Симптомы муковисцидоза у детей, диагностика и лечение различных форм заболеваний. Симптомы муковисцидоза у детей разного возраста, диагностика, лечение

Относят к наиболее частым врожденным заболеваниям. Частота: 1:2000 живорожденных детей. Аутосомно-рецессивный дефект одного из белков мембранных хлорных каналов приводит к дисфункции экзогенных желез с повышением вязкости секрета слизистых желез.

Причины муковисцидоза у ребенка

Причина поражения печени при муковисцидозе до конца не ясен. Полагают, что нарушается протоковая секреция желчи, в результате чего образуется концентрированная вязкая желчь, которая закупоривает протоки и вызывает воспаление. Поражение печени и желчных путей при муковисцидозе может протекать по-разному. У 2-20% новорожденных развивается холестаз, который может сохраняться несколько месяцев.

При муковисцидозе часто наблюдается патология желчных путей: гиперпластический холецистоз, желчнокаменная болезнь, стриктуры и обструкция общего желчного протока, вызванные тяжелым фиброзом поджелудочной железы, и поражение желчных путей, клинически неотличимое от первичного склерозирующего холангита.

Эту болезнь ребенок наследует от родителей, которые являются носителями гена муковисцидоза. Хотя при заболевании чаще всего затрагиваются потовые железы и железистые клетки легких и поджелудочной железы, также могут быть задеты синусы, печень, кишечник и половые органы.

Несмотря на то, что в лечении данного заболевания и его симптомов был достигнут заметный прогресс, лекарства от заболевания до сих пор не существует. Тем не менее благодаря научному прогрессу дети с болезнью муковисцидоз теперь живут дольше.

Чтобы ребенок заболел муковисцидозом, оба родителя должны быть носителями гена, вызывающего заболевание. В Соединенных Штатах Америки муковисцидоз чаще всего встречается среди людей так называемой «кавказской национальности», среди которых один из каждых 20 человек является носителем заболевания, а один из каждых двух трех тысяч младенцев-кавказцев болен муковисцидозом. Болезнь гораздо реже встречается среди американцев африканского происхождения (один из 17 тысяч новорожденных) и латиноамериканцев (один из 11,5 тысячи новорожденных), а еще реже среди азиатов. Диагноз «муковисцидоз» поставлен примерно 60000 детей и взрослых по всему миру; приблизительно половина из них (30000) живут в Северной Америке.

В 1989 году исследователи выявили ген, который вызывает муковисцидоз. Супружеские пары, которые планируют завести ребенка, могут сдать генетический анализ и пройти консультацию специалиста, чтобы удостовериться, что они не являются носителями гена муковисцидоза.

Эпидемиология муковисцидоза у ребенка

Муковисцидоз - одно из самых частых тяжелых наследственных заболеваний у белых; характеризуется ранней смертностью. Клинически выраженное поражение печени встречается у 5-10% больных муковисцидозом. Однако благодаря прогрессу в лечении заболевания количество больных, доживающих до взрослого возраста, неуклонно растет, вследствие чего доля больных с поражением печени также возрастает. Частота поражения печени при муковисцидозе увеличивается с возрастом, достигая максимума у подростков. После 20 лет поражение печени развивается редко. У мальчиков печень поражается в три раза чаще, чем у девочек.

Признаки и симптомы муковисцидоза у ребенка

• поджелудочная железа:
  • мекониевый илеус (кишечная непроходимость вследствие закупорки меконием) - самый частый первый симптом;
  • стеаторея (жирный стул);
  • экзокринная недостаточность поджелудочной железы приводит к дистрофии и дефициту жирорастворимых витаминов;
  • диабет как отдаленное последствие;
• легкие и дыхательные пути:
  • хронические синуситы;
  • частые, тяжело протекающие инфекции дыхательных путей;
  • хронические обструктивные бронхиты, формирование бронхоэктазов;
  • рецидивирующие пневмонии;
  • коклюшеподобный кашель вследствие раздражения дыхательных путей;
  • обильная густая мокрота, при инфекциях - зелено-желтого цвета;
• В развитых стадиях заболевания:
  • одышка при нагрузке и в покое;
  • увеличение окружности грудной клетки, бочкообразная грудная клетка;
  • ногти по типу «часовых стекол», пальцы по типу «барабанных палочек» вследствие хронической гипоксии;
  • пневмоторакс, правожелудочковая нагрузка;
• Обострение:
  • учащение и усиление кашля;
  • одышка, крепитация, хрипы;
  • лихорадка;
  • увеличение количества мокроты;
  • уменьшение переносимости физической нагрузки.

Большинство случаев выявления муковисцидоза происходит в первые два года жизни; во многих штатах скрининг новорожденных включает обязательное обследование на наличие муковисцидоза (в некоторых штатах муковисцидоз выявляется еще до появления младенца на свет при помощи генетического обследования либо ввиду аномалии, которая выявлена во время ультразвукового обследования на поздних стадиях беременности). Ваш педиатр может заподозрить наличие у ребенка муковисцидоза, если младенец плохо набирает вес - чаще всего именно этот фактор сопровождает заболевание. Другие признаки и симптомы различаются в зависимости от степени поражения внутренних органов, таких как легкие.

В более чем половине случаев муковисцидоз выявляется вследствие частых инфекций легких. Эти инфекции имеют тенденцию к повторному возникновению, поскольку слизь в дыхательных путях более густая, чем обычно, и ее сложнее откашливать. У ребенка с муковисцидозом имеется склонность к постоянному кашлю, который усиливается при простудных заболеваниях. Поскольку секреции легких остаются в дыхательных путях дольше обычного, они-то как раз чаще других оказываются инфицированными, вследствие чего увеличивается риск заболевания пневмонией или бронхитом. Со временем эти инфекции легких приводят к повреждению легких и являются основной причиной смерти при муковисцидозе.

У большинства детей с муковисцидозом отмечается дефицит пищеварительных ферментов, поэтому они не могут должным образом переваривать белки и жиры. Вследствие этого стул у таких детей обильный, объемный и отличается сильным зловонием. Жидкий стул может являться причиной неспособности организма переваривать молочную смесь или пищу - это одна из причин, по которой ребенок не набирает вес.

Для подтверждения поставленного диагноза педиатр назначит ребенку тест на содержание хлорида натрия в потовой жидкости, чтобы измерить количество соли, которую ребенок теряет при потоотделении. У детей с муковисцидозом содержание соли в потовой жидкости гораздо выше, чем у здоровых детей. Для того чтобы поставить правильный диагноз, может потребоваться сдать анализ два или более раз, поскольку результаты не всегда бывают четко положительными или отрицательными. Если ребенку поставят диагноз «муковисцидоз», педиатр поможет вам получить всю необходимую дополнительную медицинскую помощь.

Желудочно-кишечные проявления

Кишечная непроходимость вследствие закупорки меконием: недостаточное выведение мекония, вздутие живота, рвота, перфорация кишечника (иногда уже внутриутробно), перитонит.

Нарушение пищеварения из-за недостаточности поджелудочной железы:

• в грудном возрасте - стеаторея с плохим запахом, большой живот;
• задержка роста, дистрофия.

Сахарный диабет как позднее последствие разрушения ткани поджелудочной железы.

Эквивалент кишечной непроходимости вследствие закупорки меконием у детей старшего возраста: хронические или острые нарушения пассажа каловых масс.

Пролапс (выпадение) прямой кишки.

Вовлечение печени: холангит, желчные камни, билиарный цирроз.

Диагностика муковисцидоза у детей

• Потовая проба (доказательство повышенного содержания хлоридов в поте; норма - до 60 ммоль/л, при муковисцидозе в большинстве случаев - больше 90 ммоль/л).
• Определение активности панкреатической эластазы в стуле (исследуют три пробы стула).
• Скрининг новорожденных: иммунореактивный трипсин.
• Молекулярно-генетическое исследование крови (наиболее частая мутация - AF 508).
• Рентгенография грудной клетки.
• Ультразвуковое исследование брюшной полости: фиброз поджелудочной железы, фиброз печени, желчные камни.
• Физическое развитие (перцентильные таблицы в динамике).
• Исследование функции легких.
• Мокрота: обнаружение возбудителя (сначала - банальная микрофлора дыхательных путей, позже - золотистый стафилококк и синегнойная палочка).

Лечение муковисцидоза у детей

Необходимо разностороннее лечение на протяжении всей жизни. Учитывать право пациента на совместное решение. По возможности амбулаторное лечение, минимальное стационарное лечение. Каждому пациенту необходима индивидуальная тактика лечения. Основная цель: поддержание нормальной функции легких и нормального физического развития (массы тела).

Лечение антибиотиками: продолжительное (постоянное), периодическое, ингаляционное.

Ингаляционное лечение: изотонический раствор натрия хлорида, β-адреномиметики, антибиотики (аминогликозиды), альфа-ДНКаза (дорназа альфа - пульмозим), глюкокортикоиды. Физиотерапевтические процедуры для мобилизации секрета. Длительная оксигенотерапия при сатурации крови кислородом ниже 90%.

Муколитики внутрь (ацетилцистеин - флуимуцил).

Наиболее важным аспектом для здоровья ребенка с муковисцидозом является лечение инфекций легких. Основная цель заключается в том, чтобы помочь освободить легкие ребенка от густых секреций при этом могут быть задействованы различные технологии, которые помогут ему легче откашливать мокроту. Сами инфекции легких лечатся при помощи антибиотиков. Стадии, когда инфекции легких усугубляются, называют обострением: при этом кашель становится сильнее, выделяется большее количество мокроты и может потребоваться внутривенное введение антибиотиков.

Для лечения недостаточного количества пищеварительных ферментов при муковисцидозе ребенку прописывают прием капсул, содержащих ферменты, во время каждого приема пищи. Количество ферментов рассчитывается исходя из уровня жиров в пищевом рационе и веса ребенка. Как только ребенок начнет принимать необходимое количество ферментов, его стул станет нормальным и он будет набирать вес. Также ему необходимо будет дополнительно принимать витамины.

При лечении поражений печени и желчных путей у больных муковисцидозом применяют урсодезоксихолевую кислоту. Особое внимание следует уделять функции внешнего дыхания, возможным инфекционным осложнениям, дозировке лекарственных препаратов в случае нарушений всасывания, а также постоянному наблюдению за уровнем глюкозы крови (учитывая высокую заболеваемость сахарным диабетом на фоне муковисцидоза).

Трансплантация печени при муковисцидозе показана как детям, так и взрослым в случае развития печеночной недостаточности. Выживаемость составляет около 75%. При тяжелом поражении легких и печени возможно проведение комбинированной трансплантации (легких и печени либо сердца, легких и печени).

Уход

• Строгое соблюдение гигиенических правил.
• Ингаляции, дыхательная гимнастика и дренирующее положение, руководить действиями пациента и родителей.
• Аутогенное дренирование: пациент учится собирать и откашливать мокроту.
• Дыхание с преодолением дозируемого внешнего сопротивления (прибор PEP, клапан флаттер).
• Упражнения на расслабление.
• Следить за полноценным высококалорийным питанием, богатым витаминами, например высококалорийное готовое жидкое питание.
• Зондирование, например, при острой инфекции; при очень низкой массе тела - длительное кормление через тонкокишечный зонд.
• Контроль массы тела.
• Оценка и запись характеристик стула.

Эмоциональный груз при муковисцидозе у детей

Поскольку муковисцидоз является наследственным заболеванием, многие родители испытывают чувство вины за состояние здоровья их ребенка. Тем не менее муковисцидоз - это генетическое заболевание, в возникновении которого нет ничьей вины, поэтому нет причины винить в этом кого-то. Вместо этого вам следует направить всю свою энергию на лечение ребенка.

Очень важно вырастить ребенка таким, как если бы он не был больным. Нет причин ограничивать его цели, связанные с обучением и дальнейшей карьерой. Большинство детей, больных муковисцидозом, способны вырасти и прожить полноценную жизнь. Вашему ребенку необходимы любовь и дисциплинированность; важно помочь ему привыкнуть к тем ограничениям, к которым обязывает его заболевание, но со временем у ребенка должно появиться желание нарушить их.

Уравновешивание физических и эмоциональных потребностей, вызванных наличием заболевания, сложно как для самого больного, так и для членов его семьи, поэтому важно получать всю доступную помощь. Попросите педиатра помочь вам установить тесную связь с ближайшим центром для больных муковисцидозом и группами поддержки семей, члены которых больны муковисцидозом. Также помощь могут оказать организации, занимающиеся вопросами болезни.

Муковисцидоз у новорожденного впервые был описан Ландштейнером в 1905 году. Приводились подробные характеристики клинического статуса детей, страдающих поражением поджелудочной железы и имеющих непроходимость мекония (мекониальный илеус).

Название «муковисцидоз» было дано только в 1944 году Фарбером. С тех пор оно укоренилось в международной классификации болезней и используется до настоящего времени.

Распространенность патологии в европейских странах среди новорожденных детей составляет в среднем 0,05%. В России она ниже – 0,01%. Максимальное количество зарегистрированных заболеваний отмечается в Дании и Великобритании. Частота среди мальчиков и девочек одинакова.

Наибольшей продолжительности жизни удалось добиться медикам Дании. В этой стране она составляет 40 лет и более. В России средняя продолжительность жизни – 25 лет.

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, обусловленное мутацией, происходящей исключительно в одном гене. Патология передается по аутосомно-рецессивному механизму, т.е. проявляется не у каждого носителя патологического гена.

При этом риск рождения больного ребенка составляет 25% при каждой беременности, если кто-либо имеет мутацию в данном гене.

С клинической точки зрения принято выделять носителей и больных людей. Основным проявлением заболевания является поражение желез внешней секреции и нарушение дыхательных функций.

Для муковисцидоза характерна полиорганность (множественность поражения), в патологический процесс могут вовлекаться как железы, образующие слизь, так и неслизеобразующие. Однако последние не играют существенной прогностической роли. Их вовлечение характеризуется увеличенным выделением ионов хлора и натрия.

Заболевание изначально характеризуется тяжелым течением. Эффективных методов лечения не существует на данный момент, что обуславливает плохой прогноз для жизни.

Однако раннее выявление больных детей, проводимое в роддоме с первых суток жизни, помогает своевременно начать симптоматическую и патогенетическую терапию. Это заметно улучшает качество и продолжительность жизни .

Причины и механизмы развития муковисцидоза

Причина муковисцидоза была окончательно установлена в 1979 году, когда был идентифицирован патологический ген, с которым связано развитие заболевания. Он локализован на 7-й хромосоме.

Ген отвечает за образование белка, располагающегося на мембране эпителиальных клеток. Основная функция этого белка – обеспечение трансмембранного транспорта ионов хлора, а также регулирование других ионных потоков.

Механизм развития муковисцидоза сводится к последовательно сменяющим друг друга звеньям:

• дефектный белок не выполняет функцию хлорного канала;
• в эпителиоцитах (эпителиальных клетках) накапливается большое количество ионов хлора, приводящего к изменению электрического заряда во внутриклеточной среде;
• электрическая инверсия приводит к повышенному поступлению натрия внутрь эпителиоцита;
• натрий притягивает воду из интерстициального пространства;
• секрет желез становится более концентрированным за счет резкого снижения воды в околоклеточной среде;
• нарушается выведение железистого секрета и развивается закупорка выводных протоков.

Это приводит к различным функциональным нарушениям органов.

Наблюдается полная закупорка просвета мелких бронхиол. Данные изменения создают фон для развития хронического воспаления в дыхательной системе, приводящего к разрушению соединительнотканных структур, создающих эластический каркас бронхов.

В итоге появляются бронхоэктазы (мешотчатые расширения бронхиального дерева, в которых часто развивается инфекция). На этом фоне легкие не могут выполнять основные функции, и развивается гипоксия.

Конечным результатом муковисцидоза данной формы является развитие сердечной и легочной недостаточности, от коррекции которой зависит прогноз для жизни.

Поражение поджелудочной железы развивается еще во внутриутробном периоде. При этой форме образование панкреатических ферментов происходит в обычном режиме, но поступить в двенадцатиперстную кишку они не могут. Это активирует аутолизис (самопереваривание) поджелудочной железы с формированием кист и разрастанием соединительной ткани.

У 20% новорожденных проявлением муковисцидоза является мекониальный илеус. Это состояние характеризуется образованием вязкого мекония с закупоркой конечных отделов тонкого кишечника.

В основе данного состояния – нарушение ионного транспорта (натрия, хлора и воды), приводящего к сгущению первородного кала.

Формы болезни

Клинические формы муковисцидоза обуславливают некоторые трудности в диагностике.

Наиболее распространены 3 основные:

• легочная (15-20%);
• кишечная (10%);
• смешанная – наблюдается сочетанное поражение легких и кишечника (до 70% всех диагностированных случаев).

Симптомы муковисцидоза у взрослых могут быть выражены незначительно. Поэтому выделяют еще стертую форму заболевания, протекающую под «масками» различных патологий.

Кишечная форма впервые дебютирует в детском возрасте, как правило, после перевода ребенка на искусственное вскармливание. После прекращения поступления материнского молока наблюдается нехватка детских панкреатических ферментов.

Это приводит к появлению ряда клинических симптомов:

• вздутие кишечника из-за активации гнилостных процессов;
• часто повторяющиеся акты дефекации. В светлом стуле присутствует большое количество жира, придающего ему зловонный запах (этот симптом называется стеаторея);
• после начала высаживания ребенка на горшок;
• сухость во рту из-за повышенной вязкости слюны;
• трудности при жевании сухой пищи (по этой же причине) и необходимость постоянного запивания во время еды;
• раннее развитие гипотрофии (задержки роста) и гиповитаминоза из-за нарушения процессов всасывания в кишечнике.

Муковисцидоз как болезнь легких включает в себя ряд клинических синдромов:

• обструктивный (нарушение проходимости дыхательных путей);
• присоединение вторичной инфекции;
• бронхоэктатический (локальное расширение бронхов);
• эмфизематозный (повышение воздушности легких);
• пневмосклеротический (разрастание соединительной ткани в легких);
• сердечно-легочная недостаточность.

Как правило, окружающие замечают ненормальное состояние ребенка. Их внимание обращено на такие признаки, как:

1. бледность кожи, имеющая землистый оттенок;
2. синюшность кончиков пальцев и носа;
3. одышка, наблюдающаяся даже в покое;
4. бочкообразность груди, связанная с эмфизематозным расширением легких;
5. концевые фаланги пальцев рук приобретают вид «барабанных палочек» на фоне хронической гипоксии;
6. плохой аппетит и выраженная худоба.

Пот больных муковисцидозом с самого рождения содержит большую концентрацию хлора и натрия. Эти показатели повышены в 5 и более раз.

Повышенная температура окружающей среды провоцирует еще большую потерю соли. Развивающиеся электролитные и метаболические расстройства (ощелачивание крови) обуславливают частое развитие теплового удара.

Симптомы и проявления у взрослых

Стертые формы заболевания обычно выявляются у взрослых при случайном обследовании. Они связаны с особыми вариантами мутаций в патологическом гене, которые приводят к незначительному поражению эпителиальных клеток.

Заболевание протекает под «маской» других патологических процессов, по поводу которых начинается тщательное обследование:

• воспаление придаточных пазух;
• рецидивирующий бронхит;
• цирроз печени;
• мужское бесплодие - связанное с обструкцией семенного канатика или его атрофией, в результате сперматозоиды не могут поступить в сперму;
• - связанное с повышенной вязкостью шеечного секрета, которая нарушает транспортировку спермиев в матку, задерживая их во влагалище.

Поэтому всех пациентов, страдающих бесплодием, причину которого стандартными методами обследования выявить не удается, необходимо направлять к генетику. Анализ генетического материала и дополнительные биохимические анализы позволяют выявить стертую форму муковисцидоза.

Симптомы и течение муковисцидоза у грудных детей

Симптомы муковисцидоза у детей первого месяца жизни могут проявляться длительной неонатальной желтухой. В норме желтуха новорожденных должна пройти через месяц после рождения, однако при муковисцидозе она сохраняется в течение нескольких месяцев.

Ее развитие связано со сгущением желчи. Это состояние сопровождается активацией фиброобразования в печени. С частотой от 5 до 10% у таких детей развивается билиарный цирроз, имеющий крайне неблагоприятное течение и требующий трансплантации печени.

Признаки меокниального илеуса как проявления муковисцидоза можно выявить еще во внутриутробном периоде – во время второго-третьего ультразвукового скрининга. Однако частота их обнаружения невысокая – всего 10%.

Обычно первые клинические признаки муковисцидоза появляются сразу после рождения, неуклонно прогрессируя в течение первого года жизни. Они вкладываются в синдром кишечной непроходимости. У больных детей физиологический стул отсутствует.

Ко 2-му дню появляется беспокойство ребенка, вздутие кишечника, частое срыгивание и рвота, в которой присутствует желчь. В течение 2 дней состояние прогрессивно ухудшается:

1. Кожа становится сухой и бледной.
2. Беспокойство переходит в вялость и адинамию.
3. Нарастает обезвоживание и интоксикация.

Диагностика и анализы

Лабораторную диагностику муковисцидоза необходимо проводить при наличии характерных клинико-анамнестических признаков.

К ним относятся:

• отягощенный семейный анамнез (особенно указание на смерть ребенка на первом году жизни, верифицированный диагноз муковисцидоза у родственников);
• раннее начало заболевания в детском возрасте;
• неуклонно прогрессирующее течение;
• преимущественное поражение бронхолегочной и пищеварительной систем (поражение последней начинается еще внутриутробно);
• бесплодие или сниженная фертильность у взрослых.

Лабораторными методами диагностики муковисцидоза являются:

1) Тест на иммунореактивный трипсин , проводимый только детям первого месяца жизни. Диагностическим критерием является превышение нормативных показателей в 5-10 раз и более.

Однако ложноположительный результат может быть получен при перенесенной в родах гипоксии. Этот анализ на муковисцидоз проводится в родильном доме на 4-5-е сутки жизни (кровь для исследования получают из пятки).

2) «Потовый» тест – наиболее распространен. Он основан на определении концентрации натрия и хлора в поте, которые при муковисцидозе выше нормативов.

Материалом может быть любая клетка человеческого организма, поэтому метод можно применять еще во внутриутробном периоде.

Материалом для исследования является кровь, полученная из пуповины (кордоцентез). Этот анализ рекомендует произвести генетик парам из группы риска.

Инструментальные исследования, проводимые при подозрении на муковисцидоз, направлены на выявление косвенных признаков этого заболевания.

• рентгенография легких;
• бронхография;
• спирография;
• ультразвуковое сканирование брюшной полости.

Лечение муковисцидоза проводится комплексное с применением фармакологических и физиотерапевтических методов, одновременным изменением образа жизни.

Основными его целями являются:

1. Предупреждение инфекций дыхательных путей.
2. Обеспечение адекватного питания.

Обязательными терапевтическими направлениями при муковисцидозе являются:

• применение ферментных панкреатических препаратов, устраняющих нарушенное в кишечнике всасывание;
• муколитики для разжижения вязкой мокроты и эффективного очищения бронхиального дерева;
• антибактериальная терапия (профилактическая и лечебная) с преимущественным ингаляционным путем введения препаратов через небулайзер;
• прием противовоспалительных средств;
• прием витаминов;
• диетическое питание;
• лечебная физическая культура.

Болеющим муковисцидозом детям и взрослым, в лечебных целях рекомендовано занятие определенными видами спорта:

• бадминтон;
• теннис;
• езда на лошади;
• гольф;
• воллейбол;
• велосипедная езда;
• йога;
• плавание;
• лыжи.

Запрещенными видами спорта являются:

• бокс и другие виды борьбы;
• баскетбол;
• коньки;
• мотоциклетная езда;
• прыжки в воду;
• тяжелая атлетика;
• хоккей;
• футбол.

Диетическое питание базируется на определенных принципах, помогающих нормализовать пищеварение и улучшить набор веса ребенком:

1. большое количество белков в рационе;
2. отсутствие жиров;
3. количество калорий увеличивается до 130-150% от возрастной нормы;
4. ежедневное добавление жирорастворимых витаминов к еде (рекомендована двойная суточная потребность).

Осложнения муковисцидоза

Осложнения муковисцидоза формируются рано, т.к. проведение этиотропного лечения данного заболевания невозможно на данном этапе развития медицины. Симптоматическая терапия не может воздействовать на механизмы развития патологического процесса.

Поэтому появляются такие осложнения, как:

• бронхоэктатический синдром;
• сердечная недостаточность (вначале правожелудочковый тип, а затем присоединяется и левожелудочковый);
• дыхательная недостаточность;
• билиарный цирроз;
• склонность к тепловому удару;
• перфорация кишечника с развитием перитонита;
• гипотрофия в детском возрасте.

Прогноз для больного человека в первую очередь определяется функциональной сохранностью бронхолегочной системы.

Муковисцидоз - код мкб 10

В международной классификации болезней муковисцидоз находится:

МКБ-10: Класс IV

E00-E90 - Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушение обмена веществ

E70-E90 - Нарушения обмена веществ

• E84 Кистозный фиброз (Включен: Муковисцидоз)
• E84.0 Кистозный фиброз с лёгочными проявлениями
• E84.1 Кистозный фиброз с кишечными проявлениями Мекониевый илеус (P75)
• E84.8 Кистозный фиброз с другими проявлениями. Кистозный фиброз с комбинированными про явлениями
• E84.9 Кистозный фиброз неуточнённый

– тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем. Отдельно выделяют легочную форму муковисцидоза. Кроме нее встречаются кишечная, смешанная, атипичная формы и меконивая непроходимость кишечника. Легочной муковисцидоз проявляется в детском возрасте приступообразным кашлем с густой мокротой, обструктивным синдромом повторными затяжными бронхитами и пневмониями, прогрессирующим расстройством дыхательной функции, приводящим к деформации грудной клетки и признакам хронической гипоксии. Диагноз устанавливается по данным анамнеза, рентгенографии легких, бронхоскопии и бронхографии, спирометрии, молекулярно-генетического тестирования.

МКБ-10

E84 Кистозный фиброз

Общие сведения

– тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем.

Изменения при муковисцидозе затрагивают поджелудочную железу, печень, потовые, слюнные железы, кишечник, бронхолегочную систему. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявился муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем серьезнее может быть его прогноз. В связи с хроническим течением патологического процесса, пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Причины и механизм развития муковисцидоза

В развитии муковисцидоза ведущими являются три основных момента: поражение желез внешней секреции, изменения со стороны соединительной ткани, водно-электролитные нарушения. Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (трансмембранного регулятора муковисцидоза), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез (слизи, слезной жидкости, пота): он становится густым, с повышенным содержанием электролитов и белка, практически не эвакуируется из выводных протоков. Задержка вязкого секрета в протоках вызывает их расширение и формирование мелких кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах.

Электролитные нарушения связаны с высокой концентрацией кальция, натрия и хлора в секретах. Застой слизи приводит к атрофии (усыханию) железистой ткани и прогрессирующему фиброзу (постепенному замещению ткани железы - соединительной тканью), раннему появлению склеротических изменений в органах. Осложняет положение развитие гнойного воспаления в случае вторичного инфицирования.

Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (вязкая слизь, нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе. Бронхиальные железы со слизисто – гнойным содержимым, увеличиваясь в размерах, выпячиваются и перекрывают просвет бронхов. Формируются мешотчатые, цилиндрические и «каплевидные» бронхоэктазы, образуются эмфизематозные участки легкого, при полной обтурации бронхов мокротой – зоны ателектаза , склеротические изменения ткани легкого (диффузный пневмосклероз).

При муковисцидозе патологические изменения в бронхах и легких осложняются присоединением бактериальной инфекции (золотистого стафилококка, синегнойной палочки), абсцедированием (абсцесс легкого), развитием деструктивных изменений. Это связано с нарушениями в системе местного иммунитета (снижение уровня антител, интерферона, фагоцитарной активности, изменение функционального состояния эпителия бронхов).

Кроме бронхолегочной системы при муковисцидозе отмечается поражение желудка, кишечника, поджелудочной железы, печени.

Клинические формы муковисцидоза

Муковисцидоз характеризуется многообразием проявлений, которые зависят от выраженности изменений в тех или иных органах (железах внешней секреции), наличия осложнений, возраста пациента. Встречаются следующие формы муковисцидоза:

• легочная (муковисцидоз легких);
• кишечная;
• смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт);
• мекониевая непроходимость кишечника ;
• атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции (цирротическая, отечно – анемическая), а также стертые формы.

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Главным фактором риска в развитии муковисцидоза является наследственность (передача дефекта белка МВТР - муковисцидозного трансмембранного регулятора). Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 70 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже.

Легочная (респираторная) форма муковисцидоза

Респираторная форма муковисцидоза проявляется в раннем возрасте и характеризуется бледностью кожного покрова, вялостью, слабостью, малой прибавкой в весе при нормальном аппетите, частыми ОРВИ . У детей наблюдается постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой, повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты , с выраженным обструктивным синдромом. Дыхание жесткое, прослушиваются сухие и влажные хрипы, при обструкции бронхов - сухие свистящие хрипы. Существует вероятность развития инфекционно-зависимой бронхиальной астмы .

Нарушения дыхательной функции могут неуклонно прогрессировать, вызывая частые обострения, нарастание гипоксии, симптомов легочной (одышка в состоянии покоя, цианоз) и сердечной недостаточности (тахикардия , «легочное сердце », отеки). Возникает деформация грудной клетки (килевидная , бочкообразная или воронкообразная), изменение ногтей в виде часовых стекол и концевых фаланг пальцев по форме барабанных палочек. При длительном течении муковисцидоза у детей обнаруживается воспаление носоглотки: хронический синусит, тонзиллит , полипы и аденоиды . При значительных нарушениях функции внешнего дыхания наблюдается сдвиг в кислотно-щелочном равновесии в сторону ацидоза.

Если легочная симптоматика сочетается с внелегочными проявлениями, то говорят о смешанной форме муковисцидоза. Она характеризуется тяжелым течением, встречается чаще других, сочетает в себе легочные и кишечные симптомы заболевания. С первых дней жизни наблюдаются тяжелые повторные пневмонии и бронхиты затяжного характера, постоянный кашель, расстройство пищеварения.

Критерием тяжести течения муковисцидоза принято считать характер и степень поражения респираторного тракта. В связи с этим критерием при муковисцидозе выделяют четыре стадии поражения дыхательной системы:

• I стадия характеризуется непостоянными функциональными изменениями: сухим кашлем без мокроты, незначительной или умеренной одышкой при физической нагрузке.
• II стадия связана с развитием хронического бронхита и проявляется кашлем с отделением мокроты, умеренной одышкой, усиливающейся при напряжении, деформацией фаланг пальцев рук, влажными хрипами, выслушивающимися на фоне жесткого дыхания.
• III стадия сопряжена с прогрессированием поражений бронхопульмональной системы и развитием осложнений (ограниченного пневмосклероза и диффузного пневмофиброза, кист, бронхоэктазов, выраженной дыхательной и сердечной недостаточности по правожелудочковому типу («лёгочное сердце»).
• IV стадия характеризуется тяжелой сердечно - легочной недостаточностью, приводящей к летальному исходу.

Осложнения муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза

Своевременно поставленный диагноз при муковисцидозе очень важен в плане прогноза жизни больного ребенка. Легочную форму муковисцидоза дифференцируют с обструктивным бронхитом , коклюшем , хронической пневмонией иного генеза, бронхиальной астмой; кишечную форму - с нарушениями кишечного всасывания, возникающими при целиакии, энтеропатии , дисбактериозе кишечника, дисахаридазной недостаточности.

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

• Изучение семейно-наследственного анамнеза, ранних признаков заболевания, клинических проявлений;
• Общий анализ крови и мочи;
• Копрограмму - исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта);
• Микробиологическое исследование мокроты;
• Бронхографию (обнаруживает наличие характерных «каплевидных» бронхоэктазов, пороков бронхов)
• Бронхоскопию (выявляет присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты в виде нитей);
• Рентгенография легких (выявляет инфильтративные и склеротические изменения в бронхах и легких);
• Спирометрию (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха);
• Потовый тест - исследование электролитов пота - основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз (позволяет выявить высокое содержание ионов хлора и натрия в поте пациента с муковисцидозом);
• Молекулярно-генетическое тестирование (анализ крови или образцов ДНК на наличие мутаций гена муковисцидоза);
• Пренатальную диагностику - обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Лечение муковисцидоза

Поскольку муковисцидоза, как заболевания наследственного характера, нельзя избежать, то своевременное диагностирование и компенсирующая терапия приобретают первостепенное значение. Чем раньше начато адекватное лечение муковисцидоза, тем больше шансов выжить появляется у больного ребенка.

Интенсивная терапия при муковисцидозе проводится пациентам с дыхательной недостаточностью II-III степени, деструкцией легких, декомпенсацией «легочного сердца», кровохарканьем. Хирургическое вмешательство показано при тяжелых формах кишечной непроходимости, подозрении на перитонит, легочном кровотечении.

Лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента. При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров (можно только легко усваиваемые). Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости (особенно в жаркое время года), принимать витамины.

Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин и др. (дозировка зависит от тяжести поражения, назначается индивидуально). Об эффективности лечения судят по нормализации стула, исчезновению болей, отсутствию нейтрального жира в кале, нормализации веса. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.

Лечение легочной формы муковисцидоза направлено на снижение вызкости мокроты и восстановление проходимости бронхов, устранение инфекционно-воспалительного процесса. Назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций , иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру , вибрационный массаж грудной клетки, позиционный (постуральный) дренаж. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).

При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Также используют метаболические препараты, улучшающие питание миокарда: кокарбоксилазу, калия оротат, применяют глюкокортикоиды, сердечные гликозиды.

Пациенты с муковисцидозом подлежат диспансерному наблюдению пульмонолога и участкового терапевта . Родственники или родители ребенка обучаются приемам вибрационного массажа, правилам ухода за больным. Вопрос о проведении профилактических прививок детям, страдающим муковисцидозом, решается индивидуально.

Дети с легкими формами муковисцидоза получают санаторное лечение. Пребывание детей, больных муковисцидозом, в дошкольных учреждениях лучше исключить. Возможность посещения школы зависит от состояния ребенка, но ему определяется дополнительный день отдыха в течение учебной недели, время на лечение и обследование, освобождение от экзаменационных испытаний.

Прогноз и профилактика муковисцидоза

Прогноз муковисцидоза крайне серьезен и определяется тяжестью заболевания (в особенности, легочного синдрома), временем появления первых симптомов, своевременностью диагностики, адекватностью лечения. Наблюдается большой процент летальных исходов (особенно у больных детей 1-го года жизни). Чем раньше у ребенка диагностирован муковисцидоз, начата целенаправленная терапия, тем вероятнее благоприятное течение. За последние годы средняя продолжительность жизни пациентов, страдающих муковисцидозом, увеличилась и в развитых странах составляет 40 лет.

Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация больных этим тяжелым недугом.

Муковисцидоз – одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний, которое встречается практически во всём мире. Однако его серьёзное изучение началось только в 40-50-х годах прошлого века. Болезнь диагностируется у детей в возрасте до 2 лет. Чем опасна эта патология?

Что такое муковисцидоз у детей

Муковисцидоз – это наследственное системное заболевание, сопровождающееся поражением экзокринных желёз (желёз внешней секреции).

Это интересно! Название болезни происходит от латинских слов mucus («слизь») и viscidus («вязкий»).

При муковисцидозе в дыхательных путях скапливается густая вязкая мокрота

Муковисцидоз развивается вследствие мутации гена МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), находящегося в седьмой хромосоме. Эта мутация приводит к нарушениям функции белка, который участвует в водно-солевом обмене и регулирует прохождение через клеточные мембраны натрия и хлора (то есть солей), в результате чего клетки теряют эти элементы.

Ген, «ответственный» за муковисцидоз, был найден только в 1989 году.

При этом заболевании страдают все органы, вырабатывающие слизь: бронхи и лёгкие, поджелудочная железа и печень, потовые и слюнные железы, кишечник, половые железы. Муковисцидоз относится к наиболее распространённым генетическим отклонениям, на сегодняшний день известно около 1000 видов мутации этого гена, что обусловливает разнообразную клиническую картину и индивидуальное течение болезни у каждого ребёнка. Заболевание диагностируется внутриутробно либо в возрасте до 1-2 лет. Случаи более поздней диагностики очень редки.

Чаще всего муковисцидоз диагностируется у детей в возрасте до года

Это интересно! Ежегодно в России появляется на свет 300 детей, больных муковисцидозом (1 ребёнок на 10 000 новорождённых), в США – 2000 детей (7-8 детей на 10 000 новорождённых), в целом в мире – свыше 45 000 детей.

Риск возникновения генной мутации не зависит от пола ребёнка, мальчики и девочки подвержены ей в равной степени.

В России на протяжении многих лет лечению детей с диагнозом «муковисцидоз» не уделялось должного внимания, только в 90-х годах прошлого века начали открываться федеральные и региональные центры по борьбе с этим заболеванием. Средняя продолжительность жизни людей с муковис­цидозом составляет 16-25 лет.

Особенности муковисцидоза у детей (видео)

Причины возникновения и формы заболевания

Единственная причина муковисцидоза – генетический сбой. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть носителями «поломанного» гена должны быть оба родителя. В этом случае вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%, а вероятность того, что он будет носителем дефектного гена – 50%. Если же носителем является только один родитель, ребёнок не может родиться больным: с 50% вероятностью он будет носителем, и с 50% - родится здоровым.

Схема наследования по аутосомно-рецессивному типу

При муковисцидозе меняются свойства секрета, выделяемого экзокринными железами – слизи, пота, слёзной жидкости, что приводит к развитию тяжёлых патологических процессов во всём организме. Секрет становится более густым и вязким из-за высокой концентрации в нём белковых соединений и электролитов (кальция, натрия, хлора) и плохо эвакуируется из выводных протоков желёз. Затруднённый отток и застой секрета в протоках приводит к их расширению и образованию кист. Железистая ткань со временем атрофируется (усыхает) и замещается соединительной тканью. На фоне этого очень велика вероятность инфицирования и последующего гнойного воспаления органов. Наиболее часто патологический процесс затрагивает дыхательную и пищеварительную системы.

Различают следующие формы муковисцидоза:

1. Лёгочная – возникает вследствие изменения состава слизи и её застоя в лёгких, затруднённого отхода мокроты. Встречается в 15-20% случаев.
2. Кишечная – обусловливается недостаточностью секреции органов ЖКТ. Ярко проявляется при введении прикорма или переводе ребёнка на искусственное питание. Встречается в 5% случаев.
3. Смешанная – отличается сочетанием лёгочной и кишечной симптоматики, составляет 75-80% случаев.
4. Атипичная – характеризуется изолированным поражением отдельных экзокринных желёз.

Деление заболевания на формы весьма условно, поскольку при преимущественном поражении лёгких или кишечного отдела ЖКТ всегда есть нарушения и со стороны других систем органов.

Лёгочная

Железы слизистой оболочки дыхательных путей производят большое количество секрета, который из-за повышенной вязкости забивает мелкие бронхи и бронхиолы. Это вызывает застойные явления и хроническое воспаление, в результате которого бронхиальные железы увеличиваются, а просвет бронхов сужается, вследствие чего формируются бронхоэктазы (патологические расширения бронхов).

Нарушение проходимости дыхательных путей часто осложняется присоединением инфекции. Среди патогенных возбудителей наиболее распространены:

1. Золотистый стафилококк.
2. Гемофильная (инфлюэнца) и синегнойная палочки.

Инфицирование тканей лёгких и бронхов приводит к гнойному воспалению и усилению непроходимости.

Признаком лёгочной формы муковисцидоза являются деформированные пальцы (симптом барабанных палочек)

Симптомы лёгочной формы:

• общая слабость и вялость;
• бледность и синева кожи;
• одышка (даже в покое);
• кашель, сопровождающийся выделением густой мокроты (сразу после рождения);
• пневмония, лихорадка, судороги (у грудничков);
• малая прибавка веса при полноценном питании;
• деформация грудной клетки, пальцев (в виде барабанных палочек), ногти становятся выпуклыми (у детей старше 1 года);
• синусит, тонзиллит, полипы в носу (у подростков).

Осложнения лёгочной формы:

1. Лёгочные кровотечения.
2. Кровохарканье.
3. Плеврит (воспаление серозной оболочки лёгких).
4. Пневмоторакс (скопление воздуха в плевральной полости).
5. Эмпиема плевры (воспаление, сопровождающееся скоплением гноя в плевральной полости).

Кишечная

Нарушения со стороны ЖКТ обусловливаются секреторной недостаточностью многих органов пищеварительной системы. Например, вязкость секрета вызывает закупорку протоков поджелудочной железы ещё на этапе внутриутробного развития. Скопление ферментов в железе провоцирует её самопереваривание и перерождение в фиброзную ткань уже в первые недели жизни ребёнка. Преимущественно нарушается усваиваемость белков и жиров. Наличие в кишечнике непереваренных белков и аминокислот приводит к развитию процессов гниения и разложения, в результате чего образуются высокотоксичные продукты распада (сероводород, аммиак и т. д.)

Симптомы кишечной формы:

• гнилостная диспепсия (комбинированное функциональное расстройство ЖКТ) и метеоризм (скопление газов в кишечнике), вздутие живота;
• частые дефекации с большим объёмом каловых масс, что может превосходить возрастную норму в 2-8 раз. В отдельных случаях – недержание кала;
• запоры с выпадением прямой кишки (частичным или полным выворотом наружу);
• мекониевая непроходимость. Обычно отхождение первого кала (мекония) у новорождённого наблюдается в течение первых суток после появления на свет, реже – на вторые сутки. При муковисцидозе вязкий меконий закупоривает петли тонкой кишки, в результате чего отхождение не происходит;
• боли в животе разнообразного характера (схваткообразные, резкие, спазматические и т. д.);
• снижение тонуса мышц, эластичности и упругости кожи;
• сухость в ротовой полости, трудности с пережёвыванием сухой пищи;
• полигиповитаминоз (дефицит поступления витаминов разных групп);
• увеличение печени (вследствие нарушения функции двенадцатипёрстной кишки).

Осложнения:

1. Неонатальная (диагностируемая при рождении) желтуха, сопровождающаяся кожным зудом, и фиброз печени.
2. Цирроз печени и портальная гипертензия (повышение давления в воротной вене, которая идёт от желудка к печени).
3. Асцит (скопление большого объёма жидкости в брюшной полости), к которому приводит портальная гипертензия.
4. Энцефалопатия (повреждение и гибель нервных клеток головного мозга) вследствие того, что печень не справляется с функцией очистки крови и часть токсинов попадает в мозг.
5. Сахарный диабет (из-за нарушения выработки инсулина поджелудочной железой).
6. Желудочные кровотечения.
7. Пиелонефрит и мочекаменная болезнь.
8. Кишечная непроходимость.

Смешанная

При смешанной форме муковисцидоза наблюдается симптоматика, характерная и для лёгочной, и для кишечной форм:

• затяжные и тяжёлые бронхиты и пневмонии с первой недели жизни (с постоянными рецидивами), непрекращающийся кашель;
• резкое расстройство ЖКТ, вздутие и боли в животе;
• обильный, частый, жидкий маслянистый стул со зловонным запахом;
• отёчность, низкий прирост веса, задержка физического развития;
• изменение состава пота, кожа становится солёной на вкус.

Благодаря рентгенологическому исследованию лёгких и бронхов можно определить форму муковисцидоза

Атипичная

Возникновение атипичных форм муковисцидоза связано с изолированным поражением отдельных желёз внешней секреции (например, печени). Эти формы могут не иметь никаких клинических проявлений на протяжении длительного времени.

Диагностика

Определение у плода заболевания возможно уже на 8–12 неделе беременности. Для этого нужно сделать ДНК-анализ на наличие мутантного гена. После рождения ребёнка диагноз ставится на основе лёгочной и кишечной симптоматики, изучения семейного анамнеза (наличие больных муковисцидозом в роду) и проведения лабораторных исследований.

Основные способы перинатальной диагностики:

1. Определение уровня трипсина в сухой крови.
2. Потовая проба. Этот метод основан на определении содержания электролитов (хлора и натрия) в поте. Ребёнку делается электрофорез с пилокарпином для стиму­ляции потовых желёз, затем измеряется концентрация микроэлементов в потовой жидкости. О муковисцидозе свидетельствуют повышенные результаты анализа. Потовая проба не делается детям младше 7 дней, поскольку в этот период она может быть положительной и при других заболеваниях.
3. Копрограмма – исследование кала на аномальное содержание жиров, мышечных волокон, клетчатки.

Дополнительно проводится рентген лёгких и бронхов, бронхоскопия и бронхография, спирометрия (исследование функционального состояния лёгких), микробиологический анализ мокроты.

Изменения в лёгких при муковисцидозе

Муковисцидоз дифференцируется со следующими заболеваниями:

• коклюш;
• обструктивный бронхит;
• астма;
• вирусная и бактериальная пневмония;
• дисбактериоз кишечника;
• энтеропатия (воспаление слизистой тонкого кишечника различной этиологии).

Лечение

Муковисцидоз является неизлечимым заболеванием, как и все наследственно-генетические патологии. На протяжении всей жизни проводят комплексную симптоматическую терапию, направленную на устранение дыхательных и кишечных клинических проявлений.

Диета

Рыба и морепродукты обязательно должны входить в рацион ребёнка, больного муковисцидозом

Питание при муковисцидозе имеет очень важное значение. Калорийность рациона должна на 10-20% превышать возрастные нормы, при этом в нём должны преобладать белковые продукты. Сложные углеводы в меру ограничиваются, жиры могут не исключаться при условии приёма необходимых ферментов. Особенно актуально соблюдение диеты при кишечной форме заболевания. Рацион больного ребёнка должен включать:

• мясо (свинину, говядину, баранину);
• рыбу (морских сортов);
• яйца (желтки);
• молочные продукты, сыры, творог;
• сливочное и растительное масла;
• орехи (грецкие, арахис, фисташки, фундук, кешью, миндаль), кунжут;
• крупы (пшеничную, овсяную, гречневую, ячневую);
• картофель;
• сладкие фрукты (бананы, груши, яблоки, абрикосы, персики, хурму, авокадо);
• напитки с высоким содержанием сахара (компоты, морсы).

Также ежедневно необходимо обильное питье (не менее 2 литров простой воды в день) и достаточное количество соли в пище для восполнения больших потерь натрия, особенно в жаркое время года.

Под запретом находятся сырые овощи, содержащие грубую клетчатку.

Важно! Обязательно нужно принимать жирорастворимые витамины A, D, E, F, К, так как у детей с муковисцидозом нарушено их всасывание.

Медикаментозное лечение

1. Терапия кишечной формы: для поддержания функционирования поджелудочной железы и кишечника применяются такие ферментативные препараты, как Панкреатин, Панцитрат, Мексаза, Панзинорм, Креон. При поражении печени – комбинация Урсосана с Таурином, гепатопротекторы Эссенциале-форте, Энерлив, Гепабене.
2. Терапия лёгочной формы: для разжижения и устранения мокроты из дыхательных путей назначаются муколитики – Бромгексин, Мукалтин, АЦЦ, Флуифорт, Мукосольвин. Также проводятся ингаляции с Ацетилцистеином, Пульмозимом, раствором хлорида натрия. Возможно введение муколитиков в бронхи с последующим отсасыванием секрета.
3. При присоединении бактериальной инфекции применяются антибиотики цефалоспориновой или фторхинолоновой группы. При выраженном воспалительном процессе могут назначаться НПВС и кортикостероиды.

Дети с муковисцидозом состоят на диспансерном учёте на протяжении всей жизни. При развитии обострений и осложнений лечение проводится в стационаре.

Препараты, назначаемые при заболевании (галерея)

Ацц

Физиотерапия

Для удаления мокроты из бронхов и лёгких существует специальный комплекс дыхательной гимнастики (кинезиотерапия). Эти упражнения больной должен выполнять регулярно. Существуют также техники для новорождённых детей.

Очень полезны упражнения (ЛФК) для спины и позвоночника, поскольку от правильной осанки во многом зависит эффективность очищения дыхательной системы. Конкретный перечень упражнений подбирается индивидуально врачом-физиотерапевтом.

Прогноз

Прогноз при данном заболевании неблагоприятный. Детская смертность превышает 60%. Ранее большинство детей умирало в возрасте до года. В последние 50 лет продолжительность жизни людей с муковисцидозом увеличивается. Смертность снизилась с 80% до 35%.

Прогноз ухудшается при наличии осложнений и сопутствующих инфекций. Чем младше ребёнок на момент выраженного проявления клинических симптомов (то есть выхода заболевания из бессимптомной формы), тем хуже прогноз.

При тяжёлых поражениях печени и лёгких иногда производится их пересадка. Любая форма заболевания может осложниться:

• артритом (воспалением суставов);
• периоститом (воспалением надкостницы);
• остеопорозом (ломкостью костей) и т. д.

Болезнь влияет на умственное и физическое развитие ребёнка, а также на будущую детородную функцию.

Бесплодие диагностируется у 98% мужчин с муковисцидозом. Женщины с муковисцидозом способны к рождению детей, но из-за специфического физического состояния у них повышена частота преждевременных родов и осложнений со стороны матери.

Муковисцидоз – тяжёлое наследственное заболевание, требующее адекватной терапии на протяжении всей жизни человека. Чем раньше поставлен правильный диагноз и начато поддерживающее лечение, тем лучше прогноз.

Доброго времени суток, уважаемый читатель. Данная статья будет интересна тем людям, которых интересует вопрос муковисцидоз, что это за болезнь (у ребенка раннего возраста и у детей постарше). В данной статье мы также поговорим о методах диагностики, возможных последствиях, а также способах лечения данного недуга.

Классификация

Слово «муковисцидоз» походит от двух слов, означающих «слизь», «вязкий». Причина патологии — генетическая аномалия. У таких деток наблюдается повреждение в седьмой хромосоме, а именно в ее длинном плече. Малыш однозначно родится с данным отклонением, если носителями гена заболевания являются оба родителя.

При данном заболевании могут быть поражены железы органов пищеварения и дыхательной системы, а также половые и слюнные, потовые.

Представляю вашему вниманию муковисцидоз у детей, фото заболевания:

1. Здоровое легкое.
2. Муковисцидоз.

Данный недуг распределяют на отдельные виды, основываясь на том, какие органы стали основным очагом поражения.

1. Кишечный. Характерна нехватка секреторной функции органов ЖКТ. Наиболее ярко проявляется, когда малыша переводят на другой тип вскармливания, начинают .
2. Легочный. Характерно изменение консистенции, трудности с отхождением мокроты , наблюдается воспаление, застаивается слизь.
3. Смешанный. Характерно явное проявление со стороны органов пищеварения и дыхания.
4. Мекониевая непроходимость. Наблюдается, если в организме отсутствует трипсин. Состояние характеризуется тем, что в тонком отделе кишечника скапливается меконий. Данный недуг диагностируют даже в первые дни после рождения малыша.
5. Атипичная форма. Наблюдаются отдельные патологии в экзожелезах, также возможно бессимптомное течение.

Характерные симптомы

Отсутствие аппетита

Рассматривая муковисцидоз у детей, симптомы, стоит уделить особое внимание признакам легкой и тяжелой формы, а также рассмотреть особенности у грудных карапузов.

1. Легкая форма. Характеризуется:

• наличием диареи;
• бледностью кожи;
• может снижаться аппетит;
• возможна периодическая рвота , в основном из-за сильного кашля;
• кашель чаще наблюдается ночью.

Первоначально муковисцидоз могут принимать за ОРВИ или нарушение процессов пищеварения. А точный диагноз удается поставить только после того, как при смене кормления или введения прикормов, проявляются более серьезные симптомы. Особенно острыми будут проявления при употреблении соевых смесей.

1. Тяжелая форма:

• у ребенка наблюдаются продолжительные приступы кашля, которые часто наступают, возможны, с первых дней после родов;
• возможно отделение мокроты вязкой консистенции;
• частое срыгивание , может иметь место рвота;
• часто на фоне заболевания развивается пневмония или бронхит , которые имеют тяжелое течение.

Признаки у новорожденных

1. Сильный кашель, который может сопровождаться рвотой.
2. Приступы удушья.
3. Плохой набор веса.
4. Возможна кишечная непроходимость из-за задержки первородного кала.
5. Отказ от приема пищи.
6. Вялость.
7. Соленость кожи.
8. Бледность, сухость кожных покровов.
9. Рвота желчью.
10. Затяжная желтуха.

Особенности заболевания у грудничков

Бледность кожи — один из симптомов муковисцидоза

1. Вздутие живота.
2. Гипертрофия печени.
3. Зловонный кал густой консистенции с жирным блеском.
4. Прямая кишка может выпадать.
5. Сухость и сероватый оттенок кожи.
6. Задержка в физическом развитии.
7. Пальцы, как «барабанные палочки».
8. Одышка.

Симптомы детей до 12 лет

Сильный кашель при муковисцидозе

1. Кашель приступообразного характера.
2. Присутствие гнойного компонента в мокроте.
3. Жидкий стул.
4. Выпадение прямой кишки.
5. Часто повторяющаяся или постоянная одышка.
6. Кишечная непроходимость.
7. Пальцы имеет форму «барабанных палочек».
8. Увеличение печени.
9. Симптомы обезвоживания.
10. Хронический синусит .
11. Панкреатит.
12. Бронхоэктазы.

Особенности подросткового возраста

Хроническая усталость

Кроме основных признаков заболевания, которые наблюдаются у карапузов младшего возраста, присутствуют и следующие симптомы:

• быстрая усталость от физических нагрузок;
• затормаживание в половом развитии;
• хронические воспаления носовых пазух;
• при поражении печени развивается цирроз;
• образование полипов в носовом ходу;
• возможно скопление жидкости в полости живота;
• флебэктазия пищевода;
• частая дефекация, наличие зловонного кала.

Обострение

Рост температуры — один из признаков обострения

Если наблюдается острый период заболевания, ребенка необходимо экстренно госпитализировать. Родители могут заподозрить ухудшение его состояния по наличию следующих признаков:

• резкое снижение аппетита;
• сильная слабость;
• повышенная сонливость;
• рост температуры тела;
• сильные боли в животе;
• явное изменение процесса дефекации;
• усиление кашля.

Диагностика

1. Потовая проба. Основана на исследовании наличия ионов хлора и натрия. Забор материала производят после проведения электрофореза. В норме концентрация данных ионов не должна быть выше, чем сорок ммоль на литр. Необходимо знать, что у деток первой неделе жизни данная проба часто дает положительный ответ при наличии некоторых патологий.
2. Определение уровня иммунного трипсина в сухом пятне крови. При данной патологии показатель ИРТ будет превышать допустимую границу.
3. Капрограмма. При муковисцидозе в кале будет обнаружено увеличение количества жира, мышечные волокна, крахмальные зерна и клетчатка.
4. Как вариант скрининг теста, проводят определение уровня альбумина. Для исследования берут кал новорожденного. Данный показатель не должен превышать 20 мг в одном грамме сухого веса.
5. Клинический анализ крови и мочи.
6. Рентген органов грудной клетки.
7. Микробиология мокроты.
8. Бронхоскопия.

Очень важно проводить и дифференциальную диагностику с целью исключения заболевания со схожей симптоматикой:

• энтеропатию;
• бронхиальную астму;
• пневмонию.

Возможные осложнения

При отсутствии надлежащего лечения или при поздней диагностике, возможно развитие серьезных последствий. Так любая форма муковисцидоза может дать осложнение в виде периостита, артрита и даже повлиять на физическое или умственная развитие, репродуктивные органы.

Возможные последствия легочной формы:

• пневмоторакс;
• кровохарканье;
• может начаться легочное кровотечение;
• возможна эмпиема плевры;
• плеврит.

Кишечный вид муковисцидоза может провоцировать следующие последствия:

• кишечная непроходимость;
• сахарный диабет;
• целиакия;
• желудочное кровотечение;
• может развиться мочекаменная болезнь;
• цирроз печени.

Муковисцидоз у новорожденных иногда приводит к:

• возможна перфорация кишечника;
• кишечной непроходимости;
• развитию перитонита.

Лечение

Данное заболевание нуждается в пожизненной терапии, причем важно комплексное лечение. Лечение муковисцидоза у детей и виды препаратов будут зависеть от формы заболевания.

Медицинские процедуры могут быть направлены на:

• замещение нехватки ферментов в поджелудочной железе;
• удаление или разжижение мокроты вязкой консистенции из бронхов;
• восполнения недостающих микроэлементов и витаминов;
• устранение инфекционного процесса в легких;
• разжижение желчи.

Родители должны быть готовы к тому, что препараты будут назначены в дозах, которые могут превышать возрастные нормы. Дело в том, что при муковисцидозе всасываемость медикаментов затруднена.

1. Врач назначит заместительную ферментатерапию. Вам могут выписать Креон или Панцитрат. Необходимая доза препарата подбирается индивидуально врачом при общении с каждым ребенком в отдельности. Прием данных средств помогает деткам расти и развиваться, а также нормально прибавлять в весе.
2. Прием антибиотиков. Данные медикаменты направлены против патогенных микроорганизмов, размножающихся в легких и бронхах. Вид необходимых антибиотиков определяют по посеву мокроты, по чувствительности микроорганизмов. Посев проводится один раз в три месяца, даже если отсутствует обострение. Курс приема антибиотиков назначается не меньше, чем на две — три недели.
3. Терапия муколитиками. Прием данных препаратов необходим для разжижения мокроты. Детям чаще всего назначают Пульмозим.
4. Кинезитерапия. Это комплекс дыхательных упражнений. Важно, проводить ежедневные занятия. Длительность дневных упражнений может колебаться в зависимости от того, в каком состоянии находится малыш. Вы можете воспользоваться услугами специалистов или самостоятельно обучиться проводить данную гимнастику.
5. Гепатопротекторы. Эти препараты значительно улучшают функционирование печени и влияют на разжижение желчи. Также могут назначить Урсофальк — поможет предотвратить развитие желчекаменной болезни или цирроза печени.
6. Витаминотерапия.

Особенности питания

Обильное питье

При муковисцидозе серьезное значение уделяют диете.

1. Важно, чтобы калорийность употребляемых продуктов процентов на 15 превышала возрастные нормы.
2. Необходимо, чтобы рацион содержал белки в большом объеме и совсем мало жиров.
3. Важно, чтоб блюда были подсоленными, особенно это касается жаркого времени года.
4. Обязательным является обильное питье. Большое внимание уделяется напиткам с высокой концентрацией сахара.
5. Важно принимать продукты, содержащие витамины, особое внимание следует уделять витаминам А, К, Е, Д.

Теперь вы знаете, что собой представляют дети, больные муковисцидозом. Задача родителей вовремя обратить внимание на присутствие сомнительных признаков, пойти в поликлинику и следовать всем предписаниям врача. Не стоит забывать о возможных последствиях. Берегите здоровье своих малышей!