Синдром на Даун: причини, признаци и съпътстващи заболявания. Синдром на Даун. Причини, симптоми и признаци, диагностика на патологията, грижа за пациента

Думата "долу" в модерно обществопо-често се използва като обида. В тази връзка много майки със затаен дъх чакат резултатите от ултразвука, страхувайки се симптоми на тревожност. В крайна сметка едно дете в семейството е трудно изпитание, което изисква физически и психологически стрес. И така, какво е синдром на Даун? Какви са неговите признаци и симптоми?

Какво е синдром на Даун?

Синдромът на Даун е генетична патология, вродена хромозомна аномалия. Придружава се от отклонението на някои медицински показателии нарушаване на нормалното физическо развитие. Важно е да се отбележи, че думата "болест" не е приложима тук, тъй като говорим сиотносно набирането на персонал характерни особеностии определени черти, т.е. относно синдрома.

Първото споменаване на синдрома се предполага, че е отбелязано преди 1500 години. Именно тази възраст се приписва на останките на дете, намерени в некропола на френския град Шалон-сюр-Сон. Погребението не се различаваше от обичайните, от което може да се заключи, че хората с подобни отклонения не са били подложени на обществен натиск.

Синдромът на Даун е описан за първи път през 1866 г. от британския лекар Джон Лангдън Даун. Тогава ученият нарекъл това явление "монголизъм". След известно време патологията е кръстена на откривателя.

Какви са причините?

Причините за появата на деца със синдром на Даун стават известни едва през 1959 г. Тогава френският учен Жерар Льожен доказва генетичната обусловеност на тази патология.

Оказа се, че истинската причина за синдрома е появата на допълнителна двойка хромозоми. Образува се на етапа на оплождане. Нормално при здрав човеквъв всяка клетка има 46 двойки хромозоми, в зародишните клетки (яйцеклетка и сперма) точно половината от тях - 23. Но по време на оплождането яйцеклетката и сперматозоидите се сливат, техните генетични комплекти се комбинират, за да образуват нова клетка- зигота.

Скоро зиготата започва да се дели. По време на този процес идва момент, когато броят на хромозомите в клетка, готова за делене, се удвоява. Но те веднага се отклоняват към противоположните полюси на клетката, след което тя се разделя наполовина. Това е мястото, където възниква грешката. Когато 21-вата двойка хромозоми се разминава, тя може да "грабне" друга със себе си. Зиготата продължава да се дели многократно, образува се ембрионът. Ето как се появяват децата със синдром на Даун.

Форми на синдрома

Има три форми на синдрома на Даун в зависимост от характеристиките на генетичните механизми на тяхното възникване:

• Тризомия. Това е класически случай, неговата поява е 94%. Възниква, когато има нарушение на разминаването на 21 двойки хромозоми по време на разделянето.
• Транслокация. Този тип синдром на Даун е по-рядък, само 5% от случаите. В този случай част от хромозома или цял ген се прехвърля на друго място. Генетичният материал може да "скача" от една хромозома на друга или в рамките на една и съща хромозома. При появата на такъв синдром решаваща роля играе генетичният материал на бащата.
• Мозаицизъм. Най-рядката форма на синдрома се среща само в 1-2% от случаите. При такова нарушение част от клетките на тялото съдържа нормален набор от хромозоми - 46, а другата част е увеличена, т.е. 47. Децата на Даун със синдром на мозайка може да се различават малко от връстниците си, но са малко по-назад в умственото си развитие. Обикновено такава диагноза е трудна за потвърждаване.

Проява на синдрома

Наличието на синдром на Даун при дете е лесно да се разпознае веднага след раждането. Трябва да обърнете внимание на следните признаци:

Най-често новородените със синдром на Даун се разпознават по тези признаци. Те могат да бъдат определени не само от специалист, но и от обикновен човек. След това диагнозата се потвърждава чрез по-подробен преглед и серия от изследвания.

Каква е опасността от синдрома?

Ако в семейството се е родил пух, трябва да се отнасяте към това с необходимото внимание. По правило такива деца, в допълнение към външните признаци, развиват сериозни патологии:

• нарушен имунитет;
• сърца;
• неправилно развитие гръден кош.

Поради тези причини пухкото дете е по-податливо на детски инфекции, страда белодробни заболявания. В допълнение, растежът му е свързан с изоставане в умствената и физическо развитие. забавено образуване храносмилателната системаможе да доведе до намаляване на ензимната активност и затруднено храносмилане. Често бебето се нуждае от сложна сърдечна операция. В допълнение, той може да развие дисфункции на други вътрешни органи.

Избягвайте понякога неприятни последиципомощ навреме Взети мерки. Затова навременните прегледи са важни на етапа пренатално развитиебъдещо дете.

Рискови групи

Средно честотата на синдрома на Даун е 1:600 ​​​​(1 дете на 600). Тези цифри обаче варират в зависимост от много фактори. Пухените деца често се раждат от жени след 35-годишна възраст. как възрастна жена, толкова по-голям е рискът да имате дете с увреждания. Ето защо е много важно майките над 35 години да преминат всички необходими медицински прегледи за различни етапибременност.

Раждането на деца със синдром на Даун обаче се случва при майки под 25-годишна възраст. Установено е, че възрастта на бащата, наличието на тясно свързани бракове и, колкото и да е странно, възрастта на бабата също могат да бъдат причини за това.

Диагностика

Днес синдромът на Даун може да бъде диагностициран още на етапа на бременността. Така нареченият "анализ надолу" включва цял набор от изследвания. Всички диагностични методи преди раждането се наричат ​​пренатални и условно се разделят на две групи:

• инвазивен - включващ хирургическа инвазия в амниотичното пространство;
• неинвазивен - без проникване в тялото.

Първата група методи включва:

Втората група методи включва по-безопасни, например ултразвук и биохимични изследвания. Синдромът на Даун при ултразвук се открива от 12-та седмица на бременността. Обикновено такова изследване се комбинира с кръвни изследвания. Ако има риск жената да роди бебе, тя трябва да се подложи на цял набор от изследвания.

Може ли да се предотврати?

Възможно е да се предотврати появата на дете със синдром на Даун само преди началото на зачеването чрез генетично изследване на майката и бащата. Специални тестове ще покажат степента на риск от хромозомна патология в неродения плод. Това отчита много фактори - възрастта на майката, бащата, бабата, наличието на бракове с кръвни роднини, случаи на раждане на деца или спадове в семейството.

След като научи за проблема на ранен етап, жената има право самостоятелно да вземе решение за съдбата на плода. Отглеждането на дете със синдром на Даун е много сложен и отнемащ време процес. През целия си живот такова дете ще се нуждае от висококачествена медицинска помощ. Не бива обаче да забравяме, че дори децата с такива увреждания могат пълноценно да учат в училище и да постигнат успех в живота.

има ли лек

Смята се, че синдромът на Даун не се лекува, тъй като е генетично заболяване. Има обаче начини за отслабване на неговите прояви.

Децата със синдром на Даун се нуждаят от допълнителни грижи. Наред с висококвалифицирана медицинска помощ, те се нуждаят от подходящо образование. Те за дълго времене могат да се научат да се грижат за себе си, така че е необходимо да им се внушат тези умения. Освен това те се нуждаят от постоянни сесии с логопед и физиотерапевт. За такива деца има специално разработени рехабилитационни програми, които им помагат да се развиват и адаптират в обществото.

Такава съвременна научна разработка може да компенсира изоставането във физическото развитие на детето. Терапията може да нормализира растежа на костите, развитието на мозъка, да установи правилното хранене на вътрешните органи и да укрепи имунитета. Въвеждането на стволови клетки в тялото на детето започва веднага след раждането му.

Има доказателства за ефективността на дългосрочното лечение с някои лекарства. Те подобряват метаболизма и имат положителен ефект върху развитието на дете със синдром на Даун.

Надолу и обществото

За децата със синдром на Даун е много трудно да се адаптират към обществото. Но в същото време те отчаяно се нуждаят от комуникация. Децата надолу са много дружелюбни, лесни за контакт, позитивни, въпреки промените в настроението. За тези качества те често се наричат ​​"слънчеви деца".

В Русия отношението към децата, страдащи от хромозомна аномалия, не се отличава с добронамереност. може да стане обект на подигравки сред връстниците си, което ще се отрази неблагоприятно на психологическото му развитие.

Хората със синдром на Даун ще изпитват трудности през целия си живот. Не им е лесно да влязат детска градина, на училище. Трудно намират работа. Не им е лесно да създадат семейство, но дори и да успеят, има проблеми с възможността да имат деца. Пухкавите мъже са безплодни, а жените имат повишен риск от болно потомство.

Хората със синдром на Даун обаче могат пълноценен живот. Те са способни да учат, въпреки факта, че този процес е много по-бавен за тях. Сред такива хора има много талантливи актьори, за които през 1999 г. е създаден Театърът на невинните в Москва.

Синдром (или болест) на Даун- хромозомна патология, обезпокоителенумствено развитие и съпътстващи характерни променивъншен вид. Обикновено човек има 46 хромозоми (23 от майката и 23 от бащата). При синдрома на Даун една допълнителна хромозома се предава от всеки родител. Хромозомите са структури в клетките, които съдържат ДНК. Допълнителна хромозома е причината за нарушаване на процесите на растеж и развитие на детето. Болестта на Даун е най-честата тризомия (през 1959 г. изследователите откриха "допълнителна" трета хромозома) - тризомия на много малка 21-ва хромозома. Това е най-честата форма на хромозомна аномалия в европейската част на Русия: нейната честота е 1 на 600-800 новородени (около 8000 деца с болестта на Даун се раждат в Руската федерация всяка година).

Синдромът на Даун се среща с еднаква честота както при момчета, така и при момичета. Съществува ясна връзка между възрастта на майката и честотата на тази аномалия: колкото по-възрастна е майката, толкова по-голям е рискът от дете с болестта на Даун, тъй като с възрастта яйцето натрупва все по-голям брой генетични грешки. До 35-годишна възраст този риск е относително нисък, но след това нараства значително. Този риск е 16 пъти по-висок при бременност на 40-46 години, отколкото при 20-24 години. Възрастта на бащата играе много по-малка роля.

Заболяването е ясно диагностицирано от първите дни от живота, но за да се потвърди, се извършва кръвен тест за идентифициране на допълнителна хромозома. Симптомите в ранна детска възраст и следващите възрасти се проявяват чрез комбинация от редица аномалии в развитието. Децата често са с нисък ръст, те се отличават с деменция (90% са имбецилни) поради недоразвитие на мозъка (следователно обучението в спомагателни училища не винаги е възможно).

Такива деца имат характерен външен вид: малка кръгла глава с наклонен тил, наклонени очни пукнатини, епикантус (вертикална гънка на кожата във формата на полумесец, покриваща вътрешния ъгъл на очната фисура (между другото, този синдром първоначално се нарича монголизъм) ; обикновено се наблюдава при представители на монголоидната раса), къс нос с широк плосък нос, малки деформирани уши, полуотворена уста с изпъкнал напречно набразден език и изпъкнала долна челюст, особена походка с неудобни движения, завързан език. Мускулатурата им е рязко хипотрофична, в резултат на което се увеличава обхватът на движение в ставите. В 19% от случаите с болестта на Даун се забелязват характерни Brushfield петна (белезникави или перлени фокуси върху ириса). Налице са аномалии на скелета: деформация на гръдната кост, скъсяване и разширяване на ръцете и краката, малкият пръст е извит навътре, средната му фаланга е хипопластична. През първата година от живота такива деца забележимо изостават в психомоторното развитие. По-късно започват да седят и да ходят. Например, те не могат да седят без опора до 2,5-годишна възраст, не ходят до 4-годишна възраст, започват да говорят след 3-годишна възраст и не контролират физиологичните движения на червата до 7-годишна възраст.

Александър:„Бяхме просто измъчвани с фразата „Е, нали разбирате ...“ Но аз им казах: дори и да ни плашите сега, че на детето са започнали да растат крила, нокти, клюн и че той е дракон като цяло, това означава, че ще има дракон. Махни се от нас, ще родим дракон и ще бъдем щастливи. Така че запишете във всичките си документи: „Те ще се радват и ще се радват за дракона“ - и забравете за нас.

Ние, казвам, сме изцяло в ръцете на Господ Бог - така че от него зависи какво ще бъде детето ни. Между другото, почти бяхме прави за дракона, защото Семьон има два слети пръста на левия си крак, като дракон. И какво? С Евелина изработихме формула за себе си: любов без условия. И тогава всички говорят за любов, но мълчаливо имат предвид някакво „ако“. Ако е здрав, ако е красив, ако е богат, ако е умен…”

След месеци чакане момчето Семьон изглеждаше много слабо, първите 7 дни от живота му беше трудно поради проблеми със сърцето. Здравните работници отново предложиха съпрузите да се откажат и да се откажат от бебето, на което обидените родители отговориха отрицателно. Те решиха да се борят на всяка цена и ... да се радват! След изписването бебето получи най-важното - майчиното мляко, чист въздух и любовта на родителите. Евелина споделя, че двойката е прекарала само 3 дни в шок и ступор, след което е започнала сериозна работа. Разбира се, не всичко вървеше гладко и нервите се отказаха, и сълзите се проляха ... Голяма помощ оказа организацията Downside Up, откъдето черпиха информация и сила за действие. Лекарите предупредиха: за да не се срине здравето на Сеня, е необходимо първата година да живее без болест. Любовта и грижите на родителите помогнаха на момчето да изпълни предписанията на лекарите.

Александър:„В нощта, когато Семьон се роди, до него се роди момиче, абсолютно здраво, толкова готино! .. Нашият Семьон е такъв парцал, който вече е в реанимация ... И се ражда момиче. Не че не отказваме, водим Сийдс при нас, но те отказват момичето онази вечер! След такива неща искам да се опитам да направя нещо с това общество ... "

Сега Семьон е на 2,5 години, не се различава много от другите деца, ходи на детска градина, развива се и носи много радост на любимите си майка и татко. Родителите създадоха страници за сина си в в социалните мрежи, които редовно се обновяват със свежи снимки от развитието на момчето. С това Евелина и Александър искат да предупредят всички родители, които очакват „слънчеви деца” от фатални грешки. Александър планира да отвори благотворителна фондациякоето ще подготви родителите за появата на бебета със синдром на Даун.

Мнозина ще кажат, че родителите, които имат средства, имат възможност да отглеждат такива деца. А какво да кажем за останалите? Следващият "незвезден" пример от списание AiF ще ни каже.

Настя и Леша.

Тя беше на 19, той на 23. Красива млада двойка. Честита бременност. Отлични резултати от всички тестове и прегледи. Дългоочакваното раждане на дъщеря. И мълчание.

„Всички лекари изведнъж млъкнаха. Видях, че се навеждат над нея и не разбират какво се случва “, спомня си Настя. По-късно педиатърът каза на Настя, че новороденото момиче има съмнение за синдром на Даун. За потвърждаване е необходим кръвен тест.

„Но не се тревожете“, добави лекарят весело. „В края на краищата има дефектни играчки - можете да ги върнете обратно в магазина.“ Светът се залюля и се сви до размера на микроскопична частица, наречена хромозома. 46 или 47 хромозоми? Сега целият живот зависеше от това.

Анастасия изчака една седмица за резултатите от теста. Всеки един от тези дни ще остане в нейната памет завинаги. Децата бяха донесени на други майки за хранене, но тя не го направи: „Защо ви трябва? Ще свикнеш!.." Където и да отиде: на процедурите, в коридора, тя чу: „Спешно откажете, това е изрод. Виждали ли сте нейната диагноза? Млада - ще родиш други. И тогава съпругът ще си тръгне и всички приятели ще се отвърнат, ще останете сами и дори с такова бреме. Едва възстановена от раждането, без да има възможност да се срещне с близките си, тя се приближи до детската стая, надникна в малкото си лице. Лекарите й казаха: "Вижте, всичко е изписано на лицето й!". И Настя видя малко дете- с розови бузи, големи сини очи и руса коса, стояща като ирокез на върха на главата й...

Тя вече знаеше, че е така Даша. Все пак това е името, което й дадоха, когато беше в стомаха си. Дъщеря Дашенка е най-обичаната, най-щастливата ...

Снимка: От личния архив на Анастасия

Под прозореца на отделението на Настя имаше отдел за изписване. И всеки ден тя виждаше през прозореца как радостни майки излизат с деца на ръце, как ги посрещат роднините им ... Настя можеше да общува със семейството си само по видеотелефон. Колкото и шокирана и объркана да беше тя, те не знаеха какво да кажат. Всички чакаха резултатите от теста. Междувременно се оказва, че лекарите са се срещнали лично с всеки един от тях: със съпруга, майка, свекърва. И като Настя ги информираха ужасни прогнози: „Това не е дете, а зеленчук в градината: никога няма да отиде, няма да говори, няма да познае никого от вас. И като цяло, той ще умре в ръцете ви. Донеси го у дома и умри." Седмица по-късно дойде потвърждение - Даша има синдром на Даун. В същия ден, без да се консултират с Настя, роднините извадиха всички детски неща от къщата - количка, креватче, първите малки дрехи ... И малко по-късно, под постоянния натиск на лекарите и в присъствието на адвокат, Настя и Леша написаха отказ от детето. Всеки поотделно, защото никога не са имали възможност да се срещнат и разговарят с цялото семейство. Адвокатката беше много жизнена и весела: „Е, намерихме за какво да скърбим! Млада, здрава, роди още дузина и забрави всичко, като лош сън. Родителите на Даша се срещнаха едва когато Настя напусна вратите на същия отдел за изписване. един.

Снимка: От личния архив на Анастасия

Те съобщили на приятели и познати, че детето е починало. И се опита да живее както преди. „Умеехме да се преструваме пред другите, дори един пред друг. Но пред себе си ... Тогава бях готов да отида на всяка работа, да направя всичко - само да не мисля ... ". Настя все още помни първото си посещение в сиропиталището. Тръгнаха заедно с Льоша - и от улицата чуха детски плач. По някаква причина веднага стана ясно, че това е Даша. Лежала в инфекциозния бокс и плачела - кракът й бил заклещен между релсите на креватчето. Тя не можеше да я измъкне и нямаше кой да помогне - нямаше достатъчно персонал за всички ... Тогава вече беше по-лесно да дойде, те свикнаха. По-трудно беше да си тръгна. „Тя лежеше и ни гледаше. И трябваше да се отвърнем от този поглед и да си тръгнем ... ".

любовен синдром

Веднъж Настя осъзна, че следващия път просто няма да може да си тръгне така - без Даша. Лекарите казаха, че можете да вземете детето вкъщи за уикенда. Тогава Настя взе ваканция и взе дъщеря си за цял месец. „Когато я обличахме, бавачката реши, че както обикновено се обличаме за разходка. И когато внезапно разбра, че я водим у дома на посещение, тя изведнъж избухна в сълзи: „Господи, ако само ти, Даша, никога повече нямаше да се върнеш тук!“ Бавачката не знаела, че думите й ще бъдат пророчески. Никой обаче не знаеше това по това време. А Льоша беше категорично против да вземе детето дори временно. Да посетя, да помогна по някакъв начин - да, но не и да поема такава отговорност. Те дори се съгласиха, че този месец ще живеят отделно: Настя и Даша с майка си, а Льоша с тяхната.

Снимка: От личния архив на Анастасия

През целия месец Настя чакаше да се сбъднат прогнозите на други лекари: кога приятели и роднини ще започнат да се обръщат, когато ще сочат с пръст дъщеря й. Но всичко беше различно: цялото семейство веднага се влюби в Даша, а съпругът й идваше всеки уикенд и се занимаваше с нея. На улицата вече не Настя гледаше с копнеж в вагоните на други хора, но те гледаха в нейния вагон с думите: „О, какво чудо! Толкова славно!" През този месец едногодишната Даша, която след пристигането си у дома можеше само да лежи, се научи да сяда сама и да ходи на ръце, тя се промени много ... Междувременно месецът идваше край. — Можеш ли да я върнеш? - веднъж попита майката на Настя. Разбира се, Настя не можеше. Но и Льоша не можа да промени решението си. Тя го убеждаваше дълго време, цитирайки различни аргументи: „Просто не мога да го дам сега. Тя се нуждае поне от подкрепа, нека стане по-силна ... ". Но тогава разбрах, че не можете да изисквате от човек това, което той не може да даде. „В мен проговори вроденият майчински инстинкт, който Леша не можеше да има. И нямах време за спорове и обиди: трябваше да отгледам дете. Лиоша и Настя официално се разведоха. По-късно Лиоша ще помни това - отхвърлянето на Даша и развода - като най-голямата грешка в живота си. Той обаче продължи да посещава Настя и дъщеря й и да им помага.

Снимка: От личния архив на Анастасия

Даша растеше и се развиваше. Настя вече е свикнала с факта, че дори лекарите, като я видят, са изумени: „И това е дете със синдром на Даун ?! Но ние дори не знаехме, че това е възможно, бяхме научени съвсем различно ... " Но все пак първото място, където чу думите: „Какво прекрасно дете имаш!“ беше Центърът ранно развитиеФон дьо тен Downside Up. Настя случайно разбра за него от други родители, дойде с двегодишната Даша на уроци - и разбра, че е започнал нов живот. „Там най-накрая започнах да „пускам“. И не само аз, но и Льоша, защото той също дойде с нас. Там видяхме други родители, други деца – и малки, и пораснали – и накрая се убедихме, че това не е страшно. Видяхме каква огромна работа се върши, за да ни помогне – и осъзнахме, че не сме сами.“

Даша наскоро навърши 15 години. След като завършва обучението си в Даунсайд Ъп на седем години, тя учи в редовно училище, на базата на което е създадена специализирана паралелка за деца със специални нужди: те изучават част от предметите заедно с всички останали и руски език. и математика - по по-лека програма. Тя има голям любящо семейство: мама, татко, баба, прабаба, любима по-малка сестра Анечка.

Снимка: От личния архив на Анастасия

По покана на първата дама на Великобритания Даша отиде в Лондон, за да запали светлините на коледната елха, участва в снимките за календара на Love Syndrome и разговаря с журналисти и известни личности. Тя е много учтива и грижовна, с нея се работи лесно и приятно. Даша намира взаимен езикс всички, но с особена нежност се отнася към децата и възрастните хора, които й отговарят със същото. Настя смята, че бъдещата професия на Даша ще бъде свързана с грижата за хората. И нищо, че досега у нас хората със синдром на Даун практически нямат възможности за работа. Това е следващата стъпка и един ден със сигурност ще я направим.

В крайна сметка, ако доскоро единственият официално работещ човек със синдром на Даун в Русия беше Мария Нефедова, помощник-учител в Downside Up, сега всички научиха историята на Никита Паничев, който работи като помощник-готвач в едно от московските кафенета . И наскоро в Омск се случи случай на работа на човек със синдром на Даун - млад мъж, 20-годишният Александър Белов, започна работа като чистач, за да докаже, че специалните хора също могат да бъдат полезни на обществото. Е, в същото време спестете пари за курс на делфинотерапия и нови дънки.

Снимка: От личния архив на Анастасия

А Настя и Лиоша все още са заедно. Те започнаха да живеят като семейство скоро след като Даша отиде на уроци в Downside Up. И след известно време се ожениха отново. Този път – църковен брак. Родителите все още идват в къщата им и се обаждат, изправени пред същата ситуация и не знаят какво да правят. Настя и Лиоша твърдо си поставиха за правило да не убеждават и не убеждават никого в нищо. Те разказват само своята история: само фактите, без да крият нищо. Разбира се, повече от веднъж на Настя беше зададен въпросът: „Съжалявали ли сте някога за решението си да вземете детето? Вероятно можете да го зададете само без да ги виждате всички заедно: Настя, Лиоша, Даша, Аня ...

В разговорите със специалисти задавайте всякакви въпроси за детето си, дори и да ви изглеждат незначителни.

Запознайте се с други родители на деца със синдром на Даун, говорете с тях за това как са се почувствали, когато в семейството им се роди дете.

Не забравяйте, че родителите винаги са експерти, когато става дума за собственото им дете.

За да се научи детето да взаимодейства със света около себе си, то трябва да посещава редовно държавно училище. Ако едно дете бъде заведено в друго училище, то веднага става различно в очите на обществото. В този случай е трудно да се намерят приятели и да се ценят отношенията с хората.

Поради тесния кръг на общуване децата със синдром на Даун са силно привързани към родителите си. Приятелството за тях е специална ценност. Като имитират други деца, тези деца могат да научат ценни социални умения.

Синдром (заболяване) Дауне хромозомно заболяване, което причинява доживотна умствена изостаналост и други сериозни здравословни проблеми.

Тежестта на нарушенията при синдрома на Даун може да бъде различна. Синдромът на Даун е най-честата генетична причина за умствена изостаналост при децата.

Причини за синдрома на Даун

Човешките клетки обикновено съдържат 23 двойки хромозоми. Една хромозома във всяка двойка се наследява от бащата, другата от майката. Синдромът на Даун възниква, когато възникне една от трите аномалии на клетъчното делене, при които допълнителен генетичен материал е прикрепен към хромозома 21. Това е патологията в 21-вата двойка хромозоми, която определя характеристиките на детето, характерни за този синдром.

Три генетични вариации на синдрома на Даун:

1. Тризомия 21.

Повече от 90% от случаите на синдром на Даун са причинени от тризомия 21. Децата с тризомия 21 имат три хромозоми в 21-вата двойка вместо нормалните две. В този случай всички клетки на детето имат такъв дефект. Това разстройство се причинява от аномалия в клетъчното делене по време на развитието на яйцеклетка или сперма. В повечето случаи се свързва с неразпадане на хромозомите по време на узряването на яйцето (около 2/3 от случаите).

2. Мозаицизъм.

В тази рядка форма (около 2-3% от случаите) на синдрома на Даун само някои клетки имат допълнителна хромозома в 21-вата двойка. Тази мозайка от нормални и анормални клетки се причинява от дефект в клетъчното делене след оплождане.

3. Транслокация.

Синдромът на Даун може да възникне и ако част от хромозома 21 се измести към другата хромозома (транслокация), което се случва преди или по време на зачеването. Децата с това заболяване имат две хромозоми в двойка 21, но имат допълнителен материал от хромозома 21, прикрепен към другата хромозома. Тази форма на синдрома на Даун е рядка (около 4% от случаите).

Синдромът на Даун наследява ли се?

По-голямата част от случаите на синдром на Даун не са наследени. Тези случаи са причинени от случайна грешка в деленето на клетките по време на етапа на развитие, сперма, яйце или ембрион.

Само един рядък вариант на синдрома на Даун, свързан с хромозомна транслокация, може да бъде наследен. Но само 4% от пациентите със синдром на Даун имат транслокация. И около половината от тези пациенти са наследили генетичен дефект от един от родителите си.

Когато транслокацията е наследена, това означава, че майката или бащата са балансиран носител генетична мутация. Балансираният носител няма признаци на синдром на Даун, но може да предаде генната транслокация на своите деца. Шансът за наследяване на транслокация зависи от пола на носителя. Ако бащата е носител, тогава рискът от предаване на болестта е около 3%. Ако майката е носител, тогава рискът от предаване е 10 до 15%.

Рискови фактори за синдром на Даун

Сега е известно, че някои родители са по-склонни да имат деца със синдром на Даун.

Рисковите фактори включват:

1. Възраст на майката.

Жена на възраст над 35 години е по-вероятно да има дете със синдром на Даун. Това се дължи на намаляването на "качеството" на яйцето, което се случва с възрастта.

До 35-годишна възраст рискът от раждане на болно дете е 1:400, а до 45-годишна възраст вече е 1:35 (почти 3%). Но според статистиката повечето отдеца със синдром на Даун се раждат от жени на възраст под 35 години, което се обяснява само с големия брой раждания сред младите жени.

2. Да имаш дете със синдром на Даун.

Всяка жена, която вече има дете със синдром на Даун, има средно 1% риск да има второ дете със същата патология. При съпрузите, единият от които е носител на транслокацията, този риск е много по-висок. На такива жени се препоръчва да преминат генетичен скрининг при следващите бременности.

Признаци на синдрома на Даун

Децата със синдром на Даун имат отличителни черти на лицето.

Не всички пациенти имат еднакъв външен вид, но най-често срещаните са:

Къса шия.
. Малка глава.
. Изплезен език.
. Сплескано лице.
. Монголоидна част на очите.
. Уши с необичайна форма.

Пациентите със синдром на Даун имат и други признаци:

Лош мускулен тонус.
. Широки, къси четки.
. Сравнително къси пръсти.
. Склонност към затлъстяване.
. Суха кожа.

Много пациенти имат малформации на сърцето и стомашно-чревния тракт. Децата със синдром на Даун може да са със среден ръст, но обикновено не растат добре и остават по-ниски от другите деца на тяхната възраст. Като цяло всички важни етапи в своето развитие (седене, ходене) пациентите със синдром на Даун достигат два пъти по-бавно от здравите деца. Децата със синдром на Даун имат известна степен на умствена изостаналост, обикновено лека или умерена.

Диагностика на синдрома на Даун

Генетичният скрининг за синдрома на Даун може да се направи на етапа на пренаталното развитие на детето. Възрастта на майката традиционно се счита за индикация за такъв скрининг. Ако детето е диагностицирано с патология преди раждането, тогава майката ще има повече време да помисли и да се подготви за грижите за дете със специални нужди. Лекарят ще говори подробно за плюсовете и минусите на такъв скрининг.

Днес Американският конгрес на акушерите и гинеколозите препоръчва голям комплекттестове, които могат да се използват за откриване на синдром на Даун. Ако първите изследвания (ултразвук и кръвни изследвания) показват възможен проблем, тогава на тази база могат да се извършат по-точни, но инвазивни изследвания (амниоцентеза).

През последните десетилетия майките в САЩ бяха помолени да направят кръвен тест на около 16 гестационна седмица, за да проверят за болест на Даун и други хромозомни аномалии. Днес се препоръчва по-ефективен комбиниран тест, който се провежда на два етапа между 11-та и 13-та седмица от бременността.

Тестът за първия триместър включва:

1. Ултразвук.

Използвайки конвенционален ултразвук, опитен лекар може да прегледа и измери специфични области на плода. Това помага да се идентифицират груби малформации.

2. Кръвен тест.

Резултатите от ултразвук се оценяват заедно с резултатите от кръвния тест. Тези тестове измерват нивата на hCG (човешки хорионгонадотропин) и свързания с бременността плазмен протеин PAPP-A. Резултатите позволяват да се прецени дали има сериозни отклонения в развитието на плода.

Цялостен тест за първи и втори триместър:

Американските експерти препоръчват цялостен тест, който се състои от тестове за първи триместър (както е описано по-горе) и допълнителни тестове през втория триместър. Този изчерпателен тест дава по-нисък процент фалшиви положителни резултати. Това означава, че в резултат на това по-малко жени погрешно ще вярват, че детето им има синдром на Даун.

За целта през втория триместър, между 15-та и 20-та седмица от бременността, кръвта на майката се анализира за 4 показателя: алфа-фетопротеин, естриол, hCG и инхибин А. Резултатите от този анализ се сравняват с резултатите от тестовете. получени в началото на бременността.

От всички жени, които са подложени на скрининг, около 5% са определени като рискови. Но всъщност честотата на децата, родени със синдрома на Даун, е много по-ниска от 5%, така че положителният тест все още не означава, че детето непременно ще се роди с това заболяване.

Ако прожекцията показа висок рискСиндром на Даун, препоръчва се по-инвазивен, но точен тест.

Такива анализи включват:

1. Амниоцентеза.

По време на процедурата в матката се вкарва специална игла, с която се взема проба. амниотична течност, околния плод. След това тази проба се използва за хромозомен анализ на плода. Амниоцентезата обикновено се извършва след 15-та седмица от бременността. Според американската статистика в 1 случай от 200 процедури (0,5%) е възможен спонтанен аборт.

2. Анализ на хорионните въси.

Клетки, взети от плацентата на майката, могат да се използват за хромозомен анализ за болестта на Даун и други. хромозомни заболявания. Тестът се прави между 9-та и 14-та седмица от бременността. Рискът от спонтанен аборт след тази процедура е около 1%.

3. Анализ на кръвна проба от пъпна връв.

Този анализ се извършва след 18-та седмица от бременността. Тестът е свързан с по-висок риск от спонтанен аборт в сравнение с други методи. Прави се в много редки случаи.

Съвременни пренатални тестове:

1. Анализ на циркулираща фетална ДНК.

Този анализ все още не се предлага във всички болници, дори и на Запад. Уникалният метод позволява намиране и изследване на генетичния материал на детето, циркулиращ в кръвта на майката. Използвайки анализа на циркулиращата фетална ДНК, могат да бъдат открити както синдромът на Даун, така и други хромозомни аномалии. В този случай няма риск за плода.

2. Предимплантационен генетичен анализ.

Това е анализ, който се извършва изкуствено осеменяванеза изключване на генетични дефекти в ембриона, преди да бъде прехвърлен в матката.

Диагностика на синдрома на Даун при новородени:

След раждането подозрението за синдрома на Даун вече може да възникне поради външния вид на детето. Ако новороденото има характерни външни проявиСиндром на Даун, лекарят може да предпише хромозомен анализ. Ако се открие допълнителен генетичен материал във всички или някои клетки в 21-вата двойка хромозоми, тогава синдромът на Даун се потвърждава.

Лечение на синдром на Даун

Ранна диагностика и правилно лечениепомага на децата със синдром на Даун да се реализират по-пълноценно, а също така подобрява тяхното здраве и качество на живот.

IN развити страниОт много години има много силни програми за подпомагане на деца със синдром на Даун. Тези програми може да се различават, но обикновено включват големи екипи от лекари, психолози и педагози. Тези програми имат за цел да развият двигателните умения, речта, комуникацията и уменията за самообслужване на детето.

Екипът от лекари, които трябва да работят с тези деца включва:

педиатър.
. Детски кардиолог.
. Детски гастроентеролог.
. Детски ендокринолог.
. Детски невропатолог.
. Специалист по развитие.
. Физиотерапевт.
. Аудиолог.
. логопед и др.

Какво да очаквам?

Децата със синдром на Даун се развиват със значително изоставане, по-късно започват да пълзят, седят, стоят и говорят. някои умствена изостаналостще придружава детето през целия му живот. Освен това тези деца често имат тежки малформации на вътрешните органи, които понякога изискват сложни операции. Но ранната намеса ще помогне да се увеличат шансовете на детето.

Усложнения на синдрома на Даун

1. Сърдечни дефекти.

Приблизително половината от децата със синдром на Даун страдат от вродени сърдечни дефекти. Тези пороци може да изискват хирургично лечениев млади години.

2. Левкемия.

IN детствоПациентите със синдром на Даун са по-склонни да развият левкемия, отколкото здравите деца.

3. Инфекциозни заболявания.

Поради дефекти имунна системапациентите са много податливи на различни инфекциозни заболявания, включително настинки.

4. Деменция.

В зряла възраст пациентите са изложени на висок риск от деменция, причинена от натрупването на абнормни протеини в мозъка. Симптомите на деменция обикновено се появяват преди пациентът да навърши 40 години. Този тип деменция има висок риск от гърчове.

5. Сънна апнея.

Поради аномалии на меките тъкани и скелета пациентите са склонни към обструкция респираторен тракт. Хората със синдром на Даун са изложени на висок риск от обструктивна сънна апнея.

6. Затлъстяване.

Пациентите със синдрома на Даун са по-склонни към затлъстяване от общото население.

7. Други проблеми.

Синдромът на Даун е свързан с такива тежки нарушения: мегаколон, чревна обструкция, проблеми с щитовидната жлезаранна менопауза, гърчове, загуба на слуха, костна слабост и лошо зрение.

8. Кратка продължителност на живота.

Продължителността на живота на пациентите със синдром на Даун до голяма степен зависи от тежестта на заболяването и възможностите на медицината. През 20-те години на миналия век децата с тази патология не доживяват до 10-годишна възраст. Днес в западни странипродължителността на живота на пациентите достига 50 години и дори повече.

Профилактика на синдрома на Даун

Няма надеждни методи за предотвратяване на това заболяване. Единственото нещо, което може да се препоръча, е навременна генетична консултация, особено ако е имало подобни проблеми в семейството или възрастта на майката е над 35 години.

Константин Моканов

Статията описва характеристиките на децата със синдром на Даун и методите за откриване на генетични патологии на плода по време на бременност.

Често специални весели и добродушни хора с наклонени очи и кръгли лица предизвикват съжаление или неразбиране сред другите. Но малко хора знаят, че хората със синдром на Даун са не само хора с увреждания, които се нуждаят от защита и съчувствие, но преди всичко творчески, всестранно развити, талантливи личности.

Какво означава думата Down?

Синдром на Даун, кръстен на лекар Джон Даун, който пръв открива прилики в поведението, умствените способности и изразяването на емоции при хора с определени Общи чертиструктури на черепа и езика. Заболяването получава официално името си през 1965 г.

Лекарят и учен Даун от 1858 г. работи като главен лекар в Кралската лудница Ерсуд. Целта на неговата дейност беше да докаже, че класовете с деца с умствена изостаналост дават положителни резултати. Той стана основател на Normansfield Development Center, създаден за деца с генетични нарушения.

ВАЖНО: Децата надолу се наричат ​​още слънчеви деца поради техните позитивно мислене, любов към всичко живо, способността да бъдем приятели, да симпатизираме и съпреживяваме.

Какво е синдром на Даун: симптоми, лице, снимки на новородени

Синдромът на Даун е анормална генетична характеристика на тялото, която се появява, когато броят на хромозомите се увеличи. Вместо с 46 хромозоми, природата е "надарила" тези хора с 47 хромозоми, а именно 21-вата двойка те имат допълнителна хромозома.

ВАЖНО: Според статистиката на СЗО 1 от 650 - 700 бебета е със синдром на Даун. В същото време броят на децата от мъжки и женски пол с тази патология, същото.

Честотата на ражданията на спадове се увеличава с възрастта на майката, но 18-годишните не са имунизирани от проявата на това генетично заболяване при децата си. След 33 години рискът от раждане на пух се увеличава няколко пъти.

Има такива форми на синдрома:

• тризомия
• транслокация
• мозаицизъм

Симптоми:

• лицето и шията са неестествено плоски
• специална форма на очите
• специфична форма на черепа
• широки кожни гънки в областта на горните клепачи
• неестествено малки уши
• къси крайници
• изкривяване на малкия пръст
• палец далеч един от друг
• дълбока гънка, "разрязваща" дланта напречно
• бавен растеж
• слаб мускулен тонус
• лоша координация
• неясна реч
• слаби умствени способности

ВАЖНО: Въпреки многото физически характеристики, хората със синдром на Даун са весели, открити, наивни, жизнерадостни, мили и привързани. Много от тях имат добре развит музикален слух и жажда за изкуство.

Лицето на човек със синдром на Даун има четири поразителни черти:

• кръгла и плоска форма
• скосени очи с допълнителни гънки над клепачите отгоре
• отворена уста
• широк и в същото време малък нос

Колко хромозоми има човек със синдром на Даун?

Синдромът на Даун също се нарича тризомия на хромозома 21.Това означава, че дауните наследяват три вместо две 21 хромозоми. Обикновено две копия се наследяват от майката и едно от бащата. Така вместо 46 хромозоми дауните имат 47 хромозоми, 3 от които са 21-ви.

Около 3% от Downs не наследяват цялата 21 хромозома, а само някои от гените, прикрепени към 14-та хромозома. Това явление се нарича транслокации.

Други 3% наследяват гените на хромозома 21 не във всяка клетка, а само в някои. Това мозаечна версия. Често такива хора нямат ярки знацисиндром, техните интелектуални и физически способностине е много ограничен. Знаците от мозаечен тип може да са невидими за другите.

Защо децата се раждат със синдром на Даун: причини

Единственото нещо, което увеличава риска да има Даун, е възрастта на биологичните му баща и майка. как възрастни родителитолкова по-вероятно е раждането на дете с генетични аномалии.

За жена"критичната" възраст идва с 33-35 години, когато вероятността да имате Down нараства до 1:30. За мъжтози риск нараства след 42 години. Това е свързано с остаряването. женско тялои влошаване на качеството на сперматозоидите при мъжете.

ВАЖНО: Тютюнопушенето, алкохолизмът, наркоманиите, антисоциалният начин на живот не увеличават вероятността от спад. Също така екологията, температурата не влияят на появата на тази патология. заобикаляща средаили времето.

Също така причината за раждането на дете със синдром на Даун е висока при майките надолу (около 50%). В повечето случаи обаче имат спонтанни абортиНа ранни дати. Мъжете надолу не могат да имат деца.

Кой има деца със синдром на Даун?

Децата със синдром на Даун могат да се родят в абсолютно здрави родители. Ако здрави родители вече са имали едно мъртво дете, тогава вероятността да имат второ мъртво дете е приблизително 1%.

как по-възрастна майка, теми по-вероятноРаждането на Даун:

• под 25 години - 1:2000
• 25 години - 1:1250 - 1:1270
• 30 години - 1:1000
• 35 години 1:450
• 40 години - 1:150
• 45 години - 1:30 - 1:50

Вероятността да имате спад се увеличава при тези, които са носители на генетична транслокация. Ако носителят е майката, тогава тази вероятност е 30%, бащата е около 5%.

Синдром на Даун: признаци по време на бременност

В ранните етапи е доста трудно да се идентифицира синдрома на Даун при плода. Един от алармие откриването на ултразвук на подкожна течност в задната (яката) част на шията на 11-13 седмица. Този метод обаче е ненадежден - в 20% от случаите резултатът е фалшив.

Най-надеждните резултати цялостен преглед. Ако на същата 11-13 седмица ултразвуковото сканиране разкри патологично удебеляване в зоната на яката и освен това резултатите от анализа на кръвния серум се оказаха положителни, на бременната жена се предписва „троен тест“ за период от 16-18 седмици.

В случаите, когато всички тези анализи и тестове показват наличието на синдром на Даун в плода, няма съмнение: 99 от 100 деца ще се родят с допълнителна 47-ма хромозома.

ВАЖНО: Колкото по-малко тестове и анализи са направени, толкова по-малко можете да се доверите на резултата. Така че „тройният тест“, който определя нивото на естриол, hCG и серумен алфа-фетопротеин, сам по себе си дава грешка в 9% от случаите.

Признаците на синдрома на Даун в плода могат да бъдат открити на ултразвук

Тест, тестове за синдром на Даун по време на бременност

Тестове и анализи за пух определено ще са необходими за тези бременни жени, чиито деца са имали удебелено пространство на яката по време на ултразвук.

На 16-18 седмица се прави кръвен тест за хормони. Ако този тест също потвърди наличието на синдром на Даун в плода, ще е необходимо да се провери анатомичната течност. Тази процедура се извършва в болница и представлява пункция на коремната кухина на бременна жена и събиране на амниотична течност за анализ.

ВАЖНО: След провеждане на този анализ рискът от спонтанен аборт се увеличава многократно. Да го направи или да не го направи е работа на всяка майка. Ако анализът амниотична течностнаправи на по-късни дати, и потвърждава наличието на генетични дефекти в плода, няма да работи да направите аборт - ще трябва да предизвикате преждевременно раждане.

Възможно ли е да се види синдром на Даун в плода на ултразвук?

Ако плодът има аномалии, които показват вероятността от развитие на синдром на Даун, лекарят определено ще ги открие по време на ултразвуково сканиране. Индикатори, по които може да се прецени възможността за наличие на синдром, са:

• областта на яката е увеличена
• гръбнакът е раздвоен
• носната кост е твърде малка
• лицето на бебето е плоско
• малките пръсти са малки, недоразвити

ВАЖНО: Само ултразвуковите резултати не са достатъчни за получаване на надеждни резултати. Само резултатите от допълнителни изследвания и тестове могат да потвърдят или отхвърлят наличието на синдром на Даун в плода.

Синдром на Даун, наблюдаван на ултразвук

Синдром на Даун: как да се лекува и може ли да се излекува синдромът на Даун?

Самият синдром на Даун не е лечим, тъй като всъщност е генетична грешка. Въпреки това, децата с този синдром се раждат с отслабена имунна система и "набор" от вродени съпътстващи заболявания. Следователно, за да се избегне развитието на усложнения, детето трябва постоянно да бъде под наблюдението на редица тесни специалисти.

ВАЖНО: Въпреки факта, че синдромът на Даун не е лечим, трябва постоянно да се занимавате със слънчеви деца. Редовните дейности за развитие, правилната грижа и лечение допринасят за социализирането на спадовете в обикновеното общество.

Обучението надолу трябва да се проведе в игрова формаи допълнена от анималотерапия (комуникация с животни). Такива дейности дават добри положителни резултати и позволяват на децата да се развиват интелектуално.

Риск от раждане на бебе със синдром на Даун

Тъй като синдромът на Даун е грешка, злополука в предаването на наследствеността, рискът да има спад съществува за всеки здрав човек. Въпреки това, рискът е намален в семейства, където вече има едно дете.

Последните проучвания на индийски учени доведоха до неочаквани резултати. Оказва се, че не само възрастта на майката и бащата влияе върху вероятността от раждане на слънчево бебе, но и възрастта на бабата по майчина линия. Колкото по-голяма е родила дъщеря си, толкова по-голям е рискът внуците й да се родят надолу.

Също така, вероятността от раждане на спад е висока с тясно свързани връзки.

Други фактори не влияят върху възможността за генетичен провал в плода.

Кога е рискът от синдром на Даун при първия скрининг?

Първият скрининг (не по-рано от 10, но не по-късно от 14 седмици) ви позволява да подозирате наличието на генетична патология в плода на ранен етап. Прави се ултразвук и се взема кръв за определяне на количеството хормони. Ако и двете изследвания са положителни, бременната жена се изпраща за консултация с генетик, който в повечето случаи предписва две допълнителни изследвания: хорионобиопсия и амниоцентеза.

Тези тестове ви позволяват да определите набора от хромозоми в плода, но тяхното поведение може да провокира спонтанен аборт.

ВАЖНО: Ранното тестване за прекъсване е намалило броя на новородените с тази генетична аномалия до 1:1000.

Кръвен тест за определяне на синдрома на Даун

Синдромът на Даун наследява ли се?

Рискът от синдром на Даун в семейство, където има кръвни роднини с този синдром, зависи преди всичко от неговата форма. Така че тризомията не се предава, докато транслокацията може да бъде наследена.

ВАЖНО: Ако една майка има синдром на Даун, рискът за нейното дете да се роди с подобно генетично заболяване е 50%.

Синдромът на Даун може да бъде наследен

Могат ли хората със синдром на Даун да имат деца?

Надолу мъжев повечето случаи не могат да имат деца. Изключение правят случаите на мозаечен синдром на Даун при мъже - техните репродуктивни способности са запазени.

Надолу женимогат да родят дете, но най-често имат спонтанни аборти в ранните етапи.

Колко години живеят хората със синдром на Даун?

Средната продължителност на хората със синдром на Даун е 50 години. Но ако в развитите страни с нормално отношение към хората с увреждания и тяхната пълна социализация тази цифра е много по-висока, то в Русия, Украйна и други страни, където на този проблем не се обръща необходимото внимание, тя не надвишава 35.

В чужбина децата ходят в обикновени детски градини и училища, посещават кръжоци и спортни секцииполучават висше образование. В зряла възраст те лесно намират работа, която не изисква интензивен умствен труд.

Те се снимат във филми и играят на сцената, спортуват и рисуват картини, създават семейства и отглеждат деца. С една дума, те се чувстват пълноправни членове на обществото. Всичко това допринася за удължаването на живота на тези специални хора.

Някои черти, общи за това генетично заболяване, правят Даунс подобни един на друг: формата на очите, размерът на носа, заоблеността на лицето, структурните характеристики на тялото и веселото приятелско разположение.

Но въпреки външната прилика, всеки от тях е човек. Характерът и характеристиките на развитието на всеки от тези хора са индивидуални.

Профилактика на синдрома на Даун

Единственият ефективен профилактичен методСиндром на Даун при дете - зачеване и раждане на бебе в ранна възраст. Именно при младите родители вероятността да имат дете с генетични заболявания е минимална.

Ако майката и бащата на детето са на възраст над 35-40 години, жената трябва да посети генетик, да премине необходимите прегледи и да премине всички препоръчани тестове.

ВАЖНО: Ако плодът има синдром на Даун, на жената ще бъде предложено да прекрати бременността.

Профилактика на синдрома на Даун - зачеване и раждане в ранна възраст

Известни хора със синдром на Даун

Сред хората със синдром на Даун има много известни изключителни музиканти, актьори, художници и спортисти. Техните рекорди и постижения изненадват, радват и вдъхват надежда на отчаяните роднини на хора с генетични заболявания.

Целият свят знае:

• Пабло Пинеда- актьор, първият човек в света със синдром на Даун, който успя да завърши висше учебно заведение
• Стефани Гинц- актриса, която участва във филма "Дуо", който впоследствие получи много американски филмови награди
• Майкъл Джонсън- художник
• Сергей Макаров- Руски актьор, играе в Театъра на невинните
• Роналд Дженкинс– брилянтен композитор, свири на синтезатор от 6-годишна възраст
• Макс Луис- английски актьор
• Карен Гафни- Спортист, поставил световен рекорд в плуването
• Паула Сейджадвокат, спортист, актриса
• Мария Ланговая- Олимпийски шампион по плуване, спечелил злато на Спешъл Олимпикс
• Джейми Брюър- Актриса, участваща в American Horror Story

Мари Лонговая - плувкиня със синдром на Даун

Деца със синдром на Даун в известни хора

Както бе споменато по-горе, синдромът на Даун не е нищо повече от генетична грешка. И ако можеше да се избегне или предотврати, то кой, колкото и да е известен и богат с възможностите и връзките си, би го направил.

Въпреки това, в известни семейства на публични хора се раждат и пухени деца:

30 август 1995 г Борис Елцинвнукът Глеб е роден със синдром на Даун. Сега момчето играе добре шах, рисува и се занимава със спорт

• 1.04. 2012 актриса Евелина Бледансроди син Семьон. Сега момчето се развива, като неговите абсолютно здрави връстници. Родителите разбраха, че детето ще се роди с аномалии на 14-та седмица от бременността, но не можеше да се говори за убийство на детето. Родителите са щастливи и щастливи да отгледат своето слънчево момченце
• на сина Треньор на Испаниясиндром на даун във футбола. Алваро дел Боске е на 25 години и е талисман на отбора. Играчите се влюбиха в него заради неговата добронамереност и откритост. Всеки път човекът идва с баща си на тренировка и подкрепя приятелите си
• През 1997г Ирина Хакамадародила специална дъщеряМария, която освен синдрома на Даун страда и от левкемия. Сега момичето се учи да рисува, танцува и пее добре

Щастливо семейство на Евелина Бледънс

Видео: Евелина Бледанс и нейното дете със синдром на Даун

Символ на синдром на Даун

Официалният символ на хората със синдром на Даун е синьо-жълта лента. Тези, които подкрепят паденията или сами страдат от този синдром, носят лента или значка със символ на гърдите си.

Символ на синдром на Даун

21 март е Международен ден на хората със синдром на Даун

Всяка година от 2005 г. насам, на 21-ия ден от третия месец, целият свят отбелязва Международния ден на хората със синдром на Даун. Тази дата не е избрана случайно - тя символизира трите двадесет и първи хромозоми, които отличават Даунс от обикновените хора.

В Русия този ден се чества за първи път едва през 2011 г.

21 март е Денят на хората със синдром на Даун

ВАЖНО: Down Day се празнува с цел да се информира възможно най-много повече хораза характеристиките на тази генетична патология.

Ако животът е отредил детето да се роди, родителите не трябва да се отчайват, защото тези деца са истински дар. В чужбина отказите от новородени със синдром на Даун не надвишават 1% (в Русия - 95% от отказите), а опашката за осиновяване на слънчеви деца трябва да бъде взета няколко години предварително.

Достатъчно е само да промените отношението си към тази генетична особеност, да протегнете ръце към собственото си щастие и да оставите слънчевите лъчи в живота си.

Видео: Отблизо. Деца със синдром на Даун

- хромозомна аномалия, при която кариотипът съдържа допълнителни копия на генетичния материал на 21-ва хромозома, т.е.. наблюдава се тризомия на хромозома 21. Фенотипните признаци на синдрома на Даун са представени от брахицефалия, плоско лице и тил, монголоиден разрез на палпебрални фисури, епикантус, кожна гънка на шията, скъсяване на крайниците, къси пръсти, напречна палмарна гънка и др. Синдромът на Даун при дете може да бъде открит пренатално (според ултразвук, биопсия на хорионни вили, амниоцентеза, кордоцентеза) или след раждането въз основа на външни признаци и генетични изследвания. Децата със синдром на Даун се нуждаят от корекция на съпътстващи нарушения в развитието.

Причини за синдрома на Даун

Клетките са нормални човешкото тялосъдържат 23 двойки хромозоми (нормален женски кариотип 46,XX; мъжки - 46,XY). В този случай една от хромозомите на всяка двойка се наследява от майката, а другата от бащата. Генетичните механизми на развитието на синдрома на Даун се крият в количественото нарушение на автозомите, когато допълнителен генетичен материал е прикрепен към 21-вата двойка хромозоми. Наличието на тризомия на 21-вата хромозома определя характеристиките, характерни за синдрома на Даун.

Появата на допълнителна хромозома може да се дължи на генетичен инцидент (неразпадане на сдвоени хромозоми в овогенезата или сперматогенезата), нарушение на клетъчното делене след оплождане или наследяване на генетична мутация от майката или бащата. Предвид тези механизми, генетиката разграничава три варианта на кариотипни аномалии при синдрома на Даун: редовна (проста) тризомия, мозаицизъм и небалансирана транслокация.

Повечето случаи на синдром на Даун (около 94%) са свързани с проста тризомия (кариотип 47,XX, 21+ или 47,XY, 21+). В същото време три копия на 21-вата хромозома присъстват във всички клетки поради нарушение на разделянето на сдвоени хромозоми по време на мейозата в майчините или бащините зародишни клетки.

Около 1-2% от случаите на синдром на Даун се срещат в мозаечна форма, която се причинява от нарушение на митозата само в една клетка на ембриона, която е на етап бластула или гаструла. При мозаицизма тризомията на 21-вата хромозома се открива само в производните на тази клетка, а останалите клетки имат нормален хромозомен набор.

Транслокационната форма на синдрома на Даун се среща при 4-5% от пациентите. В този случай 21-вата хромозома или нейният фрагмент е прикрепена (транслокирана) към някоя от автозомите и по време на мейозата се движи заедно с нея в новообразуваната клетка. Най-честите "обекти" на транслокация са хромозоми 14 и 15, по-рядко - 13, 22, 4 и 5. Такова пренареждане на хромозоми може да бъде произволно или наследено от един от родителите, който е носител на балансирана транслокация и има нормален фенотип. Ако бащата е носител на транслокацията, тогава вероятността да имате дете със синдром на Даун е 3%; ако носителят е свързан с генетичен материал на майката, рискът се увеличава до 10-15%.

Рискови фактори за раждане на деца със синдром на Даун

Раждането на дете със синдром на Даун не е свързано с начина на живот, етническата принадлежност и региона на пребиваване на родителите. Единственият надеждно установен фактор, който увеличава риска от раждане на дете със синдром на Даун, е възрастта на майката. Така че, ако при жени под 25 години вероятността да имат болно дете е 1:1400, до 35-годишна възраст вече е 1:400, до 40-годишна възраст - 1:100; и до 45 - 1:35. На първо място, това се дължи на намаляване на контрола върху процеса на клетъчно делене и увеличаване на риска от неразпадане на хромозомите. Въпреки това, тъй като честотата на раждане при млади жени обикновено е по-висока, според статистиката 80% от децата със синдром на Даун се раждат от майки под 35-годишна възраст. Според някои доклади възрастта на бащата над 42-45 години също увеличава риска от развитие на синдром на Даун при дете.

Известно е, че при наличие на синдром на Даун в един от еднояйчните близнаци, тази патология в 100% от случаите ще присъства и в другия. Междувременно при разнояйчните близнаци, както и при братята и сестрите, вероятността от такова съвпадение е незначителна. Други рискови фактори включват наличието на хора със синдром на Даун в семейството, възрастта на майката под 18 години, извършване на транслокация от един от съпрузите, тясно свързани бракове, случайни събития, които нарушават нормално развитиезародишни клетки или ембрион.

Благодарение на предимплантационната диагностика, зачеването с помощта на АРТ (включително ин витро оплождане) значително намалява риска от раждане на дете със синдром на Даун при родители от рискови групи, но не изключва напълно тази възможност.

Симптоми на синдрома на Даун

Носенето на плод със синдром на Даун е свързано с повишен риск от спонтанен аборт: спонтанен аборт се случва при около 30% от жените за период от 6-8 седмици. В други случаи децата със синдром на Даун като правило се раждат доносени, но имат умерено изразена хипоплазия (телесното тегло е с 8-10% под средното). Въпреки различните цитогенетични варианти на хромозомна аномалия, повечето деца със синдром на Даун се характеризират с типични външни признаци, което позволява да се предположи наличието на патология още при първия преглед на новородено от неонатолог. Децата със синдром на Даун може да имат някои или всички физически характеристики, описани по-долу.

80-90% от децата със синдром на Даун имат краниофациални дисморфии: сплескано лице и мост на носа, брахицефалия, къс широк врат, плосък тил, деформация на ушните миди; новородени - характерна кожна гънка на шията. Лицето се отличава с монголоиден разрез на очите, наличието на епикантус (вертикална гънка на кожата, покриваща вътрешния ъгъл на окото), микрогения, полуотворена уста, често с дебели устни и голям изпъкнал език. (макроглосия). Мускулният тонус при деца със синдром на Даун обикновено е намален; има хипермобилност на ставите (включително атланто-аксиална нестабилност), деформация на гръдния кош (киловидна или фуниевидна).

Характеристика физически характеристикиСиндромът на Даун се обслужва от кротки крайници, брахидактилия (брахимезофалангия), изкривяване на малкия пръст (клинодактилия), напречна ("маймуна") гънка в дланта, широко разстояние между 1 и 2 пръста (сандална междина) и др. Когато преглед на деца със синдром на Даун, бели петна по ръба на ириса (Brushfield петна), готика (извито небце), неправилна захапка, набразден език.

При транслокационния вариант на синдрома на Даун външните признаци са по-изразени, отколкото при проста тризомия. Тежестта на фенотипа при мозаицизма се определя от дела на тризомичните клетки в кариотипа.

Децата със синдром на Даун са по-склонни от другите в популацията да имат CHD (отворен дуктус артериозус, VSD, ASD, тетралогия на Fallot и др.), страбизъм, катаракта, глаукома, загуба на слуха, епилепсия, левкемия, дефекти на стомашно-чревния тракт (езофагеален атрезия, стеноза и атрезия дванадесетопръстника, болест на Hirschsprung), вродено изкълчване на бедрото. Типични дерматологични проблеми пубертетса суха кожа, екзема, акне, фоликулит.

Децата със синдром на Даун често са болни; те по-трудно понасят детските инфекции, по-често страдат от пневмония, възпаление на средното ухо, ТОРС, аденоиди, тонзилит. Слаб имунитетИ рожденни дефектиса най вероятна причинасмърт на деца през първите 5 години от живота.

Повечето хора със синдром на Даун имат интелектуални увреждания - обикновено умствени лека изостаналостили средна степен. Двигателното развитие на децата със синдром на Даун изостава от техните връстници; има системно недоразвитие на речта.

Пациентите със синдром на Даун са предразположени към развитие на затлъстяване, запек, хипотиреоидизъм, алопеция ареата, рак на тестисите, ранна поява на болестта на Алцхаймер и др.. Мъжете със синдром на Даун обикновено са безплодни; женската плодовитост е значително намалена поради ановулаторни цикли. Височината на възрастните пациенти обикновено е с 20 см под средната. Продължителността на живота е около 50-60 години.

Диагностика на синдрома на Даун

Предложена е система за пренатално откриване на синдрома на Даун при плода пренатална диагностика. Скринингът на първия триместър се извършва на гестационна възраст от 11-13 седмици и включва идентифициране на специфични ултразвукови признаци на аномалии и определяне на нивото на биохимични маркери (hCG, PAPP-A) в кръвта на бременна жена . Между 15 и 22 седмица от бременността се извършва скрининг за втори триместър: акушерска ехография, кръвен тест на майката за алфа-фетопротеин, hCG и естриол. Като се вземе предвид възрастта на жената, се изчислява рискът от раждане на дете със синдром на Даун (точност - 56-70%; фалшиви положителни резултати - 5%).

На бременни жени с риск от раждане на дете със синдром на Даун се предлага пренатална инвазивна диагностика: биопсия на хорион, амниоцентеза или кордоцентеза с фетално кариотипиране и медицинска генетична консултация. При получаване на данни за наличие на синдром на Даун при дете, решението за удължаване или прекъсване на бременността остава на родителите.

Новородените със синдром на Даун в първите дни от живота се нуждаят от кардиолог, логопед и олигофренопедагог.

Обучението на деца със синдром на Даун по правило се извършва в специално поправително училище, но като част от интегрираното обучение такива деца могат да посещават и редовно държавно училище. Във всички случаи децата със синдром на Даун принадлежат към категорията на децата със специални образователни потребности, следователно те се нуждаят от допълнителна помощ от учители и социални педагози, използването на специални образователни програмисъздаване на благоприятна и безопасна среда. Важна роля играе психологическата и педагогическата подкрепа на семействата, в които се отглеждат „слънчеви деца“.

Прогноза и профилактика на синдрома на Даун

Възможностите за обучение и социализация на хората със синдром на Даун са различни; до голяма степен зависят от интелектуални способностидеца и от усилията на родителите и учителите. В повечето случаи децата със синдром на Даун успяват да възпитат минималните битови и комуникационни умения, необходими в ежедневието. В същото време случаи на успех на такива пациенти в областта на визуални изкуства, актьорско майсторство, спорт, както и получаване висше образование. Възрастните със синдром на Даун могат да водят независим живот, да овладяват прости професии и да създават семейства.

Можем да говорим за превенция на синдрома на Даун само от гледна точка на намаляване на възможните рискове, тъй като вероятността да имате болно дете съществува във всяка двойка. Акушер-гинеколозите съветват жените да не отлагат бременността за късна възраст. Прогнозирането на раждането на дете със синдром на Даун има за цел да подпомогне генетичното консултиране на семействата и системата за пренатален скрининг.