Tratamentul amiotrofiei neuronale în Japonia. Boala Charcot-Marie-Tooth (boala Charcot-Marie-Tooth, neuropatie motorii-senzorială ereditară tip I, neuropatie ereditară Charcot-Marie-Tooth, CMT, amiotrofie neuronală). Diagnosticul amiodistrofiei neuronale Rechin

Amiotrofia neuronală a lui Charcot-Marie-Tooth este o boală lent progresivă în care se dezvoltă atrofia părților distale ale extremităților inferioare.

Incidența este de 1 la 50.000.

Patogenia amiotrofiei neurale Charcot-Marie-Tooth

Tipul de moștenire al bolii este autosomal dominant, mai rar - autozomal recesiv și, de asemenea, legat de cromozomul X.

Examenul histologic evidențiază focare de demielinizare segmentară a nervilor. Mușchii sunt denervați, cu mănunchiuri de fibre atrofiate.

Clinica de Amiotrofie Neurala Charcot-Marie-Tooth

Cel mai adesea, boala se manifestă la vârsta de 15-30 de ani; mai rar, semnele bolii apar la vârsta preșcolară. Apare primul oboseală rapidăși slăbiciune musculară a extremităților inferioare distale. Pacienții se plâng de apariția rapidă a slăbiciunii atunci când stau în picioare mult timp într-un singur loc, ceea ce îi obligă să recurgă la mersul pe loc (un simptom al călcării în picioare). Uneori boala începe cu apariția durerii, parestezii, o senzație de târăre în membrele inferioare. Procesul patologic începe cu mușchii picioarelor și picioarelor și decurge simetric. În continuare, apar leziuni ale grupului de mușchi peronier și mușchiului tibial anterior.

Atrofia severă duce la îngustarea secțiunilor distale, determinând picioarele să ia forma de „sticle inversate” sau „picioare de barză”. Are loc deformarea picioarelor, arcul devine înalt, ceea ce modifică mersul pacientului. Din cauza imposibilității de a merge pe călcâie, pacienții cu amiotrofie neuronală Charcot-Marie-Tooth merg cu picioarele ridicate.

La câțiva ani de la debutul bolii, procesul patologic afectează și părțile distale ale brațelor - se dezvoltă atrofia mușchilor tenar, hipotenar și mic ai mâinilor. Atrofia severă face ca mâna să capete forma unei labe „cu gheare”, „maimuță”.

Cu amiodistrofia neuronală a lui Charcot-Marie-Tooth, se observă modificări inegale ale reflexelor - la începutul bolii, reflexele lui Ahile, reflexul genunchiului și tri- și mușchii bicepși umerii rămân intacți mult timp. Cu această boală, afectarea senzorială apare într-o manieră „mănuși și șosete”. Odată cu dezvoltarea tulburărilor vegetativ-trofice, pacienții se plâng de hiperhidroză, hiperemie a mâinilor și picioarelor.

Inteligența este păstrată în amodistrofia neuronală Charcot-Marie-Tooth.

Boala, de regulă, progresează lent, iar prognosticul pentru viață este favorabil.

Diagnosticul amodistrofiei neurale Charcot-Marie-Tooth

Mare valoare în diagnosticul bolii aparține analizei genealogice, care, împreună cu luarea în considerare a caracteristicilor clinicii, a rezultatelor electromiogramelor și biopsiilor nervoase, ne permite să punem un diagnostic corect.

Tratamentul amiodistrofiei neurale Charcot-Marie-Tooth

Un rol important în tratamentul amodistrofiei neurale Charcot-Marie-Toothîmbunătățește trofismul, pentru care sunt prescrise acid adenozin trifosforic, cocarboxilază, Cerebrolysin și riboxin. Terapia este suplimentată cu vitaminele A, E, B și C. O importanță egală este acordată terapiei fizice și masajului. Prezența contracturilor este o indicație pentru tratamentul ortopedic.

Comentarii

Olga 17 august 2011 Sper ca internauții care citesc acest articol să le spună și să-și avertizeze cei dragi în vârstă împotriva escrocilor, pentru că suma necesară pentru instalarea unui „filtru preferențial” este egală cu valoarea pensiei, iar escrocii vin doar în numere când pensia ar trebui deja primită și este păstrată în cutia bunicii; în plus, dacă nu sunt suficienți bani, vânzătorii aroganți se oferă să împrumute suma lipsă de la vecini sau rude. Și bunicile sunt oameni responsabili și respectabili, ele înșiși vor flămânzi, dar vor plăti datoria pentru filtrul inutil... Vasia 18 aprilie 2012 decideți locația dvs. pe hartă Alexei 17 august 2011 Ar fi mai bine daca ar vinde carti in birouri ca pana acum :( Alexei 24 august 2011, dacă întâmpinați probleme la utilizarea programului, vă rugăm să lăsați comentariile dvs. aici sau să trimiteți un e-mail autorului Milovanov Evgheniei Ivanovici 26 august 2011 Multumesc, programul este bun.Daca se pot face modificari - continuarea certificatului de incapacitate de munca de catre alt utilizator, nu putem elimina codul bolii, data emiterii, genul.Daca ar fi posibil să faci pur și simplu câmpuri goale aici, asta ar fi grozav. Milovanov_ei vsw.ru EVK 27 august 2011 Pentru medici și instituții medicale: site-ul http://medical-soft.narod.ru conține programul SickList pentru completarea certificatelor de concediu medical prin ordin al Ministerului Sănătății al Federației Ruse nr. 347-n din 26 aprilie 2011.
În prezent, programul este utilizat cu succes în următoarele unități de îngrijire a sănătății:
- GP nr. 135, Moscova
- GB N13, Nijni Novgorod
- Spitalul Clinic Orăşenesc nr. 4, Perm
- SRL „Prima cameră de urgență”, Perm
- JSC MC „Talisman”, Perm
- „Filosofia frumuseții și a sănătății” (Moscova, filiala Perm)
- MUZ „ChRB Nr. 2”, Cehov, regiunea Moscova.
- GUZ KOKB, Kaliningrad
- Cher. Spitalul districtual central, Cherepovets
- MUZ "Sysolskaya Central District Hospital", Republica Komi
- Centrul de Reabilitare LLC, Obninsk, regiunea Kaluga,
- Spitalul Clinic Orășenesc nr. 29, Regiunea Kemerovo, Novokuznetsk
- Policlinica KOAO „Azot”, Kemerovo
- Spitalul Regional Central MUZ din regiunea Saratov
- Policlinica nr. 2 a Spitalului Districtual Central Kolomenskaya
Există încă informații despre implementare
în aproximativ 30 de organizații, incl.
la Moscova şi Sankt Petersburg. Lena 1 septembrie 2011 Cool! Tocmai citisem articolul cand...a sunat soneria si bunicului meu i s-a oferit un filtru! Anya 7 septembrie 2011 Și eu, la un moment dat, am întâlnit acnee, indiferent ce am făcut, indiferent unde m-aș întoarce... Mă gândeam că nimic nu mă va ajuta, părea că se îmbunătățește, dar după un timp toată fața mea a fost din nou înfricoșător, nu mai aveam încredere în nimeni. Cumva am dat peste revista „Own Line” și era un articol despre acnee și cum poți scăpa de ele. Nu știu ce m-a împins, dar am apelat din nou la medicul care a comentat răspunsurile din revista respectivă. Câteva curățări, mai multe peelinguri și de trei ori tratament cu laser cu Am deja totul în ordine cu cosmeticele mele de casă și ar fi trebuit să mă vezi. Acum nu pot să cred că am avut o astfel de problemă.Se pare că totul este real, principalul lucru este să ajung în mâinile potrivite. Kirill 8 septembrie 2011 Minunat doctor! Un profesionist in domeniul sau! Sunt puțini astfel de oameni! Totul se face foarte eficient și fără durere! Acesta este cel mai bun doctor pe care l-am întâlnit vreodată! Andrei 28 septembrie 2011 Foarte bun specialist, Vă recomand. O frumusete si... Artyom 1 octombrie 2011 Ei bine, nu știu... Mătușa mea a instalat și un filtru de la ei. Ea spune că este fericită. Am încercat apa. Are un gust mult mai bun decât de la robinet. Și în magazin am văzut filtre în cinci etape pentru 9 mii. Deci, se pare că nu sunt escroci. Totul merge, apa curge decent si multumesc pentru asta.. Serghei Ivanovici 8 octombrie 2011 Nu are rost să-i calomniezi, sistemul este excelent, și au totul în regulă cu actele in perfecta ordine, a verificat soția mea, este avocat de formație și vreau să le mulțumesc acestor băieți, astfel încât să mergeți la cumpărături căutând acest filtru și aici vi-l aduc, îl instalează și chiar remediază orice probleme, eu Am acest sistem de mai bine de 7 luni. filtrele au fost schimbate, totul a fost în regulă, ar fi trebuit să vezi starea filtrelor, toate erau maronii în mucus, groaznice într-un cuvânt, iar cei care nu le instalează pur și simplu nu se gândesc la ei înșiși și la ei. copii, dar acum pot turna în siguranță apă pentru copilul meu de la robinet, fără teamă! Svetlana 19 octombrie 2011 Cel mai dezgustător spital pe care l-am cunoscut vreodată!!! O atitudine atât de boboasă și consumeristă față de femei - pur și simplu ești uimit de cum se mai poate întâmpla asta în vremea noastră! Am ajuns cu o ambulanță cu sângerare și m-am culcat pentru a-mi continua sarcina. M-au convins ca e imposibil sa continui sarcina, ca a existat deja un avort spontan, acum te facem curat si totul va fi bine! Imagina! Ea a cerut o ecografie, iar ecografia a arătat că copilul trăiește, inima bătea și copilul putea fi salvat. Nu l-am putut curăța, au trebuit să mă pună în depozit. A fost tratată cu Vikasol și papaverină. TOATE!!! Fără vitamine, fără IV, NIMIC! Ei bine, slavă Domnului, am scăpat de acolo după 3 zile și am fost tratat acasă. Tratamentul mi-a prescris medicul ginecolog, s-au dat intravenos si acasa... Inca nu se stie cum s-ar fi terminat daca as mai fi stat acolo o saptamana... Dar acum totul este bine, in august am nascut o fată, sănătoasă, puternică... Acum îmi spune sora mea. Ea este la contra. Ieri au spus ca este insarcinata, 3 saptamani. Azi am inceput sa sangerez cu cheaguri etc. Mi-am facut o ecografie si mi s-a spus sa alerg la spital pentru curatenie. Ofițerul de serviciu CA ÎNTOTDEAUNA Avtozavodskaya... Dar nu au acceptat-o!!! Sângerare! Spitalul este de gardă!!! Doar cățele! Și vorbesc și ei atât de grosolan... Îți voi găsi dreptate, o să sun imediat acolo unde va fi nevoie. Și las acest comentariu pentru alții - ca să ocolească acest bârlog... Elena 25 octombrie 2011 mi-am petrecut copilăria acolo. placut.
Deși chiar nu mi-au plăcut injecțiile și nici masajele. Elena 25 octombrie 2011 Da, o mulțime de oameni au ranchiună față de acest spital! Succes Svetlana în treburile tale. Am aceeași părere despre acest spital. Elena 25 octombrie 2011 cine lucrează și cum. sau mai degrabă promovează produsul. Am avut aquaphor (un ulcior), așa că și apa din el este grozavă mai bun decât apa de la robinet!
Ideea este să vă impuneți produsul, așa cum am înțeles eu. Acum fug de Zepter ca focul. doar din cauza intruzivității excesive. Mila 25 octombrie 2011 Îmi place foarte mult acolo, specialiști calificați, și încearcă să nu bage de contrabandă nimic, ci să-l ridice! Voi nota unul dintre minusuri. cozile. Un centru destul de popular. Și vă mulțumesc foarte mult pentru lentile și soluții fără un marcaj nebunesc! Misha 25 octombrie 2011 în munca mea am întâlnit distribuitori de la diferiți producători tigari electronice. Și sunt smochini - ca pons, și sunt buni - ca bogați. Din nefericire, la Izhevsk se vând cele mai ieftine, adică cele mai proaste. Dar! Nu există miros de la țigările electronice! Și avantajul lor este că nu există rășini, care sunt cancerigene! Renunță la fumat. E greu cu ajutorul lor. și nu deranjați pe alții și reduceți în mod semnificativ răul de la țigări - va funcționa! Danya 25 octombrie 2011 iată, escroc! jefuit!!! Elena 28 ianuarie 2012 În decembrie am fost acolo, au făcut o ședință, m-a jignit calitatea apei noastre, sunt din Kazan, dar apoi nu au furnizat-o, fiul meu a spus că nu e nevoie! Dar de curand am fost la un magazin cu gheizer, au si 5 trepte, acelasi pret aici 9700, acum nici nu stii, ar fi trebuit sa il montezi ca asa costa, il vand chiar acasa si fara magazin markupuri! Trebuie să vă asigurați că toate documentele sunt în ordine înainte de a cumpăra. fara nume 28 ianuarie 2012 aici te hotarasti singur daca vrei sau nu!Nu e ca si cum il obliga sa-l instaleze.Mai este un acord,mai intai o vor instala si apoi sunt nemultumiti de ceva,ai sa te gandesti mai intai cand dai banii.prostii Catherine 29 ianuarie 2012 Acum și în Ceboksary, Republica Ciuvaș....Oameni buni, aveți grijă! Nika 26 ianuarie 2012 Lucrez într-o zonă rurală.Ai noștri sunt plătiți despăgubiri de aproximativ 100 - 300 de ruble. Pentru ce este asta? Dar nu vă veți aștepta la nimic de la șeful departamentului de sănătate raional. Și, în general - cât timp pot tolerezi astfel de boori si ignoranti (sefi) din cauza carora personalul in literalmente"curgere"?! Aksinya 28 noiembrie 2011 Am fost o dată acolo: după ce am aflat dacă se poate face ECG, mi-au spus să vin a doua zi la 16:00, până la urmă am venit, dar mi-au spus că nu, nu e nimeni să o facă, sau mai așteptați încă o oră până vine medicul. Până la urmă am așteptat o oră, au făcut-o, au întrebat fără descriere, căci s-a dovedit că prețul cu și fără descriere a fost același, deși cu o zi înainte au spus că fără descriere este mai ieftin.
Concluzie: Nu mi-au plăcut fetele de la recepție, aveau expresii faciale acre. Parcă îmi fac o favoare. Vadyai 28 noiembrie 2011 Am avut recent o programare la dumneavoastra, impresiile au fost foarte bune, personalul a fost amabil, medicul mi-a explicat totul corect la programare, imediat mi-au facut ecografie si au trecut analizele
Aveam programare la Pushkinskaya, analize si ecografie la Sovetskaya... multumesc mult tuturor!!!
Salutări speciale lui Alexey Mikhalych!!!

Tipuri de amiotrofie

Tabloul clinic

Diagnosticare

Prevenirea

Literatură

Amiotrofie neurală Charcot-Marie

Amiotrofie (amiotrofie; prefix negativ grecesc a - + mys, myos muscle + trophe - nutriție) - o încălcare a trofismului muscular asociată cu deteriorarea celulelor motorii ale măduvei spinării și ale trunchiului cerebral, precum și nervii spinali, care are ca rezultat o scăderea volumului și numărului de fibre musculare și scăderea contractilității acestora. Amiotrofiile se observă în unele boli ale sistemului nervos și sisteme musculare cauzate de factori ereditari și neereditari (tulburări metabolice genetice, infecție, intoxicație), precum și o serie de boli ale altor organe și sisteme. Amiotrofiile sunt cauzate de implicarea în procesul patologic a celulelor coarnelor anterioare ale măduvei spinării, precum și a proceselor lor și a nervilor spinali. Ele sunt caracterizate prin dezvoltarea treptată a paraliziei, o reacție calitativă de degenerare a mușchilor corespunzători și o scădere a excitabilității lor electrice. Atât sarcoplasma cât și miofibrilele suferă atrofie. Denervarea, atrofia secundară a fibrei musculare se dezvoltă ca urmare a perturbării inervației sale, spre deosebire de procesul atrofic primar în mușchi, în care funcția neuronului motor periferic nu suferă.

Atunci când coarnele anterioare ale măduvei spinării sunt afectate, se detectează zvâcniri fibrilare în mușchii atrofiați ai membrelor proximale și ai trunchiului și se observă asimetria leziunii; atrofia și reacția de degenerare musculară apar devreme când se studiază excitabilitatea electrică. Atunci când rădăcinile motorii sau fibrele nervilor periferici sunt afectate, apare pareza sau paralizia periferică, în principal în părțile distale ale extremităților, tulburări de sensibilitate de tip polineuritic și nu există convulsii fibrilare.

Tipuri de amiotrofie

Amiotrofiile sunt împărțite în neuronale și spinale. Amiotrofiile neuronale sunt cauzate de afectarea nervilor periferici, amiotrofiile spinale sunt cauzate de deteriorarea neuronilor motori ai măduvei spinării și a trunchiului cerebral. Amiotrofia neuronală Charcot-Marie-Tooth este o boală ereditară care este mai frecventă la femei. Primele semne ale bolii apar de obicei la vârsta de 30-40 de ani. Principala formă de amiotrofie neuronală este boala Charcot-Marie-Tooth, precum și unele boli mai rare, a căror apartenență la amiotrofia neuronală nu este pe deplin dovedită (de exemplu, neuropatia hipertrofică interstițială Dejerine-Comma, foarte similară clinic cu Charcot-Marie). -Amiotrofia dentara).

Amiotrofie neuronală Charcot-Marie - Tuta (sin. peroneală atrofie musculară) se caracterizează prin dezvoltarea paraliziei la nivelul membrelor distale și tulburări de sensibilitate de tip polineuritic. Nu există zvâcniri musculare.

Caracteristică este atrofia mușchilor extremităților distale, mai întâi a picioarelor și apoi a brațelor. Se observă, de asemenea, tulburări de sensibilitate, slăbire treptată a reflexelor tendinoase și tulburări trofice (cianoză, umflături, roșeață, tulburări de transpirație). Boala progresează lent. Amiotrofia în principal în părțile distale ale extremităților, cu o scădere a forței musculare și sensibilitate afectată, se observă cu polinevrita. Greutate tulburări de mișcare, în curs de dezvoltare în acest caz, poate fi diferit.

Amiotrofii spinale. Printre A. spinale se numără boala Werdnig-Hoffmann, forma progresivă pseudomiopatică a lui Kugelberg-Welander, boala Aran-Duchenne, precum și alte forme mai rare. Manifestări clinice caracteristice tuturor formelor de A. spinării sunt dezvoltarea treptată paralizie flascdși atrofie musculară, asimetria leziunii, absența reflexelor tendinoase. Sensibilitate și funcții organele pelvine de obicei nu rupt. Există o scădere a excitabilității electrice a mușchilor afectați și o reacție calitativă de degenerare atunci când se studiază excitabilitatea electrică. Cu ajutorul electromiografiei, potențialele ritmice ale fasciculațiilor în repaus („ritmul gardului de pichete”), o scădere a activitate electrică cu contractii voluntare, marirea duratei potentialului etc.

Amiotrofiile spinale ereditare ale lui Werdnig-Hoffmann și Kugelberg-Welander sunt boli caracterizate prin afectarea predominantă a celulelor motorii ale coarnelor anterioare ale măduvei spinării. Prima începe în copilăria timpurie, are un curs progresiv și se caracterizează prin atrofie musculară pe scară largă cu scăderea tonusului muscular și a reflexelor tendinoase. Primele semne ale amiotrofiei Kugelberg-Welander apar adesea la o vârstă fragedă sau matură; boala progresează lent. Membrele proximale sunt afectate în principal. În unele cazuri, pacienții pot rămâne capabili să lucreze mult timp. Cu toate acestea, în general, prognosticul pentru aceste boli este nefavorabil.

În prima copilărie, semnele bolii încep să apară, de obicei la vârsta de 6 luni. pana la 1 an. Adesea apar parize flasce si atrofie musculara difuza cu fasciculatii si fibrilatii dupa infectii si intoxicatii. Dezvoltarea funcțiilor motorii este inițial normală, se oprește treptat, apoi regresează. În stadiul târziu al bolii, hipotonia musculară devine generală și se dezvoltă paralizie bulbară. Cursul este progresiv, copiii nu trăiesc mai mult de 14-15 ani.

Forma tardivă începe treptat la vârsta de 1,5-2,5 ani. Mișcările și mersul copilului devin incerte, iar copiii cad adesea. Apar pareza flasca si atrofia muschilor membrelor proximale. Reflexele tendinoase sunt reduse. Hipotonia musculară contribuie la dezvoltarea deformărilor toracice și a laxității articulare. Fibrilația mușchilor limbii și scăderea reflexelor faringiene și palatine sunt tipice. Sindromul bulbar cu disfagie se dezvoltă treptat. Tulburările de mișcare progresează, iar până la vârsta de 10-12 ani, copiii își pierd capacitatea de a se mișca independent și de a avea grijă de ei înșiși. Cu această formă de A., pacienții trăiesc până la 20-30 de ani.

Forma pseudomiopatică (juvenilă) a lui Kugelberg - Welander debutează în majoritatea cazurilor la vârsta de 4-8 ani, uneori mai târziu. Apare oboseala slăbiciune generală, slăbiciune la nivelul picioarelor (mai ales la urcarea scărilor), zvâcniri fasciculare în mușchi. Se dezvoltă treptat atrofia musculară, care poate fi mascată prin depunerea de grăsime subcutanată. Mersul se modifica, tonusul muscular scade, reflexele tendinoase dispar, iar gama de miscari active scade (pareza flasca). La examinare se observă așa-numita pseudohipertrofie a mușchilor gambei (o creștere a volumului acestora datorită dezvoltării țesutului adipos).La câțiva ani după manifestarea A. la extremitățile inferioare, apar atrofie și zvâcniri fasciculare în grupele musculare proximale ale extremităților superioare (tip ascendent A). Cursul este treptat progresiv, activitate fizica durează mult timp. Pacienții trăiesc până la 40-50 de ani, având adesea capacitatea de a se autoîngriji. Când apare în stadii târzii simptomele bulbare agravează prognosticul.

Amiotrofia coloanei vertebrale la adulți (boala Aran-Duchenne). Apartenența acestei boli la A. spinal nu este recunoscută de toți cercetătorii. Boala debutează la vârsta de 40-60 de ani. Se dezvoltă treptat atrofia progresivă simetrică a mușchilor membrelor distale (de obicei mâinile). Ulterior, în proces sunt implicați și mușchii membrelor proximale, pelvine și centuri de umăr. Există fasciculații în mușchii afectați și fibrilații în mușchii limbii. Cursul este treptat progresiv. Moartea apare de obicei din bronhopneumonie.

Diagnosticul A. coloanei vertebrale într-un cadru ambulatoriu necesită nu numai atenție examinare clinică bolnav dar si examen complet membrii familiei sale pentru a identifica anomalii de dezvoltare ale sistemului neuromuscular sau alte defecte de dezvoltare. Spinal A. poate fi suspectat în prezența paraliziei flasce de o anumită localizare, atrofie musculară cu zvâcniri fasciculare în ele, areflexie, evoluție progresivă a bolii etc. Pentru a clarifica diagnosticul, pacientul trebuie trimis la spital, unde pot fi efectuate studii biochimice, electrofiziologice și patomorfologice ale biopsiei musculare. Rezultatele acestor studii ajută la diferențierea A. spinării de unele forme similare în exterior de distrofii musculare progresive primare.

Diagnosticul diferențial trebuie făcut și cu neuroinfecții și laterale scleroza amiotrofică.

Neuropatia hipertrofică interstițială Dejerine-Sotta este rară. Apartenența bolii la A. neural nu a fost dovedită. Din punct de vedere clinic, este asemănătoare cu amiotrofia neuronală Charcot-Marie-Tooth, dar boala începe în copilărie timpurie. O trăsătură distinctivă este, de asemenea, îngroșarea trunchiurilor nervoase (nevrita hipertrofică) ca urmare a proliferării țesutului conjunctiv în ele și a hipertrofiei celulelor Schwann.

Diagnosticul A. neural este complicat. Există multe forme rare de A. neural, al căror diagnostic este posibil numai cu ajutorul unor studii speciale într-un spital (biopsie a nervului pielii, determinarea vitezei de excitare de-a lungul nervului, clarificarea datelor de examinare ale pacientului. membri ai familiei etc.). Diagnosticul diferențial se realizează cu polineuropatii, miopatii, polinevrite infecțioase etc.

Paralizia atrofică se observă și în poliomielita acută și boli asemănătoare poliomielitei.

Alte amiotrofii ereditare

Atrofie musculară neurogenă malignă: debut la vârsta de 28-62 de ani, curs rapid malign, moarte prin paralizia mușchilor respiratori

Amiotrofia scapulofibulară.

Amiotrofie scapulofibulară neurogenă, tip New England).

Atrofia musculară a scapulofibularului spinal.

Encefalita transmisă de căpușe se caracterizează prin pareză atrofică și paralizie a mușchilor brațelor, brâului umăr, gâtului și, mai rar, ai extremităților inferioare. Procesul poate implica si muschi inervati de nervi cranieni; în aceste cazuri se dezvoltă tulburări de deglutiție, respirație și activitate cardiacă, rezultând necesitatea măsurilor de resuscitare.

În scleroza laterală amiotrofică (scleroza laterală amiotrofică), amiotrofia este de natură locală, în principal în mușchii mâinilor. În acest caz, se observă fasciculații (smușcări ale fibrelor musculare). Pe măsură ce boala progresează, amiotrofia devine larg răspândită.

Tipul bolii.

Boală ereditară. Principalul tip de transmitere este autosomal dominant (cu penetranța genei patologice aproximativ 83%), mai rar - autosomal recesiv.

Baza morfologică a bolii constă în modificări degenerative în principal în nervi perifericiși rădăcinile nervoase, atingând atât cilindrii axiali, cât și teaca de mielină. Uneori se observă fenomene hipertrofice în țesutul interstițial. Modificările în mușchi sunt predominant de natură neurogenă, se observă atrofia grupurilor individuale de fibre musculare; în fibrele musculare neatrofiate modificări structurale lipsesc. Pe măsură ce boala progresează, apar hiperplazie a țesutului conjunctiv interstițial, apar modificări ale fibrelor musculare - hialinizarea acestora, deplasarea centrală a nucleilor sarcolemali, hipertrofia unor fibre. În stadiile ulterioare ale bolii, se observă degenerarea hialinei și defalcarea fibrelor musculare. Odată cu aceasta, într-un număr de cazuri au fost observate modificări ale măduvei spinării. Ele constau în atrofia celulelor coarnelor anterioare, în principal în părțile lombare și cervicale ale măduvei spinării și grade diferite leziuni ale sistemelor de conducere, caracteristice ataxiei ereditare Friedreich.

Diferențierea amiotrofiei neuronale

Amiotrofia neuronală este uneori dificil de diferențiat de diverse polinevrite cronice, în care se observă și atrofia musculară distală. Natura ereditară și evoluția progresivă a bolii vorbesc în favoarea ei. Amiotrofia neuronală diferă de miopatia Hoffmann distală prin convulsii fasciculare în mușchi, tulburări senzoriale, absența leziunii mușchilor trunchiului și ai membrelor proximale, precum și un model electromiografic.

Nevrita interstițială hipertrofică Dejerine-Sotta diferă de amiotrofia neuronală prin îngroșarea semnificativă (adesea nodulară) a trunchiurilor nervoase, ataxie, scolioză și modificări mai severe. sensibilitate la durere, prezența frecventă a tulburărilor pupilare, nistagmus.

Tabloul clinic

Principalul simptom al bolii este amiotrofia, care începe simetric din părțile distale ale extremităților inferioare. În primul rând, sunt afectați extensorii și abductorii piciorului, drept urmare piciorul atârnă în jos și apare un mers caracteristic - steppage (din engleza steppere - cal de lucru). Flexorii și adductorii piciorului sunt afectați ulterior. Atrofia mușchilor piciorului duce la degetele cu gheare și o deformare a piciorului asemănătoare piciorului lui Friedreich. Procesul amiotrofic se extinde treptat la secțiuni mai proximale. Cu toate acestea, în marea majoritate a cazurilor, membrele proximale rămân intacte; procesul nu se extinde și la mușchii trunchiului, gâtului și capului. Odată cu atrofia tuturor mușchilor piciorului inferior, se formează un picior atârnător. În acest stadiu al bolii, simptomul „călcării” este adesea observat, atunci când pacienții aflați în poziție în picioare trec în mod constant de la picior la picior. Atrofia musculară se poate extinde până la partea de jos solduri Forma piciorului în aceste cazuri seamănă cu o sticlă răsturnată. De regulă, după câțiva ani, atrofia se extinde la membrele superioare. Mușchii mici ai mâinii sunt afectați mai întâi, ceea ce duce la ca mâna să ia forma unei „labe de maimuță”. Apoi mușchii antebrațului sunt implicați în proces. Mușchii umerilor suferă într-o măsură mult mai mică. Este de remarcat faptul că, în ciuda atrofiei musculare severe, pacienții pot rămâne capabili să lucreze mult timp. În cazul amiotrofiei non-aurale, se observă adesea zvâcniri fasciculare pronunțate în mușchii membrelor. Un studiu electromiografic dezvăluie semne de tulburări ale electrogenezei musculare neuritice, anterohorn și suprasegmentare.

Bărbații se îmbolnăvesc ceva mai des decât femeile. Boala începe de obicei în copilărie - în a doua jumătate a primei sau în prima jumătate a celui de-al doilea deceniu de viață. Cu toate acestea, vârsta de debut poate varia foarte mult între familii, permițând posibilitatea unei eterogenități genetice a acestei boli.

Cursul bolii este lent progresiv. Între apariția amiotrofiei la extremitățile superioare și inferioare pot trece până la 10 ani sau mai mult. Uneori, procesul este agravat din cauza diferitelor pericole exogene. ÎN in unele cazuri Pentru o lungă perioadă de timp, starea pacientului poate rămâne staționară.

Semne de amiotrofie neuronală a lui Charcot-Marie

Un semn caracteristic și precoce al bolii este absența sau scăderea semnificativă a reflexelor tendinoase. În primul rând, reflexele lui Ahile dispar, iar apoi reflexele genunchiului. Cu toate acestea, în unele cazuri poate exista o creștere a reflexelor tendinoase, simptom patologic Babinsky. Aceste semne, asociate cu afectarea coloanelor laterale ale măduvei spinării, sunt observate numai în stadiile incipiente sau în forme rudimentare ale bolii. Hipertrofia musculară compensatorie poate apărea la nivelul membrelor proximale.

Amiotrofia neuronală Charcot-Marie se caracterizează și prin tulburări senzoriale. În părțile distale ale extremităților se determină hipoestezia, iar tipurile superficiale de sensibilitate, în principal durerea și temperatura, suferă într-o măsură mult mai mare. Pot exista dureri la nivelul extremităților și o sensibilitate crescută la presiunea trunchiurilor nervoase.

În unele cazuri, apar tulburări trofice - edem și cianoză piele membrelor.

Manifestările clinice ale bolii pot varia între familii. Sunt descrise familii în care, alături de amiotrofia neuronală tipică, au existat cazuri de polinevrită hipertrofică. În acest sens, unii autori combină aceste boli într-o formă nosologică.

Legătura dintre amiotrofia neuronală și ataxia ereditară Friedreich a fost subliniată în mod repetat. Au fost observate familii, dintre care unii membri aveau amiotrofie neuronală, alții aveau ataxia lui Friedreich. Au fost descrise forme intermediare între aceste boli; La unii pacienți, tabloul clinic tipic al ataxiei Friedreich după mulți ani a fost înlocuit cu un tablou de amiotrofie neuronală, pe care unii autori o consideră chiar o formă intermediară între ataxia lui Friedreich și neurofibromatoze.

Diagnosticare

Joacă un rol important în diagnosticul amiotrofiei caracteristici clinice cursul bolii, interviuri cu familia, precum și metode speciale de cercetare electrofiziologică și morfologică. Amiotrofiile spinale se caracterizează prin deteriorarea celulelor nervoase ale măduvei spinării. Atrofia și reacția degenerării musculare în studiul excitabilității electrice, zvâcnirea și asimetria leziunii sunt tipice pentru ele. Ar trebui diferentiat de distrofiile musculare progresive, neuroinfectiile (poliomielita) si scleroza laterala amiotrofica. Amiotrofiile neuronale apar atunci când sunt deteriorate fibre de motor sau rădăcinile nervoase periferice. Diagnosticul este dificil. Există multe forme rare de amiotrofie neuronală, care pot fi distinse numai cu ajutorul unor studii speciale (biopsie a nervului pielii, determinarea vitezei de transmitere a excitației de-a lungul nervului.

Tratament

Tratamentul amiotrofiei neurogene este simptomatic, complex și pe tot parcursul vieții. Tratamentul și prevenirea amiotrofiei implică tratamentul bolii de bază. Utilizați vitaminele B, vitamina E, acid glutamic, aminalon, proserina, dibazol, biostimulanti, agenti anticolinesterazici, hormoni anabolici. Pentru amiotrofiile cauzate de boli predispuse la regresie, împreună cu remediile de mai sus, se prescriu stimularea electrică a nervilor periferici, băi și terapia cu nămol. Periodic, se efectuează cursuri de steroizi anabolizanți și farmacoterapie. Cu mobilitate redusă a articulațiilor și deformări ale scheletului, pacienții au nevoie de corecție ortopedică...

Prevenirea

Prevenirea amiotrofiilor ereditare presupune consiliere medicală și genetică. Sunt utilizate vaccinuri specifice împotriva poliomielitei și a encefalitei transmise de căpușe. Prevenirea altor boli care apar cu amiotrofie nu a fost dezvoltată.

Literatură

1.I. Sychkova: ,, NEURAL AMYOTROPHY CHARCOAT-MARIE”.

2. Elmanova N.S., Savicheva E.M.: „Dicționar enciclopedic al unui tânăr sportiv”.

3.I.A. Zavalishin: „Enciclopedie medicală concisă”.

4. Badalyan L.O. și Skvortsov I.A. Electroneuromiografie clinică. 1986.

5. Boli ale sistemului nervos, ed. P.V. Melnichuk. 1982.

6.Gusev E.I., Grechko V.E. și Burd G.S. Boli nervoase. 1988.

Amiotrofia neuronală Charcot-Marie-Tooth este o boală degenerativă ereditară lent progresivă, cu afectare predominantă a neuronului motor periferic, al cărei simptom principal este atrofia musculară în părțile distale ale extremităților inferioare.

Primele descrieri ale amiotrofiei neuronale au apărut la sfârșitul secolului trecut. Cu toate acestea, chiar și astăzi boala este una dintre bolile slab studiate ale sistemului neuromuscular. Se presupune existența unui bloc genetic specific în formarea mielinei în nervii periferici, iar ipoteza vasculară merită și ea atenție, dar în general patogenia bolii este necunoscută.

Baza morfologică a bolii este alcătuită din modificări degenerative, în principal la nivelul nervilor periferici și rădăcinilor nervoase, care afectează atât cilindrii axiali, cât și teaca de mielină. Modificările în mușchi sunt predominant de natură neurogenă sub formă de atrofie „mănunchiului” a fibrelor musculare. În unele cazuri, se observă modificări și la nivelul măduvei spinării. Ele constau în atrofia celulelor coarnelor anterioare, în principal în partea lombară și cervicală a măduvei spinării și în diferite grade de deteriorare a sistemelor de conducere.

Amiotrofia neuronală Charcot-Marie-Tooth este o boală destul de comună. Bărbații se îmbolnăvesc puțin mai des decât femeile. Majoritatea cazuri (80%) se moștenește în mod autosomal dominant. Boala este adesea detectată la unul dintre părinții pacientului, dar apar și cazuri sporadice. Debutul bolii are loc mai ales în a doua jumătate a primei sau în prima jumătate a celui de-al doilea deceniu de viață, dar poate fi observată mai devreme și la o vârstă mult mai târzie. Incidenta maxima scade la varsta de 5 - 10 ani.

Cursul bolii este lent progresiv. Între apariția amiotrofiei la nivelul extremităților superioare și inferioare pot trece 10 ani, iar în unele cazuri procesul se întinde pe 35-40 de ani. Diverși factori exogeni și endogeni (traumă, infecție, intoxicație etc.) pot duce la exacerbarea bolii. Pacienții, de regulă, trăiesc până la bătrânețe, menținând capacitatea de a merge și chiar capacitatea parțială de a lucra pe tot parcursul vieții.

Principal simptome clinice bolile sunt amiotrofiile, care încep simetric din părțile distale ale extremităților inferioare. În primul rând, sunt afectați extensorii și abductorii piciorului, drept urmare piciorul atârnă în jos și apare un mers caracteristic - pasul. Flexorii și adductorii piciorului sunt afectați ulterior. Atrofia mușchilor piciorului duce la instalarea în formă de gheare a degetelor de la picioare și la deformarea acestuia. Procesul amiotrofic se extinde treptat la secțiuni mai proximale. Cu toate acestea, în marea majoritate a cazurilor, membrele proximale rămân intacte; procesul nu se extinde și la mușchii trunchiului, gâtului și capului. Odată cu atrofia tuturor mușchilor piciorului inferior, se formează un picior atârnător. În acest stadiu al bolii, simptomul „călcării” este adesea observat, atunci când pacienții aflați în poziție în picioare trec în mod constant de la picior la picior. Mușchii coapselor nu suferă deloc, sau scăderea în greutate se limitează doar la treimea inferioară. Tibiei subțiri puternic, cu mușchii coapsei bine conservați, dau piciorului aspectul caracteristic picior de barză sau o sticlă răsturnată. În etapele ulterioare, de obicei la 5-10 ani de la debutul bolii, mușchii mici ai mâinilor, precum și mușchii antebrațului, încep să se atrofieze, drept urmare mâna ia forma unei maimuțe. laba. Mușchii umerilor sunt mai puțin afectați. Se pot observa contracții fasciculare, iar crampele tonice dureroase în mușchii gambei nu sunt neobișnuite. Unul dintre semnele precoce ale bolii este absența sau scăderea semnificativă a reflexelor tendinoase. În primul rând, reflexele lui Ahile dispar, iar apoi reflexele genunchiului. Amiotrofia neuronală se caracterizează și prin tulburări senzoriale. În părțile distale ale extremităților se determină o scădere a sensibilității la durere și la temperatură, iar la unii pacienți, sensibilitatea la vibrații. Durerea și parestezia pot apărea la nivelul extremităților, iar sensibilitatea la presiunea în trunchiurile nervoase crește. În unele cazuri, se observă tulburări trofice - umflarea și cianoza pielii extremităților. Nu există tulburări pelvine. Psihicul rămâne intact.

Studiul amiotrofiei neuronale a arătat că, alături de forma clasică, există diverse opțiuni clinice boli. Polimorfism mare forme clinice amiotrofia neuronală îngreunează adesea diagnosticul clinic. Prin urmare, este necesar să se utilizeze o metodă genetică clinică. Include o examinare somatică și neurologică a pacienților, o istorie de viață, o istorie ereditară și o diagramă genealogică. Metodele de cercetare biochimică, inclusiv cele enzimologice, nu sunt indicative de amiotrofii neurogenice. În astfel de cazuri, metodele de înalt diagnostic sunt electromiografia și electroneuromiografia, care fac posibilă diferențierea diverse forme boli. LA metode demonstrative diagnosticele includ studiul vitezei de excitație de-a lungul nervului motor, care este redusă semnificativ în amiotrofiile neurogenice. Dacă există dificultăți de diagnostic, se efectuează un examen histologic al mușchiului biopsiat.

Tratament de reabilitare La pacienții cu amiotrofie neuronală Charcot-Marie-Tooth, tratamentul ar trebui să vizeze încetinirea distrugerii și activarea sintezei proteinelor musculare și îmbunătățirea conducerii impulsurilor nervoase. În acest scop, se utilizează un curs de tratament cu vitamine B și E în combinație cu autohemoterapie, transfuzie de doze mici de sânge dintr-un singur grup și injecții cu ATP; se folosesc medicamente care îmbunătățesc transmiterea neuromusculară (prozerină, galantamina, nivalin). Loc important în terapie complexă este ocupat de kinetoterapie. Cursurile individuale de gimnastică terapeutică se desfășoară într-un ritm mediu și lent, în majoritatea cazurilor în poziția de plecare stând și întins. De asemenea, se efectuează masaj regulat al grupelor musculare slăbite. Procedurile fizioterapeutice includ stimularea electrică a mușchilor slăbiți, electroforeza de proserine sau galantamina în zona de proiecție a acestora, precum și ultrasunete. Sunt indicate balneoterapia (radon, băi cu hidrogen sulfurat, etc.) și tratamentul de restaurare. Cu cursuri sistematice de tratament complex, este posibil să se stabilizeze sau să încetinească cursul procesului patologic.

Pacienții cu amiotrofie neuronală Charcot-Marie-Tooth rămân capabili să lucreze pentru o lungă perioadă de timp, dar deja în fazele incipiente ale bolii au nevoie de angajare rațională, cu excepția unor astfel de tipuri de muncă contraindicate precum munca în picioare asociată cu mersul pe distanțe lungi, ridicarea. și purtând greutăți semnificative, vibrații de expunere, substanțe toxice, hipotermie etc. Păstrarea funcțiilor psihice face posibilă recomandarea acestora profesii de muncă psihică cu stres neuropsihic moderat (economist, contabil, traducător), muncă de birou (contabil, comerciant) , și lucrări administrative și economice la scară mică. Se poate recomanda manualul ușor până la mediu-greu munca fizica(montator-asamblotor de piese de dimensiuni mici, legător de cărți, gravor), precum și munca la domiciliu sau în întreprinderi specializate pentru persoanele cu handicap. Dacă angajarea conduce la o scădere a calificărilor sau la o scădere a volumului de muncă, atunci MREC atribuie grupa de dizabilitate pacient III. Progresia bolii cu generalizarea procesului, pareza severă a extremităților superioare și inferioare, atrofia musculară cu contracturi duce la pierderea capacității de muncă, iar dacă autoîngrijirea este imposibilă, pacienții necesită îngrijire externă constantă și asistență din partea personalului medical. și rude și sunt grupele II și I cu handicap.

Exprimat tulburări de mișcare creează dificultăți semnificative în îngrijirea pacienților; au nevoie de servicii casnice deosebit de atente (toaletă, îmbrăcare, alimentație, îngrijire a nevoilor fiziologice etc.). Datoria asistentelor este să trateze în mod regulat pielea cu camfor sau alcool salicilic, în special în pliurile pielii de la omoplați, sacrum și fese. Pentru a evita dezvoltarea escarelor, pacienții ar trebui să își schimbe periodic poziția corpului; nu trebuie să existe firimituri sau pliuri în pat lenjerie de pat. Pentru prevenire pneumonie congestivă Capul patului trebuie ridicat, iar camera trebuie ventilată în mod regulat. Îngrijirea necesită, de asemenea, un anumit nivel de comunicare cu pacienții, capacitatea de a ține cont de caracteristicile personale individuale ale acestora, de a le înțelege nevoile și de a se adapta cu bunăvoință la ele. Din grijă, pricepere, cunoștințe, bunătate asistent medical Contextul emoțional și psihologic al pacienților și interesul acestora pentru activitățile vieții active depind în mare măsură. Terapia de adaptare luând în considerare îngrijire corespunzătoare asigură păstrarea vieţii şi sprijină activitatea muncii astfel de pacienti.

95. Miastenia. Etiopatogenie, manifestări clinice, diagnostic, tratament.

Miastenia gravis(lat. miastenia gravis; greaca veche μῦς - „mușchi” și ἀσθένεια - „neputință, slăbiciune”) este o boală neuromusculară autoimună caracterizată prin oboseală patologică rapidă a mușchilor striați.

Miastenia gravis (paralizia bulbara astenica, oftalmoplegia astenica, falsa paralizie bulbara, boala Erb-Goldflam) este o boala autoimuna umana clasica. Principal manifestare clinică miastenia gravis este un sindrom de oboseală musculară patologică (manifestări crescute ale miasteniei după activitatea fizică și reducerea acestora după odihnă).

Amiotrofia neuronală Charcot-Marie-Tooth este o boală ereditară cronică, al cărei simptom principal este atrofia musculară progresivă, localizată în părțile distale ale extremităților, începând mai ales de la extremitățile inferioare, apoi răspândindu-se la extremitățile superioare și în cele mai multe cazuri cruntând. nervii cranieni și mușchii trunchiului.

Etiologia amiotrofiei neuronale se rezumă la acțiunea unui factor dominant ereditar; prin urmare, transmiterea directă a bolii de la părinți la copii are loc cel mai adesea aici. Există cazuri în care boala s-a transmis prin 8 generații. Bărbații se îmbolnăvesc de 1,5 ori mai des decât femeile. Boala este răspândită pe tot globul.

Simptomele și semnele bolii

Boala se dezvoltă treptat, cel mai adesea începând de la o vârstă fragedă, dar uneori în copilărie timpurie. ÎN în cazuri rare la o vârstă mai târzie (după 40 - 50 de ani și chiar mai târziu). Primele semne ale bolii sunt atrofia în creștere treptată a mușchilor extremităților inferioare. Atrofia este localizată în secțiunile distale și se observă pierderea progresivă în greutate a picioarelor.

Distribuția atrofiilor poate varia. Cel mai adesea, grupul de extensori ai piciorului și degetelor și mușchii peronieri sunt afectați, dar în viitor procesul poate afecta și alte grupe musculare ale picioarelor, ducând în cele din urmă la paralizia completă a picioarelor (picior atârnând).

Atrofia mușchilor mici ai piciorului în sine este adesea exprimată prin formarea unei aliniamente tipice a degetelor de la picioare, în principal a 2-a-5, cu extinderea principalului și flexia falangelor medii și unghiale (așa-numitul „picior cu gheare”. ”). Procesul afectează rar mușchii coapsei sau se limitează la atrofia mușchilor 1/3 distal a coapsei. Mușchii proximali conservați se remarcă prin dimensiunea lor pe fondul acestei atrofii (care este parțial facilitată de hipertrofia compensatorie a mușchilor proximali), datorită căreia șoldurile primesc o formă pronunțată de con inversat, care este comparată cu un „picior de pasăre”. .

Retractiile tendon-musculare însoțesc rar această formă; creșterea în lungime a osului nu este perturbată. Mersul în aproape toate cazurile, fără excepție, rămâne posibil, dar modificat în mod deosebit, sub forma așa-numitei steppage („mersul cocosului”). Adesea, stând într-un singur loc, acești pacienți sunt forțați să pășească constant din picior în picior sau să se țină de un obiect cu mâna, deoarece picioarele atârnate fac imposibilă starea stabilă pe termen lung. În multe cazuri se dezvoltă simptom tipic cu o arcuire ascuțită a arcului piciorului și cu scurtarea acestuia.

După o anumită perioadă de timp (de la un an la câteva decenii), un proces similar începe să se dezvolte în membrele superioare. Cota este aplatizată deget mare iar eminența mușchiului, zona mușchiului abductor, zona mușchilor interosoși se scufundă, mâna ia forma unei maimuțe sau a unei labe cu gheare, creșterea parezei are loc în paralel cu atrofia; de regulă nici aici nu se formează retractii. Procesul și aici se extinde încet în direcția centrală, captând mușchii antebrațului, dar părțile proximale ale brațelor și centura scapulară rămân libere.

Atrofiile în amiotrofia neuronală a Charcot-Marie-Tooth cruță de obicei mușchii trunchiului și nervii cranieni. Abilitatea funcțională ale membrelor afectate pot persista o perioadă paradoxal de lungă. Aceste paralizii poartă toate semnele unei paralizii degenerative, atrofice. În mușchii afectați, se detectează o reacție parțială sau completă de degenerare, smulsurile fibrilare sunt frecvente. Reflexele tendinoase se estompează și adesea această extincție precede semnificativ atrofia și poate fi detectată în acele grupe musculare care nu sunt deloc paralizate în curs în continuare. Nu există simptome spastice în cazurile pure. Procesul este de obicei strict simetric, deși în timp un membru poate fi afectat cu mult înainte de apariția unui proces similar în membrul opus.

Răspândirea progresivă a atrofiilor poate fi în unele cazuri supusă unor modificări de așa natură încât extremitățile superioare să se îmbolnăvească simultan cu extremitățile inferioare, iar uneori atrofia lor precedă chiar atrofia extremităților inferioare. Acest debut manual este mai frecvent în cazurile cu debut tardiv ale bolii Charcot-Marie-Tooth.

Alături de aceste simptome motorii caracteristice în tablou clinic Amiotrofia nevrotică include, de asemenea, modificări tipice ale sensibilității. Aceasta include, în primul rând, durerea, care este observată într-un număr de cazuri. Uneori încep cu mult înainte de apariția atrofiilor și slăbesc sau chiar dispar cu totul mai târziu. Durerea este tăietoare, sfâșietoare în natură, localizată la nivelul membrelor afectate, apare adesea sub formă de atacuri separate separate prin intervale libere și adesea se intensifică după oboseală.

Pe lângă durere, pot fi observate diverse parestezii. O examinare obiectivă relevă o matitate a tuturor tipurilor de sensibilitate cutanată, atingând adesea nivelul de anestezie completă, fără limite ascuțite, crescând spre părțile distale. Nervii periferici pot fi sensibili la presiune. Se observă adesea un spasm tonic dureros. Membrele afectate prezintă adesea tulburări vasomotorii intense sub formă de cianoză, piele rece etc.

Aceasta este simptomatologia tipică a amiotrofiei neurale Charcot-Marie-Tooth. Sunt posibile abateri individuale de la această formă; Simptomele individuale neobișnuite pot fi amestecate în imaginea principală, de cele mai multe ori mergând în paralel cu adăugarea unei modificări deosebite în trunchiurile nervoase periferice, sub forma așa-numitei „nevrite hipertrofice”. În astfel de cazuri, nervii periferici par îngroșați și denși la atingere. Uneori sunt vizibile cu ochiul liber sub formă de elevații cilindrice. În acest caz, presiunea asupra trunchiurilor nervoase se dovedește a fi nedureroasă, iar excitabilitatea lor electrică scade brusc chiar și în zonele îndepărtate de cele în care are loc procesul atrofic (de exemplu, în n. facialis). Pierderea sensibilității faradice a pielii de pe vârful degetelor este o reacție subtilă la nevrita hipertrofică.

Anatomie patologică

Anatomia patologică a amiotrofiei neurale Charcot-Marie-Tooth se reduce la o combinație de modificări degenerative în măduva spinării iar în nervii periferici. În măduva spinării sunt afectate coloanele posterioare și celulele coarnelor anterioare. Uneori, această constatare permanentă este însoțită de mici modificări sclerotice în coloanele laterale. Modificări degenerative au fost găsite și în rădăcini și în ganglionii spinali. Procesul este pur degenerativ, nu este însoțit de modificări inflamatorii.

La nervii periferici se observă un tablou de nevrite degenerative, care se intensifică odată cu distanța de centru și se dezvoltă cel mai puternic în ramurile nervoase periferice. Țesutul conjunctiv al trunchiurilor nervoase crește într-o măsură mai mare sau mai mică. Uneori, această hiperplazie interstițială este vizibilă la microscop chiar și în cazurile în care macroscopic calibrul nervului nu părea a fi modificat. Uneori, acest proces este însoțit de multiplicarea nucleelor ​​de coajă Schwann. Acest lucru creează tranziții treptate la imaginea nevritei hipertrofice reale.

Cursul bolii

Procesul este foarte lent și progresiv progresiv. Pacienții trăiesc până la bătrânețe și chiar în aceștia perioade ulterioare bolile își păstrează adesea capacitatea de a merge cu un băț și, într-o anumită măsură, își folosesc mâinile.

Boala are adesea un curs staționar. Cu toate acestea, uneori se observă exacerbări din cauza unor cauze externe aleatorii (infectii acute), care ulterior permit o anumită dezvoltare inversă.

În unele cazuri, imaginea amiotrofiei neurale Charcot-Marie-Tooth este suprapusă simptomelor nevrotice individuale.

Diagnosticare

Diagnosticul poate fi dificil pentru a distinge amiotrofia neuronală de așa-numitul „tip distal de miopatie”, care este, de asemenea, o boală ereditară care duce la dezvoltarea atrofiilor musculare localizate distal. Cu toate acestea, această boală nu este însoțită de o tulburare de sensibilitate și dă dezvoltare mai mare retractiile musculare sunt insotite intr-o masura mult mai mica de o modificare calitativa a excitabilitatii electrice, reflexele tendinoase dispar aici doar in paralel cu gradul de atrofie musculara, iar aceasta din urma are o tendinta mai mare de generalizare si duce la imobilitatea completa a pacientilor.

Cazurile sporadice de boala Charcot-Marie-Tooth pot crea uneori mari dificultăți în diagnosticarea polinevritei cronice. Asemănarea simptomatologică a ambelor forme poate fi semnificativă. Curs cronic progresiv în cazuri controversate rezolvă problema în favoarea amiotrofiei neuronale.

Tratament

Terapia este pur simptomatică: anticolinesterazice, ATP, transfuzii repetate de sânge din același grup, vitamine B, odihnă periodică, masaj și electrificare a mușchilor atrofiați etc. Din cauza progresiei extrem de lente, sunt indicate uneori măsuri ortopedice la nivelul piciorului, care poate îmbunătăți permanent mersul.

Pacienții cu amiotrofie Charcot-Marie-Tooth sunt sfătuiți să se abțină de la naștere, deoarece riscul de a dezvolta această boală la un copil va fi de 50%; membrii familiei sănătoși, dacă au depășit vârsta la care apar primele simptome ale bolii, se pot căsători și avea copii cu risc minim de a le transmite boala.

Amiotrofia neuronală Charcot-Marie (atrofia musculară peroneală) are o progresie lentă.

Boala se bazează pe atrofia fibrelor musculare în părțile distale ale picioarelor.

Aparține categoriei de boli care au predispozitie genetica. Se moștenește mai ales ca o trăsătură autosomal dominantă și mai rar ca o trăsătură autozomal recesivă.

Degenerarea fibrelor are loc în nervii periferici și rădăcinile acestora. Există cazuri de modificări hipertrofice ale țesutului interstițial. Mutația în mușchi are o bază neurologică. Se atrofiază grupele musculare individuale.

Forma ulterioară a bolii este caracterizată prin degenerarea hialină și defalcarea completă a fibrelor musculare.

De multe ori boala este însoțită de modificări semnificative în măduva spinării . Este afectată zona coarnelor anterioare, precum și coloana vertebrală lombară și cervicală, care perturbă conducerea nervoasă în măduva spinării.

Această condiție este tipică pentru.

Simptomele bolii

Într-un procent mai mare de cazuri, boala Charcot Marie afectează bărbații.

Manifestarea bolii, de regulă, se referă la vârsta de 15 - 30 de ani. Foarte rar boala se dezvoltă în perioada preșcolară.

Debutul bolii se caracterizează prin manifestări precum slăbiciune musculară și oboseală la nivelul picioarelor. Pacienții nu pot sta într-un singur loc și, pentru a reduce tensiunea musculară, încep să calce pe un punct.

Există cazuri când debutul bolii este însoțit de dureri ascuțiteîn muşchi, diverse senzații neplăcute, o senzație de târăre în picioare.

Alte simptome:

• forma degetelor de la picioare este îndoită, asemănătoare unui ciocan;
• scăderea sensibilității la nivelul picioarelor și picioarelor;
• crampe musculare la extremitățile inferioare și antebraț;
• o persoană nu își poate mișca picioarele orizontal;
• manifestări precum entorsa gleznelor și fracturile la nivelul picioarelor sunt frecvente;
• pierderea sensibilității: incapacitatea de a distinge între vibrații, atingere rece și fierbinte;
• tulburare de scriere;
• afectarea motricității fine: pacientul nu poate fixa un buton.

Degenerarea primară afectează mușchii picioarelor și picioarelor într-o manieră simetrică. De asemenea, mușchii tibiei se atrofiază. În timpul unor astfel de procese, forma piciorului se îngustează brusc în secțiunile distale.

Picioarele devin ca forma unei sticle inversate. Mai sunt numite și „picioare de barză”. Are loc deformarea picioarelor. Pareza la picioare schimbă în mod semnificativ natura mersului.

Pacientul nu poate călca pe călcâie și își ridică picioarele sus când merge. Acest mers se numește steppage, care este tradus din engleză ca „cal de lucru”.

La câțiva ani de la debutul degenerarii piciorului, boala este detectată în părțile distale ale brațelor, precum și în mușchii mici ai mâinilor.

Mâinile pacientului devin ca mâinile strâmbe ale unei maimuțe. Tonusul muscular este slăbit. Reflexele tendinoase au aspect neuniform.

Se notează un semn patologic Babinski. Nivelul reflexelor lui Ahile scade considerabil. Doar reflexele genunchiului și reflexele mușchilor triceps și biceps brahial rămân intacte mult timp.

Se notează tulburări trofice precum hiperhidroza și hiperemia mâinilor și picioarelor. Inteligența pacientului, de regulă, nu suferă.

Neafectat modificări degenerative membrelor proximale. Procesul atrofic nu se extinde la mușchii trunchiului, coloanei cervicale și capului.

Atrofia totală a mușchilor piciorului inferior duce la sindromul piciorului atârnat.

Interesant este că, în ciuda degenerescenței musculare severe, pacienții își pot păstra capacitatea de a lucra pentru ceva timp.

Diagnosticul bolii

Diagnosticul se bazează pe un studiu al geneticii pacientului și a caracteristicilor manifestării bolii. Medicul trebuie să întrebe cu atenție despre simptomele și istoricul bolii și să examineze pacientul.

Trebuie verificate reflexele nervoase și musculare. În aceste scopuri, EMG este utilizat pentru a înregistra parametrii de conducere nervoasă.

Se ordonă un test ADN și analiza generala sânge. Dacă este necesar, se efectuează o biopsie a fibrelor nervoase.

Rar si foarte periculos, are un prognostic prost si este practic netratabil. Detalii în articolul nostru.

Boală asemănătoare ataxie ereditară Friedreich are simptome similareși abordarea tratamentului. Dar boala?

Abordarea tratamentului

Tratamentul se efectuează în conformitate cu simptomele existente de amiotrofie neuronală a Charcot Marie Tooth. Activitățile sunt cuprinzătoare și pe tot parcursul vieții.

Trebuie remarcat faptul că metodele de tratament mai eficiente nu sunt cunoscute de medicină. Sunt utilizate numai metode care ajută la ameliorarea stării pacientului și la îmbunătățirea calității vieții acestuia.

Este important să optimizați indicatori funcționali coordonarea și mobilitatea pacientului. Măsuri terapeutice ar trebui să aibă ca scop protejarea mușchilor slăbiți de răni și sensibilitate scăzută.

Rudele pacientului ar trebui să-l ajute în orice mod posibil în lupta împotriva acestei boli. La urma urmei, tratamentul se efectuează nu numai în instituțiile medicale, ci și acasă.

Toate procedurile prescrise trebuie urmate cu strictețe și efectuate zilnic. În caz contrar, nu vor exista rezultate ale tratamentului.

Tratamentul amiotrofiei include o serie de tehnici:

Utilizați suplimentar:

1. Pentru leziuni amiotrofice se întocmește o anumită dietă. Se recomandă consumul de alimente cu conținut ridicat de proteine; pacienții urmează o dietă cu potasiu și ar trebui să consume mai multe vitamine.
2. Dacă evoluția bolii este regresivă, în paralel cu remediile de mai sus sunt prescrise băi de nămol, radon, pin, sulfură și hidrogen sulfurat. O procedură de electroforeză este utilizată pentru a stimula nervii periferici.
3. În caz de mobilitate afectată în articulații și deformare a scheletului este indicată corectarea de către un chirurg ortoped.

Pentru relaxare stare emotionala pacientul necesită conversații psihoterapeutice.

Baza tratamentului este utilizarea agenților care ajută la îmbunătățirea indicatorilor trofici și transmiterea impulsurilor de-a lungul fibrelor nervoase.

Tratament medicamentos

În acest scop, utilizarea unor astfel de medicamente, Cum:

Complicațiile bolii

Cu un curs progresiv, amiotrofia Shcharko-Marie Tuta poate duce pacientul la dizabilitate completă.

Rezultatul poate fi o pierdere completă a capacității de a merge. Pot apărea manifestări precum pierderea severă a atingerii, precum și surditatea.

Prevenirea bolilor

Prevenirea este cerând sfatul unui genetician. Vaccinurile împotriva poliomielitei și a encefalitei transmise de căpușe trebuie administrate în timp util.

Prevenirea dezvoltării deformărilor timpurii a piciorului este de a purta pantofi ortopedici confortabili.

Pacienții ar trebui să viziteze un specialist în boli ale piciorului - un podiatru, care poate preveni rapid modificările trofismului țesuturilor moi și, dacă este necesar, poate prescrie o terapie medicamentoasă adecvată.

Dificultățile de mers pot fi corectate purtând bretele speciale(orteze gleznă-picior). Pot controla flexia picioarelor și gleznei cu partea din spate, elimina instabilitatea gleznei și îmbunătățește echilibrul corpului.

Un astfel de dispozitiv permite pacientului să se miște fără ajutorul altora și previne căderile și rănile nedorite. Bretele pentru picioare sunt folosite pentru sindromul căderii piciorului.

Un sistem de măsuri pentru a oferi asistență pacienților și familiilor acestora „o lume fără boala Charcot Marie Tooth” a fost dezvoltat pe scară largă în străinătate.

Există diverse organizații, societăți și fundații specializate. Se efectuează constant cercetări pentru a găsi noi metode de tratare a acestei boli.

Din păcate, pe teritoriu Federația Rusă Nu există astfel de instituții, dar cercetările în domeniul studierii și căutării metodelor optime de tratament se desfășoară destul de activ.

Astfel de programe funcționează în institutele de cercetare din Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov și Tomsk.