Fanconis syndrom hos barn och vuxna. Fanconis syndrom: symtom, diagnos och behandlingsmetoder Hur man behandlar detta problem

Fanconis syndrom (fullständigt namn - de Toni-Debre-Fanconi) är en medfödd patologi som uttrycks i en allvarlig dysfunktion av de proximala njurtubuli, nämligen en kränkning av den sekundära absorptionen (absorption i blodet) av ämnen som filtreras av njurarna , vilket leder till glukosuri (ökat socker i urinen), fosfaturi (försämrad fosfor- och kalciummetabolism), aminoaciduri (ökad utsöndring av aminosyror i urinen) och en minskning av koncentrationen av bikarbonater som reglerar blodets surhet.

De Toni-Debre-Fanconis syndrom

Fanconis syndrom är en mycket sällsynt sjukdom, främst hos barn, och enligt medicinsk statistik motsvarar dess frekvens 1 sjukt barn av 350 tusen nyfödda av båda könen.

Hos vuxna observeras det extremt sällan och utvecklas mot bakgrund av förvärvade patologier. Patologikod enligt ICD-10: E72.O.

Orsaker

Naturen och orsakerna till den genetiska defekten av Fanconis syndrom är inte välkända idag.

Det antas att patologin är baserad på antingen defekter i transportproteinerna i njurtubuli eller en genmutation som förvränger funktionen hos enzymer som reglerar återabsorptionen av glukos, aminosyror och fosfor.

Det finns bevis från studier av punktdefekter i mitokondrier, vilket leder till felaktig funktion av njurarnas tubuli.

Sjukdomen är också associerad med fruktosintolerans, kronisk förgiftning med toxiner (tungmetaller, ifosfamid, aminoglykosider), D-vitaminbrist, amyloidos, otillräcklighet av ett antal cellulära enzymer (pyruvatkarboxylas, fosfoenolpyruvatkarboxykrosin och andra), leukrofyromatiska, leukrofyromatiska enzymer. galaktosemi, cystinos, glykogenos.

Enligt andra experter kan Fanconis syndrom vara en isolerad patologi - nämligen en av de svåra formerna av rakitisliknande patologier som är ärftliga.

Studier bekräftar att i Fanconis syndrom störs cellulär energimetabolism med deltagande av ATP (adenosintrifosfat) och intercellulär transport i tubuli av huvudelementet i njuren, nefron.

På grund av otillräckliga enzymfunktioner uppstår förluster av glukos, fosfater, aminosyror och njurarnas tubuli upplever en brist på energi. Samtidigt lämnar viktiga ämnen med urin, vilket leder till dystrofiska förändringar i benvävnad - rakitis.

Eftersom medicinen ännu inte har kommit till en entydig slutsats om orsakerna till Faconis syndrom, hänvisas detta tillstånd även till med andra termer: "glukosfosfamindiabetes", "Fanconi idiopatiskt njursyndrom", "D-resistent rakitis", "njurnanism med D-resistent rakitis” , ”Fanconis ärftliga syndrom”.

Former och patogenes

Det finns två typer av Fanconis syndrom:

• ärftlig (medfödd, idiopatisk), vilket hänvisar till den primära formen;
• förvärvad, vilket anses vara en sekundär form av sjukdomen.

Experter associerar den ärftliga (genetiska) arten med en X-kromosomdefekt, som ärvs på ett dominant och recessivt sätt, så den genetiska förutsägelsen av dess manifestation i framtida avkommor är inte en lätt uppgift. Om patologin tillhör den medfödda (primära formen) typen, upptäcks den hos ett barn i bröstet upp till ett år. Därför kallas den primära formen "spädbarn".

Graden av genmutation bestämmer också svårighetsgraden av själva syndromet. Så, ärftligt fullständigt Fanconi-syndrom uppenbarar sig i närvaro av 3 grundläggande biokemiska defekter, som inkluderar glukosuri, aminoaciduri, fosfaturi, ofullständig - med två av dem.

Vanligtvis åtföljs en genetiskt bestämd patologi av andra medfödda åkommor: cystinos, Wilsons, Dents, Lowes syndrom, fruktosintolerans, tyrosinemi (kroppens oförmåga att effektivt bryta ned aminosyran tyrosin), galaktosemi (dysfunktion för att omvandla socker) ), överdriven ackumulering av glykogen.

Utveckling av Fanconis syndrom

Det förvärvade syndromet (sekundärt), till skillnad från det medfödda, åtföljs inte, utan är en konsekvens av redan existerande patologier:

• tyrosinemi typ I;
• cystinos (försämrad metabolism av aminosyran cystin med efterföljande njurskada);
• fruktosintolerans;
• Wilson-Konovalovs sjukdom;
• galaktosemi;
• glykogenos (onormal ackumulering av glykogen i vävnader och organ) typ XI;
• ärftliga patologier i njurarna;
• (kränkning av proteinmetabolism som leder till skleros, atrofi, organdysfunktion);
• tubulointerstitiell (nefrit med vävnadsskada, njurtubuli);
• hyperparatyreoidism (en endokrin sjukdom där det normala innehållet av kalcium och fosfor i blodet störs);
• maligniteter: myelom, lunga, bukspottkörteln, lunga, lättkedjesjukdom,;
• djupa brännskador.

Dessutom kan syndromet provocera sådana tillstånd:

• organtransplantation med låg vävnadskompatibilitet;
• vitamin D-brist;
• förgiftning med uran, vismut, kvicksilver, bly, kadmium;
• kontakt med toluen, maleinsyra, lysol;
• användningen av nefrotoxiska farmakologiska medel, såsom: Gentamicin, platinapreparat, utgångna tetracyklinbaserade läkemedel, Didanosin, Cidofovir, kemoterapiläkemedel mot cancer - Ifosfamid, Streptozocin.

Symtom och tecken

Med en ärftlig (medfödd) form

Primära symtom uppträder under de första månaderna av livet, sällan - efter ett och ett halvt år.

Först och främst märks följande tillstånd hos ett nyfött barn:

• frekvent urinering (polyuri);
• ökad törst (polydipsi);
• långvarig förstoppning;
• frekventa attacker av orsakslösa kräkningar;
• asteni (allmän trötthet), muskelsvaghet;
• oförklarliga "hopp" i temperatur upp till 37,5 - 38 C;
• uppsvälld mage.

Som regel, under den period då kräkningar börjar och temperaturen stiger, visas barnet för barnläkaren. En erfaren specialist bör fastställa att kombinationen av störande tecken för föräldrar inte är relaterad till akuta luftvägsinfektioner, akuta luftvägsvirusinfektioner eller enterovirusinfektion.

En kompetent barnläkare kan känna igen Fanconis syndrom i tid. Och laboratorietester - för att bekräfta misstankar om de avslöjar tre (eller två) grundläggande tecken: glukosuri, generaliserad hyperaminoaciduri och hyperfosfaturi, karakteristisk för denna patologi.

Efter milda och ganska vaga symtom under de kommande och ett halvt åren är symptomen som är karakteristiska för Fanconis syndrom tydligt fixerade:

1. Tidig nanism (kortväxthet), orsakad av konstant utsöndring av de viktigaste aminosyrorna, glukos, kalcium, fosfater från kroppen. De första sex månaderna av normal tillväxt och vikt ersätts av en brist i kroppsvikt (upp till 30%) och tillväxt (från 2 till 21%).
2. Rakitis, orsakad av massiv utsöndring av kalcium och fosfater, blir märkbar efter 10-12 månader av livet, och har egenskaper som är karakteristiska för Fanconis syndrom: barnets huvud är vanligtvis något deformerat, men de stora benen i benen och armarna visar betydande krökning - deformiteter av varustyp, när barnets smalben är böjda av ett "hjul" eller valgus (i form av bokstaven "X"). Benen i bröstet och ryggraden är också böjda.
3. Försenad mental och fysisk utveckling.
4. Brist på sällskaplighet, rädsla, komplex.
5. Polydipsi och polyuri kan utvecklas och gå tillbaka utan att helt försvinna.
6. Måttlig muskelhypotoni, uttryckt i långsamhet, svårigheter med rörelser, vilket leder till att barn 5-6 år inte kan gå.
7. Smärta i benen, av måttlig intensitet, hindrar barnet från att gå. De är mer uttalade i nivå med benen, bäckenet och ryggraden. Gången, om barnet går, blir "anka", osäker.
8. Hög sannolikhet för frakturer av tubulära ben på grund av brist på mineraler i benvävnaden.
9. Osteomalaci eller uppmjukning av benen på grund av förstörelse av benvävnad som ett resultat av brist på kalcium- och fosforsalter.
10. Minskat immunskydd mot infektioner, vilket visar sig i frekventa virussjukdomar, öroninflammation, lunginflammation.
11. Förlamning på grund av brist på kalium.
12. Oftalmiska patologier, såsom retinitis pigmentosa, medfödd grå starr.
13. Utveckling av patologier i nervsystemet, ÖNH (öra, näsa, svalg, struphuvud) och mag-tarmkanalen, kardiovaskulära systemet, anatomiska anomalier i urinsystemet på grund av massiva metabola störningar.
14. I enstaka fall - endokrina störningar

Med utvecklingen av tubulära störningar (försämrad transport av organiska ämnen, mineraler, elektrolyter) vid 10-12 års ålder är det mer sannolikt att barn utvecklar kronisk njursvikt, vilket hotar deras liv.

Synliga symtom på Fanconis syndrom hos barn

Hos vuxna patienter med utveckling av en sekundär form

Om det förvärvade Fanconi-syndromet utvecklas hos vuxna med andra sjukdomar eller patologiska tillstånd, kombineras dess manifestationer ofta med manifestationer av provokatörsjukdomen.

Men de grundläggande funktionerna är:

1. En ökad volym urin per dag (upp till 2 liter eller mer) och akut törst, som också är karakteristiska för patienter i tidig barndom.
2. Allmän och muskelsvaghet, skelettsmärta.
3. Hög sannolikhet för ihållande ökning av blodtrycket () mot bakgrund av njursvikt.
4. Osteomalaci (nedbrytning av ben).
5. Acidos (ökad surhet i blodet) på grund av kvarhållande av oxidationsprodukter i kroppen, vilket leder till hypokalemi (kaliumbrist).
6. Nefrokalcinos är en hög avlagring av kalciumsalter i njurarna med feber, frossa, illamående, svåra smärtor i buken, ljumsken och äggstockarna, som är karakteristiska för detta tillstånd.
7. Hypokalemi (lågt kaliumintag) som orsakar allvarliga hjärtkomplikationer, inklusive livshotande arytmier.
8. Snabb (om obehandlad) utveckling av kronisk njursvikt

Bland kvinnor

Det mest ogynnsamma förloppet av Fanconis syndrom inträffar när det utvecklas hos postmenopausala kvinnor. Vid denna tidpunkt, mot bakgrund av en minskning av hormonproduktionen, inträffar en naturlig minskning av bentätheten (osteopeni).

När detta tillstånd kombineras med en ökning av benskörhet på grund av brist på mineraler, är sannolikheten för allvarliga kompressionsfrakturer i kotorna, lårbenshalsen och efterföljande funktionshinder hög.

Diagnostik

För att bekräfta eller motbevisa diagnosen används röntgenstrålar för att undersöka benen och djupgående biokemiska studier av blod och urin.

laboratorium

Detekterbara förändringar i biokemin av urin och blod:

tecken	Indikatorer
lågt kalcium- och fosforinnehåll	mindre än 2,1 mmol/l respektive 0,9 mmol/l
acidos ("försurning" av blodet)	BE = 10 - 12 mmol/l
glukosuri (ökat socker i urinen)	2-3 % och över
hyperaminociduri (utsöndring av viktiga aminosyror alanin, arginin, glycin, utsöndring i urinen)	upp till 2 - 2,5 g / dag
utsöndring av kalcium i urinen	1,5 - 3,5 mmol/dag
en ökning av pH (surhet) i urinen på grund av en onormalt hög förlust av bikarbonat	upp till 6,0
ökning av den relativa tätheten av urin	1,025 – 1,035

Undersökningen visar också:

• ökad aktivitet av alkaliskt fosfatas;
• överdriven utsöndring av natrium- och kaliumsalter från kroppen;
• proteinuri (uppkomsten av protein i urinen) i närvaro av lätta kedjor av immunoglobuliner, lysozym, lågmolekylära proteiner, beta 2-mikroglobuliner;
• ökad clearance (filtreringshastighet) av urinsyra med dess minskade seruminnehåll
• en minskning av aktiviteten hos enzymer i energimetabolismen: succinatdehydrogenas, a-glycerofosfatdehydrogenas, glutamatdehydrogenas;
• en ökning av mängden mjölksyra och pyrodruvsyra i blodet.

instrumental

Diagnos av Fanconis syndrom ger obligatorisk användning av benröntgen för att upptäcka deformation av skelettet, lemmar, upptäcka tecken på osteomalaci, osteoporos och hos barn - dessutom - hämmad bentillväxt jämfört med normen för kalenderålder.

Följande anomalier i benvävnaden observeras:

• grov fibrös, cellulär struktur med luckor, svag mineralisering, onormala utväxter i form av "taggar" i lårbenet och skenbenet;
• tecken på epifysiolys (partiellt eller fullständigt stopp av bentillväxten i längd i det omogna skelettet, vilket leder till asymmetri i extremiteterna);
• frakturer av rörformiga ben (i ett sent skede) mot bakgrund av utvecklingen av osteoporos, vars grad bestäms med hjälp av röntgen densitometri;
• ackumulering av en radioisotop i områden med intensiv bentillväxt.

I njurarna:

En elektronisk studie av en biopsi av njurvävnaden (biopsi) avslöjar en karakteristisk förändring i formen av tubuli i form av en "svanhals", förtunning, atrofi (reduktion i volym) av epitelvävnaden i närvaro av en ökat antal mitokondrier i den, fibros (onormal tillväxt) av bindväven.

Obligatorisk forskning:

differentiell

Patologi bör särskiljas från alla isolerade sjukdomar som kan provocera uppkomsten av förvärvat Fanconi-syndrom, förvärvade ohälsosamma tillstånd och förgiftningar.

Dessutom, hos spädbarn, är barnläkaren skyldig att skilja tillståndet av akut D-vitaminbrist vid Fanconis syndrom från dess överskott vid användning av konstgjorda kosttillskott eller störningar i kalciummetabolismen.

Skillnader i hypervitaminos D och de Fanconis syndrom hos barn under ett år:

alternativ	Hypervitaminos D	de Fanconis syndrom
Frekvens	Ofta	Sällan
Symtom (liknande)		Torr hud, blekhet, akut törst, kräkningar, långvarig förstoppning, vikt- och längdbrist, leverförstoring
Symtom (varierade)	Hypertoni (frekventa höjningar av blodtrycket)	Utmattning, polyuri, muskelhypotoni, inget högt blodtryck
Blod	Överskott av kalcium i den akuta perioden. Minskad fosforhalt. Alkaliskt fosfatas, socker, protein - normalt	Kalcium är ofta normalt (kan vara sänkt). Glukos, protein reduceras. Fosfor reduceras kraftigt. Aktiviteten av alkaliskt fosfatas ökar kraftigt - 2-3 gånger. Ökad blodsyra
Urin	Sulkovich-testet för kalciumutsöndring är positivt. Närvaron av protein, blod (mer än 2 - 3 erytrocyter i synfältet), leukocyter. Sockeraminokväve är vanligtvis normalt	Sulkovichs test är negativt. Protein, fosfater, ökat socker, aminosyra
Ben	Förkalkningszoner utökas, komprimeras	Osteoporos av tubulära ben, kalciumbrist i områden med förkalkning

Specialister som hanterar Fanconis syndrom och dess komplikationer: nefrolog, ortoped, hematolog, endokrinolog, urolog, ögonläkare, genetiker.

Behandling

Rationell, väldesignad terapi kan minska påverkan på hjärnan, skelettsystemet och organen av överdrivna förluster av essentiella aminosyror, mineraler, glukos och protein som utsöndras i urinen.

Därför är behandling för syndromet inriktad på följande uppgifter:

1. Den maximala möjliga korrigeringen av kaliumbrist, bikarbonater, förändringar i syra-basbalansen i blodet för att minska acidos.
2. Behandling av fosfatdiabetes (D-resistent rakitis) med betoning på otillåtligheten av vätskerestriktion.
3. Behandling av den underliggande sjukdomen som provocerar utvecklingen av det förvärvade syndromet hos vuxna.

Medicinsk

För att mildra förlusten av fosfor och kalcium används speciella preparat med vitamin D, dessa är l,25 (OH) D3 och l (OH) D3.

Initiala doser av vitamin D3 per dag 10-15 tusen IE. Att öka dosen utförs gradvis, vilket ökar den var 12-14:e dag (under kontroll av Sulkovich-testet och innehållet av fosfor i blodet). I avsaknad av tecken på förgiftning och en liten utsöndring av kalcium i urinen är det tillåtet att öka dosen, föra den upp till 100-150 tusen IE per dag och fortsätta behandlingen till normala nivåer av fosfor och alkaliskt fosfatas i blod. När deras värden stabiliseras bör dosen inte ökas ytterligare.

D-vitaminbehandling utförs i flera kurser för att förhindra kriser med progression av rachitiska deformiteter i benen.

Det bästa alternativet är användningen av aktiva metaboliter D3 - Oxidevit (0,5 - 1,5 mcg per dag), kalciotriol (Rocaltrol).

De inkluderar kalciumpreparat (kalciumglukonat per dag upp till 1,5 - 2 gram), fosfor (0,5 - 1 gram per dag), fytin.

Av de oorganiska fosfaterna används Albrights blandning, ta den 1 stor sked 4 till 5 gånger om dagen. Fosfater används i form av en lösning och tabletter i doser beräknade till 10 mg per kilo kroppsvikt, 4 gånger om dagen (alltid med D-vitaminpreparat för att undvika hyperparatyreos).

Med en uttalad kaliumbrist används Panangin, Asparkam.

För varje möte övervakas CBS eller syra-bastillståndet i blodet ständigt. Normalt har blodet en svagt alkalisk reaktion, och pH ligger i intervallet 7,35 - 7,45. Med acidos, när pH-värdet sjunker under 7,35, får blodet ökad surhet.

I dessa fall indikeras en intravenös infusion av en 4% natriumbikarbonatlösning eller att dricka en lösning (50-60 ml per dag), som inkluderar citronsyra - 2 gram, natriumcitrat - 3 g, kaliumcitrat - 3,3 g, vatten 100 ml. 1 ml av denna alkaliserande blandning innehåller 1 mmol natrium och kalium. Den höga surheten i blodet neutraliseras också med hjälp av bakpulver (natriumbikarbonat).

Baserat på praktiska resultat rekommenderar vissa experter Unithiol som ett sätt att öka aktiviteten hos tiolberoende enzymer.

När cystinos ordineras: Dithiotrental med en hastighet av 25 mg per kilogram av patientens vikt efter 3 timmar; Cysteamin i en daglig dos av 90 mg/kg.

Det finns positiva resultat från användningen av Penicillamin, som sänker koncentrationen av pyrodruvsyra i blodet, minskar graden av utsöndring av aminosyror och främjar tillväxten av alkalireserver i kroppen.

Hormonella anaboler, inklusive metyltestosteron, har en god effekt på njurtubuliernas funktion.

Behandling på sjukhus är indicerat för uttalade metabola störningar, inklusive hypo- och hyperglykemi, skelettdeformiteter.

Förebyggande

Modernt förebyggande av medfödd Fanconi-syndrom i närvaro av en liknande patologi i familjen består av preliminär genetisk rådgivning. Risken att utveckla sjukdomen för de så kallade syskonen, det vill säga systrar och bröder, är cirka 25 %.

I den sekundära formen av syndromet minskar eller försvinner dess symtom helt med aktiv behandling av den underliggande sjukdomen eller förvärvat patologiskt tillstånd.

Prognos

Sjukdomens prognos beror på formen (primär, sekundär) av syndromet, svårighetsgraden av manifestationerna och behandlingens början.

Till exempel försvinner symtomen på ett förvärvat syndrom när den provocerande orsaken elimineras.

Med medfödd patologi, mot bakgrund av frånvaron av cystinavlagringar i vävnaderna, utgör sjukdomsförloppet inte ett allvarligt hot mot livet, annars, särskilt utan lämplig behandling, förutsägs patientens död upp till 10-20 år från ökande njursvikt.

Men även med allvarliga förändringar i njurarna: pyelonefrit, tubulointerstitiell nefrit, njursvikt, med tidig läkemedelsexponering för den patologiska processen och långvarig terapi, etableras en viss balans i homeostas, där prognosen för en normal livskvalitet i decennier är bra.

I medicinsk praxis finns det fallhistorier när Fanconis ärftliga syndrom hos barn i 7-8-årsåldern praktiskt taget "stoppades" med början av en långvarig remission, en tydlig förbättring av barnets tillstånd och till och med återhämtning.

Vid kränkning av njurfunktionen som är ansvarig för omvänd absorption av näringsämnen detekteras Fanconis syndrom. Det andra namnet på tillståndet är de Toni-Debre-Fanconis syndrom. I patologi observeras glukos, protein c, metaboliska störningar uppstår. Sjukdomen är ärftlig. Diagnosen baseras på kliniska fynd. Målen för behandlingen är kompensation av bristfälliga tillstånd, eliminering av njursvikt.

Hos barn orsakar cider de Toni-Debre-Fanconi rakitis, fysisk retardation, svaghet i muskelvävnad.

Beskrivning och skäl

De Toni-Debre-Fanconis sjukdom manifesteras av allvarlig tubulär dysfunktion, som ett resultat av vilket processen med omvänd absorption av ämnen och joner som är användbara för kroppen är upprörd. Samtidigt ökar frisättningen av bikarbonater, allmänna metabola misslyckanden upptäcks. Egenheter:

• en minskning av innehållet av kalcium med fosfor i blodplasman;
• misslyckande i syra-basbalansen, vilket manifesteras av låg surhet och bikarbonater i blodet;
• normal utsöndring av kalcium i form av en slutlig metabolit i urinen med ökad naturlig rening av kroppen från fosfater;
• patologiskt hög aktivitet av alkaliskt fosfatas;
• utseendet av socker i urinen;
• en allmän kränkning av produktionen och utsöndringen av aminosyrasyntesprodukter;
• ökade volymer av utsöndrad urin med minskad densitet.

Ailment de Tony-Debre-Fanconi hos barn.

Fanconis syndrom utvecklas hos både barn och vuxna. Det finns medfödda och förvärvade typer av patologi. Beroende på svårighetsgraden av symtomen, såväl som typen och svårighetsgraden av metabola störningar, särskiljs två former av sjukdomen:

• Den första typen manifesterar sig i form av en uttalad eftersläpning i fysisk utveckling med en tydlig deformation av skelettets ben, en allvarlig klinisk bild, frekventa frakturer mot bakgrund av en kraftig brist på kalcium på grund av dålig absorption av ämnet i tarmen.
• Den andra varianten manifesterar sig i form av en måttlig grad av fysisk utvecklingsretardation, en mild manifestation av symtom med svag benförstöring och en tillräcklig nivå av kalcium.

Orsaker till sjukdomen

Provocerande faktorer är indelade i de som orsakar den förvärvade formen av de Toni-Debre-Fanconis syndrom och de som är ansvariga för uppkomsten av medfödd patologi. Följande villkor är erkända som provokatörer för en sekundär överträdelse:

• fruktosintolerans;
• brist på cellulära enzymer;
• kronisk förgiftning med gifter;
• allvarlig D-vitaminbrist.

Syndromet i sig orsakas av en dålig ärftlighet eller en ny mutation av genen som ansvarar för metaboliska processer. De Toni-Debre-Fanconis syndrom utvecklas ofta inte ensamt utan tillsammans med cystinos, galaktosemi, Wilsons syndrom, primär tyrosinemi och fruktosintolerans. Oftare fixeras denna form hos barn än hos vuxna.

Provocerande faktorer

Akut brist på vitamin D kan provocera fram sjukdomen.

Fanconis syndrom är mer sannolikt att förekomma hos personer med följande ärftliga sjukdomar:

• misslyckande i metaboliska processer av cystin (aminosyror i sammansättningen av proteiner);
• intolerans mot mejeriprodukter (även bröstmjölk);
• defekter i olika enzymer som är ansvariga för syntesen och nedbrytningen av glykogen;
• misslyckande i utbytet av aromatiska aminosyror;
• fruktosintolerans;
• problem med kopparmetabolism (Konovalov-Wilsons sjukdom);
• kränkning av myelinmetabolism och dysfunktion av sulfatasenzymet;
• konstant exponering för gifter på kroppen (droger, gifter, tungmetaller);
• misslyckande i metaboliska processer som involverar protein, vilket leder till avsättning av ett specifikt komplex - amyloid;
• allvarlig D-vitaminbrist.

medfödd och förvärvad

Fanconis syndrom är en allvarlig rakitisliknande sjukdom som kan vara primär (medfödd) eller sekundär (förvärvad).

Medfödd patologi de Toni-Debre-Fanconi är ärftlig, det vill säga överförs från föräldrar till ättlingar. Utvecklas ofta i samband med andra genetiska störningar. Tillståndet kännetecknas av en akut störning av metaboliska processer, som ett resultat av vilket, tillsammans med dysfunktion av njurtubuli, blindhet, ett förstorat leversyndrom, ett syndrom med en ihållande minskning av koncentrationen och vävnadsaktiviteten av sköldkörtelhormon utvecklas. Mekanismen för nedärvning av syndromet bestäms av den typ av patologi med vilken det utvecklas.

Acquired de Toni-Debre-Fanconi syndrom provoceras ofta av olika droger:

• kemoterapiläkemedel som används vid behandling av cancer;
• antiretrovirala läkemedel;
• föråldrad tetracyklin.

Provokatörerna för utvecklingen av sekundära former av patologi är komplicerad njurtransplantation, onkologiska sjukdomar i blodet, allvarliga bristtillstånd (främst med brist på D-vitamin). Om en medfödd sjukdom utvecklas i livmodern och fixeras huvudsakligen hos barn, kan den sekundära formen även utvecklas hos vuxna.

Mekanism för utveckling och flöde

Återabsorption av ämnen i njurarna försämras.

De Toni-Debre-Fanconis syndrom orsakas av en medfödd mutation av genen som är ansvarig för metaboliska processer, men fall av ny transformation orsakad av andra patologier har noterats. På grund av malabsorption av många användbara ämnen och joner utvecklas svåra bristförhållanden:

• med brist på aminosyror uppträder allvarlig dystrofi, tillväxt och fysisk utveckling saktar ner;
• vid avlägsnande av fosfor och bikarbonater - ett misslyckande i mineraliseringsprocessen med början av förstörelse av benvävnad;
• med ackumulering av socker i urinen - ett brott mot regleringen av kolhydratmetabolism;
• när kalium utsöndras i urinen, muskelatrofi, blodtrycksfall till 80 mm Hg. Konst. och under;
• med storskaliga metabola störningar - förstörelse av njurvävnaden (förträngning av lumen med tillplattning av epitelet och förkortning av tubuli där reabsorption sker).

Symtom hos barn och vuxna

De första manifestationerna av medfödd de Toni-Debre-Fanconi-syndrom uppträder under det första levnadsåret, mindre ofta - från 1,5 år. Barnet kissar ofta, det finns subfibralitet (upp till 37-38 ° C), förstoppning, kräkningar. Vid 6 års ålder, om de inte behandlas, går barnen inte, och vid 12 års ålder sviktar njurarna, vilket är fyllt med döden. Patienter - osällskapliga, ökända, blyga. Mental och kogitativ funktion är normal. Konsekvenserna av syndromet är problem med nationalförsamlingen och synen, utveckling av kronisk immunbrist, dysfunktion av genitourinära organ och mag-tarmkanalen.

Symtom hos barn utvecklas till största delen på grund av fosfatbrist (som fosfatdiabetes) och manifesteras av:

• ostadighet i gång;
• kortväxthet;
• låg rörlighet;
• rundhet av benen;
• krökning av skelettets ben (i synnerhet ryggraden);
• skelettsmärta, varför barnet inte vill gå;
• en kraftig ökning av volymen av frigjord urin;
• en minskning av specifik vikt mot bakgrund av en kvalitativ förändring i urinens sammansättning;
• muskelatoni;
• skelettsmärta;
• hypertonisk sjukdom;
• kronisk njursvikt (i frånvaro av behandling);
• osteoporos, osteopeni mot bakgrund av en minskning av bentätheten.

De Tonis sjukdom Debre Fanconi, vanligen kallad Fanconis syndrom, är associerad med nedsatt njurfunktion. Misslyckanden som uppstår i människokroppen på grund av denna sjukdom leder till komplikationer. Detta följs av en artikel, vars information kommer att hjälpa läsaren att förstå egenskaperna hos sjukdomen.

Vad är Fanconis sjukdom

Sjukdomens namn kommer från namnet på den schweiziska läkaren Fanconi, som var den första att studera orsaker och symtom på sjukdomen i början av förra seklet. Fanconi undersökte kortväxta barn med rakitis som hade förändringar i urinen. Läkaren samlade ihop dessa manifestationer och förde dem till en patologi - Fanconis syndrom.

Tony observerade patienterna i två år och lade till ytterligare två patologiska faktorer till de befintliga patologiska faktorerna: en minskning av fosfatnivån i blodet under den etablerade normen och hyperaminoaciduri.

Patologi är ärftligt. Patientens urin under analys fylls med en överskottsmängd socker, protein och fosfater. Metabolismen saktar också ner och absorptionen av njurprodukter till blodet stoppas.

I världen, för varje 350 tusen nyfödda, finns det 1 spädbarn med ovanstående syndrom. Det är värt att notera att vuxna sällan blir sjuka med denna defekt.

Orsaker till denna sjukdom

Idag kan orsakerna till Fanconis syndrom vara olika. Läkare föreslår att utvecklingen av sjukdomen är förknippad med en oförklarlig genmutation, under vilken enzymernas funktioner förändras, fosforinnehållet i blodet minskar och aminosyrornas arbete störs. Vissa är benägna att dra slutsatsen att patologin orsakas av dysfunktion av proteinerna i njurarnas tubuli, som utvecklas på grund av defekter i mitokondriernas struktur.

Andra orsaker till syndromet:

• förgiftning med gifter och toxiner som uppstår som ett resultat av intag av tungmetaller;
• vitamin D-brist, orsakar defekter på genetisk nivå;
• misslyckanden i assimileringen av cellulära enzymer som är nödvändiga för kroppen;
• avsättning i vävnaderna av amyloid under en kränkning av proteinmetabolism;
• kränkning av den metaboliska processen i kroppen, kallad cystinos;
• tyrosinemi.

Många studier visar också att sjukdomen är en av komplikationerna till rakitis. Rakitis uppstår på grund av brist på cellulära enzymer, medan de flesta av de användbara och nödvändiga ämnena lämnar människokroppen med urin och förvandlar benvävnad till en uppmjukad massa.

De exakta orsakerna till uppkomsten av Fanconis syndrom, efter informationen ovan, har inte identifierats, därför kallas patologin i medicin glukofosfamindiabetes.

Symtom som indikerar en befintlig patologi

En uttalad manifestation av patologi är märkbar i barndomen. Från det ögonblick som barnet föds och upp till ett år börjar de första tecknen dyka upp:

• ökad volym av urinsekret -;
• munkavle;
• utseendet av förstoppning;
• ökning av kroppstemperaturen;
• konstant törst - polydipsi;
• muskelsvaghet;
• flatulens - gaser i tarmarna;
• skarp smärta i benen, känsla som barnet ständigt gråter, kan förväxlas med.

De Tonis sjukdom Debre Fanconi hos barn minskar intellektuella förmågor. Enligt fysiska data släpar barnet efter sina kamrater. Detta orsakas av brist på vitaminer som utsöndras från barnets kropp i urinen. De nedre extremiteterna blir lika på grund av krökningen av bokstaven "X". Barnets organ minskar under utvecklingen av atrofi av muskelfibrer. Det hela slutar med att barnet vid 5 års ålder inte klarar av att ta ett litet steg.

Otidig behandling leder till det faktum att när man växer upp hos ungdomar minskar njurarnas funktionalitet. Det finns också biverkningar av sjukdomen: nedsatt syn, hjärtat och blodkärlen upplever en ökad belastning, skador på det centrala nervsystemet.

Kända former av identifierade sjukdomar

Sjukdomen är uppdelad i två former:

1. Den primära formen, när sjukdomen gick i arv till barnet.
2. Sekundär form, när en person blev sjuk i vuxen ålder.

I ärftlig patologi hittas defekter i X-kromosomen. Mutationen överförs av recessiv och dominant typ. Det är svårt för specialister att göra en korrekt prognos. Diagnos av sjukdomen är endast möjlig under amning. På ett annat sätt kallas den primära formen av syndromet "infantil.

I vilken utsträckning X-kromosomen muterades förklarar ytterligare tecken. Du kan exakt identifiera sjukdomen med 3 huvuddefekter:

• aminosyra.

Det är viktigt att veta! Om endast 2 komponenter av ovanstående störningar upptäcks kallas diagnosen ofullständig.

Metoder för att diagnostisera sjukdomen

I grund och botten kan Fanconis syndrom upptäckas med hjälp av röntgenstrålar och blod. Röntgen visar följande:

• tillväxthämning hos barn;
• långsam fusion av lemmar med frakturer;
• rachiocampsis;
• bendeformitet;
• avmagring i tubulära ben;
• sprödhet bildas i benets tillväxtzoner;
• minskad bentäthet, under vilken de blir spröda.

Med blodprov kan patologi diagnostiseras av följande faktorer:

• överskott av kalium;
• ökade nivåer av bisköldkörtelhormon;
• låg koncentration av fosfor och kalcium;
• ökning av surhetsgraden i kroppen;
• det alkaliska fosfatasenzymet ökas.

Urinanalys indikerar Fanconis syndrom i fallet med:

• överskott av fosfatsalter i urinen;
• naturiuri;
• ökning av nivån av aminosyror i urinen;
• förhöjd glukos.

På en notis! I vissa fall används radioisotopundersökning, nefrobiopsi och biopsi av benvävnad för diagnos.

Sätt att behandla detta problem

Läkare tar behandlingen av patologi på allvar. Terapeutisk terapi äger rum i komplexet: med hjälp av mediciner och kirurgiska ingrepp. Ofta läggs diet till detta. I behandlingen är läkarens huvuduppgift att korrigera bristen på fosfor i blodet och korrigera kaliumbrist.

Aminosyrafri diet

Patienten måste följa en diet för att minska intensiteten av utsöndring av aminosyror från kroppen tillsammans med urin. Därför kommer menyn att bestå av följande produkter:

• potatis;
• kål;
• mejeriprodukter;
• frukt och juice från dem;
• russin;
• datum;
• katrinplommon;
• torkade aprikoser.

Läkaren kan ordinera ett ytterligare intag av vitaminläkemedel rika på vitamin D och kalium till patienten.

Kirurgiskt ingrepp

Patienten ligger under kirurgens kniv i händelse av allvarliga defekter i benvävnad, på grund av vilka det är omöjligt att göra enkla rörelser. Operationen är möjlig endast när den lugna fasen har kommit och observationen av remission kvarstår i 1,5 år. För att lindra manifestationerna av patologi rekommenderas patienten massage och bad med tallbarr och havssalt.

Behandling med medicin

För att återställa det normala innehållet av kalcium och fosfor i blodet tar patienten, förutom kosten, medicin som läkaren ordinerat. Det är lika viktigt att ta ett läkemedel vars aktiva beståndsdel är vitamin D. Till en början är dosen 10 000 IE per dag.

Med tiden kommer dosen att öka till 100 000 IE per dag. När testerna visar det normala innehållet av fosfor och kalcium ställs intaget av D-vitamin in. Vid behandling av den sekundära formen av sjukdomen används mediciner som innehåller fytin och kalcium.

Fanconis syndrom, även känt som Tony-Debre-Fanconis sjukdom, är ett njurtillstånd där den omvända absorptionen av de allra flesta substanser störs, vilket åtföljs av glukosuri (socker i urinen), aminoaciduri (protein), hyperfosfaturi ( fosfater) och uttalade metabola störningar i kroppen observeras . Detta tillstånd hos barn leder till utvecklingsförsening, rakitis och muskelsvaghet.

Vid Fanconis syndrom försämras återupptaget av ämnen i njurarna.

Orsakerna till detta tillstånd är olika och har ännu inte specificerats. Som regel är Fanconis syndrom förknippat med intolerans, brist på ett antal cellulära enzymsystem (till exempel fosfoenolpyruvatkarboxykinas), kronisk förgiftning av kroppen med toxiner och D-vitaminbrist.

På grund av skillnaden i synsätt kan samma tillstånd också kallas "idiopatiskt njur-Fanconi-syndrom" och "D-resistent rakitis". Ibland påträffas termen "glukosfosfamindiabetes" eller "njurdvärgväxt med D-resistent rakitis".

Det förekommer relativt sällan, vilket delvis förklarar bristen på information om detta syndrom. I genomsnitt förekommer syndromet hos en av 350 000 barn.

Varianter av Fanconis syndrom

Mot bakgrund av fosfatbrist blir smalbenen O-formade

Allokera medfödd (primärt, idiopatiskt) syndrom, och förvärvat.

Primärt Fanconis syndrom anses vara X-kopplat.

Kan vara dominant eller recessiv, d.v.s. ärvt på en mängd olika sätt är det ganska svårt att förutsäga närvaron av avkommor.

Det genetiskt bestämda Fanconis syndrom kan vara komplett och ofullständigt, d.v.s. ibland uppträder endast 2 av de 3 klassiska symtomen (glukosuri, aminoaciduri, hyperfosfaturi).

Primärt Fanconis syndrom är en genetisk störning

Sekundär, som regel, är en konsekvens av tyrosinemi av den första typen. Bidra till förekomsten av syndromet ärftliga patologier i njurarna. Fanconis syndrom utvecklas ganska ofta efter organet (med låg histokompatibilitet).

Tony-Debre-Fanconis sjukdom kan bero på kvicksilver, uran, bly eller kadmiumförgiftning. Ibland utvecklas det hos kemiska produktionsarbetare, nämligen vid kontakt med toluen, lysol och maleinsyra.

Ibland utvecklas Fanconis syndrom under behandling med platinaläkemedel, gentamicin och utgångna tetracyklinläkemedel.

Symtom på Fanconis syndrom

Galleri med några symtom

Regelbunden urination Rachiocampsis Höjd temperatur

Hos barn är som regel huvuddelen av symtomen förknippad med en brist på fosfat (liknande fosfatdiabetes). Det finns en skakig gång ("anka"), kortväxthet, inaktivitet. Den O-formade formen på smalbenen formas gradvis, andra ben i skelettet (särskilt ryggraden) böjs. På grund av smärtan i benen går barnet lite. Risken för frakturer på grund av benvävnad är mycket hög.

Barn växer upp okommunikativa och blyga - kognitiva (mentala) funktioner lider inte, men komplex bildas.

Förstoppning kan också vara associerad med Tony-Debre-Fanconis sjukdom.

De första tecknen på sjukdomen i den medfödda formen uppträder redan under det första levnadsåret (ibland från 1,5 år).

Barnet börjar kissa ofta, dyker upp (37-38 0C), förstoppning utvecklas, det kan bli kräkningar.

Med tiden märker föräldrar ovanstående symtom på fosforbrist. Vid 6 års ålder kan barn vanligtvis inte gå på egen hand. Med utvecklingen av processen vid 12 års ålder bildas den, som är fylld med ett dödligt resultat.

Metaboliska störningar leder till patologier i nervsystemet, synproblem, defekter i utvecklingen av organen i det genitourinära systemet, tarmsjukdomar och kronisk immunbrist.

Hos vuxna visar sig det sekundära syndromet (frekvent urinering), allmän svaghet, muskelhypotoni och skelettsmärta. Njursvikt bildas aktivt, arteriell hypertoni utvecklas.

Värst av allt, när förvärvat Fanconi syndrom påverkar postmenopausala kvinnor. Förutom den naturliga minskningen av bentätheten (osteopeni, osteoporos) tillkommer benskörhet på grund av mineralbrist. Denna situation slutar med kompressionsfrakturer i kotkropparna, frakturer på lårbenshuvudet och handikapp hos patienten.

Osteoporos är ett hjälpsymptom vid diagnosen Fanconis syndrom

Diagnos av Fanconis syndrom

Syndromet är sällsynt, en erfaren läkare kan misstänka det på grund av röntgen av benen och vissa avancerade biokemiska parametrar av blod och urin.

Utseendet av sporrar är förknippat med en kränkning av processen för benbildning

Fanconis syndrom kombineras ofta med systemisk osteoporos (benskörhet är ett hjälpsymptom i detta fall). Benvävnad har en grov fibrös struktur, benutväxter ("sporrar") är mycket ofta synliga. Densitometri används för att bestämma bentäthet.

Benen är dåligt mineraliserade, vilket bestäms genom att analysera biopsi (vävnadsprovet).

På njurarnas sida - under studien bestäms dystrofi av njurtubuli (enligt typen "svanhals"), epitelet förstörs och njurstrukturerna ersätts av bindväv.

Det enda som räddar patienter är att det glomerulära lagret är det sista som är involverat i processen, och fram till slutet av sjukdomen är njurarnas funktion på något sätt, men utförd.

Mikroskopi av det glomerulära epitelet visar ett stort antal mitokondrier i cellerna.

Behandling av sjukdomen

Primärt Fanconis syndrom kan inte botas, eftersom vi talar om strukturella förändringar i njurarna, såväl som ihållande, genetiskt betingade metabola störningar. Sådana patienter upprätthåller ständigt nivån av kalium, behandlar njurtubulär acidos och andra defekter i vatten-saltmetabolism. Fosfatdiabetes i detta fall är föremål för standardterapi för denna sjukdom.

Patienter bör dricka mycket vätska under dagen.

Galleri med några behandlingar för Fanconis syndrom

Droppare vitaminer Barrträdsbad Massage

Sekundärt Fanconis syndrom är i vissa fall botas, särskilt med framgångsrik eliminering av sjukdomen eller tillståndet som provocerar denna njurpatologi.

Drogterapi

För att kompensera för störningar i fosfor- och kalciummetabolismen ordineras metaboliter av vitaminer i grupp D - 1 (OH) D3 eller 1,25 (OH) D3. Vitamindoser titreras från 10 000 IE till 100 000 IE per dag. Doseringen väljs under konstant laboratorieövervakning av nivån av fosfor och kalcium i blodet. Kalciumpreparat och fytin per os ordineras.

Sådan terapi utförs regelbundet, i kurser.

Dietterapi för Fanconis syndrom

Huvudprincipen för kosten är att begränsa utsöndringen av ett antal ämnen från kroppen, inkl. svavelhaltiga aminosyror och fosfor. Dieten innebär att begränsa saltet och den utbredda användningen av alkaliserande livsmedel.

Det är nödvändigt att införa i kosten en stor mängd fruktjuicer och mjölk (med dess normala tolerans)

fruktjuicer saltbegränsning Mjölk Torkade frukter

Om störningar i muskuloskeletala systemet blir kritiska rekommenderas kirurgisk korrigering.

Snabb diagnos av metabola störningar enligt typen av Fanconis syndrom hos barn gör det möjligt att undvika barnets snabba funktionshinder, hos vuxna - för att minska risken för frakturer och intrång i rötterna av nervfibrer, för att öka kvaliteten och livet förväntning. Vid de första tecknen på sjukdomen (polyuri, missfärgning av urin, smärta i ben och leder), kontakta en läkare.

Fanconis syndrom är en systemisk metabolisk störning där njursvikt upptäcks. De förlorar förmågan att reabsorbera och återgå till blodomloppet av aminosyror, glukos, kalcium och fosforsalter som utsöndras i urinen. Detta är en medfödd eller förvärvad organisk defekt. Det är extremt sällsynt, 1 fall förekommer hos 350 tusen nyfödda. Men denna dysfunktion är extremt svår att påverka kroppens tillstånd.

Det kallas också de Toni-Debre-Fanconis syndrom, fosfatdiabetes, ärftligt Fanconis syndrom. Vissa forskare tror att denna patologi uppstår när reserverna av ATP (adenosintrifosforsyra) kraftigt minskar i celler. Andra framhåller versionen att ranglig bendeformitet uppstår på grund av brist på fosfor, en felfunktion i syra-basbalansen eller på grund av båda dessa faktorer. Ytterligare andra tror att njurdysfunktion inte beror på en biokemisk, utan på en strukturell defekt. Den exakta orsaken har ännu inte fastställts.

Med denna patologi påverkas de renala proximala tubuli. Koncentrationen av kalcium- och kaliumföreningar i blodomloppet förblir inom det normala intervallet. Reaktionen av urin är alkalisk eller neutral. På grund av betydande förluster av kolväten utvecklas acidos. Detta är ett farligt tillstånd där det finns en kränkning av syra-basbalansen och "försurning" av kroppen. Acidos orsakas vanligtvis av någon diffus njursjukdom.

Medfödd patologi kan ha olika svårighetsgrad. I närvaro av 3 biokemiska defekter diagnostiseras komplett, och vid 2 - ofullständig njurdysfunktion. Vissa forskare tror att ärftligt Fanconis syndrom är en oberoende rakitisliknande sjukdom. Men oftast följer det med andra medfödda patologier. Det kan vara:

• cystinos (en sjukdom associerad med kristalliseringen av aminosyran cystin i vävnader);
• Wilson-Konovalovs sjukdom (en patologi orsakad av kopparavlagringar i njurarna, levern, hjärnan);
• galaktosemi (försämrad omvandling av enkelt socker till glukos);
• Lowes syndrom (en patologi som manifesteras av tillväxthämning, mental utveckling, grå starr och glaukom);
• tyrosinemi (passivitet hos leverenzymet som bryter ner aminosyran tyrosin);
• fruktosintolerans.

Förvärvad dysfunktion, uppkallad efter Fanconi, kan uppstå på grund av sådana faktorer:

• läkemedel som är giftiga för njurarna (Aspirin, Gentamicin, utgått tetracyklin, antivirala läkemedel Cidofovir, Didanosin, antitumörläkemedel Streptozocin, Ifosfamid, etc.);
• förgiftning med salter av tungmetaller, andra aggressiva kemiska föreningar;
• akut vitamin D-brist;
• multipelt myelom (blodcancer);
• amyloidos (störningar i proteinmetabolism);
• njurtransplantation.

Symtom på sjukdomen hos barn

Det mest uttalade medfödda Fanconis syndrom hos barn. Dess symtom gör sig märkbara redan under det första levnadsåret för spädbarn. Detta:

• polyuri (frekvent urinering med en stor mängd vätska som utsöndras från kroppen);
• polydipsi (patologiskt intensiv törst);
• höjd temperatur;
• kramper;
• frekventa kräkningar utan uppenbar anledning;
• långvarig förstoppning;
• hudutslag;
• svullnad av lederna;
• förstoring av njurar, lymfkörtlar, mjälte;
• predisposition för infektioner.

På grund av den dagliga utsöndringen av vitaminer, spårämnen, glukos från kroppen med en vätska, släpar barnet efter i mental och fysisk utveckling. Benbenen böjs, blir sladdriga, och sedan atrofierar musklerna helt. Ofta tappar barn förmågan att gå självständigt. Vid 12–13 års ålder utvecklas kronisk njursvikt. Ibland försämras synen. Dessutom, med Fanconis syndrom, kan symtomen på patologin indikera kombinerade medfödda defekter i kärlen och hjärtat, matsmältningsorganen och genitourinary systemet.

Symtom på sjukdomen hos vuxna

Oftast noteras:

• polyuri;
• hypostenuri (minskad relativ täthet av urin);
• värk i benen;
• osteomalaci (mjukning av benvävnad och förlust av styrka);
• muskelsvaghet;
• accelererad progression av hypertoni;
• kronisk njursvikt (om det inte finns någon behandling).

Polyuri i Fanconis syndrom hos vuxna är inte uttalad, detta skiljer sig väsentligt från överskottsmängden urin vid diabetes insipidus. Oftast blir detta syndrom en manifestation av multipelt myelom eller Waldenströms sjukdom (maligna lesioner i det hematopoetiska systemet). Förutom måttlig polyuri manifesteras nedsatt njuraktivitet av en minskning av deras koncentrationsfunktion, utseendet av protein i urinen.

Om det finns Fanconis syndrom eller inte kan bedömas utifrån sådana karakteristiska symtom som en hög koncentration av aminosyror, glukos och fosfater i urinen. Ökad utsöndring av glukos i urinen i denna patologi beror på njurdysfunktion. Koncentrationen av socker på fastande mage och nivån av hyperglykemi hos dessa patienter är dock som regel inom det normala intervallet.

Polyuri åtföljs alltid av muskelsvaghet, vilket känns mest akut i armar och ben. Det uppstår på grund av kaliumbrist. Dessutom är nästan alltid patienter plågade av värkande ben.

Symtom på acidos hos vuxna och barn är desamma. Detta:

• aptitlöshet;
• orsakslösa kräkningar;
• förstoppning eller diarré;
• en sur lukt som kommer från huden eller från munnen;
• tryckminskning;
• huvudvärk;
• dyspné;
• sömnlöshet;
• utmattning.

Ändå skiljer läkare vuxen acidos från barndomen. Man tror att hos spädbarn är det alltid en medfödd patologi. Hos vuxna kan det både vara en vidareutveckling av en barnsjukdom, och en förvärvad komplikation på grund av njurskador. Symtom på acidos kombineras ofta med tecken på interstitiell nefrit och urolithiasis. Njursten bildas på grund av stora förluster av kalcium i urinen. I svåra fall upptäcks symtom på osteoporos och osteomalaci.

Diagnos av patologi

Identifiering av de Toni-Debre-Fanconis syndrom börjar med insamling av en anamnes, undersökning av patienten och laboratorietester. Karakteristiska tecken på patologi i det biokemiska blodtalet är låga nivåer av kalcium, fosfor, kalium och natrium, såväl som glukos, alanin, glycin, glutaminsyra. Men i urinen - en hög nivå av fosfor och glukos, det finns protein och leukocyter.

Med en betydande förlust av bikarbonater i urinen och överdriven ackumulering av syror i kroppen diagnostiseras metabolisk acidos. Nästan alla patienter har ett överskott av nivån av pyrodruv- och mjölksyra i blodet. En minskning av aktiviteten hos enzymer i energimetabolismen detekteras också.

Med instrumentell diagnostik är ultraljud av njurar och urinledare obligatoriskt. Nefrobiopsi (undersökning av miniatyrprover av njurarna) låter dig se deformationen av de proximala tubuli, som är långsträckta som en svanhals. I de senare stadierna av sjukdomen detekteras atrofi av njurens glomeruli.

Radiografi av de deformerade nedre extremiteterna hjälper till att upptäcka degeneration av benvävnad. Dolda frakturer i epifysbrosket finns ofta hos barn, på grund av vilka benen därefter slutar växa i längd och blir asymmetriska. I skenbenet upptäcks neoplasmer som liknar sporrar.

I de senare stadierna av utvecklingen av syndromet diagnostiseras osteoporos. Risken för frakturer på tubulära ben är hög. Stadiet av osteoporos bestäms av röntgen densitometri. Låg mineralisering av benvävnader detekteras i studien av deras prover, även erhållna genom biopsi.

De viktigaste diagnostiska kriterierna:

1. Ett betydande underskott i vikt och längd hos barnet.
2. Svaghet i statisk-motoriska funktioner.
3. Rakitisliknande deformiteter av skelettet (nedbrytning av strukturen av benvävnad bekräftas med röntgen).
4. elektrolytrubbningar.

Med Fanconis syndrom hos vuxna måste läkare utföra en differentialdiagnos för att utesluta patologier som liknar den. Detta:

• ärftliga sjukdomar (cystinos, galaktosemi, Wilson-Konovalovs sjukdom, tyrosinemi, etc.);
• kronisk pyelonefrit;
• diabetes;
• sekundär hyperparatyreoidism;
• multipelt myelom;
• förgiftning med droger, aggressiva kemikalier;
• omfattande brännskador.

Behandling av patologi

Helst när Fanconis syndrom behandlas av en genetiker, en hematolog, men inte varje medicinsk anläggning har sådana specialister. Oftast hanteras denna patologi av en nefrolog eller urolog. Om tecken på hyperparatyreos (hypersekretion av bisköldkörtlarna) observeras krävs samråd med en endokrinolog. Om synen försämras är det nödvändigt att undersökas av en ögonläkare.

Behandlingstaktik inkluderar:

1. Påfyllning av elektrolytbrist.
2. Eliminering av brott mot syra-basbalansen.
3. Terapi för njursvikt.
4. Avlägsnande av smärtsamma symtom.

För medicinsk behandling används följande:

• Kalcitriol, Oxidevit och andra D-vitaminpreparat;
• kalciumglukonat;
• Fitin, kalciumglycerofosfat, aluminiumfosfat;
• alkaliserande lösningar Bizitra, Polizitra;
• Indometacin, Metyltestosteron, Hypotiazid (med allvarlig skada på de proximala tubuli);
• Panangin, Asparkam;
• cystin, merkaptamin;
• antibiotika;
• kortikosteroider etc.

Eftersom Fanconis syndrom är kroniskt utförs behandlingen under lång tid, i stora kurser efter obligatoriska pauser. Ofta är det möjligt att föra ämnesomsättningen närmare normen, lindra svårighetsgraden av manifestationen av sjukdomen och förhindra farliga komplikationer. Men det är extremt svårt att helt bli av med de Toni-Debre-Fanconis syndrom, det ger ofta återfall.

Terapi av syndromet syftar till att eliminera acidos, fylla på reserverna av kalium, kalciumbikarbonat, fosfater och andra elektrolyter. Den viktigaste rollen i detta spelas av en terapeutisk diet. Du måste dricka mycket vatten och minska mängden salt. Ät små måltider, men ofta. Kolhydrater måste doseras strikt så att det inte finns något överskott av glukos i blodomloppet.