Hemofilia este o boală ereditară cauzată de o deficiență a factorilor de coagulare a plasmei sanguine și caracterizată printr-o tendință crescută la hemoragie. Prevalența hemofiliei A și B este de 1 caz la 10.000-50.000 de bărbați.

Cel mai adesea, debutul bolii are loc în copilăria timpurie, astfel încât hemofilia la un copil este problema reala pediatrie si hematologie pediatrica. Pe lângă hemofilie, la copii mai apar și alte diateze hemoragice ereditare: telangiectazie hemoragică, trombocitopatie, boala Glanzmann etc.

Ce este?

Hemofilia este o tulburare ereditară a sângelui care este cauzată de o absență congenitală sau de reducerea factorilor de coagulare a sângelui. Boala se caracterizează printr-o tulburare de coagulare a sângelui și se manifestă prin hemoragii frecvente la nivelul articulațiilor, mușchilor și organe interne.

Această boală apare cu o frecvență de 1 caz la 50.000 de nou-născuți, cu hemofilia A diagnosticată mai des: 1 caz de boală la 10.000 de persoane, iar hemofilia B mai rar: 1: 30.000-50.000 de bărbați rezidenți. Hemofilia este moștenită printr-o trăsătură recesivă asociată cu cromozomul X.

În 70% din cazuri, hemofilia se caracterizează printr-un curs sever, progresează constant și duce la invaliditatea precoce a pacientului. Cel mai faimos hemofil din Rusia este țareviciul Alexei, fiul Alexandrei Feodorovna și al țarului Nicolae al II-lea. După cum știți, boala a fost moștenită de familia împăratului rus de la bunica soției sale, regina Victoria. Folosind exemplul acestei familii, este adesea studiată transmiterea bolii de-a lungul liniei genealogice.

Cauze

Cauzele hemofiliei au fost suficient studiate. Modificări caracteristice într-o genă au fost descoperite pe cromozomul X. S-a stabilit că această regiune particulară este responsabilă pentru producerea factorilor de coagulare necesari și a compușilor proteici specifici.

Gena hemofiliei nu își are originea pe cromozomul Y. Aceasta înseamnă că fătul îl primește din corpul mamei. Caracteristică importantă este posibilitatea manifestărilor clinice numai la bărbați. Mecanismul ereditar de transmitere a bolii se numește „legat de sex” în familie. Daltonism (pierderea funcției de a distinge culorile), lipsa de glandele sudoripare. Oamenii de știință au încercat să răspundă la întrebarea în ce generație a avut loc mutația genei examinând mamele băieților cu hemofilie.

S-a dovedit că de la 15 până la 25% dintre mame nu au avut afectarea necesară a cromozomului X. Aceasta indică apariția unei mutații primare (cazuri sporadice) în timpul formării embrionului și înseamnă posibilitatea apariției hemofiliei fără ereditate complicată. În generațiile următoare, boala va fi transmisă ca trăsătură de familie.

Nu a fost identificat niciun motiv specific pentru modificarea genotipului copilului.

Clasificare

Hemofilia apare din cauza unei modificări a unei gene pe cromozomul X. Există trei tipuri de hemofilie (A, B, C).

Hemofilia A	o mutație recesivă a cromozomului X determină o deficiență a unei proteine ​​esențiale din sânge - așa-numitul factor VIII (globulină antihemofilă). Această hemofilie este considerată clasică, apare cel mai des, în 80-85%
Hemofilia B	mutație recesivă pe cromozomul X - deficit de factor IX plasmatic (Crăciun). Formarea unui dop de coagulare secundar este întreruptă.
Hemofilia C	tipul de moștenire autozomal recesiv sau dominant (cu penetranță incompletă), adică apare atât la bărbați, cât și la femei) - deficitul de factor XI din sânge este cunoscut în principal în rândul evreilor ashkenazi. În prezent, hemofilia C este exclusă din clasificare, deoarece manifestările sale clinice diferă semnificativ de A și B.

Hemofilia are trei forme, în funcție de severitatea bolii:

Sângerările frecvente ar trebui să alerteze părinții tractului respirator Copilul are. Apariția hematoamelor mari din cauza unei căderi și a rănilor minore sunt de asemenea simptome alarmante. Astfel de hematoame cresc de obicei în dimensiune, se umflă, iar atunci când atinge o astfel de vânătaie, copilul experimentează senzații dureroase. Este nevoie de mult timp pentru ca hematoamele să dispară - în medie până la două luni.

Hemofilia la copiii cu vârsta sub 3 ani se poate manifesta sub formă de hemartroză. Cel mai adesea, ei suferă articulații mari- sold, genunchi, cot, glezna, umar, incheietura mainii. Sângerarea intraarticulară este însoțită de sângerări severe sindrom de durere, încălcări funcțiile motorii articulații, umflarea lor, creșterea temperaturii corpului copilului. Toate aceste semne de hemofilie ar trebui să atragă atenția părinților.

Hemofilia la bărbați

Hemofilia la bărbați nu are niciuna trăsături distinctive comparativ cu evoluția bolii la copii și femei. Mai mult, deoarece marea majoritate a cazurilor de hemofilie sunt bărbați, toate trăsăturile patologiei au fost studiate în mod specific în raport cu reprezentanții sexului puternic.

Hemofilia la femei

Hemofilia la femei este practic cazuistică, deoarece pentru aceasta trebuie să existe o combinație incredibilă de circumstanțe. În prezent, doar 60 de cazuri de hemofilie la femei au fost înregistrate în lume de-a lungul istoriei.

Deci, o femeie poate avea hemofilie numai dacă tatăl ei, care are hemofilie, și mama ei, purtătoare a genei bolii, se căsătoresc. Probabilitatea de a avea o fiică cu hemofilie dintr-o astfel de uniune este extrem de mică, dar încă există. Prin urmare, dacă fătul supraviețuiește, se va naște o fată cu hemofilie.

A doua opțiune pentru apariția hemofiliei la o femeie este o mutație genetică care a apărut după nașterea ei, care a dus la o deficiență a factorilor de coagulare în sânge. Aceasta este exact mutația care a avut loc la regina Victoria, care a dezvoltat hemofilie nu moștenită de la părinți, ci de novo.

Femeile cu hemofilie au aceleași simptome ca și bărbații, așa că evoluția bolii este exact aceeași între sexe.

Semne de hemofilie

Clinica de hemofilie este formarea de hemoragii în diverse organeși țesături. Tipul de sângerare este hematomatic, ceea ce înseamnă că hemoragiile sunt mari, dureroase și întârziate.

Hemoragia se poate forma la 1-4 ore după expunerea traumatică. Vasele de sânge (spasm) și trombocitele (celule de coagulare a sângelui) reacționează mai întâi. Atât vasele de sânge, cât și celulele sanguine nu suferă în hemofilie, funcția lor nu este afectată, așa că inițial sângerarea se oprește. Dar apoi, când este timpul să se formeze un cheag dens de sânge și oprire finală sângerare, componenta plasmatică defectuoasă a sistemului de coagulare a sângelui intră în proces (plasma conține factori de coagulare defecte) și sângerarea se reia.

Așa se formează toate următoarele stări patologice inerente hemofiliei.

Hematoame de diferite locații

Cea mai frecventă manifestare (până la 85-100% dintre pacienți) a hemofiliei la copii este hematoamele de țesut moale care apar spontan sau cu expunere minoră. Forța de impact și dimensiunea hematomului ulterior sunt adesea incomparabile dintr-o privire străin. Hematoamele din țesuturi pot fi complicate de supurația și compresia țesuturilor adiacente.

Hematoamele pot apărea la nivelul pielii, mușchilor și se pot răspândi în grăsimea subcutanată.

Hematurie

Hematuria este scurgerea de sânge în urină, un simptom grav care indică afectarea funcției renale sau afectarea ureterului, vezicii urinare și uretrei ( uretra). Dacă există o tendință de formare a pietrelor, atunci este necesar să consultați în mod regulat un medic urolog pentru a preveni formarea de pietre și traume ale membranelor mucoase.

Hematuria se observă mai des la copiii cu vârsta peste 5 ani. Un factor provocator poate fi, de asemenea, traumatisme ale regiunii lombare, vânătăi care copil sanatos nu va provoca daune, dar poate fi fatal.

Hemartroza

Hemartroza este o hemoragie la nivelul articulațiilor, care se observă mai des la copiii cu hemofilie de la 1 la 8 ani. Sunt afectate predominant articulațiile mari, în special genunchii și coatele, mai rar șoldurile și umerii.

• Hemartroza acută este o afecțiune nou emergentă, cu un tablou clinic furtunoasă.
• Hemartroza recurentă este hemoragii frecvente, repetate, în aceeași articulație.

Frecvența și localizarea hemoragiilor în articulații depind de severitatea hemofiliei și de tipul de activitate fizică:

• Când alergați și săriți rapid, în articulațiile genunchiului se pot forma hematoame simetrice.
• Dacă cazi pe orice parte, hemartroza apare pe partea corespunzătoare.
• Când sarcina pe centura extremităților superioare (trageri, agățare, flotări și alte tipuri de activități asociate cu munca brațelor și umerilor) - hemoragii în coate și articulațiile umărului, articulații mici perii. Articulația afectată crește în volum, există umflături, dureri la palpare și mișcare.

Hemartroza fara tratament, in special cele recurente, se poate complica prin supuratia continutului capsulă comună, precum și organizarea (renașterea în țesut cicatricial) și formarea anchilozei (o articulație rigidă, nemișcată).

Exantem hemoragic

Exantemul hemoragic este o erupție cutanată de diferite dimensiuni și severitate care apare pe piele în mod spontan sau cu impact mecanic. Adesea impactul este minim, de exemplu, măsurarea tensiune arteriala sau urme de benzi de cauciuc pe haine și lenjerie.

În funcție de severitatea bolii, erupția poate dispărea de la sine dacă urmați un regim blând și evitați traumatismele sau se poate răspândi și transforma în hematoame ale țesuturilor moi.

Sângerare crescută în timpul intervențiilor

Pentru copiii cu hemofilie, orice intervenție invazivă străină este periculoasă. Intervențiile invazive sunt cele în care se așteaptă o puncție, incizie sau orice altă încălcare a integrității țesutului: injecții (intramusculare, intra și subcutanate, intraarticulare în în cazuri rare), operații, extracție dentară, efectuarea testelor de alergie și chiar prelevarea de sânge pentru analiză de la un deget.

Hemoragii cerebrale

O hemoragie cerebrală sau un accident vascular cerebral hemoragic este stare gravă, Cu prognostic dezamăgitor, uneori prima manifestare a hemofiliei este precoce copilărie, mai ales dacă există o rănire la cap (cădere dintr-un pătuț etc.). Coordonarea mișcărilor este afectată, paralizia și pareza sunt caracteristice (paralizie incompletă, când membrul se mișcă, dar extrem de leneș și necoordonat), posibilă întrerupere a respirației spontane, deglutiție și dezvoltarea comei.

Sângerări gastrointestinale

În cazul hemoglobinei severe și a deficienței severe a factorilor de coagulare (mai des cu o deficiență combinată a factorilor VIII și IX), urme de sânge pot fi observate deja în timpul primei regurgitare după hrănirea copilului. Alimentele excesiv de dure și copiii care înghit obiecte mici (în special cele cu margini ascuțite sau proeminențe) pot leza membrana mucoasă a tractului gastrointestinal.

De regulă, dacă sângele proaspăt este detectat în vărsături sau în timpul regurgitării, atunci trebuie căutată deteriorarea membranei mucoase a esofagului. Dacă vărsăturile arată ca " zaț de cafea„, atunci sursa sângerării este în stomac, cu care sângele a avut timp să reacționeze acid clorhidric, și s-a format hematina de acid clorhidric, care are un aspect caracteristic.

Dacă sursa sângerării este în stomac, poate exista și prezența unor scaune negre, adesea lichide, gudronate numite melena. Dacă există sânge proaspăt în scaunul copilului, sângerare de la cel mai mult secțiuni inferioare intestine – rect și colon sigmoid.

Sindroame clinice combinate

Genele care codifică dezvoltarea daltonismului și a hemofiliei sunt situate la o distanță foarte apropiată pe cromozomul X, astfel încât cazurile de moștenire articulară a acestora nu sunt neobișnuite. La nașterea unei fiice, boala nu se dezvoltă în formă clinică, dar în 50% din cazuri fiica devine purtătoarea genei patologice. Un băiat născut în căsătoria dintre un bărbat daltonist și o femeie sănătoasă are 50% șanse de a fi daltonist, dar dacă mama este purtătoarea unei gene defectuoase și tatăl este bolnav (daltonism sau daltonism împreună cu hemofilie), atunci nașterea unui băiat bolnav este de 75%.

Diagnosticare

Diagnosticul bolii ar trebui să implice specialiști de diverse profiluri: neonatologi în maternitate, pediatri, terapeuți, hematologi, geneticieni. Daca apar simptome sau complicatii neclare, se cauta consultatii la un gastroenterolog, neurolog, ortoped, chirurg, medic ORL si alti specialisti.

Semnele identificate la un nou-născut trebuie confirmate metode de laborator studii de coagulare.

Parametrii coagulogramei modificați sunt determinați:

• timpul de coagulare și recalcificare;
• timpul de trombină;
• timpul de tromboplastină parțial activat (aPTT);
• Sunt efectuate teste specifice pentru potențialul de trombină și timpul de protrombină.

Diagnosticul include studiul:

• tromboelastograme;
• efectuarea analiza genetică la nivelul D-dimerului.

O scădere a nivelului indicatorilor la jumătate din normă sau mai mult are semnificație diagnostică.

Hemartroza trebuie examinată folosind radiografie. Hematoame cu suspiciune de localizare retroperitoneală sau în interior organe parenchimatoase cere examenul cu ultrasunete. Pentru a identifica bolile și afectarea rinichilor, se efectuează un test de urină și o ecografie.

Tratamentul hemofiliei

Un grup de geneticieni a reușit să vindece șoarecii de laborator de hemofilie folosind terapia genică. Oamenii de știință au folosit virusuri adeno-asociate (AAV) pentru tratament.

Principiul tratării hemofiliei este de a tăia secvența de ADN mutantă folosind o enzimă transportată de AAV și apoi de a introduce o genă sănătoasă în acest loc cu un al doilea virus AAV. Factorul IX de coagulare este codificat de gena F9. Dacă secvența F9 este corectată, factorul de coagulare va începe să fie produs în ficat, ca la un individ sănătos.

După terapia genică la șoareci, nivelul factorului din sânge a crescut la normal. După 8 luni, nu au fost identificate efecte secundare.

Tratamentul se efectuează în timpul sângerării:

1. hemofilia A - transfuzie de plasmă proaspătă, plasmă antihemofilie, crioprecipitat;
2. hemofilie B - plasma donator proaspat congelat, concentrat de factor de coagulare;
3. hemofilia C - plasma uscata proaspata congelata.

Prevenirea

Cauzele hemofiliei sunt de așa natură încât nu pot fi evitate prin nicio măsură. De aceea acțiuni preventive constau dintr-o femeie care vizitează un centru medical genetic în timpul sarcinii pentru a determina gena hemofiliei de pe cromozomul X.

Dacă diagnosticul a fost deja pus, atunci trebuie să aflați ce fel de boală este pentru a ști cum să vă comportați:

1. Este imperativ să vă înregistrați la un dispensar și să respectați imagine sănătoasă viață, evitați efortul fizic și rănirea.
2. Înotul și kinetoterapie pot avea un efect pozitiv asupra organismului.

Oamenii sunt înregistrați la dispensar încă din copilărie. Un copil cu acest diagnostic este scutit de vaccinări și educație fizică din cauza riscului de accidentare. Dar exercițiu fizic nu trebuie să lipsească din viața pacientului. Sunt necesare pentru functionare normala corp. Nu există cerințe nutriționale speciale pentru un copil care suferă de hemofilie.

La raceli Aspirina nu trebuie administrată, deoarece subțiază sângele și poate provoca sângerări. De asemenea, nu trebuie să folosiți cupe, deoarece pot provoca sângerări la plămâni. Puteți folosi un decoct de oregano și lagochilus. Rudele pacientului ar trebui, de asemenea, să știe ce este hemofilia și să urmeze formare în furnizare îngrijire medicală când apare sângerare. Unii pacienți li se prescriu injecții cu concentrat de factor de coagulare la fiecare trei luni.

Societatea de Hemofilie

În multe țări ale lumii, în special în Rusia, au fost create societăți speciale pentru pacienții cu hemofilie. Aceste organizații unesc pacienții cu hemofilie, membrii familiilor acestora, specialiști medicali, oameni de știință care studiază această patologieși pur și simplu persoanele care doresc să ofere orice asistență pacienților cu hemofilie. Există site-uri web ale acestor comunități pe Internet, unde oricine poate găsi informații detaliate despre ce este hemofilia, poate citi materiale juridice pe această problemă, comunicați pe forum cu persoanele care suferă de această patologie, faceți schimb de experiențe, cereți sfaturi și, dacă este necesar, primiți sprijin moral.

În plus, site-urile conțin de obicei o listă de link-uri către resurse interne și externe - fonduri, organizații, site-uri de informații - cu subiecte similare, oferind vizitatorului posibilitatea de a se familiariza cuprinzător cu problema hemofiliei sau de a întâlni oameni care suferă de această patologie care trăiesc în regiunea sa. Creatorii unor astfel de comunități organizează conferințe speciale, „școli” pentru pacienți, tot felul activități sociale, la care poate participa oricine cu hemofilie.

Prin urmare, dacă tu, ruda sau prietenul tău suferi de hemofilie, îți recomandăm să devii membru al unei astfel de societăți: acolo cu siguranță vei găsi sprijin și ajutor în lupta împotriva unei boli atât de grave.

Un film despre hemofilie, oh vederi moderne despre natura bolii, prevenirea și tratamentul acesteia (o privire din anii 90).

„Cu sunete de clopote, rugăciuni solemne și salve de artificii, am sărbătorit imperiul rus nașterea viitorului monarh. Familia împăratului rus Nicolae și Alexandra Feodorovna are în sfârșit un moștenitor mult așteptat - țareviciul Alexei. Medicii de la curte l-au cântărit și măsurat pe nou-născut... „Maestate: fiul este un adevărat erou”, l-a felicitat obstetricianul curții pe rege. Se părea că nimic nu prefigurează necazuri, dar țareviciul Alexei s-a născut cu pecetea fatală a nenorocirii. Această nenorocire era incurabilă boala ereditara — "boala regală„—hemofilie, sau mai simplu—incoagulabilitatea sângelui...” (citat din filmul „Boala țarului”)

Filmul include imagini: Orașul Moscova. Centrul de Hematologie All-Union. Secția de copii în secția de ortopedie reconstructivă. Personalul centrului la conferință. Şeful departamentului Yu.N. Andreev dă un interviu, vorbește cu mama pacientului (sincron). Prepararea crioprecipitatului, un medicament pentru tratamentul hemofiliei. Academicianul A.I. Vorobiev vorbește despre medicamentele utilizate în tratamentul hemofiliei (sincron). Operațiune. Pacienții din secțiile Centrului. Întâlnirea Asociației Pacienților cu Hemofilie. Președintele Asociației Sh. Abdrasuilov vorbește (sincron). Fotografii ale țareviciului Alexei și ale membrilor Familia regală. Filmări din cronicile pre-revoluționare: tineri ofițeri și fete alergând la curse, jucând bulgări de zăpadă, țareviciul Alexei călare, Nicolae al II-lea și împărăteasa printre curteni. 1917 Îndepărtarea simbolurilor puterii regale, demonstrație. Gheață plutire pe Neva.

Filmul a fost realizat din ordinul Centrului de Cercetare Hematologică All-Union al Ministerului Sănătății al URSS.

A lucrat la film:

Scenarist: Gromov A.
Regia: Hhoryakov A.
Operatori: Elanchuk V.
Editor: Yaroshevich N.
Inginer de sunet: Solovyov S.
Consultant: Doctor în Științe Medicale Andreev Yu.
Regizor de film: Nechaeva T.

prima parte:

Partea 2:

REFERINŢĂ

1. Hemofilie sau „boala regală” , este o manifestare severă a patologiei genetice care a lovit casele regale ale Europei în secolele al XIX-lea și al XX-lea. Datorită căsătoriilor dinastice, această boală s-a răspândit în Rusia. Boala se manifestă printr-o scădere a coagulării sângelui, astfel încât la pacienți orice sângerare, chiar și minoră, este aproape imposibil de oprit. Dificultatea înregistrării acestei boli este că se manifestă numai la bărbați, iar femeile, rămânând aparent sănătoase, transferă gena afectată generației următoare. De aici rezultă logic că gena cauzatoare de boli, asociat cu cromozomul X. Femeile au doi cromozomi X, unul dintre ei poartă o genă mutantă, iar celălalt poartă una sănătoasă. Gena mutantă este recesivă, astfel încât boala în sine nu se manifestă extern.
În rusă Familia regală hemofilia a venit de la regina Victoria a Angliei (1819-1901). Nepoata ei (fiica fiicei sale Alice) a devenit soția împăratului Nicolae al II-lea, împărăteasa rusă Alexandra Feodorovna. De la ea boala a fost transmisă fiului ei, Marele Voievod Alexei, care copilărie timpurie suferit de sângerare severă. Aceste fapte sunt cunoscute din istorie, dar originile genetice ale hemofiliei au rămas necunoscute: această boală este foarte rară, iar purtătorii ei de sex masculin nu mai continuă de obicei linia familiei.

2. Conform inițiativei internaționale a OMS și a Federației Internaționale împotriva Hemofiliei 17 aprilie a devenit anual Ziua Mondială a Hemofiliei. Scopul evidențierii acestui eveniment și desfășurare Ziua Internațională lupta împotriva hemofiliei, potrivit experților OMS, ar trebui să fie de a atrage atenția publicului organizațiilor internaționale, politicienilor, publicului și lucrătorilor din domeniul sănătății, de la administratori la personalul medical obișnuit, la problemele care ies în prim-plan pentru un pacient cu hemofilie. , precum și pentru a crește gradul de conștientizare și nivelul de cunoaștere a populației despre acest lucru, deși nu este o boală ereditară obișnuită, ci mai degrabă gravă.

3. Andrei Ivanovici VOROBYEV
Academician al Academiei Ruse de Științe Medicale și al Academiei Ruse de Științe, profesor, doctor în Științe Medicale. Născut în 1928 la Moscova, în familia unui medic. A început să lucreze la 14 ani la un șantier. Absolvent de la 1 Moscova scoala medicalaîn 1953. A lucrat ca medic în diverse specialităţi la Volokolamsk. Din 1971 - Șef al Departamentului de Hematologie și terapie intensivă Rusă Academia Medicală Studii postuniversitare, 1987 - 2011—director al Centrului de Cercetare Hematologie. În 1991-1992 a fost ministrul Sănătății (întâi al URSS, apoi al Federației Ruse).
Este un om de știință de frunte în domeniul problemelor fundamentale și clinice, al oncohematologiei și al medicinei radiațiilor. El a fost primul care a oferit o descriere completă a patogenezei boala de radiatii, a creat singurul sistem de dozimetrie biologică din lume, care a făcut posibilă, în condiții de leziuni de radiații în masă (Cernobîl), efectuarea unui diagnostic precis, triajul victimelor și o terapie adecvată. (pentru lucrări de lichidare consecințe medicale accident de la centrala nucleară de la Cernobîl a primit Ordinul lui Lenin).
Autor aproximativ 400 lucrări științifice, inclusiv monografii, manuale și mijloace didactice. Cele mai importante dintre ele: „Cardialgia” (1998), „Pierderea acută masivă de sânge” (2001), „Manual de hematologie în 2 volume” (2002, 2003). Sub conducerea sa, au fost susținute 57 de lucrări, inclusiv 15 de doctorat.
A.I. Vorobyov a fost ministrul Sănătății al Federației Ruse nu mult timp, dar acest lucru este memorabil pentru mulți datorită Decretului prezidențial din 26 septembrie 1992, inițiat de el. „Despre tipuri scumpe de tratament” . Aceasta a salvat apoi medicina domestică de la degradare. Dar Andrei Ivanovici însuși își amintește de altul, nu mai puțin sarcină importantă, pus înaintea sinelui - transferul medicinei penitenciare din competența Ministerului Afacerilor Interne în responsabilitatea Ministerului Sănătății. Această sarcină este încă relevantă pentru cetățeanul Vorobyov, deoarece decizia Consiliului de Miniștri, pe care a obținut-o, a fost „adăpostită”, iar medicina închisorii nu a devenit niciodată independentă. La ceremonia de înmânare a medaliei Comisarului pentru drepturile omului sub președintele Federației Ruse, pe 7 decembrie 2012, A.I. Vorobyov a spus: „... atâta timp cât există tortură în Rusia, nu se poate avea încredere în rezultatele anchetei și nu există dreptate în țară. „Cazul Magnitsky”, care a fost senzațional în întreaga lume, s-a putut întâmpla doar pentru că medicina penitenciarului este subordonată închisorii...”

Pentru aniversarea academicianului Andrei Ivanovici Vorobov elevii și colegii săi au creat un unic ACEASTA, dedicat activităților medicale, științifice și sociale remarcabile ale eroului zilei. Publicațiile sale, prelegerile strălucitoare, discursurile și memoriile sale sunt postate aici.

La pregătirea materialului s-au folosit informații din surse deschise, precum și site-ul web: http://aivorobiev.ru/

Aflați de ce boli au suferit conducătorii celebri ai statelor și ce a cauzat aceste boli.

De fapt

Într-o perioadă în care monarhiile au înflorit în lume, teritoriul statului putea fi considerat în siguranță posesiunile familiilor regale. Pentru a păstra toate prestațiile de stat în mâinile tale, cei puternici ai lumii Acesta a intrat adesea în căsătorii cu reprezentanți ai propriului clan.

Nimeni nu știa despre o asemenea știință precum genetica în acele vremuri, atât de multe familii regale au avut de suferit boli ereditare. Toate acestea s-au datorat căsătoriilor consanguine, care au cauzat incest și anomalii genetice. În plus, sănătatea unor suverani s-a deteriorat din cauza stilului lor specific de viață.

Bolile faraonilor

ÎN Egiptul antic incest ( actul sexualîntre rude de sânge) era destul de comună. Faraonii s-au căsătorit cu surorile lor, subminând astfel sănătatea generațiilor următoare. Faraonul Tutankhamon a devenit și el o victimă a unei astfel de căsătorii.

Este de remarcat faptul că Tutankhamon a fost întotdeauna înfățișat stând pe un tron. Se pare că tânărul faraon avea probleme serioase cu sănătatea. Tutankhamon nu a putut să stea în picioare din copilărie. Unii oameni de știință cred că este grav boli infecțioase care a afectat oasele picioarelor. Cu toate acestea, cu ajutorul testelor genetice, a fost posibil să se stabilească că Tutankhamon era fiul faraonului Akhenaton și al surorii sale.

Celebrul egiptolog Zahi Hawass crede că Tutankhamon suferea de o serie de boli genetice, în urma cărora s-a descoperit că are anomalii în structura sistemului musculo-scheletic. Faraonul a trăit doar 19 ani.

De ce nu au putut soțiile lui Henric al VIII-lea să nască?

Ambele neveste ale regelui Henric al VIII-lea- Caterina de Aragon și Ana Boleyn - au avut constant avorturi spontane. Geneticienii cred că motivul pentru aceasta a fost unul rar boala genetica monarh - sindrom McLeod. Această boală afectează doar bărbații în jurul vârstei de 40 de ani. Simptome caracteristice Sindromul McLeod sunt boli de inimă, tulburări în SIstemul musculoscheletal, tulburări psihice, precum și probleme în funcționarea sistemului endocrin.

Se știe că până la vârsta de 50 de ani, regele Henric al VIII-lea cântărea 180 de kilograme. Monarhul s-a plâns de slăbiciune musculară, depresie și, potrivit unor rapoarte, Henric al VIII-lea avea sifilis.

Guta este o boală regală

Guta poate fi considerată o boală străveche, care a fost descrisă de Hipocrate. Tradus din greacă, cuvântul „gută” înseamnă „picior în capcană”. Această boală a afectat în principal regii și membrii nobilimii aristocratice. Totul se datorează stilului de viață pe care îl conducea „crema” societății la acea vreme.

Simptomele bolii sunt foarte dureroase. Din când în când pacientului este dificil să se miște din cauza dureri severeîn articulații. Acest lucru se întâmplă din cauza faptului că în articulații se depun săruri acid uric care interferează cu funcționarea lor normală.

Guta apare din cauza suprasolicitare carne și alcool (în special bere), precum și stil de viata sedentar viaţă. Este demn de remarcat faptul că aristocrații acelor vremuri nu se distingeau prin excelență starea fizicăși mâncau și carne aproape în fiecare zi. Prin urmare, guta este considerată a fi „boala regală”.

Mai ales guta i-a afectat pe bărbați. Reprezentanții sexului puternic au o predispoziție genetică la această boală, în plus, femeile au mâncat mai moderat decât bărbații și nu au abuzat de alcool.

Declinul Imperiului Habsburgic

Dinastia Habsburgilor deținea teritorii atât de vaste încât în ​​secolul al XVI-lea chiar spuneau că soarele nu apunea niciodată pe pământurile lor. Habsburgii au domnit în Austria, Ungaria, Sfântul Imperiu Roman, Croația, Spania, Olanda și Italia. Cu toate acestea, după trei generații, aproape toți Habsburgii s-au înrudit, atât pe partea paternă, cât și pe cea maternă.

Ultimul monarh al dinastiei Habsburgilor, Carol al II-lea, a avut probleme serioase cu glanda pituitară, în urma cărora regele a avut multe boli concomitente: boli de rinichi, impotenta si probleme vasculare. Carol al II-lea a murit din cauza unor boli în curs de desfășurare la vârsta de 39 de ani, iar odată cu el s-a încheiat domnia dinastiei legendare. Trăsătură caracteristică Pentru mulți reprezentanți ai familiei Habsburg a existat o maxilară hipertrofiată. Oamenii de știință au numit mai târziu această anomalie genetică „buza habsburgică”.

Blestemul epocii victoriane

Regina Victoria a fost purtătoarea unei boli genetice teribile - hemofilia. La pacienții cu hemofilie, procesele de coagulare a sângelui sunt afectate. O persoană poate muri chiar și de la o zgârietură minoră, pierzând mult sânge. Doar bărbații suferă de această boală, iar femeile pot fi doar purtătoare ale genelor hemofiliei.

Victoria a avut 9 copii: 5 fiice și 4 fii, care s-au căsătorit cu reprezentanți ai diferitelor dinastii. Astfel, hemofilia a depășit multe familii regale. Nici hemofilia nu a scăpat dinastiei Romanov. Se știe că țareviciul Alexei, fiul lui Nicolae al II-lea, a suferit și el de această boală.

Mihail Khetsuriani

Hemofilia - incoagulabilitatea sângelui - este una dintre cele mai grave boli genetice cauzate de absența congenitală a factorilor VIII și IX de coagulare din sânge.

„Boala regală” este un alt nume pentru hemofilie, iar boala a primit un epitet atât de poetic, deoarece pe vremuri era comună în familiile regale din Europa. Cel mai faimos purtător de hemofilie a fost regina Marii Britanii, Victoria. Unul dintre fiii ei, Leopold, suferea de hemofilie, precum și un număr de nepoți și strănepoți, inclusiv țareviciul rus Alexei Nikolaevich.

Potrivit hematologului Juliet Agrba, boala se transmite de la o femeie la copiii bărbați. Dacă există o deficiență a factorului VIII de coagulare, diagnosticul este hemofilie A, iar dacă există o deficiență a factorului IX, hemofilie B. În Rusia sunt înregistrați 7.500 de pacienți cu hemofilie. O persoană din 10 mii suferă de hemofilia A, hemofilia B este și mai puțin frecventă - o persoană din 50 de mii se poate îmbolnăvi.

O formă severă este diagnosticată cu un procent din acest factor în sânge și se manifestă încă din copilărie.

„De îndată ce se naște un copil, el prezintă semne ale bolii: hemoragie la nivelul articulațiilor, mușchilor, organelor interne, poate exista sângerare din cordonul ombilical”, a menționat Agrba „Forma moderată a bolii este un factor de unu până la cinci la sută Această formă se manifestă în înainte varsta scolara la patru până la șase ani sau mai târziu cu sindrom hematologic moderat. De asemenea, cu hemoragie la nivelul articulațiilor, mușchilor și hematurie, când există sânge în urină. Exacerbare când severitate moderată se întâmplă de 2-3 ori pe an.”

Hematologul a spus că simptomele clinice apar și mai târziu la vârsta școlară, de obicei după leziuni și operații. Printre simptomele descrise mai sus pot fi sângerări de la nas, gingii, sângerare gastrointestinalăși hemoragii cerebrale.

„Diagnosticul se pune pe baza tablou clinic boli, studii de coagulare a sângelui și determinarea nivelului factorilor VIII și IX. Un alt factor important pentru stabilirea unui diagnostic este prezența hemofililor în familie pe partea maternă”, a subliniat Juliet Agrba.

Pacienții diagnosticați cu hemofilie, la fel ca și pacienții dependenți de insulină, ar trebui să fie monitorizați de un medic pe tot parcursul vieții și să ia medicamente de înlocuire a factorilor.

„Tratamentul este doar terapie de substituție. Factorii care lipsesc sunt transfuzați, dar acești pacienți sunt monitorizați la dispensar. Și pacienții cu hemofilie primesc toate medicamentele gratuit de la stat”, a menționat medicul.

În ceea ce privește statisticile acestei boli în Abhazia, Juliet Agrba a remarcat că în În ultima vreme Nimeni din republică nu a fost diagnosticat cu hemofilie.

„În toată perioada postbelică, un pacient a venit cu hemofilie, acum are probabil sub patruzeci de ani. Era în spitalul din oraș când lucram acolo in. Poate la copii Au fost cazuri în spital, deși nu, altfel m-ar fi chemat singurul hematolog din republică”, a spus Juliet Agrba „Și înainte de război erau vreo cinci în Abhazia. Acum nici măcar nu știu unde sunt, nu vă pot spune statisticile. Poate că există hemofili în republică, dar nu știu asta.

Potrivit hematologului, înainte de război în Sukhum exista un dispensar hematologic la Spitalul Republican, era situat în secția de terapie, erau 10 paturi.

„Toți pacienții cu boli de sânge, inclusiv hemofilia, au fost observați acolo, când boala lor s-a agravat, apoi au venit la noi, au fost tratați cu noi, dar acum nu mai există eu noi am fost trei hematologi”, a remarcat Agrba.

În ciuda severității bolii, potrivit medicului, prognosticul poate fi favorabil dacă boala este depistată precoce. stadiu timpuriuși începe să te vindeci.

„Dar adevărul este că acești pacienți se dezvoltă foarte des boli concomitente. Datorită faptului că hemoragia are loc în articulații, acestea dezvoltă patologia articulațiilor, care devin imobile. Sângele se acumulează și se dezvoltă artroza și artrita. Cel mai prevenirea principală este că nu cad, nu există tăieturi și se poartă cu grijă, mai ales copiii. Pe măsură ce îmbătrânesc, lucrurile devin mai ușoare. Este dificil să urmărești copiii, deoarece sar, aleargă și cad. Se poate întâmpla orice, iar sângerarea începe pe acest fond”, a avertizat hematologul Juliet Agrba.

În fiecare an, pe 17 aprilie, multe țări se alătură acțiunii Federația Mondială hemofilie (Federația Mondială a Hemohiliei, WFH) și Organizația Mondială a Sănătății (OMS) și sărbătoresc Ziua Mondială a Hemohiliei. Scopul evenimentelor este de a atrage atenția publicului asupra problemelor hemofiliei și de a face tot posibilul pentru a îmbunătăți calitatea asistenței medicale acordate pacienților cu această boală incurabilă. boala genetica. Data în sine, 17 aprilie, este dedicată zilei de naștere a fondatorului Federației Mondiale a Hemofiliei, Frank Schneibel, și este sărbătorită din 1989 în multe țări din întreaga lume.

V. L. IZHEVSKAYA, Candidat la Științe Medicale

Regina Victoria a Angliei nu a știut că este purtătoare de hemofilie până când a dat naștere celui de-al optulea copil, fiul Leopold.

Odată cu nașterea sa, a devenit clar că amenințarea unei boli groaznice, incurabilă la acea vreme, atârna peste casa regală engleză.

Și nu numai peste engleză: de aici hemofilia și-a dat „metastazele” acelor case în care au venit copiii și nepoții Victoriei.

Rusia îndelung răbdătoare nu a scăpat de această soartă. Nepoata reginei, Alexandra Feodorovna, a devenit soția monarhului rus Nicolae al II-lea. Au avut un fiu, țareviciul Alexei, care suferea de o formă severă de hemofilie.

Faptul că hemofilia este o boală ereditară de familie este cunoscut de foarte, foarte mult timp. Chiar și în Talmud (secolul al II-lea d.Hr.), este descrisă sângerare fatală la băieți după ritul circumciziei.

Și este prescris ca toate rudele de sex masculin din partea feminină care se nasc ulterior în astfel de familii să nu fie circumcise. Notă: prin linia feminină. Uimitor! Nu era încă nicio urmă de genetică, dar știau deja că boala se transmite doar prin mamă, fiică, nepoată...

Dar care este problema, cum se întâmplă asta, geneticienii din secolul nostru au fost capabili să explice. Este departe de a fi posibil să găsim cheile genetice ale hemofiliei: totul este prea complicat acolo.

Uite: doar băieții suferă de hemofilie. Dar, în același timp, copiii lor - băieți și fete - sunt mereu sănătoși. Cu toate acestea, aceste fete aparent complet sănătoase nasc ulterior băieți bolnavi. De ce?

Răspunsul a fost în cromozomul X. Poate vă amintiți din articolele anterioare despre genetică că femeile au doi cromozomi sexuali identici - XX, iar bărbații au alții diferiți - XY.

Deci la final umăr lung Cromozomul X conține genele pentru doi dintre cei treisprezece factori cunoscuți de coagulare a sângelui. Ne vor interesa: aceștia sunt factorii VIII și IX.

Sângerarea crescută, adică hemofilia, este cauzată de deficiența lor în organism. Când factorul VIII - globulină antihemofilă - este absent în sânge, se dezvoltă hemofilia A Nu există factor IX - componenta plasmatică a tromboblastinei - hemofilia B.

Dar întrebarea este: de ce nu există, de unde lipsa? Mutația este de vină (vezi „Erorile genetice”, „Sănătatea” nr. 7, 1991) a genelor responsabile de sinteza acestor factori.

Se întâmplă ca gena factorului VIU (IX) să fie complet pierdută. În acest caz, globulina antihemofilă (sau componenta plasmatică a tromboblastinei) practic nu este produsă: se dezvoltă o formă extrem de severă de hemofilie.

Pot exista mici erori sau greșeli de tipar în gene - atunci se produc factori de coagulare a sângelui, dar funcționează prost, activitatea lor este redusă.

Forma bolii depinde de cât de scăzută este în comparație cu norma, care în populație variază de la 50 la 200%. Deci, cu cât numărul este mai mic de 50, cu atât manifestările hemofiliei sunt mai acute și severe.

Deoarece gena mutantă a hemofiliei este localizată numai pe cromozomul X și este transmisă din generație în generație, se spune că boala este moștenită într-o manieră legată de sex.

Această localizare a genei explică multe. Devine clar de ce se nasc copii sănătoși dintr-un pacient cu hemofilie. El îi transmite fiului său cromozomul Y, care nu conține și nu poate conține gena hemofiliei. Prin urmare, toți fiii lui vor fi sănătoși.

Dar fiica va primi cu siguranță un cromozom X cu o genă mutantă. Dar... De la mama ei va primi și un cromozom X și odată cu el gena normală pentru factorul VIII de coagulare a sângelui (IX), care îi va asigura sinteza suficientă.

Și totul va fi bine până când purtătorul genei hemofiliei îi transmite fiului ei cromozomul X defect. În acest caz, băiatul se va îmbolnăvi cu siguranță.

Hemofilia poate fi severă, moderată sau ușoară. După cum sa menționat deja, acest lucru depinde de ce fel de mutație a suferit gena factorului de coagulare a sângelui.

Pentru o formă severă a bolii, atunci când 3% din factor este produs din normă, este tipic manifestare precoce sângerare. Hemofilia se poate simți prin sângerări abundente deja în timpul nașterii unui copil sau prin tăierea cordonului ombilical. Și mai târziu când facem dinții.

La hemofilii severi, leziunea cea mai minoră este însoțită de hemoragie internă sau externă abundentă. Mai des sângele curge în țesături moi, în cavitatea articulară.

Medicii vin de obicei în atenția pacienților cu grave sau formă medie(5-10% din factorul din normă) hemofilie. Cei a căror activitate a factorilor de coagulare a sângelui este de 20-30% pot trăi fericiți toată viața și nici măcar nu știu că suferă formă blândă hemofilie.

Trebuie spus că hemofilia se caracterizează printr-o singură caracteristică: dacă cineva din familie este diagnosticat cu o formă severă de hemofilie, atunci în viitor ar trebui să se aștepte la apariția unei forme severe la descendenții lor. Același lucru este valabil și pentru formele ușoare ale bolii.

Dar după câteva generații, hemofilia poate dispărea complet din familie. Aruncă o privire la fila în special la ramura din stânga a familiei noastre ipotetice.

După cum puteți vedea, în generația a VI-a se nasc fii sănătoși atât unui om sănătos, cât și unui hemofil. Toate! Putem spune că boala a dispărut. Adevărat, nu se știe dacă va fi pentru totdeauna sau nu.

În ciuda faptului că s-au învățat destul de multe despre gena factorului VIII, mutații în care duc la hemofilie, în ultimul deceniu, rămâne neclar cum și din ce motive apare mutația.

Acum că este cunoscut din vedere, experții speră să creeze o anti-hemofilie mai eficientă metode eficiente tratamente decât cele pe care medicii le au în serviciu astăzi.

Deși trebuie spus că terapia de substituție, dacă este efectuată corect și sistematic, dă rezultate bune. Corpului pacientului i se injectează ceva care îi lipsește atât de acut, ceva ce nu produc propriile celule – medicamente care conțin factori de coagulare.

Principalul lucru este de a administra aceste medicamente la timp, pentru a preveni exacerbările bolii, pentru a preveni eventualele hemoragii în țesuturile moi, articulații și complicațiile aferente - hemartroză, contracturi.

Dar, poate, cel mai important lucru este să previi nașterea unui copil bolnav. Diagnosticul prenatal al sexului și al bolilor fetale servește acestor scopuri. Daca fatul este fata, nicio problema. O femeie poate naște în siguranță.

Când medicul vede că băiatul se dezvoltă, el sugerează întreruperea sarcinii - riscul de a da naștere unui copil bolnav este prea mare. Deși, conform legilor geneticii, la descendenții unei femei purtătoare, doar 50% dintre băieți sunt expuși riscului de a primi gena hemofiliei. Dar asta este teoretic.

Până de curând, a fost imposibil să se determine ce cromozom a primit copilul. Și a existat o singură cale de ieșire - întreruperea sarcinii.

Nu cu mult timp în urmă, datorită succeselor geneticii, biologiei moleculare și bioingineriei, a devenit posibil să vedem ce cromozom X a moștenit un băiat de la mama sa - normal sau cu o genă mutantă.

Acest diagnostic se realizează pe primele etape sarcina (8-10 saptamani) de membrană făt – corion. Se efectuează așa-numita biopsie a vilozităților coriale, apoi se efectuează o analiză cromozomială și moleculară a celulelor membranei fetale.

Aceste celule sunt identice cu celulele fătului, iar din ele experții pot judeca dacă copilul se dezvoltă - un băiat sau o fată. Și, de asemenea, ce cromozom a moștenit băiatul de la mama lui. Daca este normal, hemofilia nu il ameninta, nu este nevoie sa intrerupi sarcina.

Prevăd întrebări de la cititori și vreau să spun imediat: această metodă nu s-a răspândit încă printre noi. O astfel de examinare a unei femei din grup Risc ridicat poate avea loc la Moscova la Centrul de Genetică Medicală Științifică All-Union al Academiei de Științe Medicale a URSS, la Centrul de Cercetare Hematologie All-Union, la Centrul de Cercetare All-Union pentru Sănătatea Mamei și Copilului.

O astfel de examinare se efectuează și la Sankt Petersburg, la Institutul de Obstetrică și Ginecologie al Academiei de Științe Medicale a URSS.

Și rețineți: examinarea necesită timp. Prin urmare, ar trebui să cereți sfaturi atunci când planificați un copil, și nu la mai tarziu sarcina.

Diagrama prezintă o familie în care, în prima generație, un pacient cu hemofilie (figura albastră) se căsătorește femeie sanatoasa(figurină roz). Au copii (a doua generație): un fiu sănătos (figura roz) și o fiică purtătoare a genei hemofiliei (figura albastru-roz), care a primit un cromozom X defect de la tatăl ei.

Această fiică dă naștere unui fiu bolnav, o fiică sănătoasă și o fiică purtătoare (generația a III-a).

Acum luați în considerare ramura stângă care vine de la fiul care are hemofilie. După cum puteți vedea, totul se termină cu bine aici: în a 6-a generație, boala părăsește această familie - se nasc doi fii sănătoși.

În ramura dreaptă, care începe de la fiica purtătoare (generația a III-a), hemofilia rămâne în familie: un reprezentant al generației a 7-a suferă de ea.

Nimeni nu e in siguranta

„Întotdeauna am crezut că hemofilia este boala masculina, iar femeile sunt asigurate împotriva asta. Nu-i așa?

Într-adevăr, hemofilia afectează mai des bărbații și există motive genetice bune pentru aceasta. Dar medicina cunoaște cazuri când și femeile se îmbolnăvesc. Din fericire, este extrem de rar.

La urma urmei, pentru a obține hemofilie, o fată trebuie să primească doi cromozomi X cu gene mutante. Această situație este posibilă dacă un pacient cu hemofilie se căsătorește cu o femeie purtătoare. Fiica lor primește doi cromozomi X defecte, unul de la tatăl ei și unul de la mama ei și inevitabil dezvoltă hemofilie.

Indiferent cât de oarbă este dragostea, probabilitatea ca un bolnav de hemofilie și un purtător să se întâlnească și să se îndrăgostească gena mutantă, incredibil de mic.

Cu toate acestea, crește brusc dacă pacientul se căsătorește cu ruda sa (indiferent dacă este îndepărtată sau apropiată) pe partea maternă.

În acest caz, este necesar, după cum se spune, să se măsoare de o sută de ori. Și asigurați-vă (chiar înainte de nuntă!) să participați la un consult genetic medical.

V. L. KRAVCHENKO, doctor