Муковисцидоз – что за болезнь? Муковисцидоз кишечной формы

Муковисцидоз - это тяжелое наследственное хроническое заболевание, возникающее вследствие мутации белка, принимающего участие в перемещении хлорид-ионов через клеточную мембрану, в результате чего поражаются железы внешней секреции, продуцирующие пот и слизь. Нельзя преуменьшать роль слизи в организме человека: она увлажняет и защищает органы от высыхания и инфицирования патогенными бактериями. Таким образом, нарушения выработки слизи лишают человека одного из важнейших механических барьеров. Муковисцидоз неизлечим и неминуемо приводит к серьезнейшим нарушением деятельности внутренних органов.

Что же означает сам термин «муковисцидоз», если его препарировать на составные части? «Мукус» - это слизь, «висцидус» - вязкая, что на сто процентов соответствует сущности болезни. Тягучая, липкая слизь собирается в поджелудочной железе и бронхах, буквально «забивает», закупоривает их. Застойная слизь - благоприятная среда для размножения патогенных бактерий. Поражаются также желудочно-кишечный тракт, придаточные пазухи носа, почки и весь мочеполовой тракт.

Причины и механизм развития муковисцидоза

Муковисцидоз - заболевание генетическое, вызванное мутацией в 7 хромосоме. Эта хромосома отвечает за синтез белка, управляющего перемещениями ионов хлора через мембрану. В результате заболевания хлор не выходит из клетки, накапливаясь в ней в большом количестве. А дальше - как в сказке: «бабка за дедку, дедка за репку…». Только сказка эта - «с несчастливым концом» (с). Хлор притягивает натрий-ионы, а за ними внутрь клетки устремляется вода. Вот этой самой воды катастрофически и не хватает слизи для придания ей необходимой консистенции. Она теряет свои свойства и уже не может выполнять те функции, которыми ее наделила природа.

Дальнейший механизм развития заболевания следующий. Слизь, застаиваясь в бронхиальном дереве, больше не очищает его от загрязняющих агентов окружающей среды (пыль, дым, вредные газы). Там же, в бронхах, задерживается и всякая микробная «шушера», вызывающая инфекции и воспалительные реакции.

За воспалением следует нарушение структуры бронхиального реснитчатого эпителия, на который возложены основные «ассенизаторские» функции. Количество защитных белков-иммуноглобулинов, секретируемых в просвет бронхов тем же эпителием, уменьшается. Микроорганизмы со временем «подтачивают» эластичный бронхиальный каркас, в связи с чем происходит спадение и сужение бронхов, что еще больше способствует застаиванию слизи и размножению бактерий.

А что тем временем происходит в ЖКТ? Поджелудочная железа также выделяет густую слизь, закупоривающую просвет ее протоков. Ферменты не попадают в кишечник, в результате чего нарушается усвоение пищи. Замедляется физическое развитие ребенка, снижаются интеллектуальные способности.

Симптомы муковисцидоза

Заболевание начинается постепенно. Со временем симптоматика лавинообразно нарастает, и патологический процесс принимает хронический характер.

Первые признаки муковисцидоза можно заметить по достижению ребенком полугода. Примерно к этому возрасту материнское молоко перестает быть единственным источником питания для ребенка, и те иммунные клетки, что передавались с молоком матери, перестают защищать малыша от патогенных микроорганизмов. Застой слизи вкупе с бактериальной инфекцией и дают старт первым симптомам:

• малопродуктивный изнуряющий кашель с выделением ограниченного количества вязкой мокроты;
• одышка;
• посинение кожных покровов;
• возможно небольшое увеличение температуры;

Со временем гипоксия вызывает задержку физического развития ребенка, вес набирается медленнее, ребенок вялый, апатичный.

Распространение инфекции в легких (по сути - ) придает клинической картине новые краски:

• фебрильная температура;
• тяжелый кашель с обильным выделением насыщенной гноем мокроты;
• симптомы интоксикации (головная боль, головокружение, тошнота, рвота)

Происходит утолщение концевых фаланг пальцев рук по типу «барабанных палочек»

Подтверждением хронических патологических процессов в легких служит формирование пальцев рук по типу «барабанных палочек» (с округленными кончиками), а ногти становятся выпуклыми, напоминая часовые стекла. Гипоксия, являющаяся непременным атрибутом хронических болезней легких, неминуемо влечет к нарушению работы сердечно-сосудистой системы. Сердцу не хватает сил, чтобы организовать нормальный кровоток в патологически измененных легких. Развиваются симптомы сердечной недостаточности.

Поражение поджелудочной железы протекает в форме хронического панкреатита и всеми сопутствующими ему симптомами.

Из других симптомов муковисцидоза стоит отметить следующие:

• формирование бочкообразной грудной клетки;
• сухость кожи, утрата ею эластичности;
• ломкость и выпадение волос.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза начинается с самых корней: собирается информация обо всех семейных заболеваниях, были ли у родственников симптомы муковисцидоза, чем характеризовались, в какой степени проявлялись. Проводится генетическое исследование ДНК (в идеале - у будущих матерей) на наличие или отсутствие дефектного гена. При наличии такового будущие родители непременно должны быть предупреждены о возможных последствиях.

Для муковосцидоза разработан специальный потовой тест, который заключается в определении содержания натрий- и хлорид-ионов в поте пациента после предварительного введения пилокарпина. Последний стимулирует выработку слизи и пота железами внешней секреции. Предположить наличие муковисцидоза можно при концентрации хлора в поте пациента выше 60 ммоль/л.

После потового теста проводят лабораторные анализы мокроты, кала, крови, эндоскопическое исследование бронхов, спирографическое исследование, дуоденальное зондирование с взятием секрета поджелудочной железы и его дальнейшим исследованием на наличие активных ферментов.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза направлено, прежде всего, не на избавление от самой болезни (это нереально), а на облегчение ее течения. При этом активные терапевтические мероприятия (в острой фазе болезни) постоянно чередуются с профилактическими (в фазе ремиссии). Такая тактика позволяет продлить жизнь пациенту.

Лечение муковисцидоза преследует следующие цели:

• периодическую очистку бронхов от скопившейся густой слизи;
• санация бронхов от патогенных бактерий;
• укрепление иммунитета.

Слизь из бронхов удаляется при помощи физических упражнений (спорт, танцы, дыхательная гимнастика) и фармакологических средств (прием муколитиков).

Для борьбы с инфекциями используют такие антибиотики, действие которых простирается в широком противомикробном диапазоне (цефалоспорины, макролиды, респираторные фторхинолоны).

С целью уменьшения отека респираторного тракта, вызванного хронической инфекцией, используют ингаляционные кортикостероиды (бекламетазон, флутиказон ).

В тяжелых случаях проводится кислородотерапия масочным кислородом.

Воздушную проводимость и газообмен в легких возможно улучшить посредством физиолечения (прогревания грудной клетки).

Как уже говорилось, болезнь негативно влияет на усвояемость пищи. Для оптимизации пищеварительной функции в рацион добавляют больше высококалорийных (мясо, яйца, сметана, сыр) продуктов, а также дополнительно вводят ферментные препараты (креон, фестал и др.).

В заключении хочется внести толику здорового оптимизма: несмотря на явно неблагоприятный прогноз по исходу заболевания, при вовремя начатом лечении и педантичном соблюдении всех врачебных рекомендаций пациенту с муковисцидозом вполне реально дожить до 45-50 лет. Определенную надежду дает и внедряемый в последние годы хирургический метод лечения муковисцидоза , заключающийся в пересадке легких (обоих долей). А в этом году операция по трансплантации легких пациенту, больному муковисцидозом, была проведена и в России, что стало поистине настоящим событием года.

Наследственное заболевание желез внутренней секреции, а также поджелудочной железы и печени, характеризующееся, в первую очередь, поражением ЖКТ и органов дыхания. В патогенезе муковисцидоза лежит наследственное поражение экзокринных желез, железистых клеток организма, секретирующих клеток бронхов, поджелудочной железы, кишечника, печени (желчевыделительная функия), потовых желез. Общим в патологии всех желез внешней секреции является нарушение процесса транспорта хлоридов через мембраны эпителиальных клеток. Данный процесс сопровождается избыточным выделением хлоридов, следствием чего является гиперсекреция густой слизи в клетках эндокринной части поджелудочной железы, эпителии бронхов, слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта, что сопровождается нарушением их секреции.

Данное нарушение ведет к застойно-обтурационным изменениям в соответствующих органах с последующими воспалительными и склеротическими изменениями. В выделительных секретах организма при муковисцидозе наблюдается:

• изменение соотношения фракций белково-углеводных компонентов;
• идет снижение реасорбции электролитов в выводных протоках потовых желез;
• поджелудочная железа не выделяет нужного количества ферментов.

Муковисцидоз (cystic fibrosis) это одна из довольно широко распространенных наследственных болезней. Ее причиной является мутации в гене трансмембранного регулятора проводимости, часть которого образует хлоридный канал.

Ген называют CFTR (кистофиброзным трансмембранным регулятором (КФТР:cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). В результате мутации легочный эпителий дефектен по этому регулятору. Это приводит к хроническим инфекциям, воспалениям и постепенному разрушению (derangement) дыхательного аппарата. Одни мутации в гене КФТР ведут к снижению синтеза белка КФТР из-за незавершенности процессинга РНК, другие - к качественным изменениям мембранных хлорных каналов. Одна первичная биохимическая аномалия (нарушение транспорта хлоридов) обусловливает возникновение мультиорганного патологического процесса (прогрессирующее поражение дыхательных путей, хронические синуситы, недостаточность экзокринной секреторной функции поджелудочной железы, стерильность у мужчин).

Заболеваемость муковисцидозом

Муковисцидоз встречается в среднем у 1 из 2000-3000 новорожденных, а среди черного африканского и японского населения его частота составляет 1: 100 000. Муковисцидоз - это системное наследственное заболевание, обычно проявляющееся в детстве, хотя в 4% случаев диагноз ставят в зрелом возрасте. Муковисцидоз наследуется аутосомно-рецессивно. Распространенность заболевания сильно отличается в разных этнических группах. Среди белого населения Северной Америки и Северной Европы муковисцидоз встречается у 1 из 3000 живых новорожденных, в то время как у американских негров - у 1 из 17000, а у полинезийцев, населяющих Гавайи, - лишь у 1 из 90000.

С тех пор как для лечения муковисцидоза стали применять антибиотики и ферментные препараты, продолжительность жизни больных возросла. Теперь почти 34% из них достигают зрелого возраста и приблизительно 10% больных живут более 30 лет. Средняя продолжительность жизни составляет 28 лет. Итак, муковисцидоз больше нельзя считать детским заболеванием. Его должен уметь распознавать и лечить каждый терапевт. Муковисцидоз проявляется хроническими легочными инфекциями, которые в конечном счете приводят к бронхоэктазам, недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы, нарушению функции потовых желез, почек и ЖКТ, а также к бесплодию.

Симптомы муковисцидоза

Причиной большинства симптомов муковисцидоза является густая и клейкая слизь. Наиболее общие симптомы муковисцидоза включают в себя:

• частое покашливание с мокротой;
• частые приступы бронхита и пневмонии, они могут привести к воспалению и временному поражению легких;
• соленый привкус кожи;
• обезвоживание, диарея или плохо пахнущий, жирный стул;
• хороший аппетит, но дефицит веса;
• нарушение роста в высоту - человек перестает расти, т.к. не получает необходимых питательных веществ;
• боль в желудке и дискомфорт, т.к. в кишечнике скапливается большое количество газов;
• импотенция.

Муковисцидоз может привести к появлению следующих нарушений. Синусит: синусы представляют собой пазухи, которые располагаются в костях черепа рядом с носом. В пазухах вырабатывается слизь, которая смачивает внутреннюю поверхность носа. Когда в пазухах происходит воспаление, то они блокируются слизью и в них происходит размножение бактерий. У многих людей с муковисцидозом развивается синусит. Полипы в носу, может потребоваться операция. Заболевания бронхов: любая инфекция может стать причиной серьезного повреждения бронхов. Если не лечить заболевания бронхов, то это может привести к дыхательной недостаточности. Пневмоторакс - поражение легких. Панкреатит: это болезненное воспаление поджелудочной железы. . Утолщение пальцев: это происходит потому, что легкие не способствуют поступлению достаточного количества кислорода в поток крови. Выпадение прямой кишки: при частом кашле или проблем со стулом, ткань внутренней стенки прямой кишки может выходить из нее. Болезнь печени, связанная с воспалением или блокировкой желчных каналов. Диабет. Образование камней в желчном пузыре. Хрупкие кости из-за недостатка витамина Д.

Лечение муковисцидоза

Диета больного муковисцидозом должна соответствовать возрасту, содержать повышенное на 10-15% количество белка и нормальное количество жиров и углеводов. При этом в рацион включают только легко усваиваемые жиры (сливочное и растительное масло). Пища не должна содержать грубую клетчатку. У детей с вторичной лактазной недостаточностью исключают молоко. При выраженном кишечном синдроме и симптомах, обусловленных недостаточностью различных витаминов, парентерально назначают витамины. При кишечном синдроме с заместительной целью применяют ферментные препараты: пациентам с муковисцидозом необходимо принимать новые микросферические ферменты с кислотоустойчивой оболочкой - Креон или Панцитрат, которые эффективнее таких известных форм, как панзинорм, мезим-форте, фестал. Препараты принимаются в течение всей жизни, с каждым приемом пищи.Доза фермента зависит от тяжести заболевания и подбирается индивидуально. Критериями достаточности дозы являются исчезновение болей в животе, нормализация стула, отсутствие нейтрального жира при копрологическом исследовании, нормализация веса. Ферментные препараты принимают во время еды.

Лечение легочного синдрома включает мероприятия по уменьшению вязкости мокроты и улучшению дренажа бронхов, антибактериальную терапию, борьбу с интоксикацией и гипоксией, гиповитаминозом, сердечной недостаточностью. Для уменьшения вязкости мокроты применяют ингаляции ферментных препаратов (химопсина, химотрипсина, кристаллического фибринолизина) или муколитических препаратов, ацетилцистеина, мукосольвина. С целью разжижения мокроты ацетилцистеин и мукосольвин можно назначать внутримышечно, а мукосольвин также и внутрь. Более слабый разжижающий эффект оказывают бромгексин и мукалтин. Для улучшения дренажа бронхов проводят вибрационный массаж грудной клетки, лечебную гимнастику, постуральный дренаж, v детей раннего возраста мокроту удаляют электроотсосом. При обострении легочного процесса назначают антибактериальную терапию сроком не менее чем на 3-4 нед. Антибиотики подбирают с учетом антибиотикограммы, но если это исследование провести невозможно, то основываются на том, что наиболее часто возбудителями воспалительного процесса в легких у больных М. являются стафилококк и синегнойная палочка.

Одновременно с антибиотиками используют противогрибковые (нистатин, чеворин) и антигистаминные препараты. В период обострения проводят также УВЧ-, СВЧ-терапию. а затем электрофорез препаратов пода и магния (препараты кальция противопоказаны, т.к. они усиливают пневмосклероз); назначают поливитамины, для уменьшения легочной гипертензии - эуфиллин по 7-10 мг/кг массы тела в сутки внутрь (дозу делят на 3 приема) в течение 4-5 нед. от начала обострения. Показаны препараты, улучшающие метаболизм миокарда: оротат калия, кокарбоксилаза. При декомпенсации легочного сердца применяют сердечные гликозиды (дигоксин), глюкокортикоиды (по 1-1,5 мг/кг в сутки в пересчете на преднизолон с учетом суточного ритма надпочечников в течение 3-4 нед.). Глюкокортикоиды в такой же дозе назначают и при быстром прогрессировании пневмосклероза, а при хронической надпочечниковой недостаточности, развившейся в результате гнойной интоксикации и гипоксии, - в дозе 0,4 мг/кг в сутки по преднизолону с учетом суточного ритма.

Лечение муковисцидоза у детей

Дети, больные муковисцидозом, находятся под диспансерным наблюдением участкового врача и пульмонолога, т. к., несмотря на генерализацию процесса и изменения во многих органах и системах, поражение органов дыхания отмечается у большинства больных и именно оно определяет тяжесть и прогноз заболевания. Родители должны быть обучены уходу за больным и таким методам лечения, как массаж, лечебная гимнастика, аэрозольтерапия. Задачами диспансерного наблюдения являются контроль за функциональным состоянием бронхолегочной, сердечно-сосудистой систем, желудочно-кишечного тракта, почек, печени и правильностью дозы ферментных препаратов, своевременное лечение при обострении заболевания, проведение общеукрепляющей терапии, в периоде ремиссии - санация очагов хронической инфекции.

Лечение осуществляют амбулаторно и в домашних условиях, где ребенку может быть обеспечен индивидуальный уход и исключена реинфекция. Лишь при тяжелом состоянии или наличии осложнений показана госпитализация. Интенсивную терапию проводят больным с дыхательной недостаточностью II-III степени, с декомпенсацией легочного сердца, с плевральными осложнениями, деструкцией легких, кровохарканьем Оперативное вмешательство показано при мекониальной непроходимости, при отсутствии эффекта от консервативной терапии при кишечной непроходимости у детей более старшего возраста, иногда при деструкции в легких. При бронхоэктазах хирургическое лечение не рекомендуется, т.к. процесс всегда распространенный. Больные муковисцидозом дети получают все лекарства для амбулаторного лечения бесплатно.

Детям с легкими и среднетяжелыми кишечными формами муковисцидоза показано санаторное лечение. Для детей с легочной формой муковисцидоза полезно санаторное лечение, если есть возможность создать специальные группы. Больных муковисцидоза рекомендуется направлять в местные санатории. Критериями отбора в санаторий являются компенсация кишечных расстройств при назначении ферментных препаратов, отсутствие декомпенсации легочного сердца и воспалительного процесса в легких. Пребывание больных муковисцидозом в детских дошкольных учреждениях нецелесообразно. Посещение школы при хорошем и удовлетворительном состоянии возможно, но необходим дополнительный выходной день в неделю и свободное посещение школы в дни лечения и обследования в поликлинике (при пульмонологическом центре), освобождение от экзаменов. Вопрос о возможности прививок детям, больным муковисцидозом, решается индивидуально. Больные муковисцидозом дети с диспансерного учета не снимаются, а по достижении 15-летнего возраста передаются под наблюдение терапевта в поликлинику для взрослых.

Вопросы и ответы по теме "Муковисцидоз"

Вопрос: Сыну 2,8, весит 13,400. С года проблемы со стулом - то кашицеобразный, то запор (когда запор, в кале появляется кровь). В копрограмме нейтральные жиры в умеренном или большом количестве, мыла, жирные кислоты, йодофильная флора, лямблии. Кожа имеет желтоватый оттенок, особегно ручки и стопы. Биохимия крови - все в пределах нормы. Педиатр и гастроэнтеролог списывают все на лямблии и возрастную незрелость поджелудочной железы, и проблемы не видят. Анализ на антитела к гиадину и тканевой транглутаминазе - в пределах нормы. Нужно ли еще обследоваться на муковисцидоз? Такая же проблема и у младшего ребенка (1,3).

Ответ: Исследование для диагностики муковисцидоза должно проводиться у детей с повторяющимися бронхолегочными заболеваниями, а также с недостаточным весом и стеатореей. Это значит, что Вашему ребенку нужно провести исследование для исключения муковисцидоза. А если у младшего ребенка результаты анализов аналогичны и прибавки веса недостаточны, то ему тоже нужно провести это исследование.

Вопрос: Всем привет! У меня такой вопрос: может ли муковисцидоз внезапно развиться у взрослого человека? Какова причина его появления и на сколько это страшно.

Ответ: Муковисцидоз может дать о себе знать в любом возрасте. Всё зависит от мутаций. Тяжелые мутации дают знать о болезни с первых дней жизни.

Вопрос: Какова продолжительность жизни у больных муковисцидозом?

Ответ: Сорок лет назад, когда о болезни врачи еще мало знали и лекарств от нее не было, большинство страдающих муковисцидозом не доживало и до 5 лет. Сейчас средняя продолжительность жизни таких больных в Европе – 50 и более лет, в России - от 25 лет и выше.

Вопрос: Здравствуйте! Может Вы сможете помочь! Ребенку 9 месяцев, все время собирается мокрота, она вытекает, то в кашель, то в насморк! Уже три месяца! Уже лежали в больнице, на ренгене чисто, предпологали электаз. Диагноз поставили ларинготрахеит и бронхит. Выписали, но кашель бывает, дыхание шумное. По анализам крови ребенок не болеет, все показатели в норме. На хламидии и мекаплазму отр, коклюш отр. Началось после лета, все время хрипит, мокрота встает в горле, то кашленет ее, то нет. И сопли, то текут, то густые! А вроде и не болеет! Что это может быть, и к какому врачу идти!

Ответ: Обязательно нужно проконсультироваться у аллерголога, возможно данный кашель - явления аллергии. Также нужно сдать кал на пробу Швахмана, чтобы исключить муковисцидоз.

Вопрос: У моей дочери муковисцидоз. Ей 1,5 года. Кишечно-легочная форма. С рождения принимаем "Креон 10000" по 7,500 тыс. 3 раза в день. У нее частые бронхиты. Полное выздоровление в течении 2-3 недель. Сейчас нам выписал врач-генетик препарат "Пульмозим". У него огромный список тяжелых побочных эффектов и практически нет данных о переносимости препарата детьми в возрасте до 5 лет. Обоснованно ли его назначение на данном этапе: ухудшений в самочувствии нет, ребенок активный, пневмонией не болели не разу, бронхиты бывают часто. Положена ли нам инвалидность? Врачи в комиссии МСЭ говорят, что если нет динамики в худшую сторону, то и инвалидность нам не положена по закону. Так ли это?

Ответ: Обычно, Пульмозим назначается пациентам с муковисцидозом в качестве симптоматической терапии. Вне обострений (бронхит, пневмония) этот препарат не назначается. Что же касается инвалидности, то, по законам РФ, дети, у которых подтвержден диагноз "муковисцидоз" должны получать статус инвалидов детства.

Вопрос: Возможен ли диагноз муковисцидоза при наличии трипсина в кале и фекальной еластазе в 170.3 мкг?

Ответ: Муковисцидоз достаточно сложное заболевание. Такой диагноз поставить на основании одного результата анализа нельзя. При подозрении на мусковисцидоз проводится комплексное обследование, которое включает в себя: Оценку общего состояния здоровья, развития. Наличие длительно протекающих заболеваний (органов дыхания, панкреатита, холецистита, колитов); Потовый тест (проводится ионофорез с лекарственным препаратом пилокарпин); Определение уровня химотрипсина и жирных кислот в стуле; ДНК-диагностика. Только после комплексного обследования врач может поставить такой диагноз, как муковисцидоз. В Вашем случае рекомендую обратиться к участковому врачу, который проведет необходимое обследование и сможет назначить лечение.

Муковисцидоз определяет собой генетическое наследственное заболевание, сопровождающееся специфическим системным поражением в адрес экзокринных желез. Муковисцидоз, симптомы которого определяются на основании указанного поражения, является заболеванием хроническим и неизлечимым, сопровождается он нарушением органов дыхания, а также нарушениями, связанными с функциями органов пищеварительной системы, в том числе и рядом других сопутствующих расстройств.

Общее описание

Муковисцидоз (МВ) в качестве данного определения актуальной патологии, используется в Европе (и, собственно, в нашей стране), в то время как в Канаде, Австралии, США и в других странах его определяют как «кистозный фиброз поджелудочной железы», и именно в таком варианте в наибольшей мере раскрываются особенности его морфологических проявлений. Следует заметить, что данное заболевание является достаточно распространенным, о чем свидетельствуют показатели частоты его возникновения. Так, только по новорожденным в масштабах европейских стран определяется соотношение 1:2500, что, в свою очередь, указывает на то, что заболеть муковисцидозом на 10000 новорожденных шансы имеются как минимум у четверых.

Поражение муковисцидозом происходит с одинаковой частотой вне зависимости от половой принадлежности, то есть в одинаковой мере заболеванию подвержены и мальчики, и девочки. Учитывая тот факт, что речь идет о генетическом заболевании, то следует учитывать, что больными уже рождаются, и заразиться муковисцидозом невозможно. Между тем, заболевание это может длительное время протекать без проявления симптоматики, потому целесообразно рассматривать муковисцидоз у взрослых. Симптомы его диагностируются в таком варианте примерно в 4% случаев, хотя в подавляющем большинстве проявляет себя это заболевание в период первых лет жизни. Учитывая тот факт, что дети рождаются уже с ним, нередко его определяют как наследственный муковисцидоз или муковисцидоз врожденный.

Дети заболевают в том случае, когда от каждого родителя ими получено по одному мутантному гену. Если наследуется только один такой ген, то в этом случае рассматривается его носительство («носители МВ»), при котором соответствующих заболеванию патологий не диагностируется. Учитывая то, что гены, имеющиеся у каждого человека, являются парными, каждый из нас, соответственно, является носителем двух копий каждого из генов (опять же, по одному гену от матери, по одному от отца). Определенные гены лишены возможности нормального функционирования при нарушении их структуры. При подобном нарушении в структуре ген является измененным. Потому для того чтобы развился муковисцидоз (как, собственно, и многие другие генетические заболевания), необходимо получить, как отмечено в изначальном примере, два измененных гена. При носительстве родителями МВ любой ребенок пары может с 25%-ной вероятностью получить от каждого из них измененные гены.

Примерно в 70% случаев рассматриваемого заболевания оно проявляет себя до достижения ребенком двухлетнего возраста. За счет относительно недавнего внедрения в медицинской практике неонатального скрининга выявление муковисцидоза в значительной мере сократилось во времени.

Особенности течения муковисцидоза

Особенности патогенеза (механизма, обуславливающего возникновение заболевания) до конца не определены. Проявляет себя муковисцидоз за счет выделения секрета определенными внешнесекреторными железами, секрет этот обладает повышенной вязкостью. Из-за затруднений, возникающих в его эвакуации, происходит закупорка протоков слизистых желез, железистых органов, ЖКТ и бронхиального дерева, на фоне чего в легких, поджелудочной железе, кишечнике и печени развиваются изменения вторичного характера (в частности это ферментативные нарушения и процессы обтурационно-воспалительного характера). Из-за развития воспалительного процесса в сочетании с фиброзом развивается вторичная форма недостаточности органа. При изучении секрета бронхиальных желез в повышенном количестве обнаруживается фосфор, кроме того, снижению подлежит концентрация калия и натрия, ввиду чего некоторые авторы склонны предполагать, что именно это и является причиной, из-за которой слизь обладает повышенной вязкостью.

Густой секрет при муковисцидозе почти не выводится через соответствующие этой функции протоки, что мы уже отметили выше. В свою очередь, такая его задержка становится причиной формирования в пищеварительной и бронхолегочной системах кист мелких размеров. Из-за застоя слизи развивается атрофия железистой ткани, а также прогрессирующий фиброз. Фиброз в частности подразумевает под собой постепенное замещение соединительной тканью тканей железы. Помимо этого, в органах развиваются ранние склеротические изменения. При вторичном инфицировании ситуация осложняется, потому как этому сопутствует развитие у больных гнойного воспаления. Соответственно, бронхолегочная система при муковисцидозе поражается за счет сложностей, связанных с процессом отхождения мокроты (что непосредственным образом связано с ее вязкостью, а также с нарушением функций, осуществляемых мерцательным эпителием), с развитием мукостаза (что определяет застой слизи), а также с хроническим характером воспаления.

В качестве основы тех изменений, которые происходят с органами дыхания при рассматриваемом нами заболевании, выделяется нарушение проходимости бронхиол и мелких бронхов. Наполненные гнойно-слизистым содержимым, бронхиальные железы постепенно увеличиваются в размерах, за счет чего происходит их выпячивание и последующее перекрытие просвета бронхов. Происходит формирование каплевидных и цилиндрических бронхоэктаз мешотчатого типа, а также формирование эмфизематозных участков легкого. Бронхи в этом случае подвергаются полной обтурации мокротой (то есть полной закупорке, нарушающей проходимость).

Основная роль в развитии муковисцидоза отводится генной мутации, провоцирующей нарушение строения (наряду с функциями) трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR, специфического белка, участвующего в обеспечении транспортировки через клеточную мембрану ионов хлора; CFTR также определяет название для гена, за счет которого производится кодирование указанного белка).

Детальнее останавливаясь на процессах, актуальных при муковисцидозе, можно получить следующую картину заболевания. Так, вязкая мокрота, скопление которой происходит в легких, приводит к развитию здесь воспалительных процессов. Этому также сопутствуют нарушения их кровоснабжения и вентиляции. В результате у больных появляется мучительный в проявлении кашель - один из основных и постоянных проявлений интересующего нас заболевания. В дальнейшем легкие свободно подвергаются инфицированию, и преимущественно оно происходит за счет синегнойной палочки или стафилококка, что сопровождается постепенным развитием изменений деструктивного характера. Объяснением этому является нарушение местного иммунитета, при котором снижается уровень интерферона, антител, активности фагоцитов, а также подлежит изменениям состояние эпителия бронхов.

У больных часто начинают развиваться такие заболевания как бронхит и пневмония, более того, их появление имеет повторяющийся характер, причем в некоторых случаях такого рода осложнения отмечаются у больных уже в период первых месяцев их жизни. Следует заметить, что инфекция обеспечивает еще большую вязкость мокроты, ввиду чего развивающееся в таком случае состояние определяет значительный риск для жизни больных, ведь именно дыхательная недостаточность становится причиной гибели значительной их части (это касается и детей, и взрослых).

Недостаток ферментов поджелудочной железы становится причиной того, что больные муковисцидозом сталкиваются с проблемами, связанными с перевариванием пищи (это, в свою очередь, определяет для них отставание в весе, что актуально даже при повышенном аппетите). Застой желчи становится причиной развития у некоторых пациентов цирроза печени или фактором, провоцирующим формирование в желчном пузыре камней.

Если попытаться образно определить, как живут больные муковисцидозом, то можно предложить читателям представить необходимость в постоянном пребывании в противогазе. В противогазе, который нельзя снимать, более того, в противогазе, который изо дня в день все хуже справляется с той функцией, которая для него предопределена. В аналогичном положении находятся больные муковисцидозом - их легкие справляются со своими функциями только на 25%.

Формы муковисцидоза

Рассматриваемое нами заболевание характеризуется множеством различных проявлений, для него актуальных, при этом все они определяются степенью выраженности патологических изменений, актуальностью осложнений, а также возрастом больного. Формы муковисцидоза могут быть следующие:

• преимущественным образом легочная (бронхолегочная или респираторная);
• преимущественным образом кишечная;
• смешанная (в данном случае поражению подлежит одновременно и органы дыхания, и ЖКТ);
• мекониевая непроходимость кишечника;
• стертые и атипичные варианты форм проявления заболевания.

Указанное деление муковисцидоза на формы является условным, потому как указание преимущественно легочного поражения сопоставляется с актуальными нарушениями органов пищеварения, в то время как кишечное поражение сопровождается развитием соответствующих изменений в бронхолегочной системе. Важно отметить и то, что для заболевания характерно разнообразие его клинических проявлений в каждом отдельном случае его возникновения. Поражению подвергаются многие органы, но в наибольшей степени страдают именно легкие, кишечник, поджелудочная железа и печень. Между тем, одной из наиболее важных особенностей муковисцидоза является и то, что умственные способности больных ни в коей мере не затрагиваются.

Стертые и атипичные формы заболевания могут быть выявлены в результате обследования на предмет актуальности хронического синусита у ребенка. В более старшем возрасте муковисцидоз может быть выявлен при актуальном для мужчин бесплодии. Бесплодие у мужчин вне зависимости от формы заболевания является его сопутствующей патологией. Оно провоцирует азооспермию (отсутствие сперматозоидов в семенной жидкости), азооспермия, в свою очередь, развивается из-за атрофии семенного канатика (т.е. из-за уменьшения его в размерах или из-за поражения его тканей, за счет чего нарушаются/прекращаются свойственные ему функции), из-за его врожденного отсутствия или в результате обструкции (т.е. нарушения проходимости). Указанные нарушения могут также встречаться у тех пациентов, которые являются лишь носителями гена муковисцидоза.

Муковисцидоз у женщин проявляется в снижении фертильности (способности к воспроизводству потомства), обуславливается это повышенной степенью вязкости, актуальной для отделяемого маточным цервикальным каналом, за счет чего усложняется возможность миграции сперматозоидов.

Муковисцидоз легких: симптомы

В частности в данном случае нами будет рассмотрена лёгочная (или респираторная) форма заболевания. Первые симптомы муковисцидоза проявляются в виде вялости пациентов и общей бледности кожи. Кроме того, зачастую даже повышенный аппетит не дает возможности прибавить в весе (это же касается и аппетита в норме). Тяжелое течение сопровождается в отдельных случаях появлением у больных покашливания уже в течение первых дней их жизни, с течением времени кашель начинает усиливаться, за счет чего по характеру напоминает кашель при коклюше. Спутником кашля становится присоединение мокроты, она достаточно густая, а если на нее наслаивается бактериальная флора (указанный стафилококк и пр.), то постепенно становится гнойно-слизистой.

Из-за высокой степени вязкости секрета бронхов развивается уже отмеченный нами выше мукостаз при одновременной закупорке бронхиол и бронхов, что, в свою очередь, становится фактором, способствующим развитию эмфиземы. Если происходит полная закупорка бронхов, то начинают формироваться ателектазы (что определяет спадение либо легкого полностью, либо отдельных его долей). Муковисцидоз у детей раннего возраста сопровождается быстрым вовлечением в патологический процесс паренхимы легкого (расположенные в стенках легких воздушные мешочки (т.е. альвеолы), посредством которых обеспечивается газообмен между кровью и атмосферным воздухом). В этом случае развивается затяжная и тяжелая форма течения пневмонии, причем особенностью ее является предрасположенность к абсцедированию, что подразумевает под собой развитие гнойного воспаления тканей, при котором их последующее расплавление приводит к формированию гнойных полостей. Актуальное при этом поражение легких в любом случае является двусторонним.

Объективное обследование определяет наличие хрипов, при простукивании в рамках такого осмотра звук определяется как коробочный.

В некоторых случаях у больных развивается токсикоз (болезненное в своем проявлении состояние, обуславливаемое воздействием на организм определенных экзогенных факторов (например, микробные токсины)) и даже симптоматика, сопутствующая шоку. Под шоком в частности подразумевается патологический процесс, возникающий в качестве ответной реакции на чрезвычайное раздражение и сопровождающийся прогрессивного типа нарушениями. Они, в свою очередь, затрагивают важнейшие функции нервной системы, а также дыхательной системы, системы кровообращения, обменные процессы и пр. Иными словами, шок, который может развиться, выступает в качестве срыва ряда компенсаторных реакций организма (т.е. его приспособительных реакций, возникающих обычно как ответ на повреждение тканей при последующем выполнении неповрежденными тканями утраченных функций), проявляющихся в виде ответной реакции на повреждение.

Возвращаясь к связи токсикоза и шока с муковисцидозом, отметим, что эти состояния могут появиться на фоне определенных заболеваний, течение которых сопровождается высокой температурой либо в условиях жаркой погоды, при которой происходит значительная потеря с потом хлора и натрия из организма.

Актуальная для больных пневмония впоследствии становится хронической, состояние сочетается с развитием также отмеченного ранее пневмосклероза (патологический процесс разрастания в легких соединительной ткани на фоне актуального для больного заболевания, в результате которого пораженные участки утрачивают свойственную им эластичность, обретая одновременно с этим нарушения, связанные с их газообменной функцией) и бронхоэктаз (в данном случае речь идет о патологическом расширении бронхов, при котором изменению подлежат их стенки и структура). Последующее развитие пневмонии также сопровождается появлением симптомов так называемого «легочного сердца» (когда из-за особенностей поражения легких и бронхов повышение в малом кругу кровообращения артериального давления повлекло за собой патологические изменения в виде расширения и увеличения расположенных с правой стороны сердца отделов). Помимо этого развивается сердечная и легочная недостаточность.

Клиническая картина, опять же, определяет характерные изменения во внешнем виде больных. Так, кожа у них имеет землистый оттенок, появляется цианоз общего типа и акроцианоз (т.е. синюшность окраски слизистых и кожи, синюшность конечностей). В состоянии покоя появляется также одышка, грудная клетка обретает бочкообразную форму, грудина деформируется клиновидным образом, концевые фаланги пальцев также деформируются, напоминая в результате барабанные палочки («пальцы Гиппократа»). Двигательная активность сокращается, уменьшается масса тела, аппетит снижается.

В качестве редких форм осложнений муковисцидоза рассматриваются пневмоторакс и пиопневмоторакс, а также легочное кровотечение. Пневмоторакс в частности определяет состояние, при котором в плевральной полости скапливаются газы или воздух, пиопневмоторакс определяет состояние одновременного скопления с газами или воздухом гноя в указанной области, а легочное кровотечение, соответственно, определяет истечение крови, происходящее из бронхиальных или легочных сосудов, за счет которого кровь начинает выделяться из дыхательных путей.

Более благоприятная форма течения муковисцидоза, при которой его манифестация (развитие выраженных форм клинических проявлений, наступающее за стертым или бессимптомным течением заболевания) происходит при достижении более старшего возраста, проявление бронхолегочной патологии происходит при замедленном прогрессировании деформирующего бронхита в сочетании с умеренной выраженностью проявления пневмосклероза.

Длительное течение муковисцидоза сопровождается присоединением к нему патологий носоглоточной области, что проявляется в виде полипов носа, синусита, хронического тонзиллита и аденоидных вегетаций.

Кишечный муковисцидоз: симптомы

В данном случае, соответственно, рассматривается преимущественно кишечная форма течения муковисцидоза. Проявления этой формой обуславливаются актуальной для заболевания секреторной недостаточностью, отмечаемой в ЖКТ. В особенности выраженный характер приобретает такого рода нарушение при переводе ребенка на прикорм или искусственное вскармливание. Сопровождается это недостаточным расщеплением и последующим всасыванием жиров и белков, недостаточность расщепления и всасывания углеводов происходит в меньшей мере.

Отмечается преобладание в кишечнике гнилостных процессов, что определяет собой в целом разложение в нем органических азотсодержащих соединений (аминокислоты, белки) при ферментативном гидролизе, который, в свою очередь, происходит под воздействием аммонифицирующих микроорганизмов. В результате такого разложения образуются конечные продукты, обладающие высокой степенью токсичности (сероводород, аммиак, первичные и вторичные амины и пр.). Сопутствующая гнилостным процессам симптоматика проявляется в виде накопления газов, за счет которого, в свою очередь, у пациентов отмечается вздутие живота.

Дефекация (стул, испражнения) у больных учащается, также актуальность приобретает такое нарушение как полифекалия, определяющая собой аномальное увеличение частоты дефекации, что может указывать на превышение возрастной нормы вдвое (не исключается увеличение этой частоты и в 8 раз).

С момента приучения ребенка с муковисцидозом к горшку, у него нередко отмечается такая патология как выпадение прямой кишки, что происходит примерно в 10-20% случаев. Под выпадением прямой кишки подразумевается частичная или полная форма выворота прямой кишки наружу через задний проход.

У больных также появляются жалобы на появление сухости во рту, что происходит за счет увеличения вязкости слюны. Пережевывание сухой пищи дается с трудом, в целом процесс поглощения пищи требует одновременного приема жидкости в значительных объемах. В период первых месяцев проявления заболевания аппетит у больных, как уже было отмечено, нормальный, в некоторых случаях и повышенный. Тем ни менее, последующее развитие нарушений, связанных с процессами пищеварения, приводит к стремительному развитию гипотрофии - расстройства питания на фоне таких нарушений, в результате которых у больных впоследствии отмечается дефицит массы тела в различной степени проявления. К этому состоянию присоединяется и полигиповитаминоз, что определяет собой сочетанную форму недостаточности обеспечения организма витаминами различных групп.

Снижается мышечный тонус, а также тургор тканей (в норме это - напряженное состояние кожи, за счет которого она выглядит упругой и эластичной). Помимо этого у больных появляются боли в животе различного типа проявления. Так, при метеоризме (газах) появляются боли схваткообразного характера, вслед за приступами кашля - боли мышечные, при актуальной правожелудочковой недостаточности - боли в области правого подреберья.

Если появляются боли в эпигастральной области, то это указывает на недостаточность нейтрализации в 12-перстной кишке желудочного сока на фоне пониженной секреции бикарбонатов поджелудочной железой. Следует отметить, что нарушение нейтрализации в данном случае желудочного сока может спровоцировать развитие у больных язвенной болезни в 12-перстной кишке, не исключаемым вариантом рассматривается также развитие язвенного процесса в области тонкого кишечника.

В качестве осложнения рассматриваемой нами формы муковисцидоза может выступать вторичная форма дисахаридазной недостаточности, вторичная форма пиелонефрита, кишечная непроходимость, а также мочекаменная болезнь, развивающаяся в результате обменных нарушений. Может развиться также латентная форма сахарного диабета, что происходит в результате поражения в поджелудочной железе инсулярного аппарата. Из-за нарушения белкового обмена развивается гипопротеинемия, в результате чего некоторые случаи ее проявления приводят к развитию отечного синдрома у грудничков.

Увеличение печени (гепатомегалия) происходит из-за развития у больных холестаза (нарушения, при котором 12-перстная кишка получает желчь в меньших объемах, что, в свою очередь, происходит по причине нарушений, связанных с ее образованием, выведением и выделением). При развитии у больных билиарного цирроза симптоматика муковисцидоза дополняется проявлениями в виде желтухи и кожного зуда, портальной гипертензии (что подразумевает под собой актуальность такого синдрома, при котором повышается давление в рамках системы воротной вены).

Портальная гипертензия, в свою очередь, сопровождается вздутием живота и увеличением его в размерах, появлением в правом подреберье чувства тяжести. При наличии у больных варикозных вен может измениться стул (он становится черным). Из-за того, что печень не может в нормальном режиме справляться с кровоочистительной функцией, часть токсинов, в крови содержащихся, направляется в головной мозг. На фоне этого происходит повреждение его нервных клеток, что приводит к развитию энцефалопатии. Проявлением данного этапа течения портальной гипертензии на фоне цирроза при муковисцидозе становится рассеянность больных, забывчивость. Из-за того, что в селезенке происходит застой крови, происходит ее постепенное увеличение в размерах. Повышенное давление в портальной системе (на фоне портальной гипертензии) приводит к накоплению воды в брюшной полости, а это становится причиной развития у больных асцита. Асцит также определяется как водянка, что также указывает на суть патологии, заключается она в скоплении жидкости, сосредотачивается она в частности в брюшной полости, причем объемы подобного скопления могут достигать 25 литров.

В некоторых случаях холестаз не сопровождает развитие цирроза печени при муковисцидозе.

Муковисцидоз: смешанная форма

Смешанная форма заболевания определяет нарушения, актуальные и для легочной его формы, и для формы кишечной, рассмотренных нами выше. Как правило, уже в период первых недель с момента рождения у больных диагностируются тяжелые формы повторных бронхитов и пневмонии. Для них характерным является затяжное течение, а также появление постоянного кашля. Также появляются резкие формы расстройства питания и кишечный синдром (проявляется он в виде жидкого стула и вздутия живота; испражнения не утрачивают свойственного им калового характера, однако они имеют жидкую форму, обильны, изменяется и цвет на желто-зеленый или серо-зеленый; по частоте стул проявляется стандартно, от 3 до 5 раз за сутки).

Клиника проявления муковисцидоза разнится в каждом конкретном случае, потому, соответственно, разнятся варианты проявления заболевания и особенности его течения. Помимо этого существует зависимость тяжести течения рассматриваемого нами заболевания со сроками проявления первых его симптомов. Так, чем младше возраст больного на момент манифестации муковисцидоза (то есть развития выраженных проявлений муковисцидоза после выходы за рамки стертого варианта его течения или течения бессимптомного), тем в большей мере неблагоприятен для него прогноз. Ввиду указанной разницы в течении заболевания в различных случаях, тяжесть этого течения определяется на основании степени и характера поражения у больных бронхолегочной системы, для чего используется разделение на следующие стадии:

• I стадия. Характеризуется непостоянными функциональными изменениями, сочетающимися с появлением у больных сухого кашля, без присоединения мокроты. Одышка проявляется либо в незначительной форме, либо в форме умеренной, в обоих вариантах ее возникновению сопутствуют предшествующие физические нагрузки. Длительность течения данной стадии у больных составляет нередко порядка десяти лет.
• II стадия. На данной стадии развивается хроническая форма бронхита, при котором кашель проявляется уже с мокротой. Одышка проявляется в умеренной форме, ее усиление отмечается при напряжении. В рамках этой стадии также происходит деформация пальцев (их концевых фаланг). Помимо этого отмечается наличие «трескучих» и влажных хрипов при прослушивании, дыхание характеризуется жесткостью. Длительность данной стадии может составлять порядка от двух до пятнадцати лет.
• III стадия. Здесь уже рассматривается стадия, в рамках которой отмечается прогрессирование бронхолегочного процесса в сочетании с развитием ряда осложнений. В легких происходит формирование зон ограниченного пневмосклероза с диффузным пневмофиброзом, формируются также бронхоэктазы и кисты. У больных диагностируется выраженная форма дыхательной недостаточности, которая сочетается с сердечной недостаточностью (отмеченное ранее «легочное сердце»). Длительность течения заболевания в данной стадии составляет порядка трех-пяти лет.
• IV стадия. В рамках течения этой стадии у больных развивается тяжелая форма кардио-респираторной недостаточности. Длительность течения этой стадии - около нескольких месяцев, ее завершение определяет для больного летальный исход.

Мекониевая непроходимость кишечника

Эта форма муковисцидоза также определяется как мекониевая непроходимость кишечника. Ее название определяет суть актуального состояния больных муковисцидозом, соответственно, мекониевая непроходимость кишечника указывает на закупорку кишечника первородным калом, меконием. Из-за повышенной вязкости мекония, провоцируемой именно интересующим нас заболеванием, муковисцидозом, эта закупорка и происходит.

Данная патология проявляется в период первых дней жизни ребенка. Определить мекониевую непроходимость можно за счет того, что, собственно, не отходит меконий. Далее, ко второму дню жизни отмечается беспокойство ребенка, у него происходят частые срыгивания, появляется рвота, в которой обнаруживается примесь желчи. К этому также причисляется вздутие у ребенка живота, на нем появляется заметный сосудистый рисунок, снижается тургор тканей. В целом кожа становится бледной и сухой. Прежнее беспокойство ребенка сменяет состояние адинамии (состояние, характеризующееся резким упадком сил, развитием мышечной слабости, уменьшением или и вовсе прекращением у больного любой двигательной активности). Также нарастает токсикоз в сочетании с эксикозом (иначе - обезвоживание; патологическое состояние потери значительных объемов солей и жидкостей организмом).

Мекониевая непроходимость развивается по причине отсутствия специфического фермента (трипсина), в результате чего меконий скапливается в области петель тонкого кишечника, становясь вязким и плотным. Отхождение первого кала у новорожденного происходит в основном в течение первых суток с момента рождения, реже это происходит в период вторых суток. Если ребенок болен, то, как уже понятно, меконий не выделяется.

Объективное обследование ребенка выявляет наличие у него тахикардии (учащенное сердцебиение) и одышки. Лечение данного состояния новорожденного, как правило, производится посредством оперативного вмешательства. Следует заметить, что мекониевая непроходимость никак не связана со степенью тяжести у больного ребенка муковисцидоза. Только в редких случаях сам муковисцидоз не может быть подтвержденным диагнозом путем проведения лабораторных и клинических исследований.

Отдельно отметим, что данное состояние может спровоцировать серьезные осложнения, а именно перфорацию кишечника в сочетании с развитием у ребенка мекониевого перитонита. Также часто происходит присоединение к 3-4 дням жизни пневмонии, она впоследствии характеризуется собственным затяжным характером течения. Развитие кишечной непроходимости может проявиться и в более старшем возрасте пациентов.

Диагностика

Диагноз муковисцидоз может быть поставлен после результатов проведения следующих исследований:

• проведение общего изучения ранних проявлений данного заболевания, изучение наследственного фактора в его возможном появлении;
• проведение общих анализов (моча, кровь);
• микробиологическое исследование (мокрота);
• копрограмма (исследуется кал на предмет наличия в нем жира и объема его содержания, а также определяется наличие/содержание крахмала, мышечных волокон и клетчатки);
• бронхоскопия (позволяет определить наличие нитеподобной мокроты в бронхах вязкой и густой консистенции);
• бронхография (определяет актуальность пороков бронхов, а также наличие в них бронхоэктазов);
• рентгенография (исследуются бронхи и легкие на предмет наличия в них склеротических и инфильтративных изменений);
• спирометрия (дает возможность определить актуальное функциональное состояние, в котором пребывают легкие, делается это посредством измерения скорости и объема выдыхаемого больным воздуха);
• молекулярно-генетическое исследование (проводится анализ образцов ДНК или крови для последующего выявления в них мутаций гена, провоцирующего муковисцидоз);
• потовый тест (исследованию подлежат электролиты пота; данный анализ является наиболее информативным по части выявления интересующего нас заболевания, в нем выявляется содержание в поте ионов натрия и хлора);
• пренатальная диагностика (подразумевает под собой проведение обследования новорожденных младенцев на предмет наличия у них врожденных и генетических заболеваний, в т.ч. это касается и муковисцидоза).

Лечение

Эффективного лечения рассматриваемого нами заболевания на сегодняшний день не существует, терапия в адрес этого заболевания симптоматическая. В частности такая терапия направлена на восстановление функций ЖКТ и дыхательной системы, проводится она в течение всей жизни больного. Проведение интенсивной терапии требуется при актуальной дыхательной недостаточности в рамках II-III степеней заболевания, при «легочном сердце», деструкции легких и кровохарканье.

Преобладание у больных кишечной формы заболевания требуется соблюдать диету при высоком содержании в ней протеинов (яйца, рыба, творог, мясо), а также при ограничении в рационе жиров и углеводов (допустимы только легко усвояемые). Исключению подлежит грубая клетчатка, лактозная недостаточность подразумевает исключение молока. Назначаются витамины, пищеварительные ферменты (назначение производится в индивидуальном порядке, тяжесть поражения является определяющим фактором в назначении конкретной дозировки). Эффективность назначаемого лечения определяется на основании состояния стула (точнее - его нормализации), нормализации веса, исчезновения болевых ощущений, отсутствия в кале нейтрального жира.

Легочная форма муковисцидоза в лечении ориентирована на снижение у больных степени вязкости мокроты при одновременном восстановлении проходимости бронхов. Также важной мерой в лечении является подавление инфекционно-воспалительной формы процесса. Больным назначаются муколитики (ингаляции, аэрозоли), могут быть назначены и ферментативные препараты в виде ингаляций. Одновременно с этим применяется лечебная физкультура, постуральный дренаж и вибрационный массаж для грудной клетки.

Актуальность острых проявлений, характерных для бронхита и пневмонии, требует проведения антибактериальной терапии. Для улучшения питания миокарда назначаются метаболитики. Лечение азооспермии у мужчин при муковисцидозе посредством применения консервативных методик, что в частности подразумевает под собой гормональную терапию, определяет абсолютное отсутствие эффективности.

Отдельным важным моментом является откашливание, посредством которого обеспечивается отхождение мокроты. Ее накопление увеличивает вероятность инфекции, кашель же является основным способом для прочистки легких. Соответственно, ребенка следует приучать к кашлю для достижения такого эффекта, он не должен стесняться делать это в течение дня или при процедурах физиотерапии.

Что касается прогноза, то он определяется на основании тяжести течения заболевания, что в особенности актуально при легочном синдроме, а также временем проявления первой симптоматики у больного, своевременностью диагностирования и адекватности мер применяемой терапии. Летальные исходы - довольно частое явление, в особенности в период первого года жизни у больных детей. Как мы уже отмечали, чем раньше диагностировано заболевание и начата соответствующая терапия в его адрес, тем, соответственно, благоприятнее его течение. Средняя продолжительность жизни по России на данный момент составляет в пределах 30 лет, в то время как в условиях развитых стран эта цифра на порядок выше - 40 лет.

При муковисцидозе больные наблюдаются у пульмонолога, а также у лечащего педиатра (терапевта). Родители и родственники в обязательном порядке обучаются действиям, применяемым для вибрационного массажа больного, а также основным правилам, необходимым к соблюдению для ухода за ним.

Каждый человек рад и доволен, когда его организм функционирует правильно, во внутренних органах не возникает болезненных ощущений, а самочувствие не оставляет желать лучшего.

Однако воздействие различных факторов, начиная от генетической предрасположенности, заканчивая негативным воздействием окружающей природной среды, приводит к возникновению патологий, которые проявляются в виде множества внешних признаков.

Одним из наиболее серьезных заболеваний, передающихся по наследству, справедливо считается муковисцидоз, симптомы которого весьма многообразны. Оно связано с генетическими нарушениями в клетках человека и не подлежит излечению. В основном поражаются органы дыхания, пищеварительный тракт и некоторые другие системы. Необычайно остро протекает муковисцидоз у детей.

Разберемся в затронутом вопросе более подробно.

Основные понятия

Муковисцидоз, признаки которого мы рассмотрим чуть позже, имеет также другое название - кистозный фиброз поджелудочной железы. Этот термин широко употребляется в медицинской науке стран Нового Света (США, Канаде) и Австралии. В Европе же, как и в нашей стране, описываемую патологию принято называть именно муковисцидоз. Лечение, естественно, не зависит от терминологии, а основнывается на данных, получаемых при обследовании.

Не нужно думать, что это заболевание встречается редко. Муковисцидоз у детей диагностируется не менее чем в четырех случаях на каждые 10000 младенцев. Он поражает малышей как мужского, так и женского пола.

Патология, как уже говорилось, является наследственной, то есть заразиться ею невозможно. Далеко не всегда удается сразу же после рождения установить, что у новорожденного имеется муковисцидоз. Симптомы заболевания могут не проявляться на протяжении довольно длительного времени.

Медицине известны случаи, когда нарушение диагностировалось у пациентов, достигших зрелого возраста. Однако в подавляющем большинстве случаев речь идет о первых месяцах или годах жизни, то есть чаще всего обнаруживается именно муковисцидоз у новорожденных.

Особенности механизма передачи заболевания

Получить генетическое нарушение можно лишь в том случае, когда и от матери, и от отца ребенок унаследовал измененный ген. В противном случае пациент считается лишь носителем заболевания. Анализ на муковисцидоз не даст положительных результатов.

Дело в том, что генетическая структура каждого человека носит парный характер, то есть младенец получает по одному гену от каждого из родителей. Некоторые из полученных генов не имеют возможности нормально функционировать в связи с какими-либо повреждениями.

Но чтобы муковисцидоз у детей, которые получили измененные гены, развился в полной мере, необходимы оба. Этот механизм, кстати, присущ подавляющему большинству генетических патологий.

Таким образом, если оба родителя являются носителями, ребенок может заболеть с вероятностью 25%.

Все формы муковисцидоза проявляются у малышей до достижения ими 2-летнего возраста. Лишь в 30% случаев внешние признаки остаются скрытыми более долгий срок. Однако в последнее время все большее распространение получают новейшие методы диагностики, к которым, например, относится неонатальный скрининг. Он позволяет выявить признаки болезни в самом раннем возрасте.

Протекание патологии

Патогенез заболевания до конца не определен ни одним медицинским специалистом. Муковисцидоз у взрослых и детей начинается с выделения некоторыми внутренними железами организма специфического вещества, которое обладает очень большой густотой и вязкостью.

Этот внутренний секрет, благодаря своим физическим свойствам, закупоривает большую часть протоков в слизистых оболочках внутренних органов. В результате рассматриваемого процесса возникают:

• муковисцидоз слизистых желез и других подобных органов.

Развитие заболевания приводит к появлению вторичных процессов в легких, печени, поджелудочной железе и желудочно-кишечном тракте. В основном это связано с нарушениями в процессе выделения ферментов, а также с возникновением очагов воспаления, что негативно сказывается на правильном функционировании рассматриваемых органов.

Муковисцидоз, симптомы которого могут проявятся, как уже говорилось, во многих железах организма, приводит к недостатку фосфора, калия и натрия в организме. Кстати, многие специалисты считают, что именно поэтому выделяемые секреты обладают повышенной вязкостью.

Осложнения во внутренних органах

В организме человека, которому поставлен диагноз муковисцидоз, выделяется густая секреторная жидкость. В результате возникшей непроходимости протоков в некоторых органах и системах организма начинается процесс формирования небольших по размеру опухолей (так называемых кист).

Слизь, остающаяся внутри человека, на запущенных стадиях течения болезни вызывает атрофию тканей желез внутренней секреции, а также развивающийся фиброз. Последний, в частности, приводит к постепенному замещению нормальных тканей эндокринных органов соединительными клетками.

Ранние склеротические изменения органов также нередко сопровождают муковисцидоз. Диагностика подобных изменений затрудняется тем, что процесс сопровождается возникновением и ростом гнойного воспаления.

Дисфункции в легких

Заболевание приводит к тому, что система бронхов в легких перестает правильно функционировать не в связи с затруднениями в процессе отхождения слизистой мокроты (из-за повышенной вязкости секрета), а из-за хронических воспалительных процессов, протекающих в этом органе.

Дисфункция органов дыхания, в частности, легких, начинается с появления непроходимости бронхиол в бронхах. Наличие в этих внутренних органах слизисто-гнойной массы приводит к их увеличению в размерах и, как следствие, закупорке просветов между бронхами. В конце концов больной муковисцидозом начинает испытывать затруднения с дыханием из-за полной закупорки больших участков легких, то есть обтурбации.

Мокрота, которая скапливается в легких, помимо проблем с дыханием вызывает нарушение кровоснабжения органа. Внешне это проявляется в виде сильного и мучительного кашля, всегда сопровождающего муковисцидоз, симптомы которого сейчас рассматриваются.

Ухудшение работы иммунной системы приводит к тому, что дыхательная система человека подвергается инфицированию рядом других микроорганизмов, например, стафилококком либо синегнойной палочкой. Это обусловлено:

• снижением уровня интерферона;
• уменьшением количества антител;
• снижением активности фагоцитов.

Инфекционные возбудители продолжают деструктивные действия в организме пациента, что разрушает внутренний эпителиальный слой бронхов.

Сопутствующие заболевания дыхательной системы

Муковисцидоз у детей и взрослых приводит ко множеству патологий, которые, на первый взгляд, не связаны с рассматриваемым генетическим заболеванием.

В частности, возникает пневмония и бронхит. Причем они имеют рецидивный характер и появляются у пациентов, начиная с первых недель жизнедеятельности.

Развитие инфекции в легких приводит к еще большему увеличению слизистого содержимого в бронхах, а также увеличению вязкости мокроты, что несет в себе значительный риск для больного, особенно в первые годы жизни. В особо сложных случаях может быть диагностирована дыхательная недостаточность, которая часто приводит к летальному исходу.

Для того чтобы лучше понять то состояние, которое испытывают больные муковисцидозом, вообразите, что вы все время находитесь в противогазе. При этом впускной фильтр этого прибора все больше забивается и постепенно пропускает меньшее количество кислорода, необходимого организму для дыхания.

То же самое происходит и при рассматриваемом генетическом заболевании. У большинства пациентов легкие выполняют свои функции не более, чем на четверть.

Формы муковисцидоза

Внешне заболевание может проявляться в виде множества симптомов и признаков. Это зависит от характера и тяжести негативных изменений, произошедших в организме, наличием или отсутствием каких-либо осложнений, а также возрастом пациента.

Всего различают несколько форм патологии:

• легочная (респираторная или бронхиальная);
• кишечная;
• смешанная (поражаются и легкие и желудочно-кишечный тракт);
• мекониевая закупорка прямой кишки;
• атипичная;
• стертая.

Следует отметить, что приведенная выше классификация носит лишь приблизительный и ориентировочный характер. Это связано с тем, что муковисцидоз, поражая одни органы, негативно отражается и на правильном функционировании других. Например, закупорка слизью бронхиальных каналов в легких может сопровождаться поражением кишечника, а патологии в органах пищеварения параллельно отражаются на дыхательной системе.

Каждый отдельный случай диагностирования муковисцидоза может иметь отличную от других клиническую картину. Но чаще всего страдают следующие органы:

• кишечник;
• легкие;
• поджелудочная железа;
• печень.

При этом ни в одном случае не было зафиксировано негативное воздействие муковисцидоза на умственные способности пациента.

Атипичная либо вялотекущая форма генетического нарушения обычно диагностируется случайно во время плановых медицинских обследований. Например, в зрелом возрасте возможно установление признаков миковисциоза при обследовании половой системы для выяснения причин мужского бесплодия. В этом случае невозможность иметь детей как раз и является сопутствующим нарушением. А главной причиной следует считать именно муковисцидоз.

Это генетическое заболевание вызывает у мужчины так называемую азооспермию, то есть полное отсутствие мужских половых клеток в выделяемой семенной жидкости. Муковисцидоз, как выяснилось во время медицинских исследований, влияет на семявыводящий канатик, уменьшая его размеры и повреждая окружающие ткани.

Кстати, проблемы с половой функцией иногда могут присутствовать и у пациентов, которые являются лишь носителями мутировавшего гена.

У женщин репродуктивного возраста патология вызывает уменьшение способности к рождению детей, которая обусловлена повышением вязкости слизи в цервикальном канале шейки матки. Это не позволяет сперматозоидам попасть в полость главного детородного органа женщины и оплодотворить имеющуюся там яйцеклетку.

Симптомы легочного муковисцидоза

Рассмотрим более подробно респираторную форму патологии.

Изначально пациент, у которого присутствует парный ген муковисцидоза, испытывает общую слабость и апатию, а кожные покровы приобретают бледный оттенок. Больной начинает резко терять в весе, несмотря на большое количество потребляемых продуктов.

При тяжелой форме заболевания, уже с первых дней после рождения, человека начинает мучить небольшой кашель, характер которого с течением времени усиливается. Эти симптомы по своим внешним проявлениям напоминают коклюш.

Далее появляется мокрота, имеющая очень густую консистенцию. В случае появления дополнительной болезнетворной микрофлоры (например, стафилококка, о котором говорилось в предыдущих разделах), слизь приобретает гнойный характер.

Выделяемый бронхами внутрилегочный секрет, приобретая более вязкую, чем необходимо, консистенцию, становится причиной закупорки дыхательных путей. В особо тяжелых случаях возможно схлопывание какой-либо части легкого, то есть возникновение так называемой ателектазы.

Протекание легочного муковисцидоза у грудных младенцев может отличаться поражением альвеолярных воздушных мешочков, которые обеспечивают обмен молекулами кислорода и углекислого газа между легкими и воздухом.

Пневмония при муковисцидозе

Заболевание часто приводит к появлению тяжелейшей формы пневмонии, в процессе которой нередко возникает гнойное воспаление внутренних легочных тканей и образование гнойных полостей в этом органе. Пневмония, вызванная муковисцидозом, бывает только двусторонняя.

У определенного количества пациентов иногда появляются признаки токсикоза. Это болезненное состояние вызывается воздействием на внутренние органы человека различных токсинов и других внешних факторов. Рассматриваемая клиническая картина в некоторых случаях приводит к шоковому состоянию пациента.

Легочный муковисцидоз сопровождается нарушениями следующих систем организма:

• нервной;
• дыхательной;
• кровообращения;
• обменных процессов.

Пневмония, возникшая в результате описываемого генетического нарушения, становится хронической и трансформируется в так называемый пневмосклероз. Под этим термином подразумевается патологический процесс, во время которого происходит аномальный рост соединительной ткани в легких, что вызывает потерю эластичности эпителиальным слоем и нарушение газообменного процесса.

Помимо пневмосклероза, может быть диагностирован бронхоэктаз, то есть увеличение размеров бронхов, сопровождающееся изменением их клеточной структуры и утолщением стенок.

Изредка возникает синдром «легочного сердца», то есть увеличение правого отдела сердца в связи с повышением артериального давления в малом кругу кровообращения, которое было вызвано длительной пневмонией и сопровождающими этот процесс патологиями.

Внешняя симптоматика муковисцидозной пневмонии такова. Кожные покровы пациента приобретают коричневый оттенок. Видимые слизистые оболочки тела и кончики пальцев на верхних и нижних конечностях приобретают синюшный оттенок.

Больной страдает одышкой, даже находясь в состоянии покоя, грудная клетка становится похожей на бочку. Последние фаланги пальцев рук расширяются характерным образом, что явно указывает на муковисцидоз. Фото так называемых «пальцев Гиппократа» вы можете найти в медицинских справочниках. Человек начинает мало двигаться, при этом его масса тела быстро падает, несмотря на большое количество потребляемых продуктов питания.

Симптомы кишечного муковисцидоза

Заболевание вызывает нарушения правильного функционирования желудочно-кишечного тракта организма человека из-за неправильной работы желез внутренней секреции.

Очень часто эта форма муковисцидоза диагностируется при переводе новорожденного ребенка на частичное или полное искусственное вскармливание. Дисфункция желудка и кишечника приводит к тому, что поступающие в организм продукты питания не расщепляются на свои составные части (белки, жиры, углеводы) и, соответственно, не всасываются в кровеносную систему.

Наличие в кишечнике большого количества непереварившейся пищи способствует возникновению процессов гниения. Это, в свою очередь, вызывает образование токсинов:

• сероводорода;
• аммиака;
• первичных и вторичных аминов.

Кроме того, в связи с накоплением в желудочно-кишечном тракте большого количества внутренних газов, многие больные муковисцидозом жалуются на вздутие живота.

Описываемые негативные процессы требуют более частого посещения туалета. Иногда речь может зайти даже о полифекалии — то есть аномально частом посещении туалета для дефекации. Иногда эта необходимость возникает в 4, а то и в 8 раз чаще, чем у обычного здорового человека.

Рассматриваемая патология может приводить и к выпадению прямой кишки. Это нарушение встречается примерно у 20% больных кишечным муковисцидозом.

Лечение

Средств для избавления от симптомов муковисцидоза в настоящее время не существует. Обычно медики применяют так называемую симптоматическую терапию.

Например, могут использоваться медикаментозные средства для восстановления правильного функционирования желудочно-кишечного тракта или дыхательной системы. В особо сложных случаях применяются более серьезные терапевтические мероприятия.

Нарушения в работе пищеварительных органов требуют от больного соблюдения диеты, что позволяет предотвратить выпадение прямой кишки. Кроме того, следует тщательно следить за правильным балансом в продуктах питания белков, жиров и углеводов.

Нужно отметить, что залогом успешного лечения симптомов муковисцидоза служит его своевременная диагностика. В противном случае возможно наступление летального исхода. Особенно для пациентов, чей возраст не достиг 1 года.

Заключение

Муковисцидоз — генетическое заболевание, которое возникает у новорожденного только в том случае, когда последний получил от своих родителей два мутировавших гена.

Эта патология вызывает негативные процессы во многих органах и требует постоянного внимания и различных мероприятий, направленных на лечение возникающих симптомов. Например, легочная форма муковисцидоза требует медикаментозной терапии, направленной на борьбу с возникшей пневмонией. А наружения ЖКТ - диеты и контроля за перманентной микрофлорой.

В противном случае возможно наступление очень тяжелых осложнений, а иногда и смерти.

Не следует пренебрежительно относиться к своему здоровью.

Муковисцидоз - генетическое заболевание, которое передается по наследству. Выделен особый ген - ген муковисцидоза. У каждого двадцатого жителя планеты этот ген имеет дефект (мутацию), и такой человек является носителем заболевания. Болезнь же возникает у ребенка в том случае, если от обоих родителей он получил по гену с мутацией. При этом не играют никакой роли экологическая ситуация, возраст родителей, курение, прием родителями алкогольных напитков, каких-либо лекарственных препаратов, стресс во время беременности. Муковисцидоз одинаково часто встречается и у мальчиков, и у девочек.
Семейные пары, которые являются носителями дефектного гена, должны знать, что могут иметь здорового ребенка. Вероятность рождения больного малыша у такой пары составляет лишь 25% при каждой беременности.

Проявления муковисцидоза у детей первого года жизни

При рождении у 20% детей муковисцидоз проявляется признаками кишечной непроходимости. Это состояние носит название мекониальный илеус. Развивается оно в результате нарушения всасывания натрия, хлора и воды в тонкой кишке. Вследствие этого нарушается процесс пищеварения и в результате происходит закупорка тонкой кишки густым и вязким меконием (первородным калом). За редким исключением наличие мекониального илеуса свидетельствует о муковисцидозе.
Длительная желтуха после рождения выявляется у 50% детей с мекониальным илеусом. Однако она и самостоятельно может быть первым признаком заболевания. Развивается желтуха в связи со сгущением желчи, из-за чего отток ее из желчного пузыря затруднен.
На первом году жизни у грудного ребенка, больного муковисцидозом, отмечается стойкий сухой кашель. Железы слизистой оболочки, выстилающей дыхательные пути, вырабатывают большое количество вязкой слизи, которая, скапливаясь в бронхах, закрывает их просвет и препятствует нормальному дыханию. Так как слизь застаивается, в ней начинают размножаться болезнетворные микроорганизмы, что вызывает гнойное воспаление. Поэтому у таких детей часты бронхиты и пневмонии. Если среди проявлений муковисцидоза преобладают нарушения со стороны дыхательной системы, то говорят о легочной форме заболевания.
У малыша часто наблюдается отставание в физическом развитии - ребенок не набирает вес, у него очень слабо развита подкожно-жировая клетчатка, заметно отставание в росте по сравнению со сверстниками. При этом постоянным проявлением заболевания является очень частый, обильный, зловонный, маслянистый стул, содержащий непереваренные остатки пищи. Каловые массы с трудом смываются с пеленок, могут быть явно заметны примеси жира. Такие проявления развиваются в связи со сгущением сока поджелудочной железы: сгустки закупоривают ее протоки. В результате ферменты поджелудочной железы, активно влияющие на процессы пищеварения, не достигают кишечника - наблюдаются расстройство пищеварения и замедление обмена веществ, прежде всего жиров и белков. При отсутствии соответствующего лечения это неминуемо ведет к отставанию ребенка в физическом развитии. Ферменты поджелудочной железы, не попадая в кишечник, расщепляют саму поджелудочную железу, скапливаясь в ней. Поэтому часто уже на первом месяце жизни ткань поджелудочной железы замещается соединительной тканью (отсюда второе название заболевания - кистофиброз). Если в течении заболевания преобладают нарушения со стороны пищеварительной системы, то говорят о кишечной форме муковисцидоза.
Чаще всего наблюдается смешанная форма заболевания, когда имеются нарушения и со стороны дыхательной, и со стороны пищеварительной системы.
Очень важным признаком муковисцидоза является изменение состава пота.
В потовой жидкости в несколько раз повышено содержание натрия и хлора. Иногда при поцелуе родители замечают соленый вкус кожи ребенка, реже можно увидеть кристаллики соли на его коже.
У 5% больных муковисцидозом детей может отмечаться выпадение прямой кишки (при дефекации слизистая прямой кишки «выходит» из заднего прохода, что сопровождается беспокойством ребенка). При наличии таких симптомов следует обратиться к врачу, в том числе и для исключения муковисцидоза.

Как подтвердить диагноз?

1. Неонатальная диагностика. Проводится новорожденным первого месяца жизни. Метод основан на определении уровня содержания в крови ребенка иммунореактивного трипсина (ИРТ) - фермента поджелудочной железы. В крови новорожденных, страдающих муковисцидозом, почти в 5-10 раз повышено его содержание. Этот анализ производят при подозрении на муковисцидоз.
2. Если врач заподозрил муковисцидоз, он направит вашего ребенка на потовую пробу - основной анализ для диагностики этого заболевания. Проба основана на определении содержания хлоридов в потовой жидкости. Для постановки потовой пробы используется препарат пилокарпин - при помощи слабого электрического тока (методом электрофореза) препарат вводится в кожу и стимулирует потовые железы. Собранный пот взвешивается, затем определяют концентрацию ионов натрия и хлора. Для окончательного заключения требуется проведение 2-3 потовых проб.
3. Тесты на недостаточность функции поджелудочной железы. Перед назначением лечения необходимо провести копрологическое исследование - кал исследуют на содержание в нем жира. Наиболее доступным и точным на сегодняшний день следует считать тест на определение эластазы-1 - фермента, вырабатываемого поджелудочной железой.
4. Пренатальная диагностика муковисцидоза. В настоящее время в связи с возможностью ДНК-диагностики у каждого конкретного больного муковисцидозом и его родителей реальна дородовая диагностика этого заболевания у плода. Семьям с отягощенной наследственностью по муковисцидозу, желающим иметь ребенка, практически в 96-100% случаев гарантируется рождение ребенка без муковисцидоза. Для этого будущим родителям еще в период планирования беременности необходимо провести ДНК-диагностику и проконсультироваться у врача-генетика. При возникновении каждой беременности необходимо сразу же (не позднее 8 недель беременности) обращаться в центр дородовой диагностики, где на 8-12 неделе беременности врач проведет генетическую диагностику муковисцидоза плода. Пренатальная диагностика является по сути и профилактикой этого заболевания.

Лечение муковисцидоза

Терапия муковисцидоза носит комплексный пожизненный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, на замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, восполнение недостаточности витаминов и микроэлементов, разжижение желчи. Препараты назначаются в дозировках, иногда превышающих обычные (так как всасываемость лекарств затруднена).

Заместительная ферментотерапия препаратами поджелудочной железы.
Детям с муковисцидозом необходимо принимать такие препараты, как Креон или Панцитрат. Их особенность в том, что они микросферические, т. е. они представляют собой желатиновые капсулы, заполненные сотнями покрытых оболочкой микросфер фермента. После освобождения из капсулы, которая растворяется в течение 1-2 минут в желудке, микросферы равномерно распределяются по желудку. Благодаря этому обеспечивается смешивание ферментов с перевариваемой пищей и восстанавливается нормальный процесс пищеварения. Препараты принимаются в течение всей жизни, с каждым приемом пищи. У каждого ребенка своя доза ферментов, которая подбирается индивидуально специалистом. Дети, аккуратно и постоянно принимающие правильно подобранную дозу препарата, хорошо растут и прибавляют в весе.

Антибактериальная терапия.
Она направлена на борьбу с инфекцией в бронхах и легких. Назначают антибиотики при первых признаках обострения или профилактически при ОРВИ (во избежание присоединения бактериальной инфекции). Выбор антибиотика определяется результатами посева мокроты, который определяет вид болезнетворного микроорганизма и его чувствительность к препаратам. Посев на мокроту необходимо проводить 1 раз в 3 месяца даже вне обострений. Курсы антибактериальной терапии при выявлении болезнетворных микроорганизмов длятся не менее 2-3 недель. Препараты принимаются в таблетках, в растворах для внутривенного введения и ингаляционно (выбор метода определяет врач в зависимости от проявлений заболевания).

Муколитическая терапия.
Направлена на разжижение мокроты. Для детей с муковисцидозом наиболее подходит препарат Пульмозим, действие которого в несколько раз эффективнее обычных средств (таких как АЦЦ, Флуимуцил, Лазольван, Амбросан). Муколитики принимаются как ингаляционно, так и в виде таблеток.

Кинезитерапия.
Лечение муковисцидоза неэффективно без применения современных методов кинезитерапии - специального комплекса упражнений для дыхательной гимнастики. Занятия должны быть ежедневными, пожизненными, занимать от 20 минут до 2 часов в сутки (в зависимости от состояния ребенка). Кинезитерапия должна быт освоена сразу после постановки диагноза в объеме, соответствующем возрасту ребенка. Приемам кинезитерапии обучают специалисты во всех центрах муковисцидоза, педиатры.

Гепатопротекторы.
Это препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печени. Такие препараты как Уросан, Урсофальк помогают печени освободиться от густой желчи, замедлить или предотвратить развитие цирроза и желчекаменной болезни.

Витаминотерапия.
Необходима в связи с плохим усвоением витаминов (особенно А, D, Е и К), потерей их со стулом, а также повышенной потребностью в них при хроническом воспалении в бронхолегочной системе и поражении печени. Витамины должны приниматься постоянно, во время еды.

Ежедневная терапия .
Ингаляции и/или прием таблетированных муколитиков.
Через 10-15 минут - дыхательная гимнастика (кинезитерапия).
После дыхательной гимнастики - откашливание (для выведения мокроты).
После этого (если есть обострение) - введение антибиотика.

Признаки начинающегося обострения бронхолегочного процесса.
Родителям желательно вести дневник состояния ребенка, где будут отображены изменения в самочувствии малыша. Эти сведения помогут Вам и лечащему врачу заметить малейшие отклонения от нормы. Ведя дневник, родители учатся чувствовать своего ребенка, распознавать первые признаки начинающегося обострения.
Признаки: вялость, снижение аппетита, повышение температуры тела, усиление кашля (особенно по ночам), изменение цвета и количества мокроты, учащение дыхания. При появлении этих симптомов родители должны вызвать участкового врача.

Как кормить ребенка
Оптимальным питанием для ребенка первого года жизни является грудное молоко. При искусственном вскармливании возможно применение специальных смесей - их порекомендует врач. Рацион ребенка, страдающего муковисцидозом, должен составлять 120-150% от возрастной нормы. При этом 30% в составе пищи должно быть отведено жирам.
Ребенок, получающий специальные ферменты поджелудочной железы, может есть все, что положено ему по возрасту. Маленький ребенок не может проглотить капсулу целиком, поэтому гранулы из капсулы высыпаются на ложечку, смешиваются с молоком, смесью или соком и даются ребенку в начале приема пищи. Когда у ребенка прорежутся зубки, следите за тем, чтобы он не разгрызал гранулы.
При введении в рацион ребенка новых продуктов старайтесь сделать основной упор на высококалорийную пищу: сметану, сливки, сливочный йогурт, мед, сливочное масло. Например, приготовив на завтрак кашу на молоке, добавьте в нее сливочное масло и 1-2 ложки сливок.
Малыш должен получать много жидкости, в объеме в 2 раза превышающем возрастную норму. При нарушениях у ребенка стула (частый, жирный, неоформленный, зловонный), появлении болей в животе сразу необходимо сообщить об этом специалисту.
Ребенок с муковисцидозом теряет с потом большое количество минеральных солей. В тяжелых случаях это может привести к потере сознания. Поэтому в жаркое время года, а также при повышенной температуре тела ребенка необходимо дополнительно подсаливать пищу (от 1 до 5 грамм соли в день).

Специальные условия, необходимые для ребенка

Лучше, если у ребенка, больного муковисцидозом, будет своя, отдельная, хорошо проветриваемая комната. Это связано с необходимостью предоставления условий для занятий кинезитерапией, проведения ингаляций. Желательно, чтобы все члены семьи были вовлечены в процесс оказания родителям посильной помощи (ребенка нельзя оставлять одного даже в более взрослом возрасте, необходимы частые консультации с лечащим врачом, шестикратный режим кормления ребенка после достижения им 1 года, регулярный прием препаратов требует постоянного контроля). Курение членов семьи должно быть полностью исключено.

Проведение профилактических прививок

Профилактические прививки ребенку необходимо делать по обычной схеме - в соответствии с прививочным календарем. При обострении бронхолегочного процесса график проведения прививок необходимо согласовать с педиатром. В осеннее время желательно сделать прививку против гриппа.
Социальные льготы для больных муковисцидозом в России
Лечение муковисцидоза требует больших финансовых затрат на лекарственные препараты, медицинское оборудование, проезд к месту лечения. Люди, страдающие этим заболеванием, в России являются инвалидами детства и обладают рядом социальных льгот. Поэтому сразу после постановки этого диагноза необходимо оформить инвалидность по месту жительства и получить удостоверение. Дети с муковисцидозом получают через аптечную сеть все необходимые для лечения препараты бесплатно.