Najdziwniejsze i najrzadsze syndromy. Rzadkie choroby zakaźne

Ludzie cały czas chorują. Od niemowlęctwa aż do śmierci nękają nas różne wirusy i infekcje. Na niektóre ludzkość wymyśliła już lekarstwo, inne zniknęły z planety na zawsze, a ich próbki można znaleźć jedynie w specjalnych laboratoria medyczne. Klasycznym przykładem takiej choroby jest ospa prawdziwa, którą dana osoba była w stanie całkowicie pokonać. W tym artykule dowiesz się o niektórych najrzadsze choroby świata o czym nawet nie myśleli.

Najrzadsze choroby to te, które nieuchronnie prowadzą do śmierci. Ludzie, chcąc się przed nimi uchronić, wymyślają coraz to nowe leki, wydając ogromne sumy na finansowanie laboratoriów badawczych. Ale nie można zrobić inaczej: jeśli nie szukasz sposobów na uzdrowienie, już wkrótce populacja ludzkości gwałtownie spadnie z powodu pojawienia się epidemii. Historyczne dowody na to pochodzą ze średniowiecza, kiedy z powodu szybkiego rozprzestrzeniania się infekcji zginęło wiele tysięcy ludzi.

Są jednak choroby tak rzadkie, że wielu nawet nie podejrzewa ich istnienia. Przejawiają się na różne sposoby. Niektóre z nich nie prowadzą do fatalny wynik, co daje nadzieję pomyślny wynik walcz z nimi. Inne są bardzo niebezpieczne i wymagają szczegółowych badań, co jest trudne ze względu na znikomą liczbę przypadków ich występowania.

Najrzadsze choroby świata. Choroba Kuru

Zdjęcie: Lanbiencondao.com

W pierwszej ćwierci XX wieku badacze odkryli w lasach Nowej Gwinei prymitywne plemię, które do tego czasu skutecznie ukrywało się przed postępującą cywilizacją. Zostało to wezwane. Antropolodzy postrzegali to wydarzenie jako dar losu, pozwalający im badać życie człowieka na najwcześniejszym etapie ewolucji.

Pierwszym faktem, który zszokował naukowców, było to, że przedstawiciele tego ludu aktywnie praktykowali kanibalizm. Co więcej, mieli cały rytuał poświęcony tej akcji. Co nie jest mniej ważne, główną rolę należał do kobiet i dzieci. Rytuał polegał na zjadaniu mózgów zmarłych krewnych. Wierzono, że osoba, która w ten sposób odeszła, miała obowiązek przekazać swoją wiedzę i umiejętności swoim potomkom.

Badacze z plemienia wkrótce zauważyli dziewczynę, która wyraźnie nie była zdrowa. Całe jej ciało się trzęsło, a głowa kręciła się konwulsyjnie z boku na bok. Miejscowi uzdrowiciele wyjaśnili, że dziecko stało się ofiarą czarów i wkrótce umrze. Nazwali tę chorobę „kuru”, co z języka aborygeńskiego przetłumaczono jako „drżenie”.

NA etap początkowy choroba, zaburzona koordynacja ruchowa, pojawił się kaszel, katar, ciepło. Później pojawia się charakterystyczne drżenie ciała. A kiedy nadszedł ostatni etap, osoba nie mogła się już poruszać. Po maksymalnie półtora roku pacjent zmarł.

Zdjęcie: Upi.com

Podczas sekcji zwłok zmarłych okazało się, że ich mózg bardziej przypominał gąbkę organ ludzki. Z powodu nieznanego narażenia stan pacjenta pogarszał się przez wiele miesięcy i ostatecznie zmarł. Wśród naukowców badających mieszkańców plemienia lekarz Carlton Gaidushek wyraził wątpliwości co do faktu, że w grę wchodzą czarne czary. I okazało się, że miał rację.

Najczęściej objawy choroby pojawiały się u kobiet i dzieci. Dało to Gajduszkowi pogląd, że przyczyną jego wystąpienia był kanibalizm. Aborygeni zostali zarażeni dziwną chorobą w wyniku zjadania mózgów zmarłych współplemieńców. I rzeczywiście, po zaprzestaniu tego działania, choroba ustąpiła i nie pojawiła się ponownie.

Najrzadsze choroby świata. Progeria

Foto: Tamilrockers.club

Jedną z najrzadszych chorób, najczęściej dotykającą dzieci, jest progeria. Jego pojawienie się jest spowodowane wada wrodzona genomu, co powoduje przyspieszone starzenie się całego organizmu. Postać choroby diagnozowana u małych dzieci nazywa się „zespołem Hutchinsona-Helforda”.

Jego charakterystyczne objawy można zaobserwować u dzieci, które obchodziły swoje pierwsze urodziny. Wzrost spowalnia, a przyrost masy ciała zatrzymuje się. Jednocześnie na skórze szybko pojawiają się zmarszczki i wypadają włosy. Już po kilku miesiącach dziecko zaczyna wyglądać jak starzec.

Zdjęcie: Idiva.com

Pierwsze dane na temat tej choroby uzyskano około sto lat temu, ponieważ występuje ona dość rzadko: dotyka jedną osobę na 8 milionów. NA obecnie 42 osoby są nosicielami tej zmiany genu. I jest mało prawdopodobne, aby którykolwiek z nich dożył 25 lat.

Oprócz zmiany zewnętrzne, jak nieproporcjonalnie duża głowa i spiczaste rysy twarzy, pacjent nabywa pełen wachlarz chorób starczych, w tym miażdżycę, dysfunkcję serca i zaćmę.

Przez długi czas lekarze nie byli w stanie ustalić, co powoduje progerię. I dopiero niedawno ustalono: chodzi o mutację punktową, która występuje u każdego pacjenta. Oznacza to, że choroby nie można odziedziczyć.

Niestety nie powstał jeszcze lek, który byłby w stanie uratować chorych na progerię i przywrócić ich do normalnego życia. Nie wiadomo też, ile czasu może zająć jego odnalezienie.

Najrzadsze choroby świata. Syndrom „X”

Zdjęcie: Nangmuihanquoc.vn

Wydarzenie tej choroby odnotowano tylko raz w całej historii ludzkości. Jedyną nosicielką choroby jest Brooke Greenberg, dziewczyna, która się nie starzeje. Co więcej, w wieku 4 lat jej wzrost całkowicie się zatrzymał, a w wieku 20 lat nadal wygląda jak małe dziecko.

Liczne badania nie przyniosły żadnych rezultatów. Wszystkie wskaźniki Brooke są w normie, nie zarejestrowała żadnej znanej formy mutacji genowej, nie stwierdzono też śladów chorób mogących zakłócać pełny rozwój. Ale z jakiegoś powodu ciało dziewczynki opiera się dorastaniu, jak większość chorób.

Naukowcy uważają, że badanie tego zjawiska może pomóc ludziom przezwyciężyć starość i wreszcie uzyskać życie wieczne, których szukali od niepamiętnych czasów. Być może pigułki nieśmiertelności wkrótce trafią do sprzedaży.

Najrzadsze choroby świata. Porfiria – choroba wampirów

Zdjęcie: internalmedicine.pagesperso-orange.fr

Wiele osób boi się opowieści o wampirach, które boją się słońca i wychodzą na dwór dopiero po jego zachodzie. Mają specyficzny wygląd: z pyska widać kły, palce są zakrzywione, a oczy są czerwone.

Współcześni naukowcy udowodnili, że stworzenia takie jak wampiry naprawdę żyją wśród nas. Ale to nie jest inna forma życia - podobne objawy mają ludzie cierpiący na rzadką chorobę zwaną „porfirią”.

Głównym objawem jest pojawienie się stanu zapalnego skóra, a czasem nawet poparzenia w wyniku ekspozycji na światło słoneczne. Ponadto występują zaburzenia w funkcjonowaniu żołądka i przewód pokarmowy, a także zaburzenia psychiczne.

Aby złagodzić ludzką sytuację, lekarze żyjący w średniowieczu podawali chorym świeżą krew, oczywiście nie pochodzenia ludzkiego, ale zwierzęcego. I nie byli tak dalecy od prawdy, ponieważ cechą charakterystyczną pacjentów jest niski poziom hemoglobina. Ale to zaszczepiło przerażenie w ludziach, którzy byli świadkami tej procedury. Najprawdopodobniej wymyślili legendę o strasznych stworzeniach pijących ludzką krew.

Występowanie choroby wynika z faktu, że na terenach zamieszkałych przez stosunkowo niewielką liczbę ludzi, np. w Transylwanii, uważanej za ojczyznę wampirów, małżeństwa często zawierane były pomiędzy bliskimi krewnymi. Genetyka udowodniła obecnie, że dzieci urodzone z takich kazirodczych małżeństw podlegały różnym mutacjom. Należą do nich porfiria.

Najrzadsze choroby świata. Choroba Cipy

Foto: Topnewstoday.in

Osoba, która odczuwa ból, marzy o tym, aby jak najszybciej się tego pozbyć. nieprzyjemne uczucie i najlepiej nigdy więcej ich nie doświadczyć. Ale niektórzy przedstawiciele rodzaju ludzkiego mieli „szczęście” - nigdy w życiu nie doświadczyli bólu. Tacy ludzie cierpią na rzadką formę mutacji genu, która zdaniem naukowców jest spowodowana faktem, że ich rodzice różne grupy krew.

Czy życie bez bólu jest tak dobre, jak się wydaje?

Na świecie jest mała dziewczynka. Nigdy nie doświadczyła bolesne doznania, dzięki czemu może spokojnie chodzić po rozżarzonych węglach, jak prawdziwy magik. Możesz też położyć rękę na gorącym piecu i obserwować, jak skóra się łuszczy. Takim osobom najczęściej brakuje instynktu samozachowawczego i umierają w wyniku wypadków, które przeciętnemu człowiekowi raczej się nie przytrafią.

To wszystko, co mamy. Bardzo się cieszymy, że odwiedziłeś naszą stronę i poświęciłeś trochę czasu na zdobycie nowej wiedzy.

Dołączć do naszego

Wirusowe dermatozy, akrodynia (morbus feer)

Akrodynia, będąca najprawdopodobniej chorobą zakaźną, wyraża się specjalną dysfunkcją autonomicznego układu nerwowego, zaburzeniami psychicznymi, dystrofiami, obrzękami, różnymi zjawiskami skórnymi, upośledzoną wrażliwością, bólem itp.

Istnieją opisy epidemii choroby w zimnych i chłodnych porach roku u dzieci w wieku od 1 - 2 miesięcy do 13 - 14 lat.

Początkowe objawy akrodynii to: zmęczenie, niska gorączka, katar narządy oddechowe, depresja, apatia, brak skupienia i uwagi. Czasami występują poważniejsze zaburzenia psychiczne - delirium, lęk, halucynacje, bezsenność itp.

Bóle kończyn, zaburzenia czucia, nadmierne pocenie, uczucie gorąca, niedociśnienie mięśniowe; pacjent ma trudności z poruszaniem się, leży nieruchomo w łóżku.

„Dermatologia syntetyczna”
Luben Popow

W przypadku powierzchownej kandydozy błon śluzowych i skóry grzyby znajdują się w warstwie rogowej naskórka w postaci grzybni i zarodników, pojedynczo lub w grupach w postaci skupisk, rzadko w postaci druz. Grzybnia zbudowana jest z pojedynczych, cienkich, krótkich włókien, okrągłych zarodników o wielkości do 5 cm, z wyraźnie zaznaczoną torebką, wybarwioną metodą Grama. fioletowy. W przypadku głębokiej monoliazy...

Czynnikiem sprawczym jest Achorion guinckeanum. Na bliski kontakt W przypadku kotów, psów, myszy i szczurów parch zwierzęcy przenosi się na człowieka, co objawia się pojawieniem się łusek i strupów, najczęściej na gładkiej skórze. Zwierzęta mogą przenosić mikrosporię na ludzi, zwłaszcza dzieci. Jego czynnikami sprawczymi są Microsporon gips, Microsp. kotowaty, Microsp. lanosum i inne rzadkie formy formy kliniczne trichofitoza to łysienie…

Czynnik sprawczy tej choroby, Trichosporon cutaneum BeurmannGougerot-Ota (1909 - 1926), atakuje powierzchniowe warstwy brody i wąsów. Na włosach tworzą się guzkowate, otulające warstwy, w których znajdują się zarodniki grzybów o długości 3-4 r. W krajach tropikalnych i subtropikalnych na włosach mężczyzn i kobiet znaleziono inne rodzaje trichosporonów. Czarna piedra (piedra nigra)…

Ta zmiana paznokcia jest spowodowana przez Scopulariopsis brevicaulis var. hominis Brumpt; S. Penicillium brevicaule (1910). Zmiany często obejmują paznokcie kciuki stóp, nie dotykając skóry między palcami. W bardzo rzadkich przypadkach może to dotyczyć paznokci innych palców. Płytka paznokcia ulega uszkodzeniu, staje się ciemna lub czarna, szorstka, popękana i łamliwa. Można z łatwością oddzielić od niego kawałek...

Ze względu na czysto saprofityczny charakter tych grzybów i ich słabą adaptację u człowieka, wywoływane przez nie infekcje są bardzo rzadkie i bardzo trudno jest udowodnić ich patologiczną rolę. Aspergiloza. Rzadko obserwuje się grzybicę naskórka, grzybicę paznokci, zapalenie jamy ustnej, zapalenie gardła i otomykozę. Znana jest aspergiloza objawiająca się odrętwieniem wrzodów. Aspergiloza trzewna, aspergiloza płucna, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i ropnie mózgu są chorobami poważniejszymi i poważniejszymi. W przypadku maduromykozy w niektórych przypadkach...

Hormodendroza. Podobnie jak cladosporioza, czynnikami sprawczymi tej choroby są grzyby o ciemnym zabarwieniu należące do rodzaju Dematiaceae. Gatunki chorobotwórcze dla skóry: Hormodendron pendrosoi, Horm. Compactum, Horm. Japonicum, Phialophora verrucosa, Horm. rossicum, Meriina, wywołujący chromoblastomykozę (patrz). Horm. Fontoynonti Langeron (1913) jest czynnikiem sprawczym Achromia tropica s. Tinea flava. Choroby skórne, powodowane przez hormony, są rzadkie w strefach umiarkowanych. Choroby wywołane przez przedstawicieli...

Europejska blastomykoza lub kryptokokoza jest chorobą przewlekłą choroba ogólnoustrojowa ze spontanicznymi remisjami, obejmującymi głównie błony mózgu, płuc i skóry. Nazywa się Cgurtococcus neoformans Vuillemin (Torulopsis neoformans, Cryptococcus meningitidis, Torula hystolytica). Klinicznie choroba występuje jako zespół oponowy, a także w postać płucna, ale inne narządy mogą również zostać zaatakowane. Skóra jest dotknięta w 10% przypadków. Możliwe połączenie ze złośliwym...

Wywołane przez zapalenie skóry Blastomyces. Najczęściej zmiany skórne występują w postaci przewlekłych procesów ziarniniakowych, ropnych, wegetatywnych. Ta postać blastomykozy może rozwijać się także w różnych narządach wewnętrznych (płucach, jelitach itp.), w system nerwowy w stawach i kościach. Histologicznie jest to głęboki proces ziarniniakowy, objawiający się brodawczakowatością, akantozą, ropniami śródnaskórkowymi i skórnymi, komórkami olbrzymimi i nabłonkowymi, komórkami limfoidalnymi i plazmatycznymi, leukocytami...

Każdy z nas zapewne słyszał o tak śmiertelnych chorobach jak rak czy HIV, ale czy słyszałeś kiedyś o chorobach takich jak Kuru czy Zespół Obcej Ręki? Takie choroby są niezwykle rzadkie. Tak rzadkie, że nie każdy odnoszący sukcesy lekarz spotyka je choć raz w życiu. Poniżej znajduje się lista dziesięciu najrzadszych chorób.

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy(HAE) jest rzadką dziedziczną chorobą krwi objawiającą się obrzękiem, najczęściej ramion, nóg, twarzy, Jama brzuszna i krtań. Choroba ta występuje u około jednej na 50 000 osób. Śmiertelność szacuje się na 15–33%, głównie z powodu obrzęku krtani i uduszenia.

Progeria to niezwykle rzadka wada genetyczna powodująca zmiany skórne i narządy wewnętrzne spowodowane przedwczesnym starzeniem się organizmu. Około 1 dziecko na 8 000 000 urodzeń rodzi się z progerią. Na świecie odnotowano nie więcej niż 80 przypadków tej choroby. rzadka choroba. Przeciętny czas trwaniaŻywotność osób chorych na progerię wynosi 13 lat. Chociaż w 1986 roku Ogihara i inni opisali przypadek, w którym rzekomo Japończyk chory na progerię mógł żyć 45 lat. Jest nieuleczalna choroba, w którym w 90% przypadków pacjent umiera z powodu zawał serca lub udar.

Pokrzywka wodna jest niezwykle rzadką formą pokrzywki. Do chwili obecnej znanych jest zaledwie 30 przypadków. Objawem choroby jest bolesna reakcja skóry na skutek kontaktu z wodą. Czasami określa się ją jako alergię, choć nie jest to prawdą. W jednym przypadku w Wielkiej Brytanii 23-letnia dziewczyna była zmuszona pić wyłącznie dietetyczną colę zamiast wody, chodzić do sauny raz w tygodniu na nie dłużej niż 10 sekund i oczywiście unikać deszczu.

Kuru

Kuru - nieuleczalna choroba, spotykany wyłącznie wśród aborygenów Fore w Papui Nowej Gwinei, głównie u dzieci i kobiet. Choroba rozprzestrzenia się poprzez rytualny kanibalizm, a dokładniej poprzez zjadanie chorego mózgu. Ale po wykorzenieniu tego strasznego rytuału kuru praktycznie zniknęło, ale nadal istnieją indywidualne przypadki, ponieważ okres wylęgania Choroba może trwać dłużej niż 30 lat. Główne znaki to silne drżenie, a także porywcze ruchy głowy, którym czasami towarzyszy uśmiech.

Porfiria jest rzadką chorobą dziedziczną charakteryzującą się zaburzeniem metabolizm pigmentu i objawia się fotodermatozą, przełomami hemolitycznymi, zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi i neuropsychicznymi. Przez wiele stuleci pacjentów cierpiących na tę chorobę uważano za wampiry i wilkołaki, torturowano i wykonywano egzekucje. Według niektórych źródeł na porfirię cierpiał król Anglii Jerzy III, być może Vincent Van Gogh, a także Vlad III Basarab, lepiej znany jako Vlad Dracula – obecnie jeden z najsłynniejszych literackich i filmowych obrazów wampira.

Śmiertelna bezsenność rodzinna jest rzadką, nieuleczalną chorobą dziedziczną, w wyniku której pacjent umiera z powodu bezsenności. Średnia długość życia pacjentów, u których zdiagnozowano śmiertelną bezsenność rodzinną po wystąpieniu pierwszych objawów, wynosi 18 miesięcy. Chorobę po raz pierwszy opisał w 1979 roku włoski lekarz wiejski Ignazio Roiter, który zaobserwował śmierć dwóch krewnych swojej żony z powodu bezsenności. Do chwili obecnej chorobę zdiagnozowano u przedstawicieli 26 rodzin z woj różne kraje- Włochy, Niemcy, USA, Australia, Francja, Wielka Brytania, Austria, Japonia i Holandia.

Czwarte miejsce w rankingu dziesięciu najrzadszych chorób świata zajmuje Zespół Obcej Ręki, czyli choroba doktora Strangelove’a – rzadkie zaburzenie neuropsychiatryczne, w którym jedna lub obie ręce działają samodzielnie, niezależnie od woli właściciela. Od 1909 r. odnotowano jedynie 40–50 przypadków.

Argyroza to schorzenie spowodowane długotrwałym odkładaniem się siarczku srebra w skórze, błonach śluzowych, ścianach naczyń włosowatych, szpiku kostnym i śledzionie. Charakteryzuje się nieodwracalną pigmentacją skóry, która przybiera srebrzysty lub niebieskawo-szary odcień. Na Argyrozę nie ma lekarstwa. W 2007 roku w prasie pojawił się artykuł o Amerykaninie Paulu Karasonie, który później długotrwałe użytkowanie srebro koloidalne, a także stosowanie srebrnego balsamu, skóra stopniowo zaczęła nabierać szaroniebieskiego koloru. Karason zmarł 26 września 2013 roku w wieku 62 lat na udar (śmierć niezwiązana z Argyrozą).

Hipertrychoza, nieformalnie nazywana „zespołem wilkołaka”, to wada wrodzona objawiająca się nieprawidłowym porostem włosów w nietypowej okolicy ciała, niezależnie od płci czy wieku. Włosy mogą rosnąć na całym ciele lub w jednym lub kilku obszarach. Pierwszy przypadek nadmiernego owłosienia odnotowano u Petrusa Gonzaleza w połowie XVI wieku i opisał go włoski naukowiec Ulises Aldrovandi. W ciągu następnych 300 lat zaobserwowano jedynie około 50 przypadków tej rzadkiej choroby.

Epidermodysplasia verruciformis jest niezwykle rzadką, często dziedziczną chorobą charakteryzującą się okrągłymi, symetrycznymi wysypkami, szczególnie na rękach i nogach. Jeden z najbardziej znane przypadki została zarejestrowana w Indonezji u mężczyzny Dede Kosawy, zwanego „Człowiekiem Drzewa” (na zdjęciu), który w 2007 roku przeszedł operację usunięcia narośli. Ogółem usunięto 95% brodawek o wadze około 6 kg. Jednak wzrosty nadal rosną i skuteczne leczenie dzisiaj nie istnieje.

Udostępnij w mediach społecznościowych sieci

TO JEST REPOST! Oryginał wzięty z eka_tyryshkina w Błędy natury: ludzie z chorobami rzadkimi.

Któregoś dnia zachorowałam, jak zawsze, bo musimy po prostu jechać w odwiedziny, jestem chora! Być może moja choroba reaguje na planowość wydarzenia, a może na coś innego, ale dobrze, że nie reaguje na pracę. Ogólnie moja choroba nie jest prosta)
A teraz, chory w domu o późnej porze, po wykonaniu całej mojej pracy, ponownym przeczytaniu i przejrzeniu wszystkich interesujących stron, nagle, nieoczekiwanie, postanowiłem dowiedzieć się o najrzadszych chorobach na świecie i wiesz, tam jest tyle interesujących i szokujących rzeczy!!!

Hemolakria

(„krwawe łzy”) występuje u jednej osoby na milion. Krew zamiast płynu łzowego zaczyna nagle wypływać z oczu i może to trwać około godziny. W ciągu dnia pacjent moknie krwawe łzy od 3 do 20 razy.
Dokładna przyczyna tej choroby nie jest w pełni poznana i dlatego nie można jej leczyć. Eksperci medyczni wciąż przedstawiają wersję, że hemolakria jest jedną z chorób lub nowotworów krwi.

Na zdjęciu - 15-latek Calvino Inmana(Tennessee, USA)

Syndrom wampira

Z diagnozą „syndrom wampira” (dysplazja ektodermalna) na świecie żyje zaledwie 7 tys. ludzi.
Oprócz śmiertelnie bladej skóry i ostrych kłów (przy braku niektórych zębów) u pacjentów występują rzadkie i Cienkie włosy, zdolność pocenia się jest zmniejszona, przez co ich organizm jest podatny na przegrzanie. Objawy pojawiają się już w dzieciństwie, ale chorobę można wykryć już w czasie ciąży za pomocą badań genetycznych.

Chłopcy są zmuszeni nosić okulary słoneczne i noś kremy z filtrem przeciwsłonecznym, gdy wychodzisz na zewnątrz, ponieważ nie mogą być wystawione na bezpośrednie działanie promieni słonecznych.W której rozwój fizyczny I aktywność fizyczna pozostaje normalne. Choroba sama w sobie jest nieuleczalna; można skorygować jedynie jej objawy. W szczególności można przywrócić normalny kształt zębów.
Choroba Simona została zdiagnozowana w niemowlęctwie. Kiedy Mandy była w drugiej ciąży, ostrzeżono ją, że jej drugie dziecko może mieć tę samą chorobę. Jednak Simon rósł i rozwijał się dobrze, więc jego rodzice podjęli ryzyko.
Chłopcy mówią: „Niektóre dzieci naśmiewają się z naszego wyglądu, ale nasi przyjaciele uważają, że to fajne”

Na zdjęciu Simon (13 lat) i George (11 lat) Cullen (Suffolk, Wielka Brytania).

Hipertrychoza

(„zespół wilkołaka”) to choroba objawiająca się nadmiernym owłosieniem, co nie jest typowe ten teren skóry nieadekwatnej do płci i wieku zarejestrowanych jest na całym świecie zaledwie nieco ponad czterdziestu takich pacjentów, dlatego najwygodniejszym dla nich sposobem na zarobienie pieniędzy jest pokazanie swojej brzydoty... Składają wnioski do Księgi Guinnessa. Records, aby zyskać sławę i zarobić pieniądze. Chińczyk Yu Zhenhuang odniósł sukces w stu procentach - dzięki swojej super owłosieniu założył najpopularniejszy zespół rockowy w swoim kraju i został milionerem.
Nie wiadomo, dlaczego występuje taka mutacja. I nikt jeszcze nie opracował leczenia nadmiernego owłosienia. Kosmetolodzy wiedzą tylko, jak usunąć owłosienie na odpowiednio długi czas...
Na zdjęciu - 6-latek Nata Sasufana(Tajlandia), 2007

Na zdjęciu – 33-letni Yu Zhenhuang (Chiny), najbardziej owłosiony mężczyzna na świecie

Słoniowacina

(„Zespół Proteusa”, słoniowatość, słoniowatość, słoniowatość) - powiększenie dowolnej części ciała z powodu bolesnego rozrostu skóry i tkanki podskórnej. W sumie na świecie żyje około 120 osób z tą nieuleczalną chorobą ...
A najsłynniejszym pacjentem był „człowiek-słoń” – Joseph Merrick. W 1980 roku reżyser David Lynch nakręcił nawet film o słynnym Brytyjczyku, który był nominowany do Oscara w ośmiu nominacjach... Film opowiadał o godności ludzkiej... Makijaż Johna Hurta, który grał Merricka, powstał na podstawie na podstawie tego, co zaprezentowano w Szpitalu Królewskim w Londynie zachowane ciało Josepha Merricka. Jego nakładka zajmowała aktorowi 12 godzin dziennie, każdego dnia...
Na zdjęciu – 35-latek Mendy’ego Sellarsa(Wielka Brytania)

Anomalia genowa polegająca na przyspieszeniu starzenie się organizmu , - progerii- dzieli się na dzieci (zespół Hutchinsona) i dorosłych (zespół Wernera). Ludzie po raz pierwszy zaczęli mówić o zespole przedwczesnego starzenia się 100 lat temu. I nic dziwnego, że takie przypadki zdarzają się raz na 4-8 milionów dzieci. Progeria (od greckiego pro – wcześniej, gerontos – starzec) to niezwykle rzadka choroba genetyczna, która przyspiesza proces starzenia się około 8-10 razy. Mówiąc najprościej, dziecko starzeje się 10-15 lat w ciągu jednego roku. Ośmiolatek wygląda na 80 lat - ma suchą, pomarszczoną skórę, łysinę... Te dzieci umierają najczęściej w wieku 13-14 lat po kilku zawałach i udarach mózgu na tle postępującej miażdżycy, zaćmy, jaskry, całkowita utrata zęby itp. I tylko nieliczni żyją do 20 lat lub dłużej.
Obecnie na świecie są znane tylko 42 przypadki progerii u ludzi... Spośród nich 14 osób mieszka w Stanach Zjednoczonych, 5 w Rosji, reszta w Europie...
Obecnie istnieje kilka organizacji, które niosą pomoc małym seniorom i ich rodzinom. Istnieją strony w Internecie poświęcone temu konkretnemu problemowi, niektóre z nich są otwierane przez lekarzy lub pracownicy socjalni, inne - rodziny pacjentów.
Na zdjęciu – 24-letni Leon Bot

38 lat człowiek drzewo Mieszkający na wyspie Jawa w Indonezji Dede Koswara zasłynął na całym świecie z powodu wirusa brodawczaka ludzkiego, który zwykle powoduje pojawienie się małych brodawek, ale w przypadku Indonezyjczyka jego kończyny były zdeformowane nie do poznania.
Problem Dede polegał na tym, że cierpiał na rzadką chorobę genetyczną, która mu to uniemożliwiała układ odpornościowy ograniczyć rozwój tych brodawek. Dlatego wirus był w stanie „przejąć” kontrolę mechanizm komórkowy jego komórki skóry”, wydając im rozkazy produkcji duża liczba zrogowaciałą substancją, z której się składały. Stwierdzono również, że Dede ma niski poziom leukocytów we krwi.

Choroba motyla

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka w postaci rozrostowej jest chorobą genetyczną, która objawia się już w pierwszych dniach życia. W rzeczywistości skóra noworodka jest tak delikatna, że ​​każdy dotyk powoduje rany i pęcherze. Najbardziej dotknięte są obszary wystające: łokcie, kolana, stopy, dłonie. Powstały wrzód, z którego skóra złuszcza się warstwami, nie goi się przez długi czas i wydziela się z niego płyn. Następnie tworzy się duża szkarłatna blizna.

Na tę chorobę nie ma lekarstwa, możliwe jest jedynie złagodzenie objawów. Nie tak dawno temu historia Lisy Kunigel, która mieszka z pęcherzowe oddzielanie się naskórka już prawie dziesięć lat. Kilka razy dziennie wymaga opatrunków i stosowania maści i żeli antybakteryjnych. Ponadto od 9 lat Lisa odczuwa ból.

Syndrom syreny

Jedną z najrzadszych anomalii rozwojowych jest sirenomelia, popularnie nazywana „zespołem syreny”. Z tą wadą noworodki rodzą się ze zrośniętymi nogami, podobnymi do rybiego ogona. Mają tylko jedną działającą nerkę i nie mają genitaliów. Z powodu rozległych uszkodzeń narządów wewnętrznych takie dzieci zwykle wkrótce umierają. Choroba występuje u jednego na 100 000 noworodków. Przez wszystkie lata obserwacji tylko troje dzieci udało się przeżyć. Jednym z nich był Shiloh Pepin.

Shiloh urodziła się w 1999 roku i stała się najsłynniejszym dzieckiem z „zespołem syreny”. W ciągu 10 lat, które mogła przeżyć, poznała tysiące przyjaciół na całym świecie, którzy wspierali dziewczynę i jej matkę. Shiloh próbował przewodzić pełne życie- ona, jak wszystkie zwykłe dzieci, chodziła do szkoły, uczęszczała na zajęcia taneczne i chodziła do parków rozrywki. Dziewczyna zasłynęła po wzięciu udziału w programie Oprah Winfrey. Learning Chanel nakręciła o niej kilka filmów i są jej poświęcone setki stron internetowych.

Historia z Shiloh - niesamowita historia o cudzie. Dziecko, które całe dzieciństwo spędziło na walce o przetrwanie. Mała dziewczynka, która mimo nieuleczalnej choroby potrafiła cieszyć się każdym dniem.

Choroba Munheimera

Fibrodysplazja jest niezwykle rzadką chorobą. Oficjalne statystyki przedstawiają się następująco: 1 pacjent na 2 000 000 mieszkańców. Choroba Münheimera powstaje w wyniku mutacji genu i objawia się już po urodzeniu w postaci wad zewnętrznych. Dziecko jest krzywe kciuki przestań, kręgosłup. Patologia prowadzi do niepełnosprawności i przedwczesnej śmiertelności. Tam, gdzie powinny zachodzić procesy przeciwzapalne, zaczyna się on tworzyć ostroga kostna Dlatego chorobę tę często nazywa się „chorobą drugiego szkieletu”.
Wszelkie obrażenia, nawet drobne, mogą prowadzić do rozwoju oszklenia w dotkniętym obszarze oficjalne leczenie z śmiertelna choroba nie istnieje. Naukowcy opracowali lek, który teoretycznie mógłby zwalczyć tę chorobę. Jednak konieczne Badania kliniczne nie zostało jeszcze przeprowadzone. Niestety, są one bardzo trudne do przeprowadzenia – na chorobę Munheimera choruje nie więcej niż 600 osób na całym świecie.

Zjawisko „Linia Blashko” charakteryzuje się obecnością dziwnych pasków na całym ciele. Linie Blaschki to niewidzialny wzór osadzony w DNA. A przejawem choroby jest widoczność tego wzoru.

Zwykle ma wzór na plecach V kształt, a na klatce piersiowej, brzuchu i bokach - w kształcie litery S.

Przyczyną choroby może być mozaikowość. W każdym razie pojawienie się linii Blaschko nie ma nic wspólnego z nerwem, muskularnością i układy limfatyczne osoba.

Kolejna nienormalna choroba - akantokeratoderma lub „syndrom niebieskiej skóry”. Osoby z tą diagnozą mogą mieć skórę niebieską, indygo, śliwkową lub prawie fioletową. W latach 60. ubiegłego wieku w Kentucky mieszkała cała rodzina „niebieskich” ludzi. Nazywano ich Niebieskimi Fugatami. Cecha ta przekazywana była z pokolenia na pokolenie.

Choroby rzadkie dotykają około 6% światowej populacji, a liczba ta stale rośnie. Wszystkie wyjątkowe choroby mają inny charakter, jednak zdecydowana większość fenomenalnych dolegliwości ma związek z nieprawidłowościami genetycznymi i infekcjami.

Dziś ginekolodzy zalecają wszystkim kobietom planowanie ciąży. Przecież w ten sposób można uniknąć wielu chorób dziedzicznych. Jest to możliwe po dokładnym badaniu lekarskim obojga małżonków. W kwestii chorób dziedzicznych są dwie kwestie. Pierwszy jest genetyczne predyspozycje na niektóre choroby, które objawiają się w miarę dorastania dziecka. Na przykład cukrzyca, na którą cierpi jedno z rodziców, może objawiać się u dzieci adolescencja i nadciśnienie - po 30 latach. Drugi punkt jest bezpośredni choroby genetyczne z którym rodzi się dziecko. Porozmawiamy o nich dzisiaj.

Najczęstsze choroby genetyczne u dzieci: opis

Najpopularniejszy Dziedziczna choroba dziecko ma zespół Downa. Występuje w 1 przypadku na 700. Diagnozę dziecka stawia neonatolog podczas pobytu noworodka w szpitalu położniczym. W zespole Downa kariotyp dziecka zawiera 47 chromosomów, co oznacza, że ​​przyczyną choroby jest dodatkowy chromosom. Powinieneś wiedzieć, że zarówno dziewczęta, jak i chłopcy są równie podatni na tę patologię chromosomową. Wizualnie są to dzieci o specyficznym wyrazie twarzy, które są opóźnione w rozwoju umysłowym.

Na chorobę Shereshevsky’ego-Turnera częściej chorują dziewczęta. A objawy choroby pojawiają się w wieku 10-12 lat: pacjenci są niskiego wzrostu, włosy z tyłu głowy są nisko osadzone, a w wieku 13-14 lat nie odczuwają dojrzewanie i brak okresów. Takie dzieci mają lekkie upośledzenie umysłowe. Wiodącym objawem tej dziedzicznej choroby w dorosła kobieta jest niepłodność. Kariotyp tej choroby to 45 chromosomów, czyli brakuje jednego chromosomu. Częstość występowania choroby Shereshevsky'ego-Turnera wynosi 1 przypadek na 3000. A wśród dziewcząt o wzroście do 145 centymetrów jest to 73 przypadki na 1000.

Tylko Mężczyzna charakteryzuje się chorobą Kleinfeltera. Diagnozę tę ustala się w wieku 16-18 lat. Objawy choroby: wysoki wzrost (190 centymetrów lub więcej), łagodny umysł opóźnienie, nieproporcjonalnie długie ramiona. Kariotyp w tym przypadku to 47 chromosomów. Charakterystyczny znak dla dorosłego mężczyzny - niepłodność. Choroba Kleinfeltera występuje w 1 na 18 000 przypadków.

Manifestacja wystarczy znana choroba- hemofilia - obserwowana zwykle u chłopców po pierwszym roku życia. Patologia dotyka głównie przedstawicieli mocna połowa ludzkość. Ich matki są jedynie nosicielkami mutacji. Głównym objawem hemofilii są zaburzenia krwawienia. Często prowadzi to do rozwoju poważnych uszkodzeń stawów, na przykład krwotocznego zapalenia stawów. W przypadku hemofilii każdy uraz przecinający skórę powoduje krwawienie, które dla mężczyzny może być śmiertelne.

Inną poważną chorobą dziedziczną jest mukowiscydoza. Zazwyczaj w celu wykrycia tej choroby należy zdiagnozować dzieci poniżej półtora roku życia. Jej objawy są przewlekłe zapalenie płuc z objawami dyspeptycznymi w postaci biegunki, a następnie zaparć i nudności. Częstość występowania tej choroby wynosi 1 przypadek na 2500.

Rzadkie choroby dziedziczne u dzieci

Są też takie choroby genetyczne o którym wielu z nas nigdy nie słyszało. Jedna z nich pojawia się w wieku 5 lat i nazywa się dystrofią mięśniową Duchenne’a.

Nosicielką mutacji jest matka. Głównym objawem choroby jest wymiana mięśni szkieletowo-prążkowanych tkanka łączna, niezdolny do skurczu. Takiemu dziecku w drugiej dekadzie życia grozi całkowite unieruchomienie i śmierć. Nie na dzisiaj skuteczna terapia Dystrofia mięśniowa Duchenne’a pomimo wielu lat badań i stosowania inżynierii genetycznej.

Inną rzadką chorobą genetyczną jest osteogenesis imperfecta. Jest to patologia genetyczna układu mięśniowo-szkieletowego, która charakteryzuje się deformacją kości. Osteogeneza charakteryzuje się zmniejszeniem masy kostnej i zwiększoną łamliwością. Zakłada się, że przyczyną tej patologii jest wrodzone zaburzenie metabolizmu kolagenu.

Progeria to dość rzadka wada genetyczna, której następstwem jest m.in przedwczesne starzenie ciało. Na całym świecie odnotowano 52 przypadki progerii. Do sześciu miesięcy dzieci nie różnią się od swoich rówieśników. Wtedy ich skóra zaczyna się marszczyć. Ciało się manifestuje objawy starcze. Dzieci chore na progerię zwykle nie dożywają 15. roku życia. Choroba jest spowodowana mutacjami genów.

Rybia łuska jest dziedziczną chorobą skóry, która objawia się jako dermatoza. Rybia łuska charakteryzuje się naruszeniem rogowacenia i objawia się łuskami na skórze. Przyczyną rybiej łuski jest także mutacja genu. Choroba występuje w jednym przypadku na kilkadziesiąt tysięcy.

Cystynoza to choroba, która może zamienić człowieka w kamień. Organizm ludzki gromadzi zbyt dużo cystyny ​​(aminokwasu). Substancja ta zamienia się w kryształy, powodując stwardnienie wszystkich komórek w organizmie. Człowiek stopniowo zamienia się w posąg. Zazwyczaj tacy pacjenci nie dożywają 16. urodzin. Osobliwością tej choroby jest to, że mózg pozostaje nienaruszony.

Katapleksja to choroba, która ma dziwne objawy. Przy najmniejszym stresie, nerwowości, Napięcie nerwowe nagle wszystkie mięśnie ciała rozluźniają się - a osoba traci przytomność. Wszystkie jego doświadczenia kończą się omdleniem.

Kolejna dziwna rzecz rzadka choroba- zespół układu pozapiramidowego. Drugą nazwą choroby jest taniec św. Wita. Jego ataki nagle dosięgają człowieka: jego kończyny i mięśnie twarzy drgają. W miarę rozwoju zespół układu pozapiramidowego powoduje zmiany w psychice i osłabia umysł. Ta choroba jest nieuleczalna.

Akromegalia ma inną nazwę - gigantyzm. Choroba charakteryzuje się wysokim wzrostem człowieka. I choroba jest spowodowana nadwyżka produkcji hormon wzrostu somatotropina. Pacjent zawsze cierpi na bóle głowy i senność. Akromegalia dzisiaj również nie ma skutecznego leczenia.

Wszystkie te choroby genetyczne są trudne w leczeniu, a częściej są całkowicie nieuleczalne.

Jak rozpoznać chorobę genetyczną u dziecka

Poziom współczesnej medycyny pozwala zapobiegać patologiom genetycznym. W tym celu kobiety w ciąży proszone są o poddanie się serii badań w celu określenia dziedziczności i możliwego ryzyka. W prostych słowach, testy genetyczne zrobić, aby określić skłonność przyszłego dziecka do chorób dziedzicznych. Niestety statystyki odnotowują coraz większą liczbę nieprawidłowości genetycznych u noworodków. A praktyka pokazuje, że większości chorób genetycznych można uniknąć, lecząc je przed ciążą lub przerywając ciążę patologiczną.

Lekarze podkreślają, że idealną opcją dla przyszłych rodziców jest wykonanie badań w kierunku chorób genetycznych już na etapie planowania ciąży.

W ten sposób ocenia się ryzyko przeniesienia chorób dziedzicznych na przyszłe dziecko. W tym celu parom planującym ciążę zaleca się konsultację z genetykiem. Dopiero DNA przyszłych rodziców pozwala ocenić ryzyko urodzenia dziecka z chorobami genetycznymi. W ten sposób przewiduje się ogólny stan zdrowia nienarodzonego dziecka.

Niewątpliwą zaletą analizy genetycznej jest to, że może ona nawet zapobiec poronieniu. Ale niestety, według statystyk, kobiety najczęściej decydują się na badania genetyczne po poronieniu.

Co wpływa na narodziny niezdrowych dzieci

Testy genetyczne umożliwiają zatem ocenę ryzyka posiadania niezdrowych dzieci. Oznacza to, że genetyk może stwierdzić, że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi na przykład 50 do 50. Jakie czynniki wpływają na zdrowie nienarodzonego dziecka? Tutaj są:

1. Wiek rodziców. Z wiekiem komórki genetyczne gromadzi się coraz więcej „awarii”. Oznacza to, że im starszy ojciec i matka, tym większe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.
2. Bliskie relacje rodziców. Zarówno kuzyni pierwszego, jak i drugiego stopnia bardziej prawdopodobne są nosicielami tych samych genów chorobowych.
3. Urodzenie chorego dziecka rodzicom lub bezpośredniej rodzinie zwiększa szansę na urodzenie kolejnego dziecka z chorobami genetycznymi.
4. Choroby przewlekłe charakter rodzinny. Jeśli zarówno tata, jak i mama cierpią, np. stwardnienie rozsiane, wówczas prawdopodobieństwo choroby i przyszłego dziecka jest bardzo wysokie.
5. Przynależność rodziców do określonych grup etnicznych. Na przykład choroba Gauchera objawiająca się zmianami szpik kostny i demencja, częściej u Żydów aszkenazyjskich, choroba Wilsona – u ludów Morza Śródziemnego.
6. Nieprzychylność otoczenie zewnętrzne. Jeśli przyszli rodzice mieszkają w pobliżu zakładów chemicznych, Elektrownia jądrowa, kosmodrom, a następnie zanieczyszczona woda i powietrze przyczyniają się do mutacji genów u dzieci.
7. Narażenie na promieniowanie jednego z rodziców również zwiększa ryzyko mutacji genów.

Tak więc dzisiaj przyszli rodzice mają wszelkie szanse i możliwości, aby uniknąć narodzin chorych dzieci. Odpowiedzialne podejście do ciąży i jej planowania pozwoli na całego poczuć radość macierzyństwa i ojcostwa.

Specjalnie dla - Diany Rudenko