Akut porfiria: tünetek, kezelés, prognózis, mi ez

168 GYAKORLATI GYÓGYSZER

A.R. AKHMADEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Köztársasági klinikai kórház A Tatár Köztársaság Kazany Állam Egészségügyi Minisztériuma Orvostudományi Egyetem

Akut intermittáló porfíria (esetismertetés)

Én Akhmadeev Aryslan Radikovics

Hematológiai Osztály vezetője

420141, Kazan, st. Zavoiskogo, 18, apt. 54, e-mail: [e-mail védett]

Az akut intermittáló porfíria esetét ennek a patológiának a ritka előfordulása, a változatos klinikai megnyilvánulások és a betegség diagnosztizálásának nehézségei miatt mutatják be.

Kulcsszavak: porfiria, hem, hasi fájdalom, neurológiai tünetek.

A.R. AHMADEEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

A Tatár Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának Köztársasági Klinikai Kórháza Kazany Állami Orvosi Egyetem

Akut intermittáló porfíria (esetismertetés)

Az akut intermittáló porfíria esetét ennek a betegségnek a ritka előfordulásával, a különböző klinikai megnyilvánulásokkal és a diagnózis nehézségeivel összefüggésben mutatják be.

Kulcsszavak: porfíria, hem, hasi fájdalom, neurológiai tünetek.

A porfiriák olyan betegségek csoportja, amelyek a hem bioszintézisének károsodásán alapulnak, ami a porfirinek és prekurzoraik túlzott felhalmozódásához vezet a szervezetben. A porfíriák leggyakrabban a hem bioszintézis enzimrendszerének örökletes hibái miatt alakulnak ki. A porfíria a középkorban volt a leggyakoribb Svédországban és Svájcban, és valószínűleg innen ered a vámpírmítosz. Ez a betegség jól ismert Európában, különösen a királyi dinasztiákban. Andrew Wilson történész ír erről a The Victorians (2002) című könyvében. A betegség csak Viktória királynő (1819-1901) uralkodása után szűnt meg. Ezt megelőzően az örökletes porfíria gyakori betegség volt a brit királyi családban. Ő okozta Victoria nagyapjának, III. György királynak az őrületét. 1955 és 1959 között körülbelül 4000 délkelet-anatóliai (Törökország) emberről írtak le, hogy porfíriában szenvedett a hexaklór-benzol, a búzafűhöz adott gombaölő fogyasztása miatt. A porfíria és a vámpírizmus közötti kapcsolatot először Dr. Lee Illis jelentette be az Egyesült Királyságból. 1963-ban bemutatta „On Porphyria and Etiology” című monográfiáját a Royal Society of Medicine-nek.

"vérfarkas gis", amely nagyon tartalmazott részletes áttekintés a vérszívó vérfarkasok történeti leírása a porfíria tüneteivel összehasonlítva.

A porphyria lehet örökletes vagy szerzett. Minden porfíria autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik, kivéve a veleszületett eritropoetikus porfíriát, amely autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. Ezt a betegséget a porfirinek és prekurzoraik (aminolevulinsav, porfobilinogén) felhalmozódása és fokozott kiválasztódása okozza. Néhány porfíria akut módon debütál, mint például az örökletes koproporfíria, az akut intermittáló porfíria vagy a tarka porfíria, és vannak olyanok, amelyek krónikus, viszonylag stabil lefolyásúak (congenitalis porphyria, erythropoeticus porphyria). Az akut porfíriát a neurovisceralis tünetek akut rohama jellemzi, amely hosszú ideig tarthat. Ezeket a porfíriákat a következő klinikai megnyilvánulások jellemzik: hasi fájdalom, neurológiai, mentális zavarok, a vizelet rózsaszín elszíneződése. Krónikus porfiriás betegeknél gyakrabban

AZ ORVOSI AKTUÁLIS PROBLÉMÁI

GYAKORLATI GYAKORLAT 169

összesen elérhető bőr megnyilvánulásai betegség esetén a máj és az idegrendszer nem vesz részt a kóros folyamatban, a betegség akut rohamai nem jellemzőek rájuk. Ezenkívül a porfíriákat máj- és eritropoetikusra osztják. Az eritropoetikus porfíriák meglehetősen ritkák, általában hemolízissel, fényérzékenységgel járnak, csecsemőkorban jelentkeznek, és gyakran végzetesek.

A májporfiria leggyakoribb típusa az akut intermittáló porfíria (AIP). A betegség oka a porfobilinogén dezamináz enzimatikus hibája, amely meghatározza a porfobilinogén hidroxi-metil-bilánná történő átalakulását. Ennek eredményeként felhalmozódnak a hem prekurzorai, a d-aminolevulinsav (d-ALA), amelynek neuro toxikus hatásés porfobilinogén, amely a vizelet jellegzetes színét adja. Provokáló tényező lehet fájdalomcsillapítók, szulfonamidok, barbiturátok alkalmazása. Az AKI klinikát a következő pontok jellemzik:

1) Hasi fájdalom. Ez a betegség leggyakoribb tünete, és az esetek 99%-ában fordul elő. Általában ezek kólikás fájdalmak, amelyek a bal alsó hasban lokalizálódnak és több órától több napig tartanak. Ritkán a hasi fájdalmat láz, leukocitózis vagy peritoneális tünetek kísérik. Hányinger és hányás gyakran előfordul. Nagyon jellegzetes eltérés mutatkozik a beteg panaszai és a súlyos klinikai leletek között. Egyes esetekben a betegség csak hasi fájdalom nélküli parézisként nyilvánul meg.

2) Izomgyengeség és neurológiai rendellenességek. Általában reproduktív korú nőknél fordulnak elő, és végtagfájdalom és tetraparesis jellemzi őket. Egyes betegeknél a betegség megjelenhet epilepsziás rohamok(elég ritka).

3) Mentális zavarok. A betegek jellemzően olyan pszichózist tapasztalnak, amely a skizofrénia pszichózisához hasonlít. A diagnosztikai nehézségek téves pszichiátriai diagnózishoz vezethetnek, ami egyes esetekben az AKI-s betegek kórházi kezeléséhez vezet. pszichiátriai kórházak. A szorongás is az AKI jellemző vonása.

A porfíriában szenvedő betegek öröklődését gondosan tanulmányozni kell. Nál nél objektív vizsgálat Előfordulhatnak peritoneális tünetek, sárgaság, perifériás neuropátia, valamint motoros és szenzoros zavarok. Válság idején lehetséges artériás magas vérnyomás, tachycardia a szimpatikus idegrendszer gerjesztése miatt. Laboratóriumi diagnosztika tartalmaz egy általános vizeletvizsgálatot (a rózsaszín vizeletre jellemző), a porfobilinogénre adott kvalitatív reakciót, egy általános vérvizsgálatot (leukocitózisra jellemző), egy biokémiai vérvizsgálatot (hiponatrémia, hypokalaemia, hypochloraemia, megnövekedett májenzimek).

A porfiria kezelésében megkülönböztetik a patogenetikai és tüneti terápiát. Patogenetikai terápia: gemma arginát - normosanga adása, amely megállítja a porfirin metabolitok képződését és enyhíti a neurológiai tüneteket, bevezetés hipertóniás oldatok glükóz, plazmaferézis a felesleges d-ALA eltávolítására, riboxin adása (gátolja a d-ALA szintézisét), B-vitaminok A tüneti terápia célja az hasi szindróma(morfin, paracetamol), hypertoniás szindróma és tachycardia (propranolol, atenolol), nyugtatók (aminazin, lorazepin), bélrendszer stimuláló szerek (prozerin, szenna) használatosak.

Előrejelzés. Az AKI esetében a betegség remisszió alatti ismétlődő rohamainak kockázata a protoporphilin gén vizeletbe történő kiválasztódásával korrelál, az alacsony kiválasztódás az exacerbációk alacsonyabb gyakoriságának felel meg.

Akut intermittáló porfíriát diagnosztizáltak egy betegnél, akit a Tatár Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának Köztársasági Klinikai Kórházában kezeltek.

A 33 éves Ya. beteget az Orosz Klinikai Kórház neurológiai osztályáról szállították át a hematológiai osztályra. Erős, köldök közelében kifejezettebb hasi fájdalom, alsó végtag izomgörcsök, térdízületek és karok kiegyenesedésének nehézségei, 2-3 hónap alatt 10 kg-os fogyás, érzelmi labilitás, időszakos hallucinációk. Az anamnézisből: 2010. szeptember 25-én súlyos akut testi és lelki trauma eszméletvesztéssel. 10.09.30-tól 10.07.10-ig volt bekapcsolva fekvőbeteg kezelés számú Sürgősségi Kórház idegsebészeti osztályán a következő diagnózissal: agyrázkódás, arc hematómák. Az elbocsátás után az állapot nem javult, „vörös vizelet” megjelenése figyelhető meg, a hasi fájdalom fokozódott, a fejfájás és a tachycardia zavart. 10.10.13-10.19.-ig a 7. számú Városi Klinikai Kórházba került kórházba krónikus hasnyálmirigy-gyulladás, súlyos fájdalommal, exacerbációval. Anémia enyhe fokozat. Nyelőcsőgyulladás. Agyrázkódás. Artériás magas vérnyomás. A terápia ellenére a beteg állapota 10.10.28-án tovább romlott. A Köztársasági Klinikai Kórház sebészeti osztályára kerül akut hasnyálmirigy-gyulladás diagnózisával. A beteg panaszai miatt görcsök, zsibbadás, gyengeség be alsó végtagok A neurológussal folytatott konzultációt követően diagnózist készítenek: Motoros poliradikuloneuropathia petyhüdt, túlnyomórészt proximális tetraparesis formájában. 10.11.02-án az Orosz Klinikai Kórház neurológiai osztályára szállították Guillain-Barré szindróma diagnózisával. 2010. november 3-án minőségi reakciót végeztek a porfobilinogénnel, ami pozitív eredményt adott (általában az eredmény negatív). Ugyanezen a napon hematológus szakorvos konzultál a beteggel. Figyelembe véve a beteg kórtörténetét, a vizelet vörösségét, a neurológiai tüneteket és a laboratóriumi eltéréseket, a betegnél „akut intermittáló porfíriát” diagnosztizálnak. Megfelelő terápiát írnak elő: glükóz infúzió, sandostatin, B-vitaminok, plazmaferézis program. A kezelés során a beteg javulást észlel általános jólét, a vizelet színének normalizálása, laboratóriumi paraméterek, a neurológiai tünetek csökkennek. A beteget kielégítő állapotban bocsátják haza, és ajánlásokat tesznek a kezelési rend betartására, az étrendre, a család és a rokonok porfíria vizsgálatára.

IRODALOM

1. Idelson L.I. A porfiriák patogenezise, ​​klinikai képe és kezelése. - Ter. levéltár, 1987. - 6. sz. - P. 143-150.

2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps D.J., Bryan G.T., Morris C.R. Hexaklór-benzol epizód Törökországban. Biomed Environ Sci. 1989. március; 2 (1): 36-43.

3. Pivnik A.V., Podberezin M.M., Pustovoit Ya.S. Akut intermittáló porfiria: klinikai kép, diagnózis, kezelés. - A hematológia és a vértranszfúzió problémái, 1998. - 1. sz. - P. 36-42.

4. Karpova I.V., Pustovoit Y.S., Pivnik A.V. A porfirin metabolizmusa akut intermittáló porfiriában szenvedő betegeknél a betegség különböző szakaszaiban. - Hematol. és Transfusiol., 2004. - T. 49, No. 2. - P. 21-26.

5. Pustovoit Y.S., Pivnik A.V., Karpova I.V. A porfiriák klinikája, diagnosztizálása és kezelése. - Kézikönyv orvosoknak. - M., 2003.

6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. et al. Ajánlások a az akut porfiria diagnózisa és kezelése. Ann Intern Med. 2005. március 15.; 142(6):933-8.

AZ ORVOSI AKTUÁLIS PROBLÉMÁI

Akut intermittáló porfiria- genetikailag meghatározott betegség, amelyet a központi idegrendszer károsodása okoz, ritkábban - a perifériás idegrendszer, időszakos hasi fájdalom, fokozott vérnyomásés vizeletkibocsátás Rózsaszín színű a benne lévő nagy mennyiségű porfirin prekurzor miatt.

Mi provokálja / okai az akut intermittáló porfíriának:

A betegség genetikailag meghatározott, és autoszomális domináns módon terjed.

A betegség gyakrabban érinti a fiatal nőket és lányokat, és a terhesség és a szülés provokálja. Az is lehetséges, hogy a betegség számos gyógyszer, például barbiturátok, szulfa-gyógyszerek, analgin szedése következtében alakulhat ki. Leggyakrabban a műtétek után exacerbáció figyelhető meg, különösen, ha nátrium-tiopentált alkalmaztak premedikációra.

Patogenezis (mi történik?) akut intermittáló porfíria során:

A betegség hátterében az uroporfirinogén I szintáz enzim károsodott aktivitása, valamint a 6-aminolevulinsav szintáz fokozott aktivitása áll.

A betegség klinikai megnyilvánulásait az idegsejtben való felhalmozódás jellemzi mérgező anyag 8-aminolevulinsav. Ez a vegyület a hipotalamuszban koncentrálódik, és gátolja az agy nátrium-kálium-dependens adenozin-foszfatáz aktivitását, ami a membránokon keresztüli iontranszport megzavarásához vezet, és károsítja az idegműködést.

Ezt követően az idegek demielinizációja és axonális neuropátia alakul ki, ami mindent okoz klinikai megnyilvánulásai betegségek.

Az akut intermittáló porfíria tünetei:

Az akut intermittáló porfíria legjellemzőbb tünete a hasi fájdalom. Néha az erős fájdalmat a menstruáció késése előzi meg. A betegeket gyakran megoperálják, de a fájdalom okát nem találják.

Akut porfiria esetén az idegrendszer érintett, például súlyos polyneuritis. Végtagfájdalmakkal kezdődik, mozgási nehézségekkel, amelyek mind fájdalommal, mind szimmetrikussal járnak motoros rendellenességek, elsősorban a végtagok izmaiban. Ha a csukló, a boka és a kéz izmai érintettek a kóros folyamatban, szinte visszafordíthatatlan deformitások alakulhatnak ki. A folyamat előrehaladtával négy végtagban parézis lép fel, később a légzőizmok bénulása és halálozás lehetséges.

A központi idegrendszer is részt vesz a folyamatban, ami görcsöket, epileptiform rohamokat, delíriumot és hallucinációkat eredményez.

A legtöbb betegnél a vérnyomás emelkedik, súlyos artériás hipertónia lehetséges, mind a szisztolés, mind a diasztolés nyomás emelkedésével.

Az orvosnak abba kell hagynia néhány ártalmatlannak tűnő gyógyszer szedését, mint például a valocordin, a bellaspon, a belloid, a teofedrin, amelyek fenobarbitált tartalmaznak, amelyek súlyosbíthatják a betegséget. A porfíria ezen formájának súlyosbodása női nemi hormonok hatására is előfordul, gombaellenes szerek(griseofulvin).

Nehéz Neurológiai rendellenességek gyakran halált okoznak, de egyes esetekben a neurológiai tünetek enyhülnek, majd remisszió következik be. A betegség e jellegzetes klinikai képe miatt akut intermittáló porfíriának nevezték.

Meg kell jegyezni, hogy a patológiás gén nem minden hordozója nyilvánítja klinikailag a betegséget. Gyakran a betegek rokonainál, különösen a férfiaknál, a betegség biokémiai jelei vannak, de nincsenek és nem is voltak klinikai tünetek. Ez az akut intermittáló porfíria látens formája. Az ilyen emberek súlyos súlyosbodást tapasztalhatnak, ha kedvezőtlen tényezőknek vannak kitéve.

Az akut intermittáló porfíria diagnózisa:

Az akut intermittáló porfiria diagnózisa a porfirinek (az úgynevezett porfobilinogén), valamint a 6-aminolevulinsav szintéziséhez szükséges prekurzorok kimutatásán alapul a betegek vizeletében.

Az akut intermittáló porfíria differenciáldiagnózisa a porfíria egyéb, ritkább formáival (örökletes koproporfíria, tarka porfiria), valamint ólommérgezéssel végezték.

Az ólommérgezést hasi fájdalom és polyneuritis jellemzi. Az ólommérgezést azonban az akut porfiriától eltérően hipokróm vérszegénység kíséri, az eritrociták bazofil pontozásával és magas tartalom szérum vas. A vérszegénység nem jellemző az akut porfíriára. Akut porfiriában és menorrhagiában szenvedő nőknél krónikus poszthemorrhagiás vashiányos vérszegénység lehetséges, amelyet alacsony szérum vasszint kísér.

Akut intermittáló porfiria kezelése:

Mindenekelőtt ki kell zárni minden olyan gyógyszert, amely a betegség súlyosbodásához vezet. A betegeknek nem szabad analgint vagy nyugtatókat felírni. Erős fájdalom esetén javasolt kábítószer, aminazin. Éles tachycardia, jelentős vérnyomás-emelkedés esetén tanácsos Inderal vagy Obzidan, súlyos székrekedés esetén Proserin alkalmazása.

Sor gyógyszerek(elsősorban glükóz), amelyet akut intermittáló porfiriában használnak, a porfirinek termelésének csökkentését célozzák. Magas szénhidráttartalmú étrend javasolt, koncentrált glükóz oldatokat intravénásan adnak be (legfeljebb 200 g/nap).

Jelentős hatás a súlyos esetek a hematin bevezetését adja, de a gyógyszer néha veszélyes reakciókat okoz.

Súlyos akut porfíria esetén, amikor a légzés károsodott, a betegeknek hosszú távú ellenőrzött lélegeztetésre van szükségük.

Pozitív dinamika esetén, valamint a betegek állapotának észrevehető javulásával masszázst és terápiás gyakorlatokat alkalmaznak helyreállító terápiaként.

Remisszióban az exacerbációk megelőzése szükséges, mindenekelőtt az exacerbációt okozó gyógyszerek megszüntetése.

Az idegrendszer károsodása esetén a prognózis meglehetősen súlyos, különösen mesterséges lélegeztetés esetén.

Ha a betegség anélkül folytatódik súlyos jogsértések, a prognózis meglehetősen jó. Gyakran lehetséges a remisszió elérése súlyos tetraparesisben és mentális zavarokban szenvedő betegeknél. A porfíria biokémiai jeleinek azonosítása érdekében meg kell vizsgálni a betegek rokonait. Minden látens porfíriában szenvedő betegnek kerülnie kell a porfíriát súlyosbító gyógyszereket és vegyszereket.

Milyen orvosokhoz kell fordulnia, ha akut intermittáló porfíriája van:

Zavar valami? Szeretne részletesebb információkat tudni az akut intermittáló porfíriáról, annak okairól, tüneteiről, kezelési és megelőzési módszereiről, a betegség lefolyásáról és az azt követő étrendről? Vagy vizsgálatra van szüksége? tudsz kérjen időpontot orvoshoz– klinika Eurolabor mindig az Ön szolgálatában! A legjobb orvosok megvizsgálnak és tanulmányoznak külső jelekés segít azonosítani a betegséget a tünetek alapján, tanácsot ad és megadja a szükséges segítséget, és felállítja a diagnózist. te is tudsz hívjon orvost otthon. Klinika Eurolaboréjjel-nappal nyitva áll az Ön számára.

Hogyan lehet kapcsolatba lépni a klinikával:
Kijevi klinikánk telefonszáma: (+38 044) 206-20-00 (több csatornás). A klinika titkára kiválasztja a megfelelő napot és időpontot az orvoshoz való látogatáshoz. A koordinátáink és az irányok feltüntetve. Nézze meg részletesebben a klinika összes szolgáltatását.

(+38 044) 206-20-00

Ha korábban végzett kutatást, Az eredményeket mindenképpen vigye el orvoshoz konzultációra. Ha a vizsgálatok nem történtek meg, akkor a klinikánkon vagy más klinikán dolgozó kollégáinkkal mindent megteszünk.

Te? Nagyon óvatosan kell megközelítenie általános egészségi állapotát. Az emberek nem figyelnek eléggé betegségek tüneteiés nem veszik észre, hogy ezek a betegségek életveszélyesek lehetnek. Sok olyan betegség van, amely eleinte nem jelentkezik a szervezetünkben, de a végén kiderül, hogy sajnos már késő kezelni őket. Minden betegségnek megvannak a maga sajátos jelei, jellegzetes külső megnyilvánulásai - az ún a betegség tüneteit. A tünetek azonosítása a betegségek általános diagnosztizálásának első lépése. Ehhez évente többször is meg kell tennie. orvos vizsgálja meg hogy ne csak megakadályozzák szörnyű betegség, hanem az egészséges lélek fenntartása a testben és a szervezet egészében.

Ha kérdést szeretne feltenni egy orvosnak, használja az online konzultációs részt, talán ott választ talál kérdéseire, és olvassa el öngondoskodási tippek. Ha érdeklik a klinikákról és az orvosokról szóló vélemények, próbálja meg megtalálni a szükséges információkat a részben. Regisztráljon az orvosi portálon is Eurolabor hogy lépést tarthasson az oldal legfrissebb híreivel és információival, amelyeket automatikusan elküldünk Önnek e-mailben.

Egyéb betegségek a vér, vérképzőszervek betegségei és bizonyos, az immunmechanizmussal összefüggő rendellenességek csoportból:

B12-hiányos vérszegénység

A porfirinek szintézisének és felhasználásának károsodása által okozott vérszegénység

Vérszegénység, amelyet a globinláncok szerkezetének megsértése okoz

Vérszegénység, amelyet a kórosan instabil hemoglobin szállítása jellemez

Fanconi vérszegénység

Ólommérgezéssel járó vérszegénység

Aplasztikus anémia

Autoimmun hemolitikus anémia

Autoimmun hemolitikus anémia

Autoimmun hemolitikus anémia hiányos hő-agglutininekkel

Autoimmun hemolitikus anémia teljes hideg agglutininekkel

Autoimmun hemolitikus vérszegénység meleg hemolizinekkel

Nehézlánc betegségek

Werlhof-betegség

von Willebrand betegség

Di Guglielmo betegség

Karácsonyi betegség

Marchiafava-Miceli betegség

Randu-Osler betegség

Alfa nehézlánc betegség

Gamma nehézlánc betegség

Henoch-Schönlein betegség

Extramedulláris elváltozások

Szőrös sejtes leukémia

Hemoblasztózisok

Hemolitikus-urémiás szindróma

Hemolitikus-urémiás szindróma

E-vitamin-hiányhoz kapcsolódó hemolitikus anémia

Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G-6-PDH) hiányával összefüggő hemolitikus anémia

A magzat és az újszülött hemolitikus betegsége

A vörösvértestek mechanikai károsodásához kapcsolódó hemolitikus anémia

Az újszülöttek vérzéses betegsége

Rosszindulatú hisztiocitózis

A limfogranulomatózis szövettani osztályozása

DIC szindróma

K-vitamin-függő tényezők hiánya

I. faktor hiánya

II. faktor hiánya

V. faktor hiánya

VII. faktor hiánya

XI. faktor hiánya

XII. faktor hiánya

XIII-as faktor hiánya

Vashiányos vérszegénység

A tumor progressziójának mintái

Immun hemolitikus anémiák

A hemoblasztózisok poloska eredete

Leukopenia és agranulocitózis

Lymphosarcoma

A bőr limfocitómái (Caesary betegség)

A nyirokcsomó limfocitómája

A lép limfocitómája

Sugárbetegség

Március hemoglobinuria

Mastocytosis (hízósejtes leukémia)

Megakarioblasztos leukémia

A normál hematopoiesis gátlásának mechanizmusa hemoblasztózisokban

Obstruktív sárgaság

Mieloid szarkóma (kloroma, granulocitás szarkóma)

mielóma

Myelofibrosis

A véralvadási vérzéscsillapítás zavarai

Örökletes a-fi-lipoproteinémia

Örökletes koproporfíria

Örökletes megaloblasztos vérszegénység Lesch-Nyan szindrómában

Örökletes hemolitikus anémia, amelyet az eritrocita enzimek károsodott aktivitása okoz

A lecitin-koleszterin-aciltranszferáz aktivitás örökletes hiánya

Örökletes X-es faktor hiány

Örökletes mikroszferocitózis

Örökletes piropoikilocitózis

Örökletes sztómatocitózis

Örökletes szferocitózis (Minkowski-Choffard-kór)

Örökletes elliptocitózis

Örökletes elliptocitózis

Akut poszthemorrhagiás vérszegénység

Akut limfoblaszt leukémia

Akut limfoblaszt leukémia

Akut limfoblaszt leukémia

Akut alacsony fokú leukémia

Akut megakarioblaszt leukémia

Akut mieloid leukémia (akut nem limfoblasztos leukémia, akut myelogen leukémia)

Akut monoblasztikus leukémia

Akut promielocitás leukémia

Akut promielocitás leukémia

Akut eritromyelózis (eritroleukémia, DiGuglielmo-kór)

Akut intermittáló porfiria- dominánsan öröklődő betegség, amelyet a perifériás és a központi idegrendszer károsodása jellemez.

A patogenezis nagy valószínűséggel az uroporfirinogén I szintáz enzim aktivitásának zavarán és a d-aminolevulinsav szintáz enzim aktivitásának növekedésén alapul. A klinikai megnyilvánulásokat a d-aminolevulinsav idegsejtekben történő felhalmozódása okozza, ami a nátrium-, kálium-dependens adenozin-foszfatáz aktivitásának gátlásához és a membránokon keresztül történő iontranszport megzavarásához, azaz az idegrostok működésének megzavarásához vezet. Demyelinizációja és axonális neuropátiája alakul ki.

Jelek

A legtöbb jellemző tulajdonság akut intermittáló porfíria - hasi fájdalom, amely a has különböző részein lokalizálható. Az idegrendszer károsodása súlyos polyneuritisben nyilvánul meg; Tetraparesis alakulhat ki, és a jövőben lehetséges a légzőizmok bénulása. Néha károsodik a központi idegrendszer; epileptiform rohamok, valamint hallucinációk és téveszmék figyelhetők meg. A betegség súlyosbodását a terhesség, szülés, számos szülés provokálja gyógyszerek(például barbiturátok, nyugtatók, szulfonamidok, ösztrogének). Súlyos exacerbációk következnek be sebészeti beavatkozások amikor nátrium-tiopentált alkalmaznak premedikációra. Súlyos exacerbációk kialakulása után spontán remisszió következhet be teljes helyreállítás minden funkciót.

Diagnosztika

A diagnózis a klinikai kép és az adatok alapján történik laboratóriumi kutatás: kimutatás a vizeletben magas tartalom a porfirinek - porfobilinogén és d-aminolevulinsav - szintézisének prekurzorai.

Kezelés

Erős fájdalom esetén kábító fájdalomcsillapítók, klórpromazin használhatók. Súlyos tachycardia és megnövekedett vérnyomás esetén használja d-blokkolók. A porfirinek termelésének csökkentése érdekében naponta legfeljebb 200 g glükózt adnak be intravénásan, vagy foszfadént (adenilt) legfeljebb 250 mg naponta intramuszkulárisan. Súlyos esetekben a hematin gyógyszert írják fel; A plazmaferézisnek van bizonyos hatása.

Amikor az állapot javul, masszázst és terápiás gyakorlatokat alkalmaznak a mozgások helyreállítására.

Használt anyagok

• Idelson L.I. Porphyria. - M., 1981
• Idelson L.I., Dedkovsky N.A. és Ermilchenko G.V. Hemolitikus anémia. - M., 1975
• Útmutató a hematológiához / Szerk. A.I. Vorobjova. - M., 1985. - T. 2. - P. 148.

Wikimédia Alapítvány. 2010.

• Fűszeres Luka
• Ostreykovo

Nézze meg, mi az „akut időszakos porfíria” más szótárakban:

Akut intermittáló porfiria- Ismétlődő rohamokban nyilvánul meg a neurológiai és mentális zavarok. Autoszomális domináns módon öröklődik. Az idegrendszer károsodását bizonyos farmakológiai szerek (különösen a barbiturátok, egyes... Pszichológiai és pedagógiai enciklopédikus szótár

Porphyria- ICD 10 E porfíriás beteg... Wikipédia

PORPHYRIA- édesem A porfíria a téma bioszintézisében részt vevő enzimek génjeinek örökletes vagy szerzett (kémiai anyagoknak való kitettség eredményeként) hibája. A porfiriákat a porfirin szintézis zavarának elsődleges helyétől függően osztályozzák: ... ... Betegségek jegyzéke

Porphyria- (porphyriae; görög porphyra purple dye) örökletes vagy örökletes hajlamú betegségek csoportja, amelyeknél a porfirinek vagy prekurzoraik tartalom növekedését mutatják ki a szervezetben. A porfíria nem lehet...... Orvosi enciklopédia

Finlepsin retard- Hatóanyag ›› karbamazepin* (karbamazepin*) Latin név Finlepsin retard ATX: ›› N03AF01 karbamazepin Farmakológiai csoportok: Antiepileptikumok ›› Normotimikumok Nosological classification (ICD 10) ›› F10.3… … - Hatóanyag ›› Karbamazepin* (Carbamazepine*) Latin név Carbamazepine Akri ATX: ›› N03AF01 Antiepileptikumok› Pharmacológiai csoportok› Karbamazepin (ICD 10) ›› F10.3… … Gyógyszerszótár

Barbital- cikk utasításokat. A cikk szövege szinte teljesen megismétli a gyógyszer gyártója által biztosított használati utasításokat. Ez sérti az enciklopédiás cikkekben szereplő utasítások elleni szabályt. Továbbá... Wikipédia

A betegség akut lefolyását kiváltó tényezők akut intermittáló porfíria
Akut intermittáló porfiria klinikája
Az akut intermittáló porfiria diagnózisa
A porfobilinogén meghatározása a vizeletben
Akut intermittáló porfíria akut rohamainak kezelése

Ha helytelenül diagnosztizálják és ezért kezelik, az akut intermittáló porfíria halálos betegség (a halálozási arány átlagosan 70%).

Éppen ellenkezőleg, a világos, időben történő diagnózis és a megfelelő terápia szinte minden akut intermittáló porfíriában szenvedő beteget megment, és visszatér a normális, teljes élethez.

Ezen túlmenően az akut intermittáló porfíria patológiájának sajátossága, hogy klinikai megnyilvánulásainak poliszindrómás jellege következtében a betegek különböző profilú kórházakba kerülhetnek, ahol sok szakorvos vesz részt a kezelési folyamatban.

Íme az akut intermittáló porfíria betegség debütálásának töredékei négy betegnél, akiket később az Állami Kutatóközpontban kezdtek megfigyelni:

Akut intermittáló porfiria. 1. eset.
A 26 éves D-va beteget paroxizmális hasi fájdalommal, hányingerrel, hányással és szokatlan „piros” vizelettel szállították a sebészeti osztályra gyanúsan. akut vakbélgyulladás, ahol a diagnózist nem erősítették meg. A beteget átszállították nőgyógyászati ​​osztály méhen kívüli terhesség gyanújával és ismét megcáfolták a diagnózist. A fájdalom fokozódásával ismét bekerült a sebészeti osztályra, ahol bélelzáródás miatt megműtötték, és ismét nem erősítették meg a diagnózist. Egy hónappal később a páciens ismét a sebészeti asztalon találja magát bélelzáródás diagnózisával. Ismételt műtét után barbiturátokkal, mint érzéstelenítés indukciója a beteg teljesen mozgásképtelenné válik, és a neurológiai osztályra kerül.

Akut intermittáló porfiria. 2. eset.
A 31 éves P-sh beteget felvették pszichiátriai klinika produktív lelki tünetekkel, étvágytalansággal, évi 30 kg fogyással. A páciens vizelete szokatlanul rózsaszínű volt. Az előírt kúra nem vezetett az állapot javulásához.

Akut intermittáló porfiria. 3. eset.
A 32 éves N-y beteget a neurológiai osztályon perifériás paresis miatt figyelték meg, amely a kezelés során a légzőizmok bénulásának kialakulásával mély tetraparesissé fejlődött. A páciens vizeletének színe is sötétvörösre változott.

Akut intermittáló porfiria. 4. eset.
P-skaya, 34 éves, elviselhetetlen fájdalommal a hát alsó részén és a hasban, kórházba kerül a pszichoszomatikus osztályon. A „nyugtató” terápia után a betegben mély tetraparesis alakul ki.

Felmerülhet a kérdés, mi kötheti össze a gyakorlattól eltérő eseteket? A válasz egyszerű - ezek ugyanannak a betegségnek a klinikai megnyilvánulásai - az akut intermittáló porfíria.

Ezek közül a leggyakoribb az akut intermittáló porphyria (AIP). Az 1992-től napjainkig (2005. márciusig) 75 akut intermittáló porphyriában szenvedő beteget, 5 változatos formájú beteget és 12 örökletes koproporfíriás beteget figyeltünk meg. Ami az ALA-dehidratáz-hiányhoz kapcsolódó porfíriát illeti, a 60-as évek óta, amikor L.I. Idelson hazánkban először kezdte el tanulmányozni ezt a patológiát, egyetlen ilyen eset sem ritka betegség nem volt regisztrálva. Ezért a továbbiakban csak az akut intermittáló porfíria első három típusáról fogunk beszélni.

Szinte minden akut intermittáló porfíriában szenvedő beteg, egyetlen kivétellel, heterozigóta a megfelelő enzimek szintéziséért felelős hibás gén tekintetében. A legtöbbjüknek nincs nyilvánvaló tünetek betegség, mivel az enzimaktivitás ~50%-ra csökkentve elegendő a hem bioszintézis normál sebességének fenntartásához. A tapasztalat azt mutatja, hogy a kóros gén hordozóinak csaknem 85%-a úgy éli életét, hogy nem tud erről a betegségről.

A betegség akut lefolyását provokáló tényezők

A betegséget leggyakrabban exacerbáció során észlelik, amelyet számos tényező válthat ki. A leggyakoribbak a következők:

Gyógyszerek (beleértve az orális fogamzásgátlókat is
felszerelés);
- peszticidekkel (például mezőgazdasági műtrágyákkal) való érintkezés;
- hormonális egyensúlyhiány nőknél a menstruáció előtti időszakban
időszak vagy terhesség alatt;
- hirtelen változás táplálkozás jellege, böjt;
- fertőző betegségek;
- stresszes helyzetek;
- alkoholt inni.

A porfiria akut rohamának legkorábbi leírása a szulfonál használatával járt. Ma a leggyakoribb gyógyszereket- a betegség akut lefolyásának induktorai a fájdalomcsillapítók, a szulfonamid és a barbiturát gyógyszerek.

Minden betegnek és rejtett hordozónak, valamint az akut intermittáló porfiria kezelésével foglalkozó klinikusnak magánál kell tartania az akut intermittáló porfíria esetén biztonságos és nem biztonságos gyógyszerek listáját. Ezeket a listákat a Svéd Porphyria Központ évente frissíti és közzéteszi (Fax +46 8 672 2434). Megismerkedhet a Gemcenter által ajánlott listákkal: GYÓGYSZEREK JEGYZÉKE.

Mivel a betegséget kiváltó másik nagyon gyakori tényező a hormonális, ez a tény többet magyaráz gyakori megnyilvánulása akut intermittáló porfíria nőknél, férfiakhoz képest.

Akut intermittáló porfiria.Klinika

Összefoglalva saját megfigyeléseink és más akut porfiriákkal foglalkozó kutatók tapasztalatait, bemutatjuk a betegség legjellemzőbb klinikai tüneteit:

ÉN. Hasi
- általában az epigasztrikus vagy a jobb csípőízületben

területeken ritkábban nincs egyértelmű lokalizáció; leggyakrabban viselt
paroxizmális jellegű, néha állandó,
több óráig vagy napig tart;
- hányinger, hányás;
- székrekedés, ritkábban hasmenés.
II. Szív- és érrendszeri
- kitartó sinus tachycardia(akár 160 ütés percenként);
- magas vérnyomás.
III. Neurológiai
- izomatónia (leggyakrabban a végtagok és a derék izmait érinti);
- fájdalom a végtagokban, a fejben, a nyakban és a mellkasban;
- az érzékelés elvesztése (legkifejezettebb a brachialisban
és combcsonti területek);
- a koponyaidegek károsodása (dysphagia, diplopia,

aphonia, az arc és a szemmotoros idegek parézise);
- a kismedencei funkciók megsértése;
- mozgászavarok formájában petyhüdt parézisés bénulás;
- légzésbénulás.
IV. Mentális zavarok
- álmatlanság;
- súlyos szorongás;
- depresszív és hisztérikus komponensek;
- zavartság és tájékozódási zavar;
- vizuális és hallási hallucinációk;
- tónusos-klónusos rohamok;
- mánia;
- kómás állapot;
- epilepsziás rohamok.
V. Bőr (csak örökletes koproporfíriában és tarka porfiriában szenvedő betegeknél)
- fokozott fényérzékenység;
- pigmentáció változása.

A felsorolt ​​tünetek alapján a következő következtetést vonhatjuk le. Akut intermittáló porfiria gyanúja merülhet fel minden olyan betegnél, aki váratlan hasi fájdalommal jelentkezik a klinikán, perifériás neuropátia vagy mentális zavarral. Ezenkívül minden egyes esetben a felsorolt ​​tünetek egész halmaza, vagy csak néhány figyelhető meg.

A porfíria akut rohamaiban szenvedő betegek gyakran többlépcsős megpróbáltatásokon mennek keresztül a klinikák különböző osztályain, beleértve a sebészeti, urológiai, nőgyógyászati, neurológiai és pszichoszomatikus részlegeket.

A távolléttel helyes diagnózis a kórtörténet gyakran a következő szomorú véget érheti: hányinger és hányás, elviselhetetlen erős hasi fájdalom, széklethiány és perisztaltika tévesen akut műtéti patológiára utal.

Ezekben az esetekben hajtják végre sebészeti beavatkozások segítségével
A barbiturátok indukciós érzéstelenítésként a betegség súlyosbodásához vezetnek: tetraplegia alakul ki a légzőizmok, az artikulációs és a hangzó izmok bénulásával. Ennek eredményeként a betegek mesterséges tüdőlélegeztető készülékhez (ALV) kapcsolódnak. A gépi lélegeztetést gyakran tüdőgyulladás, súlyos légzési elégtelenség bonyolítja, ami a beteg halálához vezet. Ebben az esetben a diagnózis elveszik az akut polyneuropathiát jelző tetraplegiával és a légzőizmok leállásával jelölő nevek között (Guillain-Barré-szindróma, vírusos polyradiculoneuritis, alkoholpótlókkal való mérgezés stb.).

Ha azonban helyesen megállapított diagnózisés a megfelelő kezelési taktika mellett a betegeknek esélyük van a gyógyulásra.

Akut intermittáló porfiria. Diagnosztika.
Az akut intermittáló porfíria feltételezett diagnózisa az ilyen típusú betegeknél a roham során megjelenő színes vizelet alapján - enyhén rózsaszíntől vörösesbarnáig -, ami még jobban észrevehető, ha a vizelet fényben áll.

A vizelet rózsaszín színe a megnövekedett porfirin tartalomnak köszönhető, vörösesbarna színe pedig a porfobilin, a porfobilinogén bomlástermékének a jelenléte miatt.

A vizelet színének észrevehető változása azonban nem feltétlenül az akut porfíria jele. A diagnózis felállításához a következő laboratóriumi vizsgálatok javasoltak:

1. Kvalitatív vizeletvizsgálat Ehrlich-reagenssel a felesleges porfobilinogén kimutatására.
(A porfobilinogén reagál az Ehrlich-reagenssel, savas oldatban képződik
rózsaszín-piros színű termék).

2. Általános porfirinek és prekurzoraik meghatározása -
porfobilinogén (PBG) és δ-aminolevulinsav (ALA) a vizeletben.
Általában a vizelet összes porfirin tartalma nem haladja meg a 0,15 mg/l-t;
PBG - 2 mg/l; ALA - 4,5 mg/l.
3. Összes porfirin meghatározása a székletben. Egészséges embereknél a tartalom
összes porfirin a székletben< 200 нмоль/г сухого веса.
4. A porfobilinogén deamináz enzim aktivitásának meghatározása
(AKI esetén), koproporfirinogén-oxidáz (örökletes
koproporfiria) és protoporfirinogén-oxidáz (tarka esetén
porfíria).
5. Molekuláris DNS analízis elvégzése.

Az első szűrővizsgálat minden akut porfíria gyanúja esetén javasolt. Az ehhez a teszthez szükséges Ehrlich reagenskészlet alacsony költsége és a végrehajtás egyszerűsége miatt ez a diagnosztikai szakasz bármely klinikán elérhető. Szinte mindig pozitív a porfíria akut rohamaiban, bár néha téves pozitív eredmény is elérhető.

A PPH negatív teszteredménye csökkenti a valószínűségét, de nem zárja ki véglegesen az akut intermittáló porfíria diagnózisát. Ennek magyarázata lehet bizonyos gátló anyagok jelenléte a vizeletben, ami hamis negatív eredményhez vezet, vagy enyhe fokozott koncentráció PBG, amely a szűrővizsgálat érzékenységi küszöbe alatt lehet. Ezenkívül tarka porfiriában, örökletes koproporfíriában és csak nagyon ritka esetekben AKI-ban a PBG vizelettel történő kiválasztása gyorsan csökkenhet, és az akut roham után néhány napon belül normalizálódik. Ezért, ha az akut porfiria klinikai diagnózisát nem utasítják el teljesen, a diagnózis következő szakaszaira kell lépni (a 2., 3. ponthoz).

A porfiriák mindegyikét a porfirinek és prekurzoraik saját kiválasztási profilja jellemzi. Nagy teljesítményű folyadékkromatográfia (HPLC) módszerrel végzett kvantitatív vizelet- és székletvizsgálatuk általában már ebben a szakaszban lehetővé teszi az akut intermittáló porfíria típusának meghatározását.

Általában a diagnózis negyedik és ötödik szakaszára van szükség, ha a beteg családtagjainál a betegség tünetmentes hordozását észlelik.

A DNS-diagnosztika lehetővé teszi a kocsi rendkívül pontos kimutatását mutáns gén mind az akut intermittáló porphyria látens stádiumában szenvedő betegeknél, mind azok családtagjainál. Az esetek jelentős részében csak ez a megközelítés teszi lehetővé a megállapítást pontos diagnózis betegségek.

Külön hangsúlyozni kell, hogy a fő erőfeszítések elvégzésére helyes diagnózis Ezt a betegség akut lefolyása alatt kell elvégezni, mivel csak ebben az időszakban lehet könnyen kimutatni a porfirinek és prekurzoraik fokozott kiválasztódását. A gyógyulás és remisszió időszakában ezek a mutatók gyakran normalizálódnak, és nagyon nehéz lehet utólag a diagnózis felállítása.

Akut intermittáló porfiria. Kezelés akut rohamok
Az akut porfíriában szenvedő beteg állapotától függően a kezelési taktika, az időzítés és a gyógyszerek adagolása változhat, de az általános elvek változatlanok maradnak. Nézzük a főbbeket:

1. Törölje a porfobilinogén gyógyszereket, és írjon elő szénhidrátban gazdag étrendet.

2. Terápia hem gyógyszerekkel - hemin argináttal (normosang). Az ezzel a gyógyszerrel végzett terápia patogenetikusnak minősül, mivel a hem gyógyszer csökkenti az ALA-szintetáz enzim aktivitását (az első a hem bioszintézisében), és ezért elnyomja a hem szintézisét korai szakaszaibanés ezáltal csökkenti a mérgező termékek (porfirinek és prekurzoraik) felhalmozódását a szervezetben.

3. Glükóz beadása (200-600 g szárazanyag naponta). A járóbetegek száraz glükózport szednek. A fekvőbetegeknél különféle „enterális” keverékeket használnak. A szénhidrátbevitel szintén patogenetikai terápiának számít, mivel a glükóz gátolja az ALA-szintetáz enzim aktivitását, és hatása hasonló a hemkészítményekhez, de kevésbé hatékony.

4. Plazmaferézis lefolytatása több mint egy liter plazma kivonásával hetente kétszer, teljes szám 6-10 eljárás. Az eltávolított plazma térfogatát 2 literes 10% -os glükózoldattal helyettesítik. Az eljárás célja az mechanikus eltávolítás mérgező anyagok.

5. Megelőzés ismételt támadások menstruációs ciklushoz kapcsolódó: luteinizáló hormon felszabadító hormon (Sinarel, Zoladex, orális fogamzásgátlók szedése (ovidon, rigevidon).

6. Terápia adenozin-trifoszforsav származékokkal: riboxin és foszfadén. Ezek a gyógyszerek stabilizálják a purin és pirimidin metabolizmusát.

7. Sandostatin alkalmazása plazmaferézissel kombinálva. Terápiás hatás A növekedési hormon a vasointesztinális polipeptidekkel (gasztrin, szerotonin, P anyag stb.) való antagonizmusán alapul, amelyek nagy biológiai aktivitással rendelkeznek. Az akut rohamok során ezen endogén hormonok szintjének 5-10-szeres emelkedése derült ki, ami nagymértékben meghatározza a porfiriás rohamok élénk vegetatív tüneteit. A Sandostatin enyhíti a roham autonóm komponensét anélkül, hogy közvetlenül befolyásolná a porfirinek metabolizmusát. Tudnia kell, hogy a fenti terápia megállítja az akut roham kialakulását, de nem állítja helyre az elveszett funkciókat. Ezért minden betegnek és az őt ápoló személyzetnek nagy türelmet és akaratot kell felhalmoznia a kezelés következő helyreállító szakaszához.

8. Fizikoterápia, masszázs. Hónapok kemény munkája szükséges a mozgástartomány és a testsúly helyreállításához. Néhány hónap elteltével a kitartó edzés lehetővé teszi a betegek számára, hogy talpra álljanak és kinézzenek egészséges ember. Egyes esetekben bizonyos fokú perifériás parézis marad.

9. A betegség akut rohamainak megelőzése a beteg családtagjainál. A beteg minden vér szerinti rokonát meg kell vizsgálni a kóros gén hordozása szempontjából. Amikor pozitív eredmény figyelmeztetni kell őket a betegség jellemzőire, az akut rohamokat kiváltó fenyegető tényezőkre. Javasoljuk, hogy minden betegnek és a látens hordozók hozzátartozóinak magával vigyenek egy emlékeztetőt, amely jelzi, hogy porfíriában szenved, hogy baleset esetén megelőzze a veszélyes gyógyszerek (beleértve az érzéstelenítőket is) beadását.

(OPP) – súlyos örökletes betegség, amelyet a porfirinek szintézisének károsodása és prekurzoraik felhalmozódása jellemez, amelyek mérgező hatással vannak különféle szervekés rendszerek. Klinikailag megnyilvánuló erőteljes fájdalom a hasban, hányinger, hányás, tachycardia, magas vérnyomás, polyneuropathia és mentális zavarok. A diagnózis felállítása a vizelet megnövekedett porfirinek és prekurzoraik tartalmának meghatározása, a porfobilinogén-deamináz enzim aktivitásának csökkenése a vérben és DNS-diagnosztika alapján történik. A kezelés a porfirinek képződésének elnyomásából és tüneti terápiából áll.

Lehetséges görcsrohamok és mentális zavarok - álmatlanság, érzelmi labilitás, depressziós állapot, helytelen viselkedés, hisztérikus rohamok, vizuális és hallási hallucinációk. Következtében megnövekedett teljesítmény Az antidiuretikus hormon csökkenti a vizeletürítést, ami vízmérgezéshez (hipoozmoláris túlhidrációhoz) vezet, amelyet csökkent étvágy, letargia, adinamia, remegés és izomgörcsök jellemeznek.

Komplikációk

Az intermittáló porfiria legsúlyosabb szövődményeit a polyneuropathia okozza. A rekeszizom és a bordaközi izmok bénulásával akut légzési elégtelenség lép fel, amely mesterséges lélegeztetést igényel. Ha a garat izmai gyengék, bizonyos élelmiszerek bejuthatnak a légutakba, és aspirációs tüdőgyulladást okozhatnak. A lebénult végtagokban a véráramlás lelassul, ami létrehozza kedvező feltételek trombusképződéshez. A porfiria ritkább szövődményeihez társulnak emelt szintű oktatás antidiuretikus hormon. Ez agyi ödéma és rhabdomyolysis (pusztulás vázizmok). Sérült rabdomiolízissel izomsejtek mioglobin és kálium szabadul fel, ami akut veseelégtelenséghez és életveszélyes szívritmuszavarokhoz vezethet.

Diagnosztika

Az AKI kezelése

A manifeszt és még látens formájú betegeket hematológiai kórházban kezelik. Súlyos neurológiai tünetek kialakulásával kórházi kezelésre van szükség az intenzív osztályon. Fontos, hogy megszüntessen minden olyan tényezőt, amely a betegség súlyosbodását provokálja. Mindenekelőtt ez a gyógyszerek szedésére vonatkozik.

Nincs etiotróp terápia. A fő szerepet a patogenetikai kezelés kapja. Erre a célra olyan gyógyszereket használnak, amelyek blokkolják a mérgező porfirin prekurzorok képződését, és ezáltal csökkentik azok kóros hatását. Ezek közé tartozik a nagy dózisú glükóz, hem-arginát, szandosztatin, adenil-5-monofoszfát. A mielinhüvely regenerálódásának felgyorsítására idegrostok B-vitaminokat írnak fel, a trombózis megelőzésére véralvadásgátlókat írnak fel. Vérnyomáscsökkentő, fájdalomcsillapító, hányáscsillapító, hashajtó és nyugtató is használatos.

Ha a porfíriás rohamok menstruációfüggőek és gyakran (évente 2-3 alkalommal) jelentkeznek, az ovuláció visszaszorítása szükséges. Erre a célra gonadotropin-releasing hormon agonisták (Goserelin) használatosak. A terhesség az kedvezőtlen tényezőés az intermittáló porfíria fulmináns lefolyásával, nagy gyakorisággal társul halálozások. Ha roham alakul ki az első és második trimeszterben, a terhesség megszakítása javasolt. III trimeszter sürgősségi sebészeti szállítást végeznek.

Prognózis és megelőzés

Az akut intermittáló porfiria az súlyos betegség kedvezőtlen prognózissal és meglehetősen magas halálozási aránnyal (15-20%). A legtöbb gyakori ok halál – a légzőizmok bénulása polyneuropathia miatt. Nagyon fontos a betegség időben történő diagnosztizálása és megkezdése specifikus terápia. A megelőzés a magas szénhidráttartalmú diéta betartásából és minden olyan provokáló tényező elkerüléséből áll, amely súlyosbodást okozhat – stressz, fertőzések, koplalás, gyógyszerek és alkoholfogyasztás. Ha porfiriás betegben gyermekek vannak től új terhesség Jobb megtagadni. A betegség rejtett vagy látens formáinak azonosításához a porfiriás beteg minden rokonának molekuláris genetikai diagnosztikát kell végeznie, meg kell határoznia a vörösvértestek porfobilinogén deamináz szintjét és a porfirinek mennyiségét a vizeletben.

több