Boala de îmbătrânire accelerată. Cum să prelungești viața. Cauzele îmbătrânirii premature a pielii feței

Ce este progeria, care sunt semnele și consecințele ei? Cum este diagnosticată boala și ce tratament este disponibil astăzi?

Sindromul Hutchinson-Gilford Progeria (HGS) este o tulburare genetică rară, fatală, caracterizată prin îmbătrânirea bruscă și accelerată la copii și afectează unul din 8 milioane de copii din întreaga lume. Numele sindromului provine din cuvântul grecesc și înseamnă „îmbătrânire prematură”. Deși există diverse forme progeria, sindromul Hutchinson-Gilford de tip clasic Progeria a primit numele medicilor care au descris prima boala, în 1886 de Dr. Jonathan Hutchinson, iar în 1897 de Dr. Hastings Guilford.

Astăzi se știe că CSGP este cauzată de o mutație a genei LMNA (Lamin). Gena LMNA produce lamina proteică, care ține nucleul celular împreună. Cercetătorii cred că o proteină lamină defectuoasă face ca nucleii celulari să fie instabili. Și această instabilitate este cea care declanșează procesul de îmbătrânire prematură.

Copiii cu acest sindrom par sănătoși la naștere, primii semne fizice bolile pot apărea la vârsta de un an și jumătate până la doi ani. Această încetare a creșterii, pierderea în greutate și a părului, vene proeminente, piele încrețită - toate acestea sunt însoțite de complicații mai tipice persoanelor în vârstă - rigiditate articulară, ateroscleroză generalizată, osteoporoză, boli cardiovasculare, accident vascular cerebral. Copiii cu această afecțiune au un aspect remarcabil de similar, în ciuda originilor lor etnice diferite. Cel mai adesea, copiii cu progerie mor din cauza (boală cardiacă) la o vârstă medie de treisprezece ani (interval între aproximativ 8 și 21 de ani).

Există, de asemenea, progeria „adultului” (sindromul Werner), care începe în adolescent(15-20 ani). Speranța de viață a pacienților este redusă la 40-50 de ani. Cel mai motive comune rezultat fatal sunt infarctul miocardic, accidentul vascular cerebral și tumorile maligne. Motivul exact Oamenii de știință nu pot determina evoluția bolii.

Cine este în pericol?

Deși progeria este o boală genetică, în sensul clasic al sindromului Hutchinson-Gilford, nu este ereditară, adică. Niciunul dintre părinți nu este purtător sau afectat. Se crede că fiecare caz reprezintă o mutație sporadică (aleatorie) care apare fie în ovul, fie în sperma înainte de concepție.

Boala afectează în mod egal toate rasele și ambele sexe. Dacă un cuplu de părinți are un copil cu CSGP, șansa ca un al doilea copil să se nască cu aceeași afecțiune este de 1 la 4 până la 8 milioane. Există și alte sindroame progerice care pot fi transmise din generație în generație, dar nu CSGP clasic.

Cum este diagnosticată progeria?

Acum că asta mutație genetică identificate, Fundația de Cercetare Progeria a dezvoltat programe de testare diagnostică. Acum este posibil să se confirme modificările genetice specifice sau mutațiile unei gene care duc la CSGP. Dupa initiala evaluare clinică(aspectul copilului și documentatie medicala), se prelevează o probă de sânge de la copil pentru testare. O metodă științifică definitivă pentru diagnosticarea copiilor este în curs de dezvoltare. Acest lucru va duce la mai precise și mai multe diagnostic precoce, care va ajuta la asigurarea faptului că copiii cu această mutație primesc îngrijire adecvată.

Ce tratament este disponibil pentru copiii cu progerie?

O formă aparent obișnuită stare psihologică- anxietate fobica, provoaca leziuni celulare si duce la imbatranire prematura.

Până în prezent, sunt disponibile doar câteva opțiuni pentru a optimiza calitatea vieții copiilor cu progerie. Tratamentul include îngrijire continuă, îngrijire cardiacă, mancare speciala si kinetoterapie.

În ultimii ani, au fost publicate date de cercetare încurajatoare care descriu potențialul tratament medicamentos pentru copiii cu progerie. Oamenii de știință cred că inhibitorii farnesiltransferazei (FTI), dezvoltați inițial pentru a trata cancerul, pot inversa anomaliile structurale care cauzează progeria la copii.

26 de copii au luat parte la studiile de droguri – aceasta este o treime din total cazuri cunoscute progerie. Copiii care iau medicamentul au prezentat o creștere anuală în greutate cu 50%. Densitatea s-a îmbunătățit și la copii țesut osos inainte de nivel normal, și o reducere de 35% a rigidității arteriale, care este asociată cu Risc ridicat atac de cord. Cercetătorii subliniază că datorită noua dezvoltare Deteriorarea vaselor de sânge nu este doar redusă, ci și parțial restaurată pe parcursul perioadei.

Îmbătrânirea întregului organism este un proces natural și inevitabil programat de natură, care este una dintre principalele probleme ale biologiei și științei medicale în general.

Deși schimbările de aspect sunt naturale și fiziologice, momentul apariției lor depinde de mulți factori. factori cauzali- genetice, ereditare, legate de vârstă. Acestea din urmă sunt determinate de influența organismului îmbătrânit asupra tuturor organelor și țesuturilor, inclusiv a pielii. Care sunt cauzele și cum se poate preveni îmbătrânirea prematură a pielii.

Cauzele îmbătrânirii premature a pielii feței

LA manifestări externe ofilirea patologică include:

• subțierea și reducerea grosimii stratului adipos subcutanat;
• uscăciune, mâncărime și descuamarea epiteliului stratului cornos;
• modificarea culorii pielii feței;
• scăderea turgenței pielii și a ptozei gravitaționale a țesutului;
• apariția precoce a ridurilor și a pliurilor pe față;
• modificări vasculare sub formă de dilatare a vaselor superficiale (), apariția „rețelelor” și „stelelor” vasculare;
• îmbătrânirea prematură a pielii mâinilor;
• devreme și .

Aceste fenomene încep să apară de la vârsta de 25 de ani, iar dacă există factori nefavorabili uneori mai devreme. Odată cu înaintarea în vârstă, acestea cresc din ce în ce mai mult. Îmbătrânirea patologică sau prematură este însoțită de modificări organe interneși țesuturi și se caracterizează printr-o rată mai mare de apariție a modificărilor în aspectul unei persoane, în comparație cu persoanele din aceeași categorie de vârstă. În aceste cazuri vorbim de avansare, depășire vârsta biologică, în comparație cu datele pașapoartelor.

Ofilirea continuă a pielii este asociată cu schimbări în întregul corp. În consecință, factorii care provoacă îmbătrânirea timpurie a pielii sunt practic aceiași care accelerează aspectul și modificări legate de vârstăîn organism. Astfel, rata de dezvoltare a schimbărilor legate de vârstă în piele este influențată constant sau periodic de numeroși factori nefavorabili, așa-numiții „de zi cu zi”:

1. Internă sau endogenă.
2. Extern, sau exogen.
3. O combinație de factori interni și externi.

Factori negativi endogeni

Asociat în primul rând cu slăbirea imunitatea generalăși tulburări ale nivelurilor sanguine ale hormonilor sexuali, în special estrogeni, la femei. În plus, pentru dezvoltarea îmbătrânirii premature, funcționarea defectuoasă a sistemului nervos, endocrin, microcirculator, excretor și sistemele respiratorii. Toate oferă pielii capacitatea de a se menține nivelul cerut procese biochimice, temperatură şi funcții de barieră, imunitatea locală.

Prin urmare, majoritatea boli frecvente, duce la îmbătrânire timpurie pielea este o patologie Sistemul endocrin, în special diabetul zaharat, scăderea funcției glanda tiroida, sindrom hipotalamo-hipofizar, boli ale glandelor secretie interna organele genitale, boala ischemica inimi și insuficienta cardiovasculara, patologia pulmonară cronică, grad scăzut de generalizare apărare imunitară, ceea ce duce și la o scădere imunitatea locală, boală autoimună țesut conjunctiv.

Patologia ficatului și a sistemului biliar, boli tractului digestivȘi sistem urinar, încălcări procesele metaboliceîn organism. Caracteristicile îmbătrânirii premature la bărbați sunt asociate, pe lângă cele de mai sus, în principal cu o scădere (conform diverse motive) conținutul de hormoni sexuali masculini din sânge, deoarece aceștia au un efect stimulator asupra glandelor sebacee și sudoripare.

Este destul de firesc ca furnizarea completă a pielii cu oxigen, vitamine, microelemente, hormoni etc. depinde, desigur, de conținutul acestor componente din organism, dar nu se poate subestima furnizarea lor către celule prin sânge și sistemul de microcirculație limfatică, precum și rolul acestor mecanisme în îndepărtarea produselor de degradare și a proceselor de regenerare celulară.

Factori exogeni

Acestea includ în principal:

• Condiții de mediu nefavorabile (de la 40 la 60%), în care aerul din jur conține concentrații semnificative de substanțe dăunătoare organismului compuși chimici;
• Expunerea excesivă la radiațiile ultraviolete pe pielea care nu este protejată de protecție solară, precum și neglijarea utilizării cremelor după soare care ajută la neutralizarea efectelor radiațiilor solare;
• Umiditate insuficientă sau, dimpotrivă, excesivă mediu inconjurator;
• Alimentație proastă supraponderal corp și lipsa activității fizice;
• Frecvent conditii stresanteși stres psiho-emoțional prelungit;
• Abuz bauturi alcoolice, precum și fumatul, în care intoxicația cronică cu nicotină provoacă spasme de mici vasele periferice, duce la tulburări ale microcirculației sanguine și la o deteriorare a livrării de oxigen și nutrienți. În plus, unii compuși chimici conținuti în tutun distrug proteinele care conțin atomi de metal (metaloproteine) care participă la sinteza pielii și elastinei, drept urmare elasticitatea pielii scade cu formarea intensă a ridurilor;
• Coloranți și conservanți Produse alimentareși componente ale unor produse cosmetice, precum și produse produse chimice de uz casnic, favorizând reacțiile alergice și inflamatorii;
• Nivel statut social, inclusiv biologice și nevoi psihologiceși oportunități sociale de a le satisface.

Mecanisme de bază

Mecanismele îmbătrânirii patologice sunt specifice fiziologice şi procese biochimice, prin care se realizează influența factorilor negativi endogeni și exogeni asupra organismului uman. Dintre diferitele mecanisme, importanța principală este acordată în prezent așa-numitelor reacții cu radicali liberi, în urma cărora are loc formarea radicali liberiși specii de oxigen reactive agresiv.

Radicalii liberi sunt „fragmente” de molecule cu electroni lipsă. Reactivitatea lor se datorează capacității de a atașa electroni de la alte molecule. Astfel de reacție biochimică necesare pentru asigurarea proceselor metabolice normale în organism. În mod obișnuit conditii fiziologice numărul de molecule de radicali liberi este strict controlat de organism.

Totuși, sub influență factori negativi, în special compuși chimici din mediu și razele ultraviolete, se formează cantitatea in excesși acumularea de radicali liberi. Acestea duc la distrugerea membranelor celulare, lipidelor celulare, proteinelor, mitocondriilor și ADN-ului. Consecința acestei influențe este moartea prematură a celulelor, predominarea proceselor degenerative peste regenerare celulară, accelerarea degradării și perturbarea sintezei proteinelor de colagen și elastina. Toate aceste fenomene sunt unite sub denumirea de „stres oxidativ”.

Fibrele de colagen si elastina joaca un rol deosebit de important in starea pielii, conferindu-i o stare de rezistenta, fermitate si elasticitate. Odată cu vârsta, are loc o scădere treptată a volumului și cantității. Dar sub influența radicalilor liberi acumulați, modificări semnificative în structura lor și proprietati fizice si chimice, din cauza căreia fermitatea și elasticitatea pielii scad, se formează riduri și pliuri, apar țesuturi ale feței și ale altor părți ale corpului.

Un alt mecanism semnificativ este scăderea saturației pielii cu molecule de apă și distrugerea stratului său epidermic ca barieră. Rezultatul este o vulnerabilitate crescută a pielii la factorii bacterieni, fizici și chimici.

Deci, pentru a rezuma această secțiune, este necesar să evidențiem principalele mecanisme și manifestări ale îmbătrânirii. Primele includ:

1. Încetinirea reînnoirii celulare.
2. Reducerea cantitativă și perturbarea structural-calitativă a proteinelor de colagen și elastină.
3. Tulburări de microcirculație în țesuturi și permeabilitate crescută peretele vascular ducând la deshidratarea pielii și umflarea țesutului intercelular.
4. Distrugerea barierei epidermice.
5. Acumularea de produse metabolice.

Cum poți preveni procesele distructive timpurii?

În ciuda unei anumite „autonomii” a pielii, funcționarea cu succes a acestora nu poate decât să depindă de starea întregului organism sau a sistemelor sale individuale, iar influența doar produse cosmetice iar medicamentele nu pot încetini procesele de îmbătrânire timpurie a pielii.

Deoarece Medicină modernă are modalităţi insuficiente de a influenţa genetică şi factori de vârstăîmbătrânirea, atunci principalele eforturi ale acesteia și cosmetologiei vizează eliminarea sau limitarea influenței „factorilor de zi cu zi”. Identificarea cauzelor face posibilă prevenirea îmbătrânirii sau cel puțin încetinirea ritmului de dezvoltare a acesteia. În aceste scopuri, sunt necesare următoarele:

• prevenirea situatii stresanteși tulburări psihoemoționale și creșterea rezistenței la efectele acestora;
• dieta echilibrata, modul corect munca și odihna, normalizarea somnului;
• renunțarea la fumat și abuzul de alcool;
• tratamentul bolilor sau corectarea funcționării organelor interne cu medicamente și alte mijloace;
• corectarea stării imune generale și a imunității locale;
• creșterea capacității organismului de reglare prin mecanisme adaptative (îmbunătățirea metabolismului, normalizarea niveluri hormonale, accelerând eliminarea toxinelor și a deșeurilor din organism etc.);
• corectă şi îngrijire regulată pentru piele folosind produse cosmetice anti-îmbătrânire.

De mare importanță în lupta împotriva stresului oxidativ este consumul crescut și utilizarea externă a antioxidanților naturali care pot bloca reacțiile oxidative ale radicalilor liberi, precum și utilizarea lor în cosmetologie și medicină sub formă de medicamente.

Cum să evitați îmbătrânirea prematură a pielii?

Îmbătrânirea nu este o boală, ci o stare a corpului, care este determinată de ereditate și de caracteristicile legate de vârstă. În prezent, medicina și cosmetologia modernă au o capacitate foarte mică de a influența cauzele genetice și legate de vârstă ale îmbătrânirii.

În același timp, declinul prematur este obiectul atenției lor. Prin urmare, principalele lor sarcini sunt de a elimina factorii cauzali „de zi cu zi” și manifestări precoce ofilirea, precum și utilizarea corectă metode de terapie anti-îmbătrânire. Acest lucru poate fi influențat în mare măsură de persoana însăși, care este informată despre cauzele ofilării timpurii a pielii.

Imbatranire prematura- o boală care constă în foarte ascuțite și rapide Se mai numește și progeria, numele provine de la cuvântul grecesc progeros.

Problema îmbătrânirii rapide la unii copii a fost anunțată pentru prima dată în mod deschis în 1886 în America. Vestea bună este că această boală este foarte rară, acest moment Există 53 de persoane în întreaga lume care suferă de îmbătrânirea prematură a pielii. Nu a fost identificat niciun angajament față de un anumit gen, adică o astfel de nenorocire se poate întâmpla atât unui băiat, cât și unei fete.

Recunoașteți îmbătrânirea prematură primele etape Poate fi foarte dificil, deoarece la naștere copilul este aparent complet sănătos. Primele semne pot fi identificate numai după un an sau doi din viața copilului. În acest caz, dezvoltarea semnelor de bază este caracteristică. Acestea includ încetarea bruscă a creșterii, părul începe să cadă și pielea se încrețește. Ca o complicație, poate apărea luxația femurului pe măsură ce oasele devin slabe. În practică, s-au observat cazuri de boli cardiovasculare grave, precum accidentul vascular cerebral sau atacul de cord.

Îmbătrânirea prematură este în prezent considerată una dintre cele mai importante probleme pe care oamenii de știință le studiază încă, deoarece nu a fost găsit niciun tratament de încredere. Speranța de viață a pacienților este foarte scurtă și, în medie, abia ajunge la 14 ani. Termen maxim rezidența este de 21 de ani și se observă că moartea, la fel ca la bătrânii, apare cel mai adesea din cauza dezvoltării patologiilor cardiovasculare.

Oamenii de știință au demonstrat că în 90% din cazurile acestei boli, îmbătrânirea prematură este o consecință a unei mutații la o anumită genă. Apar tulburări în genotip. O astfel de boală nu poate fi transmisă ereditar, adică dacă un copil se confruntă cu o îmbătrânire prematură, atunci nu este nevoie să vă faceți griji pentru sănătatea viitorilor copii și să vă fie frică. următoarea concepție. Desigur, există situații când două rude se îmbolnăvesc într-o singură familie. Dar oamenii de știință clasifică acest lucru drept un accident, dar nu un model sau ereditate. Probabilitatea acestui incident este de doar 1% din 100 posibile.

Manifestarea principalelor simptome, de exemplu, căderea bruscă a părului, pierderea în greutate și întârzierea creșterii, poate duce doar la anumite gânduri. Un specialist poate diagnostica cu exactitate îmbătrânirea prematură a copiilor numai prin conducere cercetare genetică. După cum sa menționat mai sus, nu există o modalitate clară de a trata acest lucru boală cumplită nu, prin urmare în acest domeniu există în desfășurare munca activă. Cu progeria, are loc distrugerea.Se crede că medicamentul farnesiltransferaza, care este destinat tratamentului cancerului, este capabil să restabilească structura celulară, inclusiv nucleul distrus. În timp ce experimentele au fost efectuate pe șoareci, acestea au arătat că au existat îmbunătățiri minore. Studiul a implicat 13 șoareci cărora li sa injectat medicamentul timp de trei luni și a avut loc un singur incident.

Dar speranța pentru copiii bolnavi nu se estompează niciodată, deoarece medicina se dezvoltă în fiecare zi și se îndreaptă cu pasituri spre rezolvarea multor dintre cele mai importante probleme. De exemplu, în America, experții au propus o versiune conform căreia antibioticul rapamicina poate deveni un adevărat obstacol în calea distrugerii active a celulelor. ÎN viață obișnuită este prescris persoanelor care plănuiesc o intervenție chirurgicală deoarece rapamicina reduce munca sistem imunitar. Prin numeroase experimente și studii, s-a dovedit că compozițiile de antibiotice pot opri treptat o boală care progresează rapid. Dar înainte de a fi pe deplin confirmat, trebuie să fie supus mult mai multor verificări.

Progeria este o boală genetică în care apare îmbătrânirea prematură, rapidă a corpului: pielea, organele interne și sistemele. Boala are două forme: copilărie (sindrom Hutchinson-Gilford) și adult (sindrom Werner). Trebuie remarcat faptul că apare cel mai des la băieți. Fetele se îmbolnăvesc mult mai rar. Boala este rară. Până în prezent, în întreaga lume sunt cunoscute doar optzeci de cazuri de progerie.

O insuficiență genetică care apare în organism accelerează procesul de îmbătrânire de aproximativ 8-10 ori. Un copil cu această boală, când împlinește 8 ani, arată 80. Și nu numai în aparență. Starea organelor sale interne corespunde și vârstei sale. in varsta. Prin urmare, astfel de copii trăiesc pentru o perioadă foarte scurtă, aproximativ 13-20 de ani.

Astăzi, pe www.site-ul, vom vorbi mai detaliat despre îmbătrânirea prematură a corpului uman - aceasta este boala progeria, ale cărei simptome, cauze și tratament ne vor interesa în mod esențial în continuare... Să începem cu cauzele acestei patologii:

De ce apare boala progeria, care sunt cauzele care duc la aceasta?

Boala este cauzată de o mutație genetică a laminei A (LMNA). Aceasta este o genă care este direct implicată în procesul de diviziune celulară. Mutația sa provoacă o defecțiune a sistemului genetic, care privează celulele de stabilitatea lor și declanșează procesul de îmbătrânire rapidă în organism.

Rețineți că, spre deosebire de multe alte boli genetice, progeria nu este ereditară și nu se transmite de la părinți la copii. Mecanismul brusc mutatie genetica Oamenii de știință nu l-au studiat încă.

Îmbătrânire prematură - simptome:

La copii:

Imediat după naștere, copilul arată complet normal. Manifestările bolii încep mai aproape de vârsta de 2 ani, când părinții observă că copilul a încetat să se dezvolte. Deja de la vârsta de 9 luni se observă întârziere de creștere. Bebelusul nu se ingrasa bine, pielea isi pierde elasticitatea, pare imbatranita, iar pe ea apar zone cheratinizate. Articulațiile își pierd elasticitatea, țesutul subcutanat devine mai subțire țesut adipos. Acești copii experimentează adesea luxații de șold.

Forma capului și feței copilului capătă un aspect caracteristic. Capul devine mult mai mare decât fața maxilarul inferior mic, mai mic decât cel de sus. Venele sunt clar vizibile pe scalp și pleoape. Cad genele, sprâncenele subțiri, părul cade rapid. Dinții de lapte ai copilului cresc slab, se observă că sunt formă neregulată. Dinții care au crescut pentru a înlocui dinții de lapte încep să cadă.

Când un copil atinge vârsta de trei ani, creșterea lui se oprește complet, se remarcă retard mintal. Nasul capătă o formă asemănătoare unui cioc, pielea devine mai subțire. Piele suferă modificări senile caracteristice.

La dezvoltare ulterioară boala, elasticitatea arterelor este afectată, se dezvoltă ateroscleroza, apar boli cardiovasculare și poate apărea un accident vascular cerebral.

Progeria la adulți:

Boala la adulți începe să se dezvolte brusc în adolescență (14-18 ani). Totul începe cu o scădere în greutate fără cauza și se oprește creșterea. Un semn caracteristic al debutului bolii este albire precoce, căderea crescută a părului și chelie.

Se observă subțierea, pielea uscată, devine palidă și capătă o nuanță nesănătoasă.Vasele de sânge sunt clar vizibile sub piele, stratul de grăsime subcutanat al extremităților se pierde rapid, de ce mâinile iar picioarele pacientului par foarte subțiri.

După 30 de ani de viață, ochii pacientului sunt afectați de cataractă. Vocea lui devine slabă, pielea devine aspră, pielea devine ulcerată, există o disfuncție a glandelor sudoripare, glande sebacee. Corpul pacientului suferă de deficit de calciu, care provoacă dezvoltarea osteoporozei, osteoartritei erozive, boli ale sistemului cardiovascular și scăderea abilități intelectuale.

Îmbătrânirea prematură a corpului uman se manifestă și prin alții simptome caracteristice: statură mică, față rotundă, în formă de lună, nas ca ciocul de pasăre, buze subțiri, înguste. LA trasaturi caracteristice include, de asemenea, o bărbie subțire, puternic proeminentă înainte, densă, corp scurtși membrele subțiri, uscate, acoperite puternic de pigmentare.

Un număr mare de pacienți, până la vârsta de aproximativ 40 de ani, se îmbolnăvesc boli oncologice, diabetul zaharat. Aceștia sunt diagnosticați cu o disfuncție glande paratiroide, severă patologii cardiovasculare. Aceste boli grave provoacă moartea timpurie a pacienților cu progerie. Ceea ce este puțin probabil să se potrivească cuiva... Prin urmare, să vorbim despre modul în care se corectează progeria, despre modul în care tratamentul ei va ajuta la îmbunătățirea stării de bine și la încetinirea proceselor care au început.

Tratament pentru progerie

Medicina modernă nu are încă metode de tratare sau prevenire boala genetica. Ajutorul medicilor este de a încetini progresia acesteia, de a reduce și de a minimiza simptomele.

De exemplu, unui pacient i se prescriu zilnic doze mici de aspirină, ceea ce ajută la reducerea riscului de atac de cord și la prevenirea accidentului vascular cerebral.

Ei folosesc medicamente din grupul statinelor, care reduc nivelul colesterolului.

Anticoagulantele sunt utilizate pentru a reduce riscul apariției cheagurilor de sânge. De asemenea, în timpul terapiei, se folosește hormonul de creștere, care ajută corpul pacientului să restabilească creșterea în greutate și promovează creșterea normală.

Metodele fizioterapeutice sunt folosite pentru a ajuta la restabilirea elasticității articulațiilor, permițând pacientului să nu piardă activitate fizica. Aceste tehnici sunt foarte importante, în special pentru pacienții tineri.

În plus, copiilor cu progerie li se scot dinții de lapte. Cu această boală, dinții adulților erup foarte devreme, în timp ce dinții de lapte se deteriorează rapid. Prin urmare, acestea trebuie îndepărtate în timp util.

Tratamentul pentru progerie necesită abordare individuală fiecărui pacient, în funcție de starea lui și de vârstă. În prezent în curs de desfășurare cercetări clinice medicamente create de oamenii de știință pentru a trata această boală genetică. Poate că în curând vor apărea tehnici terapeutice eficiente. Fii sănătos!

„Privindu-mă la această față flăcătoare, la ochi scufundați și piele slăbită, cu greu ai crede că acesta este un copil. Totuși, așa este.” Mulți oameni cunosc povestea lui Bayezid Hossain, în vârstă de 5 ani, care locuiește în sudul Bangladeshului. Băiatul suferă de o boală genetică rară - progeria, în care corpul și corpul îmbătrânesc de opt ori mai repede decât de obicei. Totul începe cu atrofia musculară, procese degenerative la nivelul dinților, părului și unghiilor, modificări ale aparatului osteoarticular, iar acest proces se termină cu ateroscleroză, accident vascular cerebral și tumori maligne. După cum vedem, progeria nu are simptome deloc încurajatoare, care devin fatale boli periculoase. Prin urmare, astfel de pacienți se confruntă întotdeauna cu un rezultat fatal. Dar este posibil să le alinăm suferința și chiar să le prelungești viața? Sau poate că oamenii de știință sunt deja la un pas de a crea un remediu pentru această tulburare? Vă vom spune în articolul de astăzi.

Sindromul Hutchinson la un copil, Wikimedia

Progeria infantilă sau sindromul Hutchinson (Hutchinson)-Guilford

Pentru prima dată, o boală în care corpul îmbătrânește prematur a fost identificată și descrisă în 1889 de J. Hutchinson și independent în 1897 de H. Guilford. Sindromul, care se manifestă în copilărie.

În ciuda faptului că progeria este o boală destul de rară (doar unul din 7 milioane de nou-născuți este diagnosticat cu ea), în întreaga istorie a observațiilor acestei boli, au fost deja înregistrate peste 150 de cazuri în lume. La naștere, copiii arată absolut sănătoși; primele semne de îmbătrânire accelerată încep să apară la bebelușii cu vârsta cuprinsă între 10-24 de luni.

Cauza bolii este o mutație a genei LMNA; aceasta produce proteina prelamina A, care formează o rețea proteică unică - cadrul intern al anvelopei nucleare. Rezultatul este că celulele își pierd capacitatea de a se diviza normal.

În timpul studierii pacienților, geneticienii au descoperit și tulburări în repararea (funcția restaurativă) ADN-ului, clonarea fibroblastelor (principalele celule ale țesutului conjunctiv) și dispariția. țesut subcutanat.

De regulă, progeria este o boală neereditară, iar cazurile de dezvoltare a acesteia sunt rare, dar există și excepții. În mai multe familii, o astfel de mutație a fost înregistrată la copiii frați - descendenții unor părinți strâns înrudiți. Și aceasta indică posibilitatea unui tip de moștenire autosomal recesiv, care se manifestă la oameni la vârsta adultă. Apropo, acest lucru se întâmplă unuia din 200.000 de oameni.

Progeria la adulți sau sindromul Werner

În 1904, a observat medicul german Otto Werner schimbari brusteîn aspectși starea la persoanele de 14-18 ani. El a descoperit sindromul, care este asociat cu pierderea bruscă în greutate, încetinirea creșterii, apariția părului gri și chelie treptată.

Toate aceste transformări ale unui adolescent într-un bătrân sunt asociate cu un defect al genei WRN (gena helicazei dependentă de ATP). Rolul proteinei WRN pe care o produce este de a menține stabilitatea genomică și de a menține structura și integritatea ADN-ului uman. În timp, mutația perturbă expresia genelor, ADN-ul își pierde capacitatea de a fi restaurat, ceea ce este cauza îmbătrânirii premature.

Spre deosebire de pacienții tineri care nu rămân în urmă și, în unele cazuri, își depășesc chiar colegii dezvoltare mentală, la adulti se observa efectul opus, deoarece progeria începe să aibă un efect dăunător asupra capacităților lor intelectuale.

Aproximativ 10% dintre pacienții până la vârsta de patruzeci de ani se confruntă cu boli atât de teribile precum sarcomul, cancerul de sân, astrocitomul și melanomul. Oncologia se dezvoltă pe fundal diabetul zaharatși disfuncția glandelor paratiroide. De aceea durata medie Durata de viață a persoanelor cu sindrom Werner este de 30-40 de ani.

Primul tratament din lume pentru progerie. Oamenii de știință americani au testat un medicament unic

În acest moment, este luată în considerare progeria boala incurabila. Viața persoanelor cu sindrom Hutchinson (Hutchinson)-Gilford este scurtată la vârsta de 7-13 ani, dar există cazuri izolate când pacienții au trăit până la 20 sau chiar 27 de ani. Și toate acestea datorită unui fel de tratament.

Cu toate acestea, specialiștii de la Progeria Research Foundation (PRF) și de la Spitalul de Copii din Boston nu au fost mulțumiți de astfel de statistici. În 2012, au început primele studii clinice din lume ale unui medicament care ar putea ajuta copiii îmbătrâniți rapid. Și, după cum a raportat EurekAlert! , au reusit in aceasta chestiune.

Studiul pacienților cu progerie a durat 2,5 ani. Oamenii de știință au invitat 28 de copii din 16 să participe. diverse tari lume, dintre care 75% au fost diagnosticați cu boală. Copiii veneau la Boston la fiecare patru luni și erau supuși complet examen medical.

Pe parcursul întregii perioade, subiecții au fost administrați de două ori pe zi medicament special inhibitor de farnesiltransferază (FTI), care a fost dezvoltat inițial pentru a trata cancerul. Echipa de cercetare a evaluat dinamica greutății, rigiditatea arterială (un parametru pentru riscul de atac de cord și accident vascular cerebral) și rigiditatea și densitatea osoasă (un parametru pentru riscul de osteoporoză).

Drept urmare, fiecare copil s-a simțit semnificativ mai bine. Copiii au început să se îngrașă, au existat îmbunătățiri în structura osoasă și, cel mai important, în Sistemul cardiovascular.

Potrivit medicilor, rezultatele acestui studiu sunt foarte încurajatoare. În viitor, este planificată să se continue studiul medicamentelor FTI și efectul lor, care va da Informații suplimentare O boli cardiovasculareși procesul normal de îmbătrânire.

„Rezultatele acestui proces sunt încurajatoare pentru familia noastră. Suntem încântați și plini de speranță în ceea ce privește viitorul lui Megan. Suntem recunoscători Fundației de Cercetare Progeria și tuturor medicilor pentru angajamentul lor de a-mi ajuta fiica și toți copiii cu progerie”, a spus Sandy Nighbor, mama lui Megan, în vârstă de 12 ani, care a participat la studii clinice.

Progeria în cultură și viață

Crede-mă, niciodată nu este prea târziu sau, în cazul meu, niciodată prea devreme pentru a fi cine vrei să fii. Nu există un interval de timp - începeți oricând doriți. Puteți schimba sau rămâne același - nu există reguli pentru asta. Putem face alegeri mai bune sau mai rele, sper ca tu sa faci tot ce este mai bun.

Acest monolog este preluat din filmul lui David Fincher The Curious Case of Benjamin Button, care se bazează pe povestea cu același nume a lui Francis Scott Fitzgerald.

De la naștere eroul acestui lucru istoria cunoscută a fost un paria pentru că din copilarie avea aspectul si sanatatea unui barbat de 80 de ani: avea riduri pe tot corpul si picioarele atrofiate. in orice caz timpul curge, iar Benjamin, dimpotrivă, nu îmbătrânește, ci devine mai tânăr. Multe vicisitudini diferite i se întâmplă unui bărbat și, desigur, dragostea se întâmplă în viața lui.

În viața reală, astfel de miracole nu se întâmplă, iar persoanele cu progerie nu cresc niciodată tineri. Dar, în ciuda bolii lor, astfel de oameni nu încetează niciodată să fie fericiți. În special, Leon Botha, un artist, muzician și DJ sud-african, este cunoscut în lume nu numai pentru el activitate creativă, precum și faptul că cu boală cumplită a putut trăi până la 26 de ani.

Leon a fost diagnosticat cu progerie la vârsta de 4 ani, dar boala nu i-a stricat viața. Acest bărbat îi plăcea să se bucure de fiecare minut, deși își dădea seama că moartea sa iminentă era inevitabilă. De exemplu, în ianuarie 2007, un bărbat a organizat prima sa expoziție personală de artă în Durbanville, a cărei temă era cultura hip-hop ca mod de viață. Să remarcăm că „tânărul” a avut mai multe astfel de spectacole.

Botha a mai fost implicat în DJing și turntablism (un tip de DJing) și a cântat în cluburi celebre sub pseudonimul DJ Solarize. În plus, a colaborat cu grupul sud-african Die Antwoord și a jucat în videoclipul lor pentru piesa Enter the Ninja.

Dar, din păcate, progeria nu cruță pe nimeni. Prin urmare, pe 5 iunie 2011, Botha a murit în urma unei embolie artera pulmonara – stare patologică atunci când o parte a unui cheag de sânge (embolus) care se desprinde de locul său principal de formare (adesea un picior sau un braț) se deplasează de-a lungul vase de sângeși înfundă lumenul arterei pulmonare.

Astăzi, oamenii de știință din întreaga lume studiază această boală misterioasă. Ei vor să-l mute de pe lista fatalelor pe lista a insolubililor. Este de remarcat faptul că știința a obținut deja rezultate enorme în această direcție. Cu toate acestea, rămân multe întrebări care trebuie înțelese, și anume: care sunt asemănările și diferențele dintre cazurile speciale de progerie și îmbătrânirea normală a corpului, cum sunt legate între ele cauzele genetice ale sindromului Werner și Hutchinson (Hutchinson)-Gilford și cum să reziste la îmbătrânirea accelerată a corpului. Poate că, după ceva timp, vor fi găsite răspunsuri, iar specialiștii vor putea preveni dezvoltarea bolii, prelungind astfel viața persoanelor cu progerie.

Dacă găsiți o eroare, evidențiați o bucată de text și faceți clic Ctrl+Enter.