Jakie są rodzaje mutacji? Mutacje chromosomowe: przykłady. Rodzaje mutacji chromosomowych. Mutacje genomowe i chromosomalne

Mutacje na poziomie genów to molekularne zmiany strukturalne w DNA, które nie są widoczne w mikroskopie świetlnym. Należą do nich wszelkie transformacje kwasu dezoksyrybonukleinowego, niezależnie od ich wpływu na żywotność i lokalizację. Niektóre typy mutacji genów nie mają wpływu na funkcję lub strukturę odpowiedniego polipeptydu (białka). Jednak większość tych przemian prowokuje syntezę wadliwego związku, który utracił zdolność do wykonywania swoich zadań. Następnie rozważymy bardziej szczegółowo mutacje genowe i chromosomalne.

Charakterystyka przekształceń

Najczęstsze patologie wywołujące mutacje ludzkich genów to nerwiakowłókniakowatość, zespół nadnerczowo-płciowy, mukowiscydoza i fenyloketonurię. Lista ta może również obejmować hemochromatozę, miopatię Duchenne'a-Beckera i inne. To nie wszystkie przykłady mutacji genów. Ich objawem klinicznym są zazwyczaj zaburzenia metaboliczne (proces metaboliczny). Mutacje genów mogą obejmować:

• Podstawienie w kodonie zasadowym. Zjawisko to nazywa się mutacją zmiany sensu. W tym przypadku nukleotyd zostaje zastąpiony w części kodującej, co z kolei prowadzi do zmiany aminokwasu w białku.
• Zmiana kodonu w taki sposób, że odczytywanie informacji zostaje zawieszone. Proces ten nazywa się mutacją nonsensowną. W tym przypadku, gdy nukleotyd zostaje zastąpiony, tworzy się kodon stop i translacja zostaje zakończona.
• Zaburzenia czytania, przesunięcie ramki. Proces ten nazywany jest „przesuwaniem ramek”. Kiedy DNA ulega zmianie molekularnej, podczas translacji łańcucha polipeptydowego ulegają transformacji trojaczki.

Klasyfikacja

W zależności od rodzaju transformacji molekularnej istnieją następujące mutacje genów:

• Powielanie. W tym przypadku następuje powtarzająca się duplikacja lub podwojenie fragmentu DNA od 1 nukleotydu do genów.
• Usunięcie. W tym przypadku następuje utrata fragmentu DNA z nukleotydu do genu.
• Inwersja. W tym przypadku odnotowuje się obrót o 180 stopni. odcinek DNA. Jego rozmiar może wynosić albo dwa nukleotydy, albo cały fragment składający się z kilku genów.
• Wprowadzenie. W tym przypadku wstawiane są odcinki DNA od nukleotydu do genu.

Za zmiany punktowe uważa się przemiany molekularne obejmujące od 1 do kilku jednostek.

Cechy charakterystyczne

Mutacje genowe mają wiele cech. Przede wszystkim należy zwrócić uwagę na ich zdolność do dziedziczenia. Ponadto mutacje mogą powodować transformację informacji genetycznej. Część zmian można zaliczyć do tzw. neutralnych. Takie mutacje genów nie powodują żadnych zaburzeń w fenotypie. Zatem ze względu na wrodzoną budowę kodu ten sam aminokwas może być kodowany przez dwie trójki różniące się tylko 1 zasadą. Jednocześnie określony gen może mutować (przekształcać się) w kilka różnych stanów. To tego rodzaju zmiany wywołują większość dziedzicznych patologii. Jeśli podamy przykłady mutacji genów, możemy przejść do grup krwi. Zatem element kontrolujący ich układ AB0 ma trzy allele: B, A i 0. Ich kombinacja określa grupy krwi. Należący do układu AB0, uważany jest za klasyczny przejaw transformacji normalnych cech u człowieka.

Transformacje genomowe

Przekształcenia te mają swoją własną klasyfikację. Do kategorii mutacji genomowych zalicza się zmiany w ploidii strukturalnie niezmienionych chromosomów oraz aneuploidię. Przekształcenia takie wyznaczane są specjalnymi metodami. Aneuploidia to zmiana (wzrost – trisomia, spadek – monosomia) liczby chromosomów zestawu diploidalnego, która nie jest wielokrotnością liczby haploidalnej. Kiedy liczba wzrasta o wielokrotność, mówimy o poliploidii. Te i większość aneuploidii u ludzi uważa się za zmiany śmiertelne. Do najczęstszych mutacji genomowych należą:

• Monosomia. W tym przypadku obecny jest tylko jeden z 2 homologicznych chromosomów. Na tle takiej transformacji zdrowy rozwój embrionalny nie jest możliwy dla żadnego z autosomów. Jedyną rzeczą zgodną z życiem jest monosomia na chromosomie X. Wywołuje zespół Shereshevsky'ego-Turnera.
• Trisomia. W tym przypadku w kariotypie wykrywane są trzy elementy homologiczne. Przykłady takich mutacji genowych: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua.

Czynnik prowokujący

Za przyczynę rozwoju aneuploidii uważa się brak dysjunkcji chromosomów podczas podziału komórki na tle powstawania komórek rozrodczych lub utraty elementów w wyniku opóźnienia anafazy, natomiast w przypadku przemieszczania się w kierunku bieguna połączenie homologiczne może pozostawać w tyle za niehomologiczny. Pojęcie „nondysjunkcji” wskazuje na brak rozdziału chromatyd lub chromosomów w mitozie lub mejozie. Zaburzenie to może prowadzić do mozaikowatości. W tym przypadku jedna linia komórkowa będzie normalna, a druga będzie monosomiczna.

Nondysjunkcja w mejozie

Zjawisko to uważane jest za najczęstsze. Chromosomy, które normalnie powinny dzielić się podczas mejozy, pozostają połączone. W anafazie przemieszczają się do jednego bieguna komórkowego. W rezultacie powstają 2 gamety. Jeden z nich ma dodatkowy chromosom, a drugiemu brakuje jakiegoś elementu. W procesie zapłodnienia normalnej komórki dodatkowym ogniwem rozwija się trisomia, a w gametach z brakującym składnikiem rozwija się monosomia. Kiedy powstaje monosomiczna zygota dla jakiegoś elementu autosomalnego, rozwój zatrzymuje się na początkowych etapach.

Mutacje chromosomowe

Transformacje te reprezentują zmiany strukturalne elementów. Zazwyczaj są one wizualizowane za pomocą mikroskopu świetlnego. Mutacje chromosomowe zazwyczaj obejmują dziesiątki do setek genów. Prowokuje to zmiany w normalnym zestawie diploidalnym. Zazwyczaj takie aberracje nie powodują transformacji sekwencji w DNA. Jednakże, gdy zmienia się liczba kopii genów, rozwija się nierównowaga genetyczna z powodu braku lub nadmiaru materiału. Istnieją dwie szerokie kategorie tych transformacji. W szczególności wyróżnia się mutacje wewnątrz- i międzychromosomalne.

Wpływ środowiska

Ludzie ewoluowali jako grupy izolowanych populacji. Żyli dość długo w tych samych warunkach środowiskowych. Mówimy w szczególności o naturze żywienia, cechach klimatycznych i geograficznych, tradycjach kulturowych, patogenach itp. Wszystko to doprowadziło do konsolidacji kombinacji alleli specyficznych dla każdej populacji, które były najbardziej odpowiednie dla warunków życia. Jednak w związku z intensywną ekspansją obszaru, migracjami i przesiedleniami zaczęły pojawiać się sytuacje, w których przydatne kombinacje pewnych genów występujących w jednym środowisku w innym przestały zapewniać normalne funkcjonowanie szeregu układów organizmu. Pod tym względem część dziedzicznej zmienności jest spowodowana niekorzystnym kompleksem elementów niepatologicznych. Zatem przyczyną mutacji genów w tym przypadku są zmiany w środowisku zewnętrznym i warunkach życia. To z kolei stało się podstawą rozwoju wielu chorób dziedzicznych.

Naturalna selekcja

Z biegiem czasu ewolucja miała miejsce w bardziej specyficznych gatunkach. Przyczyniło się to również do wzrostu różnorodności przodków. W ten sposób zachowano te znaki, które mogły zniknąć u zwierząt, i odwrotnie, to, co pozostało u zwierząt, zostało zmiecione. W wyniku doboru naturalnego ludzie nabyli także niepożądane cechy, które były bezpośrednio związane z chorobami. Na przykład w trakcie rozwoju człowieka pojawiły się geny, które mogą określać wrażliwość na toksynę polio lub błonicy. Stając się Homo sapiens, gatunek ludzki w pewnym sensie „zapłacił za swoją inteligencję” kumulacją patologicznych przemian. Zapis ten uznawany jest za podstawę jednej z podstawowych koncepcji doktryny mutacji genowych.

Mutacja oznacza zmiana ilości i struktury DNA w komórce lub organizmie. Innymi słowy, mutacja to zmiana genotypu. Cechą zmiany genotypu jest to, że zmiana ta w wyniku mitozy lub mejozy może zostać przeniesiona na kolejne pokolenia komórek.

Najczęściej mutacje oznaczają niewielką zmianę w sekwencji nukleotydów DNA (zmiany w jednym genie). Są to tzw. Jednak oprócz nich zdarzają się również zmiany dotyczące dużych odcinków DNA lub zmiany liczby chromosomów.

W wyniku mutacji w organizmie może nagle rozwinąć się nowa cecha.

Pogląd, że mutacja jest przyczyną pojawiania się nowych cech przekazywanych z pokolenia na pokolenie, po raz pierwszy wyraził Hugo de Vries w 1901 roku. Później mutacje u Drosophila badał T. Morgan i jego szkoła.

Mutacja – szkoda czy korzyść?

Mutacje zachodzące w „nieistotnych” („cichych”) odcinkach DNA nie zmieniają cech organizmu i łatwo mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie (dobór naturalny nie będzie na nie oddziaływać). Takie mutacje można uznać za neutralne. Mutacje są również neutralne, gdy część genu zostaje zastąpiona sekcją synonimiczną. W tym przypadku, mimo że sekwencja nukleotydów w danym regionie będzie inna, zsyntetyzowane zostanie to samo białko (o tej samej sekwencji aminokwasów).

Mutacja może jednak wpłynąć na istotny gen, zmienić sekwencję aminokwasów syntetyzowanego białka, a w konsekwencji spowodować zmianę cech organizmu. Następnie, jeśli stężenie mutacji w populacji osiągnie określony poziom, doprowadzi to do zmiany cechy charakterystycznej całej populacji.

W naturze żywej mutacje powstają jako błędy w DNA, zatem wszystkie są a priori szkodliwe. Większość mutacji zmniejsza żywotność organizmu i powoduje różne choroby. Mutacje zachodzące w komórkach somatycznych nie są przekazywane następnemu pokoleniu, lecz w wyniku mitozy powstają komórki potomne tworzące konkretną tkankę. Często mutacje somatyczne prowadzą do powstawania różnych nowotworów i innych chorób.

Mutacje zachodzące w komórkach rozrodczych mogą zostać przekazane następnemu pokoleniu. W stabilnych warunkach środowiskowych prawie wszystkie zmiany w genotypie są szkodliwe. Jeśli jednak zmienią się warunki środowiskowe, może się okazać, że wcześniej szkodliwa mutacja stanie się korzystna.

Na przykład mutacja powodująca krótkie skrzydła u owada może być szkodliwa w populacji żyjącej na obszarach, gdzie nie ma silnego wiatru. Ta mutacja będzie podobna do deformacji lub choroby. Owady posiadające to będą miały trudności ze znalezieniem partnerów do godów. Jeśli jednak w okolicy zaczną wiać silniejsze wiatry (na przykład obszar leśny został zniszczony w wyniku pożaru), wówczas owady o długich skrzydłach zostaną zdmuchnięte przez wiatr i będzie im trudniej się poruszać. W takich warunkach przewagę mogą zyskać osobniki krótkoskrzydłe. Częściej niż długoskrzydłe znajdą partnerów i pożywienie. Po pewnym czasie w populacji będzie więcej krótkoskrzydłych mutantów. W ten sposób mutacja się utrwali i stanie się normalna.

Mutacje są podstawą doboru naturalnego i to jest ich główna zaleta. Dla organizmu przytłaczająca liczba mutacji jest szkodliwa.

Dlaczego występują mutacje?

W naturze mutacje zachodzą losowo i spontanicznie. Oznacza to, że każdy gen może zmutować w dowolnym momencie. Jednakże częstotliwość mutacji jest różna u różnych organizmów i komórek. Na przykład jest to związane z długością cyklu życiowego: im jest on krótszy, tym częściej występują mutacje. Zatem mutacje występują znacznie częściej u bakterii niż u organizmów eukariotycznych.

Z wyjątkiem spontaniczne mutacje(występujących w warunkach naturalnych) istnieją wywołany(przez osobę w warunkach laboratoryjnych lub niesprzyjających warunkach środowiskowych) mutacje.

Zasadniczo mutacje powstają w wyniku błędów podczas replikacji (podwajania), naprawy DNA (odbudowy), nierównego krzyżowania, nieprawidłowej rozbieżności chromosomów w mejozie itp.

W ten sposób uszkodzone fragmenty DNA są stale odtwarzane (naprawiane) w komórkach. Jeśli jednak z różnych powodów mechanizmy naprawcze zostaną zakłócone, wówczas błędy w DNA pozostaną i będą się kumulować.

Skutkiem błędu replikacji jest zastąpienie jednego nukleotydu w łańcuchu DNA innym.

Co powoduje mutacje?

Zwiększony poziom mutacji jest spowodowany promieniami rentgenowskimi, ultrafioletowymi i gamma. Do mutagenów zaliczają się także cząstki α i β, neutrony, promieniowanie kosmiczne (wszystkie są cząstkami wysokoenergetycznymi).

Mutagen- jest to coś, co może powodować mutację.

Oprócz różnych promieniowań wiele substancji chemicznych ma działanie mutagenne: formaldehyd, kolchicyna, składniki tytoniu, pestycydy, konserwanty, niektóre leki itp.

Dziedziczna informacja o komórce jest zapisywana w postaci sekwencji nukleotydów DNA. Istnieją mechanizmy chroniące DNA przed wpływami zewnętrznymi, aby uniknąć uszkodzenia informacji genetycznej, ale takie naruszenia zdarzają się regularnie, jak się je nazywa mutacje.

Mutacje- zmiany, jakie zaszły w informacji genetycznej komórki; zmiany te mogą mieć różną skalę i są podzielone na typy.

Rodzaje mutacji

Mutacje genomowe- zmiany dotyczące liczby całych chromosomów w genomie.

Mutacje chromosomowe- zmiany dotyczące obszarów w obrębie jednego chromosomu.

Mutacje genowe- zmiany zachodzące w obrębie jednego genu.

W wyniku mutacji genomowych zmienia się liczba chromosomów w genomie. Dzieje się tak na skutek zakłócenia funkcji wrzeciona, dzięki czemu homologiczne chromosomy nie rozchodzą się do różnych biegunów komórki.

W rezultacie jedna komórka nabywa dwa razy więcej chromosomów niż powinna (ryc. 1):

Ryż. 1. Mutacja genomowa

Haploidalny zestaw chromosomów pozostaje taki sam, zmienia się jedynie liczba zestawów homologicznych chromosomów (2n).

W naturze takie mutacje często utrwalają się u potomstwa, najczęściej występują u roślin, a także u grzybów i alg (ryc. 2).

Ryż. 2. Rośliny wyższe, grzyby, glony

Organizmy takie nazywane są poliploidalnymi; rośliny poliploidalne mogą zawierać od trzech do stu zestawów haploidalnych. W przeciwieństwie do większości mutacji, poliploidia najczęściej przynosi korzyści organizmowi; osobniki poliploidalne są większe niż zwykle. Wiele odmian roślin uprawnych jest poliploidalnych (ryc. 3).

Ryż. 3. Uprawy poliploidalne

Ludzie mogą sztucznie indukować poliploidię, wystawiając rośliny na działanie kolchicyny (ryc. 4).

Ryż. 4. Kolchicyna

Kolchicyna niszczy pasma wrzecionowe i prowadzi do powstania genomów poliploidalnych.

Czasami podczas podziału może wystąpić nondysjunkcja w mejozie nie wszystkich, ale tylko niektórych chromosomów; takie mutacje nazywane są aneuploid. Na przykład osoba charakteryzuje się mutacją trisomii 21: w tym przypadku dwudziesta pierwsza para chromosomów nie różni się, w wyniku czego dziecko otrzymuje nie dwa dwudzieste pierwsze chromosomy, ale trzy. Prowadzi to do rozwoju zespołu Downa (ryc. 5), w wyniku którego dziecko jest niepełnosprawne umysłowo i fizycznie oraz bezpłodne.

Ryż. 5. Zespół Downa

Rodzajem mutacji genomowej jest także podział jednego chromosomu na dwa i połączenie dwóch chromosomów w jeden.

Mutacje chromosomowe dzielą się na typy:

- usunięcie- utrata odcinka chromosomu (ryc. 6).

Ryż. 6. Usunięcie

- powielanie- podwojenie jakiejś części chromosomów (ryc. 7).

Ryż. 7. Powielanie

- inwersja- obrót odcinka chromosomu o 180 0, w wyniku czego geny w tym odcinku znajdują się w odwrotnej kolejności niż norma (ryc. 8).

Ryż. 8. Inwersja

- translokacja- przemieszczenie dowolnej części chromosomu w inne miejsce (ryc. 9).

Ryż. 9. Translokacja

W przypadku delecji i duplikacji zmienia się całkowita ilość materiału genetycznego; stopień fenotypowej manifestacji tych mutacji zależy od wielkości zmienionych obszarów, a także od tego, jak ważne są geny w tych obszarach.

W przypadku inwersji i translokacji ilość materiału genetycznego nie ulega zmianie, zmienia się jedynie jego lokalizacja. Takie mutacje są konieczne ewolucyjnie, ponieważ mutanty często nie mogą już krzyżować się z pierwotnymi osobnikami.

Bibliografia

1. Mamontov S.G., Zakharov V.B., Agafonova I.B., Sonin N.I. Biologia, klasa 11. Biologia ogólna. Poziom profilu. - Wydanie V, stereotypowe. - Drop, 2010.
2. Belyaev D.K. Biologia ogólna. Podstawowy poziom. - Wydanie 11, stereotypowe. - M.: Edukacja, 2012.
3. Pasechnik V.V., Kamensky A.A., Kriksunov E.A. Biologia ogólna, klasy 10-11. - M.: Drop, 2005.
4. Agafonova I.B., Zakharova E.T., Sivoglazov V.I. Biologia w klasie 10-11. Biologia ogólna. Podstawowy poziom. - wyd. 6, dod. - Drop, 2010.

1. Portal internetowy „genetics.prep74.ru” ()
2. Portal internetowy „shporiforall.ru” ()
3. Portal internetowy „licey.net” ()

Praca domowa

1. Gdzie najczęściej występują mutacje genomowe?
2. Co to są organizmy poliploidalne?
3. Na jakie typy mutacji chromosomowych dzielimy się?

Mutacja(od łacińskiego słowa „mutatio” - zmiana) to trwała zmiana genotypu, która nastąpiła pod wpływem czynników wewnętrznych lub zewnętrznych. Istnieją mutacje chromosomowe, genowe i genomowe.

Jakie są przyczyny mutacji?

• Niesprzyjające warunki środowiskowe, warunki stworzone eksperymentalnie. Takie mutacje nazywane są indukowanymi.
• Niektóre procesy zachodzące w żywej komórce organizmu. Na przykład: zaburzenie naprawy DNA, replikacja DNA, rekombinacja genetyczna.

Mutageny to czynniki wywołujące mutacje. Są podzielone na:

• Fizyczne - rozpad radioaktywny i ultrafiolet, temperatura zbyt wysoka lub zbyt niska.
• Chemiczne - środki redukujące i utleniające, alkaloidy, środki alkilujące, nitropochodne mocznika, pestycydy, rozpuszczalniki organiczne, niektóre leki.
• Biologiczne - niektóre wirusy, produkty przemiany materii (metabolizm), antygeny różnych mikroorganizmów.

Podstawowe właściwości mutacji

• Przekazany w drodze dziedziczenia.
• Spowodowane różnymi czynnikami wewnętrznymi i zewnętrznymi.
• Pojawiają się spazmatycznie i nagle, czasem wielokrotnie.
• Każdy gen może mutować.

Czym oni są?

• Mutacje genomowe to zmiany charakteryzujące się utratą lub dodaniem jednego chromosomu (lub kilku) lub całego zestawu haploidalnego. Istnieją dwa rodzaje takich mutacji - poliploidia i heteroploidalność.

Poliploidia to zmiana liczby chromosomów będąca wielokrotnością zestawu haploidalnego. Niezwykle rzadkie u zwierząt. U ludzi możliwe są dwa rodzaje poliploidii: triploidia i tetraploidalność. Dzieci urodzone z takimi mutacjami żyją zwykle nie dłużej niż miesiąc, a częściej umierają w fazie rozwoju embrionalnego.

Heteroploidia(lub aneuploidia) to zmiana liczby chromosomów, która nie jest wielokrotnością zestawu halogenów. W wyniku tej mutacji osoby rodzą się z nieprawidłową liczbą chromosomów - polisomią i monosomią. Około 20-30 procent monosomów umiera w pierwszych dniach rozwoju wewnątrzmacicznego. Wśród urodzeń są osoby z zespołem Shereshevsky’ego-Turnera. Mutacje genomowe w świecie roślin i zwierząt są również zróżnicowane.

• - są to zmiany, które zachodzą, gdy zmienia się struktura chromosomów. W tym przypadku dochodzi do przeniesienia, utraty lub podwojenia części materiału genetycznego kilku lub jednego chromosomu, a także zmiany orientacji segmentów chromosomowych w poszczególnych chromosomach. W rzadkich przypadkach możliwe jest połączenie chromosomów.

• Mutacje genowe. W wyniku takich mutacji dochodzi do insercji, delecji lub substytucji kilku lub jednego nukleotydu, a także inwersji lub duplikacji różnych części genu. Skutki mutacji typu genu są zróżnicowane. Większość z nich ma charakter recesywny, to znaczy nie objawia się w żaden sposób.

Mutacje dzielą się także na somatyczne i generatywne

• - we wszystkich komórkach organizmu, z wyjątkiem gamet. Na przykład, gdy komórka roślinna ulegnie mutacji, z której następnie powinien rozwinąć się pączek, a następnie pęd, wszystkie jej komórki będą zmutowane. Tak więc na krzaku czerwonej porzeczki może pojawić się gałąź z czarnymi lub białymi jagodami.

• Mutacje generatywne to zmiany w pierwotnych komórkach rozrodczych lub w gametach, które z nich powstały. Ich właściwości przekazywane są kolejnym pokoleniom.

W zależności od charakteru wpływu na mutacje wyróżnia się:

• Śmiertelny - właściciele takich zmian umierają albo na etapie, albo dość krótko po urodzeniu. Są to prawie wszystkie mutacje genomowe.
• Pół-śmiertelny (na przykład hemofilia) - charakteryzuje się gwałtownym pogorszeniem funkcjonowania dowolnych układów w organizmie. W większości przypadków mutacje półśmiercionośne również wkrótce prowadzą do śmierci.
• Korzystne mutacje są podstawą ewolucji, prowadzą do pojawienia się cech potrzebnych organizmowi. Po ustaleniu cechy te mogą spowodować powstanie nowego podgatunku lub gatunku.