Milyen típusú mutációk léteznek? Kromoszómális mutációk: példák. A kromoszómamutációk típusai. Genomi és kromoszómális mutációk

A génszintű mutációk olyan molekuláris szerkezeti változások a DNS-ben, amelyek fénymikroszkóppal nem láthatók. Ezek közé tartozik a dezoxiribonukleinsav bármilyen átalakulása, függetlenül az életképességre és a lokalizációra gyakorolt ​​hatásától. A génmutációk bizonyos típusai nincsenek hatással a megfelelő polipeptid (fehérje) működésére vagy szerkezetére. Ezeknek az átalakulásoknak a többsége azonban egy hibás vegyület szintézisét váltja ki, amely elvesztette a feladatait. Ezután részletesebben megvizsgáljuk a gén- és kromoszómamutációkat.

Az átalakulások jellemzői

Az emberi génmutációkat kiváltó leggyakoribb patológiák a neurofibromatosis, az adrenogenitális szindróma, a cisztás fibrózis és a fenilketonuria. Ez a lista hemokromatózist, Duchenne-Becker myopathiát és másokat is tartalmazhat. Ezek nem mind a génmutációk példái. Klinikai tüneteik általában anyagcserezavarok (metabolikus folyamatok). A génmutációk a következők lehetnek:

• Szubsztitúció báziskodonban. Ezt a jelenséget missense mutációnak nevezik. Ebben az esetben egy nukleotidot helyettesítenek a kódoló részben, ami viszont a fehérje aminosavának megváltozásához vezet.
• Kodon megváltoztatása oly módon, hogy az információ olvasása felfüggesztésre kerül. Ezt a folyamatot nonszensz mutációnak nevezik. Amikor ebben az esetben egy nukleotidot lecserélünk, egy stopkodon képződik, és a transzláció véget ér.
• Olvasáskárosodás, képkocka eltolódás. Ezt a folyamatot "kereteltolásnak" nevezik. Amikor a DNS molekuláris változáson megy keresztül, a polipeptidlánc transzlációja során triplettek átalakulnak.

Osztályozás

A molekuláris transzformáció típusától függően a következő génmutációk léteznek:

• Másolás. Ebben az esetben egy DNS-fragmens ismételt megkettőződése vagy megkettőződése következik be 1 nukleotidtól génig.
• Törlés. Ebben az esetben egy DNS-fragmens elveszik a nukleotidból a génbe.
• Inverzió. Ebben az esetben 180 fokos elfordulás figyelhető meg. DNS szakasz. Mérete lehet két nukleotid vagy több génből álló teljes fragmentum.
• Beillesztés. Ebben az esetben a DNS-szakaszok a nukleotidból a génbe kerülnek.

Az 1-től több egységig tartó molekuláris átalakulásokat pontváltozásnak tekintjük.

Megkülönböztető jellegzetességek

A génmutációknak számos jellemzője van. Mindenekelőtt meg kell jegyezni, hogy képesek örökölni. Ezenkívül a mutációk a genetikai információ átalakulását is kiválthatják. A változások egy része úgynevezett semleges kategóriába sorolható. Az ilyen génmutációk nem okoznak semmilyen rendellenességet a fenotípusban. Így a kód veleszületettsége miatt ugyanazt az aminosavat két hármas kódolhatja, amelyek csak 1 bázisban különböznek egymástól. Ugyanakkor egy bizonyos gén több különböző állapotba mutálódhat (transzformálódhat). Az ilyen változások provokálják a legtöbb örökletes patológiát. Ha példákat hozunk a génmutációkra, rátérhetünk a vércsoportokra. Így az AB0 rendszerüket irányító elemnek három allélja van: B, A és 0. Ezek kombinációja határozza meg a vércsoportokat. Az AB0 rendszerhez tartozó, az ember normális jellemzőinek átalakulásának klasszikus megnyilvánulása.

Genomikus átalakulások

Ezeknek az átalakításoknak saját osztályozásuk van. A genomi mutációk kategóriájába tartoznak a szerkezetileg változatlan kromoszómák ploiditásában bekövetkező változások és az aneuploidia. Az ilyen transzformációkat speciális módszerekkel határozzák meg. Az aneuploidia egy diploid halmaz kromoszómáinak számában bekövetkező változás (növekedés - triszómia, csökkenés - monoszómia), nem pedig a haploid többszöröse. Ha a szám többszörösével növekszik, poliploidiáról beszélünk. Ezeket és a legtöbb emberben előforduló aneuploidiát halálos elváltozásnak tekintik. A leggyakoribb genomi mutációk a következők:

• Monoszómia. Ebben az esetben a 2 homológ kromoszóma közül csak az egyik van jelen. Egy ilyen átalakulás hátterében az egészséges embrionális fejlődés egyik autoszómánál sem lehetséges. Az egyetlen dolog, ami összeegyeztethető az élettel, az X-kromoszómán lévő monoszómia. Ez Shereshevsky-Turner szindrómát vált ki.
• Triszómia. Ebben az esetben három homológ elemet mutatunk ki a kariotípusban. Példák az ilyen génmutációkra: Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma.

Provokáló tényező

Az aneuploidia kialakulásának oka a kromoszómák szétválásának hiánya a sejtosztódási folyamat során a csírasejtek képződésének hátterében vagy az anafázis lag miatti elemvesztés hátterében, míg a pólus felé haladva homológ kapcsolat alakulhat ki. lemarad egy nem homológ mögött. A „nem diszjunkció” fogalma a kromatidák vagy kromoszómák szétválásának hiányát jelzi mitózisban vagy meiózisban. Ez a rendellenesség mozaikossághoz vezethet. Ebben az esetben az egyik sejtvonal normál, a másik monoszómikus lesz.

Nem diszjunkció meiózisban

Ezt a jelenséget tekintik a leggyakoribbnak. Azok a kromoszómák, amelyeknek normális esetben osztódniuk kellene a meiózis során, kapcsolatban maradnak. Anafázisban egy sejtpólusra költöznek. Ennek eredményeként 2 ivarsejt képződik. Az egyiknek extra kromoszómája van, a másikból hiányzik egy elem. A normál sejt megtermékenyítésének folyamata során a hiányzó komponenssel rendelkező ivarsejtek monoszómia alakul ki. Amikor valamilyen autoszomális elemhez monoszómális zigóta képződik, a fejlődés a kezdeti szakaszban leáll.

Kromoszómális mutációk

Ezek az átalakulások az elemek szerkezeti változásait jelzik. Általában fénymikroszkóppal jelenítik meg őket. A kromoszómamutációk jellemzően több tíz-száz gént érintenek. Ez változásokat vált ki a normál diploid halmazban. Az ilyen rendellenességek jellemzően nem okoznak szekvencia-transzformációt a DNS-ben. Amikor azonban a génmásolatok száma megváltozik, genetikai egyensúlyhiány alakul ki az anyaghiány vagy többlet miatt. Ezeknek az átalakulásoknak két nagy kategóriája van. Különösen az intra- és interkromoszómális mutációkat különböztetjük meg.

Környezeti hatás

Az emberek elszigetelt populációk csoportjaként fejlődtek ki. Elég sokáig éltek azonos környezeti körülmények között. Különösen a táplálkozás természetéről, az éghajlati és földrajzi jellemzőkről, a kulturális hagyományokról, a kórokozókról stb. Mindez az egyes populációkra jellemző, az életkörülményeknek leginkább megfelelő allélkombinációk megszilárdulásához vezetett. A terület intenzív terjeszkedése, a vándorlások és az áttelepülések következtében azonban olyan helyzetek kezdtek kialakulni, amikor bizonyos gének hasznos kombinációi, amelyek az egyik környezetben, a másikban voltak, már nem biztosították számos testrendszer normális működését. Ebben a tekintetben az örökletes variabilitás egy részét a nem patológiás elemek kedvezőtlen komplexuma okozza. Így a génmutációk oka ebben az esetben a külső környezet és az életkörülmények megváltozása. Ez pedig számos örökletes betegség kialakulásának alapja lett.

Természetes kiválasztódás

Idővel az evolúció konkrétabb fajokban ment végbe. Ez is hozzájárult az ősi sokféleség bővüléséhez. Így megmaradtak azok a jelek, amelyek az állatokban eltűnhettek, és fordítva, ami az állatokban maradt, azt elsöpörték. A természetes szelekció során az emberek olyan nemkívánatos tulajdonságokra is szert tettek, amelyek közvetlenül összefüggtek a betegségekkel. Például az emberi fejlődés során olyan gének jelentek meg, amelyek meghatározhatják a gyermekbénulás vagy a diftéria toxinnal szembeni érzékenységet. A Homo sapienssé vált emberi faj valamilyen módon „fizetett az intelligenciájáért” a kóros átalakulások felhalmozásával. Ezt a rendelkezést tekintik a génmutációk tanának egyik alapkoncepciójának alapjául.

A mutáció azt jelenti a DNS mennyiségének és szerkezetének változása sejtben vagy szervezetben. Más szavakkal, A mutáció a genotípus változása. A genotípus változásának sajátossága, hogy ez a mitózis vagy meiózis hatására bekövetkező változás átvihető a következő sejtgenerációkra.

Leggyakrabban a mutációk a DNS-nukleotidok szekvenciájának kismértékű változását jelentik (egy gén változása). Ezek az ún. Rajtuk kívül azonban vannak olyanok is, amikor a változások a DNS nagy szakaszait érintik, vagy a kromoszómák száma megváltozik.

A mutáció következtében a szervezetben hirtelen új tulajdonság alakulhat ki.

Azt az elképzelést, miszerint a mutáció okozza a generációkon át terjedő új tulajdonságok megjelenését, először Hugo de Vries fogalmazta meg 1901-ben. Később a Drosophila mutációit T. Morgan és iskolája tanulmányozta.

Mutáció – kár vagy haszon?

A DNS „jelentéktelen” („néma”) szakaszain előforduló mutációk nem változtatják meg a szervezet jellemzőit, és könnyen átadhatók generációról generációra (a természetes szelekció nem hat rájuk). Az ilyen mutációk semlegesnek tekinthetők. A mutációk akkor is semlegesek, ha egy gén egy szakaszát egy szinonimával helyettesítjük. Ebben az esetben, bár a nukleotidok szekvenciája egy bizonyos régióban eltérő lesz, ugyanaz a fehérje (azonos aminosav-szekvenciával) szintetizálódik.

A mutáció azonban hatással lehet egy jelentős génre, megváltoztathatja a szintetizált fehérje aminosav-szekvenciáját, és ennek következtében a szervezet jellemzőiben is megváltozhat. Ezt követően, ha a mutáció koncentrációja a populációban elér egy bizonyos szintet, az a teljes populáció jellegzetességében megváltozik.

Az élő természetben a mutációk a DNS hibájaként keletkeznek, tehát mind eleve károsak. A legtöbb mutáció csökkenti a szervezet életképességét és különféle betegségeket okoz. A szomatikus sejtekben előforduló mutációk nem adódnak át a következő generációnak, hanem a mitózis eredményeként olyan leánysejtek képződnek, amelyek egy adott szövetet alkotnak. A szomatikus mutációk gyakran különféle daganatok és egyéb betegségek kialakulásához vezetnek.

A csírasejtekben előforduló mutációk átörökíthetők a következő generációra. Stabil környezeti feltételek mellett a genotípus szinte minden változása káros. De ha megváltoznak a környezeti feltételek, kiderülhet, hogy egy korábban káros mutáció hasznossá válik.

Például egy olyan mutáció, amely egy rovarban rövid szárnyakat okoz, valószínűleg ártalmas egy olyan területen élő populációban, ahol nincs erős szél. Ez a mutáció deformációhoz vagy betegséghez fog hasonlítani. Az ezt birtokló rovarok nehezen találnak párostársat. De ha a környéken erősebb szelek kezdenek fújni (például tűz következtében az erdő egy része megsemmisült), akkor a hosszú szárnyú rovarokat elfújja a szél, és ez nehezebb lesz. hogy mozogjanak. Ilyen körülmények között a rövidszárnyú egyedek előnyhöz juthatnak. Gyakrabban találnak partnert és élelmet, mint a hosszúszárnyúak. Egy idő után több rövidszárnyú mutáns lesz a populációban. Így a mutáció megragad, és normális lesz.

A mutációk a természetes szelekció alapját képezik, és ez a fő előnyük. A szervezet számára a mutációk túlnyomó száma káros.

Miért fordulnak elő mutációk?

A természetben a mutációk véletlenszerűen és spontán módon fordulnak elő. Vagyis bármely gén bármikor mutálódhat. A mutációk gyakorisága azonban a különböző szervezetekben és sejtekben eltérő. Például az életciklus időtartamához kapcsolódik: minél rövidebb, annál gyakrabban fordulnak elő mutációk. Így a mutációk sokkal gyakrabban fordulnak elő baktériumokban, mint eukarióta szervezetekben.

Kivéve spontán mutációk(természetes körülmények között előforduló) vannak indukált(laboratóriumi körülmények között vagy kedvezőtlen környezeti körülmények között tartózkodó személy által) mutációk.

Alapvetően a mutációk a replikáció során fellépő hibák (duplázódás), a DNS-javítás (restauráció), az egyenlőtlen keresztezés, a kromoszómák helytelen divergenciája a meiózisban stb. következtében keletkeznek.

Így a sérült DNS szakaszok folyamatosan helyreállnak (javítják) a sejtekben. Ha azonban különböző okok miatt a javítási mechanizmusok megszakadnak, akkor a DNS-ben lévő hibák megmaradnak és felhalmozódnak.

A replikációs hiba eredménye a DNS-lánc egyik nukleotidjának helyettesítése egy másikkal.

Mi okozza a mutációkat?

A mutációk megnövekedett szintjét röntgen-, ultraibolya- és gamma-sugárzás okozza. A mutagének közé tartoznak még az α- és β-részecskék, a neutronok, a kozmikus sugárzás (ezek mind nagy energiájú részecskék).

Mutagén- ez olyan dolog, ami mutációt okozhat.

A különféle sugárzások mellett számos vegyszernek van mutagén hatása: formaldehid, kolhicin, dohánykomponensek, növényvédő szerek, tartósítószerek, egyes gyógyszerek stb.

A sejt örökletes információit DNS nukleotid szekvencia formájában rögzítik. Vannak olyan mechanizmusok, amelyek megvédik a DNS-t a külső hatásoktól, hogy elkerüljék a genetikai információ károsodását, de az ilyen jogsértések rendszeresen előfordulnak, ezeket ún. mutációk.

Mutációk- a sejt genetikai információjában bekövetkezett változások különböző léptékűek lehetnek, és típusokra oszthatók;

A mutációk típusai

Genomi mutációk- változások a genomban lévő teljes kromoszómák számában.

Kromoszómális mutációk- egy kromoszómán belüli területeket érintő változások.

Génmutációk- egy génen belül bekövetkező változások.

A genommutációk következtében a genomon belüli kromoszómák száma megváltozik. Ennek oka az orsó működésének megzavarása, így a homológ kromoszómák nem térnek el a sejt különböző pólusaihoz.

Ennek eredményeként egy sejt kétszer annyi kromoszómát szerez, mint amennyit kellene (1. ábra):

Rizs. 1. Genomi mutáció

A haploid kromoszómakészlet változatlan marad, csak a homológ kromoszómakészletek száma (2n) változik.

A természetben az ilyen mutációk gyakran az utódokban rögzülnek, leggyakrabban növényekben, valamint gombákban és algákban találhatók meg (2. ábra).

Rizs. 2. Magasabbrendű növények, gombák, algák

Az ilyen szervezeteket poliploidnak nevezik, háromtól százig terjedő haploid halmazt tartalmazhatnak. A legtöbb mutációtól eltérően a poliploidia leggyakrabban a szervezet számára előnyös. Sok termesztett növényfajta poliploid (3. ábra).

Rizs. 3. Poliploid haszonnövények

Az emberek mesterségesen is előidézhetik a poliploidiát, ha a növényeket kolchicinnek teszik ki (4. ábra).

Rizs. 4. Kolchicin

A kolhicin elpusztítja az orsószálakat, és poliploid genomok kialakulásához vezet.

Néha az osztódás során nem az összes kromoszómánál fordulhat elő nem diszjunkció, hanem csak néhány kromoszómánál aneuploid. Például egy személyt a 21-es mutációs triszómia jellemez: ebben az esetben a huszonegyedik kromoszómapár nem tér el, ennek eredményeként a gyermek nem két huszonegyedik kromoszómát kap, hanem hármat. Ez Down-szindróma kialakulásához vezet (5. ábra), melynek következtében a gyermek szellemi és testi fogyatékos, steril.

Rizs. 5. Down-szindróma

A genomi mutáció egy fajtája az is, ha egy kromoszóma ketté válik, és két kromoszóma eggyé olvad.

A kromoszómális mutációk típusaira oszthatók:

- törlés- egy kromoszóma szakasz elvesztése (6. ábra).

Rizs. 6. Törlés

- megkettőzés- a kromoszómák egy részének megkettőződése (7. ábra).

Rizs. 7. Másolás

- inverzió- egy kromoszómaszakasz 180 0-kal történő elforgatása, aminek következtében az ebben a szakaszban lévő gének a normához képest fordított sorrendben helyezkednek el (8. ábra).

Rizs. 8. Inverzió

- transzlokáció- a kromoszóma bármely részének elmozdulása egy másik helyre (9. ábra).

Rizs. 9. Transzlokáció

A deléciókkal és a duplikációkkal a genetikai anyag teljes mennyisége változik ezen mutációk fenotípusos megnyilvánulásának mértékétől a megváltozott területek méretétől, valamint attól, hogy ezeken a területeken mennyire fontosak a gének.

Az inverziókkal és transzlokációkkal a genetikai anyag mennyisége nem, csak elhelyezkedése változik. Az ilyen mutációk evolúciós szempontból szükségesek, mivel a mutánsok gyakran már nem tudnak keresztezni az eredeti egyedekkel.

Bibliográfia

1. Mamontov S.G., Zakharov V.B., Agafonova I.B., Sonin N.I. Biológia, 11. osztály. Általános biológia. Profil szint. - 5. kiadás, sztereotip. - Túzok, 2010.
2. Belyaev D.K. Általános biológia. Alapszintű. - 11. kiadás, sztereotip. - M.: Oktatás, 2012.
3. Pasechnik V.V., Kamensky A.A., Kriksunov E.A. Általános biológia, 10-11. évfolyam. - M.: Túzok, 2005.
4. Agafonova I.B., Zakharova E.T., Sivoglazov V.I. Biológia 10-11 évfolyam. Általános biológia. Alapszintű. - 6. kiadás, add. - Túzok, 2010.

1. „genetics.prep74.ru” internetes portál ()
2. „shporiforall.ru” internetes portál ()
3. „licey.net” internetes portál ()

Házi feladat

1. Hol a leggyakoribbak a genomi mutációk?
2. Mik azok a poliploid szervezetek?
3. Milyen típusú kromoszómális mutációkra oszthatók?

Mutáció(a latin "mutatio" szóból - változás) a genotípus tartós változása, amely belső vagy külső tényezők hatására következett be. Vannak kromoszómális, gén- és genomiális mutációk.

Mik a mutációk okai?

• Kedvezőtlen környezeti feltételek, kísérleti úton kialakított körülmények. Az ilyen mutációkat indukáltnak nevezzük.
• Egy szervezet élő sejtjében végbemenő egyes folyamatok. Például: DNS-javítási rendellenesség, DNS-replikáció, genetikai rekombináció.

A mutagének olyan tényezők, amelyek mutációkat okoznak. A következőkre oszthatók:

• Fizikai - radioaktív bomlás és ultraibolya, túl magas vagy túl alacsony hőmérséklet.
• Vegyi - redukáló és oxidáló szerek, alkaloidok, alkilező szerek, karbamid-nitro származékok, növényvédő szerek, szerves oldószerek, egyes gyógyszerek.
• Biológiai - egyes vírusok, anyagcseretermékek (anyagcsere), különféle mikroorganizmusok antigénjei.

A mutációk alapvető tulajdonságai

• Öröklés útján továbbadva.
• Különféle belső és külső tényezők okozzák.
• Görcsösen és hirtelen, néha többször is megjelennek.
• Bármely gén mutálódhat.

Kik ők?

• A genomi mutációk olyan változások, amelyeket egy (vagy több) kromoszóma vagy a teljes haploid készlet elvesztése vagy hozzáadása jellemez. Kétféle ilyen mutáció létezik - poliploidia és heteroploidia.

Poliploidia a kromoszómák számának változása, amely többszöröse a haploid halmaznak. Állatoknál rendkívül ritka. Emberben kétféle poliploidia lehetséges: triploidia és tetraploidia. Az ilyen mutációkkal született gyermekek általában legfeljebb egy hónapig élnek, és gyakrabban halnak meg az embrionális fejlődési szakaszban.

Heteroploidia(vagy aneuploidia) a kromoszómák számának változása, amely nem többszöröse a halogénkészletnek. Ennek a mutációnak az eredményeképpen az egyének rendellenes számú kromoszómával születnek – poliszómiával és monoszómiával. A monoszómák körülbelül 20-30 százaléka meghal az intrauterin fejlődés első napjaiban. A szülöttek között vannak Shereshevsky-Turner szindrómában szenvedők. A genomi mutációk a növény- és állatvilágban is sokfélék.

• - ezek olyan változások, amelyek a kromoszómák szerkezetének átrendeződése során jelentkeznek. Ebben az esetben több vagy egy kromoszóma genetikai anyagának egy részének átvitele, elvesztése vagy megkettőződése, valamint a kromoszómaszegmensek orientációja megváltozik az egyes kromoszómákban. Ritka esetekben kromoszómák egyesülése lehetséges.

• Génmutációk. Az ilyen mutációk eredményeként több vagy egy nukleotid inszerciója, deléciója vagy szubsztitúciója, valamint a gén különböző részeinek inverziója vagy megkettőződése következik be. A géntípus-mutációk hatása változatos. Legtöbbjük recesszív, azaz semmilyen módon nem nyilvánul meg.

A mutációkat szintén szomatikusra és generatívra osztják

• - a test bármely sejtjében, kivéve az ivarsejteket. Például, amikor egy növényi sejt mutálódik, amelyből egy rügynek kell fejlődnie, majd egy hajtásnak, minden sejtje mutáns lesz. Tehát egy piros ribizli bokoron megjelenhet egy fekete vagy fehér bogyós ág.

• A generatív mutációk az elsődleges csírasejtekben vagy a belőlük képződött ivarsejtekben bekövetkező változások. Tulajdonságaik a következő generációra szállnak át.

A mutációkra gyakorolt ​​hatás természetétől függően a következők vannak:

• Halálos - az ilyen változások tulajdonosai a szakaszban vagy a születés után meglehetősen rövid időn belül meghalnak. Ezek szinte mind genomi mutációk.
• Félig letális (például hemofília) - a test bármely rendszerének működésének éles romlása jellemzi. A legtöbb esetben a félig letális mutációk hamarosan halálhoz is vezetnek.
• A jótékony mutációk az evolúció alapját képezik, amelyek a szervezet számára szükséges tulajdonságok megjelenéséhez vezetnek. Ezek a tulajdonságok a kialakulás után egy új alfaj vagy faj kialakulását idézhetik elő.