Osteomalaci hos vuxna (riktlinjer). Uppmjukning av benen

Osteomalaci: vad är det? Sjukdomen är ett brott mot mineraliseringen av benvävnad. Som ett resultat av detta mjuknar benen, de blir spröda och utsatta för olika typer av skador och skador. Kliniken för sjukdomen liknar rakitis hos barn, som uppträder på grund av brist på vitamin D3. Detta systemprocess, eftersom det sker en uppmjukning av alla ben i kroppen. Tidigare var denna sjukdom ganska sällsynt. Men för närvarande, på grund av det moderna livets gång, lider var tionde person av denna sjukdom. I de flesta fall mineralisering benvävnad observerats hos kvinnor, ibland förekommer osteomalaci hos djur.

Sjukdomsklassificering

Denna patologi är uppdelad i många typer, vars natur beror på vissa faktorer. På det här ögonblicket Följande typer av osteomalaci särskiljs:

1) Beroende på sjukdomsförloppet:

• bristfällig, det vill säga hypovitaminos;
• vitaminresistent, uppstår på grund av skador på tarmarna eller njurarna.

2) Beroende på vilket kemiskt element som är involverat i utbytet:

• fosforpen;
• kalcipenisk.

3) Beroende på patientens kön och ålder:

• puerperal (osteomalaci hos gravida kvinnor);
• senil (uppstår på grund av åldersrelaterade förändringar);
• ungdomlig (uppträder under puberteten);
• klimakteriet.

Orsaker till sjukdomen

För att förstå varför det dyker upp denna sjukdom och vad som föregår det har en enorm mängd forskning gjorts. Forskarna är förbryllade över varför benen blir mjuka och osteomalaci utvecklas. Som ett resultat av många experiment fann experter att patologin är generaliserad. Det betyder med andra ord att det produceras i hela kroppen. I de flesta fall ligger fokus i benen. Specifika skäl idag har läkarna svårt att namnge.

Forskningen var dock inte förgäves, och det var möjligt att ta reda på vilka faktorer som påverkar denna process. Så fördela följande skäl osteomalaci:

• hormonella förändringar;
• brist på vitamin D3 och kalcium i kroppen;
• dystrofiska sjukdomar.

Dessa faktorer är aktivatorer för utvecklingen av sjukdomen. Det är värt att komma ihåg att ju tidigare sjukdomen upptäcks, desto lättare blir det att bota den.

Vad påverkar utvecklingen av patologi?

Osteomalaci: vad är det? Som redan nämnts är sjukdomen förknippad med uppmjukning av benen. I många år har de bästa forskarna försökt ta reda på vad som orsakar sjukdomen? Som ett resultat av forskningen hittades det vissa skäl. Mer än 60 % av patienterna hittade inga avvikelser i ämnesomsättningen och i barndom det fanns en tillräcklig mängd vitamin D i kroppen, men vid 30-40 års ålder fick var och en av dem diagnosen mineralisering av benvävnad. Detta tyder på att rötterna till osteomalaci är begravda i genetiska egenskaper.

Forskare har också tagit reda på vad som är viktigt hormonell bakgrund. Faktum är att hos kvinnor uppstår mjukning av benen oftare än hos män. Dessutom bör det noteras att de flesta patienter på ett eller annat sätt tillhör företrädare för specifika professioner. Här avses arbete inom kemisk industri, boende i ett ekologiskt ogynnsamt område m.m.

Tecken på osteomalaci

Det finns två sätt att utveckla sjukdomen: asymptomatisk och med manifestationen av vissa tecken. I det första fallet hittas sjukdomen på röntgen, oftast av en slump. Men det finns situationer när symtomen på osteomalaci är ganska uttalade.

Skilja på följande tecken sjukdomar:

• konstant, oupphörlig smärta. Patienter klagar oftast över smärta i hälarna, knäna, revbenen, bäckenet, nedre delen av ryggen. Dessutom uppstår obehagliga känslor både med en viss typ av belastning och med tryck på benet;
• utbrott av svår smärta. På grund av det faktum att benen blir spröda, även en liten belastning på muskuloskeletala systemet kan leda till fraktur eller missbildning. Det orsakar svår smärta, som snabbt kan passera och snart upprepas;
• muskelsvaghet. Hypovitaminos leder till muskelfunktion. Som ett resultat har patienten instabilitet under gång, försämrad koordination av rörelser och andra fall i samband med svaghet i musklerna.

Diagnostik

Osteomalacia syndrom diagnostiseras på grundval av patientens besvär, hans anamnes, extern undersökning och forskningsresultat. Om sjukdomen är i ett tidigt skede är det ganska lätt att identifiera den. Patienten genomgår standardprocedurer, varefter läkaren ställer en noggrann diagnos.

Vid ett långt sjukdomsförlopp kommer specialisten att behöva mer information om patienten. För att inte göra ett misstag när det gäller att identifiera sjukdomen ber läkaren patienten att genomgå ytterligare procedurer. Det vanligaste är ett EKG ultraljud etc. Det är viktigt att notera att osteomalaci åtföljs av osteoporos i hälften av fallen. Det kännetecknas av flera frakturer. Därför bör läkaren bedriva forskning utifrån en bedömning av bentäthet.

Möjliga komplikationer

Det bör noteras att osteomalaci är en mycket allvarlig sjukdom, och att ignorera denna åkomma kan leda till negativa konsekvenser. Inte diagnos i tid negativt påverkar inte bara funktionen hos muskuloskeletala systemet, utan också kroppen som helhet.

Osteomalaci: Dödsprocessen för gamla celler, som bland annat är ett hinder för mineralisering av nya celler. Alltså blir all benvävnad "mjuk", vilket leder till betydande deformationer av skelettet. Detta påverkar i sin tur de inre vitala organen. Som ett resultat av deformation av bröstet och bäckenet, mycket allvarliga problem Med blåsa, hjärta, lungor, tarmar, etc.

Terapi

Efter att specialister har upptäckt osteomalaci hos en patient börjar behandlingsprocessen. Naturligtvis, innan du ordinerar en terapikurs, bör du först förstå orsakerna. Om läkarna kan identifiera dem blir det en stor vinst. Då kommer behandlingen av osteomalaci att syfta till att eliminera de faktorer som var aktivatorerna för sjukdomen.

Terapi ordineras inte av en läkare, utan av en grupp specialister. Till detta kopplas gastroenterolog, kirurg, ortoped etc. Ibland samlas tio eller fler olika läkare för rätt behandling så att metoderna blir mest effektiva. När man förskriver terapi bör man inte glömma de komplikationer som kan uppstå när som helst. Därför rekommenderas patienten att besöka ytterligare några specialister med en snävare profil, till exempel en kardiolog, neurolog eller lungläkare. Ett sådant samarbete av läkare kan ordinera det mesta effektiv metod behandling.

Med hjälp av droger

Efter upptäckten av osteomalaci väljer specialister en terapimetod. Det finns två sätt: medicinska och kirurgiska. Det senare används i begränsade fall. När det gäller behandling med mediciner, då består den huvudsakligen av D-vitamininjektioner. stora doser, gradvis minska dem under behandlingen. Dessutom ordinerar läkare ofta orala vitaminer B och C.

Faktum är att de har en indirekt effekt på fosfor och kalciummetabolismämnen, samt normalisera arbetet nervsystem. Detta är särskilt effektivt för muskelsvaghet orsakad av osteomalaci. Vitamin B och C syftar till att förbättra aktiviteten av vitamin D. Det är värt att notera att behandlingen bör utföras under strikt övervakning av den behandlande läkaren. Detta beror på det faktum att intag av läkemedel kräver konstant övervakning av urin och blodvärden och vid behov ändrade doser.

Kirurgiskt ingrepp

Som redan nämnts, den här metoden tillämpas i begränsade fall. Det används under följande förhållanden:

• när bendeformiteter stör funktionen hos inre vitala organ. I det här fallet använder läkare vertebroplastik. Den består i att stärka kotorna med hjälp av medicinsk cement och polymerer. Ibland använder de kantfixering och bäckenben speciella mönster;
• flera frakturer, åtföljda av långsam läkning. Då rekommenderar läkare införandet av en medicinteknisk produkt som ska fixera benet rätt position. Denna design placeras vid tidpunkten för fusion och består av metall eller polymer.

Sådana beslut fattas i alla fall av läkaren med patientens samtycke.

Hur påverkar en diagnos av osteomalaci livsstilen?

Symtomen och behandlingen av osteomalaci har en djupgående effekt på en patients liv. Han kommer att behöva revidera sin vanliga existens fullständigt, samt göra en förändring i kosten.

Så här är några tips från experterna:

• det första steget är att ersätta den vanliga halvkudden och madrassen med ortopediska. Det är önskvärt att det finns olika styvhetszoner för korrekt fördelning av kroppsvikten. Eftersom uppmjukning av benen kan leda till problem med ryggraden kan detta krav inte ignoreras. Du behöver också forma din dagliga rutin så att det finns tid för en god vila;
• om jobbet kräver en statisk position under en lång tid, då måste du gå upp minst en gång i timmen och göra en uppvärmning. Det räcker med att gå runt på kontoret i några minuter eller klättra en trappa;
• viktigt att observera dricka regim. Detta krav gäller särskilt om osteomalaci åtföljs av osteoporos. Man måste komma ihåg att volymen av all vätska inte bör överstiga 2 liter per dag. Den behandlande läkaren ger råd rätt läge dricka, och det måste följas;
• om patienten övervikt Du måste göra ditt bästa för att bli av med det. Att minska kroppsvikten hjälper till att minska belastningen på benen.

Slutsats

Osteomalaci: vad är det? I den här artikeln har vi granskat detta koncept. Detta är en sjukdom som kännetecknas av en kränkning av mineraliseringen av benvävnader. Som ett resultat av sådan exponering mjuknar benen, vilket leder till obehagliga konsekvenser.

Efter upptäckten av patologi är det nödvändigt att följa läkarens rekommendationer. Som praktiken visar, hos disciplinerade patienter, upphör utvecklingen av osteomalaci och smärtan försvinner. I vissa fall är det möjligt att bota anatomiska defekter. Därför, för att bli av med denna sjukdom, måste du strikt övervaka din hälsa och lyssna på din läkare.

Benmjukning uppstår ofta i samband med medfödda förvärvade defekter i metabolismen av vitamin D. Personer med kronisk njursvikt kan inte syntetisera den aktiva vitamin D-metaboliten på grund av nedsatt njurfunktion, vilket leder till sekundär hyperparatyreos och ibland osteomalaci. Osteomalaci förekommer även vid medfödd vitamin D-resistent rakitis, som orsakas av inaktiverande mutationer i njurenzymet alfa-hydroxylas, vilket gör att enzymet inte fungerar.

Kliniska tecken

Mjukgörande av benen hos barn (rachitis) manifesterar sig på olika sätt, inklusive utvidgningen av epifysernas zoner i de nedre delarna av radien, förtjockning av costal-brosklederna ("rachitic beads"). Uppkomsten av benmjukning hos vuxna är mycket mer subtil och kan i lindriga fall vara relativt asymtomatisk eller likna osteoporos. Men när det fortskrider längre uppstår bensmärta, frakturer och allmän sjukdomskänsla. Det finns en ökad svaghet i de proximala muskelgrupperna och patienten kan röra sig med en ankliknande gång och ha svårt att gå i trappor eller resa sig från en stol. Ofta, när man trycker, noteras svaghet hos mus och ben, och lokala bensmärtor observeras i kombination med sprickor i revbenen och bäckenbenen.

Forskning och diagnostik

Patienter som misstänks för benmjukning bör genomgå rutinmässiga biokemiska tester (för att fastställa njurfunktion, serumkalcium, albumin och alkaliskt fosfataskoncentrationer) tillsammans med nivåer av vitamin D-metaboliter, bisköldkörtelhormon. Benmjukning på grund av D-vitaminbrist bör misstänkas med låga eller gränsöverskridande nivåer av kalcium, fosfor, med ökad alkaliskt fosfatas, låga nivåer av kalciferolmetaboliter och ökade koncentrationer av bisköldkörtelhormon. Röntgenundersökning har begränsat diagnostiskt värde, förutom allvarliga fall, i vilka zoner av upplysning (pseudofrakturer) kan visualiseras i revbenen, bäckenbenen, tubulära ben. Osteopeni hittas ofta på röntgen, och förekomsten av kotfrakturer kan göra att osteomalaci förväxlas med osteoporos. Hos barn är patognomoniska tecken förtjockning och expansion av epifysplattornas zoner. Diagnosen osteomalaci kan bekräftas genom benbiopsi, när patognomoniska tecken visualiseras i form av förtjockning och expansion av osteoidsuturer.

Behandling

Uppmjukning av benen på grund av D-vitaminbrist, elimineras snabbt under behandling med det (50 mcg / dag) eller kosttillskott med det aktiva metaboliter kalcium (500-1000 mg/dag). Patienter med malabsorption kan behöva högre doser eller systemisk administrering. Återhämtning med skelettsjukdomåtföljd av snabb klinisk förbättring, normalisering av biokemiska parametrar och radiologiska förändringar. I de flesta fall, efter 3-4 månader, kan behandlingen avbrytas eller dosen D-vitamin reduceras till en underhållsnivå av 10-20 mikrogram kolekalciferol hos patienter som på grund av en underliggande sjukdom eller negativa faktorer livsstil är risken för återfall hög.

Med sekundär uppmjukning av ben i kroniska njursvikt, vitamin D-resistent typ 1 rakitis behandlas med aktiva metaboliter av vitamin D, som kan övervinna den metaboliska defekten av 1-a-hydroxylering. Behandling av vitamin D-resistent typ 2 rakitis är svår, eftersom överträdelsen registreras på receptornivån, men ett partiellt svar observeras vid förskrivning höga doser D-vitaminmetabolit, parenteral administrering av kalcium, fosfater.

Uppmjukning av benen hos äldre

Ökad risk i hemfärd (på grund av sjukdom): på grund av brist på solljus och undernäring. Nästan 15 % av de gamla i Storbritannien och USA har lågt innehåll kalciferolmetaboliter.

Grad av tvivel: Diagnos bör övervägas hos patienter med skelettsmärta och muskelsvaghet som har låga serumkalciferolmetaboliter och ökad aktivitet alkaliskt fosfatas.

Benbiopsi: bör utföras hos patienter där resultaten av dessa studier inte är övertygande.

Behandling: symtom och tecken på uppmjukning av benen elimineras snabbt vid behandling med kalcium, vitamin D. Under behandlingen av osteomalaci är det viktigt att regelbundet bestämma serumnivåer av kalciumalkaliskt fosfatas i blodserum, utvärdera njurfunktionsparametrar för att kontrollera utvecklingen av hyperkalcemi. Normalisering av alkaliskt fosfatasaktivitet indikerar återhämtning från osteomalaci.

Artikeln förbereddes och redigerades av: kirurg

Kroppens benvävnad är grunden för det mänskliga skelettet och är en depå av mineralsalter. Benvävnad deltar i ämnesomsättningen, därför påverkar metabola störningar tillståndet hos mänskliga ben. Osteomalaci är en av metabola syndrom, som kännetecknas av en kränkning av mineraliseringen av den bildade benmatrisen hos vuxna. Liknande metabola störningar i barns kropp kallas rakitis. Trots det faktum att osteomalaci påverkar benen är denna sjukdom en endokrinologisk patologi.

Varför uppstår osteomalacisyndrom och hur uppträder det?

Osteomalaci av ben är systemisk patologi, kännetecknad av en kränkning av mineralmetabolism med skada på benvävnad. I sig betyder ordet "osteomalaci" "mjukning av benen", vilket förklarar patologins natur. Till följd av brist på vitaminer, kalciumsalter och fosforsyra i patientens kropp uppstår uppmjukning och deformation av benen som blir för flexibla. Ett liknande tillstånd förutom karakteristiska symtom som försämrar patientens livskvalitet, hotar utvecklingen av allvarliga komplikationer, så patologin kräver snabb upptäckt och effektiv behandling.

Osteomalaci av ben:

• klassificering av ben osteomalaci syndrom: huvudformer;
• etiologi av ben osteomalaci syndrom: vanliga orsaker;
• klinisk bild av osteomalaci syndrom.

Klassificering av ben osteomalaci syndrom: huvudformer

Osteomalaci av ben uppträder nästan 10 gånger oftare hos kvinnor. Beroende på när de första tecknen på sjukdomen uppträder i människokroppen klassificeras osteomalaci enligt följande:

• barns och ungdomliga former av osteomalaci - kännetecknas av en dominerande lesion av den patologiska processen av benen i extremiteterna;
• menopausala och senila former - kännetecknas av skador på kotorna, vilket leder till förkortning av kroppen och kyfos;
• puerperal osteomalaci - utvecklas hos gravida kvinnor och kännetecknas av skador på bäckenbenen, lägre divisioner ryggrad och övre lårben.

Etiologi av ben osteomalaci syndrom: vanliga orsaker

Beroende på etiologiska faktorer osteomalaci av ben är uppdelad i två stora grupper: osteomalaci, som utvecklas som ett resultat av nedsatt mineralisering, och osteomalaci, som uppstår mot bakgrund av sekundär hyperparatyreoidism och hypofosfatemi. Det finns sådana skäl för utvecklingen av osteomalaci i dessa fall:

• osteomalaci mot bakgrund av sekundär hyperparatyreoidism och hypofosfatemi kan uppstå som ett resultat av en brist i intag och absorption av vitamin D eller förlust av proteiner som binder det, försämrad 25-hydroxylering och patologi hos målorganens svar på kalcitriol;
• Mineraliseringsdefekter såsom benmatrispatologier, hypofosfatasi, mineraliseringshämmare, fosfatbrist och njurreabsorptionsdefekter kan leda till utveckling av osteomalaci.

Klinisk bild av osteomalaci syndrom av ben

Den kliniska bilden av benosteomalacisyndrom inkluderar symtom som är karakteristiska för en patologisk process muskuloskeletala systemet. Patienter kan klaga på muskelsvaghet som framför allt uppstår i de proximala extremiteterna och är associerad med muskelatrofi. Som ett resultat upplever patienterna betydande obehag under rörelse och utvecklar den så kallade " anka promenad". Patienter är också oroade över uppkomsten av smärta i benen, som är mer uttalad i lumbosakralregionen, bäckenben och nedre extremiteter. Smärtorna är matta, sprängande till sin natur, förvärras av rörelse. karaktäristiskt drag och samtidigt är en komplikation av osteomalacisyndrom förekomsten av frakturer. Uppmärksamhet uppmärksammas på att frakturer kan uppstå även vid mindre skador eller utan skada som sådan. Med långvarig svår kurs osteomalaci hos vuxna, skelettdeformiteter förekommer.

Osteomalaci hos vuxna (riktlinjer)

Osteomalaci - systemisk sjukdom skelett från gruppen av metabola osteopatier, kännetecknat av överdriven ackumulering av icke-mineraliserad osteoid och en diskrepans mellan bildandet av proteinmatrisen som fortskrider med normal hastighet och dess mineralisering. Till skillnad från osteoporos, en annan metabolisk osteopati, kännetecknas osteomalaci av en överskottsackumulering av omineraliserad osteoid.

Osteomalaci hos vuxna har ansetts vara en sällsynt patologi i många år. Situationen har förändrats, enligt de flesta forskare, sedan 1964, när många verk dök upp som noterade en ökning av antalet patienter med denna patologi. Idag, bland de undersökta patienterna med en klinisk och radiologisk diagnos av systemisk osteoporos, svarar patienter med histologisk bekräftelse av osteomalaci för 14% - 16,9%. Ökningen av antalet patienter med osteomalaci sker trots antagandet av åtgärder som bidrar till nästan fullständig eliminering i utvecklade länder av endemisk rakitis, vilket är den pediatriska motsvarigheten till osteomalaci. Hög förekomst av rakitis hos barn som behandlas med förebyggande syfte D-vitamin indikerar att orsaken till sjukdomen ligger i en genetisk defekt. Genetiskt betingad osteomalaci kan först manifesteras kliniskt i vuxen ålder. I dessa situationer är den genetiska defekten, enligt forskare, bara utjämnad under lång tid på grund av verkan av kompensatoriska mekanismer. Samtidigt, idag ingen tvivlar på det faktum att de långsiktiga negativa effekterna av faktorer yttre miljön kan orsaka osteomalaci hos vuxna utan tidigare genetiska defekter.

I processen för benvävnadsbildning (även hos vuxna) är tillräckliga nivåer av kalcium och fosfor i blodserumet nödvändiga för normal osteoidmineralisering. Brott mot mineraliseringsprocessen inträffar när nivån av kalcium sjunker under 2,25 mmol / l och fosfor - 0,65 mmol / l. Innehållet av kalcium i den extracellulära vätskan beror på dess absorption i tarmen, balansen mellan införandet av kalcium i benets oorganiska fas och dess utbyte "ben - blod", återabsorption av kalcium och fosfor i njurarna. Brott mot någon av dessa processer kan leda till utveckling av osteomalaci. Beroende på vad som störs i första hand (kalcium- eller fosforhomeostas) finns det kalcipeniska eller fosfopeniska former av osteomalaci.

Fosfopen form av osteomalaci.

Orsaker till hypofosfatemi:

a) försämrad återabsorption av fosfor i njurtubuli;

b) matsmältningsbrist av fosfater.

Eftersom transporten av fosfat över membranet i njurtubuli kontrolleras på olika platser av olika gener, särskiljs följande typer av ärftliga störningar av fosformetabolism:

a) X-kopplad hypofosfatemi (försämrad fosfortransport i den region som kontrolleras av den X-länkade genen);

b) autosomal dominant hypofosfatemisk benskada (brott mot fosforreabsorption i nefronområdet som kontrolleras av ett autosomalt lokus);

c) Fanconis syndrom (försämrad transport av fosfor kombineras med försämrad transport av aminosyror, glukos);

d) D-resistent hypofosfatemisk osteomalaci hos vuxna (kliniskt manifesterad endast vid 40-50 års ålder och kan, liksom Fanconis syndrom, vara resultatet av inte bara ärftliga defekter, utan också förvärvade).

Ärvda former manifesterar sig i barndomen i form av rakitis, men patologin kvarstår hos vuxna i form av osteomalaci.

Orsaken till förvärvad fosfopen osteomalaci kan vara fattigdomen av mat med fosfater, verkan av olika giftiga ämnen, eller närvaron av en tumör som utsöndrar ämnen som stör transepiteltransporten av fosfor.

Kalkform av osteomalaci.

Orsaker till hypokalcemi:

a) brott mot vitamin D-metabolism;

b) brist på kalcium i matsmältningen;

Brott mot vitamin D-metabolism kan vara både medfödd och förvärvad. Det finns två ärvda former av calcipenisk form av osteomalaci:

a) autosomalt recessivt beroende av typ I-vitamin D (en defekt i omvandlingen av 25-OH-D3 till 1,25-(OH)2-D3 är ärvd;

b) vitamin D-beroende typ II osteomalaci (resistens hos målorganen 1,25-(OH)2-D3 är ärftligt).

Mycket oftare hos vuxna förvärvas en kränkning av vitamin D-metabolism, och därmed kalciumhomeostas. Således orsakar en kränkning av den enterohepatiska cirkulationen av 25-OH-D3, som bildas i levern, kalcipenisk osteomalaci i gallcirros i levern, efter operationer på magen, tarmarna, Crohns sjukdom, vid kronisk pankreatit, kolecystit. Denna form av osteomalaci kan också orsakas av långvarig användning antikonvulsiva medel som främjar syntesen av enzymer som inaktiverar vitamin D och dess metabolit 25-OH-D3 i levern. Med denna form av osteomalaci är det nödvändigt att ta hänsyn till påverkan av den yttre miljön. Riskfaktorerna för utvecklingen av den kalcipeniska formen av osteomalaci kan alltså vara brist på ultraviolett strålning, vegetarisk mat, som indirekt framkallar brist på vitamin D. Epidemin av osteomalaci i slutet av första världskriget i Tyskland, förknippad med en återgå till vegetarisk mat, är välkänt. Riskfaktorer för att utveckla osteomalaci inkluderar att äta osyrat bröd. Det är denna funktion i kosten som förklarar den höga förekomsten av osteomalaci hos personer av asiatiskt ursprung som bor i England. Hos vissa kvinnor kan graviditet och framförallt amning bli en riskfaktor, då kroppens behov av vitamin D ökar under dessa perioder. I allt högre grad blir föroreningar orsaken till osteomalaci miljö kemiska produktionsprodukter. Till exempel påverkar aluminium hydroxiapatitkristaller, vilket hämmar osteoidmineralisering. Liknande kränkningar av mineralisering kan inträffa under påverkan av andra kemiska grundämnen. Därför betraktas idag osteomalaci ofta som en multifaktoriell sjukdom.

Klinisk och radiologisk manifestation av osteomalaci.

Den kliniska manifestationen av sjukdomen bestäms av förändringar i benvävnaden och musklerna. En ökning av innehållet av osteoid eller dess fullständiga ersättning av normal benvävnad orsakar inte bara en minskning av dess styrka egenskaper och deformation, utan också sträckning och revor av periosteum. I denna situation kan vanlig fysisk ansträngning, promenader orsaka en benfraktur. Frakturer, stukningar och revor i benhinnan åtföljs av smärta, som kan vara både permanent och icke-permanent. Med osteomalaci är smärtan oftast lokaliserad i calcaneus, lårbenet, benbenen, revbenen eller i frakturzoner. Smärtan blir värre när man går fysisk aktivitet, men i vissa fall bevaras dess intensitet även i vila.

En av funktionerna klinisk manifestation osteomalaci är en uttalad muskelsvaghet som orsakas av en intracellulär brist (beroende på sjukdomens form) av kalcium eller fosfor. Det är involveringen av muskelvävnad i den patologiska processen som bidrar till bevarandet av smärtsyndromet i vila. Muskelsvaghet bestämmer också överträdelsen av gång: den svajar. Ganska ofta beskrivs gången vid osteomalaci som "vadd". Hos patienter med hypofosfatemi smärtsyndrom i vissa fall simulerar neurit.

En minskning av den mekaniska styrkan hos benvävnad i samband med överdriven ackumulering av osteoidvävnad bidrar till utvecklingen av skelettbensdeformiteter. Oftast är dessa varus- och valgusdeformiteter. långa ben, men kan också vara flerdimensionell. Deformiteter förvärras av förekomsten av upprepade frakturer i skelettets ben, som, precis som hos barn, ofta fångar ett kortikalt lager, växer långsamt ihop och existerar i åratal. Perestroikafrakturer upptäcks oftast i diafysen och halsen på lårbenet, bäckenet, mellanhand, mellanfot, tibia. Deras antal hos enskilda patienter kan variera från en till flera.

På röntgenbilder av långa ben med osteomalaci hos vuxna finns en expansion av märgkanalen, en förtjockning av det mediala kortikala lagret. Mot bakgrund av en minskning av benskuggans täthet i metafyserna, tvärgående, ökad densitet, Ränder. Även i metafyserna kan det finnas områden med ett finmaskigt strukturmönster, som alternerar med tätare trabeculae längs förloppet av kraftbelastningar, vilket betraktas som en konsekvens av multipla och långvariga frakturer av trabeculae.

Precis som hos barn avslöjar osteomalaci hos vuxna missbildningar i bäckenbenen. Kotkropparna kan se ut som "bikonkava linser". Man bör dock komma ihåg att dessa egenskaper inte alltid upptäcks, och i vissa fall uppstår frakturer i bäckenbenen, kotkropparna eller lårbenshalsen mot bakgrund av osteopeni och skiljer sig inte från dem i systemisk osteoporos. Hos personer äldre än 20 år kräver därför osteomalaci oftast en differentialdiagnos med systemisk osteoporos. Brott mot mineraliseringen av skelettets ben innan dess radiografiska manifestation kan detekteras genom icke-invasiv kvantitativ bedömning av mineralinnehållet i benen i underbenet och underarmen med användning av monofotonabsorptiometri. Vid hänvisning till läkare bestäms i nästan 80 % av fallen en signifikant minskning av mineralinnehållet (BMD i g/cm2) i benen i underarmen och underbenet. Dessutom är minskningen av benen i underbenet mer uttalad än i underarmens ben. Hos olika patienter kan denna minskning variera från 10 % till 70 % av mineralinnehållet i åldersnormen. Genom att använda metoden för tvåfotonabsorptiometri eller dubbelenergiröntgendensitometri (DEXA) kan du bedöma mineraliseringsförsämringen i kotkropparna och lårbenshalsen. Vid osteomalaci fann man inget samband mellan minskningen av innehållet av mineraler och ålder, kön eller formen av osteomalaci.. Graden av osteopeni kan inte heller vara ett kriterium differentialdiagnos osteomalaci och systemisk osteoporos. Samtidigt påverkar sjukdomens varaktighet och bristen på behandling negativt mineralmättnaden av skelettets ben. Trots det faktum att osteomalaci är baserad på en kränkning av mineralisering, finns det vissa egenskaper hos de kliniska och radiologiska manifestationerna och biokemiska abnormiteterna i olika former osteomalaci hos vuxna.

Med X-länkad hypofosfatemisk osteomalaci patienter är oftast underdimensionerade, stark kroppsbyggnad, har varierande grad svårighetsgraden av varusdeformiteter nedre extremiteterna, som bildas med början av promenaden. Smärta i benen i de nedre extremiteterna, bäckenet och ryggraden uppträder under en period av snabb tillväxt, i vuxen ålder ökar de under påverkan av sådana ogynnsamma miljöfaktorer som ett lågt innehåll av kalcium och fosfor i mat, graviditet och amning. I biokemiska analyser blod normal prestanda blodkalcium kombineras med en kraftig minskning av fosfat och en måttlig ökning av aktiviteten av alkaliskt fosfatas. Nivån av bisköldkörtelhormon ligger som regel inom det normala intervallet, i sällsynta fall det kanske inte är det betydande minskning. Biokemiska analyser av urin visade en signifikant minskning av tubulär reabsorption av fosfor (möjligen till 0), en måttlig ökning av frisättningen av hydroxiprolin. Utsöndringen av kalcium, fosfor, aminokväve i denna form av osteomalaci förblir normal.

Denna form av osteomalaci kan i mycket sällsynta fall först upptäckas kliniskt hos vuxna över 30 år. I avsaknad av ovanstående klinisk bild typiska biokemiska avvikelser noteras alltid, vilket gör det möjligt att ställa en diagnos.

D-resistent hypofosfatemisk osteomalaci med glycinuri karaktär det besväras av en genetisk defekt i tubulär reabsorption av fosfor och glycin. Beskrivs ofta som "renal glycinuri och vitamin D-resistent osteomalaci". Ett kännetecken för den kliniska manifestationen av denna form av sjukdomen är närvaron av smärta i ankel- och knälederna, som upptäcks ganska tidigt och förblir det enda symptomet under lång tid. kliniska symptom. Av denna anledning observeras och behandlas patienter ofta i åratal med en diagnos av polyartrit av okänd etiologi. Sådana symtom som är karakteristiska för osteomalaci som muskelsvaghet, smärta i revbenen, deformitet i bröstkorgen upptäcks i fler sena datum. Med denna form av sjukdomen tidig diagnos möjligt med en biokemisk studie av blod och urin, eftersom låg nivå blodfosfat, liten ökning alkalisk fosfatasaktivitet, en kraftig nedgång tubulär reabsorption av fosfor i njurarna och ökad urinutsöndring av glycin och en lätt ökning av utsöndring av aminokväve förekommer före den kliniska manifestationen av sjukdomen. Nivån av bisköldkörtelhormon, som i andra former av fosfopen osteomalaci, förblir inom det normala intervallet.

Autosomal dominant hypofosfatemisk skelettskada skiljer sig från X-kopplad hypofosfatemisk osteomalaci genom att rakitis i barndomen antingen saknas hos patienter eller att dess manifestation går obemärkt förbi på grund av ett raderat förlopp. De första klagomålen av skelettsmärta uppstår vid 18-20 års ålder. Därefter dyker det upp hallux valgus områden i knälederna, omstrukturerande frakturer av bäckenbenen, proximala lårben och andra ben är fästa. Patienter av kortväxthet. Röntgen under denna period, mot bakgrund av osteopeni av alla ben i skelettet, en signifikant minskning av höjden på kotkropparna i bröstkorgen och länd-. På grund av likheten i röntgenbilden måste denna form av osteomalaci oftast skiljas från osteoporos. Grunden för diagnosen osteomalaci är närvaron av sådana biokemiska abnormiteter som en minskning av nivån av blodfosfor och en minskning av dess tubulära reabsorption. Nivåer av alkaliskt fosfatas och urinutsöndring av hydroxiprolin kan vara något förhöjda. Resten av de biokemiska parametrarna förblir normala. Viktigt för denna form av sjukdomen är histomorfometrisk studie av biopsimaterial från vingen ilium, vilket redan vid de första besöken gör det möjligt att upptäcka en ökning av innehållet av icke-mineraliserad osteoid.

Med Fanconis syndrom benskada uppstår på grund av en betydande förlust av fosfor genom njurarna på grund av en kränkning av dess reabsorption. Acidos i njurtubuli komplicerar sjukdomsförloppet. Metabolism av vitamin D i denna form av osteomalaci kan försämras på grund av autosomal recessiv vitamin D-brist typ I. Men som studier har visat senare år ospecifika störningar i syntesen av 1,25-(OH)2-D3 är också möjliga. I dessa fall är kränkningen av fosforhomeostas sekundär. Förändringar i benen vid Fanconis syndrom kan därför vara resultatet av inte bara fosfopen, utan även calcipenisk osteomalaci. Medfödda former av Fanconis syndrom uppträder i spädbarnsåldern eller barndomen. Tabell 3 listar de mest beskrivna av dem. Excitabilitet, anorexi, mental retardation, polyuri, blekhet i huden, askblont hår och perifer retinopati noteras kliniskt. Eftersom, med undantag för cystinuri, den förväntade livslängden hos patienter är normal, kvarstår patologin hos vuxna som osteomalaci. Röntgenförändringar, som i andra former av osteomalaci, från mild till svår. Vid biokemiska blodprover noteras en normal eller något reducerad kalciumhalt. Fosfor - från en kraftig minskning till en liten, även det är möjligt normal nivå. Alkaliskt fosfatas är alltid måttligt förhöjt. Nivån av bisköldkörtelhormon är normal eller förhöjd, nivån av 25-OH-D3 och 1,25-(OH)2-D3 är normal. Urinanalys avslöjade ihållande generaliserad aminaciduri, minskad tubulär reabsorption av fosfor.

Differentialdiagnostiska svårigheter presenteras av fall av förvärvat Fanconi-syndrom, när de första tecknen på sjukdomen uppträder hos vuxna. Orsaken till patologin är verkan av gifter, giftiga kemiska substanser, föreningar som leder till skador på njurtubuli och, som ett resultat, störning av transporten av fosfor, aminosyror, glukos.

Sjukdomen börjar plötsligt. Smärta dyker upp i höftleder, därefter, mot bakgrund av deras förstärkning, uppstår smärta i lumbosacral ryggraden, gång är störd. Patienterna byter gradvis till att gå med käpp och sedan kryckor. I slutändan - fullständig orörlighet och behovet av yttre vård.

Radiologiskt - svår osteopeni, "suddighet" av det trabekulära mönstret, deformitet av kotkropparna enligt typen av "bikonkava linser", flera omstrukturerande frakturer av skelettbenen (bäckenben, proximala lårben). Klinisk kurs och röntgendata är mycket lika manifestationen av osteoporos hos unga och medelålders människor. Likheten med systemisk osteoporos betonas av den normala nivån av blodkalcium, måttlig hyperkalciuri, normal sekretion fosfor. Grunden för diagnosen osteomalaci är närvaron av hypofosfatemi, en kraftig minskning av tubulär reabsorption av fosfor, glukosuri, aminoaciduri och ökad frisättning av hydroxiprolin. Innehållet av icke-mineraliserad osteoid ökade i biopsimaterialet.

Tumörinducerad hypofosfatemisk osteomalaci . Utvecklingen av osteomalaci i dessa fall är förknippad med förmågan hos vissa tumörer att utsöndra ämnen som stör transepiteltransporten av fosfor. Osteomalaci av denna typ kännetecknas av hypofosfatemi, låg tubulär reabsorption av fosfor. Till skillnad från andra former av sjukdomen sker en ökning av resorptionen trots normal nivå av bisköldkörtelhormon, som reglerar osteoklasternas aktivitet. Man tror att tumören utsöndrar faktorer som kan påverka osteoklasternas aktivitet förutom bisköldkörtelhormon. Negativ påverkan tumörer på transporten av fosfor i njurtubuli uppstår också på grund av en kränkning av omvandlingen av 25-OH-D3 till 1,25-(OH)2-D3. Nivån av 1,25-(OH)2-D3 normaliseras efter avlägsnande av tumören. Efter avlägsnande av tumören normaliseras också tubulär reabsorption av fosfor.

Kliniskt utvecklas sjukdomen gradvis. Ett av de första symtomen är smärta i fötterna, bröstet. Gradvis, mot bakgrund av ökande muskelsvaghet, sprider sig smärtsyndromet till stora leder, rygg. Röntgen under denna period, mot bakgrund av osteopeni, omstrukturering av frakturer av olika ben i skelettet (bäckenben, ryggraden, ben i underarmen, skenben, fötter, händer). Uppmärksammar "suddheten" av det kortikala lagret av rörformiga ben. Kotorkropparnas deformitet är av den kilformade typen, vilket skiljer sig från deformiteten vid Fanconis syndrom. En egenskap hos biokemiska abnormiteter (tabell 2) är hypofosfatemi, låg tubulär reabsorption av fosfor. Men hos samma patient kan nivån av tubulär reabsorption variera från mycket låga till nästan normala värden under observationsprocessen. Detta beror tydligen på den inkonsekventa frisättningen av ämnen från tumören som negativt påverkar metabolismen av vitamin D och transporten av fosfor i njurtubuli. Resten av de biokemiska parametrarna för blod och urin förblir normala. I studien av biopsimaterial noteras det kraftig ökning innehållet av osteoidvävnad, som hos vissa patienter kan vara upp till 50 % av volymen av spongiöst ben.

Patienter med denna patologi måste noggrant undersökas för en tumör som vanligtvis eller oftast är mjukvävnad, lokaliserad ganska ytligt och orsakar lite oro. Behandlingen av denna form av osteomalaci innefattar obligatorisk excision av tumören, eftersom en botning annars inte kan uppnås, trots långvarig administrering av aktiva vitamin D-metaboliter. egen iakttagelse: pga stora storlekar tumören var inoperabel sinus maxillaris som orsakade utvecklingen av osteomalaci hos en ung kvinna.

D-resistent hypofosfatemisk osteomalaci hos vuxna manifesterar sig kliniskt inom 4-5 decennier, när utan uppenbar anledning smärta uppstår i olika ben skelett och sakta framsteg. Flera frakturer i bäckenbenen, lårbenshalsarna och kotkropparna avslöjas, vilket åtföljs av en minskning av tillväxten hos patienter ibland med 10-15 cm Deformation av kotkropparna förekommer i typen "fisk". Mot bakgrund av en minskning av röntgenskuggans densitet har det trabekulära mönstret ett otydligt utseende och är så att säga "gnuggat med ett elastiskt band". Det kortikala lagret av de långa rörformiga benen är rivet, mot bakgrunden av märgkanalen bestäms upplysningar enligt typen av "fallande regn". En deformitet i bröstet, karakteristisk för osteomalaci, uppträder, i vilken kustbågarna är "utfällda" och så att säga "sitter" på bäckenets vingar (fig. 8). I de senare stadierna och inte alla patienter kan ha en deformitet av bröstbenet. Sådana biokemiska abnormiteter som hypofosfatemi och en minskning av tubulär reabsorption av fosfor uttrycks inkonstant och oskarpt. Med hänsyn till det faktum att andra biokemiska parametrar förblir inom det normala intervallet eller ibland finns en lätt ökning av alkaliskt fosfatasaktivitet, finns det alltid en svårighet med differentialdiagnos med systemisk osteoporos. Med denna form av osteomalaci kan diagnosen klargöras först efter en histologisk undersökning av biopsimaterial från höftbensvingen.

Den normala nivån av bisköldkörtelhormon och 25-OH-D3 noterad i denna form av sjukdomen, och omöjligheten av fullständig återhämtning vid behandling av aktiva vitamin D-metaboliter, låg till grund för antagandet att orsaken till osteomalaci är motståndskraften hos målceller till 1,25-(OH)2-D3. Men i dessa fall, i motsats till det autosomala recessiva beroendet av vitamin D I och II typer, är uppenbarligen endast en del av målcellerna i njurarna och benvävnaden påverkade. Brott mot mineralisering i detta fall sker på nivån för något av de 3 systemen för biologisk mineralisering. Ändå tror vi att snabb diagnos och behandling kommer att förhindra utvecklingen av allvarliga missbildningar och delvis bevara patienternas arbetsförmåga.

Autosomalt recessivt beroende av typ I-vitamin D.

Orsaken till osteomalaci är en defekt i omvandlingen av 25-OH-D3 till 1,25-(OH)2-D3, förmodligen beroende på en recessivt ärftlig brist på 25-hydroxivitamin D-1-a-hydroxylas i njurarna. Hos barn beskrivs denna form också som vitamin D-beroende rakitis eller hypofosfatemisk vitamin D-refraktär rakitis med aminoaciduri. Den kliniska bilden är typisk för D-beroende former, det speciella är att sjukdomen utvecklas trots tillräckligt intag av vitamin D. I barndomen fortsätter den som svår rakitis, med symtom som excitabilitet, eftersläpning mental utveckling, deformation av skelettets ben. Hos vuxna uppmärksammas kortväxthet, hypotoni, kramper. I biokemiska analyser - hypokalcemi är en kraftig hypofosfatemi möjlig, en uttalad ökning av aktiviteten av alkaliskt fosfatas och nivån av bisköldkörtelhormon, en normal nivå av 25-OH-D3 och en kraftig minskning av nivån av 1,25-( OH)2-D3, generaliserad hyperaminoaciduri. Röntgen - epifysskada, grovt trabekulärt mönster, svåra deformiteter, perestroikafrakturer. Emaljhypoplasi permanenta tänder, enligt de flesta forskare, är ett tecken som skiljer denna form från osteomalaci kopplad till X-kromosomen.

Vitamin D - beroende osteomalaci typ II.

Anledningen är målcellers resistens mot 1,25-(OH)2-D3. En utmärkande egenskap hos den kliniska bilden är förekomsten av alopeci, som kvarstår hos vuxna. Röntgenbilden liknar andra former av sjukdomen. I biokemiska analyser - hypokalcemi, hypofosfatemi, ökar nivån av paratyreoideahormon. Liksom med autosomal recessiv vitamin D-brist typ I, observeras aminoaciduri. karakteristisk särdrag denna form av sjukdomen är högre än normalt, koncentrationen av 1,25-(OH)2-D3. Dessutom fångar hudfibroblastkärnor i cellkultur inte 1,25-(OH)2-D3. Typ II-vitamin D-beroende är sällsynt, men vissa forskare förklarar detta endast med det faktum att vissa fall förblir okända på grund av oförmågan att bestämma nivån av 1,25-(OH)2-D3 hos alla patienter med osteomalaci.

D-beroende förvärvad calcipenisk form av osteomalaci.

Med denna form av osteomalaci är det oftast nödvändigt att utföra differentialdiagnos med osteoporos. Detta beror på det faktum att, liksom osteoporos, denna form av osteomalaci kan uppstå i alla åldrar, inklusive mycket gamla, när de utsätts för samma riskfaktorer.

Kliniskt utvecklas sjukdomen gradvis och orsaken är inte alltid uppenbar. Gradvis uppträder och intensifierar smärtan i olika segment av skelettet: revben, rygg, fötter, stora leder. Ofta kan det första symtomet vara smärta i ena eller båda höftlederna och gångstörningar. Allvarlig deformitet av bröstkorgen, deformitet av bröstbenet eller bäckenbenen förekommer inte.

Radiografiskt, mot bakgrund av osteopeni av de fotograferade delarna av skelettet, noteras inte alltid "suddheten" av benvävnadens arkitektur, som observeras i andra former av osteomalaci. Samtidigt, som vid osteoporos, kan en kilformad deformitet av kotkropparna och en ökning av deras vertikala ränder upptäckas. Mot bakgrund av en förstorad märgkanal av långa rörformiga ben avslöjas ljusningar av typen "fallande regn", och lossning av det kortikala lagret föregår inte alltid dess uttunning. Tvärgående ränder med ökad täthet i de distala metaepifyserna, karakteristiska för osteomalaci, observeras inte hos alla patienter. Perestroikafrakturer i lårbenshalsen (den vanligaste vid denna form av osteomalaci) har samma utseende som vid systemisk osteoporos.

Likheten mellan förloppet av denna form av osteomalaci med osteoporos betonas också av möjligheten till samma typ av biokemiska förändringar. Så hos patienter med osteomalaci bestämmer upprepade biokemiska studier ofta den normala nivån av kalcium, istället för att minska den. Variabler är också sådana avvikelser som en måttlig ökning av aktiviteten av alkaliskt fosfatas, ökad urinutsöndring av hydroxiprolin. En normal kalciumnivå är möjlig på grund av det faktum att otillräckligt kalciumintag leder till en kompenserande ökning av produktionen av bisköldkörtelhormon, under påverkan av vilken resorptionsprocessen förbättras. Den normala nivån av kalcium i blodet bibehålls på grund av dess "uttvättning" från skelettets ben. I den kalcipeniska formen, i motsats till den fosfopeniska formen, är nivån av bisköldkörtelhormon antingen högre eller (med en lång historia) under det normala. Endast hos patienter med kalcipenisk form kombineras den normala nivån av joniserat kalcium med ökad nivå bisköldkörtelhormon. Ett svagt beroende av dessa indikatorer noterades (r=0,29, sid<0,4). В то же время выявленная слабая отрицательная зависимость уровня ионизированного кальция и кальцитонина (r=0,3) свидетельствуют, что и при этой форме, как и фосфопенической, повреждаются регуляторные механизмы гомеостаза кальция. Но это нарушение длительно носит обратимый характер, что подтверждается высокой коррелятивной зависимостью ионизированного кальция и паратиреоидного гормона в пробах с нагрузкой лактатом кальция. Другими словами, достаточное поступление кальция способно при этой форме остеомаляции в большинстве случаев восстановить механизмы гомеостаза кальция. У некоторых больных с этой формой остеомаляции возможно повышенное выделение аминоазота, что связывается с усилением секреции паратгормона. Истощение резервных возможностей системы паратиреоидного гормона постепенно приводит к гипокальциемии, поэтому в далеко зашедших случаях кальципенической остеомаляции у больных выявляется не только гипокальциемия и увеличивается активность щелочной фосфатазы, но и снижается выделение с мочой кальция. В далеко зашедших случаях диагноз этой формы остеомаляции трудности уже не представляет. Однако на начальных этапах для постановки диагноза и, главным образом, для дифференциальной диагностики с системным остеопорозом необходимо выполнение гистоморфометрического или гистологического исследования биопсийного материала из крыла подвздошной кости.

Kombination av systemisk osteoporos och osteomalaci.

Genom att utföra en invasiv kvantitativ bedömning av benvävnadsparametrar hos patienter med osteomalaci visade det sig att det i 7,4 % av fallen finns en kombination av osteomalaci med osteoporos. Enligt det totala antalet primära biopsier utförda hos både patienter med osteomalaci och osteoporos är kombinationen av osteomalaci med osteoporos, enligt våra data, 2,1 %. I dessa fall, mot bakgrund av ett ökat innehåll av osteoid, observeras en minskning av volymen av svampigt ben och en minskning av bredden av trabeculae. Med "ren" osteomalaci förblir tjockleken på trabeculae antingen inom den övre gränsen för normen eller överskrider den avsevärt. Volymen av osteoidvävnad i fallet med en kombination av två processer varierar från 4,5 % till 20 %. Volymen av spongiöst ben minskar i förhållande till normen inom 11,6% - 30,5%. Nivån av bisköldkörtelhormon och joniserat kalcium hos patienter med en kombination av osteoporos och osteomalaci och deras förändringar under hyperkalcemisk belastning är desamma som i den kalcipeniska formen av osteomalaci. Andra biokemiska indikatorer kan vara både vanliga med både osteoporos och osteomalaci (förvärvad hypokalcemisk form). Den kliniska och radiologiska manifestationen har också likheter med både den kalcipeniska formen av osteomalaci och osteoporos.

Histomorfometri av biopsimaterial hos patienter visar depression av osteoblastiska celler, antalet osteoklaster kan förbli inom det normala intervallet eller minska. Dessa data indikerar att, tillsammans med mineraliseringsdefekter, uppstår remodelleringsstörningar både på grund av att benbildningen saktar ner och samtidigt hämning av benbildning och resorptionsprocesser.

På exemplet med en kombination av fall av osteoporos och osteomalaci är möjligheten av förekomsten av olika skelettpatologier under påverkan av samma riskfaktorer synlig, vilket bekräftar förekomsten av dolda, möjligen punkt genetiska defekter i vitamin D-metabolism eller ben vävnadsmetabolism. I denna situation leder exponering för fasta, vegetarisk mat, missbruk av laxermedel, eventuell patologi i mag-tarmkanalen som försämrar kalciumabsorptionen, otillräcklig solinstrålning eller exponering för någon kemikalie som kan blockera D-vitaminmetabolismen till en nedbrytning av anpassningsmekanismerna, och osteomalaci utvecklas. . Det är därför osteomalaci, liksom osteoporos, betraktas som en kompensationssjukdom..

Om en patient misstänks ha osteomalaci är en omfattande undersökning nödvändig, inklusive en biokemisk undersökning av blod, urin och histomorfometri av biopsimaterial. De erhållna uppgifterna möjliggör snabb diagnos av patologi och behandling innan patienter förvandlas till funktionshindrade personer som kräver konstant vård.

Behandling av osteomalaci.

Eftersom mekanismerna för försämrad mineralisering orsakad av genpatologi ännu inte helt har avslöjats och det inte är möjligt att korrigera en defekt i transepiteltransporten av oorganisk fosfor eller ändra känsligheten hos målceller, syftar ansträngningen till terapeutiska åtgärder till att eliminera kliniska manifestationer av dessa störningar. Huvudmålet med behandlingen av osteomalaci är att minska benskador, normalisera tillväxthastigheten och korrigera befintliga missbildningar.

Även om osteoidmineralisering försämras av minskade nivåer av kalcium och fosfor, stoppar inte tillräckligt intag av dessa ämnen, förutom i vissa fall av D-beroende förvärvad osteomalaci, ackumuleringen av omineraliserad osteoid. Men i alla fall inkluderar behandlingskomplexet intag av en tillräcklig mängd kalcium med mat. Var noga med att rekommendera mjölk, mejeriprodukter, särskilt ost, keso. Samtidigt är det lämpligt att ta grönsaker och kött, dvs. maten ska vara varierad och balanserad.

Länge var huvudbehandlingen för osteomalaci vitamin D, vilket förbättrade mineraliseringen vid hypofosfatemisk osteomalaci kopplad till X-kromosomen, vid autosomal recessiv osteomalaci beroende av vitamin D typ I och vid förvärvad D-beroende kalcipenisk osteomalaci. Men i dessa fall var det nödvändigt att ordinera stora doser av vitamin D, nära giftigt, vilket är fyllt med utvecklingen av funktionella och morfologiska skador på njurarna. Behandling med D-vitamin misslyckas med att helt normalisera osteoidmineralisering och förhindra kortväxthet.

Resultaten av behandling med den aktiva metaboliten av vitamin D, 1,25-(OH)2-D3, var signifikant bättre. Användningen av alfacalcidol, som snabbt metaboliseras i levern till 1,25-(OH)2-D3, gör det möjligt att i varierande grad (beroende på formen av osteomalaci) förbättra inte bara absorptionen av kalcium utan även fosfor i tarmen och öka dess koncentration i plasma. Användningen av dessa läkemedel vid X-kopplad osteomalaci i en daglig dos av 0,025-0,05 µg/kg kroppsvikt normaliserar mineraliseringsdefekten nästan helt.

Hos barn, till skillnad från vuxna, kräver behandling med aktiva vitamin D-metaboliter av denna form av osteomalaci utnämning av fosfater upp till 5 g per dag per os. Enligt den allmänna uppfattningen säkerställs i detta fall en normal bentillväxt i längd och sannolikheten för kortväxthet minskar. Strikt kontroll över innehållet av fosfor i blodet kan förhindra utvecklingen av en sådan komplikation av fosfatbehandling som sekundär hyperparatyreoidism. Samma behandling utförs för andra former av fosfopen osteomalaci. Med förvärvat Fanconi-syndrom behövs också åtgärder för att eliminera påverkan av exogena giftiga föreningar.

Behandlingen av osteomalaci på grund av autosomalt recessivt D-vitaminberoende typ I kräver administrering av relativt små, nästan fysiologiska, doser av aktiva D-vitaminmetaboliter.

Vid behandling av osteomalaci beroende av typ II-vitamin D, trots motståndet hos målvävnaden mot 1,25-(OH)2-D3, leder användningen av stora doser alfacalcidol eller 1,25-(OH)2-D3 till eliminering av hypokalcemi och sekundär hyperparatyreoidism, förbättrar benkvaliteten. Alopecien kvarstår.

Med sällsynta undantag (tumörinducerad hypofosfatemisk osteomalaci eller förvärvad D-beroende form) måste behandlingen utföras hela livet, även om dosen av läkemedel minskar med tiden. Den ytterligare utnämningen av vitamin C och grupp B är förknippad med deras förmåga att förbättra effekten av aktiva vitamin D-metaboliter.

Utnämningen av stora doser oxidevit eller alfacalcidol leder sällan till hyperkalcemi. Vår egen nästan 13-åriga erfarenhet av behandling av olika former av osteomalaci med aktiva D-vitaminmetaboliter visade att hyperkalcemi är möjlig i 4,4% av fallen och lätt utjämnas genom att minska dosen av det farmaceutiska preparatet. Vi observerade inte något fall av nefrokalcinos. Med tanke på rapporterna om möjligheten till en sådan komplikation rekommenderar vi dock att efter 1,5 - 2 år från behandlingsstart med aktiva metaboliter i en daglig dos som överstiger 2-3 mcg, dessutom ordinera korta kurser (högst 10 dagar) av bisfosfonater. Under året, upprepa kurser 3-4 gånger. Utnämningen av bisfosfonater eliminerar möjligheten till grova förändringar i cellmembranen och förhindrar därmed utvecklingen av nefrokalcinos.

En mycket allvarlig fråga är om kirurgisk behandling av bendeformiteter med osteomalaci. Långtidsuppföljning av patienter med olika former av osteomalaci har visat att kirurgisk behandling utan läkemedelskorrigering av mineraliseringsrubbningar är dömd att misslyckas. Återkommande missbildningar, bildandet av falska leder eller förekomsten av upprepade frakturer observeras redan det första året efter operationen. I fall där läkemedelsbehandling kan påverka överträdelsen av mineralisering, rekommenderas kirurgisk behandling inte tidigare än 1-1,5 år från behandlingens början. Under dessa perioder normaliseras inte bara biokemiska parametrar, utan, som resultaten av studien visade, förbättras mineraliseringen av benvävnad, dess mekaniska styrka ökar, vilket ger anledning att hoppas att effekten av operationen kommer att uppnås. Det är mycket viktigt att fortsätta behandlingen under den postoperativa perioden, och läkemedlen ordineras i samma dos som före operationen. Därefter utförs som regel underhållsersättningsterapi med aktiva metaboliter av vitamin D för livet.

Behandling med aktiva metaboliter av vitamin D i kombination med kalcium, vitamin C, B1-preparat gör det möjligt att erhålla en stabil terapeutisk effekt beroende på formen av osteomalaci i 60% - 98% av fallen.

Det mänskliga skelettet är ett stöd och skydd för mjuka vävnader och organ. Ibland, under påverkan av vissa faktorer, sker en kränkning av mineraliseringsprocesserna och, som ett resultat, mjukning av benen.

De tappar sin styrka och elasticitet. Denna process kallas osteomalaci.

Hos friska människor, både vuxna och barn, går benet igenom tre stadier - bildandet av benvävnad, dess mineralisering och förstörelse. Det första steget uppstår på grund av bildandet av osteoid - en massa kollagenfibrer som ger benelasticitet.

Det tredje stadiet i benutveckling - förstörelse - observeras mest intensivt på de platser hos barn och vuxna där benen upplever minst belastning.

Osteomalaci stör det normala förloppet av dessa processer, på grund av vilket det finns en överdriven ackumulering av icke-mineraliserad osteoid och som ett resultat får benen överdriven skörhet eller flexibilitet.

Orsaker till osteomalaci

För normal benmineralisering måste en viss mängd kalcium och fosfor finnas i blodet. När dessa element minskar under en viss nivå (för kalcium är det 2,25 mmol per liter och för fosfor - 0,65 mmol per liter), börjar patologin. Det bör noteras att en kränkning hos både barn och vuxna kan uppstå av tre skäl:

• malabsorption i tarmen;
• obalans mellan processerna för kalciumavsättning i benet under mineralisering och dess utsöndring under förstörelse;
• på hur aktivt dessa ämnen utsöndras av njurarna.

Beroende på bristen på vilket element som orsakade osteomalaci, är det uppdelat i fosforpen, vilket kan orsakas av:

• ökad funktion av bisköldkörtlarna;
• ärftlig patologi hos njurarna, där fosfor snabbt utsöndras från kroppen;
• lågt fosforinnehåll i maten.

Calcipenisk osteomalaci orsakas vanligtvis av:

• ärftliga störningar i syntesen av vitamin D;
• olika sjukdomar i mag-tarmkanalen som stör syntesen av vitamin D;
• långvarig brist på ultraviolett ljus;
• vegetarisk kost.

Symtom på osteomalaci

Som regel börjar osteomalaci omärkligt och kännetecknas av en lång kurs med en gradvis försämring. De första symptomen på sjukdomen inkluderar smärta av okänt ursprung, som uppträder i ryggen, höfterna, benen.

Mindre vanligt förekommer de i armar och axlar. Smärtan är konstant och känns även i vila.

Ofta i de tidiga stadierna manifesteras det av känslighet för tryck på benet. Så, till exempel, med lateral kompression av höftbenskammen, uppstår smärta som inte slutar efter slutet av trycket.

Symtom på denna sjukdom visar sig i svårigheter att lyfta och sprida benen (adduktorkontraktur).

I senare skeden börjar svåra bensjukdomar utvecklas. I början av sjukdomen blir de spröda och när symtomen ökar och mängden osteoid ökar blir benen överdrivet elastiska, i avancerade fall upp till vaxartad flexibilitet.

I de tidiga stadierna av sjukdomen är symtomen inte särskilt uttalade, men när den fortskrider uppstår tecken som är karakteristiska för både barn och vuxna. Osteomalaci visar sig alltid, särskilt hos barn, i krökningen av benens ben.

Detta uttrycks i det faktum att med stängda fötter divergerar knälederna något, och om de är stängda, rör sig fötterna isär. Förutom benvävnadsskador kan denna patologi i allvarlig form påverka mag-tarmkanalen, kardiovaskulära systemet och orsaka psykiska störningar.

Former av osteomalaci

I modern medicin är osteomalaci uppdelad i fyra kliniska former:

• barns (ungdomlig);
• klimakterisk;
• puerperal;
• senil.

För barns och ungdomliga former av denna sjukdom är det mest karakteristiska nederlaget för benen i extremiteterna. Hos barn är osteomalaci också känd som sen rakitis.

Eftersom benen i denna ålder fortfarande fortsätter att växa, och bristen på mineralisering inte tillåter broskvävnaden att förvandlas till ett fullvärdigt ben, ersätts benvävnaden av växande och degenererande brosk.

Detta är mycket tydligt synligt på röntgenstrålar, där epifysernas tillväxtzoner är utvidgade och gränserna för lederna av metafyserna och epifyserna är ojämna.

När man undersöker barn kan rachitiska radband också noteras - förtjockning på de platser där revbenen är anslutna till bröstbenet.

Det finns en avmattning i tillväxten. Dessutom förändrar denna sjukdom också benen i bröstet, samtidigt som den antar en trattform.

Senila och klimatiska former av osteomalaci påverkar oftast kotorna. I detta fall förvärras bröstkyfos (böjning av ryggraden) och en märkbar förkortning av kroppen uppstår. Ofta ger patienter med denna form intrycket av en sittande dvärg.

Dessutom är senil osteomalaci mycket ofta åtföljd av flera frakturer. Detta beror på det faktum att den patologiska processen fortsätter mot bakgrund av osteoporos.

Ofta förekommer gångstörningar. Nästan omärkligt om patienten har lindrig osteomalaci, men när tillståndet förvärras uppstår en vaglande gång eller hackning, karakteristisk för Parkinsons sjukdom. För sådana patienter är det mycket svårt att gå i trappor.

Osteomalaci av puerperal form är den vanligaste. Det påverkar gravida kvinnor från 20 till 40 år. Oftast utvecklas det under upprepad graviditet.

Ibland händer detta efter förlossningen, när en kvinna ammar sitt barn under lång tid.

Osteomalaci av denna form påverkar främst bäckenbenen, medan patienter klagar över smärta i nedre delen av ryggen, korsbenet och benen, förvärrad av tryck. Ankgång uppstår, pareser och förlamningar kan förekomma. I det här fallet får bäckenbenen den karakteristiska formen av ett korthjärta.

Diagnostik

Om det hos barn inte är svårt att diagnostisera osteomalaci i de tidiga stadierna av sjukdomen, eftersom dess symtom är visuellt tydligt, är den kliniska bilden suddig och implicit hos äldre patienter.

För att ställa diagnos på detta i ett tidigare skede görs en benbiopsi. I detta fall tas ett litet fragment av bäckenbenet. Denna studie låter dig försäkra dig om att detta är osteomalaci, och inte systemisk osteoporos.

Dessutom används ofta gamma-fotonabsorciometri - en undersökningsmetod som låter dig bestämma mängden mineraler i ett specifikt område av benet.

Röntgenundersökning avslöjar också symptomen på denna patologi. Bilderna visar tydligt expansionen av benmärgskaviteten i de tubulära benen, en minskning av bentätheten.

Behandling av osteomalaci

Behandlingen av denna patologi sker med hjälp av läkemedel som innehåller stora doser vitamin D. Detta är en ganska lång process och mediciner tas under kontroll av blodbiokemi, eftersom de i stora doser har en toxisk effekt.

Det är alltså möjligt att något normalisera benmineraliseringen, men patienterna måste ta läkemedel för livet.