Boli ereditare la copil: hemofilie. Hemofilie - ce este, simptomele și tratamentul hemofiliei

Hemofilia este o boală ereditară asociată cu o tulburare de coagulare a sângelui, care duce la hemoragii prelungite. Sângerarea apare fără un motiv aparent și nu poate fi oprită pentru o lungă perioadă de timp.

Hemofilia la bărbați și femei poate duce la decesul pacientului ca urmare a hemoragiei în zona vitală. organe importante, de exemplu, la creier, chiar și cu traumatisme minore. Pacienții cu hemofilie severă devin invalidi din cauza hemoragiilor frecvente la nivelul tesut muscularși articulații.

Hemofilia a fost înregistrată în Talmud încă din secolul al II-lea î.Hr., moment în care au fost descrise cazuri de moarte a băieților care au fost circumciși ritual.

Cauzele hemofiliei sunt asociate cu o modificare a uneia dintre genele de pe cromozom

Cauzele hemofiliei sunt asociate cu o modificare a uneia dintre genele de pe cromozom. Hemofilia se moștenește din generație în generație. Hemofilia se moștenește prin linie maternă, adică corp feminin este purtătorul unei gene defectuoase, iar hemofilia se manifestă mai ales la bărbați. Sunt descrise caz medical, indicând faptul că această boală apare și în rândul femeilor. Hemofilia apare extrem de rar la femei. Hemofilia la femei se dezvoltă dacă ambii părinți sunt purtători ai genei modificate.

O femeie purtătoare transmite boala copiilor ei, în timp ce ea însăși rămâne sănătoasă. Fiii unei astfel de femei vor avea hemofilie, iar fiicele vor fi purtătoare ale bolii. Pentru a rupe acest lanț, geneticienii recomandă planificarea atentă a nașterii viitorilor copii. Geneticienii sfătuiesc să acționeze destul de dur: femeile care poartă gena nu ar trebui să nască deloc, iar dacă un bărbat din familie are hemofilie, atunci ar trebui să nască fii, iar dacă o fată este concepută, este necesar să se încheie artificial. sarcina. Aceasta este o măsură foarte dură, dar este forțată, deoarece până în prezent oamenii de știință nu au reușit încă să elimine cauza bolii la nivel genetic.

Natura și durata sângerării din cauza leziunilor tisulare la un pacient cu hemofilie este foarte diferită de sângerarea care apare la persoanele sănătoase

A evidentia următoarele simptome hemofilie:

• sângerare crescută;
• hematoame subcutanate, subfasciale și intermusculare;
• hemartroza articulațiilor mari;
• sângerare post-traumatică severă.

Natura și durata sângerării datorate leziunilor tisulare la un pacient cu hemofilie este foarte diferită de sângerarea care apare la persoanele sănătoase. Chiar și o simplă injecție poate provoca sângerarea plăgii timp de câteva săptămâni și poate provoca formarea unui hematom subcutanat.

Un semn comun al hemofiliei este excesiv sângerare din nas care este foarte greu de oprit. Cu hemofilie, pacientul poate avea sânge în urină.

La nou-născuții cu hemofilie, pe cap se formează hematoame mari în timpul nașterii

La nou-născuții cu hemofilie, pe cap se formează hematoame mari în timpul nașterii. Apoi hemofilia la copii se manifestă prin apariția sângerării din cordonul ombilical și când erupe primii dinți.

Cel mai adesea, părinții află că un copil are hemofilie atunci când începe să meargă, deoarece aceasta este perioada în care copiii sunt cel mai des răniți.

Hemofilia la copii poate fi însoțită de hemoragii organe interneși deteriorarea articulațiilor mari. Dacă o articulație sângerează de două ori, aceasta poate provoca deformare.

Dacă observați semne de hemofilie la copilul dumneavoastră, trebuie să consultați imediat un medic. Părinții ar trebui să se asigure cu atenție că copilul lor cu această boală este mai puțin traumatizat, dar în niciun caz copilul nu trebuie să fie limitat în comunicarea cu semenii. Pe măsură ce copilul tău crește, ar trebui să i se facă cunoștință cu un sport sigur, cum ar fi înotul. Înotul este complet sigur pentru un copil cu hemofilie și, de asemenea, ajută la întărirea articulațiilor.

Diagnosticul bolii

Diagnosticul hemofiliei se realizează folosind mai multe cercetare de laborator

Diagnosticul hemofiliei se realizează folosind următoarele teste de laborator:

• Timp lung de coagulare a capilarelor și sânge venos;
• Proces perturbat de formare a tromboplastinei;
• Incetinirea timpului de recalcificare;
• Reducerea consumului de protrombină

Cum se tratează hemofilia?

Tratamentul hemofiliei se reduce la terapie de substituție, care utilizează concentrate ale factorilor VIII și IX de coagulare a sângelui.

Oricat de trist ar fi, tratamentul hemofiliei nu permite in prezent pacientului sa fie scutit de aceasta boala.

Tratamentul hemofiliei se reduce la terapie de substituție, care utilizează concentrate ale factorilor VIII și IX de coagulare a sângelui. În fiecare caz specific, medicamentele și dozele sunt determinate.

Medicamentele antihemofile se administrează intravenos. Injecțiile sunt administrate pacienților zilnic de 1-2 ori pe zi.

Dacă la o articulație apare hemoragia, pacientul trebuie să i se odihnească complet timp de 3-5 zile și să imobilizeze complet partea afectată a corpului. În caz de hemoragie masivă, se efectuează o puncție și se injectează hidrocortizon în articulație. Apoi pacientului i se prescrie un masaj ușor al membrului și proceduri fizioterapeutice.

Hemofilia este extrem de boala periculoasa mai ales în copilărie. Contactul în timp util cu un hematolog profesionist poate îmbunătăți cursul bolii și poate stabiliza starea pacientului. O persoană cu hemofilie nu are de ales decât să învețe să trăiască cu această boală și să înțeleagă că organismul său are nevoie de precauții speciale.

Hemofilia este o tulburare congenitală a sistemului de coagulare a sângelui. De la nastere, pacientii cu hemofilie le lipsesc (sau sunt prezenti in cantitati extrem de mici) proteine ​​speciale responsabile de coagularea sangelui – factori de coagulare.

Hemofilia este o boală ereditară care afectează doar bărbații, deși femeile sunt purtătoare ale genei defectuoase. Tulburările de coagulare sunt cauzate de lipsa unui număr de factori plasmatici care formează tromboplastina activă. Mai des decât altele, globulina antihemofilă lipsește. Cauza hemofiliei este prezența unei mutații „rele” în cromozomul X sexual.

Aceasta înseamnă că există o anumită secțiune (genă) pe cromozomul X care provoacă o astfel de patologie. Această genă modificată de pe cromozomul X este mutația reală (recesivă). Datorită faptului că mutația este localizată pe cromozom, hemofilia este moștenită, adică de la părinți la copii.

Dependenta corpul uman Hemoragiile și sângerările prelungite se numesc hemofilie și această boală aparține grupului de diateze hemoragice (de la „hemoragie” - sângerare și „diateză” - predispoziție). Sângerarea în hemofilie apare complet spontan, fără niciuna motiv aparentși sunt greu de oprit din utilizarea mijloacelor convenționale.

Gena hemofiliei

Genele care provoacă dezvoltarea hemofiliei sunt legate de cromozomul X sexual, astfel încât boala este moștenită ca o trăsătură recesivă în linia feminină. Hemofilie ereditară Aproape exclusiv bărbații sunt afectați. Femeile sunt conducătoare (conductoare, purtătoare) ale genei hemofiliei, transmitând boala unora dintre fiii lor.

Cum se moștenește gena hemofiliei?

Un bărbat sănătos și o femeie dirijor sunt la fel de probabil să aibă atât fii bolnavi, cât și sănătoși. Din căsătoria unui bărbat cu hemofilie femeie sanatoasa se nasc fii sau fiice-dirijori sanatosi. Au fost descrise cazuri izolate de hemofilie la fete născute dintr-o mamă purtătoare și un tată hemofil.

Hemofilia congenitală apare la aproape 70% dintre pacienți. În acest caz, forma și severitatea hemofiliei sunt moștenite. Aproximativ 30% din observații apar în forme sporadice de hemofilie asociate cu o mutație în locusul care codifică sinteza factorilor de coagulare ai plasmei pe cromozomul X. În viitor, această formă spontană de hemofilie devine ereditară.

Coagularea sângelui, sau hemostaza, servește drept cea mai importantă reacție de protecție a organismului. Activarea sistemului hemostazei are loc în caz de leziuni vasculare și sângerare. Coagularea sângelui este asigurată de trombocite și substanțe speciale – factorii plasmatici. Dacă există o deficiență a unuia sau altuia factor de coagulare, hemostaza oportună și adecvată devine imposibilă. În hemofilie, din cauza deficienței VIII, IX sau a altor factori, prima fază a coagulării sângelui este întreruptă - formarea tromboplastinei. În același timp, timpul de coagulare a sângelui crește; uneori sângerarea nu se oprește timp de câteva ore.

Hemofilie de tip A și B

Există mai multe tipuri de hemofilie, dar cele mai frecvente sunt

• Hemofilia A – deficit de factor VIII
• Hemofilia B – deficit de factor IX

Conform statisticilor, 1 copil din 10.000 se naște cu hemofilie A, hemofilia B este de 6 ori mai puțin frecventă. În aproximativ 1/3 din familii, hemofilia este descoperită pentru prima dată.

Hemofilia A este o mutație recesivă pe cromozomul X. Astfel, hemofilia de tip A este cauzată de un defect genetic. Hemofilia în acest caz apare ca urmare a absenței globulinei antihemofile (factor VIII sanguin defect) în sânge. Globulina antihemofilă este necesară pt viata normala proteină. Hemofilia A poate fi numită clasică, deoarece hemofilia de acest tip este mult mai frecventă decât altele și se observă în 80-85% din cazurile tuturor bolilor hemofilice.

Hemofilia B este o mutație recesivă a cromozomului X. Hemofilia de tip B este cauzată de prezența factorului sanguin defect IX. În acest tip de hemofilie, formarea unui dop de coagulare secundar este afectată.

Semne de hemofilie

Boala se manifestă în copilărie cu sângerări prelungite din cauza unor răni minore. Sângerări nazale, hematurie - sânge în urină, hemoragii mari, hemartroză - pot apărea sânge în cavitatea articulară. Principalele semne ale hemofiliei: prelungirea timpului de coagulare, scurtarea timpului de protrombină.

Cele mai frecvente simptome ale hemofiliei sunt enumerate mai jos. Cu toate acestea, boala fiecărui pacient poate avea caracteristici individuale.

vânătăi spontane: Vânătăile apar din cauza unor răni minore și pot forma hematoame mari (mai multă colectare de sânge sub piele);

tendința de a sângera: sângerări nazale frecvente, sângerări ale gingiilor după periajul pe dinți, vizite la dentist, afectare minimă;

sângerare intra-articulară: hemartroza (sângerare la nivelul articulațiilor) este însoțită de durere, umflare, rigiditate a articulațiilor și duce la deformarea acestora dacă nu este făcută la timp interventie medicala- acesta este cel mai mult manifestare frecventă hemofilie;

sângerări severe din leziuni și hemoragii cerebrale: Sângerările severe din traumatisme și hemoragiile cerebrale spontane sunt cele mai grave manifestări ale hemofiliei și cele mai cauza comuna moartea pacienților;

alte semne de sângerare crescută: Găsirea de sânge în urină și scaun poate fi uneori și un simptom al hemofiliei.

Tratamentul hemofiliei

Principala metodă de tratament pentru hemofilie este terapie de substituție.

În prezent, în acest scop sunt utilizate concentrate de factori de coagulare a sângelui VIII și IX. Dozele de concentrate depind de nivelul de factor VIII sau IX la fiecare pacient și de tipul de sângerare. Cel mai utilizat pentru hemofilia A preparat concentrat globulină antihemofilă - crioprecipitat, care se prepară din plasmă proaspătă congelată sânge uman. Folosit pentru tratarea pacienților cu hemofilie B medicament complex PPSB care conține factori II (protrombină), VII (proconvertin), IX (componenta tromboplastină plasmatică) și X (Stuart-Prower).

Toate medicamentele antihemofile se administrează intravenos sub formă de bolus, imediat după conservarea lor. Luând în considerare timpul de înjumătățire al factorului VIII (8-12 ore), medicamentele antihemofile se administrează pentru hemofilia A de 2 ori pe zi, iar pentru hemofilia B (timp de înjumătățire al factorului IX 18-24 ore) - o dată pe zi. Pentru hemoragii în articulație perioada acuta Este necesară repausul complet și imobilizarea pe termen scurt (3-5 zile) a membrului în poziție fiziologică. În caz de hemoragie masivă, se recomandă efectuarea imediată a unei puncție a articulației cu aspirație de sânge și injectarea de hidrocortizon în cavitatea articulară. Mai jos sunt prezentate masaj usor mușchii membrului afectat, utilizarea atentă a procedurilor fizioterapeutice și exerciții terapeutice. Dacă se dezvoltă anchiloză, este indicată corectarea chirurgicală.

Terapia intensivă de transfuzie de substituție la pacienții cu hemofilie poate duce la izoimunizare și la dezvoltarea hemofiliei inhibitoare. Apariția inhibitorilor împotriva factorilor VIII și IX ai coagulării sângelui complică tratamentul, deoarece inhibitorul neutralizează factorul antihemofil administrat, iar terapia de substituție convențională este ineficientă.

În aceste cazuri, se prescriu plasmafereză și imunosupresoare. in orice caz efect pozitiv nu apare la toti pacientii. Complicațiile terapiei hemostatice la utilizarea crioprecipitatului și a altor agenți includ, de asemenea, infecția cu infecția cu HIV, hepatita cu transmitere parenterală, citomegalovirusul și infecțiile herpetice.

Boala hemofiliei este extrem de periculoasă, mai ales în copilărie și adolescent, când adesea nu a fost încă livrat diagnostic corect si fara masuri suport medical există un risc real de deces. Accesul în timp util la un medic în caz de hemofilie în copilărie este o măsură a evoluției favorabile și a stabilizării stării corpului copilului.

Prevenirea sângerării în hemofilie

Un lucrător medical care observă un pacient cu hemofilie trebuie să-l instruiască pe acesta (și mai des pe părinții unui copil bolnav) în detaliu despre rutina întregii sale vieți - jocuri, studii, educație fizică. Ar trebui să ajute cel mai mult în alegerea viitorului profesie potrivită nu este asociat cu posibilitatea de rănire și stres fizic excesiv.

În toate aceste recomandări trebuie să găsiți „ mijloc de aur» - modul gratuit nelimitat creează pericol leziuni traumaticeși sângerare severă; pe de altă parte, restricțiile excesive provoacă o întârziere în dezvoltarea copilului, îi traumatizează psihicul și îi insuflă ideea propriei sale inferiorități.

Pacienții cu hemofilie ar trebui să fie sub constantă observarea dispensarului. Fiecare persoană primește o „carte specială a pacientului cu hemofilie”, care indică tipul de sânge, statusul Rh, forma de hemofilie, severitatea acesteia și recomandări în caz de exacerbare. Acest document trebuie să fie întotdeauna purtat cu dumneavoastră, astfel încât, în cazul unei complicații bruște, medicul la care este internat pacientul să îi poată oferi rapid asistența necesară.

Pe de altă parte, totul lucrătorii medicali la furnizarea asistență de urgențăîn caz de leziuni și sângerări, trebuie să-și amintească constant posibilitatea ca pacientul să aibă hemofilie. Simptomele de avertizare în acest sens sunt deformări ale articulațiilor, în special ale genunchilor și coatelor, rigiditatea și contracturile acestora și „vânătăile” pe corp.

La cea mai mică suspiciune de hemofilie, trebuie să colectați un istoric detaliat al sângerării din trecut de la pacient și rudele acestuia. În caz de suspiciune rezonabilă de hemofilie, un pacient care a fost rănit sau a început să sângereze trebuie trimis la spital. Acolo, diagnosticul de hemofilie va fi fie stabilit definitiv, fie respins. Tratament ambulator sau tratamentul la domiciliu este contraindicat în astfel de cazuri.

Diagnosticul hemofiliei

Asistență semnificativă în diagnosticul hemofiliei este oferită prin identificarea naturii moștenirii. Prezența unei diateze hemoragice legate de sex este dovezi convingătoare prezența hemofiliei în familie. Acest tip de moștenire este caracteristic atât hemofiliei A, cât și hemofiliei B (deficit de factor IX), care pot fi diferențiate prin teste de laborator.

Testele care caracterizează componenta trombocitară a hemostazei: numărul de trombocite, durata sângerării și parametrii de agregare a adeziv la pacienții cu hemofilie sunt în limite normale.

Semnele caracteristice de laborator ale hemofiliei sunt tulburări ale indicatorilor care evaluează calea interioara activarea coagulării sângelui, și anume: o creștere a timpului de coagulare a sângelui venos (poate fi în limite normale dacă activitatea factorului VIII sau IX este peste 15%), o creștere a aPTT împreună cu indicatori normali protrombină și timp de trombină.

Scăderea activității de coagulare a factorului VIII sau IX este un criteriu decisiv pentru diagnosticul și diferențierea hemofiliei A sau B.

Diagnostic diferentiat

Hemofilia A, în special formele moderate ale bolii, trebuie diferențiată de boala von Willebrand, care se caracterizează și prin scăderea activității factorului VIII, dar există o creștere a timpului de sângerare, agregarea trombocitară afectată cu ristomicina, care este asociată. cu o deficienţă sau defect calitativ al factorului von Willebrand.

Severitatea hemofiliei

Experții disting trei grade de severitate ale hemofiliei, care sunt determinate în funcție de nivelul de activitate al factorului de coagulare a sângelui deficitar. Se calculează ca procent, concentrându-se pe activitatea de coagulare normală medie, luată ca 100%.

La acei pacienți care suferă de hemofilie severă, nivelul de activitate al acestui factor este mai mic de 1%. În acest caz, sângerarea poate fi fie spontană, fie cauzată de cea mai mică leziune.

Dacă boala este caracterizată printr-o severitate medie (moderată), atunci nivelul factorului de coagulare nu depășește 5%. Dacă este mai mare, atunci boala este formă ușoară, sângerarea în acest caz este cauzată numai de leziuni.

Aproximativ 70% dintre toți pacienții cu hemofilie suferă de boli severe și formă medie boli. Acest lucru necesită tratament regulat (de câteva ori pe an sau chiar o lună) pentru sângerarea care apare.

Forma severă a bolii este de obicei diagnosticată devreme - în primul an de viață, iar forma moderată - în copilăria timpurie. Cazurile ușoare sunt de obicei diagnosticate numai după o rănire gravă sau o intervenție chirurgicală.

Întrebări și răspunsuri pe tema „Hemofilie”

Întrebare:Buna ziua, am o suspiciune ca fiul meu este hemofil. A dezvoltat două vânătăi care erau negre și dure pe tot parcursul. Ce fel de vânătăi au hemofilii?

Răspuns: Buna ziua! Vânătăile pe corp se pot forma din cauza multor boli, inclusiv hemofilie. Cu toate acestea, dacă există doar vânătăi diagnostic precis imposibil de instalat. Pentru a exclude prezența hemofiliei, este necesar să se efectueze teste de sânge adecvate de laborator.

Întrebare:Spune-mi, ce analgezice pot fi folosite pentru hemofilie?

Răspuns: Daca exista durere puternică asociat cu hemoragie, atunci în primul rând este necesar să se administreze preparate concentrate de factor VIII (pentru hemofilie A) în proporție de 30-40 de unități la 1 kg greutate corporală. Frecvența administrării trebuie să fie de 2 ori pe zi. Durata - până la resorbția completă a hematomului sau a hemartrozei. Dintre analgezicele disponibile, cele mai multe efect pronunțat medicamente precum tramadol, nalbufină, acupan îl vor avea. Acestea trebuie administrate subcutanat sau intravenos. Efectul analgezic va fi îmbunătățit atunci când este combinat cu baralgin, difenhidramină și sibazon. Pentru durerea de intensitate moderată, medicamentele care conțin codeină - solpadeină și altele asemenea - vor ajuta. Pentru durerile articulare, pe fondul terapiei de înlocuire a factorilor (!), este permisă cursuri scurte (până la 3-5 zile) de medicamente antiinflamatoare nesteroidiene - Celebrex, Advil, indometacin, Voltaren, diclofenac. Este indicat să acordați prioritate medicamentelor produse în țările europene sau SUA. Cu toate acestea, este mai bine dacă analgezicul vă este prescris de un medic cu experiență!

Întrebare:Fiul meu de 2 ani are hemofilie. Unde și cum îmi pot verifica fiica în vârstă de 5 ani pentru statutul de transportator?

Răspuns: Există 2 moduri de verificare: 1. Determinați activitatea (nivelul) factorului VIII la un purtător suspectat. Dacă activitatea factorului este redusă la jumătate, se poate presupune transportul. Dar, dacă factorul este normal, acest lucru nu dovedește 100% absența transportului. 2. O metodă mai de încredere este genetică. Această metodă poate determina prezența unei mutații în gena care este responsabilă pentru factorul VIII.

Întrebare:Mama mea are un frate vitreg (diferiți tați) care are hemofilie. Sunt purtător al acestei gene?

Răspuns: Există posibilitatea ca tu să fii purtător de hemofilie, deoarece bunica ta a fost purtătoare și, cu o probabilitate de aproximativ 1:4, ea ar putea transmite gena mamei tale. Dacă se întâmplă acest lucru, atunci probabilitatea ca tu să fii transportator este, de asemenea, de 1:4.

Întrebare:Sunt purtător al genei hemofiliei. vreau sa nasc. Dacă fac FIV, atunci doar embrionii feminini vor fi transplantați în mine. Nu există nicio garanție că vor prinde rădăcini. Câte încercări de transfer de embrioni pot fi făcute într-un an? Daca raman insarcinata natural, am auzit ca la 8-9 saptamani imi vor introduce un ac lung si subtire. Dacă există un băiat hemofil, atunci avort. Urmează refacerea corpului, o altă încercare. Cât timp după un avort pot rămâne din nou însărcinată? Ce este mai puțin probabil să-mi paralizeze corpul? FIV sau posibile avorturi? eu am Rh negativ. Am 30 de ani. Au fost 2 sarcini, una a fost înghețată, a doua a fost nașterea (independentă).

Hemofilia este o boală ereditară care este cauzată de o deficiență a factorilor de coagulare VIII (hemofilia A) sau IX (hemofilia B) în plasma sanguină și se caracterizează printr-o tendință crescută de sângerare. Incidența hemofiliei A este de 1:10.000 bărbați, iar hemofilia B este de 1:25.000-1:55.000.

Cauzele hemofiliei, clasificare

În funcție de deficiența factorului de coagulare a sângelui, există două tipuri principale de hemofilie:

• hemofilia A, care se caracterizează conținut scăzut globulină antihemofilă (proteină) - factor VIII;
• hemofilia B. Este însoțită de o tulburare de coagulare din cauza insuficienței tromboplastinei (factor IX) în plasma sanguină.

Hemofilia B este de 5 ori mai puțin frecventă decât hemofilia A.

Hemofilia A și B afectează în principal bărbații. Acest lucru se explică prin faptul că cromozomul X patologic, pe care se află gena bolii, este transmis din generație în generație de la un om bolnav la fiicele sale. Cu toate acestea, fetele însele nu suferă de hemofilie, din cauza faptului că cromozomul X patern anormal este compensat de unul matern complet.

De aceea femeile sunt purtătoare de hemofilie, transmițând cromozomul X alterat fiilor lor, care vor moșteni boala tatălui lor. Cu toate acestea, băieții pot rămâne sănătoși fără gene patologice dacă primesc matern informatii genetice. Fetele suferă de hemofilie doar dacă moștenesc cromozomi X alterați de la ambii părinți.

Simptomele hemofiliei

Hemofilia se poate manifesta la orice vârstă. La copii, hemofilia se poate manifesta încă din primele zile de viață: sângerări din cordonul ombilical la nou-născuți, cefalohematom la naștere și hemoragii subcutanate.

În primul an de viață, sugarii cu hemofilie sângerare abundentă apar atunci când apar dinții. Boala este mai des diagnosticată la o vârstă mai înaintată, când copilul devine mai activ, începe să meargă, să se târască și să se joace, drept urmare riscul de rănire crește semnificativ.

Hemofilia se caracterizează prin sângerare de tip hematom, care se caracterizează prin formarea de hemartroză (sânge în articulații), hematoame (sângerare în țesături moi) și sângerare întârziată (târzie).

Un simptom tipic al bolii este hemoragiile articulare (hemartroza). De obicei sunt foarte dureroase, adesea însoțite de febră și simptome de intoxicație. Cel mai adesea suferă articulații mari- genunchi, cot, gleznă, ceva mai rar - șold, umăr și mână. După hemoragia inițială, sângele se rezolvă treptat, ceea ce duce la restaurare integrală funcțiile membrelor.

Cu leziuni repetate repetate, se formează cheaguri de fibrină, care se depun pe suprafața interioară a capsulei și cartilajului, după care germinează. țesut conjunctiv. Ca urmare a unor astfel de modificări organice în țesuturile articulației, cavitatea sinovială devine obliterată (se îngustează) și, în consecință, proces patologic, se dezvoltă anchiloza (fuziunea ambelor oase formând articulația). Pe lângă hemartroză, hemofilia poate provoca hemoragie în țesut osos, ceea ce duce la distrugerea acestuia și la levigarea sărurilor de calciu (decalcifiere).

Boala se caracterizează și prin hemoragii extinse, care tind să se răspândească. Hematoamele intermusculare apar în mod regulat și tind să se rezolve lent. Sânge vărsat perioadă lungă de timp salvează proprietăți lichide, prin urmare, pătrunde bine în țesuturile moi și fascia. În unele cazuri, hematoamele pot fi atât de abundente încât comprimă trunchiurile nervoase principale, arterele și venele mari, provocând paralizie sau, respectiv, gangrenă. Astfel de afecțiuni, însoțite de necroza (moartea) țesuturilor, se manifestă prin durere severă.

Cu hemofilie, apar sângerări nazale prelungite, precum și pierderea de sânge din gură, gingii, rinichi, tract gastrointestinal. Chiar și cele mai simple pot duce la anemie severă manipulări medicale, cum ar fi extracția dentară, îndepărtarea amigdalelor sau injecția intramusculară. Sângerarea din membranele mucoase ale laringelui este periculoasă, deoarece poate provoca dezvoltarea acute. insuficiență respiratorie din cauza obstrucție mecanică tractului respirator cauzate de blocarea (blocarea lumenului) cu mase sanguine. Pentru a elimina această afecțiune, este necesară o traheotomie. Sunt posibile și hemoragii la nivelul măduvei spinării și creierului, meningele. Acestea duc la moarte sau leziuni severe ale sistemului nervos.

Caracteristică sindromul hemoragic cu hemofiliile A și B există o natură întârziată (tardivă) a sângerării. De regulă, nu apare imediat în momentul rănirii, ci după ceva timp, poate chiar după o zi. Acest lucru se datorează faptului că trombocitele, a căror concentrație în sânge de obicei nu este modificată, sunt responsabile pentru oprirea inițială a sângerării.

Diagnosticul hemofiliei

Diagnosticul de hemofilie poate fi suspectat de mama bebelușului sau de medicul pediatru local pe baza sângerării frecvente a copilului care este greu de oprit. Dacă sunt detectate astfel de simptome, este necesar să se efectueze o serie de teste de laborator care pot determina cu exactitate prezența bolii. Aceste studii se bazează pe adăugarea de probe de plasmă lipsite de unul dintre factorii de coagulare a sângelui la materialul pacientului studiat.

Principalii indicatori ai coagulogramei și modificările acestora pentru pacienții cu hemofilie:

• Creșterea timpului de coagulare a sângelui integral;
• APTT crescut (timp parțial de tromboplastină activat);
• Determinarea gradului de reducere a activității de coagulare a factorilor plasmatici antihemofili (VIII, IX).

De asemenea, toate cuplurile căsătorite care sunt expuse riscului de a dezvolta hemofilie ar trebui să participe la un consult genetic medical deja în etapa de planificare a unui copil. Diagnosticul bolii și transportul permite metoda modernă cercetare genetică moleculară. Fiabilitatea sa depășește 99%. Acest tip de diagnostic poate fi folosit și în perioada prenatală, examinând ADN-ul celulelor vilozităților coriale în a zecea săptămână de sarcină sau mai târziu. De asemenea, utilizat pe scară largă Metoda PCR(reacția în lanț a polimerazei).

Tratamentul hemofiliei

Tratamentul pentru hemofilie se bazează pe administrare intravenoasă deficit de factor de coagulare a sângelui. Terapia poate preveni sângerarea sau poate reduce efectele acesteia.

Având în vedere faptul că în hemofilia A și B, injecțiile intramusculare și chiar subcutanate pot provoca hemoragie, medicamentele trebuie administrate în principal intravenos sau oral. Alimentația pacienților cu această boală trebuie să fie îmbogățită cu vitamine, în special cu vitaminele A, B, PP, C, D, precum și cu săruri de fosfor și calciu. Proprietăți utile Arahide au. In cazul hemartrozei sunt indicate consultarea medicului chirurg, repausul complet, aplicarea frigului si imobilitatea completa a articulatiei afectate.

Complicațiile hemofiliei

Complicațiile care apar cu hemofilie sunt împărțite în două grupuri mari:

1. Complicații asociate cu hemoragii (anemie cu deficit de fier, procese distructiveîn țesutul osos, formarea de hematoame extinse și infecția acestora);
2. Complicații ale etiologiei imune (apariția în sânge a pacienților cu hemofilie de titruri mari (concentrații) de inhibitori ai factorului VIII de coagulare, trombocitopenie).

Prevenirea hemofiliei

Datorită faptului că boala este ereditară, nu există măsuri preventive specifice.

Hemofilie- o boală ereditară cauzată de deficiența factorilor de coagulare plasmatici VIII (hemofilie A) sau IX (hemofilie B) și caracterizată prin sângerare de tip hematom.

Etiologie și patogeneză

În funcție de deficiența factorilor de coagulare a sângelui, se disting două tipuri de hemofilie: hemofilia A, caracterizată printr-o deficiență de globulină antihemofilă - factor VIII, și hemofilia B, însoțită de o tulburare de coagulare a sângelui din cauza insuficienței componentei tromboplastinei plasmatice - factorul IX. Hemofilia A este de 5 ori mai frecventă decât hemofilia B.

Hemofilia A și B (K, recesivă) afectează în principal bărbații. Cromozomul X patologic cu gena hemofiliei se transmite de la un tată bolnav la fiicele sale. În același timp, fiicele însele nu suferă de hemofilie, deoarece cromozomul X alterat (de la tată) este compensat de cromozomul X complet (de la mamă). Fiicele unui pacient cu hemofilie servesc ca purtători ai gena hemofiliei, transmiterea hemofiliei la jumătate dintre fii lor, care moștenesc cromozomul X alterat (conținând gena hemofiliei). Fiii care moștenesc cromozomul X matern nu suferă de hemofilie. În hemofilie, la aproximativ 25% dintre pacienți, nu este posibil să se identifice un istoric familial care să indice o tendință de sângerare, care aparent este asociată cu o nouă mutație genică. Aceasta este așa-numita formă spontană de hemofilie. După ce a apărut în familie, ea, ca și cea clasică, devine ulterior moștenită.

Cauza sângerării în hemofilie este o încălcare a primei faze a coagulării sângelui - formarea tromboplastinei din cauza unei deficiențe ereditare a factorilor antihemofili (VIII, IX). Timpul de coagulare a sângelui în hemofilie este crescut; Uneori, sângele pacientului nu se coagulează timp de câteva ore.

Tabloul clinic

Hemofilia poate apărea la orice vârstă. Cel mai semne timpurii bolile pot include sângerare de la un cordon ombilical legat la nou-născuți, cefalohematom, hemoragii sub piele. În primul an de viață, copiii cu hemofilie pot prezenta sângerări în timpul dentiției. Boala este depistată mai des după un an, când copilul începe să meargă și devine mai activ și, prin urmare, crește riscul de rănire. Hemofilia este caracterizată printr-un tip de sângerare hematom, care se caracterizează prin hemartroză, hematoame și sângerare întârziată (târzie).

Simptome tipice ale hemofiliei- hemoragii la nivelul articulatiilor (hemartroza), foarte dureroase si adesea insotite de febră mare. Cel mai adesea genunchii, coatele, articulațiile gleznei, mai rar - umăr, șold și articulații mici maini si picioare. După primele hemoragii, sângele din cavitatea sinovială se rezolvă treptat, iar funcția articulației este restabilită. Cu hemoragii repetate, se formează cheaguri fibrinoși, care se depun pe capsula articulară și pe cartilaj și apoi cresc în țesut conjunctiv. Cavitatea articulară devine obliterată și se dezvoltă anchiloza. Pe lângă hemartroză, hemofilia poate provoca hemoragii în țesutul osos, ceea ce duce la necroză aseptică, decalcifiere osoasa.

Hemofilia se caracterizează prin hemoragii extinse care tind să se răspândească; Apar adesea hematoame - hemoragii intermusculare profunde. Resorbția lor are loc lent. Sânge vărsat pentru o lungă perioadă de timp rămâne lichid, astfel încât pătrunde cu ușurință în țesuturi și de-a lungul fasciei. Hematoamele pot fi atât de mari încât comprimă trunchiurile nervilor periferici sau arterele mari, provocând paralizie și cangrenă. În acest caz, apare durere intensă.

Hemofilia se caracterizează prin sângerare prelungită a membranelor mucoase ale nasului, gingiilor, cavității bucale și, mai rar, tractului gastrointestinal și rinichilor. Orice procedură medicală poate duce la sângerare severă, în special injecții intramusculare. Sângerarea din membrana mucoasă a laringelui este periculoasă, deoarece poate duce la obstrucție acută tractului respirator, care poate necesita traheostomie. LA sângerare prelungită rezultă extracția dentară și amigdalectomia. Posibile hemoragii în creier și meninge, ducând la rezultat fatal sau leziuni severe ale sistemului nervos central.

O caracteristică a sindromului hemoragic în hemofilie este natura întârziată, tardivă a sângerării. De obicei nu apar imediat după accidentare, ci după ceva timp, uneori după 6-12 ore sau mai mult, în funcție de intensitatea leziunii și de severitatea bolii; Acest lucru se datorează faptului că oprirea primară a sângerării este efectuată de trombocite, al căror conținut nu este modificat.

Gradul de insuficiență a factorilor antihemofili este supus fluctuațiilor, ceea ce determină periodicitatea manifestărilor de sângerare. Severitatea manifestărilor hemoragice în hemofilie este asociată cu concentrația factorilor antihemofili.

Forme de hemofilie în funcție de concentrația factorului antihemofil

Forme de hemofilie	Concentrația factorului antihemofil, %
Moderat
Latent
Subclinic

Diagnostic și diagnostic diferențial

Diagnosticul hemofiliei se bazează pe istoricul familial, tabloul clinic și datele de laborator, printre care următoarele modificări sunt de importanță principală.

Durata crescută a coagulării sângelui capilar și venos.

Încetinirea timpului de recalcificare.

Formarea tromboplastinei afectate.

Consum redus de protrombină.

Scăderea concentrației unuia dintre factorii antihemofili (VIII, IX).

Durata sângerării și numărul de trombocite în hemofilie sunt normale, testele de garou, ciupit și alte teste endoteliale sunt negative. Imaginea sângelui periferic nu are modificări caracteristice, cu excepția anemiei mai mult sau mai puțin severe datorate sângerării.

Hemofilia se diferențiază de boala von Willebrand, trombastenia Glyantzmann și purpura trombocitopenică.

Tratament

Principala metodă de tratament este terapia de substituție. În prezent, în acest scop sunt utilizate concentrate de factori de coagulare a sângelui VIII și IX. Dozele de concentrate depind de nivelul de factor VIII sau IX la fiecare pacient și de tipul de sângerare.

Pentru hemofilia A, cel mai utilizat preparat concentrat de globulină antihemofilă este crioprecipitatul, care este preparat din plasmă de sânge uman proaspăt congelat.

Pentru tratamentul pacienților cu hemofilie B se utilizează un medicament complex PPSB, care conține factorii II (protrombina), VII (proconvertin), IX (componenta tromboplastină plasmatică) și X (Stuart-Prower).

Toate medicamentele antihemofile se administrează intravenos sub formă de bolus, imediat după conservarea lor. Luând în considerare timpul de înjumătățire al factorului VIII (8-12 ore), medicamentele antihemofile se administrează pentru hemofilia A de 2 ori pe zi, iar pentru hemofilia B (timp de înjumătățire al factorului IX 18-24 ore) - o dată pe zi.

Pentru hemoragiile articulare în perioada acută este necesară repausul complet și imobilizarea pe termen scurt (3-5 zile) a membrului în poziție fiziologică. În caz de hemoragie masivă, se recomandă efectuarea imediată a unei puncție a articulației cu aspirație de sânge și injectarea de hidrocortizon în cavitatea articulară. În viitor, sunt indicate masaje ușor ale mușchilor membrului afectat, utilizarea atentă a procedurilor fizioterapeutice și exerciții terapeutice. Dacă se dezvoltă anchiloză, este indicată corectarea chirurgicală.

Terapia intensivă de transfuzie de substituție la pacienții cu hemofilie poate duce la izoimunizare și la dezvoltarea hemofiliei inhibitoare. Apariția inhibitorilor împotriva factorilor VIII și IX ai coagulării sângelui complică tratamentul, deoarece inhibitorul neutralizează factorul antihemofil administrat, iar terapia de substituție convențională este ineficientă. În aceste cazuri, se prescriu plasmafereză și imunosupresoare. Cu toate acestea, efectul pozitiv nu apare la toți pacienții. Complicațiile terapiei hemostatice la utilizarea crioprecipitatului și a altor agenți includ, de asemenea, infecția cu infecția cu HIV, hepatita cu transmitere parenterală, citomegalovirusul și infecțiile herpetice.

Prevenirea

Boala este incurabilă, prevenirea primara imposibil. Prevenirea sângerării este de mare importanță. Ar trebui evitat injecție intramusculară medicamente din cauza riscului de hematoame. Medicamente Se recomanda administrarea orala sau intravenoasa. Un copil cu hemofilie ar trebui să viziteze medicul dentist la fiecare 3 luni pentru a preveni o posibilă extracție dentară. Părinții unui pacient cu hemofilie trebuie să fie familiarizați cu caracteristicile îngrijirii copiilor cu această boală și cu principiile acordării primului ajutor. Deoarece o persoană cu hemofilie nu va putea face mișcare munca fizica, părinții ar trebui să dezvolte în el o înclinație pentru munca intelectuală.

Prognoza

Prognosticul depinde de severitatea bolii, de oportunitatea și adecvarea terapiei.

Multe boli pe care le putem întâlni în viața noastră ne sunt transmise împreună cu genele de la părinți și rude mai îndepărtate. În plus, conform tip ereditar se poate dezvolta şi o anumită predispoziţie la anumite boli. După cum arată practica, astfel de boli sunt destul de rare, dar reprezintă o amenințare gravă pentru sănătatea umană și chiar pentru viață. Una dintre suficiente boli periculoase Acest tip este considerat a fi hemofilie, care afectează doar băieții. Cum poate fi identificată această boală? Care este diagnosticul de hemofilie? Vom vorbi, de asemenea, despre modul în care se moștenește hemofilia și despre cum se transmite.

În general, hemofilia poate fi caracterizată ca o tendință a corpului uman la hemoragii prelungite, precum și la sângerare. În acest caz, sângerarea pacientului se dezvoltă brusc fără niciun motiv și pot fi oprite numai prin utilizarea medicamente speciale.

Cum este diagnosticată hemofilia? Diagnosticul bolii

Pentru a stabili un diagnostic de hemofilie, este necesar să se efectueze o serie de teste de laborator care pot indica cu exactitate modificările corespunzătoare în organism. În plus, medicul ia un istoric familial, care ajută la determinarea probabilității de a dezvolta boala și examinează cu atenție tablou clinic boli.

Cu privire la metode de laborator cercetare, acestea includ determinarea mai multor indicatori:

Înregistrarea cantității de factori de coagulare din interiorul sângelui;
- determinarea intervalului de timp de coagulare;
- nivelul de fibrinogen din sânge;
- indicele de protrombina;
- timpul de trombină;
- raportul internaţional normalizat;
- mixt – APTT;
- perioada de tromboplastină parțială activată.

Dacă o persoană are hemofilie, există o creștere peste medie nivel normal indicatori precum: timpul de coagulare a sângelui, aPTT, timpul de trombină și raportul internațional normalizat. În același timp, nivelul indicelui de protrombină scade, dar valorile APTT mixte, precum și nivelul de fibrinogen, rămân în limite normale.

Principalul indicator al hemofiliei A sau B este considerat a fi o scădere a concentrației sau a activității adecvate a factorilor de coagulare din sânge. O scădere a factorului VII are loc în hemofilia de tip A, iar o scădere a factorului IX apare în boala de tip B.

Dezvoltarea hemofiliei poate fi suspectată literalmente imediat după naștere. Dacă copilul nu se oprește sângerarea pentru o lungă perioadă de timp după tăierea cordonului ombilical și există, de asemenea, hematoame pe suprafața capului, feselor și perineului, este extrem de important să se efectueze un test pentru hemofilie. Până în prezent, nu există nicio modalitate de a prezice o astfel de boală în stadiul prenatal. Toate metodele de diagnostic în perioada prenatală sunt complexe, au contraindicații și adesea nu sunt suficient de informative. De aceea, colectarea unui istoric familial în etapa de planificare a unui copil, precum și consultarea cu un genetician calificat, joacă un rol extrem de important.

Cum se transmite hemofilia?

Principala caracteristică a hemofiliei, ca boală ereditară, este că femeile sunt considerate purtătoare ale acestei patologii și doar bărbații suferă de ea. Ce explică asta?

Gena hemofiliei este recesivă și este prezentă pe așa-numitul cromozom X. Moștenirea sa este legată de sex; prin urmare, pentru a se manifesta, este necesară prezența unei perechi de cromozomi cu această mutație. După cum se știe, femeile au o pereche de cromozomi sexuali X, iar bărbații au o combinație de cromozomi X și Y. Prin urmare, pentru ca hemofilia să se dezvolte la o femeie, ea are nevoie de doi cromozomi X mutați pentru a se reuni, dar acest lucru este complet imposibil.

Dacă o fată cu o astfel de machiaj genetic rămâne însărcinată, un avort spontan apare deja în a patra săptămână după concepție. Sarcina se întrerupe după ce începe formarea sângelui propriu al fătului; corpul mamei pur și simplu scapă de copil ca fiind neviabil. De aceea se pot naste fete cu un singur cromozom X mutant. În acest caz, boala nu se face simțită, deoarece al doilea cromozom X este dominant și îl suprimă pe cel recesiv care provoacă problema de sânge. Astfel, femeile pot fi doar purtătoare de hemofilie.

Bărbații au un cromozom X, iar cromozomul Y nu poate conține gena a acestei boli. În consecință, dacă cromozomul X este mutat, atunci cromozomul Y nu are o a doua genă dominantă care o poate suprima pe cea recesivă patologică. De aceea boala se manifestă la băieți și sunt diagnosticați cu hemofilie.

Din păcate, astăzi această boală nu poate fi vindecat. Medicii pot doar să o monitorizeze, să prevină complicațiile dacă este posibil și să ofere un tratament de susținere. În acest scop, pacienților li se administrează un factor special de coagulare pe care nu îl au în organism. Acest factor este acum obținut din sânge de la donator sau animal. Abordarea corectă terapia poate face ca speranța de viață a unui pacient cu hemofilie aceeași cu cea a persoana sanatoasa. Cu toate acestea, utilizarea constantă a materialului donator crește semnificativ probabilitatea ca pacienții să dezvolte SIDA sau hepatită.

În etapa de planificare a unui copil, tuturor cuplurilor li se recomandă insistent să viziteze un genetician. Un specialist va ajuta la identificarea posibilei probabilități de a avea copii cu boli ereditare si va da sotilor anumite recomandari.