Zespół miotoniczny. Objawy i leczenie. Zespół miotoniczny dzieciństwa: straszne zdanie czy problem możliwy do rozwiązania? Zespół miotoniczny u dzieci – objawy

Zespół miotoniczny to schorzenie nerwowo-mięśniowe, które występuje częściej u dzieci niż u dorosłych i objawia się znacznie utrudnionym rozluźnieniem mięśni po skurczu. Zespół ten ma często charakter genetyczny i jest patologią genomową o dziedziczeniu autosomalnym dominującym lub autosomalnym recesywnym.

Jak zidentyfikować problem?

Zespół miotoniczny u dzieci można łatwo rozpoznać po wszelkich objawach wskazujących na hipotoniczność mięśni. Objawy obejmują ogromną trudność w otwieraniu palców podczas chwytania przedmiotu lub dłoni rodzica; ruchy ssania są początkowo słabe, a następnie stają się bardziej energiczne.

Dzieci z tym zaburzeniem w okresie dorastania unikają aktywnych zabaw i zawodów, w razie upadku nie mogą długo wstać, a przywoływanie do tablicy w szkole może skutkować bólem i skurczami. Przyczyny rozwoju chorób są często wrodzone, a ich mechanizm jest bezpośrednio związany z uszkodzeniem móżdżku i autonomicznych ośrodków nerwowych.

Prawidłową diagnozę może postawić jedynie specjalista prowadzący leczenie, a leczenie zespołu zależy bezpośrednio od przyczyny pierwotnej, która spowodowała jego początek i postęp.

Nabyty zespół miotoniczny może wiązać się z zaburzeniami rozwój wewnątrzmaciczny, skomplikowany poród (urazy porodowe), ciężkie zaburzenia metaboliczne, przebyta krzywica itp.

Jak leczyć chorobę?

Leczenie zespołu miotonicznego u małych dzieci często obejmuje masaż i fizjoterapię. Złożony środki lecznicze mają na celu normalizację napięcia mięśniowego i neutralizację ich napięcia tonicznego w wyniku skurczu.

Leczenie wykrytego zespołu miotonicznego należy rozpocząć jak najwcześniej, ponieważ w przypadku jego zignorowania znaki ostrzegawcze, może zaszkodzić dalszemu rozwojowi dziecka. Po pierwsze, będzie później trzymał głowę i plecy. Po drugie, jego postawa zostanie znacząco zaburzona. A co najważniejsze, dziecko zacznie mówić później, ponieważ napięcie toniczne wpływa również na mięśnie twarzy!

Mowa chorych dzieci jest zwykle niewyraźna i powolna, ich monolog jest trudny do zrozumienia, a jeszcze trudniejsze jest nauczenie dziecka liter i słów. Jeśli usłyszałeś, że u Twojego dziecka zdiagnozowano zespół miotoniczny, pilnie rozpocznij poszukiwania kompetentnego lekarza, który podejmie odpowiednie leczenie tej choroby!

W końcu powikłania mogą być naprawdę smutne: przewlekłe moczenie, krótkowzroczność, trwałe bóle głowy, osteochondroza i skolioza - to nie jest pełna lista częstych „ubocznych” skutków nieleczonej choroby.

Objawy kliniczne zespołu

Objawy zespołu miotonicznego u małych dzieci objawiają się na różne sposoby, ale zawsze występują pewne zaburzenia aktywność silnika. Trudności w rozluźnieniu mięśni obserwuje się jedynie w fazie początkowego skurczu.

Jeśli dziecko podejmie wysiłek i wykona kilka skurczów z rzędu, mięsień rozwija się, a jego dalsze rozluźnianie następuje łatwiej. Nie dotyczy to jednak noworodków i niemowląt, które nie potrafią jeszcze kontrolować własnego ciała.

Ogólne objawy wyrażają się w następujących objawach:

• Osłabienie mięśni, które wyraża się w niezdolności dziecka do podparcia pleców, siedzenia prosto lub stania;
• Niezwykle szybkie męczenie się: dziecko potrafi się zmęczyć przy najmniejszym wysiłku;
• Apatia, niechęć do zabaw, zwłaszcza aktywnych zabaw na świeżym powietrzu, obojętność na hobby typowe dla dzieciństwa;
• Zakłócenia operacyjne przewód pokarmowy, ciągłe zaparcia i kolki;
• Nietrzymanie moczu podczas śmiechu, kichania, kaszlu i wysiłku;
• Przewlekłe bóle głowy niewiadomego pochodzenia;
• Zaburzenia wzroku postawy;
• Szybki rozwój krótkowzroczności;
• Zaburzenia mowy ogółem;
• Nieuzasadniona i częsta utrata równowagi;
• Upada podczas szybkiego chodzenia, biegania, wchodzenia po stromych zboczach i schodach;
• Zmniejszone zdolności intelektualne.

Możesz samodzielnie zidentyfikować ten syndrom w następujący sposób: lekko dotknij mięsień łydki dziecko. W tym momencie powinien nastąpić dość bolesny skurcz, podczas którego wyraźnie widoczne będą widoczne fałdy mięśniowe.

Ich kontrast może utrzymywać się przez kilka minut po relaksacji. Jeśli zaobserwujesz u swojego dziecka niektóre z wymienionych zjawisk, natychmiast pokaż je lekarzowi!

Profesjonalna diagnostyka różnicowa obejmuje elektromiografię, biopsję, badanie histochemiczne włókien mięśniowych i standard analiza biochemiczna krew. Po zatwierdzeniu wniosku lekarz rozpocznie aktywną terapię Twojego dziecka, co znacznie ułatwi mu przyszłe życie.

Środki terapeutyczne

Jak już zauważyliśmy, terapia zaburzenia zależy bezpośrednio od przyczyn, które spowodowały jego rozwój. Jeśli jest to konsekwencja chorób powiązanych, lekarz wybierze dla Twojego dziecka kompleksowa terapia. Zespołu wrodzonego niestety nie da się całkowicie wyleczyć, jednak znacznie łagodzi on stan dziecka, dlatego też jest to konieczne.

Nieprawidłowości genetyczne są zwykle diagnozowane przez neurologa i badane przez innych wyspecjalizowanych specjalistów. Terapia ukierunkowana jest nie tylko na samą chorobę, ale także na powstałe przez nią wady. W tym celu zaangażowani są logopedzi, okuliści i ortopedzi.

Można również przepisać cykl leków mających na celu normalizację i stabilizację procesy metaboliczne w ciele dziecka. W przypadku wykrycia zespołu miotonicznego konieczne jest regularne wykonywanie masażu.

Klasyczny leczenie objawowe zaburzenie koniecznie obejmuje następujące metody:

1. Profesjonalny masaż manualny;
2. Fizjoterapia (od 5 lat);
3. Akupunktura;
4. Fizjoterapia (elektroforeza);
5. Przyjęcie leki, kontrolowanie przewodnictwa nerwowo-mięśniowego;
6. Dodatkowa praca z psychologiem i logopedą.

Zespół miotoniczny, który rozpoczyna się u dorosłych, wymaga takiego samego leczenia w celu złagodzenia dyskomfortu. Jednak tego też będziesz musiał się dowiedzieć dokładny powód, co było impulsem do rozwoju choroby. W ten sposób osiągniesz jednocześnie dwa cele: pozbycie się bolesnych skurczów i skurczów oraz zapobiegniesz innym powikłaniom, które może powodować choroba podstawowa.

Zapobieganie

Jeśli chodzi o zapobieganie zespołowi miotonicznemu u noworodków (na przykład z podobnymi problemami w historii rodziny), dziecko dosłownie potrzebuje świeżego powietrza: wentylacji, długich spacerów, szczególnie w obszarach przyjaznych dla środowiska.

Pamiętaj, aby karmić dziecko piersią, jeśli masz taką możliwość. Staraj się opóźniać karmienie uzupełniające tak długo, jak to możliwe, nie przenoś dziecka do innego sztuczne odżywianie do roku życia. Pamiętaj, aby zapobiegać krzywicy. Wykonuj codzienne ćwiczenia.

Nie opracowany do chwili obecnej radykalne metody, który całkowicie wyleczy patologie genowe. Dlatego też głównym celem terapii jest zmniejszenie częstości i nasilenia schorzeń nerwowo-mięśniowych. Leczenie zachowawcze przyczyny zespołu miotonicznego obejmują:

• diety o ograniczonej zawartości soli;
• masaż;
• stymulacja mięśni prądem elektrycznym;
• elektroforeza z wapniem.

Ważne jest, aby unikać hipotermii i ubierać się odpowiednio do pogody, ponieważ zimno powoduje nasilenie zaburzeń mięśniowych. W celu zmniejszenia nasilenia objawów miotonicznych zaleca się terapia lekowa od leków moczopędnych, suplementów wapnia, leków przeciwbólowych, aby pozbyć się bólu. Leki przeciwdrgawkowe, przeciwarytmiczne, przeciwpadaczkowe i zwiotczające mięśnie pomagają spowolnić postęp choroby i zapobiec nowym atakom. Aby stłumić niechciane reakcje immunologiczne Immunoglobuliny ludzkie i glikokortykosteroidy podaje się dożylnie.

Leczenie objawowe zaburzeń nerwowo-mięśniowych u dzieci obejmuje ćwiczenia fizyczne fizykoterapia od piątego roku życia fizjoterapia, zabiegi wodne, masaże. Dzieci z opóźnionym rozwojem psychomowy będą potrzebowały zajęć z psychologiem lub logopedą.

Rodzaje zespołu miotonicznego

Zespół miotoniczny to zjawisko rozluźnienia mięśni po silnym napięciu. Znaczący wysiłek w wysoki poziom prowokować aktywność ruchową dalszy rozwój określony syndrom. Faza relaksu po wykonaniu wrażliwego wysiłku trwa pół minuty. Zespół miotoniczny wiąże się ze znacznymi trudnościami w aktywności ruchowej pacjenta już po wykonaniu pierwszych ruchów, później staje się to dla niego łatwiejsze. Jego ruchy zyskują dodatkową swobodę i po pewnym czasie normalizują się.

Można wyróżnić następujące główne typy zespołu miotonicznego:

• wrodzona miotonia. Jedna z najczęstszych postaci tego zespołu. Choroba jest spowodowana mutacja genów spowodowane zmianami w strukturze genu odpowiedzialnego za kanały jonowe włókna mięśniowe. Rodzaj zespołu nie ma istotnego wpływu na długość życia i strukturę kości;
• wrodzona paramiotonia. Długotrwałe skurcze mięśni powodują to zaburzenie. Choroba utrzymuje intensywność swojego rozwoju i przebiegu przez całe życie człowieka. Zaostrzenie choroby obserwuje się w okresie zwiększonego stresu na ciele w zimnych porach roku;
• Zespół Schwartza-Jempela. Rodzaj zespołu obserwowany stosunkowo rzadko. Ma tę cechę, że jest dziedziczony, objawiając się już w pierwszym roku życia człowieka. Charakteryzuje się wzrostem napięcia mięśniowego.

Przyczyny zespołu miotonicznego

Zespół miotoniczny może być chorobą wrodzoną i objawiać się w pierwszych miesiącach życia człowieka. Lekarze jako główne przyczyny jego wystąpienia wymieniają uszkodzenie jąder podkorowych mózgu, patologię móżdżku i nieprawidłowe funkcjonowanie układu autonomicznego. ośrodki nerwowe. Jeśli objawy zespołu nie są spowodowane przyczynami genetycznymi, możemy stwierdzić, że jego pojawienie się jest spowodowane patologiami dziecięcymi, takimi jak krzywica, zaburzenia procesu metabolicznego, urazy odniesione podczas porodu i zaburzenia wewnątrzmacicznego rozwoju płodu. Należy zauważyć, że zdarzają się przypadki, gdy wstępna diagnoza nie zostaje potwierdzona i może dojść do nieprawidłowej interpretacji napięcia mięśniowego.

Objawy zespołu miotonicznego

Główny objaw bolesny stan pojawia się skurcz mięśni. Po gwałtownym skurczu mięśnia nie można go natychmiast rozluźnić, wymaga to określonej liczby powtarzanych ruchów. Krótki odpoczynek również przyczynia się do ostrych objawów napięcia tonicznego. Z największą trudnością pacjent wykonuje pierwsze ruchy, całkowite rozluźnienie mięśni zajmuje co najmniej pół minuty.

Objawy zespołu miotonicznego pojawiające się pod wpływem zimna mogą całkowicie zniknąć pod wpływem ciepła. Czas skurczu mięśni waha się od dwóch trzy minuty do kilku godzin. Następnie osłabienie mięśni może utrzymywać się przez kilka dni po ustaniu wpływu ciepła na organizm. Diagnostyka przeprowadzana poprzez narażenie kierowane przez człowieka prąd elektryczny, nie powoduje pewnych objawów miotonii.

Dystrofia miotoniczna charakteryzuje się zanikiem rozwoju grup mięśni twarzy i szyi, a opisywany zespół może objawiać się także skurczami mięśni żucia i kończyn dystalnych.

Odruchy zespołu miotonicznego często objawiają się w mięśniu pochyłym przednim, który jest zlokalizowany w kręgosłup szyjny kręgosłupa, a także w mięśniu gruszkowatym.

Zespół miotoniczny u dziecka

Zespół miotoniczny jest jednym z mięśni i układy nerwowe. Jej objawami jest zmniejszenie napięcia mięśniowego, co oznacza trudności w rozluźnieniu mięśni różne grupy po tym, jak przeżył silny stres. Skurcz mięśnia można zaobserwować już po pierwszym lekkim uderzeniu w mięsień plastikowym młotkiem lub palcem. Redukcja może być dość długa i nieprzyjemna. W każdym innym momencie napięcie mięśni dziecka może być obniżone.

Powolna postawa dziecka może być konsekwencją osłabienia mięśni, które towarzyszy objawowi zespołu miotonicznego. Dzieci z takimi objawami zaczynają się poruszać i chodzić znacznie później niż ich rówieśnicy, ponieważ nie jest im łatwo utrzymać wyprostowane plecy i odczuwają bóle stawów spowodowane zaburzeniami ich funkcjonowania. Z powodu upośledzenia napięcia mięśniowego i mówienia takie dzieci zaczynają mówić znacznie później. Ich mowa jest niewyraźna i niewyraźna.

Zespół miotoniczny u dorosłych

Aby jednoznacznie określić objawy zespołu miotonicznego u osoby dorosłej, konieczne jest przeprowadzenie przez lekarza badania fizykalnego za pomocą różnych testów, z których jeden można nazwać ściskaniem i dekompresją piłki. Bardzo ważne jest dokładne określenie, czy zespół miotoniczny jest chorobą postępującą, czy też występują objawy miotonii zanikowej lub innej choroby. W przypadku zespołu miotonicznego, w celu złagodzenia sytuacji pacjenta i ustalenia prawidłowego przebiegu leczenia, zaleca się przeprowadzenie badań laboratoryjnych. Elektromiografia umożliwia rejestrację parametrów aktywność elektryczna mięśnie szkieletowe, dodatkowo wymagana jest biopsja mięśnia, analiza genetyczna, badania krwi.

Leczenie zespołu miotonicznego

Szybkość, z jaką zostanie on wyeliminowany i wyleczony, zależy od tego, jak szybko wykryto zespół miotoniczny. Część lekarzy podziela opinię dotyczącą nieskuteczności terapii zespołem miotonicznym Produkty medyczne Jednak regularne ćwiczenia mogą przynieść pożądany efekt. Ładunek musi zostać rozłożony przez specjalistę.

Narkotyki

W niektórych przypadkach lek Fenytoina może być stosowany w celu łagodzenia skurczów mięśni. Jest to lek zwiotczający mięśnie, którego działanie sklasyfikowane jest jako przeciwdrgawkowe. Obliczenie wymagane dawkowanie ustala się w zależności od wagi chorego i jego wieku. Dla osoby dorosłej dzienna dawka nie powinna przekraczać 500 mg, dla dziecka 300 mg dziennie. Ponadto w przypadku zespołu miotonicznego można zalecić następujące leki:

• Actovegin. Zwiększa potencjał energetyczny komórek organizmu człowieka i przyspiesza metabolizm. Dostępny w postaci tabletek, można go także podawać dożylnie;
• Pantogam. Powoduje także aktywację procesów metabolicznych w komórkach organizmu, działając przeciwdrgawkowo. Eliminuje pobudliwość i nerwice. Służy do zapobiegania i leczenia opóźnień rozwój mentalny u dzieci;
• Elkar. Prezentowane w postaci kropli, które wpływają na procesy aktywności mózgu i przyspieszają metabolizm. Polecany również przy osłabieniu i dystrofii mięśni.

Masaż

Masaż dla opisywanego zespołu jest skuteczny, jeśli jest wykonywany dość intensywnie. Najpierw należy dokładnie ugniatać masowany obszar, następnie masować dokładnie i intensywnie przez 15-20 minut. Ostatecznie decyduje intensywność wykonywanych operacji. W celu znacznego złagodzenia stanu pacjenta zaleca się masowanie codziennie przez tydzień.

Elektroforeza

Elektroforeza zaliczana jest do zabiegów fizjoterapeutycznych. Jego istota polega na tym, że substancja stosowana w zabiegu jest dokładnie nakładana na elektrody i poprzez naświetlanie pole magnetyczne zostaje wprowadzony do organizmu człowieka. To właśnie w miejscu wstrzyknięcia lek ma największy wpływ na procesy prowadzące do zespołu miotonicznego. Wyładowania elektryczne znane są ze swoich efektów humoralnych i neuroodruchowych.

Gimnastyka

Wydajność ćwiczenia gimnastyczne zapewnia prawidłowy poziom aktywności ruchowej wszystkich grup mięśniowych ciała. Zaleca się, aby odpowiedniego doboru niezbędnych ćwiczeń dokonać w porozumieniu z kompetentnym specjalistą w tej dziedzinie, należy jednak pamiętać, że intensywność ćwiczeń należy zwiększać stopniowo, aby uniknąć przeciążenia dotkniętych obszarów.

RCHR (Republikańskie Centrum Rozwoju Zdrowia Ministerstwa Zdrowia Republiki Kazachstanu)
Wersja: Archiwum – Protokoły kliniczne Ministerstwa Zdrowia Republiki Kazachstanu – 2010 r. (Zarządzenie nr 239)

Zaburzenia miotoniczne (G71.1)

informacje ogólne

Krótki opis

Zaburzenia miotonicznełączą dziedziczne choroby nerwowo-mięśniowe, które opierają się na miotonicznym typie zaburzenia ruchu lub zjawisku miotonicznym. Zjawisko miotoniczne charakteryzuje się specyficznym stanem mięśni, w którym po aktywnym napięciu mięśnia następuje skurcz toniczny z trudną relaksacją – skurczony mięsień zdaje się dążyć do utrzymania stanu napięcia, faza relaksacji trwa 5- 30 sekund. Największe trudności pacjenci odczuwają podczas pierwszych ruchów, powtarzane ruchy wykonywane są swobodniej i po pewnym czasie mogą wrócić do normy. Miotonia to grupa chorób, które różnią się obydwoma obraz kliniczny oraz według rodzaju dziedziczenia. Miotonia charakteryzuje się przerostem włókien mięśniowych i nadmiernym rozgałęzianiem zakończeń nerwowych.

Protokół„Zaburzenia miotoniczne”

Kod ICD-10: G71.1

Dystrofia miotoniczna (Steiner)

Miotonia:

Chondrodystroficzne

Leczniczy

Objawowy

Wrodzona miotonia:

Dziedziczenie dominujące (Thomsen)

Dziedziczenie recesywne (Beckera)

Neuromiotonia (Izaaka)

Wrodzona paramiotonia

Pseudomiotonia

Jeśli to konieczne, zidentyfikuj lek, który spowodował zmianę

Klasyfikacja

Klasyfikacja według D. Gardnera – Metdwina, Y. Waltona:

Miotonia dystroficzna (dystrofia miotoniczna);

Miotonia wrodzona (autosomalna dominująca forma Thomsena);

Wrodzona miotnia (postać autosomalna recesywna);

Miotonia chondrodystroficzna, zespół Schwartza-Jampela;

wrodzona paramiotonia Eulenburga;

Paramiotonia z paraliżem, z paraliżem występującym na zimno.

Klasyfikacja chorób miotonicznych według V.S. została znacznie rozszerzona i usystematyzowana. Lobzin i współautorzy:

1. Formy dziedziczne miotonia.

A. Formy stacjonarne, wolno postępujące:

wrodzona miotonia Thomsena (dziedziczenie autosomalne dominujące);

wrodzona miotonia Thomassena-Beckera (dziedziczenie autosomalne recesywne);

Nabyta miotnia Talma (sporadyczne przypadki);

Miotonia zanikowa (dystroficzna) lub dystrofia miotoniczna Hoffmanna-Rossolimo-Steinerta-Kurschmanna (dziedziczenie autosomalne dominujące);

Dystrofia miotoniczna Beckera (typ autosomalny recesywny);

Warianty kliniczne dystrofii miotonicznej (miotonia zanikowa „bez atrofii”, miotonia twarzy i szyi Erbsle’a, wariant objawowy mamy – „zaćma miotoniczna”, noworodkowa postać miotonii dystroficznej).

B. Okresowe (nawracające) formy miotonii:

Miotonia przerywana Martiusa-Hansemanna (dziedziczenie autosomalne dominujące);

Wrodzona paramiotonia z porażeniem zimnym Eulenburga (dziedziczenie autosomalne dominujące);

Wrodzona paramiotonia bez porażenia zimnego De Jonga (dziedziczenie autosomalne dominujące);

Epizodyczna dziedziczna adynamia miotoniczna Beckera (dziedziczenie autosomalne dominujące);

Okresowe porażenie paramiotoniczne Beckera (dziedziczenie autosomalne dominujące).

2. Zespoły miotoniczne:

Zespoły miotoniczne u pacjentów z miopatiami;

zespoły miotoniczne z okresowym porażeniem i epizodyczną adynamią Hamstrop;

Zespoły miotoniczne z choroby organiczne OUN;

Zespoły miotoniczne w chorobach narządy wewnętrzne;

Pseudomiotonia.

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

Reklamacje i wywiad: zaburzenia ruchów, trudności w rozluźnieniu mięśni, skurcze mięśni żucia i gardła, wzmożone skurcze na zimno, z napięciem wewnętrznym, objaw poduszki, atrofia, przykurcze, trudności z bieganiem, wchodzeniem po schodach. Początek chorób może nastąpić w każdym wieku, najczęściej w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.

Badania fizykalne

Dystrofia miotoniczna (Steinert) Dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.
Cechuje:
- zaburzenia ruchu typu miotonicznego;
- zespół miopatyczny z charakterystycznym rozkładem amiotrofii (uszkodzenie mięśni twarzy, szyi, dystalnych ramion i nóg);
- udział w procesie endokrynologicznym i systemy autonomiczne. Jak również pogorszenie wzroku z powodu zaćmy.

Istnieją 4 formy choroby: postać rozległa, postać wymazana, postać noworodkowa, miotonia zanikowa bez miotonii.

Chondrodystroficzne (Schwartz-Jampela). Dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Charakterystyczne jest połączenie zespołu miotonicznego ze zwiększoną pobudliwością mechaniczną i elektryczną oraz przerostem mięśni. Występuje długotrwały skurcz różnych grup mięśni zespół bólowy trochę chrupiące. Oprócz zjawisk mięśniowych wykrywane są różne anomalie rozwoju szkieletu - karłowatość, krótka szyja, dysplazja nasady, kifoza, skolioza, niedorozwój twarzoczaszki.

Miotonia polekowa – u pacjentów przyjmujących obserwuje się ataki osłabienia mięśni różne leki, promujące usuwanie potasu z organizmu: leki moczopędne, środki przeczyszczające, lukrecja. Hipokaliemiczne działanie lukrecji wynika z działania podobnego do aldosteronu efekt metaboliczny lek. Napadowa mioplegia rozwija się również w przypadku zatrucia barem. Osobliwość zatrucie barem oznacza zwiększone zajęcie mięśni gładkich ciśnienie krwi, arytmia serca. Napadom towarzyszyła hipokaliemia. Mechanizm rozwoju mioplegii podczas zatrucia barem polega na zdolności baru do blokowania uwalniania potasu z komórek mięśniowych.

Objawowe - większość popularny przypadek wtórną postacią mioplegii jest tyreotoksykoza. Napadom mioplegii tyreotoksycznej towarzyszył spadek stężenia potasu w surowicy, w okresie bez ataku stężenie potasu było w normie, dla mioplegii tyreotoksycznej charakterystyczne są ataki w godzinach wieczornych.

W pierwotnym hiperaldosteronizmie niedobór potasu spowodowany: zwiększone wydzielanie z moczem, przyczynia się do pojawienia się narastającego osłabienia mięśni u pacjentów, na tle którego występują ataki mioplegii. Napadowa krótkowzroczność jako powikłanie choroby żołądkowo-jelitowe jest konsekwencją hipokaliemii związanej z utratą potasu w wyniku biegunki i wymiotów. Na choroby nerek, ponieważ Zaburzeniom czynności nerek może towarzyszyć zarówno hipokaliemia, jak i hiperkaliemia, dlatego możliwe są ataki porażenia zarówno pochodzenia hiper-, jak i hipokaliemicznego. W patologii podwzgórza mechanizm rozwoju osłabienia mięśni jest związany z hipernatremią z powodu upośledzonego uwalniania hormonu antydiuretycznego.

Miotonia wrodzona Thomsena jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Choroba może ujawnić się już w pierwszym roku życia. Głównym objawem miotonii jest naruszenie ruchów, które polega na tym, że po silnym skurczu mięśni rozluźnienie jest bardzo trudne, ale wraz z powtarzaniem ruchów staje się coraz bardziej swobodne i wreszcie normalne. Skurcze nasilają się wraz z ochłodzeniem lub napięciem wewnętrznym. Po dotknięciu mięśni w miejscu uderzenia tworzy się poduszka. Objaw rolka można również zaobserwować w mięśniach języka. Trudności w rozluźnieniu mięśni gardła powodują problemy z połykaniem. System mięśniowy rozwinięty, pacjenci mają atletyczny wygląd. Postępuje niezwykle powoli, psychika nie cierpi.

Autosomalna recesywna postać Beckera lub uogólniona miotenia charakteryzuje się uogólnionym uszkodzeniem mięśni, obecnością osłabienia mięśni, zanikiem mięśni przedramienia i szyi, postępującym przebiegiem, stopniowym zaangażowaniem się w proces patologiczny grupy mięśni w kolejności rosnącej, czasami występuje zwiększona miotonia na zimno, hipogonadyzm, pogrubienie kości czaszki.

Neuromiotonia (zespół Izaaka). Charakteryzuje się znacznym wzrostem napięcia mięśniowego o charakterze trwałym, obejmującym głównie dystalne partie rąk i nóg, więcej grup mięśni zginaczy. Proces może rozprzestrzenić się na proksymalne części kończyn, a także mięśnie twarzy i gardła, ale bardzo rzadko obejmuje mięśnie tułowia i szyi. W wyniku utrzymującego się nadciśnienia mięśniowego, które nie ustępuje nawet podczas snu, szybko powstają przykurcze, szczególnie w dłoniach i stopach. Charakteryzuje się obecnością ciągłego dużego drgania wiązek w mięśniach rąk i nóg (myokymia). Aktywne ruchy są trudne ze względu na zwiększone skurcze mięśni, a powtarzane ruchy zwiększają sztywność. Mięśnie są bardzo gęste w dotyku, a przerost rozwija się szybko, chociaż w ciężkich przypadkach mogą wystąpić przykurcze. Choroba rozpoczyna się w każdym wieku, przebieg jest powoli postępujący ze stopniowym uogólnianiem procesu.

Wrodzona paramiotonia. Dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, ma wyraźne charakter rodzinny. Początek choroby od pierwszych dni. Charakteryzuje się pojawieniem się skurczów mięśni po ogólnym wychłodzeniu (przebywanie na zimnie zimą lub jesienią, pływanie w zimna woda) W mięśniach twarzy pojawia się skurcz - mięsień okrężny oczu, ust, mięśni żujących, często mięśni zewnątrzgałkowych. Podobnie jak w przypadku miotonii, po aktywnym skurczu występują duże trudności w rozluźnieniu; przy powtarzających się ruchach skurcz ma tendencję do nasilenia. U większości pacjentów rozwija się niedowład, a nawet porażenie dotkniętych mięśni, trwające od kilku minut do kilku godzin, a nawet dni. Zaprzestanie ekspozycji na zimno i intensywne ocieplenie przyspiesza normalizację funkcji. Patogeneza choroby nie jest znana.

Hipokalemiczna postać napadowej mioplegii. W większości przypadków choroba rozpoczyna się w wieku od 3 do 21 lat. W typowych przypadkach ataki rozwijają się w nocy, częściej rano, kiedy chory budzi się w stanie unieruchomienia: nie ma aktywnych ruchów w mięśniach kończyn, tułowia i szyi. Napięcie mięśniowe jest zmniejszone. Nie powstają głębokie odruchy, brak jest reakcji skurczowej mięśni nawet na stymulację prądem galwanicznym i faradycznym. Wraz z atakami uogólnionego osłabienia mięśni można zaobserwować ataki hemitypowe. Atakom może towarzyszyć nadmierna potliwość, zwiększone pragnienie i zmiany ciśnienia krwi. Hipotermia i różne leki powodujące hipokaliemię mają działanie prowokujące. Ataki mioplegii występują bez utraty przytomności i trwają od 30 minut do 18-72 godzin.

Hiperkaliemiczna postać napadowej mioplegii. Pierwsze ataki pojawiają się w ciągu pierwszych 5 lat. Pierwszymi objawami są uczucie ciężkości w kończynach z akroparestezją twarzy. Następnie rozwija się osłabienie mięśni, które w ciągu pół godziny osiąga stopień paraliżu i kończy się równie szybko, ale czasami może trwać kilka dni. Ataki występują częściej w ciągu dnia. Prowokujący efekt - odpocznij po aktywność fizyczna, hipotermia i głód.

Forma normokalemiczna. Napadom mioplegii nie towarzyszyły zmiany stężenia potasu w surowicy. Napady o różnym nasileniu, aż do tetraplegii, gdy chory nie może samodzielnie obrócić się w łóżku, często z towarzyszącym osłabieniem mięśni żucia. Całkowity paraliż może trwać około tygodnia, a powrót do zdrowia wymagał kolejnych 2-3 tygodni.

Badania laboratoryjne: zmiany stężenia potasu w surowicy - hiperkaliemia lub hipokaliemia.

Studia instrumentalne:

1. Tomografia komputerowa mózgu w celu wykluczenia zmian organicznych.

2. EEG – zmiany w EEG są niespecyficzne.

3. EMG - miotonia różnego pochodzenia charakteryzuje się tzw. wyładowaniami miotonicznymi, które są aktywnością o wysokiej częstotliwości, składającą się z dodatnich i ujemnych impulsów, dodatnich fal ostrych i częściowo potencjałów odpowiadających wyładowaniom MU. Częstotliwość aktywności - 15-150/s. Amplituda i częstotliwość potencjałów podlegają charakterystycznym wahaniom w postaci wzrostów i spadków. Wyładowania miotoniczne powstają na skutek włożenia elektrody, opukania mięśnia, stymulacja elektryczna nerwy i mięśnie, dobrowolne skurcze. Przy powtarzających się dobrowolnych skurczach zmniejsza się nasilenie wyładowań miotonicznych.

Miotonia Thomsena charakteryzuje się spontaniczną aktywnością w postaci „wyładowania miotonicznego”, co wskazuje zwiększona pobudliwość mięśnia miotonicznego i skłonność do powtarzania reakcji na jakąkolwiek formę stymulacji. W dystrofii miotonicznej obserwuje się skrócenie czasu trwania potencjałów jednostek motorycznych, zmniejszenie ich amplitudy i wzrost odsetka oscylacji wielofazowych, charakterystycznych dla pierwotnych dystrofii mięśniowych.

4. EKG - wykrywa arytmię, zaburzenia metaboliczne w mięśniu sercowym.

Wskazania do konsultacji specjalistycznych:

Logopeda – w celu rozpoznania zaburzeń mowy, dyzartrii;

Psycholog - do ustalenia stan psychiczny dziecko;

Ortopeda – w celu identyfikacji przykurczów, deformacji kości;

Protetyk – w celu doboru obuwia ortopedycznego mocującego szynę;

Okulista – badanie dna oka, wykrywanie zaćmy, zaburzenia widzenia;

Kardiolog - identyfikacja zmian metaboliczno-dystroficznych w mięśniu sercowym.

Minimalne badanie w przypadku skierowania do szpitala:

1. Ogólne badanie krwi.

2. Ogólna analiza moczu.

3. Kał na jajach robaków.

Podstawowe środki diagnostyczne:

1. Ogólne badanie krwi.

2. Ogólna analiza moczu.

3. Logopeda.

4. Psycholog.

6. Okulista.

7. Ortopeda.

9. Lekarz fizjoterapeuty.

10. Fizjoterapeuta.

13. Kardiolog.

Lista dodatkowych środków diagnostycznych:

1. tomografia komputerowa mózg.

2. Neurosonografia.

3. Neurochirurg.

4. Protetyk.

5. MRI mózgu.

7. R-grafia klatki piersiowej.

8. USG narządów jamy brzusznej.

9. Genetyk.

10. Audiolog laryngolog.

Diagnostyka różnicowa

Choroby	Klinika	Wrażliwość	EMG
Zaburzenia miotoniczne	Od czasu pojawienia się zaburzeń ruchu typu miotonicznego, charakterystycznego rozkładu zaników i niedowładów mięśni twarzy i szyi, obecności wzmożonej pobudliwości mechanicznej mięśni	Nie zepsute	Cechą charakterystyczną jest spontaniczna aktywność w postaci „wyładowania miotonicznego”, która wskazuje na zwiększoną pobudliwość mięśnia miotonicznego i tendencję do powtarzalnego reagowania na jakąkolwiek formę podrażnienia. W dystrofii miotonicznej obserwuje się skrócenie czasu trwania potencjałów jednostek motorycznych, zmniejszenie ich amplitudy i wzrost odsetka oscylacji wielofazowych, charakterystycznych dla pierwotnych dystrofii mięśniowych
Amiotrofia nerwowa Charcota-Mariego	Wraz z pojawieniem się amiotrofii, osłabienia mięśni, parestezji, bólu przy palpacji wzdłuż pnie nerwowe, instalacja koślawa i deformacja stóp, chód typu steppage	Zaburzenie wrażliwości powierzchniowej	Obserwuje się zmiany charakterystyczne dla przewlekłego procesu odnerwienia. Podczas dobrowolnego skurczu rejestrowana jest rzadka aktywność. Obserwuje się spontaniczne zjawiska elektromiograficzne w postaci migotania, dodatnich fal ostrych i fascykulacji
Dystalne formy miodystrofii	Osłabienie, zanik mięśni podudzia i stóp, następnie dystalnych części górne kończyny, mięśnie twarzy są nienaruszone, rozwijają się kardiomiopatie	Nie zepsute	Zmiany w EMG wskazują zmiana zwyrodnieniowa bardzo tkanka mięśniowa, główną cechą jest zachowanie prędkości wzbudzenia wzdłuż pnia nerwu

Turystyka medyczna

Skorzystaj z leczenia w Korei, Izraelu, Niemczech i USA

Turystyka medyczna

Uzyskaj poradę dotyczącą turystyki medycznej

Leczenie

Taktyka leczenia

Cel leczenia: poprawa aktywności ruchowej, adaptacja społeczna, zapobieganie patologicznym postawom i deformacjom.

Leczenie niefarmakologiczne:

1. Dieta o ograniczonej zawartości potasu (ziemniaki, morele, suszone śliwki itp.), spożywanie pokarmów o dużej zawartości wapnia, należy wykluczyć zimne pokarmy i inne rodzaje hipotermii.

2. Masaż.

3. Terapia ruchowa w dawkach.

4. Fizjoterapia.

6. Pedagogika przewodząca.

7. Zajęcia z logopedą, psychologiem.

Farmakoterapia:

1. Neuroprotektory: cerebrolizyna, actovegin, piracetam, pirytinol, miłorząb dwuklapowy, kwas hopantenowy, glicyna.

2. Terapia stymulująca: prozeryna, dibazol, galantamina, oksazyl.

3. Angioprotektory: winpocetyna, cynaryzyna.

4. Terapia witaminowa: Witaminy z grupy B – bromek tiaminy, chlorowodorek pirydoksyny, cyjanokobalamid, kwas foliowy, tokoferol, retinol, ergokalcyferrol.

5. Środki uspokajające: novo-passit, noofen.

6. Leki zwiotczające mięśnie: tyzanidyna, baklofen, tolperyzon.

7. Preparaty wapniowe: chlorek wapnia, glukonian wapnia.

8. Sterydy hormony anaboliczne: retobolil, neurobol, metyloandrostendiol.

9. Leki przeciwdrgawkowe: difenina.

10. Diuretyk - acetazolamid.

Dalsze zarządzanie: regularna terapia ruchowa, szkolenie rodziców w zakresie masażu, noszenie obuwia ortopedycznego.

Lista niezbędnych leków:

1. Ampułki Actovegin 80 mg 2 ml

2. Piracetam, ampułki 5 ml 20%

3. Ampułki chlorowodorku pirydoksyny 1 ml

4. Kwas foliowy, tabletki 0,001

5. Cyjanokobalamina, ampułki 200 i 500 mcg

Dodatkowe leki:

1. Aevit, kapsułki

2. Asparkam, tabletki

3. Acetozolamid, tabletki 0,25

4. Winpocetyna, tabletki

5. Ginkgo Biloba, tabletki 40 mg

6. Glicyna, tabletki 0,1

7. Glukonian wapnia, ampułki 10%, tabletki 0,5

8. Kwas hopantenowy, tabletki 0,25

9. Dibazol, tabletki 0,02

10. Difenina, tabletki 0,1

11. Lucetam, tabletki 0,4

12. Magne B6, tabletki

13. Metylonandrostendiol 0,025

14. Nerobol, tabletki 0,005

15. Novo-passit, tabletki, syrop

16. Noofen, tabletki 0,25

17. Panangin, tabletki

18. Piracetam, tabletki 0,2

19. Pirytynol, zawiesina lub tabletki 0,1

20. Retabolil, ampułki 5% 1 ml

21. Chlorek tiaminy, ampułki, 1 ml 5%

22. Tolpirizon, ampułki 1 ml (mydocalm)

23. Tolpiryzon, tabletki 0,05

24. Chlorek wapnia, ampułki 10 ml 10%

25. Cerebrolizyna, ampułki 1 ml

26. Cynnaryzyna, tabletki 25 mg

Wskaźniki skuteczności leczenia:

1. Poprawa aktywności ruchowej i mowy.

2. Zmniejszenie skurczu mięśni.

3. Poprawa połykania i żucia.

4. Uzupełnianie słownictwa czynnego i biernego.

5. Poprawa nastroju emocjonalnego i psychicznego dziecka.

Hospitalizacja

Wskazania do hospitalizacji (planowej): zaburzenia ruchu spowodowane skurczami mięśni, zaburzeniami rozluźnienia mięśni, potykaniem się, skurcze mięśni w gardle, mięśniach żucia, zaniku mięśni twarzy, wczesnej zaćmie z zanikiem mięśni, sztywnością, trudnościami w rozluźnieniu mięśni, przykurczami.

Zapobieganie

Zapobieganie powikłaniom:

Zapobieganie przykurczom, patologicznym postawom;

Zapobieganie spożyciu zimne jedzenie, hipotermia;

Zapobieganie infekcjom wirusowym i bakteryjnym.

Informacja

Źródła i literatura

1. Protokoły diagnostyki i leczenia chorób Ministerstwa Zdrowia Republiki Kazachstanu (Zarządzenie nr 239 z 04.07.2010)
   1. LO Badalyana. Neurologia dziecięca. Moskwa 1998 Iwan Andreev, Hristo Mikhov, Ivan Vaptsarov, Anioł Aniołów. Diagnostyka różnicowa najważniejsze objawy choroby wieku dziecięcego. Płowdiw 1977 B.M. Gekht, N.A. Ilyina. Choroby nerwowo-mięśniowe. Moskwa 1982 LR Zenkov, MA Ronkina. Diagnostyka funkcjonalna choroby nerwowe. Moskwa 1991 E.V. Schmidta. Podręcznik neuropatologii. Moskwa 1989

Informacja

Lista programistów:

№	Deweloper	Miejsce pracy	Stanowisko
	Balbaeva Ayim Sergazievna	RDKB „Aksai” 3, oddział neurologiczny	Lekarz rezydent
	Kadyrzhanova Galiya Baekenovna	RDKB „Aksai”» , oddział psychoneurologiczny nr 3	Kierownik działu
	Serowa Tatyana Konstantinowna	RDKB „Aksai”, oddział psychoneurologiczny nr 1	Kierownik działu
	Mukhambetova Gulnara Amerzaevna	Katedra Chorób Nerwowych KazNMU	Asystent, kandydat nauk medycznych Pobierać: Rynek Google Play | Sklep z aplikacjami Załączone pliki Uwaga! Samoleczenie może spowodować nieodwracalne szkody dla zdrowia. Informacje zamieszczone w serwisie MedElement nie mogą i nie powinny zastępować bezpośredniej konsultacji z lekarzem. Koniecznie skontaktuj się instytucje medyczne jeśli masz jakieś choroby lub objawy, które Cię niepokoją. Wybór leki a ich dawkowanie należy omówić ze specjalistą. Tylko lekarz może przepisać właściwe lekarstwo i jego dawkowanie z uwzględnieniem choroby i stanu organizmu pacjenta. Strona internetowa MedElement ma wyłącznie charakter informacyjny i źródłowy. Informacje zamieszczone na tej stronie nie powinny być wykorzystywane do bezprawnej zmiany zaleceń lekarskich. Redaktorzy MedElement nie ponoszą odpowiedzialności za jakiekolwiek obrażenia ciała lub szkody majątkowe powstałe w wyniku korzystania z tej witryny.

Zespół miotoniczny (miotonia) to grupa objawów, które pojawiają się, gdy napięcie mięśniowe jest zaburzone i dysfunkcja włókien mięśniowych. Osłabiają się w spoczynku i kurczą przy nadmiernym wysiłku. Napięte mięśnie nie mogą się całkowicie zrelaksować natychmiast po skurczu. Miotonia jest przejawem zaburzenia mięśniowe, w którym tracą zdolność do relaksacji po skurczu. Przejściowe zaburzenia objawiają się sztywnością ruchów. Bardzo częste manifestacje patologie to ataki miotoniczne.

Termin „miotonia” w tłumaczeniu z łaciny oznacza „myo” – mięsień i „ton” – napięcie. Choroba atakuje wyłącznie mięśnie szkieletowe, które zapewniają ruchy dobrowolne, w tym mięśnie głowy, twarzy i języka. Mięśnie gładkie narządów wewnętrznych kurczą się mimowolnie i nie cierpią na tę chorobę.

Ta choroba układu nerwowo-mięśniowego objawia się hipotonią i osłabieniem mięśni, które szybko ustępują skurczom, bólowi i napięciu. W odpowiedzi na bodźce zewnętrzne mięśnie zawsze kurczą się, ale nie rozluźniają się natychmiast. Dla nich ten proces jest skomplikowany i czasochłonny.

Reakcja mięśni na pukanie u pacjenta z miotonią

Osłabienie mięśni jest przyczyną nieprawidłowej postawy u dzieci, niemożności utrzymania prostych pleców i prawidłowego mówienia. Chore dzieci zaczynają siadać i chodzić później niż ich zdrowi rówieśnicy, a ich stawy są osłabione. Uszkodzenie mięśni przednich ściana jamy brzusznej prowadzi do zaburzeń przewodu żołądkowo-jelitowego i dróg żółciowych, rozwoju przewlekłych zaparć. Słabe napięcie mięśniowe może powodować nietrzymanie moczu, krótkowzroczność, skrzywienie kręgosłupa i osteochondrozę. Dzieci w wieku szkolnym z zespołem miotonicznym szybko się męczą, nawet po niewielkim stresie psychofizycznym, a proces uczenia się jest dla nich trudny. Często dręczą ich intensywne bóle głowy, co prowadzi do zaburzeń psychicznych i obniżonej zdolności do pracy.

• Miotonia jest chorobą dziedziczną związaną z uszkodzeniem różnych części mózgu. Ta patologia genomowa może rozwinąć się u każdej osoby, niezależnie od płci, wieku i narodowości. Występuje u niemowląt, starszych dzieci, młodzieży i dorosłych. Ataki miotoniczne trwają od kilku sekund do minut, a ich intensywność waha się od dyskomfortu po bolesne dysfunkcje. Następujące czynniki mogą wywołać atak miotoniczny: nadmierny wysiłek fizyczny, długi odpoczynek, narażenie na zimno, ostre i głośne dźwięki.
• Nabyta postać zespołu miotonicznego wiąże się z urazami odniesionymi podczas porodu, Zaburzenia metaboliczne cierpiał na krzywicę. U niemowląt trudno jest rozluźnić palce podczas chwytania przedmiotu; odruch ssania. Starsze dzieci bawią się w małe gry na świeżym powietrzu, długo wstają po upadku i unikają rówieśników.

Leczenie patologii zależy od przyczyn, które spowodowały jej pojawienie się i rozwój.

Etiologia

Czynniki etiologiczne i patogenetyczne zespołu miotonicznego nie zostały dokładnie określone. Naukowcy wyróżniają dwie formy patologii - wrodzoną i nabytą.

Mechanizm rozwoju miotonii jest taki sam u wszystkich pacjentów. Osłabione mięśnie pod wpływem pewne czynniki poważnie osłabiony, a nawet sparaliżowany. Występuje tak zwany atak miotoniczny. Rozwija się, gdy pacjent próbuje wykonać ruch wymagający udziału dotkniętych mięśni. Czynnikami prowokującymi są: zimno, stres, wybuch emocji, głośny hałas, długotrwała pozycja nieruchoma.

Objawy

Kliniczne objawy patologii zależą od lokalizacji zmiany. Jeśli aktywność mięśni nóg, ramion, ramion, szyi i twarzy jest upośledzona, pacjenci mają trudności z chodzeniem, utrzymaniem postawy, mówieniem, kontrolowaniem mimiki i jedzeniem.

Typowe objawy tego zespołu obejmują:

• słabe mięśnie,
• szybkie męczenie się,
• apatia,
• zaburzenia pracy przewodu pokarmowego, przewlekłe zaparcia i kolki jelitowe,
• moczenie mimowolne,
• bóle głowy niewiadomego pochodzenia,
• pochylanie się, garbienie,
• krótkowzroczność,
• zaburzenia mowy,
• brak równowagi, utrata stabilności,
• niepewny chód podczas stromego podjazdu i ostrego zejścia,
• obniżona inteligencja.

Po raz pierwszy objawy patologii wykryto u dzieci młodym wieku. Chore dzieci zaczynają później trzymać głowę, raczkować, chodzić i mówić niż zdrowe. Co więcej, działania te są im przekazywane z wielkim trudem i często tylko przy pomocy dorosłych. Ich organizmem trudno zapanować, jakby nie słuchał swojego właściciela. Dziecko, próbując wstać, zamarza i upada. Następnie dziecko wstaje i po włożeniu pewnego wysiłku wykonuje zamierzoną czynność. Próbując się poruszyć, dziecko ponownie upada, jak sparaliżowane, po czym wstaje i porusza się pewniej. Im więcej prób podejmuje, tym bardziej poprawne stają się jego ruchy. Podczas wykonywania kilku kolejnych skurczów mięsień rozwija się, a jego dalsze rozluźnianie następuje łatwiej.

dziecko z wrodzoną miotonią: wzmożone napięcie mięśniowe obręczy barkowej, przerost mięśni biodrowych

U pacjentów wypróżnienia są zaburzone, chroniczne zatwardzenie rozwija się dysfunkcja mięśni Pęcherz moczowy i dróg żółciowych. Kiedy włókna mięśniowe narządu wzroku ulegają uszkodzeniu, pojawiają się objawy krótkowzroczności. Chore dzieci słabo mówią, szybko się męczą i często narzekają ból głowy stracić równowagę podczas wchodzenia po schodach lub szybkiego chodzenia. Lekkie pukanie w łydki może wywołać skurcze dotkniętych mięśni nóg i ból. To jest jeden z kryteria diagnostyczne zespół, który można niezależnie zidentyfikować. Bolesny skurcz towarzyszy pojawienie się grzbietów mięśniowych na nodze, które utrzymują się przez kilka minut po rozluźnieniu.

U dorosłych dochodzi do przerostu przeciążonych mięśni, stają się one duże i napompowane. Tacy ludzie wyglądają jak sportowcy lub kulturyści.

przerost mięśni z miotonią u dorosłych

Kiedy dotknięte są mięśnie twarzy i szyi, cierpi wygląd chory. Skurcze miotoniczne zmieniają barwę głosu, zakłócają połykanie i procesy oddechowe, co objawia się dusznością i dysfagią. Pacjenci bez problemów chodzą po płaskiej powierzchni, mają jednak trudności z wchodzeniem po schodach, zwłaszcza pokonując pierwszy bieg. Zjawisko przysiadu polega na niemożności wykonania pełnego przysiadu tak, aby stopa od palców do pięty znajdowała się na podłodze. Pacjenci nie mogą utrzymać równowagi i natychmiast upadają.

mioplegia

Diagnostyka

Procedury lecznicze i diagnostyczne w zespole miotonicznym wykonują specjaliści z zakresu neurologii, logopedii, ortopedii, terapii, pediatrii i okulistyki.

Środki diagnostyczne:

1. Kolekcja dziedziczna historia- uzyskanie informacji o występowaniu podobnego zespołu u bliskich krewnych.
2. Uderzenie mięśni młotkiem udarowym w celu wykrycia wady.
3. Specyficzny test pozwalający określić reakcję miotoniczną na bodźce – stres, zimno, ostry dźwięk. Najpierw u pacjentów pojawiają się wyładowania miotoniczne, a następnie znikają wszystkie charakterystyczne zjawiska. Pacjenci proszeni są o szybkie rozluźnienie pięści, otwarcie zamkniętych oczu i wstanie z krzesła. Aby wykonać te proste kroki, pacjenci potrzebują czasu i pewnego wysiłku.
4. Elektromiografię przeprowadza się w celu zbadania potencjałów bioelektrycznych powstających w mięśnie szkieletowe osoba po wzbudzeniu włókien mięśniowych. W przypadku miotonii rejestrowane są wyładowania miotoniczne, którym towarzyszy dźwięk „bombowca nurkującego”.
5. Badanie krwi pod kątem parametrów paraklinicznych i biochemicznych.
6. Molekularne badania genetyczne.
7. Biopsja i badanie histologiczne włókien mięśniowych.

Środki terapeutyczne

Leczenie zespołu miotonicznego zależy od jego przyczyn. W przypadku nabycia choroby lekarze przepisują kompleksową terapię, która eliminuje czynniki etiopatogenetyczne i konsekwencje ich wpływu. Zespół wrodzony - nieuleczalna choroba, która zostaje z dzieckiem na całe życie. Ogólne środki terapeutyczne mogą znacznie złagodzić stan pacjentów i dlatego są absolutnie konieczne.

Wszyscy pacjenci poddawani są leczeniu objawowemu, którego celem jest normalizacja napięcia mięśniowego, ich szybka regeneracja po nadmiernym wysiłku lub skurczu oraz stabilizacja metabolizmu w organizmie. Zwykle przepisuje się środki nootropowe, naczyniowe, neuroprotekcyjne i metaboliczne:

Eksperci zalecają, aby ich pacjenci unikali narażenia na czynniki prowokujące: sytuacje konfliktowe, wybuchy psycho-emocjonalne, nadmierny wysiłek fizyczny, długotrwałe przebywanie w tej samej pozycji i hipotermię.

Jeśli rodzice włożą trochę wysiłku i zaczną leczyć dzieci wczesne dzieciństwo, dorosną i będą żyć pełnią życia. Zaraz po urodzeniu dziecka powinien się zorganizować odpowiednia opieka: karm piersią, często zabieraj go na długie spacery świeże powietrze, rób masaż, rób ćwiczenia rano. Te działania zapobiegawcze pomoże zapobiec dalszemu postępowi osłabienia mięśni.

Jeśli nie zwrócisz szczególnej uwagi na objawy patologii, możesz spowodować nieodwracalną szkodę dla zdrowia dziecka. Zacznie trzymać głowę do góry, siadać i chodzić później niż rówieśnicy, a w przyszłości będzie miał problemy z mową. DO poważne powikłania do zespołu należą: ciągła migrena, moczenie, obniżona ostrość wzroku, skrzywienie kręgosłupa.

Medyczna poradnia genetyczna wskazana jest dla wszystkich osób planujących ciążę i znajdujących się w grupie ryzyka. Dotyczy to małżeństw, u których w rodzinie występują nieprawidłowości chromosomalne. Zaleca się kobietom w ciąży diagnoza prenatalna chorób genetycznych, co obejmuje techniki nieinwazyjne i inwazyjne. W tym celu wykonuje się USG płodu, badanie markerów biochemicznych surowicy, amniopunkcję, łożysko, biopsję kosmówki i kordocentezę.

Zespół miotoniczny nie jest tak straszny, jak myślą zmartwione młode matki. Terminowa i prawidłowa diagnoza, a także odpowiednie leczenie pozwalają takim dzieciom rosnąć zdrowo i szczęśliwie.

Wideo: wykład na temat wrodzonego zespołu miotonicznego

Wideo: dystrofia miotoniczna