Fibroza chistică - ce fel de boală? Fibroza chistica forma intestinala. De ce simptome ar trebui să vă fie frică?

Această boală își lasă amprenta asupra întregii vieți a copilului, începând din copilărie. De-a lungul timpului, fibroza chistică afectează aproape fiecare sistem de organe (intestinal, respirator, reproducător etc.), într-o măsură mai mare sau mai mică. Chiar și în urmă cu 40 de ani, această patologie era considerată exclusiv pentru copii, deoarece pacienții tineri nu au trăit până la adolescență, și cu atât mai mult vârsta mai înaintată. Cu toate acestea, datorită nivelului modern al medicinei, o astfel de afirmație a rămas în istorie. În prezent, pacienții ating vârsta de 30-45 de ani, cu terapie adecvată.

De ce apare fibroza chistica?

În ciuda faptului că primele simptome ale fibrozei chistice la copii pot apărea abia la 6-7 luni, această patologie este considerată congenitală. Motivul dezvoltării sale este o schimbare a unuia dintre cromozomi, care este responsabil pentru crearea unei proteine ​​de reglare importante. Fără el, compoziția tuturor fluidelor secretate de glande (pancreas, transpirație, ficat etc.) este perturbată.

Acest defect genetic este destul de rar - la un copil din 3 mii. Cu toate acestea, odată ce a apărut o mutație, aceasta nu poate fi corectată. De aceea, fibroza chistică este considerată o boală incurabilă, dar nu fatală. Cu ajutorul terapiei prescrise corespunzător, este posibil să se mențină calitatea vieții pacienților la un nivel decent pentru o lungă perioadă de timp (câteva decenii).

Cum se dezvoltă fibroza chistică?

Fiecare persoană are organe al căror scop este să producă fluide (secrete) speciale pentru funcționarea normală a tuturor sistemelor: respirator, digestiv, excretor și altele. Ele sunt desemnate printr-un singur termen - „glande exocrine”. De ce „extern”? Pentru că substanțele biologic active nu intră în sânge, ci sunt în cele din urmă excretate mediu inconjurator. Aceste organe sunt afectate în primul rând de fibroza chistică.

Toate simptomele bolii apar dintr-un singur motiv - o modificare a compoziției fluidelor secretate de glande. Devin mult mai groase decât ar trebui să fie în mod normal. Din această cauză, secreția stagnează în canale, dăunează organului și nu își îndeplinește funcția.

Organul în care apare secreția „stagnează”.	Compoziția secreției este normală	Consecințe pentru organism
Pancreas	Acesta este cel mai important organ, a cărui secreție conține toate enzimele necesare pentru digestia proteinelor, carbohidraților (zaharurilor) și grăsimilor.	Fără enzime secretate de pancreas, este imposibil să digerăm alimentele. Prin urmare, orice nutrienți primiti vor „tranzita” prin intestine și practic nu vor fi absorbiți în sânge.
Ficat	Producția de bilă este principala funcție exocrină a ficatului.	Leziunile acestei glande sunt destul de rare (la 5-7% dintre pacienți). Se manifestă prin fibroză hepatică și semne hipertensiune portală.
Glandele tractului respirator	Aproape întreaga suprafață a tractului respirator este acoperită cu mucus special, care permite îndepărtarea microscopică. corpuri străine(praf, picături de lichid, alergeni etc.) și conține anticorpi împotriva microorganismelor dăunătoare.	„Îngroșarea” secreției duce la blocarea bronhiilor mici, sedimentarea bacteriilor și virușilor și întreruperea ventilației anumitor zone ale plămânilor.
Glandele sexuale masculine sunt testiculele. Boala nu afectează sistemul reproducător feminin.	În mod normal, testiculele produc spermatozoizi, care sunt eliberați printr-un sistem de tubuli în timpul ejaculării.	Fibroza chistică provoacă de obicei blocarea tractului genital masculin, ceea ce duce la infertilitate.
Glandele sudoripare	Odată cu transpirația, sunt eliberate unele dintre microelementele „extra” și lichidul.	Cu fibroza chistica, transpiratia produce cantitati mari de clor si sodiu, ceea ce o face foarte sarata si lipicioasa. În plus, pierderea excesivă de microelemente poate duce la perturbarea întregului corp (în special, inima și mușchii).

Luând în considerare mecanismul de dezvoltare a bolii, putem spune exact ce simptome se va manifesta. Acest punct este foarte important pentru diagnosticarea în timp util și tratamentul cu succes al patologiei.

Simptomele fibrozei chistice

Într-o măsură mai mare sau mai mică, boala afectează aproape toate glandele exocrine. Prin urmare, simptomele sale pot fi foarte diverse - de la diaree la crize de astm. Această gamă de simptome ar trebui să alerteze părinții și medicii. Primele semne de fibroză chistică apar de obicei în primul an de viață al unui copil. ÎN în cazuri rare(până la 10%) – în primele zile după naștere.

Fibroza chistică neonatală

După cum știți, primele mișcări intestinale ale unui copil sunt diferite de toate cele ulterioare. Scaunul unui copil este compus în mare parte din digerat parțial lichid amniotic, înghițit în pântece. Pediatrii și neonatologii îl numesc „meconiu”. Spre deosebire de scaun obișnuit, este inodor (deoarece practic nu conține bacterii), mai vâscos (consistența este asemănătoare rășinii) și are o culoare maro-gălbuie caracteristică.

Fibroza chistică la nou-născuți se poate manifesta ca obstrucție intestinală din cauza blocării cu fecalele originale. Datorită faptului că secreția glandelor digestive este mult mai groasă decât ar trebui să fie în mod normal, trecerea normală a meconiului este perturbată. Stagnează la un anumit nivel și nu permite trecerea laptelui și gazelor digerate.

De ce este acest lucru periculos? Peste nivelul de stagnare fecală, intestinele încep să se întindă și să devină deteriorate, ceea ce poate permite toxinelor să intre în fluxul sanguin al bebelușului. Dacă obstrucția nu este identificată în timp util, peretele organului se poate rupe și poate provoca dezvoltarea peritonitei (inflamația peritoneului). Nivelul de substanțe nocive din sânge, în acest caz, atinge o valoare critică și duce adesea la moarte. mic pacient.

Cum se manifestă ileusul meconial? Un copil nu poate spune că are o durere de stomac, astfel încât patologia poate fi diagnosticată numai prin date externe și comportamentul său:

• Nou-născutul nu are scaun și nu trece gaze pentru o lungă perioadă de timp;
• Caracteristic este plânsul isteric, care se intensifică la palparea burticii. Copilul încearcă să stea nemișcat, deoarece mișcările îi provoacă durere;
• Dacă examinezi zona abdominală, poți observa prezența balonării, uneori poți vedea o îngroșare a peretelui și chiar conturul intestinului;
• La palpare, este destul de ușor să determinați zona în care se află obstrucția - cu degetele puteți simți peretele intestinal dens și umflat. Sub nivelul de stagnare, diametrul și densitatea organului devin normale.

Chiar și la cea mai mică suspiciune a acestei patologii, ar trebui să apelați urgent un medic (de preferință un neonatolog sau un pediatru). Va fi capabil să evalueze obiectiv starea copilului și să confirme/infirma prezența obstrucției intestinale.

Fibroza chistică la copiii mici

Cel mai adesea, copiii cu fibroză chistică sunt diagnosticați la 5-7 luni de viață. Patologia se poate manifesta în moduri diferite, dar două semne sunt cele mai tipice pentru pacienții tineri - scăderea creșterii în greutate și afectarea tractului respirator.

În primele șase luni de la naștere, copilul trebuie să câștige cel puțin 500 g în greutate în fiecare lună. Până la 6 luni, copilul ar trebui să cântărească aproximativ 8 kg, iar până la 12 luni - cel puțin 9,5 kg. Întârzierea dezvoltării poate fi cauzată de din diferite motive: alimentatie dezechilibrata, transferata infectii intestinale, prezența bolilor endocrine etc.

Fibroza chistică trebuie suspectată ca factor de reducere a greutății copilului în combinație cu tulburări respiratorii și tulburări constante ale scaunului. Fecalele pot fi lichide sau consistența lor se poate modifica - devine „grasă”, se unge puternic și este dificil de spălat de pe scutece. Culoarea sa rămâne neschimbată sau devine galbenă. În unele cazuri, capătă un aspect strălucitor.

La tipic simptome respiratorii Fibroza chistică la sugari ar trebui să includă:

• O tuse uscată persistentă, care dispare oarecum după tratament, dar reapare la câteva săptămâni după „recuperare”. Mai des, atacurile se intensifică noaptea, datorită poziției statice culcat a sugarului;
• Episoade de sufocare - copilul tușește și se sufocă din cauza blocării unei părți a tractului respirator cu un dop de mucus. Dacă tușește, iese o cantitate mică de mucus gros și lipicios. Lichidul poate fi limpede sau verde murdar (dacă este infectat cu bacterii);
• Infecții repetate frecvente ale tractului respirator (rinită, faringită, bronșită etc.). Nu este neobișnuit ca fibroza chistică să se ascundă în spatele unei măști.” bronșită cronică„, care este greu de tratat și apare cu exacerbări frecvente.

Să remarcăm încă o dată că această boală este foarte caracterizată printr-o combinație de simptome din tractul digestiv și respirator. În timp și fără terapie adecvată, aceștia se vor dezvolta doar, urmând un curs cronic recidivant.

Simptome de deteriorare a diferitelor sisteme

Pe măsură ce copilul crește, această patologie se va dezvolta odată cu el. Dacă terapia corectă a fost prescrisă încă din copilărie, boala poate fi controlată parțial și majoritatea recăderilor pot fi prevenite. Cu toate acestea, indiferent de tratament, simptomele fibrozei chistice la adulți pot fi completate de noi semne de deteriorare a sistemului:

Sistem afectat	Semne caracteristice
Digestiv	Dezvoltarea fizică întârziată este o consecință a absorbției slabe a nutrienților (din cauza lipsei enzimelor pancreatice); Mișcări intestinale anormale (la fel ca la copii) vârstă fragedă); Simptome de hipertensiune portală (splină mărită; umflarea venelor abdomenului, extremităților inferioare, esofagului; umflarea jumătății inferioare a corpului). Mult mai rar: Diabet zaharat (o consecință a formării chisturilor în pancreas); Insuficiență hepatică (datorită înlocuirii organelor cu țesut conjunctiv). Se manifestă prin sângerare crescută, semne de intoxicație ( slăbiciune constantă, cefalee, greață), umflare pe tot corpul.
Respirator	Formarea atelectaziei - unele zone ale plămânilor „se prăbușesc” din cauza blocării bronhiilor cu mucus. Această afecțiune se manifestă prin dificultăți de respirație și tuse uscată; Boli infecțioase frecvente ale tractului respirator - stagnarea mucusului contribuie la acumularea de microorganisme dăunătoare. Din aceasta cauza, pacientii se confrunta cu afectiuni respiratorii (de la gripa/paragripa la pneumonie recurenta); Hemoptizia periodică este asociată cu afectarea părții mucoase a peretelui bronșic.
Sexual	Infertilitate masculină - în ciuda faptului că producția de spermă la astfel de pacienți nu este afectată, din cauza blocării canalelor, ejacularea normală este imposibilă. Concepția poate fi realizată cu puterea tehnologiei FIV prin luarea unei puncție de lichid seminal de la un bărbat.

Medicina modernă poate face față majorității acestor simptome cu ajutorul medicamentelor, dar unele modificări în organe interne devin ireversibile. Prin urmare, este important să se identifice prompt boala și să se prevină dezvoltarea formelor severe de patologie.

Insuficiență cardiopulmonară

Deși această afecțiune nu este direct legată de fibroza chistică, ea poate apărea cu boala. Motivul constă într-o obstrucție gravă a tractului respirator. Peste orar, majoritatea bronhiile mici se închid cu mucus și nu mai transportă oxigen. Datorită faptului că tractul respirator rămas nu poate furniza același volum de aer pentru schimbul de gaze, inima trebuie să „pompeze” sângele în plămâni mult mai intens.

Timp de câțiva ani, este posibil ca aceste procese să nu se manifeste în niciun fel, deoarece organele fac față sarcina crescuta. Treptat, partea dreaptă inima începe să crească în dimensiune, deoarece nu mai poate îndeplini „lucrarea” care i-a fost atribuită. Destul de repede, capacitățile sale compensatorii expiră, iar sângele începe să stagneze în cavitatea organului și în vasele pulmonare. În această etapă se dezvoltă insuficienta cardiopulmonara(LSN).

Cum se manifestă? Este destul de ușor să îl bănuiești fără cercetări speciale. Următoarele semne sunt caracteristice SLS:

• Dificultăți de respirație. Chiar la începutul procesului, simptomul poate apărea numai după stres psihic/fizic (stres sever, urcat pe scări etc.). Cu toate acestea, procesul progresează în cazuri severe, respirația scurtă începe să apară spontan, fără niciun factor provocator;

• Tuse umedă. Apare din cauza stagnării sângelui în vasele pulmonare și transpirației părții sale lichide în spațiul intercelular;

• Piele palida. O manifestare tipică a lipsei de oxigen pentru țesuturi;

• « tobe". Aceasta este o modificare caracteristică a degetelor, manifestată prin îngroșarea falangelor (capăturilor) unghiei. Caracteristică SHF severă, în care funcționarea nu numai a părților drepte, ci și a părților stângi ale inimii este perturbată;

• „Ochelari de ceas”. Modificări ale unghiilor sub formă de îngroșare, bombare și luând o formă rotundă. De regulă, apare împreună cu simptomul „coșelor”.

Prezența acestei afecțiuni este un semn de prognostic nefavorabil, deoarece insuficiența cardiacă pulmonară înrăutățește semnificativ calitatea vieții pacientului. Este imposibil să scapi de el.

Diagnosticul fibrozei chistice

Este important să se detecteze cât mai devreme relația dintre simptomele fibrozei chistice pentru a pune un diagnostic corect și pentru a nu trata bronșita „falsă”, disbioza, deficitul de lactază și alte patologii pe care copilul nu le-a avut niciodată. În primul rând, medicul și părinții trebuie atenționați cu privire la gama de simptome care apar la un pacient tânăr aproape simultan.

Pe lângă tabloul clinic caracteristic, este important să folosiți tehnici speciale de laborator. Testele clasice de sânge și urină nu vor da o imagine clară. Diagnosticul poate fi confirmat folosind o metodă simplă, dar neobișnuită - examinarea transpirației pacientului. În cazul fibrozei chistice, conținutul de electroliți (clor și sodiu) ar trebui să depășească norma de 3-5 ori.

Dacă medicul se îndoiește de rezultatele studiului sau simptomele nu permit o concluzie clară, copilul este supus unui examen genetic. Dacă se găsește un defect în gena proteinei reglatoare, nu există nicio îndoială cu privire la prezența bolii.

Ca metode suplimentare pentru a evalua starea corpului și a sistemelor sale individuale, puteți utiliza:

Metodă de cercetare	Modificări ale fibrozei chistice
Test biochimic de sânge	Scăderea/creșterea nivelurilor de clor (mai mult de 106 sau mai puțin de 98 mmol/L) și sodiu (mai mult de 145 sau mai puțin de 135 mmol/L;) Semne de afectare a ficatului: O creștere a ALT și AST - o creștere a indicatorilor de 1,5-2 ori mai mare decât norma (mai mult de 60 U/l) este considerată semnificativă; Scăderea fibrinogenului (sub 2 g/l); O creștere a bilirubinei totale (mai mult de 18 µmol/l) și legată (mai mult de 5,2 µmol/l). Semne de deteriorare a pancreasului: Creșterea alfa-amilazei (mai mult de 51 U/l).
Analiza clinică a scaunului	Natura „unguentă” a scaunului; pH (aciditate) mai mare de 8 – mediul alcalin al fecalelor; Apariția acizilor grași, fibrelor, amidonului, țesutului conjunctiv în fecale.
Analiza sputei	Cu o infecție bacteriană, sputa devine verde și are un miros acru; Cu orice boală bacteriană/virală, leucocitele pot fi detectate; Deteriorarea peretelui bronșic este indicată de celulele sanguine (eritrocite) din spută și particulele epiteliale; Este posibil să izolați bacteriile din materialul de testat.
Unele metode instrumentale (Raze X/CT ale plămânilor, ultrasunete, bronhoscopie etc.)	Sunt prescrise pentru a evalua funcționarea unuia dintre sisteme sau ca procedură terapeutică (bronhoscopie).

De regulă, studiile enumerate sunt suficiente pentru a determina diagnostic finalși determinați cantitatea de tratament necesară.

Tratamentul modern al fibrozei chistice

Deoarece este imposibil să restabiliți cromozomul deteriorat și să scăpați complet de această patologie, tratamentul ar trebui să vizeze restabilirea funcțiilor organelor individuale. În fibroza chistică, sarcina principală, de regulă, cade asupra sistemelor digestiv și respirator, astfel încât corectarea activității lor este scopul principal al terapiei.

Nutriție terapeutică pentru sugari

Este foarte important să se organizeze alimentația pentru un sugar cu fibroză chistică. Acest lucru va ajuta la prevenirea întârzierilor de dezvoltare a copilului din cauza lipsei de nutrienți și la întărirea corpului efecte nocive din afara. Să notăm cele mai importante puncte:

1. Dacă mama copilului nu suferă de boli infecțioase, inclusiv cronice (HIV, hepatită etc.), alăptarea este întotdeauna mai bună decât formula sintetică. Este absorbit optim în intestinele copilului, deoarece este creat doar pentru el. De asemenea, conține substanțe (anticorpi) care protejează corpul bebelușului de microorganismele patologice;
2. Dacă nu este posibilă hrănirea copilului cu lapte matern, trebuie folosite formule speciale „adaptate”, care sunt mai ușor de digerat în condiții de digestie afectată. Acestea includ: Humana LP + MCT, Alfare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil și altele. Pediatrul dumneavoastră curant vă va ajuta să alegeți cea mai bună opțiune;
3. Dacă un copil are o lipsă confirmată de enzime pancreatice, este necesar să se compenseze deficiența acestora, începând de la o vârstă fragedă. Pentru asta există medicamentele moderne, sub formă de microgranule, care sunt închise într-o singură capsulă: Creon, Ermital sau Panzinorm. Doza trebuie selectată individual. De regulă, 1/3 sau 1/2 dintr-o capsulă este suficientă pentru copiii sub un an;
4. Hranirea trebuie facuta la cererea bebelusului. Semnalul pentru aceasta este plânsul „foame”. Cel mai adesea, el arată în felul următor– bebelușul țipă îmbietor un anumit timp, după care se liniștește câteva minute, așteptând rezultatul. Dacă nu este hrănit, continuă să plângă.

Fiecare dintre aceste puncte este explicat părinților unui pacient tânăr de către neonatologi/pediatri imediat după diagnosticarea bolii. Este important să abordați hrănirea în mod responsabil, deoarece aceasta va avea un impact mare asupra calității viitoare a vieții copilului.

Nutriție medicală pentru adolescenți și adulți

Pentru pacienții mai în vârstă, alimentația adecvată nu își pierde relevanța, dar cerințele pentru aceasta sunt mult mai ușor de îndeplinit. Sunt doar trei dintre ele:

1. Dieta ar trebui să fie dominată de alimente bogate în calorii - norma zilnică la pacientii cu fibroza chistica ar trebui sa fie de 1,5-2 ori mai mare decat la persoanele sanatoase. Caloriile trebuie distribuite uniform pe parcursul zilei pe parcursul a 4-5 mese;
2. Dacă pacientul a dovedit insuficiența enzimelor digestive, trebuie selectate doze adecvate de medicamente de înlocuire. Medicamentele folosite sunt aceleași ca și pentru sugari;
3. Corpul pacientului trebuie să primească vitaminele A, D, E, K. De regulă, în acest scop sunt prescrise suplimente regulate de poliuretan. complexe de vitamine.

O astfel de corecție nutrițională simplă va îmbunătăți semnificativ calitatea vieții cu această boală, menținând dezvoltarea fizică la un nivel adecvat și menținând funcția imunitară.

Tratamentul tulburărilor respiratorii

Metode de medicație

În al doilea rând, majoritatea grup frecvent simptomele, împreună cu tulburările digestive, sunt semne de afectare a tractului respirator. Cel mai mare rol în acest proces patologic este blocarea bronhiilor mici cu mucus, ceea ce face imposibilă respirația normală. Având în vedere acest punct, puteți decide cu privire la tacticile de tratament - ar trebui să subțiați în mod constant secreția îngroșată a glandelor și să extindeți Căile aeriene(daca este necesar).

Acest lucru se poate face folosind două grupe de medicamente:

• Medicamente de „subțiere” (Ambroxol, Acetilcisteină, Carcisteină și analogii lor) - datorită acestei terapii, la pacienții cu fibroză chistică este posibil să se reducă densitatea lichidului mucos din bronhii, astfel încât să-l poată expectora și independent. restabilirea permeabilității tractului respirator. În acest scop, puteți utiliza și solutie obisnuita Clorura de sodiu (recomandat 7%) pentru inhalare;
• Terapie care dilată bronhiile (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - nevoia acestor medicamente este determinată individual. Cel mai adesea, acestea nu sunt folosite pentru utilizare continuă, ci doar în timpul atacurilor de sufocare/respirație scurtă.

De obicei pentru pacienții cu fibroză chistică în cel mai bun mod posibil administrarea medicamentului este considerată inhalare. Vă permite să obțineți un efect mai bun dintr-o doză mai mică de medicament. Prin urmare, pacienților (sau părinților lor) li se recomandă să achiziționeze un nebulizator - acesta este un dispozitiv mic cu care puteți efectua terapia acasă.

Cel mai bun medicament pentru normalizarea respirației. Pe lângă medicamentele nespecifice (Ambroxol, Acetilcisteină etc.), care sunt utilizate pentru orice bronșită, pneumonie și alte boli ale tractului respirator, a fost dezvoltat un medicament special pentru fibroza chistică - DNază (sinonime Silex, Pulmozyme). Are scopul de a distruge mucusul din lumenul bronhiilor și de a îmbunătăți descărcarea acestuia. Comparând efectul Ambroxol și Pulmozyme, s-a dovedit că al doilea medicament este mult mai eficient în această patologie. Dezavantajul DNasei este prețul său - în medie, 7.500 de ruble. pentru 2,5 ml soluție.

Kinetoterapie

Pe lângă utilizarea medicamentelor pentru restabilirea respirației, un anumit efect poate fi obținut dintr-o tehnică non-medicamentală numită „Kinezioterapie”. Literal, acest termen înseamnă „terapie prin mișcare”. Acesta este un set de măsuri care afectează mecanic pieptul și îmbunătățesc mișcarea mucusului în tractul respirator.

Ce este kinetoterapie? În prezent, se disting următoarele metode:

• Masaj cu percuție – cu pacientul așezat, se execută lovituri ritmice pe piept. De regulă, ele încep de la suprafața frontală și apoi se deplasează în spate. Pentru a o efectua, nu este necesar să implicați un specialist - după o simplă instruire de la un medic, chiar și membrii familiei pacientului o pot efectua;
• Respirație activă - regulată profundă mișcări de respirație, care determină extinderea/contracția periodică a bronhiilor, ceea ce îmbunătățește trecerea lichidului prin ele;
• Drenajul postural este efectuat de către pacient în mod independent. Pentru a face acest lucru, trebuie să vă puneți picioarele pe o suprafață ridicată și să tusiți în mod activ spută în timp ce vă culcați, întorcându-vă de la stomac pe o parte. S-a dovedit că datorită acestei manipulări simple, efectul medicamentelor poate fi îmbunătățit semnificativ;
• Dispozitive pentru efecte de compresie-vibrație - în prezent, au fost dezvoltate echipamente speciale care aplică vibrații pe piept, rupând formațiunile mucoase solide în părți separate. Cu toate acestea, aceste dispozitive nu sunt comune în Federația Rusă.

Este foarte important ca tratamentul fibrozei chistice la copii și adulți să fie efectuat folosind toate tehnicile disponibile până când starea de bine a pacientului se îmbunătățește. Deoarece aceasta este o boală gravă incurabilă cu apariție constantă exacerbări, nu trebuie să neglijați recomandările medicului, chiar dacă acestea par nesemnificative (referitor la alimentație, kinetoterapie etc.).

Ultimele evoluții în tratamentul fibrozei chistice

În prezent, căutarea unui tratament genetic pentru boală aproape a ajuns într-o fundătură. Prin urmare, oamenii de știință au decis să influențeze nu însăși cauza patologiei, ci mecanismul de dezvoltare a fibrozei chistice. S-a stabilit că îngroșarea secrețiilor glandelor se produce din cauza lipsei unui oligoelement (clorul). În consecință, prin creșterea conținutului său în aceste fluide, cursul bolii poate fi îmbunătățit semnificativ.

În acest scop, a fost dezvoltat medicamentul VX-770, care restabilește parțial raportul normal de clor. În timpul studiilor clinice, medicii au reușit să reducă frecvența exacerbărilor cu aproape 61%, să îmbunătățească funcția respiratorie cu 24% și să obțină o creștere în greutate cu 15-18%. Acesta este un succes semnificativ și sugerează că, în viitorul apropiat, fibroza chistică poate fi tratată cu succes, mai degrabă decât eliminarea doar simptomele acesteia. În acest moment, VX-770 este supus unor teste suplimentare; nu va apărea la vânzare până în 2018-2020.

Prognoza

În majoritatea cazurilor, pacienții cu fibroză chistică trăiesc până la o vârstă mai înaintată (aproximativ 45 de ani) cu un tratament adecvat. Calitatea vieții lor este oarecum mai scăzută decât cea a oamenilor sănătoși din cauza exacerbărilor regulate ale patologiei și a nevoii constante de medicamente. Pacientul este înregistrat la institutii medicale(de obicei centre regionale sau regionale), unde trebuie să fie observat la fiecare șase luni dacă evoluția bolii este stabilă.

FAQ

Întrebare:
Dacă părinții sunt sănătoși, copilul poate dezvolta această patologie?

Da, deoarece părinții pot fi purtători ai genei deteriorate.

Întrebare:
Cum să previi fibroza chistică?

Pentru a face acest lucru, trebuie să faceți un consult medical genetic. În urmă cu câțiva ani, conform unui program guvernamental, în fiecare regiune au fost create astfel de centre. Totuși, fiecare analiză de acolo este efectuată contra cost, chiar dacă părinții sunt expuși riscului.

Întrebare:
Este necesar să folosiți antibiotice pentru a trata această boală?

Numai în caz de complicații infecțioase (pneumonie, bronșită purulentă, abcese etc.)

Întrebare:
Afectează această boală dezvoltarea psihică?

Nu, de regulă, copiii cu această patologie nu rămân în urmă dezvoltare mentală de la semenii lor.

Fibroză chistică - boala ereditara, afectând glandele exocrine ale sistemului respirator și digestiv. Regulatorul de conductivitate transmembranar al ionilor de Na și CI, o genă situată pe brațul lung al cromozomului 7, este responsabil pentru dezvoltarea bolii. Astăzi, sunt cunoscute câteva sute de soiuri ale mutațiilor sale, ceea ce duce la dezvoltarea unei boli incurabile cu unul sau altul tablou clinic.

Numele bolii vine de la o combinație a cuvintelor „mucus”, care înseamnă „mucus”, și „viscus” - „clei de pasăre”, care este deosebit de vâscos. Termenul a fost inventat în 1944, dar astăzi nu este folosit în toate țările. Fibroza chistică este cunoscută și sub denumirea de fibroză chistică. Complex și boala periculoasa se moștenește de la părinți la copii și se poate manifesta la orice vârstă. În cele mai multe cazuri, primele manifestări ale bolii sunt observate imediat după naștere și cresc pe măsură ce progresează.

Caracteristicile evoluției fibrozei chistice la adulți

Fibroză chistică - boala incurabila, afectând în principal sistemul pulmonar și organele tractului gastrointestinal. Bărbații și femeile sunt la fel de susceptibili de a dezvolta boala dacă părinții lor sunt diagnosticați cu fibroză chistică sau sunt purtători ai genei defectuoase. În prezent, nu este posibil să se vindece boala. De aceea, sarcina principală a medicilor și a pacienților înșiși este de a încetini progresia bolii și de a evita dezvoltarea complicațiilor. Cu diagnosticarea în timp util a fibrozei chistice și tratament competent îngrijire medicală Speranța medie de viață a pacienților este de la 20 la 30 de ani.

Diferențele dintre cursul bolii la bărbați și femei rezidă numai în particularitățile funcționării unor sisteme ale corpului lor afectate de fibroza chistică. Boala genetică duce la o creștere semnificativă a vâscozității secrețiilor produse de glandele exocrine. Astfel, la bărbații cu fibroză chistică, lichidul seminal devine vâscos și nu poate trece prin canalul deferent în timpul ejaculării. În cele mai multe cazuri, acest lucru duce la infertilitate.

Fibroza chistică la femei

Boala genetică nu afectează sistemul reproducător al corpului feminin. Cu toate acestea, vâscozitatea mucusului care acoperă mucoasa colului uterin împiedică pătrunderea spermatozoizilor și complică foarte mult procesul de fertilizare. O femeie cu un astfel de diagnostic poate rămâne însărcinată, dar îi va dura mult mai mult decât pentru reprezentanții absolut sănătoși ai sexului frumos.

Este de remarcat faptul că, odată diagnosticați, atât bărbații, cât și femeile ar trebui să abordeze problema planificării unui copil cu maximă responsabilitate. La urma urmei, viața copilului nenăscut depinde dacă părinții sunt sănătoși, au fibroză chistică sau dacă ADN-ul lor conține o genă defectuoasă.

Este posibilă sarcina cu fibroză chistică?

Mucusul cervical în sistemul reproducător al corpului feminin nu este numai protecţie fiabilă de la agenți patogeni, dar și o „poartă” pentru trecerea celulelor germinale masculine. La femeile sănătoase, grosimea mucusului cervical scade în timpul ovulației, ceea ce facilitează pătrunderea spermatozoizilor și, în consecință, conceperea unui copil. La femeile cu fibroză chistică, vâscozitatea secrețiilor sistemului reproducător este întotdeauna crescută, așa că le este mult mai dificil să rămână însărcinate.

Fibroza chistică în timpul sarcinii: posibile complicații

Dupa cum Medicină modernă Când vine vorba de tratarea fibrozei chistice, speranța de viață a pacienților crește. Și astăzi, pacientele de sex feminin ajung la vârsta fertilă și se pot gândi să își întemeieze propria familie și să aibă copii. Femeile cu fibroză chistică sunt destul de capabile să poarte un copil. Dar, în același timp, au nevoie de supraveghere medicală constantă. Printre complicațiile bolii în timpul sarcinii, merită remarcat:

• Insuficiența respiratorie a mamei.

Pe măsură ce fibroza chistică progresează și afectează plămânii, se manifestă prin diferite procese distructive. Un astfel de proces este fibroza pulmonară, în care suprafața respiratorie a organului scade. În timpul sarcinii, pe măsură ce fătul crește, apare compresia plămânilor afectați de procesul fibrotic, ceea ce duce la dezvoltarea unei complicații periculoase.

• Insuficienta cardiaca.

Fibroza țesutului pulmonar duce la o creștere a dimensiunii inimii, care lucrează cu o forță sporită pentru a circula sângele. Fibroza chistică la femeile adulte care poartă un copil poate duce la dezvoltarea insuficienței cardiace acute în timpul nașterii.

• Avorturi spontane sau dezvoltare fetală defectuoasă.

Stresul excesiv asupra sistemelor de organe afectate de fibroza chistica poate duce la lipsa de oxigen făt sau aport insuficient de nutrienți pentru organismul în curs de dezvoltare.

În plus, femeile cu fibroză chistică sunt mai susceptibile de a dezvolta diabet în timpul sarcinii. Acest lucru se datorează faptului că boala genetică este adesea însoțită de afectarea tractului gastrointestinal și, în special, a pancreasului. Tulburările în funcționarea unui organ care îndeplinește atât funcții exocrine, cât și endocrine duc la o scădere a producției de hormon insulină, care este responsabil pentru normalizarea nivelului de zahăr din sânge. Lipsa de insulină este cauza principală a diabetului.

Dacă unul dintre părinți este diagnosticat cu fibroză chistică, sau unul dintre ei este purtător al unei gene defectuoase, există totuși șansele de a avea un copil sănătos. Prezența unei astfel de gene la făt poate fi determinată în primul trimestru de sarcină. Dacă analiza corespunzătoare nu a fost efectuată în timp util, există întreaga linie proceduri de diagnostic efectuate imediat după nașterea copilului sau în orice perioadă a vieții acestuia.

Fibroza chistică la nou-născuți

Cu o boală precum fibroza chistică, simptomele pot apărea imediat după nașterea unui copil, în primul an de viață, în preșcolar sau adolescență. La naștere, copilul poate dezvolta imediat o obstrucție intestinală. În acest caz, principalul simptom al fibrozei chistice este absența trecerii meconiului și apariția semnelor asociate cu tulburări ale sistemului digestiv, de exemplu, balonare, vărsături, icter obstructiv etc. La copiii care se hrănesc cu laptele matern al mamei. , primele simptome ale bolii pot apărea după transferul lor pentru hrănire artificială.

Pacienții cu fibroză chistică în adolescență

În unele cazuri, fibroza chistică poate fi asimptomatică din momentul nașterii copilului. Primele semne ale bolii în acest caz apar atât în ​​perioada preșcolară, cât și în adolescență. Diagnosticul precoce joacă un rol important în tratamentul fibrozei chistice la copii. Prin urmare, dacă unul dintre părinți este bolnav sau este purtător al unei gene defectuoase, este necesar să se informeze medicul și să fie supus unei examinări adecvate imediat după nașterea copilului. Dacă părinții nu știu dacă sunt purtători ai genei mutante CFTR, dar în familia unuia dintre ei au existat cazuri de fibroză chistică la copii sau adulți, este, de asemenea, necesară testarea.

CFTR este o genă care este un reglator transmembranar al fibrozei chistice. Este situat pe cromozomul 7. Sarcina sa principală este de a codifica sinteza unei proteine ​​speciale responsabile de transportul ionilor de clor prin membrana celulară. Mutațiile genei CFTR sunt singura cauză a fibrozei chistice. Există mai mult de cinci sute de variații de mutație ale acestei gene și fiecare dintre ele provoacă o boală cu grade diferite de severitate a simptomelor și rata de progresie.

Mutația genei CFTR și dezvoltarea fibrozei chistice

Defecte ale genei transmembranare a fibrozei chistice au ca rezultat procese chimiceîn celulele glandelor exocrine. Celulele încep să acumuleze ioni de clor, care la rândul lor favorizează adăugarea activă a ionilor de sodiu. Această reacție stimulează acumularea de apă în interiorul celulelor glandelor exocrine, ceea ce duce la deshidratarea țesuturilor pericelulare. În vederea încălcări similare Vâscozitatea secreției produse de glandele exocrine crește semnificativ. Fibroza chistică la copii și adulți afectează toate glandele exocrine, dar boala provoacă cel mai mare rău tractului gastrointestinal și sistemului bronhopulmonar.

Transferul genetic de la părinți la copii

Fibroza chistică este o boală exclusiv ereditară, transmisă direct de la părinți la copii. Cazurile în care ambii părinți sunt bolnavi sunt destul de rare, deoarece la bărbați în majoritatea cazurilor boala duce la infertilitate, iar la femei reduce semnificativ șansele de apariție. concepție reușită. Dar adesea bărbații și femeile nici măcar nu bănuiesc că sunt purtători ai genei CFTR defectuoase.

În timpul procesului de concepție, douăzeci și trei de cromozomi feminini și douăzeci și trei de cromozomi masculini se reunesc pentru a forma celule embrionare. Copilul moștenește informații genetice de la ambii părinți. Dacă atât un bărbat, cât și o femeie sunt purtători ai unei gene defecte, în 50% din cazuri copiii dobândesc și ei această genă, dar nu suferă de fibroză chistică, în 25% sunt complet sănătoși, iar în alte 25% din cazuri dezvolta o boală ereditară. Dacă unul dintre părinți este purtător al unei gene deteriorate, iar celălalt este sănătos, copiii cu șanse de 50% se pot naște fie sănătoși, fie moșteni și această genă.

Pentru a determina riscul de a avea un copil bolnav, un cuplu care planifică o familie trebuie să fie supus unui test genetic. Este imperativ să faceți acest lucru:

• un cuplu în care unul sau doi parteneri sunt bolnavi sau sunt purtători ai unui regulator transmembranar defect al fibrozei chistice;
• cei care aveau în familie persoane care sufereau de această boală ereditară;
• familiile care au deja un copil cu fibroză chistică.

Un astfel de studiu va ajuta cuplul să evalueze riscul de a concepe un copil. Dacă concepția a avut deja loc, viitorii părinți își pot alina temerile sau le pot confirma cu ajutorul diagnosticului prenatal.

Forme de fibroză chistică

În practica medicală modernă, se obișnuiește să se clasifice fibroza chistică la adulți și copii în funcție de formele acesteia. Determinarea formei de dezvoltare a bolii depinde de ce sisteme de organe sunt afectate la pacient. Cele mai frecvente sunt formele pulmonare și intestinale ale bolii, care afectează, respectiv, sistemul respirator și digestiv al organismului. Dar cel mai adesea există o formă mixtă a bolii, caracterizată prin deteriorarea simultană a ambelor sisteme.

Fibroza chistică a plămânilor este a doua cea mai frecventă formă de boală ereditară. Este diagnosticat în 15-20% din cazuri. O genă defectă, care provoacă acumulări în celulele țesutului organului sistemul respirator ionii de clor si sodiu, care atrag apa, asigura o vascozitate crescuta a secretiilor produse de acestea. Acest lucru duce la îngustarea lumenelor bronhiilor și bronhiolelor, blocarea acestora cu un dop de mucus vâscos, precum și circulația insuficientă a aerului.

Fibroza chistică a plămânilor poate apărea la copii încă din primele zile de viață sau în orice alt moment în timpul creșterii lor. Simptomele bolii pot fi observate, de exemplu, pe fondul ARVI. Dopurile de mucus gros în lumenele bronhiilor și bronhiolelor în timpul dezvoltării bolii creează un mediu ideal pentru infecția cu stafilococ, Haemophilus influenzae sau Pseudomonas aeruginosa, precum și alte bacterii sau chiar grupuri întregi de microorganisme patogene. Pe fondul infecției, fibroza chistică la adulți și copii este însoțită de bronșită recurentă și pneumonie. Pe măsură ce boala progresează, în organism apar modificări ireversibile: pieptul este deformat, se dezvoltă bronșiectazie, pneumoscleroză și efizem, iar inima crește în dimensiune și funcționează într-un ritm crescut. Pentru mai mult stadii târzii dezvoltarea fibrozei chistice pulmonare, pacienții dezvoltă insuficiență respiratorie și adesea cardiacă.

Forma intestinală

Fibroza chistică a formei intestinale este diagnosticată la 5-10% dintre pacienți. Evoluția bolii este însoțită de tulburări în funcționarea sistemului digestiv, cauzate de lipsa producției de enzime pancreatice. Această formă de fibroză chistică la nou-născuți apare de obicei după ce copilul este transferat de la alăptare la hrănirea artificială. Pe măsură ce boala progresează, copiii se confruntă cu întârzieri în dezvoltarea fizică și creșterea osoasă mai lentă. La vârsta adultă, pacienții diagnosticați cu forma intestinală de fibroză chistică prezintă tulburări în funcționarea sistemului bronhopulmonar, iar boala ia o formă mixtă.

Copiii care sunt diagnosticați cu fibroză chistică intestinală la naștere sau în primii ani de viață nu se îngrașă bine, deși apetitul lor rămâne intact. Tulburările de digestie a alimentelor (defalcarea proteinelor, grăsimilor și carbohidraților) provoacă dezvoltarea stagnarii în intestine, ceea ce provoacă balonare, creșterea formării de gazeși un miros puternic de fecale. Modificările patologice ale organelor sistemului digestiv pot fi însoțite de senzații dureroase. Pe măsură ce progresează, fibroza chistică intestinală este însoțită de dezvoltarea tulburărilor de ieșire a bilei, a infiltrației grase și chiar a cirozei hepatice.

Forma mixta

O formă mixtă de boală este diagnosticată dacă pacientul are forme de fibroză chistică atât pulmonară, cât și intestinală. Acest lucru se întâmplă în aproximativ 65-75% din cazuri. Forma mixtă a bolii este considerată cea mai gravă. De obicei, este însoțită de simptome ale diferitelor tulburări atât ale sistemului respirator, cât și ale sistemului digestiv.

Din momentul concepției, se stabilește dinainte dacă copilul va suferi de fibroză chistică, dacă se va naște sănătos sau va deveni purtător al unei gene defectuoase. În aproximativ 10-15% din toate cazurile, simptomele fibrozei chistice la un nou-născut apar în primele zile de viață. Principalul simptom al bolii este ileusul meconial. Meconiul este fecalele originale ale bebelușului, care sunt de obicei eliminate în prima zi după naștere. În fibroza chistică, meconiul vâscos și prea gros înfundă lumenul intestinal. Copilul poate prezenta balonare și vărsături. În acest caz, are nevoie de îngrijiri medicale urgente.

Dacă părinții nu știu că sunt purtători ai unei gene defectuoase, iar copilul se naște cu fibroză chistică, doar diagnosticul de laborator va ajuta la determinarea bolii. Majoritatea simptomelor fibrozei chistice sunt nespecifice, ceea ce poate duce la un diagnostic greșit. Aceste simptome sunt:

• creșterea salinității transpirației;
• creștere slabă în greutate cu apetit normal;
• tulburări digestive (diaree, nevoia frecventă de a face nevoile, scaune grase și urât mirositoare);
• îngroșarea vârfurilor degetelor, atât pe mâini, cât și pe picioare;
• respirație șuierătoare și șuierătoare, ca și în cazul bronșitei;
• tuse productivă frecventă, în care sputa este produsă abundent și are o consistență groasă.

În plus, pacienții cu fibroză chistică, atât adulți, cât și copii, pot prezenta prolaps rectal (prolaps de rect).

Simptomele enumerate pot indica prezența diverse boli si nu sunt semne caracteristice doar fibrozei chistice. De aceea este necesar diagnosticul diferențial.

Cu un diagnostic precum fibroza chistică, simptomele bolii apar pe măsură ce progresează. Modificările structurale ale sistemului pulmonar și digestiv se agravează de-a lungul anilor, chiar și în prezența tratament în timp util. Astfel, cu fibroza chistică a plămânilor, se disting mai multe etape ale dezvoltării sale:

• Modificări funcționale variabile.

Durata acestei etape poate ajunge la 10 ani. În această perioadă, pacienții pot prezenta o tuse uscată, pot auzi șuierături în plămâni și pot prezenta dificultăți de respirație (în timpul efortului fizic).

• Bronsita cronica.

Această etapă durează diferit pentru fiecare pacient, dar, în medie, durata sa este de 2-15 ani. Consecințele fibrozei chistice pulmonare se manifestă sub formă de tuse cu descărcare copioasă spută vâscoasă, apariție frecventă scurtarea respirației și paloarea severă a pielii. Tabloul clinic poate fi, de asemenea, însoțit de semne de boli infecțioase, de exemplu, bronșită sau pneumonie.

• Complicațiile bronșitei cronice.

Etapa poate dura de la 3 la 5 ani. În această etapă de dezvoltare a semnelor de fibroză chistică, dispneea apare la pacienții chiar și cu activitate fizică minimă. Pielea devine palidă, uneori căpătând o culoare albăstruie. Copiii au întârzieri vizibile de dezvoltare. Pneumonia și alte boli care pun viața în pericol se pot dezvolta în acest stadiu ca complicații infecțioase.

• Insuficiență cardiopulmonară severă.

Această etapă este etapa finală în dezvoltarea fibrozei chistice și duce la moartea pacientului. Poate dura de la câteva luni până la șase luni. Chiar și în repaus, o persoană are dificultăți de respirație și umflarea picioarelor.

Speranța de viață a pacienților cu fibroză chistică depinde de cât de intens se dezvoltă boala. Dacă fibroza chistică la nou-născuți nu se manifestă simptomatic, iar primele sale semne pot fi detectate după vârsta de 5 ani, atunci acest prognostic pentru pacient devine cel mai favorabil.

Fibroza chistica si insuficienta cardiaca

Insuficiența cardiacă este o complicație a fibrozei chistice pulmonare. Bolile cronice care afectează sistemul bronhopulmonar duc la o saturație insuficientă în oxigen a țesuturilor. Fiind expus modificări structurale, volumul țesutului pulmonar funcțional scade. Drept urmare, inima trebuie să lucreze cu forță dublată, încercând să asigure circulația sângelui în țesuturile plămânilor care au suferit modificări patologice. Această tensiune duce treptat la o creștere a dimensiunii inimii, care ulterior amenință pacienții diagnosticați cu fibroză chistică cu dezvoltarea insuficienței cardiace. Principalele sale simptome sunt:

• bătăi rapide ale inimii (tahicardie);
• apariția dificultății de respirație în absența activității fizice;
• dezvoltarea cianozei pielii, care se manifestă parțial la început, apoi se răspândește în tot corpul.

Cu un diagnostic precum fibroza chistică, pacientul are întotdeauna nevoie de ajutorul medicilor. Abordarea corectă a tratamentului bolii va încetini progresia acesteia și va atenua semnificativ starea pacientului.

Dacă un pacient este diagnosticat cu fibroză chistică, semnele de deteriorare a sistemului digestiv vor fi exprimate în primul rând prin disfuncția pancreasului. Acest corp produce enzimele necesare descompunerii proteinelor, grăsimilor și carbohidraților care intră în organism cu alimente. Cu fibroza chistică intestinală, pacienții dezvoltă cel mai adesea pancreatită. O boală inflamatorie cronică afectează pancreasul, ceea ce duce ulterior la formarea de țesut conjunctiv în locul zonelor care produc enzime digestive. Acest proces patologic se caracterizează prin:

• o senzație de greutate în abdomenul superior care apare în timpul sau după masă;
• balonare, care apare din cauza digestiei incomplete a alimentelor care intră în organism;
• diaree cauzată de digestia insuficientă a grăsimilor.

În fibroza chistică, pancreatita este însoțită de o absorbție afectată a nutrienților și vitaminelor. Pe fondul acestui lucru copilărieÎntârzierea generală a dezvoltării este adesea diagnosticată. În plus, lipsa de nutrienți și vitamine afectează funcționarea sistemului imunitar, care nu poate rezista infecțiilor.

Pe primele etape dezvoltarea fibrozei chistice, tulburări ale funcției hepatice și tractul biliar practic nu apar. Pe măsură ce boala progresează, ficatul poate crește în dimensiune și se poate dezvolta staza biliară, ceea ce duce la blocarea căilor biliare cu un dop de mucus gros, care la rândul său provoacă icter obstructiv.

Fibroza chistica: diagnostic

Principalele metode de diagnosticare a fibrozei chistice sunt istoricul medical, analizele clinice și de laborator. Întrucât boala este ereditară, un rol important în depistarea ei îl joacă culegerea de informații despre pacient, prezența în familia sa a unor persoane purtătoare a unei gene defectuoase sau care suferă de fibroză chistică. O examinare clinică vă permite să detectați semne externe de tulburări în funcționarea anumitor sisteme ale corpului caracteristice unei anumite boli. Prin utilizarea cercetare de laborator specialiștii vor putea să infirme sau să confirme boala, precum și să evalueze gradul de deteriorare a organismului.

Astăzi, cele mai frecvente teste pentru fibroza chistică sunt:

• efectuarea de studii genetice pentru a determina prezența unei gene defecte și mutația acesteia;
• teste de transpirație menite să determine concentrația ionilor de clor și sodiu în lichidul produs de glandele sudoripare;
• un test prenatal utilizat pentru a detecta o genă defecte la un făt în timpul dezvoltării fetale;
• screening-ul neonatal folosit pentru a diagnostica fibroza chistica la nou-nascuti.

Fiecare dintre metodele de diagnostic enumerate mai sus se distinge printr-o anumită acuratețe a rezultatului și accesibilitatea pentru pacienții care locuiesc într-o anumită regiune.

Testarea prenatală a ADN-ului fetal pentru fibroza chistică este un diagnostic care vă permite să determinați dacă copilul este purtător al genei defectuoase. Această procedură de diagnosticare este relevantă pentru părinții care sunt ei înșiși purtători ai genei CFTR sau care au avut deja un copil bolnav în familie. Acest test pentru fibroza chistică poate fi efectuat prin examinarea oricărui material care conține ADN fetal:

• la 9-14 săptămâni se pot recolta vilozități coriale;
• la 16-21 săptămâni, se colectează lichid amniotic, înconjurând fătulîn timpul dezvoltării intrauterine;
• De la 21 de săptămâni, testarea fibrozei chistice se poate face prin testarea sângelui din cordonul ombilical fetal.

Cu cât o genă defectuoasă este detectată mai devreme la făt, cu atât părinții au mai mult timp pentru a decide dacă continuă sau nu sarcina.

Cercetarea genetică

Testarea ADN poate determina fibroza chistică în aproximativ 90% din cazuri. Testul urmărește detectarea unei anumite mutații genetice. De regulă, pentru a determina boala, este suficient să se analizeze acele mutații ale regulatorului transmembranar al fibrozei chistice care sunt comune în regiunea în care trăiește pacientul. Materialul pentru cercetarea genetică se obține prin recoltarea sângelui venos de la pacient.

Singurul dezavantaj al diagnosticului genetic al fibrozei chistice este costul ridicat și inaccesibilitatea populației din multe regiuni ale țării. Cu toate acestea, studiile genetice sunt deosebit de importante nu numai pentru pacienții înșiși. Rezultatele lor sunt utilizate în mod activ în dezvoltarea unor metode care ar putea face viața pacienților chiar mai bună și mai lungă.

Test de transpirație

Pentru o boală precum fibroza chistică, diagnosticul printr-un test de transpirație este cel mai frecvent. Această tehnică de diagnostic a fost dezvoltată în 1959. Implementarea sa constă în examinarea transpirației pacientului pentru a determina nivelul de ioni de sodiu și clorură din aceasta. Pentru a activa glandele sudoripare se folosește iontoforeza pilocarpina. Folosind descărcări slabe de curent, medicamentul este administrat subcutanat. După ce începe acțiunea sa, transpirația este colectată. Este necesar un minim de 100 mg de lichid pentru a diagnostica fibroza chistica.

Analizoare speciale de transpirație pot fi, de asemenea, utilizate pentru analiză. Testele de transpirație trebuie efectuate de trei ori la anumite intervale. Este de remarcat faptul că, în prezența anumitor boli, de exemplu, infecția cu HIV sau boala celiacă, rezultatul testelor de transpirație poate fi fie fals negativ, fie fals pozitiv. Prin urmare, dacă se obține un rezultat pozitiv al testului de transpirație și sunt prezente semne de fibroză chistică, trebuie efectuat un test genetic.

Examinarea nou-născutului

Screeningul biochimic neonatal pentru determinarea fibrozei chistice este obligatoriu în Rusia din 2006. Această măsură de diagnosticare vă permite să identificați rapid fibroza chistică și să începeți tratamentul. Screening-ul se realizează după cum urmează:

• în a 4-5-a zi după naștere, se prelevează sânge din călcâiul copilului și se examinează folosind un formular de testare special;
• la rezultat pozitiv analiza necesită un test repetat;
• dacă rezultatele nu s-au schimbat, se efectuează un test de transpirație;
• Pentru un diagnostic final, copilul trebuie să fie sub strictă supraveghere medicală în primul an de viață.

Dacă, după toate studiile, diagnosticul de fibroză chistică este confirmat la un copil, tratamentul ar trebui să înceapă imediat pentru a evita progresia rapidă a bolii și dezvoltarea complicațiilor.

Diagnosticul de laborator și instrumental

Alte teste de laborator și metode instrumentale de diagnosticare au ca scop identificarea tulburărilor de funcționare a sistemelor de organe afectate de boală. Pacienții trebuie să facă în mod regulat un test general de sânge, un test de scaun și un test de spută produsă de tuse. O examinare cu ultrasunete este necesară, de exemplu, pentru leziuni ale ficatului, vezicii biliare sau mușchiului inimii. Se efectuează o examinare cu raze X a toracelui pentru a evalua starea bronhiilor și plămânilor, detectarea în timp util a exacerbărilor și dezvoltarea complicațiilor.

Când este diagnosticat cu fibroză chistică, tratamentul necesită mult timp și efort. Scopul său principal este de a încetini progresia bolii și de a preveni dezvoltarea complicațiilor. Tratamentul fibrozei chistice este simptomatic. Include nu numai terapia medicamentoasă, ci și utilizarea altor metode de tratament, de exemplu, kinetoterapie, dieteterapie și kinetoterapie. Pentru o boală precum fibroza chistică, tratamentul vizează:

• Creare conditii ideale pentru ca pacienții să trăiască o viață plină;
• protejarea organismului pacientului de infecțiile respiratorii sau tratamentul lor în timp util;
• protejarea pacientului de stresul care afectează negativ sistemul imunitar;
• Oferă o dietă sănătoasă care conține cantități crescute de grăsimi.

Tratamentul modern al fibrozei chistice presupune utilizarea diferitelor tehnici terapeutice în orice stadiu al bolii. Ele ajută nu numai să facă față exacerbărilor, ci și să susțină organismul în perioadele de remisie.

Terapia gastrointestinală

Tulburările în funcționarea pancreasului duc la o lipsă de producție a enzimelor digestive care descompun grăsimile, proteinele și carbohidrații. Pentru a restabili această funcție, pacienților cu fibroză chistică intestinală și mixtă li se prescriu medicamente care conțin enzime pancreatice. Doza de medicamente și regimul lor sunt prescrise individual, pe baza rezultatelor testelor de laborator. Acest tratament are scopul de a normaliza procesul digestiv și de a preveni dezvoltarea complicațiilor, cum ar fi hipovitaminoza.

Dacă, pe măsură ce fibroza chistică progresează, se observă tulburări ale funcției hepatice, pacienții sunt prescriși medicamente, protejând organul de efectele distructive ale toxinelor și altor substanțe care pătrund în sânge din cauza tulburărilor metabolice.

Tratamentul fibrozei chistice pulmonare

Abordarea pentru tratarea formei pulmonare a fibrozei chistice ar trebui să fie cuprinzătoare. Măsurile terapeutice includ:

• Luând mucolitice.

Medicamentele de acest tip sunt folosite pentru a lichefia secrețiile bronșice și pentru a stimula curățarea mucusului gros și vâscos din arborele bronșic.

• Inhalare și încălzire.

Astfel de proceduri fizice vă permit să vă extindeți vase de sânge plămâni și bronhii, îmbunătățind permeabilitatea aerului.

• Luând medicamente antiinflamatoare.

Medicamentele a căror acțiune vizează eliminarea procesului inflamator din țesuturile căilor respiratorii pot fi prescrise atât sub formă de tablete, cât și sub formă de inhalații.

• Kinetoterapie.

Această tehnică este eficientă în special atunci când este combinată cu mucolitice. Drenajul postural, masajul clopping, percuția și exercițiile speciale de respirație vor asigura îndepărtarea eficientă a mucusului lichefiat din bronhii și plămâni.

• Luând antibiotice.

Antibioticele sunt indicate pacienților cu leziuni infecțioase ale sistemului respirator. Prescrierea medicamentelor depinde de tipul de infecție și trebuie efectuată exclusiv de către medicul curant, pe baza rezultatelor analizelor de laborator.

• Exercițiu fizic.

Persoanele cu fibroză chistică se pot angaja în badminton, golf, ciclism, călărie, înot etc. pentru a întări corpul și a menține starea fizică.

• Dietoterapia.

Dieta zilnică a pacienților cu fibroză chistică ar trebui să includă alimente bogate în proteine. Cantitatea de grăsime consumată nu trebuie limitată.

Orice rețetă pentru tratamentul fibrozei chistice trebuie prescrisă numai de un medic. Autoadministrarea medicamentelor nu numai că nu va aduce rezultatul dorit, dar va fi și periculoasă pentru viață și pacient. De exemplu, persoanelor diagnosticate cu fibroză chistică le este interzis să ia medicamente antitusive.

Tratamentul proceselor inflamatorii acute și cronice

Odată cu dezvoltarea complicațiilor, cum ar fi acute sau cronice procese inflamatoriiÎn caz de fibroză chistică, este necesară îngrijiri medicale de urgență. Pacienților li se pot prescrie:

• Luarea de antibiotice cu spectru larg sub formă de tablete, injecții intramusculare sau intravenoase.

Tipul de medicament și doza acestuia sunt prescrise după evaluarea stării pacientului.

• Luarea de glucocorticosteroizi.

Prescrierea unor astfel de medicamente este relevantă pentru procesele inflamatorii și infecțioase acute din organism care sunt o consecință a fibrozei chistice intestinale sau pulmonare.

• Terapia cu oxigen.

Această tehnică poate fi folosită nu numai pentru tratament afecțiuni acute, dar și pentru a susține organismul pe tot parcursul vieții. Cu ajutorul acestuia, vă puteți îmbunătăți saturația de oxigen din sânge.

• Fizioterapie.

Această categorie include inhalațiile, utilizate, de regulă, în combinație cu încălzirea toracelui. Astfel de proceduri fizice pot crește permeabilitatea la aer a sistemului respirator.

Dacă starea unui copil sau adult cu fibroză chistică se înrăutățește, este necesar să apelați urgent o ambulanță sau să mergeți singur la spital.

Astăzi, se pot observa progrese semnificative în dezvoltarea tehnicilor terapeutice menite să combată fibroza chistică. Screeningul neonatal obligatoriu al nou-născuților face posibilă depistarea bolii la timp și începerea imediată a tratamentului acesteia. În plus, este posibil să se efectueze un studiu prenatal încă din a noua săptămână de sarcină pentru a afla dacă ADN-ul fetal conține o genă mutantă. În ultimii ani, astfel de măsuri au redus semnificativ numărul copiilor născuți cu acest diagnostic, iar pacienții care suferă de fibroză chistică au crescut semnificativ șansele unei vieți lungi.

Este de remarcat faptul că speranța de viață a pacienților depinde în mare măsură de forma fibrozei chistice și de oportunitatea începerii tratamentului acesteia. Sarcina principală a medicilor este să învețe pacienții adulți și părinții copiilor bolnavi să efectueze corect toate programările și să se supună examinărilor regulate.

Astăzi, prognosticul pentru persoanele cu fibroză chistică este mai favorabil decât era acum câteva decenii. Așadar, în anii 50 ai secolului trecut, pacienții cu acest diagnostic puteau trăi în medie 10 ani. Astăzi, speranța lor de viață este de 30 de ani sau mai mult. În unele țări, această cifră este chiar mai mare. Desigur, există cazuri când un copil se naște și corpul său este deja afectat de o formă severă de fibroză chistică, în urma căreia acesta poate muri în primele ore de viață. Cu toate acestea, progresul rapid al medicinei moderne dă speranță că, în viitorul apropiat, pacienții cu acest diagnostic vor putea trăi o viață plină și lungă, urmând toate recomandările medicului.

Prevenirea bolilor

Deoarece fibroza chistică este o boală moștenită cauzată de o mutație a genei CFTR, boala nu poate fi evitată. Singura măsură preventivă pentru nașterea unui copil bolnav este să se supună unei analize genetice atunci când se plănuiește concepția sau un test prenatal, ceea ce face posibilă determinarea mutației genei în perioada de dezvoltare intrauterină a fătului.

Cuplurile căsătorite în care unul sau ambii parteneri sunt purtători ai unei gene defectuoase sau au fibroză chistică ar trebui să fie conștienți de riscul de a avea un copil cu același diagnostic. Prin urmare, înainte de a planifica conceperea, trebuie să vizitați un medic și să treceți la examinarea prescrisă de acesta.

Determinarea predispoziției la boală

Atunci când planificați un copil în cupluri care au avut deja copii cu fibroză chistică sau în cupluri care nu știu dacă sunt purtători ai genei defectuoase, este pur și simplu necesară trecerea la teste adecvate. Acest lucru vă permite să determinați și să evaluați în prealabil toate riscurile de a concepe un copil. Dacă probabilitatea ca copilul să se nască bolnav este destul de mare, cuplul poate recurge la fertilizare in vitro. Efectuarea diagnosticului genetic preimplantare al unui embrion va exclude complet prezența unei gene defecte în ADN-ul său.

Prevenirea complicațiilor

Prevenirea complicațiilor în cazul unui diagnostic de fibroză chistică necesită respectarea strictă a tuturor prescripțiilor medicului curant. Terapie medicamentoasă, kinetoterapie și va încetini progresia bolii și va prelungi viața pacientului. Menținerea igienei personale este, de asemenea, importantă. Acest lucru va reduce riscul de pătrundere într-un organism slăbit de boala de bază infecții virale, bacterii și alte microorganisme patogene.

Pentru prevenirea bolilor infecțioase, copiilor cu fibroză chistică, la fel ca și celor sănătoși, li se recomandă vaccinarea. Cu vaccinarea în timp util, complicațiile multor boli ale copilăriei, cum ar fi rujeola sau tusea convulsivă, pot fi prevenite. Copiii diagnosticați cu fibroză chistică trebuie să urmeze un program de vaccinare, ținând cont de starea actuală a organismului. De asemenea, li se recomandă să primească vaccinuri regulate împotriva gripei.

O măsură preventivă importantă pentru prevenirea complicațiilor din sistemul bronhopulmonar este protejarea copilului de contactul evident cu posibile surse de infecție. Copiii cu fibroză chistică pot frecventa grădinița și institutii de invatamant, dar în perioadele de epidemii sezoniere de ARVI, ar trebui să vă abțineți de la a rămâne în grupuri mari.

Pentru a preveni complicațiile din tractul gastrointestinal, respectarea strictă a dietei, administrarea de medicamente care conțin enzime strict conform programului și menținerea unui stil de viață sănătos joacă un rol enorm. Pacienții adulți ar trebui să renunțe complet la consumul de alcool și fumatul. Pentru orice întrebări care apar în viața de zi cu zi, trebuie să vă consultați cu medicul dumneavoastră și să ascultați toate recomandările acestuia.

Fibroza chistică este o boală congenitală severă manifestată prin afectarea țesuturilor și perturbarea activității secretorii a glandelor exocrine, precum și tulburări funcționale, în primul rând ale sistemului respirator și digestiv. Modificările fibrozei chistice afectează pancreasul, ficatul, transpirația, glandele salivare, intestine, sistemul bronhopulmonar.

Boala este ereditară, cu moștenire autosomal recesivă (de la ambii părinți care sunt purtători ai genei mutante). Tulburările organelor cu fibroză chistică apar deja în faza intrauterină de dezvoltare și cresc progresiv odată cu vârsta pacientului. Cu cât fibroza chistică se manifestă mai devreme, cu atât evoluția bolii este mai severă și prognosticul ei este mai grav. Din cauza curs cronic proces patologic, pacienții cu fibroză chistică necesită tratament constant și supraveghere de către un specialist.

Ce este?

Fibroza chistică este o boală ereditară sistemică cauzată de o mutație a genei pentru regulatorul transmembranar al fibrozei chistice și caracterizată prin afectarea glandelor exocrine și disfuncția severă a sistemului respirator. Fibroza chistică prezintă un interes deosebit nu numai datorită prevalenței sale pe scară largă, ci și pentru că a fost una dintre primele boli ereditare care au fost tratate.

Etiologie și patogeneză

Gena responsabilă de fibroza chistică a fost clonată în 1989. Datorită acestui fapt, a fost posibilă aflarea naturii mutației și îmbunătățirea metodei de identificare a purtătorilor. Boala se bazează pe o mutație a genei CFTR, care este situată în mijlocul brațului lung al cromozomului 7. Fibroza chistică se moștenește în mod autosomal recesiv și este înregistrată în majoritatea țărilor europene cu o frecvență de 1:2000 - 1:2500 nou-născuți. În Rusia, incidența medie a bolii este de 1:10.000 de nou-născuți. Dacă ambii părinți sunt heterozigoți (purtători ai unei gene mutante), atunci riscul de a avea un copil cu fibroză chistică este de 25%. Purtătorii unei singure gene defecte (alele) nu suferă de fibroză chistică. Conform cercetărilor, frecvența purtării heterozigote a genei patologice este de 2-5%.

Au fost identificate aproximativ 2000 de mutații ale genei fibrozei chistice. Consecința unei mutații genetice este o întrerupere a structurii și funcției unei proteine ​​numită regulator de conductanță transmembranară a fibrozei chistice (CFTR). Consecința acestui lucru este o îngroșare a secrețiilor glandelor exocrine, dificultatea de evacuare a secreției și o modificare a acesteia. proprietati fizice si chimice, care, la rândul său, determină tabloul clinic al bolii. Modificările la nivelul pancreasului, organelor respiratorii și tractului gastrointestinal sunt înregistrate deja în perioada prenatală și cresc constant odată cu vârsta pacientului. Secreția de secreție vâscoasă de către glandele exocrine duce la dificultăți în ieșire și stagnare, cu extinderea ulterioară a canalelor excretoare ale glandelor, atrofie. țesut glandularși dezvoltarea fibrozei progresive. Activitatea enzimelor intestinale și pancreatice este redusă semnificativ. Odată cu formarea sclerozei în organe, există o disfuncție a fibroblastelor. S-a stabilit că fibroblastele de la pacienții cu fibroză chistică produc factor ciliar, sau factor M, care are activitate anticiliară - perturbă funcționarea cililor epiteliali.

Momentan în considerare posibilă participareîn dezvoltarea patologiei pulmonare în FC sunt gene responsabile pentru formarea răspunsului imun (în special, genele interleukin-4 (IL-4) și receptorul acestuia), precum și genele care codifică sinteza oxidului nitric (NO) în corpul.

Simptome

În funcție de: vârstă, debutul primelor simptome și durata bolii, simptomele clinice ale fibrozei chistice variază foarte mult. Dar, în majoritatea covârșitoare a cazurilor, simptomele bolii sunt determinate de deteriorarea sistemului bronhopulmonar și a tractului gastrointestinal.

Se întâmplă ca sistemul bronhopulmonar sau tractul gastrointestinal să fie izolat.

Insuficiență cardiovasculară în fibroza chistică

Bolile pulmonare cronice care distrug cadrul bronșic, perturbă schimbul de gaze și fluxul de oxigen către țesuturi, duc inevitabil la complicații ale sistemului cardiovascular. Inima nu poate pompa sânge prin plămânii bolnavi. Treptat, mușchiul cardiac crește compensator, dar până la o anumită limită, peste care apare insuficiența cardiacă. În același timp, schimbul de gaze, deja afectat, slăbește și mai mult. Se acumulează în sânge dioxid de carbonși foarte puțin oxigen necesar pentru funcționarea normală a tuturor organelor și sistemelor.

Simptomele insuficienței cardiovasculare depind de capacitățile compensatorii ale organismului, de severitatea bolii de bază și de fiecare pacient în parte. Principalele simptome sunt determinate de creșterea hipoxiei (lipsa oxigenului în sânge).

Printre acestea, principalele sunt:

1. Dificultăți de respirație în repaus, care crește odată cu creșterea activității fizice.
2. Cianoza pielii, în primul rând vârful degetelor, vârful nasului, gâtul, buzele - care se numește acrocianoză. Pe măsură ce boala progresează, cianoza crește în tot corpul.
3. Inima începe să bată mai repede pentru a compensa cumva lipsa circulației sângelui. Acest fenomen se numește tahicardie.
4. Pacienții cu fibroză chistică sunt întârziați semnificativ în dezvoltarea fizică și lipsesc greutatea și înălțimea.
5. Umflarea apare pe membrele inferioare, mai ales seara.

Simptome de fibroză chistică cu afectare a bronhiilor și plămânilor

Caracteristic este debutul treptat al bolii, ale cărei simptome cresc în timp, iar boala ia o formă cronică, prelungită. La naștere, copilul nu s-a dezvoltat încă la maxim reflexe de strănut și tuse. Prin urmare, sputa se acumulează în cantități mari în tractul respirator superior și bronhii.

În ciuda acestui fapt, boala începe să se facă simțită pentru prima dată abia după primele șase luni de viață. Acest lucru se explică prin faptul că mamele care alăptează, începând cu luna a șasea de viață a copilului, îl transferă la hrănire mixtă, iar cantitatea de lapte matern scade în volum.

Laptele matern conține mulți nutrienți benefici, inclusiv transmiterea celule ale sistemului imunitar, protejând copilul de expunerea la bacterii patogene. Lipsa laptelui uman afectează imediat starea imunitară bebelus. Luat împreună cu faptul că stagnarea sputei vâscoase duce cu siguranță la infecția membranei mucoase a traheei și bronhiilor, nu este greu de ghicit de ce, începând cu vârsta de șase luni, încep mai întâi simptomele de deteriorare a bronhiilor și plămânilor. a aparea.

Așadar, primele simptome ale leziunilor bronșice sunt:

1. Tuse cu spută slabă, stringentă. O trăsătură caracteristică a tusei este persistența acesteia. Tusea epuizează copilul, perturbă somnul și starea generală. Când tușiți, culoarea pielii se schimbă, nuanța roz devine cianotică (albăstruie) și apare scurtarea respirației.
2. Temperatura poate fi în limite normale sau poate crește ușor.
3. Simptome intoxicație acută lipsesc.

Lipsa de oxigen din aerul inhalat duce la o întârziere în dezvoltarea fizică generală:

1. Copilul se ingrasa putin. În mod normal, pe an, cu o greutate corporală de aproximativ 10,5 kg, copiii cu fibroză chistică sunt semnificativ sub kilogramele necesare.
2. Letargia, paloarea și apatia sunt trasaturi caracteristiceîntârzieri de dezvoltare.

Când o infecție se atașează și procesul patologic se răspândește mai adânc în țesut pulmonar, pneumonia severă se dezvoltă cu o serie de simptome caracteristice, cum ar fi:

1. Creșterea temperaturii corpului 38-39 de grade
2. Tuse severă, producând spută groasă, purulentă.
3. Dificultăți de respirație, mai gravă la tuse.
4. Simptome severe de intoxicație a corpului, cum ar fi dureri de cap, greață, vărsături, tulburări de conștiență, amețeli și altele.

Exacerbările periodice ale pneumoniei distrug treptat țesutul pulmonar și duc la complicații sub formă de boli precum bronșiectazie, emfizem. Dacă vârfurile degetelor pacientului își schimbă forma și devin ca degetele de tambur, iar unghiile sunt rotunjite sub formă de ochelari de ceas, atunci aceasta înseamnă că există o boală pulmonară cronică.

Alții simptome caracteristice sunt:

1. Forma pieptului devine în formă de butoi.
2. Pielea este uscată și își pierde fermitatea și elasticitatea.
3. Părul își pierde strălucirea, devine casant și cade.
4. Dificultăți de respirație constantă, care se agravează odată cu efortul.
5. Ten cianotic (albastru) și toată pielea. Se explică prin lipsa fluxului de oxigen către țesuturi.

Simptome de fibroză chistică cu afectare a tractului gastrointestinal

Când glandele exocrine ale pancreasului sunt afectate, apar simptome de pancreatită cronică.

Pancreatita este o inflamație acută sau cronică a pancreasului, a cărei caracteristică distinctivă este tulburările digestive severe. În pancreatita acută, enzimele pancreatice sunt activate în interiorul canalelor glandelor, distrugându-le și eliberându-le în sânge.

În forma cronică a bolii, glandele exocrine din fibroza chistică suferă modificări patologice precoce și sunt înlocuite cu țesut conjunctiv. În acest caz, nu există suficiente enzime pancreatice. Aceasta este ceea ce determină tablou clinic boli.

Principalele simptome ale pancreatitei cronice:

1. Balonare (flatulență). Digestia insuficientă duce la creșterea formării de gaze.
2. Senzație de greutate și disconfort în abdomen.
3. Dureri de brâu, mai ales după consumul intens de alimente grase, prăjite.
4. Diaree frecventă (diaree). Nu există suficientă enzimă pancreatică - lipaza, care procesează grăsimea. În intestinul gros se acumulează o mulțime de grăsimi, care atrag apă în lumenul intestinal. Ca urmare, scaunul devine lichid, urât mirositor și are, de asemenea, o strălucire caracteristică (steatoree).

Pancreatita cronică în combinație cu tulburări gastrointestinale duce la o absorbție afectată a nutrienților, vitaminelor și mineralelor din alimente. Copiii cu fibroză chistică sunt slab dezvoltați, nu numai fizic, ci și dezvoltare generală. slăbește sistemul imunitar, pacientul este și mai susceptibil la infecție.

Ficatul și tractul biliar sunt afectate într-o măsură mai mică. Simptomele severe de afectare a ficatului și vezicii biliare apar mult mai târziu în comparație cu alte manifestări ale bolii. De obicei, în stadiile ulterioare ale bolii se poate detecta un ficat mărit și o oarecare îngălbenire a pielii asociată cu stagnarea bilei.

Tulburări funcționale organe genito-urinale se manifestă prin întârzierea dezvoltării sexuale. Mai ales la băieți, în adolescență, se remarcă sterilitate completă. Fetele au, de asemenea, șanse reduse de a concepe un copil.

Fibroza chistică duce inevitabil la consecințe tragice. Combinația de simptome în creștere duce la handicapul pacientului și incapacitatea de a se îngriji de el însuși. Exacerbările constante din sistemul bronhopulmonar și cardiovascular epuizează pacientul și creează situatii stresante, încălzind o situație deja tensionată. Îngrijirea corespunzătoare, respectarea tuturor regulilor de igienă, tratamentul preventiv într-un spital și alte măsuri necesare prelungesc viața pacientului. Potrivit diverselor surse, pacienții cu fibroză chistică trăiesc până la aproximativ 20-30 de ani.

Simptome la adulți

Formele șterse ale bolii sunt de obicei detectate la adulți în timpul examinării aleatorii. Ele sunt asociate cu variante speciale de mutații ale genei patologice, care duc la deteriorarea minoră a celulelor epiteliale.

Boala apare sub „mască” altora procese patologice, despre care începe o examinare amănunțită:

• inflamația sinusurilor paranazale;
• bronșită recurentă;
• ciroza hepatică;
• infertilitate masculină - asociată cu obstrucția cordonului spermatic sau atrofia acestuia, ca urmare a căreia spermatozoizii nu pot pătrunde în spermă;
• infertilitate feminină - asociată cu creșterea vâscozității secrețiilor cervicale, care perturbă transportul spermatozoizilor către uter, reținându-i în vagin.

Prin urmare, toți pacienții care suferă de infertilitate, a cărei cauză nu poate fi identificată prin metode standard de examinare, trebuie să fie îndrumați la un genetician. Analiza materialului genetic și testele biochimice suplimentare pot identifica o formă ștearsă de fibroză chistică.

Complicații

Copiii cu fibroză chistică au o mulțime de complicații în organism, care ulterior duc la moarte. Patologiile severe apar în absența tratamentului sau întreruperea frecventă a acestuia, sau nerespectarea recomandărilor medicului.

Toate glandele care produc enzime în organism produc mucus vâscos. Încălcarea secreției enzimatice duce la afectarea organelor.

1. Pancreasul nu secretă suficiente enzime, ceea ce duce la leziuni intestinale, tulburări ale tractului gastrointestinal, leziuni hepatice, diabet zaharat, obstrucție intestinală și ciroză.
2. Leziunile pulmonare afectează funcționarea inimii, iar funcțiile sistemului cardiovascular sunt afectate. Complicații: inimă „pulmonară”, insuficiență cardiacă.
3. Din sistemul bronhopulmonar: hipertensiune arterială, eczemă a lobilor bronhopulmonari, astm, sinuzită, bronșiectazie, dezvoltarea distrugerii bacteriene în plămâni, diabet, bronșită, pneumonie, pneumotorax, atelectazie, pneumoscleroză, insuficiență respiratorieși multe altele.
4. Fibroza chistică la femei, ca și la bărbați, poate provoca infertilitate.

Fibroza apare în diferite organe atunci când țesutul conjunctiv crește și înlocuiește celulele normale.

Diagnosticare

Un diagnostic în timp util al fibrozei chistice este foarte important în ceea ce privește prognosticul pentru viața unui copil bolnav. Forma pulmonară a fibrozei chistice se diferențiază de bronșita obstructivă, tusea convulsivă, pneumonia cronică de alte origini, astmul bronșic; forma intestinala – cu tulburari absorbtia intestinala, care rezultă din boala celiacă, enteropatie, disbioză intestinală, deficit de dizaharidază.

Diagnosticul fibrozei chistice presupune:

1. Analize generale de sânge și urină;
2. Studiul istoricului familial, semnele precoce ale bolii, manifestările clinice;
3. Examenul microbiologic al sputei;
4. Coprogram - examinarea fecalelor pentru prezența și conținutul de grăsime, fibre, fibre musculare, amidon (determină gradul de tulburări enzimatice ale glandelor tractului digestiv);
5. Bronhoscopia (detectă prezența sputei groase și vâscoase sub formă de fire în bronhii);
6. Bronhografie (detectă prezența bronșiectaziei caracteristice „în formă de picătură”, defecte bronșice);
7. Spirometria (determină starea funcțională a plămânilor prin măsurarea volumului și vitezei aerului expirat);
8. Radiografia plămânilor (descoperă modificări infiltrative și sclerotice ale bronhiilor și plămânilor);
9. Testarea genetică moleculară (testarea probelor de sânge sau ADN pentru prezența mutațiilor în gena fibrozei chistice);
10. Test de transpirație - studiul electroliților transpirați - principala și cea mai informativă analiză pentru fibroza chistică (vă permite să identificați continut ridicat ioni de clor și sodiu în transpirația unui pacient cu fibroză chistică);
11. Diagnosticul prenatal - examinarea nou-născuților pentru boli genetice și congenitale.

Tratamentul fibrozei chistice

În funcție de severitate, tratamentul poate fi efectuat într-un spital specializat sau la domiciliu. Scopul terapiei este de a combate dezvoltarea complicațiilor și de a atenua starea copilului, dar este imposibil să se vindece această boală la nivelul actual de dezvoltare medicală. Tratamentul fibrozei chistice trebuie să fie cuprinzător.

Când predomină afectarea tractului digestiv, se utilizează următoarele:

1. Terapie cu vitamine: complexe de vitamine cu microelemente.
2. Pentru afectarea ficatului se folosesc hepatoprotectori (Enerliv, Gepabene, Essentiale-forte, Glutargin etc.). Acidul ursodeoxicolic în combinație cu taurina are un efect bun. Dacă se dezvoltă insuficiență hepatică, se efectuează un transplant de ficat. În cazul unei leziuni severe atât la plămâni, cât și la ficat, este posibil un transplant de ficat și plămâni.
3. Recepție constantă preparate enzimatice. Medicamentele Pancreatină, Pancitrat, Mezim-Forte, Creon sunt eficiente.
4. Alimentația pacienților cu fibroză chistică trebuie să fie mai mare decât norma de vârstă în ceea ce privește caloriile, vitaminele și microelementele. Numit dieta cu proteine, grăsimile nu sunt limitate, ci supuse aportului constant de preparate enzimatice.

Pentru patologia pulmonară se folosesc următoarele:

1. Pentru sindromul bronhospastic se efectuează inhalații cu bronhodilatatoare.
2. Mucolitice pentru subțierea mucusului (pentru uz intern și inhalare): ACC, Fluifort (nu numai că reduce vâscozitatea mucusului, dar restabilește și funcția cililor din tractul respirator), Amiloride sau Pulmozyme. Mucoliticele pot fi administrate și cu ajutorul unui bronhoscop, urmate de aspirarea secrețiilor și injectarea antibioticului direct în bronhii.
3. Antibiotice pentru a viza flora patogenă care provoacă inflamație. Se folosesc cefalosporine de generația a 3-a, aminoglicozide și fluorochinolone, în funcție de sensibilitatea agentului patogen izolat. Se folosesc metode de administrare a medicamentelor prin injectare și inhalare.
4. Corticosteroizi, anticitokine, inhibitori de protează și antiinflamatoare nesteroidiene sunt prescrise pentru a ameliora mai rapid procesul inflamator.
5. Kinetoterapie: complex special exerciții de respirație, favorizând eliberarea de mucus din tractul respirator. Astfel de exerciții sunt efectuate zilnic și pe viață.

După cum sa menționat deja, fibroza chistică este o boală incurabilă, dar terapia de susținere competentă poate facilita și prelungi semnificativ viața pacienților.

Ultimele evoluții în tratamentul fibrozei chistice

În prezent, căutarea unui tratament genetic pentru boală aproape a ajuns într-o fundătură. Prin urmare, oamenii de știință au decis să influențeze nu însăși cauza patologiei, ci mecanismul de dezvoltare a fibrozei chistice. S-a stabilit că îngroșarea secrețiilor glandelor se produce din cauza lipsei unui oligoelement (clorul). În consecință, prin creșterea conținutului său în aceste fluide, cursul bolii poate fi îmbunătățit semnificativ.

În acest scop, a fost dezvoltat medicamentul VX-770, care restabilește parțial raportul normal de clor. În timpul studiilor clinice, medicii au reușit să reducă frecvența exacerbărilor cu aproape 61%, să îmbunătățească funcția respiratorie cu 24% și să obțină o creștere în greutate cu 15-18%. Acesta este un succes semnificativ și sugerează că, în viitorul apropiat, fibroza chistică poate fi tratată cu succes, mai degrabă decât eliminarea doar simptomele acesteia. În acest moment, VX-770 este supus unor teste suplimentare; nu va apărea la vânzare până în 2018-2020.

Prognoza

Prognosticul pentru fibroza chistică rămâne nefavorabil până în prezent. Rata mortalității este de 50-60%, mai mare în rândul copiilor mici. Cu diagnosticul tardiv și terapia inadecvată, prognosticul este mult mai puțin favorabil. Consilierea medicală și genetică a familiilor cu pacienți cu fibroză chistică este de mare importanță.

Criteriul pentru calitatea diagnosticului și tratamentului fibrozei chistice este speranța medie de viață a pacienților. În țările europene, această cifră ajunge la 40 de ani, în Canada și SUA - 48 de ani, iar în Rusia - 22-29 de ani.

Prevenirea

În ceea ce privește prevenirea fibrozei chistice, una dintre cele mai multe evenimente importante pentru prevenirea morbidităţii se are în vedere diagnosticul prenatal, care poate fi folosit pentru a detecta prezența unui defect la a șaptea genă chiar înainte de debutul nașterii. Pentru a întări sistemul imunitar și a îmbunătăți condițiile de viață, toți pacienții au nevoie de îngrijire atentă, alimentație bună, igienă personală, activitate fizică moderată și asigurarea maximă conditii confortabile pentru cazare.

Fibroza chistică (fibroza chistică) este o boală ereditară frecventă care este potențial fatală. A devenit posibil să fie diagnosticat abia în a doua jumătate a secolului al XX-lea. Anterior, majoritatea pacienților cu fibroză chistică au murit în copilărie din cauza bolilor concomitente.

Fibroza chistică (fibroza chistică) este o boală ereditară de natură sistemică cauzată de o mutație a unei gene care afectează metabolismul sării celulare. Ca urmare, se produce o cantitate crescută de mucus gros, vâscos, înfundând canalele. În fibroza chistică sunt afectate toate organele producătoare de mucus - plămânii, bronhiile, ficatul, glandele intestinale, pancreasul, sudoriparea, glandele genitale și salivare.

In contact cu

Cine are fibroza chistica

Fibroza chistică apare în întreaga lume, în principal în rândul caucazienii, dar cazuri izolate ale bolii au fost înregistrate în rândul reprezentanților tuturor raselor.

Incidența bolii este aceeași pentru ambele sexe. Gena care provoacă boala are un model de moștenire recesiv, astfel încât un copil bolnav se naște numai atunci când atât mama, cât și tatăl sunt purtători ai genei mutante. Frecvența nașterii unui copil cu fibroză chistică în acest caz este 25 % . De la transportatori mutatie genetica(și numărul acestora depășește 5% din populația totală a Pământului) nu apar semne ale bolii.

În prezent, în Rusia sunt peste 1.500 de pacienți cu fibroză chistică. Numărul cazurilor neînregistrate depășește 15 mii de persoane.

Cum se dezvoltă boala

În fibroza chistică, mucusul vâscos produs de bronhii se acumulează și înfundă bronhiile mici, ducând la afectarea ventilației și a alimentării cu sânge a plămânilor. Insuficiența respiratorie care apare este cea mai mare motiv comun deces din cauza fibrozei chistice.

Acumulările de mucus sunt ușor infectate de microbi patogeni, ducând la modificări severe, ireversibile ale plămânilor și distrugerea acestora.

Pancreasul afectat (în 80% din cazuri) duce la perturbarea tractului digestiv din cauza lipsei de enzime digestive. Ca urmare a blocării canalelor, se formează chisturi. Stagnarea bilei duce la ciroza hepatică, pietre în vezica biliara. Diabetul zaharat se dezvoltă adesea. Glandele sudoripare afectate îndepărtează cantitățile crescute de sare din organism prin transpirație.

În prezent, 96% dintre cazurile de fibroză chistică sunt diagnosticate la copiii sub doi ani. Pentru alții, diagnosticul se pune la o vârstă mai înaintată.

Cauza fibrozei chistice la copii

Singura cauză a fibrozei chistice este atunci când un copil primește o genă CFTR mutată de la ambii părinți în momentul concepției.

Această genă este responsabilă pentru producerea unei proteine ​​care reglează transportul ionilor de sodiu și clor prin membrana celulară.

Principalele simptome

În funcție de natura bolii, semnele de fibroză chistică pot apărea fie imediat după naștere, fie la o vârstă mai înaintată. Cele mai frecvente simptome:

• Pielea - usor sarata;
• greutate corporală – redusă, subțire sub normal chiar și cu apetit excelent;
• funcția intestinală este perturbată - diaree cronică(deseori urât mirositoare), conținut ridicat de grăsimi în scaun;
• respirație - șuierător, șuierat;
• tuse – paroxistică, dureroasă, cu separare cantitate mare spută;
• pneumonie frecventă;
• „bețișoare” - îngroșarea vârfurilor degetelor, adesea cu unghii deformate;
• polipi în nas - ca urmare a proliferării membranei mucoase a cavității nazale și a sinusurilor;
• Prolaps rectal – prolaps periodic al rectului.

Tipuri și forme ale bolii

În funcție de organele afectate în principal, se disting formele bolii:

• Pulmonar – aproximativ 20% din cazuri. Însoțită de severe pneumonie bilaterală cu abcese, apoi se dezvoltă insuficiență pulmonară și cardiacă;
• intestinal – apare la 5% dintre pacienți. Conduce la formarea de ulcere intestinale, obstrucție intestinală, diabet zaharat, urolitiază, marirea si ciroza hepatica;
• mixt – cea mai frecventă formă pulmonară-intestinală (aproximativ 80% din cazuri). Combină semnele formelor pulmonare și intestinale.

Un nas care curge obișnuit a devenit brusc însoțit de dureri faciale și dureri de cap? Aflați singuri pentru a nu greși cu tratamentul!
Lucrul în muncă periculoasă a dus la dezvoltarea sarcoidozei? Este cu adevărat această boală atât de periculoasă? Aceasta vă va spune.

Metode de diagnosticare

Pentru a stabili un diagnostic, sunt necesare un istoric medical, un examen clinic și teste speciale de laborator:

Un test de transpirație și cercetarea ADN-ului pot diferenția în mod fiabil fibroza chistică de următoarele boli:

• tuse convulsivă;
• bronșiectazie;
• diabet insipid renal;
• boala de stocare a glicogenului;
• displazie ectodermică ereditară.

Metode de tratament pentru fibroza chistica

În prezent, fibroza chistică este incurabilă. Tratamentul este acum doar simptomatic, vizând îmbunătățirea stării de bine a pacientului și atenuarea manifestărilor clinice.

Tratamentul se efectuează continuu, pe tot parcursul vieții. Diagnosticul precoce boală, tratamentul imediat va ușura semnificativ și va prelungi viața pacientului.

Cura de slabire

Pacienții cu fibroză chistică au nevoie urgent de o alimentație adecvată:

• Conținutul caloric crescut al alimentelor - ar trebui să fie cu 20 - 30% mai mare decât norma de vârstă (creșterea cantității de proteine);
• limitarea grăsimilor;
• sarea este o necesitate, mai ales pe vreme caldă;
• lichid – constant, în cantitate suficientă;
• Alimentele care conțin vitamine sunt obligatorii în fiecare zi (fructe, legume, sucuri naturale, unt).

Tratament cu medicamente

• Mucolitice – subțiază mucusul și ajută la îndepărtarea acestuia (Ambroxol, Pulmozyme, Acetilcisteină). Folosit în principal sub formă de inhalații;
• antibiotice - pentru infecții ale sistemului respirator (Gentamicin, Tsiprobay, Tienam, Tobramycin, Tazicef). Folosit sub formă de injecții, tablete, inhalații;
• enzime - pentru a compensa insuficiența pancreatică (Polyzyme, Pancitrat, Pancreatin, Creon, Mexase);
• vitamine – sunt prescrise în mod constant din cauza absorbției slabe și nevoie crescută, în special vitamine liposolubile (soluții de vitamine A, D, E în doză dublă);
• hepatoprotectoare – pentru afectarea ficatului (ursofalk, ursosan);
• kinetoterapie – zilnic exerciții specialeși exerciții de respirație;
• concentrator de oxigen – pentru exacerbări grave ale bolii;
• Transplant de organe - pentru a prelungi viața în caz de leziuni severe ale plămânilor, ficatului și inimii. Operații complexe și costisitoare care prelungesc viața, dar nu vindecă boala.

Fizioterapie

Kinetoterapie are ca scop îmbunătățirea funcționării bronhiilor și se efectuează zilnic:

• Drenaj postural - tapotare ritmică activă cu palma în formă de cupă pe coaste în anumite zone. Poate fi folosit la orice varsta;
• drenaj autogen – bazat pe respirație specială independentă. Inspirați încet pe nas - țineți respirația - expirați cât mai activ posibil;
• Mască PEP – vă permite să creați presiune diferităîn timp ce expirați când utilizați duze speciale;
• flutter este un simulator care vă permite să creați, împreună cu rezistența la expirație, vibrații care trec la bronhii și favorizează separarea sputei.

Acțiuni preventive

Natura genetică a bolii face dificilă prevenirea acesteia.

Primar

• Diseminarea în masă a informațiilor despre boală;
• Testarea ADN a cuplurilor care intenționează să dea naștere unui copil pentru prezența unei gene mutante;
• diagnosticul perinatal – face posibilă prevenirea nașterii unui copil bolnav.

Secundar

• Monitorizarea stării pacientului este constantă;
• examen medical lunar;
• tratament continuu adecvat evolutiei bolii

Prognoza

În prezent, prognosticul este încă prost. Moartea apare în mai mult de jumătate din cazuri. Speranța de viață cu fibroză chistică în Europa este de aproximativ 40 de ani, în SUA și Canada - aproximativ 50, în Rusia - mai puțin de 30.

În prezent, nu există metode fiabile de vindecare a acestei boli; speranța medie de viață a pacienților nu este mai mare de 40 de ani.

Persoanele diagnosticate cu fibroză chistică suferă doar fizic. Din punct de vedere mental sunt absolut completi, printre ei se numără mulți oameni talentați, dezvoltați intelectual, supradotați. Ajunși la vârsta adultă, pot crea familii și chiar pot fi părinți ai copiilor sănătoși clinic - în absența genei deteriorate la soț.

Dacă ești diagnosticat cu fibroză chistică, nu dispera. Solicitați ajutor de la un pneumolog și un gastroenterolog. Dacă este necesar, în tratament sunt implicați un nutriționist, kinetoterapeut, endocrinolog, cardiolog, psiholog și alți specialiști.

Bolile ereditare sunt foarte greu de diagnosticat. Totul despre simptome și stadii de dezvoltare boala genetica- fibroză chistică.

Fibroza chistică se mai numește și fibroză chistică. Aceasta este o boală progresivă de tip genetic. Din această cauză, apare o infecție în plămâni și tractul gastrointestinal.

Funcția organelor respiratorii și gastrice este limitată. Persoanele cu această afecțiune au o genă defectă care determină acumularea de mucus în sistemul respirator, pancreas sau alte organe.

Cauzele și originea fibrozei chistice

Mucusul din plămâni prinde bacteriile în interior și împiedică respirația normală. Astfel, în corpul unei persoane sănătoase se formează constant o infecție, ceea ce duce la deteriorarea plămânilor și poate apărea insuficiență respiratorie. Dacă mucusul este localizat în pancreas, acesta previne formarea enzimelor digestive care descompun alimentele în stomac. Prin urmare, organismul nu absoarbe nutrienții vitali.

Primele simptome ale bolii au fost descrise în anii patruzeci ai secolului al XX-lea. Din nume rezultă că „mukas” este o rădăcină greacă care înseamnă „mucus”, „viscus” este lipici. Dacă puneți cele două particule împreună, boala poate fi tradusă literal ca „secreție mucoasă”. Este secretat în exterior de diferite secreții ale corpului. Substanța are vâscozitate ridicată.

Medicii au stabilit clar asta fibroza chistică este o boală genetică. Boala este moștenită de la părinți. Fibroza chistică nu este contagioasă, chiar dacă persoana are condiții de muncă dăunătoare și imagine complexă viata, nu te vei putea imbolnavi. Medicii au descoperit că boala nu are legătură cu sexul unei persoane. Fibroza chistică poate afecta atât bărbații, cât și femeile.

Tipul de transmitere al bolii este considerat recesiv, dar nu cel principal. Boala este criptată nivel genetic. Dacă doar unul dintre părinți are gene nesănătoase, atunci cel mai probabil copilul va fi sănătos. Potrivit statisticilor, un sfert dintre moștenitori sunt sănătoși, iar jumătate conțin gena fibrozei chistice în corpul lor, dar este localizată la nivel cromozomial.

Aproximativ 6% din populația adultă a Pământului are material din această genă în corpul lor. Dacă un copil se naște din părinți care au informații cromozomiale distorsionate, atunci numai într-un sfert din cazuri boala se transmite copilului. Acest tip de transmitere a bolii este numit recesiv.

Boala nu are legătură cu sexul unei persoane, deoarece materialul nu se găsește în genele sexuale. Un număr egal de băieți și fete bolnavi se nasc în fiecare an. Niciun factor suplimentar nu influențează sexul unei persoane. Nu contează cum a decurs sarcina, cât de sănătoși este mama sau tatăl sau care sunt condițiile lor de viață. Această boală se transmite doar genetic. În anii nouăzeci s-au remarcat Principalele semne ale bolii:

1. Medicii au stabilit cu siguranță că gena defectă este localizată pe cromozomul 7.
2. Datorită mutației, are loc o întrerupere a substanței proteice, astfel încât apare vâscozitatea secreției, iar proprietățile sale chimice și fizice se modifică.
3. Nu este încă pe deplin înțeles de ce apare mutația și cum este fixată genetic.

Boli ale organelor digestive și respiratorii

Glandele endocrine sunt organe care furnizează sângele cu elemente funcționale biologic numite hormoni. Datorită acestora, procesele fiziologice sunt reglate. Boala glandelor endocrine este un simptom al fibrozei chistice. Organe din corpul uman care sunt responsabile pentru producerea comunicării, următoarele:

Aceste organe includ glandele salivare și pancreasul. Ele sunt responsabile pentru producerea secrețiilor bronșice. La adulți, simptomele fibrozei chistice sunt grosimea patologică a stratului mucos necesar din punct de vedere fiziologic. În lumenul arborelui bronșic se formează mucus dens. Prin urmare, organele respiratorii sunt excluse din procesul de viață. Organismul nu mai primește oxigenul necesar, astfel că se formează atelectazie pulmonară.

Din cauza fibrozei chistice, se formează și se distorsionează un strat gras și proteic în ficat, apare stagnarea bilei și, ca urmare, pacientul suferă de ciroză hepatică. Boala fibroza chistică are un alt nume - fibroza chistică.

Dacă un nou-născut are obstrucție intestinală, intestinele sunt primele care suferă. Acest lucru se întâmplă din cauza umflăturii stratului submucos al intestinului. Boala este aproape întotdeauna însoțită de alte tulburări gastro-intestinale.

Simptomele fibrozei chistice

Simptomele bolii sunt detectate în copilăria timpurie. Diagnosticul fibrozei chistice va ajuta la identificarea soluțiilor, efectuarea tratament eficient. Dacă este pornit stadiu timpuriu simptomele de viață nu sunt detectate, ele pot apărea la o vârstă mai târzie. Cum să vă dați seama dacă o persoană are fibroză chistică:

Forme cronice

Boala are tipuri clinice, în funcție de evoluție, există forme intestinale, atipice, obstrucție meconială, bronhopulmonară și pulmonară. Boala are o formă genetică și este strâns legată de cotidian procesele fiziologice, care apar în organism. De obicei manifestari clinice fibroza chistică sunt detectate la un nou-născut. Există cazuri în care boala a fost detectată în timpul dezvoltării intrauterine a fătului. Ileusul meconial este adesea diagnosticat la nou-născuți.

Meconiu este numele dat fecalelor originale. Acestea sunt primele mișcări intestinale ale unui nou-născut. Dacă copilul este sănătos, fecalele sunt eliberate în prima zi. În boală, retenția fecală este asociată cu absența unei enzime pancreatice numită tripsină. Intestinele nu formează acest element și, ca urmare, fecalele stagnează. Acest lucru se întâmplă în colon și cecum.

Pe măsură ce boala progresează, apar simptome:

1. Copilul mai întâi scuipă și apoi vărsă.
2. Bebelușul are balonare pronunțată.
3. Copilul este neliniştit, plânge des şi foarte mult.

În timpul examinării, medicul poate observa un model vascular crescut pe burtă; la atingere, este detectat un sunet de tobă. Starea de spirit a copilului se schimbă adesea: la început este neliniştit, apoi letargic. Îi lipsește activitatea fizică necesară. Pielea este palidă și uscată. Datorită faptului că copilul nu excretă fecalele la timp, corpul devine otrăvit cu produse de degradare internă. Când ascultați inima, sunt dezvăluite următoarele simptome:

1. Mișcarea peristaltică a intestinelor nu se aude.
2. Respirația nou-născutului este rapidă.
3. Este detectată tahicardia sinusală a inimii.

Dacă un nou-născut este bolnav de fibroză chistică, atunci el este diagnosticat cu umflarea anselor intestinului subțire și, de asemenea, o scădere bruscă a tractului intestinal în partea inferioară a abdomenului. Datorită faptului că copilul este prea mic, starea lui se deteriorează rapid. Copilul poate experimenta acest lucru ca pe o complicație.

Apare din cauza rupturii pereților intestinali. O complicație apare și sub formă de pneumonie; la nou-născuți apare într-o formă prelungită și severă.

Dificultăți de respirație

Dacă pacientul are o formă pulmonară a bolii, atunci are piele palida, greutate mică. Dar, în același timp, persoana are un apetit bun. Dacă un nou-născut are o boală, atunci deja în primele zile de viață dezvoltă o tuse, a cărei intensitate crește constant. Încep atacurile asemănătoare pertussis, care se numesc repriză. Cum apare afectarea plămânilor?

În plămânii pacientului se formează mucus, care este un mediu excelent pentru dezvoltarea microorganismelor care pot provoca pneumonie. Sputa devine ulterior purulentă și mucoasă, iar din ea sunt eliberate streptococ, microorganisme patogene și stafilococ. Inflamația plămânilor apare într-o formă complexă și severă, de obicei cauzată de fibroza chistică urmatoarele complicatii:

1. Pneumoscleroza.
2. Abcese.
3. Insuficienta cardiaca.
4. Pneumotorax.
5. Insuficiență pulmonară.

Atunci când un medic ascultă plămânii, rafale umede sunt diferențiate. Sunetul deasupra plămânilor are o casetă „eco”. Pielea pacientului este palidă și uscată.

Cu o evoluție benignă a bolii, semnele bolii apar numai la un adult. În acest moment, organismul dezvoltă mecanisme de compensare. Simptomele cresc și se dezvoltă treptat pneumonie cronică, iar apoi este diagnosticată insuficiența pulmonară. Bronșita apare treptat odată cu trecerea la pneumoscleroză.

În fibroza chistică este implicată și tractul respirator superior. În plus față de boală, încep să se formeze adenoide, anexe din sinusuri și proliferarea mucoasei nazale. O persoană poate avea amigdalita cronică. Boala nu trece neobservată, aspectul pacientului se schimbă:

1. Membrele superioare și inferioare sunt prea subțiri.
2. Greutatea corporală scade constant, în ciuda unui apetit bun.
3. Pe extremitățile inferioare ale degetelor se formează bețișoare.
4. Pieptul capătă un aspect în formă de butoi.
5. Într-o stare calmă, o persoană se confruntă cu dificultăți de respirație.
6. Pielea poate căpăta o nuanță albăstruie.
7. Pielea este palidă.

În caz de boală, studiul va dezvălui mucus gros în lumenele bronhiilor mici. În continuare, medicii vor efectua un examen cu raze X, care de obicei diagnosticează o scădere a ramurilor bronhiilor mici.

Semne ale formei intestinale

La o persoană sănătoasă, digestia se desfășoară în mod normal datorită secreției de componente secrete necesare acestui proces. Insuficiența digestivă este detectată la pacienții cu fibroză chistică. Acest lucru se datorează producției minime de fluide necesare.

Simptomele bolii apar atunci când un copil încetează să bea numai lapte matern și alimentația lui devine variată. În acest caz, digestia alimentelor devine mai dificilă, alimentele nu se deplasează prin tractul gastrointestinal. În continuare, au loc procese active de putrefacție.

Pe plan extern, boala se manifestă prin balonare și mișcări frecvente ale intestinului. În același timp, apetitul copilului nu scade; el consumă mai multă mâncare decât copil sanatos. Dar creșterea în greutate nu are loc, în timp ce tonusul muscular este redus, pielea este neelastică și flăcătoare. O persoană cu fibroză chistică produce o cantitate minimă de salivă, astfel încât alimentele sunt spălate cu mult lichid. Mâncarea uscată devine foarte greu de mestecat. Pancreasul nu are secreția necesară, astfel încât copilul este adesea diagnosticat cu diabet zaharat, ulcere gastrice și anomalii ale tractului digestiv.

Stomacul nu absoarbe substanțele necesare vieții, astfel încât organismul simte lipsa de vitamine. Pacientul poate dezvolta hipovitaminoză. La sugari, din cauza lipsei de proteine ​​în plasmă, se observă umflarea. De asemenea, ficatul suferă, se constată o acumulare mare de bilă, ceea ce duce la formarea colestazei. Extern, această boală se caracterizează printr-o creștere a dimensiunii ficatului, piele uscată, iar pielea capătă o nuanță gălbuie.

Tip mixt de boală

Această formă este considerată a fi cea mai mare tipuri complexe. Deja din primele zile, nou-nascutul dezvolta semne intestinale si forma pulmonara a fibrozei chistice:

Formele mixte ale bolii sunt direct legate de vârsta pacientului. Acest lucru face boala mai pronunțată și mai malignă. Cum vârstă mai tânără la un copil, cu atât prognosticul este mai rău pentru ameliorarea semnelor bolii.

Diagnostic și anamneză

Dacă pacientul se confruntă cu pierderea în greutate, boala se caracterizează prin hipertrofie. De obicei, pacientul rămâne în urmă în dezvoltarea fizică. Se observă și boli ale bronhiilor, sinusurilor și plămânilor și se dezvoltă insuficiență respiratorie. Un simptom comun al fibrozei chistice este pancreatita și tulburările dispeptice. Pentru a identifica cu exactitate boala, laborator și cercetări clinice. Acestea includ:

Primul test care se efectuează este un test de transpirație. Se prelevează probe de trei ori; lichidul este colectat după electroforeză provocatoare. Se fac studii coprologice pentru a determina chimotripsina din scaun. Dacă se detectează insuficiență pancreatică, analiza va da un rezultat de peste 25 de moli pe zi. Prezența chimotripsinei este determinată folosind o varietate de teste.

Cel mai metoda precisa pentru a determina boala este Diagnosticul ADN. Acum este folosită pe scară largă de medici, dar această metodă are câteva dezavantaje semnificative: În regiunile slab populate, metoda este de obicei indisponibilă. Diagnosticele ADN sunt scumpe. Medicii folosesc și diagnosticul perinatal. Pentru a determina istoricul, se ia lichid amniotic. Analiza este posibilă după 20 de săptămâni. Eroarea rezultatului variază în cel mult 4%.

Măsuri terapeutice

Toate acțiunile de tratare a bolii sunt simptomatice. Tratamentul fibrozei chistice are ca scop îmbunătățirea stării pacientului. Principalul lucru în terapie este restabilirea nutrienților în tractul gastrointestinal. Pacienții au o digestie proastă, așa că dieta lor ar trebui să fie cu 30% mai bogată și saturată decât dieta obișnuită a unei persoane sănătoase.

Alimentație adecvată

Dieta principală este să consumi cantitatea necesară de proteine. Pacientul trebuie să includă în dietă produse din carne, ouă, pește și brânză de vaci. În același timp, este necesar să se reducă consumul alimente grase la minim. Este interzis să mănânci carne de vită și porc, deoarece carnea are grăsimi refractare. Lipsa acizilor grași este compensată de consumul de compuși grași polinesaturați. Sucul pancreatic și lipaza nu sunt necesare pentru a descompune aceste elemente. De obicei, din aceste substanțe îi lipsesc corpul pacientului.

Medicii recomanda Minimizați aportul de lactoză și carbohidrați. Analizele determină ce fel de deficit de zaharoză are pacientul. Lactoza este clasificată ca zahăr din lapte, care se găsește în produsele lactate. Sucul pancreatic al pacientului conține o deficiență a enzimei care este responsabilă pentru descompunerea alimentelor. Prin urmare, produsele lactate vor duce la o digestie proastă.

Vara, transpirația unei persoane crește și, în consecință, există o deficiență de clorură de sodiu în organism. Deficiența acestuia este compensată prin adăugarea substanței în alimente. O persoană cu fibroză chistică ar trebui să aibă o mulțime de lichide în dieta zilnică, precum și alimente care includ vitamine din toate grupele și nutrienți. Trebuie consumat în cantitatea necesară unt. Meniul ar trebui să includă și fructe și legume.

Din cauza perturbărilor procesului digestiv, sunt prescrise medicamente enzimatice, a căror bază este pancreatina. Doza de medicament este determinată în funcție de cantitatea de scaun și de determinarea grăsimii neutre din scaun.

Tratamentul patologiilor pulmonare

Pentru a combate boala, pacientului i se prescriu mucolitice. Acestea sunt elemente speciale care înmoaie mucusul bronșic. Tratamentul trebuie continuat pe toată durata vieții pacientului. Nu este vorba doar de utilizare consumabile medicale, dar de asemenea în efectuarea procedurilor fizice:

Bronhoscopia este un eveniment special care vă permite să combateți eficient fibroza chistică. Arborele bronșic se spală folosind soluție salină sau mucolitice. Dacă pacientul este diagnosticat afectiuni respiratorii, pneumonie sau otita bronșică, atunci vor fi necesare medicamente antibacteriene pentru tratament. Principalul simptom este deficiența digestivă. Prin urmare, antibioticele sunt administrate oral prin aerosoli sau injecție.

Principala opțiune de tratament este transplantul pulmonar. Aceasta este o operație serioasă; problema realizării evenimentului apare atunci când terapia și-a epuizat capacitățile. Pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacientului, va fi necesar un transplant dublu pulmonar.

Această procedură va ajuta dacă alte organe din organism nu sunt afectate de boală. În caz contrar, intervenția serioasă nu va aduce efectul așteptat.

Definirea unei prognoze

Fibroza chistică este considerată o boală foarte complexă. Simptomele și tipurile de boală variază foarte mult. Fibroza chistică este influențată de diverși factori, vârsta fiind principalul. Boala afectează viața unei persoane până la moartea sa. S-au făcut progrese în tratamentul bolii, dar prognosticul este considerat încă nefavorabil. În mai mult de jumătate din cazurile cu fibroză chistică, apare moartea. Și, de asemenea, speranța de viață este scurtă - de la 20 la 40 de ani. ÎN tarile vestice Cu un tratament adecvat, pacienții trăiesc în medie până la 50 de ani.

Tratamentul fibrozei chistice este o întreprindere foarte dificilă. Sarcina principală a medicilor este de a opri dezvoltarea și progresia bolii. Procesul de tratament este doar simptomatic. Prevenirea activă poate prelungi viața pacientului. Pentru a preveni progresia fibrozei chistice, urmatoarele actiuni:

Este imposibil ca ei să se răspândească prin bronhii bacterii patogene. Ele sunt adesea găsite mucus gros, astfel încât bronhiile trebuie curățate de acumularea dăunătoare. Tratamentul ar trebui să aibă loc nu numai în timpul atacurilor, ci și în timpul cursului pasiv al bolii. Pentru cronice și procese acute sunt folosite următoarele medicamente:

Femeilor care suferă de fibroză chistică le este extrem de greu să rămână însărcinate. În timpul sarcinii, fătul poate suferi o serie de complicații, ceea ce reprezintă un pericol pentru copil și pentru mama însăși. Acum boala fibroza chistică nu este pe deplin înțeleasă, dar există multe metode de control care pot prelungi viața pacienților cu un diagnostic complex.