Kutatási módszerek az emberi anatómiában. Biológiai előadás "Az embertanulmányozás modern módszerei" (8. osztály)

A ma ismert diagnosztikai kutatási módszerek többsége, a laboratóriumi és műszeres, az emberi szervek szerkezeti változásainak vizsgálatára jött létre. Különböző típusú betegvizsgálatok, mikroszkópok, biokémiai vizsgálatok, különböző típusú röntgenvizsgálatok, beleértve a sugárelhárító anyagokat is, számítógépes vagy mágneses rezonancia képalkotó készülékek különféle módosításai, ultrahangvizsgálatok, száloptikai műszerek, katéterek, elektromos aktivitást elemző eszközök szervek (szív, agy) széles körben használatosak. ) stb. Azonban még a legmodernebb és legdrágább berendezések is csak egyéni tanulmányozást tesznek lehetővé a különböző emberi fiziológiai rendszerekben és az azokat alkotó szervekben.

Jelenleg az orvostudomány az öt leginformatívabb vizuális (szervek és szövetek képalkotását lehetővé tevő) módszert alkalmazza a betegek vizsgálatára.

Röntgenfelvételek (radiográfia). A módszer bármilyen módosítása röntgensugárzást használ. Alapvetően ez a módszer lehetővé teszi az emberi csontváz összetevőinek megtekintését.

Ultrahang. Az ultrahangos vizsgálat során a piezokristály által kibocsátott és a szervszövetekből visszavert hanghullámokat rögzítik a későbbi rétegenkénti képek elkészítéséhez. A módszer korlátozott felbontással és alacsony képminőséggel rendelkezik. Azonban viszonylag biztonságos, praktikus és olcsó, ezért meglehetősen gyakran használják diagnosztikára.

Számítógépes tomográfiával röntgenben (CT módszer) egy objektum keresztmetszeti képét a sok irányban készült röntgenfelvételek alapján végzett számítások nyerik. A módszer lehetővé teszi anatómiai képek újraalkotását nagy térbeli felbontással és bármely kiválasztott síkban.

Mágneses magrezonancia (NMR, vagy MR) módszer, vagy mágneses rezonancia képalkotás (MRI). A kutatási tárgyat egy erős mágnes közepén helyezik el, amely az emberi test elemeiben található különböző magok mágneses dipólusainak összehangolására szolgál. Ezt az egyensúlyt rádiófrekvenciás impulzusok zavarják meg. Különböző atomok és molekulák eredeti, stabil állapotába való visszatérésének sebességét speciális műszerekkel mérik. Ez lehetővé teszi nemcsak a szövetek sűrűségének, hanem biokémiai paramétereinek megjelenítését is.

Számos CT és MR létesítmény egy milliméternél kisebb felbontást ért el.

Pozitron emissziós tomográfia (PET) - az egyik legújabb módszer az emberi vagy állati szervezet szerveinek és szöveteinek működésének diagnosztizálására magfizikai módszerekkel.

Idézzünk fel néhány fogalmat az iskolai fizika tantárgyból. Radioaktív bomlás vagy radioaktivitás- az atommagok összetételének vagy szerkezetének spontán megváltozása gamma-kvantumok vagy elemi részecskék kibocsátásával. Radioaktív minden olyan anyag, amely radioaktív magokat tartalmaz.

A PET-módszer a magfizikában jól ismert jelenségen alapul pozitron béta bomlás. Ennek a jelenségnek a lényege a következőképpen magyarázható. Injektálva az emberi szervezetbe radiofarmakon(RP), amely egy biológiailag aktív vegyület, amely pozitront kibocsátó radioaktív anyaggal van megjelölve. Ezután a radiofarmakon a vér- és nyirokáramláson keresztül eloszlik a szervezetben. Az élő szervezet szöveteiben végbemenő radioaktív bomlás során A pozitronok az elektron antirészecskéi. Amikor egy pozitron kölcsönhatásba lép egy elektronnal, megsemmisítés két anyagrészecske (megsemmisülése) és kettő keletkezik gamma kvantum (foton) elektromágneses mező (két hullám). Ezért a PET módszer nevezhető kétfoton emissziós tomográfia. Ezután speciális érzékelőberendezéssel rögzítik a radioaktív bomlás során kibocsátott gamma-kvantumokat.

És így, A PET a test háromdimenziós vizsgálatának módszere, amely a radiofarmakonoknak a nagy biológiai aktivitású szövetekben való felhalmozódásán alapul, például daganatok, agy, szív stb. Nyilvánvaló, hogy a meglehetősen magas információtartalom ellenére ennek a módszernek számos súlyos és veszélyes mellékhatása van.

Ezek a módszerek a leginformatívabbak az összes létező közül, ha a beteg már szövet- vagy szervkárosodást szenved, de ezen módszerek egyike sem segít felmérni a szervek tényleges működését. A továbbiakban módszereket fogunk nevezni annak meghatározására, hogy az emberi szervek vagy rendszerek valójában hogyan működnek. funkcionális diagnosztika.

A funkcionális diagnosztikai eszközök közé tartoznak a készülék különféle módosításai Dr. Voll(a keleti orvoslás módszerei alapján). Ebben az esetben az emberi testben bizonyos csatornákon átfolyó mikroamperáramokat mérik. Egyes jelenlegi értékek normálisnak tekinthetők, és az ezektől az értékektől egy vagy másik irányba való eltérést az emberi test szerveinek vagy fiziológiai rendszereinek működésében fellépő zavarokként értelmezik. A mérési eredmények alacsony ismételhetősége és a kapott eredmények értelmezésének bizonyos szubjektivitása miatt azonban a módszer nem túl informatív.

Figyelem!

Egyetlen tanulmány sem teljesen pontos. Minél rosszabb a beteg állapota, annál nagyobb a kapott eredmények megbízhatósága.

Néha eltérések találhatók a normától egy egészséges emberben (téves pozitív eredmény), de nem azonosíthatók a betegben (hamis negatív eredmény). Minél érzékenyebb és drágább a berendezés, annál valószínűbb, hogy olyan betegségek jelenlétére utalhat, amelyek valójában nem léteznek. A hibák elkerülése, vagy legalábbis valószínűségének csökkentése érdekében a vizsgálat során több, egymástól alapvetően eltérő technikát kell alkalmazni.

Figyelem!

A modern orvoslásnak nincs egyetlen olyan módszere az emberi betegségek műszeres diagnosztizálására, amely nem érinti a szervezetet (a diagnózis gyakran káros az egészségre).

Figyelem!

A személy diagnosztizálására szolgáló összes létező módszer csak a betegség jelenlétének tényét rögzítheti, és a legtöbb emberi betegség okai ismeretlenek a modern tudomány számára.

Általános szabály, hogy a diagnosztikai berendezések minden új fejlesztése a meglévő eszközök érzékenységének (felbontásának) növelését és a meglévő kutatási módszerek javítását célozza. A modern orvostudomány még nem rendelkezik alapvetően új és biztonságos módszerekkel az emberek diagnosztizálására és tanulmányozására.

Az emberiség már régóta hozzászokott civilizációnk minden előnyéhez: az elektromossághoz, a modern háztartási gépekhez, a magas életszínvonalhoz, beleértve a magas szintű orvosi ellátást is. Ma egy személy rendelkezésére áll a legmodernebb berendezés, amely könnyen észleli a szervek működésének különféle rendellenességeit, és jelzi az összes patológiát. Manapság az emberiség aktívan használja Kondrat Roentgen felfedezését - a röntgensugarakat, amelyeket később az ő tiszteletére „röntgennek” neveztek el. Az egész világon elterjedtek a röntgensugarakat alkalmazó kutatási módszerek. A röntgensugarak sokféle természetű szerkezetben találnak hibákat, átvizsgálják az utasok poggyászát, és ami a legfontosabb, védik az emberi egészséget. De valamivel több mint száz évvel ezelőtt az emberek el sem tudták képzelni, hogy mindez lehetséges.

Napjainkban a röntgensugárzást alkalmazó kutatási módszerek a legnépszerűbbek. És a röntgendiagnosztikával végzett vizsgálatok listája meglehetősen lenyűgöző. Mindezek a kutatási módszerek lehetővé teszik a betegségek nagyon széles körének azonosítását, és lehetővé teszik a hatékony kezelést a korai szakaszban.

Annak ellenére, hogy a modern világban rohamosan fejlődnek az emberi egészség és a diagnosztika vizsgálatának új módszerei, a radiológiai kutatási módszerek továbbra is erős pozícióban vannak a különböző típusú vizsgálatokban.
Ez a cikk a leggyakrabban használt röntgenvizsgálati módszereket tárgyalja:
. A radiográfia a leghíresebb és legnépszerűbb módszer. Egy testrész kész képének elkészítésére szolgál. Ez érzékeny anyagon röntgensugárzást használ;
. Fluorográfia - röntgenképet fényképeznek a képernyőről, amelyet speciális eszközökkel végeznek. Leggyakrabban ezt a módszert a tüdő vizsgálatakor alkalmazzák;
. A tomográfia egy röntgenfelvétel, amelyet rétegről rétegre neveznek. Az emberi test és szervek legtöbb részének tanulmányozására használják;
. Fluoroszkópia - röntgenfelvételt készítenek a képernyőn; ez a kép lehetővé teszi az orvos számára, hogy megvizsgálja a szerveket munkájuk során.
. Kontrasztradiográfia - ezzel a módszerrel egy rendszert vagy egyes szerveket vizsgálnak meg speciális anyagok bejuttatásával, amelyek ártalmatlanok a szervezetre, de röntgenvizsgálatokhoz jól láthatóvá teszik a vizsgálat célját (ezek az úgynevezett kontrasztanyagok). Ezt a módszert akkor alkalmazzák, ha más, egyszerűbb módszerek nem biztosítják a szükséges diagnosztikai eredményeket.
. Az elmúlt években az intervenciós radiológia gyorsan fejlődött. Szike nélküli sebészeti beavatkozás elvégzéséről beszélünk alatt Mindezek a módszerek kevésbé traumatikussá, hatékonyan és költséghatékonyan teszik a műtéti beavatkozást. Ezek olyan innovatív módszerek, amelyeket a jövőben az orvostudományban is alkalmazni fognak, és egyre jobban fognak fejleszteni.

A röntgendiagnosztika is az egyik fő, ahol szakértői tanácsra van szükség, és néha ez az egyetlen lehetséges módszer a diagnózis felállítására. A röntgendiagnosztika minden kutatás legfontosabb követelményeinek megfelel:
1. A technika kiváló képminőséget biztosít;
2. A berendezés a lehető legbiztonságosabb a beteg számára;
3. Magas informatív reprodukálhatóság;
4. A berendezések megbízhatósága;
5. Alacsony a berendezés karbantartási igénye.
6. A kutatás költséghatékonysága.

Ellenőrzött dózisok mellett biztonságosak az emberi egészségre. A kis dózisú, ionizáló sugárzásnak minősített röntgensugárzás biológiai hatása nem fejt ki észrevehető káros hatást a szervezetre, további árnyékolással pedig még biztonságosabbá válik a vizsgálat. A röntgenvizsgálatokat az emberiség még hosszú évekig alkalmazni fogja az orvostudományban.

Módszertan - olyan manipulációk összessége, amelyek végrehajtása biztosítja a feladatnak megfelelően a szükséges eredmények elérését.

Analitikai-szintetikus kutatási módszer- a test működésének holisztikus vizsgálatának módja, minden alkotóelemének egységében és összekapcsolódásában.

Élettani kutatási módszerek

Az élő szervezet különböző folyamatainak és funkcióinak tanulmányozásához megfigyelési és kísérleti módszereket alkalmaznak.

Megfigyelés - információszerzés módszere bizonyos körülmények között bekövetkező élettani jelenségek és folyamatok közvetlen, általában vizuális rögzítésével.

Kísérlet- új információszerzés módszere a jelenségek és folyamatok közötti ok-okozati összefüggésekről ellenőrzött és ellenőrzött körülmények között. Az akut kísérlet az, amelyet viszonylag rövid ideig végeznek. A hosszú ideig tartó (napok, hetek, hónapok, évek) kísérletet krónikusnak nevezzük.

Megfigyelési módszer

Ennek a módszernek a lényege, hogy felmérjük egy bizonyos élettani folyamat megnyilvánulását, egy szerv vagy szövet működését természetes körülmények között. Ez a legelső módszer, amely az ókori Görögországból származik. Egyiptomban a mumifikáció során holttesteket nyitottak fel, és a papok különböző szervek állapotát elemezték a korábban rögzített adatokkal összefüggésben a pulzusszámról, a vizelet mennyiségéről és minőségéről, valamint az általuk megfigyelt emberek egyéb mutatóiról.

Jelenleg a megfigyelő kutatásokat végző tudósok számos egyszerű és összetett eszközt használnak arzenáljukban (sipolyok alkalmazása, elektródák beültetése), ami lehetővé teszi a szervek és szövetek működési mechanizmusának megbízhatóbb meghatározását. Például a nyálmirigy tevékenységének megfigyelésével meghatározhatja, hogy a nap egy bizonyos szakaszában mennyi nyál választódik ki, színét, vastagságát stb.

A jelenség megfigyelése azonban nem ad választ arra a kérdésre, hogy ez vagy az a fiziológiai folyamat vagy funkció hogyan valósul meg.

A megfigyelési módszert szélesebb körben alkalmazzák a zoopszichológiában és az etológiában.

Kísérleti módszer

A fiziológiai kísérlet egy célzott beavatkozás az állat szervezetébe annak érdekében, hogy kiderítsék a különböző tényezők hatását az állat egyéni funkcióira. Egy ilyen beavatkozás esetenként az állat sebészeti előkészítését igényli, ami lehet akut (vivisekció) vagy krónikus (kísérleti műtéti) forma. Ezért a kísérleteket két típusra osztják: akut (vivisekció) és krónikus.

A kísérleti módszer a megfigyelési módszerrel ellentétben lehetővé teszi egy folyamat vagy funkció megvalósításának okának feltárását.

Élveboncolás a fiziológiás fejlődés korai szakaszában, immobilizált állatokon, érzéstelenítés nélkül. De kezdve a XIX. Az akut kísérletekben általános érzéstelenítést alkalmaztak.

Akut kísérlet megvannak a maga előnyei és hátrányai. Az előnyök közé tartozik a különböző helyzetek szimulálása és viszonylag rövid időn belüli eredmények elérése. A hátrányok közé tartozik az a tény, hogy egy akut kísérletben a központi idegrendszer testre gyakorolt ​​​​hatása kizárt, ha általános érzéstelenítést alkalmaznak, és megzavarják a szervezet különböző hatásokra adott válaszának integritását. Ezenkívül az állatokat gyakran el kell végezni egy akut kísérlet után.

Ezért később módszereket fejlesztettek ki krónikus kísérlet, amelyben az állatok hosszú távú megfigyelését végzik a műtét és az állat felépülése után.

akadémikus I.P. Pavlov kifejlesztett egy módszert a sipolyok üreges szervekre (gyomor, belek, hólyag) történő felhelyezésére. A fistula technika alkalmazása lehetővé tette számos szerv működési mechanizmusának feltárását. Steril körülmények között sebészeti beavatkozást hajtanak végre az elaltatott állaton, hogy hozzáférjenek egy adott belső szervhez, sipoly csövet ültetnek be, vagy kihúzzák a mirigycsatornát és összevarrják a bőrt. A tényleges kísérlet a műtét utáni seb gyógyulása és az állat felépülése után kezdődik, amikor a fiziológiai folyamatok normalizálódnak. Ennek a technikának köszönhetően hosszú ideig lehetővé vált a fiziológiai folyamatok képének tanulmányozása természetes körülmények között.

A kísérleti módszer, akárcsak a megfigyelési módszer, egyszerű és összetett modern berendezések, eszközök használatát foglalja magában, amelyek egy tárgy befolyásolására és az élettevékenység különféle megnyilvánulásainak rögzítésére szolgálnak.

A kimográf feltalálása és a vérnyomás grafikus rögzítésére szolgáló módszer kifejlesztése, amelyet K. Ludwig német tudós 1847-ben fejlesztett ki, új szakaszt nyitott a fiziológia fejlődésében. A kimográf lehetővé tette a vizsgált folyamat objektív rögzítését.

Később módszereket dolgoztak ki a szív és az izmok összehúzódásainak rögzítésére (T. Engelman), valamint egy módszert az értónus változásainak rögzítésére (pletizmográfia).

Célkitűzés grafikus regisztráció A bioelektromos jelenségek az Einthoven holland fiziológus által feltalált húr galvanométernek köszönhetően váltak lehetővé. Ő volt az első, aki fotófilmre rögzített elektrokardiogramot. A bioelektromos potenciálok grafikus rögzítése szolgált az elektrofiziológia fejlődésének alapjául. Jelenleg az elektroencefalográfiát széles körben használják a gyakorlatban és a tudományos kutatásban.

Az elektrofiziológia fejlődésének fontos állomása volt a mikroelektródák feltalálása. Mikromanipulátorok segítségével közvetlenül bejuttathatók a sejtbe, és rögzíthetők a bioelektromos potenciálok. A mikroelektróda technológia lehetővé tette a sejtmembránokban a biopotenciálok keletkezési mechanizmusainak megfejtését.

Dubois-Reymond német fiziológus a szervek és szövetek elektromos stimulációjának módszerének alapítója, amely indukciós tekercset használ az élő szövetek adagolt elektromos stimulálására. Jelenleg ehhez elektronikus stimulátorokat használnak, amelyek lehetővé teszik bármilyen frekvenciájú és erősségű elektromos impulzusok fogadását. Az elektromos stimuláció a szervek és szövetek funkcióinak tanulmányozásának fontos módszerévé vált.

A kísérleti módszerek számos élettani módszert tartalmaznak.

Eltávolítás egy szerv, például egy bizonyos endokrin mirigy (kiirtás) lehetővé teszi annak az állat különböző szerveire és rendszereire gyakorolt ​​hatásának meghatározását. Az agykéreg különböző területeinek eltávolítása lehetővé tette a tudósok számára, hogy meghatározzák ezek hatását a szervezetre.

A fiziológia modern fejlődése a rádióelektronikai technológia használatának köszönhető.

Elektródák beültetése az agy különböző részeibe, elősegítette a különböző idegközpontok működésének kialakítását.

Bevezetés radioaktív izotópok lehetővé teszi a tudósok számára, hogy tanulmányozzák a különböző anyagok anyagcseréjét a szervekben és szövetekben.

Tomográfiai módszer A mágneses magrezonancia alkalmazása nagyon fontos a fiziológiai folyamatok molekuláris szintű mechanizmusainak feltárásához.

BiokémiaiÉs biofizikai A módszerek segítenek pontosan azonosítani a különböző metabolitokat az állatok szerveiben és szöveteiben normál és patológiás állapotban.

A különböző élettani folyamatok mennyiségi jellemzőinek és a köztük lévő kapcsolatok ismerete lehetővé tette, hogy matematikai modelljeik. E modellek segítségével számítógépen reprodukálják a fiziológiai folyamatokat és tanulmányozzák a különböző reakciólehetőségeket.

Az élettani kutatás alapvető módszerei

A fiziológia kísérleti tudomány, i.e. minden elméleti rendelkezése kísérletek és megfigyelések eredményein alapul.

Megfigyelés

Megfigyelés az élettani tudomány fejlődésének első lépései óta alkalmazzák. A megfigyelés során a kutatók leíró beszámolót adnak az eredményekről. Ebben az esetben a megfigyelés tárgya általában természetes körülmények között helyezkedik el anélkül, hogy a kutató különösebb hatással lenne rá. Az egyszerű megfigyelés hátránya a mennyiségi mutatók megszerzésének és a gyors folyamatok észlelésének lehetetlensége vagy nagy nehézsége. Tehát a 17. század elején. V. Harvey, miután megfigyelte a szív munkáját kis állatoknál, ezt írta: „A szív mozgásának sebessége nem teszi lehetővé, hogy különbséget tegyünk a szisztolés és a diasztolés mikéntje között, ezért nem lehet tudni, hogy melyik pillanatban és melyik részben történik a kitágulás és összehúzódás következik be.”

Tapasztalat

A fiziológiai folyamatok tanulmányozásában az egyszerű megfigyelésnél nagyobb lehetőségeket biztosít majd a staging kísérletek. A fiziológiai kísérlet során a kutató mesterségesen megteremti a feltételeket a fiziológiai folyamatok lefolyásának lényegének és mintázatainak azonosításához. Az adagolt fizikai és kémiai hatások alkalmazhatók élő tárgyra, különféle anyagok vérbe vagy szervekbe juttatása és a hatásokra adott válasz regisztrálása.

A fiziológiai kísérleteket akut és krónikus kísérletekre osztják. Kísérleti állatokra gyakorolt ​​hatások in akut élményekösszeférhetetlenek lehetnek az állatok életének megőrzésével, például nagy dózisú sugárzás, mérgező anyagok, vérveszteség, mesterséges szívmegállás, véráramlás leállásának hatásai. Az egyes szerveket ki lehet venni az állatokból fiziológiai funkcióik tanulmányozása vagy más állatokba történő átültetés lehetősége miatt. Az életképesség megőrzése érdekében az eltávolított (izolált) szerveket lehűtött sóoldatokban helyezik el, amelyek összetételükben vagy legalább a vérplazma legfontosabb ásványianyag-tartalmában hasonlóak. Az ilyen megoldásokat fiziológiásnak nevezzük. A legegyszerűbb élettani megoldások közé tartozik a 0,9%-os izotópos NaCl oldat.

Az izolált szervekkel végzett kísérletek végzése különösen népszerű volt a 15. század - 20. század eleji időszakban, amikor a szervek funkcióiról és egyedi felépítésükről ismeretek halmozódtak fel. Fiziológiai kísérlet felállításához a legkényelmesebb hidegvérű állatok izolált szerveit használni, amelyek hosszú ideig megőrzik funkcióikat. Így egy izolált békaszív, ha Ringer-féle sóoldattal mossuk, szobahőmérsékleten több órán keresztül összehúzódhat, és az összehúzódás természetének megváltoztatásával reagálhat a különféle hatásokra. Az elkészíthetőség egyszerűsége és a megszerzett információk fontossága miatt az ilyen izolált szerveket nemcsak a fiziológiában, hanem a farmakológiában, toxikológiában és az orvostudomány más területein is alkalmazzák. Például egy izolált békaszív készítményt (Straub-módszer szerint) szabványos objektumként használnak biológiai aktivitás tesztelésére bizonyos gyógyszerek tömeggyártása és új gyógyszerek kifejlesztése során.

Az akut tapasztalatszerzés lehetőségei azonban nemcsak az állatok fájdalomnak kitett és a kísérlet során elpusztuló etikai problémák miatt korlátozottak, hanem azért is, mert a kutatás gyakran az áramlást szabályozó szisztémás mechanizmusok megsértésével történik. fiziológiai funkciók, vagy mesterséges körülmények között - az egész szervezeten kívül.

Krónikus élmény hiányzik számos felsorolt ​​hátránya. Egy krónikus kísérletben a vizsgálatot gyakorlatilag egészséges állaton végzik, olyan körülmények között, amelyek minimális hatással vannak rá, és megőrzik annak életét. A vizsgálat előtt az állaton műveleteket lehet végezni a kísérletre való felkészítés érdekében (elektródákat ültetnek be, fisztulákat alakítanak ki a szervek üregeihez, csatornáihoz való hozzáféréshez). Az ilyen állatokon végzett kísérletek a sebfelület gyógyulása és a károsodott funkciók helyreállítása után kezdődnek.

A fiziológiai kutatási módszerek fejlődésének fontos eseménye volt a megfigyelt jelenségek grafikus rögzítésének bevezetése. A német tudós, K. Ludwig feltalálta a kimográfot, és először rögzítette az artériás vérnyomás ingadozásait (hullámait) egy akut kísérletben. Ezt követően fiziológiai folyamatok rögzítésére szolgáló módszereket dolgoztak ki mechanikus fogaskerekek (Engelmann karok), léghajtóművek (Marey kapszula), szervek vérellátásának és térfogatuk rögzítésének módszerei (Mosso plethysmograph). Az ilyen regisztrációkból kapott görbéket általában ún kimogramok.

A fiziológusok olyan módszereket találtak ki a nyálgyűjtésre (Lashley-Krasnogorsky kapszulák), amelyek lehetővé tették annak összetételének, képződésének és szekréciójának dinamikájának, majd a szájszövetek egészségének megőrzésében és a betegségek kialakulásában betöltött szerepének tanulmányozását. A fogak nyomóerejének és a fogfelület egyes területein való eloszlásának mérésére kidolgozott módszerek lehetővé tették a rágóizmok erősségének, a fogak rágófelületének illeszkedésének jellegét, a felső, ill. alsó állkapcsok.

Az emberi és állati test élettani funkcióinak tanulmányozására szélesebb lehetőségek nyíltak meg azután, hogy L. Galvani olasz fiziológus felfedezte az elektromos áramokat az élő szövetekben.

Az idegsejtek, folyamataik, egyes struktúrák vagy az egész agy elektromos potenciáljainak regisztrálása lehetővé tette a fiziológusok számára, hogy megértsék az egészséges ember idegrendszerének működési mechanizmusait és neurológiai betegségekben jelentkező rendellenességeit. Ezek a módszerek továbbra is a legelterjedtebbek az idegrendszer funkcióinak tanulmányozásában a modern fiziológiai laboratóriumokban és klinikákon.

A szívizom elektromos potenciáljainak rögzítése (elektrokardiográfia) lehetővé tette a fiziológusok és klinikusok számára, hogy ne csak megértsék és mélyrehatóan tanulmányozzák a szív elektromos jelenségeit, hanem a gyakorlatban is alkalmazzák azokat a szív munkájának felmérésére, szívbetegségeinek korai felismerésére. betegségek és a kezelés hatékonyságának nyomon követése.

A vázizmok elektromos potenciáljainak regisztrálása (elektromiográfia) lehetővé tette a fiziológusok számára, hogy tanulmányozzák az izmok gerjesztésének és összehúzódásának mechanizmusait. Különösen a rágóizmok elektromiográfiája segít a fogorvosoknak abban, hogy objektíven értékeljék funkciójuk állapotát egészséges emberben és számos neuromuszkuláris betegségben.

Mérsékelt erősségű és időtartamú külső elektromos vagy elektromágneses hatások (ingerek) ideg- és izomszövetekre történő alkalmazása nem okoz károsodást a vizsgált struktúrákban. Ez lehetővé teszi, hogy nemcsak a hatásokra adott fiziológiai válaszok értékelésére, hanem kezelésre is sikeresen alkalmazhatók (az izmok és idegek elektromos stimulációja, az agy transzkraniális mágneses stimulációja).

A fizika, kémia, mikroelektronika, kibernetika XX. század végi vívmányai alapján. megteremtették a feltételeket a fiziológiai és orvosi kutatási módszerek minőségi fejlesztéséhez. Ezek közül a modern módszerek közül, amelyek lehetővé tették az élő szervezet élettani folyamatainak még mélyebbre való behatolását, funkcióinak felmérését és azok változásainak azonosítását a betegségek korai szakaszában, kiemelkednek a vizualizációs kutatási módszerek. Ez magában foglalja a szív és más szervek ultrahangos szondázását, röntgen-számítógépes tomográfiát, a rövid élettartamú izotópok szövetekben való eloszlásának megjelenítését, mágneses rezonanciát, pozitronemissziót és más típusú tomográfiát.

A fiziológiai módszerek sikeres orvosi alkalmazásához olyan nemzetközi követelmények fogalmazódtak meg, amelyeknek a fiziológiai kutatási módszerek kidolgozásakor és gyakorlati bevezetésekor meg kellett felelni. Ezen követelmények közül a legfontosabbak:

• a vizsgálat biztonsága, a trauma és a vizsgált tárgy sérülésének hiánya;
• nagy érzékenység, érzékelők és rögzítő eszközök sebessége, a fiziológiai funkciók számos mutatójának szinkron rögzítésének lehetősége;
• a vizsgált mutatók hosszú távú rögzítésének lehetősége. Ez lehetővé teszi az élettani folyamatok ciklikus jellegének azonosítását, a cirkadián (cirkadián) ritmusok paramétereinek meghatározását, a folyamatok paroxizmális (epizodikus) zavarainak jelenlétének azonosítását;
• a nemzetközi szabványoknak való megfelelés;
• az eszközök kis mérete és súlya lehetővé teszi, hogy ne csak a kórházban, hanem otthon, munkavégzés vagy sportolás közben is végezzen kutatást;
• a számítástechnika és a kibernetika vívmányainak felhasználása a kapott adatok rögzítésére, elemzésére, valamint élettani folyamatok modellezésére. A számítástechnika alkalmazásakor az adatrögzítésre és a matematikai feldolgozásra fordított idő jelentősen lecsökken, és a vett jelekből több információ nyerhető ki.

A modern élettani kutatási módszerek számos előnye ellenére azonban az élettani funkciók mutatóinak meghatározásának helyessége nagymértékben függ az egészségügyi személyzet oktatásának minőségétől, a fiziológiai folyamatok lényegének ismeretétől, az érzékelők jellemzőitől és a működési elvektől. a használt eszközöket, a pácienssel való munkavégzés képességét, utasításokat adni neki, figyelemmel kísérni a végrehajtás előrehaladását és kijavítani a beteg cselekedeteit.

A különböző egészségügyi szakemberek által ugyanazon betegen végzett egyszeri mérések vagy dinamikus megfigyelések eredményei nem mindig esnek egybe. Ezért továbbra is fennáll a diagnosztikai eljárások megbízhatóságának és a kutatás minőségének növelésének problémája.

A vizsgálat minőségét a mérések pontossága, helyessége, konvergenciája és reprodukálhatósága jellemzi.

A vizsgálat során meghatározott fiziológiai indikátor mennyiségi jellemzői mind a mutató paraméterének valós értékétől, mind az eszköz és az egészségügyi személyzet által bevezetett számos hibától függenek. Ezeket a hibákat ún analitikai változékonyság. Jellemzően elvárás, hogy az analitikai variabilitás ne haladja meg a mért érték 10%-át. Mivel a mutató valódi értéke ugyanarra a személyre vonatkoztatva változhat biológiai ritmusok, időjárási körülmények és egyéb tényezők miatt, a kifejezés egyedi variációkon belül. Ugyanannak a mutatónak a különbségét a különböző emberek között ún egyének közötti variációk. Egy paraméter összes hibájának és ingadozásának összességét nevezzük teljes változékonyság.

Funkcionális teszt

A fiziológiai funkciók állapotáról és károsodásának mértékéről való információszerzésben fontos szerepe van az ún. funkcionális teszteknek. A „funkcionális teszt” kifejezés helyett gyakran a „teszt” kifejezést használják. Funkcionális tesztek végzése - tesztelés. A klinikai gyakorlatban azonban a „teszt” kifejezést gyakrabban és kissé kiterjesztettebb értelemben használják, mint a „funkcionális tesztet”.

Funkcionális teszt magában foglalja a fiziológiai mutatók tanulmányozását a dinamikában, bizonyos testre gyakorolt ​​​​hatások végrehajtása vagy az alany önkéntes cselekedetei előtt és után. A leggyakrabban alkalmazott funkcionális tesztek adagolt fizikai aktivitással. Bemeneti teszteket is végeznek, amelyek feltárják a testhelyzet változását a térben, a megerőltetést, a belélegzett levegő gázösszetételének változását, a gyógyszerek beadását, a felmelegedést, a hűtést, egy bizonyos adag lúgos oldat elfogyasztását és sok egyéb mutatót.

A funkcionális tesztekkel szemben támasztott legfontosabb követelmények közé tartozik a megbízhatóság és az érvényesség.

Megbízhatóság - a teszt megfelelő pontosságú elvégzésének képessége egy félig képzett szakember által. A nagy megbízhatóság a meglehetősen egyszerű tesztek velejárója, amelyek teljesítményét a környezet kevéssé befolyásolja. A fiziológiai funkció tartalékainak állapotát vagy mennyiségét tükröző legmegbízhatóbb tesztek ismerik fel referencia, szabvány vagy referenciális.

Koncepció érvényesség azt tükrözi, hogy egy vizsgálat vagy módszer alkalmas-e a tervezett célra. Ha új tesztet vezetnek be, annak érvényességét úgy értékelik, hogy az ezzel a teszttel kapott eredményeket összehasonlítják a korábban elismert referenciatesztek eredményeivel. Ha az újonnan bevezetett teszt több esetben teszi lehetővé a helyes válaszok megtalálását a tesztelés során feltett kérdésekre, akkor ennek a tesztnek nagy az érvényessége.

A funkcionális tesztek használata csak akkor növeli drámaian a diagnosztikai képességeket, ha ezeket a teszteket megfelelően végzik el. Megfelelő kiválasztásuk, megvalósításuk és értelmezésük megkívánja az egészségügyi dolgozóktól széleskörű elméleti ismereteket és kellő tapasztalatot a gyakorlati munkavégzésben.

Önkormányzati oktatási intézmény

középiskola 37. sz

A humán genetikai kutatás módszerei

Szmolenszk 2010

Bevezetés

1.A genetika mint tudomány

1.1 A genetika fejlődésének fő állomásai

1.2 A genetika fő feladatai

1.3 A genetika fő ágai

1.4 A genetika hatása a biológia más ágaira

2. Embergenetika (antropogenetika)

3. Az öröklődés vizsgálatának módszerei

3.1 Genealógiai módszer

3.2 Iker módszer

3.3 Citogenetikai (kariotipikus) módszerek

3.4 Biokémiai módszerek

3.5 Populációs módszerek

Következtetés

Irodalom

Alkalmazás

Bevezetés

Ha a 19. század joggal lépett be a világ civilizációjának történetébe, mint a fizika kora, akkor a gyorsan véget érő 20. század, amelyben volt szerencsénk élni, minden valószínűség szerint a biológia korszaka lesz, sőt talán még az is. a Genetika évszázada.

Valójában G. Mendel törvényeinek másodlagos felfedezése után kevesebb mint 100 év alatt a genetika diadalmas úton haladt az öröklődés és változékonyság törvényeinek természetfilozófiai felfogásától a formális genetika tényeinek kísérleti felhalmozásán át a molekuláris biológiai megértésig. a gén lényege, szerkezete és működése. A génről mint az öröklődés elvont egységéről szóló elméleti konstrukcióktól kezdve a fehérje aminosavszerkezetét kódoló DNS-molekula töredékeként való anyagi természetének megértéséig, az egyes gének klónozásáig, az emberek és állatok részletes genetikai térképeinek létrehozásáig, azon gének azonosításáig, a mutációk örökletes betegségekhez kapcsolódnak, olyan biotechnológiai és génsebészeti módszereket fejlesztenek ki, amelyek lehetővé teszik az adott örökletes tulajdonságokkal rendelkező szervezetek specifikus kinyerését, valamint a mutáns humán gének célzott korrekcióját, pl. örökletes betegségek génterápiája. A molekuláris genetika jelentősen elmélyítette az élet lényegének, az élő természet evolúciójának, valamint az egyedfejlődés szabályozásának szerkezeti és funkcionális mechanizmusainak megértését. Sikereinek köszönhetően megkezdődött az emberiség génállományának védelmével kapcsolatos globális problémáinak megoldása.

A huszadik század közepét és második felét számos fertőző betegség gyakoriságának jelentős csökkenése, sőt teljes megszűnése, a csecsemőhalandóság csökkenése és az átlagos várható élettartam növekedése jellemezte. A világ fejlett országaiban az egészségügyi szolgáltatások fókusza a krónikus humán patológia, a szív- és érrendszeri betegségek és a rák elleni küzdelemre helyeződött át.

Esszém céljai és célkitűzései:

· Tekintsük a genetika fejlődésének főbb szakaszait, feladatait és céljait;

· Adja meg a „humán genetika” kifejezés pontos definícióját, és vegye figyelembe az ilyen típusú genetika lényegét;

· Fontolja meg az emberi öröklődés vizsgálatának módszereit.

1. A genetika mint tudomány

1 A genetika fejlődésének főbb állomásai

A genetika eredetét, mint minden tudományt, a gyakorlatban kell keresni. A genetika a háziállatok tenyésztésével és növénytermesztésével, valamint az orvostudomány fejlődésével kapcsolatban merült fel. Mióta az ember elkezdte alkalmazni az állatok és növények keresztezését, szembesült azzal a ténnyel, hogy az utódok tulajdonságai és tulajdonságai a keresztezésre kiválasztott szülő egyedek tulajdonságaitól függenek. A legjobb leszármazottak kiválasztásával és keresztezésével az ember nemzedékről nemzedékre rokon csoportokat - vonalakat, majd fajtákat, fajtákat hozott létre a rájuk jellemző örökletes tulajdonságokkal.

Bár ezek a megfigyelések és összehasonlítások még nem válhattak a tudomány kialakulásának alapjává, az állattenyésztés és nemesítés, valamint a növénytermesztés és a vetőmagtermesztés rohamos fejlődése a 19. század második felében fokozott érdeklődést váltott ki az elemzés iránt. az öröklődés jelenségéről.

Az öröklődés és változékonyság tudományának fejlődését különösen erősen elősegítette Charles Darwin fajok eredetéről szóló doktrínája, amely bevezette a biológiába az élőlények evolúciójának tanulmányozásának történeti módszerét. Maga Darwin is sok erőfeszítést tett az öröklődés és a változatosság tanulmányozására. Hatalmas mennyiségű tényt gyűjtött össze, és ezek alapján számos helyes következtetést levont, de az öröklődés törvényeit nem tudta megállapítani.

Kortársai, az úgynevezett hibridizálók, akik különféle formákat kereszteztek, és a szülők és leszármazottak közötti hasonlóság és különbség mértékét keresték, szintén nem tudtak általános öröklési mintákat felállítani.

Egy másik feltétel, amely hozzájárult a genetika mint tudomány megalapozásához, a szomatikus és csírasejtek szerkezetének és viselkedésének tanulmányozásában elért előrelépés volt. A múlt század 70-es éveiben számos citológiai kutató (Chistyakov 1972-ben, Strasburger 1875-ben) fedezte fel a szomatikus sejtek közvetett osztódását, amelyet kariokinézisnek (Schleicher 1878-ban) vagy mitózisnak (Flemming 1882-ben) neveztek. 1888-ban Waldeira javaslatára a sejtmag állandó elemeit „kromoszómáknak” nevezték. Ugyanezekben az években Flemming a sejtosztódás teljes ciklusát négy fő fázisra osztotta: profázisra, metafázisra, anafázisra és telofázisra.

A szomatikus sejt-mitózis vizsgálatával egyidejűleg az állatok és növények csírasejtek fejlődésének, megtermékenyítési mechanizmusának kutatása is folyt. 1876-ban O. Hertwig először találta meg tüskésbőrűeknél a spermium mag és a petesejt magjának fúzióját. N.N. Gorozhankin 1880-ban és E. Strasburger 1884-ben ugyanezt állapította meg a növényekre: az elsőt a gymnospermekre, a másodikat a zárvatermőkre.

Ugyanebben az időszakban Van Beneden (1883) és mások felfedték azt a sarkalatos tényt, hogy a fejlődés során a csírasejtekben a szomatikus sejtekkel ellentétben a kromoszómák száma pontosan felére csökken, a megtermékenyítés során pedig a nőstény és a hím fúziója. magok - a kromoszómák normál száma helyreáll, állandó minden faj esetében. Így kimutatták, hogy minden fajt bizonyos számú kromoszóma jellemez.

Tehát a fenti feltételek hozzájárultak ahhoz, hogy a genetika önálló biológiai diszciplínaként - egy tudományágként saját témával és kutatási módszerekkel - kialakuljon.

A genetika hivatalos születésének 1900 tavaszát tekintik, amikor három botanikus, egymástól függetlenül, három különböző országban, különböző helyszíneken fedezte fel az utódokban a tulajdonságok öröklődésének néhány legfontosabb mintáját. hibridek közül. G. de Vries (Hollandia) a ligetszépe, mák, datura és más növényekkel végzett munka alapján „a hibrid hasítás törvényéről” számolt be; K. Correns (Németország) megállapította a kukorica szegregációjának mintázatait, és megjelentette a „Gregor Mendel törvénye az utódok viselkedéséről faji hibridekben” című cikket; ugyanebben az évben Csermak K. (Ausztria) publikált egy cikket (A mesterséges keresztezésről Pisum Sativumban).

A tudomány szinte nem ismer váratlan felfedezéseket. A legbriliánsabb felfedezéseknek, amelyek fejlődési szakaszokat hoznak létre, szinte mindig megvannak az elődjeik. Ez történt az öröklődés törvényeinek felfedezésével. Kiderült, hogy a három botanikus, akik felfedezték a szegregáció mintáját a fajon belüli hibridek utódaiban, csupán „újrafedezte” azokat az öröklődési mintákat, amelyeket Gregor Mendel 1865-ben fedezett fel, és amelyet a „Kísérletek növényhibridekkel” című cikkében ismertetett. a brünni (Csehszlovákia) Természettudósok Társaságának „eljárásában”.

G. Mendel borsónövények felhasználásával módszereket dolgozott ki a szervezet egyedi tulajdonságai öröklődésének genetikai elemzésére, és két alapvetően fontos jelenséget állapított meg:

A jellemzőket egyéni örökletes tényezők határozzák meg, amelyek csírasejteken keresztül terjednek;

Az élőlények bizonyos tulajdonságai a keresztezés során nem tűnnek el, hanem az utódokban olyan formában megmaradnak, mint az anyaszervezetben.

Az evolúcióelmélet számára ezek az elvek alapvető fontosságúak voltak. Feltárták a variabilitás egyik legfontosabb forrását, mégpedig azt a mechanizmust, amellyel egy faj jellemzőinek alkalmasságát több generáción keresztül fenntartani lehet. Ha a szelekció irányítása alatt keletkezett élőlények adaptív tulajdonságai felszívódnának és eltűnnének a keresztezés során, akkor a faj fejlődése lehetetlenné válna.

A genetika minden későbbi fejlesztése ezen elvek tanulmányozásával és kiterjesztésével, valamint az evolúció- és szelekcióelméletben való alkalmazásukkal függött össze.

Mendel megalapozott alapelveiből logikusan számos probléma következik, amelyek a genetika fejlődésével lépésről lépésre kapják meg a megoldást. 1901-ben de Vries megfogalmazta a mutációk elméletét, amely szerint az élőlények örökletes tulajdonságai és jellemzői hirtelen – mutációsan – változnak.

1903-ban a dán növényfiziológus, V. Johannsen kiadta „On Heritance in Populations and Pure Lines” című munkáját, amelyben kísérletileg megállapították, hogy az azonos fajtához tartozó, külsőleg hasonló növények örökletesen különböznek egymástól – egy populációt alkotnak. Egy populáció örökletesen különböző egyénekből vagy rokon csoportokból – vonalakból áll. Ugyanebben a tanulmányban a legvilágosabban megállapítható, hogy a szervezetekben kétféle variabilitás létezik: örökletes, amelyet gének határoznak meg, és nem örökletes, amelyet a tulajdonságok megnyilvánulására ható tényezők véletlenszerű kombinációja határoz meg.

A genetika fejlődésének következő szakaszában bebizonyosodott, hogy az örökletes formák a kromoszómákhoz kapcsolódnak. Az első tény, amely feltárta a kromoszómák szerepét az öröklődésben, a kromoszómák szerepének bizonyítása az állatok nemének meghatározásában, valamint az 1:1 nemi szegregáció mechanizmusának felfedezése volt.

1911 óta T. Morgan és munkatársai az amerikai Columbia Egyetemen egy sorozatot kezdtek publikálni, amelyben megfogalmazta az öröklődés kromoszómális elméletét. Kísérletileg bizonyítva, hogy a gének fő hordozói a kromoszómák, és a gének lineárisan helyezkednek el a kromoszómákon.

1922-ben N.I. Vavilov az örökletes variabilitás homológiai sorozatának törvényét fogalmazza meg, amely szerint az eredet szerint rokon növény- és állatfajok hasonló örökletes variabilitási sorozattal rendelkeznek.

E törvényt alkalmazva N.I. Vavilov létrehozta a termesztett növények származási központjait, amelyekben az örökletes formák legnagyobb változatossága összpontosul.

1925-ben hazánkban G.A. Nadson és G.S. Filippov gombával, 1927-ben pedig G. Möller az USA-ban a Drosophila gyümölcslégyen szerzett bizonyítékot a röntgensugárzásnak az örökletes elváltozások előfordulására gyakorolt ​​hatására. Ugyanakkor kimutatták, hogy a mutációk aránya több mint 100-szorosára nő. Ezek a vizsgálatok igazolták a gének változékonyságát a környezeti tényezők hatására. Az ionizáló sugárzásnak a mutációk előfordulására gyakorolt ​​​​hatásának bizonyítása a genetika új ágának - a sugárzásgenetikának - létrehozásához vezetett, amelynek jelentősége az atomenergia felfedezésével még tovább nőtt.

1934-ben T. Paynter a kétszárnyúak nyálmirigyeinek óriáskromoszómáit felhasználva bebizonyította, hogy a kromoszómák morfológiai szerkezetének különböző korongok formájában kifejeződő megszakadása megfelel a gének kromoszómákban való elhelyezkedésének, amelyet korábban tisztán genetikailag megállapítottak. mód. Ez a felfedezés jelentette a sejtben lévő gén szerkezetének és működésének tanulmányozásának kezdetét.

A 40-es évektől napjainkig számos, teljesen új genetikai jelenséget fedeztek fel (főleg mikroorganizmusokon), amelyek feltárják a génszerkezet molekuláris szintű elemzésének lehetőségeit. Az elmúlt években a mikrobiológiából kölcsönzött új kutatási módszerek bevezetésével a genetika területén eljutottunk a megoldáshoz, hogy a gének hogyan szabályozzák az aminosavak sorrendjét egy fehérjemolekulában.

Mindenekelőtt azt kell mondani, hogy mára teljesen bebizonyosodott, hogy az öröklődés hordozói a kromoszómák, amelyek DNS-molekulák kötegéből állnak.

Egészen egyszerű kísérleteket végeztek: az egyik törzs elpusztult, különleges külső jellemzőjű baktériumaiból tiszta DNS-t izoláltak, és egy másik törzs élő baktériumaiba vitték át, majd az utóbbi szaporodó baktériumai elnyerték az első törzs jellemzőit. Számos hasonló kísérlet bizonyítja, hogy a DNS az öröklődés hordozója.

1953-ban F. Crick (Anglia) és J. Watstone (USA) megfejtette a DNS-molekula szerkezetét. Azt találták, hogy minden DNS-molekula két polidezoxiribonukleinsav-láncból áll, amelyek spirálisan egy közös tengely körül vannak csavarva.

Jelenleg találtak módszereket az örökletes kód rendszerezésének és kísérleti megfejtésének problémájának megoldására. A genetika a biokémiával és a biofizikával együtt közel került ahhoz, hogy feltárja a fehérjeszintézis folyamatát egy sejtben és a fehérjemolekulák mesterséges szintézisét. Ezzel nemcsak a genetika, hanem az egész biológia fejlődésében egy teljesen új szakasz kezdődik.

A genetika fejlődése napjainkig folyamatosan bővülő háttere a kromoszómák funkcionális, morfológiai és biokémiai diszkrétségét vizsgáló kutatásoknak. Sok minden történt már ezen a területen, sok minden megtörtént, és a tudomány élvonala napról napra közeledik a célhoz - a gén természetének feltárásához. A mai napig számos olyan jelenséget állapítottak meg, amelyek a gén természetét jellemzik. Először is, egy kromoszómán lévő gén rendelkezik önreprodukciós tulajdonsággal (autoreprodukció); másodsorban mutációs változásra képes; harmadszor, a dezoxiribonukleinsav - DNS - bizonyos kémiai szerkezetéhez kapcsolódik; negyedrészt szabályozza az aminosavak szintézisét és szekvenciáit a fehérjemolekulákban. A legújabb kutatásokkal összefüggésben a gén mint funkcionális rendszer új elképzelése formálódik, és a gén tulajdonságait meghatározó hatást egy integrált génrendszerben - a genotípusban - veszik figyelembe.

Az élő anyag szintézisének új távlatai nagy figyelmet keltenek a genetikusok, biokémikusok, fizikusok és más szakemberek körében.

1.2 A genetika fő feladatai

genetika biológia öröklődés genealógiai

A genetikai kutatás kétféle célt követ: az öröklődés és a variabilitás mintázatainak megértése, valamint e minták gyakorlati felhasználásának módjainak megtalálása. Mindkettő szorosan összefügg: a gyakorlati problémák megoldása alapvető genetikai problémák tanulmányozásából levont következtetéseken alapul, és egyben az elméleti fogalmak bővítéséhez, elmélyítéséhez fontos tényadatokat szolgáltat.

Nemzedékről nemzedékre információ továbbításra kerül (bár néha kissé torz formában) mindazon változatos morfológiai, fiziológiai és biokémiai jellemzőkről, amelyeket a leszármazottakban meg kell valósítani. A genetikai folyamatok ilyen kibernetikus jellege alapján célszerű négy fő genetika által vizsgált elméleti problémát megfogalmazni:

Először is a genetikai információ tárolásának problémája van. Vizsgálják, hogy a sejt genetikai információinak milyen anyagi szerkezetei vannak, és hogyan kódolják azokat.

Másodszor, ott van a genetikai információ átvitelének problémája. Tanulmányozzák a genetikai információ sejtről sejtre és nemzedékről generációra történő átvitelének mechanizmusait és mintáit.

Harmadszor, a genetikai információ megvalósításának problémája. Azt vizsgálják, hogy a genetikai információ hogyan testesül meg egy fejlődő szervezet sajátos jellemzőiben, kölcsönhatásba lépve olyan környezeti hatásokkal, amelyek bizonyos mértékben megváltoztatják ezeket a jellemzőket, néha jelentősen.

Negyedszer, a genetikai információ megváltoztatásának problémája. Tanulmányozzuk ezen változások típusait, okait és mechanizmusait.

A genetika eredményeit a leszármazottak genotípusos szerkezetét (szegregációját) legjobban befolyásoló keresztezések kiválasztására, a leghatékonyabb szelekciós módszerek kiválasztására, az örökletes tulajdonságok kialakulásának szabályozására, a mutációs folyamatok szabályozására, a genom genomjának célzott megváltoztatására használják. géntechnológiát és helyspecifikus mutagenezist alkalmazó organizmus. Annak ismerete, hogy a különböző szelekciós módszerek hogyan befolyásolják az eredeti populáció (fajta, fajta) genotípusos szerkezetét, lehetővé teszi azon szelekciós módszerek alkalmazását, amelyek a leggyorsabban megváltoztatják ezt a struktúrát a kívánt irányba. Az ontogenezis során a genetikai információ megvalósulásának módjainak és a környezet által ezekre a folyamatokra gyakorolt ​​hatásainak megértése segít kiválasztani azokat a feltételeket, amelyek hozzájárulnak az adott szervezetben az értékes tulajdonságok legteljesebb megnyilvánulásához és a nemkívánatos tulajdonságok „elnyomásához”. Ez fontos a háziállatok, a kultúrnövények és az ipari mikroorganizmusok termelékenységének növelése, valamint az orvostudomány szempontjából, mivel számos örökletes emberi betegség megnyilvánulásának megelőzését teszi lehetővé.

A fizikai és kémiai mutagének és hatásmechanizmusuk tanulmányozása lehetővé teszi számos örökletesen megváltozott forma mesterséges előállítását, ami hozzájárul a hasznos mikroorganizmusok továbbfejlesztett törzseinek és a termesztett növények fajtáinak létrehozásához. A mutációs folyamat törvényeinek ismerete szükséges ahhoz, hogy olyan intézkedéseket dolgozzanak ki, amelyek megvédik az emberek és állatok genomját a fizikai (főleg sugárzási) és kémiai mutagének okozta károsodásoktól.

Minden genetikai kutatás sikerét nemcsak az öröklődés és a változékonyság általános törvényeinek ismerete határozza meg, hanem a munkavégzés során alkalmazott élőlények sajátos genetikájának ismerete is. Bár a genetika alaptörvényei univerzálisak, a különböző szervezetekben is vannak jellemzőik, például a szaporodásbiológia és a genetikai apparátus szerkezetének eltérései miatt. Emellett gyakorlati okokból tudni kell, hogy egy adott szervezet jellemzőinek meghatározásában mely gének vesznek részt. Ezért az alkalmazott kutatások lényeges eleme egy szervezet sajátos jellemzőinek genetikájának vizsgálata.

3 A genetika fő ágai

A modern genetikát számos elméleti és gyakorlati terület képviseli. Az általános, vagy „klasszikus” genetika szekciói közül a főbbek: genetikai elemzés, az öröklődés kromoszómaelméletének alapjai, citogenetika, citoplazmatikus (extranukleáris) öröklődés, mutációk, módosítások. Molekuláris genetika, ontogenezis genetikája (fenogenetika), populációgenetika (populációk genetikai szerkezete, genetikai tényezők szerepe a mikroevolúcióban), evolúciós genetika (genetikai tényezők szerepe a fajképződésben és a makroevolúcióban), génsebészet, szomatikus sejtek genetikája, immunogenetika , magángenetika - a genetika intenzíven fejlődő baktériumok, vírusgenetika, állatgenetika, növénygenetika, humángenetika, orvosi genetika és még sokan mások. stb. A genetika legújabb ága - a genomika - a genomok kialakulásának és evolúciójának folyamatait vizsgálja.

4 A genetika hatása a biológia más ágaira

A genetika központi helyet foglal el a modern biológiában, az öröklődés és a változékonyság jelenségeit tanulmányozva, amelyek nagymértékben meghatározzák az élőlények összes fő tulajdonságát. A genetikai anyag és a genetikai kód egyetemessége minden élőlény egységének hátterében áll, az életformák sokfélesége pedig az élőlények egyéni és történeti fejlődése során történő megvalósításának sajátosságaiból adódik. A genetika eredményei szinte minden modern biológiai tudományág fontos elemei. A szintetikus evolúcióelmélet a darwinizmus és a genetika legszorosabb kombinációja. Ugyanez mondható el a modern biokémiáról is, amelynek főbb rendelkezései az élő anyag fő összetevőinek - fehérjéknek és nukleinsavak - szintézisének szabályozásáról a molekuláris genetika eredményein alapulnak. A citológia a kromoszómák, plasztidok és mitokondriumok szerkezetére, szaporodására és működésére összpontosít, vagyis azon elemekre, amelyekben a genetikai információ rögzítve van. Az állatok, növények és mikroorganizmusok taxonómiája egyre gyakrabban alkalmazza az enzimeket és más fehérjéket kódoló gének összehasonlítását, valamint a kromoszómák nukleotidszekvenciáinak közvetlen összehasonlítását a taxonok rokonsági fokának megállapítására és törzsfejlődésük tisztázására. A növények és állatok különféle élettani folyamatait genetikai modellek segítségével tanulmányozzák; különösen az agy és az idegrendszer fiziológiájának tanulmányozásakor speciális genetikai módszereket, a Drosophila és laboratóriumi emlősök vonalait alkalmazzák. A modern immunológia teljes mértékben az antitestszintézis mechanizmusának genetikai adatain alapul. A genetikai eredmények bizonyos fokig, gyakran nagyon jelentősek, a virológia, mikrobiológia és embriológia szerves részét képezik. Joggal mondhatjuk, hogy a modern genetika központi helyet foglal el a biológiai tudományágak között.

2. Embergenetika (antropogenetika)

1. Módszerek az emberi öröklődés vizsgálatára: genealógiai, iker, citogenetikai, biokémiai és populációs

Genetikai betegségek és örökletes betegségek. Az orvosi genetikai konzultáció és a prenatális diagnózis jelentősége. A betegségek genetikai korrekciójának lehetőségei.

A humángenetika a genetika egy speciális ága, amely az emberi tulajdonságok öröklődésének jellemzőit, az örökletes betegségeket (orvosi genetika) és az emberi populációk genetikai szerkezetét vizsgálja. Az emberi genetika a modern orvostudomány és a modern egészségügy elméleti alapja.

Mára szilárdan bebizonyosodott, hogy az élővilágban a genetika törvényei egyetemesek, és az emberre is érvényesek.

Mivel azonban az ember nemcsak biológiai, hanem társadalmi lény is, az emberi genetika számos vonásban eltér a legtöbb organizmus genetikájától: - a hibridológiai elemzés (keresztezési módszer) nem alkalmazható az emberi öröklődés vizsgálatára; ezért a genetikai elemzéshez specifikus módszereket alkalmaznak: genealógiai (a törzskönyvi elemzés módszere), iker-, valamint citogenetikai, biokémiai, populációs és néhány egyéb módszert;

Az embert olyan társadalmi jellemzők jellemzik, amelyek más szervezetekben nem találhatók meg, például a temperamentum, a beszéden alapuló összetett kommunikációs rendszerek, valamint a matematikai, vizuális, zenei és egyéb képességek;

a köztámogatásnak köszönhetően lehetséges a normától nyilvánvalóan eltérő emberek túlélése és létezése (a vadonban az ilyen szervezetek nem életképesek).

A humángenetika az emberi tulajdonságok öröklődésének jellemzőit, az örökletes betegségeket (orvosi genetika) és az emberi populációk genetikai szerkezetét vizsgálja. Az emberi genetika a modern orvostudomány és a modern egészségügy elméleti alapja. Több ezer tényleges genetikai betegség ismert, amelyek csaknem 100%-ban az egyed genotípusától függenek. Közülük a legszörnyűbbek a következők: hasnyálmirigy savas fibrózisa, fenilketonuria, galaktosémia, a kretinizmus különböző formái, hemoglobinopátiák, valamint Down-, Turner- és Klinefelter-szindrómák. Emellett vannak genotípustól és környezettől is függő betegségek: koszorúér-betegség, diabetes mellitus, reumás betegségek, gyomor- és nyombélfekély, számos onkológiai betegség, skizofrénia és egyéb mentális betegségek.

Az orvosgenetika feladata, hogy időben azonosítsa e betegségek hordozóit a szülők körében, azonosítsa a beteg gyermekeket és ajánlásokat dolgozzon ki a kezelésükre. A genetikailag meghatározott betegségek megelőzésében nagy szerepe van a genetikai és orvosi konzultációknak, a prenatális diagnosztikának (vagyis a betegségek felismerésének a szervezet fejlődésének korai szakaszában).

Az alkalmazott humángenetika speciális szekciói (környezetgenetika, farmakogenetika, genetikai toxikológia) az egészségügy genetikai alapjait vizsgálják. A gyógyszerek kifejlesztése során, amikor a szervezetnek a káros tényezők hatásaira adott válaszát vizsgáljuk, figyelembe kell venni mind az emberek egyéni jellemzőit, mind az emberi populációk jellemzőit.

Mondjunk példákat néhány morfofiziológiai jellemző öröklődésére.

Domináns és recesszív tulajdonságok az emberben

(egyes tulajdonságoknál az azokat irányító gének feltüntetve) (1. sz. táblázat, lásd még)

Hiányos dominancia (a tulajdonságot irányító gének vannak feltüntetve) (2. táblázat, lásd pl.)

Hajszín öröklődése (négy gén által szabályozott, polimeren öröklődik) (3. táblázat, lásd még)

3. Módszerek az emberi öröklődés vizsgálatára

A törzskönyv egy diagram, amely a családtagok közötti kapcsolatokat mutatja be. A törzskönyvek elemzésével bármely normális vagy (gyakrabban) patológiás tulajdonságot tanulmányoznak rokon emberek generációiban.

3.1 Genealógiai módszerek

Genealógiai módszereket alkalmaznak egy tulajdonság örökletes vagy nem öröklődő természetének, dominancia vagy recesszivitás meghatározására, kromoszómatérképezésre, nemi kötődésre, valamint a mutációs folyamat tanulmányozására. Általában a genealógiai módszer képezi az orvosi genetikai tanácsadás következtetéseinek alapját.

A törzskönyvek összeállításakor szabványos jelöléseket használnak. Azt a személyt (egyént), akivel a vizsgálat megkezdődik, probandnak nevezzük (ha a törzskönyvet úgy állítják össze, hogy a probandról leszármazza az utódját, akkor családfának nevezzük). A házaspár leszármazottját testvérnek, a testvéreket testvérnek, az unokatestvéreket első unokatestvéreknek stb. A közös anyával (de különböző apákkal) rendelkező leszármazottakat rokonok, a közös apával (de különböző anyákkal) rendelkező leszármazottakat pedig félvéreknek nevezzük; ha egy családnak különböző házasságokból vannak gyermekei, és nincsenek közös őseik (például az anya első házasságából és az apa első házasságából származó gyermek), akkor mostohagyermekeknek nevezzük őket.

A törzskönyv minden tagjának saját kódja van, amely egy római és egy arab számból áll, és jelzi a generációszámot, illetve az egyéni számot a generációk balról jobbra történő sorszámozásánál. A törzskönyvnek tartalmaznia kell egy jelmagyarázatot, azaz az elfogadott megnevezések magyarázatát. A szorosan összefüggő házasságokban nagy a valószínűsége annak, hogy a házastársaknál ugyanazt a kedvezőtlen allélt vagy kromoszóma-rendellenességet észlelnek.

Íme néhány monogámiás rokonpár K értékei:

K [szülők-utód] = K [testvérek] = 1/2;

K [nagyapa-unoka]=K [bácsi-unokaöccs]=1/4;

K [unokatestvérek]= K [ük-nagyapa-ükunoka]=1/8;

K [másodunokatestvérek] = 1/32;

K [negyedik unokatestvérek]=1/128. Általában az ilyen távoli rokonokat nem egy családon belül veszik figyelembe.

A genealógiai elemzés alapján következtetést adunk a tulajdonság örökletes feltételességére vonatkozóan. Például részletesen nyomon követték az A hemofília öröklődését Viktória angol királynő leszármazottai között. A genealógiai elemzés kimutatta, hogy az A hemofília nemhez kötött recesszív betegség.

2 Iker módszer

Az ikrek két vagy több gyermek, akiket ugyanaz az anya fogan és szül szinte egyszerre. Az "ikrek" kifejezést az emberekre és azokra az emlősökre használják, amelyek általában egy gyermeket (borjút) hoznak világra. Vannak egypetéjű és testvéri ikrek.

Az egypetéjű (monozigóta, egypetéjű) ikrek a zigóta fragmentáció legkorábbi szakaszában fordulnak elő, amikor két vagy négy blasztomer megőrzi azt a képességét, hogy szétváláskor teljes értékű szervezetté fejlődjön. Mivel a zigóta mitózissal osztódik, az egypetéjű ikrek genotípusa, legalábbis kezdetben, teljesen azonos. Az egypetéjű ikrek mindig azonos neműek, és ugyanazon a placentán osztoznak a magzati fejlődés során.

A testvéri (kétpetéjű, nem egypetéjű) ikrek másképp jönnek létre - ha két vagy több egyidejűleg érett tojást termékenyítenek meg. Így génjeik körülbelül 50%-án osztoznak. Más szavakkal, genetikai felépítésükben hasonlítanak a közönséges testvérekhez, és lehetnek azonos neműek vagy ellenkező neműek.

Így az egypetéjű ikrek közötti hasonlóságot ugyanazok a genotípusok és az intrauterin fejlődés azonos feltételei határozzák meg. Az ikrek közötti hasonlóságot csak az intrauterin fejlődés azonos feltételei határozzák meg.

Az ikerszülések gyakorisága relatív értelemben kicsi, és körülbelül 1%, ennek 1/3-a egypetéjű ikrek. A Föld teljes lakosságát tekintve azonban több mint 30 millió testvéri és 15 millió egypetéjű iker él a világon.

Az ikrekkel végzett vizsgálatoknál nagyon fontos a zigozitás megbízhatóságának megállapítása. A zigozitás a legpontosabban kis bőrterületek kölcsönös átültetésével állapítható meg. Kétpetéjű ikreknél az oltványok mindig kilökődnek, míg az egypetéjű ikreknél az átültetett bőrdarabok sikeresen gyökereznek. Az egyik egypetéjű ikrről a másikra átültetett átültetett vesék is sikeresen és sokáig működnek.

Az azonos környezetben nevelkedett egypetéjű és testvérikreket összehasonlítva következtetések vonhatók le a gének szerepéről a tulajdonságok kialakulásában. A születés utáni fejlődési feltételek minden iker esetében eltérőek lehetnek. Például az egypetéjű ikreket néhány nappal a születés után elválasztották, és különböző környezetben nevelték fel. 20 év elteltével összehasonlítva sok külső jellemzővel (magasság, fejtérfogat, az ujjlenyomatok barázdáinak száma stb.) csak kisebb eltérések mutatkoztak. Ugyanakkor a környezet számos normális és kóros tünetre hatással van.

Az iker-módszer lehetővé teszi, hogy megalapozott következtetéseket vonjunk le a tulajdonságok örökölhetőségéről: az öröklődés, a környezet és a véletlenszerű tényezők szerepe bizonyos emberi tulajdonságok meghatározásában,

Az örökölhetőség a genetikai tényezők hozzájárulása egy tulajdonság kialakulásához, egység törtrészében vagy százalékban kifejezve.

A tulajdonságok örökölhetőségének kiszámításához számos tulajdonság hasonlóságának vagy eltérésének mértékét hasonlítják össze különböző típusú ikreknél.

Nézzünk néhány példát, amelyek számos jellemző hasonlóságát (konkordanciáját) és eltérését (diszkordancia) illusztrálják (4. sz. táblázat, lásd még)

Figyelemre méltó az egypetéjű ikrek nagyfokú hasonlósága olyan súlyos betegségekben, mint a skizofrénia, epilepszia és diabetes mellitus.

A morfológiai jellemzők, valamint a hangszín, a járás, az arckifejezés, a gesztusok stb. mellett a vérsejtek antigénszerkezetét, a szérumfehérjéket, valamint bizonyos anyagok ízlelő képességét vizsgálják.

Különösen érdekes a társadalmilag jelentős tulajdonságok öröklődése: az agresszivitás, az altruizmus, a kreatív, kutatói és szervezési képességek. Úgy gondolják, hogy a társadalmilag jelentős tulajdonságokat körülbelül 80%-ban a genotípus határozza meg.

3 Citogenetikai (kariotipikus) módszerek

A citogenetikai módszereket elsősorban az egyes egyedek kariotípusainak vizsgálatára használják. Az emberi kariotípust elég jól tanulmányozták, a differenciális festés lehetővé teszi az összes kromoszóma pontos azonosítását. A haploid halmazban a kromoszómák teljes száma 23. Ebből 22 kromoszóma megegyezik férfiakban és nőkben is; autoszómáknak nevezik. A diploid halmazban (2n=46) minden autoszómát két homológ képvisel. A huszonharmadik kromoszóma a nemi kromoszóma, és X vagy Y kromoszómával is ábrázolható. A nők szexuális kromoszómáit két X kromoszóma, a férfiaknál egy X és egy Y kromoszóma képviseli.

A kariotípus változásai általában genetikai betegségek kialakulásához kapcsolódnak.

Az emberi sejtek in vitro tenyésztésének köszönhetően gyorsan lehet elegendő mennyiségű anyagot nyerni a gyógyszerek előállításához. A kariotipizáláshoz általában a perifériás vér leukociták rövid távú tenyésztését alkalmazzák.

Az interfázisú sejtek leírására citogenetikai módszereket is alkalmaznak. Például a nemi kromatin (Barr-testek, amelyek inaktivált X-kromoszómák) jelenléte vagy hiánya nemcsak az egyedek nemének meghatározását teszi lehetővé, hanem bizonyos, az X-kromoszómák számának változásával összefüggő genetikai betegségek azonosítását is. .

Emberi kromoszóma térképezés.

A biotechnológiai módszereket széles körben alkalmazzák az emberi gének feltérképezésére. A sejttervezési módszerek különösen lehetővé teszik a különböző típusú sejtek kombinálását. A különböző biológiai fajokhoz tartozó sejtek fúzióját szomatikus hibridizációnak nevezzük. A szomatikus hibridizáció lényege, hogy különböző élőlényfajok protoplasztjainak összeolvasztásával szintetikus tenyészeteket nyerünk. A sejtfúzióhoz különféle fizikai-kémiai és biológiai módszereket alkalmaznak. A protoplasztok fúziója után többmagvú heterokarióta sejtek képződnek. Ezt követően, amikor a sejtmagok egyesülnek, szinkarióta sejtek képződnek, amelyek magjukban különböző organizmusok kromoszómakészleteit tartalmazzák. Amikor az ilyen sejtek in vitro osztódnak, hibrid sejttenyészetek képződnek. Jelenleg emberi sejthibrideket nyernek és tenyésztenek × egér", "ember" × patkány" és még sokan mások.

A különböző fajok különböző törzseiből nyert hibrid sejtekben az egyik szülőgenom fokozatosan kromoszómákat veszít. Ezek a folyamatok intenzíven játszódnak le például az egerek és az emberek közötti sejthibridekben. Ha valamilyen biokémiai markert (például egy bizonyos emberi enzimet) figyelünk, és egyidejűleg citogenetikai kontrollt is végezünk, akkor végül egy kromoszóma eltűnését egyidejűleg egy biokémiai tulajdonsággal társíthatjuk. Ez azt jelenti, hogy az ezt a tulajdonságot kódoló gén ezen a kromoszómán található.

A gén lokalizációjával kapcsolatos további információk a kromoszómális mutációk (deléciók) elemzésével nyerhetők.

4 Biokémiai módszerek

A biokémiai módszerek teljes választéka két csoportra osztható:

a) Különböző allélok hatására létrejövő egyes biokémiai termékek azonosításán alapuló módszerek. Az allélek azonosításának legegyszerűbb módja az enzimaktivitás megváltozása vagy valamilyen biokémiai tulajdonság megváltozása.

b) Megváltozott nukleinsavak és fehérjék közvetlen kimutatásán alapuló módszerek gélelektroforézissel kombinálva más technikákkal (blot hibridizáció, autoradiográfia).

A biokémiai módszerek alkalmazása lehetővé teszi a betegségek heterozigóta hordozóinak azonosítását. Például a fenilketonuria gén heterozigóta hordozóiban megváltozik a fenilalanin szintje a vérben.

A genetikai mutagenezis módszerei

Az emberben zajló mutációs folyamat az emberben, mint minden más organizmusban, allélok megjelenéséhez és kromoszóma-átrendeződésekhez vezet, amelyek negatívan befolyásolják az egészséget.

Génmutációk. Az újszülöttek mintegy 1%-a megbetegszik génmutációk miatt, amelyek egy része új. Az emberi genotípus különböző génjeinek mutációinak sebessége nem azonos. Ismertek olyan gének, amelyek nemzedékenként 10-4 ivarsejt gyakorisággal mutálódnak. A legtöbb más gén azonban több százszor alacsonyabb gyakorisággal mutálódik (10-6). Az alábbiakban példákat mutatunk be az emberekben előforduló leggyakoribb génmutációkra (5. táblázat, lásd még)

A kromoszómális és genomiális mutációk abszolút többségében a szülők csírasejtjeiben fordulnak elő. 150 újszülöttből egy hordoz kromoszómamutációt. A korai abortuszok körülbelül 50%-át kromoszómamutációk okozzák. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy 10 emberi ivarsejtből egy szerkezeti mutáció hordozója. A kromoszóma-, esetleg a génmutációk gyakoriságának növekedésében fontos szerepet játszik a szülők, különösen az anyák életkora.

A poliploidia nagyon ritka emberben. Vannak ismert esetek a triploidok születésére - ezek az újszülöttek korán meghalnak. Tetraploidokat találtak abortált magzatok között.

Ugyanakkor vannak olyan tényezők, amelyek csökkentik a mutációk gyakoriságát - antimutagének. Az antimutagének közé tartozik néhány antioxidáns vitamin (például E-vitamin, telítetlen zsírsavak), kéntartalmú aminosavak, valamint különféle biológiailag aktív anyagok, amelyek növelik a javítórendszerek aktivitását.

5 Populációs módszerek

Az emberi populációk fő jellemzői: a közös terület, ahol egy adott embercsoport él, és a szabad házasság lehetősége. Az elszigeteltség, azaz a házastársválasztás szabadságának korlátozása tényezői nemcsak földrajzi, hanem vallási és társadalmi akadályok is lehetnek.

Emberi populációkban sok génben nagy a polimorfizmus: azaz ugyanazt a gént különböző allélok képviselik, ami több genotípus és megfelelő fenotípus létezéséhez vezet. Így egy populáció minden tagja genetikailag különbözik egymástól: gyakorlatilag lehetetlen két genetikailag egyező embert találni egy populációban (az egypetéjű ikrek kivételével).

Az emberi populációkban a természetes szelekció különféle formái működnek. A szelekció mind a méhen belüli állapotban, mind az azt követő ontogenezis időszakában működik. A legkifejezettebb stabilizáló szelekció a kedvezőtlen mutációk (például kromoszóma-átrendeződések) ellen irányul. A heterozigóták javára történő szelekció klasszikus példája a sarlósejtes vérszegénység terjedése.

A populációs módszerek lehetővé teszik ugyanazon allélok gyakoriságának becslését a különböző populációkban. Ezenkívül a populációs módszerek lehetővé teszik az emberek mutációs folyamatának tanulmányozását. A sugárérzékenység természetét tekintve az emberi populáció genetikailag heterogén. Egyes, genetikailag meghatározott DNS-javítási hibákkal küzdő embereknél a kromoszómák sugárérzékenysége 5...10-szeresére nő a lakosság többségéhez képest.

Következtetés

Tehát megfelelően érzékelni a szemünk előtt zajló forradalmat a biológiában és az orvostudományban, kihasználni annak csábító gyümölcseit és elkerülni az emberiségre veszélyes kísértéseket – ezt mondják az orvosok, biológusok és más szakterületek képviselői, és egyszerűen egy képzett embernek szüksége van ma.

Megvédeni az emberiség génállományát, minden lehetséges módon megvédeni a kockázatos beavatkozásoktól, és egyúttal maximális hasznot húzni a már megszerzett felbecsülhetetlen értékű információkból sok ezer örökletes betegség diagnosztizálása, megelőzése és kezelése terén - ez azt a feladatot, amelyet ma meg kell oldani, és amellyel belépünk az új 21. századba.

Esszémben megfogalmaztam azokat a feladatokat, amelyeket meg kell fontolnom. Többet tanultam a genetikáról. Megtanultam, mi az a genetika. Megvizsgálta annak főbb fejlődési állomásait, a modern genetika feladatait és céljait. Megnéztem a genetika egyik fajtáját is – az emberi genetikát. Pontosan meghatározta ezt a kifejezést, és megvizsgálta az ilyen típusú genetika lényegét. Szintén absztraktomban megvizsgáltuk az emberi öröklődés vizsgálatának típusait. Fajtáik és az egyes módszerek lényege.

Irodalom

·Enciklopédia. Emberi. kötet 18. első rész. Volodin V.A. - M.: Avolta+, 2002;

·Biológia. Általános minták. Zakharov V.B., Mamontov S.G., Sivoglazov V.I. - M.: Shkola-Press, 1996;

·<#"justify">Alkalmazás

1. számú táblázat Domináns és recesszív tulajdonságok emberben (egyes tulajdonságok esetében az ezeket irányító gének feltüntetve)

Domináns RecesszívA bőr, a szem, a haj normál pigmentációja AlbinizmusRyólátásNormál látásÉjszakai vakság Színlátás Színvakság SzürkehályogSzürkehályog hiányaStrabismus Sztrabizmus hiánya Vastag ajkak Vékony ajkak Polidaktilia (extra ujjak)Normál ujjak normál száma bsence SzeplőkNormális hallás Veleszületett süketség törpeségNormál magasság Normál glükóz felszívódás Cukorbetegség Normál véralvadás Hemofília Kerek arcforma (R-) Négyzet alakú arcforma (rr) Gödröcskék az állon (A-) Gödröcskék hiánya (aa) Gödröcskék az arcokon (D-) Gödröcskék hiánya (dd) Vastag szemöldök (B-) Vékony szemöldök (bb) Szemöldök nem kapcsolódik (N) -) Összekötött szemöldök (nn) Hosszú szempillák (L-)Rövid szempillák (ll)Kerek orr (G-)Hegyes orr (gg)Kerek orrlyukak (Q-) Keskeny orrlyukak (qq)

2. táblázat Hiányos dominancia (a tulajdonságot irányító gének vannak feltüntetve)

JelekOpciók Szemek közötti távolság - TNagyKözepesKicsi Szemméret - NAGY KözepesKicsi Szájméret - MNagyKözepesKicsi Hajtípus - GöndörGöndörEgyenes Szemöldökszín - BNagyon sötét Sötét Világos Orrméret - NAGYKözepesKicsi 3. táblázat A hajszín öröklődése (négy gén által szabályozott, polimeren öröklődik)

Domináns allélok száma Hajszín8Fekete7Sötétbarna6Sötét gesztenye5Gesztenye4Barna3Világbarna2Szőke1Nagyon világosszőke0Fehér

4. sz. táblázat

a) Különbség (diszkordancia) mértéke számos semleges jellemzőben ikrek esetében

Kis számú gén által szabályozott tulajdonságok Különbségek gyakorisága (valószínűsége), % Öröklődés, % azonos testvéri Szemszín 0,57299 Fülforma 2,08098 Hajszín 3,07796 Papilláris vonalak 8,06087 átlagos< 1 %≈ 55 %95 %Биохимические признаки0,0от 0 до 100100 %Цвет кожи0,055Форма волос0,021Форма бровей0,049Форма носа0,066Форма губ0,035

b) A hasonlóság mértéke (konkordancia) számos betegség esetén ikreknél

Nagyszámú gén által szabályozott, nem genetikai tényezőktől függő tulajdonságok Hasonlóságok megjelenési gyakorisága, % Öröklődés, % azonos testvériség Mentális retardáció 973795 Skizofrénia 691066 Cukorbetegség 651857 Epilepszia 673053 Átlagos ≈ 70% ≈ 70%? ) 68285 6%

5. sz. táblázat

A mutációk típusai és elnevezései A mutációk gyakorisága (1 millió ivarsejtre) Autoszomális domináns policisztás vesebetegség 65... 120 Neurofibromatosis 65... 120 A vastagbél többszörös polipózisa 10... 50 Pelger leukocita anomália 9... 27 Osteogenesis imperfecta A nemhez köthető) 24

A csillagászat fejlődésének kronológiája a 19. század végétől - az egész 20. századig - és a 21. század elejétől
1860-ban jelent meg Kirchhoff és Bunsen „Chemical Analysis by Spectral Observations” című könyve, amelyben a spektrális elemzés módszereit írták le. Megtörtént az asztrofizika kezdete.
1862 Felfedezik a Sirius műholdját, amelyről Bessel beszélt kutatásai során.
1872 Az amerikai G. Dreper elkészítette az első fényképet egy csillag spektrumáról.
1873 J.C. Maxwell kiadja a Traktátust az elektromosságról és a mágnesességről, amelyben felvázolta az úgynevezett Maxwell-egyenleteket, megjósolva ezzel az elektromágneses hullámok létezését és a "Fénynyomás" effektust.
1877 A. Hall felfedezte a Mars műholdait - Deimos, Phobos. Ugyanebben az évben az olasz G. Schiaparelli fedezte fel a marsi csatornákat.
1879. J. H. Darwin angol csillagász hipotézist tett közzé a Hold árapály eredetéről. S. Fleming a Föld időzónákra való felosztását javasolja.
1884 26 ország fogadta el a Fleming által javasolt szabványidőt. Greenwich-et nemzetközi megállapodás alapján választották elsődleges meridiánnak.
1896 Egy műholdat fedeztek fel Procyon közelében, Bessel jóslata szerint.
1898 W. G. Pickering felfedezte a Szaturnusz Phoebe nevű holdját, amely képes a bolygójával ellenkező irányban forogni.
Kezdet A XX. századi tudósok, G. von Zeipel és G. K. Plummer megépítették a csillagrendszerek első modelljét.
1908 George Hale először fedezett fel mágneses teret egy földönkívüli objektumban, amely a Nap lett.
1915-1916 Einstein kidolgozta az általános relativitáselméletet, és meghatározta a gravitáció új elméletét. A tudós arra a következtetésre jutott, hogy a sebesség változása úgy hat a testekre, mint a gravitációs erő. Ha Newton egykor a bolygók pályáját a Nap körül rögzítettnek nevezte, akkor Einstein azzal érvelt, hogy a Napnak gravitációs tere van, aminek következtében a bolygók pályája lassú járulékos forgást végez.
1918-ban az amerikai Harlow Shapley megfigyelések alapján kidolgozta a Galaxis szerkezetének modelljét, melynek során kiderült a Nap valódi helye - a Galaxis széle.
1926-1927 - B. Lindblad és Jan Oort a csillagok mozgását elemezve arra a következtetésre jutottak, hogy a Galaxis forog.
1931-ben a rádiócsillagászat K. Jansky kísérleteivel kezdődött.
1932 Jansky felfedezte a kozmikus eredetű rádiósugárzást. A folyamatos sugárzás első rádiós forrását a Tejútrendszer közepén lévő forrásként azonosították.
1937 Az amerikai G. Reber megtervezi az első parabolikus rádióteleszkópot, melynek átmérője 9,5 m volt.
1950-es évek A Napból kiáramló röntgensugarakat észleltek. Elkészült a röntgencsillagászat kezdete.
1950-es évek a modern infravörös csillagászat kialakulása. Információk tanulmányozása a látható sugárzás közötti tartományban.
1953 J. de Vaucouleurs felfedezte a galaxisok első szuperhalmazát, amelyet Lokálisnak is neveznek.
1957 Az űrkorszak a mesterséges földi műholdak felbocsátásával kezdődik.
1961 Az első emberi kilövés az űrbe. Jurij Gagarin lett az első űrhajós.
1962 Indul az Orbital Solar Observatory, melynek segítségével lehetőség nyílt az ultraibolya sugárzás szisztematikus megfigyelésére, ami az ultraibolya csillagászat fejlődését eredményezte.
1962 Felfedezik az első röntgenforrást a Naprendszeren kívül - Scorpius X-
1965 Az első emberi űrséta Alekszej Leonov előadásában. A kilépés időtartama 23 perc volt. 41 mp.
1969 Az ember lába megtette a lábát a Hold felszínén. Az első űrhajós a Hold felszínén Neil Armstrong volt.
1991-ben indult a Compton Gamma-ray Obszervatórium, amely erőteljes lendületet adott a gamma-csillagászat fejlődésének.