Sindromul QT lung: de ce apare, cum se manifestă, cum se trată. Ce trebuie să știți despre intervalul QT pe un ECG, norma lungimii acestuia și abaterile de la acesta Care este intervalul QT în cardiologie

Intervalul QT nu spune multe persoane obișnuite, dar poate spune multe medicului despre starea inimii pacientului. Conformitatea cu norma intervalului specificat este determinată pe baza analizei electrocardiogramei (ECG).

Elementele de bază ale unei cardiograme electrice

O electrocardiogramă este o înregistrare a activității electrice a inimii. Această metodă de evaluare a stării mușchiului inimii este cunoscută de mult timp și este răspândită datorită siguranței, accesibilității și conținutului de informații.

Electrocardiograful înregistrează cardiograma pe hârtie specială, împărțită în celule de 1 mm lățime și 1 mm înălțime. La o viteză a hârtiei de 25 mm/s, latura fiecărui pătrat corespunde la 0,04 secunde. O viteză a hârtiei de 50 mm/s este adesea găsită.

O cardiogramă electrică constă din trei elemente de bază:

• dinții;
• segmente;
• intervale.

Intervalul QT pe ECG: norma este în intervalul 0,35-0,44 secunde

Un vârf este un fel de vârf care merge fie în sus, fie în jos pe un grafic cu linii. ECG înregistrează șase unde (P, Q, R, S, T, U). Primul val se referă la contracția atriilor, ultimul val nu este întotdeauna prezent pe ECG, deci se numește intermitent. Undele Q, R, S arată cum se contractă ventriculii inimii. Unda T caracterizează relaxarea lor.

Un segment este un segment de linie dreaptă între dinții adiacenți. Intervalele sunt un dinte cu un segment.

Pentru a caracteriza activitatea electrică a inimii, intervalele PQ și QT sunt de cea mai mare importanță.

1. Primul interval este timpul necesar excitației pentru a călători prin atri și nodul atrioventricular (sistemul de conducere al inimii situat în septul interatrial) până la miocardul ventricular.

1. Intervalul QT reflectă combinația de procese de excitare electrică a celulelor (depolarizare) și revenire la o stare de repaus (repolarizare). Prin urmare, intervalul QT se numește sistolă ventriculară electrică.

De ce este lungimea intervalului QT atât de semnificativă în analiza ECG? Abaterea de la norma acestui interval indică o întrerupere a proceselor de repolarizare a ventriculilor inimii, care, la rândul său, poate duce la tulburări grave ale ritmului cardiac, de exemplu, tahicardie ventriculară polimorfă. Acesta este numele pentru aritmia ventriculară malignă, care poate duce la moartea subită a pacientului.

Durata normală a intervaluluiQTeste în interval de 0,35-0,44 secunde.

Lungimea intervalului QT poate varia în funcție de mulți factori. Principalele:

• vârstă;
• ritm cardiac;
• starea sistemului nervos;
• echilibrul electrolitic în organism;
• Partea zilei;
• prezența anumitor medicamente în sânge.

Dacă durata sistolei electrice a ventriculilor depășește 0,35-0,44 secunde, medicul are motive să vorbească despre apariția proceselor patologice în inimă.

Sindromul QT lung

Există două forme de boală: congenitală și dobândită.

ECG pentru tahicardia ventriculară paroxistică

Forma congenitală a patologiei

Se moștenește într-o manieră autosomal dominantă (unul dintre părinți transmite gena defectuoasă copilului) și de tip autosomal recesiv (ambii părinți au gena defectuoasă). Genele defecte perturbă funcționarea canalelor ionice. Experții clasifică patru tipuri de această patologie congenitală.

1. Sindromul Romano-Ward. Cea mai frecventă apariție este de aproximativ un copil la 2000 de nașteri. Se caracterizează prin atacuri frecvente de torsada vârfurilor cu o rată imprevizibilă de contracție ventriculară.

Paroxismul poate dispărea de la sine sau se poate dezvolta în fibrilație ventriculară cu moarte subită.

Următoarele simptome sunt tipice pentru un atac:

• piele palida;
• respirație rapidă;
• convulsii;
• pierderea conștienței.

Activitatea fizică este contraindicată pacientului. De exemplu, copiii sunt scutiți de lecțiile de educație fizică.

Sindromul Romano-Ward este tratat cu medicamente și intervenții chirurgicale. Cu metoda de medicație, medicul prescrie doza maximă acceptabilă de beta-blocante. Se efectuează intervenția chirurgicală pentru corectarea sistemului de conducere al inimii sau instalarea unui cardioverter-defibrilator.

1. Sindromul Jervell-Lange-Nielsen. Nu la fel de comun ca sindromul anterior. În acest caz observăm:

• prelungirea mai vizibilă a intervalului QT;
• frecvența crescută a atacurilor de tahicardie ventriculară, care poate duce la moarte;
• surditate congenitală.

Metodele de tratament chirurgical sunt utilizate în principal.

1. Sindromul Andersen-Tawil. Aceasta este o formă rară a unei boli genetice, moștenite. Pacientul este susceptibil la atacuri de tahicardie ventriculară polimorfă și tahicardie ventriculară bidirecțională. Patologia se face cunoscută în mod clar prin aspectul pacienților:

• mic de statura;
• rahiocampsis;
• poziția joasă a urechilor;
• distanță anormal de mare între ochi;
• subdezvoltarea maxilarului superior;
• abateri în dezvoltarea degetelor.

Boala poate apărea cu diferite grade de severitate. Cea mai eficientă metodă de terapie este instalarea unui cardioverter-defibrilator.

1. Sindromul Timothy. Este extrem de rar. Cu această boală, se observă prelungirea maximă a intervalului QT. La fiecare șase din zece pacienți cu sindrom Timothy au diferite malformații cardiace congenitale (tetralogia Fallot, ductus arteriosus permeabil, defecte septului ventricular). Sunt prezente o varietate de anomalii fizice și mentale. Speranța medie de viață este de doi ani și jumătate.

Tabloul clinic este similar în manifestări cu cel observat la forma congenitală. În special, sunt caracteristice atacurile de tahicardie ventriculară și leșin.

Intervalul QT lung dobândit pe un ECG poate fi înregistrat din diverse motive.

1. Luând medicamente antiaritmice: chinidină, sotalol, ajmalină și altele.
2. Dezechilibru electrolitic în organism.
3. Abuzul de alcool provoacă adesea paroxismul tahicardiei ventriculare.
4. O serie de boli cardiovasculare provoacă prelungirea sistolei electrice a ventriculilor.

Tratamentul formei dobândite se reduce în primul rând la eliminarea cauzelor care au cauzat-o.

Sindromul QT scurt

De asemenea, poate fi fie congenital, fie dobândit.

Forma congenitală a patologiei

Este cauzată de o boală genetică destul de rară care se transmite în mod autosomal dominant. Scurtarea intervalului QT este cauzată de mutații ale genelor canalelor de potasiu, care asigură fluxul ionilor de potasiu prin membranele celulare.

Simptomele bolii:

• atacuri de fibrilație atrială;
• atacuri de tahicardie ventriculară.

Studiul familiilor pacienților cu sindrom de interval scurtQTarată că moartea subită a rudelor la o vârstă fragedă și chiar copilărie a avut loc la ei din cauza fibrilației atriale și ventriculare.

Cel mai eficient tratament pentru sindromul QT congenital scurt este instalarea unui cardioverter-defibrilator.

Forma dobândită de patologie

1. Cardiograful poate reflecta pe ECG o scurtare a intervalului QT în timpul tratamentului cu glicozide cardiace în caz de supradozaj.
2. Sindromul QT scurt poate fi cauzat de hipercalcemie (niveluri crescute de calciu în sânge), hiperkaliemie (niveluri crescute de potasiu în sânge), acidoză (o schimbare a echilibrului acido-bazic către aciditate) și unele alte boli.

Terapia în ambele cazuri se reduce la eliminarea cauzelor intervalului QT scurt.

Mai mult:

Cum să descifrezi o analiză ECG, norme și abateri, patologii și principii de diagnostic

• Acordăm mai puțină atenție intervalului QT atunci când la ECG predomină alte constatări. Dar dacă singura anomalie de pe ECG este un interval QT lung, există trei cauze comune la care să te gândești:

DROGURI(medicamente antiaritmice din grupele Ia și III, antidepresive triciclice) Medicamente
TULBURĂRI ELECTROLITICE(hipokaliemie, hipomagnezemie, hipocalcemie)
PATOLOGIE ACUTA SNC(infarct cerebral extins, ICH, SAH și alte cauze de creștere a presiunii intracraniene)

• Hipercalcemia duce la scurtarea intervalului QT. Hipercalcemia este greu de recunoscut pe ECG și începe să se manifeste doar cu valori foarte mari ale calciului seric (>12 mg/dL).
• Alte cauze, mai puțin frecvente, de prelungire a intervalului QT sunt ischemia, infarctul miocardic, blocul de ramificație, hipotermia, alcaloza.
• Pentru a măsura intervalul QT, selectați derivația în care capătul undei T este cel mai clar vizibil (de obicei derivația II) sau derivația în care QT este cel mai lung (V2-V3).
• Din punct de vedere clinic, este adesea suficient să se facă distincția între intervalul QT normal, limită sau prelungit.
• Undele U mari nu trebuie incluse în măsurătorile intervalului QT.

• Pe baza formulei lui Bazett, multiplicatorii au fost calculați pentru a determina mai ușor corecția QT la frecvență:

1. Înmulțit cu 1,0 la frecventa de ritm ~60 batai/min
2. Înmulțit cu 1,1 la frecventa de ritm ~75 batai/min
3. Înmulțit cu 1,2 la frecventa de ritm ~85 batai/min
4. Înmulțit cu 1,3 la frecventa de ritm ~100 bătăi/min

Formula Bazett este cea mai des folosită datorită simplității sale. Dincolo de frecvența de ritm de 60-100 bătăi/min, formule mai precise sunt formulele Fredericia și Framingham.

• Dacă ECG arată o frecvență de ritm de 60 bătăi/min, nu este necesară nicio corecție a intervalului, QT=QTc.
• Valori normale ale QTc la bărbați< 440 ms, femei< 460ms. Аномально короткий интервал QTc < 350 ms.
• Intervalul QTc > 500 ms este asociat cu risc crescut de a dezvolta torsade de vârfuri care pot pune viața în pericol.Un interval QTc > 600 ms este foarte periculos și necesită nu numai corectarea factorilor provocatori, ci și metode active de tratament.

• NOTĂ! Ocular, un QT normal ar trebui să fie mai mic de jumătate din intervalul RR anterior(dar acest lucru este valabil doar pentru o frecvență de ritm de 60-100 bătăi/min) .

• În absența unui ECG de bază al pacientului care să măsoare intervalul QT, este imposibil să se determine ritmul tahicardiei ventriculare polimorfe (PMVT) din tahicardia Torsades de Pointes (care este PMVT cu un interval QT prelungit) și, prin urmare, acestea ar trebui tratate. la fel - vizând scurtarea intervalului QT .

• Cel mai lung interval QT apare după QRS care încheie pauza compensatorie după o extrasistolă ventriculară.
• Dacă durata QRS este mai mare de 120 ms, acest exces trebuie exclus din măsurarea intervalului QT (adică QT=QT-(QRS lățime-120 ms).

Sindromul intervalului Q-T lung atrage o atenție deosebită ca factor de moarte subită cardiovasculară, descris pentru prima dată de cardiologul francez Dessertin în 1966. S-a stabilit că atât formele congenitale, cât și cele dobândite de prelungire a intervalului Q-T sunt prevestitoare ale tulburărilor fatale ale ritmului cardiac, care, în întoarce, întoarce, duce la moarte subită.

Sindromul QT lung este o combinație a unui interval QT lung pe un ECG standard cu tahicardii ventriculare care pun viața în pericol (torsada vârfurilor - piruetă franceză). Paroxismele tahicardiei ventriculare de tip „piruetă” se manifestă clinic prin episoade de amețeli, pierderea conștienței și pot duce la fibrilație ventriculară și moarte subită.

Intervalul Q-T este distanța de la începutul complexului QRS până la sfârșitul undei T pe curba ECG. Din punct de vedere al electrofiziologiei, ea reflectă suma proceselor de depolarizare (excitație electrică cu modificarea sarcinii celulare) și repolarizarea ulterioară (restabilirea sarcinii electrice) a miocardului ventricular. Durata intervalului QT depinde de ritmul cardiac și de sexul persoanei. În mod normal, femeile au un interval mediu O-T puțin mai lung decât bărbații de aceeași vârstă. La persoanele sănătoase în repaus există doar o ușoară variabilitate a proceselor de repolarizare, astfel încât modificarea intervalului Q-T este minimă. Prelungirea intervalului QT este diagnosticată dacă durata medie a intervalului QT depășește 0,44 secunde.

Există două mecanisme cele mai studiate ale aritmiilor în sindromul de interval QT lung.

• Prima este tulburările intracardiace ale repolarizării miocardice, și anume, sensibilitatea crescută a miocardului la efectul aritmogen al adrenalinei, norepinefrinei și a altor agonişti adrenergici sintetici. De exemplu, este bine cunoscut faptul prelungirii intervalului QT în ischemia miocardică acută și infarctul miocardic.
• Al doilea mecanism patofiziologic este un dezechilibru al inervației simpatice (scăderea inervației simpatice pe partea dreaptă din cauza slăbiciunii sau subdezvoltării ganglionului stelat drept) și a altor anomalii genetice, în special pe fondul surdității congenitale. Cel mai periculos lucru este că o persoană poate să nu realizeze existența unei astfel de patologii pentru o lungă perioadă de timp și să folosească medicamente și combinațiile lor care afectează intervalul Q-T.

MEDICAMENTE CARE PRELUNGE INTERVALUL QT

Prelungirea intervalului QT poate apărea cu tulburări electrolitice precum hipopotasemie, hipocalcemie, hipomagnezemie. Astfel de condiții apar sub influența multor factori, de exemplu, cu utilizarea pe termen lung a diureticelor, în special a diureticelor de ansă (furosemid), precum și a laxativelor puternice. Dezvoltarea tahicardiei ventriculare de tip „piruetă” este descrisă pe fondul prelungirii intervalului Q-T cu un rezultat fatal la femeile care urmau o dietă cu conținut scăzut de proteine ​​în scopul de a pierde în greutate și de a lua furosemid. Intervalul QT poate fi, de asemenea, prelungit atunci când sunt utilizate doze terapeutice ale unui număr de medicamente, în special chinidină, procainamidă, derivați de fenotiazină etc. (vezi tabel). Prelungirea sistolei electrice a ventriculilor poate fi observată în caz de otrăvire cu medicamente și substanțe care au efect cardiotoxic și încetinesc procesele de repolarizare. De exemplu, pahicarpina în doze toxice, un număr de alcaloizi care blochează transportul activ al ionilor (K+, Mg 2+)

INIMA SI MEDICAMENTE

Recent, autoritățile de farmacovigilență din diferite țări, inclusiv FDA (SUA), Australia și Canada, precum și Centrul național de experți de stat, au atras atenția medicilor și farmaciștilor asupra pericolului de apariție a aritmiilor asociate cu administrarea de medicamente binecunoscute. , mai ales atunci când sunt prescrise în combinație cu alte medicamente.medicamente care prelungesc intervalul QT în celula miocardică și au efect de blocare ganglionară. Există, de asemenea, cazuri de prelungire a intervalului QT și aritmii fatale datorate otrăvirii cu barbiturice, insecticide organofosforate și mercur și înțepături de scorpion.

În caz de aritmii sau amenințarea acestora, toate medicamentele care pot prelungi intervalul QT trebuie întrerupte. Este necesară corectarea electroliților serici, în special potasiu, calciu și magneziu. În unele cazuri, acest lucru este suficient pentru a normaliza dimensiunea și dispersia intervalului Q-T și pentru a preveni aritmiile ventriculare.

DOMPERIDONA ȘI MOARTEA CARDIACĂ SUTĂ

În decembrie 2012, TGA australian a publicat rezultatele studiilor farmacoepidemiologice care indică faptul că utilizarea domperidonei poate fi asociată cu un risc de bătăi premature ventriculare grave sau moarte subită cardiacă, în special la pacienții care iau medicamentul în doze zilnice mai mari de 30 mg și persoane peste 60 de ani. Aceste constatări au confirmat avertismentele autorităților canadiene de farmacovigilență publicate în 2007. Prin urmare, domperidona trebuie evitată în prezența aritmiilor cardiace, insuficienței cardiace, bolilor coronariene, infarctului miocardic, defecte cardiace, iar în absența contraindicațiilor, începeți cu cea mai mică doză. Domperidona, în ciuda statutului său fără prescripție medicală, nu trebuie utilizată la copii. Este necesar să se evite utilizarea în comun cu inhibitori ai CYP3A47 care pot crește nivelul plasmatic al acestuia, cum ar fi itraconazol, amprenavir, atazanavir, fosamprenavir, indinavir, nelfinavir, ritonavir, saquinavir, diltiazem, verapamil, aprepitant etc. În plus, domperidona este contraindicată pentru utilizarea concomitentă cu alte medicamente care prelungesc intervalul QT.

AZITROMICINA SI ALTE ANTIBIOTICE MACROLIDE

De asemenea, trebuie avută o grijă deosebită atunci când se prescriu macrolide, în special preparate de azitromicină, disponibile sub formă de tablete, capsule, pulberi pentru prepararea suspensiilor orale și liofilizat pentru soluții injectabile. Cert este că în ceea ce privește azitromicina, încă din martie 2013, FDA a informat despre riscul dezvoltării unor modificări patologice în conductibilitatea electrică a inimii, care pot duce la aritmii potențial fatale. Trebuie amintit că grupul de risc este format din pacienți cu antecedente de prelungire a intervalului QT, hipokaliemie sau hipomagnezemie, bradicardie, precum și pacienți care utilizează medicamente antiaritmice clasa IA (chinidină, procainamidă) și clasa III (dofetilidă, amiodarona, sotalol). Prin urmare, este necesar să se evite utilizarea combinată a acestor medicamente cu azitromicină și alte macrolide pentru a evita dezvoltarea unor aritmii potențial periculoase. Atunci când alegeți o terapie cu antibiotice alternativă pentru astfel de pacienți, trebuie amintit că alte medicamente macrolide, precum și fluorochinolonele, pot provoca prelungirea intervalului QT.

Astfel, la prescrierea acestor medicamente, este necesar să se determine prezența contraindicațiilor și incompatibilitatea medicamentului. Pacienții care iau aceste medicamente trebuie să înceteze să ia toate medicamentele și să solicite imediat asistență medicală dacă prezintă insuficiență cardiacă sau ritm sau ritm cardiac anormal (în special bătăi rapide ale inimii - tahicardie), amețeli, pierderea conștienței sau convulsii. .

Medicamente care pot prelungi intervalul QT

Grupa farmacologică	Droguri
Medicamente antiaritmice	Clasa IA - chinidină, procainamidă, disopiramidă Clasa 1C - encainidă, flecainidă Clasa III - amiodaronă, sotalol, sematilidă
Medicamente psihotrope (psiholeptice).	tioridazină, trifluoperazină, haloperidol, citalopram, escitalopram etc.
Anestezice locale	lidocaina
Antidepresive triciclice	imipramină, amitriptilină, clomipramină, doxepină etc.
Antihistaminice	terfenadină, astemizol
Antibiotice și agenți chimioterapeutici	eritromicină, azitromicină, claritromicină, spiramicină și alte macrolide, pentamidină, sulfametoxazol (trimetoprim), fluorochinolone
Antifungice (azoli)	ketoconazol, fluconazol, itraconazol, voriconazol
Diuretice	diuretice tiazidice, diuretice de ansă (furosemid, torsemid, acid etacrinic), etc., cu excepția celor care economisesc potasiu
Stimulante ale peristaltismului (propulsante)	domperidonă

Au fost identificate genele responsabile de dezvoltarea bolii, s-au studiat funcția cardiomiocitelor la nivel molecular și manifestările clinice. Descifrarea mutațiilor în genele care codifică elemente structurale proteice ale unor canale ionice a făcut posibilă stabilirea unei relații clare între genotip și fenotip.

Fiziopatologia

Sindromul intervalului OT lung se dezvoltă datorită creșterii perioadei de repolarizare a cardiomiocitelor ventriculare, care se manifestă printr-o prelungire a intervalului OT pe ECG, predispunând la apariția aritmiilor ventriculare sub formă de tahicardie de tip „piruetă”. , fibrilație ventriculară și moarte subită cardiacă. Potențialul de acțiune al cardiomiocitelor este generat prin funcționarea coordonată a cel puțin 10 canale ionice (transportând în principal ionii de sodiu, calciu și potasiu prin membrana celulară). Tulburările funcționale ale oricăruia dintre aceste mecanisme (dobândite sau determinate genetic), conducând la creșterea curenților de depolarizare sau la o slăbire a procesului de repolarizare, pot determina dezvoltarea sindromului.

Forma congenitală a sindromului

Două forme ereditare ale acestei patologii au fost bine studiate. Cele mai frecvente sunt sindromul Romano-Ward (o boală autosomal dominantă cu penetranță variabilă, care nu are alte caracteristici fenotipice) și sindromul Jervell-Lange-Nielsen, mai puțin frecvent, o boală autosomal recesivă care se combina cu surditatea. Clasificarea modernă a genelor a înlocuit acum aceste eponime. Au fost identificați șase loci cromozomiali (LQTS1-6), care codifică șase gene responsabile de apariția patologiei. Fiecare dintre sindroamele genetice are și manifestări clinice caracteristice.

Există o legătură între formele congenitale și cele dobândite. Purtătorii anomaliei genetice pot să nu prezinte semne electrocardiografice caracteristice, dar atunci când iau medicamente care prelungesc intervalul QT, cum ar fi eritromicina, astfel de persoane pot dezvolta torsada vârfurilor (TdP) și moarte subită.

Forma dobândită a sindromului

Manifestari clinice

Un semn caracteristic al sindromului de interval OT prelungit este leșinul repetat, provocat de stres emoțional sau fizic. În acest caz, se observă aritmia de tip „piruetă”, care este adesea precedată de cicluri cardiace „scurt-lung-scurt”. Astfel de fenomene legate de bradicardie sunt mai frecvente în forma dobândită a bolii. Semnele clinice ale formei congenitale sunt cauzate de mutații genetice individuale. Din păcate, prima manifestare clinică a bolii poate fi moartea subită cardiacă.

ECG. Durata intervalului OT corectat este mai mare de 460 ms și poate ajunge la 600 ms. Prin natura modificărilor undei T, poate fi determinată o mutație specifică a genei. Un interval OT normal în prezența bolii la membrii familiei nu exclude posibilitatea purtării. Gradul de prelungire a intervalului WC variază, astfel încât variația intervalului WC la astfel de pacienți este de asemenea crescută.

QT normal corectat - OTL/(interval RR) = 0,38-0,46 s (9-11 pătrate mici).

Sindromul QT lung: tratament

De obicei, episoadele de aritmie de tip piruetă sunt de scurtă durată și dispar de la sine. Episoadele prelungite care provoacă tulburări hemodinamice trebuie eliminate imediat cu ajutorul cardioversiei. Pentru atacuri recurente sau după stop cardiac se administrează intravenos o soluție de sulfat de magneziu, apoi intravenos se administrează o soluție de sulfat de magneziu și apoi, dacă este necesar, se efectuează stimularea cardiacă temporară (frecvența 90-110). Ca terapie pregătitoare înainte de stimulare, se începe o perfuzie de izoprenalină.

Forma dobândită

Cauzele sindromului trebuie identificate și eliminate. Este necesar să încetați să luați medicamente care provoacă prelungirea OT. Sulfatul de magneziu trebuie administrat înainte de a primi rezultatele testelor de sânge. Este necesar să se determine rapid nivelul de potasiu din serul sanguin și compoziția gazelor din sânge. Dacă nivelul de potasiu scade la mai puțin de 4 mmol/l, este necesar să se corecteze nivelul acestuia la limita superioară a normalului. De obicei, tratamentul pe termen lung nu este necesar, dar dacă afecțiunea este cauzată de un bloc cardiac irecuperabil, poate fi necesar un stimulator cardiac permanent.

Forma congenitală

Majoritatea episoadelor sunt declanșate de o creștere bruscă a activității sistemului nervos simpatic, așa că tratamentul ar trebui să vizeze prevenirea unor astfel de situații. Cele mai preferate medicamente sunt beta-blocante. Propranololul reduce ratele de recădere la pacienții simptomatici. În absența efectului sau a intoleranței la beta-blocante, o alternativă este denervarea cardiacă chirurgicală.

Stimularea cardiacă reduce simptomele în bradicardia indusă de beta-blocante, precum și în situațiile în care pauzele funcției cardiace provoacă manifestări clinice (LOT3). În forma congenitală, stimulatoarele cardiace nu sunt niciodată considerate ca monoterapie. Implantarea unui defibrilator trebuie efectuată numai atunci când există un risc mare de moarte subită cardiacă sau când prima manifestare a bolii a fost moartea subită cardiacă urmată de resuscitare cu succes. Instalarea unui defibrilator previne moartea subită cardiacă, dar nu previne recidivele torsadei vârfurilor. Șocuri repetate în timpul episoadelor scurte pot
reduce semnificativ calitatea vieții pacienților. Selectarea atentă a pacienților, administrarea simultană de beta-blocante și alegerea modului de funcționare a defibrilatoarelor ajută la obținerea succesului în tratamentul acestor pacienți.

Pacienți asimptomatici

Screening-ul în rândul membrilor familiei pacientului ne permite să identificăm indivizii cu sindrom de interval OT lung care nu au avut niciodată simptome clinice. Majoritatea pacienților nu mor din cauza sindromului OT lung, dar sunt expuși riscului de deces (riscul pe viață este de 13% dacă nu sunt tratați). Este necesar să se evalueze relația dintre eficacitatea tratamentului pe tot parcursul vieții și posibila dezvoltare a efectelor secundare și riscul de moarte subită cardiacă în fiecare caz specific.

Determinarea riscului de moarte subită este o sarcină dificilă, dar cunoașterea exactă a naturii anomaliei genetice o face mai ușoară. Studii recente au arătat necesitatea inițierii tratamentului pentru LOT1 cu o prelungire a intervalului OT corectat de peste 500 ms (atât pentru bărbați, cât și pentru femei); pentru LQT2 - la toți bărbații și femeile cu o creștere a intervalului QT mai mare de 500 ms; pentru LQT3 - la toți pacienții. Fiecare caz necesită o abordare individuală.

Sindromul QT lung(QT SID) este o boală determinată genetic cu risc crescut de moarte subită cardiacă (SCD), caracterizată prin prelungirea persistentă sau tranzitorie a intervalului QT pe electrocardiogramă (ECG), episoade de pierdere a conștienței datorate tahicardiei ventriculare (TV) și/sau fibrilație ventriculară (FV).

SUI QT, după cum se știe, poate fi congenital sau dobândit. Prima dintre acestea apare de obicei la o vârstă fragedă (vârsta medie 14 ani). Incidența anuală a MSC în absența tratamentului variază de la 0,9% la 5% (în prezența sincopei), iar în unele forme genetice ajunge la 40-70% în primul an după manifestarea clinică. SCD poate fi prima manifestare a bolii. În patogeneza AIS QT sunt luate în considerare două ipoteze principale: cea timpurie - dezechilibrul autonom în direcția creșterii influențelor simpatice, cea mai modernă - disfuncția canalelor ion-selective transmembranare din cauza diferitelor mutații ale genelor care codifică proteine ​​structurale sau reglatoare. . Funcționarea afectată a canalelor ionice dependente de potasiu, sodiu sau calciu duce la o creștere a duratei potențialului de acțiune în cardiomiocit, care, în condiții concomitente, poate facilita apariția postdepolarizărilor precoce sau tardive și dezvoltarea TV/ VF. Până în prezent, sunt cunoscute peste 700 de mutații în 13 gene, iar conform unor surse - în 16.

În 1985, P.J. Schwartz a propus criterii de diagnostic pentru QT AIS congenital, care au fost ulterior modificate. În prezent, criteriile de diagnostic prezentate în Tabelul 1 sunt recomandate pentru diagnosticarea AIS QT congenital. 1 și 2.

Deoarece prelungirea intervalului QT poate fi tranzitorie și episoadele de sincopă datorate TV/FV sunt rare, înregistrarea ECG pe termen lung (monitorizare ECG de 24 de ore sau dispozitive implantabile) și testele provocatoare (de exemplu, teste de efort sau testarea perfuziei alfa) sunt importante în diagnosticul bolii.- şi beta-agonişti). Valorile normale ale duratei QTc care sunt valabile pentru înregistrările ECG de 24 de ore sunt în curs de dezvoltare. Valorile maxime ale QTc-ului mediu zilnic la indivizii sănătoși atunci când sunt calculate automat în diferite sisteme de monitorizare Holter, de obicei, nu depășesc 450 ms. Metodele de analiză genetică moleculară sunt de mare importanță în diagnosticarea QT AIS și determinarea prognosticului pacienților. Potrivit Registrului Internațional, în aproximativ 85% din cazuri boala este ereditară, în timp ce aproximativ 15% din cazuri sunt rezultatul unor noi mutații spontane. La aproximativ 10% dintre pacienții cu QT AIS, genotiparea a evidențiat cel puțin două mutații asociate cu geneza acestei afecțiuni, ceea ce determină variabilitatea manifestărilor sale clinice și modelul de moștenire. Rezultatele analizei genetice moleculare au făcut posibilă crearea unei clasificări a IMS QT în funcție de gena mutantă. Majoritatea pacienților cu diagnostic stabilit de AIS QT aparțin primelor trei variante ale sindromului: AIS QT tip 1 (35-50% din cazuri), AIS QT tip 2 (25-40% din cazuri) și AIS QT tip 3 ( 5-10% din cazuri) - vezi tabelul . 3.

Genotipurile rămase ale AIS QT apar în mai puțin de 1,5% din cazuri. Diverse tipuri de QT AIS ereditare sunt caracterizate prin modificări ale repolarizării pe ECG: o undă T largă netedă cu QT AIS tip 1; undă T bifazică cu QT tip 2 AIS; undă T de amplitudine mică și scurtată cu un segment ST alungit, orizontal cu AIS QT tip 3. Cu toate acestea, în prezent, clasificarea fenotipică a IMS QT nu și-a pierdut relevanța. Cea mai frecventă variantă fenotipică este sindromul Romano-Ward cu un mod de moștenire autosomal dominant (prevalență 1 caz la 2500 persoane), care include genotipurile QT AIS de la tipul 1 la tipul 6 și QT AIS de la tipul 9 la tipul 13 și se caracterizează prin prelungirea izolata a intervalului QT. Al doilea cel mai frecvent fenotip cu un mod autosomal recesiv de moștenire este sindromul Jervell-Lange-Nielsen (QT-JLN1 AIS și QT-JLN2 AIS cu mutații în genele KCNQ1 și respectiv KCNE1), care se caracterizează printr-o prelungire foarte pronunțată a intervalul QT și surditatea congenitală. Al treilea fenotip, caracterizat prin manifestări extracardiace (de exemplu, dezvoltarea anormală a sistemului osos) și un tip de moștenire autosomal dominant, este extrem de rar. Este împărțit în următoarele subtipuri: sindromul Andersen-Tawil (genotipul ASI QT 7 cu o mutație în gena KCNJ) și sindromul Timothy (genotipul ASI QT 8 cu o mutație în gena CACNA1c). În sindromul Timothy se remarcă cea mai pronunțată prelungire a intervalelor QT și QTc (până la 700 ms), însoțită de un risc extrem de ridicat de MSC (speranța medie de viață este de 2,5 ani). Aproximativ 50% din cazurile de sindrom Andersen-Tawil și sindromul Timothy sunt cauzate de o mutație de novo. La efectuarea unor teste genetice complexe, mutațiile pot fi detectate la aproximativ 75% dintre pacienții cu QT AIS, astfel încât un rezultat negativ al unei analize genetice nu exclude complet diagnosticul QT AIS. AIS QT dobândit este cauzat de o încălcare a omogenității electrice a miocardului sau a inervației sale din cauza unor afecțiuni acute, boli cronice sau sub influența medicamentelor (antiaritmice, psihotrope, antihistaminice, antibiotice, procinetice, citostatice etc.).

Factori care provoacă dezvoltarea aritmiilor care pun viața în pericol, poate fi activitate fizică, stări emoționale, înot, semnale sonore puternice și ascuțite (de exemplu, un ceas cu alarmă), perioada postpartum. Mai rar, aritmiile apar în timpul somnului sau în repaus. La aproximativ 20% dintre pacienții cu prelungire secundară a intervalului QT sunt detectate mutații QT specifice AIS. Există opinia că pacienții cu forma dobândită a QT AIS sunt purtători latenți ai unor astfel de genotipuri, care se manifestă clinic sub influența factorilor externi provocatori. Stratificarea riscului individual se realizează ținând cont de parametrii clinici, electrocardiografici și genetici. Până în prezent, nu există date care să indice valoarea prognostică a testării electrofiziologice invazive cu stimulare ventriculară programată la pacienții cu QT AIS. Diagnosticul genetic molecular ajută la dezvoltarea terapiei specifice genelor pentru QT AIS. În special, s-a constatat că beta-blocantele sunt cele mai eficiente în QT1 AIS, mai puțin eficace în QT2 AIS și ineficiente în QT3 AIS. În același timp, se știe că preparatele de potasiu sunt mai eficiente pentru QT2 AIS, iar blocanții canalelor de sodiu (de exemplu, mexiletina) sunt mai eficienți pentru QT3 AIS. Recomandările privind stilul de viață, cum ar fi evitarea înotului activ, în special în QT1 AIS, și evitarea expunerii la zgomote puternice în QT2 AIS, pot ajuta la prevenirea aritmiilor care pun viața în pericol. Persistența sincopei sau a episoadelor de MSC în timpul terapiei cu beta-blocante este o indicație absolută pentru implantarea unui cardioverter-defibrilator. Având în vedere rolul creșterii activității simpatice în patogeneza QT AIS, denervarea simpatică stângă este considerată una dintre resursele suplimentare de tratament la pacienții cu boală severă.

Pacientul S., în vârstă de 22 de ani, a fost internat conform planificării la departamentul de cardiologie al clinicii Northwestern State Medical University care poartă numele. I.I. Mechnikov pentru tratamentul endovascular al stenozei arterei renale drepte. La internare s-a plâns de episoade de creștere a tensiunii arteriale (TA), recent până la 170/100 mm Hg, însoțite de dureri de cap în regiunea occipitală și tâmple. Valorile obișnuite ale tensiunii arteriale sunt 110-130/70-80 mmHg. Atunci când a fost intervievat de sistemele de organe, s-a dovedit că din copilărie pacientul a suferit pierderea bruscă a conștienței cu o frecvență de 1-2 ori pe an, pentru care a fost examinată de mai multe ori; cauza sincopei nu a fost stabilită. În plus, pacienta a avut o congestie nazală aproape constantă de mult timp în timpul zilei, agravându-se în poziție orizontală, pentru care folosește zilnic picături intranazale de naftizină. În ultimii 3 ani, s-a înregistrat o creștere a numărului de stres psiho-emoțional (studii universitare) și perturbarea tiparului somn-veghe: restrângerea somnului nocturn, schimbarea fazei de somn (plecarea din somn).Dorm din a doua jumătate a nopții urmată de o trezire târzie).

Istoricul bolii. Pentru prima dată au început să se constate episoade de creștere a tensiunii arteriale în urmă cu aproximativ 2 ani cu o valoare maximă de 190/110 mm Hg. Examinat în ambulatoriu. Ecocardiografia nu a evidențiat nicio anomalie. Conform monitorizării tensiunii arteriale 24 de ore: dinamica este caracteristică hipertensiunii arteriale sistolico-diastolice stabile, în principal noaptea. Nu a fost detectată o creștere semnificativă a nivelului hormonilor tiroidieni și suprarenalieni. Conform studiului duplex, artera renală dreaptă este modificată difuz pe lungimea sa cu stenoză semnificativă hemodinamic - viteza liniară a fluxului sanguin este de până la 600 cm/s, artera renală stângă este modificată difuz cu îngroșarea neuniformă a pereților și accelerarea sângelui flux, dar fără stenoză semnificativă hemodinamic. Conform tomografiei computerizate multislice a cavității abdominale cu contrast au fost evidențiate semne de stenoză a arterei renale drepte până la 83% (artera renală dreaptă cu diametrul de 0,6 cm, îngustată la o distanță de 0,6 cm de orificiu); semne de stenoză a arterei mezenterice inferioare până la 50%; Imagine CT a anomaliei de dezvoltare - plecare independentă din aorta arterei hepatice. Pacientului i s-a prescris tratament cu amlodipină 2,5 mg pe zi, față de care s-a observat o scădere a frecvenței episoadelor de creștere a tensiunii arteriale (de până la 1-2 ori pe săptămână) și o scădere a nivelului tensiunii arteriale (150-170/90). -100 mmHg). Când tensiunea arterială crește, el ia o tabletă de captopril sub limbă cu efect pozitiv. Având în vedere prezența stenozei arterei renale drepte și a hipertensiunii arteriale persistente, pacienta a fost trimisă la clinică pentru tratament chirurgical: angioplastie cu posibilă stentare a arterei renale drepte.

Următoarele fapte au fost de remarcat în anamneză. De la vârsta de 15 ani, pacientul a început să observe sincopa cu o frecvență de 1-2 ori pe an. Au fost observate două tipuri de leșin. Prima s-a dezvoltat absolut brusc, pe fondul unei stări de bine, fără semne de avertizare, a durat de la 2 la 5 minute, urmată de o restabilire rapidă a conștienței; Totodată, pacientul a căzut, nu au fost observate convulsii, urinare și mușcături de limbă. Al doilea s-a produs pe un fond de amețeli și slăbiciune generală, cu o restabilire treptată a conștienței: mai întâi auzul, apoi vederea. În ceea ce privește pierderea cunoștinței, ea a fost observată și examinată de un neurolog. Cu toate acestea, în timpul examinării, care a inclus rezonanță magnetică tomografia cerebrală, electroencefalografia, diagnosticarea cu ultrasunete a arterelor brahiocefalice, nu a fost posibilă aflarea cauzei sincopei. În copilărie am suferit adesea de boli inflamatorii ale căilor respiratorii superioare (rinită, sinuzită, otită). La 12 ani am observat pierderea auzului. Examinat de un audiolog și diagnosticat cu stângahipoacuzie neurosenzorială cronică terță parte de gradul 3, disfuncție a tuburilor auditive, rinită vasomotorie cronică. De mulți ani folosește picături intranazale, cel mai adesea „naftizină” (folosește 1 flacon timp de 1-2 zile). În ultimii 7 ani, pacientul a fost supus în mod repetat monitorizării ECG de 24 de ore (CM-ECG). La analiza rapoartelor anuale ale CM-ECG din ultimii 3 ani, s-a atras atenția asupra înregistrării pe termen lung a unui interval QT corectat extins peste 450 ms: de la 64% la 87%timpul de monitorizare. Unul dintre monitoarele ECG a înregistrat episoade de migrare a stimulatorului cardiac prin atrii, înlocuind ritmul atrial. În special, conform rezultatelor ultimului FM-ECG efectuat în ambulatoriu, ritmul sinusal a fost înregistrat cu o frecvență cardiacă medie de 83 pe minut, episoade de ritm atrial, ventriculextrasistolă 3 gradaţii după M. Ryan. În timpul zilei, a existat o creștere a intervalului QT corectat peste 450 ms (până la 556 ms) timp de 14 ore și 49 minute - 87% din timp (Fig. 1).

Intervalul QTc pentru întreaga perioadă de observare a luat valori de la 355 ms la 556 ms (medie 474 ms), în timpul stării de veghe de la 355 ms la 556 ms (medie 468 ms), în timpul activității fizice de la 431 ms la 470 ms (medie 446 ms). ms), în timpul somnului de la 372 ms la 550 ms (în medie 480 ms). În plus, a fost înregistrată o modificare a repolarizării sub formă de unde T negative sau bifazice în derivațiile toracice de la V1 la V5 în repaus și unde T pozitive în aceleași derivații la efectuarea activității fizice (Fig. 2).

Anamneza epidemiologică și alergologică este neremarcabilă. Antecedentele ereditare din partea mamei nu sunt împovărate, dar istoricul obstetric și ginecologic a fost de remarcat: prima sarcină s-a încheiat cu nașterea mortii, iar al doilea - la nașterea unei fete cu sindrom Down, a cărei cauză a morții în copilărie rămâne necunoscută. Pacienta noastră s-a născut ca urmare a nașterii celei de-a treia sarcini. Istoricul ereditar din partea tatălui nu este împovărat (conform mamei pacientului). Pacientul nu a fumat niciodată și nu a consumat alcool sau droguri. Statut obiectiv: stare satisfăcătoare, conștiință clară, poziție activă. Fizicul este normostenic. Inaltime 164 cm, greutate 60 kg, indice de masa corporala 22,3. Piele de culoare fiziologică. Distopia dinților anteriori și displazia smalțului au atras atenția. Nu există edem periferic. Pulsul este ritmic, de umplere și tensiune satisfăcătoare, cu o frecvență de 110 pe minut. Granițele matității cardiace relative nu sunt extinse. Zgomotele inimii sunt clare, ritmate, sufluNu. Tensiune arterială 135/80 mm Hg. pe ambele părți. Frecvența respiratorie este de 16 pe minut. La percutarea plămânilor, este detectat un sunet pulmonar clar. Respirația este veziculoasă, fără respirație șuierătoare. Limba este umedă și curată. Abdomenul este moale și nedureros. Ficatul și splina nu sunt mărite. Rinichii nu sunt palpabili. Atingerea spatelui inferior este nedureroasă. Nu au existat modificări patologice la analizele clinice și biochimice de sânge și la analiza generală a urinei efectuate în spital. ECG la internarea în clinica noastră: ritm sinusal cu frecvență cardiacă 64 pe minut, P = 100 ms, PQ = 130 ms, QRS = 90 ms, QT = 420 ms, RR = 940 ms, QTc = 433 ms, fascicul drept parțial bloc (fig. 3).

De remarcată a fost modificarea proceselor de repolarizare în derivațiile V2-V4 sub formă de unde „-” sau „+/-” T. O săptămână mai târziu, în spital, un ECG în repaus a înregistrat un ritm atrial cu o frecvență cardiacă de 53 pe minut. (QTc = 450 ms). În comparație cu ECG la internare, repolarizarea este neschimbată. Episoadele de ritm atrial au fost înregistrate la pacient mai devreme, înainte de internare, atât pe ECG obișnuit, cât și cu SM-ECG. Conform SM-ECG (fără terapie), efectuat în spital: ritm sinusal în perioada de observație, cu o frecvență cardiacă de la 48 la 156 (în medie 74) pe minut. Au fost înregistrate următoarele aritmii: extrasistole supraventriculare unice cu interval preectopic de 541 ms, 1 ziua, niciuna noaptea. Pauze datorate aritmiei sinusale cu o durată de la 778 la 1588 (în medie 1070) ms, total - 12 (1 pe oră), 9 în timpul zilei, 3 (1 pe oră) noaptea.Modificări ECG ischemice nu au fost detectate. În timpul zilei, prelungirea QTc a fost observată peste 450 ms timp de 13 ore și 57 minute (64% din timp). Intervalul QTc pe toată perioada de observație a luat valori din 424 ms la 541 ms (medie 498 ms), în timpul stării de veghe de la 424 ms la 533 ms (medie 486 ms), în timpul exercițiului de la 455 ms la 518 ms (medie 486 ms), în timpul somnului de la 475 ms la 541 ms (medie 506 ms) Domnișoară). Variabilitatea ritmului cardiac: raportul dintre componentele de înaltă frecvență și de joasă frecvență este echilibrat, nu există o creștere pe timp de noapte a componentei de înaltă frecvență a variabilității. Conform ecocardiografiei efectuate în spital, nu au fost depistate modificări patologice. Conform scanării duplex a vaselor renale, efectuată în spital: diametrul aortei la nivelul arterelor renale este de 16 mm; în regiunea infrarenală 15 mm, pereții sunt netezi, nu sunt îngroșați, lumenul nu este îngustat; în stânga, diametrul arterei renale la gură este de 4,2 mm, fluxul sanguin nu este accelerat (V = 105 cm/m); în dreapta, în partea distală a arterei renale, lumenul este îngustat neuniform, fluxul sanguin se accelerează cu Vmax≈540 cm/s.

Concluzie: stenoza arterei renale drepte în porțiunea distală de 80%. Conform unei ecografii a rinichilor efectuată în spital: semne ale unui chist mic simplu al rinichiului stâng, modificări difuze în rinichiul drept. Dimensiunile ambilor rinichi sunt normale. Astfel, pacientul avea hipertensiune arterială, a cărei geneză nu putea fi exclusă printr-un mecanism vasorenal, cel mai probabil cauzată de displazia fibromusculară. Pacientului i s-a prescris tartrat de metoprolol 12,5 mg de 2 ori pe zi; s-a recomandat să se respecte un regim fiziologic de somn-veghe și să se reducă treptat agoniştii adrenergici intranazali până la întreruperea tratamentului. În timpul spitalizării, nu a fost posibilă o modificare semnificativă a regimului de dozare a medicamentelor vasoconstrictoare intranazale, dar regimul fiziologic somn-veghe a fost observat cu mare succes. Creșterea tensiunii arteriale la 140-150/80-90 mm Hg. Artă. observată doar la începutul spitalizării. Cu doza selectată de β-blocant, s-au atins niveluri ale tensiunii arteriale de 110-120/70-80 mm Hg. Artă. iar ritmul cardiac 55-75 pe minut. Pacienta a fost consultată de un medic nefrolog: având în vedere vârsta ei, absența factorilor de risc pentru ateroscleroză și anomaliile structurale identificate ale altor vase, stenoza arterei renale drepte a fost considerată displazie fibromusculară a arterei renale. Datorită tensiunii arteriale stabile în timpul monoterapiei, mărimii normale a rinichiului drept și funcției renale normale (creatinina = 79 µmol/l, rata de filtrare glomerulară = 92 ml/min/1,73 m2), s-a decis să se abțină de la tratamentul endovascular al stenozei renale. în acest moment.arterele. Luând în considerare prezența sincopei în anamneză, prelungirea intervalului QT corectat conform datelor SM-ECG și perturbarea proceselor de repolarizare conform datelor ECG, a fost pus un diagnostic de AIS QT. Starea pacientului în spital a rămas stabilă, nu au fost observate episoade de pierdere a cunoștinței și nu au fost înregistrate aritmii ventriculare. După externarea din spital, pentru examinare și tratament ulterioare, pacientul a fost îndrumat pentru o consultație cu un aritmolog la Centrul de Nord-Vest pentru Diagnosticul și Tratamentul Aritmiilor al Centrului Științific, Clinic și Educațional „Cardiologie” din Sankt Petersburg. Universitate de stat. Pentru a confirma QT IRS ereditar, pacienta a fost supusă unor teste la laboratorul internațional de genetică „Health in Code” (La Coruña, Spania), specializat în diagnosticul genetic molecular al bolilor cardiace ereditare, care a inclus o căutare a mutațiilor în 13 gene cunoscute asociate cu sindromul QT lung (CACNA1C, KCNE1, KCNE2, KCNH2,KCNJ2, KCNQ1, RYR2, SCN5A etc.). Cu toate acestea, varianta genetică a QT AIS familial nu a putut fi identificată. Secvențierea genomică de generație următoare (NGS) a relevat o mutație în gena MYBPC3 a pacientului, asociată cu dezvoltarea cardiomiopatiei hipertrofice. Pacientului i s-a oferit implantarea unui „registrator de evenimente” subcutanat pentru urmărire pe termen lung, ceea ce a refuzat. Pacientului i s-au dat recomandări după externarea din spital să continue administrarea de beta-blocante în dozele maxime tolerate în combinație cu suplimente de magneziu, să controleze tensiunea arterială și să evite administrarea de picături intranazale cu efect simpatomimetic. Pe fondul tratamentului și măsurilor de prevenire enumerate, sincopa nu a recidivat timp de 1 an, pacientul nu a fost deranjat de creșterea tensiunii arteriale, intervalul QTc a scăzut, dar nu s-a normalizat. Monitorizarea pacientului continuă.

Discuţie
Diagnosticul de AIS QT la o tânără pacientă de 22 de ani a fost pus în timpul unei spitalizări planificate pentru hipertensiune arterială. Stenoza arterei renale drepte a fost confirmată și cel mai probabil cauzată de o anomalie congenitală, displazia fibromusculară. Cu toate acestea, nu a fost găsită nicio relație între creșterea tensiunii arteriale și stenoza arterei renale. La observarea pacientului, s-a observat labilitatea emoțională și s-a remarcat o relație clară între creșterea tensiunii arteriale și stresul psiho-emoțional. De asemenea, a fost imposibil să se excludă efectul asupra tensiunii arteriale al utilizării zilnice necontrolate intranazale pe termen lung a simpatomimeticelor („naftizină”) în doze mari. În plus, inhibitorul enzimei de conversie a angiotensinei captopril a redus bine tensiunea arterială și s-a obținut un efect pozitiv cu terapia antihipertensivă minimă cu beta-blocante. Prin urmare, pacientul nu a suferit corectarea chirurgicală a stenozei arterei renale, ci i s-a recomandat să monitorizeze funcția renală și nivelul tensiunii arteriale, să adere la un regim fiziologic somn-veghe, să întrerupă picăturile intranazale care au efect simpatomimetic și să selecteze terapia antihipertensivă. Din punct de vedere prognostic, un diagnostic mai serios a fost AIS QT identificat: pe scara P.J. Schwartz modificată, un total de minim 4 puncte (QTc mai mult de 480 ms - 3 puncte, sincopă în afara efortului - 1 punct). În plus, nu este posibil să se interpreteze fără ambiguitate prezența pierderii auzului (nu poate fi exclusă o relație cu otita medie anterioară), iar cauza morții surorii pacientului în copilărie este necunoscută. Datorită stărilor de sincopă existente care au apărut în copilărie, pacientul a fost observat și examinat de medici, inclusiv de neurologi. A fost efectuat un diagnostic cuprinzător, care a făcut posibilă excluderea cauzelor neurologice ale leșinului. Pacientul a fost înregistrat în mod repetat cu ECG și a fost supus SM-ECG timp de 7 ani, în timpul analizei căruia a rămas subestimat faptul că intervalul QT prelungit și modificările proceselor de repolarizare în standard și, mai ales, derivațiile toracice V1-V4. Un fapt demn de remarcat în istoricul medical al pacientului este utilizarea pe termen lung a agoniştilor α-adrenergici în doze mari. Există informații limitate în literatură despre efectul lor posibil asupra repolarizării miocardice și a dezvoltării aritmiilor. Nu este posibilă excluderea completă a participării agoniștilor α-adrenergici la manifestarea QT AIS. Din punct de vedere clinic și electrocardiografic, natura modificării undei T în derivațiile precordiale corespundea celui de-al doilea tip de QT AIS, dar condițiile de apariție a sincopei au fost mai consistente cu al treilea. În ciuda faptului că pacientul nu avea nici una dintre variantele genetice cunoscute ale QT AIS, acest lucru nu neagă posibila prezență a altor mutații genice, încă necunoscute. Combinația identificată cu o mutație a genei MYBPC3, asociată cu dezvoltarea cardiomiopatiei hipertrofice, este foarte interesantă. Există descrieri izolate ale unor astfel de asociații în literatură.

Literatură
1. Bockeria, O.L., Sanakoev M.K. Sindromul intervalului QT lung. Aritmologie non-invazivă. - 2015. - T12. - N2. - p. 114-127.
2. Priori S.G., Blomström-Lundqvist C., Mazzanti A. et al. Ghidurile ESC 2015 pentru managementul pacienților cu aritmii ventriculare și prevenirea morții subite cardiace. Jurnalul European al Inimii. - 2015. - Vol. 36, N 41. - P. 2793-2867. doi: 10.1093/eurheartj/ehv316.
3. Ildarova R.A., Shkolnikova M.A. Tactici moderne pentru gestionarea pacienților tineri cu sindrom QT lung: de la diagnosticul precoce la implantarea unui defibrilator cardioverter și monitorizarea markerilor de risc de moarte subită. Jurnalul medical siberian. - 2015. - T30. - N1. - P. 28-35.
4. Liu J.F., Jons C., Moss A.J. et al. Registrul internațional al sindromului QT lung. Factori de risc pentru sincopa recurentă și evenimentele ulterioare fatale sau aproape fatale la copii și adolescenți cu sindrom QT lung. JACC. - 2011. - Nr. 57. - R. 941-950. doi: 10.1016/j.jacc.2010.10.025.
5. Gordeeva M.V., Veleslavova O.E., Baturova M.A. şi altele.Moarte subită non-violentă a tinerilor (analiza retrospectivă). Buletin de aritmologie. - 2011. - T65. - P.25-32.
6. Gordeeva M.V., Mitrofanova L.B., Pakhomov A.V. si altele.Moarte subita cardiaca a tinerilor. Buletin de aritmologie. - 2012. - T68. - P.34-44.
7. Baranov A.A., Shkolnikova M.A., Ildarova R.A. si altele.sindrom QT lung. Recomandări clinice. - M., 2016. - 25 p.
8. Bezzina C.R., Lahrouchi N., Priori S.G. Genetica morții subite cardiace // Circ. Res. - 2015. - Vol. 12, nr. 116. - P. 1919-1936. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.116.304030.
9. Priori S.G., Wilde A.A., Horie M. et al. Declarație de consens al experților HRS/EHRA/ APHRS privind diagnosticul și managementul pacienților cu sindroame de aritmie primară moștenite //Ritm cardiac. - 2013. - Vol. 10, nr 12. - R. 1932-1963. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014.
10. Bockeria L.A., Bockeria O.L., Golukhova E.Z. si altele.Aritmii ventriculare. Recomandări clinice. - M.: „FSBI NNPCSSKh im. A.N. Bakulev” Ministerul Sănătății al Federației Ruse, 2017. - 50 p.
11. Makarov L.M., Ryabykina G.V., Tikhonenko V.M. și altele.Recomandări naționale rusești pentru utilizarea tehnicilor de monitorizare Holter în practica clinică. Revista Rusă de Cardiologie - 2014 - N2 (106) - P. 6-71.
12. Revishvili A.Sh., Neminushchiy N.M., Batalov R.E. și altele.Recomandări clinice integral rusești pentru controlul riscului de stop cardiac brusc și moarte subită cardiacă, prevenire și prim ajutor. Buletin de Aritmologie - 2017 - T89 - P. 2-104.
13. Golitsyn S.P., Kropacheva E.S., Maikov E.B. etc.Sindromul QT lung ereditar (congenital). Diagnosticul și tratamentul tulburărilor de ritm cardiac și de conducere. Recomandări clinice. Societatea Specialiştilor în Cardiologie de Urgenţă. - M., 2013. - P. 154-170.
14. Urrutia, J., Alday A., Gallego M. et al. Mecanisme de modulare IhERG/IKr de către adrenoceptorii α1 în celulele HEK293 și miocitele cardiace. Celulă. Physiol. Biochim. - 2016. - Vol. 40, nr 6. - P. 1261-1273. doi: 10.1159/000453180.
15. Vilsendorf D.M., Strunk-Mueller C., Gietzen F.H., Kuhn H. Simultaneous hypertrophic obstructive cardiomyopathy and long QT syndrome: a potentially malign association. Z Cardiol. 2002 iulie;91(7):575-80.
16. Boczek N.J., Ye D., Jin F. și colab. Identificarea și caracterizarea funcțională a unei noi tulburări cardiace mediate de CACNA1C, caracterizată prin intervale QT prelungite cu cardiomiopatie hipertrofică, defecte cardiace congenitale și moarte cardiacă subită. Electrofiziol de aritmie circ. 2015 Oct;8(5):1122-32. doi: 10.1161/CIRCEP. 115,002745.

„Buletinul de aritmologie”, nr. 94, 2018