myotoniskt syndrom. Symtom och behandling. Barns myotoniska syndrom: en fruktansvärd mening eller ett lösbart problem? Symtom på myotoniskt syndrom hos barn

Myotoniskt syndrom är en neuromuskulär störning som visar sig oftare hos barn än hos vuxna och tar sig uttryck i en avsevärt svår avslappning av musklerna efter deras sammandragning. Syndromet är ofta genetiskt till sin natur och är en genomisk patologi av en autosomal dominant eller autosomal recessiv typ av arv.

Hur identifierar man problemet?

Myotoniskt syndrom hos barn kan lätt identifieras i alla manifestationer som indikerar muskelhypotoni. Symtom uttrycks i extremt svårt att lösa upp fingrarna när man griper ett föremål eller föräldrarnas hand; sugrörelserna är svaga till en början och blir sedan mer kraftfulla.

Under uppväxten undviker barn med störning att delta i aktiva lekar och tävlingar, om de faller kan de inte resa sig på länge, och ett samtal till tavlan i skolan kan förvandlas till smärta och spasmer för dem. Orsakerna till utvecklingen av sjukdomar är ofta medfödda, och deras mekanism är direkt relaterad till lesioner i cerebellum och autonoma nervcentra.

Den korrekta diagnosen kan endast fastställas av den behandlande specialisten, och behandlingen av syndromet beror direkt på grundorsaken som provocerade dess början och progression.

Förvärvat myotoniskt syndrom kan vara associerat med störningar prenatal utveckling, komplicerad förlossning (födelsetrauma), allvarliga störningar av metaboliska processer, rakitis, etc.

Hur behandlar man sjukdomen?

Behandling för myotoniskt syndrom hos små barn inkluderar ofta massage och sjukgymnastik. Komplex avhjälpande åtgärder syftar till att normalisera muskeltonus och neutralisera deras toniska spänning som ett resultat av kontraktion.

Behandling av det upptäckta myotoniska syndromet bör påbörjas så tidigt som möjligt, för om du ignorerar varningsskyltar, kan skada barnets fortsatta utveckling. Först kommer han senare att hålla huvudet och ryggen. För det andra kommer hans hållning att störas avsevärt. Och viktigast av allt, barnet kommer att börja prata senare, eftersom toniska spänningar också påverkar ansiktsmusklerna!

Sjuka barns tal är vanligtvis sluddrigt och långsamt, deras monolog är svår att förstå och det är ännu svårare att lära barnet bokstäver och ord. Om du har hört en sådan diagnos som myotoniskt syndrom angående ditt barn, börja omedelbart leta efter en kompetent läkare för adekvat behandling av sjukdomen!

När allt kommer omkring kan komplikationer vara riktigt tråkiga: kronisk enures, närsynthet, permanent huvudvärk, osteokondros och skolios är långt ifrån en komplett lista över vanliga "biverkningar" av en obehandlad sjukdom.

Kliniska manifestationer av syndromet

Symtom på myotoniskt syndrom hos små barn visar sig på olika sätt, men finns alltid i vissa störningar. motorisk aktivitet. Svårigheter att slappna av musklerna i detta fall observeras endast under den primära sammandragningen.

Om barnet anstränger sig och gör flera sammandragningar i rad, utvecklas muskeln, och dess ytterligare avslappning är lättare. Detta är dock inte relevant för nyfödda och spädbarn som ännu inte kan kontrollera sin egen kropp.

Allmänna symtom uttrycks i följande manifestationer:

• Muskelsvaghet, som uttrycks i barnets oförmåga att hålla ryggen, sitta rakt eller stå;
• Ytterst snabb utmattning: barnet kan bli trött vid minsta ansträngning;
• Apati, ovilja att spela, särskilt aktiva utomhusspel, likgiltighet för hobbyer som är typiska för barndomen;
• Störningar i arbetet matsmältningskanalen, konstant förstoppning och kolik;
• Urininkontinens när man skrattar, nyser, hostar och anstränger sig;
• Kronisk huvudvärk av okänt ursprung;
• Visuella kränkningar av hållning;
• Den snabba utvecklingen av närsynthet;
• Talstörningar i aggregatet;
• Orsakslös och frekvent förlust av balans;
• Faller när man går snabbt, springer, klättrar i branta sluttningar och trappor;
• Minskade intellektuella förmågor.

Du kan själv identifiera syndromet på följande sätt: tryck lätt på vadmuskel barn. I detta ögonblick bör en ganska smärtsam spasm uppstå, där du tydligt kommer att se de manifesterade muskelrullarna.

Deras kontrast kan kvarstå i flera minuter efter avkoppling. Om du ser något av dessa fenomen hos ditt barn, visa det för läkaren omedelbart!

Professionell differentialdiagnos inkluderar elektromyografi, biopsi, histokemisk undersökning av muskelfibrer och standard biokemisk analys blod. Så snart slutsatsen är godkänd kommer läkaren att påbörja aktiv terapi för ditt barn, vilket avsevärt kommer att underlätta hans framtida liv.

Terapeutiska åtgärder

Som vi redan har noterat beror behandlingen av en störning direkt på orsakerna som provocerade dess utveckling. Om det är resultatet av relaterade sjukdomar, kommer läkaren att välja för ditt barn komplex terapi. Det medfödda syndromet är tyvärr praktiskt taget inte mottagligt för ett slutligt botemedel, men det lindrar avsevärt smulornas tillstånd, därför är det också nödvändigt.

Genetiska avvikelser diagnostiseras vanligtvis av en neurolog och undersöks av andra högt specialiserade specialister. Terapi är inte bara inriktad på själva sjukdomen, men inte heller till de defekter som orsakas av den. Till detta är logopeder, ögonläkare och ortopeder inblandade.

En medicineringskur kan också ordineras som syftar till att normalisera och stabilisera metaboliska processer i barnets kropp. Massage med identifierat myotoniskt syndrom är nödvändigt på regelbunden basis.

klassisk symtomatisk behandling störning inkluderar nödvändigtvis följande metoder:

1. Professionell manuell massage;
2. Fysioterapiövningar (från 5 år);
3. Akupunktur;
4. Fysioterapi (elektrofores);
5. Reception mediciner som kontrollerar neuromuskulär ledning;
6. Ytterligare arbete med psykolog och logoped.

Myotoniskt syndrom, som började hos vuxna, kräver samma behandling när det gäller lindring av obekväma fenomen. Men du måste också ta reda på det exakt anledning, som fungerade som en drivkraft för utvecklingen av sjukdomen. Så du kommer att uppnå två mål samtidigt: att bli av med smärtsamma kramper och spasmer, och förhindra andra komplikationer som den underliggande sjukdomen kan orsaka.

Förebyggande

När det gäller förebyggande av myotoniskt syndrom hos nyfödda (till exempel med liknande problem i en familjehistoria), behöver barnet bokstavligen frisk luft: ventilation, långa promenader, särskilt i ekologiskt rena områden.

Se till att amma ditt barn om du kan. Försök att skjuta upp kompletterande mat så länge som möjligt, överför inte barnet till artificiell näring upp till ett år av livet. Se till att förhindra rakitis. Gör dagliga övningar.

Inte utvecklad hittills radikala metoder som helt kommer att bota genpatologier. Därför är terapins huvuduppgift att minska frekvensen och intensiteten av neuromuskulära störningar. Konservativ behandling Orsakerna till myotoniskt syndrom består av:

• saltbegränsade dieter;
• massage;
• muskelstimulering med elektrisk ström;
• kalciumelektrofores.

Det är viktigt att undvika hypotermi, klä dig efter vädret, eftersom kylan framkallar en ökning av muskelstörningar. För att minska svårighetsgraden av myotoniska manifestationer rekommenderas det drogterapi från diuretika, kalciumpreparat, analgetika för att bli av med smärta. Antikonvulsiva, antiarytmiska, antiepileptiska läkemedel, muskelavslappnande medel hjälper till att bromsa utvecklingen av sjukdomen, förhindra nya attacker. För att undertrycka oönskade immunreaktioner humant immunglobulin, glukokortikoider administreras intravenöst.

Symtomatisk behandling av neuromuskulär störning hos barn inkluderar klasser sjukgymnastik från fem års ålder, sjukgymnastik, vatteningrepp, massage. Barn med utvecklingsstörning kommer att behöva lektioner hos en psykolog, logoped.

Typer av myotoniskt syndrom

Myotoniskt syndrom är fenomenet muskelavslappning efter deras starka spänningar. Betydande insatser i hög nivå motorisk aktivitet provoceras ytterligare utveckling det angivna syndromet. Den avslappnande fasen, efter att en känslig ansträngning har gjorts, förlängs i tiden med en halv minut. Myotoniskt syndrom innebär betydande svårigheter i patientens motoriska aktivitet efter de första rörelserna, i framtiden blir det lättare för honom. Hans rörelser får ytterligare lätthet och efter en viss tid normaliseras de.

Följande huvudtyper av myotoniskt syndrom kan särskiljas:

• medfödd myotoni. En av de vanligaste formerna av syndromet. Sjukdomen är orsakad genmutation på grund av förändringar i strukturen hos genen som ansvarar för jonkanaler muskelfibrer. Typen av syndrom påverkar inte nämnvärt förväntad livslängd och benstruktur;
• medfödd paramyotoni. Långvariga muskelsammandragningar orsakar en sådan kränkning. Sjukdomen behåller intensiteten i sin utveckling och förlopp under en persons liv. Förvärring av sjukdomen observeras under perioden med ökad stress på kroppen under den kalla årstiden;
• Schwartz-Jempels syndrom. En typ av syndrom som observeras relativt sällan. Den har den egenheten att den är nedärvd och visar sig under det första året av en persons liv. Det kännetecknas av en ökning av muskeltonus.

Myotoniskt syndrom orsakar

Myotoniskt syndrom kan vara en medfödd sjukdom och manifestera sig under de första månaderna av en persons liv. De främsta orsakerna till dess förekomst, läkare inkluderar skador på kärnorna i hjärnans subcortex, patologi i cerebellum och funktionsfel i den autonoma nervcentra. Om manifestationerna av syndromet inte beror på genetiska orsaker, kan vi dra slutsatsen att dess utseende beror på barndomspatologier, såsom rakitis, misslyckanden under den metaboliska processen, skador som uppstått under förlossningen och kränkningar av intrauterin utveckling av foster. Det bör noteras att det finns fall när den initiala diagnosen inte bekräftas, och det kan finnas en felaktig tolkning av muskeltonus.

Symtom på myotoniskt syndrom

huvudsymptom sjukdomstillstånd det finns muskelspasmer. Efter att en muskel har genomgått en kraftig sammandragning kan den inte slappna av omedelbart, detta kräver ett visst antal repetitiva rörelser. En kort vila bidrar också till akuta manifestationer av tonisk spänning. Patienten gör de allra första rörelserna med största svårighet, för fullständig avslappning av musklerna tar det minst en halv minut.

Symtom på myotoniskt syndrom, manifesterat i kylan, kan helt försvinna när de utsätts för värme. Varaktigheten av en muskelkontraktion varierar från två tre minuter upp till flera timmar. Efter det kan svaghet i musklerna vara närvarande i flera dagar, efter upphörande av exponering för värme på kroppen. Diagnostik utförd genom tillämpning av människostyrd exponering elektrisk ström, orsakar inte vissa manifestationer av myotoni.

Myotonisk dystrofi kännetecknas av atrofi av utvecklingen av muskelgrupper i ansiktet, nacken, och även för det beskrivna syndromet är manifestationer av spasmer av tuggmuskler och distala extremiteter möjliga.

Reflexer av myotoniskt syndrom visar sig ofta i den främre skalenmuskeln, som är lokaliserad i livmoderhalsregionen ryggraden, såväl som i piriformis-muskeln.

Myotoniskt syndrom hos ett barn

Myotoniskt syndrom är en av sjukdomarna i muskel och nervsystemet. Dess manifestationer är en minskning av muskeltonus, vilket innebär svårigheter med muskelavslappning. olika grupper efter att de har upplevt intensiv stress. Muskelsammandragning kan observeras efter att ett lätt slag först applicerats på muskeln med en plastklubba eller med ett finger. Sammandragningen kan vara ganska lång och obehaglig. Vid något annat tillfälle kan barnets muskler vara i reducerad tonus.

Barnets tröga hållning kan vara en konsekvens av hans muskelsvaghet, som åtföljer manifestationen av myotoniskt syndrom. Barn med liknande manifestationer börjar röra sig och gå mycket senare än sina jämnåriga, eftersom de har svårt att hålla ryggen rak och upplever ledvärk orsakad av nedsatt funktion. På grund av en kränkning av muskeltonus börjar sådana barn prata mycket senare. Deras tal är sluddrigt och uttryckslöst.

Myotoniskt syndrom hos vuxna

För att tydligt bestämma manifestationen av myotoniskt syndrom hos en vuxen, är det nödvändigt för en läkare att genomföra en fysisk undersökning genom olika tester, varav en kan kallas komprimering och unclenching av bollen. Det är samtidigt mycket viktigt att fastställa exakt om det myotoniska syndromet är en progressiv sjukdom, eller om det finns manifestationer av atrofisk myotoni eller någon annan sjukdom. Vid myotoniskt syndrom, för att lindra situationen för patienten och ordinera rätt behandlingsförlopp, rekommenderas det att bedriva forskning i laboratoriet. Elektromyografi kan registrera parametrar elektrisk aktivitet skelettmuskler, dessutom krävs en muskelbiopsi, genetisk analys, blodprov.

Myotonic syndrom behandling

Den hastighet med vilken det kommer att elimineras och botas beror på hur snabbt myotoniskt syndrom upptäcktes. Vissa läkare delar uppfattningen att behandlingen av myotoniskt syndrom med hjälp av medicinska preparat Regelbunden träning kan dock ge önskad effekt. Lasten måste fördelas av en specialist.

Förberedelser

I vissa fall kan fenytoin användas för att lindra muskelspasmer. Det är ett muskelavslappnande medel, vars verkan är en av de antikonvulsiva medlen. Beräkning nödvändig dos görs i enlighet med den sjukes vikt och hans ålder. För en vuxen daglig dos bör inte överstiga 500 mg, för ett barn 300 mg under dagen. Dessutom, med myotoniskt syndrom, kan följande läkemedel rekommenderas:

• Actovegin. Ökar energipotentialen hos cellerna i människokroppen, accelererar ämnesomsättningsförloppet. Finns som tabletter, kan även administreras intravenöst;
• Pantogam. Det orsakar också aktiveringen av den metaboliska processen i kroppens celler, dess verkan är antikonvulsiv. Eliminerar excitabilitet och neuroser. Det används för att förebygga och behandla förseningar. mental utveckling hos barn;
• Elkar. Presenteras i form av droppar som påverkar processerna för hjärnaktivitet och påskyndar ämnesomsättningen. Det rekommenderas också för muskelsvaghet och dystrofi.

Massage

Massage med det beskrivna syndromet är effektivt om det utförs tillräckligt intensivt. Först måste du noggrant knåda det masserade området, massera sedan försiktigt och intensivt i 15-20 minuter. Ytterst är intensiteten på de operationer som utförs avgörande. Det rekommenderas att massera dagligen i en vecka för att avsevärt lindra patientens tillstånd.

elektrofores

Att genomföra elektrofores tillhör kategorin sjukgymnastik. Dess kärna ligger i det faktum att substansen som används i behandlingen appliceras noggrant på elektrodkuddarna och genom exponering magnetiskt fält införs i människokroppen. Det är på injektionsstället som den största påverkan på de processer som leder till myotoniskt syndrom utövas. Elektriska urladdningar är kända för sina humorala och neuroreflexeffekter.

Gymnastik

Prestanda gymnastiska övningar ger rätt nivå av motorisk aktivitet för alla muskelgrupper i kroppen. Ett lämpligt urval av nödvändiga övningar rekommenderas att utföras i samråd med en kompetent specialist inom detta område, men det bör noteras att intensiteten på övningarna bör ökas gradvis för att undvika överbelastning av de sjuka områdena.

RCHD (Republican Center for Health Development vid republiken Kazakstans hälsoministerium)
Version: Arkiv - Clinical Protocols of the Ministry of Health of the Republic of Kazakhstan - 2010 (Order No. 239)

Myotoniska störningar (G71.1)

allmän information

Kort beskrivning

Myotoniska störningar förena ärftliga neuromuskulära sjukdomar, som är baserade på den myotoniska typen av rörelsestörning eller myotoniska fenomen. Det myotoniska fenomenet kännetecknas av ett säreget tillstånd av musklerna, i vilket, efter aktiv muskelspänning, en tonisk spasm uppstår med svårighet att avslappna - den sammandragna muskeln försöker liksom behålla sitt spänningstillstånd, avslappningsfasen sträcker sig i 5-30 sekunder. Patienterna upplever de största svårigheterna under de första rörelserna, upprepade rörelser görs mer fritt och efter ett tag kan de normaliseras. Myotoni är en grupp sjukdomar som skiljer sig åt i båda klinisk bild och efter typ av arv. Karakteristiskt för myotoni är hypertrofi av muskelfibrer, överdriven förgrening av nervändar.

Protokoll"Myotoniska störningar"

ICD-10 kod: G71.1

Myotonisk dystrofi (Steiner)

Myotoni:

Kondrodystrofisk

Medicinsk

symptomatisk

Myotonia congenita:

Dominant arv (Thomsen)

Recessivt arv (Becker)

Neuromyotoni (Isaacs)

Paramyotoni medfödd

pseudomyotoni

Identifiera vid behov läkemedlet som orsakade skadan

Klassificering

Klassificering D. Gardner - Metdwin, Y. Walton:

Dystrofisk myotoni (myotonisk dystrofi);

Medfödd myotoni (autosomal dominant form av Thomsen);

Medfödd myotoni (autosomal recessiv form);

Kondrodistophic myotonia, Schwartz-Jampels syndrom;

Medfödd paramyotoni av Eulenburg;

Paramyotoni med förlamning, med förlamning orsakad av kyla.

Avsevärt utökat och systematiserat klassificeringen av myotoniska sjukdomar av V.S. Lobzin med medförfattare:

1. ärftliga former myotoni.

A. Stationära långsamt progressiva former:

Thomsens medfödda myotoni (autosomal dominant typ av arv);

Medfödd myotoni Thomassen-Becker (autosomal recessiv typ av arv);

Förvärvad myotonia Talma (sporadiska fall);

Atrofisk (dystrofisk) myotoni eller myotonisk dystrofi av Hoffmann-Rossolimo-Steinert-Kurshmann (autosomal dominant typ av arv);

Beckers myotoniska dystrofi (autosomal recessiv typ);

Kliniska varianter av myotonisk dystrofi (atrofisk myotoni "utan atrofi", myotoni i ansiktet och halsen av Erbsle, momosymptomatisk variant - "myotonisk katarakt" neonatal form av dystrofisk myotoni).

B. Periodiska (återkommande) former av myotoni:

Intermittent myotoni Marcius-Hansemann (autosomalt dominant arv);

Medfödd paramyotoni med kall förlamning av Eulenburg (autosomalt dominant arv);

Medfödd paramyotoni utan De Jongs förkylningsförlamning (autosomalt dominant nedärvning);

Episodisk ärftlig myotonisk adynami Becker (autosomal dominant nedärvning);

Beckers periodiska paramyotoniska pares (autosomal dominant nedärvning).

2. Myotoniska syndrom:

Myotoniska syndrom hos patienter med myopatier;

Myotoniska syndrom med periodisk förlamning och episodisk adynami Gamstrop;

Myotoniska syndrom i organiska sjukdomar CNS;

Myotoniska syndrom i sjukdomar inre organ;

Pseudomyotoni.

Diagnostik

Diagnostiska kriterier

Klagomål och anamnes: kränkning av rörelser, svårigheter att koppla av muskler, spasmer av tuggmuskler, svalgmuskler, ökade spasmer i kylan, med inre spänningar, ett symptom på en rulle, atrofi, kontrakturer, svårigheter att springa, gå i trappor. Uppkomsten av sjukdomen kan vara i alla åldrar, oftare i barndomen eller tonåren.

Fysiska undersökningar

Myotonisk dystrofi (Steinert) Nedärvd på ett autosomalt dominant sätt.
Kännetecknad av:
- myotonisk typ av rörelsestörningar;
- myopatiskt syndrom med en karakteristisk fördelning av amyotrofier (skador på musklerna i ansiktet, nacken, distala delar av armar och ben);
- engagemang i processen för endokrina och vegetativa system. Samt nedsatt syn på grund av grå starr.

Det finns 4 former av sjukdomen: expanderad form, raderad form, neonatal form, atrofisk myotoni utan myotoni.

Kondrodystrofisk (Schwartz-Jampel). Det ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Kombinationen av myotoniskt syndrom med ökad mekanisk och elektrisk excitabilitet och muskelhypertrofi är karakteristisk. Det finns en långvarig sammandragning av olika muskelgrupper med smärtsyndrom knasig typ. Förutom muskelfenomen avslöjas olika anomalier i skelettets utveckling - dvärgväxt, kort hals, epifysdysplasi, kyfos, skolios, underutveckling av ansiktsskelettet.

Läkemedelsmyotoni - attacker av muskelsvaghet noteras hos patienter som tar olika mediciner, som bidrar till utsöndringen av kalium från kroppen: diuretika, laxermedel, lakrits. Den hypokalemiska effekten av lakrits beror på aldosteronliknande metabolisk effekt läkemedel. Bariumförgiftning utvecklar också paroxysmal myoplegi. Utmärkande drag bariumförgiftning är inblandning av glatta muskler, ökad blodtryck, hjärtarytmi. Attackerna åtföljdes av hypokalemi. Mekanismen för utveckling av myoplegi vid bariumförgiftning är bariums förmåga att blockera frisättningen av kalium från muskelceller.

Symtomatisk - de flesta vanlig orsak en sekundär form av myoplegi är tyreotoxikos. Attacker av tyreotoxisk myoplegi åtföljdes av en minskning av serumkalium; under perioden utan attack var koncentrationen av kalium normal; attacker på kvällen är karakteristiska för tyreotoxisk myoplegi.

Vid primär hyperaldosteronism, kaliumbrist pga ökad sekretion med urin, bidrar till uppkomsten av ökad muskelsvaghet hos patienter, mot vilka det finns attacker av myoplegi. Paroxysmal myoplegi som en komplikation gastrointestinala sjukdomarär en konsekvens av hypokalemi i samband med förlust av kalium under diarré och kräkningar. Med njursjukdom, eftersom. nedsatt njurfunktion kan åtföljas av både hypokalemi och hyperkalemi, så attacker av förlamning av både hyper- och hypokalemi-ursprung är möjliga. I hypotalamisk patologi är mekanismen för utveckling av muskelsvaghet associerad med hypernatremi på grund av försämrad frisättning av antidiuretiskt hormon.

Thomsens medfödda myotoni ärvs på ett autosomalt dominant sätt. Sjukdomen kan uppträda redan under det första levnadsåret. Huvudsymtomet på myotoni är en kränkning av rörelser, som består i det faktum att efter en stark muskelsammandragning är avslappning kraftigt svår, men när rörelserna upprepas blir det mer och mer fritt och slutligen normalt. Spasmer förvärras av kylning eller inre spänningar. När man knackar på musklerna bildas en rulle vid träffplatsen. Symptomet på rullen kan också observeras i tungans muskler. Svårigheter att slappna av i svalgmusklerna orsakar sväljproblem. Muskelsystem utvecklats har patienterna ett atletiskt utseende. Det går extremt långsamt framåt, psyket lider inte.

Den autosomala recessiva formen av Becker eller generaliserad myotoni kännetecknas av generaliserad muskelskada, närvaron av muskelsvaghet, atrofi av musklerna i underarmen och nacken, ett progressivt förlopp, gradvis involvering i patologisk process muskelgrupper i stigande ordning, ibland finns det en ökning av myotoni i kylan, hypogonadism, förtjockning av skallbenen.

Neuromyotoni (Isaacs syndrom). Det kännetecknas av en signifikant ökning av muskeltonus av konstant typ, som främst påverkar de distala delarna av armar och ben, mer flexor muskelgrupper. Processen kan också spridas till de proximala extremiteterna, liksom musklerna i ansiktet, svalget, men musklerna i bålen och nacken är mycket sällan involverade. Som ett resultat av konstant muskulär hypertoni, som inte försvinner ens i sömnen, bildas snabbt kontrakturer, särskilt i händer och fötter. Förekomsten av konstanta stora fascikulära ryckningar i musklerna i armar och ben (myokymia) är karakteristisk. Aktiva rörelser är svåra på grund av ökade muskelspasmer, upprepade rörelser ökar stelheten. Musklerna är mycket tighta vid beröring, hypertrofi utvecklas snabbt, även om kontrakturer kan utvecklas vid svåra kontrakturer. Sjukdomen börjar i alla åldrar, kursen fortskrider långsamt med en gradvis generalisering av processen.

Paramyotoni är medfött. Ärvs på ett autosomalt dominant sätt familjekaraktär. Sjukdomens uppkomst från de första dagarna. Det kännetecknas av uppkomsten av muskelspasmer efter allmän nedkylning (att stanna i kylan på vintern eller hösten, simma i kallt vatten) Det finns en spasm i musklerna i ansiktet - cirkulär muskelögon, mun, tuggmuskler, ofta i oculomotoriska muskler. Liksom med myotoni efter aktiv kontraktion finns det en skarp svårighet att avslappna, med upprepade rörelser tenderar spasmen att öka. De flesta patienter utvecklar pareser och till och med förlamning i de drabbade musklerna som varar från flera minuter till flera timmar eller till och med dagar. Upphörande av exponering för kall, intensiv uppvärmning påskyndar normaliseringen av funktioner. Sjukdomens patogenes är okänd.

Hypokalemisk form av paroxysmal myoplegi. I de flesta fall börjar sjukdomen mellan 3 och 21 års ålder. I typiska fall utvecklas anfall på natten, oftare på morgonen, när patienterna vaknar immobiliserade: det finns inga aktiva rörelser i musklerna i armar och ben, bål, nacke. Muskeltonus minskar. Djupa reflexer framkallas inte, det finns en brist på kontraktil muskelrespons även på stimulering av galvanisk och faradisk ström. Tillsammans med attacker av generaliserad muskelsvaghet kan hemitypa attacker observeras. Attacker kan åtföljas av hyperhidros, ökad törst, förändringar i blodtrycket. Hypotermi och olika mediciner som orsakar hypokalemi har en provocerande effekt. Myoplegia-attacker sker utan medvetslöshet, varar från 30 minuter till 18-72 timmar.

Hyperkalemisk form av paroxysmal myoplegi. De första attackerna dyker upp under de första 5 åren. De första symtomen är en känsla av tyngd i armar och ben med akroparestesi i ansiktet. Sedan utvecklas muskelsvaghet som når förlamningsgraden inom en halvtimme och tar slut lika snabbt, men ibland kan det pågå i flera dagar. Anfall förekommer oftare under dagtid. Provocerande effekt - vila efter fysisk aktivitet, hypotermi och svält.

Normokalemisk form. Myoplegia-attacker åtföljdes inte av förändringar i innehållet av serumkalium. Attacker av varierande svårighetsgrad, upp till tetraplegi, då patienter inte kunde vända sig om i sängen på egen hand, ofta med svaghet i tuggmusklerna. En fullständig förlamning kan pågå i ungefär en vecka, och ytterligare 2-3 veckor krävdes för återhämtning.

Laboratorieforskning: förändringar i nivån av kalium i blodserumet - hyperkalemi eller hypokalemi.

Instrumentell forskning:

1. Datortomografi av hjärnan för att utesluta en organisk lesion.

2. EEG - EEG-förändringar är ospecifika.

3. EMG - för myotoni av olika ursprung är de så kallade myotoniska urladdningarna karakteristiska, vilket är en högfrekvent aktivitet bestående av positiva-negativa spikar, positiva skarpa vågor och delvis potentialer motsvarande DE-urladdningar. Aktivitetsfrekvensen är 15-150/s. Potentialernas amplitud och frekvens gör karakteristiska fluktuationer i form av en ökning och minskning. Myotoniska urladdningar orsakas av att man sätter in en elektrod, knackar på muskeln, elektrisk stimulering nerv och muskel, frivillig sammandragning. Med upprepade frivilliga sammandragningar minskar svårighetsgraden av myotoniska flytningar.

Thomsens myotoni kännetecknas av spontan aktivitet i form av en "myotonisk flytning", vilket indikerar hyperexcitabilitet myotoniska muskler och benägenheten att ge upprepade svar på någon form av irritation. Vid myotonisk dystrofi noteras förkortning av varaktigheten av DE-potentialer, en minskning av deras amplitud och en ökning av andelen polyfasiska fluktuationer, karakteristiska för primära muskeldystrofier.

4. EKG - avslöjar arytmi, brott mot metaboliska processer i myokardiet.

Indikationer för specialistkonsultationer:

Logoped - för att upptäcka talstörningar, dysartri;

Psykolog - att bestämma mental status barn;

Ortoped - för att identifiera kontrakturer, bendeformiteter;

Protetiker - för val av ortopediska skor som fixerar skenan;

Optiker - undersökning av ögonbotten, upptäckt av grå starr, synnedsättning;

Kardiolog - identifiering av metaboliska-dystrofiska förändringar i myokardiet.

Minsta undersökning vid remiss till sjukhus:

1. Fullständigt blodvärde.

2. Allmän analys av urin.

3. Avföring på maskens ägg.

De viktigaste diagnostiska åtgärderna:

1. Fullständigt blodvärde.

2. Allmän analys av urin.

3. Logoped.

4. Psykolog.

6. Optiker.

7. Ortoped.

9. Sjukgymnastikläkare.

10. Fysioterapeut.

13. Kardiolog.

Lista över ytterligare diagnostiska åtgärder:

1. datortomografi hjärna.

2. Neurosonografi.

3. Neurokirurg.

4. Protetiker.

5. MRT av hjärnan.

7. R-grafi av bröstet.

8. Ultraljud av bukorganen.

9. Genetiker.

10. ÖNH-audiolog.

Differentialdiagnos

Sjukdomar	Klinik	Känslighet	EMG
Myotoniska störningar	Sedan uppkomsten av den myotoniska typen av rörelsestörningar, den karakteristiska fördelningen av atrofier och pareser som involverar musklerna i ansiktet och nacken, närvaron av ökad mekanisk excitabilitet i musklerna	inte kränkt	Spontan aktivitet i form av en "myotonisk flytning" är karakteristisk, vilket indikerar ökad excitabilitet hos den myotoniska muskeln och en tendens att ge upprepade svar på någon form av irritation. Vid myotonisk dystrofi noteras förkortning av varaktigheten av DE-potentialer, en minskning av deras amplitud och en ökning av andelen polyfasiska fluktuationer, karakteristiska för primära muskeldystrofier.
Neural amiotrofi Charcot-Marie	Med uppkomsten av amyotrofi, muskelsvaghet, parestesi, smärta vid palpation längs vägen nervstammar, valgus installation och fotdeformitet, steggång	Ytlig känslighetsstörning	Det finns förändringar som är karakteristiska för en kronisk denerveringsprocess. Med en godtycklig sammandragning registreras sällsynt aktivitet. Spontana elektromyografiska fenomen observeras i form av flimmer, positiva skarpa vågor och fascikulationer
Distala former av myodystrofi	Svaghet, atrofi i musklerna i underbenet och fötterna, sedan de distala delarna övre lemmar, ansiktsmuskulaturen är intakt, kardiomyopatier utvecklas	inte kränkt	Ändring på EMG indikerar degenerativ lesion mest muskelvävnad, huvudfunktionen är bevarandet av ledningshastigheten för excitation längs nervstammen

Medicinsk turism

Få behandling i Korea, Israel, Tyskland, USA

Medicinsk turism

Få råd om medicinsk turism

Behandling

Behandlingstaktik

Syfte med behandlingen: förbättring av fysisk aktivitet, social anpassning, förebyggande av patologiska ställningar och missbildningar.

Icke-drogbehandling:

1. En diet med en begränsning av kalium (potatis, aprikoser, katrinplommon, etc.), användning av livsmedel med ett högt innehåll av kalcium, det är nödvändigt att utesluta kall mat och andra typer av hypotermi.

2. Massage.

3. Träningsterapi doserad.

4. Sjukgymnastik.

6. Konduktiv pedagogik.

7. Klasser med logoped, psykolog.

Medicinsk vård:

1. Neuroprotektorer: cerebrolysin, actovegin, piracetam, pyritinol, ginkgo biloba, hopanteninsyra, glycin.

2. Stimulerande terapi: prozerin, dibazol, galantamin, oksazil.

3. Angioprotektorer: vinpocetin, cinnarizin.

4. Vitaminterapi: B-vitaminer - tiaminbromid, pyridoxinhydroklorid, cyanokobalamid, folsyra, tokoferol, retinol, ergocalciferrol.

5. Lugnande läkemedel: novo-passit, noofen.

6. Muskelavslappnande medel: tizanidin, baklofen, tolperison.

7. Kalciumpreparat: kalciumklorid, kalciumglukonat.

8. Steroid anabola hormoner: retobolil, neurobol, metylandrostenediol.

9. Antikonvulsiva medel: difenin.

10. Diuretikum - acetazolamid.

Ytterligare hantering: regelbundna sjukgymnastiklektioner, träna föräldrar i massagekunskaper, bära ortopediska skor.

Lista över viktiga läkemedel:

1. Actovegin ampuller 80 mg 2 ml

2. Piracetam, 5 ml ampuller 20%

3. Pyridoxinhydrokloridampuller 1 ml

4. Folsyra, tabletter 0,001

5. Cyanokobalamin, ampuller 200 och 500 mcg

Ytterligare läkemedel:

1. Aevit, kapslar

2. Asparkam, tabletter

3. Acetozolamid, tabletter 0,25

4. Vinpocetintabletter

5. Ginkgo Biloba 40 mg tabletter

6. Glycin, tabletter 0,1

7. Kalciumglukonat, ampuller 10%, tabletter 0,5

8. Hopanteninsyra, tabletter 0,25

9. Dibazol, tabletter 0,02

10. Difenin, tabletter 0,1

11. Lucetam tabletter 0.4

12. Magne B6 tabletter

13. Metylandrostenediol 0,025

14. Nerobol tabletter 0,005

15. Novo-passit, tabletter, sirap

16. Noofen, tabletter 0,25

17. Panangin, tabletter

18. Piracetam tabletter 0.2

19. Pyritinol, suspension eller tabletter 0.1

20. Retabolil, ampuller 5% 1 ml

21. Tiaminklorid, ampuller, 1 ml 5 %

22. Tolpirison, ampuller 1 ml (mydocalm)

23. Tolpirizontabletter 0,05

24. Kalciumklorid, ampuller 10 ml 10%

25. Cerebrolysin, ampuller 1 ml

26. Cinnarizintabletter 25 mg

Behandlingseffektivitetsindikatorer:

1. Förbättring av motorik och talaktivitet.

2. Minska muskelspasmer.

3. Förbättrad sväljning och tuggning.

4. Påfyllning av aktivt och passivt ordförråd.

5. Förbättra den känslomässiga och mentala tonen hos barnet.

Sjukhusinläggning

Indikationer för sjukhusvistelse (planerad): rörelsestörningar på grund av muskelspasmer, nedsatt muskelavslappning, snubblande gång, muskelryckningar i svalget, tuggmuskler, ansiktsmuskelatrofi, tidig grå starr med muskelatrofi, stelhet, svårigheter med muskelavslappning, kontrakturer.

Förebyggande

Förebyggande av komplikationer:

Förebyggande av kontrakturer, patologiska ställningar;

Antagningsförebyggande kall mat hypotermi;

Förebyggande av virus- och bakterieinfektioner.

Information

Källor och litteratur

1. Protokoll för diagnos och behandling av sjukdomar från hälsoministeriet i Republiken Kazakstan (order nr 239 av 2010-07-04)
   1. L.O. Badalyan. Pediatrisk neurologi. Moskva 1998 Ivan Andreev, Christo Mikhov, Ivan Vaptsarov, Änglarnas ängel. Differentialdiagnos stora symtom barndomssjukdomar. Plovdiv 1977 B.M. Gecht, N.A. Ilyin. Neuromuskulära sjukdomar. Moskva 1982 L.R. Zenkov, M.A. Ronkin. Funktionell diagnostik nervsjukdomar. Moskva 1991 E.V. Schmidt. Handbok för neuropatologi. Moskva 1989

Information

Lista över utvecklare:

№	Utvecklare	Arbetsplats	Jobbtitel
	Balbaeva Aiym Sergazievna	RCCH "Aksai" 3, neurologisk avdelning	bosatt läkare
	Kadyrzhanova Galiya Baekenovna	RCCH Aksai» , psyko-neurologisk avdelning №3	Avdelningschef
	Serova Tatyana Konstantinovna	RCCH "Aksay", psyko-neurologisk avdelning nr 1	Avdelningschef
	Mukhambetova Gulnara Amerzaevna	Institutionen för nervsjukdomar KazNMU	Assistent, kandidat för medicinska vetenskaper Ladda ner: Google Play Butik | AppStore Bifogade filer Uppmärksamhet! Genom att självmedicinera kan du orsaka irreparabel skada på din hälsa. Informationen som publiceras på MedElements webbplats kan inte och bör inte ersätta en personlig medicinsk konsultation. Se till att kontakta medicinska institutioner om du har några sjukdomar eller symtom som stör dig. Val mediciner och deras dosering, bör diskuteras med en specialist. Endast en läkare kan ordinera rätt medicin och dess dosering, med hänsyn till sjukdomen och tillståndet hos patientens kropp. MedElements webbplats är endast en informations- och referensresurs. Informationen som publiceras på denna webbplats ska inte användas för att godtyckligt ändra läkarens recept. Redaktörerna för MedElement ansvarar inte för eventuella hälsoskador eller materiella skador till följd av användningen av denna webbplats.

Myotoniskt syndrom (myotoni) är en grupp symtom som uppstår när det finns en kränkning av muskeltonus och dysfunktion av muskelfibrer. De försvagas i vila och spasmer med överdriven spänning. Sammandragna muskler kan inte slappna av helt omedelbart efter sammandragning. Myotoni är en manifestation muskelstörningar, där de förlorar förmågan att slappna av efter sammandragning. Tillfälliga störningar manifesteras av stelhet i rörelser. Mest frekventa manifestationer patologier är myotoniska attacker.

Termen "myotonia" på latin betyder "myo" - muskel och "tonus" - spänning. Sjukdomen drabbar endast skelettmusklerna som ger frivilliga rörelser, inklusive musklerna i huvudet, ansiktet och tungan. De glatta musklerna i de inre organen drar ihop sig ofrivilligt och lider inte av denna sjukdom.

Denna sjukdom i det neuromuskulära systemet manifesteras av muskelhypotoni och svaghet, som snabbt ersätts av spasmer, smärta och spänningar. Som svar på yttre stimuli drar musklerna alltid ihop sig, men slappnar inte av omedelbart. För dem är denna process komplex och tidskrävande.

muskulär respons på knackning hos en patient med myotoni

Muskelsvaghet är orsaken till dålig hållning hos barn, oförmågan att hålla ryggen rak och tala korrekt. Sjuka barn börjar sitta och gå senare än sina friska jämnåriga, deras leder är störda. Främre muskelskada bukväggen leder till störningar i matsmältningskanalen och gallvägarna, utvecklingen av kronisk förstoppning. Svag muskeltonus kan provocera urininkontinens, myopi, krökning av ryggraden, osteokondros. Skolbarn med myotoniskt syndrom blir snabbt trötta även efter mindre psykofysisk stress, inlärningsprocessen ges till dem med stor svårighet. De plågas ofta av intensiv huvudvärk, vilket leder till psykiska störningar och nedsatt arbetsförmåga.

• Myotoni är en ärftlig sjukdom förknippad med skador på olika delar av hjärnan. Denna genomiska patologi kan utvecklas hos vilken person som helst, oavsett kön, ålder och nationalitet. Det visar sig hos spädbarn, äldre barn, ungdomar och vuxna. Myotona attacker varar från några sekunder till minuter, och deras intensitet varierar från obehag till smärtsamma dysfunktionella störningar. Följande faktorer kan provocera fram en myotonisk attack: fysisk överbelastning, lång vila, kall exponering, skarpa och höga ljud.
• Den förvärvade formen av myotoniskt syndrom är förknippad med skador som uppstår under förlossningen, metabola störningar led av rakitis. Hos spädbarn är fingrarna knappast upplåsta när de greppar ett föremål; sugreflex. Äldre barn leker små utomhuslekar, reser sig upp efter ett fall under lång tid och skyr sina kamrater.

Behandling av patologi beror på orsakerna som provocerade dess utseende och utveckling.

Etiologi

De etiologiska och patogenetiska faktorerna för myotoniskt syndrom har inte definierats exakt. Forskare särskiljer två former av patologi - medfödd och förvärvad.

Mekanismen för utveckling av myotoni är densamma hos alla patienter. Försvagade muskler under påverkan vissa faktorer starkt tonad och till och med förlamad. Detta kallas en myoton attack. Det utvecklas när patienten försöker göra en rörelse som kräver deltagande av de drabbade musklerna. Sådana provocerande faktorer inkluderar: kyla, stress, känslomässigt utbrott, högt ljud, långvarig orörlighet.

Symtom

Kliniska tecken på patologi beror på lokaliseringen av lesionen. I strid med aktiviteten hos musklerna i ben, armar, axlar, nacke, ansikte, har patienter svårt att gå, bibehålla hållningen, prata, kontrollera ansiktsuttryck och äta.

Vanliga manifestationer av syndromet inkluderar:

• muskelsvaghet,
• snabb utmattning,
• apati,
• störningar i mag-tarmkanalen, kronisk förstoppning och tarmkolik,
• enures,
• cephalgi av okänt ursprung,
• böja, puckelrygg,
• myopi,
• talstörningar,
• obalans, förlust av stabilitet,
• ostadig gång under brant stigning och skarp nedförsbacke,
• nedgång i intelligens.

För första gången finns symtom på patologi hos barn tidig ålder. Sjuka barn senare än friska börjar hålla huvudet, krypa, gå och prata. Dessutom ges dessa åtgärder till dem med stor svårighet och ofta endast med hjälp av vuxna. Deras kropp är svår att kontrollera, som om den inte lyssnar på sin ägare. Ungen som försöker resa sig, fryser och ramlar. Sedan reser sig barnet och, efter att ha använt vissa ansträngningar, utför den avsedda handlingen. När barnet försöker flytta sig faller det igen, som om det är förlamat, reser sig sedan och rör sig mer självsäkert. Ju fler försök han gör, desto mer korrekta blir hans rörelser. När du utför flera på varandra följande sammandragningar utvecklas muskeln, och dess ytterligare avslappning är lättare.

barn med myotonia congenita: ökad muskeltonus axelgördel, lårmuskelhypertrofi

Hos patienter är avföring störd, det finns kronisk förstoppning muskeldysfunktion utvecklas Blåsa och gallgångarna. När muskelfibrerna i synorganet är skadade uppträder symtom på närsynthet. Sjuka barn talar dåligt, tröttnar snabbt, klagar ofta på huvudvärk förlora balansen när du går i trappor eller går snabbt. En lätt knackning på vaderna kan framkalla en spasm i de drabbade benmusklerna och smärta. Detta är en av diagnostiska kriterier syndrom som kan identifieras oberoende. Smärtsam spasmåtföljd av uppkomsten av muskelrullar på benet, som kvarstår i flera minuter efter avkoppling.

Hos vuxna blir överbelastade muskler hypertrofi stora, pumpade upp. Sådana människor ser ut som jocks eller kroppsbyggare.

muskelhypertrofi vid myotoni hos vuxna

Med skador på ansikts- och nackmusklerna lider det utseende sjuk. Myotona spasmer förändrar röstens klang, stör sväljning och andningsprocesser som manifesteras av andnöd och dysfagi. Patienter går utan problem på en plan yta, men med svårighet att gå i trappor, särskilt att övervinna den första flygningen. Fenomenet med huk är oförmågan att helt sitta på huk så att foten från tå till häl är på golvet. Patienterna håller inte balansen och faller omedelbart.

myoplegi

Diagnostik

Behandling och diagnostiska procedurer för myotoniskt syndrom utförs av specialister inom området neurologi, talterapi, ortopedi, terapi, pediatrik och oftalmologi.

Diagnostiska åtgärder:

1. Samling ärftlig historia- ta reda på information om förekomsten av ett liknande syndrom hos anhöriga.
2. Knacka på musklerna med en slaghammare för att upptäcka en defekt.
3. Ett specifikt test för att upptäcka myotoniskt svar på stimuli - stress, kallt, skarpt ljud. Först uppträder myotoniska flytningar hos patienter, och sedan försvinner alla karakteristiska fenomen. Patienterna erbjuds att snabbt knyta näven, öppna sina slutna ögon och resa sig från en stol. För att utföra dessa enkla åtgärder behöver patienterna tid och lite ansträngning.
4. Elektromyografi utförs för att studera de bioelektriska potentialer som uppstår i skelettmuskler människa vid excitation av muskelfibrer. Med myotoni registreras myotoniska urladdningar, åtföljda av ljudet av en "dykbomber".
5. Blodprov för parakliniska och biokemiska parametrar.
6. Molekylärgenetisk studie.
7. Biopsi och histologisk undersökning av muskelfibrer.

Terapeutiska åtgärder

Behandling för myotoniskt syndrom beror på dess orsak. Om sjukdomen förvärvas, ordinerar läkare komplex terapi som eliminerar etiopatogenetiska faktorer och konsekvenserna av deras påverkan. medfödd syndrom - obotlig sjukdom som stannar med barnet livet ut. Allmänna terapeutiska åtgärder kan avsevärt lindra patienters tillstånd, därför är de absolut nödvändiga.

Alla patienter genomgår symtomatisk terapi som syftar till att normalisera muskeltonus, deras snabba återhämtning efter överbelastning eller sammandragning och stabilisering av metabolismen i kroppen. Vanligtvis föreskrivna nootropa, vaskulära, neuroprotektiva och metabola medel:

Experter rekommenderar att deras patienter undviker exponering för provocerande faktorer: konfliktsituationer, psyko-emotionella utbrott, fysisk överbelastning, lång vistelse i samma position, hypotermi.

Om föräldrar anstränger sig lite och börjar behandla barn med tidig barndom De kommer att växa upp och leva fulla liv. Omedelbart efter att barnet är fött bör han organisera sig ordentlig vård: amma, ofta och länge att gå med honom på frisk luft, massage, träning på morgonen. Dessa förebyggande åtgärder hjälpa till att förhindra ytterligare progression av muskelsvaghet.

Om du inte förråder särskild betydelse för symtomen på patologi, kan du orsaka irreparabel skada på barnets hälsa. Han kommer att börja senare än sina kamrater att hålla huvudet, sitta och gå, i framtiden kommer det att bli problem med talet. TILL allvarliga komplikationer syndrom inkluderar: ihållande migrän, enures, minskad synskärpa, krökning av ryggraden.

Medicinsk genetisk rådgivning är indicerad för alla personer som planerar en graviditet och som är i riskzonen. Det gäller par som haft kromosomavvikelser i familjen. Kvinnor under graviditeten visas prenatal diagnos genetiska störningar, vilket inkluderar icke-invasiva och invasiva tekniker. För att göra detta utförs ultraljud av fostret, screening av biokemiska serummarkörer, amniocentesis, placentocentesis, chorionic villus biopsi, cordocentesis.

Myotoniskt syndrom är inte så hemskt som oroliga unga mammor tänker på det. Snabb och korrekt diagnos, såväl som adekvat behandling, gör att sådana barn kan växa upp friska och lyckliga.

Video: föreläsning om medfött myotoniskt syndrom

Video: myotonisk dystrofi