Sindromul Down cariotip și caracteristici fenotipice. Sfera cognitivă a unui copil cu sindrom Down. Cum să înveți despre sindromul Down în timpul sarcinii

Sindromul Down poate fi de obicei diagnosticat la naștere sau la scurt timp după naștere din cauza caracteristicilor dismorfice care diferă între pacienți diferiți, dar, cu toate acestea, formând un fenotip clar. Primul simptom la un nou-născut poate fi hipotensiunea musculară. Pe lângă trăsăturile faciale dismorfice caracteristice, evidente chiar și pentru un observator neinstruit, pacienții sunt pierniciți și au un craniu brahicefalic cu un occiput plat. Gâtul este scurt, cu un pliu gros al gâtului (exterior).

Podul nasului este turtit; auriculare stabilit jos și deformat; pete pe iris Brushfield; gura este deschisă, din ea iese o limbă mare îndoită. Direcție caracteristică epicantă și oblică fisuri palpebrale a dus la apariția termenului „mongoloid” pentru a desemna stare dată ceea ce în prezent este considerat inacceptabil. Periile sunt scurte și largi, adesea cu o singură cută palmară transversală (" pliul de maimuță”), cu degetele mici curbate (clinodactilie) și dermatoglife caracteristice (modelul brazdelor cutanate ale palmelor).

Picioarele prezintă spații largi între I și II degetele de la picioare, cu un șanț care curge proximal de-a lungul suprafeței tălpii.

Se referă la un grup de boli genetice cauzate de mutații în regiunile ADN.

Prezența sindromului Down este caracterizată de o anomalie a celei de-a douăzeci și unu de perechi de cromozomi (așa-numita trisomie), grade diferite demență, semne externe distinctive (acestea includ o față turtită, ochi înclinați, urechi proeminente, o limbă mărită, un pliu palmar transversal, statură mică etc.).

Cauzele sindromului Down.

Trisomia tandemului de cromozomi al 21-lea este prezența a trei copii de cromozomi în loc de două. În total, în cariotipul unui organism cu sindrom Down, există 47 de cromozomi în loc de 46, adică. 22 de perechi și 1 trei de un fel. Astfel, din cauza eșecului cantitativ al autozomilor, o structură moleculară suplimentară intră în a 21-a pereche.

Procesul genetic normal implică 46 de structuri ereditare materne și tot atâtea paterne - cromozomi. Setul complet de cromozomi (cariotip) al unei femei este de 23 de perechi de XX, bărbați - 23 de perechi de XY. Una dintre structurile fiecărei perechi merge către descendentul de la tată, cealaltă - de la mamă. Al treilea cromozom se alătură celui de-al 21-lea doi din mai multe motive independente:

Cromozomii perechi nu s-au separat în timpul dezvoltării ovulului sau spermatozoizilor;

Diviziunea celulară normală a fost întreruptă după fertilizare;

O mutație genetică este moștenită de la un părinte de ambele sexe.

Având în vedere aceste motive, genetica a identificat trei tipuri de anomalii cariotipice pentru sindromul Down. Acestea includ următoarele opțiuni:

Trisomie simplă (aka obișnuită) - 94% din cazuri. Setul de cromozomi cu ea este descris ca 47,XX, 21+ (pentru femei) sau 47,XY, 21+ (pentru bărbați). Patologia pentru perechea a douăzeci și unu acoperă toate celulele corpului. Acest lucru se datorează unei eșecuri în diviziunea de reducere a celulelor materne / paterne. Meioza normală împiedică dublarea numărului de cromozomi în fiecare generație, meioza distorsionată poate da o structură genetică suplimentară. Astfel, trisomia în perechea a 21-a maternă sau paternă trece la copil.

Forma mozaic (mozaicism) - 1-2% din cazurile de boală, în care un număr triplu de cromozomi este caracteristic doar unor celule ale corpului. Mozaicismul apare din cauza unei eșecuri în procesul de mitoză a unei singure celule germinale. În același timp, organismul în curs de dezvoltare se află în stadiul final al zdrobirii ouălor (blastulare) sau formează surse pentru viitoare organe și țesuturi (gastrulare). În viitor, trisomia va fi prezentă numai în derivatele acestei celule - așa-numitele. derivate. Alte componente ale corpului au un cariotip normal.

O translocare dezechilibrată, sau formă de translocare, este diagnosticată la 4-5% dintre pacienții care au sindromul Down. În acest caz, există o schimbare a cromozomului 21 sau a unei părți a acestuia către alte structuri, cel mai adesea cromozomii al 14-lea și al 15-lea, uneori către al 4-lea, al 5-lea, al 13-lea, al 22-lea. Relocarea este aleatorie, dar poate fi moștenită de la un părinte. În acest caz, mama sau tatăl cu un fenotip normal acționează ca purtători ai unei translocații dezechilibrate. Probabilitatea de a avea copii cu un diagnostic de sindrom Down depinde de sexul părintelui. Un tată purtător de NT poate da un urmaș bolnav cu o probabilitate de 3%, iar un organism matern cu cromozomi deplasați - până la 10-15%.

Simptomele și semnele sindromului Down.

Aproximativ 30% dintre femeile care poartă un făt cu sindrom Down, la o vârstă gestațională critică de 6-8 săptămâni. trec prin întrerupere spontană sarcina. Restul de 70 la sută duc în siguranță copilul la termen. Un nou-născut cu sindrom Down diferă de un copil normal în mai multe moduri sau într-o combinație a acestora:

Tulburări în structura craniului - o punte plată a nasului, feței și spatelui capului, un cap redus, cochilii deformate ale urechilor, groase și gât scurt cu un pliu occipital caracteristic.

Dismorfiile faciale sunt o secțiune mongoloidă a ochilor, colțurile lor interioare sunt ascunse în spatele pliurilor verticale ale pielii (epicanthus). Pete albe de Brushfield se găsesc de-a lungul marginii irisului. Alte semne ale sindromului Down în partea facială includ un palat arcuit, mușcătură anormală, subdezvoltare mandibulă. Gura este pe jumătate deschisă, buzele și limba brăzdată sunt mărite.

Patologii ale scheletului și mușchilor - pieptul este deformat în formă de pâlnie sau în formă de chilă. remarcat mobilitate crescută articulații, cu așa-numitele. instabilitate atlanto-axiala in regiunea cervicală coloana vertebrală. Degetele de la mâini, membrele sunt scurtate și îngroșate, degetele mici sunt curbate, există un spațiu ca o sandală între degetul mare și al doilea de la picioare. Uneori găsit luxație congenitală solduri.

Bebelușii nou-născuți cu sindrom Down sunt cu 8-10% în urmă în greutate față de semenii lor normali. Semnele externe ale bolii sunt caracteristice majorității bebelușilor cu un potențial diagnostic, indiferent de variantele patologiei cromozomiale. Kit manifestări fizice Sindromul Down depinde de varianta sindromului. Translocarea oferă o mai mare distincție semne externe decât cu trisomie obișnuită. Copiii cu o formă mozaică a sindromului Down demonstrează o severitate diferită a fenotipului, care depinde de proporția componentelor trisomice din setul de cromozomi.

Sindromul Down poate apărea, de asemenea defecte congenitale inima - tetralogia lui Fallot, anomalie a septului - interatrial (ASD) și interventricular (VSD). Ductus arteriosus larg răspândit (OAP), alte CHD. Adesea patologii oculare (strabism, glaucom sau cataractă), probleme de auz după tipul de pierdere a auzului. În primele etape ale vieții la copiii cu prezența sindromului Down, sunt detectate defecte sistem digestiv- stenoză / atrezie la nivelul duodenului, atrezie esofagiană, precum și constipație și boala Hirschsprung. Unele probleme psihoneurologice sunt tipice: demența ușoară sau moderată, subdezvoltarea sistemică a vorbirii, tulburarea dezvoltării motorii, epilepsia, boala precoce Alzheimer. Observat patologii endocrine: hipotiroidism, obezitate, alopecia areata (focare rotunjite de alopecie), infertilitate la barbati, tulburari de ovulatie la femei. Persoanele cu sindrom Down sunt adesea diagnosticate cu leucemie, cancer testicular. ÎN adolescent inerent probleme dermatologice- piele uscata, eczeme, foliculita, acnee.

Speranța de viață diagnosticată cu sindrom Down ajunge la 50-60 de ani. În primii cinci ani, mulți copii cu sindrom Down mor din cauza unei slăbiri sistem imunitarȘi defecte congenitale. Astfel de copii se îmbolnăvesc mai des decât copiii obișnuiți și sunt mai greu de tolerat bolile. Sunt mai predispuși la progresia pneumoniei, adenoiditei, prind cu ușurință ARVI, adesea se îmbolnăvesc de otită medie, amigdalita. Chiar și la vârsta adultă, bolnavii de sindrom Down sunt cu aproximativ 0,2 m mai mici decât media.

Diagnosticul sindromului Down.

Detectarea precoce a prezenței sindromului Down este facilitată de sistemul de screening prenatal al fătului din uterul mamei. În primul trimestru se efectuează diagnosticarea vârsta gestațională 11-13 săptămâni. Scopul este de a identifica specificul anomaliilor la ecografie, precum și de a determina nivelul markerilor biochimici ai sângelui mamei. Acești markeri includ hCG, PAPP-A. Screeningul în al doilea trimestru se face între săptămânile a 15-a și a 22-a din perioada de gestație. Lista examinărilor pentru depistarea sindromului Down include ecografie obstetricală, test de sânge matern pentru hCG, AFP, hormon estriol. Calculele riscului unui copil cu sindrom Down sunt efectuate în funcție de vârsta gravidei. Precizia este între 56 și 70 la sută, iar rata pseudo-pozitive este de 5 la sută.

Viitoarele mame care sunt expuse riscului de sindrom Down fetal sunt sfătuite să se supună diagnosticul prenatal plan invaziv. Acest tip de examinare internă include manipulări precum biopsia corionică, amnio- sau cordocenteza cu determinarea setului de cromozomi al fătului. În plus, este prescrisă o consultație cu un genetician medical. Dacă datele de cercetare susțin Risc ridicat Sindromul Down, atunci rămâne la latitudinea părinților să decidă dacă prelungesc sau întrerupe sarcina.

În primele zile de existență extrauterină, nou-născuții cu sindrom Down ar trebui să facă o ecocardiogramă plus un examen ecografic. cavitate abdominală. Toate acestea se fac pentru a detecta malformațiile congenitale în dezvoltare. organe interne. Copiii sunt examinați și de specialiști pediatri specializați: un cardiolog, un chirurg, un oftalmolog și un traumatolog ortoped.

Tratamentul sindromului Down.

Anomalii cromozomiale sub formă de sindrom Down, chiar și în conditii moderne vindecarea este imposibilă. Terapiile experimentale care pot fi oferite unui copil nu au eficacitate clinică dovedită. Un pacient cu sindrom Down are nevoie de monitorizare medicală sistematică și asistență pedagogică în timp util. Acest lucru contribuie la dezvoltarea cu succes a copiilor, adaptarea lor la viata publica, precum și dezvoltarea abilităților lor de muncă și autoservire.

În timpul vieții persoanelor cu prezența „sindromului Down” ar trebui să fie sub supraveghere medicală. Acestea includ un medic pediatru, internist, cardiolog, neurolog, ORL, oftalmolog și alți medici. Necesitatea unui astfel de control este asociată cu riscul de dezvoltare sau prezența bolilor asociate. Dacă un pacient cu sindrom Down are boală cardiacă congenitală severă sau defecte ale tractului gastro-intestinal, se recomandă efectuarea unui control precoce. intervenție chirurgicală. Cu pierdere severă a auzului, selectați aparat auditiv. Patologiile organelor de vedere necesită purtarea ochelarilor sau intervenții chirurgicale oftalmice pentru a elimina glaucomul, cataracta și strabismul. substituţie terapie hormonală efectuat cu hipotiroidism - o lipsă de hormoni tiroidieni.

Abilitățile și abilitățile motorii la copiii cu sindrom Down sunt stimulate cu ajutorul kinetoterapiei, exerciții de fizioterapie. Un logoped și un oligofrenopedagog îi ajută pe copii să dezvolte vorbirea și comunicarea.

Educatie generala Pacienții cu sindrom Down primesc scoli speciale de tip corecțional, dar unii sunt capabili să studieze într-o școală obișnuită. Astfel de cazuri sunt posibile în cadrul programelor de educație integrată. Copiii cu sindrom Down au nevoi speciale de învățare. Nu este ușor pentru ei, așa că este nevoie de asistență calificată. profesori de clasă, profesori de discipline și educatori sociali. Pe lângă special programe educaționale, copiii cu sindrom Down au nevoie de un mediu binevoitor și sigur, iar familiile lor au nevoie de sprijin psihologic și pedagogic.

Sindromul Down este destul de comun boala genetica, care se caracterizează în primul rând printr-un întârziere în mental și dezvoltarea fizică. În 1866, medicul britanic John Langdon Down a descris pentru prima dată semnele pacienților susceptibili la această patologie. Sindromul poartă numele lui. Cu toate acestea, cauzele acestei anomalii genetice au fost identificate abia la mijlocul secolului XX de geneticianul francez Lejeune.

Cauzele sindromului Down

O astfel de patologie precum sindromul Down este asociată cu o încălcare a setului de cromozomi și este caracterizată prin prezența unui cromozom al 47-lea suplimentar în cariotip, în timp ce numărul 46 este norma, acest lucru se manifestă în tulburări ale dezvoltării mentale și fizice. a unei persoane. Trebuie spus că un copil din 600-700 de nou-născuți este susceptibil la această boală, indiferent de etnie. Această anomalie apare cu frecvență egală între ambele sexe.

După cum s-a menționat deja, cauzele sindromului Down au fost stabilite relativ recent, deși opiniile experților din acest domeniu sunt încă diferite. Luați în considerare principalii factori care afectează probabilitatea de patologie la copii:

• Vârsta părinților;
• căsătorii strâns legate;
• Vârsta bunicii materne a copilului.

Prima cauză a sindromului Down, conform observațiilor medicale, este vârsta mamei copilului. Deci, se știe că probabilitatea de a concepe un copil cu această patologie la vârsta unei femei de la 25 la 30 de ani este de la 1 la 1000, de la 35 la 40 - 1 la 200, iar după 45 de ani - 1 la 20. Deci până acum, experții nu pot explica pe deplin relația dintre sindrom și vârsta maternă. Unii dintre ei cred că se datorează tulburărilor care apar în timpul celei de-a doua diviziuni a meiozei, care apare deja în femeie adultă. De asemenea, s-a constatat că vârsta tatălui copilului joacă un rol important, mai ales dacă acesta are peste 42 de ani.

Căsătoriile consanguine sunt cea mai puțin frecventă cauză a sindromului Down în lumea civilizată. Cu toate acestea, cel mai interesant punct științific din vedere, factorul este relația dintre boală și vârsta bunicii prin mama copilului. Studiile au arătat că, cu cât bunica era mai în vârstă când și-a născut fiica, The mai probabil că fiica ei va avea un copil cu această patologie.

Acest fapt este explicat în felul următor. Chiar și în uter, embrionul feminin trece prin procesul primei diviziuni a meiozei, în timpul căruia cromozomii se separă. Substanțele au trecut de la mamă la făt perioadă dată, poate afecta, de asemenea, dezvoltarea celulelor sale germinale. Copiii se nasc cu un set gata de viitoare ouă care au trecut deja de prima diviziune a meiozei. Printre acest set o anumită parte a ouălor are un cromozom suplimentar, iar dacă unul dintre ele este ulterior fertilizat, copilul se va naște cu sindromul Down. Astfel, se crede că numărul de astfel de celule din ovarele unui nou-născut depinde direct de vârsta mamei sale.

Semne ale sindromului Down

Până în prezent, o femeie în timpul sarcinii poate fi supusă unor examinări pentru a determina dacă fătul are această anomalie genetică. Se știe că ele sunt motivul scăderii numărului de copii bolnavi în În ultima vreme, deoarece multe femei în funcție, după ce au identificat încălcări, întrerup sarcina.

Dacă copilul s-a născut deja, atunci o serie de semne externe caracteristice ale sindromului Down pot indica prezența bolii:

• Planul feței și gâtului;
• Craniu scurtat;
• Brațe și picioare scurte;
• degete scurte;
• Pliul pielii care acoperă colțul ochiului;
• Un pliu de piele pe gât.

Acestea sunt cele mai frecvente semne ale sindromului Down, care se observă în 70-90% din cazuri. Alături de aceasta, există și altele mai puțin frecvente, dar și caracteristice acestei boli. Printre acestea se numără următoarele:

• Planul nasului și al nasului;
• Gât larg și scurt;
• Curbura degetului mic;
• Dezvoltarea cataractei după vârsta de opt ani;
• Anomalii ale dinților;
• Deschide gura;
• Cer arcuit.

În plus, în procesul de dezvoltare a sindromului Down, patologii cum ar fi hipotensiunea musculară, deformarea cufăr, strabism, boli cardiace congenitale și leucemie.

Diagnosticul sindromului Down

Pentru a detecta dezvoltarea sindromului Down, există câteva metode de diagnostic de bază. Prima dintre acestea este o examinare cu ultrasunete. În primul trimestru de sarcină, o femeie poate avea un test pentru a măsura spațiul nucal al fătului. Dacă, conform rezultatelor unui test efectuat cu ajutorul unui senzor vaginal, grosimea acestuia depășește 2,5 mm, atunci putem vorbi despre prezența unei boli la copilul nenăscut. Dacă studiul a fost efectuat prin peretele anterior al abdomenului, atunci un indicator de 3 mm indică prezența patologiei la făt. În plus, este posibil să se efectueze o scanare cu ultrasunete pentru prezența osului nazal: odată cu dezvoltarea sindromului Down, este fie foarte mic, fie absent la făt.

A doua metodă de diagnostic comună în acest caz stă dublu analiza biochimică sânge în săptămâna 10-13 de sarcină și triplu - în săptămâna 16-18. După primirea rezultatelor ultrasunetelor și analizelor, pt diagnostic de încredere Sindromul Down, puteți suferi corionbiopsie sau amniocenteză, care recunosc cel mai precis prezența anomaliilor genetice la făt. Biopsia corială presupune analiza țesuturilor învelișului embrionului, iar amniocenteza este o puncție a peretelui anterior al abdomenului mamei pentru a preleva țesuturi ale fătului sau lichid amniotic pentru analiză.

Trebuie remarcat faptul că aceste proceduri prezintă un mare pericol, atât pentru sănătatea viitoarei mame, cât și a copilului. În timpul examinării, sunt posibile leziuni ale organelor interne ale unei femei, sângerări, traumatisme ale fătului, precum și amenințări de avort.

Este important de adăugat că sindromul Down a fost luat în considerare până de curând boala incurabila. Totuși, mai recent, în Statele Unite a fost efectuat un experiment care dă previziuni consolatoare. Studiul a relevat posibilitatea blocării unui cromozom suplimentar în cariotip, care afectează dezvoltarea patologiei.

Videoclip de pe YouTube pe tema articolului:

Cuvântul „jos” în societate modernă folosită mai frecvent ca insultă. În acest sens, multe mame așteaptă rezultatele ecografiei, temându-se simptome de anxietate. La urma urmei, un copil în familie este un test dificil care necesită stres fizic și psihologic. Deci, ce este sindromul Down? Care sunt semnele și simptomele sale?

Ce este Sindromul Down?

Sindromul Down este o patologie genetică, o anomalie cromozomială congenitală. Este însoțită de abaterea unora indicatori medicaliși perturbarea dezvoltării fizice normale. Este important de menționat că cuvântul „boală” nu este aplicabil aici, deoarece vorbim despre recrutare trasaturi caracteristiceși anumite trăsături, de ex. despre sindrom.

Se presupune că prima mențiune despre sindrom a fost observată acum 1500 de ani. Această vârstă este atribuită rămășițelor unui copil găsite în necropola orașului francez Chalon-sur-Saone. Înmormântarea nu a fost diferită de cele obișnuite, din care se poate concluziona că persoanele cu astfel de abateri nu au fost supuse presiunii publice.

Sindromul Down a fost descris pentru prima dată în 1866 de către medicul britanic John Langdon Down. Apoi, omul de știință a numit acest fenomen „mongolism”. După ceva timp, patologia a fost numită după descoperitor.

Care sunt motivele?

Motivele apariției copiilor cu sindrom Down au devenit cunoscute abia în 1959. Apoi, omul de știință francez Gerard Lejeune a dovedit condiționalitatea genetică a acestei patologii.

S-a dovedit ca motiv adevărat sindrom - apariția unei perechi suplimentare de cromozomi. Se formează în stadiul de fertilizare. În mod normal, la o persoană sănătoasă, există 46 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, în celulele germinale (ovul și spermatozoizii) exact jumătate dintre ele - 23. Dar în timpul fecundației, ovulul și spermatozoidul fuzionează, seturile lor genetice se combină pentru a forma o nouă celulă- zigot.

În curând, zigotul începe să se dividă. În timpul acestui proces, vine un moment în care numărul de cromozomi dintr-o celulă gata să se divizeze se dublează. Dar ei diverg imediat către polii opuși ai celulei, după care este împărțită în jumătate. Aici apare eroarea. Când a 21-a pereche de cromozomi diverge, ea poate „prinde” altul cu ea. Zigotul continuă să se dividă de multe ori, se formează embrionul. Așa apar copiii cu sindrom Down.

Forme ale sindromului

Există trei forme de sindrom Down, în funcție de caracteristicile mecanismelor genetice ale apariției lor:

• Trisomie. Acesta este un caz clasic, apariția lui este de 94%. Apare atunci când există o încălcare a divergenței a 21 de perechi de cromozomi în timpul diviziunii.
• Translocarea. Acest tip de sindrom Down este mai rar întâlnit, doar 5% din cazuri. În acest caz, o parte a unui cromozom sau o întreagă genă este transferată într-un alt loc. Materialul genetic poate sări de la un cromozom la altul sau în cadrul aceluiași cromozom. În apariția unui astfel de sindrom, materialul genetic al tatălui joacă un rol decisiv.
• Mozaicism. Cea mai rară formă a sindromului apare în doar 1-2% din cazuri. Cu o astfel de încălcare, o parte a celulelor corpului conține un set normal de cromozomi - 46, iar cealaltă parte este mărită, adică. 47. Copiii Down cu sindrom mozaic pot diferi puțin de colegii lor, dar rămân puțin în urmă dezvoltare mentală. De obicei, un astfel de diagnostic este dificil de confirmat.

Manifestarea sindromului

Prezența sindromului Down la un copil este ușor de recunoscut imediat după naștere. Trebuie să acordați atenție următoarelor semne:

Cel mai adesea, nou-născuții cu sindrom Down sunt recunoscuți după aceste semne. Ele pot fi determinate nu numai de un specialist, ci și o persoană comună. Apoi diagnosticul este confirmat printr-o examinare mai detaliată și o serie de teste.

Care este pericolul sindromului?

Dacă un puf s-a născut în familie, trebuie să îl tratați cu atenția cuvenită. De regulă, astfel de copii, pe lângă semnele externe, dezvoltă patologii grave:

• imunitatea afectată;
• inimi;
• dezvoltarea anormală a toracelui.

Din aceste motive, copilul pufos este mai predispus la infectii din copilarie, sufera boli pulmonare. În plus, creșterea sa este asociată cu o întârziere în dezvoltarea mentală și fizică. Formarea lentă a sistemului digestiv poate duce la scăderea activității enzimelor și la dificultăți în digerarea alimentelor. Adesea, un bebeluș în jos are nevoie de o intervenție chirurgicală complexă pe inimă. În plus, poate dezvolta disfuncții ale altor organe interne.

Evita uneori consecințe neplăcute ajutor la timp Măsuri luate. Prin urmare, examinările în timp util sunt importante în stadiu dezvoltarea prenatală viitor copil.

Grupuri de risc

În medie, incidența sindromului Down este de 1:600 ​​(1 copil din 600). Cu toate acestea, aceste cifre variază în funcție de mulți factori. Copiii pufosi sunt adesea născuți de femei după vârsta de 35 de ani. Cum femeie în vârstă, cu atât riscul de a avea un copil cu dizabilități este mai mare. Prin urmare, este foarte important ca mamele de la 35 de ani să se supună tuturor celor necesare examene medicale pe diferite etape sarcina.

Cu toate acestea, nașterea copiilor cu sindrom Down are loc la mame sub 25 de ani. S-a constatat că vârsta tatălui, prezența căsătoriilor strâns legate și, în mod ciudat, vârsta bunicii pot fi, de asemenea, motive pentru aceasta.

Diagnosticare

Astăzi, sindromul Down poate fi diagnosticat deja în stadiul de sarcină. Așa-numita „analiza în jos” include o întreagă gamă de studii. Toate metodele de diagnostic înainte de naștere sunt numite prenatale și sunt împărțite condiționat în două grupuri:

• invaziv - implicând invazia chirurgicală a spațiului amniotic;
• neinvaziv - fără pătrundere în organism.

Primul grup de metode include:

Al doilea grup de metode le include pe cele mai sigure, de exemplu, ultrasunetele și cercetare biochimică. Sindromul Down la ecografie este detectat începând cu a 12-a săptămână de sarcină. De obicei, un astfel de studiu este combinat cu teste de sânge. Dacă există riscul ca o femeie să aibă un copil în jos, trebuie să fie supusă unei game întregi de examinări.

Poate fi prevenit?

Este posibil să se prevină apariția unui copil cu sindrom Down doar înainte de începerea concepției prin testarea genetică a mamei și a tatălui. Testele speciale vor arăta gradul de risc de patologie cromozomială la fătul nenăscut. Acest lucru ia în considerare mulți factori - vârsta mamei, a tatălui, a bunicii, prezența căsătoriilor cu rude de sânge, cazurile de naștere a copiilor de coborâșuri în familie.

La aflarea problemei termen timpuriu, o femeie are dreptul de a decide în mod independent cu privire la soarta fătului. Creșterea unui copil cu sindrom Down este un proces foarte complex și care necesită timp. Toată viața lui un astfel de copil va avea nevoie de îngrijiri medicale de înaltă calitate. Cu toate acestea, nu trebuie să uităm că chiar și copiii cu astfel de dizabilități pot studia pe deplin la școală și pot obține succes în viață.

Există un leac?

Se crede că sindromul Down nu este tratabil, deoarece este o boală genetică. Cu toate acestea, există modalități de a slăbi manifestările sale.

Copiii cu sindrom Down au nevoie de îngrijire suplimentară. Alături de înaltă calificare îngrijire medicală au nevoie de o educație adecvată. ei pentru o lungă perioadă de timp nu pot învăța să aibă grijă de ei înșiși, așa că este necesar să le insufleți aceste abilități. În plus, au nevoie de ședințe constante cu un logoped și un kinetoterapeut. Există programe de reabilitare special concepute pentru astfel de copii care îi ajută să se dezvolte și să se adapteze în societate.

Atât de modern dezvoltarea stiintifica cum poate compensa decalajul în dezvoltarea fizică a copilului. Terapia poate normaliza creșterea oaselor, dezvoltarea creierului, îmbunătățirea alimentatie buna organele interne, întăresc imunitatea. Introducerea celulelor stem în corpul copilului începe imediat după nașterea acestuia.

Există dovezi ale eficacității tratamentului pe termen lung cu unele medicamente. Ele îmbunătățesc metabolismul și au un efect pozitiv asupra dezvoltării unui copil cu sindrom Down.

Jos și societate

Este foarte greu pentru copiii cu sindrom Down să se adapteze la societate. Dar, în același timp, au nevoie disperată de comunicare. Copiii în jos sunt foarte prietenoși, ușor de contactat, pozitivi, în ciuda schimbărilor de dispoziție. Pentru aceste calități sunt adesea numiți „copii solari”.

În Rusia, atitudinea față de copiii care suferă de o anomalie cromozomială nu se distinge prin bunăvoință. poate deveni subiect de ridicol în rândul colegilor săi, ceea ce îi va afecta negativ dezvoltarea psihologică.

Persoanele cu sindrom Down vor avea dificultăți pe tot parcursul vieții. Nu le este ușor să intre grădiniţă, la scoala. Au dificultăți în găsirea unui loc de muncă. Nu le este ușor să-și întemeieze o familie, dar chiar dacă reușesc, există probleme cu capacitatea de a avea copii. Bărbații pufosi sunt infertili, iar femeile au un risc crescut de a avea urmași bolnavi.

Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Down pot viață plină. Ei sunt capabili să învețe, în ciuda faptului că acest proces este mult mai lent pentru ei. Printre astfel de oameni există mulți actori talentați, pentru care Teatrul Inocentului din Moscova a fost creat în 1999.

Mihailova M.S.

Master în biologie, Kazahstanul de Nord Universitate de stat lor. M. Kozybayeva

Între 2001 și 2007 a fost realizat un studiu pentru a studia diversitatea fenotipică a copiilor cu sindrom Down crescuți în Pensiunea Psihoneurologică a Copiilor din Petropavlovsk (PDPNDI). Studiul a fost realizat pe baza studiului dosarelor medicale personale ale copiilor, a conversațiilor cu personalul medical și părinții, precum și pe baza propriilor observații. În timpul studiului, am identificat 14 copii diferite vârste, V dosarele medicale care au fost diagnosticați cu sindrom Down fără confirmare citogenetică.

Cauza bolii Down este o mutație cromozomială care apare în timpul formării celulelor germinale la unul dintre părinți: în timpul meiozei, adică în timpul diviziunii de reducere, o pereche de cromozomi nu se separă accidental, iar cromozomii corespunzători nu diverg în doi gameți. Dacă are loc fertilizarea, se formează un zigot cu trisomie: în loc de doi cromozomi omologi (câte unul de la fiecare părinte), sunt trei. Prezența unui al treilea cromozom suplimentar în cariotipul oamenilor provoacă aspectul caracteristic inerentă pacienţilor cu sindrom Down.

Severitatea caracteristicilor fenotipice individuale care însoțesc sindromul Down este variabilă. De exemplu, auriculele deformate sunt observate la unii, dar nu la toți pacienții, iar acest lucru este valabil pentru mulți alții. semne clinice(Tabelul 1). O variabilitate atât de mare a manifestărilor fenotipice este caracteristică tuturor sindroamelor cromozomiale umane.

tabelul 1

Cele mai comune trăsături fenotipice

pacientii cu sindrom Down

viciu sau simptom	Frecvența caracteristicilor (Aici numărul total bolnav) (citat de Asanov A.Yu., 2003)	Apariția unui semn sau defect în PDPNDI
		copii cu un defect sau simptom	din numărul total de pacienţi
Aplatizarea profilului feței
brahicefalie
Secțiunea mongoloidă a fisurilor palpebrale
epikant
Podul plat al nasului
cer îngust
Urechi deformate
Patologii SIstemul musculoscheletal
Perii scurte și late
Clinodactilie a degetului mic
Deformare toracică
Patologii oculare
Hipotensiune musculară
Exces de piele pe gât
Articulații slăbite
Cută „maimuță” în palmă

Unele dintre datele obținute de noi în timpul analizei diferă de datele din literatură, deoarece manifestări fenotipice mutații cromozomiale depind de următorii factori: caracteristici ale cromozomului implicat în anomalie (un set specific de gene); tip de anomalie (trisomie, monosomie, completă, parțială); dimensiunea materialului genetic lipsă (cu monosomie parțială) sau în exces (cu trisomie parțială); gradul de mozaicitate al organismului de către celule aberante; genotipul organismului; conditii de mediu.

Semnele minime de diagnostic ale sindromului Down sunt:

1) retard mintal;

2) hipotensiune musculară;

3) față plată;

4) Secțiunea mongoloidă a fisurilor palpebrale;

5) trisomie pe cromozomul 21.

Toți copiii cu suspect de sindrom Down care sunt crescuți într-un internat au toți indicatorii de diagnostic minim de mai sus. Este important de menționat că niciunul dintre copii nu a fost supus unei analize citogenetice pentru a-și determina cariotipul, ceea ce ne permite să tragem concluzii despre stabilirea diagnosticului în funcție de indicatori fenotipici. Potrivit lui Asanov A.Yu. (2003), p. încredere deplină este imposibil să vorbim despre corectitudinea diagnosticelor.

Un semn al patologiei cromozomiale este o caracteristică a dermatoglifelor - un pliu transversal mare pe una sau ambele palme, așa-numita pliu „maimuță”. La elevii de la internat, pliul de flexie a fost observat în 23% din cazuri. Rețineți că în 5% din cazuri se observă o astfel de pliu oameni sanatosi cu un cariotip normal.

Potrivit lui Stratford B., Lane D. (1991), Asanov A.Yu., Demikova A.S., Morozov S.A. (2003) la persoanele cu sindrom Down se observă modificări ale sistemului musculo-scheletic. Pacienții cu sindrom Down se caracterizează prin statură mică (înălțimea bărbaților adulți cu sindrom Down depășește rar 155 cm, iar înălțimea femeilor este de 145 cm), gât scurt, deformare a sternului în formă de chilie sau în formă de pâlnie, hipotonie musculară ( mai ales pronunțată la copiii mici), perii largi și picioare cu degete scurte, degetul mic bifalange.

În cursul observațiilor noastre, marea majoritate a elevilor au fost diagnosticați cu patologii musculo-scheletice:

• mâinile scurte și late, slăbirea articulațiilor au fost înregistrate în 77% din cazuri, în timp ce conform literaturii de specialitate această valoare este de 65%;
• clinodactilie a degetului mic - la 23% dintre pacienți, datele din literatură - 56%;
• deformarea toracică a fost observată în 38% din cazuri, conform literaturii de specialitate, deformarea toracică apare la 27% dintre pacienții cu sindrom Down;
• a fost depistată hipotonie musculară – la 85% dintre pacienți, pe baza datelor înregistrate în literatură, această valoare este de 80% (Tabelul 1).

Astfel, caracteristicile fenotipice ale copiilor cu sindrom Down din PDPNDI corespund descrierii acestor indicatori în literatura de specialitate. Cu toate acestea, este de remarcat faptul că gradul de manifestare a semnelor la acești copii este diferit, iar acest lucru se poate datora faptului că nu toți pacienții cu sindrom Down au aceeași imagine citogenetică sub formă de trisomie clasică. Prin urmare, pentru a clarifica diagnosticul, tuturor copiilor li s-a recomandat un studiu citogenetic al cariotipului.

LITERATURĂ

1. A.Yu. Asanov, A.S. Demikova, S.A. Morozov. Fundamentele geneticii si tulburări ereditare dezvoltare la copii. - M: Nauka, 2003. - 224 p.

2. Stratford B., Lane D. Abordări moderne la boala Down, - M .: 1991. - 336 p.