A Down-kór tünetei. Hogyan fejlődik egy Down-szindrómás gyermek? Milyen lehet a Down-szindróma?

A statisztikák szerint a leggyakoribbak a Down-szindróma jelei az újszülötteknél, amelyek a szülészeti kórházban azonosíthatók. Ne feledje, hogy a tünetek szerint végső diagnózis nem teszik fel. Ilyen helyzetekben további vizsgálatokat kell végezni a gyermektől.

A Down-szindróma jelei újszülötteknél nyilvánvalóak: az arcon láthatók

A Down-szindróma jeleit egy gyermeknél a nem szokványos kromoszómakészlet jellemzi. Ha egészséges gyermekeknél a számuk 46, akkor a „napos ember” feltételezett jeleit mutató csecsemőknél 47. Az ilyen betegség kockázata genetikai szint. A szindróma gyanúját a következő jelek határozzák meg:

• keskeny szemek, felemelt szemhéjak, mongol redő;
• a gyermek arca és fejének hátulja lapított;
• keskeny hallójáratok;
• nyaki hajtás jelenléte;
• a végtagokon -val hátoldal az ujjakon is vannak redők;
• a baba végtagjai gyakran mozognak, ami dysplasia kialakulásának kockázatát okozza;
• A gyerekek gyakran alacsony termetűek, ami később befolyásolja az elhízás kialakulását.

Egy megjegyzésben! A fő probléma ennek a betegségnek a koponya csontjainak deformációja és néhány eltérés az agy kialakulásában. Azonban mikor megfelelő fejlődés a gyermeknek a jövőben lehetősége van a társaikkal való sikeres kommunikációjára.

BAN BEN egyes esetekben A Down-szindróma jeleinek progressziója újszülötteknél észrevehetetlen, és több hónapig rejtve is előfordulhat. Kromoszóma-rendellenességre gyanakodhat, ha nincs egyéb rendellenesség, epilepsziás rohamokkal, véralvadási zavarokkal, homályossággal szemgolyóés foltok megjelenése a pupillákon. Ezt követően abnormálisan fejlődhet mellkas, problémák merülnek fel az emésztőrendszerben és a húgyúti rendszerben.

Meghívjuk Önt, hogy nézze meg, hogyan néz ki a Down-szindróma tüneteit mutató újszülöttek fejlődési diagramja.

A csecsemő rendellenességeinek diagnosztizálására szolgáló módszerek

A helytelen kromoszómaszámmal jellemezhető patológia kialakulását a korai szakaszaiban terhesség (12-14 hét), akkor a nő megszakíthatja. Segítséggel ultrahang diagnosztika meghatározza a nyaki ránc jelenlétét és az orrcsont méretét.

A csecsemők Down-szindróma meghatározásának megbízhatóbb módja egy speciális vérvizsgálat. Szükség esetén ellenőrzést végeznek magzatvíz, ha a magzatot érintő kockázatokat azonosítanak, további vizsgálatokat írnak elő.

Gyerekek mondják! Timokha (4 éves) boltba megy a nagymamájával, felvesz egy hátizsákot és azt mondja:
- Nagyi, keményebben fogok járni.

Le gyerek: van esély a normális életre?

A Down-szindróma jeleivel rendelkező baba megfelelő és hozzáértő fejlesztésével és nevelésével lehetőség nyílik a társaival való normális kommunikációra. Ha egy gyermeknél patológiát diagnosztizálnak, nem kell bentlakásos iskolába küldeni, vagy egyéni program segítségével nevelni. Bánj úgy a babáddal, mint egy normális egészséges babával.

Az ismerkedéshez nézze meg videónkat a Down-szindróma jeleiről és egy ilyen gyermek alkalmazkodásáról.

A Down-szindróma jeleivel rendelkező csecsemő sikeres rehabilitációja érdekében a szülőknek be kell tartaniuk a következő intézkedéseket:

Fontos tudni! Ha a Down-szindróma tüneteit mutató gyermeket nem speciális óvodában tartjuk, az megtanítja neki a társaikkal való normális és helyes kommunikációt, és felgyorsítja a környezethez való hozzászokását.

Ne essen kétségbe, mivel ez a betegség a gyermek megfelelő rehabilitációjával nem is észrevehető. figyelni híres emberek akik a Down-szindróma jeleivel élnek anélkül, hogy erre összpontosítanának: Maria Langovaya, híres sportoló, Paula Sazh, Max Lewis, Maria Nefedova - a genetikai rendellenességekkel küzdő gyermekek tanításának szakembere, Moszkvában él. Ezért nyugodtan kijelenthetjük, hogy a Down-szindróma jelei újszülötteknél nem halálos ítélet!

Gyerekek mondják! Megcsókolom Alyoshkát (3 éves). Azonnal megdörzsöli az arcát:
- Megcsókoltál, de ez undorító számomra!

Nézzen meg egy videót arról, hogyan jelennek meg a Down-szindróma jelei újszülötteknél.

A Down-szindróma olyan patológia, amelyről mindenki tud. A Down-szindróma kérdése különösen gyakran foglalkoztatja azokat a kismamákat, akik a terhesség alatt készülnek az első tesztekre (). Az orvostudomány és a tudomány elég sokat tud erről a patológiáról, de most először Tudományos kutatás A Down-szindrómáról szóló tanulmányt 1886-ban tette közzé John Down tudós (ő adta a patológiának a nevét).

Az elmúlt évtizedekben a statisztikák azt mutatták, hogy 700 újszülöttre számítva egy gyermek születik a kérdéses patológiában, de csak néhány utóbbi években a számok megváltoztak – az orvosok szerint 1100 csecsemőnként egy Down-szindrómás gyermek születik. Az ilyen fejlesztések a modern orvostudomány vívmányainak köszönhetően váltak lehetővé - az orvosok már a terhesség alatt diagnosztizálhatják a kérdéses patológiát, ami lehetővé teszi a nő számára, hogy döntsön a babavállalás vagy a terhesség mesterséges megszakítása mellett.

Mind a fiúk, mind a lányok Down-szindrómával születnek, a betegségnek nincs etnikai megoszlása, és mindenhol megtalálható.

Down-szindróma: a patológia okai

A kérdéses patológia kialakulásának okai a magzat kromoszómális komponensének méhen belüli képződésében keresendők. Ez zavarokkal történik, és a 21-es kromoszóma genetikailag beágyazott anyagának másolatai képződése jellemzi. Így, at egészséges gyermek 46 kromoszóma van, Down-szindrómában pedig 47.

Jegyzet:egy plusz kromoszóma megjelenése a gyermek testében egyáltalán nem kapcsolódik rossz ökológiához, rossz szokások szülők, hosszú távú használat gyógyszerek. A Down-szindróma egy véletlenszerű kromoszómális „esemény”, amelyet nem lehet megakadályozni vagy megváltoztatni.

Az orvosok magabiztosan állítják, hogy a szóban forgó patológiás gyermek születésének valószínűsége közvetlenül függ az anya életkorától:

• 20 és 24 év között – a valószínűség 1:1562;
• 25-35 éves korban a valószínűség növekszik, és 1 az 1000-hez;
• életkor 35-39 év – a Down-szindrómás gyermek születésének kockázata már 1:214;
• 45 év feletti kor – 1 a 19-ből.

Ami az apákat illeti, a szóban forgó patológiás gyermekvállalás kockázata gyakorlatilag nem függ tőlük, csak 42 éves korukban lehet észrevehető a férfi befolyása.

A Down-szindróma szülőkről gyermekekre való átvitelével kapcsolatos öröklődés nem követhető nyomon. De az esetek 30-50% -ában fennáll annak a veszélye, hogy egy Down-szindrómás anyától azonos patológiájú gyermeket szül.

A Down-szindróma formái

Az orvostudományban a szóban forgó patológiának három formája van:

1. Triszómia. Kettő helyett három kromoszóma jelenléte jellemzi, a Down-szindróma ilyen formájával rendelkező gyermekek gyakran születnek olyan nőknél, akiknek a reproduktív rendszer betegségei vannak, halvaszületés olyan gyermekek, akiknek a kórtörténetében gyakran előfordult vetélés.
2. Transzlokációs Down-szindróma. Ebben az esetben egy gén vagy kromoszómafragmens átkerül egy másik pozícióba. Ez megtörténhet az „eredeti” kromoszómán, de a gén/kromoszóma fragmentum egy másik kromoszómához is kapcsolódhat. Ahol teljes szám kromoszómák változatlanok maradnak - 46. A statisztikák szerint a Down-szindrómás gyermekek születési eseteinek 50% -ában a transzlokációs formát diagnosztizálják.
3. Mozaikizmus. Normális és atipikus számú kromoszómával rendelkező sejtek kombinációjaként nyilvánul meg. A Down-szindrómás gyermekek születésének csak 1% -ában észlelik a patológiának ezt a formáját. A mozaik Down-szindrómás gyermekeknél általában magas intellektuális képességek a patológia más formáihoz képest.

Diagnózis terhesség alatt

Diagnosztikai intézkedések az első trimeszterben

A szóban forgó patológia genetikailag meghatározott, így a magzat méhen belüli vizsgálata során diagnosztizálható. A modern orvostudomány meglehetősen pontosan meghatározza ezt a patológiát már a terhesség korai szakaszában egy kombinált teszt segítségével. Mit jelent egy ilyen vizsgálat:

• a terhességi hormon hCG meghatározása in vénás vér a várandós anya - a Down-szindrómás baba kialakulásával ez a szám jelentősen túlbecsült lesz;
• a fehérje-A szintjének meghatározása terhes nő vérplazmájában;
• gallérzónájának levezetése és méretének meghatározása - ha ez a szám meghaladja a 3 mm-t, akkor a magzat Down-szindróma kialakulásának valószínűsége nagyon magas.

A kombinált szűrővizsgálatot a terhesség szigorúan meghatározott időszakában - 11 héttől 13 hétig 6 napig - végezzük.

Ha egy ilyen vizsgálat során a terhesség első trimeszterében mindhárom eredmény kombinációja derül ki, akkor a szóban forgó patológiás baba születésének valószínűsége 86%. Annak érdekében, hogy egy nő pontosan eldönthesse, mit tegyen terhességével, az orvosok további vizsgálatot végeznek - transzcervikális amnioszkópia. Egy ilyen vizsgálat magában foglalja a chorionbolyhok összegyűjtését a méhnyakon keresztül, amelyeket szövettani vizsgálatra küldenek. Ez az elemzés 100%-os pontossággal lehetővé teszi a Down-szindrómás magzat kialakulásának megerősítését vagy cáfolatát.

Jegyzet:A transzcervikális amnioszkópia nem kötelező vizsgálat, mivel az orvosok nem tudják garantálni a sikeres terhességet a jövőben. Az ilyen elemzés elvégzésére vonatkozó döntést csak a jövőbeli szülők hozzák meg.

A British Medical Journal 2004-ben közölt adatokat egy tanulmányból, amely jól ismert szűrési módszerek alkalmazását vizsgálta a Down-szindróma diagnosztizálására az első trimeszterben. Az eredmény a precíz felhasználás megvalósíthatóságára vonatkozó következtetés kombinált diagnosztika, hiszen például a Down-szindrómás magzat kialakulásának tényét csak a magzati nuchalis zóna méretének ultrahangvizsgálatával szinte lehetetlen megállapítani (pontos, valósághű eredmény csak az esetek 20%-ában érhető el) .

Diagnosztikai intézkedések a második trimeszterben

A terhesség 16 és 18 hete között kombinált szűrést is végeznek:

• a hCG szintjének meghatározása egy nő vérében - a 2 MoM feletti érték Down-szindrómát jelez;
• az a-fetoprotein meghatározása egy terhes nő vérében - a kérdéses patológia esetében a mutató 0,5 MoM alatt lesz;
• a szabad ösztriol meghatározása egy nő vérében - a 0,5 MoM-nál kisebb érték Down-szindrómát jelez;
• az inhibin A meghatározása női vérben – Down-szindrómára 2 MoM feletti érték lesz a jellemző.

Ezen kívül el kell végezni ultrahangvizsgálat magzat Egy ilyen vizsgálat során a Down-szindróma kimutatható:

• a magzat kis mérete, nem megfelelő a terhességi korhoz;
• a felső állkapocs kis mérete;
• a köldökzsinórban a szükséges kettő helyett csak egy artériát azonosítanak;
• az orrcsont hiánya (vagy jelentős megrövidülése) a magzatban;
• fokozott magzati szívverés;
• oligohidramnion vagy a magzatvíz teljes hiánya;
• méretének növekedése Hólyag a magzatban;
• kisebb combméret és humerus magzat a terhesség jelenlegi szakaszára vonatkozó normákhoz képest.

Zuhanok jelzett jelek kombinálják, akkor a nőt felkérik, hogy végezzen genetikai vizsgálatot is:

• transzabdominális kordocentézis, amelyet a köldökzsinór ereinek átszúrásával hajtanak végre;
• méhlepénybolyhok transzabdominális aspirációja.

A vizsgálat során kapott anyagot a laboratóriumba küldik szövettani vizsgálatra. Ez az, ami lehetővé teszi, hogy 100%-os biztonsággal diagnosztizáljuk a Down-szindrómát.

Jegyzet:A terhesség folytatásáról vagy megszakításáról csak a szülők döntenek. Még ha a magzat életével összeegyeztethetetlen patológiáit azonosítják is, senki sem kényszerítheti az abortuszt egy nőre.

A Down-szindróma jelei újszülötteknél

A Down-szindróma számos jelben nyilvánul meg, ezeket egyértelműen azonosítják közvetlenül a gyermek születése után. Ezek a jelek a következők:

• nyereg orr;
• a kisujjak homorú alakja;
• bőrredők a szem belső sarkában;
• szabálytalan fülforma;
• rövid végtagok (mind felső, mind alsó);
• ferde szemforma;
• lapított arckoponya;
• lapított, széles tenyér;
• gyenge izomtónus;
• lerövidített koponya;
• nyitott száj;
• rövid nyak hajtásokkal;
• vízszintes hajtás a tenyéren;
• nagy távolság jól látható az első és a második lábujj között;
• kis álla;
• rövid ujjak;
• vastag nyelv számos barázdával.

Ha egy gyermek Down-szindrómával születik, akkor a fenti jelek mindegyike egyszerre lesz jelen. A diagnózis tisztázásához specifikus genetikai tesztet kell végezni a kariotípus meghatározására.

További részletek a patológiáról a videó áttekintésében:

Egyidejű patológiák Down-szindrómában

A szóban forgó patológia betegségek komplexuma. Ezért a Down-szindrómának mindig vannak kísérő betegségei.

A Down-szindrómás gyermekek 40%-ánál előfordul, hogy a szívhibák megjelenése a szívizom fejlődésében fellépő rendellenességekkel jár, amit egy extra kromoszómán lévő gének okoznak. Érdemes tudni, hogy általában még a veleszületett szívhibák sem jelennek meg azonnal, ezt a patológiát több hónappal a Down-szindrómás baba születése után diagnosztizálják.

Leggyakrabban a kérdéses szindróma hátterében az interventricularis és a nem fúzió interatrialis septum. A Fallot tetralógiája és a patent ductus botallus sokkal kevésbé gyakori. Ha veleszületett szívelégtelenség okozza a keringési problémákat, a gyermek sebészeti kezelést igényel.

Látás károsodás

A Down-szindrómás gyermekek születési eseteinek 66%-ában fordul elő. NAK NEK esetleges jogsértések viszonyul:

• nystagmus;
• szaruhártya zavarosodása;
• a szaruhártya kiemelkedése (vizuálisan kúpnak tűnik);
• fokozott intraokuláris nyomás;

Nagyon is lehetséges csökkenteni az ilyen patológiák kialakulásának kockázatát - a Down-szindrómás gyermek szüleinek legalább évente egyszer megelőző vizsgálatot kell végezniük egy szemésznél, és amennyire csak lehetséges, korlátozzák a TV-nézést és a számítógépes tevékenységeket.

Gyakori fertőző betegségek

A kérdéses patológiában szenvedő gyermekeknél csökken, ezért fertőző betegségek nagyon gyakran megbetegednek. Különös figyelmet kell fordítani a légcső, hörgő, mandulák és garat betegségeinek kezelésére. A szülőknek emlékezniük kell a Down-szindrómás gyermekek erre a tulajdonságára, és meg kell védeniük őket a nyilvánvalóan beteg emberekkel való érintkezéstől, meg kell védeniük őket a hipotermiától.

Élelmiszer reflux

Ezt a patológiát az étel egy adagjának kidobása jellemzi gyomornedv, a gyomortól a nyelőcsőig. Csak egy módja van az ilyen reflux megelőzésének, ezáltal enyhítve a baba állapotát - gyakran és kis adagokban táplálni.

alulműködő pajzsmirigy ()

Az esetek 15%-ában diagnosztizálják, jellemző, hogy a pajzsmirigy nem termel elegendő mennyiségű hormont. Megsértés történik anyagcsere folyamatok, a Down-szindrómás ember szervezetében kevés energia halmozódik fel, ami az ilyen emberek lassúságához és túlsúly megjelenéséhez vezet.

Atresia vagy nyombélszűkület

Az esetek 8% -ában fordul elő, és részleges vagy teljes bélelzáródás jellemzi, amely szó szerint a gyermek életének első napjaiban nyilvánul meg. A Down-szindróma szóban forgó egyidejű patológiájának jele az lesz, hogy néhány perccel étkezés után kezdődik. Csak a műtéti kezelés segít megoldani a problémát.

Episzindróma

A kérdéses szindrómával született gyermekek körülbelül 8%-ában episzindrómát is diagnosztizálnak, amelyet fokális agykárosodás okoz. Általában, epilepsziás rohamok Down-szindrómás betegeknél súlyos vagy súlyos után fordul elő fertőző betegség. Az ilyen rohamok a fej hátradobásával, a szemek forgásával, az alsó és felső végtagok, hallucinációk, láz, szapora szívverés és erőteljes fájdalom egy gyomorban.

A halláskárosodás

Ezt a patológiát a hallócsontok fejlődési rendellenességei okozhatják, amelyek a belső fül. A Down-szindrómás gyermek halláskárosodása gyakran szenvedés után következik be gyulladásos betegségek hallószerv - a szülőknek nemcsak megelőzniük kell az ilyen betegségeket, hanem azonnal és teljes körűen kezelniük kell a meglévő patológiákat.

Légzésleállás alvás közben (apnoe)

Hanyatlás van légutakés blokkolja a levegő bejutását a tüdőbe, ami a garat gyenge tónusának és nagy méretek nyelv. Az apnoe megnyilvánulásainak csökkentése érdekében a szülők a gyermeket oldalfekvésben aludják el, egészen kicsi gyermekeknél pedig egy takaróból vett párnát tegyenek a háta alá, hogy közben a baba ne boruljon a hátára. alvás.

Veleszületett

Ez egy vérrák, amely a bőr és a nyálkahártyák alatti hatalmas vérzésekben nyilvánul meg, közben belső szervek. A gyermek vért hányhat, vagy véres lehet a székletében. A modern kemoterápia enyhítheti a beteg állapotát és átmenetileg enyhítheti a súlyos tüneteket.

Jegyzet:Annak ellenére, hogy a felsorolt ​​egyidejű patológiák meglehetősen gyakoriak a Down-szindrómás gyermekeknél, egyáltalán nem szükséges, hogy előforduljanak. De még ha bizonyos patológiák is megjelennek, modern orvosság megoldja ezeket a problémákat.

A Down-szindrómára nincs gyógymód. Igen, az orvosok szorosan figyelemmel kísérik a gyermeket, a szülőknek gyorsan reagálniuk kell a baba egészségi állapotának kisebb változásaira is, de a kérdéses patológia örökre megmarad. Ne ess kétségbe! A Down-szindróma nem halálos ítélet, számos rehabilitációs program és módszer létezik pszichológiai hatás, új módszereket fejlesztenek ki a szóban forgó patológiás gyermekek állapotának javítására. Az ilyen emberek várható élettartama 50 év vagy több (sok függ attól kísérő patológiákés a szindróma formái), jól képezhetőek, sok szakmát el tudnak sajátítani, és szociálisan alkalmazkodnak a társadalomhoz.