Az alport-szindróma okai és kezelési jellemzői. Örökletes nephritis gyermekeknél. Alport-szindróma - az alport-szindróma okai és tünetei, diagnózisa és kezelése Táplálkozási étrend alport-szindróma esetén Mi ez

Az Alport-szindróma egy örökletes rendellenesség, amely veseelégtelenség, hallás- és látásvesztés korai megjelenésében nyilvánul meg.

Ez a szindróma a vesegyulladás örökletes formája - jáde. Összefügg azzal mutáció a fehérjegénben, hívott kollagén.

A rendellenesség ritkán figyelhető meg. Gyakrabban fordul elő az erősebb nem.

A nők átadhatják a betegség génjét gyermekeiknek, még akkor is, ha tünetmentesek.

NAK NEK kockázati tényezők viszonyul:

• A vesebetegség súlyos stádiuma férfi rokonoknál;
• a rendellenesség családi anamnézisében;
• Hallásvesztés 30 előtt.

Klinikai kép

A rendellenesség tünetei már megjelenhetnek az első életévben morzsa, de leggyakrabban megnyilvánul 3-5 évesen.

A legtöbb gyermeknél a hajlamosító állapot az korábbi fertőzés. A megnyilvánulás hiánya miatt a betegség véletlenül is kimutatható a vizeletvizsgálatok alapján.

Az ilyen típusú nephritis gyermekeknél hematurikus glomerulonephritis vagy pyelonephritis formájában fordulhat elő.

Kezdeti szakasz eltérések jellemzőek nincs panasz. Csak normál veseműködés közben változások a vizeletben: vörösvérsejtek, fehérvérsejtek és fehérje jelennek meg.

A rendellenesség kialakulása nefrotikus szindrómával és magas vérnyomással kombinálva. A betegek a következők tünetek:

• gyengeség,
• fejfájás,
• a látás, hallás romlása,
• nyomáscsökkenés,
• sápadt bőr,
• letargia.

A különbség a gyermekek Alport-szindróma és a nephritis egyéb formái között a hallóideg károsodása.

A nehézség az, hogy azonosítható csak audiometria után, amelyet 7 év után hajtanak végre. A gyermekek mindössze 20%-a látássérült, és csak elszigetelt esetekben figyelhető meg thrombocytopenia.

A süketség gyakrabban fordul elő fiúknál – sokkal gyorsabban emelkedik a vérnyomás, és fokozatosan csökken a vesefunkció.

18 éves korára a betegség kialakulása komplett halmazt okoz a veseelégtelenség megnyilvánulásai:

• sápadt bőr,
• száraz száj,
• hányinger,
• kezek és ujjak remegése,
• a kiválasztott vizelet mennyiségének csökkenése vagy teljes hiánya,
• Néha fáj az izmok és az ízületek.

Időben történő végrehajtás nélkül helyettesítő terápia vagy beteg vese átültetése Egy személy élettartama nem haladja meg a 40 évet.

A szindróma formái:

Autoszomális recesszív

Az ilyen típusú öröklődésben a mutált gén csak akkor jelenik meg, ha az egyik recesszív gént az apától, a másikat az anyától kapják.

Kockázat az egészségtelen baba megjelenése 25%.

Beteg fiúk és lányok egyformán gyakran születnek.

A beteg gyerekek szülei egészségesnek tűnhetnek, de azok egészségtelen gén hordozói.

Autoszomális domináns

Az X kromoszómán alapuló domináns öröklődés az, ahol egy domináns egészségtelen gén hatása nemtől függetlenül jelentkezik.

Nehezebb fiúknál elmúlik a rendellenesség.

A gyerek egyik szülője biztosan nem egészséges. Az emberek gyermekei közül a fiak egészségesek, a lányok pedig betegek. A nők a mutált gént fiaik és lányaik 50%-ának adják tovább.

Hogyan lehet diagnosztizálni a betegséget?

A szindróma feltételezhető törzskönyvi információk alapján a rendellenesség jelenléte más rokonoknál. A betegség diagnosztizálásához szükséges ötből három mutató jelenléte:

1. Hematuria vagy veseelégtelenség miatti halál a családban;
2. Hematuria vagy proteinuria rokonoknál;
3. Változások kimutatása szervbiopszia során;
4. Halláskárosodás;
5. Veleszületett látáskárosodás.

Diagnosztika a jogsértéseket a következő módokon hajtják végre:

• Anamnézis gyűjtése és tanulmányozása;
• Fizikai módszer;
• Laboratóriumi vizsgálatok;
• Ultrahang vizsgálat,
• számítógépes tomográfia vagy mágneses tomográfia;
• Szcintigráfia;
• Biopszia.

A rendellenesség megkülönböztető diagnózisa abból áll a nephritis és a nephropathia megkülönböztetése.

Lehetséges az Alport-szindróma kezelése?

Nincs speciális kezelés. Nagy jelentőséget tulajdonítanak nyomásszabályozásÉs fehérje korlátozás az étrendben amikor a veseműködés hanyatlásnak indul.

Ahogy az XHH kialakul, a betegek átesnek hemodialízis kezelés.

A szindrómában szenvedők veseátültetésre jelentkezhetnek, bár bizonyos esetekben Goodpasture-szindróma jelentkezhet a transzplantáció után.

Ezért a donor kiválasztását rendkívül körültekintően kell elvégezni.

Specifikus kezelés hiányában a fő cél a veseelégtelenség progressziójának lassítása.

Gyerekeknek tiltott fizikai aktivitás, kiegyensúlyozott étrendet írnak elő.

Különös figyelmet fordítanak fertőző gócok kezelése.

Hormonális szerek és citosztatikumok alkalmazása nem okoz jelentős javulást az állapotában. A kezelés fő módja továbbra is megmarad szervátültetés.

Rossz prognózis a betegség lefolyására vonatkozóan, amelyet a végstádiumú veseelégtelenség gyors fejlődése jellemez, a következő mutatók megléte esetén valószínű:

• Férfi nem;
• Magas fehérjetartalom a vizeletben;
• A veseproblémák korai megjelenése a rokonoknál;
• Halláskárosodás.

Amikor megtalálták hematuria proteinuria és halláskárosodás nélkül A betegség lefolyásának prognózisa kedvező, elégtelenség nem fordul elő.

A szindróma lefolyása lehet haladóÉs nem progresszív, a prognózis pozitív a halláselváltozások nélküli nőknél.

Minden betegnek megvan a maga fejlődési foka a folyamat vesében.

A fiúk 50%-ánál a veseelégtelenség utolsó stádiuma 30 éves korig, sőt néha 20 éves korig következik be. Másoknál a folyamat lassabban fejlődik ki, de végül veseműködési zavarokat okoz.

Lányoknak a rendellenesség lassabban halad előre, és nem befolyásolja a várható élettartamot, még a tartós mikrohematuria figyelembevételével sem.

Dialízis és szervátültetés kedvez a pozitívabb prognózisnak.

Videó: Amit az örökletes betegségekről tudni kell

Hasznos információk az örökletes betegségekről, amelyek segítenek elkerülni számos betegség kialakulását a születendő gyermekben. Ha figyelembe veszi ezeket a tippeket, jelentősen csökken annak valószínűsége, hogy örökletes rendellenességekkel küzdő gyermeke születik.

Az Alport-szindróma egy örökletes betegség, amelyben a vesefunkció romlása folyamatosan előrehalad. Ezenkívül a szindrómával együtt süketség és vakság is kialakul.

Az ilyen szindrómákat az X kromoszóma hosszú karjában, a 21-22 q zónában található gén okozza. Az Alport akkor fordul elő, amikor a IV-es típusú kollagén szerkezete felborul – ez a fehérje, amely a kötőszövetek alapját képezi, és felelős azok erőssé és rugalmassá tételéért. Így a betegség a vesék érfalainak kollagénjében, a fülben lévő Corti-szervekben és a szemlencse kapszulában hiba lép fel.

Osztályozás és tünetek

Az örökletes nephritisnek három változata van:

Az első változatban A szindrómával együtt nephrosis szindrómák, hematuria jelennek meg, süketség alakul ki és a szemek érintettek. Ebben az esetben a nephritis krónikus veseelégtelenséggé alakul. Domináns módon öröklődik. Az alaphártyák elvékonyodnak és felhasadnak, szerkezetük megbomlik.

Második lehetőség nephritis és hematurikus megnyilvánulásokkal együtt alakul ki, de a hallás nem csökken. A nephritis is előrehalad, és eléri a krónikus veseelégtelenséget. A glomeruláris kapillárisok alapmembránja is elvékonyodik.

Harmadik típus jóindulatú családi hematuria jellemzi. A betegség lefolyása jóindulatú, krónikus veseelégtelenség nem fordul elő.

Az Alport-szindróma gyermekeknél egészen más tünetekkel nyilvánulhat meg. Leggyakrabban a betegség megnyilvánulása 5-10 év alatt válik észrevehetővé. Az Alport-szindróma (izolált húgyúti szindróma) első tünetei a gyermek életének első három évében jelentkeznek. Leggyakrabban a betegséget véletlenül fedezik fel a baba rutinvizsgálata során. Ebben az időszakban a baba teljesen normálisnak érzi magát, és csak a húgyúti szindróma nem húzódik vissza.

A betegség fő tünete a hematuria. Különböző mértékben megnyilvánulhat, és MINDIG betartják! Felerősödhet a légutakat érintő fertőző elváltozások alatt és után, valamint fizikai megterheléskor. Főleg a túlzottakat. Gyakran előfordul, hogy a szülők riadót fújhatnak a rutin oltások után – mert ezek a hematuria súlyosbodását is kiváltják.

A proteinuria állandósága is megfigyelhető, különösen akkor, ha a betegség csak most kezd kialakulni. És minél nyilvánvalóbbá válnak az alapbetegség tünetei, annál erősebb a proteinuria. Néha leukociták találhatók a vizelet üledékében, de a vizeletben nincsenek baktériumok.

Idővel a vese részleges működése megzavarodik, a beteg állapota rosszabbodik - mérgezés figyelhető meg (a betegek elsápadnak, gyorsan elfáradnak, fejfájásra panaszkodnak), gyengeség jelenik meg az izmokban, fokozódnak a magas vérnyomás jelei, romlik a hallás és a látás.

A betegség kezdetén a halláskárosodást csak egy speciális vizsgálat - audiográfia - során határozzák meg.

A halláskárosodás bármely életkorban lehetséges. A süketség leggyakrabban 6-10 éves gyermekeknél fordul elő, és bizonyos esetekben gyorsabban jelentkezik, mint a húgyúti szindróma.

A betegek körülbelül 20%-a tapasztal csökkent látást. Leggyakrabban ez a lencse sérülése miatt történik. Nagyon gyakran az Alport-szindrómára érzékeny család tagjai szenvednek rövidlátásban.

Sok gyermeknek van örökletes vesegyulladása, különösen, ha veseelégtelenséggé alakul. Lemaradtak a testi fejlődésben. Az artériás magas vérnyomás gyakran a veseelégtelenség hátterében alakul ki.

A legtöbb Alport-szindrómás betegnél dysembryogenesis stigmái vannak (több mint hét). Kis külső eltérésként nyilvánulnak meg, de gyakorlatilag nincs hatással a szervezet funkcióira. Ilyen stigmák közé tartozik az epicanthus (a szem belső sarkában lévő redők), a deformált fülek, a magas szájpadlás, az összenőtt ujjak vagy ezek megnövekedett száma.

Tehát az örökletes nephritis szakaszosan fordul elő - először látens formában, amikor a klinikai tünetek rejtve vannak, és a húgyúti szindróma minimálisan nyilvánul meg. Ezután elkezdődnek a dekompenzációs folyamatok, amelyek során a vesék működése csökken, és nyilvánvaló klinikai tünetek jelennek meg.

Diagnosztika

Könnyen feltételezhető a gyermekek örökletes vesegyulladása, ha a származás ismert, és ugyanazok a tünetek más családtagoknál is jelen voltak. A betegség diagnosztizálásához az öt lehetséges kritérium közül legalább háromnak teljesülnie kell:

1. Haematuria rokonoknál, vagy krónikus veseelégtelenség miatti halál
2. Hematuria és/vagy proteinuria rokonoknál
3. Sajátos természetű változások, amelyeket biopszia határoz meg
4. Süketség
5. Patológiás látás (leggyakrabban veleszületett)

Ha örökletes betegségekről van szó, beleértve a veleszületetteket is, a diagnózisnak mindig átfogónak kell lennie. Különös gonddal kell eljárni a gyermek törzskönyvének összeállításakor.

Az Alport-szindróma esetében a klinikai és genetikai kutatási módszerek kötelezőek, és minden bizonnyal tartalmazniuk kell a kórelőzményt, valamint a beteg általános vizsgálatát.

A betegség kompenzációs stádiumában csak örökletes terhelés, hipotenzió, többszörös stigma és megváltozott húgyúti szindróma alapján lehet kimutatni.

A differenciáldiagnózis is rendkívül szükséges. Először is, nem szabad összetéveszteni a glomerulonephritis hematurikus formáját az Alporttal, különben a helytelen diagnózis eredményeként választott terápia teljesen hatástalan lesz. Ezenkívül meg kell különböztetni az Alport-szindrómától a dysmetabolikus nephropathiát és más vesebetegségeket.

Terápiás intézkedések

Mindenekelőtt a beteget meg kell védeni a túlzott fizikai terheléstől, a patológiás gyermekek mentesülnek a testnevelés órák alól. Javasoljuk a gyakori és hosszú sétákat a friss levegőn. Az étrendnek teljesnek kell lennie, tartalmaznia kell fehérjéket, zsírokat és szénhidrátokat. De a táplálkozás kialakítása és kiválasztása az összes vesefunkció figyelembevételével történik.

Alport-szindróma esetén minden lehetséges fertőző gócot kellő időben azonosítani és fertőtleníteni kell.

A leggyakrabban használt gyógyszerek közé tartozik az ATP, a kokarboxiláz, a piridoxin (legfeljebb 50 mg/nap) és a karnitin-klorid.

A hematuria kezelése gyógynövényekkel történik. Erre a célra csalánt, aronialevet és cickafarkfűt használnak. Például lehet készíteni ilyesmit tinktúrák. Keverje össze a csalánt a pásztortáskával és a zsurlóval. Minden gyógynövényből 10 g kell, jól összekeverjük, kimérünk két kiskanalat, felöntjük két pohár forrásban lévő vízzel, és legalább 8 órán át állni hagyjuk. Ezután gézen átengedjük, vizet öntünk a poharakba, és minden második napon 100 ml-t veszünk.

Krónikus veseelégtelenségben szenvedő betegeknél hemodialízis javallott, krónikus veseelégtelenség esetén szinte mindig szervátültetésre van szükség.

Nincs olyan specifikus terápia, amely enyhítené az örökletes vesegyulladást. A terápiás intézkedéseknek egy célja van - a vesefunkció csökkenésének megelőzése és lassítása.

Előfeltétel a beteg gyermekek fertőző betegekkel való érintkezésének korlátozása, valamint az ilyen gyermekeknél az akut légúti fertőzések kialakulásának kockázatának csökkentése. A gyermekeket nem oltják be örökletes vesegyulladás ellen, bár epidemiológiai oltás lehetséges.

A szindróma kezelésére szolgáló hormonok és immunszuppresszív gyógyszerek nem fejtik ki a kívánt hatást. Ha azonban túl sokáig alkalmazza a ciklosporin A-t és az ACE-gátlókat, akkor bizonyos pozitív hatásokat érhet el - csökkentheti a proteinuria szintjét, valamelyest lassíthatja a betegség progresszióját.

De az anyagcsere folyamatokat javító gyógyszerek alkalmazása javasolt. Ebben a tekintetben a piridoxin, a kokarboxiláz, az ATP, az A- és az E-vitaminok lehetnek hatásosak.A fenti gyógyszerek javítják az általános állapotot és csökkentik a tubuláris diszfunkciót. Évente háromszor speciális kurzusokra fogadják őket.

Az örökletes nephritis leghatékonyabb kezelése azonban ma továbbra is a veseátültetés. Az átültetett szervekben a betegség általában nem jelentkezik. És csak alkalmanként (az esetek körülbelül 5% -ában) alakul ki nephritis. Azonban a glomeruláris alapmembrán antigénjeivel van kapcsolatban.

A prenatális diagnózis és a géntechnológiai kezelés rendkívül fontos és ígéretes. Az elmúlt években számos kísérletet végeztek állatokon, amelyek kimutatták és bizonyították a IV-es típusú kollagén a-láncok szintéziséért felelős normál gének veseszövetbe történő átvitelének hatékonyságát. Ezt követően szinte minden esetben normális kollagén struktúrák szintetizálódnak.

Előrejelzés

Alport-szindrómával nehéz bármit is megjósolni. Csak annyit lehet mondani, hogy az ilyen előrejelzés nem mindig kedvező. Különösen, ha a beteg férfi, korai veseelégtelensége alakult ki, súlyos proteinuria, megvastagodott glomeruláris alaphártya és hallóidegek ideggyulladása van. A jóindulatú családi hematuria prognózisa sokkal kedvezőbb.

Zamelson és Dickinson (F. Samelsohn, W. H. Dickinson) írta le először 1873-1875 között. Később Guthrie (L. G. Guthrie, 1902) az örökletes nephropathia egy speciális formájának létezését javasolta, amely klinikailag hasonló a krónikus nephritishez. Alport követte több család tagjának sorsát, megvizsgált néhányat, akiket korábban Guthrie-ban figyeltek meg, és sokuknál süketséget fedezett fel. 1961 óta a süketséggel kombinált örökletes nephritist Alport-szindrómának nevezik [Williamson (D. A. Williamson)].

Etiológia.

Az Alport-szindróma domináns, nemhez kötött módon öröklődik. A mutáns gén az X-kromoszómához kapcsolódik, ami meghatározhatja a betegség súlyosabb lefolyását férfiaknál. Azt, hogy a vese- és halláskárosodás klinikai szindrómáinak kombinációja összefügg-e egy vagy több gén mutációjával, még nem állapították meg.

Patológiai anatómia.

A vesék morfológiai képe Alport-szindrómában a beteg életkorától és a betegség időszakától függ. A betegség kezdeti szakaszát a punkciós biopszia szerint a veseszövet szövettani változásainak hiánya jellemzi. Korai patológiás tünet a vörösvértestek kimutatása a vesetubulusok lumenében. Ezt követően megjelenik az intersticiális szövet infiltrációja (a károsodott anyagcsere és a metabolitok, különösen a lipoid anyagok felhalmozódása következtében a veseszövetben), glomeruláris károsodás endothel proliferáció formájában, az alapmembrán megvastagodása, intersticiális fibrózis és vaszkuláris hyalinosis.

Egyes esetekben úgynevezett habsejtek találhatók. Ebben az időszakban Alport-szindróma. nehéz megkülönböztetni a szerzett glomerulo- vagy pyelonephritistől.

A belső fül szövettani vizsgálatai a hallókészülék ganglionsejtjeinek sorvadását mutatják.

Klinikai kép.

A betegség lassan fejlődik ki. Az Alport-szindróma legkorábbi jele a hematuria; gyakran észlelnek enyhe proteinuriát, és kevésbé gyakori a leukocyturia. A vérömleny a gyermek életének első évében előfordulhat, de leggyakrabban 7-10 éves korban, véletlenül, klinikai vizsgálatok során, az interkurrens betegségek hátterében derül ki. Alport fiúknál a szindróma folyamatosan fejlődik a veseelégtelenség kialakulásáig. A gyermekek fejlődése késleltetett. Lányoknál és nőknél az örökletes nephritis viszonylag jóindulatú lefolyású, amely tartós hematuria formájában nyilvánul meg, és veseelégtelenség csak terhesség alatt lehetséges.

Az Alport-szindrómát a betegség akut megjelenésének hiánya és a nephritis extrarenális megnyilvánulásai jellemzik. A veseelégtelenség (de nem a folyamat aktivitása) következményeként kialakuló ödéma és hypertonia szindrómák csak serdülőkorban és felnőtteknél jelentkeznek. A fehérje-, lipid-anyagcserével és az immunfolyamat nem specifikus mutatóival kapcsolatos vizsgálatok nem mutatnak ki kifejezett változásokat. A mellékvesekéreg funkciói nem változnak. Az immunológiai változásokat az immunglobulin G szintjének emelkedése jellemzi a vérben, nemcsak a probandban, hanem a rokonaiban is. A süketség a betegség későbbi szakaszában alakul ki, vagy teljesen hiányozhat. A betegek 16% -ánál figyelhető meg. Kevésbé gyakoriak a szemelváltozások (hályog, spherophakia másodlagos rövidlátással, retinitis pigmentosa) és a húgyúti rendellenességek. A röntgenvizsgálat a legtöbb betegnél egy- vagy kétoldali pyelectasist tár fel.

Az Alport-szindróma (AS) egy öröklött IV-es típusú kollagén rendellenesség, amelyet a progresszív hematurikus nephritis ultrastrukturális elváltozásokkal és szenzorineurális hallásvesztéssel kombinál. A látászavarok is gyakoriak ennél a szindrómánál. A korai életkorban észlelt mikrohematuria a betegség állandó jellegzetes tünete.

A bruttó hematuria visszatérő epizódjai a 16 év alatti betegek körülbelül 60%-ánál fordulnak elő, de felnőtteknél meglehetősen ritkák. Idővel a betegség a beteg nemétől és a betegség öröklődésének típusától függően fejlődik és előrehalad az életkorral. késői jel.

A kétoldali szenzorineurális hallásvesztés, amely a magas és közepes frekvenciájú hallást érinti, gyermekeknél progresszív, de később nyilvánvalóvá válhat. Többféle látászavarról is beszámoltak, amelyek az életkorral előrehaladnak. Az elülső lentikon a lencse elülső részének kúp alakú kiemelkedése. A szem retináján sárgás foltok jelennek meg, amelyek tünetmentesek. Mindkét típusú elváltozás specifikus, és a betegek körülbelül egyharmadánál figyelhetők meg. Ismétlődő szaruhártya-erózióról is beszámoltak AS-ben szenvedő betegeknél.

Morfológia

Fénymikroszkóppal a CA korai szakaszában nyert veseszövet normálisnak tűnik. A betegség előrehaladtával láthatóvá válik a glomerulusok kapillárisfalának fokális és szegmentális megvastagodása, amelyet az ezüstfestéssel jobban azonosíthatunk. Nem specifikus tubuláris elváltozásokkal és intersticiális fibrózissal kombinálódnak. A standard immunfluoreszcencia általában negatív. Azonban a G és M osztályok gyenge és/vagy fokális lerakódásai és/vagy az S3 komplement frakció kimutatható. A fő károsodást ultrastrukturális módszerrel észlelik. Jellemzőjük a vastagodás (800-1200 nm-ig), a lamina densa felhasadásával és több szálra töredezetté válik, amelyek egy kosárszerű hálózatot alkotnak. A változások lehetnek töredezettek (heterogének), felváltva normál vagy csökkentett vastagságú területekkel. Általában a gyermekeknél a legszembetűnőbb jellemző a GBM nagyon vastag és nagyon vékony területeinek egyenetlen váltakozása. A GBM diffúz elvékonyodása az SA-ban szenvedő betegek körülbelül 20%-ánál fordul elő.

Genetikai szinten az SA egy heterogén betegség: az X kromoszómán lévő COL4A5 mutációi az X-hez kötött SA-val, míg a COL4A3 vagy COL4A4 mutációi a 2. kromoszómán a betegség autoszomális formáihoz kapcsolódnak.

X-hez kötött Alport-szindróma.

Klinikai tünetek.

Az X-hez kötött variáns az SA leggyakoribb formája, amelyet a férfi betegeknél a betegség súlyosabb lefolyása jellemez, mint a nőbetegeknél, és a férfi vonalon a transzmisszió hiánya. Elérhetőség hematuria– a diagnózis szükséges kritériuma. az életkorral fokozatosan növekszik, és ezt követően nefrotikus szindróma kialakulásához vezethet. Minden férfibeteg végstádiumú vesebetegségbe fejlődik. Az SA-nak két típusa van: fiatalkori, amelyben az ESRD 20 éves kor körül alakul ki olyan férfiaknál, akiknél a betegség anyai úton terjed, és felnőttkorban, amelyet az ESRD változatosabb lefolyása és kialakulása jellemez 40 éves kor körül. Hematuria a heterozigóta nőknél csak felnőttkorban észlelhető. A nők (hordozók) kevesebb mint 10%-ánál hiányzik. Az ESRD kialakulásának kockázata 40 év alatti nőknél körülbelül 10-12% (a férfiak 90%-ával szemben), de 60 éves kor után nő. A legtöbb heterozigótában soha nem alakul ki ESRD. A kétoldali szenzorineurális hallásvesztés a legtöbb férfi és néhány nőbetegnél előrehalad. A betegek 1/3-ánál figyelhetők meg a látószerv elváltozásai, az elülső lenticonus és/vagy a perimakuláris foltok. Az AS-ben szenvedő családokban a nők diffúz nyelőcső-lejomiomatózist tapasztalhatnak, amely magában foglalja a tracheobronchiális fa és a női nemi traktus károsodását és néha veleszületett szürkehályogot is.

Molekuláris genetika lehetővé tette a COL4A5 gén mutációinak jellemzőinek megállapítását. Különbséget okoznak a klinikai megnyilvánulásokban, a lefolyásban és a prognózisban.

Autoszomális recesszív Alport-szindróma

Az Alport-szindróma az érintett európai családok körülbelül 15%-ában autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez a fajta öröklés gyakoribb azokban az országokban, ahol magasabb a rokonházasságok aránya. A klinikai tünetek és az ultrastrukturális változások megegyeznek az X-kapcsolt SA-ban megfigyeltekkel. Egyes jelek azonban egyértelműen recesszív öröklődésre utalnak: rokonházasságok, súlyos betegség nőbetegeknél, súlyos betegség hiánya szülőknél, mikrohematuria apánál. A betegség általában korán előrehalad az ESRD-ig, szinte mindig halláskárosodás lép fel, és nem mindig - a látásszerv károsodása.

A heterozigóták között állandó vagy időszakos mikrohematuria figyelhető meg.

Autoszomális domináns Alport-szindróma

Ritka az autoszomális domináns öröklődés, amelyet a férfi vonalon keresztül történő átvitel jellemez. A klinikai fenotípus férfiak és nők esetében azonos. A lefolyás enyhébb, mint az X-hez kötött forma, késői és változó progresszióval az ESRD és a halláskárosodás kialakulásáig. Egyes családokban heterozigóta mutációkat azonosítottak a COL4A3 vagy COL4A4 génekben.

Az Alport-szindróma diagnózisa és kezelése. Az SA diagnózisa és az öröklődés típusának meghatározása fontos a betegek és családjaik terápiás kezelése, prognózisa és orvosi genetikai tanácsadása szempontjából. A probléma könnyen megoldható, ha a hematuria süketséggel vagy szemkárosodással párosul, és ha az öröklődési anamnézis kellően informatív az öröklődés típusának megállapításához. Minden véletlenül felfedezett hematuria más családtagok vizsgálatát igényli. A hematuria korai megjelenése és a szenzorineurális halláskárosodás, lenticonus vagy maculopathia alapos vizsgálattal történő kimutatása útmutatást adhat az AS-vel kapcsolatban, de az öröklődés módja továbbra is bizonytalan. A COL4A5, COL4A3 vagy COL4A4 gének mutációinak azonosítása kritikus fontosságú a betegség diagnosztizálásához, de a molekuláris elemzés költséges és időigényes a IV-es típusú kollagéngén nagy mérete és a mutációk sokfélesége miatt.

Fontos az Alport-szindróma korai megkülönböztetése a vékony bazális membrán betegségtől (TBMD). Ezt leginkább a családi anamnézis alapján lehet megtenni: ha a családban nagy valószínűséggel vérvizelésben szenvedő, megőrzött vesefunkciójú, 35 év feletti férfiak vannak jelen, az lehetővé teszi a BTBM diagnózisának eldöntését.

Halláskárosodás hiányában a diagnózis meglehetősen nehézkes: ha túl korán (6 év előtt) csinálunk vesebiopsziát, előfordulhat, hogy nem látjuk a később kialakuló Alport-szindrómára jellemző elváltozásokat, az elektronmikroszkópos vizsgálat pedig nem mindenhol elérhető. Ebben a tekintetben ígéretes egy immunhisztokémiai módszer bevezetése a különféle IV-es típusú kollagénláncok veseszövetben vagy bőrben történő expressziójának meghatározására.

Sporadikus, proteinuriával járó hematuria, amelyet extrarenális megnyilvánulások hiányában észleltek, a vesebiopszia oka az egyéb hematurikus glomerulopathiák (IgA nephropathia stb.) kizárására. A végstádiumú vesebetegség előrehaladása elkerülhetetlen az X-hez kötött AS-ben férfiaknál és minden autoszomális recesszív AS-ban szenvedő betegnél. A mai napig nincs speciális kezelés. A fő kezelés a renin-angiotenzin rendszer blokkolása a progresszió csökkentése és esetleg lassítása érdekében. A vesetranszplantáció kielégítő eredményt ad, azonban az összes AS-ban szenvedő beteg körülbelül 2,5%-ánál alakul ki anti-GBM a donor „másik” GBM-jének kialakulása miatt, ami graft kilökődéshez vezet.

Az Alport-szindróma egy örökletes betegség, amelyet közvetlenül a vesefunkció következetes csökkenése jellemez, amely a hallás és a látás patológiájával párosul. Jelenleg hazánkban a (főleg) gyermekkorú lakosság körében megközelítőleg 17:100 000 az ilyen típusú megbetegedés.

Fő ok

A szakértők szerint az Alport-szindróma egy olyan gén rendellenességei miatt alakul ki, amely az X kromoszóma hosszú karjában, az úgynevezett 21-22q zónában található. Ezenkívül az úgynevezett 4-es típusú kollagén integrált szerkezetének megzavarása is a betegség oka. A tudományban a kollagén egy olyan fehérje, amely a kötőszövet közvetlen összetevője, biztosítja annak rugalmasságát és folytonosságát.

Tünetek

Az Alport-szindróma általában először 5-10 éves gyermekeknél jelentkezik, és hematuria (vér a vizeletben) formájában nyilvánul meg. Leggyakrabban ezt a diagnózist véletlenül fedezik fel, vagyis a következő szakember által végzett vizsgálat során. Ezenkívül az Alport-szindróma a dysembryogenesis úgynevezett stigmáiban is megnyilvánul. Ezek viszonylag kis eltérések, amelyek nem játszanak különösebb szerepet a szervezet fő rendszereinek működésében. Az orvosok észreveszik az epicanthust (kis redő a szem belső sarkában), magas szájpadlást, mindkét fül enyhe deformációját és egyéb jeleket. A következetesség is biztos jele ennek a betegségnek, a halláskárosodást pedig sokkal gyakrabban diagnosztizálják fiúknál. A fenti tünetek mindegyike leggyakrabban serdülőkorban észlelhető, míg a gyakori krónikus tünet csak felnőttkorban jelentkezik.

Diagnózis

Az Alport-szindrómát gyermekeknél általában az ilyen típusú betegség más családtagokban való jelenlétére vonatkozó bizonyítékok alapján diagnosztizálják. Például a betegség megerősítéséhez elegendő az alábbiakban felsorolt ​​öt kritérium közül háromnak megfelelni:

• halláskárosodás;
• közeli hozzátartozók krónikus veseelégtelensége miatti halálesetek;
• a hematuria megerősítése a családtagokban;
• látási patológiák;
• specifikus változások jelenléte a vesebiopszia során.

Specifikus terápia hiányában az orvosoknak először le kell lassítaniuk a veseelégtelenség progresszióját. Az olyan diagnózissal, mint az Alport-kór, a gyerekeknek szigorúan tilos a fizikai aktivitás, felírják őket.Fontos figyelmet fordítanak az úgynevezett fertőző gócok higiéniájára. A citosztatikumok és a különböző típusú hormonális gyógyszerek alkalmazása a kezelés során elősegíti az állapot javulását. Leggyakrabban azonban előnyben részesített kezelési módszerként írják elő. Meg kell jegyezni, hogy ha a hematuria jelentős halláskárosodás nélkül észlelhető, a betegség lefolyásának általános prognózisa valamivel kedvezőbb. Ilyen helyzetben a veseelégtelenséget rendkívül ritkán diagnosztizálják.

Az Alport-szindróma patogenezise

A vese glomerulusainak alapmembránjának kollagénszerkezetének, a fül és a szem szerkezetének együttes hibáján alapul. A klasszikus szindróma génje az X kromoszóma hosszú karjának 21-22 q lókuszában található. A legtöbb esetben az X-kromoszómához kapcsolódó domináns módon öröklődik. E tekintetben az Alport-szindróma a férfiaknál súlyosabb, mivel a nőknél a mutáns gén működését a második, sértetlen kromoszóma egészséges allélja kompenzálja.

A vese biopszia elektronmikroszkópos vizsgálatakor a következő tünetek figyelhetők meg: ultrastrukturális változások a glomeruláris alapmembránban: a glomeruláris alapmembrán elvékonyodása, szerkezeti felbomlása és felhasadása vastagságának megváltozásával és egyenetlen kontúrjaival. A betegség korai szakaszában a hibát a glomeruláris alapmembránok elvékonyodása és törékenysége határozza meg.

A glomeruláris membránok elvékonyodása kedvezőbb jel, lányoknál gyakoribb. Ennél a betegségnél állandóbb elektronmikroszkópos tünet a bazális membrán felhasadása, melynek pusztulása a folyamat súlyosságával korrelál.

Mik az Alport-szindróma tünetei gyermekeknél?

A betegség első tünetei izolált húgyúti szindróma formájában gyakrabban észlelhetők gyermekeknél az első három életévben. A legtöbb esetben a betegséget véletlenül fedezik fel. A húgyúti szindrómát a gyermek megelőző vizsgálatakor, a gyermekgondozási intézménybe való felvétel előtt vagy akut légúti vírusfertőzés során észlelik. Ha patológia jelenik meg a vizeletben az akut légúti vírusfertőzés során, a szindrómának, a szerzett glomerulonephritistől eltérően, nincs látens időszaka.

Hogyan nyilvánul meg az Alport-szindróma a kezdeti szakaszban?

A kezdeti szakaszban a gyermek jóléte kevéssé szenved, a tünetek nem fejeződnek ki egyértelműen, a kezelést az orvos ajánlásai szerint végzik. Jellemző jellemzője a húgyúti szindróma perzisztenciája és perzisztenciája. Az egyik fő tünet a változó súlyosságú hematuria, amelyet az esetek 100% -ában figyeltek meg. A hematuria mértékének növekedése légúti fertőzések, fizikai aktivitás vagy megelőző védőoltások után vagy után figyelhető meg. A proteinuria a legtöbb esetben nem haladja meg a napi 1 g-ot, a betegség kezdetén változó lehet, a folyamat előrehaladtával a proteinuria fokozódik. Időnként a limfociták túlsúlyával járó leukocyturia jelen lehet a vizelet üledékében, ami intersticiális elváltozások kialakulásához kapcsolódik.

Ezt követően a vese részleges működése károsodik, a beteg általános állapota romlik: mérgezés, izomgyengeség, artériás hipotenzió, gyakran halláskárosodás (főleg fiúknál), esetenként látáskárosodás lép fel. A mérgezés sápadtságban, fáradtságban és fejfájásban nyilvánul meg.

A halláskárosodás az Alport-szindróma tünete

A betegség kezdeti szakaszában a halláskárosodást a legtöbb esetben csak audiográfia segítségével észlelik. A halláskárosodás a gyermekkor különböző időszakaiban fordulhat elő, de leggyakrabban 6 és 10 éves kor között diagnosztizálják a halláskárosodást. Magas frekvencián kezdődik, jelentős mértéket ér el a levegő és a csont vezetésével, a hangvezetőtől a hangreceptív hallásvesztés felé halad. A halláskárosodás a betegség egyik első tünete lehet, és megelőzheti a húgyúti szindrómát.

A csökkent látás az Alport-szindróma tünete

Az esetek 20% -ában a betegek változást tapasztalnak a látásszervekben. A leggyakrabban észlelt szemlencse rendellenességek: spherophokia, anterior, posterior vagy kevert lenticonus, különféle szürkehályog. A betegségben szenvedő családokban jelentős a myopia előfordulása. Számos kutató folyamatosan figyeli a kétoldali perimakuláris változásokat ezekben a családokban, fényes fehéres vagy sárgás granulátumok formájában a sárgatest területén. Ezt a jelet tartós tünetnek tekintik, amely magas diagnosztikai értékkel bír erre a betegségre. K. S. Chugh és mtsai. (1993) egy szemészeti vizsgálat során az esetek 66,7%-ában látásélesség csökkenést mutatott ki a betegeknél, elülső lenticonust - 37,8%-ban, foltokat a retinán - 22,2%-ban, szürkehályogot - 20%-ban, keratoconust - 6,7%-ban.

Az Alport-szindróma jellemzői gyermekeknél

Egyes gyermekeknél, különösen ha veseelégtelenség alakul ki, jelentős késés tapasztalható a fizikai fejlődésben. A veseelégtelenség előrehaladtával artériás magas vérnyomás alakul ki. Gyermeknél tüneteit gyakrabban észlelik serdülőkorban és idősebb korosztályban. Amikor diagnosztizálják, a kezelést azonnal elvégzik.

Az Alport-szindrómás betegeket a kötőszöveti dysembriogenezis különböző (több mint 5-7) stigmái jellemzik [Fokeeva V.V., 1989]. A betegek kötőszöveti stigmái közül a leggyakoribb a szem hipertelorizmusa, magas szájpadlás, elzáródás, a fül kóros alakja, a kézen a kisujj görbülete és a lábon a „szandál alakú rés”. A betegséget a következő tünetek jellemzik: a dysembriogenezis stigmáinak egységessége a családon belül, valamint azok nagy gyakorisága a probandák rokonai között, akiknek vonalán keresztül a betegség terjed.

A betegség korai szakaszában a vesék részleges funkcióinak izolált csökkenése észlelhető: aminosavak, elektrolitok transzportja, koncentrációs funkció, acidogenezis; a későbbi változások a nefron proximális és disztális részének funkcionális állapotát érintik. kombinált részleges rendellenességek jellegében. A glomeruláris filtráció csökkenése később, gyakrabban serdülőkorban következik be. Ennek előrehaladtával vérszegénység alakul ki.

Így a betegség lefolyását szakaszok jellemzik: először látens stádium vagy rejtett klinikai tünetek, amelyek a húgyúti szindróma minimális változásaiban nyilvánulnak meg, majd a folyamat fokozatos dekompenzációja következik be a vesefunkció csökkenésével, nyilvánvaló klinikai tünetekkel ( mérgezés, asztenizáció, fejlődési késés, vérszegénység). A klinikai tünetek általában a gyulladásos reakció rétegzettségétől függetlenül jelentkeznek.

A szindróma különböző életkori periódusokban nyilvánulhat meg, ami a gén hatásától függ, amely bizonyos ideig elnyomott állapotban van.

Hogyan diagnosztizálják az Alport-szindrómát gyermekeknél?

A következő kritériumokat javasoljuk:

• Minden családban legalább két nephropathiás beteg jelenléte,
• Hematuria, mint a nephropathia vezető tünete a probandban,
• halláskárosodás jelenléte legalább egy családtagban,
• Krónikus veseelégtelenség kialakulása egy vagy több rokonban.

Különféle örökletes és veleszületett betegségek diagnosztizálása során fontos helyet foglal el a vizsgálat integrált megközelítése, és mindenekelőtt a gyermek törzskönyvének összeállításakor kapott adatok figyelembevétele. Az Alport-szindróma diagnózisát abban az esetben tekintik érvényesnek, ha 4 tipikus tünetből 3-at észlelnek a betegnél: haematuria és krónikus veseelégtelenség jelenléte a családban, szenzorineurális halláskárosodás jelenléte a betegben, látáspatológia, a glomeruláris alapmembrán felhasadásának jeleinek kimutatása vastagságváltozással és egyenetlen kontúrokkal az elektronmikroszkópos jellemzés során a biopsziás minta [Ignatova M. S., 1996].

Klinikai és genetikai módszerek az Alport-szindróma tanulmányozására

A kezelés megkezdése előtt a beteget megvizsgálják, amelynek tartalmaznia kell a klinikai és genetikai kutatási módszereket, a betegségtörténet célzott tanulmányozását, valamint a beteg általános vizsgálatát a diagnosztikailag jelentős kritériumok figyelembevételével.

1. A kompenzációs stádiumban a patológiát csak az olyan szindrómákra összpontosítva lehet kimutatni, mint az örökletes terhelés jelenléte, a hipotenzió, a dysembryogenesis többszörös stigmái és a vizelet-szindróma változásai.
2. A dekompenzáció stádiumában ösztrarenális tünetek jelentkezhetnek, mint például súlyos mérgezés, asztenizáció, fizikai fejlődési retardáció, vérszegénység, amelyek a vesefunkció fokozatos csökkenésével nyilvánulnak meg és fokozódnak. A legtöbb betegnél a vesefunkció csökkenése esetén a következők figyelhetők meg: az acido- és aminogenezis funkciójának csökkenése, a betegek 50% -ánál a vese szekréciós funkciójának jelentős csökkenése, a határok korlátozása a vizelet optikai sűrűségének ingadozása, a szűrési ritmus zavara, majd a glomeruláris filtráció csökkenése.
3. A krónikus veseelégtelenség stádiumát akkor diagnosztizálják, ha a betegek 3-6 hónapig jelen vannak. és magasabb karbamidszint a vérszérumban (több mint 0,35 g/l), a glomeruláris filtráció csökkenése a normál érték 25%-ára.

Alport-szindróma differenciáldiagnózisa

Ezt a szerzett glomerulonephritis hematurikus formájával kell elvégezni. A szerzett glomerulonephritis gyakran akutan kezdődik, 2-3 héttel a fertőzés után, extrarenális tünetekkel, beleértve a magas vérnyomást az első napoktól kezdve (az Alport-szindrómában ezzel szemben hipotenziót), a glomeruláris filtráció csökkenését a fertőzés kezdetén. betegség, a részleges tubulusfunkciók nem károsodnak, akkor öröklődően jelen vannak. A szerzett glomerulonephritis súlyosabb hematuria és proteinuria esetén, fokozott ESR mellett fordul elő. A szindrómára jellemző tipikus elváltozások a glomeruláris alapmembránban diagnosztikus jelentőségűek. A kezelést azonnal el kell kezdeni.

A diszmetabolikus nephropathiától differenciáldiagnózist krónikus veseelégtelenség esetén végeznek, a családban klinikailag heterogén vesebetegségeket mutatnak ki, és a nephropathia spektruma lehet a pyelonephritistől az urolithiasisig. Gyakran panaszkodnak hasi fájdalomra és időszakonként vizelés közben, oxalátok vannak jelen a vizelet üledékében.

Betegség gyanúja esetén a beteget nefrológiai szakrendelésre kell utalni a diagnózis tisztázására.

Hogyan kezeljük az Alport-szindrómát gyermekeknél?

A kezelési rend magában foglalja a nehéz fizikai aktivitás és a friss levegőnek való kitettség korlátozását. A kezelés időtartama alatt teljes értékű étrend javasolt, elegendő teljes értékű fehérje-, zsír- és szénhidráttartalommal, figyelembe véve a veseműködést. A krónikus fertőzési gócok azonosítása és higiéniája nagy jelentőséggel bír. A használt gyógyszerek közé tartozik az ATP, a kokarboxiláz, a piridoxin (legfeljebb 50 mg/nap), a B5-vitamin és a karnitin-klorid. A tanfolyamokat évente 2-3 alkalommal tartják. Hematuria esetén gyógynövény-gyógyszert írnak fel - csalán, arónialé, cickafark.

A külföldi és a hazai szakirodalomban prednizolon kezelésről és citosztatikumok alkalmazásáról számolnak be. A hatást azonban nehéz megítélni.

Alport-szindróma kezelése

Krónikus veseelégtelenség esetén hemodialízist és veseátültetést alkalmaznak.

M. S. Ignatova (1999) úgy véli, hogy a krónikus veseelégtelenség kialakulásának fő módszere az időben történő veseátültetés, amely előzetes extracorporalis dialízis nélkül lehetséges. A géntechnológiai módszerek alkalmazásának problémája aktuális.

Folyamatos a betegek folyamatos megfigyelése és a gyermekek gyermekorvos általi közvetlenül a nefrológushoz történő átadása szükséges. Az orvosi megfigyelést a beteg élete során végzik.

Most már ismeri az Alport-szindróma fő tüneteit és kezelési módszereit gyermekeknél. Egészséget babádnak!

Az Alport-szindróma vagy az örökletes nephritis egy örökletes vesebetegség. Más szóval, a betegség csak azokat érinti, akiknek genetikai hajlamuk van. A férfiak a leginkább fogékonyak a betegségre, de a betegség nőknél is előfordul. Az első tünetek 3 és 8 év közötti gyermekeknél jelentkeznek. Maga a betegség tünetmentes lehet. Leggyakrabban rutinvizsgálat során vagy más alapbetegség diagnosztizálása során diagnosztizálják.

Etiológia

Az örökletes nephritis etiológiája még mindig nem teljesen megállapítható. A legvalószínűbb ok a veseszövetben a fehérjék szintéziséért felelős gén mutációja.

A következő tényezők hozzájárulhatnak a kóros folyamat kialakulásához:

• súlyos fertőző betegségek;
• túlzott fizikai aktivitás;
• oltások.

Az orvosi gyakorlatban előfordultak olyan esetek, amikor az örökletes nephritis kialakulását még a közönségesek is kiválthatják. Ezért a genetikai hajlamú gyermekeknek gyakrabban kell teljes körű vizsgálatot végezniük.

Figyelemre méltó, hogy az örökletes nephritisnek domináns öröklődési típusa van. Ez azt jelenti, hogy ha a hordozó férfi, akkor csak a fia születik egészségesen. A lány nem csak a gén hordozója lesz, hanem továbbadja fiainak és lányainak egyaránt.

Általános tünetek

Az Alport-szindróma klinikai képe jól meghatározott tünetekkel rendelkezik. A fejlődés kezdeti szakaszában a következők figyelhetők meg:

• csökkent látás;
• halláskárosodás (egyes esetekben az egyik fül süketségéig);
• vér a vizeletben.

Az örökletes nephritis kialakulásával a betegség jelei kifejezettebbekké válnak. A szervezet súlyos mérgezése és... Ez utóbbi a vörösvértestek jelentős és éles csökkenése miatt következik be a vérben. Az Alport-szindróma jellemző tünetei:

• fejfájás és izomfájdalom;
• gyors fáradtság még kisebb fizikai megterhelés esetén is;
• szédülés;
• instabil vérnyomás;
• sekély légzés, légszomj;
• állandó fülcsengés;
• a biológiai ritmus zavara (különösen gyermekeknél).

Az éjszakai álmatlanság és a nappali álmosság leggyakrabban a gyermekeket és az időseket érinti. A tünetek súlyossága a beteg általános állapotától és életkorától is függ.

A betegség krónikus formájában a következő klinikai kép figyelhető meg:

• általános rossz közérzet és gyengeség;
• gyakori vizelés, amely nem hoz enyhülést (esetleg vérrel);
• hányinger és hányás;
• étvágytalanság és ennek következtében fogyás;
• zúzódások;
• a bőr viszketése;
• mellkasi fájdalom;
• görcsök.

Egyes esetekben az Alport-szindróma krónikus stádiumában a beteg zavartságot és eszméletlenségi rohamokat tapasztal. Gyermekeknél az ilyen jeleket nagyon ritkán diagnosztizálják.

A betegség kialakulásának formái

A hivatalos gyógyászatban a betegség három formáját szokás megkülönböztetni:

• az első - gyorsan veseelégtelenségig fejlődik, a tünetek jól kifejeződnek;
• második - a betegség lefolyása progresszív, de halláskárosodás és látáskárosodás nem figyelhető meg;
• a harmadik egy jóindulatú lefolyás. A betegségnek nincsenek tünetei vagy progresszív jellege.

Diagnosztika

Először is, az Alport-szindróma diagnosztizálása során figyelembe veszik a családi anamnézist.

Ha örökletes nephritisre gyanakszik gyermekeknél, azonnal forduljon gyermekorvosához. A vizsgálat laboratóriumi és műszeres vizsgálatokat is használ. Személyes vizsgálat és anamnézis után az orvos a következő laboratóriumi vizsgálatokat írhatja elő:

Az instrumentális kutatás standard programja a következőket tartalmazza:

• vese röntgen;
• vese biopszia.

Bizonyos esetekben az orvos speciális genetikai vizsgálatokat írhat elő. Ezenkívül előfordulhat, hogy konzultálnia kell egy genetikussal és nefrológussal.

Kezelés

Az Alport-szindróma gyógyszeres kezelését étrenddel kombinálják. Érdemes megjegyezni, hogy nincsenek specifikus gyógyszerek, amelyek kifejezetten ennek a genetikai betegségnek a megszüntetésére irányulnának. Minden gyógyszer célja a veseműködés normalizálása.

Gyermekek számára az étrendet szigorúan egyénileg írják elő. A legtöbb esetben a betegnek élete végéig be kell tartania ezt a diétát.

Egyes esetekben sebészeti beavatkozásra van szükség. Gyermekeknél az ilyen műveleteket csak 15-18 éves koruk után hajtják végre. A veseátültetés teljesen megszüntetheti a betegséget.

Diéta

A következő élelmiszerek nem szerepelhetnek a beteg étrendjében:

• túl sós, zsíros, füstölt;
• fűszeres, fűszeres ételek;
• mesterséges színezékkel ellátott termékek.

Az alkohol szinte teljesen kizárt. Az orvos javaslata szerint a beteg ihat vörösbort.

Az étrendnek tartalmaznia kell a szükséges mennyiségű vitamint és ásványi anyagot. Az élelmiszernek magas kalóriatartalmúnak kell lennie, és nem magas fehérjében.

A fizikai aktivitás kizárt. Sportolni csak az orvos által előírt módon szabad. Ez utóbbi körülmény különösen a gyermekeket érinti.

Lehetséges szövődmények

A legsúlyosabb szövődmény az. Amint azt az orvosi gyakorlat mutatja, a legtöbb esetben a 16-20 éves fiúk hiányosságban szenvednek. Kezelés és megfelelő életmód nélkül a halál 30 éves kor előtt következik be.

Megelőzés

Az örökletes nephritis megelőzésére nincs mód. Ezt a genetikai betegséget nem lehet megelőzni. Ha egy gyermeknél betegséget diagnosztizálnak, akkor szigorúan be kell tartania az illetékes orvos összes ajánlását, és helyes életmódot kell vezetnie. Ma a leghatékonyabb kezelési módszer a szervátültetés.

A vese egy páros szerv, amely a vizeletképzést, a vérnyomás szabályozását, az ásványi anyagcserét és a vérképzést végzi.

A vesék kialakulása a magzatban már a terhesség 4-5 hetében megtörténik.

Ha a 4-es típusú kollagén szintéziséért felelős gén meghibásodik, a vesék érrendszere, a lencsekapszula és a Corti szerv (a belső fül területén) szenved.

Ezt az örökletes betegséget Alport-szindrómának nevezik.

Az örökletes betegségek okai gyermekeknél

Az Alport-szindrómát örökletes vesebetegségnek is nevezik. Fiúkban és lányokban egyaránt előfordul. A patológiát a megelőző vizsgálatok során észlelik.

A betegséget a fehérjeszerkezet genetikai hibája okozza. A génmutációhoz vezető provokáló tényezők a következők:

1. Az anya fertőző betegsége a terhesség alatt. A fertőzés különösen veszélyes az első trimeszterben, amikor a magzati szervek és szövetek kialakulása következik be.
2. Terhes nőnek adott védőoltás.
3. Túlzott fizikai aktivitás és érzelmi stressz, amely folyamatosan kíséri a várandós anyát.

A szindróma típusai

Az Alport-szindróma következő genetikai formáit különböztetjük meg:

• X-kapcsolt domináns, vagy klasszikus (nyolcvan százalék SA-val);
• autoszomális recesszív (a betegek tizenöt százaléka);
• autoszomális domináns (5 százalék SA-val).

A klinikai osztályozás ennek az örökletes patológiának a megnyilvánulásain alapul:

1. A vesék (vesegyulladás), a szemek, a belső fül kombinált károsodása. Az Alport-szindróma X-domináns formájának felel meg.
2. Vesekárosodás (hematuria kíséretében) az érzékszervek szerkezeti rendellenességei nélkül. Így nyilvánul meg a betegség autoszomális recesszív formája.
3. Családi hematuria, amely jóindulatú természetű.

Az első két lehetőségnél veseelégtelenség alakul ki. A harmadik esetben a betegség nem befolyásolja a várható élettartamot és annak minőségét.

A klinikai kép megnyilvánulása

Orvosa és szülei a következő jelekre figyelhetnek:

• látás károsodás;
• halláskárosodás vagy süketség;
• fejlesztési késedelem.

Egy nagyobb gyermek már kis fizikai aktivitás után is panaszkodhat álmatlanságra, fejfájásra, szédülésre, fáradtságra, amelyek az Alport-szindróma tünetei lehetnek.

Ezeknél a gyerekeknél alacsony a vérnyomás, amit a megelőző vizsgálatok során derítenek fel.

Az áramlás szakaszai

A betegség lefolyása a klinikai változatától függ:

• a vesék, a látás és a belső fül károsodásával a patológia gyorsan fejlődik, ami veseelégtelenség kialakulásához, a vizuális és hallási funkciók további csökkenéséhez vezet;
• nephritis, amelyet () kísér, idővel a kiválasztó áramlás csökkenéséhez vezet;
• A jóindulatú családi hematuria nem vezet életveszélyes szövődményekhez.

Diagnosztikai intézkedések

A diagnózis felállítása panaszok, objektív, laboratóriumi és műszeres, morfológiai és genetikai vizsgálatok alapján történik.

A szülők figyelmet fordítanak a gyermek vizeletének színének megváltozására, a gyors fáradtságra és a fizikai aktivitás rossz toleranciájára.

Az orvos észleli a látás- és halláscsökkenést, valamint az alacsony vérnyomást.

Laboratóriumi kutatás

A gyermek kijelölése:

• általános vér- és vizeletelemzés;
• biokémiai vérvizsgálat (elektrolitok).

Az általános vérvizsgálat során a vörösvértestek és a hemoglobin számának csökkenése figyelhető meg, ami vérszegénységet jelez.

A vérszegénység a vesékben a csökkent eritropoetintermeléssel jár. Az eritropoetin a vérképzés serkentője.

Az általános vizeletvizsgálat kimutatja a fehérjét (proteinuria) és a vörösvértesteket (hematuria). A veseelégtelenség kialakulásával a napi vizelet sűrűsége és mennyisége csökken.

A kreatinin és a karbamid mutatói a szerv kiválasztó képességét tükrözik. Ha ezek a mutatók tartósan emelkednek, a veseelégtelenség mértékét beállítják.

Instrumentális módszer

A gyermekek a hasüreg ultrahangos és röntgenvizsgálatán esnek át, amely jellegzetes változásokat tár fel.

A gyermeknek audiometriát és ophthalmoszkópiát kell végeznie, hogy korai stádiumban azonosítsa a hallás- és látásfunkció csökkenését.

Morfológiai ellenőrzés

A legértékesebb az Alport-szindróma diagnosztizálásában. A biopszia a szövetek intravitális vizsgálata. A morfológus ismerteti a vesék kéregének és velőjének szerkezeti jellemzőit, valamint a szerv érhálózatát.

Genetikai felismerés

Drága diagnosztikai módszer. Lehetővé teszi egy hibás gén azonosítását, amely felelős a patológiás fehérje szintéziséért.

Kihez forduljon

Amikor megjelennek a betegség első jelei (vér a vizeletben, csökkent hallás és látás a gyermeknél), gyermekorvoshoz kell fordulni.

A gyermekorvos további vizsgálati módszereket ír elő, amelyek után szemész, fül-orr-gégész és genetikus konzultációra lehet szükség.

Terápiás módszerek

Az Alport-szindróma kezelése diétát, gyógyszeres kezelést és a fertőzési gócok időben történő fertőtlenítését foglalja magában.

A gyermekek oltása ellenjavallt, az oltás csak szigorú jelzések esetén lehetséges.

Jelenleg nincs olyan farmakológiai gyógyszer, amely befolyásolná a genetikai hibát.

Széles körben alkalmazzák a metabolikus gyógyszereket, amelyek növelhetik. Ezek közé tartozik a kokarboxiláz, az A-, E-, B6-vitamin. Amikor fehérje jelenik meg a vizeletben, nefroprotektorokat (a veséket védő gyógyszereket) írnak fel.

Ide tartoznak az angiotenzin-konvertáló enzim-gátlók (enalapril, lizinopril, ramipril, pirindopril) és az angiotenzin-receptor-blokkolók (lozartán).

A fenti gyógyszerek a vérnyomáscsökkentő gyógyszerek csoportjába tartoznak.

Még a gyermekek alacsony vérnyomása esetén is minimális dózisú gyógyszereket kell bevenni a veseelégtelenség progressziójának csökkentésére.

A fizikai aktivitás

Az Alport-szindrómás gyermeknek tartózkodnia kell a megerőltető fizikai tevékenységtől. Mindazonáltal legalább 40 percet kell sétálnia naponta.

Ez javítja a vesék mikrokeringését, és elősegíti a normális fejlődést.

Táplálkozási követelmények

Ki kell zárni az étrendből:

• sós, zsíros és füstölt ételek;
• gyorsételek és fűszeres ételek;
• Mesterséges színezéket magas tartalmú termékek.

Figyelni kell a szervezetbe jutó fehérje mennyiségét, ha veseelégtelenség alakul ki, a folyadékot napi egy literre, a sót egy grammra korlátozzuk.

A táplálékkal megfelelő mennyiségű kalóriát, vitamint, makro- és mikroelemet kell biztosítani.

Műtéti beavatkozás

Azokban az esetekben, amikor a vesék nem tudnak megbirkózni a mérgező anyagcseretermékek felszabadulásával, veseátültetést végeznek.

A hemodialízist a vesekészülék segítségével végezzük. Az eljárás lényege a páciens vérének megtisztítása a mérgező anyagoktól, ami létfontosságú.

A páciens veseátültetésen is átesik, ezt követően immunszuppresszív terápiát írnak elő a transzplantátum kilökődésének megelőzésére.

etnotudomány

Hagyományos módszerekkel kombinálva, orvosával folytatott konzultációt követően. A gyógynövények tulajdonságait a betegség klinikai megnyilvánulásainak enyhítésére használják.

A vesék mikrocirkulációjának javítása érdekében használhat nem koncentrált és.

A boróka gyümölcsei és a nyírfa rügyei elősegítik a glomeruláris szűrési sebesség növelését.

Komplikációk és következmények

A legsúlyosabb szövődmény a veseelégtelenség. Ezt bizonyítja az olyan indikátorok növekedése, mint a karbamid és a kreatinin, valamint a glomeruláris filtrációs sebesség csökkenése.

A veseelégtelenség kezdeti szakaszában diéta betartása és gyógyszerek alkalmazása javasolt, a későbbiekben hemodialízis stb.

Hallás- és látásvesztés esetén műtétet végeznek. Javallatokat fül-orr-gégész és szemész ad.

Prognózis és megelőzés

Kedvezőtlen prognózis valószínű egy fiúgyermek esetében, valamint a következők jelenlétében:

• magas fehérjekoncentráció az általános vizeletvizsgálatban;
• vesebetegségek korai kialakulása közeli rokonoknál;
• halláskárosodás.

Ha izolált hematuria egyidejű proteinuria és halláscsökkenés nélkül derül ki, a betegség prognózisa kedvező, funkcionális veseelégtelenség ritkán alakul ki.

A megelőző intézkedések közé tartozik a terhesség megtervezése (a fertőzés krónikus gócainak orvoslása, a nőnek kerülnie kell a túlzott fizikai és érzelmi stresszt, időben regisztrálnia kell a terhességi klinikán, és ha szükséges, orvosi genetikai tanácsadáson kell részt vennie).

A gyermeknek rendszeres megelőző vizsgálatot kell végeznie egy gyermekorvossal. Amikor a betegség első jeleit észlelik, a szülőknek tájékoztatniuk kell az orvost.

Az Alport-szindróma a vesék, a látás- és hallásrendszer genetikailag meghatározott súlyos betegsége. Időben történő diagnosztizálással és az ajánlások betartásával lassítható a veseelégtelenség és a halláskárosodás kialakulásának üteme.

Az Alport-szindrómának nevezett betegség öröklődik, és a csökkent vesefunkció tüneteiben, valamint egyidejű látás- és halláskárosodásban nyilvánul meg. A statisztikák szerint 100 ezerből 17 gyermek szenved ebben a betegségben. Az ok egy örökletes génzavar. Ezt a betegséget családi glomerulonephritisnek is nevezik.

Az Alport-szindróma egy összetett örökletes patológia, amelyben a hallás- és látáskárosodás a veseelégtelenséghez társul.

Általános információ

Az Alport-betegséget először 1927-ben írta le Arthur Alport brit tudós. A szindróma ritka. A statisztikák azt mutatják, hogy 100 gyermekből 3-nál ez okozza a határesetben előforduló veseelégtelenséget gyermekeknél, felnőtteknél ritkábban. Ez a szindróma a nephritis leggyakoribb típusa. Az öröklődésnek különböző típusai vannak, de a leggyakoribb az X-hez kötött domináns forma. Férfi gyermekeknél súlyos veseelégtelenséget okoz. Az élet első éveiben kezd megjelenni, később hallás- és látásproblémák alakulnak ki. A látás- és hallásvesztés megelőzi a súlyos vesekárosodás kialakulását, és késői gyermek- vagy serdülőkorban jelentkezik.

Osztályozás

Az Alport-kór a patológia öröklődési módja miatt 2 kategóriába sorolható. Az első, a genetikai, viszont háromféle örökletes nephritisre oszlik:

• X-kapcsolt domináns - az esetek 80% -ában;
• autoszomális recesszív - az esetek 15% -a;
• autoszomális domináns - az esetek legfeljebb 5% -a.

Az Alport-szindróma a vesegyulladás szövődményei következtében is kialakulhat.

A második osztályozás, a fő, a vesebetegség 3 formáját jelzi:

• Vesegyulladás. A kapcsolódó patológiák közé tartozik a hematuria, a látásproblémák és a halláskárosodás.
• Nephritis hematuria kísérő hallás- és látáskomplikáció nélkül.
• Jóindulatú családi hematuria.

Nephritis jelenlétében a fő besorolás első és második esetben elkerülhetetlenül súlyos veseelégtelenség lép fel. A harmadik esetben az Alport-szindróma jóindulatú lefolyása esetén nincs szövődmény. Az Alport-kór tüneteinek megelőzése és a fertőző betegségek hiánya hozzájárul a további teljes értékű élettevékenységhez.

Milyen okok miatt?

A vesesejtek örökletes mutációi provokálják az Alport-szindróma előfordulását.

Az örökletes génmutációk vezetnek ehhez a patológiához. A 4-es típusú kollagén bioszintézis funkciója megszakad. A kollagén a vesékben, a fülekben és a szemüregekben lévő membránok felépítésének fő építőköve. A membránok feladata a szövetek megerősítése, támogatása és elválasztása. Ha az építőanyag (kollagén) szintézise nem elegendő, vagy teljesen hiányzik, a vese membránjai nem tudják hatékonyan kiszűrni a vérből a méreganyagokat és a feldolgozott termékeket. A vizeletbe szűretlen fehérje és vörösvértestek jutnak be. A fehérje jelenlétét a vérben proteinuriának, a vörösvérsejteket - haematuria-nak nevezik. Ha a fehérjeszintézis nagyon károsodott, az súlyos veseelégtelenséget, legrosszabb esetben pedig veseelégtelenséget okoz. A veseműködés leállása halálhoz vezet.

Patogenezis

Az Alport-szindróma megjelenése és kialakulása általában kezdetben észrevétlen, és 5 éves korig véletlenszerűen fedezik fel. Az örökletes nephritist általában a glomerulonephritis tünetei jellemzik, néha nephrosis szindróma vagy pyelonephritis tünetei is hozzáadódnak. A kezdeti szakaszban a vesék normálisan működnek. A vérben enyhe fehérje és vörösvértestek jelenléte, néha megnövekedett leukociták szintje. A vér keveréke a vizeletben hullámszerű rohamokban jelenik meg - a maximumtól a minimális szintig. Gyakori vizelés esetén magas vérnyomás vagy nefrotikus szindróma alakul ki. Néha a betegek a pyelocalicealis rendszer tágulását, aminoaciduriát tapasztalnak.

A veseműködési zavarból eredő hallás- és látásvesztés leggyakrabban 10 év alatti fiúknál fordul elő.

A halláskárosodásnak, beleértve a süketséget is, neurogén gyökerei vannak. Leggyakrabban 10 év alatti gyermekeknél fordul elő, főleg férfiaknál. A halláspatológia gyakran a betegség első tünete, és idővel súlyosbodik. Néhány beteg elveszíti hallását, miközben veséjük normálisan működik. A betegség előrehaladása és kimenetele nagymértékben függ a beteg nemétől. A férfiak hajlamosak a magas vérnyomás és a krónikus veseelégtelenség korai kialakulására. Kezelés hiányában a halál 15 és 30 év között következik be. A nőknél az Alport-kór leggyakrabban látensen fordul elő, és hematuria szindróma jelenlétét figyelik meg. A betegséget hallásproblémák kísérik. Az Alport-szindróma következményeként más patológiák is megjelennek. A fizikai aktivitás és a túlterheltség a betegség gyors kialakulásához vezet.

Az orvosok az Alport-szindróma jeleit 2 típusra osztják. Az első típus a vese megnyilvánulásai, amelyeket fehérjék és vörösvérsejtek jelenléte jellemez a vérben. Az úgynevezett izolált húgyúti szindróma jelenléte idővel kiderül. Csak 4-5 éves korban válnak láthatóvá, és néha nyilvánvaló megnyilvánulásokat észlelnek 8-9 éves korban. De szabad szemmel láthatatlan vércseppek folyamatosan jelen vannak a vizeletben - tünetmentes mikrohematuria. A vér jelenléte a vizeletben állandó tünet, amely az Alport-szindrómát jellemzi. Gyakran múltbeli fertőzések mutatják ezt a jelet. Megfázás után 1-2 nappal később vér látható a vizeletben. A proteinuria fiúknál serdülőkorban fordul elő, lányoknál minimális vagy hiányzik.

Az Alport-szindróma körülbelül 9 évig „alvó” üzemmódban van, majd ezt követően kezd romlani a vese, a hallás és a látás működése.

Később megjelennek az Alport-szindróma extrarenális jelei - gyengült hallás, látás, késleltetett élettani fejlődés, leiomyomatosis (rendkívül ritka jelenség, az izomrostok növekedése). Néha észrevehetők veleszületett rendellenességek a fiziológiában - összeillesztve vagy extra ujjak, a fül deformációja. Az Alport-kór kialakulása során a veseelégtelenség egyidejű kialakulását váltja ki, amely sárgás árnyalatban és bőrszárazságban nyilvánul meg, gyakran érezhető szájszárazság, csökken a vizelés gyakorisága és mennyisége.

A betegség lefolyása gyermekeknél

A betegség első szakaszában a gyermek nem érez kényelmetlenséget. Az egyetlen tünet a vér állandó jelenléte a vizeletben, ami először egyáltalán nem észrevehető. Ez a tünet minden esetben jelen van, fertőző betegségek után felerősödik. Ezenkívül a vesék részleges működése megzavarodik. A gyermek gyengének érzi magát, a test részeg lesz, a hallás gyakran csökken. Külsőleg a gyermek elsápad, gyorsan elfárad, gyakran előfordul fejfájás. A halláskárosodás különböző időszakokban alakul ki, a korai években csak speciális eszközök segítségével lehet kimutatni. A hallásvesztés 10 éves korig következik be.

A beteg gyermekek 15-20%-ánál romlik a látás. A lencse és a szürkehályog jellegzetes patológiái. A rövidlátás gyakran kialakul. Állandó tünet az élénk fehér vagy sárga foltok jelenléte a corpus luteum közelében. A látásélesség az esetek 67%-ában csökken. Az örökletes nephritis gyermekeknél késlelteti a fizikai fejlődést.

Az Alport-szindróma egy örökletes betegség, amelyet a vesefunkció progresszív hanyatlása jellemez, és hallás- és látási betegségek társulnak. Oroszországban a betegség előfordulása a gyermekek körében 17:100 000.

Az Alport-szindróma okai

Megállapítást nyert, hogy az X kromoszóma hosszú karjában, a 21-22 q zónában található gén felelős a betegség kialakulásáért. A betegség oka a IV-es típusú kollagén szerkezetének megsértése. A kollagén egy fehérje, a kötőszövet fő összetevője, amely biztosítja annak erejét és rugalmasságát. A vesékben az érfal kollagénjének hibáját észlelik, a belső fül területén - a Corti szervében, a szemben - a lencsekapszulában.

Az Alport-szindróma tünetei

Alport-szindróma esetén a külső megnyilvánulások jelentős eltéréseket mutatnak. Általában a betegség 5-10 éves korban jelentkezik hematuria (vér megjelenése a vizeletben) miatt. A hematuria általában véletlenül észlelhető a gyermek vizsgálata során. Hematuria előfordulhat proteinuriával (fehérje megjelenése a vizeletben) vagy anélkül. A kifejezett fehérjeveszteséggel nefrotikus szindróma alakulhat ki, amelyet ödéma, megnövekedett vérnyomás, a szervezet káros termékekkel való mérgezésének tünetei és a vesefunkció csökkenése jellemez. Lehetőség van a leukociták számának növelésére a vizeletben baktériumok hiányában.

A legtöbb betegnél a dysembryogenesis stigmája vonzza a figyelmet. A dysembryogenesis stigmái kis külső eltérések, amelyek nem befolyásolják jelentősen a szervezet működését. Ezek közé tartozik: epicanthus (a szem belső sarkában lévő redő), a fülek deformációja, magas szájpadlás, az ujjak számának növekedése vagy összeolvadása.

Epicanthus. Syndactyly.

Nagyon gyakran ugyanazokat a diszembriogenezis stigmákat észlelik a beteg családtagoknál.

Az akusztikus neuritis következtében kialakuló halláscsökkenés az Alport-szindrómára is jellemző. A halláskárosodás gyakrabban alakul ki fiúknál, és néha korábban észlelik, mint a vesekárosodást.

A látási rendellenességek lenticonus (a lencse alakjának megváltozása), spherophakia (a lencse gömb alakú) és szürkehályog (a szaruhártya elhomályosodása) formájában nyilvánulnak meg.

A vesebetegség tünetei általában serdülőkorban jelentkeznek. A krónikus veseelégtelenséget felnőttkorban diagnosztizálják. Néha a betegség gyors progressziója lehetséges a gyermekkori végstádiumú veseelégtelenség kialakulásával.

Az Alport-szindróma diagnózisa

Alport-szindróma feltételezhető a törzskönyvi adatok alapján a betegség más családtagoknál való megléte alapján. A betegség diagnosztizálásához öt kritérium közül hármat kell azonosítani:

Hematuria vagy krónikus veseelégtelenség miatti halálozás jelenléte a családban;
hematuria és/vagy proteinuria jelenléte a családtagokban;
specifikus változások azonosítása a vese biopsziában;
halláskárosodás;
veleszületett látás patológia.

Alport-szindróma kezelése

Specifikus kezelés hiányában a fő cél a veseelégtelenség progressziójának lassítása. A gyermekeknek tilos a fizikai aktivitás, és kiegyensúlyozott étrendet írnak elő. Különös figyelmet fordítanak a fertőző gócok higiéniájára. A hormonális gyógyszerek és a citosztatikumok alkalmazása nem vezet jelentős állapotjavuláshoz. A kezelés fő módja továbbra is a veseátültetés.

A végstádiumú veseelégtelenség gyors fejlődésével jellemezhető betegség lefolyásának kedvezőtlen prognózisa a következő kritériumok fennállása esetén valószínű:

Férfi nem;
- magas fehérjekoncentráció a vizeletben;
- a veseműködési zavar korai kialakulása a családtagokban;
- halláskárosodás.

Ha izolált hematuria proteinuria és halláskárosodás nélkül észlelhető, a betegség lefolyásának prognózisa kedvező, veseelégtelenség nem alakul ki.

Háziorvos, nefrológus Sirotkina E.V.

Itthon " A korai szakaszban" Alport-szindróma kezelése. Örökletes nephritis (Alport-szindróma) gyermekeknél

Az Alport-szindróma (AS) egy öröklött IV-es típusú kollagén rendellenesség, amelyet a progresszív hematurikus nephritis ultrastrukturális elváltozásokkal és szenzorineurális hallásvesztéssel kombinál. A látászavarok is gyakoriak ennél a szindrómánál. A korai életkorban észlelt mikrohematuria a betegség állandó jellegzetes tünete.

A bruttó hematuria visszatérő epizódjai a 16 év alatti betegek körülbelül 60%-ánál fordulnak elő, de felnőtteknél meglehetősen ritkák. Idővel a betegség a beteg nemétől és a betegség öröklődésének típusától függően fejlődik és előrehalad az életkorral. késői jel.

A kétoldali szenzorineurális hallásvesztés, amely a magas és közepes frekvenciájú hallást érinti, gyermekeknél progresszív, de később nyilvánvalóvá válhat. Többféle látászavarról is beszámoltak, amelyek az életkorral előrehaladnak. Az elülső lentikon a lencse elülső részének kúp alakú kiemelkedése. A szem retináján sárgás foltok jelennek meg, amelyek tünetmentesek. Mindkét típusú elváltozás specifikus, és a betegek körülbelül egyharmadánál figyelhetők meg. Ismétlődő szaruhártya-erózióról is beszámoltak AS-ben szenvedő betegeknél.

Morfológia

Fénymikroszkóppal a CA korai szakaszában nyert veseszövet normálisnak tűnik. A betegség előrehaladtával láthatóvá válik a glomerulusok kapillárisfalának fokális és szegmentális megvastagodása, amelyet az ezüstfestéssel jobban azonosíthatunk. Nem specifikus tubuláris elváltozásokkal és intersticiális fibrózissal kombinálódnak. A standard immunfluoreszcencia általában negatív. Azonban a G és M osztályok gyenge és/vagy fokális lerakódásai és/vagy az S3 komplement frakció kimutatható. A fő károsodást ultrastrukturális módszerrel észlelik. Jellemzőjük a vastagodás (800-1200 nm-ig), a lamina densa felhasadásával és több szálra töredezetté válik, amelyek egy kosárszerű hálózatot alkotnak. A változások lehetnek töredezettek (heterogének), felváltva normál vagy csökkentett vastagságú területekkel. Általában a gyermekeknél a legszembetűnőbb jellemző a GBM nagyon vastag és nagyon vékony területeinek egyenetlen váltakozása. A GBM diffúz elvékonyodása az SA-ban szenvedő betegek körülbelül 20%-ánál fordul elő.

Genetikai szinten az SA egy heterogén betegség: az X kromoszómán lévő COL4A5 mutációi az X-hez kötött SA-val, míg a COL4A3 vagy COL4A4 mutációi a 2. kromoszómán a betegség autoszomális formáihoz kapcsolódnak.

X-hez kötött Alport-szindróma.

Klinikai tünetek.

Az X-hez kötött variáns az SA leggyakoribb formája, amelyet a férfi betegeknél a betegség súlyosabb lefolyása jellemez, mint a nőbetegeknél, és a férfi vonalon a transzmisszió hiánya. Elérhetőség hematuria– a diagnózis szükséges kritériuma. az életkorral fokozatosan növekszik, és ezt követően nefrotikus szindróma kialakulásához vezethet. Minden férfibeteg végstádiumú vesebetegségbe fejlődik. Az SA-nak két típusa van: fiatalkori, amelyben az ESRD 20 éves kor körül alakul ki olyan férfiaknál, akiknél a betegség anyai úton terjed, és felnőttkorban, amelyet az ESRD változatosabb lefolyása és kialakulása jellemez 40 éves kor körül. Hematuria a heterozigóta nőknél csak felnőttkorban észlelhető. A nők (hordozók) kevesebb mint 10%-ánál hiányzik. Az ESRD kialakulásának kockázata 40 év alatti nőknél körülbelül 10-12% (a férfiak 90%-ával szemben), de 60 éves kor után nő. A legtöbb heterozigótában soha nem alakul ki ESRD. A kétoldali szenzorineurális hallásvesztés a legtöbb férfi és néhány nőbetegnél előrehalad. A betegek 1/3-ánál figyelhetők meg a látószerv elváltozásai, az elülső lenticonus és/vagy a perimakuláris foltok. Az AS-ben szenvedő családokban a nők diffúz nyelőcső-lejomiomatózist tapasztalhatnak, amely magában foglalja a tracheobronchiális fa és a női nemi traktus károsodását és néha veleszületett szürkehályogot is.

Molekuláris genetika lehetővé tette a COL4A5 gén mutációinak jellemzőinek megállapítását. Különbséget okoznak a klinikai megnyilvánulásokban, a lefolyásban és a prognózisban.

Autoszomális recesszív Alport-szindróma

Az Alport-szindróma az érintett európai családok körülbelül 15%-ában autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez a fajta öröklés gyakoribb azokban az országokban, ahol magasabb a rokonházasságok aránya. A klinikai tünetek és az ultrastrukturális változások megegyeznek az X-kapcsolt SA-ban megfigyeltekkel. Egyes jelek azonban egyértelműen recesszív öröklődésre utalnak: rokonházasságok, súlyos betegség nőbetegeknél, súlyos betegség hiánya szülőknél, mikrohematuria apánál. A betegség általában korán előrehalad az ESRD-ig, szinte mindig halláskárosodás lép fel, és nem mindig - a látásszerv károsodása.

A heterozigóták között állandó vagy időszakos mikrohematuria figyelhető meg.

Autoszomális domináns Alport-szindróma

Ritka az autoszomális domináns öröklődés, amelyet a férfi vonalon keresztül történő átvitel jellemez. A klinikai fenotípus férfiak és nők esetében azonos. A lefolyás enyhébb, mint az X-hez kötött forma, késői és változó progresszióval az ESRD és a halláskárosodás kialakulásáig. Egyes családokban heterozigóta mutációkat azonosítottak a COL4A3 vagy COL4A4 génekben.

Az Alport-szindróma diagnózisa és kezelése. Az SA diagnózisa és az öröklődés típusának meghatározása fontos a betegek és családjaik terápiás kezelése, prognózisa és orvosi genetikai tanácsadása szempontjából. A probléma könnyen megoldható, ha a hematuria süketséggel vagy szemkárosodással párosul, és ha az öröklődési anamnézis kellően informatív az öröklődés típusának megállapításához. Minden véletlenül felfedezett hematuria más családtagok vizsgálatát igényli. A hematuria korai megjelenése és a szenzorineurális halláskárosodás, lenticonus vagy maculopathia alapos vizsgálattal történő kimutatása útmutatást adhat az AS-vel kapcsolatban, de az öröklődés módja továbbra is bizonytalan. A COL4A5, COL4A3 vagy COL4A4 gének mutációinak azonosítása kritikus fontosságú a betegség diagnosztizálásához, de a molekuláris elemzés költséges és időigényes a IV-es típusú kollagéngén nagy mérete és a mutációk sokfélesége miatt.

Fontos az Alport-szindróma korai megkülönböztetése a vékony bazális membrán betegségtől (TBMD). Ezt leginkább a családi anamnézis alapján lehet megtenni: ha a családban nagy valószínűséggel vérvizelésben szenvedő, megőrzött vesefunkciójú, 35 év feletti férfiak vannak jelen, az lehetővé teszi a BTBM diagnózisának eldöntését.

Halláskárosodás hiányában a diagnózis meglehetősen nehézkes: ha túl korán (6 év előtt) csinálunk vesebiopsziát, előfordulhat, hogy nem látjuk a később kialakuló Alport-szindrómára jellemző elváltozásokat, az elektronmikroszkópos vizsgálat pedig nem mindenhol elérhető. Ebben a tekintetben ígéretes egy immunhisztokémiai módszer bevezetése a különféle IV-es típusú kollagénláncok veseszövetben vagy bőrben történő expressziójának meghatározására.

Sporadikus, proteinuriával járó hematuria, amelyet extrarenális megnyilvánulások hiányában észleltek, a vesebiopszia oka az egyéb hematurikus glomerulopathiák (IgA nephropathia stb.) kizárására. A végstádiumú vesebetegség előrehaladása elkerülhetetlen az X-hez kötött AS-ben férfiaknál és minden autoszomális recesszív AS-ban szenvedő betegnél. A mai napig nincs speciális kezelés. A fő kezelés a renin-angiotenzin rendszer blokkolása a progresszió csökkentése és esetleg lassítása érdekében. A vesetranszplantáció kielégítő eredményt ad, azonban az összes AS-ban szenvedő beteg körülbelül 2,5%-ánál alakul ki anti-GBM a donor „másik” GBM-jének kialakulása miatt, ami graft kilökődéshez vezet.

Az Alport-szindróma egy örökletes rendellenesség, amely veseelégtelenség, hallás- és látásvesztés korai megjelenésében nyilvánul meg.

Ez a szindróma a vesegyulladás örökletes formája - jáde. Összefügg azzal mutáció a fehérjegénben, hívott kollagén.

A rendellenesség ritkán figyelhető meg. Gyakrabban fordul elő az erősebb nem.

A nők átadhatják a betegség génjét gyermekeiknek, még akkor is, ha tünetmentesek.

NAK NEK kockázati tényezők viszonyul:

• A vesebetegség súlyos stádiuma férfi rokonoknál;
• a rendellenesség családi anamnézisében;
• Hallásvesztés 30 előtt.

Klinikai kép

A rendellenesség tünetei már megjelenhetnek az első életévben morzsa, de leggyakrabban megnyilvánul 3-5 évesen.

A legtöbb gyermeknél a hajlamosító állapot az korábbi fertőzés. A megnyilvánulás hiánya miatt a betegség véletlenül is kimutatható a vizeletvizsgálatok alapján.

Az ilyen típusú nephritis gyermekeknél hematurikus glomerulonephritis vagy pyelonephritis formájában fordulhat elő.

Kezdeti szakasz eltérések jellemzőek nincs panasz. Csak normál veseműködés közben változások a vizeletben: vörösvérsejtek, fehérvérsejtek és fehérje jelennek meg.

A rendellenesség kialakulása nefrotikus szindrómával és magas vérnyomással kombinálva. A betegek a következők tünetek:

• gyengeség,
• fejfájás,
• a látás, hallás romlása,
• nyomáscsökkenés,
• sápadt bőr,
• letargia.

A különbség a gyermekek Alport-szindróma és a nephritis egyéb formái között a hallóideg károsodása.

A nehézség az, hogy azonosítható csak audiometria után, amelyet 7 év után hajtanak végre. A gyermekek mindössze 20%-a látássérült, és csak elszigetelt esetekben figyelhető meg thrombocytopenia.

A süketség gyakrabban fordul elő fiúknál – sokkal gyorsabban emelkedik a vérnyomás, és fokozatosan csökken a vesefunkció.

18 éves korára a betegség kialakulása komplett halmazt okoz a veseelégtelenség megnyilvánulásai:

• sápadt bőr,
• száraz száj,
• hányinger,
• kezek és ujjak remegése,
• a kiválasztott vizelet mennyiségének csökkenése vagy teljes hiánya,
• Néha fáj az izmok és az ízületek.

Időben történő végrehajtás nélkül helyettesítő terápia vagy beteg vese átültetése Egy személy élettartama nem haladja meg a 40 évet.

A szindróma formái:

Autoszomális recesszív

Az ilyen típusú öröklődésben a mutált gén csak akkor jelenik meg, ha az egyik recesszív gént az apától, a másikat az anyától kapják.

Kockázat az egészségtelen baba megjelenése 25%.

Beteg fiúk és lányok egyformán gyakran születnek.

A beteg gyerekek szülei egészségesnek tűnhetnek, de azok egészségtelen gén hordozói.

Autoszomális domináns

Az X kromoszómán alapuló domináns öröklődés az, ahol egy domináns egészségtelen gén hatása nemtől függetlenül jelentkezik.

Nehezebb fiúknál elmúlik a rendellenesség.

A gyerek egyik szülője biztosan nem egészséges. Az emberek gyermekei közül a fiak egészségesek, a lányok pedig betegek. A nők a mutált gént fiaik és lányaik 50%-ának adják tovább.

Hogyan lehet diagnosztizálni a betegséget?

A szindróma feltételezhető törzskönyvi információk alapján a rendellenesség jelenléte más rokonoknál. A betegség diagnosztizálásához szükséges ötből három mutató jelenléte:

1. Hematuria vagy veseelégtelenség miatti halál a családban;
2. Hematuria vagy proteinuria rokonoknál;
3. Változások kimutatása szervbiopszia során;
4. Halláskárosodás;
5. Veleszületett látáskárosodás.

Diagnosztika a jogsértéseket a következő módokon hajtják végre:

• Anamnézis gyűjtése és tanulmányozása;
• Fizikai módszer;
• Laboratóriumi vizsgálatok;
• Ultrahang vizsgálat,
• számítógépes tomográfia vagy mágneses tomográfia;
• Szcintigráfia;
• Biopszia.

A rendellenesség megkülönböztető diagnózisa abból áll a nephritis és a nephropathia megkülönböztetése.

Lehetséges az Alport-szindróma kezelése?

Nincs speciális kezelés. Nagy jelentőséget tulajdonítanak nyomásszabályozásÉs fehérje korlátozás az étrendben amikor a veseműködés hanyatlásnak indul.

Ahogy az XHH kialakul, a betegek átesnek hemodialízis kezelés.

A szindrómában szenvedők veseátültetésre jelentkezhetnek, bár bizonyos esetekben Goodpasture-szindróma jelentkezhet a transzplantáció után.

Ezért a donor kiválasztását rendkívül körültekintően kell elvégezni.

Specifikus kezelés hiányában a fő cél a veseelégtelenség progressziójának lassítása.

Gyerekeknek tiltott fizikai aktivitás, kiegyensúlyozott étrendet írnak elő.

Különös figyelmet fordítanak fertőző gócok kezelése.

Hormonális szerek és citosztatikumok alkalmazása nem okoz jelentős javulást az állapotában. A kezelés fő módja továbbra is megmarad szervátültetés.

Rossz prognózis a betegség lefolyására vonatkozóan, amelyet a végstádiumú veseelégtelenség gyors fejlődése jellemez, a következő mutatók megléte esetén valószínű:

• Férfi nem;
• Magas fehérjetartalom a vizeletben;
• A veseproblémák korai megjelenése a rokonoknál;
• Halláskárosodás.

Amikor megtalálták hematuria proteinuria és halláskárosodás nélkül A betegség lefolyásának prognózisa kedvező, elégtelenség nem fordul elő.

A szindróma lefolyása lehet haladóÉs nem progresszív, a prognózis pozitív a halláselváltozások nélküli nőknél.

Minden betegnek megvan a maga fejlődési foka a folyamat vesében.

A fiúk 50%-ánál a veseelégtelenség utolsó stádiuma 30 éves korig, sőt néha 20 éves korig következik be. Másoknál a folyamat lassabban fejlődik ki, de végül veseműködési zavarokat okoz.

Lányoknak a rendellenesség lassabban halad előre, és nem befolyásolja a várható élettartamot, még a tartós mikrohematuria figyelembevételével sem.

Dialízis és szervátültetés kedvez a pozitívabb prognózisnak.

Videó: Amit az örökletes betegségekről tudni kell

Hasznos információk az örökletes betegségekről, amelyek segítenek elkerülni számos betegség kialakulását a születendő gyermekben. Ha figyelembe veszi ezeket a tippeket, jelentősen csökken annak valószínűsége, hogy örökletes rendellenességekkel küzdő gyermeke születik.

A vese egy páros szerv, amely a vizeletképzést, a vérnyomás szabályozását, az ásványi anyagcserét és a vérképzést végzi.

A vesék kialakulása a magzatban már a terhesség 4-5 hetében megtörténik.

Ha a 4-es típusú kollagén szintéziséért felelős gén meghibásodik, a vesék érrendszere, a lencsekapszula és a Corti szerv (a belső fül területén) szenved.

Ezt az örökletes betegséget Alport-szindrómának nevezik.

Az örökletes betegségek okai gyermekeknél

Az Alport-szindrómát örökletes vesebetegségnek is nevezik. Fiúkban és lányokban egyaránt előfordul. A patológiát a megelőző vizsgálatok során észlelik.

A betegséget a fehérjeszerkezet genetikai hibája okozza. A génmutációhoz vezető provokáló tényezők a következők:

1. Az anya fertőző betegsége a terhesség alatt. A fertőzés különösen veszélyes az első trimeszterben, amikor a magzati szervek és szövetek kialakulása következik be.
2. Terhes nőnek adott védőoltás.
3. Túlzott fizikai aktivitás és érzelmi stressz, amely folyamatosan kíséri a várandós anyát.

A szindróma típusai

Az Alport-szindróma következő genetikai formáit különböztetjük meg:

• X-kapcsolt domináns, vagy klasszikus (nyolcvan százalék SA-val);
• autoszomális recesszív (a betegek tizenöt százaléka);
• autoszomális domináns (5 százalék SA-val).

A klinikai osztályozás ennek az örökletes patológiának a megnyilvánulásain alapul:

1. A vesék (vesegyulladás), a szemek, a belső fül kombinált károsodása. Az Alport-szindróma X-domináns formájának felel meg.
2. Vesekárosodás (hematuria kíséretében) az érzékszervek szerkezeti rendellenességei nélkül. Így nyilvánul meg a betegség autoszomális recesszív formája.
3. Családi hematuria, amely jóindulatú természetű.

Az első két lehetőségnél veseelégtelenség alakul ki. A harmadik esetben a betegség nem befolyásolja a várható élettartamot és annak minőségét.

A klinikai kép megnyilvánulása

Orvosa és szülei a következő jelekre figyelhetnek:

• látás károsodás;
• halláskárosodás vagy süketség;
• fejlesztési késedelem.

Egy nagyobb gyermek már kis fizikai aktivitás után is panaszkodhat álmatlanságra, fejfájásra, szédülésre, fáradtságra, amelyek az Alport-szindróma tünetei lehetnek.

Ezeknél a gyerekeknél alacsony a vérnyomás, amit a megelőző vizsgálatok során derítenek fel.

Az áramlás szakaszai

A betegség lefolyása a klinikai változatától függ:

• a vesék, a látás és a belső fül károsodásával a patológia gyorsan fejlődik, ami veseelégtelenség kialakulásához, a vizuális és hallási funkciók további csökkenéséhez vezet;
• nephritis, amelyet () kísér, idővel a kiválasztó áramlás csökkenéséhez vezet;
• A jóindulatú családi hematuria nem vezet életveszélyes szövődményekhez.

Diagnosztikai intézkedések

A diagnózis felállítása panaszok, objektív, laboratóriumi és műszeres, morfológiai és genetikai vizsgálatok alapján történik.

A szülők figyelmet fordítanak a gyermek vizeletének színének megváltozására, a gyors fáradtságra és a fizikai aktivitás rossz toleranciájára.

Az orvos észleli a látás- és halláscsökkenést, valamint az alacsony vérnyomást.

Laboratóriumi kutatás

A gyermek kijelölése:

• általános vér- és vizeletelemzés;
• biokémiai vérvizsgálat (elektrolitok).

Az általános vérvizsgálat során a vörösvértestek és a hemoglobin számának csökkenése figyelhető meg, ami vérszegénységet jelez.

A vérszegénység a vesékben a csökkent eritropoetintermeléssel jár. Az eritropoetin a vérképzés serkentője.

Az általános vizeletvizsgálat kimutatja a fehérjét (proteinuria) és a vörösvértesteket (hematuria). A veseelégtelenség kialakulásával a napi vizelet sűrűsége és mennyisége csökken.

A kreatinin és a karbamid mutatói a szerv kiválasztó képességét tükrözik. Ha ezek a mutatók tartósan emelkednek, a veseelégtelenség mértékét beállítják.

Instrumentális módszer

A gyermekek a hasüreg ultrahangos és röntgenvizsgálatán esnek át, amely jellegzetes változásokat tár fel.

A gyermeknek audiometriát és ophthalmoszkópiát kell végeznie, hogy korai stádiumban azonosítsa a hallás- és látásfunkció csökkenését.

Morfológiai ellenőrzés

A legértékesebb az Alport-szindróma diagnosztizálásában. A biopszia a szövetek intravitális vizsgálata. A morfológus ismerteti a vesék kéregének és velőjének szerkezeti jellemzőit, valamint a szerv érhálózatát.

Genetikai felismerés

Drága diagnosztikai módszer. Lehetővé teszi egy hibás gén azonosítását, amely felelős a patológiás fehérje szintéziséért.

Kihez forduljon

Amikor megjelennek a betegség első jelei (vér a vizeletben, csökkent hallás és látás a gyermeknél), gyermekorvoshoz kell fordulni.

A gyermekorvos további vizsgálati módszereket ír elő, amelyek után szemész, fül-orr-gégész és genetikus konzultációra lehet szükség.

Terápiás módszerek

Az Alport-szindróma kezelése diétát, gyógyszeres kezelést és a fertőzési gócok időben történő fertőtlenítését foglalja magában.

A gyermekek oltása ellenjavallt, az oltás csak szigorú jelzések esetén lehetséges.

Jelenleg nincs olyan farmakológiai gyógyszer, amely befolyásolná a genetikai hibát.

Széles körben alkalmazzák a metabolikus gyógyszereket, amelyek növelhetik. Ezek közé tartozik a kokarboxiláz, az A-, E-, B6-vitamin. Amikor fehérje jelenik meg a vizeletben, nefroprotektorokat (a veséket védő gyógyszereket) írnak fel.

Ide tartoznak az angiotenzin-konvertáló enzim-gátlók (enalapril, lizinopril, ramipril, pirindopril) és az angiotenzin-receptor-blokkolók (lozartán).

A fenti gyógyszerek a vérnyomáscsökkentő gyógyszerek csoportjába tartoznak.

Még a gyermekek alacsony vérnyomása esetén is minimális dózisú gyógyszereket kell bevenni a veseelégtelenség progressziójának csökkentésére.

A fizikai aktivitás

Az Alport-szindrómás gyermeknek tartózkodnia kell a megerőltető fizikai tevékenységtől. Mindazonáltal legalább 40 percet kell sétálnia naponta.

Ez javítja a vesék mikrokeringését, és elősegíti a normális fejlődést.

Táplálkozási követelmények

Ki kell zárni az étrendből:

• sós, zsíros és füstölt ételek;
• gyorsételek és fűszeres ételek;
• Mesterséges színezéket magas tartalmú termékek.

Figyelni kell a szervezetbe jutó fehérje mennyiségét, ha veseelégtelenség alakul ki, a folyadékot napi egy literre, a sót egy grammra korlátozzuk.

A táplálékkal megfelelő mennyiségű kalóriát, vitamint, makro- és mikroelemet kell biztosítani.

Műtéti beavatkozás

Azokban az esetekben, amikor a vesék nem tudnak megbirkózni a mérgező anyagcseretermékek felszabadulásával, veseátültetést végeznek.

A hemodialízist a vesekészülék segítségével végezzük. Az eljárás lényege a páciens vérének megtisztítása a mérgező anyagoktól, ami létfontosságú.

A páciens veseátültetésen is átesik, ezt követően immunszuppresszív terápiát írnak elő a transzplantátum kilökődésének megelőzésére.

etnotudomány

Hagyományos módszerekkel kombinálva, orvosával folytatott konzultációt követően. A gyógynövények tulajdonságait a betegség klinikai megnyilvánulásainak enyhítésére használják.

A vesék mikrocirkulációjának javítása érdekében használhat nem koncentrált és.

A boróka gyümölcsei és a nyírfa rügyei elősegítik a glomeruláris szűrési sebesség növelését.

Komplikációk és következmények

A legsúlyosabb szövődmény a veseelégtelenség. Ezt bizonyítja az olyan indikátorok növekedése, mint a karbamid és a kreatinin, valamint a glomeruláris filtrációs sebesség csökkenése.

A veseelégtelenség kezdeti szakaszában diéta betartása és gyógyszerek alkalmazása javasolt, a későbbiekben hemodialízis stb.

Hallás- és látásvesztés esetén műtétet végeznek. Javallatokat fül-orr-gégész és szemész ad.

Prognózis és megelőzés

Kedvezőtlen prognózis valószínű egy fiúgyermek esetében, valamint a következők jelenlétében:

• magas fehérjekoncentráció az általános vizeletvizsgálatban;
• vesebetegségek korai kialakulása közeli rokonoknál;
• halláskárosodás.

Ha izolált hematuria egyidejű proteinuria és halláscsökkenés nélkül derül ki, a betegség prognózisa kedvező, funkcionális veseelégtelenség ritkán alakul ki.

A megelőző intézkedések közé tartozik a terhesség megtervezése (a fertőzés krónikus gócainak orvoslása, a nőnek kerülnie kell a túlzott fizikai és érzelmi stresszt, időben regisztrálnia kell a terhességi klinikán, és ha szükséges, orvosi genetikai tanácsadáson kell részt vennie).

A gyermeknek rendszeres megelőző vizsgálatot kell végeznie egy gyermekorvossal. Amikor a betegség első jeleit észlelik, a szülőknek tájékoztatniuk kell az orvost.

Az Alport-szindróma a vesék, a látás- és hallásrendszer genetikailag meghatározott súlyos betegsége. Időben történő diagnosztizálással és az ajánlások betartásával lassítható a veseelégtelenség és a halláskárosodás kialakulásának üteme.

Az Alport-szindróma (örökletes nephritis) ritka. Ez a patológia látáskárosodást és halláskárosodást okoz. Ez gyakran veseátültetés szükségességéhez vezet.

Ez a szindróma 3-5 éves korban jelentkezik. A gyermekek örökletes vesegyulladása folyamatosan fejlődik. Ugyanakkor a gyermek elveszíti hallását és látását, és a vesék glomeruláris apparátusa is érintett.

Az Alport-szindróma a kollagént termelő gén mutációja miatt alakul ki. Ez a fajta kollagén részt vesz a lencsekapszula és a belső fül egy részének felépítésében. Emiatt működésük károsodik, és maguk a vesék is károsodnak.

A nemzetközi osztályozás szerint ez a patológia veleszületett rendellenességekre, kromoszóma-rendellenességekre és deformációkra utal. Veleszületett rendellenességnek számít, mivel egyszerre több szerv és rendszer érintett.

A kóros elváltozások okai

Az Alport-szindróma fő oka egy génmutáció.

Az érintett gén a legtöbb esetben az egyik szülőtől származik. Ha valaki a családjában szenvedett a húgyúti betegségtől, a patológia valószínűsége jelentősen megnő.

Az esetek 20%-ában spontán génmutáció lép fel. Ez azt jelenti, hogy a teljesen egészséges szülőknek garantáltan hasonló patológiájú gyermekük lesz.

Tünetek

A kollagén a kötőszövet legfontosabb alkotóeleme. Hiánya változásokat idéz elő a vese glomerulusainak alapmembránjában, a szemkészülékben és a belső fülben. Ezek a szervek már nem képesek megbirkózni funkcióikkal.

Ennek a patológiának a tünetei két fő típusra oszthatók:

• vese (vér és vizelet);
• nem vese.

A vese megnyilvánulásait izolált húgyúti szindrómának is nevezik.

Nem közvetlenül a születés után jelenik meg, hanem közelebbről 3-5 évre. Vannak esetek, amikor a patológiát sokkal később, 7-9 éves korban észlelték. De mindig vannak apró vércseppek a vizeletben. Először az egyszerűen beteg emberek nem veszik észre őket ().

Ezzel a patológiával fontos időben helyes diagnózist felállítani, eltávolítani a fizikai aktivitást, szigorú étrendet és rendszeres átfogó kezelést biztosítani. A helyes életmód nagy szerepet játszik. A szülőknek nem szabad pánikba esni, mert a modern orvoslás még olyan genetikai rendellenességen is segíthet, mint az Alport-szindróma. A betegség öröklődő, ezért terápiás intézkedéseket kell tenni minden családtag ellen, akinél tünetek jelentkeznek.

Az Alport-szindróma egy örökletes betegség, amely a veseelégtelenség korai kialakulásában, a hallás- és látásélesség csökkenésében nyilvánul meg.

A betegséget a kötőszövetet érintő genetikai mutációk okozzák - a 4-es típusú kollagén, amely a szervezet számos fontos struktúrájának része, beleértve a vesét, a belső fület és a szemet.

Az Alport-szindróma sokkal nehezebb a férfiak számára. Az a tény, hogy a betegség leggyakrabban mutált X-kromoszómán keresztül terjed. Mivel a lányoknak két X-kromoszómája van, az egészséges egy tartalékként működik, és megkönnyíti a betegség lefolyását.

Alport-szindrómában a test mérgezése a vesék képtelensége miatt következik be a méreganyagok eltávolítására. Ezért a nőknél ez a patológia meddőséget okozhat. És ha mégis megtörténik a terhesség, a méreganyagok megölhetik a gyermeket és az anyát is. Az Alport-szindróma gyakran a terhesség alatt jelentkezik, még akkor is, ha korábban nem érezte magát.

A betegség tünetei

Ahogy a Wikipédia egy olyan betegségről beszél, mint az Alport-szindróma, ezt az örökletes betegséget hematuria (vér a vizeletben), leukocyturia (fehérvérsejtek kimutatása a vizeletben), proteinuria (fehérje jelenléte a vizeletben), süketség jellemzi. vagy halláskárosodás, esetenként szürkehályog és veseelégtelenség kialakulása serdülőkorban. Néha a vesekárosodás csak 40-50 év után jelentkezhet.

A betegség fő tünete a vér jelenléte a vizeletben, ami vesebetegségre utal. Néha csak mikroszkóposan lehet kimutatni, és bizonyos esetekben a vizelet rózsaszín, barna vagy vörös színűvé válhat, különösen a kapcsolódó fertőzések, influenza vagy vírusok hátterében. Az életkor előrehaladtával a hematuria mellett fehérje jelenik meg a vizeletben, és a beteg artériás magas vérnyomást tapasztal.

Bár az Alport-szindrómát a Wikipédia olyan betegségként írja le, amely szürkehályogként nyilvánul meg, ez nem mindig van így. Néha a retina kóros pigmentációja is előfordulhat, ami jelentősen rontja a látást. Ezenkívül az ilyen örökletes betegségben szenvedő szaruhártya hajlamos az erózió kialakulására. Ezért meg kell védeniük a szemüket az idegen tárgyaktól.

Az Alport-szindrómára jellemző a halláskárosodás is, amely általában serdülőkorban jelentkezik. Ez a probléma hallókészülék segítségével megoldható.

Alport-szindróma: kezelés és megelőzés

Az Alport-szindróma, amelynek kezelése főként tüneti jellegű, megköveteli a krónikus fertőzési gócok kötelező fertőtlenítését. Az ebben a betegségben szenvedő betegek ellenjavallt védőoltások beadása olyan időszakokban, amikor nincs járvány. A glükokortikoid gyógyszerek szedésének is vannak ellenjavallatai. Veseelégtelenség esetén dialízist alkalmaznak, melynek kialakulása 20 éves kor után a veseátültetés indikációja.

A patológia megelőzésével kapcsolatban óvakodnia kell a húgyúti fertőzésektől, amelyek felgyorsítják a veseelégtelenség kialakulását. Az Alport-szindrómás nőknek, akik úgy döntenek, hogy gyermeket vállalnak, először konzultálniuk kell egy genetikussal, aki segít azonosítani a mutáns gén hordozóját. Bár a statisztikák azt mutatják, hogy az Alport-szindrómában szenvedő családok körülbelül 20%-ának nincs veseelégtelenségben szenvedő rokona. Ez a tény bizonyítja, hogy egy mutált gén spontán is létrejöhet.

Annak érdekében, hogy megvédje leszármazottait az olyan örökletes betegségtől, mint az Alport-szindróma, el kell kerülni a rokon házasságokat. És ha egy abnormális gén hordozóját azonosítják, a patológia jövőbeni felszámolása érdekében donor genetikai anyagot használhat, és megtermékenyítési vagy mesterséges megtermékenyítési eljárást vehet igénybe. Minden esetben egyéni konzultációra van szükség szakemberrel.

Az örökletes nephritis vagy az Alport-szindróma egy nem gyakori genetikai betegség. A patológia jelei gyermekeknél 3 éves kortól egészen általános iskolás korukig jelentkeznek. A betegség gyakoribb a fiúknál. Előfordulhat, hogy bizonyos esetekben sokáig nem fejeződik ki egyértelmű tünetekkel, így a diagnosztikai vizsgálatok vagy az orvosi vizsgálatok során más betegségek gyanúja esetén derül ki.

Okoz

A kollagén bioszintézis folyamatáért felelős gén genetikai változása az Alport-szindróma kialakulásának fő előfeltétele. Egy gyermek ilyen örökletes mutációt szerez a szüleitől: egy lányt az apjától, és az anyjától, fiútól és lánytól egyaránt. Lehet, hogy egy személynek sérült a génje, és a betegség nem mindig alakul ki, hanem a gyerekek öröklik.

A IV-es típusú kollagén biológiai szintézisének folyamatáért felelős három gén egyike megváltozik. A vesékben, a látás- és hallásszervekben található bazális membránok szerkezetének része. A bazális membránok speciális képződmények - vékony határok, amelyekkel az emberi test egyes szövetei el vannak választva egymástól, támogatják és erősítik szerkezetüket. Ha összetételüket és integritásukat megsértik, veszélyes jelenségek lépnek fel:

• a vérből származó mérgező és egyéb anyagok hiányos és rossz minőségű szűrése történik;
• a vizelet összetétele megváltozik, melynek során jelentősen megnő a vörösvértestek száma (hematuria vagy vérnyomok a vizeletben) és a szűretlen fehérje (proteinuria).

Az ilyen változások súlyos veseelégtelenség kialakulásához, egyes esetekben a szervi funkciók teljes leállásához és halálhoz vezetnek.

Az Alport-szindrómát és annak kialakulását több tényező is kiválthatja:

• baktériumok vagy vírusok által okozott súlyos betegségek;
• a vakcina komponenseinek szervezetre gyakorolt ​​​​hatásai;
• túlzott fizikai stressz.

Az orvosi statisztikák azt mutatják, hogy minden ötödik gyermek, akinek megerősített diagnózisa örökletes nephritisről van szó, olyan szülőknél jelenik meg, akiknek nincs veseműködéssel kapcsolatos patológiája. Az Alport-szindróma oka ilyen esetekben spontán génmutációkkal jár.

Osztályozás és jellemző jellemzők

A genetikai nephritisnek két osztályozása van. A szakértők megkülönböztetik típusait a patológia öröklődésének típusától és a betegség kialakulásának jellemzőitől függően.

Az örökletes nephritisnek három típusa van:

• klasszikus vagy X-hez kötött domináns - a leggyakoribb, a betegek 80% -ánál megerősítik;
• autoszomális recesszív - a betegek legfeljebb 15% -át érinti;
• Az autoszomális domináns Alport-szindróma rendkívül ritka az orvosi gyakorlatban, a betegek kevesebb mint 5%-ánál diagnosztizálják.

A nefrológus az Alport-szindróma diagnózisát a patológia megnyilvánulásainak jellemzőitől függően osztályozza:

• a vesefunkció változásai, ami hematuria jelenlétére utal, egyidejű látás- és halláskárosodással;
• hematuria jeleivel járó nephritis, amely a látás- és hallásszervek funkcióinak csökkentése nélkül fejlődik ki;
• jóindulatú családi hematuria krónikus veseelégtelenség jelei nélkül.

Mivel az Alport-szindróma oka a kötőszövet fő eleme - a kollagén - termelésének megzavarása, fő tünetei az alapmembránok szerkezetének változásaihoz kapcsolódnak. Szerkezetük az emberi test fontos részein megbomlik:

• vese glomerulusok;
• belső fül;
• látószervek.

A leggyakoribb és elsődleges tünet a hematuria jelenléte. A vizeletben vér látható vagy laboratóriumi vizsgálatokkal kimutatható. A halláskárosodás jeleinek megjelenése, a teljes egyoldalú süketség (egyes esetekben) és a látásromlás növeli az Alport-szindróma lehetséges kialakulásának gyanúját. A betegek vizeletében fehérje jelenhet meg.

Ha egy gyermeknél örökletes vesegyulladás alakul ki, állapota a szervezet mérgezésére utal, amelyet a következő tünetek határoznak meg:

• csökkent hemoglobinszint;
• szédülés, fülzúgás;
• izom- és fejfájás gyakori előfordulása és kiújulása;
• a légzés megváltozása, amely felületessé válik;
• légszomj jelenléte;
• a vérnyomás értéke nem stabil, növekedhet vagy csökkenhet;
• álmatlanság vagy túlzott álmosság megjelenése.

Krónikus formában kialakuló örökletes nephritis esetén a beteg állapotát további tünetek megnyilvánulása súlyosbítja:

• vizeletürítési problémák, a WC látogatásának gyakorisága;
• vér jelenléte a vizeletben;
• általános rossz közérzet, súlyos gyengeség, étvágytalanság jelei;
• izomgörcsök jelenléte;
• zúzódások megjelenése, bőrviszketés;
• észrevehető fájdalom a mellkas területén;
• tudatváltozás, néha az öntudatlanságig.

A patológia külső jelekkel fordulhat elő. A gyermek fülének és szájpadlásának speciális szerkezete, összenőtt ujjai vagy továbbiak jelenléte, kifejezett redő a belső szemzugban lehet.

Diagnosztika

Számos tanulmány, anamnézis összegyűjtése és elemzése segíti az örökletes nephritis diagnózisát. A betegség genetikai természete miatt kell tanulmányozni a baba szüleinek és nagyszüleinek egészségügyi jellemzőit. Szükség van a mutatók értékelésére, amelyek közül három jelenléte lehetővé teszi a szindróma diagnosztizálását:

• hematuria jelei;
• vesepatológiák, veseelégtelenség, beleértve a halált is;
• a látás- és hallásszervek veleszületett betegségei;
• a gyermek vizuális és hallási észlelésének minőségének fokozatos romlása;
• az alapmembrán szerkezetében bekövetkező változások jelenléte (a veseszövet biopsziája során).

A beteg állapotának és a kóros folyamat kialakulásának felmérése érdekében az orvos a következő vizsgálatokat írja elő:

• Alport-szindróma elemzése (a vér és a vizelet vizsgálatát foglalja magában);
• a vesék és a mellékvesék ultrahangvizsgálata;
• a szerv röntgenvizsgálata;
• szövet biopszia;
• DNS-teszt a mutáns gén hordozójának meghatározására.

A beteg további látogatásokat igényel magasan szakosodott orvosokhoz - nefrológus, genetikus, szemész, fül-orr-gégész.

Szükséges kezelés

Az Alport-szindróma kezelése a veseműködés normalizálásából áll, mivel nincsenek speciális, specifikus gyógyszerek a patológia összes tünetének megszabadulására.

Az orvos olyan kezelést ír elő, amely csökkenti a szindróma progressziójának kockázatát:

• olyan gyógyszerek, amelyek korrigálják a veseelégtelenség megnyilvánulásait, a fehérje szintjét a vizeletben;
• diuretikumok;
• azt jelenti, hogy normalizálja az anyagcserét a szervezetben, helyreállítja az ásványi anyagok és vitaminok egyensúlyát;
• vérszegénység megelőzésére szolgáló gyógyszerek.

Súlyos veseelégtelenség esetén hemodialízis alkalmazása javasolt. Súlyos örökletes vesegyulladás esetén az érintett szervet donorra kell cserélni. A veseátültetés 15 év feletti betegeknél végezhető.

Komplikációk kockázata

A veseelégtelenség kialakulása az Alport-szindróma veszélyes szövődménye. Ha a betegséget nem diagnosztizálják időben, és nem kezdik meg a kezelést, az ember nem fog sokáig élni. A halál nagy valószínűséggel utoléri, mielőtt elérné harmincadik születésnapját.

Diétás ételek

Az örökletes nephritis diagnosztizálása során nagy jelentőséget tulajdonítanak a speciális étrendre való átállásnak. Az Alport-szindróma diéta magában foglalja a „rossz” ételek teljes kizárását:

• tartósítószereket és nem természetes élelmiszer-adalékanyagokat tartalmaz;
• fűszeres és sós ételek;
• zsíros összetevők;
• magas fehérjetartalmú;
• bármilyen alkoholos ital.

A diéta az orvos által egyedileg javasolt termékeket használ. Listájukat az egyes betegek veséinek funkcionális képességeinek figyelembevételével állítják össze. Javasoljuk, hogy az étrendbe olyan összetevőket vigyenek be, amelyek biztosítják a beteg számára a szükséges energiát, vitaminokat és mikroelemeket, valamint megfelelő kalóriatartalmúakat - borjúhús, sovány marhahús, baromfi, hal, gyümölcs és zöldség.

Prognózis és megelőzés

Az örökletes nephritis besorolásától függően a prognózis jelentősen változhat. Azok a betegek, akiknél a legnagyobb a lehetséges halálozás kockázata, a progresszív krónikus veseelégtelenségben szenvedők, amint azt magas szintű proteinuria is mutatja. A fiúk gyakrabban szerepelnek ezen a listán. A legtöbb esetben a betegek veseátültetést igényelnek.

Az Alport-szindróma egy genetikailag meghatározott gyulladásos vesebetegség, amelyet a halló- és vizuális analizátorok károsodása kísér. Ez egy meglehetősen ritka örökletes patológia, amely 10 ezer újszülöttből 1-nél fordul elő. A WHO szerint az Alport-szindrómás betegek a veseelégtelenségben szenvedő betegek 1%-át teszik ki. Az ICD-10 szerint a betegség Q87.8 kóddal rendelkezik.

Az Alport-szindróma a vesetubulusok alapmembránjában, a belső fülben és a látószervben található kollagénfehérje szerkezetét kódoló gént érinti. Az alapmembrán fő funkciója a szövetek támogatása és egymástól való elválasztása. Az örökletes non-immun glomerulopathia hematuria, szenzorineurális hallásvesztés és látáskárosodás formájában nyilvánul meg. A szindróma előrehaladtával a betegeknél veseelégtelenség alakul ki, amelyet szem- és fülbetegségek kísérnek. A betegség progresszív, nem gyógyítható.

Az örökletes nephritis vagy a családi glomerulonephritis ugyanannak a patológiának a neve. Először 1927-ben írta le Arthur Alport brit tudós. Megfigyelte az egyik család tagjait, akik halláskárosodásban szenvedtek, és vizeletvizsgálataik során vörösvértesteket mutattak ki. Néhány évvel később szemelváltozásokat azonosítottak a betegségben szenvedő egyéneknél. A tudósok csak 1985-ben állapították meg az ilyen rendellenességek okát. A IV-es típusú kollagén szintéziséért és szerkezetéért felelős gén mutációja volt.

Leggyakrabban ez a betegség súlyos veseelégtelenséget okoz férfiaknál. A nők a mutáns gént átadhatják gyermekeiknek anélkül, hogy klinikai megnyilvánulásuk lenne. A szindróma az élet első éveiben nyilvánul meg. De leggyakrabban 3-8 éves gyermekeknél fordul elő. Beteg gyermekeknél először a vesekárosodás jelei jelennek meg. A hallás- és látásproblémák valamivel később alakulnak ki. Késő gyermek- és serdülőkorban súlyos vesepatológia, látás- és hallásvesztés alakul ki.

Az anomália öröklődési módja szerint a patológiának 3 formáját különböztetjük meg: X-hez kötött domináns, autoszomális recesszív, autoszomális domináns. Mindegyik forma megfelel a belső szervek bizonyos morfológiai és funkcionális változásainak. Az első esetben a klasszikus forma alakul ki, amelyben a veseszövet gyulladása a vizeletben lévő vérben nyilvánul meg, és hallás- és látáscsökkenéssel jár. Ebben az esetben a betegség progresszív lefolyású, és gyorsan kialakul a veseelégtelenség. Az ilyen folyamatok szövettani jellemzője az alapmembrán elvékonyodása. A második esetben a veleszületett betegség sokkal enyhébb, és a vese izolált gyulladása jellemzi hematuria mellett. Az autoszomális domináns forma is jóindulatúnak tekinthető, kedvező prognózisú, és csak hematuria formájában nyilvánul meg, vagy tünetmentes.

Az örökletes vesegyulladást véletlenül, orvosi vizsgálat vagy más betegségek diagnosztikai vizsgálata során fedezik fel.

Etiológia

A patológia valódi etiopatogenetikai tényezőit még nem vizsgálták teljes mértékben. Úgy gondolják, hogy az Alport-szindróma egy örökletes betegség, amelyet az X kromoszóma hosszú karján található és a IV. típusú kollagén fehérjét kódoló gén mutációja okoz. A kollagén fő funkciója a kötőszöveti rostok szilárdságának és rugalmasságának biztosítása. Ezzel a szindrómával a vesék érfalának, a Corti-szervnek és a lencsekapszulának a károsodása figyelhető meg.

A mutáns gént leggyakrabban a szülőkről adják át a gyerekeknek. A patológia öröklődésének fő formái vannak:

• A domináns X-kapcsolt öröklődés típusát az érintett gén anyáról fiúra vagy lányra, valamint apáról egyetlen lányra történő átvitele jellemzi. A szindróma fiúknál súlyosabb. A beteg apák egészséges fiakat és beteg lányokat szülnek.
• Az autoszomális recesszív típust az jellemzi, hogy egy gént kap az apától és egy másikat az anyától. Beteg gyermekek az esetek 25%-ában születnek, és ugyanolyan gyakran lányok és fiúk között is.

Egy örökletes húgyúti betegségben szenvedő családban jelentősen megnő a beteg gyermekek valószínűsége. Ha beteg gyermek születik olyan családba, ahol minden tagnak teljesen egészséges a veséje, a szindróma oka egy spontán genetikai mutáció.

A betegség kialakulásához hozzájáruló tényezők:

1. vesepatológiákban szenvedő rokonok;
2. rokon házasságok;
3. változások az immunrendszerben;
4. halláscsökkenés fiatal korban;
5. bakteriális vagy vírusos eredetű akut fertőzések;
6. oltás;
7. fizikai stressz.

A mutáns gén expressziója a különböző egyénekben az örökletes nephritis klinikai megnyilvánulásainak gyengétől a jelentős súlyosságig változik. Az alapmembrán megsemmisítésének folyamata közvetlenül függ a kóros folyamat súlyosságától.

Patogenezis

A szindróma patogenetikai kapcsolatai:

• a kollagén bioszintézisének megsértése vagy annak hiánya,
• a vesék alapmembránjának, a belső fülnek és a szemkészüléknek a károsodása,
• V. és VI. típusú kollagénrostok csírázása,
• a vese glomerulusainak károsodása,
• immunnegatív glomerulitis,
• glomeruláris hyalinosis, tubuláris atrófia és vese stromafibrózis,
• glomerulosclerosis,
• lipidek és lipofágok felhalmozódása a veseszövetben,
• az Ig A vérszint csökkenése, az IgM és a G növekedése,
• a T- és B-limfociták aktivitásának csökkenése,
• károsodott vese szűrési funkció,
• a látás- és hallásszerv diszfunkciója,
• méreganyagok és anyagcseretermékek felhalmozódása a vérben,
• proteinuria,
• hematuria,
• akut veseelégtelenség kialakulása,
• halál.

A betegség fokozatosan alakul ki vese tünetekkel. A patológia korai szakaszában a vesék teljes mértékben működnek, a vizeletben fehérje, leukociták és vér nyomai vannak. A pollakiuriát és a nocturiát magas vérnyomás és a húgyúti szindróma egyéb jelei kísérik. A betegeknél a vese kelyhei és medencéi kitágulnak, és aminoaciduria lép fel. Egy idő után neurogén eredetű halláskárosodás lép fel.

A férfiak a leginkább érzékenyek a veseelégtelenség kialakulására. Ha nem kezelik, a halál 15 és 30 éves kor között következik be. A nők általában a patológia látens formájától szenvednek, hematuria szindróma jeleivel és enyhe halláskárosodással.

Tünetek

Az örökletes nephritis gyermekeknél glomerulonephrosis vagy pyelonephrosis típus szerint fordulhat elő. Az Alport-szindróma klinikai tüneteit hagyományosan két nagy csoportra osztják - renális és extrarenális.

A vesetünetek fő megnyilvánulásai a következők: hematuria - vér a vizeletben és proteinuria - fehérje a vizeletben. A vörösvérsejtek közvetlenül a születés után jelennek meg a beteg gyermekek vizeletében. Eleinte tünetmentes mikrohematuria. Közelebb 5-7 évhez a vér a vizeletben jól láthatóvá válik. Ez az Alport-szindróma patognomonikus jele. A hematuria intenzitása nő az akut fertőző betegségek - ARVI, bárányhimlő, kanyaró - után. Az aktív fizikai aktivitás és a megelőző védőoltások szintén jelentős vörösvértest-növekedést válthatnak ki. A fiúknál valamivel ritkábban alakul ki proteinuria. A lányoknál általában nem jelentkezik ez a tünet. A vizeletben a fehérje elvesztését ödéma, megnövekedett vérnyomás és a szervezet általános mérgezése kíséri. Lehetséges leukocyturia bakteriuria nélkül, vérszegénység.

Az Alport-kór előrehaladtával a veseelégtelenség kialakulása bonyolítja. Klasszikus jelei a száraz, sárgás bőr, csökkent turgor, szájszárazság, oliguria, kézremegés, izom- és ízületi fájdalmak. Megfelelő kezelés hiányában a patológia terminális szakasza következik be. Ilyen esetekben csak a hemodialízis segít fenntartani a test vitalitását. A beteg vese időben történő helyettesítése vagy átültetése meghosszabbíthatja a betegek életét.

Extrarenális tünetek a következők:

1. akusztikus neuritis által okozott halláskárosodás;
2. szürkehályoggal kapcsolatos látásromlás, a lencse alakjának megváltozása, fehér vagy sárga foltok megjelenése a retinán a makula területén, myopia, keratoconus;
3. a pszichofizikai fejlődés késése;
4. születési rendellenességek – magas szájpadlás, syndactyly, epicanthus, füldeformáció, elzáródás;
5. a nyelőcső, légcső, hörgők leiomyomatosisa.

A patológia nem specifikus általános mérgezési jelei a következők:

• fejfájás,
• myalgia,
• szédülés,
• éles vérnyomás-ingadozások,
• nehézlégzés,
• gyakori, felületes légzés,
• zaj a fülben,
• sápadt bőr,
• gyakori vizelési inger,
• dyspepsia,
• étvágytalanság,
• az alvás és az ébrenlét zavara,
• viszkető bőr,
• görcsök,
• mellkasi fájdalom,
• zavar.

A betegeknél kompenzált glomeruláris és tubuláris elégtelenség alakul ki, az aminosavak és elektrolitok transzportja, a vesék koncentráló képessége, az acidogenezis károsodik, a nephron tubuláris rendszer károsodik. A patológia előrehaladtával a húgyúti szindróma jeleit a test súlyos mérgezése, asztenizálása és vérszegénysége egészíti ki. Hasonló folyamatok alakulnak ki az érintett génnel rendelkező fiúkban. Lányoknál a betegség sokkal enyhébb, és nem alakul ki tartós veseműködési zavar. Csak a terhesség alatt szenvednek a lányok a betegség tüneteitől.

Az Alport-szindróma szövődményei megfelelő terápia hiányában alakulnak ki. A betegeknél a veseelégtelenség jelei fokozódnak: az arc és a végtagok duzzanata, hipotermia, rekedtség, oliguria vagy anuria jelentkezik. Gyakran másodlagos bakteriális fertőzés lép fel - pyelonephritis vagy gennyes középfülgyulladás alakul ki. Ebben az esetben a prognózis kedvezőtlen.

Diagnosztika

Gyermekorvosok, nefrológusok, genetikusok, fül-orr-gégész és szemészek vesznek részt az Alport-szindróma diagnosztizálásában és kezelésében.

A diagnosztikai intézkedések az anamnézis összegyűjtésével és a páciens panaszainak meghallgatásával kezdődnek. A családtörténet különösen fontos. A szakértők kiderítik, hogy a rokonoknál előfordult-e hematuria vagy proteinuria, valamint veseelégtelenség miatti halálesetek. A diagnózis felállításához fontos a genealógiai elemzés és a szülészeti anamnézis.

1. A betegek alapmembránjának specifikus károsodását biopsziás eredmények mutatják ki.
2. Általános vizeletelemzésben - vörösvérsejtek, fehérje, leukociták.
3. Genetikai kutatás - génmutációk azonosítása.
4. Az audiometria halláskárosodást észlel.
5. A szemész által végzett vizsgálat azonosíthatja a veleszületett látási patológiákat.
6. További diagnosztikai technikák a vesék és a húgyvezetékek ultrahangvizsgálata, a mágneses rezonancia képalkotás, a röntgen és a szcintigráfia.

Kezelés

Az Alport-szindróma gyógyíthatatlan betegség. A következő szakértői ajánlások segítenek lelassítani a veseelégtelenség kialakulását:

• Racionális és dúsított étrend,
• Optimális fizikai aktivitás
• gyakori és hosszú séták a friss levegőn,
• a krónikus fertőzés gócainak higiéniája,
• Fertőző betegségek megelőzése,
• Betiltják a rutin védőoltásokat a beteg gyermekek számára
• A csalán, cickafark és arónia gyógynövény gyűjteménye hematuriában szenvedő betegek számára javasolt,
• Vitaminterápia és biostimulánsok az anyagcsere javítására.

A megfelelő táplálkozás abból áll, hogy könnyen emészthető ételeket kell fogyasztani, amelyek elegendő mennyiségű alapvető tápanyagot tartalmaznak. A betegek étrendjéből ki kell zárni a sózott és füstölt ételeket, a fűszeres és forró ételeket, az alkoholt, valamint a mesterséges színezékeket, stabilizátorokat és ízesítőket tartalmazó termékeket. Károsodott veseműködés esetén korlátozni kell a foszfor és a kalcium bevitelét. Az ilyen ajánlásokat a betegeknek egész életükben be kell tartaniuk.

Gyógyszeres tüneti terápia:

1. A magas vérnyomás kiküszöbölésére ACE-gátlókat írnak fel - Captopril, Lisinopril és angiotenzin receptor blokkolókat - Lorista, Vasotens.
2. A pyelonephritis fertőzés következtében alakul ki. Ebben az esetben antibakteriális és gyulladáscsökkentő gyógyszereket használnak.
3. A víz-elektrolit anyagcsere zavarainak kijavítására Furosemidet, Veroshpiront, intravénás sóoldatot, glükózt és kalcium-glükonátot írnak fel.
4. A vörösvértestek képződésének felgyorsítására az anabolikus hormonok és a vastartalmú gyógyszerek javasoltak.
5. Immunmoduláló terápia - Levamizol.
6. Antihisztaminok - Zirtec, Cetrin, Suprastin.
7. Vitaminok és gyógyszerek komplexe, amelyek javítják az anyagcserét.

A hiperbár oxigénterápia pozitív hatással van a hematuria súlyosságára és a veseműködésre. Amikor a veseelégtelenség a végső stádiumba kerül, hemodialízisre és veseátültetésre van szükség. A műtétet a beteg tizenöt éves kora után végezzük. A graftban nincs kiújulása a betegségnek. Egyes esetekben nephritis alakulhat ki.

Jelenleg aktívan fejlesztik a szindróma génterápiáját. Fő célja a veseműködés romlásának megelőzése, lassítása. Ezt az ígéretes kezelési lehetőséget a nyugati orvosi laboratóriumok most vezetik be az orvosi gyakorlatba.

Prognózis és megelőzés

Az Alport-szindróma egy örökletes betegség, amelynek előfordulását egyszerűen lehetetlen megakadályozni. Az orvos összes utasításának betartása és az egészséges életmód fenntartása elősegíti a betegek általános állapotának javítását.

A szindróma prognózisa kedvezőnek tekinthető, ha a betegek hematuria proteinuria és halláskárosodás nélkül. A veseelégtelenség sem alakul ki nőknél a halláselemző károsodása nélkül. Még tartós mikrohematuria jelenlétében is a betegség gyakorlatilag nem halad előre, és nem rontja a betegek általános állapotát.

Az örökletes nephritis a veseelégtelenség gyors fejlődésével kombinálva kedvezőtlen prognózisú fiúknál. Korai vese-, szem- és fülműködési zavar alakul ki náluk. Időszerű és kompetens kezelés hiányában a betegek 20-30 éves korukban meghalnak.

Az Alport-szindróma veszélyes betegség, amely szakképzett orvosi ellátás nélkül rontja a betegek életminőségét, és halállal végződik. Az örökletes nephritis lefolyásának enyhítése érdekében szigorúan be kell tartani az összes orvosi ajánlást.

Videó: előadás az Alport-szindrómáról