Karakterképzés és fenotípusos hatás. Fenotípus és kialakulását meghatározó tényezők. Egyszerű és összetett jelek. Expresszivitás, behatolás. Fenotípus és a fenotípusos variabilitás összetevői

Ma a szakemberek különös figyelmet fordítanak a fenotipológiára. Képesek percek alatt „kitalálni” egy személyt, és sok hasznos és érdekes információt elmondanak róla.

A fenotípus jellemzői

A fenotípus általában mindazon jellemzők, amelyek az egyénben rejlenek fejlődésének egy bizonyos szakaszában. Így nyugodtan kijelenthetjük, hogy az ember fenotípusai egész életében változhatnak.

Egy élőlény minden megfigyelt tulajdonsága vagy jellemzője meghatározza az ember fenotípusát. A fenotípus jelei a személy jellemzői:

• fejlesztés;
• morfológia;
• élettani jellemzők;
• biokémiai tulajdonságok;
• viselkedés stb.

A fenotípusok kezdetben a genotípus hatására alakulnak ki. A környezeti tényezők is befolyásolják. A fenotípus klinikailag meghatározott tényezőket is tartalmaz:

• magasság;
• vércsoport;
• hajszín és típus;
• szem színe.

Fenotipológia

A fenotipológia egy viszonylag új tudomány, amely képes kifejezetten diagnosztizálni egy személy jellemét külső jelei alapján.

Nyugodtan kijelenthetjük, hogy a fenotípus a genetika megjelenése. Az a személy, aki elsajátította a fenotipizálást, gyorsan és könnyen leolvashatja személyes jellemzőit és jellemét az ember arcáról.

A fenotipológia egy „erős fegyver”, amely minden ember számára hasznos az üzleti iparban, az értékesítésben, az oktatásban stb.

A fenotipológia egy olyan tudomány, amely a pszichofiziológiai és pszichofizikai jellemzők kapcsolatáról beszél az emberi viselkedésben, a személyiség fenotípusának egyéni jellemzői alapján.

A fenotípus egy biológiai egyed összes jellemzője életének egy adott pillanatában. A kialakulás a genotípus részvételével történik a környezet hatására. Így a fenotípus minden konkrét esetben a genotípus eltérő megvalósítása.

A fenotipológia szerzője, Mark Lucini a fenotípus mintegy 140 fő jellemzőjét azonosította. Különböző szakértők 10-ig a 30. hatványig számozzák őket. Ez azt jelzi, hogy minden ember egyéni személy. Most már nyugodtan kijelenthetjük, hogy a fenotípusok aránya eltérő lehet.

A fenotipológiai ismeretek és készségek teljes köre elsajátítható egy 30-55 akadémiai órás tanfolyamon.

A fenotipizálás lehetőségei

Egy fenotipológiában képzett személy 4 perc alatt a következő jellemvonásokat tudja azonosítani:

• a mánia iránya és mértéke;
• az intelligencia genetikai potenciáljának korlátai, kilátásai és irányultsága;
• a szexualitás jellemzői, figyelembe véve a perverzióra vagy a húsevő érzésekre való hajlamot;
• egy személy erkölcsi jellemzői (őszinteség, aljasság, odaadás, megtévesztés, kétszínűség stb.);
• egy személy genetikai hajlama a szokatlan cselekvésre, beleértve a bűnözést is;
• emberi akarat (az agresszióval szembeni ellenállás képessége, a nézőpont védelme stb.);
• hősiességre és extravagáns cselekedetekre való hajlam (beleértve a gyilkosságra, hősiességre, öngyilkosságra stb. való hajlamot);
• az ingerlékenység küszöbe, az idegrendszer minősége;
• a moralizmusra való hajlam;
• cselekvőképtelenség, cselekvőképesség;
• gyávaság, bátorság, titkolózás;
• makacsság;
• tekintélyszomj, megjelenésével való elfoglaltság;
• figyelmesség, gyanakvás, éleslátás;
• gyakorlati, kereskedelmi, ragadozó és üzleti hajlamok;
• és így tovább, összesen 140 minőség

Az eredmények pontossága a szakemberek által végzett munka után 80-95%.

Szükséges a fenotípusok ismerete?

Valójában a fenotipológia ismerete minden ember számára szükséges. Hiszen társadalomban élünk, ami azt jelenti, hogy folyamatosan körülvesz minket a társadalom.

Hol különösen fontos a fenotípusos tudás?

1. Különféle személyzeti auditok, beleértve azokat is, akik nagymértékben hozzáférnek a fontos, minősített információkhoz.
2. Értékesítés, tárgyalás, kommunikáció és vásárlás.
3. Forensics.
4. Nevelés.
5. Társadalmi és politikai szféra.
6. Történelmi alakok elemzése.
7. A már meghalt emberek cselekedeteinek dekódolása.
8. Különféle irodalmi szereplők színpadi képeinek fejlesztése.
9. Hozzáértő kép kiválasztása.
10. Pszichológiai smink.

Következtetés

A fenotípus minden olyan tulajdonság összessége, amely az egyedben rejlik a fejlődés egy bizonyos szakaszában. A fenotípus ismerete lehetővé teszi, hogy minimális idő alatt jellemezzük az embert és jellemvonásait.

Fogalmak, gén, genotípus és fenotípus. Fenotípusos és genotípusos variabilitás, mutációk.

Az öröklődési minták tanulmányozása során általában olyan egyedeket kereszteznek, amelyek eltérő tulajdonságokban különböznek egymástól, például sárga és zöld színben, a borsó sima és ráncos felületében.

Gén - Az öröklődés anyagi hordozója, az öröklődő anyag egysége, amely meghatározza az élő szervezetben egy elemi tulajdonság kialakulását.

Az allél gének olyan gének, amelyek meghatározzák az alternatív tulajdonságok kialakulását. A homológ kromoszómák azonos lokuszaiban helyezkednek el.

A lókusz egy gén helye a kromoszómán.

Az első generációs hibridekben megnyilvánuló alternatív tulajdonságot és a megfelelő gént dominánsnak, a nem manifesztálókat recesszívnek nevezzük.

A dominancia az a képesség, hogy az egyik allél elnyomja a másik allél hatását heterozigóta állapotban.

Az allél egy gén létezésének (megnyilvánulásának) formája.

Ha mindkét homológ kromoszóma ugyanazokat az allélgéneket tartalmazza, akkor egy ilyen szervezetet homozigótának nevezünk, mivel egyfajta ivarsejteket alkot, és nem hasad fel, ha saját fajtájával keresztezik.

Ha egy allélpár különböző génjei homológ kromoszómákon lokalizálódnak, akkor egy ilyen organizmust heterozigótanak nevezünk erre a tulajdonságra.

A genotípus egy szervezet összes génjének összessége. A genotípus olyan gének gyűjteménye, amelyek kölcsönhatásba lépnek egymással és befolyásolják egymást. Az egyes géneket a genotípus más génjei befolyásolják, és maga is befolyásolja őket, így ugyanaz a gén különböző genotípusokban eltérően nyilvánulhat meg.

Annak ellenére, hogy már sok mindent tudunk a kromoszómákról és a DNS szerkezetéről, nagyon nehéz gént definiálni, eddig csak három lehetséges géndefiníciót fogalmaztak meg:

a) gén, mint a rekombináció egysége.

Morgan a Drosophila kromoszómatérképeinek készítésén végzett munkája alapján azt feltételezte, hogy a gén a kromoszóma legkisebb régiója, amely keresztezés eredményeként elválasztható a szomszédos régióktól. E meghatározás szerint a gén egy nagy egység, a kromoszóma egy meghatározott régiója, amely meghatározza az organizmus egy adott tulajdonságát;

b) gén, mint mutációs egység.

A mutációk természetének tanulmányozása eredményeként kiderült, hogy a jellemzők változása a kromoszóma szerkezetében, a bázisok sorrendjében vagy akár egy bázisban bekövetkező véletlenszerű spontán változások miatt következik be. Ebben az értelemben azt mondhatjuk, hogy a gén a DNS nukleotidszekvenciájában egy pár komplementer bázis, azaz. a kromoszóma legkisebb régiója, amely mutáción mehet keresztül.

c) a gén mint funkcióegység.

Mivel ismert volt, hogy az organizmusok szerkezeti, fiziológiai és biokémiai jellemzői a génektől függenek, javasolták, hogy a gént a kromoszóma legkisebb szakaszaként határozzák meg, amely meghatározza egy adott termék szintézisét.

A fenotípus egy szervezet összes tulajdonságának és jellemzőjének összessége. A fenotípus egy meghatározott genotípus alapján alakul ki, a szervezet és a környezeti feltételek közötti kölcsönhatás eredményeként. Az azonos genotípusú élőlények a fejlődés és a létezés körülményeitől függően eltérhetnek egymástól.

A jel alatt egy szervezet morfológiai, fiziológiai, biokémiai, immunológiai, klinikai és bármilyen más diszkrétségét értjük, pl. minden olyan megkülönböztetett tulajdonság vagy tulajdonság, amely alapján egy egyén megkülönböztethető a másiktól.

Genom a kromoszómák számának és alakjának összességét, valamint a bennük lévő géneket egy adott faj esetében.

Megfigyelhető a fenotípusos variabilitás az egyedfejlődés folyamatában, a szervezet morfológiai, fiziológiai, biokémiai és egyéb jellemzőinek természetes változásai. Az ontogenezis ezen változásainak megjelenési idejét és sorrendjét szigorúan a genotípus határozza meg. Az ilyen változékonyságot életkorral kapcsolatos vagy ontogenetikusnak nevezzük. Az ontogenetikai variabilitás példáit személyes tapasztalatból lehet felhozni, emlékezve arra, hogy az ember testi-lelki fejlődése milyen természetesen és fokozatosan megy végbe. Az ontogenetikai variabilitás abban különbözik a genotípus variabilitástól, hogy az organizmusok életkori különbségeik ellenére ugyanazt a genotípust megtartják. Az ilyen variabilitást fenotípusos vagy nem örökletes változékonyságnak nevezik.

Az azonos genotípusok különböző környezeti feltételek melletti megnyilvánulásának sokféleségét módosítási variabilitásnak nevezzük.

A módosításokat a következő jellemzők jellemzik:

1. a módosítások nem örökletes jellege, nem öröklődnek.

2. a változás súlyossága egyenesen arányos a testen a változást okozó tényező hatásának erejével és időtartamával.

3. a legtöbb esetben a módosítás a szervezet adaptív reakciója valamilyen tényezőre stb.

A módosítási variabilitás határait, amelyeket a genotípus határoz meg, reakciónormának nevezzük. A reakciónorma egy szervezet genotipikusan meghatározott azon képessége, hogy egy adott tulajdonság kifejeződési fokát a környezeti feltételektől függően bizonyos határokon belül változtassa.

A keresztezés során előforduló mutációk és kombinációik által okozott genotípusos (örökletes) variabilitás.

Egy szervezet tulajdonságaiban és jellemzőiben bekövetkező változást egy gén vagy a sejt genetikai apparátusának más elemeinek változása okozhatja. Az ilyen változásokat mutációnak nevezzük. A mutációk görcsösen fordulnak elő az egyes csírasejtekben, és generációkon keresztül fennmaradnak. Példa erre a fekete szín megjelenése homozigóta fehér nyulak utódaiban, matrica nélküli formák a búzában, matrica nélküli formák a zöld algákban stb.

A variabilitást nemcsak génmutációk okozhatják, hanem ezek különféle kombinációi is. A gének kombinációja, ha kölcsönhatás van közöttük, új tulajdonságok megjelenéséhez vagy új kombinációjukhoz vezethet. Az ilyen változékonyságot kombinatívnak nevezzük, és keresztezés eredményeként jön létre.

A mutációs és kombinatív variabilitást a genotípusok sokfélesége okozza, ezért a genotípusos, vagy örökletes variabilitáshoz tartoznak.

A mutáció kialakulásának folyamatát mutagenezisnek, a mutációt okozó tényezőket pedig mutagéneknek nevezzük. A mutagének kezdetben az egyed genetikai anyagára hatnak, aminek következtében a fenotípus megváltozhat.

A mutagén tényezők a következőkre oszthatók: fizikai; kémiai; biológiai.

A fizikai mutagén tényezők közé tartozik a különféle típusú sugárzás, hőmérséklet, páratartalom stb.

Hatásuk fő mechanizmusai: 1) a gének és kromoszómák szerkezetének megzavarása; 2) szabad gyökök képződése, amelyek kémiai kölcsönhatásba lépnek a DNS-sel; 3) az akromatin-orsó filamentumainak szakadása; 4) dimerek képződése.

A kémiai mutagének közé tartoznak: a) természetes szerves és szervetlen anyagok (nitritek, nitrátok, alkaloidok, hormonok, enzimek stb.); b) természetes szén- és olajvegyületek ipari feldolgozásának termékei; c) a természetben korábban nem található szintetikus anyagok (peszticidek, rovarirtó szerek, élelmiszer-tartósítószerek, gyógyászati ​​anyagok); d) az emberi test egyes metabolitjai.

A kémiai mutagének nagy áthatoló erejűek, túlnyomórészt génmutációkat okoznak, és a DNS-replikáció időszakában fejtik ki hatásukat.

Hatásmechanizmusaik: 1) dezamináció; 2) alkilezés; 3) a nitrogéntartalmú bázisok helyettesítése analógjaikkal; 4) a nukleinsav prekurzorok szintézisének gátlása.

Génmutációk. A gén- vagy pontmutációk a mutációs változások leggyakoribb osztálya. A génmutációk a DNS-molekulában lévő nukleotidok szekvenciájának változásaihoz kapcsolódnak.

A kromoszómális mutációk a kromoszómák átrendeződései.

A kromoszóma egy része megduplázódhat, vagy éppen ellenkezőleg, kieshet, átkerülhet egy másik helyre stb.

Genomi mutációk. A genomiális mutációk azok, amelyek a kromoszómák számának megváltozásához vezetnek. A genomi mutáció leggyakoribb típusa a poliploidia – a kromoszómák számának többszörös változása.

A mutációelmélet alapvető rendelkezései. A mutációelmélet főbb rendelkezései a következők:

A mutációk az örökítőanyag diszkrét változásai;

a mutációk ritka események;

A mutációk folyamatosan, nemzedékről nemzedékre továbbíthatók;

A mutációk nem irányított módon (spontán módon) keletkeznek, és a módosulásokkal ellentétben nem képeznek folytonos variabilitás-sorozatot;

A mutációk lehetnek károsak, előnyösek vagy semlegesek.

2. A genetika fejlődésének főbb állomásai. A hazai tudósok szerepe a genetika és a szelekció fejlesztésében (N. I. Vavilov, A. S. Serebrovsky, N. K. Koltsov, Yu. A. Filipchenko, S. S. Chetverikov stb.). A genetika jelentősége a szelekciós, orvostudományi, biotechnológiai, ökológiai problémák megoldásában.

A genetika olyan tudomány, amely az élőlények öröklődésének és változékonyságának mintázatait és anyagi alapjait, valamint az élőlények evolúciós mechanizmusait vizsgálja.

Az örökletes tulajdonságok átvitelének alapvető mintázatait növényi és állati szervezetekben állapították meg, és kiderült, hogy alkalmazhatóak az emberre is. A genetika fejlődésének számos szakaszán ment keresztül.

Az első szakaszt G. Mendel (1865) az öröklődési tényezők diszkrétségének (oszthatóságának) felfedezése és a hibridológiai módszer, az öröklődés vizsgálata, vagyis az élőlények keresztezésének szabályai és a jellemzők figyelembevétele jelentette. utódaikról.

Az öröklődés diszkrét jellege abban rejlik, hogy az örökletes tényezők (gének) irányítása alatt alakulnak ki a szervezet egyedi tulajdonságai, tulajdonságai, amelyek az ivarsejtek fúziója és a zigóta kialakulása során nem keverednek, nem oldódnak fel, és amikor új ivarsejtek képződnek, ezek egymástól függetlenül öröklődnek.

G. Mendel felfedezéseinek jelentőségét azután értékelték fel, hogy törvényeit 1900-ban három egymástól függetlenül újra felfedezte: de Vries Hollandiában, K. Correns Németországban és E. Cermak Ausztriában. A 20. század első és első évtizedében kapott hibridizációs eredmények. különböző növényeken és állatokon teljes mértékben megerősítette a karakterek öröklődésének mendeli törvényeit, és megmutatta univerzális természetüket az összes szexuálisan szaporodó organizmussal kapcsolatban. A tulajdonságok öröklődési mintázatait ebben az időszakban az egész szervezet szintjén vizsgálták (borsó, kukorica, mák, bab, nyúl, egér stb.).

Az öröklődés mendeli törvényei alapozták meg a génelméletet, a XX. század természettudományának legnagyobb felfedezését, és a genetika a biológia gyorsan fejlődő ágává vált.

1901-1903-ban de Vries előterjesztette a variabilitás mutációs elméletét, amely nagy szerepet játszott a genetika további fejlődésében.

Fontos volt V. Johannsen dán botanikus munkája, aki a bab tiszta vonalaiban vizsgálta az öröklődési mintákat.

Megfogalmazta a „populációk (azonos fajhoz tartozó szervezetek egy korlátozott területen élő és szaporodó csoportja)” fogalmát is, javasolta a mendeli „örökletes tényezők” elnevezését a gén szóval, és meghatározta a „genotípus” és „fenotípus” fogalmakat. ”.

A második szakaszt az öröklődés jelenségeinek sejtszintű tanulmányozására való átmenet jellemzi (pitogenetika). T. Boveri (19021907), W. Sutton és E. Wilson (19021907) megállapították a kapcsolatot a mendeli öröklődési törvények és a kromoszómák eloszlása ​​között a sejtosztódás (mitózis) és a csírasejtek érése (meiózis) során.

A sejt tanulmányozásának fejlődése a kromoszómák szerkezetének, alakjának és számának tisztázásához vezetett, és segített megállapítani, hogy az egyes jellemzőket szabályozó gének nem mások, mint kromoszómák szakaszai. Ez fontos előfeltétele volt az öröklődés kromoszómális elméletének jóváhagyásának.

Megalapozásában döntő jelentőségűek voltak azok a vizsgálatok, amelyeket T. G. Morgan amerikai genetikus és munkatársai végeztek Drosophila legyeken (19101911).

Azt találták, hogy a gének a kromoszómákon lineáris sorrendben helyezkednek el, kapcsolódási csoportokat alkotva. A génkapcsolati csoportok száma megfelel a homológ kromoszómapárok számának, és egy kapcsolódási csoport génjei rekombinálódhatnak a meiózis folyamata során a crossing over jelensége miatt, amely az organizmusok örökletes kombinatív variabilitásának egyik formájának hátterében áll. Morgan is megállapította a nemhez kötött tulajdonságok öröklődési mintáit.

A genetika fejlődésének harmadik szakasza a molekuláris biológia vívmányait tükrözi, és az egzakt tudományok - fizika, kémia, matematika, biofizika stb. - módszereinek és elveinek alkalmazásához kapcsolódik az életjelenségek molekuláris szintű vizsgálatában. . A genetikai kutatás tárgya gombák, baktériumok és vírusok voltak.

Ebben a szakaszban a gének és az enzimek közötti kapcsolatokat tanulmányozták, és megfogalmazták az „egy gén egy enzim” elméletét (J. Beadle és E. Tatum, 1940): minden gén egy enzim szintézisét szabályozza; az enzim pedig egy reakciót irányít számos biokémiai átalakulásból, amelyek egy szervezet külső vagy belső jellemzőinek megnyilvánulásának hátterében állnak.

Ez az elmélet fontos szerepet játszott a gén fizikai természetének tisztázásában, mint az örökletes információ eleme.

1953-ban F. Crick és J. Watson genetikusok és biokémikusok kísérleteinek eredményeire, valamint röntgendiffrakciós adatokra támaszkodva létrehozta a DNS szerkezeti modelljét kettős hélix formájában. Az általuk javasolt DNS-modell jó összhangban van ennek a vegyületnek a biológiai funkciójával: a genetikai anyag önmegkettőzésének képességével, és azt sejtről sejtre generációkon keresztül fenntartja.

A DNS-molekulák ezen tulajdonságai a variabilitás molekuláris mechanizmusát is megmagyarázzák: a gén eredeti szerkezetétől való bármilyen eltérés, a DNS genetikai anyagának önmegkettőzésének hibája, ha egyszer felmerül, a későbbiekben pontosan és stabilan reprodukálódik a DNS leányszálaiban. .

A következő évtizedben ezek a rendelkezések kísérletileg is beigazolódtak: tisztázták a gén fogalmát, megfejtették a genetikai kódot és hatásmechanizmusát a sejtben a fehérjeszintézis folyamatában. Emellett módszereket találtak a mutációk mesterséges megszerzésére, és ezek segítségével értékes növényfajtákat és mikroorganizmus-törzseket hoztak létre - antibiotikum- és aminosavtermelők.

Az elmúlt évtizedben a molekuláris genetikában egy új irány alakult ki: a génsebészet, a technikák olyan rendszere, amely lehetővé teszi a biológus számára, hogy mesterséges genetikai rendszereket hozzon létre.

A génsebészet a genetikai kód univerzalitásán alapszik: a DNS-nukleotidhármasok beprogramozzák az aminosavak beépülését minden élőlény – ember, állat, növény, baktérium, vírus – fehérjemolekulájába.

Ennek köszönhetően lehetséges egy új gén szintetizálása vagy izolálása az egyik baktériumból, és bejuttatható egy másik olyan baktérium genetikai apparátusába, amelyből ilyen gén hiányzik.

Így a genetika fejlődésének harmadik, modern szakasza óriási távlatokat nyitott a célzott beavatkozásra a növényi és állati szervezetek öröklődési jelenségeibe, valamint szelekciójába, és feltárta a genetika fontos szerepét az orvostudományban, különösen a tanulmányban. az örökletes betegségek és fizikai anomáliák mintáiról az emberekben.

Szovjet tudósok:

Vavilov Nyikolaj Ivanovics (1887–1943) kiváló orosz biológus; a modern szelekciós elmélet szerzője; kidolgozta a kultúrnövények származási központjainak doktrínáját; megfogalmazta a homológiai sorozatok törvényét (azt a törvényt, amely szerint az egész növénycsaládot általában egy bizonyos, a családot alkotó nemzetségen és fajon átmenő változékonysági ciklus jellemzi.); kidolgozta a fajok mint rendszer tanát.

Dubinin Nyikolaj Petrovics (sz. 1907) az orosz genetika egyik megalapítója; bebizonyította a gén oszthatóságát; a nyugati kutatóktól függetlenül megállapította, hogy a valószínűségi, genetikai-automatikus folyamatok fontos szerepet játszanak az evolúcióban.

Karpechenko Georgij Dmitrievich (1899-1942) hazai citogenetikus, a retek-káposzta hibrid megalkotója.

Kolcov Nyikolaj Konsztantyinovics (1872–1940) hazai biológus; megjósolta a genetikai információ hordozóinak tulajdonságait; kidolgozta a génelméletet; kidolgozta a társadalomgenetika (eugenika) tanát.

Lobasev Mihail Efimovich (1907–1971) hazai genetikus. 1956-ban prof. M. E. Lobasev klasszikus genetikai kurzust kezd oktatni a Leningrádi Egyetem Genetika Tanszékén, amelyet ő vezet.

Nadson Georgy Adamovich (1867–1940) hazai mikrobiológus; az indukált mutagenezis (Kémiai vagy fizikai tényezők hatásából eredő mutációk) egyik felfedezője.

Romashov Dmitrij Dmitrijevics (18991963) hazai genetikus, Moszkvai Genetikai Iskola

Szerebrovszkij Alekszandr Szergejevics (1892-1948) kiváló hazai genetikus, N.K. tanítványa. Koltsova, tanár N.P. Dubinina. Kidolgozta a gén lineáris elméletét, megalkotta a génállomány és a genogeográfia tanát, és kimutatta a szelektív-semleges evolúcióban kulcsszerepet játszó sztochasztikus folyamatok létezését kis elszigetelt populációkban.

Filipcsenko Jurij Alekszandrovics (1882–1930) kiemelkedő hazai genetikus. 1919-ben létrehozta a Petrográdi Egyetem Genetikai Tanszékét.

Csetverikov Szergej Szergejevics (1880-1959) kiváló hazai genetikus, entomológus; „Az élet hullámai” (1905) című művében a népességszám változásának okait elemezte; „Az evolúciós folyamat egyes vonatkozásairól a modern genetika szemszögéből” című munkájában (1926) bizonyította a természetes populációk genetikai heterogenitását; a populációgenetika egyik megalkotója, biometrikus tanfolyamot tartott, 1925 óta pedig genetikai kurzust tanított a Moszkvai Egyetemen.

A szelekció és szelekció modern elméletének alapja az általános és populációgenetika által feltárt mintázatok, valamint a populációk genetikai paramétereinek felmérésére szolgáló módszerek. Miután megállapította, hogy a szelekció csak akkor hatékony, ha a populáció egyedeinek örökletes sokféleségén alapul, és a fenotípus nem mindig felel meg a genotípusnak, G. alátámasztotta a kiválasztott és felfegyverzett szervezetek örökletes tulajdonságainak és sokféleségének felmérésének szükségességét. kiválasztás megfelelő módszerekkel és gyakorlati technikákkal. Így a termelői tulajdonságok öröklődésének utódaik gazdaságilag fontos tulajdonságai alapján a legjobb állattenyésztők által régóta gyakorolt ​​értékelése tudományos igazolást kapott a genetika, mint a szelekciós és tenyésztési munka szükséges módszere, különösen értékes. a mesterséges megtermékenyítés módszerének elterjedésével kapcsolatban. A növények egyedszelekciójának módszerei is a tiszta vonalak, a homo- és heterozigótaság, valamint a feno- és genotípus nem azonosságán alapulnak. A hibridizáció és a keresztezés elméleti alapjául a független öröklődés genetikai mintázata és a tulajdonságok szabad kombinációja szolgált az utódokban, amelyek a szelekcióval együtt a szelekció fő módszerei közé tartoznak. A szovjet tenyésztők P. P. Lukjanenko, V. S. Pustovoit, V. N. Mamontova, V. Ya. Jurjev, V. P. Kuzmin, A. L. Mazlumov, M. I. Khadzhinov, P I. Lisitsyn és mások hibridizációja és szelekciója alapján csodálatos gabonafajtákat, ipari és egyéb növényeket hoztak létre. N. I. Vavilov homológiai sorozatának törvénye, a kultúrnövények származási génközpontjairól szóló doktrínája, valamint a távoli ökológiai-földrajzi kereszteződésekről és immunitásról szóló elméletei kiemelkedően fontosak a növénynemesítés hatékonyságának növelésében.

Az egyes állat- és növényfajok szelekciós módszereinek fejlesztését elősegíti ezen formák sajátos genetikáján végzett munka. Így a színes nercek vagy karakul juhok tenyésztése lehetetlen ezen állatok színének öröklődési mintáinak ismerete nélkül. A gének független öröklődésének és kölcsönhatásának genetikai mintái alapján a nercek genetikai szintézisét zafírral, gyöngyházzal és más, a természetben nem található szőrszínnel végezték. Új növényfajták létrehozására széles körben alkalmazták a távoli hibridizációt, amelynek alapján számos értékes gyümölcsfajtát (I. V. Michurin), búza-búza hibrideket (N. V. Cicin, G. D. Lapcsenko stb.), néhány hibrid fajtát kaptak. őszi búza stb. A távhibridizációt sikeresen alkalmazzák burgonya, répa, számos fa, dohány, stb. nemesítésében is. A citoplazmatikus hímsterilitás jelenségét kukorica, búza, cirok és egyéb nemesítésben használják. termények. A gazdaságilag értékes mezőgazdasági formák létrehozására szolgáló kísérleti poliploidia módszerei egyre nagyobb gyakorlati jelentőséget kapnak. növények. Ezeket a módszereket alkalmazták cukorrépa, hajdina, triploid mag nélküli görögdinnye, poliploid rozs, lóhere, menta stb. rendkívül termékeny triploid hibridjeinek létrehozására.

Egyre gyakrabban alkalmazzák, különösen a mikroorganizmusokkal kapcsolatban, hogy mutációkat idézzen elő ionizáló sugárzással és kémiai mutagénekkel. Létrejöttek már olyan mutáns törzsek, amelyek számos antibiotikumot, aminosavat, enzimet és egyéb biológiailag aktív anyagot termelnek, amelyek többszörösen termelékenyebbek az eredeti törzseknél (lásd Mikroorganizmusok genetikája). Mesterséges mutagenezis, amelyet a Szovjetunió növénynemesítésében alkalmaztak a 20-as évek végén. (L.N. Delone, A.A. Sapegin stb.), ma már széles körben használják a tenyésztési munkákban a különböző országokban. Mesterségesen nyert mutáns formák alapján magas hozamú árpa, búza, rizs, zab, borsó, szójabab, bab, csillagfürt stb. fajtákat hoztak létre és már be is vezettek a termelésbe. A kísérleti poliploidia és mesterséges mutagenezis módszerei a növények örökletes variabilitásának jelentős növelésével felgyorsítják és hatékonyabbá teszik a nemesítési munkát. Ez azonban nem csökkenti a szelekció és a hibridizáció szerepét. A régi fajták és fajták nemesítési módszereinek jelentősége a genetika sikerein alapuló új technikákkal kombinálva egyre növekszik, különösen az állattenyésztésben, ahol a kísérleti poliploidia és mutagenezis még nem alkalmazható. Továbbra is fontos feladat az állatok és növények értékelésére, kiválasztására és kiválasztására vonatkozó elméletek és módszerek, valamint azok legjobb termesztésére szolgáló rendszerek kidolgozása.

A genetikailag szabályozott heterózis módszerei a G. eredményein alapulnak, amely biztosította az eredeti fajtáknál 30-40%-kal magasabb terméshozamú hibridkukorica, a cirok és más növények termését, valamint mezőgazdasági növényekből. állatok sertések és különösen csirkék (a legjobb hibrid csirkék jobbak a fajtatiszta csirkéknél vagy a keresztezett hibrideknél a tojástermelésben, a tojásméretben és a takarmányköltségben) (lásd: Állatgenetika és Növénygenetika).

G. egyre fontosabb szerepet játszik az emberi öröklődés vizsgálatában, valamint az örökletes betegségek megelőzésében és kezelésében (lásd Humángenetika, Orvosi genetika).

G. nagyban hozzájárult a dialektikus-materialista világkép megismeréséhez, megmutatva, hogy az élet alapvető tulajdonsága - az öröklődés - az evolúció során kialakuló kromoszóma-apparátus összetett fizikai és kémiai szerkezetén alapul, a tárolás és a tárolás érdekében. genetikai információ átadása. Így G. újabb bizonyítékkal szolgált az anyag fiziko-kémiai és biológiai szerveződési formái és az anyagi világ egysége közötti kapcsolatra. G. kimutatta, hogy minden genetikai jelenség és folyamat, így az örökletes variabilitás jelenségei is meghatározottak. Az öröklődés és az örökletes variabilitás jelenségeinek dialektikusan ellentmondó egységét a kromoszómák és a bennük lévő gének szerkezetében bekövetkező változások viselkedésében és sajátosságaiban magyarázták a keresztezések során, valamint a genetikai anyag külső hatásokra, ill. az intracelluláris környezet körülményei. G. azt is kimutatta, hogy az evolúció mozgatórugója elsősorban az öröklődés és az örökletes variabilitás közötti belső ellentmondás, amely a mutáció, a hibridizáció és a szelekció során bekövetkező rekombináció útján oldódik fel. G. megerősítette Darwin evolúciós elméletét és hozzájárult annak kidolgozásához. Miután feltárta az öröklődés jelenségeinek anyagiságát, G. a természettudomány fejlődési logikája alapján megmutatta, hogy minden genetikai jelenség és folyamat alá van vetve a dialektikus mozgás törvényeinek. Az öröklődés és változékonyság elméletének fejlesztése során a szovjet genetikusok szilárdan kitartanak a dialektikus materializmus és a marxista-leninista filozófia álláspontja mellett.

3. A sejtmag és a kromoszómák szerepének bizonyítása az öröklődés jelenségeiben. A gének lokalizációja a kromoszómákban.

Az első tény, amely feltárta a kromoszómák szerepét az öröklődésben, a kromoszómák szerepének bizonyítása az állatok nemének meghatározásában, valamint az 1:1 nemi szegregáció mechanizmusának felfedezése volt. Morgan kísérleteit gyümölcslegyeken, a Drosophilán végezte. Nézzünk egy konkrét példát a kutatásából. Ha egy szürke testű és normál szárnyú Drosophila legyet keresztezünk egy sötét testszínű és kezdetleges szárnyú légyekkel, akkor a hibridek első generációjában minden légy szürke lesz normál szárnyakkal. Ezek két pár allélgén heterozigótái, és a has szürke színét meghatározó gén dominál a sötét színnel szemben, a normál szárnyak kialakulását meghatározó gén pedig a szárnyak fejletlenségét jelző gént.

Egy F1 hibrid homozigóta recesszív Drosophila (sötét test, kezdetleges szárnyak) keresztezésének elemzésekor az F2 utódok túlnyomó többsége hasonló lesz a szülői formákhoz.

Morgan az egy kromoszómán lokalizált gének együttes öröklődésének jelenségét kapcsolt öröklődésnek, a gének egy kromoszómán történő lokalizációját pedig génkapcsolatnak nevezte. Az azonos kromoszómán lokalizált gének kapcsolt öröklődését Morgan törvénynek nevezik.

Az egy kromoszómában található összes gén együtt öröklődik, és egy kapcsolódási csoportot alkot. Mivel a homológ kromoszómák azonos géneket tartalmaznak, egy kapcsolódási csoportot két homológ kromoszóma alkot. A kapcsolódási csoportok száma megfelel a haploid halmazban lévő kromoszómák számának. Így az embernek 46 kromoszómája van - 23 kapcsolási csoport, a Drosophila 8 kromoszómával - 4 kapcsolási csoporttal, a borsónak 14 kromoszómája - 7 kapcsolási csoport.

1911 óta T. Morgan és munkatársai az amerikai Columbia Egyetemen egy sorozatot kezdtek publikálni, amelyben megfogalmazta az öröklődés kromoszómális elméletét. Az öröklődés kromoszómális elméletének alapelvei:

A gének a kromoszómákon helyezkednek el. Minden kromoszóma egy génkapcsolati csoportot képvisel. A kapcsolódási csoportok száma minden fajban megegyezik a haploid kromoszómakészlettel.

Minden gén külön helyet (lókuszt) foglal el a kromoszómán. A kromoszómák gének lineárisan helyezkednek el.

Az allél gének kicserélődnek a homológ kromoszómák között.

A kromoszómán lévő gének közötti távolság arányos a köztük lévő átkelés százalékával.

Tehát a sejtek magjában olyan kromoszómák vannak, amelyek DNS-t tartalmaznak - az örökletes információk tárháza. Ez határozza meg a sejtmag vezető szerepét az öröklődésben. A modern biológia ezen legfontosabb álláspontja nem egyszerűen logikus érvelésből következik, számos pontos kísérlet igazolta. Adjunk egyet közülük. A Földközi-tenger számos egysejtű zöld algafajnak, az Acetabularia-nak ad otthont. Vékony szárakból állnak, amelyek felső végén sapkák vannak. Az acetabularia típusait sapkájuk alakja különbözteti meg. Az acetabuláris szár alsó végén található a mag.

Az egyik acetabularia faj kalapját és magját mesterségesen eltávolították, és egy másik acetabularia fajból kivont magot adtak a szárhoz. Mi történt? Egy idő után a beültetett maggal rendelkező algák egy sapkát képeztek, amely arra a fajra jellemző, amelyhez az átültetett mag tartozott.

Bár az öröklődés jelenségeiben a sejtmag vezető szerepet tölt be, ebből azonban nem következik, hogy minden tulajdonság nemzedékről nemzedékre való átviteléért csak a mag a felelős. A citoplazmában is vannak olyan struktúrák (kloroplasztiszok és mitokondriumok), amelyek DNS-t tartalmaznak, és képesek örökletes információk továbbítására.

Így minden sejt magjában található az egész szervezet fejlődéséhez szükséges alapvető örökletes információ, tulajdonságainak és jellemzőinek sokféleségével együtt. Ez az a mag, amely központi szerepet játszik az öröklődés jelenségeiben.

10. Kromoszóma szerkezet: kromatid, kromomerek, eukromatikus és heterokromatikus

kromoszómák régiói.

A kromoszómák két kromatidából állnak, amelyeket egy elsődleges szűkület egyesít. A centromer helyzete szerint a kromoszómákat metacentrikusra (egyenlő karok), szubmetacentrikusra (egyenlő karok), akrocentrikusra (a centroméra a kromoszóma egyik végén helyezkedik el, az utóbbi egy nagyon rövid vagy akár láthatatlan második karral rendelkező rúd) osztják. ), és telocentrikus pálca alakú kromoszómák, amelyeknek a centroméra a proximális végén található. A kromomerek egyes kutatók szerint szorosan spirális metszetek, mások szerint nukleoprotein anyag tömörödései. A kromomerek közötti tereket interkromomer filamentumoknak nevezzük.

Euchromatin, aktív kromatin, kromatin szakaszok (kromoszómális anyagok), amelyek megőrzik az elemi dezoxiribonukleoprotein filamentumok (DNP) despiralizált állapotát a nyugalmi sejtmagban, azaz interfázisban (a heterokromatin többi szakaszától eltérően). Az euchromatin abban is különbözik a heterokromatintól, hogy képes intenzíven szintetizálni ribonukleinsavat (RNS), és magas a nem hiszton fehérjék tartalma. A DNP mellett ribonukleoprotein részecskéket (RNP granulátum) is tartalmaz, amelyek az RNS érésének befejezésére és a citoplazmába történő átvitelére szolgálnak. Az euchromatin tartalmazza a szervezet legtöbb szerkezeti génjét.

Heterokromatin (a hetero... és a görög chroma color szóból), a kromoszómák olyan szakaszai, amelyek a sejtosztódások közötti intervallumban, azaz interfázisban maradnak, tömörítve (az euchromatin többi szakaszától eltérően). A heterokromatin néha szorosan kapcsolódik a maghoz, egyfajta gyűrűt vagy héjat képezve körülötte. A mitózis során a heterokromatin többé-kevésbé erősebben festődik, mint az euchromatin (pozitív vagy negatív heteropiknózis jelensége). A heterokromatin különösen sok állatfaj ivari kromoszómájára jellemző. A heteropiknotikus területek kísérleti úton nyerhetők, például alacsony hőmérséklet hatására. Úgy gondolják, hogy a Heterochromatin nem tartalmaz olyan géneket, amelyek szabályozzák a szervezet fejlődését.

11. A kromoszóma morfológia szerveződésének változásai a mitózis és a meiózis során. Replikáció

kromoszómák. Polythenia. A kromoszómák ontogenetikai változatossága.

H. a mitózis és a meiózis időszakában. Amikor egy sejt osztódni kezd, a DNS és az RNS szintézise a sejtekben leáll, a sejtek egyre sűrűbben tömődnek össze (például egy emberi sejtben egy 160 mm hosszú DNS-lánc csak 0,5 x 10 térfogatba fér bele mikron), a sejtmag membránja megsemmisül, és az X. a sejt egyenlítőjénél sorakozik fel. Ebben az időszakban a leginkább hozzáférhetőek megfigyelésre és morfológiájuk tanulmányozására. A metafázisos sejtek, valamint az interfázisos sejtek fő szerkezeti egysége egy 100 x 200 átmérőjű DNP-szál, amely szoros spirálban van elrendezve. Egyes szerzők úgy találják, hogy a 100 x 200 átmérőjű szálak a második hajtogatási szint struktúráit alkotják, míg a 2000 körüli átmérőjű szálak alkotják az X metafázis testét. Mindegyik X metafázis kromatidákból áll (3. ábra, 1). az eredeti X interfázis replikációja eredményeként A jelölt és módosított DNS-prekurzorok használata lehetővé tette a különböző színű kromatidák egyértelmű megkülönböztetését a mitózis metafázisában lévő X.-ben, aminek köszönhetően megállapították, hogy az X. replikáció során , gyakran előfordul a testvérkromatidák közötti szakaszok cseréje (crossing over). A klasszikus citológiában nagy jelentőséget tulajdonítottak a metafázisú króm mátrixának, kötelező komponensnek számított, amelybe a spiralizált kromonémák belemerülnek. A modern citológusok a metafázisú daganatok mátrixát az összeomló sejtmag maradékanyagának tekintik; gyakran egyáltalán nem észlelik.

A kromoszómák politén reduplikációja a kromoszómákban, ami a kromoszómák számának növekedéséhez vezet a kromoszómák számának növekedése és a mag átszervezése nélkül. Ez a folyamat, amely a kromoszómák belsejében megy végbe, a szám poliploidizációjához vezet

12. A kromoszómák molekuláris szerveződése prokariótákban és eukariótákban. Kromatin összetevők:

DNS, RNS, hisztonok, egyéb fehérjék. A kromatin csomagolás szintjei, nukleoszómák.

Jelenleg a kromoszómák három típusa a legismertebb:

Prokariótákban a nukleoidban és az eukarióták sejtszervecskéiben

Az osztódó eukarióta sejtekből származó kromoszómák

Az eukarióták interfázisú kromoszómái

A szerkezet fő jellemzője a héj által határolt mag hiánya. Az örökletes információt egyetlen bakteriális gyűrű alakú kromoszóma tartalmazza, amely egyetlen DNS-molekulából áll, és a citoplazmába merül. A DNS nem alkot komplexet a fehérjékkel > a kromoszómákat alkotó gének „működnek”, pl. folyamatosan kiolvassák belőlük az információkat. A DNS-t speciális fehérjeszálak segítségével rögzítik a membránhoz. A DNS-tartalom sokkal kisebb, mint egy eukarióta sejtben. A legtöbb gén egyedi, általában csak a tRNS-t és az rRNS-t kódoló gének ismétlődnek. A sejtmag a sejt legfontosabb alkotóeleme. A sejtmag DNS-t tartalmaz, azaz. géneket, és ennek köszönhetően két fő funkciót lát el: 1) a genetikai információ tárolását és reprodukálását, valamint 2) a sejtben lezajló anyagcsere-folyamatok szabályozását. A magot egy héj veszi körül, amely két jellegzetes szerkezetű membránból áll. A citoplazma felé eső felületen a külső magmembránt riboszómák borítják, a belső membrán sima. A kromatin DNS-t és fehérjéket tartalmaz, és a kromoszómák spiralizált és tömörített régiója.

A KROMATIN, a sejtmag nukleoproteinje, amely a kromoszómák alapját képezi. Az X. összetétele a következőket tartalmazza: DNS (30-40 tömeg%), hisztonok (30-50%), nem hiszton fehérjék (4-33%) és RNS. A nem hiszton fehérjék, az RNS száma és a DNS-molekulák mérete széles skálán változik az X. izolálási módszerétől és a tárgy természetétől függően. Kölcsönhatás hisztonok és DNS között ch. arr. ión.

Az X. szerkezetét egy 10 nm átmérőjű elemi fibrillum alkotja. Ehhez a bonyolultabb szerkezetekbe fektetés 4 szintje ismert. X. szerkezeti kutatásának legfontosabb állomása az alapítvány 1973-as felfedezése volt. az X.-nukleoszóma szerkezeti egysége. Egy univerzális „mag” részecskéből áll, amelyet DNS alkot (146 nukleotidpár), 4 hisztonból álló oktamer (H2A, H2B, NZ és H4 – mindegyikből két-két molekula) és változó hosszúságú linker DNS-ből (0-80 nukleotidpár) , a H1 hisztonnal kapcsolódik. A hisztonok szekvenciája a DNS-molekula mentén -H3 H2A H2B (H4, H3)2 H2B H2A H3. Szóközök szerint. A. Klug modellje szerint a „mag” részecske úgy néz ki, mint egy 11 nm átmérőjű, 5,7 nm vastagságú lapos korong, külsején 2. rendű szimmetriatengellyel. melynek felülete B-formájú DNS kettős hélixszel van feltekerve, 1,75 fordulatnyi baloldali szuperhélixet alkotva.

A 10 nm átmérőjű fibrillákhoz speciális jellemzőkkel rendelkező „gyöngyök egy húron” modellt javasoltak. a DNS nukleotid szekvenciához képest a nukleoszómák elrendezésével (ún. fázisozás). A szerveződés következő szintjét egy vastag, 30 nm átmérőjű fibrill képviseli. Két alternatív modell írja le: egy szabályos spirál - szolenoid, amelynek egy menete 3-7-8 nukleoszómát tartalmaz, és egy kevésbé felismert globuláris, ahol minden 6-12 nukleoszóma alkot egy-egy gömbölyűt. A H1 hiszton fontos szerepet játszik az X szupranukleoszomális szerveződésében. Az úgynevezett készülék részletei Az X. hurok vagy domén szerkezete és maguk a metafázisban (a sejtosztódás egyik szakaszában) lévő kromoszómák ismeretlenek. Érdekes hipotézis, hogy egy tartomány egynek vagy szélsőséges esetben többnek felel meg. gének.

Még mindig nincsenek kellően egyértelmű adatok az RNS jelentőségéről a kromatin összetételében. Lehetséges, hogy ez az RNS a szintetizált termék gyógyszerrel kapcsolatos funkcióját képviseli

RNS, és ezért részben kapcsolódik a DNS-hez, vagy az RNS egy speciális típusa, amely a kromatin szerkezetére jellemző.

A hisztonok alkotják a fő kromatinfehérjék többségét, és körülbelül ugyanolyan mennyiségben találhatók meg, mint a DNS.

A négy osztályba tartozó hisztonok közvetlenül kölcsönhatásba lépnek a DNS-sel, és a kromatin első szerveződési szintjének részecskéinek sorozatát alkotják. A hisztontípusok konzerválása az evolúció során azzal magyarázható, hogy meg kell őrizni ezt az alapvető reakciót. A hisztonok ötödik osztálya a részecskék közötti kölcsönhatásban vesz részt. A hiszton osztályok állandósága azt sugallja, hogy a DNS-hiszton, hiszton-hiszton és hiszton-nem hiszton fehérje kölcsönhatások nagymértékben hasonlóak lehetnek a fajok között. Ebből következtetést vonhatunk le mind az elsődleges részecskék, mind a későbbi, összetettebb rendű, részecskék sorozatából álló szerkezetek kialakulásának általános mechanizmusaira.

Az első négy osztály hisztonjai jelentős mennyiségű savas és bázikus aminosavat tartalmaznak. Ezért ezek a fehérjék nagy töltést hordoznak. A bázikus és savas aminosavak aránya 1,4-2,5 tartományba esik. Ezek a hisztonok két csoportra oszthatók.

Az argininben gazdag hisztonoknak két típusa van: H3 és H4. Az összes ismert fehérje közül a legkonzerváltabbak közé tartoznak.

A lizinben mérsékelten dúsított hisztonok két fehérjét tartalmaznak. H2A-nak és H2B-nek nevezik őket (a nómenklatúra elnevezésükkel ellentétben ezek nem rokon, hanem független fehérjék). Ugyanaz a két típusú hiszton található különböző eukariótákban, de jelentős fajok közötti eltéréseket mutatnak az aminosavszekvenciában.

Az ötödik osztályt a hisztonok képviselik, amelyek lizinben nagyon gazdagok; több, egymáshoz közeli rokon fehérjéből áll, átfedő aminosavszekvenciákkal. Ezek a H1 hiszton (a madár vörösvértesteiben van egy H5 nevű változat). Ezekben a hisztonokban jelentős fajok és szövetek közötti variációkat találtak (az élesztőkben láthatóan nincs ilyen hisztonosztály). Bár ezek a hisztonok a legalapvetőbb hisztonok, könnyen izolálhatók a kromatinból, ha teljesen feloldódnak sóoldatban (0,5 M).

Ahogy a neve is sugallja, a nem hisztonok az összes többi kromatin fehérje. Feltételezhető tehát, hogy nagy faj- és szöveti eltérésekkel rendelkeznek, bár diverzitásuk mértékére még nincsenek szigorú adatok. Ezek a fehérjék a kromatin fehérjék teljes tömegének kisebb hányadát teszik ki, mint a hisztonok. Ezenkívül ez sokkal nagyobb számú fehérjét foglal magában, így bármely egyedi fehérje sokkal kisebb mennyiségben van jelen, mint bármelyik hiszton.

A nem hiszton fehérjék osztálya magában foglalhatja a génexpresszióval kapcsolatos fehérjéket és a magasabb rendű struktúrák szerveződésében részt vevő fehérjéket. Így a legjelentősebb nem hisztonok közé tartozik az RNS-polimeráz. A HMG fehérjék (nagy mobilitású csoport) a nem hisztonok külön, jól elkülöníthető alosztályát alkotják. A fő probléma, amely más, nem hiszton fehérjékkel végzett munka során felmerül, azok más sejtmagfehérjékkel való szennyeződése.

A genetikai anyag csomagolása spiralizálással (kondenzációval) történik. 3.1. A DNS-csomagolás első szintje nukleoszomális.

A nukleoszóma egy gömbölyű (oktamer), amely mind a négy hisztonból két-két molekulát tartalmaz (amely körül a DNS kettős hélix körülbelül két fordulatot hoz létre, és továbbhalad a következő golyócskába. A DNS-molekula hossza 5-7-szeresére csökken. Második szintű csomagolószolenoid (szupernukleoszómális) A nukleoszómális filamentum kondenzálódik, nukleoszómáit a H1 hiszton „keresztbe köti” és kialakul egy kb. további 6-szorosára rövidíti a filamentumot.. A csomagolás harmadik szintje kromatid (hurok) . A szupernukleoszómális szál spirálisan hurkokat és hajlatokat képez. Ez képezi a kromatid alapját és biztosítja a csomagolás kromatid szintjét A csomagolás negyedik szintje a A metafázisban lévő kromatidák eukromatikus (gyengén spiralizált) és heterokromatikus (erősen spiralizált) régiók képződésével képesek spirálozni, a rövidülés 20-szoros. A kondenzáció összességében a DNP-szál rövidülése 10.000 alkalommal.

13. A genetikai elemzés céljai és alapelvei. Módszerek: hibridológiai, mutációs,

citogenetikai, genealógiai, populációs, iker, biokémiai.

14. G által felfedezett öröklődési minták monohibrid kereszteződésekben.

Mendel. G. Mendel elképzelése a diszkrét öröklődésről (faktoriális

hipotézis). Az ivarsejtek tisztaságának törvénye.

Mendel különböző borsófajták hibridizálásával fedezte fel az öröklődés törvényeit. A hibridizáció különböző genotípusú egyedek keresztezése. Az olyan keresztezést, amelyben egy pár alternatív tulajdonságot vesznek figyelembe a szülő egyedeknél, monohibridnek nevezzük.

Mendel első törvénye: egy pár alternatív tulajdonságra elemzett homozigóta egyedek keresztezésekor az első generációs hibridek egységessége figyelhető meg, mind fenotípusban, mind genotípusban. Ahhoz, hogy Mendel törvényei érvényesüljenek, számos feltételnek teljesülnie kell:

1) különböző allélpárok génjeinek különböző kromoszómákon kell jelen lenniük;

2) a gének között ne legyen kapcsolat vagy kölcsönhatás (a teljes dominancia kivételével);

3) egyenlő valószínűséggel kell létrehozni a különböző típusú ivarsejteket és zigótákat, és azonos valószínűséggel kell túlélni a különböző genotípusú szervezeteket (nem lehetnek halálos gének);

4) a génnek 100%-os penetranciának kell lennie, nem lehet pleiotróp hatás vagy génmutáció.

A monoflexibilis keresztek tanulmányozása során Mendel különböző típusú kereszteket fejlesztett ki:

1.hibrid fordított keresztezése szülővel. Egyénileg.

2. közvetlen és fordított - az elemzési jellemző és a nem kölcsönösen ellentétes kombinációja jellemzi.

3. hibrid elemzése-keresztezése recesszív homozigótával Aa*aa, míg a homozigóta recesszív egyedet analizátornak nevezzük, mert nem befolyásolja a hibridből származó hajlamok fenotípusos megnyilvánulását.

Ennek a szabálynak a citológiai indoklása később jelent meg: Az F1(Aa) hibridben a meiózis során különböző kromoszómapárok egymástól függetlenül diszpergálódnak leánysejtekbe => véletlenszerű megtermékenyítéssel 3 féle zigóta (AA, Aa és aa). Egyéb bizonyíték a tetrád elemzés (mohákban a heterozigóta Aa sejt haploid spórák tetradját termeli. A spórákból kifejlődött szervezetek fele A genotípusú, fele a).

15. Az allélok és kölcsönhatásaik képzelete: teljes és hiányos dominancia,

kodominancia. Homozigozitás és heterozigótaság. Relatív karakter

dominancia. A dominancia lehetséges biokémiai mechanizmusai.

Az allél egy gén egyik lehetséges állapota, amelyek mindegyikét egyedi nukleotidszekvencia jellemez.

Több allél esetén sajátos intraallél kölcsönhatások figyelhetők meg. Azokat az allélokat, amelyeket egy populációban kettőnél több allélállapot képvisel, többszörösnek nevezzük. Ugyanazon kromoszómális lókusz többszörös mutációjának eredményeként keletkeznek. A domináns és recesszív gének mellett megjelennek az intermedier allélek is, amelyek a dominánshoz képest recesszíven, a recesszívvel szemben pedig dominánsan viselkednek.

Teljes dominancia esetén az egyik gén teljesen elnyomja egy másik gén expresszióját (Mendel törvényei teljesülnek), míg a domináns tulajdonság homozigótái és a heterozigóták fenotípusosan megkülönböztethetetlenek.

Hiányos dominancia (köztes öröklődés) esetén a domináns gén nem gátolja teljesen a recess gén hatásának megnyilvánulását. Az első generáció hibridjeiben köztes öröklődés figyelhető meg, a második generációban pedig a fenotípus és a genotípus szerinti felosztás azonos 1:2:1 arányban (a génhatás dózisa nyilvánul meg). Például, ha az édes borsónövényeket piros és fehér virágokkal keresztezi, az első generációnak rózsaszín virágai lesznek.

Kodominancia esetén az egyik allélpár génjei egyenértékűek, egyik sem gátolja a másik tevékenységét; ha mindkettő benne van a genotípusban, mindkettő kifejti hatását. A JA és JB gének egyidejű jelenléte a genotípusban meghatározza az A és B antigének jelenlétét a vörösvértestekben (IV. vércsoport). A JA és a JB gének nem elnyomják egymást – ekvivalensek, kodominánsak.

Homozigozitás, a szervezet vizsgálóberendezésének olyan állapota, amelyben a homológ kromoszómák egy adott gén azonos formájával rendelkeznek (lásd Allélek). Egy gén átmenete homozigóta állapotba recesszív allélok megnyilvánulásához vezet a szervezet felépítésében és működésében (fenotípus), melyek hatását heterozigótaság esetén a domináns allélok elnyomják. A homozigótaság tesztje a szegregáció hiánya bizonyos típusú keresztezések során. Egy homozigóta szervezet egy adott génhez csak egyféle ivarsejtet termel.

A heterozigótaság bármely hibrid szervezetben rejlő állapot, amelyben homológ kromoszómái egy adott gén különböző formáit (alléljait) hordozzák, vagy a gének egymáshoz viszonyított elrendeződésében különböznek („strukturális heterozigótaság”). A „heterozigótaság” kifejezést először W. Bateson angol genetikus vezette be 1902-ben. A heterozigótaság akkor fordul elő, amikor különböző genetikai vagy szerkezeti összetételű ivarsejtek heterozigótává egyesülnek. Strukturális heterozigótaság akkor lép fel, ha valamelyik homológ kromoszóma kromoszóma-átrendeződése következik be, meiózisban vagy mitózisban mutatható ki. A heterozigótaság vizsgálati keresztezéssel derül ki. A heterozigótaság általában a szexuális folyamat következménye, de létrejöhet mutáció eredményeként (például egy homozigóta AA-ban az egyik allél mutált: A®A"). A heterozigótaság esetén a A káros és halálos recesszív allélokat a megfelelő domináns allél jelenléte elnyomja, és csak akkor jelenik meg, ha ez a gén homozigóta állapotba kerül, ezért a heterozigótaság széles körben elterjedt a természetes populációkban, és úgy tűnik, a heterózis egyik oka. domináns allélek hatása a heterozigótaság során a káros recesszív allélek populációban való megőrzésének és elterjedésének az oka (ún. heterozigóta hordozó) Azonosításuk (például apák utódvizsgálatával) minden tenyésztési és szelekciós munka során történik. , valamint az orvosi-genetikai előrejelzések készítésekor.

A több allél megléte önmagában is jelzi a dominancia relatív természetét, jelezve, hogy csak a genotípusos környezet meghatározott körülményei között nyilvánul meg.

Biokémiai szinten gyakran megfigyelhető egy gén alléljainak kodominanciája: mindegyik megadja egy fehérje vagy más anyag géntermékének saját verzióját (ebben az esetben a null allélok a géntermék hiányát jelzik).

16. A keresztezés elemzése, a hibridek ivarsejttípusainak és arányainak elemzése.

Szegregáció fenotípus és genotípus szerint a második generációban és elemzése

keresztezés a tulajdonság és a különböző típusú allélok monogén szabályozásával

interakciók.

Hibrid elemzése-keresztezése recesszív homozigótával Aa*aa, míg a homozigóta recesszív egyedet analizátornak nevezzük, mert nem befolyásolja a hibridből származó hajlamok fenotípusos megnyilvánulását. A homozigóta org-zma ivarsejtjei felfedik a genotípus str-ru-ját, ami lehet. két lehetőség közül választhat - AA és Aa. Domináns homozigóta formával keresztezve minden utód egységes lesz, heterozigóta formával keresztezve pedig 1:1 arányú genotípus-hasadás figyelhető meg. (P Aa*aa, G A,a; a, F 1Aa:1aa). Ezen eredmények alapján Mendel arra a következtetésre jutott, hogy a recesszív hajlamok nem tűnnek el egy heterozigóta szervezetben, hanem változatlanok maradnak, és ugyanazokkal a recesszív hajlamokkal találkoznak.

Az ivarsejtek tisztaságának szabálya: ha minden szervezet tartalmaz egy pár váltakozó tulajdonságot keveredés nélkül, akkor minden ivarsejt minden tulajdonságból csak egy hajlamot hordoz, és mentes ennek a tulajdonságnak a többi hajlamától.

G. Mendel által felfedezett monohibrid kereszteződések öröklődési mintái: az első generációs hibridek egységessége, a második generációban hasadás.

Mendel második felosztási törvénye. Az első generációs hibridek egymással (azaz heterozigóta egyedek) keresztezésekor a következő eredményt kapjuk: A domináns A gént tartalmazó egyedek magjai sárga, a mindkét recesszív gént tartalmazó egyedek pedig zöld magvakkal rendelkeznek. Ebből következően az egyedek aránya fenotípus (magszín) szerint 3:1 (3 rész domináns tulajdonságú és 1 rész recesszív tulajdonságú). Genotípus szerint: az egyedek 1 része sárga homozigóta (AA), 2 része sárga heterozigóta (Aa) és 1 része zöld homozigóta (aa). Mendel második törvénye: egy pár alternatív tulajdonságra elemzett első generációs hibridek (heterozigóta szervezetek) keresztezésekor fenotípusban 3:1, genotípusban 1:2:1 hasadási arány figyelhető meg.

17. Öröklődési minták di- és polihibrid keresztezésekben, monogénnel

az egyes jelek ellenőrzése. Általános képlet a függetlenekre való felosztáshoz

öröklés.

Mendel különböző borsófajták hibridizálásával fedezte fel az öröklődés törvényeit. A hibridizáció különböző genotípusú egyedek keresztezése. Keresztezés, amelyben egy pár alternatívát vesznek figyelembe a szülői egyedeknél. A karakterisztikát monohibridnek, két karakterpárt dihibridnek, kettőnél több pár karaktert polihibridnek neveznek.

A digib és polihibrid keresztezések tanulmányozásakor Mendel megalkotta a karakterek független öröklődésének törvényét: a di- és polihibrid keresztezésekben minden karakterpár a többitől függetlenül, 3:1 arányban öröklődik, és önállóan kombinálható más karakterekkel. Az anális keresztezés során a fenotípus és a genotípus szerinti felosztás 1:1:1:1 arányban esik egybe.

A különböző homológ kromoszómapárokban lokalizált tulajdonságok öröklődésének függetlensége alapján Mendel digitális törvényeket vezetett le bármely polihibrid keresztezésre, ahol minden tulajdonság úgy viselkedik, mint egy monohibrid keresztezésnél.

A különböző homológ krizmapárokban lokalizált tulajdonságok öröklődésének függetlensége alapján Mendel digitális törvényeket vezetett le bármely polihibrid keresztezésre, ahol minden tulajdonság úgy viselkedik, mint egy monohibrid keresztezésnél:

2n számú ivarsejtfajták, hibridómák

A 2n a hibridek keresztezése révén létrejött fenotípus osztályok száma.

3n a genotípus osztályok száma.

4n számú ivarsejtek lehetséges rekombinációja

(3:1)n-képlet a fenotípusos hasításhoz.

(1:2:1)n-képlet genotípus szerinti felosztása.

18. Nem allél kölcsönhatások. A nem allél kölcsönhatások biokémiai alapjai.

A gének pleiotróp hatása. Behatolás és kifejezőkészség.

A különböző lókuszokon, ugyanazon és különböző kromoszómákon elhelyezkedő géneket nem allélikusnak, kölcsönhatásukat inter-allélnek nevezzük. A következő típusokat különböztetjük meg: komplementaritás, episztázis és polimerizáció. A komplementaritás mellett a különböző allélpárokból származó két domináns (recesszív) gén jelenléte egy genotípusban a tulajdonság új változatának megjelenéséhez vezet. Tipikus példa erre az ember hallásfejlődése. A normál hallás érdekében az emberi genotípusnak tartalmaznia kell a különböző D és E allélpárokból származó domináns géneket. A D gén felelős a fülkagyló normális fejlődéséért; az E gén pedig a hallóideg fejlődéséért felelős. A recesszív homozigótákban (dd) a fülkagyló fejletlen, genotípusa miatt pedig a hallóideg fejletlen. A D-ee, ddE- és ddee genotípusú emberek süketek lesznek.

Az episztázis során az egyik allélpárból származó domináns (recesszív) gén elnyomja egy másik allélpárból származó domináns (recesszív) gén hatását. Ez a jelenség a komplementaritás ellentéte. a) a domináns hatású géneket episztatikus géneknek vagy szupresszor géneknek nevezzük. Velük kapcsolatban ez a domináns episztázis.

A csirkékben a domináns C gén határozza meg a pigmentszintézist, egy másik I gén domináns allélja pedig annak szuppresszora, a C-I-genotípusú csirkék tollazata pedig fehér.

Embereknél a „Bombay-jelenséget” a vércsoportok ABO-rendszer szerinti öröklődésében írták le. Egy olyan nőnél, aki a JB allélt az anyjától kapta, az I. (0) vércsoport fenotípusosan volt meghatározva. Egy részletes vizsgálat feltárta, hogy a JB gén hatását (az antigén B szintézise az eritrocitákban) egy ritka recesszív gén gátolta, amely homozigóta állapotban episztatikus hatású.

c) a domináns hatást fokozó géneket intenzifikáló géneknek nevezzük. Az elnyomott géneket hiposztatikus géneknek nevezzük. Velük kapcsolatban ez recesszív episztázis. Az episztázis széles körben elterjedt a természetben, de biokémiai mechanizmusait kevéssé tanulmányozták.

Abban az esetben, ha a különböző allélpárokból származó gének kölcsönhatásba lépnek, de ugyanolyan komplementer hatással vannak egy tulajdonságra, ezeket poligéneknek vagy polimergéneknek nevezzük. Az ilyen kölcsönhatás jelenségét polimerizációnak nevezik. Ebben az esetben a tulajdonság megnyilvánulásának mértéke a poligének domináns alléljainak számától függ. Az ilyen jellemzőket kvantitatívnak nevezzük. A polimer géneket általában a latin ábécé egy betűje jelöli numerikus indexekkel, például A1A1A2A2a3a3 stb. A polimer gének által meghatározott tulajdonságokat poligénnek nevezzük. Így számos mennyiségi és néhány minőségi tulajdonság öröklődik az állatokban és az emberekben: magasság, testsúly, vérnyomás, bőrszín stb. E tulajdonságok megnyilvánulási foka a genotípusban lévő domináns gének számától függ (minél több van , minél hangsúlyosabb a tulajdonság) és nagyrészt a környezeti feltételek befolyásától. Egy személy hajlamos lehet különféle betegségekre: magas vérnyomás, elhízás, diabetes mellitus, skizofrénia stb. Kedvező környezeti feltételek mellett ezek a tünetek nem jelentkezhetnek, vagy enyhék lehetnek. Ez megkülönbözteti a poligénikusan öröklődő tulajdonságokat a monogénektől. A környezeti feltételek megváltoztatásával és a megelőző intézkedések végrehajtásával egyes multifaktoriális betegségek gyakorisága és súlyossága jelentősen csökkenthető. A polimer gének „dózisainak” (additív hatás) és a környezet hatásának összegzése biztosítja a mennyiségi változások folyamatos sorozatának meglétét. A polimer gének minimális számát, amelynél egy tulajdonság megjelenik, küszöbhatásnak nevezzük.

A gének komplementer és episztatikus hatásának számos példáját fedezték fel mikroorganizmusokban, növényekben, állatokban és emberekben. A nem allél gének kölcsönhatása a komplementer vagy episztatikus gének által kódolt enzimfehérjék közötti biokémiai kapcsolaton alapul.

Több tulajdonság egy géntől való függését pleiotrópiának nevezzük. Megállapították, hogy a zabban a pikkelyek színét és a vetőmag hosszát egy gén határozza meg. Embereknél a „pók ujjak” néven ismert anomáliát egy gén okozza, amely szintén szerkezeti rendellenességekkel jár.

Másrészt ugyanazt a tulajdonságot különböző gének határozhatják meg – ez a genokópia jelensége.

Végül megkülönböztetik a fenokópia jelenségét is, amikor egy tulajdonságot nem egy gén, hanem egy környezeti tényező hatása okoz. Klasszikus példa erre a látás funkciója. Ezt a funkciót egy gének csoportja határozza meg, amelyek termékei az egyén élete során komplex módon kölcsönhatásba lépnek egymással, és biztosítják a szem és az agy funkcióinak fejlődését és fenntartását. Ha ennek a rendszernek az integritása genetikai és/vagy környezeti okok miatt megszakad, vakság alakulhat ki.

A génműködés genotípustól való függésének mutatói az expresszivitás és a penetrancia.

Az expresszivitás ugyanazon változó tulajdonság kifejeződésének mértéke különböző egyedekben, akik rendelkeznek az ezt a tulajdonságot szabályozó génnel. Alacsony vagy magas expresszivitás figyelhető meg.

A penetrancia annak a valószínűsége, hogy egy tulajdonság megnyilvánul különböző egyedekben, akik rendelkeznek az adott tulajdonságot irányító génnel. A penetranciát az adott tulajdonsággal rendelkező egyedek arányában (százalékban) mérik a hordozó egyedek teljes számához viszonyítva.

19. A mennyiségi tulajdonságok öröklődésének jellemzői (poligénes öröklődés).

Statisztikai módszerek alkalmazása a mennyiségi jellemzők vizsgálatában.

Egy szervezet legszembetűnőbb tulajdonsága számos különböző gén együttes hatásának eredménye; ezek a gének egy speciális génkomplexumot alkotnak, amelyet poligénrendszernek neveznek. Bár az ilyen rendszerben szereplő egyes gének hozzájárulása túl kicsi ahhoz, hogy jelentős hatást gyakoroljon a fenotípusra, a gének (poligének) együttes hatása által létrehozott szinte végtelen sokféleség képezi a folyamatos variáció genetikai alapját.

A poligén öröklődést nagymértékben befolyásolják a nem genetikai tényezők, például az éghajlat, a táplálkozás és a betegségek. Sőt, minél több poligén befolyásolja egy tulajdonság megnyilvánulását, annál stabilabb a nem genetikai tényezőkhöz képest. A transzgressziónak nagy jelentősége van a polimerizációban. A transzgresszió során az F2 generációban az egyedek fele kifejezettebb tulajdonsággal rendelkezik, mint a szülői formák, a másik fele pedig kevésbé kifejezett. A transzgresszió jelenségét a tenyésztési tevékenységben használják. Ebben az esetben a mesterséges szelekció arra irányul majd, hogy megszilárdítsa a tulajdonságokat a pozitív transzgresszióval rendelkező egyedekben (A1A1A2A2...) és eltávolítsa a negatív transzgresszióval rendelkező egyedeket (a1a1a2a2...).

20. Nemi kromoszómák, homo- és heterogametikus nem; A kromoszómameghatározás típusai

padló. A nemi meghatározás egyensúlyelmélete. Gynandromorfizmus.

K. Bridges, a nemek egyensúlyelmélete

A Drosophila légyben az ivar öröklődésének vizsgálatakor azt találták, hogy a hímek XY és XO ivari kromoszómái különböző készletekkel rendelkezhetnek (ez utóbbiak a férfi nem összes jellemzőjével rendelkeznek, de sterilek, mivel az Y kromoszóma tartalmazza a szükséges géneket a spermatogenezis normális lefolyása). Ebből arra a következtetésre jutottak, hogy a Drosophila légy Y kromoszómája nem elengedhetetlen a hím nem meghatározásához. Ezután az X kromoszómák számának és az autoszómák sorozatának (A) különböző kombinációival rendelkező egyéneket nyertünk, és megvizsgáltuk a nemüket:

2X: 2A normál nőstények;

1X: 2A normál hímek;

ZH: 2A szupernőstények; a női nemre utaló jelek hipertrófiások, terméketlenek;

1X: szuper hímeknek; a férfi jellemzők hipertrófiásak, terméketlenek;

2X: interszex számára; mindkét nemre jellemzőek, sterilek.

A nemet ebben az esetben nem a nemi kromoszómák határozzák meg, hanem az X kromoszómák számának és az autoszómák számának aránya (egyensúlya). Ha ez az arány 1:1, akkor normális nőstények, ha 1:2, normál hímek fejlődnek. Minél több X kromoszóma van a kariotípusban, annál hangsúlyosabbak a női nemi jellemzők; Minél több autoszóma halmaz, annál hangsúlyosabbak a férfi jellemzők. 1:1,5 (2X: FOR) aránynál mindkét nem jellemzői kialakulnak.

Ha a mitózis áramlása megszakad, gynandromorfok képződhetnek. Az ilyen egyedek különböző sejtjeiben a nemi kromoszómák tartalma eltérő (mozaik). Például a Drosophila légyben egyes sejtek két X-kromoszómát, míg mások XO-kromoszómát tartalmaznak, és ezért a test különböző részei megfelelő nemi jellemzőkkel rendelkezhetnek. Egy személynek különböző mozaikos esetei lehetnek: XX/XXX, XY/XXY, XO/XXX, XO/XXY stb. Ha a mozaiksejtek aránya magas, morfofiziológiai megnyilvánulások lehetségesek.

22. T. Morgan iskola munkájának jelentősége a tulajdonságok kapcsolt öröklődésének vizsgálatában.

Az öröklődés jellemzői a kapcsolódás során. Tengelykapcsoló csoportok.

Mendel harmadik törvényéből az következik, hogy a két génpárban (AB és ab) eltérő formák keresztezésekor egy hibrid AaBb keletkezik, amely négyféle AB, Ab, aB és ab ivarsejtet alkot egyenlő mennyiségben.

Ennek megfelelően az elemzési keresztezésben 1:1:1:1 arányú hasítást hajtanak végre, azaz a szülőalakokra (AB és ab) jellemző tulajdonságkombinációk ugyanolyan gyakorisággal fordulnak elő, mint az új kombinációk (Ab és aB) , egyenként 25%. A bizonyítékok felhalmozódásával azonban a genetikusok egyre gyakrabban találkoztak a független öröklődéstől való eltérésekkel. Egyes esetekben az új karakterkombinációk (Ab és aB) teljesen hiányoztak a Fa-ból – teljes kapcsolódást figyeltek meg az eredeti formák génjei között. De gyakrabban az utódokban a tulajdonságok szülői kombinációi voltak ilyen vagy olyan mértékben túlsúlyban, és az új kombinációk a vártnál ritkábban fordultak elő független öröklődés mellett, pl. kevesebb, mint 50%. Így ebben az esetben a gének gyakrabban öröklődnek az eredeti kombinációban (kapcsolták őket), de néha ez a kapcsolat megszakadt, új kombinációkat adva.

Morgan azt javasolta, hogy a gének közös öröklődését, szabad kombinációjukat korlátozva, a gének kapcsolódásának vagy kapcsolt öröklődésnek nevezzék.

Az öröklődés alapelvei:

1. A faktorgén a kromoszóma egy specifikus lokusza.

2. A gén allélok homológ kromoszómák azonos lokuszaiban helyezkednek el.

3. A gének lineárisan helyezkednek el a kromoszómán.

4. A crossing over a homológ kromoszómák közötti géncsere szabályos folyamata.

A tengelykapcsoló csoport meghatározása.

Ha a gének lineárisan helyezkednek el egy kromoszómán, és a keresztezési gyakoriság a köztük lévő távolságot tükrözi, akkor meghatározható a gén elhelyezkedése a kromoszómán.

A gén helyzetének meghatározása előtt, i.e. lokalizációját, meg kell határozni, hogy melyik kromoszómán található ez a gén. Az ugyanazon a kromoszómán elhelyezkedő és összekapcsolt módon öröklődő gének kapcsolódási csoportot alkotnak. Nyilvánvaló, hogy az egyes fajokban a kapcsolódási csoportok számának meg kell felelnie a haploid kromoszómakészletnek.

A mai napig a legtöbb genetikailag vizsgált objektumban kapcsolócsoportokat azonosítottak, és ezekben az esetekben a kapcsolódási csoportok számának teljes megfelelését találták a kromoszómák haploid számával. Így kukoricában (Zea mays) a haploid kromoszómakészlet és a kapcsolódási csoportok száma 10, borsóban (Pisum sativum) - 7, gyümölcslegyekben (Drosophila melanogaster) - 4, házi egerekben (Mus musculus) - 20 stb. .

Annak meghatározásának elve, hogy egy gén egyik vagy másik kapcsolódási csoporthoz tartozik-e, azon alapul, hogy meghatározzuk e gén öröklődésének természetét a már ismert kapcsolódási csoportban található más génekhez viszonyítva.

Genetikai módszerekkel azonban lehetetlen meghatározni, hogy egy kariotípus melyik homológ kromoszómapárja hasonlít a megfelelő kapcsolódási csoporthoz. Ehhez további citogenetikai vizsgálatokra van szükség. A közelmúltban a szomatikus sejt hibridizációs módszert alkalmazzák a kapcsolódási csoport meghatározására.

23. Átkelés. Bizonyíték az átkelés eredetére a meiózisban és a mitózisban

négyszálas szakasz. A keresztezés és a tetrad elemzés elemzésének jelentősége

átkelés tanulmányozása. Az átkelés citológiai bizonyítékai.

Átkelés megnyitása. Feltételezve, hogy egy kromoszómán egynél több gén található, felmerül a kérdés, hogy egy homológ kromoszómapárban egy gén alléljai képesek-e helyet cserélni, egyik homológ kromoszómáról a másikra mozogva. Ha ilyen folyamat nem következne be, akkor a gének csak a nem homológ kromoszómák véletlenszerű divergenciája révén kombinálódnának a meiózisban, és az egy homológ kromoszómapárban elhelyezkedő gének öröklődése mindig összekapcsolódna - csoportként.

T. Morgan és iskolája kutatásai kimutatták, hogy a gének rendszeresen kicserélődnek egy homológ kromoszómapárban. A homológ kromoszómák azonos szakaszainak a bennük lévő génekkel történő kicserélődését kromoszóma-keresztezésnek vagy keresztezésnek nevezzük. A crossing over homológ kromoszómákon található gének új kombinációit eredményezi. Az átkelés jelensége, valamint a kapcsolódás minden állatra, növényre és mikroorganizmusra jellemző. A homológ kromoszómák közötti azonos régiók cseréjének jelenléte biztosítja a gének cseréjét vagy rekombinációját, és ezáltal jelentősen megnöveli a kombinatív variabilitás szerepét az evolúcióban.

Az átkelés genetikai elemzése.

A kromoszómák keresztezését a tulajdonságok új kombinációjával rendelkező organizmusok előfordulási gyakorisága alapján lehet megítélni. Az ilyen szervezeteket rekombinánsoknak nevezik.

Tekintsük Morgan egyik klasszikus gyümölcslegyekkel végzett kísérletét, amely lehetővé tette számára annak bizonyítását, hogy a gének bizonyos sorrendben helyezkednek el a kromoszómákon.

A Drosophilában a fekete testszín recesszív génjét b-nek jelölik, a vadszürke színt meghatározó domináns allélját pedig b+, a kezdetleges szárnyak génjét a vg, a normál szárnyak génjét pedig a vg+. A két összekapcsolt karakterpárban eltérõ legyek keresztezésekor a szürke kezdetleges szárnyakkal b+vgb+vg és a fekete normál szárnyakkal bvg+bvg+ - Az F1 hibridek b+vg bvg+ szürkék normál szárnyakkal.

Az ábrán két elemző kereszt látható: az egyikben a hím a diheterozigóta, a másikon a nőstény. Ha a hibrid hímeket mindkét recesszív génre homozigóta nőstényekkel keresztezik (♀ bvgbvg ♂ X b+vgbvg+), akkor az utódokban 1 db kezdetleges szárnyú szürke testű légy arányban hasad: 1 db normál szárnyú fekete testű légy. Következésképpen ez a diheterozigóta négy helyett csak kétféle ivarsejtet (b+vg és b+vg) termel, és a hím ivarsejtjeiben a gének kombinációja megfelel a szüleinek. A jelzett hasadás alapján azt kell feltételezni, hogy a hím nem cseréli ki a homológ kromoszómák szakaszait. Valójában hím Drosophilában, mind az autoszómákban, mind a nemi kromoszómákban, általában nem fordul elő átkelés, aminek következtében az ugyanazon a kromoszómán található gének teljes összekapcsolódása figyelhető meg.

Feltételezhető, hogy a szürke testszín és a maradványszárnyak, valamint a fekete test és a normál szárnyak olyan karakterpárok, amelyek egy gén pleiotróp hatása miatt öröklődnek. Ha azonban heterozigóta nőstényeket veszünk elemzésre, és nem hímeket, akkor az Fb-ben eltérő hasadás figyelhető meg. A karakterek szülői kombinációi mellett újak jelennek meg - fekete testű és maradványszárnyú legyek, valamint szürke testű és normál szárnyakkal. Ebben a keresztezésben ugyanazon gének kapcsolódása megszakad, mivel a homológ kromoszómák gének kereszteződés miatt helyet cseréltek.

Azokat az ivarsejteket, amelyeknek kromoszómái átestek keresztezésen, crossovernek, azokat pedig, amelyek kromoszómái nem estek át keresztezésen, non-crossovernek. Ennek megfelelően azokat az organizmusokat, amelyek egy hibrid keresztezett ivarsejtjeinek és egy analizátor ivarsejtjeinek kombinációjából keletkeztek, crossovereknek vagy rekombinánsoknak nevezik, és azokat, amelyek egy hibrid nem keresztező ivarsejtjéből származtak, nem keresztező ivarsejtekből vagy nem rekombinánsoknak nevezik.

Crossover mechanizmus

Meiotikus crossover.

Még a kromoszómák keresztezésének felfedezése előtt a citológiai genetikai módszerekkel, a meiózis próféta tanulmányozása során megfigyelték a kromoszómák kölcsönös összefonódásának jelenségét, X-alakú alakzatok kialakulását - chiasmata (z-görög „chi” betű). . 1909-ben F. Janssens azt javasolta, hogy a chiasma a kromoszóma szakaszok cseréjéhez kapcsolódik. Ezt követően ezek a képek további érvként szolgáltak a kromoszómák genetikai keresztezésének hipotézise mellett, amelyet T. Morgan terjesztett elő 1911-ben.

A kromoszómák keresztezésének mechanizmusa a homológ kromoszómák viselkedésével függ össze a meiózis I. fázisában. Emlékezzünk a tulajdonságaira. Az I. profázisban a homológ kromoszómák azonos régiókkal konjugálódnak. A kétértékű kromoszómák mindegyike két kromatidból, a kétértékű pedig négyből áll. Így a konjugáció az egyetlen pillanat, amikor a homológ kromoszómák közötti átkelés megtörténhet. Tehát az átkelés négy kromatid szakaszában történik, és a chiazmus kialakulásához kapcsolódik.

Ha egy bivalensben nem egy csere volt, hanem kettő vagy több, akkor ebben az esetben több chiasma képződik. Mivel a bivalensben négy kromatid van, nyilvánvalóan mindegyiknek azonos a valószínűsége annak, hogy bármelyik másikkal metszetet cseréljenek. Ebben az esetben két, három vagy négy kromatid vehet részt a cserében.

Az 50. ábrán az ilyen cserék diagramja látható: 1) két nem-testvér kromatid közötti kölcsönös kettős csere, amely nem eredményez génrekombinációt, ha a markergéneket nem érinti a csere; 2) átlós csere, amikor két testvérkromatid két különböző régióban egyidejűleg egyetlen keresztezésbe lép ugyanazzal a nem testvérkromatiddal, és a negyedik kromatid nem vesz részt a cserében. A kettős csere eredményeként három rekombináns kromoszóma keletkezik, és egy nem rekombináns marad (50., 2., 3. ábra); 3) komplementer kicserélődés, amikor mind a négy kromatid egyszeri kicserélődésen megy keresztül különböző régiókban, a párban lévő négyből két nem testvérkromatid egy helyen, a másik kettő pedig egy másik helyen megy keresztül, melynek eredményeként négy rekombináns kromoszóma keletkezik. (50.4. ábra). Ebben az esetben kettős keresztezések keletkezhetnek a kromatidák közötti egyidejű egyszeri cserék következtében, három kromatid részvételével a cserében.

Eddig a nem-testvér kromatidák közötti átlépést fontolgatták. A testvérkromatidákon belüli csere nem vezethet rekombinációhoz, mivel genetikailag azonosak, és ezért az ilyen cserének nincs értelme a kombinatív variáció biológiai mechanizmusának.

Szomatikus (mitotikus) átkelés. Amint már említettük, a keresztezés a meiózis 1. fázisában történik az ivarsejtek kialakulása során. Létezik azonban szomatikus vagy mitotikus keresztezés, amely a szomatikus sejtek, főleg az embrionális szövetek mitotikus osztódása során következik be.

Ismeretes, hogy a mitózis profázisában lévő homológ kromoszómák általában nem konjugálnak, és egymástól függetlenül helyezkednek el. Néha azonban megfigyelhető homológ kromoszómák és a chiasmához hasonló alakzatok szinapszisa, de nem figyelhető meg a kromoszómák számának csökkenése.

A szomatikus átkelés a tünetek mozaikszerű megnyilvánulásához vezethet.

Az átlépés számítása a tetrad elemzésben

A magasabb rendű szervezetekben a meiózis profázisában bekövetkezett átkelést a keresztező rekombináns egyedek gyakorisága alapján ítélik meg, figyelembe véve, hogy megjelenésük tükrözi a keresztező és nem keresztező ivarsejtek arányát.

A rekombináns zigóták és a keresztező ivarsejtek közötti megfelelés közvetlen bizonyításához meg kell határozni a meiózis haploid termékeiből való közvetlen keresztezés eredményeit. Ebben az esetben a géneknek a haplofázis alatt kell kifejteni hatásukat. Az objektum, amelyen ilyen vizsgálatot lehetett végezni, például egy penészgomba (Neurospora crassa) volt, amelynek életciklusának nagy része a haplofázisban zajlik, és a diploid fázis nagyon rövid.

Nem sokkal a megtermékenyítés után a zigóta meiotikus osztódásba kezd, ami a haploid spórák által az ascus bursa kialakulásához vezet. A felosztás során az orsó tengelye egybeesik a zsák hossztengelyével. Ezért a meiózis termékei - a spórák - láncba rendeződnek a zsákban. A meiózisban két normál érési osztódás következik be, majd egy mitotikus osztódás, aminek eredményeként minden zsákban 8 aszkospóra képződik.

Mivel a Neurospora képes közvetlenül meghatározni a meiózis termékei általi átkelés eredményeit, ebben az esetben a hasadás természetének megállapítása közvetlen bizonyítéka lesz arra, hogy a hasadás és az átkelés a meiózisban megtörténik. Ez a módszer a már leírt tetrad elemzés egy változata, de kapcsolt génekre alkalmazzák.

Monohibrid keresztezés esetén haploid termékekké (spórák) való szegregáció várható 1A:1a arányban. Az asciban a 8 spóra között 4 színes (A) és 4 színtelen (a) spóra található, i.e. 1:1 arányú hasadás figyelhető meg A gén és a centromer közötti keresztezés hiányában a zsákban a spórák sorrendje a következő: AAAAaaaa. Ha megváltozik az aszkospórák sorrendje, például AAaaAAAaa, akkor ez azt jelzi, hogy keresztezés történt az a lókusz és a centromer között.

A spórák elhelyezkedése a kromoszómák szegregációjától függ az első és második meiotikus osztódásban. Az A és a allélok a zsákban spórák szerint eltérő sorrendben oszlanak meg: aaAAAaAA, aaAAAAAAa, AAaaaAA.

Ebben az esetben a keresztezés a gén helye és a centromer közötti területen történik. Minél tovább távolítják el az a gént a centromerből, annál valószínűbb a keresztezés, és ennélfogva annál több lesz a keresztező asci. Ha a keresztezés a kromoszóma disztális vége és az a gén között történik, akkor az aszkospórák keresztezési elrendeződése nem észlelhető.

A spórák sorrendjének megváltoztatása az ascusban a gén és a centromer közötti átkelés során csak akkor lehetséges, ha az a négyszálú szakaszban, azaz a kromatidák között történik. Ha a rekombináció olyan időpontban történik, amikor az egyes kromoszómák még nem duplikálódtak, a spórák sorrendje az ascusban nem változna. Következésképpen a spórák sorrendjének változása ebben az esetben bizonyítékul szolgál arra, hogy a keresztezés a nem testvérkromatidák között, azaz a négyszálú stádiumban történik.

Ezért, amikor a keresztezés mechanizmusáról és genetikai következményeiről beszélünk, csak az egyszerűség kedvéért magyarázzuk a teljes kromoszómák közötti cserével; valójában a kromatidák között csere történik. A Neurospora ezen jellemzői lehetővé teszik a gén kromoszómában való elhelyezkedésének meghatározását, figyelembe véve csak egy allélpár hasadását, ami lehetetlen olyan diploid szervezetekben, amelyeknél nem végezhető el tetrad elemzés.

Így a tetrád elemzés bizonyítja, hogy mind a mendeli szegregáció, mind a keresztezés a meiózis törvényein alapul.

Az átkelés citológiai bizonyítékai

Miután a crossing over jelenségét genetikai módszerekkel megállapították, közvetlen bizonyítékot kellett szerezni a homológ kromoszómák metszeteinek génrekombinációval járó cseréjére. A meiózis profázisában megfigyelt chiasma-mintázatok csak közvetett bizonyítékul szolgálhatnak erre a jelenségre, közvetlen megfigyeléssel lehetetlen megállapítani a bekövetkezett cserét, mivel a metszeteket cserélő homológ kromoszómák általában teljesen azonos méretűek és alakúak.

Kreitovnak és McClintocknak ​​sikerült olyan formát elérnie a kukoricában, amelyben a homológ kromoszómák morfológiailag különböztek - az egyik normális volt, a másik pedig az egyik kar végén megvastagodott, a második karja megnyúlt. Egy kromoszómapár szerkezetében ezek a jellemzők könnyen kimutathatók voltak a citológiai vizsgálatok során.

A kísérletben a normál kromoszóma a recesszív c gént (színtelen endospermium) és a domináns wx+ gént (keményítős endospermium), a megváltozott kromoszóma a c+ domináns gént (színes endospermium) és a recesszív wx gént (viaszos endospermium) hordozta. A diheterozigótát egy recesszív c és wx génekkel jelölt, morfológiailag normális kromoszómákat tartalmazó vonallal kereszteztük. Az utódok nem keresztezett és keresztezett szemeket is termeltek. Citológiai vizsgálatuk során kiderült, hogy a keresztezett szemcsék mindig tartalmaznak kromoszómákat kicserélt metszetekkel: normál hosszúságú, de megvastagodott, vagy megnyúlt, megvastagodás nélkül.

Így egyszerre kimutatták citológiailag és genetikailag, hogy a génrekombinációt homológ kromoszómák metszeteinek cseréje kíséri a meiotikus profázisban.

24. Több átkelés. Interferencia. A gének lineáris elrendeződése

kromoszómák. Az öröklődés kromoszómális elméletének alapvető rendelkezései T. Morgan szerint.

Morgan azt javasolta, hogy két gén közötti átkelés nem csak egy, hanem két vagy akár több ponton is megtörténhet. Két gén közötti páros számú keresztezés végső soron nem vezet az egyik homológ kromoszómából a másikba való mozgáshoz, így csökken a keresztezések száma, és ennek következtében a kísérletben meghatározott távolság e gének között. Ez általában az egymástól meglehetősen távol elhelyezkedő génekre vonatkozik. Természetesen a kettős keresztezés valószínűsége mindig kisebb, mint egyetlen keresztezés valószínűsége. Elvileg egyenlő lesz két egyszeri rekombinációs esemény valószínűségének szorzatával. Például, ha egyetlen kereszt fordul elő 0,2 gyakorisággal, akkor kettős keresztezés 0,2 × 0,2 = 0,04 gyakorisággal. Később a kettős keresztezéssel együtt felfedezték a többszörös keresztezés jelenségét is: a homológ kromatidák három, négy vagy több ponton is képesek metszeteket cserélni.

Az interferencia a megtörtént csereponttal közvetlenül szomszédos területeken történő átkelés elnyomása. Tekintsünk egy példát, amelyet Morgan egyik korai munkájában leírtak. Tanulmányozta a D. melanogaster X kromoszómáján található w (fehér, fehér szem), y (sárga sárga test) és m (miniatűr kis szárnyak) gének közötti átkelés gyakoriságát. A w és y gének közötti távolság az átkelés százalékában 1,3, az y és m gének között 32,6. Ha véletlenül két átlépési aktust figyelünk meg, akkor a kettős átkelés várható gyakoriságának meg kell egyeznie az y és w gének, valamint a w és m gének közötti átkelés gyakoriságának szorzatával. Más szavakkal, a kettős átállási arány 0,43% lenne. Valójában 2205 légyenként csak egy kettős átkelés volt kimutatható a kísérletben, azaz 0,045%. Morgan tanítványa, G. Moeller azt javasolta, hogy az interferencia intenzitását kvantitatívan határozzák meg úgy, hogy a ténylegesen megfigyelt kettős keresztezési frekvenciát elosztják az elméletileg várt (interferencia hiányában) frekvenciával. Ezt a mutatót koincidencia együtthatónak, azaz koincidenciának nevezte. Möller kimutatta, hogy a Drosophila X kromoszómában az interferencia különösen erős kis távolságokon; a gének közötti intervallum növekedésével annak intenzitása csökken, és körülbelül 40 morgand távolságban vagy annál nagyobb távolságban a koincidencia együtthatója eléri az 1-et (a maximális értéke).

A gének kromoszómákon (kapcsoltsági csoportokban) való elhelyezkedésével kapcsolatos elképzelések abból fakadnak, hogy lineáris sorrendben helyezkednek el, és minél nagyobb a távolság a génlókuszok között, annál gyakoribb az átkelés közöttük és fordítva, A gének lineáris sorrendje minden élőlény kapcsolódási csoportjára jellemző, beleértve az embert is, és meghatározza a kromoszómák genetikai térképeinek elkészítésének alapelveit, amelyek grafikusan ábrázolják a kapcsolódási csoportokban lévő gének közötti távolságokat.

Ezek az elképzelések azt mutatták, hogy a lineáris sorrend nemcsak a gének kromoszómákon való elrendeződésére jellemző, hanem a genetikai anyag géneken belüli szerveződésére is.

A kapcsolt öröklődés jelenségeinek elemzése, a keresztezés, a genetikai és citológiai térképek összehasonlítása lehetővé teszi az öröklődés kromoszómális elméletének főbb rendelkezéseinek megfogalmazását:

A gének a kromoszómákon lokalizálódnak. Ezenkívül a különböző kromoszómák egyenlőtlen számú gént tartalmaznak. Ezenkívül a nem homológ kromoszómák génkészlete egyedi.

Az allél gének azonos lókuszokat foglalnak el a homológ kromoszómákon.

A gének egy kromoszómán helyezkednek el lineáris sorrendben.

Az egyik kromoszómán lévő gének kapcsolódási csoportot alkotnak, aminek köszönhetően bizonyos tulajdonságok kapcsolt öröklődése következik be. Ebben az esetben a tapadás erőssége fordítottan arányos a gének közötti távolsággal.

Minden biológiai fajt egy bizonyos kromoszómakészlet - egy kariotípus - jellemez.

5.Genetikai térképek, felépítésük elve eukariótákban. Citológiai kártyák

kromoszómák. Mitotikus keresztezés és felhasználása kromoszómatérképezéshez.

A kromoszóma genetikai térképe az azonos kapcsolódási csoportban található gének egymáshoz viszonyított elrendeződését ábrázoló diagram. A kromoszómák genetikai térképének összeállításához számos mutáns gén azonosítására és számos keresztezésre van szükség. A gének közötti távolságot a kromoszómák genetikai térképén a köztük lévő átkelés tisztasága határozza meg. A meiotikusan osztódó sejtek kromoszómáinak genetikai térképének távolságegysége a morganid, ami az átkelés egy százalékának felel meg. Az eukarióta kromoszóma genetikai térképének elkészítése (a legrészletesebb genetikai térképeket a Drosophila esetében állították össze, amelyben több mint ezer mutáns gént vizsgáltak, valamint a kukoricára, amely tíz kapcsolási csoportban több mint négyszáz gént tartalmaz) , meotic és mitotic crossing over használatos. Ugyanazon fajon különböző módszerekkel készített kromoszómák genetikai térképeinek összehasonlítása ugyanazt a génelrendeződési sorrendet mutatja, bár a kromoszómák meiotikus és mitotikus genetikai térképein a specifikus gének távolsága eltérhet. Normális esetben az eukarióták kromoszómáinak genetikai térképei lineárisak, azonban például transzlációs heterozigóták kromoszómáinak genetikai térképeinek megalkotásakor a kromoszómák genetikai térképét kereszt formájában kapjuk meg. Ez azt jelzi, hogy a térképek alakja a kromoszómakonjugáció természetét tükrözi. A prokariótákban és vírusokban a kromoszómák genetikai térképét is rekombináció segítségével építik fel. Ha a baktériumokban a géneket konjugációval térképezzük fel, a kromoszóma körkörös genetikai térképét kapjuk. A genetikai térképek értéke lehetővé teszi a munka megtervezését bizonyos tulajdonságkombinációkkal rendelkező organizmusok előállítása érdekében, amelyeket genetikai kísérletekben és nemesítési gyakorlatban használnak. A különböző fajok kromoszómáinak genetikai térképeinek összehasonlítása hozzájárul az evolúciós folyamathoz. A genetikai elemzést genetikai térképek alapján végzik.

A kromoszóma citológiai térképe egy kromoszóma fényképe vagy pontos rajza, amely a gének sorrendjét mutatja. A keresztezések és kromoszóma-átrendeződések elemzésének eredményeinek összehasonlítása alapján épül fel. Például, ha egy domináns génekkel rendelkező kromoszóma folyamatosan elveszíti az egyes lókuszokat (amikor mutagéneknek van kitéve), akkor recesszív vonások kezdenek megjelenni a heterozigótában. A tulajdonságok megjelenési sorrendje jelzi a gének sorrendjét.

Szomatikus (mitotikus) átkelés.

A szomatikus sejtekben a homológ kromoszómák kromatidjai között időnként cserék mennek végbe, ami a meiózis által rendszeresen generálthoz hasonló kombinációs variációt eredményez. Gyakran, különösen a Drosophilában és az alacsonyabb rendű eukariótákban, a homológ kromoszómák mitózisban szinapszizálnak. Az egyik autoszomális recesszív emberi mutáció, amely homozigóta állapotban súlyos betegséghez, Bloom-szindrómához vezet, homológok szinapszisára, sőt chiasma kialakulására emlékeztető citológiai képpel jár. A mitotikus átkelés bizonyítékát Drosophilában az X kromoszómán található y (sárga test) és sn (singed sörték) gének által meghatározott karakterek variabilitásának elemzésével nyerték. Az ysn+ / y+sn genotípusú nőstény heterozigóta az y és sn génekre nézve, ezért mitotikus átkelés hiányában fenotípusa normális lesz. Ha azonban a keresztezés négy kromatid stádiumában történik a különböző homológú kromatidák között (de nem a testvérkromatidák között), és a csere helye az sn gén és a centromer között van, akkor az y sn+ / y+ sn+ és y genotípusú sejtek +sn/y keletkezik +n. Ebben az esetben a normál sörtékkel rendelkező légy szürke testén ikermozaikfoltok jelennek meg, amelyek közül az egyik normál sörtékkel sárga, a másik szürke színű sörtékkel. Ehhez az szükséges, hogy mindkét kromoszómán (mindegyik homológ egykori kromatidáján) áthaladva y+ sn a sejt egyik pólusára, az y sn+ kromoszómák pedig a másikra kerüljenek. A bábkorban szaporodó leánysejtek leszármazottai mozaikfoltok megjelenéséhez vezetnek. Mozaikfoltok tehát akkor jönnek létre, ha két sejtcsoport (pontosabban két klón) helyezkedik el a közelben, amelyek fenotípusosan különböznek egymástól és az adott egyed más szöveteinek sejtjétől.

35.Kombinatív változékonyság, előfordulásának mechanizmusa, szerepe az evolúcióban és

kiválasztás.

A kombinált variabilitás a mutációk szegregációja és rekombinációja által okozott variabilitás. Ezt a szülők génjeinek rekombinációja okozza, a genetikai anyag szerkezetének megváltoztatása nélkül. Mechanizmusai a következők: 1) génrekombináció a crossing over során; 2) a kromoszómák és kromatidák független divergenciája a meiózis során; 3) az ivarsejtek véletlenszerű kombinációja a megtermékenyítés során.

Például, ha a szülőknek I-es és IV-es vércsoportjuk van, akkor a gyermekek II-es vagy III-as vércsoportúak lehetnek.

A kombinatív variáció mindhárom fő forrása egymástól függetlenül és egyidejűleg hat, és a genotípusok hatalmas sokféleségét hozza létre. Az új génkombinációk azonban nemcsak könnyen létrehozhatók, hanem könnyen megsemmisülnek is, ha generációról generációra adják tovább. Éppen ezért a kiemelkedő tulajdonságokkal rendelkező élőlények utódaiban gyakran megjelennek a szüleiknél alacsonyabb rendű egyedek.

A kívánatos tulajdonságok megszilárdítása érdekében a tenyésztők beltenyésztést alkalmaznak. Az ilyen keresztezéseknek köszönhetően nő az azonos ivarsejtek találkozásának valószínűsége, és a szülői kombinációhoz közeli génkombinációval rendelkező leszármazottak is felbukkanhatnak. Egyes állatfajták és növényfajták így jöttek létre.

A populáció egyedeinek változatossága az oka annak heterogenitásának,

a természetes szelekció hatékonysága. Örökletes változékonyság

az organizmusok azon képessége, hogy megváltoztassák tulajdonságaikat és átadják a változásokat

utókor. Az egyedek mutációs és kombinatív változékonyságának szerepe az evolúcióban.

Változások a génekben, kromoszómákban, genotípusban a mutáció anyagi alapjai

változékonyság. Homológ kromoszómák keresztezése, véletlenszerű eltérésük

meiózis és az ivarsejtek véletlenszerű kombinációja a megtermékenyítés során

kombinatív változékonyság.

36.Genomikus változások: poliploidia. Autopoliploidok, a meiózis jellemzői és a karakter

öröklés. Allopolishgoids. Az amfidiploidia mint előfordulási mechanizmus

termékeny allopoliploidok. A poliploidia szerepe az evolúcióban és a szelekcióban.

Poliploidia (a görög polýploos multipath szóból, itt többszörös és éidos faj), a kromoszómák számának többszörös növekedése növényi vagy állati sejtekben. A P. a növényvilágban elterjedt. Ritka a kétlaki állatok között, főleg orsóférgek és egyes kétéltűek körében.

A növények és állatok szomatikus sejtjei általában kettős (diploid) számú kromoszómát tartalmaznak (2n); a homológ kromoszómapárok egyike az anyai, a másik az apai szervezetből származik. A szomatikus sejtekkel ellentétben a csírasejtek kromoszómáik kezdeti (haploid) száma csökkent (n). A haploid sejtekben minden kromoszóma egyetlen, és nincs homológ párja. Az azonos fajhoz tartozó élőlények sejtjeiben lévő kromoszómák haploid számát főnek vagy alapnak, az ilyen haploid halmazban található génkészletet pedig genomnak nevezzük. Az ivarsejtekben a haploid kromoszómák száma a meiózisban a kromoszómák számának csökkenése (felezésére) következtében jön létre, a diploid szám pedig a megtermékenyítés során helyreáll. (Elég gyakran a diploid sejtben lévő növényeknek van egy-egy kromoszómán kívül ún. B-kromoszómájuk. Szerepüket kevéssé vizsgálták, bár például a kukoricának mindig van ilyen kromoszómája.) A kromoszómák száma a különböző növényfajokban nagyon változatos. Így az egyik páfrányfaj (Ophioglosum reticulata) 1260 kromoszómával rendelkezik a diploid halmazban, és a filogenetikailag legfejlettebb Asteraceae családban a Haplopappus gracilis fajnak csak 2 kromoszómája van a haploid halmazban.

A P. esetében eltérések figyelhetők meg a szomatikus sejtekben a kromoszómák diploid számától és a szaporodási sejtekben a haploid számtól. A P.-vel olyan sejtek keletkezhetnek, amelyekben minden kromoszóma háromszor (3 n) triploidként, négyszer (4 n) tetraploidként, ötször (5 n) pentaploidként stb. Azokat az élőlényeket, amelyeknek megfelelően többszörösen megnövekszik a kromoszómakészletek ploiditása a sejtekben, triploidoknak, tetraploidoknak, pentaploidoknak stb. vagy általában poliploidokban.

A haploid halmaz 3-, 4-, 5-szöröse (vagy több) kromoszómákkal rendelkező sejtek megjelenését genomiális mutációnak, a keletkező formákat pedig euploidnak nevezzük. Az euploidia mellett gyakran fordul elő aneuploidia, amikor a sejtek a genomban az egyes kromoszómák számának megváltozásával jelennek meg (például cukornádban, búza-rozs hibridekben stb.). Létezik autopoliploidia és allopoliploidia.

Autopoliploidia (auto... és poliploidia szóból), az eredeti, fajspecifikus kromoszómakészlet testének sejtjeinek többszörös növekedése. Az A. fontos a növények és állatok ontogenezisében, valamint a filogenezisben (speciációban), főleg növényekben; állatokban a partenogenezis során. Az A. mesterséges indukálásával (magas hőmérséklettel, sugárzással, kémiai vegyületekkel) lehetővé vált a hajdina, rozs, cukorrépa és mások autopoliploid formáinak és fajtáinak előállítása.

Allopoliploidia (a görög állos másik és polýploos többszörös szóból),

különböző fajokból vagy nemzetségekből származó kromoszómakészletek kombinációja egy szervezet sejtjeiben. Így A. a poliploidia és a hibridizáció kombinációja. Vannak allodiploidok (két különböző fajból származó genomot egyesítenek), allotetraploidok (amfidiploidok), szeszkvipoliploidok (másfél kromoszómakészlettel) stb. Az A. fontos a speciációs folyamatokban

Amfidiploidok (a görög amphí szóból mindkét oldalon diplóos double és éidos fajok), allotetraploidok, hibrid organizmusok, melyek sejtjei két különböző faj teljes diploid kromoszómakészletét egyesítik. A. az allopoliploidia speciális esete. Fontosak a fajképzésben, régi fajok újraszintézisében (rekreációjában) (például kísérletileg, a Prunus spinosa cseresznyeszilva P. divaricata cseresznyés szilvával való keresztezése eredményeként a termesztett P. domestica szilva került elő) és új formák, sőt növényfajok létrehozása. Például az A.-t a rozs és a búza tritikálé, a búza és a búzafű búza-búza hibridjei, a káposzta és a retek raphanobrassica között kapták; állatok közül az A. selyemhernyóknál ismert.

A P. nagy jelentőséggel bírt a vadon élő és kultúrnövények evolúciójában (a feltételezések szerint az összes növényfaj körülbelül egyharmada a P. miatt keletkezett, bár egyes csoportokban, például a tűlevelűeknél és a gombáknál ez a jelenség ritkán figyelhető meg) , valamint néhány (főleg partenogenetikus) növény.állatcsoportok. P. evolúcióban betöltött szerepének bizonyítéka az ún. poliploid sorozat, amikor egy nemzetséghez vagy családhoz tartozó fajok olyan euploid sorozatot alkotnak a kromoszómák számának növekedésével, amely többszöröse a fő haploidnak (például a búza Triticum monococcum 2n = 14 kromoszómával rendelkezik, a Tr. turgidum és mások 4n = 28, Tr. aestivum és mások 6n = 42). A Nightshade (Solanum) nemzetség fajainak poliploid sorozatát számos forma képviseli, 12, 24, 36, 48, 60, 72 kromoszómával. A partenogenetikusan szaporodó állatok között a poliploid fajok nem kevésbé gyakoriak, mint az apomiktikus növények között (lásd Apomixis, Parthenogenesis). A szovjet tudós, B. L. Astaurov volt az első, aki mesterségesen termékeny poliploid formát (tetraploidot) nyert ki két selyemhernyófaj hibridjéből: Bombyx mori és B. mandarina. E munkák alapján felvetette a kétlaki poliploid állatfajok természetben való közvetett (parthenogenezis és hibridizáció révén történő) eredetének hipotézisét.

37.Genomikus változások: aneuploidia. Aneuploidia: nulliszómia, monoszómia,

noiszómák, felhasználásuk és genetikai elemzésük. A meiózis jellemzői és

ivarsejtek képződése aneuploidokban, életképességük és termékenységük.

Az aneuploidia a kromoszómák számának (2n+1, 2n+2 stb.) nem haploid csökkenése vagy növekedése. Az aneuploidia nemcsak a tulajdonságok öröklődési jellegének megváltozásához vezet, hanem bizonyos változásokat okoz a fenotípusban is.

Az aneuploidia típusai: a) triszómia - három homológ kromoszóma a kariotípusban. Például embereknél a készlet összes kromoszómájánál triszómiát írtak le. Néha a triszómia teljes, azaz három azonos számú kromoszóma ismétlődik, néha pedig részben ismétlődik, amikor két teljes, és a harmadik kromoszóma részben ismétlődik. Ez a triszómiás eset különösen gyakran a genom nagy kromoszómáin fordul elő. Ez az egyes kromoszómák genetikai egyenlőtlenségét jelzi. A részleges triszómia főként a genom inverziói vagy megkettőződései miatt fordul elő. Fenotípusosan az egyes kromoszómák triszómiáját egy bizonyos tünetcsoport jellemzi, de ezek mindig a pszichomotoros fejlődés zavarai, több hiba kombinációjával; b) monoszómia egy homológ kromoszómapárból álló halmazban, például Shereshevsky-Turner szindrómában (X monoszómia). Az első nagy kromoszómapárokon lévő monoszómiák halálos mutációk az ember számára; c) nulliszómia - egy pár kromoszóma hiánya (halálos mutáció).

Aneuploidokat leírtak búzában, kukoricában, dohányban, gyapotban, egérben, macskában, szarvasmarhában és sok másban. Általában kevésbé életképesek, rövidebb a várható élettartamuk, kevésbé termékenyek, mint a diploidok, és egyesek morfológiai jellemzőikben eltérnek az utóbbiaktól. Ismeretes, hogy a növényekben az aneuploidia kevésbé befolyásolja az életképességet, mint az állatokban.

Az aneuploidok normál, haploid és aneuploid ivarsejteket is termelnek. Ráadásul a növényekben csak a normál, haploid kromoszómakészlettel rendelkező pollen vesz részt a megtermékenyítésben, és az embriózsákok a kromoszómák számától függetlenül működnek, ezért az aneuploidok utódaiban a hasadás jellege élesen eltér a diploidok hasadásától. Például, ha egy lóhere növény triszómiás a vörös (A) vagy fehér (a) virágszín génjét hordozó kromoszómán, akkor az AAa genotípussal önbeporzás esetén 17:1 arányú hasadás következik be. Ez azzal magyarázható, hogy a működő pollen két A és a fajtából képződik, de az A génnel 2-szer több pollenszem található, mint az a-val. A tojások négy típusból (A, a, AA, Aa) készülnek a következő arányban: 1AA:1a:2A:2Aa. A Punett rács segítségével könnyen elérheti a 17:1 arányt.

Jelenleg az egyes kromoszómák genotípusban betöltött szerepének tisztázása kapcsán válik fontossá a növények aneuploidia vizsgálata. A jövőben ez segíti bizonyos genotípusok kísérleti szintézisét. Az aneuploidia óriási szerepet játszik a genotípus evolúciójában, és nagy jelentőséggel bír a kultúrnövények eredetének vizsgálatában.

38. Kromoszóma átrendeződések. Intra- és interkromoszómális átrendeződések. Sajátosságok

meiózis különféle típusú átrendeződésekkel.

A kromoszómális mutációkat a kromoszómák metszeteinek, méretének és szerveződésének megváltozása jellemzi. Az ilyen átrendeződések magukban foglalhatják egy kromoszóma szakaszait vagy különböző, nem homológ kromoszómákat. A kromoszóma átrendeződések a mutagén hatások során kialakuló kromoszómatörések, egyes fragmensek ezt követő elvesztése és a kromoszóma részeinek a normál kromoszómától eltérő sorrendben történő újraegyesítése következtében jönnek létre. Örökletes betegségek diagnosztizálására használják.

Az intrakromoszómális átrendeződések közül a következőket különböztetjük meg: duplikációk megduplázódása, valamelyik kromoszómaszakasz többszöri reprezentációja; deléció vagy hiány, a kromoszóma belső része elveszett, a telomer nem érintett; egy kromoszómaszakasz forgását 1800-al megfordítja. Az m fordított m szakasz tartalmazza vagy nem tartalmazza a centromert. A meiózis folyamata során képződő 4 kromoszómából paracentrikus inverzió esetén 1 kromoszómának nincs centroméra, a másik kromoszómában 2 centromer található, 2 kromoszóma normális marad, és nem érinti a crossing over. Recens inverzió esetén 2 kromoszóma is érintetlen marad, a 3.-ban néhány gén elveszik, a 4.-ben pedig megkettőződik. Az inverzió szempontjából heterozigóta szervezetek gyakran sterilek, mivel a keletkező ivarsejtek egy része nem képes életképes zigótákat képezni.

Interkromoszómális átrendeződések - transzlokáció, amikor a kromoszóma egy része egy nem homológ kromoszómán egy másik helyre költözik, így egy másik kapcsolódási csoportba kerül. Többféle transzlokáció létezik: nem homológ kromoszómák metszeteinek kölcsönös kölcsönös cseréje; nem-reciprok egy kromoszómaszakasz megváltoztatja helyzetét, vagy kölcsönös csere nélkül bekerül egy másik kromoszómába; 2 vagy több nem homológ kromoszóma fragmens decentrikus fúziója, amelyek centromerekkel rendelkező régiókat hordoznak; centrikus akkor fordul elő, ha a nem homológ akrocentrikus kromoszómák 2 centroméra egyesül, és 1 meta- vagy szubmetacentrikus kromoszómát alkot.

39. A génmutációk osztályozása. A molekuláris természet általános jellemzői

génmutációk előfordulása: bázisszubsztitúció, bázisok elvesztése vagy beépülése

(nonsense, missense és frameshift típusok).

A gén(pont)mutációk általában egy vagy több nukleotidot érintenek, míg az egyik nukleotid egy másikká alakulhat, törölhető (törölhető), megkettőzhető, és egy nukleotidcsoport 180 fokkal elfordulhat. Például széles körben ismert a sarlósejtes vérszegénységért felelős emberi gén, amely végzetes is lehet. A megfelelő normál gén a hemoglobin egyik polipeptid láncát kódolja. A mutáns génnek csak egy nukleotidja van megszakadva (GAA-tól GUA-ig). Ennek eredményeként a hemoglobin láncban az egyik aminosavat egy másik helyettesíti (glutamin helyett valin). Ez jelentéktelen változásnak tűnik, de végzetes következményekkel jár: a vörösvértest deformálódik, sarlósejtes alakot vesz fel, és már nem képes oxigént szállítani, ami a szervezet halálához vezet. A génmutációk a fehérje aminosav-szekvenciájának megváltozásához vezetnek. A gének legvalószínűbb mutációja olyan közeli rokon élőlények párosítása során következik be, amelyek a mutáns gént egy közös őstől örökölték. Emiatt megnő a mutáció valószínűsége azoknál a gyerekeknél, akiknek a szülei rokonok. A génmutációk olyan betegségekhez vezetnek, mint az amaurotikus idiotizmus, albinizmus, színvakság stb.

Érdekes módon a kodonon belüli nukleotidmutációk jelentősége nem egyenlő: az első és a második nukleotid cseréje mindig az aminosav változásához vezet, míg a harmadik általában nem vezet fehérjecseréhez. Például a „csendes mutáció” egy olyan változás a nukleotidszekvenciában, amely hasonló kodon kialakulásához vezet; ennek eredményeként a fehérje aminosavszekvenciája nem változik.

A pontmutációk típusai

A pontmutációk több típusra oszthatók a génben bekövetkező molekuláris változás természetétől függően. Itt röviden ismertetjük az ilyen mutációk négy típusát (Wallace, 1981*)

1. Missense mutáció. Az előző részben leírt mutáció ebbe a típusba tartozik. Az egyik tripletben egy bázist helyettesítünk (például CTT → GTT), aminek eredményeként a megváltozott hármas az előző hármastól eltérő aminosavat kódol.

2. Frameshift mutáció. Ha egy új bázis vagy bázispár kerül be a DNS-szekvenciába, akkor a mögöttük lévő összes hármas megváltozik, ami változást von maga után a szintetizált polipeptidben. Vegyük például az ATTTAGCGA szekvenciát, amely előtt a T bázis szerepelt. Az eredmény egy új TATTTAGCGA szekvencia lesz... Valamelyik meglévő bázis elvesztése ugyanilyen eredményhez vezet.

3. nonszensz mutáció. Egy bázis cseréje következtében egy új triplet jelenik meg, ami egy stopkodon. A genetikai kódban három ilyen hármas található. Egy ilyen helyettesítéssel a polipeptid lánc szintézise egy új (azaz más) ponton leáll, és ennek megfelelően ez a lánc tulajdonságaiban eltér a korábban szintetizált polipeptidtől.

4. Szinonim missence mutáció. A genetikai kód jelentős redundanciával rendelkezik: két vagy több triplet kódolja ugyanazt az aminosavat. Ezért várható, hogy bizonyos esetekben, amikor bázisokat cserélünk, az egyik triplettet egy másik, szinonim, ugyanazt az aminosavat kódoló triplet helyettesíti. Ebben az esetben a kódredundancia miatt egy adott génen belül olyan molekuláris változással van dolgunk, amely nem okoz fenotípusos hatást. Az ilyen szinonim mutációk valószínűleg meglehetősen gyakoriak.

42. A Morgan iskola elképzelése a gén szerkezetéről és működéséről. Funkcionális és

az allelizmus rekombinációs kritériumai. Többszörös allélizmus.

1902-ben W. Setton, majd T. Morgan összevetette az öröklődés mendeli törvényeit a kromoszómák viselkedési mintáival, és párhuzamosságot fedezett fel a génöröklődés természete és a kromoszómák meiózisban való eloszlása ​​között. Ennek alapján fogalmazták meg az öröklődés kromoszómális elméletét.

Általában véve T. H. Morgan iskolájának nézeteit röviden a következőképpen lehet bemutatni:

a gén rendelkezik a kromoszómák alapvető tulajdonságaival (reduplikációs képesség, szabályos eloszlás a mitózisban és a meiózisban),

a kromoszóma egy meghatározott régióját (lókuszt) foglalja el,

a mutáció egysége (vagyis a változások egésze),

a rekombináció egysége (azaz soha nem figyeltek meg keresztezést egy génen belül),

funkcióegység (azaz ugyanazon gén minden mutációja megzavarja ugyanazt a funkciót).

Egy gén két vagy több allélállapotban létezhet. Az allélok különböző hatást gyakorolnak egy tulajdonság fejlődésére és fenotípusos kifejeződésére.

Az allélok ugyanazon gén különböző állapotai. Mint ismeretes, a mutáció eredményeként egy gén kettőnél több különböző állapotban lehet (a többszörös allelizmus jelensége).

Ezért, amikor egy sor hasonló fenotípusú mutációt kapott, annak megállapítására, hogy a mutáció ugyanazt a gént vagy különbözőeket érintette, Morgan két tesztet javasolt: funkcionális és rekombinációs.

A funkcionális kritérium azon alapul, hogy két mutáns keresztezésekor egy diheterozigóta jelenik meg, amely az egyes gének normál alléljainak dominanciája miatt vad fenotípusú (a mutációk komplementerek). Ha a keresztezett mutánsok allélmutációt hordoznak a diheterozigótában, akkor a vad típus nem jelenik meg a vegyületben, mivel ugyanannak a génnek a különböző kromoszómákon lévő alléljei mutációs változásokat mutatnak, vagyis a mutációk nem komplementerek. Ebben az esetben a mutációkat nem szabad keresztezéssel szétválasztani. (vázlatos!!!)

Például két mutáns, fehér és pasztell nerc keresztezésekor minden hibrid barna színű, azaz vad fenotípusú. Ha egy fehér nercet egy másik mutáns formával - platinával - kereszteznek, minden hibridnek platina színe van, azaz mutáns fenotípusa. Ebből következően az első esetben a komplementaritás figyelhető meg, azaz. nem allélikus; a másodikban pedig a komplementaritás hiánya, i.e. allélitás.

A rekombinációs teszt azon az elgondoláson alapult, hogy csak a különböző gének mutációi képesek rekombinációra egymással. A Morgan iskola kutatói a mutációkat allélikusnak tekintették, ha a funkcionális (heterozigóta egy mutáns fenotípus) és a rekombinációs (nincs rekombináció) kritériumok teljesültek. A génszerkezettel kapcsolatos elképzelések változásai kapcsán az allélizmus kritériumai is finomodtak.

Ugyanaz a gén több állapotba is átalakulhat; néha több tucat vagy akár több száz ilyen helyzet adódik. Az A gén mutálódhat a1, a2, a3, ... an állapotba. Ugyanazon gén számos állapotát több allél sorozatának nevezzük, magát a jelenséget pedig többszörös allélizmusnak,

A több allélból álló sorozatok vizsgálata kimutatta, hogy egy ilyen sorozat bármely allélja mutációs úton közvetlenül a vad típusú allélból vagy a sorozat bármely más tagjából származhat, és úgy tűnik, hogy a sorozat minden tagjának megvan a maga jellegzetes mutációs gyakorisága.

Több allél sorozat tagjainak öröklése a mendeli törvényeket követi. Sőt, ellentétben azokkal a génekkel, amelyeknek csak két állapota ismert, egy heterozigótában több allél sorozat két különböző tagjának kombinációját vegyületnek nevezzük.

Több allél sorozatát találták szarvasmarhában, nyulakban, egerekben, tengerimalacokban, gyümölcslegyekben, valamint kukoricában, dohányban, borsóban stb. Emberben egy sor allél ismert: IA, IB, I0, amely meghatározza polimorfizmus vércsoportok szerint:

A növényekben az önsterilitást meghatározó lokusz többszörös alléljainak megléte az a mechanizmus, amely bizonyos esetekben biztosítja a kereszttermékenyítést. Így kimutatták, hogy a dohányban, a lóherében és más növényekben csak az a pollen csírázik ki a stigmákon, amelyek a stigma genotípusban az önsterilitás helyén található alléloktól eltérő allélt hordoznak.

Az állatok, növények és mikroorganizmusok többszörös allélizmusának elterjedtsége és emberben való jelenléte annak tudható be, hogy ez a jelenség növeli a mutációs variabilitás tartalékát, ezért adaptív jelentősége van az evolúcióban.

77. Az ember mint a genetikai kutatás tárgyának jellemzői. A humángenetika vizsgálatának módszerei: genealógiai, iker-, citogenetikai, biokémiai, ontogenetikai, populációs.

„Genetikai elemzésnek” nevezik azt a kísérleti rendszert, amely egy szervezet jellemzőit egyedi elemekre bontja, és a hozzájuk tartozó géneket tanulmányozza. A genetikai elemzés alapelve az egyedi tulajdonságok elemzésének elve, amely szerint az első szakaszban minden tulajdonság esetében külön-külön, a többi tulajdonságtól függetlenül figyelembe veszik a generációkat. A genetikai elemzés céljai: a gén azonosítása; tulajdonságainak tanulmányozása a tulajdonságokra gyakorolt ​​hatásának tanulmányozásával, különböző kombinációkban más génekkel; egy gén kapcsolódásának megállapítása más, korábban megállapított génekkel; egy gén elhelyezkedésének meghatározása többek között ahhoz kapcsolódóan. A genetikai elemzés tárgya Génélettan: szerkezet, szaporodás, hatásmechanizmus és változékonyság.

A hibrid módszer a tulajdonságok öröklődésének természetének elemzése keresztezési rendszer segítségével, melynek lényege, hogy hibrideket nyerünk, és utódaikat generációs sorozatonként elemezzük. Ez a hibridanalízis séma a következőket tartalmazza: a hibridek előállításához szükséges anyagok kiválasztása, egymással való keresztezések és a következő generáció elemzése.

Hibrid. G. Mendel módszere a következő tulajdonságokkal rendelkezik:

1) az elemzés homozigóta egyedek ("tiszta vonalak") keresztezésével kezdődött;

2) elemzik az egyes alternatív (egymást kizáró) jellemzőket;

3) a különböző jellemzőkombinációkkal rendelkező leszármazottak pontos mennyiségi elszámolását végzik (matematikai módszereket alkalmaznak);

4) az elemzett jellemzők öröklődése több generáción keresztül nyomon követhető.

Mendel javasolta az átkelések nyilvántartásának rendszerét is. Napjainkban a hibridanalízis a genetikai elemzés része, amely lehetővé teszi a vizsgált tulajdonság öröklődési mintázatának meghatározását, valamint a gének lokalizációjának meghatározását.

Genealógiai módszer - az egyik fő az emberi genetikában, ez a módszer a genealógián alapul - a törzskönyvek tanulmányozása. Lényege a törzskönyv összeállítása és annak utólagos elemzése. Ezt a megközelítést először F. Galton angol tudós javasolta 1865-ben.

Az iker-módszer egy módszer a genetikai minták tanulmányozására ikrek segítségével. F. Galton javasolta először 1875-ben. Az iker-módszer lehetővé teszi a genetikai (örökletes) és környezeti tényezők (klíma, táplálkozás, képzés, nevelés stb.) hozzájárulásának meghatározását a specifikus tulajdonságok vagy betegségek kialakulásában. emberek.

Népességstatisztikai módszer - a modern genetika egyik fontos területe a populációgenetika. A populációk genetikai szerkezetét, génállományát, valamint a populációk genetikai szerkezetének állandóságát és változását meghatározó tényezők kölcsönhatását vizsgálja.

A citogenetikai módszer az emberi kromoszómák mikroszkópos módszerének alapja. A citogenetikai vizsgálatokat a 20-as évek eleje óta széles körben alkalmazzák. XX század az emberi kromoszómák morfológiájának tanulmányozása, a kromoszómák megszámlálása, a leukociták tenyésztése metafázis lemezek előállításához.

Biokémiai módszer - az anyagcsere számos veleszületett hibájának oka a különféle enzimhibák, amelyek a szerkezetüket megváltoztató mutációk eredményeként keletkeznek. A modern biokémiai módszerek (elektroforézis, kromatográfia, spektroszkópia stb.) alkalmazása lehetővé teszi egy adott örökletes betegségre jellemző metabolitok meghatározását.

Mutációs módszer - a mutáció hatásának azonosítása, az egyes tényezők és a környezet mutagén veszélyének felmérése. Az ismeretlen mutációk keresése és az ismert mutációk azonosítása különböző diagnosztikai feladatok. A nagy mutációk könnyebben észlelhetők. A Southern blot és a polimeráz láncreakció képes kimutatni a trinukleotid ismétlődések, deléciók, inszerciók és egyéb DNS-átrendeződések számának növekedését. Ezenkívül a mutációs módszer lehetővé teszi bármely olyan mutáció azonosítását, amely jelentősen csökkenti az mRNS szintjét.

Az előző fejezetek röviden áttekintették a genetika és az alapvető növénynemesítés főbb problémáit, valamint az önbeporzó és a keresztbeporzó növények közötti különbségeket. Kimutatták, hogy a gén az öröklődés alapegysége, amely meghatározza egy bizonyos folyamat és végső soron egy bizonyos tulajdonság határait és fejlődési irányát. A szelekciót azonban nem egy génre vagy génekre, hanem egy adott tulajdonságra, fenotípusra hajtják végre. Mivel az élő szervezetek kiválasztásánál az a legfontosabb, hogy mi öröklődik, ezért szükséges a test és a tulajdonság, a genotípus és a fenotípus, valamint a genotípus és a környezeti tényezők közötti kapcsolatok azonosítása.

Jel

A genetikában és még inkább az élőlények szelekciójában a jel vagy tulajdonság fogalmát az egyedek, vagy inkább a fajták közötti objektív különbségek kimutatására használják. Így a megkülönböztető jellemzők a virág színe (piros vagy fehér), a szár magassága (magas vagy alacsony), a betegségekkel szembeni ellenálló képesség (rezisztens vagy instabil), a termés (magas vagy alacsony hozamú) stb.

Így egy tulajdonság vagy tulajdonság megnyilvánulása a fenotípus bizonyos jellemzője. Bármely egyednek, bármilyen genotípusnak rengeteg jellemzője van, amelyek határait azonban nem mindig könnyű megállapítani. Ezért a genetikus némileg másként érzékeli a tulajdonságokat, mint a tenyésztő, a tenyésztő - másként, mint a biokémikus stb.

Bármely tulajdonság egy külön génre vagy génkomplexumra épül, amely meghatározza magának a tulajdonságnak a fejlődésének határait. Ez a tulajdonság genetikai oldala, i.e. mi határozza meg a genotípust. Ráadásul az egyes jellemzők kialakulása a környezeti tényezők hatásának természetes eredménye, amelyek mindig változnak és módosítják magát a jellemzőt. Johansen megállapította, hogy ahogy a fenotípus a genotípus és a környezet általános hatásának megnyilvánulásának végterméke, úgy minden tulajdonságot a genetikai és környezeti tényezők hatása határoz meg. Az öröklődő vagy genetikai komponens aránya, valamint a környezetből adódó nem örökölhető vagy környezeti komponens aránya bármely azonosítható tulajdonság esetében eltérő, és ennek megállapítása mindig nehéz. A szelekcióhoz elsősorban a tulajdonság genetikai komponense a fontos, pl. amelyik az utódokra kerül. Ez különösen azokra a mennyiségi tulajdonságokra jellemző, amelyek többé-kevésbé rejtett változékonysággal rendelkeznek, amely a környezeti feltételek hatására észlelhető, és nem öröklődik.

Például az embert folyamatosan lenyűgözi a telek külső soraiban található növények füleinek, csutkáinak vagy termésének nagysága, és nem tud ellenállni, hogy elvigye őket. A következő évben ezeknek a „legjobb” növényeknek az utódai általában rosszabbak, mint a parcella középső soraiból kiválasztott növények utódai. Ebből következően olyan módosulások válogattak, amelyek a kedvezőbb növekedési feltételek, fokozott fotoszintetikus aktivitás stb. hatására jelentek meg, ami nem öröklődő, az utódokra át nem háruló változékonyságra utal. A variabilitás genetikai komponensének szabályozásának mértéke egy adott tulajdonság szelekciója során a tulajdonságot meghatározó gének számától, hatásuktól és a környezeti tényezők hatásának erősségétől függ.

A főbb gének okozta vonások, vagy erőteljes hatású gének, pl. a virágok és termések színe, a virágok, levelek, termések, szemek stb. formája általában könnyen megkülönböztethető szemmel, ebből adódóan az utódokat leggyakrabban a kiválasztott karakter jellemzi. Ha azonban a fő génnek domináns hatása van, akkor az azonos fenotípusoknak nem lehetnek azonos genotípusai. Például két piros virágú növényt választottak ki, pl. ugyanaz a fenotípus. Az egyik növény utódaiban minden egyed vörös színű, míg egy másik utódaiban vörös és fehér virágú növényeket kapnak. Ez azt jelenti, hogy az első növény homozigóta (CC), a második pedig heterozigóta volt a vörös színre (CC).

Ha nagyszámú génről beszélünk, amelyek meghatározzák egy tulajdonság megnyilvánulását, akkor ugyanazok a fenotípusok különböző géneket tartalmazhatnak. Például egyes tökfajtákban a gyümölcs kerek alakját az AAbb gének, másokban az aaBB gének hatása határozza meg. Sok más típusú génkölcsönhatás létezik a különböző tulajdonságok meghatározásában, amint azt a variációs forrásokról szóló fejezetben tárgyaljuk.

Ahogyan több gén meghatározhatja egy tulajdonság kialakulását, úgy egyetlen gén több tulajdonságot is befolyásolhat. Utóbbi esetben pleiotróp vagy többoldalú hatású géneket értünk, például a szár és a csészelevelek lila színének génjét a Primula sinensisben és más növényekben.

A legrövidebb út a gén elsődleges hatása és a fenotípusban való végső expressziója között könnyen megfigyelhető a gén-tulajdonság összefüggésben. A humán sarlós vérszegénység egy kodonban (GAA - GUA) történő egyetlen bázis szubsztitúció következménye; A glutaminsav helyett a valin szerepel a B-láncban a 6. pozícióban, és ez hemoglobin változást okoz. Ebben az esetben közvetlen kapcsolat van a gén és a tulajdonság között. Azonban nagyon sok tulajdonság esetében, különösen azoknál, amelyekkel a tenyésztő dolgozik, nagyon hosszú folyamat megy keresztül a gén elsődleges hatásától a genotípus-tulajdonságban való kifejeződéséig, és ez kölcsönhatáshoz vezet más génekkel, amelyek közül néhány hatást fejtenek ki a tulajdonság és a szervezet egészének fejlődésének egyik, mások pedig egy másik fázisában. Ha ehhez a génhatás összességéhez hozzáadjuk a gén működését módosító környezeti tényezők hatását, akkor a gén és a tulajdonság közötti kapcsolat kialakulása mindig nehezen észrevehető. Ez mindenesetre nem egyszerű olyan mennyiségi tulajdonságokkal kapcsolatban, mint a fehérjetartalom, a gyümölcs tömege, a szemtermés stb.

Valójában a mennyiségi mutatók szempontjából a „vonás” fogalma inkább agronómiai vagy tenyésztési kategóriát képvisel, mint genetikai kategóriát. Emellett egyre inkább átfogóan kell megközelíteni egy gazdasági jelentőségű tulajdonságot. A betakarítást ugyanis ma már nem egyetlen jellemzőnek, hanem jellemzők összességének tekinthetjük. A búza és egyéb szemes termények szemes betakarítása olyan szerkezeti elemekből áll, mint az 1 m2-re jutó növények (kalászok) száma, a kalászban lévő szemek száma és a szem abszolút tömege. Ezen elemek mindegyike külön tulajdonságnak tekinthető, de együtt adják a végterméket - a gabonatermést. Mather és Jinks a termésszerkezet ezen elemeit résztulajdonságoknak nevezik, magát a szemtermést pedig szupertulajdonságnak nevezik.

A gén és a környezeti tényezők hatása meghatározza a tulajdonság folyamatos változékonyságát. Ezért, ha a genetikai és nem genetikai variációt nem lehet megkülönböztetni, mindig csak utódvizsgálatot kell végezni. Ezenkívül bizonyos kísérletekre van szükség a gének közötti kölcsönhatás és a gének környezettel való kölcsönhatásának megállapításához a teljes fenotípusos variabilitásban.

Fenotípus és a fenotípusos variabilitás összetevői

Egy fenotípus mennyiségi tulajdonságát méréssel határozzuk meg. Ebből következően a kapott értéke az elemzett egyedek fenotípusos értékét jelenti, azaz. az egyed genotípusos értékéből és a környezeti tényezők okozta eltérésekből álló összérték. A következőképpen fejezhető ki:

F (fenotípus) = G (genotípus) + E (környezeti tényezők hatása).

Az egyes egyedek objektíven különböznek fenotípusos értékükben. Ezek a különbségek az ezen egyedek közötti genetikai különbségek meglétéből, a környezeti tényezők hatásából, valamint a genotípus és a környezeti tényezők közötti kölcsönhatásból adódnak. Így a fenotípusos érték változó, és varianciaanalízissel megállapítható összetevőkből áll. A fenotípusos variabilitás tehát magában foglalja a genotípus variabilitást, a környezeti tényezők hatása által okozott változékonyságot (ökológiai variabilitás), valamint ezek kölcsönhatását:

A genotípusos variabilitás (VG) forrása magának a mennyiségi tulajdonságnak a genetikai felépítésében rejlik. Ha a gének additív hatást fejtenek ki, akkor az egyik cseréjekor egy ilyen tulajdonság genotípusos értéke vagy nő, vagy csökken. Például, ha az A1A1 értéke 6 cm, az A1A2 értéke 7 cm, az A2A2 pedig 8 cm, akkor ez azt jelenti, hogy az A2 gén jelenléte 1 cm-es változást okoz.Az egyes gének akár dominánsak is lehetnek, de a egy allél a genotípusos értékek értékének növekedését okozhatja. Ebben az esetben az A1A2 genotípus értéke nem 7, hanem 8 cm. Különböző allélok közötti kölcsönhatás, vagy úgynevezett episztázis is lehetséges. Tegyük fel, hogy az Aa additív hatású, BB-vel együtt hat, de bb-vel dominanciát mutat. Ez a genotípusos variabilitás jelenlétét jelzi, amelyet a következőképpen kifejezhető komponensek határoznak meg:

Következésképpen a genotípusos variáció magában foglalja a gének additív és domináns hatásával és a köztük lévő kölcsönhatásokkal járó variációkat, pl. A fenotípusos variabilitás a következőkből áll:

A variációk egyes összetevőinek értékeit kísérletekben értékeljük. Ha minden egyednek azonos a genotípusa, akkor a kísérletben megállapított variabilitás a környezeti tényezők hatásának tulajdonítható. Hasonló genotípusok lehetnek önbeporzók vagy beltenyésztett vonal, amely lényegében homozigóta. A két önbeporzó vonal keresztezéséből származó F1 generáció genetikailag homogén, bár heterozigóta. Ezért a szülői és az F1 variáció használható az ökológiai variáció (VE) mérőszámaként.

A genotípusos variáció egyedi komponensekre bontásához az F2 variációt és a visszakeresztezések generációit használjuk. A Mater az elsők között dolgozta ki ezt a módszert. Mivel az F2-ben a tulajdonságok szerint történik a hasadás, ennek a generációnak a variációja magában foglalja az egyes genotípusok variációit, valamint a környezeti tényezők hatására létrejött variációkat. Például, ha csak egy pár gén (A1 és A2) van, három genotípus jelenik meg az F2-ben arányban:

Ezen genotípusok mindegyike rendelkezik genotípus értékkel, amely némi eltérést jelent a teljes szülői generáció átlagától:

Ezeket az értékeket a fenti arányba behelyettesítve a következő átlagos F2 értéket kapjuk:

Bármely genotípus variációja megegyezik az átlagértéktől való eltérés négyzetével, szorozva az f(x-x)2 gyakorisággal, ezért az F2 teljes variáció:

Ha a2-t A betűvel, d-t D betűvel helyettesítjük, és hozzáadjuk a környezet hatására kapott variáció komponensét (E), akkor kiderül, hogy az F2 végső variáció egyenlő:

Ezek az összetevők valójában az additív (VA), a dominancia (VD) és a környezeti hatás (VE) variációit képviselik. Így a szülőgeneráció (P1, P2) és a leggyakrabban értékelést végző generációk (F1 és F2) variációjának összetevői, valamint az elsővel (B1) és a másodikkal (B2) való visszakeresztezés variációi. ) a szülők a következőképpen fejezhetők ki:

A varianciakomponensek kiszámításának módszerét a mexikói Siete Cerros búzafajta és a szovjet Bezostaya 1 búzafajta keresztezése során a kalászonkénti kalászok számának öröklődésének példáján tekinthetjük meg (6.1. táblázat). Először is számítsa ki a környezeti tényezők hatásának változását, amely magában foglalja a szülők generációinak és az F1-nek a változásait:

Ha az E (0,60) értéket levonjuk az F2 teljes variáció értékéből (1,34), és a 2E értéket (2x0,60) a visszakeresztezések átlagos változásából (2x0,98), akkor csak az additivitás és a dominancia változásai maradnak meg:

A kapott értéket behelyettesítve az egyenlet felső részébe, kiszámíthatja D értékét:

Így az F2 teljes variabilitása a következő összetevőkből áll:

Ez az elemzés azt mutatja, hogy az F2-ben jelentős genetikai variabilitás (53,7 + 1,5) van a fülenkénti kalászok számát tekintve, ellentétben a környezeti variabilitással (44,8%); ez a Siete Cerros és a Bezostaya 1 fajták közötti genetikai különbségek eredménye (6.1. táblázat). Ráadásul a genetikai variabilitás legnagyobb része a gének additív hatásának (53,7%), míg a domináns hatásnak nagyon kis része (1,5%) magyarázható. Az adott példa a genetikai variabilitás összetevőinek kiszámításának legegyszerűbb módja, amelyben a kvantitatív tulajdonságokban gyakrabban megfigyelhető interallél interakciók (episztázis) variációját határozzuk meg.

A biometrikus genetika összetett képletei Mather és Jinks és más szerzők modelljein alapulnak a vonatkozó szakirodalomban. Jinks, Heyman, Mather és Jinks módszerével diallelikus keresztezések alapján is számítják a genetikai variabilitás összetevőit, amelyek segítségével valamely gén additív és domináns hatásának kölcsönhatása bizonyos mértékig azonosítható. Bár a kapott értékek a diallélikus keresztezésben részt vevő összes kombinációra vonatkoznak, ez nem sok előnyt jelent, mivel az egyes keresztkombinációk genetikai változatossága fontos a szelekció szempontjából.

Örökölhetőség

A szelekció fenotípusos értéken alapul, ezért fontos tudni, hogy a kiválasztott fenotípusok mekkora valószínűséggel fognak azonos utódokat hozni. Ha egy adott tulajdonság genetikai variációjának értéke nagy, és a környezeti változatosság értéke kicsi, akkor arra számíthatunk, hogy az utódok nagyrészt megegyeznek a kiválasztott fenotípusokkal. Ezzel szemben, ha a genetikai variáció kicsi és a környezeti variáció nagy, az utódok értéke jelentősen eltérhet a kiválasztott fenotípusoktól.

A szülők és utódaik közötti hasonlóság nagymértékben függ a genetikai variáció összetevőitől (VA + VD). Ha a genetikai variáció (VA) additív komponenséről beszélünk, akkor a szülők fenotípusai megbízhatóan jelzik genotípusukat, és ezért hasonló utódokat fognak hozni. Domináns komponens esetén a genetikai variáció (VD) olyan utódokat hoz létre, amelyek különböznek a szülői fenotípusoktól, és ez az allélek közötti kölcsönhatás természetétől függ.

A genotípusos variáció és a teljes fenotípusos variáció közötti kapcsolatot egy bizonyos populáció valamely tulajdonságának örökölhetőségének (H vagy h2) nevezzük, és ezt jelöljük:

Ez a tágabb értelemben vett örökölhetőség. Szűk értelemben az öröklődés csak a genotípus variáció additív komponense és a teljes fenotípusos variáció közötti kapcsolat:

Az elemzett példában a fülben lévő kalászok számának öröklődése a következő:

azok. az örökölhetőség aránya viszonylag magas. Következésképpen a szülők közötti genetikai különbségek nagyok voltak, és a következő generációkban a szelekció segítségével lehetőség nyílik a nagyszámú tüskés genotípusok kiválasztására (a Bezostaya 1 fajtából), és azokat nagy genotípusokkal kombinálni. szemek száma (Siete Cerrosról). De mivel az ökológiai változékonyság nagysága igen jelentős, ez elég lehet ahhoz, hogy a genotípusok valódi értéke elrejtésre kerüljön, és olyan módosulások szelektálhatók legyenek, amelyek a következő generációban nem hoznak létre nagy kalászszámú növényeket.

Mint már említettük, a sikeres szelekcióhoz a genetikai variabilitás additív komponensének van a legnagyobb jelentősége, amelyet ezért szelekciós értéknek nevezünk. Falconer úgy véli, hogy az öröklődés abban fejeződik ki, hogy a fenotípusos érték alkalmas-e arra, hogy a szelekciós érték iránymutatójaként szolgáljon, vagy tükrözi a fenotípusos és a szelekciós érték közötti egybeesés mértékét.

Egyéb módszerek az öröklődés kiszámítására

Amint fentebb látható, a hibridizáció utáni öröklődést a legteljesebben Mater-képletekkel számítjuk ki. A tág értelemben vett öröklődés önmagában is kiszámítható az F2-ből, feltételezve, hogy a környezet egyformán befolyásolja a szülői generációt és az F2 populációt. A szülői generáció variációjának átlagértéke és az F2 közötti különbség adja a genotípusos variációt. Az öröklődés kiszámítása a következő képlettel történik:

Ezt a képletet csak a tág értelemben vett öröklődésre használják, amely a fülenkénti kalászok számának mutatója:

Ha az F1-et az F2-vel és a szülők generációival együtt neveljük fel ugyanabban az évben, akkor az F1 változását a szülői nemzedékek variációival együtt ökológiainak tekintjük, és levonjuk az F2 variációjából. Az F1 variáció használatát kerülni kell, mivel gyakran erős szuperdominanciát és a környezettel való szekvenciális interakciót mutat, ami szinte mindig nem tükröződik az F2-ben.

Az örökölhetőség a szelekciós érték és a fenotípusos érték regressziójaként is kiszámítható:

ami azt jelenti, hogy a szelekciós érték (A) és a fenotípusos érték (F) közötti korrelációs együttható egyenlő az örökölhetőséggel. Ennélfogva:

A képletek származtatását Falconer, Mather és Jinks és más szerzők tankönyvei mutatják be.

Tekintettel arra, hogy az egyes tulajdonságok örökölhetősége nagy jelentőséggel bír a szelekció genetikai értéke szempontjából, erről a szelekciós módszerekről szóló fejezetben lesz még szó.

Genotípus-környezet kölcsönhatás a kiválasztási folyamatban

A genetikai variabilitás összetevőinek szerepét, valamint a genetikai és környezeti variabilitás kapcsolatát egyetlen tulajdonság kifejeződésében a fentiekben tárgyaltuk. Mindazonáltal az egyes tulajdonságok és környezeti tényezők, valamint a genotípus egésze (különösen a hozam tekintetében) és a környezeti tényezők között kölcsönhatások (VGE) léphetnek fel, amelyeket a nemesítési folyamat során figyelembe kell venni.

Az új növényfajták létrehozása általában hosszú folyamat, és a nemesítőanyag sok éven keresztül van kitéve a környezeti hatásoknak. Átlagosan körülbelül 10 évbe telik egy új egynyári növényfajták létrehozása és termelésbe állítása, az évelő növények esetében pedig sokkal tovább tart.

Az F2-ből kiindulva kiválasztják azokat a fenotípusokat, amelyek várhatóan génrekombináción mennek keresztül, hogy pozitív agronómiai tulajdonságokat mutassanak. A környezeti feltételek erős éves ingadozása miatt egy év lehet kedvező a szárazságállóság vizsgálatára, a második az alacsony hőmérsékletekkel szembeni ellenállás értékelésére, a harmadik a betegségekkel szembeni ellenálló képesség vizsgálatára stb. 5-6 év szelekció után várható, hogy az összes ilyen teszten átesett anyag széles körű alkalmazkodóképességet mutat, és ez megóvja a negatív genotípus-szezon kölcsönhatások előfordulásától. Nehéz egy ilyen anyag, de elvárható a legkedvezőbb környezeti tényezők pozitív kihasználása, és a termelékenységének sem kell feltétlenül a legmagasabb szinten lennie. Ezenkívül lehetséges, hogy ismételt tesztelésre kerül sor a szegregációs generációkban, amikor az anyag jelentős része még heterozigóta. Később, a vonalképzés folyamatában alacsony hőmérséklet, szárazság vagy betegségek hiányában is megtörténik a szelekció; Csak ha ezeket a sorokat széles körben használják a gyártásban, akkor derülnek ki korábban nem azonosított hiányosságok.

Ezért annak érdekében, hogy ne függjenek a korlátozó környezeti tényezők szabálytalanságától, a szelekciós folyamatban szokás mesterséges feltételeket teremteni (üvegházak, fitotronok, laboratóriumok felhasználásával) és az anyagot generációkon át hasítani, valamint az eredetileg kiválasztott növényeket és vonalakat. alacsony hőmérséklettel szembeni ellenállásra (Jugoszlávia körülményei között -15°C-ig), szárazságállóságra, betegségekkel szembeni ellenállóságra tesztelve stb. Az éghajlat és a kórokozó szervezetek hatásának még teljesebb tesztelése érdekében jelentős számú tenyésztési intézmény nemzedékenként bontva termeszt anyagot, és legalább két különböző földrajzi területen végez szelekciót, amelyek nagymértékben helyettesíthetik az évszakokat. Mindezek a tesztek csökkentik a káros genotípus-környezet kölcsönhatások kockázatának lehetőségét.

A genotípus és a környezet interakciójáról részletesebben a fajták alkalmazkodóképességéről és stabilitásáról szóló fejezetben lesz szó.

A fenotípusos variáció egy nagyon fontos folyamat, amely biztosítja a szervezet túlélési képességét. Neki köszönhető, hogy képes alkalmazkodni a környezeti feltételekhez.

Az organizmusok módosulási variabilitását először Charles Darwin tanulmányai jegyezték fel. A tudós úgy vélte, hogy a vadonban pontosan ez történik.

A fenotípusos variabilitás és főbb jellemzői

Nem titok, hogy az evolúció során folyamatosan változtak, alkalmazkodva a környezeti feltételek melletti túléléshez. Az új fajok megjelenését több tényező biztosította - az örökítőanyag szerkezetének megváltozása (genotípusos variabilitás), valamint olyan új tulajdonságok megjelenése, amelyek a környezeti feltételek megváltozásával életképessé tették a szervezetet.

A fenotípusos változatosságnak számos jellemzője van:

• Először is, ez a forma csak a fenotípust érinti - az élő szervezet külső jellemzőinek és tulajdonságainak komplexumát. A genetikai anyag nem változik. Például két különböző körülmények között élő állatpopulációnak van némi külső különbsége, az azonos genotípus ellenére.
• Másrészt a fenotípusos variabilitás csoport jellegű. A szerkezet és a tulajdonságok változása egy adott populáció minden élőlényében előfordul. Összehasonlításképpen érdemes elmondani, hogy a genotípus-változások egyszeriek és spontánok.
• megfordítható. Ha eltávolítja azokat a konkrét tényezőket, amelyek a test reakcióját okozták, akkor idővel a megkülönböztető jegyek eltűnnek.
• A fenotípusos változások nem öröklődnek, ellentétben a genetikai módosításokkal.

Fenotípusos variabilitás és reakciónorma

Amint már említettük, a fenotípus változásai nem genetikai módosítások eredménye. Mindenekelőtt ez a genotípus reakciója a hatásra, ebben az esetben nem maga a gének halmaza változik, hanem a megnyilvánulásuk intenzitása.

Természetesen az ilyen változásoknak megvannak a maguk határai, amelyeket reakciónormáknak nevezünk. A reakciónorma az összes lehetséges változás spektruma, amelyből csak azokat a lehetőségeket választják ki, amelyek alkalmasak bizonyos körülmények között való életre. Ez a mutató kizárólag a genotípustól függ, és megvan a maga felső és alsó határa.

A fenotípusos variabilitás és osztályozása

Természetesen a variabilitás tipológiája nagyon relatív jellegű, mivel a szervezet fejlődésének minden folyamatát és szakaszát még nem vizsgálták teljesen. A módosításokat azonban általában csoportokra osztják, bizonyos jellemzők függvényében.

Ha figyelembe vesszük a test megváltozott jeleit, ezek a következőkre oszthatók:

• Morfológiai (a szervezet megjelenése megváltozik, például a szőrzet vastagsága és színe).
• Fiziológiai (változások figyelhetők meg a test anyagcseréjében és fiziológiai tulajdonságaiban; például a hegyekre felmászó személynél a vörösvértestek száma meredeken növekszik).

A módosítások időtartama szerint osztályozhatók:

• Nem örökölhető – a változások csak abban az egyedben vagy populációban vannak jelen, amelyet a külső környezet közvetlenül befolyásolt.
• Hosszú távú módosítások - akkor beszélnek ezekről, amikor a megszerzett alkalmazkodást átadják az utódoknak, és további 1-3 generációig fennmarad.

A fenotípusos variabilitásnak vannak olyan formái is, amelyek nem mindig ugyanazt a jelentést jelentik:

• A módosítások olyan változások, amelyek a szervezet javát szolgálják, biztosítják az alkalmazkodást és a normál működést a környezeti feltételek között.
• A morfózisok a fenotípus azon változásai, amelyek agresszív, szélsőséges környezeti tényezők hatására következnek be. Itt a változékonyság messze túlmutat a határokon, és akár a szervezet halálához is vezethet.