Sindromul Down: cauze, semne și comorbidități. Sindromul Down. Cauze, simptome și semne, diagnosticul patologiei, îngrijirea pacientului

Cuvântul „jos” în societate modernă folosită mai frecvent ca insultă. În acest sens, multe mămici cu respirația tăiată așteaptă rezultatele ecografiei, temându-se simptome de anxietate. La urma urmei, un copil în familie este un test dificil care necesită stres fizic și psihologic. Deci, ce este sindromul Down? Care sunt semnele și simptomele sale?

Ce este Sindromul Down?

Sindromul Down este o patologie genetică, o anomalie cromozomială congenitală. Este însoțită de abaterea unora indicatori medicaliși perturbarea dezvoltării fizice normale. Este important de menționat că cuvântul „boală” nu este aplicabil aici, deoarece vorbim despre recrutare trasaturi caracteristiceși anumite trăsături, de ex. despre sindrom.

Se presupune că prima mențiune despre sindrom a fost observată acum 1500 de ani. Această vârstă este atribuită rămășițelor unui copil găsite în necropola orașului francez Chalon-sur-Saone. Înmormântarea nu a fost diferită de cele obișnuite, din care se poate concluziona că persoanele cu astfel de abateri nu au fost supuse presiunii publice.

Sindromul Down a fost descris pentru prima dată în 1866 de către medicul britanic John Langdon Down. Apoi, omul de știință a numit acest fenomen „mongolism”. După ceva timp, patologia a fost numită după descoperitor.

Care sunt motivele?

Motivele apariției copiilor cu sindrom Down au devenit cunoscute abia în 1959. Apoi, omul de știință francez Gerard Lejeune a dovedit condiționalitatea genetică a acestei patologii.

S-a dovedit că adevărata cauză a sindromului este apariția unei perechi suplimentare de cromozomi. Se formează în stadiul de fertilizare. Normal la persoana sanatoasaîn fiecare celulă există 46 de perechi de cromozomi, în celulele germinale (ovul și spermatozoizii) exact jumătate dintre ele - 23. Dar în timpul fecundației, ovulul și spermatozoidul fuzionează, seturile lor genetice se combină pentru a forma o nouă celulă- zigot.

În curând, zigotul începe să se dividă. În timpul acestui proces, vine un moment în care numărul de cromozomi dintr-o celulă gata să se divizeze se dublează. Dar ei diverg imediat către polii opuși ai celulei, după care este împărțită în jumătate. Aici apare eroarea. Când a 21-a pereche de cromozomi diverge, ea poate „prinde” altul cu ea. Zigotul continuă să se dividă de multe ori, se formează embrionul. Așa apar copiii cu sindrom Down.

Forme ale sindromului

Există trei forme de sindrom Down, în funcție de caracteristicile mecanismelor genetice ale apariției lor:

• Trisomie. Acesta este un caz clasic, apariția lui este de 94%. Apare atunci când există o încălcare a divergenței a 21 de perechi de cromozomi în timpul diviziunii.
• Translocarea. Acest tip de sindrom Down este mai rar întâlnit, doar 5% din cazuri. În acest caz, o parte a unui cromozom sau o genă întreagă este transferată într-un alt loc. Materialul genetic poate sări de la un cromozom la altul sau în cadrul aceluiași cromozom. În apariția unui astfel de sindrom, materialul genetic al tatălui joacă un rol decisiv.
• Mozaicism. Cea mai rară formă a sindromului apare în doar 1-2% din cazuri. Cu o astfel de încălcare, o parte a celulelor corpului conține un set normal de cromozomi - 46, iar cealaltă parte este mărită, adică. 47. Copiii Down cu sindrom mozaic pot diferi puțin de semenii lor, dar sunt ușor în urmă în dezvoltarea mentală. De obicei, un astfel de diagnostic este dificil de confirmat.

Manifestarea sindromului

Prezența sindromului Down la un copil este ușor de recunoscut imediat după naștere. Trebuie să acordați atenție următoarelor semne:

Cel mai adesea, nou-născuții cu sindrom Down sunt recunoscuți după aceste semne. Ele pot fi determinate nu numai de un specialist, ci și de o persoană obișnuită. Apoi diagnosticul este confirmat printr-o examinare mai detaliată și o serie de teste.

Care este pericolul sindromului?

Dacă un puf s-a născut în familie, trebuie să îl tratați cu atenția cuvenită. De regulă, astfel de copii, pe lângă semnele externe, dezvoltă patologii grave:

• imunitatea afectată;
• inimi;
• dezvoltare cufăr.

Din aceste motive, copilul pufos este mai predispus la infectii din copilarie, sufera boli pulmonare. În plus, creșterea sa este asociată cu o întârziere a mentalului și dezvoltarea fizică. formare întârziată sistem digestiv poate duce la scăderea activității enzimelor și la dificultăți în digestie. Adesea, un bebeluș în jos are nevoie de o intervenție chirurgicală complexă pe inimă. În plus, poate dezvolta disfuncții ale altor organe interne.

Evita uneori consecințe neplăcute ajutor la timp Măsuri luate. Prin urmare, examinările în timp util sunt importante în stadiu dezvoltarea prenatală viitor copil.

Grupuri de risc

În medie, incidența sindromului Down este de 1:600 ​​(1 copil din 600). Cu toate acestea, aceste cifre variază în funcție de mulți factori. Copiii pufosi sunt adesea născuți de femei după vârsta de 35 de ani. Cum femeie în vârstă, cu atât riscul de a avea un copil cu dizabilități este mai mare. Prin urmare, este foarte important ca mamele de la 35 de ani să se supună tuturor examinărilor medicale necesare pt diferite etape sarcina.

Cu toate acestea, nașterea copiilor cu sindrom Down are loc la mame sub 25 de ani. S-a constatat că vârsta tatălui, prezența căsătoriilor strâns legate și, în mod ciudat, vârsta bunicii pot fi, de asemenea, motive pentru aceasta.

Diagnosticare

Astăzi, sindromul Down poate fi diagnosticat deja în stadiul de sarcină. Așa-numita „analiza în jos” include o întreagă gamă de studii. Toate metodele de diagnostic înainte de naștere sunt numite prenatale și sunt împărțite condiționat în două grupuri:

• invaziv - implicând invazia chirurgicală a spațiului amniotic;
• neinvaziv - fără pătrundere în organism.

Primul grup de metode include:

Al doilea grup de metode le include pe cele mai sigure, de exemplu, ultrasunetele și cercetare biochimică. Sindromul Down la ecografie este detectat începând cu a 12-a săptămână de sarcină. De obicei, un astfel de studiu este combinat cu teste de sânge. Dacă există riscul ca o femeie să aibă un copil în jos, trebuie să fie supusă unei game întregi de examinări.

Poate fi prevenit?

Este posibil să se prevină apariția unui copil cu sindrom Down doar înainte de începerea concepției prin testarea genetică a mamei și a tatălui. Testele speciale vor arăta gradul de risc de patologie cromozomială la fătul nenăscut. Acest lucru ia în considerare mulți factori - vârsta mamei, a tatălui, a bunicii, prezența căsătoriilor cu rude de sânge, cazurile de naștere a copiilor de coborâșuri în familie.

După ce a aflat despre problemă într-un stadiu incipient, o femeie are dreptul de a decide în mod independent soarta fătului. Creșterea unui copil cu sindrom Down este un proces foarte complex și care necesită timp. Toată viața lui un astfel de copil va avea nevoie de îngrijiri medicale de înaltă calitate. Cu toate acestea, nu trebuie să uităm că chiar și copiii cu astfel de dizabilități pot studia pe deplin la școală și pot obține succes în viață.

Există un leac?

Se crede că sindromul Down nu este tratabil, deoarece este o boală genetică. Cu toate acestea, există modalități de a slăbi manifestările sale.

Copiii cu sindrom Down au nevoie de îngrijire suplimentară. Pe lângă îngrijirea medicală de înaltă calificare, au nevoie de o educație adecvată. ei pentru o lungă perioadă de timp nu pot învăța să aibă grijă de ei înșiși, așa că este necesar să le insufleți aceste abilități. În plus, au nevoie de ședințe constante cu un logoped și un kinetoterapeut. Există programe de reabilitare special concepute pentru astfel de copii care îi ajută să se dezvolte și să se adapteze în societate.

O astfel de dezvoltare științifică modernă poate compensa întârzierea dezvoltării fizice a copilului. Terapia poate normaliza creșterea oaselor, dezvoltarea creierului, poate stabili o nutriție adecvată a organelor interne și poate întări imunitatea. Introducerea celulelor stem în corpul copilului începe imediat după nașterea acestuia.

Există dovezi ale eficacității tratamentului pe termen lung cu unele medicamente. Ele îmbunătățesc metabolismul și au un efect pozitiv asupra dezvoltării unui copil cu sindrom Down.

Jos și societate

Este foarte greu pentru copiii cu sindrom Down să se adapteze la societate. Dar, în același timp, au nevoie disperată de comunicare. Copiii în jos sunt foarte prietenoși, ușor de contactat, pozitivi, în ciuda schimbărilor de dispoziție. Pentru aceste calități sunt adesea numiți „copii solari”.

În Rusia, atitudinea față de copiii care suferă de o anomalie cromozomială nu se distinge prin bunăvoință. poate deveni subiect de ridicol în rândul colegilor săi, ceea ce îi va afecta negativ dezvoltarea psihologică.

Persoanele cu sindrom Down vor avea dificultăți pe tot parcursul vieții. Nu le este ușor să intre grădiniţă, la scoala. Au dificultăți în găsirea unui loc de muncă. Nu le este ușor să-și întemeieze o familie, dar chiar dacă reușesc, există probleme cu capacitatea de a avea copii. Bărbații pufosi sunt infertili, iar femeile au un risc crescut de a avea urmași bolnavi.

Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Down pot viață plină. Ei sunt capabili să învețe, în ciuda faptului că acest proces este mult mai lent pentru ei. Printre astfel de oameni există mulți actori talentați, pentru care Teatrul Inocentului din Moscova a fost creat în 1999.

Sindromul (sau boala) Down- patologia cromozomiala, deranjant dezvoltare mentală și însoțire modificări caracteristice aspect. În mod normal, o persoană are 46 de cromozomi (23 de la mamă și 23 de la tată). În sindromul Down, un cromozom suplimentar este transmis de la oricare dintre părinți. Cromozomii sunt structuri din interiorul celulelor care conțin ADN. Un cromozom suplimentar este cauza încălcării proceselor de creștere și dezvoltare a copilului. Boala Down este cea mai frecventă trisomie (în 1959, cercetătorii au descoperit un al treilea cromozom „în plus”) – trisomia pe un cromozom 21 foarte mic. Aceasta este cea mai comună formă de anomalie cromozomială în partea europeană a Rusiei: frecvența sa este de 1 la 600-800 de nou-născuți (aproximativ 8000 de copii cu boala Down se nasc în Federația Rusă în fiecare an).

Boala Down apare cu aceeași frecvență atât la băieți, cât și la fete. Există o relație clară între vârsta mamei și frecvența acestei anomalii: cu cât mama este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de apariție a unui copil cu boala Down, deoarece odată cu vârsta ovulul acumulează un număr tot mai mare de erori genetice. Până la vârsta de 35 de ani, acest risc este relativ scăzut, dar apoi crește semnificativ. Acest risc este de 16 ori mai mare în sarcină la 40-46 de ani decât la 20-24 de ani. Vârsta tatălui joacă un rol mult mai mic.

Boala este diagnosticată clar încă din primele zile de viață, dar pentru a o confirma, se efectuează un test de sânge pentru a identifica un cromozom suplimentar. Simptomele în copilărie și vârstele ulterioare se manifestă printr-o combinație a unui număr de anomalii de dezvoltare. Copiii sunt adesea de statură mică, se disting prin demență (90% sunt imbecili) din cauza subdezvoltării creierului (prin urmare, educația în școlile auxiliare nu este întotdeauna posibilă).

Astfel de copii au un aspect caracteristic: un cap mic rotund, cu un occiput înclinat, fisuri palpebrale oblice, epicantus (un pliu vertical de piele în formă de semilună care acoperă colțul interior al fisurii palpebrale (apropo, acest sindrom a fost numit inițial mongolism); se observă în mod normal la reprezentanții rasei palpebrale, cu o jumătate plată, scurtă a rasei mongole, cu o jumătate plată, scurtă, fără poduri ale rasei. -gura deschisă cu o limbă proeminentă striată transversal și un maxilarul inferior proeminent, un mers deosebit cu mișcări incomode, limbă legată. Mușchii lor sunt puternic hipotrofici, ca urmare a creșterii gamei de mișcare a articulațiilor. În 19% din cazurile cu boala Down, pete caracteristice Brushfield (focare albicioase sau sidefate pe iris) sunt vizibile. Sunt prezente anomalii ale scheletului: deformarea sternului, scurtarea și extinderea mâinilor și picioarelor, degetul mic este curbat spre interior, falangea medie este hipoplastică. În primul an de viață, astfel de copii sunt vizibil în urmă în dezvoltarea psihomotorie. Mai târziu încep să stea și să meargă. De exemplu, nu pot sta fără sprijin până la vârsta de 2,5 ani, nu merg până la vârsta de 4 ani, încep să vorbească după vârsta de 3 ani și nu controlează mișcările fiziologice ale intestinului până la vârsta de 7 ani.

Alexandru:„Am fost pur și simplu torturați cu fraza „Ei bine, înțelegi...” Dar le-am spus: chiar dacă ne sperii acum, că aripile, ghearele, ciocul copilului au început să crească și că este un dragon în general, înseamnă că va fi un dragon. Pleacă de lângă noi, vom da naștere unui dragon și vom fi fericiți. Așa că scrieți în toate documentele dvs.: „Vor fi fericiți și bucuroși pentru dragon” - și uitați de noi.

Noi, zic eu, suntem complet în mâinile Domnului Dumnezeu – deci depinde de El să hotărască cum va fi copilul nostru. Apropo, am avut aproape dreptate în privința dragonului, pentru că Semyon are două degete topite pe piciorul stâng, ca un dragon. Si ce? Eu și Evelina am elaborat o formulă pentru noi înșine: iubire fără condiții. Și apoi toată lumea vorbește despre dragoste, dar în tăcere înseamnă un fel de „dacă”. Dacă este sănătos, dacă frumos, dacă bogat, dacă destept...”

După luni de așteptare, băiatul Semyon a apărut foarte slăbit, în primele 7 zile din viață i-a fost greu din cauza problemelor cardiace. Lucrătorii din domeniul sănătății au sugerat din nou soților să renunțe și să renunțe la copil, la care părinții jigniți au răspuns negativ. Au decis să lupte cu orice preț și... bucurați-vă! După externare, copilul a primit cel mai important lucru - laptele matern, aer curat și dragostea părinților. Evelina spune că cuplul a petrecut doar 3 zile în stare de șoc și stupoare, iar apoi a început munca serioasă. Desigur, nu totul a decurs bine, nervii au cedat, iar lacrimile s-au vărsat... Organizația Downside Up a oferit un mare ajutor, de unde au atras informații și putere pentru acțiune. Medicii au avertizat: pentru ca sănătatea lui Senya să nu se prăbușească, este necesar să trăiești fără boală în primul an. Dragostea și grija părinților l-au ajutat pe băiat să îndeplinească prescripțiile medicilor.

Alexandru:„În noaptea în care s-a născut Semyon, lângă el s-a născut o fată, absolut sănătoasă, atât de cool! .. Semyon-ul nostru este o cârpă care este deja la terapie intensivă... Și se naște o fată. Nu că noi nu refuzăm, luăm Seeds la noi, dar ei o refuză pe fată în acea noapte! După astfel de lucruri, vreau să încerc să fac ceva cu această societate...”

Acum Semyon are 2,5 ani, nu este foarte diferit de ceilalți copii, merge la grădiniță, se dezvoltă și aduce multă bucurie iubiților lui mame și tată. Părinții au creat pagini pentru fiul lor în în rețelele sociale, care sunt actualizate în mod regulat cu fotografii proaspete ale progresului băiatului. Cu aceasta, Evelina și Alexander vor să-i avertizeze pe toți părinții care așteaptă „copii însorite” de la greșelile fatale. Alexander plănuiește să deschidă fundație caritabilă care îi va pregăti pe părinţi pentru apariţia bebeluşilor cu sindrom Down.

Mulți vor spune că părinții care au mijloacele au posibilitatea de a crește astfel de copii. Și ce rămâne cu restul? Următorul exemplu „non-star” din revista AiF ne va spune.

Nastya și Lesha.

Ea avea 19 ani, el 23. Un cuplu tânăr frumos. Sarcina fericita. Rezultate excelente la toate testele și examinările. Nașterea mult așteptată a unei fiice. Și tăcere.

„Toți medicii au tăcut brusc. Am văzut că s-au aplecat asupra ei și nu au înțeles ce se întâmplă ”, își amintește Nastya. Mai târziu, medicul pediatru i-a spus lui Nastya că nou-născuta era suspectată de sindrom Down. Este necesar un test de sânge pentru a confirma.

— Dar nu-ți face griji, a adăugat doctorul vesel. „La urma urmei, există jucării defecte - le poți duce înapoi la magazin.” Lumea s-a legănat și sa micșorat la dimensiunea unei particule microscopice numite cromozom. 46 sau 47 de cromozomi? Toată viața acum depindea de asta.

Anastasia a așteptat o săptămână pentru rezultatele testelor. Fiecare dintre aceste zile va rămâne în memoria ei pentru totdeauna. Copiii erau aduși la alte mame pentru hrănire, dar ea nu: „De ce ai nevoie? Te vei obișnui!.." Oriunde mergea: la proceduri, la coridor, auzi: „Refuzați urgent, acesta este un ciudat. Ai văzut diagnosticul ei? Tânăr - vei da naștere altora. Și atunci soțul va pleca, iar prietenii se vor întoarce cu toții, vei rămâne singur și chiar cu o asemenea povară. Abia revenită de la naștere, neavând ocazia să se întâlnească cu rudele ei, s-a apropiat de camera copiilor, și-a privit fața minusculă. Medicii i-au spus: „Uite, totul este scris pe fața ei!”. Și Nastya a văzut copil mic- cu obrajii roz, ochi mari albaștri și păr blond stând ca un mohawk în vârful capului...

Ea știa deja că era Dasha. Până la urmă, acesta este numele pe care i-au dat-o când era în stomac. Fiica Dashenka este cea mai iubită, cea mai fericită...

Foto: Din arhiva personală a Anastasiei

Sub fereastra secției lui Nastya era un departament de externare. Și în fiecare zi vedea prin fereastră cât de vesele ies mame cu copiii în brațe, cum îi întâlnesc rudele... Nastya putea comunica cu familia ei doar prin videotelefon. Oricât de șocată și confuză era ea, nu știau ce să spună. Toată lumea aștepta rezultatele testelor. Între timp, se pare că medicii s-au întâlnit personal cu fiecare dintre ei pe rând: cu soțul, mama, soacra. Și, ca și Nastya, i-au informat previziuni teribile: „Acesta nu este un copil, ci o legumă în grădină: nu se va duce niciodată, nu va vorbi, nu va recunoaște pe niciunul dintre voi. Și, în general, va muri în mâinile tale. Adu-l acasă și mori”. O săptămână mai târziu, a venit confirmarea - Dasha are sindromul Down. În aceeași zi, fără să o consulte pe Nastya, rudele au scos toate lucrurile copiilor din casă - un cărucior, un pătuț, primele haine minuscule ... Și puțin mai târziu, sub presiunea constantă a medicilor și în prezența unui avocat, Nastya și Lesha au scris un refuz de la copil. Fiecare separat, pentru că nu au avut niciodată ocazia să se întâlnească și să discute cu întreaga familie. Avocata era foarte vioaie și veselă: „Ei bine, am găsit ceva de necăjit! Tânăr, sănătos, mai naște o duzină și uită totul, ca un vis urât. Părinții lui Dasha s-au întâlnit doar când Nastya a părăsit ușile aceluiași departament de externare. Unu.

Foto: Din arhiva personală a Anastasiei

Le-au spus prietenilor și cunoscuților că copilul a murit. Și a încercat să trăiască ca înainte. „Am putut să ne prefacem celorlalți, chiar și unul altuia. Dar în fața mea... Atunci eram gata să merg la orice slujbă, să fac orice - doar să nu mă gândesc... ". Nastya își amintește încă prima ei vizită la orfelinat. Au mers împreună cu Lyosha - și de pe stradă au auzit plânsul copiilor. Din anumite motive, a devenit imediat clar că aceasta era Dasha. S-a întins în cutia infecțioasă și a plâns - piciorul îi era blocat între șinele pătuțului. Nu a putut s-o scoată și nu era nimeni care să o ajute - nu era suficient personal pentru toată lumea... Atunci era deja mai ușor să vină, s-au obișnuit. A fost mai greu să plec. „S-a întins și s-a uitat la noi. Și a trebuit să ne întoarcem de la această privire și să plecăm...”.

sindromul iubirii

Odată ce Nastya și-a dat seama că data viitoare pur și simplu nu va mai putea pleca așa - fără Dasha. Medicii au spus că puteți duce copilul acasă în weekend. Apoi, Nastya și-a luat o vacanță și și-a luat fiica pentru o lună întreagă. „Când o îmbrăcăm, bona a decis ca noi, ca de obicei, să ne îmbrăcăm la plimbare. Și când și-a dat deodată seama că o ducem acasă în vizită, a izbucnit brusc în plâns: „Doamne, dacă tu, Dasha, nu te-ai mai întoarce niciodată aici!” Dădaca nu știa că vorbele ei vor fi profetice. Cu toate acestea, nimeni nu știa acest lucru la momentul respectiv. Și Lyosha a fost categoric împotriva luării copilului chiar și temporar. Să vizitezi, să ajuți cumva - da, dar nu să-ți asume o asemenea responsabilitate. Ei chiar au convenit că vor locui separat luna aceasta: Nastya și Dasha cu mama lor și Lyosha cu a lor.

Foto: Din arhiva personală a Anastasiei

Toată luna, Nastya a așteptat să se adeverească predicțiile altor medici: când prietenii și rudele vor începe să se întoarcă, când vor arăta cu degetul spre fiica ei. Dar totul a fost diferit: întreaga familie s-a îndrăgostit imediat de Dasha, iar soțul ei venea în fiecare weekend și se juca cu ea. Pe stradă, nu mai era Nastya cea care privea cu dor în trăsurile altora, ci se uitau în trăsura ei cu cuvintele: „O, ce minune! Atât de glorios!” În această lună, Dasha, în vârstă de un an, care, la sosirea acasă, nu putea decât să se întindă, a învățat să se așeze singură și să meargă de brațe, s-a schimbat mult... Între timp, luna se apropia de sfârșit. — Poți să o aduci înapoi? - a întrebat odată mama Nastyei. Desigur, Nastya nu putea. Dar nici Lyosha nu se putea răzgândi. Ea l-a convins multă vreme, invocând o varietate de argumente: „Nu pot să-l dau acum. Are nevoie măcar de sprijin, las-o să devină mai puternică...”. Dar apoi mi-am dat seama că nu poți cere de la o persoană ceea ce nu poate oferi. „Instinctul matern înnăscut a vorbit în mine, ceea ce Lesha nu putea avea. Și nu am avut timp de dispute și insulte: a trebuit să cresc un copil.” Lyosha și Nastya au divorțat oficial. Mai târziu, Lyosha își va aminti acest lucru - respingerea lui Dasha și divorțul - ca fiind cea mai mare greșeală din viața lui. Cu toate acestea, el a continuat să viziteze Nastya și fiica ei și să le ajute.

Foto: Din arhiva personală a Anastasiei

Dasha a crescut și s-a dezvoltat. Nastya este deja obișnuită cu faptul că până și medicii, văzând-o, sunt uimiți: „Și acesta este un copil cu sindrom Down?! Dar nici nu știam că acest lucru este posibil, am fost învățați destul de diferit ... ” Dar totuși, primul loc unde a auzit cuvintele: „Ce copil minunat ai!” era Centrul dezvoltare timpurie Fundația cu dezavantaj. Nastya a aflat accidental despre el de la alți părinți, a venit cu Dasha, în vârstă de doi ani, la cursuri - și și-a dat seama că a început o nouă viață. „Acolo am început în sfârșit să „eliberez”. Și nu numai eu, ci și Lyosha, pentru că a venit și el cu noi. Acolo am văzut alți părinți, alți copii – atât mici, cât și mari – și ne-am convins în sfârșit că acest lucru nu este înfricoșător. Am văzut ce muncă uriașă se face pentru a ne ajuta – și am realizat că nu suntem singuri.”

Dasha a împlinit recent 15 ani. După ce și-a terminat studiile la Downside Up la vârsta de șapte ani, ea studiază la o școală obișnuită, pe baza căreia a fost creată o clasă specializată pentru copiii cu nevoi speciale: aceștia participă la materii împreună cu toți ceilalți și rusă și matematică - conform unui program mai ușor. Ea are o mare familie iubitoare: mama, tata, bunica, străbunica, iubita soră mai mică Anechka.

Foto: Din arhiva personală a Anastasiei

La invitația Primei Doamne a Marii Britanii, Dasha a mers la Londra pentru a aprinde luminile bradului de Crăciun, a luat parte la fotografii pentru calendarul Sindromului Iubirii și a discutat cu jurnalişti și celebrităţi. Este foarte politicoasă și grijulie, este ușor și plăcut să lucrezi cu ea. Dasha găsește limbaj reciproc cu toată lumea, dar cu o tandrețe deosebită tratează copiii și bătrânii, care îi răspund la fel. Nastya crede că viitoarea profesie a lui Dasha va fi legată de îngrijirea oamenilor. Și nimic că până acum la noi oamenii cu sindrom Down nu au practic oportunități de angajare. Acesta este următorul pas și într-o zi cu siguranță îl vom face.

La urma urmei, dacă până de curând singura persoană angajată oficial cu sindrom Down din Rusia era Maria Nefedova, profesor asistent la Downside Up, acum toată lumea a aflat povestea lui Nikita Panichev, care lucrează ca asistent bucătar într-una dintre cafenelele din Moscova. Și recent, la Omsk s-a produs un caz de angajare a unei persoane cu sindrom Down - un tânăr, Alexander Belov, în vârstă de 20 de ani, a început să lucreze ca curățenie pentru a demonstra că oamenii speciali pot fi, de asemenea, folositori societății. Ei bine, economisiți în același timp bani pentru un curs de terapie cu delfini și blugi noi.

Foto: Din arhiva personală a Anastasiei

Și Nastya și Lyosha sunt încă împreună. Au început să trăiască ca o familie la scurt timp după ce Dasha a mers la cursuri la Downside Up. Și după ceva timp s-au căsătorit din nou. De data asta - căsătoria în biserică. Părinții mai vin la ei acasă și sună, se confruntă cu aceeași situație și nu știu ce să facă. Nastya și Lyosha au făcut cu fermitate o regulă să nu convingă sau să convingă pe nimeni de nimic. Ei își spun doar povestea: doar faptele, fără a ascunde nimic. Desigur, de mai multe ori Nastya a fost pusă întrebarea: „Ați regretat vreodată decizia de a lua copilul?”. Probabil că o poți întreba doar fără să-i vezi pe toți împreună: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya...

În discuțiile cu specialiștii, pune orice întrebări despre copilul tău, chiar dacă ți se pot părea banale.

Faceți cunoștință cu alți părinți ai copiilor cu Sindrom Down, discutați cu ei despre cum s-au simțit când s-a născut un copil în familia lor.

Amintiți-vă că părinții sunt întotdeauna experții când vine vorba de propriul copil.

Pentru ca un copil să învețe să interacționeze cu lumea din jurul lui, el trebuie să participe la un obișnuit școală publică. Dacă un copil este dus la altă școală, el devine imediat diferit în ochii publicului. În acest caz, este dificil să găsești prieteni și să prețuiești relațiile cu oamenii.

Datorită cercului restrâns de comunicare, copiii cu sindrom Down sunt puternic atașați de părinți. Prietenia pentru ei este o valoare deosebită. Imitând alți copii, acești copii pot învăța abilități sociale valoroase.

Sindromul (boala) Down este o tulburare cromozomială care cauzează retard mintal pe tot parcursul vieții și alte probleme grave de sănătate.

Severitatea tulburărilor din sindromul Down poate fi diferită. Sindromul Down este cea mai frecventă cauză genetică a retardului mintal la copii.

Cauzele sindromului Down

Celulele umane conțin în mod normal 23 de perechi de cromozomi. Un cromozom din fiecare pereche este moștenit de la tată, celălalt de la mamă. Sindromul Down apare atunci când apare una dintre cele trei anomalii ale diviziunii celulare, în care material genetic suplimentar este atașat la cromozomul 21. Este patologia din a 21-a pereche de cromozomi care determină trăsăturile copilului caracteristice acestui sindrom.

Trei variații genetice ale sindromului Down:

1. Trisomia 21.

Peste 90% din cazurile de sindrom Down sunt cauzate de trisomia 21. Copiii cu trisomie 21 au trei cromozomi în a 21-a pereche în loc de cei doi cromozomi normali. În acest caz, toate celulele copilului au un astfel de defect. Această tulburare este cauzată de o anomalie în diviziunea celulară în timpul dezvoltării unui ovul sau spermatozoizii. În cele mai multe cazuri, este asociată cu nedisjuncția cromozomilor în timpul maturării oului (aproximativ 2/3 din cazuri).

2. Mozaicism.

În această formă rară (aproximativ 2-3% din cazuri) de sindrom Down, doar unele celule au un cromozom suplimentar în a 21-a pereche. Acest mozaic de celule normale și anormale este cauzat de un defect în diviziunea celulară după fertilizare.

3. Translocarea.

Sindromul Down poate apărea și dacă o parte a cromozomului 21 se deplasează către celălalt cromozom (translocare), care are loc înainte sau în timpul concepției. Copiii cu această afecțiune au doi cromozomi în perechea 21, dar au material suplimentar din cromozomul 21 atașat de celălalt cromozom. Această formă de sindrom Down este rară (aproximativ 4% din cazuri).

Sindromul Down se moștenește?

Marea majoritate a cazurilor de sindrom Down nu sunt moștenite. Aceste cazuri sunt cauzate de o eroare aleatorie în diviziunea celulelor în timpul etapei de dezvoltare, spermatozoizi, ovul sau embrion.

Doar o variantă rară a sindromului Down asociată cu o translocare cromozomală poate fi moștenită. Dar doar 4% dintre pacienții cu sindrom Down au o translocație. Și aproximativ jumătate dintre acești pacienți au moștenit un defect genetic de la unul dintre părinții lor.

Când o translocare este moștenită, înseamnă că mama sau tatăl este un purtător echilibrat mutatie genetica. Un purtător echilibrat nu are semne de sindrom Down, dar poate transmite translocarea genei copiilor lor. Șansa de a moșteni o translocare depinde de sexul transportatorului. Dacă tatăl este purtător, atunci riscul de transmitere a bolii este de aproximativ 3%. Dacă mama este purtătoarea, atunci riscul de transmitere este de 10 până la 15%.

Factorii de risc pentru sindromul Down

Acum se știe că unii părinți au șanse mai mari să aibă copii cu sindromul Down.

Factorii de risc includ:

1. Vârsta mamei.

O femeie cu vârsta peste 35 de ani are mai multe șanse să aibă un copil cu sindromul Down. Acest lucru se datorează scăderii „calității” oului, care apare odată cu vârsta.

Până la 35 de ani, riscul de a avea un copil bolnav este de 1:400, iar până la 45 de ani este deja 1:35 (aproape 3%). Dar conform statisticilor majoritatea copiii cu sindrom Down se nasc de la femei sub 35 de ani, ceea ce se explică doar prin numărul mare de nașteri în rândul femeilor tinere.

2. A avea un copil cu sindrom Down.

Fiecare femeie care are deja un copil cu sindrom Down are un risc mediu de 1% de a avea un al doilea copil cu aceeași patologie. La soți, dintre care unul este purtător al translocării, acest risc este mult mai mare. Astfel de femei li se recomandă să se supună unui screening genetic în sarcinile ulterioare.

Semne ale sindromului Down

Copiii cu sindrom Down au trăsături faciale distinctive.

Nu toți pacienții au același aspect, dar cele mai frecvente sunt:

Gât scurt.
. Cap mic.
. Limba proeminentă.
. Fața turtită.
. Secțiunea mongoloidă a ochilor.
. Urechi de o formă neobișnuită.

Pacienții cu sindrom Down au alte semne:

Tonus muscular slab.
. Perii largi, scurte.
. Degete relativ scurte.
. Tendința la obezitate.
. Piele uscata.

Mulţi pacienţi au malformaţii ale inimii şi tract gastrointestinal. Copiii cu sindrom Down pot avea o înălțime medie, dar de obicei nu cresc bine și rămân mai scunzi decât alți copii de vârsta lor. În general, toate etapele importante ale dezvoltării lor (șezând, mers) pacienții cu sindrom Down ajung de două ori mai încet decât copiii sănătoși. Copiii cu sindrom Down au un anumit grad de retard mintal, de obicei uşoară sau moderată.

Diagnosticul sindromului Down

Screeningul genetic pentru sindromul Down se poate face în stadiul dezvoltării prenatale a unui copil. Vârsta mamei a fost considerată în mod tradițional o indicație pentru un astfel de screening. Dacă un copil este diagnosticat cu o patologie înainte de naștere, atunci mama va avea mai mult timp să se gândească și să se pregătească pentru îngrijirea unui copil cu nevoi speciale. Medicul va vorbi în detaliu despre avantajele și dezavantajele unui astfel de screening.

Astăzi, Congresul american al obstetricienilor și ginecologilor recomandă set mare teste care pot fi folosite pentru a detecta sindromul Down. Daca primele analize (ultrasunete si analize de sange) au aratat o posibila problema, atunci pe aceasta baza pot fi efectuate teste mai precise, dar invazive (amniocenteza).

În ultimele decenii, mamelor din SUA li s-a cerut să facă un test de sânge la aproximativ 16 săptămâni de gestație pentru a verifica boala Down și alte anomalii cromozomiale. Astăzi, se recomandă un test combinat mai eficient, care se efectuează în două etape între săptămânile a 11-a și a 13-a de sarcină.

Testul din primul trimestru include:

1. Ultrasunete.

Folosind ultrasunetele convenționale, un medic cu experiență poate examina și măsura anumite zone ale fătului. Acest lucru ajută la identificarea malformațiilor grave.

2. Test de sânge.

Rezultatele ultrasunetelor sunt evaluate împreună cu rezultatele testelor de sânge. Aceste teste măsoară nivelurile de hCG (gonadotropină corionică umană) și proteina plasmatică PAPP-A asociată sarcinii. Rezultatele fac posibilă aprecierea dacă există abateri grave în dezvoltarea fătului.

Test cuprinzător al primului și al doilea trimestru:

Experții americani recomandă un test cuprinzător, care constă în teste din primul trimestru (așa cum este descris mai sus) și teste suplimentare în trimestrul al doilea. Acest test cuprinzător oferă un procent mai mic de rezultate fals pozitive. Adică, ca urmare, mai puține femei vor crede în mod eronat că copilul lor are sindromul Down.

Pentru a face acest lucru, în al doilea trimestru, între săptămânile 15 și 20 de sarcină, sângele mamei este analizat pentru 4 indicatori: alfa-fetoproteina, estriol, hCG și inhibina A. Rezultatele acestei analize sunt comparate cu rezultatele testelor obținute la începutul sarcinii.

Dintre toate femeile care sunt testate, aproximativ 5% sunt identificate ca fiind expuse riscului. Dar, de fapt, frecvența copiilor care se nasc cu sindromul Down este mult mai mică de 5%, așa că un test pozitiv tot nu înseamnă că un copil se va naște neapărat cu această boală.

Dacă screening-ul a arătat Risc ridicat Sindromul Down, se recomandă un test mai invaziv, dar precis.

Astfel de analize includ:

1. Amniocenteza.

În timpul procedurii, un ac special este introdus în uter, cu care se prelevează o probă. lichid amniotic, fătul înconjurător. Această probă este apoi utilizată pentru analiza cromozomială a fătului. Amniocenteza se efectuează de obicei după a 15-a săptămână de sarcină. Conform statisticilor americane, în 1 caz din 200 de proceduri (0,5%) este posibil un avort spontan.

2. Analiza vilozităților coriale.

Celulele prelevate din placenta mamei pot fi folosite pentru analiza cromozomiala pentru boala Down si altele. boli cromozomiale. Testul se efectuează între a 9-a și a 14-a săptămână de sarcină. Riscul de avort spontan după această procedură este de aproximativ 1%.

3. Analiza unei probe de sânge din cordonul ombilical.

Această analiză se efectuează după a 18-a săptămână de sarcină. Testul este asociat cu un risc mai mare de avort spontan decât alte metode. Se face în ocazii foarte rare.

Teste prenatale moderne:

1. Analiza ADN-ului fetal circulant.

Această analiză nu este încă disponibilă în toate spitalele, nici măcar în Occident. Metoda unică permite găsirea și examinarea materialului genetic al copilului care circulă în sângele mamei. Folosind analiza ADN-ului fetal circulant, pot fi detectate atât sindromul Down, cât și alte anomalii cromozomiale. În acest caz, nu există niciun risc pentru făt.

2. Analiza genetică preimplantare.

Aceasta este o analiză care se realizează inseminare artificiala pentru a exclude defecte genetice ale embrionului înainte ca acesta să fie transferat în uter.

Diagnosticul sindromului Down la nou-născuți:

După naștere, suspiciunea sindromului Down poate apărea deja din cauza aspectului copilului. Dacă nou-născutul are caracteristică manifestări externe Sindromul Down, medicul poate prescrie o analiză cromozomială. Dacă se detectează material genetic suplimentar în toate sau unele celule din a 21-a pereche de cromozomi, atunci sindromul Down este confirmat.

Tratamentul sindromului Down

Diagnosticul precoce și tratament adecvat ajută copiii cu sindromul Down să se realizeze mai deplin și, de asemenea, le îmbunătățește sănătatea și calitatea vieții.

ÎN țările dezvoltate De mulți ani au existat programe foarte puternice pentru a ajuta copiii cu sindromul Down. Aceste programe pot diferi, dar de obicei implică echipe mari de medici, psihologi și educatori. Aceste programe urmăresc să dezvolte abilitățile motorii, de vorbire, de comunicare și de autoîngrijire ale copilului.

Echipa de medici care ar trebui să lucreze cu acești copii include:

Medic pediatru.
. Cardiolog pediatru.
. Gastroenterolog pediatru.
. Endocrinolog pediatru.
. Neuropatolog pediatru.
. Specialist în dezvoltare.
. Kinetoterapeut.
. Audiolog.
. logoped etc.

La ce să te aștepți?

Copiii cu sindrom Down se dezvoltă cu o întârziere semnificativă, mai târziu încep să se târască, să stea, să stea în picioare și să vorbească. niste retard mintal va însoți copilul pe tot parcursul vieții. În plus, acești copii au adesea malformații severe ale organelor interne, care uneori necesită operații complexe. Dar intervenția timpurie va ajuta la creșterea șanselor copilului.

Complicațiile sindromului Down

1. Defecte cardiace.

Aproximativ jumătate dintre copiii cu sindrom Down suferă de defecte cardiace congenitale. Aceste vicii pot necesita tratament chirurgicalîn anii tineri.

2. Leucemie.

ÎN copilărie Pacienții cu sindrom Down au mai multe șanse de a dezvolta leucemie decât copiii sănătoși.

3. Boli infectioase.

Din cauza defectelor sistem imunitar pacientii sunt foarte sensibili la diverse boli infecțioase, inclusiv raceli.

4. Dementa.

La vârsta adultă, pacienții prezintă un risc ridicat de demență cauzată de acumularea de proteine ​​anormale în creier. Simptomele demenței apar de obicei înainte ca pacientul să împlinească vârsta de 40 de ani. Acest tip de demență are un risc ridicat de convulsii.

5. Apneea în somn.

Datorită anomaliilor țesuturilor moi și ale scheletului, pacienții sunt predispuși la obstrucție tractului respirator. Persoanele cu sindrom Down prezintă un risc crescut de apnee obstructivă în somn.

6. Obezitatea.

Pacienții cu sindrom Down sunt mai predispuși la obezitate decât populația generală.

7. Alte probleme.

Sindromul Down este asociat cu astfel de tulburări severe: megacolon, obstrucție intestinală, probleme cu glanda tiroida, menopauza precoce, convulsii, pierderea auzului, slabiciune osoasa si vedere slaba.

8. Speranța de viață scurtă.

Speranța de viață a pacienților cu sindrom Down depinde în mare măsură de severitatea bolii și de posibilitățile medicamentului. În anii 1920, copiii cu această patologie nu trăiau peste vârsta de 10 ani. Astăzi la tarile vestice speranța de viață a pacienților ajunge la 50 de ani și chiar mai mult.

Prevenirea Sindromului Down

Nu există metode sigure de prevenire a acestei boli. Singurul lucru care poate fi recomandat este consilierea genetică în timp util, mai ales dacă au existat probleme similare în familie sau vârsta mamei depășește 35 de ani.

Constantin Mokanov

Articolul descrie caracteristicile copiilor cu sindrom Down și metodele de detectare a patologiilor genetice la făt în timpul sarcinii.

Adesea, oamenii speciali, veseli și buni, cu ochi înclinați și fețe rotunde provoacă milă sau neînțelegeri printre altele. Însă puțini oameni știu că persoanele cu sindrom Down nu sunt doar persoane cu dizabilități care au nevoie de protecție și simpatie, ci, în primul rând, persoane creative, dezvoltate cuprinzător, talentați.

Ce înseamnă cuvântul Down?

Sindromul Down numit după medic John Down, care a descoperit pentru prima dată asemănări în comportament, abilități mentale și exprimare a emoțiilor la persoanele cu anumite aspecte comune structuri ale craniului și ale limbii. Boala și-a primit oficial numele în 1965.

Medicul și omul de știință Down din 1858 a lucrat ca ofițer medical șef la Azilul Regal de Nebuni Ersud. Scopul activității sale a fost să demonstreze că orele cu copii retardați mintal dau rezultate pozitive. A devenit fondatorul Centrului de Dezvoltare Normansfield, creat pentru copiii cu tulburări genetice.

IMPORTANT: Copiii în jos sunt numiți și copii solari din cauza lor gandire pozitiva, dragostea pentru toate lucrurile vii, capacitatea de a fi prieteni, de a simpatiza și de a empatiza.

Ce este sindromul Down: simptome, față, fotografii ale nou-născuților

Sindromul Down este o caracteristică genetică anormală a organismului care apare atunci când numărul de cromozomi crește. În loc de 46 de cromozomi, natura i-a „înzestrat” pe acești oameni cu 47 de cromozomi și anume a 21-a pereche au un cromozom în plus.

IMPORTANT: Conform statisticilor OMS, 1 din 650 - 700 de bebeluși are sindromul Down. În același timp, numărul de copii de sex masculin și feminin cu această patologie, aceeași.

Frecvența nașterilor de puși crește odată cu vârsta mamei, cu toate acestea, tinerii de 18 ani nu sunt imuni de manifestarea acestei boli genetice la copiii lor. După 33 de ani, riscul unei femei de a da naștere unui puf crește de câteva ori.

Există astfel de forme de sindrom:

• trisomie
• translocare
• mozaicism

Simptome:

• față și gât nefiresc de plate
• formă specială a ochilor
• forma particulară a craniului
• pliuri largi ale pielii în zona pleoapelor superioare
• urechi nefiresc de mici
• membre scurte
• curbura degetului mic
• degetul mare depărtat
• pliu adânc „tăiând” palma peste tot
• creștere lentă
• tonus muscular slab
• slabă coordonare
• vorbire neclară
• abilități mentale slabe

IMPORTANT: În ciuda numeroaselor trăsături fizice, persoanele cu sindrom Down sunt vesele, deschise, naive, vesele, amabile și afectuoase. Mulți dintre ei au o ureche muzicală bine dezvoltată și o poftă de artă.

Fața unei persoane cu sindrom Down are patru trăsături izbitoare:

• formă rotundă și plată
• ochi înclinați cu pliuri suplimentare deasupra pleoapelor deasupra
• deschide gura
• nas larg și în același timp mic

Câți cromozomi are o persoană cu sindrom Down?

Se mai numește și sindromul Down trisomie pe cromozomul 21. Aceasta înseamnă că downs moștenesc trei în loc de doi 21 de cromozomi. De obicei, două exemplare sunt moștenite de la mamă și unul de la tată. Astfel, în loc de 46 de cromozomi, down-urile au 47 de cromozomi, dintre care 3 sunt pe locul 21.

Aproximativ 3% din Downs nu moștenește întregul cromozom 21, ci doar câteva dintre genele atașate cromozomului al 14-lea. Acest fenomen se numește translocatii.

Alți 3% moștenesc genele cromozomului 21 nu în fiecare celulă, ci doar în unele. Acest versiunea mozaic. De multe ori astfel de oameni nu au semne luminoase sindromul lor intelectuală și abilităților fizice nu foarte limitat. Semnele unui tip de mozaic pot fi invizibile pentru alții.

De ce se nasc copiii cu sindrom Down: motive

Singurul lucru care crește riscul de a avea un Down este vârsta tatălui și a mamei sale biologice. Cum parinti mai in varsta cu atât este mai probabilă nașterea unui copil cu anomalii genetice.

Pentru femei vârsta „critică” vine cu 33-35 ani, când probabilitatea de a avea un Down crește la 1:30. Pentru un bărbat acest risc este în creștere după 42 de ani. Are de-a face cu uzura. corp femininși deteriorarea calității spermatozoizilor la bărbați.

IMPORTANT: Fumatul, alcoolismul, dependența de droguri, stilul de viață antisocial nu crește probabilitatea de a avea un puf. De asemenea, ecologia, temperatura nu afectează aspectul acestei patologii. mediu inconjurator sau vremea.

De asemenea, cauza nașterii unui copil cu sindrom Down este mare la mamele Down (aproximativ 50%). Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor au avorturi spontane pe întâlniri timpurii. Bărbații în jos nu pot avea copii.

Cine are copii cu sindromul Down?

Copiii cu sindrom Down se pot naște în absolut parinti sanatosi. Dacă părinții sănătoși au avut deja un copil în jos, atunci probabilitatea de a avea un al doilea copil este de aproximativ 1%.

Cum mama mai mare, subiecte mai probabil Nașterea lui Down:

• sub 25 de ani - 1:2000
• 25 de ani - 1:1250 - 1:1270
• 30 de ani - 1:1000
• 35 de ani 1:450
• 40 de ani - 1:150
• 45 de ani - 1:30 - 1:50

Probabilitatea de a avea un puf este crescută la cei care sunt purtători ai unei translocații genetice. Dacă purtătorul este mama, atunci această probabilitate este de 30%, tatăl este de aproximativ 5%.

Sindromul Down: semne în timpul sarcinii

În stadiile incipiente, este destul de dificil să se identifice sindromul Down la făt. Unul dintre alarme este depistarea ecografică a lichidului subcutanat în partea din spate (guler) a gâtului la 11-13 săptămâni. Cu toate acestea, această metodă nu este de încredere - în 20% din cazuri rezultatul este fals.

Cele mai de încredere rezultate examinare cuprinzătoare. Dacă toate în aceleași 11-13 săptămâni, o scanare cu ultrasunete a evidențiat o îngroșare patologică în zona gulerului și, în plus, rezultatele analizei serului de sânge s-au dovedit a fi pozitive, femeii însărcinate i se prescrie un „test triplu” pentru o perioadă de 16-18 săptămâni.

În cazurile în care toate aceste analize și teste indică prezența sindromului Down la făt, nu există nicio îndoială: 99 din 100 de copii se vor naște cu un al 47-lea cromozom suplimentar.

IMPORTANT: Cu cât s-au efectuat mai puține teste și analize, cu atât poți avea mai puțină încredere în rezultat. Deci „testul triplu”, care determină nivelul estriolului, hCG și alfa-fetoproteinei serice, produce în sine o eroare în 9% din cazuri.

Semnele sindromului Down la făt pot fi detectate cu ultrasunete

Test, teste pentru sindromul Down în timpul sarcinii

Testele și analizele pentru puf vor fi cu siguranță necesare pentru acele femei însărcinate ai căror copii s-a dovedit a avea un spațiu de guler îngroșat în timpul ecografiei.

La 16-18 săptămâni se face un test de sânge pentru hormoni. Dacă acest test confirmă și prezența sindromului Down la făt, va fi necesar să se verifice lichidul anatomic. Această procedură se efectuează într-un spital și este o puncție a cavității abdominale a unei femei însărcinate și colectarea lichidului amniotic pentru analiză.

IMPORTANT: După efectuarea acestei analize, riscul de avort spontan crește de multe ori. A o face sau a nu face este treaba fiecărei mame. Dacă analiză lichid amniotic face pe date ulterioare, și confirmă prezența defectelor genetice la făt, nu va funcționa pentru a face un avort - va trebui să induci nașterea prematură.

Este posibil să vedeți sindromul Down la făt la ecografie?

Dacă fătul prezintă anomalii care indică probabilitatea dezvoltării sindromului Down, medicul le va detecta cu siguranță în timpul unei ecografii. Indicatorii după care se poate aprecia posibilitatea prezenței unui sindrom sunt:

• zona gulerului este mărită
• coloana vertebrală este despicată
• osul nazal este prea mic
• fața bebelușului este plată
• degetele mici sunt mici, subdezvoltate

IMPORTANT: Rezultatele ultrasunetelor nu sunt suficiente pentru a obține rezultate fiabile. Doar rezultatele examinărilor și testelor suplimentare pot confirma sau infirma prezența sindromului Down la făt.

Sindromul Down observat la ecografie

Sindromul Down: cum să tratăm și poate fi vindecat?

Sindromul Down în sine nu este vindecabil, deoarece este, de fapt, o eroare genetică. Cu toate acestea, copiii cu acest sindrom se nasc cu un sistem imunitar slăbit și un „set” de boli congenitale. boli concomitente. Prin urmare, pentru a evita dezvoltarea complicațiilor, copilul trebuie să fie constant sub supravegherea unui număr de specialiști îngusti.

IMPORTANT: În ciuda faptului că sindromul Down nu este vindecabil, trebuie să te ocupi constant de copiii Sunny. Activitățile regulate de dezvoltare, îngrijirea și tratamentul adecvat contribuie la socializarea coborârilor în societatea obișnuită.

Antrenamentul de jos ar trebui să aibă loc în forma de jocși completată de terapia cu animale (comunicarea cu animalele). Astfel de activități dau rezultate pozitive bune și permit copiilor să se dezvolte intelectual.

Risc de a avea un copil cu sindrom Down

Întrucât sindromul Down este o greșeală, un accident în transmiterea eredității, riscul de a avea puf există pentru fiecare persoană sănătoasă. Cu toate acestea, riscul este redus în familiile în care există deja un copil în jos.

Studiile recente ale oamenilor de știință indieni au condus la rezultate neașteptate. Se pare că nu numai vârsta mamei și a tatălui afectează probabilitatea nașterii unui copil Sunny, ci și vârsta bunicii materne. Cu cât și-a născut fiica mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul ca nepoții ei să se nască în jos.

De asemenea, probabilitatea nașterii unui puf este mare cu legături strâns legate.

Alți factori nu afectează posibilitatea unui eșec genetic la făt.

Când este riscul de sindrom Down la primul screening?

Primul screening (nu mai devreme de 10, dar nu mai târziu de 14 săptămâni) vă permite să suspectați prezența unei patologii genetice la făt într-un stadiu incipient. Se efectuează o ecografie și se prelevează sânge pentru a determina cantitatea de hormoni. Dacă ambele studii s-au dovedit a fi pozitive, femeia însărcinată este trimisă la consultație cu un genetician, care, în cele mai multe cazuri, prescrie două teste suplimentare: corionobiopsie și amniocenteză.

Aceste teste vă permit să determinați setul de cromozomi la făt, dar conduita lor poate provoca un avort spontan.

IMPORTANT: Testarea timpurie a timpului de nefuncţionare a redus numărul de nou-născuţi cu această anomalie genetică la 1:1000.

Test de sânge pentru definirea sindromului Down

Sindromul Down se moștenește?

Riscul de a avea un sindrom Down într-o familie în care există rude de sânge cu acest sindrom depinde în primul rând de forma acestuia. Deci trisomia nu se transmite, în timp ce translocarea poate fi moștenită.

IMPORTANT: Dacă o mamă are sindromul Down, atunci pentru copilul ei riscul de a se naște cu o tulburare genetică similară este de 50%.

Sindromul Down poate fi moștenit

Persoanele cu sindrom Down pot avea copii?

Jos bărbațiîn majoritatea cazurilor nu pot avea copii. O excepție este cazurile de sindrom Down mozaic la bărbați - capacitățile lor de reproducere sunt păstrate.

Jos femeile pot da naștere unui copil, dar cel mai adesea au avorturi spontane în stadiile incipiente.

Câți ani trăiesc persoanele cu sindrom Down?

Durata medie a persoanelor cu sindrom Down este 50 de ani. Dar dacă în țările dezvoltate cu o atitudine normală față de persoanele cu dizabilități și socializarea lor completă, această cifră este mult mai mare, atunci în Rusia, Ucraina și alte țări în care această problemă nu i se acordă atenția cuvenită, nu depășește 35.

În străinătate, copiii în jos merg la grădinițe și școli obișnuite, frecventează cercuri și sectii sportive primi studii superioare. La vârsta adultă, ei găsesc cu ușurință de lucru care nu necesită muncă mentală intensă.

Aceștia joacă în filme și joacă pe scenă, merg la sport și desenează, își întemeiază familii și cresc copii. Într-un cuvânt, se simt ca membri cu drepturi depline ai societății. Toate acestea contribuie la prelungirea vieții acestor oameni speciali.

Pusurile sunt asemănătoare între ele prin unele trăsături comune pentru această tulburare genetică: forma ochilor, dimensiunea nasului, rotunjimea feței, trăsăturile structurale ale corpului, precum și dispoziția prietenoasă veselă.

Cu toate acestea, în ciuda similitudinii externe, fiecare dintre ei este o persoană. Natura și caracteristicile dezvoltării fiecăruia dintre acești oameni sunt individuale.

Prevenirea Sindromului Down

Singurul eficient metoda profilactică Sindromul Down la un copil - concepția și nașterea unui copil în Varsta frageda. Probabilitatea de a avea un copil cu tulburări genetice este minimă la părinții tineri.

Dacă mama și tatăl copilului au mai mult de 35 - 40 de ani, femeia trebuie să viziteze un genetician, să treacă la examinările necesare și să treacă toate testele recomandate.

IMPORTANT: Dacă fătul are sindromul Down, femeii i se va oferi să întrerupă sarcina.

Prevenirea sindromului Down - concepție și naștere la o vârstă fragedă

Oameni celebri cu sindrom Down

Printre persoanele cu sindrom Down se numără mulți muzicieni, actori, artiști și sportivi remarcabili. Recordurile și realizările lor surprind, încântă și inspiră speranță rudelor disperate ale persoanelor cu tulburări genetice.

Lumea intreaga stie:

• Pablo Pineda- actor, prima persoană din lume cu sindrom Down care a reușit să absolve o instituție de învățământ superior
• Stephanie Ginz- actriță care a jucat în filmul „Duo”, care a primit ulterior numeroase premii de film american
• Michael Johnson- artist
• Serghei Makarov- Actor rus, joacă în Teatrul Inocentului
• Ronald Jenkins– un compozitor genial, cântă la sintetizator de la vârsta de 6 ani
• Max Lewis- actor englez
• Karen Gafney- Atlet care a stabilit un record mondial la înot
• Paula Sage avocat, atlet, actriță
• Maria Langovaya- Campion olimpic de înot care a câștigat aurul la Special Olympics
• Jamie Brewer- Actriță care joacă în American Horror Story

Marie Longovaya - înotătoare cu sindrom Down

Copii cu sindrom Down la oameni celebri

După cum am menționat mai sus, sindromul Down nu este altceva decât o eroare genetică. Și dacă ar putea fi evitat sau prevenit, atunci cine, oricât de faimos și de bogat cu oportunitățile și legăturile lor, ar face-o.

Cu toate acestea, în familii celebre de oameni publici, se nasc și copii pufosi:

30 august 1995 Boris Elțin nepotul Gleb s-a născut cu sindromul Down. Acum băiatul joacă bine șah, desenează și face sport

• 1.04. 2012 actrita Evelina Bledans a dat naștere unui fiu Semyon. Acum băiatul se dezvoltă, ca și colegii săi absolut sănătoși. Părinții au aflat că copilul se va naște cu anomalii în a 14-a săptămână de sarcină, dar nu s-a pus problema uciderii copilului. Părinții sunt fericiți și fericiți să-și crească băiatul însorit
• Fii Antrenorul Spaniei sindromul Down în fotbal. Alvaro del Bosque are 25 de ani și este mascota echipei. Jucătorii s-au îndrăgostit de el pentru bunăvoința și deschiderea sa. De fiecare dată când tipul vine cu tatăl său la antrenament și își susține prietenii
• În 1997 Irina Khakamada a născut fiica speciala Maria, care pe lângă sindromul Down suferea de leucemie. Acum fata învață să deseneze, dansează și cântă bine

Familia fericită a Evelinei Bledens

Video: Evelina Bledans și copilul ei cu sindrom Down

Simbolul sindromului Down

Simbolul oficial al persoanelor cu sindrom Down este o panglică albastră și galbenă. Cei care susțin căderi sau suferă de acest sindrom poartă ei înșiși o panglică sau o insignă simbol pe piept.

Simbolul sindromului Down

21 martie este Ziua Internațională a Sindromului Down

În fiecare an din 2005, în ziua de 21 a lunii a treia, întreaga lume sărbătorește Ziua Internațională a Sindromului Down. Această dată nu a fost aleasă întâmplător - simbolizează cei trei douăzeci și unu de cromozomi care îi disting pe Downs de oamenii obișnuiți.

În Rusia, această zi a fost sărbătorită pentru prima dată abia în 2011.

21 martie este Ziua Sindromului Down

IMPORTANT: Down Day este sărbătorită pentru a informa cât mai mult posibil mai multi oameni despre caracteristicile acestei patologii genetice.

Dacă viața a decretat că copilul este sortit să se nască jos, părinții nu ar trebui să dispere, pentru că acești copii sunt un adevărat dar. În străinătate, refuzurile nou-născuților cu sindrom Down nu depășesc 1% (în Rusia - 95% din refuzuri), iar coada pentru adopția copiilor însorite trebuie luată cu câțiva ani înainte.

Este suficient doar să-ți schimbi atitudinea față de această caracteristică genetică, să-ți întinzi mâinile spre propria ta fericire și să lași soarele să intre în viața ta.

Video: aproape. Copii cu sindrom Down

- o anomalie cromozomală în care există copii suplimentare ale materialului genetic pe cromozomul 21 din cariotip, adică se observă trisomia pe cromozomul 21. Semnele fenotipice ale sindromului Down sunt reprezentate de brahicefalie, o față plată și occiput, o incizie mongoloidă a țesăturilor, o incizie mongoloidă a limbii palpebrale, o pliă scurtă a neviciosului, o pliă scurtă a glandului. s, degete scurte, un pliu palmar transversal etc. Sindromul Sindromul Down la copil poate fi depistat prenatal (după ecografie, biopsie vilozități coriale, amniocenteză, cordocenteză) sau după naștere pe baza semnelor externe și cercetare genetică. Copiii cu sindrom Down au nevoie de corectarea tulburărilor de dezvoltare concomitente.

Cauzele sindromului Down

Celulele sunt normale corpul uman conțin 23 de perechi de cromozomi (cariotip feminin normal 46,XX; masculin - 46,XY). În acest caz, unul dintre cromozomii fiecărei perechi este moștenit de la mamă, iar celălalt de la tată. Mecanismele genetice ale dezvoltării sindromului Down se află în încălcarea cantitativă a autozomilor, atunci când material genetic suplimentar este atașat la a 21-a pereche de cromozomi. Prezența trisomiei pe cromozomul 21 determină trăsăturile caracteristice sindromului Down.

Apariția unui cromozom suplimentar se poate datora unui accident genetic (nedisjuncția cromozomilor perechi în ovogeneză sau spermatogeneză), o încălcare a diviziunii celulare după fertilizare sau moștenirea unei mutații genetice de la mamă sau tată. Având în vedere aceste mecanisme, genetica distinge trei variante de anomalii cariotipale în sindromul Down: trisomie obișnuită (simple), mozaicism și translocație dezechilibrată.

Majoritatea cazurilor de sindrom Down (aproximativ 94%) sunt asociate cu trisomie simplă (cariotip 47,XX, 21+ sau 47,XY, 21+). În același timp, trei copii ale celui de-al 21-lea cromozom sunt prezente în toate celulele din cauza unei încălcări a separării cromozomilor perechi în timpul meiozei în celulele germinale materne sau paterne.

Aproximativ 1-2% din cazurile de sindrom Down apar sub formă de mozaic, care este cauzată de o încălcare a mitozei într-o singură celulă a embrionului, care se află în stadiul de blastula sau gastrula. Cu mozaicism, trisomia cromozomului 21 este detectată numai în derivații acestei celule, iar restul celulelor au un set de cromozomi normal.

Forma de translocație a sindromului Down apare la 4-5% dintre pacienți. În acest caz, al 21-lea cromozom sau fragmentul său este atașat (translocat) la oricare dintre autozomi și, în timpul meiozei, se deplasează împreună cu acesta în celula nou formată. Cele mai frecvente „obiecte” de translocare sunt cromozomii 14 și 15, mai rar - pe 13, 22, 4 și 5. O astfel de rearanjare a cromozomilor poate fi aleatorie sau moștenită de la unul dintre părinți, care este purtător al unei translocații echilibrate și are un fenotip normal. Dacă tatăl este purtătorul translocării, atunci probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down este de 3%; dacă purtătorul este asociat cu material genetic matern, riscul crește la 10-15%.

Factori de risc pentru a avea copii cu sindrom Down

Nașterea unui copil cu sindrom Down nu este asociată cu stilul de viață, etnia și regiunea de reședință a părinților. Singurul factor stabilit cu încredere care crește riscul de a avea un copil cu sindrom Down este vârsta mamei. Deci, dacă la femeile sub 25 de ani probabilitatea de a avea un copil bolnav este de 1:1400, la 35 de ani este deja 1:400, la 40 de ani - 1:100; și până la 45 - 1:35. În primul rând, acest lucru se datorează scăderii controlului asupra procesului de diviziune celulară și creșterii riscului de nedisjuncție cromozomială. Cu toate acestea, deoarece frecvența nașterii la femeile tinere este în general mai mare, conform statisticilor, 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc din mame sub 35 de ani. Potrivit unor rapoarte, vârsta tatălui peste 42-45 de ani crește și riscul de a dezvolta sindromul Down la un copil.

Se știe că în prezența sindromului Down la unul dintre gemenii identici, această patologie în 100% din cazuri va fi prezentă în celălalt. Între timp, la gemeni fraterni, precum și la frați și surori, probabilitatea unei astfel de coincidențe este neglijabilă. Alți factori de risc includ prezența persoanelor cu sindrom Down în familie, vârsta mamei sub 18 ani, transportul unei translocări de către unul dintre soți, căsătorii strâns legate, evenimente aleatorii care încalcă dezvoltare normală celule germinale sau embrion.

Datorită diagnosticului preimplantare, concepția cu ajutorul ART (inclusiv fertilizarea in vitro) reduce semnificativ riscul de a avea un copil cu sindrom Down la părinții din grupurile de risc, dar nu exclude complet această posibilitate.

Simptomele sindromului Down

Purtarea unui făt cu sindrom Down este asociată cu un risc crescut de avort spontan: avortul spontan apare la aproximativ 30% dintre femei pe o perioadă de 6-8 săptămâni. În alte cazuri, copiii cu sindrom Down, de regulă, se nasc la termen, dar au hipoplazie moderat pronunțată (greutatea corporală este cu 8-10% sub medie). În ciuda diferitelor variante citogenetice ale unei anomalii cromozomiale, majoritatea copiilor cu sindrom Down se caracterizează prin semne externe, permițând asumarea prezenței patologiei deja la prima examinare a unui nou-născut de către un neonatolog. Copiii cu sindrom Down pot avea unele sau toate caracteristicile fizice descrise mai jos.

80-90% dintre copiii cu sindrom Down prezintă dismorfii cranio-faciale: o față turtită și o punte a nasului, brahicefalie, un gât scurt și larg, o ceafă plată, deformare a auriculelor; nou-născuți - un pliu caracteristic al pielii pe gât. Fața se distinge printr-o incizie mongoloidă a ochilor, prezența unui epicant (un pliu vertical de piele care acoperă colțul interior al ochiului), microgenie, o gură întredeschisă, adesea cu buze groase și o limbă mare proeminentă (macroglosia). Tonusul muscular la copiii cu sindrom Down este de obicei redus; există hipermobilitate a articulațiilor (inclusiv instabilitate atlanto-axială), deformare a toracelui (chiulată sau în formă de pâlnie).

caracteristică Caracteristici fizice sindromul Down sunt membrele blânde, brahidactilie (brahimezofalangie), curbura degetului mic (clinodactilie), o cută transversală („maimuță”) în palma mâinii, o distanță mare între 1 și 2 degete (decalaj la sandale), etc. La examinarea copiilor cu sindrom Down, sunt detectate pete albe de-a lungul irisului, câmpul de iris, (pată incorectă) limba brăzdată.

La varianta de translocare a sindromului Down, semnele externe sunt mai pronunțate decât la trisomia simplă. Severitatea fenotipului în mozaicism este determinată de proporția de celule trisomice în cariotip.

Copiii cu sindrom Down sunt mai predispuși decât alții din populație să aibă CHD (duct arteriosus deschis, VSD, ASD, tetralogie Fallot etc.), strabism, cataractă, glaucom, hipoacuzie, epilepsie, leucemie, defecte ale tractului gastrointestinal (atrezie esofagiană, stenoză și atrezie). duoden, boala Hirschsprung), luxație congenitală a șoldului. Probleme dermatologice tipice pubertate sunt pielea uscată, eczeme, acnee, foliculită.

Copiii cu sindrom Down sunt adesea bolnavi; sunt mai greu de tolerat infecțiile din copilărie, suferă mai des de pneumonie, otită medie, SARS, adenoide, amigdalită. Imunitate slabăȘi defecte congenitale sunt cele mai multe cauza probabila moartea copiilor în primii 5 ani de viață.

Majoritatea persoanelor cu sindrom Down au dizabilități intelectuale – de obicei mintale întârziere uşoară sau grad mediu. Dezvoltarea motorie a copiilor cu sindrom Down rămâne în urmă față de semenii lor; există o subdezvoltare sistemică a vorbirii.

Pacienții cu sindrom Down sunt predispuși la obezitate, constipație, hipotiroidism, alopecie areata, cancer testicular, boala Alzheimer cu debut precoce și altele.Bărbații cu sindrom Down sunt în general infertili; fertilitatea feminină este semnificativ redusă din cauza ciclurilor anovulatorii. Înălțimea pacienților adulți este de obicei cu 20 cm sub medie. Speranța de viață este de aproximativ 50-60 de ani.

Diagnosticul sindromului Down

Pentru detectarea prenatală a sindromului Down la făt, a fost propus un sistem diagnosticul prenatal. Screening-ul primului trimestru se efectuează la o vârstă gestațională de 11-13 săptămâni și include identificarea semnelor ecografice specifice ale anomaliilor și determinarea nivelului markerilor biochimici (hCG, PAPP-A) în sângele unei femei gravide. Intre saptamana 15 si 22 de sarcina se efectueaza screening-ul in trimestrul II: ecografie obstetricala, test de sange matern pentru alfa-fetoproteina, hCG si estriol. Ținând cont de vârsta femeii, se calculează riscul de a avea un copil cu sindrom Down (precizie - 56-70%; rezultate fals pozitive - 5%).

Femeilor însărcinate cu risc de a da naștere unui copil cu sindrom Down li se oferă diagnostice prenatale invazive: biopsie corională, amniocenteză sau cordocenteză cu cariotipizare fetală și consult de genetică medicală. La primirea datelor privind prezența sindromului Down la un copil, decizia privind prelungirea sau întreruperea sarcinii le revine părinților.

Nou-născuții cu sindrom Down în primele zile de viață au nevoie de un cardiolog, un logoped și un pedagog oligofrenic.

Educația copiilor cu sindrom Down, de regulă, se desfășoară într-o școală corecțională specială, cu toate acestea, ca parte a educației integrate, acești copii pot frecventa și o școală publică obișnuită. În toate cazurile, copiii cu sindrom Down aparțin categoriei copiilor cu nevoi educaționale speciale, prin urmare, au nevoie de ajutor suplimentar din partea profesorilor și educatorilor sociali, utilizarea unor programe educaționale crearea unui mediu favorabil și sigur. Un rol important îl joacă sprijinul psihologic și pedagogic al familiilor în care sunt crescuți „copii însorite”.

Prognoza și prevenirea sindromului Down

Oportunitățile de învățare și socializare ale indivizilor cu sindrom Down sunt diferite; depind în mare măsură de abilități intelectuale copiilor şi din eforturile depuse de părinţi şi profesori. În majoritatea cazurilor, copiii cu sindrom Down reușesc să-și insufle abilitățile minime de gospodărie și de comunicare necesare în viața de zi cu zi. Totodată, cazurile de succes ale unor astfel de pacienți în domeniul Arte vizuale, aptitudini de actorie, sport, precum și primirea educatie inalta. Adulții cu sindrom Down pot duce o viață independentă, pot stăpâni profesii simple și pot crea familii.

Despre prevenirea sindromului Down putem vorbi doar din punctul de vedere al reducerii eventualelor riscuri, deoarece probabilitatea de a avea un copil bolnav există în orice cuplu. Medicii obstetricieni-ginecologi le sfătuiesc femeile să nu amâne sarcina pt vârsta târzie. Predicția nașterii unui copil cu sindrom Down are scopul de a ajuta consilierea genetică a familiilor și sistemul de screening prenatal.