Örökletes betegségek gyermekkorban: hemofília. Hemofília - mi ez, a hemofília tünetei és kezelése

A hemofília egy örökletes betegség, amely véralvadási rendellenességgel jár, amely hosszan tartó vérzéseket eredményez. A vérzés nyilvánvaló ok nélkül jelentkezik, és hosszú ideig nem állítható meg.

A férfiak és nők hemofília a beteg halálához vezethet a létfontosságú vérzés következtében. fontos szervek, például az agyra, még kisebb traumák esetén is. A súlyos hemofíliában szenvedő betegek a gyakori vérzések miatt rokkanttá válnak izomszövetés ízületek.

A hemofíliát már az ie 2. században feljegyezték a Talmudban, ekkor írták le a rituálisan körülmetélt fiúk halálának eseteit.

A hemofília okai a kromoszóma egyik génjének megváltozásával járnak

A hemofília okai a kromoszóma egyik génjének megváltozásával járnak. A hemofília generációról generációra öröklődik. A hemofília az anyai ágon keresztül öröklődik, azaz női test hibás gén hordozója, és a hemofília főleg férfiaknál nyilvánul meg. Le vannak írva orvosi eset, ami azt jelzi, hogy ez a betegség a nők körében is előfordul. A hemofília rendkívül ritkán fordul elő nőknél. A nőknél hemofília akkor alakul ki, ha mindkét szülő a megváltozott gén hordozója.

Egy hordozó nő továbbítja a betegséget gyermekeinek, miközben ő maga egészséges marad. Egy ilyen nő fiai hemofíliában szenvednek, a lányai pedig a betegség hordozói lesznek. Ennek a láncnak a megszakítása érdekében a genetikusok azt javasolják, hogy gondosan tervezzék meg a jövőbeli gyermekek születését. A genetikusok azt tanácsolják, hogy meglehetősen keményen cselekedjenek: a génhordozó nők egyáltalán ne szüljenek, és ha a családban egy férfi hemofíliás, akkor szüljön fiúkat, és ha egy lány fogan, mesterségesen kell megszüntetni. a terhesség. Ez egy nagyon kemény intézkedés, de kényszerített, mivel a tudósok a mai napig nem tudták genetikai szinten megszüntetni a betegség okát.

A hemofíliában szenvedő betegek szövetkárosodásából eredő vérzés jellege és időtartama nagyon különbözik az egészséges embereknél előforduló vérzéstől.

Kiemel következő tünetek vérzékenység:

• fokozott vérzés;
• subcutan, subfascialis és intermuscularis hematómák;
• nagy ízületek hemarthrosisa;
• súlyos poszttraumás vérzés.

A hemofíliában szenvedő betegek szövetkárosodásából eredő vérzés jellege és időtartama nagyon különbözik az egészséges embereknél előforduló vérzéstől. Már egy egyszerű injekció is több hétig tartó vérzést okozhat a sebben, és bőr alatti vérömleny képződhet.

A hemofília gyakori jele a túlzott mértékű orrvérzés amit nagyon nehéz megállítani. A hemofília esetén a beteg vizeletében vér lehet.

A hemofíliás újszülötteknél a szülés során nagy hematómák képződnek a fejen

A hemofíliás újszülötteknél a szülés során nagy hematómák képződnek a fejen. Ezután a hemofília gyermekeknél a köldökzsinór vérzésével és az első fogak kitörésével nyilvánul meg.

A szülők leggyakrabban akkor derülnek ki, hogy a gyermek hemofíliában szenved, amikor elkezd járni, mivel ez az az időszak, amikor a gyermekek leggyakrabban megsérülnek.

A gyermekek hemofíliáját vérzések kísérhetik belső szervekés a nagy ízületek károsodása. Ha egy ízület kétszer vérzik, az deformációt okozhat.

Ha hemofília jeleit észleli gyermekénél, azonnal forduljon orvoshoz. A szülőknek gondosan ügyelniük kell arra, hogy a betegségben szenvedő gyermekük kevésbé legyen traumatizálva, de semmi esetre sem szabad korlátozni a gyermeket a társaikkal való kommunikációban. Ahogy a gyermek felnő, meg kell őt ismertetni egy biztonságos sporttal, például az úszással. Az úszás teljesen biztonságos egy hemofíliás gyermek számára, és az ízületek erősítését is segíti.

A betegség diagnózisa

A hemofília diagnosztizálása többféle módszerrel történik laboratóriumi kutatás

A hemofília diagnosztizálása a következő laboratóriumi vizsgálatokkal történik:

• Hosszú alvadási idő a kapilláris és vénás vér;
• A tromboplasztin képződésének zavara;
• Az újrakalcifikációs idő lelassítása;
• A protrombin fogyasztásának csökkentése

Hogyan kezelik a hemofíliát?

A hemofília kezelése helyettesítő terápiára korlátozódik, amely a VIII-as és IX-es véralvadási faktor koncentrátumait alkalmazza

Bármilyen szomorú is, a hemofília kezelése jelenleg nem teszi lehetővé a beteg gyógyulását ebből a betegségből.

A hemofília kezelése helyettesítő terápiára korlátozódik, amely a VIII-as és IX-es véralvadási faktor koncentrátumait alkalmazza. Minden egyes esetben meghatározzák a gyógyszereket és a dózisokat.

Az antihemofil gyógyszereket intravénásan adják be. Az injekciókat a betegek naponta 1-2 alkalommal adják be.

Ha egy ízületben vérzés lép fel, a betegnek 3-5 napig teljes pihenést kell biztosítani, és az érintett testrészt teljesen immobilizálni kell. Masszív vérzés esetén punkciót végzünk, és hidrokortizont fecskendezünk az ízületbe. Ezután a betegnek a végtag könnyű masszázsát és fizioterápiás eljárásokat írnak elő.

A hemofília rendkívül veszélyes betegség különösen benne gyermekkor. A professzionális hematológussal való időben történő kapcsolatfelvétel javíthatja a betegség lefolyását és stabilizálja a beteg állapotát. A hemofíliás embernek nincs más választása, mint megtanulni együtt élni ezzel a betegséggel, és megérteni, hogy testének különleges óvintézkedésekre van szüksége.

A hemofília a véralvadási rendszer veleszületett rendellenessége. A hemofíliás betegek születésétől fogva hiányoznak (vagy rendkívül kis mennyiségben vannak jelen) a véralvadásért felelős speciális fehérjék - véralvadási faktorok.

A hemofília egy örökletes betegség, amely csak a férfiakat érinti, bár a nők a hibás gén hordozói. A véralvadási zavarokat számos olyan plazmafaktor hiánya okozza, amelyek aktív tromboplasztint képeznek. Másoknál gyakrabban hiányzik az antihemofil globulin. A hemofília oka egy „rossz” mutáció jelenléte a nemi X kromoszómában.

Ez azt jelenti, hogy az X kromoszómán van egy bizonyos szakasz (gén), amely ilyen patológiát okoz. Ez a megváltozott gén az X kromoszómán a tényleges mutáció (recesszív). Annak a ténynek köszönhetően, hogy a mutáció a kromoszómán található, a hemofília öröklődik, vagyis a szülőktől a gyermekekig.

Függőség emberi test Az elhúzódó vérzéseket és vérzéseket hemofíliának nevezik, és ez a betegség a vérzéses diatézis csoportjába tartozik (a „vérzés” - vérzés és a „diathesis” - hajlam) csoportjába tartozik. A vérzés hemofíliában teljesen spontán módon, minden nélkül jelentkezik nyilvánvaló okés nehéz megállítani őket hagyományos eszközökkel.

Hemofília gén

A hemofília kialakulását okozó gének a nemi X kromoszómához kapcsolódnak, így a betegség recesszív tulajdonságként öröklődik a női vonalban. Örökletes hemofília Szinte kizárólag a hímek érintettek. A nők a hemofília gén vezetői (vezetői, hordozói), továbbadják a betegséget néhány fiuknak.

Hogyan öröklődik a hemofília gén?

Egy egészséges férfinak és egy karmesternőnek egyformán valószínű, hogy lesznek beteg és egészséges fiai. Egy hemofíliás férfi házasságából egészséges nő egészséges fiak vagy lányok-karmesterek születnek. A hemofília izolált eseteit hordozó anyától és hemofíliás apától született lányoknál írtak le.

A veleszületett hemofília a betegek csaknem 70% -ánál fordul elő. Ebben az esetben a hemofília formája és súlyossága öröklődik. A megfigyelések körülbelül 30%-a a hemofília szórványos formáiban fordul elő, amelyek az X kromoszómán a plazma koagulációs faktorok szintézisét kódoló lókusz mutációjához kapcsolódnak. A jövőben a hemofília e spontán formája örökletessé válik.

A véralvadás vagy a hemosztázis a szervezet legfontosabb védőreakciójaként szolgál. A vérzéscsillapító rendszer aktiválása érkárosodás és vérzés esetén következik be. A véralvadást vérlemezkék és speciális anyagok - plazmafaktorok - biztosítják. Ha egyik vagy másik véralvadási faktor hiánya áll fenn, az időben történő és megfelelő vérzéscsillapítás lehetetlenné válik. Hemofíliában a VIII., IX. vagy más tényezők hiánya miatt a véralvadás első fázisa - a tromboplasztin képződése - megszakad. Ugyanakkor a véralvadási idő megnő; néha a vérzés több órán keresztül sem áll el.

A és B típusú hemofília

A hemofília többféle típusa létezik, de a leggyakoribbak

• Hemophilia A – VIII-as faktor hiánya
• Hemophilia B – IX-es faktor hiánya

A statisztikák szerint 10 000 gyermekből 1 A hemofíliával születik, a B hemofília 6-szor ritkábban fordul elő. A családok körülbelül 1/3-ában először fedezik fel a hemofíliát.

Az A hemofília egy recesszív mutáció az X kromoszómán. Így az A típusú hemofíliát genetikai hiba okozza. A hemofília ebben az esetben az antihemofil globulin (hibás VIII-as vérfaktor) hiánya miatt következik be a vérben. Az antihemofil globulin szükséges normális élet fehérje. Az A hemofília klasszikusnak nevezhető, mivel az ilyen típusú hemofília sokkal gyakoribb, mint mások, és az összes hemofíliás betegség 80-85% -ában megfigyelhető.

A hemofília B egy recesszív mutáció az X kromoszómán. A B típusú hemofíliát a hibás IX-es faktor jelenléte okozza. Ebben a típusú hemofíliában a másodlagos véralvadási dugó kialakulása károsodik.

A hemofília jelei

A betegség gyermekkorban nyilvánul meg, kisebb sérülésekből eredő hosszan tartó vérzéssel. Orrvérzés, hematuria - vér a vizeletben, nagy vérzések, hemarthrosis - vér az ízületi üregben előfordulhat. A hemofília fő jelei: a véralvadási idő megnyúlása, a protrombin idő lerövidülése.

Az alábbiakban felsoroljuk a hemofília leggyakoribb tüneteit. Mindazonáltal minden beteg betegségének egyéni jellemzői lehetnek.

spontán zúzódás: Kisebb sérülések következtében zúzódások keletkeznek, és nagy hematómákat képezhetnek (több vér gyűlik össze a bőr alatt);

vérzésre való hajlam: gyakori orrvérzés, fogmosás utáni fogínyvérzés, fogorvosi látogatás, minimális károsodás;

intraartikuláris vérzés: a hemarthrosist (ízületi vérzés) fájdalom, duzzanat, ízületi merevség kíséri, és ha nem történik meg időben, deformációhoz vezet orvosi beavatkozás- ez a legtöbb gyakori megnyilvánulása vérzékenység;

súlyos vérzések sérülésekből és agyvérzésekből: A traumából eredő súlyos vérzés és a spontán agyvérzések a hemofília legsúlyosabb megnyilvánulásai és gyakori ok a betegek halála;

a fokozott vérzés egyéb jelei: Ha vért találunk a vizeletben és a székletben, ez néha a hemofília tünete is lehet.

A hemofília kezelése

A hemofília fő kezelési módja az helyettesítő terápia.

Jelenleg erre a célra a VIII-as és a IX-es véralvadási faktor koncentrátumait használják. A koncentrátumok adagja az egyes betegek VIII-as vagy IX-es faktor szintjétől és a vérzés típusától függ. A legszélesebb körben használt hemofília A koncentrált készítmény antihemofil globulin - krioprecipitátum, amelyből készül frissen fagyasztott plazma emberi vér. B hemofíliában szenvedő betegek kezelésére használják komplex gyógyszer II. (protrombin), VII (prokonvertin), IX (plazma tromboplasztin komponens) és X (Stuart-Prower) faktort tartalmazó PPSB.

Minden antihemofil gyógyszert intravénásan, bolusként kell beadni, közvetlenül az újrakonzerválás után. Figyelembe véve a VIII-as faktor felezési idejét (8-12 óra), az antihemofil gyógyszereket A hemofília esetén naponta kétszer, a hemofíliában B (a IX-es faktor felezési ideje 18-24 óra) naponta egyszer adják be. Ízületi vérzésekre akut időszak Teljes pihenés és a végtag rövid távú (3-5 nap) immobilizálása fiziológiás helyzetben szükséges. Hatékony vérzés esetén javasolt azonnali szúrást végezni az ízületen vérszívással és hidrokortizon injekcióval az ízületi üregbe. Az alábbiakban láthatók könnyű masszázs az érintett végtag izomzata, a fizioterápiás eljárások körültekintő alkalmazása és terápiás gyakorlatok. Ankylosis kialakulása esetén műtéti korrekció szükséges.

A hemofíliában szenvedő betegek intenzív helyettesítő transzfúziós terápiája izoimmunizációhoz és gátló hemofília kialakulásához vezethet. A VIII-as és IX-es véralvadási faktor elleni inhibitorok megjelenése megnehezíti a kezelést, mivel az inhibitor semlegesíti a beadott antihemofil faktort, és a hagyományos helyettesítő terápia hatástalan.

Ezekben az esetekben plazmaferézist és immunszuppresszánsokat írnak elő. azonban pozitív hatás nem minden betegnél fordul elő. A vérzéscsillapító terápia szövődményei krioprecipitátum és más szerek alkalmazása esetén a HIV-fertőzés, a parenterális fertőzéssel járó hepatitis, a citomegalovírus és a herpetikus fertőzések is.

A hemofília betegség rendkívül veszélyes, különösen gyermekkorban és serdülőkor, amikor gyakran még nem szállítják ki helyes diagnózisés intézkedések nélkül orvosi támogatás valós halálveszély áll fenn. Az orvoshoz való időben történő hozzáférés gyermekkori hemofília esetén a gyermek testállapotának kedvező lefolyásának és stabilizálásának mértéke.

Vérzés megelőzése hemofíliában

A hemofíliás beteget megfigyelő egészségügyi dolgozónak részletesen el kell tanítania őt (és gyakrabban a beteg gyermek szüleit) az egész életének rutinjáról - játékokról, tanulásról, testnevelésről. Leginkább a jövő kiválasztásában kell segítenie megfelelő szakma nem jár a sérülés lehetőségével és a túlzott fizikai stresszel.

Mindezekben az ajánlásokban meg kell találnia „ arany középút» - a korlátlan szabad üzemmód veszélyt jelent traumás sérülésekés súlyos vérzés; másrészt a túlzott korlátozások késleltetik a gyermek fejlődését, traumatizálják pszichéjét, és saját alsóbbrendűségének gondolatát keltik benne.

A hemofíliás betegeknek állandó kezelés alatt kell állniuk rendelői megfigyelés. Mindenki kap egy speciális „hemofíliás betegkönyvet”, amely tartalmazza a hemofília vércsoportját, Rh-státuszát, formáját, súlyosságát, valamint ajánlásokat súlyosbodás esetén. Ezt az okmányt mindig magánál kell hordani, hogy hirtelen fellépő szövődmény esetén az orvos, akihez a beteg kerül, gyorsan megadhassa neki a szükséges segítséget.

Másrészt minden egészségügyi dolgozók biztosításakor sürgősségi segítség sérülések és vérzések esetén folyamatosan emlékezniük kell a hemofíliás beteg lehetőségére. Figyelmeztető tünetek ebben a tekintetben az ízületek deformitásai, különösen a térd és a könyök, a merevség és kontraktúrák ezekben, valamint a test „zúzódásai”.

A hemofília legkisebb gyanúja esetén részletes vérzéstörténetet kell összegyűjtenie a betegtől és rokonaitól. A hemofília megalapozott gyanúja esetén a sérült vagy vérzéses beteget kórházba kell szállítani. Ott a hemofília diagnózisát vagy véglegesen megállapítják, vagy elutasítják. Ambuláns kezelés vagy az otthoni kezelés ilyen esetekben ellenjavallt.

A hemofília diagnózisa

A hemofília diagnózisában jelentős segítséget nyújt az öröklődés jellegének azonosítása. A nemhez kötött hemorrhagiás diathesis jelenléte az meggyőző bizonyíték hemofília jelenléte a családban. Ez az öröklődés típusa mind a hemofília A-ra, mind a hemofília B-re (IX. faktor hiánya) jellemző, amelyek laboratóriumi vizsgálatokkal megkülönböztethetők.

A hemosztázis thrombocyta komponensét jellemző vizsgálatok: vérlemezkeszám, vérzés időtartama és adhéziós-aggregációs paraméterek hemofíliás betegeknél a normál határokon belül vannak.

A hemofília jellegzetes laboratóriumi jelei az értékelő mutatók zavarai belső út a véralvadás aktiválása, nevezetesen: a vénás vér alvadási idejének növekedése (normális határokon belül lehet, ha a VIII-as vagy IX-es faktor aktivitása 15% felett van), az aPTT növekedése normál mutatók protrombin és trombin idő.

A VIII-as vagy IX-es faktor véralvadási aktivitásának csökkenése döntő kritérium az A vagy B hemofília diagnosztizálására és megkülönböztetésére.

Megkülönböztető diagnózis

A hemofília A-t, különösen a betegség mérsékelt formáit meg kell különböztetni a von Willebrand-kórtól, amelyet szintén a VIII-as faktor aktivitásának csökkenése jellemez, de a vérzési idő megnövekedése, a risztomicinnel összefüggő vérlemezke-aggregáció csökkenése figyelhető meg. von Willebrand faktor hiányával vagy minőségi hibájával.

A hemofília súlyossága

A szakértők a hemofília három súlyossági fokát különböztetik meg, amelyeket a hiányos véralvadási faktor aktivitási szintjétől függően határoznak meg. Százalékban számítják ki, az átlagos normál koagulációs aktivitásra összpontosítva, 100%-nak.

Azoknál a betegeknél, akik súlyos hemofíliában szenvednek, ennek a faktornak az aktivitási szintje kevesebb, mint 1%. Ebben az esetben a vérzés lehet spontán vagy a legenyhébb sérülés okozta.

Ha a betegséget átlagos (közepes) súlyosság jellemzi, akkor a véralvadási faktor szintje nem haladja meg az 5% -ot. Ha magasabb, akkor a betegség könnyű forma, vérzést ebben az esetben csak sérülések okoznak.

Az összes hemofíliás beteg körülbelül 70%-a súlyos és közepes alakú betegségek. Ez rendszeres (évente többször vagy akár havonta) kezelést igényel a fellépő vérzés ellen.

A betegség súlyos formáját általában korán - az első életévben, közepes formáját - korai gyermekkorban diagnosztizálják. Az enyhe eseteket általában csak súlyos sérülés vagy műtét után diagnosztizálják.

Kérdések és válaszok a "hemofília" témában

Kérdés:Helló! Van egy gyanúm, hogy a fiam hemofíliás. Két zúzódás keletkezett rajta, amelyek végig feketék és kemények voltak. Milyen zúzódásai vannak a hemofíliás betegeknek?

Válasz: Helló! A testen zúzódások sok betegség miatt alakulhatnak ki, beleértve a hemofíliát is. Ha azonban csak zúzódások vannak pontos diagnózis lehetetlen telepíteni. A hemofília jelenlétének kizárása érdekében megfelelő laboratóriumi vérvizsgálatokat kell végezni.

Kérdés:Mondja, milyen fájdalomcsillapítók használhatók hemofíliára?

Válasz: Ha van erős fájdalom vérzéssel járó, akkor mindenekelőtt VIII-as faktor koncentrátum készítményeket kell beadni (A hemofília esetén) 30-40 egység 1 testtömegkilogrammonként. Az adagolás gyakoriságának napi 2-szer kell lennie. Időtartam - a hematoma vagy a hemarthrosis teljes reszorpciójáig. A rendelkezésre álló fájdalomcsillapítók közül a legtöbb kifejezett hatás az olyan gyógyszerek, mint a tramadol, a nalbufin, az akupan. Ezeket szubkután vagy intravénásan kell beadni. A fájdalomcsillapító hatás fokozódik, ha baralginnal, difenhidraminnal és sibazonnal kombinálják. Mérsékelt intenzitású fájdalom esetén a kodeint tartalmazó gyógyszerek - szolpadein és hasonlók - segítenek. Ízületi fájdalmak esetén a faktorpótló terápia (!) hátterében megengedett a nem szteroid gyulladáscsökkentő szerek - Celebrex, Advil, indometacin, Voltaren, diklofenak - rövid (legfeljebb 3-5 napos) kurzusa. Célszerű előnyben részesíteni az európai országokban vagy az USA-ban előállított gyógyszereket. Azonban jobb, ha a fájdalomcsillapítót tapasztalt orvos írja fel Önnek!

Kérdés:A 2 éves fiam hemofíliás. Hol és hogyan ellenőrizhetem az 5 éves lányom hordozós állapotát?

Válasz: Kétféleképpen ellenőrizhető: 1. Határozza meg a VIII-as faktor aktivitását (szintjét) egy feltételezett hordozóban. Ha a faktor aktivitását felére csökkentjük, akkor feltételezhető a hordozóanyag. De ha a faktor normális, ez nem bizonyítja 100%-ban a kocsi hiányát. 2. Megbízhatóbb módszer a genetikai. Ezzel a módszerrel meghatározható egy mutáció jelenléte a VIII-as faktorért felelős génben.

Kérdés:Anyámnak van egy féltestvére (különböző apák), aki hemofíliás. Én vagyok ennek a génnek a hordozója?

Válasz: Fennáll annak lehetősége, hogy Ön hemofília hordozója lehet, mivel a nagymamája hordozó volt, és körülbelül 1:4 valószínűséggel átadhatja a gént az anyjának. Ha ez megtörténik, akkor annak a valószínűsége is 1:4, hogy Ön hordozó.

Kérdés:A hemofília gén hordozója vagyok. szülni akarok. Ha IVF-et csinálok, akkor csak női embriókat ültetnek át belém. Nincs garancia arra, hogy gyökeret vernek. Hány embrióátültetési kísérlet tehető egy évben? Ha természetes úton esek teherbe, azt hallottam, hogy 8-9 hetesen egy hosszú vékony tűt szúrnak belém. Ha van hemofil fiú, akkor abortusz. Következő a test helyreállítása, újabb próbálkozás. Az abortusz után mennyi idővel eshetek újra teherbe? Mi az, ami kevésbé nyomorítja meg a testemet? IVF ill lehetséges abortuszok? Nekem van Rh negatív. 30 éves vagyok. 2 terhesség volt, az egyik lefagyott, a második szülés (független).

A hemofília egy örökletes betegség, amelyet a VIII-as (hemofília A) vagy a IX-es (hemofília B) véralvadási faktorok hiánya okoz a vérplazmában, és fokozott vérzési hajlam jellemez. Az A hemofília incidenciája 1:10 000 férfi, a B hemofília pedig 1:25 000-1:55 000.

A hemofília okai, osztályozása

Attól függően, hogy melyik véralvadási faktor hiánya fordul elő, a hemofíliának két fő típusa van:

• hemofília A, amelyre jellemző alacsony tartalom antihemofil globulin (fehérje) - VIII-as faktor;
• hemofília B. A vérplazmában a tromboplasztin (IX. faktor) elégtelensége miatti alvadási zavar kíséri.

A B hemofília 5-ször ritkább, mint az A.

Az A és B hemofília elsősorban a férfiakat érinti. Ez azzal magyarázható, hogy a kóros X kromoszóma, amelyen a betegség génje található, nemzedékről nemzedékre öröklődik beteg emberről lányaira. Maguk a lányok azonban nem szenvednek hemofíliában, mivel a rendellenes apai X-kromoszómát egy teljes anyai kromoszóma kompenzálja.

Ezért a nők hemofília hordozói, és a megváltozott X-kromoszómát továbbadják fiaiknak, akik örökölni fogják apjuk betegségét. A fiúk azonban kóros gének nélkül is egészségesek maradhatnak, ha anyát kapnak genetikai információ. A lányok csak akkor szenvednek hemofíliában, ha mindkét szülőjüktől örökölnek megváltozott X-kromoszómát.

A hemofília tünetei

A hemofília bármely életkorban megnyilvánulhat. Gyermekeknél a hemofília az élet első napjaitól kezdve megnyilvánulhat: újszülötteknél köldökzsinórvérzés, születési cefalohematoma és szubkután vérzések.

Az első életévben hemofíliás csecsemők erős vérzés fogak megjelenésekor fordulnak elő. A betegséget gyakrabban diagnosztizálják idősebb korban, amikor a gyermek aktívabbá válik, járni, kúszni, játszani kezd, aminek következtében a sérülésveszély jelentősen megnő.

A hemofíliát haematoma típusú vérzés jellemzi, amelyet hemarthrosis (ízületi vér), hematómák (ízületi vérzés) képződése jellemez. puha szövetek) és késleltetett (késői) vérzés.

A betegség jellegzetes tünete az ízületi vérzések (hemarthrosis). Általában nagyon fájdalmasak, gyakran lázzal és mérgezési tünetekkel kísérik. Leggyakrabban szenved nagy ízületek- térd, könyök, boka, valamivel ritkábban - csípő, váll és kéz. A kezdeti vérzés után a vér fokozatosan oldódik, ami ahhoz vezet teljes helyreállítása végtagfunkciók.

Ismétlődő károsodás esetén fibrinrögök képződnek, amelyek a kapszula és a porc belső felületén rakódnak le, majd kicsíráznak. kötőszöveti. Az ízület szöveteiben bekövetkező ilyen szerves elváltozások következtében az ízületi üreg elpusztul (szűkül), és ennek következtében kóros folyamat, ankylosis alakul ki (az ízületet alkotó mindkét csont összeolvadása). A hemarthrosis mellett a hemofília vérzést is okozhat csontszövet, ami annak pusztulásához és a kalcium sók kimosódásához vezet (vízkőtelenítés).

A betegséget kiterjedt vérzések is jellemzik, amelyek hajlamosak terjedni. Az izomközi hematómák rendszeresen előfordulnak, és lassan feloldódnak. Kiömlött vér hosszú idő menti folyadék tulajdonságai, ezért jól behatol a lágy szövetekbe és a fasciákba. Egyes esetekben a hematómák olyan bőségesek lehetnek, hogy összenyomják a fő idegtörzseket, a nagy artériákat és a vénákat, bénulást vagy gangrénát okozva. Az ilyen állapotok, amelyeket a szövet nekrózisa (elhalása) kísér, súlyos fájdalomban nyilvánul meg.

A hemofília esetén elhúzódó orrvérzés fordul elő, valamint vérveszteség a szájból, az ínyből, a vesékből, gyomor-bél traktus. Még a legegyszerűbbek is súlyos vérszegénységhez vezethetnek orvosi manipulációk, mint például a foghúzás, a mandula eltávolítás vagy az intramuszkuláris injekció. Veszélyes a gége nyálkahártyájának vérzése, mert akut gyulladás kialakulását idézheti elő. légzési elégtelenség mert mechanikai akadály légutak vértömeggel való elzáródás (a lumen elzáródása) okozza. Ennek az állapotnak a kiküszöbölésére tracheotómiára van szükség. A gerincvelő és az agy vérzése is lehetséges, agyhártya. Halálhoz vagy az idegrendszer súlyos károsodásához vezetnek.

Funkció hemorrhagiás szindróma A és B hemofília esetén a vérzés késleltetett (késői) jellege van. Általában nem azonnal a sérüléskor, hanem egy idő után, esetleg egy nap múlva következik be. Ennek oka az a tény, hogy a vérlemezkék, amelyek koncentrációja a vérben általában nem változik, felelősek a vérzés kezdeti leállításáért.

A hemofília diagnózisa

A hemofília diagnózisát a csecsemő édesanyja vagy a helyi gyermekorvos gyaníthatja a gyermek gyakori, nehezen elállítható vérzése alapján. Ha ilyen tüneteket észlelnek, laboratóriumi vizsgálatokat kell végezni, amelyek pontosan meghatározhatják a betegség jelenlétét. Ezek a vizsgálatok azon plazmamintákon alapulnak, amelyekből hiányzik valamelyik véralvadási faktor a páciens vizsgált anyagához.

A koagulogram főbb mutatói és változásai hemofíliás betegeknél:

• A teljes vér megnövekedett alvadási ideje;
• Megnövekedett APTT (aktivált részleges tromboplasztin idő);
• Az antihemofil plazmafaktorok (VIII, IX) koagulációs aktivitása csökkenésének mértékének meghatározása.

Ezenkívül minden olyan házaspárnak, akinél fennáll a hemofília kialakulásának kockázata, már a gyermektervezés szakaszában részt kell vennie egy orvosi genetikai konzultáción. A betegség diagnosztizálása és a szállítás lehetővé teszi modern módszer molekuláris genetikai kutatás. Megbízhatósága meghaladja a 99%-ot. Ez a fajta diagnózis a prenatális időszakban is alkalmazható, a korionbolyhok DNS-ének vizsgálata a terhesség tizedik hetében vagy később. Szintén széles körben használt PCR módszer(polimeráz láncreakció).

A hemofília kezelése

A hemofília kezelése azon alapul intravénás beadás hiányos véralvadási faktor. A terápia megakadályozhatja a vérzést, vagy csökkentheti annak hatásait.

Tekintettel arra, hogy A és B hemofíliában intramuszkuláris, sőt szubkután injekciók is okozhatnak vérzést, a gyógyszereket elsősorban intravénásan vagy szájon át kell beadni. Az ebben a betegségben szenvedő betegek étrendjét vitaminokkal, különösen A-, B-, PP-, C-, D-vitaminokkal, valamint foszfor- és kalciumsókkal kell gazdagítani. Hasznos tulajdonságok A földimogyorónak van. Hemarthrosis esetén sebész konzultáció, teljes pihenés, hideg alkalmazása és a sérült ízület teljes mozdulatlansága javallott.

A hemofília szövődményei

A hemofíliával fellépő szövődmények két nagy csoportra oszthatók:

1. Vérzésekkel kapcsolatos szövődmények (vashiányos vérszegénység, destruktív folyamatok csontszövetben kiterjedt hematómák kialakulása és fertőzésük);
2. Az immunrendszer etiológiájának szövődményei (a VIII-as alvadási faktor inhibitorok magas titerének (koncentrációjának) megjelenése a hemofíliában szenvedő betegek vérében, thrombocytopenia).

A hemofília megelőzése

Tekintettel arra, hogy a betegség örökletes, nincsenek speciális megelőző intézkedések.

Vérzékenység- a VIII-as (hemofília A) vagy a IX-es (hemofília B) plazmakoagulációs faktorok hiánya által okozott örökletes betegség, amelyet haematoma típusú vérzés jellemez.

Etiológia és patogenezis

A véralvadási faktorok hiányától függően a hemofília két típusát különböztetjük meg: hemofília A, amelyet az antihemofil globulin - VIII-as faktor hiánya jellemez, és hemofília B, amelyet a plazma tromboplasztin komponens - IX-es faktor - elégtelensége miatti véralvadási zavar kísér. Az A hemofília 5-ször gyakoribb, mint a B.

Az A és B hemofília (K, recesszív) főként a férfiakat érinti. A hemofília gént tartalmazó kóros X kromoszóma egy beteg apától a lányaihoz kerül. Ugyanakkor maguk a lányok nem szenvednek hemofíliában, mivel a megváltozott (az apától származó) X kromoszómát a teljes (az anyától származó) X kromoszóma kompenzálja. A hemofíliás beteg lányai a véralvadás hordozói. hemophilia gént, átadva a hemofíliát fiaik felének, akik a megváltozott (hemofília gént tartalmazó) X kromoszómát öröklik. Azok a fiak, akik az anyai X kromoszómát öröklik, nem szenvednek hemofíliában. A hemofíliában a betegek hozzávetőleg 25%-ánál nem lehet azonosítani a vérzésre való hajlamot jelző családi anamnézist, ami nyilvánvalóan új génmutációval jár. Ez a hemofília úgynevezett spontán formája. Miután megjelent a családban, a klasszikushoz hasonlóan később öröklődik.

A hemofíliában a vérzés oka a véralvadás első fázisának megsértése - a tromboplasztin képződése az antihemofil faktorok (VIII, IX) örökletes hiánya miatt. A hemofíliában megnövekszik a véralvadási idő; Néha a beteg vére több órán keresztül nem alvad.

Klinikai kép

A hemofília bármely életkorban megjelenhet. A legtöbb korai jelek betegségek közé tartozhat újszülötteknél a bekötött köldökzsinórból származó vérzés, cefalohematoma, bőr alatti vérzések. Az első életévben a hemofíliában szenvedő gyermekek fogzáskor vérzést tapasztalhatnak. A betegséget gyakrabban egy év elteltével észlelik, amikor a gyermek járni kezd és aktívabbá válik, így nő a sérülés kockázata. A hemofíliát haematoma típusú vérzés jellemzi, amelyet haemarthrosis, hematómák és késleltetett (késői) vérzés jellemez.

A hemofília tipikus tünete- ízületi vérzések (hemarthrosis), nagyon fájdalmasak és gyakran kísérik magas láz. Leggyakrabban a térd, könyök, boka ízületek, ritkábban - váll, csípő és kis ízületek kezek és lábak. Az első vérzések után az ízületi üregben fokozatosan feloldódik a vér, és helyreáll az ízület funkciója. Ismételt bevérzéseknél fibrines vérrögök keletkeznek, amelyek az ízületi tokra és a porcra rakódnak, majd kötőszövetté nőnek. Az ízületi üreg elpusztul, és ankylosis alakul ki. A hemarthrosis mellett a hemofília vérzést is okozhat a csontszövetben, ami a aszeptikus nekrózis, csontok vízkőtelenítése.

A hemofíliát kiterjedt vérzések jellemzik, amelyek hajlamosak terjedni; Gyakran előfordulnak hematómák - mély intermuszkuláris vérzések. Felszívódásuk lassan megy végbe. Kiömlött vér hosszú ideje folyékony marad, így könnyen behatol a szövetekbe és a fascia mentén. A hematómák olyan nagyok lehetnek, hogy összenyomják a perifériás idegtörzseket vagy a nagy artériákat, bénulást és gangrénát okozva. Ebben az esetben intenzív fájdalom jelentkezik.

A hemofíliát az orr, az íny, a szájüreg nyálkahártyájából, ritkábban a gyomor-bélrendszerből és a vesékből származó elhúzódó vérzés jellemzi. Minden orvosi beavatkozás súlyos vérzést okozhat, különösen intramuszkuláris injekciók. A gége nyálkahártyájának vérzése veszélyes, mivel a akut elzáródás légutak, amely tracheostomiát tehet szükségessé. NAK NEK elhúzódó vérzés foghúzást és mandulaműtétet eredményez. Lehetséges vérzések az agyban és az agyhártyában, ami a végzetes kimenetelű vagy a központi idegrendszer súlyos károsodása.

A hemofíliában a hemorrhagiás szindróma jellemzője a vérzés késleltetett, késői jellege. Általában nem közvetlenül a sérülés után jelentkeznek, hanem egy idő után, néha 6-12 óra vagy több elteltével, a sérülés intenzitásától és a betegség súlyosságától függően; ez annak a ténynek köszönhető, hogy a vérzés elsődleges leállítását a vérlemezkék végzik, amelyek tartalma nem változik.

Az antihemofil faktorok elégtelenségének mértéke ingadozásoknak van kitéve, ami meghatározza a vérzés megnyilvánulásának gyakoriságát. A hemofíliában a hemorrhagiás megnyilvánulások súlyossága az antihemofil faktorok koncentrációjával függ össze.

A hemofília formái az antihemofil faktor koncentrációjától függően

A hemofília formái	Antihemofil faktor koncentráció, %
Mérsékelt
Rejtett
Szubklinikai

Diagnózis és differenciáldiagnózis

A hemofília diagnózisa a családi anamnézis, a klinikai kép és a laboratóriumi adatok alapján történik, amelyek közül az alábbi változások meghatározóak.

A kapilláris és vénás véralvadás megnövekedett időtartama.

Az újrameszesedési idő lelassítása.

Károsodott tromboplasztin képződés.

Csökkentett protrombin fogyasztás.

Az egyik antihemofil faktor (VIII, IX) koncentrációjának csökkenése.

A vérzés időtartama és a vérlemezkeszám hemofíliában normális, az érszorító, a csípés és egyéb endothel tesztek negatívak. A perifériás vérkép nem rendelkezik jellemző változások, kivéve a vérzés miatt kialakuló többé-kevésbé súlyos vérszegénységet.

A hemofíliát megkülönböztetik a von Willebrand-kórtól, a Glyantzmann-trombaszténiától és a thrombocytopeniás purpurától.

Kezelés

A kezelés fő módja a helyettesítő terápia. Jelenleg erre a célra a VIII-as és a IX-es véralvadási faktor koncentrátumait használják. A koncentrátumok adagja az egyes betegek VIII-as vagy IX-es faktor szintjétől és a vérzés típusától függ.

A hemofília A legszélesebb körben használt koncentrált antihemofil globulin készítménye a krioprecipitátum, amelyet frissen fagyasztott emberi vérplazmából állítanak elő.

A B hemofíliában szenvedő betegek kezelésére PPSB komplex gyógyszert alkalmaznak, amely II. (protrombin), VII (prokonvertin), IX (plazma tromboplasztin komponens) és X (Stuart-Prower) faktort tartalmaz.

Minden antihemofil gyógyszert intravénásan, bolusként kell beadni, közvetlenül az újrakonzerválás után. Figyelembe véve a VIII-as faktor felezési idejét (8-12 óra), az antihemofil gyógyszereket A hemofília esetén naponta kétszer, a hemofíliában B (a IX-es faktor felezési ideje 18-24 óra) naponta egyszer adják be.

Az akut időszakban az ízületben fellépő vérzések esetén teljes pihenés és a végtag rövid távú (3-5 nap) immobilizálása fiziológiás helyzetben szükséges. Hatékony vérzés esetén javasolt azonnali szúrást végezni az ízületen vérszívással és hidrokortizon injekcióval az ízületi üregbe. A jövőben az érintett végtag izmainak könnyű masszázsa, a fizioterápiás eljárások és a terápiás gyakorlatok gondos alkalmazása javasolt. Ankylosis kialakulása esetén műtéti korrekció szükséges.

A hemofíliában szenvedő betegek intenzív helyettesítő transzfúziós terápiája izoimmunizációhoz és gátló hemofília kialakulásához vezethet. A VIII-as és IX-es véralvadási faktor elleni inhibitorok megjelenése megnehezíti a kezelést, mivel az inhibitor semlegesíti a beadott antihemofil faktort, és a hagyományos helyettesítő terápia hatástalan. Ezekben az esetekben plazmaferézist és immunszuppresszánsokat írnak elő. A pozitív hatás azonban nem minden betegnél jelentkezik. A vérzéscsillapító terápia szövődményei krioprecipitátum és más szerek alkalmazása esetén a HIV-fertőzés, a parenterális fertőzéssel járó hepatitis, a citomegalovírus és a herpetikus fertőzések is.

Megelőzés

A betegség gyógyíthatatlan, elsődleges megelőzés lehetetlen. A vérzés megelőzése nagyon fontos. El kéne kerülni intramuszkuláris injekció gyógyszerek hematómák veszélye miatt. Gyógyszerek Célszerű szájon át vagy intravénásan beadni. A hemofíliás gyermeknek 3 havonta el kell látogatnia a fogorvoshoz, hogy megelőzze az esetleges foghúzást. A hemofíliában szenvedő betegek szüleinek meg kell ismerkedniük a betegségben szenvedő gyermekek gondozásának jellemzőivel és az elsősegélynyújtás elveivel. Mivel a hemofíliás ember nem tud majd gyakorolni fizikai munka, a szülőknek ki kell alakítaniuk benne a szellemi munkára való hajlamot.

Előrejelzés

A prognózis a betegség súlyosságától, a terápia időszerűségétől és megfelelőségétől függ.

Számos betegség, amellyel életünk során találkozhatunk, a szüleinktől és távolabbi rokonainktól származó génekkel együtt száll át ránk. Ezen kívül szerint örökletes típus bizonyos betegségekre való bizonyos hajlam is kialakulhat. A gyakorlat azt mutatja, hogy az ilyen betegségek meglehetősen ritkák, de komoly veszélyt jelentenek az emberi egészségre, sőt az életre is. Az egyik elég veszélyes betegségek Ezt a típust hemofíliának tekintik, amely csak a fiúkat érinti. Hogyan lehet felismerni ezt a betegséget? Mi a hemofília diagnózisa? Arról is beszélünk, hogy a hemofília hogyan öröklődik és hogyan terjed.

Általánosságban elmondható, hogy a hemofília úgy jellemezhető, hogy az emberi test hajlamos a hosszan tartó vérzésekre, valamint vérzésre. Ebben az esetben a beteg vérzése minden ok nélkül élesen kifejlődik, és csak használatával lehet megállítani speciális gyógyszerek.

Hogyan diagnosztizálható a hemofília? A betegség diagnózisa

A hemofília diagnosztizálásához számos laboratóriumi vizsgálatot kell végezni, amelyek pontosan jelzik a megfelelő változásokat a szervezetben. Ezenkívül az orvos felveszi a családi anamnézist, amely segít meghatározni a betegség kialakulásának valószínűségét, és alaposan megvizsgálja klinikai kép betegségek.

Vonatkozó laboratóriumi módszerek kutatás során több mutató meghatározását is magukban foglalják:

A véralvadási faktorok mennyiségének rögzítése a vérben;
- a koaguláció időintervallumának meghatározása;
- a fibrinogén szintje a vérben;
- protrombin index;
- trombin idő;
- nemzetközi normalizált arány;
- vegyes – APTT;
- aktivált részleges thromboplastin periódus.

Ha egy személy hemofíliában szenved, az átlag feletti növekedést tapasztal normál szinten mutatók, mint például: véralvadási idő, aPTT, trombin idő és nemzetközi normalizált arány. Ugyanakkor a protrombin index szintje csökken, de a vegyes APTT értékei, valamint a fibrinogén szintje a normál határokon belül marad.

Az A vagy B hemofília fő mutatója a véralvadási faktorok koncentrációjának vagy megfelelő aktivitásának csökkenése a vérben. A VII-es faktor csökkenése következik be A típusú hemofíliában, és a IX-es faktor csökkenése B típusú betegségben.

A hemofília kialakulása szó szerint közvetlenül a születés után gyanítható. Ha a köldökzsinór elvágása után sokáig nem áll el a csecsemő vérzése, és a fej, a fenék és a perineum felszínén is hematómák vannak, rendkívül fontos a hemofília vizsgálata. A mai napig nincs mód egy ilyen betegség előrejelzésére a prenatális szakaszban. A prenatális időszakban minden diagnosztikai módszer összetett, ellenjavallatokkal rendelkezik, és gyakran nem elég informatív. Éppen ezért rendkívül fontos szerepet játszik a családtörténet összegyűjtése a gyermektervezés szakaszában, valamint a szakképzett genetikussal való konzultáció.

Hogyan terjed a hemofília?

A hemofília, mint örökletes betegség fő jellemzője, hogy a nőket e patológia hordozóinak tekintik, és csak a férfiak szenvednek tőle. Mi magyarázza ezt?

A hemofília gén recesszív, és az úgynevezett X kromoszómán található. Öröklődés útján történő átvitele a nemhez kapcsolódik, ezért ahhoz, hogy megnyilvánuljon, egy kromoszómapár jelenléte szükséges ezzel a mutációval. Mint ismeretes, a nőknek egy pár X-kromoszómája van, a férfiaknak pedig az X- és az Y-kromoszómák kombinációja. Ennek megfelelően a hemofília kialakulásához egy nőben két mutált X-kromoszóma kell egymáshoz, de ez teljesen lehetetlen.

Ha egy ilyen genetikai felépítésű lány teherbe esik, már a fogantatás utáni negyedik héten vetélés következik be. A terhesség megszakad, miután megkezdődik a magzat saját vérének kialakulása, az anya szervezete egyszerűen életképtelenként megszabadul a gyermektől. Ezért születhetnek olyan lányok, akiknek csak egy mutált X-kromoszómája van. Ebben az esetben a betegség nem érezteti magát, mivel a második X-kromoszóma domináns, és elnyomja a vérproblémát okozó recesszívet. Így a nők csak hemofília hordozói lehetnek.

A férfiaknak egy X kromoszómája van, és az Y kromoszóma nem tartalmazhatja a gént ennek a betegségnek. Ennek megfelelően, ha az X kromoszóma mutált, akkor az Y kromoszómának nincs második domináns génje, amely elnyomná a kóros recesszív gént. Ez az oka annak, hogy a betegség fiúkban nyilvánul meg, és hemofíliát diagnosztizálnak.

Sajnos ma ezt a betegséget nem gyógyítható. Az orvosok csak figyelemmel kísérhetik, lehetőség szerint megelőzhetik a szövődményeket és szupportív kezelést végezhetnek. Ebből a célból a betegek speciális véralvadási faktort kapnak, amely nincs a szervezetükben. Ezt a faktort most donor vagy állati vérből nyerik. A helyes megközelítés terápia a hemofíliában szenvedő betegek várható élettartamát ugyanolyanná teheti egészséges ember. A donoranyag folyamatos használata azonban jelentősen megnöveli annak valószínűségét, hogy a betegeknél AIDS vagy hepatitis alakul ki.

A gyermek tervezésének szakaszában minden párnak erősen ajánlott genetikus látogatása. Egy szakember segít azonosítani a gyermekvállalás lehetséges valószínűségét örökletes betegségekés bizonyos ajánlásokat fog adni a házastársaknak.