboranom kožom, ćelavom glavom... Ova deca obično umiru sa 13-14 godina nakon nekoliko srčanih i moždanih udara na pozadini progresivne ateroskleroze, katarakte, glaukoma, totalni gubitak zubi itd. A samo nekolicina živi do 20 godina ili duže.
Sada su u svijetu poznata samo 42 slučaja progerije kod ljudi... Od toga 14 ljudi živi u Sjedinjenim Državama, 5 u Rusiji, ostali u Evropi...
Trenutno postoji nekoliko organizacija koje pružaju pomoć malim starim osobama i njihovim porodicama. Na internetu postoje stranice posvećene ovom konkretnom problemu, neke od njih otvaraju ljekari ili socijalni radnici, ostali - od strane porodica pacijenata.
Na fotografiji - 24-godišnji Leon Bot

38 godina star drvo drvo Dede Koswara, koji živi na ostrvu Java u Indoneziji, postao je poznat širom svijeta zbog humanog papiloma virusa, koji obično dovodi do pojave malih bradavica, ali u slučaju Indonežana udovi su mu bili deformisani do neprepoznatljivosti.
Dedeov problem je bio što je imao rijedak genetski poremećaj koji ga je spriječio imunološki sistem obuzdati rast ovih bradavica. Dakle, virus je uspeo da „preuzme” ćelijski mehanizam njegove ćelije kože", dajući im naredbe za proizvodnju veliki broj rožnatu supstancu od koje su se sastojale. Utvrđeno je i da Dede ima nizak nivo leukocita u krvi.

Bolest leptira

Bulozna epidermoliza u svom hiperplastičnom obliku je genetska bolest koja se manifestira u prvim danima života. U stvari, koža novorođenčeta je toliko osjetljiva da svaki dodir može uzrokovati rane i plikove. Najviše zahvaćena područja su izbočena područja: laktovi, koljena, stopala, šake. Nastali čir, od kojeg se koža slojevito ljušti, dugo ne zacjeljuje, a iz njega se oslobađa tekućina. Nakon toga se formira veliki grimizni ožiljak.

Ne postoji tretman za ovu bolest, moguće je samo ublažavanje simptoma. Ne tako davno, priča o Lisi Kunigel, koja živi sa bulozna epidermoliza već skoro deset godina. Nekoliko puta dnevno potrebni su joj oblogi i tretmani antimikrobnim mastima i gelovima. Osim toga, svih 9 godina Lizu je pratila bol.

Sindrom sirene

Jedna od najrjeđih razvojnih anomalija je sirenomelija, popularno nazvana "sindrom sirene". S ovim defektom novorođenčad se rađaju sa spojenim nogama, slično ribljem repu. Imaju samo jedan bubreg koji funkcioniše i nemaju genitalije. Zbog velikih oštećenja unutrašnjih organa, takve bebe obično uskoro umiru. Bolest se javlja kod jednog od 100.000 novorođenčadi. Tokom svih godina posmatranja, samo tri bebe su preživjele. Jedan od njih bio je Shiloh Pepin.

Shiloh je rođena 1999. godine i postala je najpoznatije dijete sa sindromom sirene. Tokom 10 godina koliko je mogla da živi, ​​stekla je hiljade prijatelja širom sveta koji su podržavali devojčicu i njenu majku. Shiloh je pokušao voditi pun život- ona je, kao i sva obična djeca, išla u školu, pohađala časove plesa, išla u zabavne parkove. Djevojka je postala poznata nakon učešća u emisiji Oprah Winfrey. Learning Chanel je snimila nekoliko filmova o njoj, a stotine internet stranica su joj posvećene.

Priča sa Shilohom - neverovatna priča o čudu. Dijete koje je cijelo svoje djetinjstvo provelo boreći se za preživljavanje. Devojčica koja je znala da uživa u svakom danu, uprkos neizlečivoj bolesti.

Munheimerova bolest

Fibrodisplazija je izuzetno rijetka bolest. Zvanična statistika je sljedeća: 1 pacijent na 2.000.000 ljudi. Münheimerova bolest nastaje kao rezultat mutacije gena i manifestira se kao vanjski defekti pri rođenju. Beba je iskrivljena thumbs stani kičme. Patologija dovodi do invaliditeta i rane smrtnosti. Tamo gdje bi trebalo da se odvijaju protuupalni procesi, počinje se formirati bone spur Stoga se bolest često naziva "bolest drugog skeleta".
Svaka, čak i manja, ozljeda može dovesti do razvoja zastakljenja u zahvaćenom području. Trenutno službeni tretman od fatalna bolest ne postoji. Naučnici su razvili lijek koji bi se teoretski mogao boriti protiv bolesti. Međutim, neophodno kliničkim ispitivanjima još nije sprovedeno. Nažalost, vrlo ih je teško provesti - u svijetu nema više od 600 ljudi s Munheimerovom bolešću.

Fenomen "Line Blashko" karakterizira prisustvo čudnih pruga po cijelom tijelu. Blaško linije su nevidljivi obrazac ugrađen u DNK. A manifestacija bolesti je vidljivost ovog obrasca.

Obično ima uzorak na poleđini V-oblik, a na grudima, stomaku i bokovima - u obliku slova S.

Uzrok bolesti može biti mozaicizam. U svakom slučaju, izgled Blaschko linija nema nikakve veze sa nervoznim, mišićavim i limfni sistemi osoba.

Još jedna abnormalna bolest - acanthokeratoderma ili "sindrom plave kože". Ljudi sa ovom dijagnozom mogu imati plavu, indigo, šljivu ili skoro ljubičastu kožu.Šezdesetih godina prošlog veka u Kentakiju je živela cela porodica "plavih" ljudi. Bili su poznati kao Plave fugate. Ova karakteristika se prenosila s generacije na generaciju.

Rijetke bolesti pogađaju oko 6% svjetske populacije, a taj broj nastavlja da raste. Sve jedinstvene bolesti imaju drugačiju prirodu, ali velika većina fenomenalnih bolesti povezana je s genetskim abnormalnostima i infekcijama.

Danas ginekolozi savjetuju svim ženama da planiraju trudnoću. Uostalom, na ovaj način možete izbjeći mnoge nasljedne bolesti. To je moguće uz detaljan medicinski pregled oba supružnika. Dvije su tačke u vezi s pitanjem nasljednih bolesti. Prvi je genetska predispozicija na određene bolesti, koje se manifestuju kako dijete odrasta. Na primjer, dijabetes melitus, od kojeg boluje jedan od roditelja, može se manifestirati kod djece u adolescencija, a hipertenzija - nakon 30 godina. Druga tačka je direktno genetske bolesti, sa kojim se dijete rodi. O njima ćemo danas.

Najčešće genetske bolesti kod djece: opis

Najčešći nasledna bolest beba ima Downov sindrom. Javlja se u 1 slučaju od 700. Dijagnozu djeteta postavlja neonatolog dok je novorođenče u porodilištu. Kod Downovog sindroma kariotip djeteta sadrži 47 hromozoma, odnosno dodatni hromozom je uzrok bolesti. Treba znati da su i djevojčice i dječaci podjednako podložni ovoj hromozomskoj patologiji. Vizuelno, to su djeca specifičnog izraza lica koja zaostaju u mentalnom razvoju.

Djevojčice su češće pogođene bolešću Shereshevsky-Turner. A simptomi bolesti javljaju se u dobi od 10-12 godina: pacijenti su niskog rasta, kosa na potiljku je nisko postavljena, a u dobi od 13-14 godina ne doživljavaju pubertet i bez menstruacije. Takva djeca imaju blagu mentalnu retardaciju. Vodeći simptom ove nasljedne bolesti u odrasla žena je neplodnost. Kariotip za ovu bolest je 45 hromozoma, odnosno jedan hromozom nedostaje. Stopa prevalencije bolesti Shereshevsky-Turner je 1 slučaj na 3000. A među djevojčicama visokim do 145 centimetara, to je 73 slučaja na 1000.

Samo muško koju karakteriše Kleinfelterova bolest. Ova dijagnoza se postavlja u dobi od 16-18 godina. Znakovi bolesti - visok rast (190 centimetara i više), blagi mentalni zaostajanje, nesrazmjerno duge ruke. Kariotip u ovom slučaju je 47 hromozoma. Karakterističan znak za odraslog muškarca - neplodnost. Kleinfelterova bolest se javlja u 1 od 18.000 slučajeva.

Manifestacija je dovoljna poznata bolest- hemofilija - obično se uočava kod dječaka nakon jedne godine života. Patologija uglavnom pogađa predstavnike jaka polovinačovječanstvo. Njihove majke su samo nosioci mutacije. Poremećaji krvarenja su glavni simptom hemofilije. To često dovodi do razvoja teških oštećenja zglobova, na primjer, hemoragičnog artritisa. Kod hemofilije, svaka ozljeda koja posječe kožu uzrokuje krvarenje, koje može biti fatalno za muškarca.

Još jedna teška nasljedna bolest je cistična fibroza. Obično je potrebno dijagnosticirati djecu mlađu od jedne i pol godine kako bi se otkrila ova bolest. Njegovi simptomi su hronična upala pluća sa simptomima dispepsije u vidu proliva, praćenih zatvorom i mučninom. Incidencija bolesti je 1 slučaj na 2500.

Rijetke nasljedne bolesti kod djece

Ima i takvih genetske bolesti, za koju mnogi od nas nikada nisu čuli. Jedna od njih se javlja u dobi od 5 godina i zove se Duchenneova mišićna distrofija.

Nosilac mutacije je majka. Glavni simptom bolesti je zamjena skeletno-prugastih mišića vezivno tkivo, nesposoban za kontrakciju. Takvo dijete će se na kraju suočiti sa potpunom nepokretnošću i smrću u drugoj deceniji života. Ne za danas efikasnu terapiju Duchenneova mišićna distrofija, unatoč dugogodišnjim istraživanjima i primjeni genetskog inženjeringa.

Još jedna rijetka genetska bolest je osteogenesis imperfecta. Ovo je genetska patologija mišićno-koštanog sistema, koju karakterizira deformacija kostiju. Osteogenezu karakterizira smanjenje koštane mase i povećana krhkost. Postoji pretpostavka da uzrok ove patologije leži u urođenom poremećaju metabolizma kolagena.

Progerija je prilično rijedak genetski defekt koji rezultira preranog starenja tijelo. U svijetu su zabilježena 52 slučaja progerije. Do šest mjeseci djeca se ne razlikuju od svojih vršnjaka. Tada njihova koža počinje da se bora. Telo se manifestuje senilnih simptoma. Djeca sa progerijom obično ne žive više od 15 godina. Bolest je uzrokovana mutacijama gena.

Ihtioza je nasljedna bolest kože koja se javlja kao dermatoza. Ihtiozu karakterizira kršenje keratinizacije i manifestira se kao ljuskice na koži. Uzrok ihtioze je i mutacija gena. Bolest se javlja u jednom slučaju od nekoliko desetina hiljada.

Cistinoza je bolest koja osobu može pretvoriti u kamen. Ljudsko tijelo akumulira previše cistina (aminokiseline). Ova supstanca se pretvara u kristale, uzrokujući stvrdnjavanje svih ćelija u telu. Čovjek se postepeno pretvara u statuu. Obično takvi pacijenti ne dožive svoj 16. rođendan. Posebnost bolesti je da mozak ostaje netaknut.

Katapleksija je bolest koja ima čudni simptomi. Kod najmanjeg stresa, nervoze, nervna napetost odjednom se svi mišići tijela opuste - i osoba gubi svijest. Sva njegova iskustva završavaju nesvjesticom.

Još jedna čudna stvar rijetka bolest- sindrom ekstrapiramidnog sistema. Drugo ime bolesti je ples svetog Vida. Njegovi napadi iznenada zahvate osobu: njegovi udovi i mišići lica se trzaju. Kako se razvija, sindrom ekstrapiramidnog sistema uzrokuje promjene u psihi i slabi um. Ova bolest je neizlječiva.

Akromegalija ima drugo ime - gigantizam. Bolest karakteriše visok ljudski rast. I bolest je uzrokovana višak proizvodnje somatotropin hormon rasta. Pacijent uvijek pati od glavobolje i pospanosti. Akromegalija danas takođe nema efikasan tretman.

Sve ove genetske bolesti teško se liječe, a češće su potpuno neizlječive.

Kako prepoznati genetsku bolest kod djeteta

Nivo moderne medicine omogućava prevenciju genetskih patologija. Da bi to učinile, od trudnica se traži da prođu niz studija kako bi se utvrdilo nasljedstvo i mogući rizici. Jednostavnim riječima, genetski testovi učinjeno kako bi se utvrdila sklonost buduće bebe ka nasljednim bolestima. Nažalost, statistika bilježi sve veći broj genetskih abnormalnosti kod novorođene djece. A praksa pokazuje da se većina genetskih bolesti može izbjeći liječenjem prije trudnoće ili prekidom patološke trudnoće.

Doktori ističu da je idealna opcija za buduće roditelje testiranje na genetske bolesti u fazi planiranja trudnoće.

Na taj način se procjenjuje rizik od prenošenja nasljednih poremećaja na buduću bebu. Da bi to učinili, paru koji planira trudnoću savjetuje se da se posavjetuje s genetičarom. Samo DNK budućih roditelja nam omogućava da procenimo rizike rađanja dece sa genetskim bolestima. Na taj način se predviđa cjelokupno zdravlje nerođenog djeteta.

Nesumnjiva prednost genetske analize je u tome što može spriječiti čak i pobačaj. Ali, nažalost, prema statistikama, žene najčešće pribjegavaju genetskom testiranju nakon pobačaja.

Šta utiče na rađanje nezdrave dece

Dakle, genetski testovi nam omogućavaju da procenimo rizik od rađanja nezdrave dece. Odnosno, genetičar može reći da je rizik od rođenja bebe sa Daunovim sindromom, na primer, 50 prema 50. Koji faktori utiču na zdravlje nerođenog deteta? Evo ih:

1. Starost roditelja. Sa godinama genetske ćelije gomilaju se sve više i više „kvarova“. To znači da što su otac i majka stariji, to je veći rizik od rođenja bebe sa Downovim sindromom.
2. Bliski odnos roditelja. I prvi i drugi rođaci vjerovatnije su nosioci gena iste bolesti.
3. Rođenje bolesne djece roditeljima ili direktnim rođacima povećava šanse za rođenje još jedne bebe sa genetskim bolestima.
4. Hronične bolesti porodični karakter. Ako i tata i mama pate, npr. multipla skleroza, tada je vjerovatnoća bolesti i buduće bebe vrlo velika.
5. Pripadnost roditelja određenim etničkim grupama. Na primjer, Gaucherova bolest, koja se manifestira kao lezija koštana srž i demencija, češće kod Jevreja Aškenaza, Wilsonova bolest - kod naroda Mediterana.
6. Nenaklonjenost spoljašnje okruženje. Ako budući roditelji žive u blizini hemijske fabrike, nuklearna elektrana, kosmodrom, zatim zagađena voda i zrak doprinose mutacijama gena kod djece.
7. Izloženost zračenju jednog od roditelja također povećava rizik od genskih mutacija.

Dakle, danas budući roditelji imaju sve šanse i prilike da izbjegnu rađanje bolesne djece. Odgovoran odnos prema trudnoći i njenom planiranju će omogućiti u potpunosti osetiti radost majčinstva i očinstva.

Posebno za - Dianu Rudenko