Downs syndrom: orsaker, tecken och samsjukligheter. Downs syndrom. Orsaker, symtom och tecken, diagnos av patologi, patientvård

Ordet "ner" in moderna samhället mer vanligt som en förolämpning. I detta avseende väntar många mödrar med tillbakadragen andedräkt på resultaten av ultraljud, av rädsla ångestsymptom. Ett barn nere i familjen är trots allt ett svårt test som kräver fysisk och psykisk stress. Så vad är Downs syndrom? Vilka är dess tecken och symtom?

Vad är Downs syndrom?

Downs syndrom är en genetisk patologi, en medfödd kromosomavvikelse. Det åtföljs av vissas avvikelse medicinska indikatorer och störningar av normal fysisk utveckling. Det är viktigt att notera att ordet "sjukdom" inte är tillämpligt här, eftersom vi pratar om rekrytering karaktäristiska egenskaper och vissa egenskaper, dvs. om syndromet.

Det allra första omnämnandet av syndromet lär ha noterats för 1500 år sedan. Det är denna ålder som tillskrivs kvarlevorna av ett barn som hittades i nekropolen i den franska staden Chalon-sur-Saone. Begravningen skilde sig inte från de vanliga, av vilka man kan dra slutsatsen att personer med sådana avvikelser inte utsattes för offentliga påtryckningar.

Downs syndrom beskrevs första gången 1866 av den brittiske läkaren John Langdon Down. Sedan kallade vetenskapsmannen detta fenomen "mongolism". Efter en tid fick patologin sitt namn efter upptäckaren.

Vilka är orsakerna?

Orsakerna till uppkomsten av barn med Downs syndrom blev kända först 1959. Sedan bevisade den franske forskaren Gerard Lejeune den genetiska villkoren för denna patologi.

Det visade sig att den sanna orsaken till syndromet är uppkomsten av ett extra par kromosomer. Det bildas vid befruktningsstadiet. Normal kl frisk person i varje cell finns det 46 par kromosomer, i könscellerna (ägg och spermier) exakt hälften av dem - 23. Men under befruktningen smälter ägget och spermierna samman, deras genetiska uppsättningar bildas en ny cell- zygote.

Snart börjar zygoten dela sig. Under denna process kommer det en punkt när antalet kromosomer i en cell som är redo att dela fördubblas. Men de divergerar omedelbart till motsatta poler av cellen, varefter den delas i hälften. Det är här felet uppstår. När det 21:a kromosomparet divergerar kan hon "ta" en till med sig. Zygoten fortsätter att dela sig många gånger, embryot bildas. Så här ser barn med Downs syndrom ut.

Former av syndromet

Det finns tre former av Downs syndrom, beroende på egenskaperna hos de genetiska mekanismerna för deras förekomst:

• Trisomi. Detta är ett klassiskt fall, dess förekomst är 94%. Uppstår när det finns en kränkning i divergensen av 21 par kromosomer under delning.
• Translokation. Denna typ av Downs syndrom är mindre vanligt, endast 5% av fallen. I det här fallet överförs en del av en kromosom eller en hel gen till en annan plats. Genetiskt material kan "hoppa" från en kromosom till en annan, eller inom samma kromosom. Vid uppkomsten av ett sådant syndrom spelar faderns genetiska material en avgörande roll.
• Mosaicism. Den sällsynta formen av syndromet förekommer i endast 1-2% av fallen. Med en sådan kränkning innehåller en del av kroppens celler en normal uppsättning kromosomer - 46, och den andra delen är förstorad, d.v.s. 47. Downsbarn med mosaiksyndrom kan skilja sig lite från sina jämnåriga, men ligger något efter i mental utveckling. Vanligtvis är en sådan diagnos svår att bekräfta.

Manifestation av syndromet

Förekomsten av Downs syndrom hos ett barn är lätt att känna igen direkt efter födseln. Du måste vara uppmärksam på följande tecken:

Oftast känns nyfödda med Downs syndrom igen av dessa tecken. De kan bestämmas inte bara av en specialist utan också av en vanlig person. Därefter bekräftas diagnosen genom en mer detaljerad undersökning och en serie tester.

Vad är faran med syndromet?

Om ett dun föddes i familjen måste du behandla detta med vederbörlig uppmärksamhet. Som regel utvecklar sådana barn, förutom yttre tecken, allvarliga patologier:

• nedsatt immunitet;
• hjärtan;
• felutveckling bröst.

Av dessa skäl är dunbarnet mer benäget att få barndomsinfektioner, lider lungsjukdomar. Dessutom är dess tillväxt förknippad med en eftersläpning i mental och fysisk utveckling. försenad bildning matsmältningssystemet kan leda till en minskning av enzymaktiviteten och svårigheter med matsmältningen. Ofta behöver en dunbebis komplex hjärtoperation. Dessutom kan han utveckla dysfunktioner i andra inre organ.

Undvik ibland obehagliga konsekvenser hjälp i tid Vidtagna åtgärder. Därför är snabba undersökningar viktiga på scenen prenatal utveckling framtida barn.

Riskgrupper

I genomsnitt är incidensen av Downs syndrom 1:600 ​​(1 av 600 barn). Dessa siffror varierar dock beroende på många faktorer. Duniga barn föds ofta till kvinnor efter 35 års ålder. Hur äldre kvinna, desto större är risken att få ett barn med funktionsnedsättning. Därför är det mycket viktigt för mammor från 35 år att genomgå alla nödvändiga medicinska undersökningar för olika stadier graviditet.

Men födelsen av barn med Downs syndrom inträffar hos mödrar under 25 år. Man fann att faderns ålder, förekomsten av närbesläktade äktenskap och konstigt nog även mormoderns ålder kan vara orsakerna till detta.

Diagnostik

Idag kan Downs syndrom diagnostiseras redan vid graviditetsstadiet. Den så kallade "down-analysen" omfattar en hel rad studier. Alla diagnostiska metoder före födseln kallas prenatala och är villkorligt indelade i två grupper:

• invasiv - involverar kirurgisk invasion av fostervattenutrymmet;
• icke-invasiv - utan penetration i kroppen.

Den första gruppen av metoder inkluderar:

Den andra gruppen av metoder inkluderar säkrare, till exempel ultraljud och biokemisk forskning. Downs syndrom på ultraljud upptäcks från och med 12:e graviditetsveckan. Vanligtvis kombineras en sådan studie med blodprover. Om det finns risk för att en kvinna ska få ett barn måste hon genomgå en hel rad undersökningar.

Går det att förhindra?

Det är möjligt att förhindra uppkomsten av ett barn med Downs syndrom endast före befruktningens början genom genetisk testning av mamman och pappan. Särskilda tester kommer att visa graden av risk för kromosomal patologi hos det ofödda fostret. Detta tar hänsyn till många faktorer - moderns, fars, mormors ålder, förekomsten av äktenskap med släktingar, fall av födelse av barn av nedgångar i familjen.

Efter att ha lärt sig om problemet i ett tidigt skede har en kvinna rätt att självständigt besluta om fostrets öde. Att uppfostra ett barn med Downs syndrom är en mycket komplex och tidskrävande process. Hela sitt liv kommer ett sådant barn att behöva högkvalitativ medicinsk vård. Vi bör dock inte glömma att även barn med sådana funktionsnedsättningar fullt ut kan studera i skolan och nå framgång i livet.

Finns det ett botemedel?

Man tror att Downs syndrom inte är behandlingsbart, eftersom det är en genetisk sjukdom. Det finns dock sätt att försvaga dess manifestationer.

Barn med Downs syndrom behöver extra vård. Tillsammans med högkvalificerad sjukvård behöver de ordentlig utbildning. De under en lång tid kan inte lära sig att ta hand om sig själva, så det är nödvändigt att ingjuta dessa färdigheter i dem. Dessutom behöver de ständiga pass med en logoped och en sjukgymnast. Det finns specialdesignade rehabiliteringsprogram för sådana barn som hjälper dem att utvecklas och anpassa sig i samhället.

En sådan modern vetenskaplig utveckling kan kompensera för eftersläpningen i barnets fysiska utveckling. Terapi kan normalisera bentillväxt, hjärnans utveckling, etablera korrekt näring av inre organ och stärka immuniteten. Införandet av stamceller i barnets kropp börjar omedelbart efter hans födelse.

Det finns bevis på effektiviteten av långtidsbehandling med vissa läkemedel. De förbättrar ämnesomsättningen och har en positiv effekt på utvecklingen av ett barn med Downs syndrom.

Ner och samhället

Det är väldigt svårt för barn med Downs syndrom att anpassa sig till samhället. Men samtidigt behöver de desperat kommunikation. Dunbarn är väldigt vänliga, lätta att kontakta, positiva, trots humörsvängningar. För dessa egenskaper kallas de ofta "solbarn".

I Ryssland kännetecknas inte attityden till barn som lider av en kromosomavvikelse av välvilja. kan bli föremål för förlöjligande bland sina kamrater, vilket kommer att påverka hans psykologiska utveckling negativt.

Personer med Downs syndrom kommer att uppleva svårigheter under hela livet. Det är inte lätt för dem att komma in dagis, till skolan. De har svårt att få jobb. Det är inte lätt för dem att bilda familj, men även om de lyckas finns det problem med förmågan att skaffa barn. Duniga män är infertila och kvinnor har en ökad risk att få sjuka avkommor.

Däremot kan personer med Downs syndrom fullt liv. De är kapabla att lära sig, trots att denna process är mycket långsammare för dem. Bland sådana människor finns det många begåvade skådespelare, för vilka Theatre of the Innocent i Moskva skapades 1999.

Syndrom (eller sjukdom) Down- kromosomal patologi, störande mental utveckling och ledsagning karaktäristiska förändringar utseende. Normalt har en person 46 kromosomer (23 från mamman och 23 från pappan). Vid Downs syndrom överförs en extra kromosom från båda föräldrarna. Kromosomer är strukturer i celler som innehåller DNA. En extra kromosom är orsaken till kränkningen av processerna för tillväxt och utveckling av barnet. Downs sjukdom är den vanligaste trisomi (1959 fann forskare en "extra" tredje kromosom) - trisomi på en mycket liten 21:a kromosom. Detta är den vanligaste formen av kromosomavvikelse i den europeiska delen av Ryssland: dess frekvens är 1 av 600-800 nyfödda (cirka 8000 barn med Downs sjukdom föds i Ryska federationen varje år).

Downs syndrom förekommer med samma frekvens hos både pojkar och flickor. Det finns ett tydligt samband mellan moderns ålder och frekvensen av denna anomali: ju äldre mamman är, desto större är risken för ett barn med Downs sjukdom, eftersom ägget med åldern ackumulerar ett ökande antal genetiska fel. Fram till 35 års ålder är denna risk relativt låg, men sedan ökar den rejält. Denna risk är 16 gånger högre under graviditet vid 40-46 års ålder än vid 20-24 års ålder. Pappans ålder spelar en mycket mindre roll.

Sjukdomen diagnostiseras tydligt från de första dagarna av livet, men för att bekräfta det görs ett blodprov för att identifiera ytterligare en kromosom. Symtom i spädbarnsåldern och efterföljande åldrar manifesteras av en kombination av ett antal utvecklingsavvikelser. Barn är ofta korta till växten, de kännetecknas av demens (90 % är imbecilla) på grund av underutveckling av hjärnan (därför är utbildning i hjälpskolor inte alltid möjlig).

Sådana barn har ett karakteristiskt utseende: ett litet runt huvud med lutande nackknöl, sneda palpebrala sprickor, epicanthus (ett halvmåneformat vertikalt hudveck som täcker det inre hörnet av den palpebrala fissuren (förresten, detta syndrom kallades ursprungligen mongolism) ; det observeras normalt hos representanter för den mongoloida rasen), kort näsa med en bred platt näsrygg, små deformerade öron, en halvöppen mun med en utskjutande tvärstrimmig tunga och en utskjutande underkäke, en märklig gång med besvärliga rörelser, tungan knuten. Deras muskler är kraftigt hypotrofiska, vilket gör att rörelseomfånget i lederna ökar. I 19 % av fallen med Downs sjukdom märks karakteristiska Brushfield-fläckar (vitaktiga eller pärlfärgade foci på iris). Anomalier i skelettet är närvarande: deformitet av bröstbenet, förkortning och expansion av händer och fötter, lillfingret är krökt inåt, dess mellersta falanx är hypoplastisk. Under det första levnadsåret släpar sådana barn märkbart efter i psykomotorisk utveckling. De börjar senare sitta och gå. De kan till exempel inte sitta utan stöd förrän vid 2,5 års ålder, går inte förrän vid 4 års ålder, börjar prata efter 3 års ålder och kontrollerar inte fysiologiska tarmrörelser förrän vid 7 års ålder.

Alexander:"Vi torterades helt enkelt med frasen "Jaha, ni förstår ..." Men jag sa till dem: även om ni skrämmer oss nu, att barnets vingar, klor, näbb har börjat växa och att han är en drake i allmänhet, det betyder att det kommer att finnas en drake. Gå ifrån oss, vi ska föda en drake och vara lyckliga. Så skriv ner i alla dina dokument: "De kommer att vara glada och glada för draken" - och glöm oss.

Vi, säger jag, är helt i Herrens händer – så det är upp till honom att bestämma hur vårt barn ska bli. Förresten, vi hade nästan rätt om draken, eftersom Semyon har två sammansmälta fingrar på sitt vänstra ben, som en drake. Och vad? Evelina och jag utarbetade en formel för oss själva: kärlek utan villkor. Och då pratar alla om kärlek, men menar tyst något slags "om". Om frisk, om stilig, om rik, om smart..."

Efter månader av väntan verkade pojken Semyon väldigt svag, de första 7 dagarna av sitt liv hade han svårt på grund av hjärtproblem. Hälsovårdare föreslog återigen att makarna skulle ge upp och ge upp barnet, vilket de kränkta föräldrarna svarade nekande på. De bestämde sig för att kämpa till varje pris och ... glädjas! Efter utskrivningen försågs barnet med det viktigaste - modersmjölk, frisk luft och föräldrars kärlek. Evelina säger att paret bara tillbringade 3 dagar i chock och stupor, och sedan började seriöst arbete. Naturligtvis gick inte allt smidigt, och nerverna släppte och tårarna föll... Organisationen Downside Up gav stor hjälp, där de hämtade information och kraft till handling. Läkare varnade: för att Senyas hälsa inte ska kollapsa är det nödvändigt att leva utan sjukdom det första året. Föräldrarnas kärlek och omsorg hjälpte pojken att uppfylla läkarnas recept.

Alexander:"På natten när Semyon föddes föddes en tjej bredvid honom, helt frisk, så cool! .. Vår Semyon är en sån trasa som redan ligger på intensivvården ... Och en tjej är född. Det är inte så att vi inte vägrar, vi tar Seeds till oss, men de vägrar tjejen den kvällen! Efter sådana saker vill jag försöka göra något med det här samhället ... "

Nu är Semyon 2,5 år gammal, han skiljer sig inte mycket från andra barn, han går på dagis, utvecklas och ger mycket glädje till sin älskade mamma och pappa. Föräldrar skapade sidor för sin son i i sociala nätverk, som regelbundet uppdateras med färska bilder på pojkens framsteg. Med detta vill Evelina och Alexander varna alla föräldrar som förväntar sig "soliga barn" från ödesdigra misstag. Alexander planerar att öppna Välgörenhetsstiftelse som kommer att förbereda föräldrar för utseendet av spädbarn med Downs syndrom.

Många kommer att säga att föräldrar som har råd har möjlighet att uppfostra sådana barn. Och hur är det med resten? Nästa "icke-stjärniga" exempel från AiF-tidningen kommer att berätta för oss.

Nastya och Lesha.

Hon var 19, han var 23. Ett vackert ungt par. Lycklig graviditet. Utmärkta resultat av alla tester och undersökningar. Den efterlängtade födelsen av en dotter. Och tystnad.

"Alla läkare tystnade plötsligt. Jag såg att de böjde sig över henne och förstod inte vad som hände, ”minns Nastya. Senare berättade barnläkaren för Nastya att den nyfödda flickan misstänktes ha Downs syndrom. Ett blodprov behövs för att bekräfta.

"Men oroa dig inte," tillade doktorn glatt. "Det finns trots allt defekta leksaker - du kan ta dem tillbaka till butiken." Världen svajade och krympte till storleken av en mikroskopisk partikel som kallas en kromosom. 46 eller 47 kromosomer? Allt liv berodde nu på det.

Anastasia väntade en vecka på testresultaten. Var och en av dessa dagar kommer att finnas kvar i hennes minne för alltid. Barn fördes till andra mammor för att äta, men det gjorde hon inte: "Varför behöver du det? Du vänjer dig!..." Vart hon än gick: till procedurerna, till korridoren, hörde hon: "Väga brådskande, det här är ett missfoster. Har du sett hennes diagnos? Ung - du kommer att föda andra. Och då kommer mannen att gå, och vännerna kommer alla att vända sig bort, du kommer att lämnas ensam, och till och med med en sådan börda. Knappt återhämtad från förlossningen, utan möjlighet att träffa sina släktingar, närmade hon sig barnrummet och kikade in i hennes lilla ansikte. Läkare sa till henne: "Titta, allt står skrivet i hennes ansikte!". Och Nastya såg litet barn- med rosa kinder, stora blå ögon och blont hår som står som en mohawk ovanpå hennes huvud...

Hon visste redan att det var det Dasha. Det var trots allt det namn de gav henne när hon låg i magen. Dottern Dashenka är den mest älskade, den lyckligaste ...

Foto: Från Anastasias personliga arkiv

Det fanns en utskrivningsavdelning under fönstret på Nastyas avdelning. Och varje dag såg hon genom fönstret hur glada mammor kommer ut med barn i famnen, hur deras släktingar möter dem ... Nastya kunde bara kommunicera med sin familj via videotelefon. Så chockad och förvirrad som hon var visste de inte vad de skulle säga. Alla väntade på provsvaren. Under tiden träffade läkarna, det visar sig, personligen var och en av dem i tur och ordning: med sin man, mamma, svärmor. Och precis som Nastya informerade de dem fruktansvärda förutsägelser: "Det här är inte ett barn, utan en grönsak i trädgården: han kommer aldrig att gå, han kommer inte att tala, han kommer inte att känna igen någon av er. Och i allmänhet kommer han att dö i dina händer. Ta hem den och dö." En vecka senare kom bekräftelsen – Dasha har Downs syndrom. Samma dag, utan att konsultera Nastya, tog släktingarna bort alla barns saker från huset - en barnvagn, en spjälsäng, de första små kläderna ... Och lite senare, under konstant press från läkare och i närvaro av en advokat, Nastya och Lesha skrev ett avslag från barnet. Var och en för sig, eftersom de aldrig hade möjlighet att träffas och prata med hela familjen. Advokatkvinnan var mycket livlig och glad: ”Jaha, vi hittade något att sörja över! Ung, frisk, föd ett dussin till och glöm allt, som en dålig dröm. Dashas föräldrar träffades först när Nastya lämnade dörrarna till samma utskrivningsavdelning. Ett.

Foto: Från Anastasias personliga arkiv

De berättade för vänner och bekanta att barnet hade dött. Och försökte leva som förut. "Vi kunde låtsas för andra, till och med för varandra. Men inför mig själv ... Då var jag redo att gå till vilket jobb som helst, göra vad som helst - bara att inte tänka ... ". Nastya minns fortfarande sitt första besök på barnhemmet. De följde med Lyosha - och från gatan hörde de barnskrik. Av någon anledning blev det direkt klart att det här var Dasha. Hon låg i smittlådan och grät - hennes ben satt fast mellan spjälsängens skenor. Hon kunde inte dra ut henne, och det fanns ingen som hjälpte - det fanns inte tillräckligt med personal för alla... Då var det redan lättare att komma, de vande sig. Det var svårare att lämna. ”Hon låg och tittade på oss. Och vi var tvungna att vända oss bort från denna look och lämna ... ".

kärlekssyndrom

En gång insåg Nastya att nästa gång skulle hon helt enkelt inte kunna lämna sådär - utan Dasha. Läkarna sa att man kan ta hem barnet över helgen. Sedan tog Nastya semester och tog sin dotter i en hel månad. ”När vi skulle klä på henne bestämde barnskötaren att vi som vanligt klär oss för en promenad. Och när hon plötsligt insåg att vi tog hem henne på besök brast hon plötsligt ut i gråt: "Herre, om bara du, Dasha, aldrig skulle komma tillbaka hit igen!" Barnskötaren visste inte att hennes ord skulle vara profetiska. Det visste dock ingen vid den tiden. Och Lyosha var kategoriskt emot att ta barnet ens tillfälligt. Att hälsa på, att på något sätt hjälpa till – ja, men inte att ta ett sådant ansvar. De kom till och med överens om att de skulle bo separat denna månad: Nastya och Dasha med sin mamma och Lyosha med deras.

Foto: Från Anastasias personliga arkiv

Hela månaden väntade Nastya på att andra läkares förutsägelser skulle slå in: när vänner och släktingar skulle börja vända sig bort, när de pekade fingrar åt hennes dotter. Men allt var annorlunda: hela familjen blev omedelbart kär i Dasha, och hennes man kom varje helg och pillade med henne. På gatan var det inte längre Nastya som längtande tittade in i andras vagnar, utan de tittade in i hennes vagn med orden: ”Åh, vilket mirakel! Så härligt!" Under denna månad, den ettåriga Dasha, som vid hemkomsten bara kunde ligga ner, lärde sig att sitta ner själv och gå vid armarna, förändrade hon sig mycket ... Under tiden kom månaden till ett slut. "Kan du få tillbaka henne?" - frågade Nastyas mamma en gång. Naturligtvis kunde Nastya inte. Men Lyosha kunde inte ändra sig heller. Hon övertalade honom länge och citerade en mängd olika argument: "Jag kan bara inte ge bort det nu. Hon behöver åtminstone stöd, låt henne bli starkare ... ". Men så insåg jag att man inte kan kräva av en person det han inte kan ge. "Den medfödda modersinstinkten talade i mig, vilket Lesha inte kunde ha. Och jag hade inte tid för tvister och förolämpningar: jag var tvungen att uppfostra ett barn. ” Lyosha och Nastya skilde sig officiellt. Senare kommer Lyosha att minnas detta - avslaget av Dasha och skilsmässan - som det största misstaget i hans liv. Men han fortsatte ändå att besöka Nastya och hennes dotter och hjälpa dem.

Foto: Från Anastasias personliga arkiv

Dasha växte och utvecklades. Nastya är redan van vid det faktum att även läkare som ser henne är förvånade: "Och det här är ett barn med Downs syndrom ?! Men vi visste inte ens att detta var möjligt, vi fick lära oss helt annorlunda ... ” Men ändå, det första stället där hon hörde orden: "Vilket underbart barn du har!" var centrum tidig utveckling Downside Up Foundation. Nastya fick av misstag veta om honom från andra föräldrar, kom med tvååriga Dasha till klasserna - och insåg att ett nytt liv hade börjat. "Det var där jag äntligen började" släppa taget ". Och inte bara jag, utan också Lyosha, för han kom också med oss. Där såg vi andra föräldrar, andra barn – både små och vuxna – och blev slutligen övertygade om att detta inte var läskigt. Vi såg vilket enormt arbete som görs för att hjälpa oss – och insåg att vi inte är ensamma.”

Dasha fyllde nyligen 15 år. Efter att ha avslutat sina studier på Downside Up vid sju års ålder studerar hon i en vanlig skola, på grundval av vilken en specialiserad klass för barn med särskilda behov har skapats: de tar del av ämnena tillsammans med alla andra, och ryska och matematik - enligt ett lättare program. Hon har en stor Älskande familj: mamma, pappa, mormor, gammelmormor, älskade lillasyster Anechka.

Foto: Från Anastasias personliga arkiv

På inbjudan av Storbritanniens första dam åkte Dasha till London för att tända ljusen på granen, deltog i fotografering för Love Syndrome-kalendern och pratade med journalister och kändisar. Hon är väldigt artig och omtänksam, det är lätt och trevligt att arbeta med henne. Dasha hittar ömsesidigt språk med alla, men med särskild ömhet behandlar hon barn och äldre, som svarar henne detsamma. Nastya tror att Dashas framtida yrke kommer att vara relaterat till att ta hand om människor. Och inget som hittills i vårt land har personer med Downs syndrom praktiskt taget inga sysselsättningsmöjligheter. Detta är nästa steg och en dag kommer vi definitivt att ta det.

När allt kommer omkring, om tills nyligen den enda officiellt anställda med Downs syndrom i Ryssland var Maria Nefedova, en biträdande lärare på Downside Up, så har alla nu lärt sig historien om Nikita Panichev, som arbetar som assisterande kock i ett av Moskvas kaffehus . Och nyligen inträffade ett fall av anställning av en person med Downs syndrom i Omsk - en ung man, 20-årige Alexander Belov, började arbeta som städare för att bevisa att speciella människor också kan vara användbara för samhället. Tja, samtidigt spara pengar för en kurs av delfinterapi och nya jeans.

Foto: Från Anastasias personliga arkiv

Och Nastya och Lyosha är fortfarande tillsammans. De började leva som en familj strax efter att Dasha gick på lektioner på Downside Up. Och efter en tid gifte de sig igen. Den här gången - att gifta sig i kyrkan. Föräldrar kommer fortfarande till deras hus och ringer, står inför samma situation och vet inte vad de ska göra. Nastya och Lyosha gjorde det bestämt till en regel att inte övertyga eller övertyga någon om någonting. De berättar bara sin historia: bara fakta, döljer ingenting. Naturligtvis fick Nastya frågan mer än en gång: "Har du någonsin ångrat ditt beslut att ta barnet?". Du kan förmodligen bara fråga det utan att se dem alla tillsammans: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya ...

I samtal med specialister, ställ alla frågor om ditt barn, även om de kan verka triviala för dig.

Träffa andra föräldrar till barn med Downs syndrom, prata med dem om hur de kände sig när ett barn föddes i deras familj.

Kom ihåg att föräldrar alltid är experterna när det kommer till deras eget barn.

För att ett barn ska lära sig att interagera med omvärlden måste han delta i en vanlig kommunal skola. Om ett barn förs till någon annan skola blir det genast annorlunda i allmänhetens ögon. I det här fallet är det svårt att hitta vänner och värdesätta relationer med människor.

På grund av den snäva kommunikationskretsen är barn med Downs syndrom starkt knutna till sina föräldrar. Vänskap för dem är ett speciellt värde. Genom att imitera andra barn kan dessa barn lära sig värdefulla sociala färdigheter.

Syndrom (sjukdom) Downär en kromosomsjukdom som orsakar livslång utvecklingsstörning och andra allvarliga hälsoproblem.

Svårighetsgraden av störningar i Downs syndrom kan vara olika. Downs syndrom är den vanligaste genetiska orsaken till utvecklingsstörning hos barn.

Orsaker till Downs syndrom

Mänskliga celler innehåller normalt 23 par kromosomer. En kromosom i varje par ärvs från fadern, den andra från modern. Downs syndrom uppstår när en av tre celldelningsavvikelser uppstår, där extra genetiskt material är fäst till kromosom 21. Det är patologin i det 21:a kromosomparet som bestämmer barnets egenskaper som är karakteristiska för detta syndrom.

Tre genetiska variationer av Downs syndrom:

1. Trisomi 21.

Mer än 90 % av fallen av Downs syndrom orsakas av trisomi 21. Barn med trisomi 21 har tre kromosomer i det 21:a paret istället för de normala två. I det här fallet har alla celler i barnet en sådan defekt. Denna störning orsakas av en abnormitet i celldelningen under utvecklingen av ett ägg eller spermier. I de flesta fall är det associerat med icke-disjunktion av kromosomer under äggets mognad (cirka 2/3 av fallen).

2. Mosaicism.

I denna sällsynta form (cirka 2-3% av fallen) av Downs syndrom, har endast vissa celler en extra kromosom i det 21:a paret. Denna mosaik av normala och onormala celler orsakas av en defekt i celldelningen efter befruktning.

3. Translokation.

Downs syndrom kan också uppstå om en del av kromosom 21 förskjuts mot den andra kromosomen (translokation), vilket sker före eller under befruktningen. Barn med detta tillstånd har två kromosomer i par 21, men de har extra material från kromosom 21 fäst vid den andra kromosomen. Denna form av Downs syndrom är sällsynt (cirka 4% av fallen).

Är Downs syndrom ärftligt?

De allra flesta fall av Downs syndrom är inte ärftliga. Dessa fall orsakas av ett slumpmässigt fel i celldelningen under utvecklingsstadiet, spermier, ägg eller embryo.

Endast en sällsynt variant av Downs syndrom i samband med en kromosomtranslokation kan ärvas. Men bara 4% av Downs syndrom patienter har en translokation. Och ungefär hälften av dessa patienter ärvde en genetisk defekt från en av sina föräldrar.

När en translokation ärvs betyder det att mamman eller pappan är en balanserad bärare genetisk mutation. En balanserad bärare har inga tecken på Downs syndrom, men kan överföra gentranslokationen till sina barn. Chansen att ärva en translokation beror på bärarens kön. Om pappan är bärare är risken för överföring av sjukdomen cirka 3 %. Om mamman är bärare är risken för överföring 10 till 15 %.

Riskfaktorer för Downs syndrom

Det är nu känt att vissa föräldrar är mer benägna att få barn med Downs syndrom.

Riskfaktorer inkluderar:

1. Moderns ålder.

En kvinna över 35 år är mer benägna att få ett barn med Downs syndrom. Detta beror på minskningen av äggets "kvalitet", som inträffar med åldern.

Vid 35 års ålder är risken att få ett sjukt barn 1:400 och vid 45 års ålder är den redan 1:35 (nästan 3%). Men enligt statistik mest av barn med Downs syndrom föds av kvinnor yngre än 35 år, vilket endast förklaras av det stora antalet födslar bland unga kvinnor.

2. Att ha ett barn med Downs syndrom.

Varje kvinna som redan har ett barn med Downs syndrom löper i genomsnitt 1 % risk att få ett andra barn med samma patologi. Hos makar, av vilka en är bärare av translokationen, är denna risk mycket högre. Sådana kvinnor rekommenderas att genomgå genetisk screening i efterföljande graviditeter.

Tecken på Downs syndrom

Barn med Downs syndrom har distinkta ansiktsdrag.

Alla patienter har inte samma utseende, men de vanligaste är:

Kort hals.
. Litet huvud.
. Utskjutande tunga.
. Tillplattat ansikte.
. Mongoloid del av ögonen.
. Öron av en ovanlig form.

Patienter med Downs syndrom har andra tecken:

Dålig muskeltonus.
. Breda, korta borstar.
. Relativt korta fingrar.
. Tendens till fetma.
. Torr hud.

Många patienter har missbildningar i hjärtat och mag-tarmkanalen. Barn med Downs syndrom kan vara av medellängd, men de växer vanligtvis inte bra och förblir kortare än andra barn i deras ålder. I allmänhet når alla viktiga stadier i deras utveckling (sittande, gående) patienter med Downs syndrom dubbelt så långsamt som friska barn. Barn med Downs syndrom har en viss grad av utvecklingsstörning, vanligtvis lindrig eller måttlig.

Diagnos av Downs syndrom

Genetisk screening för Downs syndrom kan göras i stadium av prenatal utveckling av ett barn. Moderns ålder har traditionellt sett ansetts vara en indikation för sådan screening. Om ett barn diagnostiseras med en patologi före födseln, kommer mamman att ha mer tid att tänka och förbereda sig för att ta hand om ett barn med särskilda behov. Läkaren kommer att prata i detalj om för- och nackdelarna med sådan screening.

Idag rekommenderar American Congress of Obstetricians and Gynecologists stort set tester som kan användas för att upptäcka Downs syndrom. Om de första testerna (ultraljud och blodprover) visade ett möjligt problem, kan mer exakta men invasiva tester (fostervattenprov) utföras på denna grundval.

Under de senaste decennierna har mammor i USA ombetts att ta ett blodprov vid cirka 16 veckors graviditet för att kontrollera Downs sjukdom och andra kromosomavvikelser. Idag rekommenderas ett mer effektivt kombinerat test som görs i två steg mellan 11:e och 13:e graviditetsveckan.

Det första trimestertestet inkluderar:

1. Ultraljud.

Med hjälp av konventionellt ultraljud kan en erfaren läkare undersöka och mäta specifika områden av fostret. Detta hjälper till att identifiera grova missbildningar.

2. Blodprov.

Ultraljudsresultat utvärderas tillsammans med blodprovsresultat. Dessa tester mäter nivåer av hCG (humant koriongonadotropin) och graviditetsassocierat plasmaprotein PAPP-A. Resultaten gör det möjligt att bedöma om det finns allvarliga avvikelser i fostrets utveckling.

Omfattande test av första och andra trimestern:

Amerikanska experter rekommenderar ett omfattande test, som består av tester i första trimestern (som beskrivs ovan) och ytterligare tester under andra trimestern. Detta omfattande test ger en lägre andel falskt positiva resultat. Det vill säga, som ett resultat kommer färre kvinnor av misstag att tro att deras barn har Downs syndrom.

För att göra detta, under andra trimestern, mellan den 15:e och 20:e graviditetsveckan, analyseras moderns blod för 4 indikatorer: alfa-fetoprotein, östriol, hCG och inhibin A. Resultaten av denna analys jämförs med resultaten av tester fås i början av graviditeten.

Av alla kvinnor som screenas identifieras cirka 5 % som i riskzonen. Men i själva verket är frekvensen av barn som föds med Downs syndrom mycket lägre än 5%, så ett positivt test betyder fortfarande inte att ett barn nödvändigtvis kommer att födas med denna sjukdom.

Om visningen visade hög risk Downs syndrom, ett mer invasivt men noggrant test rekommenderas.

Sådana analyser inkluderar:

1. Fostervattenprov.

Under proceduren förs en speciell nål in i livmodern, med vilken ett prov tas. Amnionvätska, omgivande foster. Detta prov används sedan för kromosomanalys av fostret. Fostervattenprov utförs vanligtvis efter 15:e graviditetsveckan. Enligt amerikansk statistik är ett missfall möjligt i 1 fall av 200 procedurer (0,5 %).

2. Analys av korionvilli.

Celler tagna från moderns moderkaka kan användas för kromosomanalys för Downs sjukdom och andra. kromosomala sjukdomar. Testet utförs mellan 9:e och 14:e graviditetsveckan. Risken för missfall efter denna procedur är cirka 1%.

3. Analys av ett blodprov från navelsträngen.

Denna analys utförs efter den 18:e graviditetsveckan. Testet är förknippat med en högre risk för missfall än andra metoder. Det görs vid mycket sällsynta tillfällen.

Moderna prenatala tester:

1. Analys av cirkulerande foster-DNA.

Denna analys är ännu inte tillgänglig på alla sjukhus, inte ens i väst. Den unika metoden gör det möjligt att hitta och undersöka barnets genetiska material som cirkulerar i mammans blod. Med hjälp av analys av cirkulerande foster-DNA kan både Downs syndrom och andra kromosomavvikelser upptäckas. I det här fallet finns det ingen risk för fostret.

2. Genetisk analys före implantation.

Detta är en analys som genomförs artificiell insemination för att utesluta genetiska defekter i embryot innan det överförs till livmodern.

Diagnos av Downs syndrom hos nyfödda:

Efter födseln kan misstanken om Downs syndrom redan uppstå på grund av barnets utseende. Om den nyfödda har karaktäristiska yttre manifestationer Downs syndrom kan läkaren ordinera en kromosomanalys. Om ytterligare genetiskt material detekteras i alla eller vissa celler i det 21:a kromosomparet, bekräftas Downs syndrom.

Downs syndrom behandling

Tidig diagnos och rätt behandling hjälper barn med Downs syndrom att inse sig själva mer fullständigt och förbättrar även deras hälsa och livskvalitet.

I utvecklade länder Under många år har det funnits mycket starka program för att hjälpa barn med Downs syndrom. Dessa program kan skilja sig åt, men de involverar vanligtvis stora team av läkare, psykologer och pedagoger. Dessa program syftar till att utveckla ett barns motorik, tal, kommunikation och egenvård.

Teamet av läkare som bör arbeta med dessa barn inkluderar:

Barnläkare.
. Barnkardiolog.
. Pediatrisk gastroenterolog.
. Pediatrisk endokrinolog.
. Pediatrisk neuropatolog.
. Utvecklingsspecialist.
. Fysioterapeut.
. Audionom.
. logoped osv.

Vad du kan förvänta?

Barn med Downs syndrom utvecklas med en betydande eftersläpning, senare börjar de krypa, sitta, stå och prata. Några utvecklingsstörd kommer att följa med barnet hela livet. Dessa barn har dessutom ofta svåra missbildningar av de inre organen, som ibland kräver komplexa operationer. Men tidiga insatser kommer att bidra till att öka barnets chanser.

Komplikationer av Downs syndrom

1. Hjärtfel.

Ungefär hälften av barnen med Downs syndrom lider av medfödda hjärtfel. Dessa laster kan krävas kirurgisk behandling i unga år.

2. Leukemi.

I barndom Patienter med Downs syndrom är mer benägna att utveckla leukemi än friska barn.

3. Infektionssjukdomar.

På grund av defekter immunförsvar patienter är mycket mottagliga för olika infektionssjukdomar inklusive förkylningar.

4. Demens.

I vuxen ålder löper patienterna hög risk för demens orsakad av ackumulering av onormala proteiner i hjärnan. Symtom på demens uppträder vanligtvis innan patienten fyllt 40 år. Denna typ av demens har en hög risk för anfall.

5. Sömnapné.

På grund av mjukvävnad och skelettavvikelser är patienterna benägna att obstruktion luftvägar. Personer med Downs syndrom löper hög risk för obstruktiv sömnapné.

6. Fetma.

Patienter med Downs syndrom är mer benägna att drabbas av fetma än befolkningen i allmänhet.

7. Andra problem.

Downs syndrom är förknippat med sådana allvarliga störningar: megakolon, tarmobstruktion, problem med sköldkörtel, tidig klimakteriet, kramper, hörselnedsättning, bensvaghet och dålig syn.

8. Kort förväntad livslängd.

Den förväntade livslängden för patienter med Downs syndrom beror till stor del på sjukdomens svårighetsgrad och medicinens möjligheter. På 1920-talet levde barn med denna patologi inte över 10 års ålder. Idag kl västländer förväntad livslängd för patienter når 50 år, och ännu mer.

Förebyggande av Downs syndrom

Det finns inga tillförlitliga metoder för att förhindra denna sjukdom. Det enda som kan rekommenderas är genetisk rådgivning i rätt tid, särskilt om det fanns liknande problem i familjen eller moderns ålder överstiger 35 år.

Konstantin Mokanov

Artikeln beskriver egenskaperna hos barn med Downs syndrom och metoder för att upptäcka genetiska patologier hos fostret under graviditeten.

Ofta orsakar speciella glada och godmodiga människor med sneda ögon och runda ansikten medlidande eller missförstånd bland andra. Men få människor vet att personer med Downs syndrom inte bara är funktionshindrade som behöver skydd och sympati, utan först och främst kreativa, heltäckande utvecklade, begåvade individer.

Vad betyder ordet Down?

Downs syndrom uppkallat efter läkare John Down, som först upptäckte likheter i beteende, mentala förmågor och uttryck för känslor hos människor med vissa gemensamma drag strukturer i skallen och tungan. Sjukdomen fick officiellt sitt namn 1965.

Läkaren och vetenskapsmannen Down från 1858 arbetade som överläkare på Ersud Royal Sinnesanstalt. Syftet med hans verksamhet var att bevisa att klasser med utvecklingsstörda barn ger positiva resultat. Han blev grundaren av Normansfield Development Center, skapat för barn med genetiska störningar.

VIKTIGT: Dunbarn kallas också för solbarn på grund av deras positivt tänkande, kärlek till allt levande, förmågan att vara vänner, sympatisera och empati.

Vad är Downs syndrom: symtom, ansikte, foton av nyfödda

Downs syndrom är en onormal genetisk egenskap hos kroppen som uppstår när antalet kromosomer ökar. Istället för 46 kromosomer "försåg" naturen dessa människor med 47 kromosomer, nämligen det 21:a paret de har en extra kromosom.

VIKTIGT: Enligt WHO:s statistik har 1 av 650 - 700 barn Downs syndrom. Samtidigt har antalet manliga och kvinnliga barn med denna patologi, det samma.

Frekvensen av födslar av downs ökar med moderns ålder, men 18-åringar är inte immuna mot manifestationen av denna genetiska sjukdom hos sina barn. Efter 33 år ökar en kvinnas risk att föda ett dun flera gånger.

Det finns sådana former av syndromet:

• trisomi
• translokation
• mosaicism

Symtom:

• ansikte och hals onaturligt platt
• speciell ögonform
• säregen form av skallen
• breda hudveck i området av de övre ögonlocken
• onaturligt små öron
• korta lemmar
• lillfingrets krökning
• tummen långt ifrån varandra
• djup veck "skär" handflatan tvärs över
• långsam tillväxt
• svag muskeltonus
• dålig koordination
• sluddrigt tal
• svaga mentala förmågor

VIKTIGT: Trots de många fysiska egenskaperna är personer med Downs syndrom glada, öppna, naiva, glada, snälla och tillgivna. Många av dem har ett välutvecklat musikaliskt gehör och ett sug efter konst.

Ansiktet hos en person med Downs syndrom har fyra slående egenskaper:

• rund och platt form
• sneda ögon med ytterligare veck ovanför ögonlocken på toppen
• öppen mun
• bred och samtidigt liten näsa

Hur många kromosomer har en person med Downs syndrom?

Downs syndrom kallas också trisomi på kromosom 21. Det betyder att downs ärver tre istället för två 21 kromosomer. Vanligtvis ärver man två kopior från mamman och en från pappan. Istället för 46 kromosomer har downs alltså 47 kromosomer, varav 3 är 21:a.

Cirka 3% av Downs ärver inte hela 21-kromosomen, utan bara några av generna som är fästa vid den 14:e kromosomen. Detta fenomen kallas translokationer.

Ytterligare 3% ärver generna från kromosom 21 inte i varje cell, utan bara i vissa. Detta mosaikversion. Ofta har sådana människor inte ljusa tecken syndrom, deras intellektuella och fysiska förmågor inte särskilt begränsad. Tecken på en mosaiktyp kan vara osynliga för andra.

Varför föds barn med Downs syndrom: orsaker

Det enda som ökar risken att få en Down är åldern på hans biologiska pappa och mamma. Hur äldre föräldrar desto mer sannolikt föds ett barn med genetiska avvikelser.

För kvinnor"kritisk" ålder kommer med 33-35 år, när sannolikheten att ha en Down stiger till 1:30. För en man denna risk ökar efter 42 år. Det har med inkurans att göra. kvinnlig kropp och försämring av kvaliteten på spermier hos män.

VIKTIGT: Rökning, alkoholism, drogberoende, antisocial livsstil ökar inte sannolikheten för att få ett dun. Inte heller ekologi, temperatur påverkar utseendet på denna patologi. miljö eller vädret.

Dessutom är orsaken till födelsen av ett barn med Downs syndrom hög hos dunmödrar (cirka 50%). Men i de flesta fall har de det spontana missfall på tidiga datum. Down män kan inte få barn.

Vem har barn med Downs syndrom?

Barn med Downs syndrom kan födas i absolut friska föräldrar. Om friska föräldrar redan har fått ett barn är sannolikheten att få ett andra barn ungefär 1 %.

Hur äldre mamma, ämnen mer sannolikt Downs födelse:

• under 25 år - 1:2000
• 25 år - 1:1250 - 1:1270
• 30 år - 1:1000
• 35 år 1:450
• 40 år - 1:150
• 45 år - 1:30 - 1:50

Sannolikheten att få ett dun är ökad hos dem som är bärare av en genetisk translokation. Om bäraren är mamman är denna sannolikhet 30 %, pappan är cirka 5 %.

Downs syndrom: tecken under graviditet

I de tidiga stadierna är det ganska svårt att identifiera Downs syndrom hos fostret. En av larmär detektion på ultraljud av subkutan vätska i den bakre (krage) delen av nacken vid 11-13 veckor. Denna metod är dock opålitlig - i 20% av fallen är resultatet falskt.

De mest tillförlitliga resultaten omfattande undersökning. Om allt vid samma 11-13 veckor, en ultraljudsundersökning avslöjade en patologisk förtjockning i kragezonen och dessutom resultatet av blodserumanalysen visade sig vara positivt, ordineras den gravida kvinnan ett "trippeltest" för en period på 16-18 veckor.

I de fall där alla dessa analyser och tester indikerar närvaron av Downs syndrom hos fostret råder det ingen tvekan: 99 av 100 barn kommer att födas med ytterligare en 47:e kromosom.

VIKTIGT: Ju färre tester och analyser som utfördes, desto mindre kan du lita på resultatet. Så "trippeltestet", som bestämmer nivån av östriol, hCG och serum alfa-fetoprotein, ger i sig ett fel i 9% av fallen.

Tecken på Downs syndrom hos fostret kan upptäckas på ultraljud

Test, tester för Downs syndrom under graviditet

Tester och analyser för dun kommer definitivt att behövas för de gravida kvinnor vars barn har visat sig ha ett förtjockat kragutrymme under ultraljud.

Vid 16-18 veckor görs ett blodprov för hormoner. Om detta test också bekräftar förekomsten av Downs syndrom hos fostret, kommer det att vara nödvändigt att kontrollera den anatomiska vätskan. Denna procedur utförs på ett sjukhus och är en punktering av bukhålan hos en gravid kvinna och provtagning av fostervatten för analys.

VIKTIGT: Efter att ha genomfört denna analys ökar risken för missfall många gånger om. Att göra eller inte göra det är varje mammas sak. Om analys Amnionvätska gör på senare datum, och det bekräftar förekomsten av genetiska defekter hos fostret, kommer det inte att fungera att göra abort - du måste framkalla för tidig födsel.

Går det att se Downs syndrom hos fostret på ultraljud?

Om fostret har avvikelser som indikerar sannolikheten för att utveckla Downs syndrom, kommer läkaren definitivt att upptäcka dem under en ultraljudsundersökning. Indikatorer genom vilka man kan bedöma möjligheten av förekomsten av ett syndrom är:

• krageområdet förstoras
• ryggraden är kluven
• näsbenet är för litet
• bebis ansikte är platt
• lillfingrar är små, underutvecklade

VIKTIGT: Enbart ultraljudsresultat är inte tillräckligt för att få tillförlitliga resultat. Endast resultaten av ytterligare undersökningar och tester kan bekräfta eller motbevisa förekomsten av Downs syndrom hos fostret.

Downs syndrom ses på ultraljud

Downs syndrom: hur man behandlar och kan Downs syndrom botas?

Downs syndrom i sig går inte att bota, eftersom det i själva verket är ett genetiskt fel. Men barn med detta syndrom föds med ett försvagat immunförsvar och en "uppsättning" medfödda samtidiga sjukdomar. Därför, för att undvika utvecklingen av komplikationer, måste barnet ständigt vara under övervakning av ett antal smala specialister.

VIKTIGT: Trots att Downs syndrom inte går att bota, måste du ständigt ta itu med Sunny-barn. Regelbundna utvecklingsaktiviteter, rätt vård och behandling bidrar till socialiseringen av nedgångar i det vanliga samhället.

Downträning bör ske i spelform och kompletteras med djurterapi (kommunikation med djur). Sådana aktiviteter ger goda positiva resultat och låter barn utvecklas intellektuellt.

Risk för att få ett barn med Downs syndrom

Eftersom Downs syndrom är ett misstag, en olycka i överföring av ärftlighet, finns risken att få ett dun för varje frisk person. Däremot minskar risken i familjer där det redan finns ett dunbarn.

Nyligen genomförda studier av indiska forskare har lett till oväntade resultat. Det visar sig att inte bara mammans och pappans ålder påverkar sannolikheten för födelsen av en Sunny baby, utan också mormoderns ålder. Ju äldre hon födde sin dotter, desto större är risken att hennes barnbarn föds downs.

Sannolikheten för att ett dun föds är också hög med nära relaterade band.

Andra faktorer påverkar inte möjligheten till ett genetiskt misslyckande hos fostret.

När är risken för Downs syndrom vid första screeningen?

Den första screeningen (inte tidigare än 10, men inte senare än 14 veckor) låter dig misstänka närvaron av en genetisk patologi hos fostret i ett tidigt skede. Ett ultraljud görs och blod tas för att bestämma mängden hormoner. Om båda dessa studier visar sig vara positiva skickas den gravida kvinnan på konsultation hos en genetiker, som i de flesta fall ordinerar två ytterligare tester: chorionobiopsi och fostervattenprov.

Dessa tester låter dig bestämma uppsättningen av kromosomer hos fostret, men deras beteende kan provocera fram ett missfall.

VIKTIGT: Tidiga stilleståndstester har minskat antalet nyfödda med denna genetiska anomali till 1:1000.

Blodprov för definition av Downs syndrom

Är Downs syndrom ärftligt?

Risken att få downssyndrom i en familj där det finns släktingar med detta syndrom beror i första hand på dess form. Så trisomi överförs inte, medan translokation kan ärftas.

VIKTIGT: Om en mamma har Downs syndrom är risken för hennes barn att födas med en liknande genetisk störning 50 %.

Downs syndrom kan ärftas

Kan personer med Downs syndrom få barn?

Nedsatta män i de flesta fall kan de inte få barn. Ett undantag är fall av mosaik Downs syndrom hos män - deras reproduktionsförmåga bevaras.

Ner kvinnor kan föda ett barn, men oftast gör de spontanaborter i tidiga skeden.

Hur många år lever personer med Downs syndrom?

Den genomsnittliga varaktigheten för personer med Downs syndrom är 50 år. Men om denna siffra i utvecklade länder med en normal attityd till funktionshindrade och deras fulla socialisering är mycket högre, överstiger den inte 35 i Ryssland, Ukraina och andra länder där detta problem inte ges vederbörlig uppmärksamhet.

Utomlands går dunbarn på vanliga dagis och skolor, går i cirklar och sportavdelningar få högre utbildning. I vuxen ålder hittar de lätt arbete som inte kräver intensivt mentalt arbete.

De spelar film och uppträder på scen, sportar och ritar, bildar familjer och uppfostrar barn. Med ett ord, de känner sig som fullvärdiga medlemmar av samhället. Allt detta bidrar till att förlänga livet för dessa speciella människor.

Vissa egenskaper som är gemensamma för denna genetiska sjukdom gör att Downs liknar varandra: ögonens form, näsans storlek, ansiktets rundhet, kroppens strukturella egenskaper och det glada vänliga sinnet.

Men trots den yttre likheten är var och en av dem en person. Naturen och egenskaperna för utvecklingen av var och en av dessa människor är individuella.

Förebyggande av Downs syndrom

Den enda effektiva profylaktisk metod Downs syndrom hos ett barn - befruktning och födelse av ett barn i ung ålder. Det är hos unga föräldrar som sannolikheten att få ett barn med genetiska störningar är minimal.

Om mamman och pappan till barnet är äldre än 35 - 40 år, bör kvinnan besöka en genetiker, genomgå nödvändiga undersökningar och klara alla rekommenderade tester.

VIKTIGT: Om fostret har Downs syndrom kommer kvinnan att erbjudas att avbryta graviditeten.

Förebyggande av Downs syndrom - befruktning och förlossning i ung ålder

Kända personer med Downs syndrom

Bland personer med Downs syndrom finns många välkända framstående musiker, skådespelare, artister och idrottare. Deras rekord och prestationer överraskar, gläder och inger hopp hos de desperata släktingarna till människor med genetiska störningar.

Hela världen vet:

• Pablo Pineda- skådespelare, den första personen i världen med Downs syndrom som kunde ta examen från en högre utbildningsinstitution
• Stephanie Ginz- skådespelerska som spelade i filmen "Duo", som sedan fick många amerikanska filmpriser
• Michael Johnson- konstnär
• Sergey Makarov- Rysk skådespelare, spelar i The Theatre of the Innocent
• Ronald Jenkins– en lysande kompositör, har spelat synthesizer sedan 6 års ålder
• Max Lewis- Engelsk skådespelare
• Karen Gafney– Atlet som satte världsrekord i simning
• Paula Sage advokat, idrottsman, skådespelerska
• Maria Langovaya- Olympisk simmästare som vann guld vid Special Olympics
• Jamie Brewer- Skådespelerska med huvudrollen i American Horror Story

Marie Longovaya - simmare med Downs syndrom

Barn med Downs syndrom hos kända personer

Som nämnts ovan är Downs syndrom inget annat än ett genetiskt fel. Och om det kunde undvikas eller förhindras, vem, oavsett hur berömd och rik med sina möjligheter och kopplingar, skulle göra det.

Men i kända familjer av offentliga människor föds duniga barn också:

30 augusti 1995 Boris Jeltsin sonson Gleb föddes med Downs syndrom. Nu spelar pojken bra schack, ritar och går in för sport

• 1.04. 2012 skådespelerska Evelina Bledans födde en son-down Semyon. Nu utvecklas pojken, som sina absolut friska kamrater. Föräldrarna fick reda på att barnet skulle födas med abnormiteter vid 14:e graviditetsveckan, men det var inte tal om att döda barnet. Föräldrar är glada och glada över att få uppfostra sin soliga pojke
• Söner Spaniens tränare downs syndrom i fotboll. Alvaro del Bosque är 25 år och är lagets maskot. Spelarna blev kära i honom för hans goda vilja och öppenhet. Varje gång kommer killen med sin pappa på träning och stöttar sina vänner
• År 1997 Irina Khakamada födde speciell dotter Maria, som förutom Downs syndrom led av leukemi. Nu lär sig tjejen rita, dansar och sjunger bra

Lycklig familj till Evelina Bledens

Video: Evelina Bledans och hennes barn med Downs syndrom

Downs syndrom symbol

Den officiella symbolen för personer med Downs syndrom är ett blått och gult band. De som stödjer downs eller lider av detta syndrom bär själva ett band eller symbolmärke på bröstet.

Downs syndrom symbol

Den 21 mars är det internationella Downs syndromdagen

Varje år sedan 2005, den 21:a dagen i den tredje månaden, firar hela världen internationella Downs syndromdagen. Detta datum valdes inte av en slump - det symboliserar de tre tjugoförsta kromosomerna som skiljer Downs från vanliga människor.

I Ryssland firades denna dag för första gången först 2011.

Den 21 mars är det Downs syndroms dag

VIKTIGT: Down Day firas för att informera så mycket som möjligt fler människor om egenskaperna hos denna genetiska patologi.

Om livet har förordnat att barnet är förutbestämt att födas bör föräldrar inte misströsta, eftersom dessa barn är en riktig gåva. Utomlands överstiger avslag från nyfödda med Downs syndrom inte 1% (i Ryssland - 95% av avslag), och kön för adoption av soliga barn måste tas flera år i förväg.

Det räcker bara att ändra din attityd till denna genetiska egenskap, sträcka ut händerna mot din egen lycka och släppa in solskenet i ditt liv.

Video: Närbild. Barn med Downs syndrom

- en kromosomavvikelse där karyotypen innehåller ytterligare kopior av det genetiska materialet på den 21:a kromosomen, dvs trisomi på kromosom 21 observeras. De fenotypiska tecknen på Downs syndrom representeras av brachycefali, ett platt ansikte och nackknöl, en mongoloid incision palpebrala sprickor, en epicanthus, ett hudveck på halsen, förkortning av armar och ben, korta fingrar, tvärgående palmveck etc. Downs syndrom hos ett barn kan upptäckas prenatalt (enligt ultraljud, chorionic villus biopsi, amniocentes, cordocentesis) eller efter födseln utifrån yttre tecken och genetisk forskning. Barn med Downs syndrom behöver korrigering av samtidiga utvecklingsstörningar.

Orsaker till Downs syndrom

Celler är normala människokropp innehåller 23 par kromosomer (normal kvinnlig karyotyp 46,XX; manlig - 46,XY). I det här fallet ärvs en av kromosomerna i varje par från mamman och den andra från pappan. De genetiska mekanismerna för utvecklingen av Downs syndrom ligger i den kvantitativa kränkningen av autosomer, när ytterligare genetiskt material är fäst vid det 21:a kromosomparet. Närvaron av trisomi på den 21:a kromosomen bestämmer egenskaperna som är karakteristiska för Downs syndrom.

Uppkomsten av en ytterligare kromosom kan bero på genetisk olycka (icke-disjunktion av parade kromosomer i ovogenes eller spermatogenes), en kränkning av celldelning efter befruktning, eller arv av en genetisk mutation från mamman eller pappan. Med tanke på dessa mekanismer särskiljer genetik tre varianter av karyotypa anomalier i Downs syndrom: regelbunden (enkel) trisomi, mosaicism och obalanserad translokation.

De flesta fall av Downs syndrom (cirka 94%) är associerade med enkel trisomi (karyotyp 47,XX, 21+ eller 47,XY, 21+). Samtidigt finns tre kopior av den 21:a kromosomen i alla celler på grund av en kränkning av separationen av parade kromosomer under meios i moderns eller faderns könsceller.

Cirka 1-2% av fallen av Downs syndrom förekommer i mosaikform, vilket orsakas av en kränkning av mitos i endast en cell i embryot, som är i blastula- eller gastrulastadiet. Med mosaicism detekteras trisomi av den 21:a kromosomen endast i derivaten av denna cell, och resten av cellerna har en normal kromosomuppsättning.

Translokationsformen av Downs syndrom förekommer hos 4-5% av patienterna. I det här fallet är den 21:a kromosomen eller dess fragment fäst (translokerad) till någon av autosomerna och, under meios, rör sig tillsammans med den in i den nybildade cellen. De vanligaste "objekten" av translokation är kromosom 14 och 15, mer sällan - på 13, 22, 4 och 5. Sådan omarrangering av kromosomer kan vara slumpmässigt eller ärvt från en av föräldrarna, som är bärare av en balanserad translokation och har en normal fenotyp. Om pappan är bärare av translokationen är sannolikheten för att få ett barn med Downs syndrom 3%; om bäraren är associerad med moderns genetiska material ökar risken till 10-15%.

Riskfaktorer för att få barn med Downs syndrom

Födelsen av ett barn med Downs syndrom är inte förknippat med föräldrarnas livsstil, etnicitet och bostadsområde. Den enda tillförlitligt etablerade faktorn som ökar risken för att få ett barn med Downs syndrom är moderns ålder. Så om sannolikheten för att få ett sjukt barn hos kvinnor under 25 år är 1:1400, vid 35 års ålder är det redan 1:400, vid 40 års ålder - 1:100; och med 45 - 1:35. Först och främst beror detta på en minskning av kontrollen över processen för celldelning och en ökning av risken för kromosom nondisjunction. Men eftersom förlossningsfrekvensen hos unga kvinnor generellt är högre, föds enligt statistik 80 % av barnen med Downs syndrom till mödrar under 35 år. Enligt vissa rapporter ökar även faderns ålder över 42-45 år risken att utveckla Downs syndrom hos ett barn.

Det är känt att i närvaro av Downs syndrom i en av de identiska tvillingarna kommer denna patologi i 100% av fallen att vara närvarande i den andra. Samtidigt är sannolikheten för en sådan slump försumbar hos tvillingar, såväl som bröder och systrar. Andra riskfaktorer inkluderar förekomsten av personer med Downs syndrom i familjen, moderns ålder under 18 år, transport av en translokation av en av makarna, närbesläktade äktenskap, slumpmässiga händelser som kränker normal utveckling könsceller eller embryo.

Tack vare pre-implantationsdiagnostik minskar befruktning med hjälp av ART (inklusive provrörsbefruktning) signifikant risken för att få ett barn med Downs syndrom hos föräldrar från riskgrupper, men utesluter inte helt denna möjlighet.

Downs syndrom symtom

Att bära ett foster med Downs syndrom är förknippat med en ökad risk för missfall: spontan abort förekommer hos cirka 30 % av kvinnorna under en period av 6-8 veckor. I andra fall föds barn med Downs syndrom som regel fullgångna, men har måttligt uttalad hypoplasi (kroppsvikten är 8-10 % under genomsnittet). Trots olika cytogenetiska varianter av en kromosomavvikelse kännetecknas de flesta barn med Downs syndrom av typiska yttre tecken, vilket gör det möjligt att anta förekomsten av patologi redan vid den första undersökningen av en nyfödd av en neonatolog. Barn med Downs syndrom kan ha några eller alla av de fysiska egenskaper som beskrivs nedan.

80-90% av barn med Downs syndrom har kraniofacial dysmorfi: ett tillplattat ansikte och näsrygg, brachycefali, en kort bred hals, en platt nacke, deformitet av öronen; nyfödda - en karakteristisk hudveck på nacken. Ansiktet kännetecknas av ett mongoloid snitt i ögonen, närvaron av en epicanthus (ett vertikalt hudveck som täcker det inre ögonvrån), mikrogeni, en halvöppen mun, ofta med tjocka läppar, och en stor utstående tunga (makroglossi). Muskeltonus hos barn med Downs syndrom är vanligtvis reducerad; det finns hypermobilitet i lederna (inklusive atlanto-axiell instabilitet), deformitet av bröstkorgen (kölad eller trattformad).

karakteristisk fysiska egenskaper Downs syndrom betjänas av ödmjuka lemmar, brachydactyly (brachymesophalangia), krökning av lillfingret (clinodactyly), ett tvärgående (”apa”) veck i handflatan, ett brett avstånd mellan 1 och 2 tår (sandalgap) etc. När undersöker barn med Downs syndrom, vita fläckar på iriskanten (Brushfield-fläckar), gotisk (bågformad gom), malocklusion, fårad tunga.

Med translokationsvarianten av Downs syndrom är yttre tecken mer uttalade än med enkel trisomi. Svårighetsgraden av fenotypen i mosaicism bestäms av andelen trisomiska celler i karyotypen.

Barn med Downs syndrom är mer benägna än andra i befolkningen att ha CHD (öppen ductus arteriosus, VSD, ASD, tetralogi av Fallot, etc.), skelning, grå starr, glaukom, hörselnedsättning, epilepsi, leukemi, defekter i mag-tarmkanalen (esofagus) atresi, stenos och atresi tolvfingertarmen, Hirschsprungs sjukdom), medfödd luxation av höften. Typiska dermatologiska problem pubertetenär torr hud, eksem, akne, follikulit.

Barn med Downs syndrom är ofta sjuka; de är svårare att tolerera barndomsinfektioner, lider oftare av lunginflammation, otitis media, SARS, adenoider, tonsillit. Svag immunitet Och missbildningarär de flesta trolig orsak barns död under de första 5 levnadsåren.

De flesta med Downs syndrom har intellektuella funktionsnedsättningar – oftast psykiska mild retardation eller medelgrad. Den motoriska utvecklingen hos barn med Downs syndrom släpar efter sina jämnåriga; det finns en systemisk underutveckling av talet.

Patienter med Downs syndrom är benägna att utveckla fetma, förstoppning, hypotyreos, alopecia areata, testikelcancer, tidig debut av Alzheimers sjukdom, etc. Män med Downs syndrom är i allmänhet infertila; kvinnlig fertilitet minskar markant på grund av anovulatoriska cykler. Längden på vuxna patienter är vanligtvis 20 cm under genomsnittet. Den förväntade livslängden är cirka 50-60 år.

Diagnos av Downs syndrom

För prenatal upptäckt av Downs syndrom hos fostret har ett system föreslagits prenatal diagnos. Screening av den första trimestern utförs vid en graviditetsålder på 11-13 veckor och inkluderar identifiering av specifika ultraljudstecken på anomalier och bestämning av nivån av biokemiska markörer (hCG, PAPP-A) i blodet hos en gravid kvinna . Mellan 15 och 22 veckor av graviditeten görs screening under andra trimestern: obstetrisk ultraljud, moderns blodprov för alfa-fetoprotein, hCG och östriol. Med hänsyn till kvinnans ålder beräknas risken för att få ett barn med Downs syndrom (noggrannhet - 56-70%; falskt positiva resultat - 5%).

Gravida kvinnor i riskzonen att föda ett barn med Downs syndrom erbjuds prenatal invasiv diagnostik: chorionbiopsi, fostervattenprov eller cordocentesis med fosterkaryotypning och medicinsk genetikkonsultation. Vid mottagande av data för förekomsten av Downs syndrom hos ett barn, kvarstår beslutet om förlängning eller avbrytande av graviditeten hos föräldrarna.

Nyfödda med Downs syndrom under de första dagarna av livet behöver en kardiolog, en logoped och en oligofrenopedagog.

Utbildning av barn med Downs syndrom utförs som regel i en speciell kriminalskola, men som en del av integrerad utbildning kan sådana barn också gå i en vanlig offentlig skola. I alla fall tillhör barn med Downs syndrom kategorin barn med särskilda pedagogiska behov, därför behöver de ytterligare hjälp från lärare och socialpedagoger, användning av speciella utbildningsprogram skapa en gynnsam och säker miljö. En viktig roll spelar det psykologiska och pedagogiska stödet från familjer där "soliga barn" fostras.

Prognos och förebyggande av Downs syndrom

Möjligheterna för inlärning och socialisering av individer med Downs syndrom är olika; de är till stor del beroende av intellektuella förmågor barn och från föräldrars och lärares insatser. I de flesta fall lyckas barn med Downs syndrom ingjuta de minsta hushålls- och kommunikationsförmåga som behövs i vardagen. Samtidigt fall av framgång för sådana patienter inom området visuella konsterna, skådespelsfärdigheter, sport, såväl som att ta emot högre utbildning. Vuxna med Downs syndrom kan leva ett självständigt liv, behärska enkla yrken och skapa familjer.

Vi kan bara tala om förebyggande av Downs syndrom med tanke på att minska möjliga risker, eftersom sannolikheten för att få ett sjukt barn finns i vilket par som helst. Obstetriker-gynekologer råder kvinnor att inte skjuta upp graviditeten för sen ålder. Att förutsäga födelsen av ett barn med Downs syndrom är avsett att hjälpa till med genetisk rådgivning av familjer och systemet för prenatal screening.