Downov sindrom: uzroci, znakovi i povezane patologije. Downov sindrom. Uzroci, simptomi i znaci, dijagnoza patologije, njega bolesnika

Riječ "dolje" unutra modernog društvačešće se koristi kao uvreda. S tim u vezi, mnoge majke sa suspregnutim dahom čekaju rezultate ultrazvuka u strahu alarmantnih simptoma. Na kraju krajeva, dijete dolje u porodici je težak test koji zahtijeva fizički i psihički stres. Dakle, šta je Downov sindrom? Koji su njeni znaci i simptomi?

Šta je Downov sindrom?

Downov sindrom je genetska patologija, urođena hromozomska abnormalnost. To je praćeno odstupanjem nekih medicinski pokazatelji i poremećaj normalnog fizičkog razvoja. Važno je napomenuti da riječ "bolest" ovdje nije primjenjiva, jer mi pričamo o tome o zapošljavanju karakteristične karakteristike i određene osobine, tj. o sindromu.

Prvo spominjanje sindroma navodno je zabilježeno prije 1500 godina. To je upravo ono doba koje se pripisuje ostacima djeteta pronađenim u nekropoli francuskog grada Chalon-sur-Saône. Sahrana se nije razlikovala od običnih, iz čega se može zaključiti da ljudi sa ovakvim devijacijama nisu bili pod pritiskom javnosti.

Downov sindrom je prvi opisao britanski liječnik John Langdon Down 1866. godine. Tada je naučnik ovu pojavu nazvao "mongolizam". Nakon nekog vremena, patologija je dobila ime po otkrivaču.

koji su razlozi?

Razlozi zbog kojih se pojavljuju djeca s Downovim sindromom postali su poznati tek 1959. godine. Tada je francuski naučnik Gerard Lejeune dokazao genetski uzrok ove patologije.

Ispostavilo se da je pravi uzrok sindroma pojava dodatnog para hromozoma. Nastaje u fazi oplodnje. Normalno zdrava osoba u svakoj ćeliji ima 46 pari hromozoma, u polnim ćelijama (jaje i spermatozoid) ima ih tačno polovina - 23. Ali tokom oplodnje, jaje i spermatozoid se spajaju, njihovi genetski setovi se kombinuju, formirajući nova ćelija- zigota.

Ubrzo se zigota počinje dijeliti. Tokom ovog procesa dolazi do trenutka kada se broj hromozoma u ćeliji koja je spremna za podjelu udvostruči. Ali oni se odmah razilaze na suprotne polove ćelije, nakon čega se ona dijeli na pola. Ovdje dolazi do greške. Kada se 21. par hromozoma raziđe, on može sa sobom "ponijeti" još jedan. Zigota nastavlja da se deli mnogo puta i formira se embrion. Ovako se pojavljuju djeca sa Downovim sindromom.

Oblici sindroma

Postoje tri oblika Downovog sindroma u zavisnosti od karakteristika genetskih mehanizama njihovog nastanka:

• Trisomija. Ovo je klasičan slučaj, njegova pojava je 94%. Javlja se kada dođe do poremećaja kada se 21 par hromozoma odvoji tokom diobe.
• Translokacija. Ova vrsta Downovog sindroma je rjeđa, u samo 5% slučajeva. U tom slučaju, dio hromozoma ili cijeli gen se prenosi na drugu lokaciju. Genetski materijal može "skočiti" s jednog hromozoma na drugi, ili unutar istog hromozoma. Genetski materijal oca igra odlučujuću ulogu u pojavi takvog sindroma.
• Mozaicizam. Najrjeđi oblik sindroma javlja se u samo 1-2% slučajeva. Kod ovog poremećaja dio tjelesnih ćelija sadrži normalan skup hromozoma - 46, a drugi dio - povećan, tj. 47. Djeca Down sa mozaičnim sindromom mogu se malo razlikovati od svojih vršnjaka, ali malo zaostaju u mentalnom razvoju. Ovu dijagnozu je obično teško potvrditi.

Manifestacija sindroma

Prisustvo Downovog sindroma kod djeteta lako je prepoznati odmah nakon rođenja. Morate obratiti pažnju na sljedeće znakove:

Novorođenčad sa Downovim sindromom najčešće se prepoznaju po ovim znakovima. Može ih odrediti ne samo stručnjak, već i obična osoba. Dijagnoza se potom potvrđuje detaljnijim pregledom i nizom testova.

Zašto je sindrom opasan?

Ako se u porodici rodi puh, morate se prema tome odnositi s dužnom pažnjom. U pravilu, takva djeca, osim vanjskih znakova, razvijaju ozbiljne patologije:

• oslabljen imunitet;
• srca;
• abnormalni razvoj prsa.

Iz ovih razloga, puhasto dijete je češće podložno dječjim infekcijama i pati plućne bolesti. Osim toga, njegov rast je povezan s mentalnom i mentalnom retardacijom. fizički razvoj. Sporo formiranje probavni sustav može dovesti do smanjene aktivnosti enzima i poteškoća u varenju hrane. Često puhasto dijete treba složenu operaciju srca. Osim toga, može razviti disfunkciju drugih unutrašnjih organa.

Ponekad izbegavajte neprijatne posledice pomoć na vreme Preduzete mjere. Stoga su blagovremeni pregledi važni čak iu fazi intrauterini razvoj budućeg deteta.

Rizične grupe

Prosječna incidencija Downovog sindroma je 1:600 ​​(1 dijete na 600). Međutim, ove brojke variraju ovisno o mnogim faktorima. Down djeca se često rađaju ženama nakon 35 godina. Kako starija žena, veći je rizik od rođenja djeteta sa smetnjama u razvoju. Zbog toga je veoma važno da majke starije od 35 godina prođu sve neophodne lekarske preglede različite faze trudnoća.

Međutim, rađanje djece s Downovim sindromom javlja se i kod majki mlađih od 25 godina. Utvrđeno je da razlozi za to mogu biti i godine oca, prisustvo srodnih brakova i, začudo, starost bake.

Dijagnostika

Danas se Downov sindrom može dijagnosticirati već tokom trudnoće. Takozvana “down analiza” uključuje čitav niz studija. Sve dijagnostičke metode prije rođenja nazivaju se prenatalnim i uvjetno se dijele u dvije grupe:

• invazivna - uključuje hiruršku intervenciju u amnionski prostor;
• neinvazivni - bez prodiranja u tijelo.

Prva grupa metoda uključuje:

Druga grupa metoda uključuje sigurnije, na primjer, ultrazvuk i biohemijsko istraživanje. Downov sindrom se otkriva ultrazvukom počevši od 12. sedmice trudnoće. Obično se takva studija kombinira s krvnim testovima. Ako postoji rizik da će žena dobiti Down dijete, potrebno je da se podvrgne čitavom nizu pregleda.

Može li se spriječiti?

Prevencija rođenja djeteta sa Downovim sindromom može se učiniti samo prije začeća genetskim testiranjem majke i oca. Posebni testovi će pokazati stepen rizika od hromozomske patologije u nerođenom fetusu. U ovom slučaju se uzimaju u obzir mnogi faktori - starost majke, oca, bake, prisustvo brakova sa krvnim srodnicima, slučajevi rođenja Down djece u porodici.

Saznavši za problem u ranoj fazi, žena ima pravo samostalno donijeti odluku o sudbini fetusa. Odgajanje djeteta sa Downovim sindromom je vrlo složen i dugotrajan proces. Takvom djetetu će biti potrebna kvalitetna medicinska njega tijekom cijelog života. Međutim, ne treba zaboraviti da čak i djeca sa takvim smetnjama mogu u potpunosti učiti u školi i postići uspjeh u životu.

Postoji li tretman?

Vjeruje se da Downov sindrom nema lijeka jer je genetski poremećaj. Međutim, postoje načini za smanjenje njegovih manifestacija.

Djeci s Downovim sindromom potrebna je veća briga. Uz visokokvalifikovanu medicinsku negu, potrebna im je odgovarajuća edukacija. Oni dugo vremena ne mogu naučiti da se brinu o sebi, pa im je potrebno usaditi ove vještine. Osim toga, potrebne su im redovne seanse kod logopeda i fizioterapeuta. Za takvu djecu postoje posebno osmišljeni programi rehabilitacije koji im pomažu da se razviju i prilagode društvu.

Ovakav savremeni naučni razvoj može nadoknaditi zaostajanje u fizičkom razvoju deteta. Terapija može normalizovati rast kostiju, razvoj mozga, uspostaviti adekvatnu ishranu unutrašnjih organa i ojačati imuni sistem. Unošenje matičnih ćelija u djetetov organizam počinje odmah nakon rođenja.

Postoje dokazi o efikasnosti dugotrajnog liječenja nekim lijekovima. Poboljšavaju metabolizam i pozitivno utiču na razvoj djeteta sa Downovim sindromom.

Dole i društvo

Djeci s Downovim sindromom je veoma teško prilagoditi se društvu. Ali u isto vrijeme, očajnički im je potrebna komunikacija. Puha djeca su vrlo druželjubiva, lako se slažu i pozitivna su, uprkos promjenama raspoloženja. Zbog ovih kvaliteta ih često nazivaju "sunčanom djecom".

U Rusiji odnos prema djeci koja pate od hromozomske abnormalnosti nije prijateljski. može postati predmet sprdnje među svojim vršnjacima, što će se štetno odraziti na njegov psihički razvoj.

Osobe sa Daunovim sindromom će tokom života doživljavati poteškoće. Nije im lako ući vrtić, u školu. Imaju poteškoća u pronalaženju posla. Nije im lako da zasnuju porodicu, ali i ako uspiju, javljaju se problemi sa mogućnošću rađanja djece. Muškarci su neplodni, a žene imaju povećan rizik da zaraze potomstvo.

Međutim, ljudi sa Downovim sindromom mogu imati pun život. Oni su sposobni za učenje, iako im je taj proces mnogo sporiji. Među takvim ljudima ima mnogo talentovanih glumaca, za koje je u Moskvi 1999. godine stvoreno Pozorište nevinih.

Downov sindrom (ili bolest)– hromozomska patologija, izazivanje smetnji mentalni razvoj i prateće karakteristične promene izgled. Normalno, osoba ima 46 hromozoma (23 od majke i 23 od oca). Kod Downovog sindroma, jedan dodatni hromozom se prenosi od oba roditelja. Hromozomi su strukture unutar ćelija koje sadrže DNK. Dodatni hromozom je uzrok poremećaja rasta i razvoja djeteta. Daunova bolest je najčešća trisomija (1959. godine istraživači su pronašli "dodatni" treći hromozom) - trisomija na vrlo malom 21. hromozomu. Ovo je najčešći oblik hromozomske abnormalnosti u evropskom dijelu Rusije: njegova učestalost je 1 na 600-800 novorođenčadi (u Ruskoj Federaciji se godišnje rodi oko 8.000 djece s Downovim sindromom).

Downov sindrom se javlja jednakom učestalošću i kod dječaka i kod djevojčica. Postoji jasna veza između starosti majke i učestalosti ove anomalije: što je majka starija, to je veći rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom, jer s godinama jajna stanica nakuplja sve veći broj genetskih grešaka. Do 35 godina života ovaj rizik je relativno nizak, ali se tada značajno povećava. Ovaj rizik je 16 puta veći tokom trudnoće u dobi od 40-46 godina nego u dobi od 20-24 godine. Očeve godine igraju mnogo manju ulogu.

Bolest se jasno dijagnosticira od prvih dana života, ali da bi se potvrdila, radi se krvni test za identifikaciju dodatnog kromosoma. Simptomi u djetinjstvu i kasnijim godinama manifestiraju se kombinacijom niza razvojnih anomalija. Djeca su često niska i imaju demenciju (90% imbecilnih) zbog nerazvijenosti mozga (dakle, obrazovanje u pomoćnim školama nije uvijek moguće).

Takva djeca imaju karakterističan izgled: mala okrugla glava sa kosim potiljkom, kosi palpebralni prorezi, epikantus (okomiti nabor kože u obliku polumjeseca koji pokriva unutrašnji ugao palpebralne pukotine (usput, ovaj sindrom se izvorno nazivao mongolizam) ; normalno uočeno kod predstavnika mongoloidne rase), kratak nos sa širokim ravnim mostom nosa, male deformirane uši, poluotvorena usta s izbočenim poprečno prugastim jezikom i izbočenom donjom vilicom, osebujan hod s neugodnim pokretima , i vezanost jezika. Mišići su im naglo hipotrofirani, zbog čega se povećava opseg pokreta u zglobovima. U 19% slučajeva sa Downovim sindromom uočljive su karakteristične Brushfieldove mrlje (bjelkaste ili biserne mrlje na šarenici oka). Postoje anomalije skeleta: deformacija grudne kosti, skraćivanje i proširenje šaka i stopala, mali prst je zakrivljen prema unutra, njegova srednja falanga je hipoplastična. U prvoj godini života takva djeca značajno zaostaju u psihomotornom razvoju. Kasnije počinju da sjede i hodaju. Na primjer, ne mogu sjediti bez oslonca do 2,5 godine, ne hodaju do 4 godine, počinju da govore nakon tri godine i ne kontroliraju fiziološko pražnjenje crijeva do 7 godina.

Aleksandar:„Jednostavno nas je mučila fraza „Pa, razumete...“ Ali ja sam im rekao: čak i ako nas plašite sada kada su detetu počela da rastu krila, kandže, kljun i da je generalno zmaj, da znači da će biti zmaj. Ostavite nas na miru, rodićemo zmaja i bićemo srećni. Zato zapišite u sve svoje dokumente: “Biće sretni i dobrodošli kod zmaja” - i zaboravite na nas.

Mi smo, kažem, potpuno u rukama Gospoda Boga - pa on može odlučiti kakvo će naše dijete biti. Inače, skoro smo bili u pravu za zmaja, jer Semjon ima dva spojena prsta na lijevoj nozi, kao beba zmaja. I šta? Evelina i ja smo razvili formulu za sebe: ljubav bez uslova. Inače svi pričaju o ljubavi, ali prešutno impliciraju nekakvo „ako“. Ako zdrav, ako zgodan, ako je bogat, ako je pametan..."

Nakon višemjesečnog čekanja, dječak Semjon je bio vrlo slab, prvih 7 dana njegovog života nije mu bilo lako zbog srčanih problema. Zdravstveni radnici ponovo su predložili supružnicima da odustanu i napuste bebu, na šta su uvređeni roditelji negativno odgovorili. Odlučili su se boriti po svaku cijenu i... radovati se! Nakon otpusta beba je dobila ono najvažnije - majčino mleko,svjez vazduh i ljubav roditelja. Evelina kaže da je par ostao u šoku i omamljenosti samo 3 dana, a onda je počeo ozbiljan posao. Naravno, nije sve bilo glatko, i živci su popustili, a suze su potekle... Veliku pomoć je pružila organizacija Downside Up iz koje su crpili informacije i snagu za djelovanje. Ljekari su upozorili: kako se Senjino zdravlje ne bi pogoršalo, potrebno je prvih godinu dana živjeti bez bolesti. Ljubav i briga njegovih roditelja pomogli su dječaku da ispuni naloge ljekara.

Aleksandar:„U noći kada je Semjon rođen, pored njega se rodila devojčica, sasvim zdrava, tako kul!.. Naš Semjon je takva krpa, koja već leži na intenzivnoj nezi... I rođena je devojčica. Nije da ne odbijamo, vodimo Semjona k sebi, ali te noći su odbili devojku! Posle ovakvih stvari želim da pokušam da uradim nešto sa ovim društvom...”

Sada Semyon ima 2,5 godine, ne razlikuje se mnogo od druge djece, ide u vrtić, razvija se i donosi puno radosti svojoj voljenoj mami i tati. Roditelji su kreirali stranice za svog sina na na društvenim mrežama, koji se redovno ažuriraju svježim fotografijama dječakovog napredovanja. Ovim Evelina i Aleksandar žele da upozore sve roditelje koji očekuju „sunčanu decu“ na fatalne greške. Aleksandar planira otvaranje dobrotvorna fondacija, koji će pripremiti roditelje za dolazak beba sa Downovim sindromom.

Mnogi će reći da roditelji koji imaju sredstava imaju priliku da odgajaju takvu djecu. Šta je sa ostatkom? Sljedeći primjer “ne-zvijezda” iz časopisa AiF će nam reći.

Nastya i Lesha.

Ona je imala 19 godina, on 23. Predivan mladi par. Srećna trudnoća. Odlični rezultati svih testova i pregleda. Dugo očekivano rođenje ćerke. I tišina.

“Svi doktori su odjednom utihnuli. Videla sam da se saginju nad njom i nisam razumela šta se dešava - priseća se Nastja. Kasnije je pedijatar Nastji rekao da se sumnja da novorođena devojčica ima Downov sindrom. Za potvrdu je potrebna analiza krvi.

„Ali nemoj se nervirati“, veselo je dodao doktor. “Uostalom, postoje neispravne igračke - mogu se vratiti u radnju.” Svijet se zatresao i smanjio na veličinu mikroskopske čestice zvane hromozom. 46 ili 47 hromozoma? Ceo moj život je sada zavisio od toga.

Nastja je čekala nedelju dana na rezultate testa. Svaki od ovih dana ostat će joj zauvijek u sjećanju. Druge majke su dovodile svoju djecu na hranjenje, a ona nije: „Zašto ti to treba? Naviknut ćeš se!..” Gde god da je išla: na procedure, u hodniku je čula: „Odbij odmah, on je nakaza. Jeste li vidjeli njene dijagnoze?! Mlad - rodićeš druge. Inače će tvoj muž otići, prijatelji će se svi okrenuti, ti ćeš ostati sama, i to sa takvim teretom.” Jedva se oporavila od porođaja, ne mogavši ​​da upozna svoju porodicu, prišla je dječjoj sobi i zavirila u maleno lice. Doktori su joj rekli: „Vidi, sve je napisano na njenom licu!“ I Nastja je videla malo dijete- sa ružičastim obrazima, ogromnim plavim očima i plavom kosom koja stoji u "Mohawku" na vrhu glave...

Ona je već znala šta je to... Dasha. Na kraju krajeva, to je ime koje su joj vratili kada je bila u stomaku. Ćerka Dašenka je najvoljenija, najsrećnija...

Fotografija: Iz Anastasijine lične arhive

Ispod prozora Nastjine sobe bilo je otpusno odjeljenje. I svaki dan je kroz prozor videla kako izlaze radosne majke sa decom u naručju, kako ih dočekuju rođaci... Nastja je sa porodicom mogla da komunicira samo preko video telefona. Kao što je bila šokirana i zbunjena, nisu znali šta da kažu. Svi su čekali rezultate testa. U međuvremenu, doktori su se, ispostavilo se, lično sreli sa svakim od njih redom: sa mužem, majkom, svekrvom. I, kao Nastya, rekli su im strašne prognoze: „Ovo nije dijete, već povrće u bašti: neće hodati, neće govoriti, neće prepoznati nikoga od vas. I općenito, on će umrijeti na vašim rukama. Vodite ga kući i on će umrijeti.” Sedmicu kasnije stigla je potvrda - Dasha ima Downov sindrom. Istog dana, bez konsultacije sa Nastom, porodica je uklonila sve dečije stvari iz kuće - kolica, krevetac, prvu sitnu odeću... A nešto kasnije, pod neprestanim pritiskom lekara iu prisustvu advokat, Nastya i Lesha napisali su odbijanje djeteta. Svako posebno, jer nikada nisu imali priliku da se sretnu i razgovaraju sa cijelom porodicom. Advokatica je bila veoma živahna i vesela: „Pa našli smo zbog čega da tugujemo! Mlada, zdrava, rodi još desetak i zaboravi sve, kao ružan san.” Dašini roditelji su se upoznali tek kada je Nastja izašla iz tog istog otpusnog odeljenja. Jedan.

Fotografija: Iz Anastasijine lične arhive

Prijateljima i poznanicima su rekli da je dijete umrlo. I trudili smo se da živimo kao pre. “Uspjeli smo da se pretvaramo pred druge, čak i jedni drugima. Ali ispred sebe... Bio sam tada spreman da idem na bilo koji posao, radim bilo šta - samo da ne razmišljam...” Nastja se još uvijek sjeća svoje prve posjete sirotištu. Vozili su se zajedno sa Ljošom - i sa ulice su čuli dečiji plač. Iz nekog razloga, odmah je postalo jasno da je to Daša. Ležala je na infektivnom odeljenju i plakala - noga joj je bila zaglavljena između letvica krevetića. Nije mogla da je izvuče, a nije bilo ko da pomogne - nije bilo dovoljno osoblja za sve... Onda je bilo lakše doći, navikli smo se. Bilo je teže otići. “Ležala je i gledala u nas. I morali smo se okrenuti od ovog pogleda i otići...”

Ljubavni sindrom

Jednog dana Nastja je shvatila da sledeći put jednostavno ne može da ode tako - bez Daše. Ljekari su rekli da je moguće dijete odvesti kući za vikend. Onda je Nastja otišla na odmor i povela ćerku na čitav mesec. “Kada smo je oblačili, dadilja je odlučila da je oblačimo za šetnju, kao i obično. A kada je iznenada shvatila da je vodimo kući, iznenada je briznula u plač: „Gospode, volela bih da se, Daša, nikada više ne vratiš ovde!“ Dadilja nije znala da će njene riječi biti proročanske. Međutim, to tada niko nije znao. A Ljoša je bio kategorički protiv oduzimanja deteta, čak i privremeno. Posjetite, pomozite na neki način - da, ali nemojte preuzimati takvu odgovornost. Čak su se dogovorili da će ovaj mjesec živjeti odvojeno: Nastja i Daša sa majkom, a Ljoša sa njenom.

Fotografija: Iz Anastasijine lične arhive

Cijeli mjesec Nastja je čekala da se predviđanja drugih doktora počnu ostvarivati: kada su prijatelji i rođaci počeli da se okreću, kada bi uprli prstom u njenu kćer. Ali sve je bilo drugačije: cijela porodica se odmah zaljubila u Dašu, a njen muž je dolazio svakog vikenda i zafrkavao se s njom. Na ulici to više nije bila Nastja koja čeznutljivo gleda u tuđa kolica, već ljudi koji su je gledali u kolicima sa rečima: „O, kakvo čudo! Tako lijepo!" Tokom ovog meseca, jednogodišnja Daša, koja je po dolasku kući mogla samo da leži, naučila da samostalno sedi i hoda za ruku, dosta se promenila... U međuvremenu, mesec se bližio kraju. "Možete li je vratiti?" - pitala je jednom Nastjina majka. Naravno, Nastya nije mogla. Ali Ljoša nije mogao da promeni svoju odluku. Dugo ga je nagovarala, navodeći razne argumente: „Sada je jednostavno ne mogu odati. Treba je barem podržati, pustiti da ojača...” Ali onda sam shvatio da ne možete tražiti od čovjeka ono što on ne može dati. „U meni je progovorio urođeni majčinski instinkt, koji Leša nije mogao imati. I nisam imao vremena za svađe i uvrede: morao sam da odgajam dete.” Lyosha i Nastya su se službeno razveli. Kasnije će Ljoša ovo pamtiti - Dašino napuštanje i razvod - kao najveću grešku u svom životu. Međutim, i dalje je nastavio posjećivati ​​Nastju i njenu kćer i pomagati im.

Fotografija: Iz Anastasijine lične arhive

Dasha je rasla i razvijala se. Nastja je već navikla da se čak i doktori, kada je vide, začude: "A ovo je dete sa Daunovim sindromom?!" Ali mi nismo ni znali da je to moguće, učili su nas nečem sasvim drugom...” Ali ipak, prvo mjesto na kojem je čula riječi: "Kako divno dijete imaš!" postojao je Centar rani razvoj Fondacija Downside Up. Nastja je slučajno saznala za njega od drugih roditelja, došla je sa dvogodišnjom Dašom na časove - i shvatila da je počeo novi život. „Tamo sam konačno počeo da se 'puštam'. I ne samo ja, već i Leša, jer je i on došao sa nama. Tamo smo vidjeli druge roditelje, drugu djecu – i malu i stariju – i konačno se uvjerili da nije strašno. Videli smo koliki je ogroman posao urađen da nam se pomogne – i shvatili smo da nismo sami.”

Dasha je nedavno napunila 15 godina. Nakon što je sa sedam godina završila studije u Downside Up-u, uči u redovnoj školi, na osnovu koje je stvoreno specijalizovano odeljenje za decu sa posebnim potrebama: neke predmete slušaju zajedno sa svima, a ruski i matematiku slijedite lakši program. Ona ima veliku ljubavna porodica: mama, tata, baka, prabaka, voljena sestra Anechka.

Fotografija: Iz Anastasijine lične arhive

Na poziv prve dame Velike Britanije, Daša je otišla u London da upali lampice na božićnoj jelki, učestvovala je u fotografisanju za kalendar „Ljubavni sindrom“, razgovarala sa novinarima i poznatim ličnostima. Veoma je ljubazna i brižna, sa njom je lako i prijatno. Dasha nalazi zajednički jezik sa svima, ali sa posebnom nežnošću se odnosi prema deci i starima koji joj odgovaraju. Nastja misli da će Dašina buduća profesija uključivati ​​brigu o ljudima. I u redu je što do sada kod nas osobe sa Downovim sindromom praktično nemaju mogućnosti zapošljavanja. Ovo je sljedeći korak i jednog dana ćemo ga sigurno poduzeti.

Uostalom, ako je donedavno jedina službeno zaposlena osoba s Downovim sindromom u Rusiji bila Marija Nefedova, pomoćnica nastavnika u Downside Up-u, sada su svi saznali priču o Nikiti Paničevu, koji radi kao pomoćni kuhar u jednom od moskovskih kafića. . A nedavno se u Omsku dogodio slučaj zapošljavanja osobe s Downovim sindromom - mladić, 20-godišnji Aleksandar Belov, počeo je raditi kao čistač kako bi dokazao da posebni ljudi također mogu biti korisni društvu. Pa, a ujedno uštedite novac za tečaj delfin terapije i nove farmerke.

Fotografija: Iz Anastasijine lične arhive

A Nastya i Lyosha su još uvijek zajedno. Počeli su da žive kao porodica ubrzo nakon što je Daša otišla na časove u Downside Up. I nakon nekog vremena ponovo su se vjenčali. Ovaj put - venčanje u crkvi. Roditelji i dalje dolaze u njihovu kuću i zovu ih, suočeni sa istom situacijom i ne znaju šta da rade. Nastja i Ljoša su čvrsto postavili pravilo da nikoga ni u šta ne ubeđuju i ne ubeđuju. Oni samo pričaju svoju priču: samo činjenice, ne skrivajući ništa. Naravno, Nastji je više puta postavljeno pitanje: "Da li ste ikada požalili zbog svoje odluke da uzmete dijete?" Vjerovatno to možete pitati samo a da ih ne vidite sve zajedno: Nastya, Lesha, Dasha, Anya...

U razgovoru sa specijalistima, postavljajte bilo kakva pitanja o svom djetetu, čak i ako vam se čine trivijalnim.

Upoznajte druge roditelje djece s Downovim sindromom i razgovarajte s njima o tome kako su se osjećali kada se dijete rodilo u njihovoj porodici.

Zapamtite da su roditelji uvijek stručnjaci u stvarima koje se tiču ​​njihovog djeteta.

Da bi dijete naučilo da komunicira sa svijetom oko sebe, potrebno je redovno pohađati javna škola. Ako se dijete odvede u neku drugu školu, ono odmah postaje drugačije od svih ostalih u očima javnosti. U ovom slučaju, teško je pronaći prijatelje i uspostaviti odnose sa ljudima.

Zbog svog uskog društvenog kruga, djeca s Downovim sindromom snažno su vezana za svoje roditelje. Prijateljstvo je za njih posebna vrijednost. Imitirajući drugu djecu, ova djeca mogu naučiti vrijedne društvene vještine.

Downov sindrom (bolest) je kromosomski poremećaj koji uzrokuje doživotnu mentalnu retardaciju i druge teške zdravstvene probleme.

Ozbiljnost oštećenja kod Downovog sindroma može varirati. Downov sindrom je najčešći genetski uzrok mentalne retardacije kod djece.

Uzroci Downovog sindroma

Ljudske ćelije normalno sadrže 23 para hromozoma. Jedan hromozom u svakom paru je naslijeđen od oca, drugi od majke. Downov sindrom nastaje kada se dogodi jedna od tri abnormalnosti diobe stanica u kojima je dodatni genetski materijal vezan za kromosom 21. Patologija u 21. paru hromozoma određuje kod djeteta osobine karakteristične za ovaj sindrom.

Tri genetske varijacije Downovog sindroma:

1. Trisomija 21.

Više od 90% slučajeva Downovog sindroma uzrokovano je trizomijom 21. Djeca sa trizomijom 21 imaju tri hromozoma u paru 21 umjesto normalna dva. Štaviše, sve ćelije deteta imaju ovaj nedostatak. Ovaj poremećaj je uzrokovan abnormalnošću diobe ćelija tokom razvoja jajne ćelije ili spermatozoida. U većini slučajeva, to je povezano sa neraspadanjem hromozoma tokom sazrevanja jajne ćelije (oko 2/3 slučajeva).

2. Mozaicizam.

U ovom rijetkom obliku (oko 2-3% slučajeva) Downovog sindroma, samo neke ćelije imaju dodatni hromozom u 21. paru. Ovaj mozaik normalnih i abnormalnih stanica uzrokovan je defektom diobe stanica nakon oplodnje.

3. Translokacija.

Daunov sindrom se takođe može javiti ako se deo hromozoma 21 pomeri ka drugom hromozomu (translokacija), što se dešava pre ili tokom začeća. Djeca s ovim stanjem imaju dva hromozoma na paru 21, ali imaju dodatni materijal iz hromozoma 21 koji je vezan za drugi hromozom. Ovaj oblik Downovog sindroma je rijedak (oko 4% slučajeva).

Da li je Downov sindrom naslijeđen?

Velika većina slučajeva Downovog sindroma nije naslijeđena. Ovi slučajevi su uzrokovani slučajnom greškom u diobi ćelija tokom razvoja, sperme, jajeta ili embriona.

Samo jedna rijetka varijanta Downovog sindroma, povezana s translokacijom hromozoma, može se naslijediti. Ali samo 4% pacijenata sa Downovim sindromom ima translokaciju. A otprilike polovina ovih pacijenata naslijedila je genetski defekt od jednog od svojih roditelja.

Kada je translokacija naslijeđena, to znači da su majka ili otac uravnoteženi nosilac genetska mutacija. Uravnoteženi nosilac nema znakova Downovog sindroma, ali može prenijeti translokaciju gena na svoju djecu. Šansa za nasljeđivanje translokacije ovisi o spolu nosioca. Ako je nosilac otac, onda je rizik od prenošenja bolesti oko 3%. Ako je nosilac majka, rizik od prenosa je 10 do 15%.

Faktori rizika za Downov sindrom

Sada je poznato da neki roditelji češće imaju djecu s Downovim sindromom.

Faktori rizika uključuju:

1. Starost majke.

Veća je vjerovatnoća da će žena starija od 35 godina imati dijete sa Downovim sindromom. To se objašnjava smanjenjem "kvaliteta" jajeta, koji se javlja s godinama.

Do 35. godine rizik od bolesnog djeteta iznosi 1:400, a do 45. godine već je 1:35 (skoro 3%). Ali prema statistikama večina Djecu s Downovim sindromom rađaju žene mlađe od 35 godina, što se jednostavno objašnjava velikim brojem porođaja među mladim ženama.

2. Imati dijete sa Downovim sindromom.

Svaka žena koja već ima dijete s Downovim sindromom ima u prosjeku 1% rizik da će imati drugo dijete sa istom patologijom. Kod supružnika, od kojih je jedan nosilac translokacije, ovaj rizik je mnogo veći. Takvim ženama se preporučuje da se podvrgnu genetskom skriningu u narednim trudnoćama.

Znakovi Downovog sindroma

Djeca s Downovim sindromom imaju karakteristične crte lica.

Nemaju svi pacijenti iste karakteristike izgleda, ali najčešći su:

Kratak vrat.
. Mala glava.
. Jezik je isplazio.
. Spljošteno lice.
. Mongoloidni oblik očiju.
. Uši neobičnog oblika.

Pacijenti sa Downovim sindromom imaju i druge znakove:

Slab tonus mišića.
. Široke, kratke četke.
. Relativno kratki prsti.
. Sklonost gojaznosti.
. Suva koža.

Mnogi pacijenti imaju srčane malformacije i gastrointestinalnog trakta. Djeca s Downovim sindromom mogu biti prosječne visine, ali obično slabo rastu i ostaju niža od druge djece njihovog uzrasta. Općenito, pacijenti sa Downovim sindromom dva puta sporije dostižu sve važne faze u svom razvoju (sjedenje, hodanje) od zdrave djece. Djeca s Downovim sindromom imaju određeni stepen mentalne retardacije, obično blage do umjerene.

Dijagnoza Downovog sindroma

Genetski skrining za Downov sindrom može se obaviti tokom fetalnog razvoja djeteta. Starost majke se tradicionalno smatra indikacijom za takav skrining. Ako se djetetu prije rođenja dijagnosticira patologija, majka će imati više vremena da razmisli i pripremi se za brigu o djetetu sa posebnim potrebama. Doktor će vam detaljno reći o prednostima i nedostacima takvog skrininga.

Danas preporučuje američki kongres opstetričara i ginekologa veliki set testove koji mogu pomoći u identifikaciji Downovog sindroma. Ako prve pretrage (ultrazvuk i krvne pretrage) ukažu na mogući problem, onda se na osnovu toga mogu uraditi preciznije, ali invazivnije pretrage (amniocenteza).

U prošlim decenijama, Sjedinjene Američke Države nudile su majkama krvne pretrage oko 16 sedmica kako bi se provjerilo ima li Downovog sindroma i drugih hromozomskih abnormalnosti. Danas se preporučuje efikasniji kombinovani test koji se sprovodi u dve faze između 11. i 13. nedelje trudnoće.

Test u prvom tromjesečju uključuje:

1. Ultrazvuk.

Koristeći konvencionalni ultrazvuk, iskusni ljekar može pregledati i izmjeriti određena područja fetusa. Ovo pomaže u identifikaciji ozbiljnih malformacija.

2. Test krvi.

Rezultati ultrazvuka se procjenjuju zajedno s rezultatima krvnih pretraga. Ovi testovi mjere nivoe hCG (humanog korionskog gonadotropina) i proteina plazme PAPP-A povezanog sa trudnoćom. Rezultati nam omogućavaju da procenimo da li postoje ozbiljne abnormalnosti u razvoju fetusa.

Sveobuhvatni test za prvi i drugi trimestar:

Američki stručnjaci preporučuju provođenje sveobuhvatnog testa, koji se sastoji od testova u prvom tromjesečju (kao što je gore opisano) i dodatnih testova u drugom tromjesečju. Ovaj sveobuhvatni test daje manji postotak lažno pozitivnih rezultata. To jest, kao rezultat toga, manje žena će pogrešno vjerovati da njihovo dijete ima Downov sindrom.

Da bi se to postiglo, u drugom tromjesečju, između 15. i 20. sedmice trudnoće, krv majke se testira na 4 indikatora: alfa-fetoprotein, estriol, hCG i inhibin A. Rezultati ove analize se upoređuju sa rezultatima testova. dobijene na početku trudnoće.

Od svih žena koje su podvrgnute skriningu, oko 5% je identifikovano kao rizične. Ali u stvarnosti, stopa nataliteta djece s Downovim sindromom je mnogo niža od 5%, tako da pozitivan test još uvijek ne znači da će se dijete nužno roditi s tom bolešću.

Ako je projekcija pokazala visokog rizika Downov sindrom, preporučuje se podvrgnuti invazivnijem, ali preciznijem testu.

Takvi testovi uključuju:

1. Amniocenteza.

Tokom zahvata u matericu se ubacuje posebna igla i uzima se uzorak. amnionska tečnost, okružuju fetus. Ovaj uzorak se zatim koristi za hromozomsku analizu fetusa. Amniocenteza se obično radi nakon 15. sedmice trudnoće. Sudeći po američkoj statistici, u 1 slučaju od 200 procedura (0,5%) moguć je pobačaj.

2. Analiza horionskih resica.

Ćelije koje se uzimaju iz majčine placente mogu se koristiti za hromozomsku analizu na Daunovu bolest i druge hromozomske bolesti. Test se radi između 9. i 14. nedelje trudnoće. Rizik od pobačaja nakon ove procedure je oko 1%.

3. Analiza uzorka krvi iz pupčane vrpce.

Ovaj test se radi nakon 18. nedelje trudnoće. Test je povezan sa većim rizikom od pobačaja od drugih metoda. Radi se u vrlo rijetkim slučajevima.

Savremeni prenatalni testovi:

1. Analiza cirkulirajuće fetalne DNK.

Ova analiza još nije dostupna u svim bolnicama, čak ni na Zapadu. Jedinstvena metoda vam omogućava da pronađete i proučavate djetetov genetski materijal koji cirkulira u krvi majke. Analiza fetalne DNK može otkriti i Downov sindrom i druge hromozomske abnormalnosti. Nema apsolutno nikakvog rizika za fetus.

2. Preimplantaciona genetska analiza.

Ovo je analiza koja se vrši kada vještačka oplodnja kako bi se isključili genetski defekti u embriju prije nego što se implantira u matericu.

Dijagnoza Downovog sindroma kod novorođenčadi:

Nakon rođenja, sumnja na Downov sindrom može se pojaviti jednostavno zbog izgleda djeteta. Ako novorođenče ima karakteristike spoljašnje manifestacije Ako imate Downov sindrom, Vaš ljekar Vam može propisati hromozomski test. Ako se u svim ili nekim ćelijama u 21. paru hromozoma otkrije dodatni genetski materijal, potvrđuje se Downov sindrom.

Liječenje Downovog sindroma

Rana dijagnoza i ispravan tretman pomaže djeci s Downovim sindromom da se potpunije ostvare, a također poboljšava njihovo zdravlje i kvalitetu života.

IN razvijene države Dugi niz godina postoje veoma jaki programi za pomoć djeci sa Downovim sindromom. Ovi programi se mogu razlikovati, ali obično uključuju velike timove ljekara, psihologa i nastavnika. Ovi programi se fokusiraju na razvoj motoričkih vještina, govora, komunikacije i vještina brige o sebi.

Tim ljekara koji treba da radi sa ovom djecom uključuje:

Pedijatar.
. Pedijatrijski kardiolog.
. Pedijatrijski gastroenterolog.
. Pedijatrijski endokrinolog.
. Pedijatrijski neurolog.
. Specijalista za razvoj.
. fizioterapeut.
. Audiolog.
. Logoped itd.

Šta očekivati?

Djeca s Downovim sindromom se razvijaju sa značajnim zakašnjenjem i kasnije počinju puzati, sjediti, stajati i pričati. Neki mentalna retardacija pratiće dete tokom njegovog života. Osim toga, takva djeca često imaju teške defekte unutrašnjih organa, koji ponekad zahtijevaju složene operacije. Ali rana intervencija pomoći će povećati šanse djeteta.

Komplikacije Downovog sindroma

1. Srčane mane.

Otprilike polovina djece s Downovim sindromom ima urođene srčane mane. Ovi poroci mogu zahtijevati hirurško lečenje u mladim godinama.

2. Leukemija.

IN djetinjstvo Pacijenti sa Downovim sindromom češće obolijevaju od leukemije nego zdrava djeca.

3. Zarazne bolesti.

Zbog kvarova imunološki sistem pacijenti su vrlo osjetljivi na razne zarazne bolesti, uključujući prehladu.

4. Demencija.

U odrasloj dobi, pacijenti su pod visokim rizikom od demencije uzrokovane nakupljanjem abnormalnih proteina u mozgu. Simptomi demencije obično se javljaju prije nego što osoba navrši 40 godina. Ova vrsta demencije ima visok rizik od napadaja.

5. Apneja u snu.

Zbog abnormalnosti mekog tkiva i skeleta, pacijenti su podložni opstrukciji respiratornog trakta. Osobe s Downovim sindromom su pod visokim rizikom od opstruktivne apneje u snu.

6. Gojaznost.

Pacijenti sa Downovim sindromom imaju veću sklonost ka pretilosti od opće populacije.

7. Ostali problemi.

Downov sindrom je povezan sa sljedećim teškim poremećajima: megakolon, crijevna opstrukcija, problemi sa štitne žlijezde, rana menopauza, napadi, gubitak sluha, slabe kosti i slab vid.

8. Kratak životni vijek.

Očekivano trajanje života pacijenata sa Downovim sindromom u velikoj mjeri ovisi o težini bolesti i mogućnostima medicine. Dvadesetih godina prošlog vijeka djeca s ovom patologijom nisu doživjela 10 godina. Danas u zapadne zemlje Očekivano trajanje života pacijenata doseže 50 godina, pa čak i više.

Prevencija Downovog sindroma

Ne postoje pouzdane metode za prevenciju ove bolesti. Jedino što se može preporučiti je pravovremeno genetsko savjetovanje, posebno ako je bilo sličnih problema u porodici ili je starost majke veća od 35 godina.

Konstantin Mokanov

Članak opisuje karakteristike djece s Downovim sindromom i metode za otkrivanje genetskih patologija kod fetusa tijekom trudnoće.

Često, posebno veseli i dobrodušni ljudi kosih očiju i okruglog lica izazivaju sažaljenje ili nerazumijevanje među drugima. Ali malo ljudi zna da osobe s Downovim sindromom nisu samo osobe s invaliditetom kojima je potrebna zaštita i suosjećanje, već prije svega kreativni, svestrano razvijeni, talentirani pojedinci.

Šta znači riječ dolje?

Downov sindrom je dobio ime po doktoru John Down, koji je prvi otkrio sličnosti u ponašanju, mentalnim sposobnostima i izražavanju emocija kod ljudi sa određenim zajedničke karakteristike struktura lobanje i jezika. Bolest je službeno dobila ime 1965. godine.

Doktor i naučnik Daun radio je kao medicinski direktor u Ersud kraljevskom azilu za lude od 1858. Cilj njegovih aktivnosti bio je da dokaže da nastava sa mentalno retardiranom djecom daje pozitivni rezultati. Postao je osnivač Normansfield razvojnog centra, kreiranog za djecu sa genetski poremećaji.

VAŽNO: Djecu puha zovu i Sunčana djeca zbog njihove pozitivno razmišljanje, ljubav prema svemu živom, sposobnost druženja, saosjećanja i empatije.

Šta je Downov sindrom: simptomi, lice, fotografije novorođenčadi

Downov sindrom je abnormalna genetska karakteristika tijela koja se javlja kada se broj hromozoma poveća. Umjesto sa 46 hromozoma, priroda je ove ljude "obdarila" sa 47 hromozoma, naime, 21. par ima dodatni hromozom.

VAŽNO: Prema statistici SZO, 1 od 650 - 700 beba ima Downov sindrom. Istovremeno, broj muške i ženske djece sa ovu patologiju, isto.

Učestalost porođaja sa Daunsom raste sa starošću majke, međutim, ni 18-godišnjaci nisu imuni na ispoljavanje ove genetske bolesti kod svoje dece. Nakon 33 godine, rizik žene da rodi Down se povećava nekoliko puta.

Postoje takvi oblici sindroma:

• trisomija
• translokacija
• mozaicizam

Simptomi:

• lice i potiljak su neprirodno ravni
• poseban oblik očiju
• neobičan oblik lobanje
• široki kožni nabori u predjelu gornjeg kapka
• neprirodno male uši
• kratkih udova
• zakrivljenost malog prsta
• daleko stražnji palac
• duboki preklop "presijecajući" dlan poprijeko
• spor rast
• slab mišićni tonus
• loša koordinacija
• nerazumljiv govor
• slabe mentalne sposobnosti

VAŽNO: Uprkos mnogim fizičkim karakteristikama, osobe sa Daunovim sindromom su vesele, otvorene, naivne, vesele, ljubazne i privržene. Mnogi od njih imaju dobro razvijen sluh za muziku i strast za umjetnošću.

Lice osobe sa Daunovim sindromom ima četiri upečatljive karakteristike:

• okruglog i ravnog oblika
• ukošene oči sa dodatnim naborima iznad očnih kapaka na vrhu
• otvorena usta
• širok i istovremeno mali nos

Koliko hromozoma ima osoba sa Daunovim sindromom?

Downov sindrom se također naziva trisomija na hromozomu 21. To znači da padovi nasljeđuju tri umjesto dva 21 hromozoma. Obično se dva primjerka nasljeđuju od majke i jedan od oca. Dakle, umjesto 46 hromozoma, downovi imaju 47 hromozoma, od kojih su 3 21.

Oko 3% oboljelih ne nasljeđuje cijeli 21. hromozom, već samo neke gene vezane za 14. hromozom. Ovaj fenomen se zove translokacije.

Još 3% nasljeđuje gene hromozoma 21 ne u svakoj ćeliji, već samo u nekima. Ovo opcija mozaika. Često takvi ljudi nemaju jasni znakovi sindrom, njihov intelektualni i fizičke sposobnosti nije mnogo ograničeno. Znakovi tipa mozaika mogu biti nevidljivi drugima.

Zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom: razlozi

Jedina stvar koja povećava rizik od Down-a je starost njegovog biološkog oca i majke. Kako stariji roditelji, veća je vjerovatnoća da će se dijete roditi s genetskim abnormalnostima.

Za ženu"kritično" doba počinje sa 33-35 godine, kada se vjerovatnoća da će imati Down porasti na 1:30. Za muškarca ova opasnost se povećava nakon 42 godine. To je zbog zastarjelosti žensko tijelo i pogoršanje kvaliteta sperme kod muškaraca.

VAŽNO: Pušenje, alkoholizam, ovisnost o drogama i antisocijalni način života ne povećavaju vjerovatnoću da ćete se roditi s Daunom. Ekologija i temperatura također ne utječu na pojavu ove patologije. okruženje ili vremenske prilike.

Takođe, uzrok rađanja djeteta sa Downovim sindromom je visok među majkama sa Downovim sindromom (oko 50%). Međutim, u većini slučajeva imaju spontani pobačaji on ranim fazama. Dolje muškarci ne mogu imati djecu.

Ko rađa djecu sa Downovim sindromom?

Djeca s Downovim sindromom mogu se potpuno roditi zdravi roditelji. Ako su zdravi roditelji već rodili jedno spušteno dijete, onda je vjerovatnoća da će imati i drugo dijete oko 1%.

Kako starija majka, one vjerovatnije rođenje dolje:

• mlađi od 25 godina – 1:2000
• 25 godina – 1:1250 – 1:1270
• 30 godina – 1:1000
• 35 godina 1:450
• 40 godina – 1:150
• 45 godina – 1:30 – 1:50

Vjerojatnost rođenja s Downovim sindromom je povećana kod onih koji su nosioci genetske translokacije. Ako je nosilac majka, onda je ova vjerovatnoća 30%, otac je oko 5%.

Downov sindrom: znakovi tokom trudnoće

Prilično je teško identificirati Downov sindrom kod fetusa u ranim fazama. Jedan od alarmi je detekcija ultrazvukom potkožne tečnosti u stražnjem (ovratnom) dijelu vrata u 11-13 sedmici. Međutim, ova metoda je nepouzdana - u 20% slučajeva rezultat se pokaže lažnim.

Najpouzdaniji rezultati sveobuhvatan pregled. Ako je u istoj 11-13 sedmici ultrazvukom utvrđeno patološko zadebljanje u predjelu kragne, a uz to su rezultati krvnog seruma pozitivni, trudnici se propisuje „trostruki test“ u periodu od 16. –18 nedelja.

U slučajevima kada sve ove analize i testovi ukazuju na prisustvo Daunovog sindroma kod fetusa, nema sumnje: 99 od 100 dece će se roditi sa dodatnim 47. hromozomom.

VAŽNO: Što je manje testova i analiza obavljeno, manje možete vjerovati rezultatu. Dakle, „trostruki test“, koji određuje nivo estriola, hCG-a i serumskog alfa-fetoproteina, sam po sebi daje grešku u 9% slučajeva.

Znakovi Downovog sindroma kod fetusa mogu se otkriti ultrazvukom

Test, testovi za Downov sindrom tokom trudnoće

Testovi i analize za Down će svakako biti potrebni onim trudnicama kod kojih je ultrazvučnim pregledom utvrđeno zadebljanje okovratnika kod djece.

U 16-18 sedmici radi se krvni test na hormone. Ako i ovaj test potvrdi da fetus ima Downov sindrom, bit će potrebno provjeriti anatomsku tekućinu. Ovaj zahvat se izvodi u bolnici i podrazumijeva punkciju trbušne šupljine trudnice i uzimanje plodove vode za analizu.

VAŽNO: Nakon ovog testa, rizik od pobačaja se višestruko povećava. Raditi ili ne raditi je posao svake majke. Ako analiza amnionska tečnost uradi dalje kasnije, a potvrđuje prisustvo genetskih defekata u fetusu, neće biti moguće abortus - morat ćete izazvati prijevremeni porođaj.

Da li je Downov sindrom vidljiv kod fetusa na ultrazvuku?

Ako fetus ima abnormalnosti koje ukazuju na vjerovatnoću razvoja Downovog sindroma, liječnik će ih svakako otkriti tokom ultrazvuka. Indikatori po kojima se može suditi o mogućnosti prisustva sindroma su:

• područje okovratnika povećano
• spina bifida
• nosna kost je premala
• bebino lice je ravno
• mali prsti su mali, nerazvijeni

VAŽNO: samo rezultati ultrazvuka nisu dovoljni za dobijanje pouzdanih rezultata. Samo rezultati dodatnih pregleda i testova mogu potvrditi ili opovrgnuti prisustvo Downovog sindroma kod fetusa.

Ultrazvuk pokazuje Downov sindrom

Downov sindrom: kako liječiti i da li je moguće izliječiti Downov sindrom?

Sam Downov sindrom nije izlječiv, jer je u stvari genetska greška. Međutim, djeca s ovim sindromom se rađaju sa oslabljenim imunitetom i "skupom" urođenih prateće bolesti. Stoga, kako bi se izbjegao razvoj komplikacija, dijete mora biti stalno pod nadzorom brojnih stručnjaka.

VAŽNO: Uprkos činjenici da se Downov sindrom ne može izliječiti, Sunčanom djecom se treba stalno baviti. Redovne razvojne aktivnosti, pravilna njega i tretman doprinose socijalizaciji Daunsa u običnom društvu.

Obuka na dole treba da se odvija u forma igre i dopunjena terapijom životinjama (komunikacija sa životinjama). Takve aktivnosti daju dobre pozitivne rezultate i omogućavaju djeci intelektualni razvoj.

Rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom

Budući da je Downov sindrom greška, nesreća u prijenosu naslijeđa, rizik da se rodi sa Daunom postoji za svaku zdravu osobu. Međutim, rizik se smanjuje u porodicama u kojima već postoji jedno dijete.

Nedavna istraživanja indijskih naučnika dovela su do neočekivanih rezultata. Ispostavilo se da ne samo starost majke i oca utječe na vjerovatnoću rođenja Sunčane bebe, već i starost bake po majci. Što je bila starija kada je rodila ćerku, to je veći rizik da će joj se unuci roditi Dole.

Takođe, velika je verovatnoća da ćete se roditi sa padom u slučajevima bliskih porodičnih veza.

Ostali faktori ni na koji način ne utiču na mogućnost genetskog poremećaja u fetusu.

Kada je rizik od Downovog sindroma visok prema prvom pregledu?

Prvi skrining (ne ranije od 10, ali ne kasnije od 14 tjedana) omogućava sumnju na prisutnost genetske patologije u fetusu u ranoj fazi. Radi se ultrazvuk i vađenje krvi za određivanje količine hormona. Ako su oba ova istraživanja pozitivna, trudnica se šalje na konsultacije kod genetičara, koji u većini slučajeva propisuje dva dodatna testa: biopsiju horiona i amniocentezu.

Ovi testovi omogućavaju određivanje skupa hromozoma u fetusu, ali mogu izazvati pobačaj.

VAŽNO: Testiranje na Down u ranim fazama smanjilo je broj novorođenčadi sa ovom genetskom anomalijom na 1:1000.

Test krvi za određivanje Downovog sindroma

Da li je Downov sindrom naslijeđen?

Rizik od rođenja sa Downovim sindromom u porodici u kojoj postoje krvni srodnici sa ovim sindromom zavisi prvenstveno od njegovog oblika. Dakle, trisomija se ne prenosi, dok se translokacija može naslijediti.

VAŽNO: Ako majka ima Downov sindrom, tada njeno dijete ima 50% rizik da se rodi sa sličnim genetskim poremećajem.

Downov sindrom može biti naslijeđen

Mogu li osobe sa Downovim sindromom imati djecu?

Men downs u većini slučajeva ne mogu imati djecu. Izuzetak su slučajevi mozaičnog Downovog sindroma kod muškaraca - njihove reproduktivne sposobnosti su očuvane.

Women downs mogu roditi dijete, ali najčešće dožive spontani pobačaj u ranim fazama.

Koliko godina žive osobe sa Downovim sindromom?

Prosječan životni vijek osoba s Downovim sindromom je 50 godina. Ali ako je u razvijenim zemljama s normalnim odnosom prema osobama s invaliditetom i njihovoj punoj socijalizaciji ova brojka mnogo veća, onda u Rusiji, Ukrajini i drugim zemljama gdje se ovom problemu ne pridaje dužna pažnja, ne prelazi 35.

U inostranstvu, Down djeca idu u redovne vrtiće i škole, pohađaju klubove i sportske sekcije, stiču visoko obrazovanje. Kao odrasli, lako pronalaze posao koji ne zahtijeva intenzivan mentalni rad.

Glume u filmovima i nastupaju na sceni, bave se sportom i slikaju, osnivaju porodice i odgajaju djecu. Jednom riječju, osjećaju se kao punopravni članovi društva. Sve ovo pomaže da se produži život ovih posebnih ljudi.

Ono što Downove čini sličnima su neke zajedničke osobine za ovaj genetski poremećaj: oblik očiju, veličina nosa, zaobljenost lica, struktura tijela, kao i vesela, prijateljska raspoloženja.

Međutim, unatoč vanjskoj sličnosti, svaki od njih je pojedinac. Karakter i razvojne karakteristike svakog od ovih ljudi su individualni.

Prevencija Downovog sindroma

Jedini efikasan preventivna metoda Downov sindrom kod djeteta - začeće i rođenje bebe u u mladosti. Najmanja je vjerovatnoća da će mladi roditelji imati dijete sa genetskim poremećajima.

Ako su majka i otac djeteta stariji od 35 - 40 godina, žena treba posjetiti genetičara, podvrgnuti se potrebnim pregledima i proći sve preporučene testove.

VAŽNO: Ako se potvrdi da fetus ima Downov sindrom, ženi će biti ponuđen abortus.

Prevencija Downovog sindroma - začeće i rođenje djeteta u ranoj dobi

Poznate osobe sa Downovim sindromom

Među osobama sa Daunovim sindromom ima mnogo poznatih izuzetnih muzičara, glumaca, umetnika i sportista. Njihovi rekordi i dostignuća iznenađuju, oduševljavaju i ulivaju nadu u očajne rođake ljudi sa genetskim poremećajima.

Ceo svet zna:

• Pablo Pineda– glumac, prva osoba na svetu sa Daunovim sindromom koja je uspela da diplomira na visokoškolskoj ustanovi
• Stephanie Gins– glumica koja je glumila u filmu “Duo”, koji je potom dobio mnoge američke filmske nagrade
• Michael Johnson- umjetnik
• Sergey Makarov- Ruski glumac, igra u Pozorištu nevinih
• Ronald Jenkins– briljantan kompozitor, svira sintisajzer od svoje 6. godine
• Max Lewis– engleski glumac
• Karen Gaffney- atletičarka koja je postavila svjetski rekord u plivanju
• Paula Sazh– advokat, sportista, glumica
• Maria Langovaya– Olimpijski šampion u plivanju koji je osvojio zlato na Specijalnoj olimpijadi
• Jamie Brewer– glumica koja je glumila u “American Horror Story”

Marie Longovaya - plivačica sa Downovim sindromom

Djeca sa Downovim sindromom među poznatim ličnostima

Kao što je već spomenuto, Downov sindrom nije ništa drugo do genetska greška. A da se to moglo izbjeći ili spriječiti, ko bi to, ma koliko slavan i bogat svojim mogućnostima i vezama, učinio.

Međutim, poznate porodice javnih ljudi rađaju i dole djecu:

30.08.1995 Boris Jeljcin unuk Gleb rođen je sa Downovim sindromom. Sada dječak dobro igra šah, crta i bavi se sportom.

• 1.04. 2012 glumica Evelina Bledans rodila sina Semjona. Sada se dječak razvija, baš kao i njegovi apsolutno zdravi vršnjaci. Roditelji su saznali da će dete biti rođeno sa smetnjama u razvoju u 14. nedelji trudnoće, ali nije bilo reči o ubistvu deteta. Roditelji su sretni i uživaju u odgajanju svog sunčanog dječaka
• Sinov Selektor španske reprezentacije fudbal Daunov sindrom. Alvaro del Bosque je maskota tima već 25 godina. Igrači su ga voljeli zbog njegove druželjubivosti i otvorenosti. Svaki put momak dođe na trening sa ocem i podrži drugare
• Godine 1997 Irina Khakamada rodila posebna ćerka Marije, koja je pored Downovog sindroma bolovala od leukemije. Sada djevojčica uči da crta, dobro pleše i pjeva

Sretna porodica Eveline Bledens

Video: Evelina Bledans i njeno dijete sa Downovim sindromom

Simbol Downovog sindroma

Zvanični simbol osoba s Downovim sindromom je plava i žuta traka. Oni koji podržavaju Downsa ili sami pate od ovog sindroma nose vrpcu ili bedž simbola na grudima.

Simbol Downovog sindroma

21. mart je Međunarodni dan osoba sa Daunovim sindromom

Svake godine od 2005. godine, 21. trećeg mjeseca, cijeli svijet obilježava Međunarodni dan osoba sa Daunovim sindromom. Ovaj datum nije slučajno odabran - on simbolizira tri dvadeset i prva hromozoma koji razlikuju Downsa od običnih ljudi.

U Rusiji je ovaj dan prvi put obilježen tek 2011. godine.

21. mart je Dan osoba sa Daunovim sindromom

VAŽNO: Dan Down-a se obilježava sa ciljem što većeg informisanja više ljudi o karakteristikama ove genske patologije.

Ako je život odredio da je dete predodređeno da se rodi, roditelji ne treba da očajavaju, jer su ta deca pravi dar. U inostranstvu odbijanja novorođenčadi sa Downovim sindromom ne prelaze 1% (u Rusiji - 95% odbijanja), a lista čekanja za usvajanje sunčane djece mora biti popunjena nekoliko godina unaprijed.

Dovoljno je samo da promijenite svoj stav prema ovoj genetskoj osobini, ispružite ruke prema vlastitoj sreći i pustite sunce u svoj život.

Video: Krupni plan. Djeca sa Downovim sindromom

– uočena je hromozomska abnormalnost u kojoj kariotip sadrži dodatne kopije genetskog materijala na hromozomu 21, odnosno trisomija na hromozomu 21. Fenotipske znakove Downovog sindroma predstavljaju brahicefalija, ravno lice i potiljak, mongoloidna incizija palca, episoma, palpebralna fijaka kožni nabor na vratu, skraćivanje udova, kratki prsti, poprečni palmarni nabor itd. Downov sindrom se kod djeteta može otkriti prenatalno (prema ultrazvuku, biopsijom horionskih resica, amniocentezom, korocentezom) ili nakon rođenja na osnovu vanjskih znakova i genetsko istraživanje. Djeca s Downovim sindromom zahtijevaju korekciju pratećih razvojnih poremećaja.

Uzroci Downovog sindroma

Normalne ćelije ljudsko tijelo sadrže 23 para hromozoma (normalan ženski kariotip 46,XX; muški - 46,XY). U ovom slučaju, jedan od hromozoma svakog para je naslijeđen od majke, a drugi od oca. Genetski mehanizmi za razvoj Downovog sindroma leže u kvantitativnom poremećaju autosoma, kada se 21. paru hromozoma doda dodatni genetski materijal. Prisustvo trisomije na hromozomu 21 određuje karakteristike karakteristične za Downov sindrom.

Pojava dodatnog hromozoma može biti uzrokovana genetskim slučajem (neraspadanje parnih hromozoma tokom oogeneze ili spermatogeneze), kršenjem diobe ćelija nakon oplodnje ili nasljeđivanjem genetske mutacije od majke ili oca. Uzimajući u obzir ove mehanizme, genetika razlikuje tri tipa abnormalnosti kariotipa kod Downovog sindroma: regularnu (jednostavnu) trizomiju, mozaicizam i neuravnoteženu translokaciju.

Većina slučajeva Downovog sindroma (oko 94%) povezana je s jednostavnom trizomijom (kariotip 47,XX, 21+ ili 47,XY, 21+). U ovom slučaju, tri kopije 21. hromozoma su prisutne u svim ćelijama zbog narušavanja razdvajanja uparenih hromozoma tokom mejoze u zametnim ćelijama majke ili oca.

Oko 1-2% slučajeva Downovog sindroma javlja se u mozaičnom obliku, što je uzrokovano poremećenom mitozom samo u jednoj ćeliji embrija, koja je u fazi blastule ili gastrule. Kod mozaicizma, trisomija 21. hromozoma se otkriva samo u derivatima ove ćelije, a ostale ćelije imaju normalan hromozomski set.

Translokacijski oblik Downovog sindroma javlja se kod 4-5% pacijenata. U ovom slučaju, 21. kromosom ili njegov fragment se veže (translocira) na bilo koji od autosoma i, tokom mejoze, kreće se zajedno s njim u novonastalu ćeliju. Najčešći “objekti” translokacije su hromozomi 14 i 15, rjeđe - na 13, 22, 4 i 5. Takvo preuređenje hromozoma može biti nasumično ili naslijeđeno od jednog od roditelja koji je nosilac uravnotežene translokacije i ima normalan fenotip. Ako je nosilac translokacije otac, onda je vjerovatnoća rođenja djeteta s Downovim sindromom 3%, a ako je nošenje povezano s genetskim materijalom majke, rizik se povećava na 10-15%.

Faktori rizika za rađanje djece sa Downovim sindromom

Rođenje djeteta s Downovim sindromom nije povezano sa stilom života, etničkom pripadnošću ili regijom prebivališta roditelja. Jedini pouzdano utvrđen faktor koji povećava rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom je starost majke. Dakle, ako je kod žena ispod 25 godina vjerovatnoća da će imati bolesno dijete 1:1400, do 35 godina je već 1:400, do 40 godina je 1:100; i do 45 - 1:35. Prije svega, to je zbog smanjene kontrole nad procesom diobe stanica i povećanog rizika od nedisjunkcije hromozoma. Međutim, budući da je stopa nataliteta kod mladih žena generalno veća, statistika pokazuje da se 80% djece s Downovim sindromom rađa od majki mlađih od 35 godina. Prema nekim izvještajima, starost oca preko 42-45 godina također povećava rizik od razvoja Downovog sindroma kod djeteta.

Poznato je da ako jedan od identičnih blizanaca ima Downov sindrom, drugi će imati ovu patologiju u 100% slučajeva. U međuvremenu, za bratske blizance, kao i za braću i sestre, vjerovatnoća takve slučajnosti je zanemarljiva. Ostali faktori rizika uključuju prisustvo osoba sa Downovim sindromom u porodici, starost majke mlađe od 18 godina, prenos translokacije od strane jednog od supružnika, srodnički brakovi, slučajni događaji koji remete normalan razvoj zametne ćelije ili embrion.

Zahvaljujući preimplantacijskoj dijagnostici, začeće primjenom ART-a (uključujući vantjelesnu oplodnju) značajno smanjuje rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom kod roditelja u riziku, ali ne isključuje u potpunosti ovu mogućnost.

Simptomi Downovog sindroma

Nošenje fetusa sa Downovim sindromom povezano je sa povećanim rizikom od pobačaja: spontani pobačaj se javlja kod otprilike 30% žena u 6-8 sedmicama. U drugim slučajevima, djeca s Downovim sindromom se u pravilu rađaju donošena, ali imaju umjereno tešku hipoplaziju (tjelesna težina je 8-10% ispod prosjeka). Uprkos različitim citogenetskim varijantama hromozomske abnormalnosti, većina djece s Downovim sindromom ima tipične spoljni znaci, što nam omogućava da pretpostavimo prisustvo patologije već pri prvom pregledu novorođenčeta od strane neonatologa. Djeca s Downovim sindromom mogu pokazivati ​​neke ili sve fizičke karakteristike opisane u nastavku.

80-90% djece sa Downovim sindromom ima kraniofacijalnu dismorfiju: spljošteno lice i most nosa, brahikefaliju, kratak širok vrat, ravan potiljak, deformaciju ušiju; novorođenčad - karakterističan kožni nabor na vratu. Lice se odlikuje mongoloidnim oblikom očiju, prisustvom epikantusa (okomiti nabor kože koji pokriva unutrašnji ugao oka), mikrogenijom, poluotvorenim ustima često sa debelim usnama i velikim izbočenim jezikom (makroglosija ). Tonus mišića kod djece sa Downovim sindromom je obično nizak; postoji hipermobilnost zglobova (uključujući atlanto-aksijalnu nestabilnost), deformacija grudnog koša (kobičasta ili lijevkasta).

Karakteristično fizički znakovi Downov sindrom je uzrokovan krotkim udovima, brahidaktilijom (brahimezofalangijom), zakrivljenošću malog prsta (klinodaktilija), poprečnim (“majmunskim”) pregibom na dlanu, velikim razmakom između 1. i 2. prsta (rascjep sandala) itd. Prilikom pregleda djece sa Downovim sindromom, bijele mrlje duž ruba šarenice (Brushfieldove mrlje), gotičnost (zasvođeno nepce), malokluzija, brazdasti jezik.

Kod translokacijske varijante Downovog sindroma vanjski znakovi se pojavljuju jasnije nego kod jednostavne trizomije. Ozbiljnost fenotipa kod mozaicizma određena je udjelom trizomičnih stanica u kariotipu.

Djeca s Downovim sindromom češće od ostalih u populaciji imaju kongenitalnu srčanu bolest (patentni ductus arteriosus, VSD, ASD, tetralogiju Fallot, itd.), strabizam, kataraktu, glaukom, gubitak sluha, epilepsiju, leukemiju, gastrointestinalne defekte ( atrezija jednjaka, stenoza i atrezija duodenum, Hirschsprungova bolest), kongenitalna dislokacija kuka. Tipični dermatološki problemi pubertet su suha koža, ekcem, akne, folikulitis.

Djeca sa Downovim sindromom su često bolesna; teže pate od dječjih infekcija i češće pate od upale pluća, upale srednjeg uha, ARVI, adenoida i tonzilitisa. Slab imunitet I urođene mane su najviše vjerovatnog uzroka smrt djece u prvih 5 godina života.

Većina pacijenata sa Downovim sindromom ima poremećaje intelektualnog razvoja – najčešće mentalnog blaga retardacija ili srednji stepen. Motorički razvoj djece s Downovim sindromom zaostaje za vršnjacima; Postoji sistemska nerazvijenost govora.

Pacijenti sa Downovim sindromom skloni su razvoju gojaznosti, zatvora, hipotireoze, alopecije areate, raka testisa, rane Alchajmerove bolesti, itd. Muškarci sa Daunovim sindromom su tipično neplodni; Plodnost žena je značajno smanjena zbog anovulacijskih ciklusa. Visina odraslih pacijenata je obično 20 cm ispod prosjeka. Očekivano trajanje života je oko 50-60 godina.

Dijagnoza Downovog sindroma

Predložen je sistem za prenatalno otkrivanje Downovog sindroma kod fetusa. prenatalna dijagnostika. Skrining u prvom tromjesečju se provodi u 11-13 sedmici trudnoće i uključuje utvrđivanje specifičnih ultrazvučnih znakova anomalije i određivanje nivoa biohemijskih markera (hCG, PAPP-A) u krvi trudnice. Između 15. i 22. nedelje trudnoće radi se skrining u drugom tromesečju: akušerski ultrazvuk, test krvi majke na alfa-fetoprotein, hCG i estriol. Uzimajući u obzir dob žene, izračunava se rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom (tačnost - 56-70%; lažno pozitivni - 5%).

Trudnicama u riziku od rođenja djeteta sa Downovim sindromom nudi se prenatalna invazivna dijagnostika: biopsija horionskih resica, amniocenteza ili kordocenteza sa kariotipizacijom fetusa i konsultacija medicinskog genetičara. Po prijemu informacije da dijete ima Downov sindrom, odluka o produženju ili prekidu trudnoće ostaje na roditeljima.

U prvim danima života novorođenčad sa Downovim sindromom treba pregledati kardiolog, logoped i oligofrenopedagog.

Djeca sa Daunovim sindromom najčešće se školuju u specijalnoj popravnoj školi, ali u okviru integrisanog obrazovanja takva djeca mogu pohađati i redovnu državnu školu. U svim slučajevima, djeca s Downovim sindromom spadaju u kategoriju djece sa posebnim obrazovnim potrebama, pa im je potrebna dodatna pomoć nastavnika i socijalnih pedagoga, korištenje specijalnih obrazovne programe, stvarajući povoljno i sigurno okruženje. Psihološka i pedagoška podrška porodicama koje odgajaju “sunčanu djecu” igra važnu ulogu.

Prognoza i prevencija Downovog sindroma

Sposobnosti učenja i socijalizacije osoba sa Downovim sindromom su različite; oni u velikoj meri zavise od intelektualne sposobnosti djece i truda roditelja i nastavnika. U većini slučajeva djeca s Downovim sindromom uspijevaju steći minimalne vještine u domaćinstvu i komunikaciji neophodne u svakodnevnom životu. Istovremeno, poznati su slučajevi uspjeha ovakvih pacijenata u oblasti vizualna umjetnost, gluma, sport, kao i prijem više obrazovanje. Odrasli s Downovim sindromom mogu voditi samostalan život, savladati jednostavna zanimanja i osnovati porodice.

O prevenciji Downovog sindroma može se raspravljati samo iz perspektive smanjenja mogućih rizika, jer vjerovatnoća da će imati bolesno dijete postoji kod svakog para. Akušeri i ginekolozi savjetuju ženama da ne odgađaju trudnoću do kasno doba. Genetsko savjetovanje porodica i sistem prenatalnog skrininga osmišljeni su da pomognu u predviđanju rođenja djeteta s Downovim sindromom.