Ce tipuri de mutații există? Mutații cromozomiale: exemple. Tipuri de mutații cromozomiale. Mutații genomice și cromozomiale

Mutațiile la nivel de genă sunt modificări structurale moleculare ale ADN-ului care nu sunt vizibile la microscopul cu lumină. Acestea includ orice transformare a acidului dezoxiribonucleic, indiferent de efectul lor asupra viabilității și localizării. Unele tipuri de mutații genice nu au niciun efect asupra funcției sau structurii polipeptidei (proteinei) corespunzătoare. Cu toate acestea, majoritatea acestor transformări provoacă sinteza unui compus defect care și-a pierdut capacitatea de a-și îndeplini sarcinile. În continuare, vom lua în considerare mutațiile genetice și cromozomiale mai detaliat.

Caracteristicile transformărilor

Cele mai frecvente patologii care provoacă mutații ale genelor umane sunt neurofibromatoza, sindromul adrenogenital, fibroza chistică și fenilcetonuria. Această listă poate include și hemocromatoza, miopatiile Duchenne-Becker și altele. Acestea nu sunt toate exemple de mutații genetice. Semnele lor clinice sunt de obicei tulburări metabolice (proces metabolic). Mutațiile genelor pot include:

• Substituție într-un codon de bază. Acest fenomen se numește mutație missens. În acest caz, o nucleotidă este înlocuită în partea de codificare, ceea ce, la rândul său, duce la o schimbare a aminoacidului din proteină.
• Schimbarea unui codon în așa fel încât citirea informațiilor să fie suspendată. Acest proces se numește mutație nonsens. Atunci când o nucleotidă este înlocuită în acest caz, se formează un codon stop și se termină translația.
• Tulburări de citire, schimbare a cadrului. Acest proces se numește „frameshifting”. Când ADN-ul suferă o schimbare moleculară, tripleții sunt transformați în timpul translației lanțului polipeptidic.

Clasificare

În funcție de tipul de transformare moleculară, există următoarele mutații genice:

• Dublare. În acest caz, apare o duplicare sau dublare repetată a unui fragment de ADN de la 1 nucleotidă la gene.
• Ștergere. În acest caz, există o pierdere a unui fragment de ADN de la nucleotidă la genă.
• Inversiunea. În acest caz, se notează o rotație de 180 de grade. secțiunea ADN-ului. Mărimea sa poate fi fie de două nucleotide, fie de un întreg fragment format din mai multe gene.
• Inserare. În acest caz, secțiunile de ADN sunt inserate de la nucleotidă la genă.

Transformările moleculare care implică de la 1 la mai multe unități sunt considerate modificări punctuale.

Trăsături distinctive

Mutațiile genetice au o serie de caracteristici. În primul rând, trebuie remarcată capacitatea lor de a fi moștenite. În plus, mutațiile pot provoca o transformare a informațiilor genetice. Unele dintre modificări pot fi clasificate ca așa-numite neutre. Astfel de mutații ale genelor nu provoacă tulburări ale fenotipului. Astfel, datorită caracterului înnăscut al codului, același aminoacid poate fi codificat de două triplete care diferă doar într-o bază. În același timp, o anumită genă se poate muta (transforma) în mai multe stări diferite. Aceste tipuri de modificări provoacă cele mai multe patologii ereditare. Dacă dăm exemple de mutații genetice, putem apela la grupele sanguine. Astfel, elementul care controlează sistemele lor AB0 are trei alele: B, A și 0. Combinația lor determină grupele sanguine. Aparținând sistemului AB0, este considerată o manifestare clasică a transformării caracteristicilor normale la om.

Transformări genomice

Aceste transformări au propria lor clasificare. Categoria mutațiilor genomice include modificări ale ploidiei cromozomilor nemodificați structural și aneuploidie. Astfel de transformări sunt determinate prin metode speciale. Aneuploidia este o modificare (creștere – trisomie, scădere – monosomie) a numărului de cromozomi din setul diploid, care nu este multiplu al celui haploid. Când numărul crește cu un multiplu, vorbim de poliploidie. Acestea și majoritatea aneuploidiilor la om sunt considerate modificări letale. Printre cele mai frecvente mutații genomice se numără:

• Monozomie. În acest caz, este prezent doar unul dintre cei 2 cromozomi omologi. Pe fondul unei astfel de transformări, dezvoltarea embrionară sănătoasă este imposibilă pentru oricare dintre autozomi. Singurul lucru compatibil cu viața este monosomia pe cromozomul X. Provoacă sindromul Shereshevsky-Turner.
• Trisomie. În acest caz, trei elemente omoloage sunt detectate în cariotip. Exemple de astfel de mutații genetice: sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau.

Factorul provocator

Motivul pentru care se dezvoltă aneuploidia este considerat a fi nedisjuncția cromozomilor în timpul procesului de diviziune celulară pe fondul formării celulelor germinale sau al pierderii elementelor din cauza decalajului anafazei, în timp ce la deplasarea spre pol, o legătură omoloagă poate rămâne în urma unuia neomolog. Conceptul de „nondisjuncție” indică absența separării cromatidelor sau cromozomilor în mitoză sau meioză. Această tulburare poate duce la mozaicism. În acest caz, o linie celulară va fi normală, iar cealaltă va fi monosomică.

Nondisjuncție în meioză

Acest fenomen este considerat cel mai frecvent. Acei cromozomi care ar trebui să se dividă în mod normal în timpul meiozei rămân conectați. În anafaza se deplasează la un pol celular. Ca rezultat, se formează 2 gameți. Unul dintre ele are un cromozom suplimentar, iar celuilalt îi lipsește un element. În procesul de fertilizare a unei celule normale cu o legătură suplimentară, se dezvoltă trisomia; gameții cu o componentă lipsă dezvoltă monosomie. Când se formează un zigot monosomic pentru un element autozomal, dezvoltarea se oprește în stadiile inițiale.

Mutații cromozomiale

Aceste transformări reprezintă modificări structurale ale elementelor. De obicei, acestea sunt vizualizate folosind un microscop cu lumină. Mutațiile cromozomilor implică de obicei zeci până la sute de gene. Acest lucru provoacă modificări ale setului diploid normal. De obicei, astfel de aberații nu provoacă transformarea secvenței în ADN. Cu toate acestea, atunci când numărul de copii ale genelor se modifică, se dezvoltă un dezechilibru genetic din cauza lipsei sau excesului de material. Există două mari categorii ale acestor transformări. În special, se disting mutațiile intra și intercromozomiale.

Influența mediului

Oamenii au evoluat ca grupuri de populații izolate. Au trăit destul de mult timp în aceleași condiții de mediu. Vorbim, în special, despre natura nutriției, caracteristicile climatice și geografice, tradițiile culturale, agenții patogeni etc. Toate acestea au dus la consolidarea combinațiilor de alele specifice fiecărei populații, care erau cele mai potrivite condițiilor de viață. Cu toate acestea, din cauza extinderii intensive a zonei, a migrațiilor și a reinstalării, au început să apară situații când combinații utile ale anumitor gene care se aflau într-un mediu în altul au încetat să asigure funcționarea normală a unui număr de sisteme corporale. În acest sens, o parte din variabilitatea ereditară este cauzată de un complex nefavorabil de elemente nepatologice. Astfel, cauza mutațiilor genetice în acest caz o reprezintă schimbările în mediul extern și condițiile de viață. Aceasta, la rândul său, a devenit baza pentru dezvoltarea unui număr de boli ereditare.

Selecție naturală

De-a lungul timpului, evoluția a avut loc la specii mai specifice. Acest lucru a contribuit și la extinderea diversității ancestrale. Astfel, acele semne care puteau dispărea la animale au fost păstrate, iar, invers, ceea ce a rămas în animale a fost măturat. În cursul selecției naturale, oamenii au dobândit și trăsături nedorite care erau direct legate de boli. De exemplu, în timpul dezvoltării umane, au apărut gene care pot determina sensibilitatea la poliomielită sau la toxina difterice. Devenind Homo sapiens, specia umană într-un fel „și-a plătit inteligența” cu acumularea de transformări patologice. Această prevedere este considerată baza unuia dintre conceptele de bază ale doctrinei mutațiilor genetice.

Mutație înseamnă modificarea cantității și structurii ADN-uluiîntr-o celulă sau organism. Cu alte cuvinte, mutația este o modificare a genotipului. O caracteristică a unei modificări a genotipului este că această schimbare ca urmare a mitozei sau meiozei poate fi transmisă la generațiile ulterioare de celule.

Cel mai adesea, mutațiile înseamnă o mică modificare a secvenței nucleotidelor ADN (modificări într-o singură genă). Acestea sunt așa-numitele. Cu toate acestea, pe lângă ele, există și când modificările afectează secțiuni mari de ADN sau se modifică numărul de cromozomi.

Ca urmare a mutației, organismul poate dezvolta brusc o nouă trăsătură.

Ideea că mutația este cauza apariției de noi trăsături transmise de-a lungul generațiilor a fost exprimată pentru prima dată de Hugo de Vries în 1901. Mai târziu, mutațiile la Drosophila au fost studiate de T. Morgan și școala sa.

Mutație - rău sau beneficiu?

Mutațiile care apar în secțiuni „nesemnificative” („tăcute”) ale ADN-ului nu modifică caracteristicile organismului și pot fi transmise cu ușurință din generație în generație (selecția naturală nu va acționa asupra lor). Astfel de mutații pot fi considerate neutre. Mutațiile sunt, de asemenea, neutre atunci când o secțiune a unei gene este înlocuită cu una sinonimă. În acest caz, deși secvența de nucleotide dintr-o anumită regiune va fi diferită, aceeași proteină (cu aceeași secvență de aminoacizi) va fi sintetizată.

Cu toate acestea, o mutație poate afecta o genă semnificativă, poate modifica secvența de aminoacizi a proteinei sintetizate și, în consecință, poate provoca o schimbare a caracteristicilor organismului. Ulterior, dacă concentrația mutației într-o populație atinge un anumit nivel, aceasta va duce la o schimbare a trăsăturii caracteristice a întregii populații.

În natura vie, mutațiile apar ca erori în ADN, deci toate sunt a priori dăunătoare. Majoritatea mutațiilor reduc viabilitatea organismului și provoacă diverse boli. Mutațiile care apar în celulele somatice nu sunt transmise generației următoare, dar, ca urmare a mitozei, se formează celule fiice care alcătuiesc un anumit țesut. Adesea, mutațiile somatice duc la formarea diferitelor tumori și a altor boli.

Mutațiile care apar în celulele germinale pot fi transmise generației următoare. În condiții de mediu stabile, aproape toate modificările genotipului sunt dăunătoare. Dar dacă condițiile de mediu se schimbă, se poate dovedi că o mutație dăunătoare anterior va deveni benefică.

De exemplu, o mutație care provoacă aripi scurte la o insectă este probabil să fie dăunătoare unei populații care trăiesc în zone în care nu există vânt puternic. Această mutație va fi asemănătoare cu o deformare sau o boală. Insectele care o posedă vor avea dificultăți în a găsi parteneri de împerechere. Dar dacă în zonă încep să bată vânturi mai puternice (de exemplu, o zonă de pădure a fost distrusă în urma unui incendiu), atunci insectele cu aripi lungi vor fi împinse de vânt și le va fi mai greu să se miște. În astfel de condiții, indivizii cu aripi scurte pot obține un avantaj. Vor găsi parteneri și hrană mai des decât aripile lungi. După ceva timp, în populație vor fi mai mulți mutanți cu aripi scurte. Astfel, mutația va avea loc și va deveni normală.

Mutațiile sunt baza selecției naturale și acesta este principalul lor beneficiu. Pentru organism, numărul copleșitor de mutații este dăunător.

De ce apar mutațiile?

În natură, mutațiile apar în mod aleatoriu și spontan. Adică, orice genă poate muta oricând. Cu toate acestea, frecvența mutațiilor variază între diferitele organisme și celule. De exemplu, este legat de durata ciclului de viață: cu cât este mai scurt, cu atât apar mai des mutații. Astfel, mutațiile apar mult mai des în bacterii decât în ​​organismele eucariote.

Cu exceptia mutatii spontane(care apar în condiții naturale) există induse(de o persoană în condiții de laborator sau condiții de mediu nefavorabile) mutatii.

Practic, mutațiile apar ca urmare a erorilor în timpul replicării (dublării), reparării ADN-ului (restaurării), încrucișării inegale, divergenței incorecte a cromozomilor în meioză etc.

Acesta este modul în care secțiunile de ADN deteriorate sunt în mod constant restaurate (reparate) în celule. Cu toate acestea, dacă, din diverse motive, mecanismele de reparare sunt perturbate, atunci erorile din ADN vor rămâne și se vor acumula.

Rezultatul unei erori de replicare este înlocuirea unei nucleotide dintr-un lanț de ADN cu alta.

Ce cauzează mutații?

Nivelurile crescute de mutații sunt cauzate de razele X, razele ultraviolete și gama. Mutagenii includ, de asemenea, particule α și β, neutroni, radiații cosmice (toate acestea sunt particule de înaltă energie).

Mutagen- acesta este ceva care poate provoca mutații.

Pe lângă diverse radiații, multe substanțe chimice au un efect mutagen: formaldehidă, colchicină, componente ale tutunului, pesticide, conservanți, unele medicamente etc.

Informația ereditară a unei celule este înregistrată sub forma unei secvențe de nucleotide ADN. Există mecanisme pentru a proteja ADN-ul de influențele externe pentru a evita deteriorarea informațiilor genetice, dar astfel de încălcări apar în mod regulat, sunt numite mutatii.

Mutații- modificări care au avut loc în informația genetică a unei celule; aceste modificări pot avea diferite scale și sunt împărțite în tipuri.

Tipuri de mutații

Mutații genomice- modificări privind numărul de cromozomi întregi din genom.

Mutații cromozomiale- modificări care afectează zonele dintr-un cromozom.

Mutații genetice- modificări care apar în interiorul unei gene.

Ca urmare a mutațiilor genomice, numărul de cromozomi din genom se modifică. Acest lucru se datorează perturbării funcției fusului, astfel încât cromozomii omologi nu diverg către diferiți poli ai celulei.

Ca rezultat, o celulă dobândește de două ori mai mulți cromozomi decât ar trebui (Fig. 1):

Orez. 1. Mutația genomică

Setul haploid de cromozomi rămâne același, se modifică doar numărul de seturi de cromozomi omologi (2n).

În natură, astfel de mutații sunt adesea fixate la descendenți, ele se găsesc cel mai adesea în plante, precum și în ciuperci și alge (Fig. 2).

Orez. 2. Plante superioare, ciuperci, alge

Astfel de organisme sunt numite poliploide; plantele poliploide pot conține de la trei până la o sută de seturi haploide. Spre deosebire de majoritatea mutațiilor, poliploidia beneficiază cel mai adesea organismul; indivizii poliploizi sunt mai mari decât de obicei. Multe soiuri de plante cultivate sunt poliploide (Fig. 3).

Orez. 3. Culturi poliploide

Oamenii pot induce poliploidie în mod artificial prin expunerea plantelor la colchicină (Fig. 4).

Orez. 4. Colchicina

Colchicina distruge firele fusului și duce la formarea genomilor poliploizi.

Uneori, în timpul diviziunii, nedisjuncția în meioză poate apărea nu a tuturor, ci numai a unor cromozomi; astfel de mutații sunt numite aneuploid. De exemplu, o persoană este caracterizată de mutația trisomia 21: în acest caz, perechea a douăzeci și unu de cromozomi nu diverge, ca urmare, copilul primește nu doi cromozomi douăzeci și unu, ci trei. Acest lucru duce la dezvoltarea sindromului Down (Fig. 5), în urma căruia copilul este cu dizabilități psihice și fizice și steril.

Orez. 5. Sindromul Down

Un tip de mutație genomică este, de asemenea, împărțirea unui cromozom în două și fuziunea a doi cromozomi într-unul singur.

Mutațiile cromozomiale sunt împărțite în tipuri:

- ştergere- pierderea unei secțiuni de cromozom (Fig. 6).

Orez. 6. Ștergere

- duplicare- dublarea unei părți a cromozomilor (Fig. 7).

Orez. 7. Dublare

- inversiune- rotația unei secțiuni de cromozom cu 180 0, în urma căreia genele din această secțiune sunt situate în secvența inversă față de normă (Fig. 8).

Orez. 8. Inversiunea

- translocare- deplasarea oricărei părți a cromozomului în alt loc (Fig. 9).

Orez. 9. Translocarea

Cu ștergeri și duplicări, cantitatea totală de material genetic se modifică; gradul de manifestare fenotipică a acestor mutații depinde de dimensiunea zonelor modificate, precum și de cât de importante sunt genele în aceste zone.

Cu inversiuni și translocări, cantitatea de material genetic nu se modifică, se schimbă doar locația acestuia. Astfel de mutații sunt necesare din punct de vedere evolutiv, deoarece mutanții adesea nu se mai pot încrucișa cu indivizii originali.

Bibliografie

1. Mamontov S.G., Zakharov V.B., Agafonova I.B., Sonin N.I. Biologie, clasa a XI-a. Biologie generală. Nivel de profil. - Ediția a 5-a, stereotip. - Dropia, 2010.
2. Belyaev D.K. Biologie generală. Un nivel de bază de. - ediția a 11-a, stereotip. - M.: Educație, 2012.
3. Pasechnik V.V., Kamensky A.A., Kriksunov E.A. Biologie generală, clasele 10-11. - M.: Dropia, 2005.
4. Agafonova I.B., Zakharova E.T., Sivoglazov V.I. Biologie clasa 10-11. Biologie generală. Un nivel de bază de. - Ed. a VI-a, add. - Dropia, 2010.

1. Portalul de internet „genetics.prep74.ru” ()
2. Portalul de internet „shporiforall.ru” ()
3. Portalul de internet „licey.net” ()

Teme pentru acasă

1. Unde sunt cele mai frecvente mutații genomice?
2. Ce sunt organismele poliploide?
3. În ce tipuri de mutații cromozomiale sunt împărțite?

Mutaţie(de la cuvântul latin „mutatio” - schimbare) este o schimbare persistentă a genotipului care a avut loc sub influența factorilor interni sau externi. Există mutații cromozomiale, genice și genomice.

Care sunt cauzele mutațiilor?

• Condiții de mediu nefavorabile, condiții create experimental. Astfel de mutații se numesc induse.
• Unele procese care au loc într-o celulă vie a unui organism. De exemplu: tulburare de reparare a ADN-ului, replicare ADN, recombinare genetică.

Mutagenii sunt factori care cauzează mutații. Sunt împărțite în:

• Fizic - dezintegrare radioactivă și ultraviolete, temperatură prea ridicată sau prea scăzută.
• Chimice - agenți reducători și oxidanți, alcaloizi, agenți de alchilare, derivați nitro de uree, pesticide, solvenți organici, unele medicamente.
• Biologic - unele virusuri, produse metabolice (metabolism), antigene ale diferitelor microorganisme.

Proprietățile de bază ale mutațiilor

• Transmis prin moștenire.
• Cauzat de o varietate de factori interni și externi.
• Apar spasmodic și brusc, uneori în mod repetat.
• Orice genă poate muta.

Ce sunt ei?

• Mutațiile genomice sunt modificări care se caracterizează prin pierderea sau adăugarea unui cromozom (sau a mai multor) sau a setului haploid complet. Există două tipuri de astfel de mutații - poliploidie și heteroploidie.

Poliploidie este o modificare a numărului de cromozomi care este un multiplu al setului haploid. Extrem de rar la animale. Există două tipuri de poliploidie posibile la om: triploidie și tetraploidie. Copiii născuți cu astfel de mutații trăiesc de obicei nu mai mult de o lună și mor mai des în stadiul de dezvoltare embrionară.

Heteroploidie(sau aneuploidia) este o modificare a numărului de cromozomi care nu este un multiplu al setului de halogeni. Ca urmare a acestei mutații, indivizii se nasc cu un număr anormal de cromozomi - polisomici și monosomici. Aproximativ 20-30% dintre monosomici mor în primele zile ale dezvoltării intrauterine. Printre nașteri se numără persoane cu sindrom Shereshevsky-Turner. Mutațiile genomice din lumea vegetală și animală sunt, de asemenea, diverse.

• - acestea sunt modificări care apar atunci când structura cromozomilor este rearanjată. În acest caz, există un transfer, pierdere sau dublare a unei părți din materialul genetic al mai multor cromozomi sau al unuia, precum și o schimbare a orientării segmentelor cromozomiale în cromozomi individuali. În cazuri rare, este posibilă o unire a cromozomilor.

• Mutații genetice. Ca rezultat al unor astfel de mutații, apar inserții, deleții sau substituții ale mai multor sau unei nucleotide, precum și inversarea sau duplicarea diferitelor părți ale genei. Efectele mutațiilor tipului genei sunt variate. Majoritatea sunt recesive, adică nu se manifestă în niciun fel.

Mutațiile sunt, de asemenea, împărțite în somatice și generative

• - în orice celule ale corpului, cu excepția gameților. De exemplu, atunci când o celulă de plantă suferă mutații, din care ar trebui să se dezvolte ulterior un mugur și apoi un lăstar, toate celulele sale vor fi mutante. Deci, pe un tufiș de coacăze roșii poate apărea o ramură cu fructe de pădure negre sau albe.

• Mutațiile generative sunt modificări ale celulelor germinale primare sau ale gameților care s-au format din acestea. Proprietățile lor sunt transmise generației următoare.

În funcție de natura efectului asupra mutațiilor, există:

• Letal - proprietarii unor astfel de schimbări mor fie în timpul etapei, fie la un timp destul de scurt după naștere. Acestea sunt aproape toate mutații genomice.
• Semi-letal (de exemplu, hemofilie) - caracterizat printr-o deteriorare bruscă a funcționării oricăror sisteme din organism. În cele mai multe cazuri, mutațiile semi-letale duc și la moarte la scurt timp după.
• Mutațiile benefice stau la baza evoluției; duc la apariția trăsăturilor necesare organismului. Odată stabilite, aceste caracteristici pot determina formarea unei noi subspecii sau specii.