Boli ereditare rare. Unele boli foarte rare

Dermatoze virale, acrodinie (morbus feer)

Akrodynia, fiind, după toate probabilitățile, boală infecțioasă, se exprimă printr-o disfuncție specifică a sistemului autonom sistem nervos, tulburări psihice, distrofii, edem, diverse fenomene cutanate, afectarea sensibilității, durere etc.

Există descrieri de epidemii ale bolii în anotimpurile reci și răcoroase la copii cu vârsta cuprinsă între 1 - 2 luni și 13 - 14 ani.

Manifestările inițiale ale acrodiniei sunt: oboseală, febră scăzută, catar organele respiratorii, depresie, apatie, lipsă de concentrare și atenție. Uneori apar tulburări psihice mai severe – delir, anxietate, halucinații, insomnie etc.

Apar dureri la nivelul membrelor, tulburări senzoriale, transpirație crescută, senzație de căldură, hipotensiune musculară; pacientului ii este greu sa se miste, zace nemiscat in pat.

„Dermatologie sintetică”
Lyuben Popov

Cu candidoza superficială a membranelor mucoase și a pielii, ciupercile sunt localizate în stratul cornos sub formă de miceliu și spori, individual sau în grupuri sub formă de ciorchini, rar sub formă de druse. Miceliul este compus din fibre scurte subțiri individuale, spori rotunzi de până la 5 cm în dimensiune, cu o capsulă clar definită, colorată Gram Violet. În cazurile de monoliază profundă...

Agentul cauzal este Achorion guinckeanum. La contact apropiat La pisici, câini, șoareci și șobolani, crusta animală se transmite la om, ceea ce se exprimă prin apariția solzilor și a crustelor, cel mai adesea pe pielea netedă. Animalele pot transmite microsporia oamenilor, în special copiilor. Agenții săi cauzali sunt Microsporon gypseum, Microsp. felineum, Microsp. lanosum etc forme speciale si rare forme clinice tricofitoza sunt alopecie...

Agentul cauzal al acestei boli, Trichosporon cutaneum BeurmannGougerot-Ota (1909 - 1926), afectează straturile superficiale ale bărbii și mustații. Pe păr se formează straturi nodulare, învăluitoare, în care se găsesc spori fungici de 3-4 r lungime. În țările tropicale și subtropicale, alte tipuri de trichosporon au fost găsite pe părul bărbaților și femeilor. Piedra neagră (piedra nigra)…

Această leziune a unghiei de la picior este cauzată de Scopulariopsis brevicaulis var. hominis Brumpt; s. Penicillium brevicaule (1910). Leziunile implică adesea unghiile degetele mari picioare, fără a atinge pielea dintre degete. Foarte în cazuri rare Unghiile altor degete pot fi afectate. Placa unghiei este afectată, devenind întunecată sau neagră, aspră, crăpată și fragilă. Puteți separa cu ușurință o bucată de ea...

Datorită naturii pur saprofite a acestor ciuperci și a slabei lor adaptări la om, infecțiile pe care le provoacă sunt foarte rare, fiind foarte greu de demonstrat rolul lor patologic. Aspergiloza. Epidermomicoza, onicomicoza, stomatita, faringita si otomicoza sunt rareori observate. Aspergiloza ulcerelor torpide este cunoscută. Aspergiloza viscerală, aspergiloza pulmonară, meningita și abcesele cerebrale sunt boli mai severe și mai grave. Cu maduromicoză în unele...

Hormodendroza. Ca și cladosporioza, agenții cauzali ai acestei boli sunt ciuperci de culoare închisă aparținând genului Dematiaceae. Specii patogene pentru piele: Hormodendron pendrosoi, Horm. compactum, Horm. Japonicum, Phialophora verrucosa, Horm. rossicum, Meriina, provocând cromoblastomicoză (vezi). Horm. fontoynonti Langeron (1913) este agentul cauzal al Achromia tropica s. Tinea flava. Boli de piele, cauzate de hormodendroni, sunt rare în zonele temperate. Boli cauzate de reprezentanți...

Blastomicoza europeană sau criptococoza este o cronică boala sistemica cu remisiuni spontane, care afectează în principal membranele creierului, plămânilor și pielii. Se numește Cgurtococcus neoformans Vuillemin (Torulopsis neoformans, Cryptococcus meningitidis, Torula hystolytica). Clinic, boala apare ca sindromul meningian, precum și în formă pulmonară, dar pot fi afectate și alte organe. Pielea este afectată în 10% din cazuri. Combinație posibilă cu malign...

Cauzat de dermatitide Blastomyces. Cel mai adesea, modificările pielii apar sub formă de procese cronice granulomatoase, purulente, vegetative. Această formă de blastomicoză se poate dezvolta și în diferite organe interne (plămâni, intestine etc.), în sistemul nervos, în articulații și oase. Histologic, acesta este un proces granulomatos profund, exprimat prin papilomatoză, acantoză, abcese intraepidermice și dermice, celule gigantice și epitelioide, celule limfoide și plasmatice, leucocite...

Aproape fiecare persoană a auzit de apendicită. Cu toate acestea, există unele boli în lume care afectează doar câteva zeci sau sute de oameni din întreaga lume. Acestea sunt de obicei boli ereditare sau anomalii congenitale evoluții care complică în mod semnificativ viața pacientului însuși, precum și o patologie rară a activității mentale.

Lacrimi de sânge

Această boală se numește științific hemolacrie, atunci când într-o zi, dintr-un motiv necunoscut științei, ochii încep brusc să „udă” cu sânge. Acest fenomen poate apărea de la 1 la 20 de ori pe zi.

Lacrimile de sânge sunt observate cu unele tipuri de tumori și tulburări. Cu toate acestea, uneori, hemolacria este observată absolut pe fundalul sănătății complete a pacientului, prin urmare, în astfel de cazuri, se vorbește despre hemolacrie adevărată, idiopatică.

S-a observat că această boală apare spontan în principal în adolescent sau la tineri, și apoi dispare de la sine. La femei, hemolacria este observată mai des și, în majoritatea cazurilor - în timpul menstruației, iar acest lucru ajută la diagnosticarea uneia dintre cauzele hemolacriei - endometrioza.

Hemolacrie ascunsă. În 1991, au fost examinați 125 de voluntari care nu aveau probleme de sănătate. Lichidul lacrimal a fost prelevat din toate și examinat la microscop. S-a dovedit că celulele sanguine în lacrimi au fost găsite la 18% dintre femei vârsta fertilă, precum și la 7% dintre femeile însărcinate și 8% dintre bărbați.

Piele albastră

Sindromul de piele albastră sau albastră (argirie, argiroză) este o altă patologie rară care apare mai ales la acele persoane care au exagerat de tratament cu produse care conțin argint, precum și la cele asociate cu extracția sau prelucrarea argintului.

În acest caz, granulele de argint sunt depuse în derm, foliculii de păr, glandele sudoripare, capilarele pielii. Particulele de argint la astfel de oameni se găsesc și în grosimea membranelor mucoase ale stomacului, cavitatea bucală, intestine, în organe parenchimatoase(ficat, rinichi) și conjunctiva ochilor.

De regulă, dacă nu există o intoxicație concomitentă de argint, atunci nimic altceva nu deranjează pacientul, cu excepția culorii albastre, dar această nuanță a pielii și a membranelor mucoase persistă pentru tot restul vieții.

O altă culoare albastră a pielii poate să nu fie asociată cu expunerea la argint, ci pur și simplu să fie moștenită. De exemplu, în anii 60 ai secolului trecut, în Kentucky locuia o întreagă familie oameni albaștri”, pe care zvonurile l-au numit „Fugatele albastre”.

Sindromul fluturelui

Denumirea științifică a acestei boli este epidermoliza buloasă. Aceasta este o boală genetică rară asociată cu o vulnerabilitate crescută a membranelor mucoase și a pielii din cauza impact mecanic(în acest fel seamănă cu fragilitatea aripilor de fluture de la o atingere neglijentă).

Principalul simptom al epidermolizei buloase sunt veziculele care apar în zonele care sunt supuse presiunii și frecării.

Uneori boala este atât de gravă încât chiar și alimentele solide din gură sau o strângere de mână normală poate provoca formarea de noi vezicule, care, atunci când sunt deschise, formează numeroase răni în care poate apărea o infecție secundară.

„Copiii fluture” sunt nevoiți să-și îndure toată copilăria durere constantă, numeroase pansamente și tratarea rănilor deschise. Din pacate, in prezent terapie eficientă această boală nu a fost încă dezvoltată.

Copii care îmbătrânesc repede

Îmbătrânirea accelerată sau progeria este o altă boală rară care apare din cauza unei mici anomalii genetice. Ca urmare, cursul natural al tuturor proceselor care au loc în organism eșuează și o persoană începe să îmbătrânească într-un ritm rapid (în medie, în decurs de 1 an timp de 8 sau mai mulți ani deodată): insuficiența cardiacă progresează, cataracta se dezvoltă sau apare.

Copiii cu această patologie supraviețuiesc rar până la vârsta adultă, de obicei mor la vârsta de 11-13 ani, deși cazuri individuale, când speranța de viață era de 26 de ani sau mai mult.

Când mușchii se transformă în oase

O altă boală rară este fibrodisplazia osificantă progresivă (POF) sau boala Munheimer. Această patologie apare din cauza unei mutații genetice care distorsionează organismul. Ca urmare a acestui fapt, pentru orice proces inflamator(de exemplu, după o lovitură, compresia puternică a unui mușchi), încep să apară focare de calcificare crescută, care ulterior devin centrul de creștere a țesutului osos nou.

Interesant este că în aproape toate cazurile boala este însoțită de prezența altuia patologie congenitală, de exemplu, clinodactilie deget mare picioare (prezența unui astfel de deget în aproape 95% din cazuri indică faptul că copilul va dezvolta fibrodisplazie osificantă).

Începând aproape de la naștere, POF progresează constant, manifestată prin calcificarea și osificarea ulterioară a mușchilor, tendoanelor, fasciei și ligamentelor. Boala se caracterizează și prin apariția unor bulgări subcutanați de 1–10 cm, localizate oriunde (la copii, în principal în spate, antebrațe și gât). Datorită transformării țesuturilor moi ale corpului în oase, POF este numită și o boală a formării celui de-al doilea schelet.

În prezent, în întreaga lume au fost raportate aproximativ 800 de cazuri de boală Munheimer. Mijloacele de prevenire și tratament eficient nu au fost încă dezvoltate.

Insomnie familială fatală

Se știe că doar 40 de familii au fost găsite această boală. Aceasta este o boală ereditară care are grade diferite expresivitate. Apare ca urmare a modificărilor care apar în partea centrală a creierului cu formarea plăcilor de amiloid și deteriorarea talamusului, care asigură comunicarea între corp și cortexul ambelor emisfere.

Insomnia familială este însoțită de modificări ale altor organe și sisteme ale corpului: producția de lichid lacrimal și frecvența pulsului scad, poate apărea și dezvolta o erupție cutanată.

De regulă, boala apare în mai multe etape:

• Etapa 1. Insomnia progresează treptat, durează aproximativ 4 luni și este însoțită de apariția atacurilor de panică și a temerilor.
• Etapa 2. Durează 5 luni, caracterizată prin anxietate, transpirație și halucinații.
• Etapa 3. Timp de 3 luni există insomnie completă și există incontinență în acțiuni.
• Etapa 4. Timp de 6 luni - insomnie completă și demență. O persoană poate cădea în comă sau poate muri de epuizare, precum și pneumonie congestivă.

O analiză a creierului celor care au murit din cauza insomniei familiale a arătat că această boală este cauzată de proteine ​​speciale care se pot reproduce independent - prionii.

Bolile vampirilor

De fapt, acestea sunt 2 boli genetice rare: displazia ectodermală și porfiria eritropoetică. Ambele boli se caracterizează prin faptul că pacienții nu tolerează bine lumina soarelui, astfel încât activitatea lor crește în întuneric.

Displazie ectodermică. Acesta este mort piele palida, lipsa dinților din față (sunt doar colți), frunte mare, păr rar pe cap, piele uscată crescută. Lumina soarelui le face educație avansată vezicule pe piele.

Porfirie eritropoetică. Caracterizat printr-o încălcare metabolismul pigmentului, ca urmare a căreia porfirinele se acumulează în sânge, se dezvoltă, se observă periodic urină roșie, tulburări neuropsihiatrice și gastrointestinale și apare fotodermatoza. Pielea din jurul gurii se atrofiază treptat, formând un tip special de rânjet, care amintește de cel al vampirilor din basme, iar dinții în raze ultraviolete capătă o nuanță roz. Persoanele care suferă de această boală preferă, de asemenea, să fie nocturne și să se ascundă de razele soarelui.

Sindromul de lemne săritor

U națiuni diferite acest fenomen psihologic este numit diferit: isterie arctică, măsurare, sindromul Lat, sindromul lumberjack-ului săritor etc. Aceasta este o reacție particulară la frică, un strigăt ascuțit, mișcare bruscă, manifestată sub forma efectuării anumitor acțiuni și supunere completă.

Cu doar câteva miliarde de ani în urmă, lumea noastră frumoasă și unică nu exista. Odată cu apariția planetei Pământ, pe ea au început să se dezvolte forme de viață bizare, care erau destinate nu numai să supraviețuiască în condiții dure, ci și să evolueze în creaturi atât de unice ca tine și mine. Miliarde de ani de evoluție ne-au oferit nu numai inteligență și capacitatea de a ne schimba mediu inconjurator pentru tine, dar și multe alte microorganisme unice.

Unele dintre ele sunt obiecte de studiu și de îmbunătățire a sănătății umane. De exemplu, cum ar fi bifidobacterii, lactobacili sau bacteriodide. Toate alcătuiesc microflora intestinală a fiecărei persoane vii. Dar lângă ele au apărut și au evoluat microorganisme mortale, al căror efect asupra oamenilor poate fi fatal.

Varietatea diferitelor boli la care corpul uman poate fi susceptibil este pur și simplu uimitoare. Pornind de la stafilococi obișnuiți și terminând cu bacilii ciumei. În ciuda faptului că nu le vedem și nu știm majoritatea numelor diferiților bacterii patogene, putem spune cu încredere că un număr dintre ele sunt fatale pentru creaturi foarte dezvoltate ca noi.

Din acest motiv, am întocmit o listă cu cele mai teribile boli ale omenirii, care pot duce nu doar la moarte, ci și la suferințe îndelungate fără sfârșit. Sperăm din tot sufletul că cunoștințele dvs. cu cele teribile se vor limita la citirea acestui articol.

Variola neagră

• Persoane afectate: -
• Agent patogen: variola majoră, variola minoră
• Tratament posibil: tratament etiotrop sau patogenetic

Rata mortalității 20-90%. Cei care supraviețuiesc acestei boli primesc adesea orbirea ca „recompensă” și au întotdeauna cicatrici teribile pe tot corpul. Variola este un virus foarte tenace. Poate fi păstrat înghețat ani de zile și poate supraviețui la temperaturi de până la o sută de grade Celsius. Prin natura sa, variola afectează organismul în așa fel încât persoana infectată începe să putrezească de viață. Oamenii suferă și astăzi de variolă. Dacă nu primiți o vaccinare specială în timp util, atunci probabilitatea de infecție cu aceasta boala grava foarte inalt.

Ciumă bubonică

• Persoane afectate: -
• Principalele locații ale bolii: peste tot în lume
• Agent patogen: Yersinia pestis1
• Cauza apariției: virus focal natural
• Tratament posibil: sulfonamidă, antibiotice

La un moment dat, această infecție a „decimat” jumătate din Europa medievală. Potrivit diverselor surse, secerătorii morții au vizitat 20-60 de milioane de oameni pentru a lua suflete din corpurile care se răcesc. Rata mortalității din cauza ciumei era anterior de până la 99%! Nimeni nu poate numi numărul exact de oameni care au murit din cauza acestei infecții, din moment ce nu s-au făcut calcule la acel moment, din cauza faptului că oamenii erau ocupați cu supraviețuirea.

Gripa spaniolă sau gripa spaniolă

• Persoane afectate: 550 de milioane de persoane
• Principalele locații ale bolii: peste tot în lume
• Agentul cauzal al bolii: cel mai probabil virusul H1N1
• Cauză: -
• Tratament posibil: produse farmaceutice pe bază de alcool

Numele bolii provine de la locul apariției; infectarea în masă a populației Spaniei. Boala a afectat peste 40% dintre oamenii din țară. Una dintre cele mai cunoscute victime ale acestei boli cumplite a fost marele sociolog german Max Weber, care a intrat în istoria omenirii datorită lucrărilor sale. Din cei peste jumătate de miliard de oameni infectați, aproximativ 70 de milioane de oameni au murit.

Sindromul Hutchinson-Gilford sau progeria

• Persoane afectate: 80 persoane
• Principalele locații ale bolii: peste tot în lume
• Agent cauzal: defect genetic
• Cauză: -
• Tratament posibil: incurabil

O boală rară imbatranire prematura, care a afectat nu mai mult de 80 de oameni din întreaga lume, este una dintre cele mai devastatoare boli din lume. Pacienții cu progerie sunt sortiți unei vieți scurte și dureroase. Un fapt remarcabil este că acest sindrom a fost găsit doar la o singură persoană de culoare. Unul dintre cei mai faimoși oameni supuși această boală este un tip sud-african, Leon Botha, care a putut trăi 26 de ani. A fost video blogger și DJ. Un copil cu boala progeria poate avea 90 de ani la 12 ani.

Fasciita necrozanta

• Persoane afectate: -
• Principalele locații ale bolii: peste tot în lume
• Agent patogen: Streptococcus pyogenes
• Cauza apariției: pătrunderea bacteriilor care mănâncă carne în rană după intervenție chirurgicală
• Tratament posibil: Chirurgie, amputare a membrelor

Fasciita necrozantă este o boală teribilă care este extrem de rară. În general, tot ceea ce începe cu prefixul necro este groaznic, dar conform diverselor surse, de la 30% la 75% dintre cei infectați mor din cauza acestei boli. În acest caz, tratamentul se va limita la amputarea în timp util a membrului afectat. Diagnosticul bolii este extrem de dificil. La urma urmei, în prima etapă, o persoană infectată poate avea doar febră. În ciuda faptului că este extrem de dificil să contractați această boală, cu excepția cazului în care, desigur, există contact cu un purtător al bolii, fasciita necrozantă este una dintre cele mai teribile boli ale umanității.

Limfedemul sau elefantiaza

Ca multe alte boli, limfedemul apare în mai multe etape. Totul începe cu umflături moi discrete și aparent inofensive, care, în timp, transformă zona afectată a corpului într-o masă informe și deformată de carne odinioară umană.

Tuberculoză (numită anterior Consum)

• Persoane afectate: Conform unor rapoarte, o treime din locuitorii planetei sunt infectați
• Principalele locații ale bolii: peste tot în lume
• Agentul cauzal al bolii: Mycobacterium tuberculosis (MBT)
• Cauza: Intrarea micobacteriilor tuberculoase in plamani prin tractului digestiv, mai rar prin contact (prin piele)
• Tratament posibil: Baza tratamentului tuberculozei este chimioterapia multicomponentă antituberculoză

Tuberculoza este extrem de periculoasă infecţie, care în trecut a fost considerat incurabil și a luat vieți un numar mare al oamenilor. Se crede că această boală este dependentă social, adică. oameni cu scăzut statut social, sunt mereu în pericol. Cel mai adesea, boala afectează plămânii unei persoane. Astăzi, tuberculoza poate fi tratată bine în spitale. Din păcate, cursul tratamentului durează o perioadă semnificativă de timp - de la câteva luni la câțiva ani. Boala avansată poate duce la pierdere completă handicap și moarte, ceea ce face din tuberculoză una dintre cele mai teribile boli ale omenirii

Diabet

• Persoane afectate: aproximativ 285 de milioane de oameni în întreaga lume
• Principalele locații ale bolii: peste tot în lume
• Agentul cauzal al bolii: -
• Cauză: -
• Tratament posibil: Aplicare medicamente scăderea nivelului de zahăr din sânge, tratament cu insulină, restricții dietetice stricte.

Diabetul zaharat este cauzat de un dezechilibru al cantității sau activității insulinei, hormonul care transportă glucoza din sânge către celulele organismului. Există două tipuri - insulino-dependente (tip 1) și non-insulino-dependente (tip 2). Diabetul este cauza infarctului miocardic, accidentului vascular cerebral (vasele cerebrale), retinopatiei diabetice (vasele fundului de ochi), nefropatie diabetica(vasele renale), piciorul diabetic ischemic și neuropat (vasele și nervii extremităților inferioare).

SIDA

• Persoane afectate: 33-45 de milioane de persoane
• Principalele locații ale bolii: peste tot în lume
• Agentul cauzal al bolii: -
• Cauză: -
• Tratament posibil: nu există tratament

SIDA este flagelul mileniului actual. Cel mai rău lucru despre această boală este că nu există încă medicamente sau opțiuni de tratament. Persoanele infectate cu această boală teribilă pot muri din cauza răceală. La urma urmei, practic nu au imunitate.

Cancer (oncologie)

• Persoane afectate: 14 milioane de persoane diagnosticate în fiecare an
• Principalele locații ale bolii: peste tot în lume
• Agentul cauzal al bolii: -
• Cauză: Tulburări genetice, alimentație proastă, fumatul, alcoolul; expunerea la radiații, azbest sau crom...
• Tratament posibil: Chirurgie, chimioterapie și radioterapie

Cancerul este diviziunea rapidă și necontrolată a celulelor, care duce la apariția unei tumori în țesuturile sau organele umane. Această boală este una care poate să nu apară mult timp. Afectează organele și țesuturile umane. Ca urmare, organele nu mai funcționează.

În cele din urmă, trebuie spus că este mai bine să se efectueze prevenirea acum decât tratamentul mai târziu. Ai grijă de tine și nu te îmbolnăvi!

Sănătate - cel mai important lucru, pe care trebuie să-l protejăm cât putem de bine. Medicina modernă a învățat să trateze multe boli fatale sau este în pragul ei.

Atenție, unele fotografii din material vă pot face să vă simțiți neplăcut.

Majoritatea victimelor au raportat anumite „fibre” sau viermi care au pătruns adânc în epidermă. Aceste „fire” pot fi văzute la microscop. Mulți oameni de știință cred că Morgellon este cauzat de o mutație necunoscută a unei ciuperci care poate supraviețui chiar și la zero absolut.

Versiunea despre natura psihogenă a bolii este încă populară. În 2012, a fost publicat un studiu care arată că nu cunoscută științei Nu s-au găsit agenți patogeni la pacienți, iar mediatizarea pe scară largă a bolii Morgellons a declanșat o creștere bruscă a bolii.

Până în 2017, au fost înregistrate aproximativ 20 de mii de plângeri cu simptome similare. Geografia bolii: SUA (toate cele 50 de state), mai puțin frecvente în Țările de Jos, Australia, Marea Britanie

Orbire temporară

Natalie Adler, rezidentă din Melbourne, suferă de o afecțiune neobișnuită. La fiecare trei zile, o fată orbește, adică nu poate deschide ochii din cauza puternicei spasme musculare. Ciclul se repetă la fiecare trei zile. Acest lucru a avut loc pentru prima dată după o infecție a sinusurilor complicată de o infecție cu stafilococ.

De atunci, Natalie a trebuit să-și planifice viața în așa fel încât să aibă timp să facă totul în perioada „văzătoare”. „Am împlinit 18 ani de naștere într-o zi oarbă, dar la cea de-a 21-a aniversare am văzut totul și prietenii mei mi-au organizat o petrecere uriașă!”

Pemfigus paraneoplazic

Există mai multe tipuri de pemfigus - boala dermatologica cu natură autoimună ( Boală autoimună- o clasă de boli în care limfocitele încep să-și atace propriile lor, celule sănătoase organism). Varietatea sa paraneoplazică este cea mai puțin comună, dar foarte periculoasă.

Sistemul imunitar începe să atace keratinocitele care alcătuiesc cea mai mare parte a epidermei, determinând formarea golurilor și umplerea cu lichid. În aceste locuri se formează vezicule umede prin care pătrund ușor infecțiile externe.

Boala este destul de rară: din 1993 până în 2003, în țările occidentale au fost înregistrate 163 de cazuri. Aproximativ 90% dintre pacienții cu pemfigus paraneoplazic au murit în decurs de un an din cauza sepsisului sau a insuficienței pulmonare asociate bolii.

Alergie la apă

Urticaria acvagenică este o boală în care orice contact al pielii cu apa, chiar și cu propria transpirație, aduce suferință pacientului. Reactie alergica apare chiar și în apă distilată, purificată de orice impurități. Apa de băut este foarte dureroasă - trebuie să bei lapte, organismul nu reacționează atât de mult la ea. A face o baie se transformă într-o tortură infernală, la fel și a ieși din casă pe vreme ploioasă sau cu zăpadă.

O alergie la apă afectează aproximativ una din 230 de milioane de oameni. În 2017, oamenii de știință erau la curent cu 32 de alergii la apă. De exemplu, britanică Rachel Warwick, care a fost diagnosticată cu urticarie acvagenă la vârsta de 12 ani. Boala s-a manifestat după o vizită la o piscină publică. Fata a recunoscut că este foarte posibil să supraviețuiască cu sindromul, dar cam viață plină nu poate fi nicio întrebare. Tot ce visează este să danseze în ploaie sau să înoate în lac.

Trimetilaminurie sau sindrom de miros de pește

Sindromul mirosului de pește provoacă o tulburare a genei FMO3, care face ca ficatul să-și piardă capacitatea de a descompune trimetilaminele mirositoare în oxizii lor inodori. Ca urmare, această substanță se acumulează, iar excesul ei iese cu transpirație, prin porii pielii. O persoană răspândește un nor fetid în jurul său; poate să nu-l miros el însuși, dar cei din jurul său se îndepărtează inevitabil de un pacient cu un astfel de diagnostic.

Medicii nu știu încă cum să „repare” FMO3 și sfătuiesc sufletele sărace care au miros de pește să excludă ouăle, leguminoasele, toate tipurile de varză și produsele din soia din dieta lor, precum și să ia zilnic cărbune activat și să se spele mai des.

Analgie

Insensibilitatea congenitală la durere apare din cauza unei mutații a genei SCN9A și este destul de frecventă la copiii sub 2 ani. Dar există cazuri - câteva sute pentru întreaga populație a globului - când imunitatea persistă până la vârsta adultă. Pacienții cu analgie sunt mult mai susceptibili de a suferi arsuri, fracturi sau sepsis.

Steven Peet din Washington, ca și fratele său geamăn, știe direct despre insidiositatea acestui sindrom. „Aveam 6 ani, faceam patinaj cu rotile, am căzut și am auzit-o pe mama țipând. Mă uit și un os iese din piciorul meu. Nu am simțit nimic”, și-a amintit el. În copilărie s-a rupt piciorul stâng aproape în fiecare lună, până când autoritățile tutelare au îndepărtat copiii din familie, suspectând fapte violente. Părinții au fost nevoiți să petreacă mult timp, efort și elocvență pentru a-și dovedi nevinovăția.

Din cauza rănilor constante, Steve a dezvoltat artrită până la vârsta de 30 de ani. Soarta fratelui său a fost mult mai tragică. Medicii au promis că în câțiva ani va fi închis într-un scaun cu rotile. După aceasta, tânărul s-a sinucis.

boala Kuru

Teribila boală Kuru este garantată a fi fatală. În primul rând, o persoană începe să aibă o durere de cap îngrozitoare, imunitatea scade și apar curgerea nasului și tusea. Apoi sunt uimiți celule nervoase, responsabil de coordonarea mișcărilor, astfel că pacientul încetează să controleze mișcările membrelor, este cuprins de tremur nebunesc. În 9-12 luni, țesutul creierului se transformă într-o substanță spongioasă, iar persoana moare. Dar majoritatea mor mai devreme - din cauza complicațiilor asociate, infecție sau pneumonie.

Boala Kuru se găsește numai printre triburile Fore din Papua Noua Guinee. Pentru o lungă perioadă de timp tribul practica un obicei funerar înspăimântător – femeile și copiii mâncau ritualic creierul defunctului.

După cum a descoperit medicul american Carlton Gaidushek în anii 50 ai secolului XX, prionii - structuri proteice dăunătoare conținute în țesutul cerebral - sunt de vină pentru boală. Odată ce Fore au fost înțărcați de canibalismul ritual, boala Kuru aproape a dispărut.

argiroză

O patologie rară, numită și „sindromul pielii albastre”. Este cauzată de excesul de argint din organism. Astfel, californianul Paul Karason, devenit argintiu-albastru la vârsta de 57 de ani, a consumat necontrolat un balsam de casă făcut din argint coloidal și apă distilată. Bărbatul a murit în urma unui infarct la 62 de ani.

O abatere similară a fost observată la compatriotul nostru din Kazan. Aspectul lui Valery V. s-a schimbat brusc după tratamentul inofensiv al unui nas care curge cu picături care conțin argint. Pielea lui a căpătat o nuanță de albastru-argintiu și părul a devenit blond.

Alergie la electricitate

Medicii încă dezbat natura bolii care l-a afectat pe personajul din Better Call Saul, cu Bob Odenkirk. Unii medici cred că alergiile la câmpuri electromagnetice are rădăcini psihosomatice. Oricum, oamenii se plâng durere de cap iar deteriorarea sănătăţii la pornirea aparatelor electrice devine din ce în ce mai gravă.

În unele regiuni (Africa, Australia, America de Sud) nici măcar nu s-a auzit de o astfel de problemă, dar, de exemplu, în Suedia, alergiile electromagnetice sunt recunoscute oficial: 2,5% din populație suferă de ea.

Uneori sindromul dobândește astfel forme ascuțite că pacienţii sunt nevoiţi să fugă în pustie. În statul Virginia de Vest, SUA, există o „rezervare” fără internet. Pe teritoriul său, Wi-Fi-ul este interzis la nivel legislativ din cauza radiotelescopului gigant aflat în apropiere. Orice semnal poate interfera cu funcționarea acestuia. S-au adunat în raion pt loc permanent resedinta de aproximativ 200 de persoane cu hipersensibilitate la electricitate.

Insomnie familială fatală

Boala prionică ereditară care duce la moarte. De fapt, pacientul moare din cauza insomniei. Primul caz a fost înregistrat în 1979. În timp ce investiga moartea a două dintre rudele soției sale, medicul italian Ignazio Reuter a găsit decese în arborele ei genealogic cu simptome similare: insomnie care duce la epuizare extremă. În 1984, o altă rudă a murit de insomnie, iar creierul său a fost trimis pentru cercetări suplimentare în Statele Unite.

La sfârșitul anilor 90, oamenii de știință au reușit să afle natura bolii: din cauza unei mutații în cromozomul 20, aspargina se transformă în acid aspartic, în urma căruia molecula proteică este transformată într-un prion. De reacție în lanț Prionul transformă alte molecule de proteine ​​în molecule similare. Plăcile se acumulează în partea creierului care controlează somnul, provocând insomnie cronică, epuizare și moarte.

Există 4 faze ale bolii: în prima, o persoană devine obsedată de idei paranoice, în a patra el nu mai răspunde la stimuli externi. Boala durează de la 7 la 36 de luni; Nu există tratament, nici cele mai puternice somnifere nu ajută. În total, sunt cunoscute 40 de familii în care se moștenește această boală.

Fibrodisplazie progresivă

În medie, un copil din două milioane de oameni se naște cu acest diagnostic. Este una dintre cele mai rare și mai dureroase boli din lume. În total, în istoria medicinei, au fost înregistrate 700 de cazuri de fibrodisplazie, când la o persoană orice țesut începe să degenereze în os.

Os cu fibrodisplazie progresivă, crește necontrolat în detrimentul țesuturilor musculare vecine. Lansări proces patologic cel mai adesea o rănire, chiar și una minoră. în plus interventie chirurgicala- nu o solutie. Dacă tăiați zona osificată, aceasta va provoca o nouă focalizare a creșterii osoase.

Fibrodisplazia este boala genetica, care este moștenit și până de curând a fost complet rezistent la tratament. În 2006, un grup de cercetători de la Universitatea din Pennsylvania a descoperit gena responsabilă pentru această mutație. De atunci, au început lucrările privind blocanții genici din gena ACVR1/ALK2.

Progeria copilăriei

Sindromul Hutchinson-Gilford, o patologie genetică care face ca corpul unui nou-născut să îmbătrânească de aproximativ 8 ori mai repede. În același timp, din punct de vedere psihologic, copilul rămâne copil.

Copii în trupul unui bătrân

Copiii cu boala Hutchinson mor de obicei la vârsta de 10-13 ani. Ficatul lung trăiește până la 27 de ani. Știința cunoaște un singur caz în care un pacient cu acest sindrom a depășit acest prag: în 1986, un bărbat japonez de 45 de ani cu progerie a murit din cauza insuficienței cardiace acute.

Cea mai rară boală din lume este boala Fields

Poate că boala lui Fields este cea care poate fi numită cel mai mult boala rara cunoscută omului. Istoria cunoaște două cazuri de această boală, ambele aparând simultan în aceeași familie: surorile gemene Catherine și Kirsty Fields din Țara Galilor sunt bolnave.

În 1998, fetițe de 4 ani au fost consultate de un medic care, chiar și după o cercetare atentă, nu a putut stabili diagnosticul. Surorile și-au pierdut încet capacitatea de a-și controla corpurile, dar nu se știe ce a cauzat degradarea musculară care a cuprins inexorabil întregul corp.

La vârsta de 9 ani, Catherine și Kirsty s-au mutat în scaune cu rotile, iar la 14 ani și-au pierdut simultan vorbirea. În 2012, li s-au oferit dispozitive de vorbire similare cu cea folosită de Stephen Hawking. „Acum ne putem distinge prin accentul nostru. Eu am ales australianul, iar sora mea a ales americanul. Vocea electronică ne permite chiar să ne certăm unul cu celălalt”, a glumit Katrin.

Majoritatea bolilor implică consecințe grave asupra sănătății, iar unele dintre ele ar trebui mai degrabă să fie numite caracteristici de dezvoltare - în afară de neplăceri și aspect ciudat, nu aduc nimic. Editorii site-ului sugerează să citiți mai multe despre una dintre aceste caracteristici - părul crescut.
Abonați-vă la canalul nostru în Yandex.Zen

Bolile genetice sunt unice prin faptul că nu depind de stilul de viață al unei persoane; nu pot fi asigurate împotriva pur și simplu prin oprirea din alimentație. alimente grase sau incepand sa faci exercitii dimineata. Ele apar ca urmare a unei mutații și pot fi transmise din generație în generație.

O boală ereditară rară în care o persoană moare din cauza incapacității de a dormi. Până acum, a fost sărbătorită în doar 40 de familii din întreaga lume. Insomnia fatală apare de obicei între 30 și 60 de ani (cel mai adesea după vârsta de 50 de ani) și durează între 7 și 36 de luni. Pe măsură ce boala progresează, pacientul suferă din ce în ce mai mult încălcări grave dormi și nici un somnifer nu îl ajută. În prima etapă, insomnia este însoțită de atacuri de panicași fobii; pe al doilea, halucinații și transpirație crescută. În a treia etapă a bolii, persoana își pierde complet capacitatea de a dormi și începe să arate mult mai în vârstă decât vârsta lui. Apoi se dezvoltă demența și pacientul moare, de obicei din cauza epuizării sau pneumoniei.

Sindromul de narcolepsie-cataplexie, care se caracterizează prin atacuri bruște de somn și relaxare a mușchilor corpului, are, de asemenea, natură genetică și apare din cauza tulburărilor în faza rapidă a somnului. Apare mult mai des decât insomnia familială fatală: la 40 din 100 de mii de oameni, în mod egal la bărbați și femei. O persoană cu narcolepsie poate adormi brusc câteva minute în mijlocul zilei. „Atacuri de somn” seamănă cu o fază somn REMși se poate întâmpla foarte des: de până la 100 de ori pe zi, cu sau fără dureri de cap precedându-le. Acestea sunt adesea declanșate de inactivitate, dar pot apărea în momente complet inoportune: în timpul actului sexual, practicarea sportului, conducerea vehiculelor. O persoană se trezește odihnită.

Sindromul Yuner Tan (UTS) se caracterizează în primul rând prin faptul că persoanele care suferă de acesta merg în patru picioare. A fost descoperit de biologul turc Yuner Tan după ce a studiat cinci membri ai familiei Ulas în zone rurale Curcan. Cel mai adesea, persoanele cu SUT folosesc vorbirea primitivă și au o congenitală insuficiență cerebrală. În 2006, a fost filmat un film despre familia Ulas film documentar numită „Familia care merge în patru picioare”. Tan o descrie astfel: „Natura genetică a sindromului sugerează un pas înapoi în evoluția umană, cel mai probabil cauzat de o mutație genetică, proces invers trecerea de la quadropedalism (mers pe patru membre) la bipedism (mers pe două). În acest caz, sindromul corespunde teoriei echilibrului punctat.

Una dintre cele mai rare boli din lume, acest tip de neuropatie este diagnosticată la doi dintr-un milion de oameni. Anomalia apare din cauza leziunilor sistemului nervos periferic rezultată din excesul genei PMP22. Semnul principal al dezvoltării neuropatiei senzoriale ereditare de tip 1 este pierderea senzației la nivelul brațelor și picioarelor. O persoană încetează să mai experimenteze durere și să simtă o schimbare a temperaturii, ceea ce poate duce la necroză tisulară, de exemplu, dacă o fractură sau o altă leziune nu este recunoscută la timp. Durerea este una dintre reacțiile corpului care semnalează orice „probleme”, deci pierderea sensibilitate la durere este plin de detecție prea târziu boli periculoase, fie că este vorba despre infecții sau ulcere.

Persoanele care suferă de această afecțiune neobișnuită par mult mai în vârstă decât vârsta lor, motiv pentru care se numește uneori „sindromul Benjamin Button invers”. Din cauza ereditară mutatie genetica, iar uneori, ca urmare a utilizării anumitor medicamente, mecanismele autoimune din organism sunt perturbate, ceea ce duce la pierderea rapidă a rezervelor de grăsime subcutanată. Cel mai adesea suferă țesut adipos fata, gatul, membrele superioareși trunchi, rezultând riduri și pliuri. Până în prezent, au fost confirmate doar 200 de cazuri de lipodistrofie progresivă și se dezvoltă în principal la femei. În tratament, medicii folosesc insulină, liftinguri faciale și injecții cu colagen, dar acest lucru dă doar un efect temporar.

Hipertricoza mai este numită și „sindromul vârcolacului” sau „sindromul Abrams”. Afectează doar unul dintr-un miliard de oameni și doar 50 de cazuri au fost documentate încă din Evul Mediu. Persoanele care suferă de hipertricoză sunt diferite cantitate excesivă păr pe față, urechi și umeri. Acest lucru se întâmplă din cauza întreruperii conexiunilor dintre epidermă și derm în timpul formării unui făt de trei luni. foliculi de păr. De regulă, semnalele dermei în curs de dezvoltare „spun” foliculilor forma lor. Foliculii, la rândul lor, semnalează, de asemenea, straturilor pielii că există deja un folicul în această zonă, iar acest lucru duce la creșterea firelor de păr pe corp la aproximativ aceeași distanță unul de celălalt. În cazul hipertricozei, aceste conexiuni sunt întrerupte, ceea ce duce la formarea unor forme prea dense. linia părului pe acele părți ale corpului unde nu ar trebui să fie.

Dacă ați auzit vreodată de leșin de capră, atunci știți aproximativ cum arată miotonia congenitală - din cauza spasmelor musculare, o persoană pare să înghețe o perioadă. Cauza miotoniei congenitale (congenitale) este o deviație genetică: din cauza mutației, funcționarea canalelor de clor este perturbată. muschii scheletici. Muşchi se dovedește a fi „confuz”, apar contracții și relaxări voluntare, iar patologia poate afecta mușchii picioarelor, brațelor, maxilarelor și diafragmei.

O boală genetică rară în care organismul începe să formeze oase noi - osificații - în în locuri greșite: interiorul mușchilor, ligamentelor, tendoanelor și altor țesuturi conjunctive. Orice vătămare poate duce la formarea lor: vânătăi, tăieturi, fracturi, injecție intramusculară sau interventie chirurgicala. Din această cauză, osificarea nu poate fi îndepărtată: după operație, osul poate crește doar mai puternic. Din punct de vedere fiziologic, osificările nu sunt diferite de oasele obișnuite și pot rezista la sarcini semnificative, dar nu sunt localizate acolo unde ar trebui să fie.

FOP apare din cauza unei mutații în gena ACVR1/ALK2, care codifică receptorul proteinei morfogenetice osoase. Se moștenește de o persoană de la unul dintre părinți dacă este și el bolnav. Nu poți fi purtător al acestei boli: pacientul fie este bolnav, fie nu. În timp ce FOP este considerată o boală incurabilă, o a doua serie de teste a unui medicament numit palovaroten este în prezent în curs de desfășurare, care permite blocarea genei responsabile de patologie.

Această boală ereditară a pielii se manifestă prin sensibilitatea crescută a unei persoane la razele ultraviolete. Apare din cauza mutației proteinelor responsabile de corectarea daunelor ADN care apar atunci când sunt expuse radiații ultraviolete. Primele simptome apar de obicei în copilărie timpurie(până la 3 ani): Când un copil este la soare, el sau ea dezvoltă arsuri grave după doar câteva minute de expunere la razele soarelui. Boala se caracterizează și prin apariția de pistrui, piele uscată și modificări neuniforme ale culorii. piele. Potrivit statisticilor, persoanele cu xeroderma pigmentosum sunt mai expuse riscului de a se dezvolta boli oncologice: în lipsa propriului măsuri preventive, aproximativ jumătate dintre copiii care suferă de xerodermie dezvoltă una sau alta până la vârsta de zece ani cancer. Există opt tipuri de această boală de severitate și simptome diferite. Potrivit medicilor europeni și americani, boala apare în aproximativ patru oameni dintr-un milion.

Nume interesant pentru o boală, nu-i așa? Cu toate acestea, există un termen științific pentru această „durere” - glosita descuamativă. Limbajul geografic se manifestă la aproximativ 2,58% dintre oameni, iar cel mai adesea boala are proprietăți cronice și se agravează după masă, în timpul stresului sau stresul hormonal. Simptomele se manifestă prin apariția unor pete netede decolorate pe limbă, care amintesc de insule, motiv pentru care boala a primit o poreclă atât de neobișnuită, iar în timp, unele „insule” își schimbă forma și locația, în funcție de care dintre papilele gustative. situat pe limbă se vindecă, iar unii, dimpotrivă, se irită.

Limbajul geografic este practic inofensiv, dacă nu țineți cont sensibilitate crescută La mâncare picantă sau un anumit disconfort pe care îl poate provoca. Medicina nu cunoaște cauzele acestei boli, dar există dovezi predispozitie genetica la dezvoltarea sa.