Downs syndrom karyotyp och fenotypiska egenskaper. Kognitiv sfär hos ett barn med Downs syndrom. Hur man lär sig om Downs syndrom under graviditeten

Downs syndrom kan vanligtvis diagnostiseras vid eller strax efter födseln på grund av dysmorfa drag som skiljer sig mellan olika patienter, men bildar ändå en tydlig fenotyp. Det första symtomet hos en nyfödd kan vara muskelhypotoni. Förutom karakteristiska dysmorfa ansiktsdrag, uppenbara även för en otränad observatör, är patienterna förkrossade och har en brachycefalskalle med platt nackknöl. Halsen är kort, med ett tjockt halsveck (yttre).

Näsryggen är tillplattad; auriklar låg och deformerad; fläckar på iris Brushfield; munnen är öppen, en stor vikt tunga sticker ut ur den. Karakteristisk epikant och sned riktning palpebrala sprickor ledde till uppkomsten av termen "mongoloid" för att beteckna givet tillstånd vilket för närvarande anses oacceptabelt. Borstarna är korta och breda, ofta med ett enda tvärgående palmarveck (" apveck”), med böjda små fingrar (klinodaktyli) och karakteristiska dermatoglyfer (mönster av hudfåror i handflatorna).

Fötterna visar stora mellanrum mellan I och II tår, med ett spår som löper proximalt längs sulans yta.

Avser en grupp genetiska sjukdomar orsakade av mutationer i DNA-regioner.

Närvaron av Downs syndrom kännetecknas av en anomali av det tjugoförsta paret kromosomer (den så kallade trisomi), varierande grad demens, distinkta yttre tecken (dessa inkluderar ett tillplattat ansikte, lutande ögon, utstående öron, en förstorad tunga, ett tvärgående palmarveck, kortväxthet, etc.).

Orsaker till Downs syndrom.

Trisomi av den 21:a kromosomtandemen är närvaron av tre kopior av kromosomerna istället för två. Totalt, i karyotypen av en organism med Downs syndrom, finns det 47 kromosomer istället för 46, d.v.s. 22 par och 1 triss. På grund av det kvantitativa misslyckandet hos autosomer kommer således en ytterligare molekylstruktur in i det 21:a paret.

Den normala genetiska processen involverar 46 moderns och samma antal ärftliga strukturer från fadern - kromosomer. En kvinnas kompletta kromosomuppsättning (karyotyp) är 23 par XX, män - 23 par XY. En av strukturerna i varje par går till ättling från fadern, den andra - från modern. Den tredje kromosomen förenar den 21:a två på grund av ett antal oberoende skäl:

Parade kromosomer separerade inte under utvecklingen av ägget eller spermierna;

Normal celldelning avbröts efter befruktning;

En genetisk mutation ärvs från en förälder av båda könen.

Med tanke på dessa skäl har genetik identifierat tre typer av karyotypa anomalier för Downs syndrom. De inkluderar följande alternativ:

Enkel (aka vanlig) trisomi - 94% av fallen. Kromosomuppsättningen hos henne beskrivs som 47,XX, 21+ (för kvinnor) eller 47,XY, 21+ (för män). Patologi för det tjugoförsta paret täcker alla kroppens celler. Detta beror på ett misslyckande i reduktionsdelningen av moderns/faderns celler. Normal meios förhindrar att antalet kromosomer fördubblas i varje generation, snedvriden meios kan ge en extra genetisk struktur. Således övergår trisomi i moderns eller faderns 21:a par till barnet.

Mosaikform (mosaicism) - 1-2% av fallen av sjukdomen, där ett trippelt antal kromosomer är karakteristiskt för endast vissa celler i kroppen. Mosaicism uppstår på grund av ett misslyckande i processen för mitos av en enda könscell. Samtidigt befinner sig den utvecklande organismen i slutskedet av äggkrossning (blastulation) eller bildar källor för framtida organ och vävnader (gastrulation). I framtiden kommer trisomi endast att finnas i derivaten av denna cell - den så kallade. derivat. Andra komponenter i kroppen har en normal karyotyp.

En obalanserad translokation, eller translokationsform, diagnostiseras hos 4-5 procent av patienterna som har Downs syndrom. I det här fallet sker en förskjutning av den 21:a kromosomen eller en del av den till andra strukturer, oftast 14:e och 15:e kromosomerna, ibland till 4:e, 5:e, 13:e, 22:a. Omplacering är slumpmässig, men kan ärvas från en förälder. I detta fall fungerar mamman eller pappan med en normal fenotyp som bärare av en obalanserad translokation. Sannolikheten att få barn med diagnosen Downs syndrom beror på förälderns kön. En far-bärare av NT kan ge en sjuk avkomma med en sannolikhet på 3% och en moderns organism med förskjutna kromosomer - upp till 10-15%.

Symtom och tecken på Downs syndrom.

Cirka 30 % av kvinnorna som bär ett foster med Downs syndrom, vid en kritisk graviditetsålder på 6-8 veckor. går igenom spontant avbrott graviditet. De återstående 70 procenten bär barnet säkert till termin. En nyfödd med Downs syndrom skiljer sig från ett normalt barn på flera sätt eller en kombination av dem:

Störningar i skallstrukturen - en platt näsrygg, ansikte och bakhuvud, reducerat huvud, deformerade öronskal, tjocka och kort hals med ett karakteristiskt occipitalveck.

Facial dysmorphias är en mongoloid del av ögonen, deras inre hörn är dolda bakom vertikala hudveck (epicanthus). Vita fläckar av Brushfield finns längs kanten av iris. Andra tecken på Downs syndrom i ansiktsdelen inkluderar en välvd gom, onormalt bett, underutveckling käke. Munnen är halvöppen, läpparna och den fårade tungan är förstorade.

Patologier i skelettet och musklerna - bröstkorgen är deformerad trattformad eller kölformad. noterade ökad rörlighet leder, med den s.k. atlantoaxiell instabilitet i livmoderhalsregionen ryggrad. Fingrarna, lemmar är förkortade och förtjockade, lillfingrarna är böjda, det finns ett sandalliknande gap mellan stora och andra tår på fötterna. Hittas ibland medfödd luxation höfter.

Nyfödda barn med Downs syndrom ligger 8-10 procent efter sina normala jämnåriga i vikt. Externa tecken på sjukdomen är karakteristiska för de flesta spädbarn med en potentiell diagnos, oavsett varianter av kromosomal patologi. Utrustning fysiska manifestationer Downs syndrom beror på varianten av syndromet. Translokation ger större distinkthet yttre teckenän med vanlig trisomi. Barn med en mosaikform av Downs syndrom uppvisar en annan svårighetsgrad av fenotypen, vilket beror på andelen trisomiska komponenter i kromosomuppsättningen.

Downs syndrom kan också visa sig missbildningar hjärta - tetralogi av Fallot, anomali i septum - interatrial (ASD) och interventrikulär (VSD). Utbredd ductus arteriosus (OAP), annan CHD. Ofta ögonpatologier (strabismus, glaukom eller grå starr), hörselproblem av typen av hörselnedsättning. I de tidiga stadierna av livet hos barn med närvaro av Downs syndrom upptäcks defekter matsmältningssystemet- stenos/atresi i tolvfingertarmen, esofagusatresi, samt förstoppning och Hirschsprungs sjukdom. Vissa psykoneurologiska problem är typiska: mild eller måttlig demens, systemisk underutveckling av tal, försämrad motorisk utveckling, epilepsi, tidig sjukdom Alzheimers. Observerad endokrina patologier: hypotyreos, fetma, alopecia areata (avrundade foci av alopeci), infertilitet hos män, ägglossningsstörningar hos kvinnor. Personer med Downs syndrom diagnostiseras ofta med leukemi, testikelcancer. I ungdom inneboende dermatologiska problem- torr hud, eksem, follikulit, akne.

Den förväntade livslängden för diagnosen Downs syndrom når 50-60 år. Under de första fem åren dör många barn med Downs syndrom på grund av en försvagad immunförsvar Och missbildningar. Sådana barn blir oftare sjuka än vanliga barn och har svårare att tolerera sjukdomar. De är mer benägna att utveckla lunginflammation, adenoidit, fångar lätt ARVI, blir ofta sjuka av otitis media, tonsillit. Även i vuxen ålder är personer som lider av Downs syndrom cirka 0,2 m kortare än genomsnittet.

Diagnos av Downs syndrom.

Tidig upptäckt av förekomsten av Downs syndrom underlättas av systemet för prenatal screening av fostret i moderns livmoder. Under första trimestern utförs diagnostik på gestationsålder 11-13 veckor. Målet är att identifiera detaljerna för abnormiteter på ultraljud, samt att bestämma nivån av biokemiska markörer i moderns blod. Dessa markörer inkluderar hCG, PAPP-A. Screening under andra trimestern görs mellan den 15:e och 22:e veckan av graviditetsperioden. Listan över undersökningar för att upptäcka Downs syndrom inkluderar obstetrisk ultraljud, moderns blodprov för hCG, AFP, östriolhormon. Beräkningar av risken för ett barn med Downs syndrom görs med hänsyn till den gravida kvinnans ålder. Noggrannheten är mellan 56 och 70 procent och den pseudopositiva frekvensen är 5 procent.

Blivande mammor som är i riskzonen för foster Downs syndrom rekommenderas att genomgå prenatal diagnos invasiv plan. Denna typ av inre undersökning inkluderar manipulationer som chorionbiopsi, fostervattens- eller cordocentesis med bestämning av fostrets kromosomuppsättning. Dessutom föreskrivs en konsultation med en medicinsk genetiker. Om forskningsdata stöder hög risk Downs syndrom, sedan är det upp till föräldrarna att bestämma om de ska förlänga eller avbryta graviditeten.

Under de första dagarna av extrauterin tillvaro bör nyfödda med Downs syndrom genomgå ett ekokardiogram plus en ultraljudsundersökning. bukhålan. Allt detta görs för att upptäcka medfödda missbildningar under utveckling. inre organ. Barn undersöks också av specialiserade pediatriska specialister: en kardiolog, en kirurg, en ögonläkare och en ortopedisk traumatolog.

Downs syndrom behandling.

Kromosomavvikelser i form av Downs syndrom, även i moderna förhållanden bot är omöjligt. Experimentella terapier som kan erbjudas ett barn har inte bevisad klinisk effektivitet. En patient med Downs syndrom behöver systematisk medicinsk övervakning och pedagogisk hjälp i tid. Detta bidrar till en framgångsrik utveckling av barn, deras anpassning till offentligt liv, samt utveckling av deras färdigheter i arbete och självbetjäning.

Under livet för personer med närvaro av "Downs syndrom" bör vara under medicinsk övervakning. Dessa inkluderar en barnläkare, internläkare, kardiolog, neurolog, ÖNH, ögonläkare och andra läkare. Behovet av sådan kontroll är förknippat med risken för utveckling eller förekomsten av associerade sjukdomar. Om en patient med Downs syndrom har allvarlig medfödd hjärtsjukdom eller mag-tarmkanaldefekter, rekommenderas att göra en tidig kirurgiskt ingrepp. Med allvarlig hörselnedsättning, välj hörapparat. Patologier i synorganen kräver glasögon eller ögonkirurgi för att eliminera glaukom, grå starr och skelning. utbyte hormonbehandling utförs med hypotyreos - brist på sköldkörtelhormoner.

Motorik och förmågor hos barn med Downs syndrom stimuleras med hjälp av sjukgymnastik, fysioterapiövningar. En logoped och en oligofrenopedagog hjälper barn att utveckla tal och kommunikation.

Allmän utbildning Downs syndrom patienter får specialskolor kriminalvårdstyp, men vissa kan studera i en vanlig skola. Sådana fall är möjliga inom programmen för integrerad utbildning. Barn med Downs syndrom har särskilda inlärningsbehov. Det är inte lätt för dem, så kvalificerad hjälp behövs. klasslärare, ämneslärare och socialpedagoger. Förutom speciella utbildningsprogram, behöver barn med Downs syndrom en välvillig och trygg miljö, och deras familjer behöver psykologiskt och pedagogiskt stöd.

Downs syndrom är ett ganska vanligt genetisk sjukdom, som främst kännetecknas av en eftersläpning i mental och fysisk utveckling. År 1866 beskrev den brittiske läkaren John Langdon Down för första gången tecknen på patienter som var mottagliga för denna patologi. Syndromet är uppkallat efter honom. Men orsakerna till denna genetiska anomali identifierades först i mitten av 1900-talet av den franske genetikern Lejeune.

Orsaker till Downs syndrom

En sådan patologi som Downs syndrom är förknippad med en kränkning i uppsättningen av kromosomer och kännetecknas som närvaron av ytterligare en 47:e kromosom i karyotypen, medan siffran 46 är normen. Detta manifesterar sig i störningar i den mentala och fysiska utvecklingen av en person. Det ska sägas att ett barn av 600-700 nyfödda är mottagligt för denna sjukdom, oavsett etnicitet. Denna anomali inträffar med lika frekvens bland båda könen.

Som redan nämnts har orsakerna till Downs syndrom fastställts relativt nyligen, även om åsikterna från experter på detta område i denna fråga fortfarande skiljer sig åt. Tänk på de viktigaste faktorerna som påverkar sannolikheten för patologi hos barn:

• Föräldrarnas ålder;
• närbesläktade äktenskap;
• Barnets mormors ålder.

Den första orsaken till Downs syndrom, enligt medicinska observationer, är åldern på modern till barnet. Så det är känt att sannolikheten att bli gravid med denna patologi vid en kvinnas ålder från 25 till 30 år är 1 till 1000, från 35 till 40 - 1 till 200 och efter 45 år - 1 till 20. Så Hittills kan experter inte helt förklara sambandet mellan syndrom och moderns ålder. Några av dem tror att det beror på störningar som uppstår under den andra delningen av meios, som sker redan i vuxen kvinna. Det visade sig också att åldern på fadern till barnet spelar en viktig roll, särskilt om han är över 42.

Släktskapsäktenskap är den minst vanliga orsaken till Downs syndrom i den civiliserade världen. Men det mest intressanta vetenskaplig poäng av synvinkel är faktorn förhållandet mellan sjukdomen och mormoderns ålder genom barnets mor. Studier har visat att ju äldre mormodern var när hon födde sin dotter mer sannolikt att hennes dotter ska få ett barn med denna patologi.

Detta faktum förklaras på följande sätt. Även i livmodern går det kvinnliga embryot igenom processen med den första uppdelningen av meios, under vilken kromosomerna separeras. Ämnen gick från mor till foster given period, kan också påverka utvecklingen av dess könsceller. Kvinnliga barn föds med en färdig uppsättning framtida ägg som redan har passerat den första uppdelningen av meios. Det är bland denna uppsättning som en viss del av äggen har en extra kromosom, och om ett av dem senare befruktas kommer barnet att födas med Downs syndrom. Således tros det att antalet sådana celler i äggstockarna hos en nyfödd beror direkt på hennes mammas ålder.

Tecken på Downs syndrom

Hittills kan en kvinna under graviditeten genomgå vissa undersökningar för att avgöra om fostret har denna genetiska anomali. Det är känt att de är orsaken till minskningen av antalet sjuka barn i Nyligen, eftersom många kvinnor i positionen, efter att ha identifierat kränkningar, avslutar graviditeten.

Om barnet redan har fötts, kan ett antal karakteristiska yttre tecken på Downs syndrom indikera närvaron av sjukdomen:

• Ansiktets och halsens plan;
• Förkortad skalle;
• Korta armar och ben;
• korta fingrar;
• Hudveck som täcker ögonvrån;
• Ett hudveck på halsen.

Dessa är de vanligaste tecknen på Downs syndrom, som observeras i 70-90% av fallen. Tillsammans med detta finns det andra som är mindre vanliga, men också karakteristiska för denna sjukdom. Bland dem finns följande:

• Näsens och näsans plan;
• Bred och kort hals;
• Krökning av lillfingret;
• Utveckling av grå starr efter åtta års ålder;
• Anomalier i tänderna;
• Öppen mun;
• välvd himmel.

Dessutom, i processen för utveckling av Downs syndrom, patologier som muskelhypotoni, deformation bröst, skelning, medfödd hjärtsjukdom och leukemi.

Diagnos av Downs syndrom

För att upptäcka utvecklingen av Downs syndrom finns det några grundläggande diagnostiska metoder. Den första av dessa är en ultraljudsundersökning. Under den första trimestern av graviditeten kan en kvinna ta ett test för att mäta fostrets nackutrymme. Om, enligt resultaten av ett test utfört med en vaginal sensor, dess tjocklek överstiger 2,5 mm, kan vi prata om förekomsten av en sjukdom hos det ofödda barnet. Om studien utfördes genom den främre väggen av buken, indikerar en indikator på 3 mm förekomsten av patologi hos fostret. Dessutom är det möjligt att genomföra en ultraljudsundersökning för närvaron av näsbenet: med utvecklingen av Downs syndrom är det antingen mycket litet eller frånvarande hos fostret.

Den andra vanliga diagnosmetoden i det här fallet står dubbelt biokemisk analys blod vid 10-13:e graviditetsveckan och trippel - vid 16-18:e veckan. Efter att ha fått resultaten av ultraljud och tester, för tillförlitlig diagnos Downs syndrom kan du genomgå korionbiopsi eller fostervattenprov, som mest exakt känner igen förekomsten av genetiska avvikelser hos fostret. Chorionbiopsi involverar analys av vävnaderna i embryots skal, och fostervattenprov är en punktering av den främre väggen av moderns buk för att ta vävnader från fostret eller fostervatten för analys.

Det bör noteras att dessa procedurer innebär en stor fara, både för den blivande moderns och barnets hälsa. Under undersökningen är skador på en kvinnas inre organ, blödning, trauma på fostret, såväl som hot om abort möjliga.

Det är viktigt att tillägga att Downs syndrom tills nyligen har övervägts obotlig sjukdom. Men på senare tid genomfördes ett experiment i USA som ger tröstande prognoser. Studien avslöjade möjligheten att blockera en extra kromosom i karyotypen, vilket påverkar utvecklingen av patologi.

Video från YouTube om ämnet för artikeln:

Ordet "ner" in moderna samhället mer vanligt som en förolämpning. I detta avseende väntar många mammor på resultaten av ultraljud, av rädsla ångestsymptom. Ett barn nere i familjen är trots allt ett svårt test som kräver fysisk och psykisk stress. Så vad är Downs syndrom? Vilka är dess tecken och symtom?

Vad är Downs syndrom?

Downs syndrom är en genetisk patologi, en medfödd kromosomavvikelse. Det åtföljs av vissas avvikelse medicinska indikatorer och störningar av normal fysisk utveckling. Det är viktigt att notera att ordet "sjukdom" inte är tillämpligt här, eftersom vi pratar om rekrytering karaktäristiska egenskaper och vissa egenskaper, dvs. om syndromet.

Det allra första omnämnandet av syndromet lär ha noterats för 1500 år sedan. Det är denna ålder som tillskrivs kvarlevorna av ett barn som hittades i nekropolen i den franska staden Chalon-sur-Saone. Begravningen skilde sig inte från de vanliga, av vilka man kan dra slutsatsen att personer med sådana avvikelser inte utsattes för offentliga påtryckningar.

Downs syndrom beskrevs första gången 1866 av den brittiske läkaren John Langdon Down. Sedan kallade vetenskapsmannen detta fenomen "mongolism". Efter en tid fick patologin sitt namn efter upptäckaren.

Vilka är orsakerna?

Orsakerna till uppkomsten av barn med Downs syndrom blev kända först 1959. Sedan bevisade den franske forskaren Gerard Lejeune den genetiska villkoren för denna patologi.

Det visade sig att verklig anledning syndrom - uppkomsten av ytterligare ett par kromosomer. Det bildas vid befruktningsstadiet. Normalt, hos en frisk person finns det 46 par kromosomer i varje cell, i könscellerna (ägg och spermier) exakt hälften av dem - 23. Men under befruktningen smälter ägget och spermierna samman, deras genetiska uppsättningar bildas en ny cell- zygote.

Snart börjar zygoten dela sig. Under denna process kommer det en punkt när antalet kromosomer i en cell som är redo att dela fördubblas. Men de divergerar omedelbart till motsatta poler av cellen, varefter den delas i hälften. Det är här felet uppstår. När det 21:a kromosomparet divergerar kan hon "ta" en till med sig. Zygoten fortsätter att dela sig många gånger, embryot bildas. Så här ser barn med Downs syndrom ut.

Former av syndromet

Det finns tre former av Downs syndrom, beroende på egenskaperna hos de genetiska mekanismerna för deras förekomst:

• Trisomi. Detta är ett klassiskt fall, dess förekomst är 94%. Uppstår när det finns en kränkning i divergensen av 21 par kromosomer under delning.
• Translokation. Denna typ av Downs syndrom är mindre vanligt, endast 5% av fallen. I det här fallet överförs en del av en kromosom eller en hel gen till en annan plats. Genetiskt material kan "hoppa" från en kromosom till en annan, eller inom samma kromosom. Vid uppkomsten av ett sådant syndrom spelar faderns genetiska material en avgörande roll.
• Mosaicism. Den sällsynta formen av syndromet förekommer i endast 1-2% av fallen. Med en sådan kränkning innehåller en del av kroppens celler en normal uppsättning kromosomer - 46, och den andra delen är förstorad, d.v.s. 47. Downbarn med mosaiksyndrom kan skilja sig lite från sina jämnåriga, men släpar efter lite i mental utveckling. Vanligtvis är en sådan diagnos svår att bekräfta.

Manifestation av syndromet

Förekomsten av Downs syndrom hos ett barn är lätt att känna igen direkt efter födseln. Du måste vara uppmärksam på följande tecken:

Oftast känns nyfödda med Downs syndrom igen av dessa tecken. De kan bestämmas inte bara av en specialist utan också en vanlig person. Därefter bekräftas diagnosen genom en mer detaljerad undersökning och en serie tester.

Vad är faran med syndromet?

Om ett dun föddes i familjen måste du behandla detta med vederbörlig uppmärksamhet. Som regel utvecklar sådana barn, förutom yttre tecken, allvarliga patologier:

• nedsatt immunitet;
• hjärtan;
• onormal utveckling av bröstkorgen.

Av dessa skäl är dunbarnet mer benäget att få barndomsinfektioner, lider lungsjukdomar. Dessutom är dess tillväxt förknippad med en eftersläpning i mental och fysisk utveckling. Långsam bildning av matsmältningssystemet kan leda till en minskning av enzymaktiviteten och svårigheter att smälta maten. Ofta behöver en dunbebis komplex hjärtoperation. Dessutom kan han utveckla dysfunktioner i andra inre organ.

Undvik ibland obehagliga konsekvenser hjälp i tid Vidtagna åtgärder. Därför är snabba undersökningar viktiga på scenen prenatal utveckling framtida barn.

Riskgrupper

I genomsnitt är incidensen av Downs syndrom 1:600 ​​(1 av 600 barn). Dessa siffror varierar dock beroende på många faktorer. Duniga barn föds ofta till kvinnor efter 35 års ålder. Hur äldre kvinna, desto större är risken att få ett barn med funktionsnedsättning. Därför är det mycket viktigt för mammor från 35 år att genomgå alla nödvändiga medicinska undersökningar på olika stadier graviditet.

Men födelsen av barn med Downs syndrom inträffar hos mödrar under 25 år. Man fann att faderns ålder, förekomsten av närbesläktade äktenskap och konstigt nog även mormoderns ålder kan vara orsakerna till detta.

Diagnostik

Idag kan Downs syndrom diagnostiseras redan vid graviditetsstadiet. Den så kallade "down-analysen" omfattar en hel rad studier. Alla diagnostiska metoder före födseln kallas prenatala och är villkorligt indelade i två grupper:

• invasiv - involverar kirurgisk invasion av fostervattenutrymmet;
• icke-invasiv - utan penetration i kroppen.

Den första gruppen av metoder inkluderar:

Den andra gruppen av metoder inkluderar säkrare, till exempel ultraljud och biokemisk forskning. Downs syndrom på ultraljud upptäcks från och med 12:e graviditetsveckan. Vanligtvis kombineras en sådan studie med blodprover. Om det finns risk för att en kvinna ska få ett barn måste hon genomgå en hel rad undersökningar.

Går det att förhindra?

Det är möjligt att förhindra uppkomsten av ett barn med Downs syndrom endast före befruktningens början genom genetisk testning av mamman och pappan. Särskilda tester kommer att visa graden av risk för kromosomal patologi hos det ofödda fostret. Detta tar hänsyn till många faktorer - moderns, fars, mormors ålder, förekomsten av äktenskap med släktingar, fall av födelse av barn av nedgångar i familjen.

När man lär sig problemet tidig termin, en kvinna har rätt att självständigt besluta om fostrets öde. Att uppfostra ett barn med Downs syndrom är en mycket komplex och tidskrävande process. Hela sitt liv kommer ett sådant barn att behöva högkvalitativ medicinsk vård. Vi bör dock inte glömma att även barn med sådana funktionsnedsättningar fullt ut kan studera i skolan och nå framgång i livet.

Finns det ett botemedel?

Man tror att Downs syndrom inte är behandlingsbart, eftersom det är en genetisk sjukdom. Det finns dock sätt att försvaga dess manifestationer.

Barn med Downs syndrom behöver extra vård. Tillsammans med högt kvalificerade Sjukvård de behöver ordentlig utbildning. De under en lång tid kan inte lära sig att ta hand om sig själva, så det är nödvändigt att ingjuta dessa färdigheter i dem. Dessutom behöver de ständiga pass med en logoped och en sjukgymnast. Det finns specialdesignade rehabiliteringsprogram för sådana barn som hjälper dem att utvecklas och anpassa sig i samhället.

Så modernt vetenskaplig utveckling hur kan kompensera för eftersläpningen i barnets fysiska utveckling. Terapin kan normalisera bentillväxt, hjärnans utveckling, förbättra bra näring inre organ, stärka immuniteten. Införandet av stamceller i barnets kropp börjar omedelbart efter hans födelse.

Det finns bevis på effektiviteten av långtidsbehandling med vissa läkemedel. De förbättrar ämnesomsättningen och har en positiv effekt på utvecklingen av ett barn med Downs syndrom.

Ner och samhället

Det är väldigt svårt för barn med Downs syndrom att anpassa sig till samhället. Men samtidigt behöver de desperat kommunikation. Dunbarn är väldigt vänliga, lätta att kontakta, positiva, trots humörsvängningar. För dessa egenskaper kallas de ofta "solbarn".

I Ryssland kännetecknas inte attityden till barn som lider av en kromosomavvikelse av välvilja. kan bli föremål för förlöjligande bland sina kamrater, vilket kommer att påverka hans psykologiska utveckling negativt.

Personer med Downs syndrom kommer att uppleva svårigheter under hela livet. Det är inte lätt för dem att komma in dagis, till skolan. De har svårt att få jobb. Det är inte lätt för dem att bilda familj, men även om de lyckas finns det problem med förmågan att skaffa barn. Duniga män är infertila och kvinnor har en ökad risk att få sjuka avkommor.

Däremot kan personer med Downs syndrom fullt liv. De är kapabla att lära sig, trots att denna process är mycket långsammare för dem. Bland sådana människor finns det många begåvade skådespelare, för vilka Theatre of the Innocent i Moskva skapades 1999.

Mikhailova M.S.

Master i biologi, norra Kazakstan State University dem. M. Kozybayeva

Mellan 2001 och 2007 en studie genomfördes för att studera den fenotypiska mångfalden hos barn med Downs syndrom som växte upp i Petropavlovsk Children's Psychoneurological Boarding House (PDPNDI). Studien har genomförts utifrån studien av personliga journaler av barn, samtal med sjukvårdspersonal och föräldrar samt utifrån deras egna observationer. Under studien identifierade vi 14 barn olika åldrar, V journaler som fick diagnosen Downs syndrom utan cytogenetisk bekräftelse.

Orsaken till Downs sjukdom är en kromosommutation som uppstår under bildandet av könsceller i en av föräldrarna: under meios, det vill säga under reduktionsdelning, separeras inte ett par kromosomer av misstag, och motsvarande kromosomer divergerar inte till två gameter. Om befruktning inträffar bildas en zygot med trisomi: istället för två homologa kromosomer (en från varje förälder) finns det tre av dem. Närvaron av ytterligare en tredje kromosom i karyotypen av människor orsakar karakteristiskt utseende inneboende hos patienter med Downs syndrom.

Svårighetsgraden av individuella fenotypiska egenskaper som åtföljer Downs syndrom varierar. Till exempel noteras deformerade auriklar hos vissa, men inte alla patienter, och detta är sant för många andra. kliniska tecken(Bord 1). En sådan stor variation av fenotypiska manifestationer är karakteristisk för alla mänskliga kromosomala syndrom.

bord 1

De vanligaste fenotypiska egenskaperna

patienter med Downs syndrom

last eller symptom	Funktionsfrekvens (Här Totala numret sjuk) (citerad av Asanov A.Yu., 2003)	Förekomst av ett tecken eller defekt i PDPNDI
		barn med en defekt eller symtom	av det totala antalet patienter
Tillplattning av ansiktsprofilen
brakycefali
Mongoloid sektion av palpebrala sprickor
epikant
Platt näsrygg
smal himmel
Deformerade öron
Patologier muskuloskeletala systemet
Korta och breda borstar
Klinodaktyli av lillfingret
Deformitet i bröstet
Ögonpatologier
Muskulär hypotoni
Överskott av hud på halsen
Lösa leder
"Monkey" veck i handflatan

En del av de data som erhållits av oss under analysen avviker från litteraturdata, eftersom fenotypiska manifestationer kromosomala mutationer beror på följande faktorer: egenskaper hos kromosomen som är involverad i anomali (en specifik uppsättning gener); typ av anomali (trisomi, monosomi, fullständig, partiell); storleken på det saknade (med partiell monosomi) eller överskott (med partiell trisomi) genetiskt material; graden av mosaicitet hos organismen av avvikande celler; organismens genotyp; miljöförhållanden.

De minimala diagnostiska tecknen på Downs syndrom är:

1) mental retardation;

2) muskulär hypotoni;

3) platt yta;

4) Mongoloid sektion av palpebralfissurerna;

5) trisomi på den 21:a kromosomen.

Alla barn med misstänkt Downs syndrom som är uppfostrade på en internatskola har alla ovanstående diagnostiska minimiindikatorer. Det är viktigt att notera att inget av barnen genomgick cytogenetisk analys för att bestämma sin karyotyp, vilket gör att vi kan dra slutsatser om att ställa diagnoser enligt fenotypiska indikatorer. Enligt Asanov A.Yu. (2003), sid. fullt förtroende det är omöjligt att tala om diagnosernas riktighet.

Ett tecken på kromosomal patologi är ett kännetecken för dermatoglyfer - en stor tvärgående veck på en eller båda handflatorna, den så kallade "apan". Hos internatskolelever observerades flexionsvecket i 23 % av fallen. Observera att i 5% av fallen observeras ett sådant veck i friska människor med en normal karyotyp.

Enligt Stratford B., Lane D. (1991), Asanov A.Yu., Demikova A.S., Morozov S.A. (2003) hos personer med Downs syndrom observeras förändringar i muskuloskeletala systemet. Patienter med Downs syndrom kännetecknas av kortväxthet (höjden hos vuxna män med Downs syndrom överstiger sällan 155 cm, och kvinnors höjd är 145 cm), en kort hals, kölad eller trattformad deformitet av bröstbenet, muskelhypotoni ( särskilt uttalad hos små barn), breda borstar och fötter med korta fingrar, bifalangt lillfinger.

Under våra observationer fick den stora majoriteten av eleverna diagnosen muskuloskeletala patologier:

• korta och breda händer, löshet i lederna registrerades i 77% av fallen, medan enligt litteraturen är detta värde 65%;
• clinodactyly av lillfingret - hos 23% av patienterna, litteraturdata - 56%;
• bröstdeformitet observerades i 38% av fallen, enligt litteraturen förekommer bröstdeformitet hos 27% av patienterna med Downs syndrom;
• muskelhypotoni upptäcktes - hos 85% av patienterna, baserat på data som registrerats i litteraturen, är detta värde 80% (tabell 1).

Således motsvarar de fenotypiska egenskaperna hos barn med Downs syndrom i PDPNDI beskrivningen av dessa indikatorer i litteraturen. Det är dock värt att notera att graden av manifestation av tecken hos dessa barn är olika, och detta kan bero på att inte alla patienter med Downs syndrom har samma cytogenetiska bild i form av klassisk trisomi. Därför rekommenderades alla barn att göra en cytogenetisk studie av karyotypen för att klargöra diagnosen.

LITTERATUR

1. A.Yu. Asanov, A.S. Demikova, S.A. Morozov. Grunderna i genetik och ärftliga störningar utveckling hos barn. - M: Nauka, 2003. - 224 sid.

2. Stratford B., Lane D. Moderna tillvägagångssätt till Downs sjukdom, - M .: 1991. - 336 sid.