Maksilofacijalna disostoza. Uzroci razvoja i liječenje Treacher Collinsovog sindroma. Terapija lijekovima u režimu liječenja

AKTINOMIKOZA MAKSILOFACIJALNA Ova bolest je specifičan upalni proces koji nastaje nakon unošenja patogene gljivice aktinomiceta u tkivo. Obično je ovaj mikroorganizam prisutan u dubokim karijesnim područjima, zubnom plaku,

Rani i asinhroni razvoj kranijalnih šavova dovodi do osebujnog oblika lubanje i karakterističnih promjena na skeletu lica. Lobanja je smanjena, čelo je nagnuto, obrvi nedovoljno razvijeni, oči su široko razmaknute, egzoftalmus je izražen, nos „papagajev kljun“, kratka gornja usna, hipoplazija gornje vilice i relativna prognatija donja vilica. Ponekad se karakteristične anomalije lubanje i skeleta lica kombiniraju sa sindaktilijom prstiju ruku i nogu.

Neurološki pregled nakon navršenih godinu dana otkriva kraniostenozu i simptome zbog razvoja intrakranijalne hipertenzije; glavobolja, povraćanje, nistagmus, vrtoglavica, smanjen vid. Oftalmološki pregled otkriva atrofiju optičkog živca i kongestivne bradavice; vid se progresivno smanjuje u prvim godinama života (do 6-7 godina starosti), ali kasnije postoji tendencija stabilizacije vidne oštrine. Ponekad se uočavaju defekti u gornjoj polovini vidnih polja.

Rendgenski snimci pokazuju znakove rane kraniostenoze već u prvim mjesecima života.

Tretman simptomatski, usmjeren na smanjenje intrakranijalne hipertenzije. Nakon navršenih godinu dana može se preporučiti hirurško liječenje ako dijete ne zaostaje u mentalnom razvoju.

KOMBINOVANE RAZVOJNE MALFORMACIJE LICA, LUBANJE, KIČME I NERVNOG SISTEMA

Kombinovane malformacije skeletnog i nervnog sistema uglavnom su rezultat poremećaja u formiranju i razvoju ektodermalnog i mezodermalnog primordija. U nekim slučajevima, neurološki poremećaji su sekundarni, uzrokovani kompresijom nervnog sistema abnormalnim koštanim formacijama, deformacijama i poremećajima hemo- i likvorne dinamike. Sekundarni neurološki poremećaji obično ne nastaju od rođenja, već u kasnijoj dobi.

Mnoge ektomezodermalne displazije su genetski uvjetovane. Kliničke manifestacije ove grupe razvojnih anomalija su različite: od blagih anomalija u strukturi lobanje i lica do teških malformacija koje dovode do invaliditeta.

HIPERTELORIZAM

Hipertelorizam je pretjerano velika udaljenost između orbita zbog nesrazmjernog povećanja krila glavne kosti.

Od rođenja, dijete ima karakterističan izgled: oči su široko razmaknute, razmak između zjenica je mnogo veći od normalnog; Nosni most je širok i spušten. Česte su anomalije oka: epikantus, enoftalmus, teški bilateralni konvergentni strabizam. Ponekad dolazi do smanjenja vida zbog atrofije optičkih živaca koja nastaje zbog deformacije orbite. Većina djece već u 1. godini života ima zaostajanje u mentalnom razvoju. Porodični oblici hipertelorizma nasljeđuju se na autosomno dominantan način.

MAKSILOFACIJALNA DIZOSTOZA (FRANCECHETTI SINDROM)

Sindrom karakteriziraju grubi poremećaji u strukturi lobanje i skeleta lica Lice je izduženo, oblik oka je antimongoloidan, gornja i donja čeljust su nerazvijene, postoji oštra hipoplazija slušnih procesa temporalnih kosti, grube deformacije ušnih školjki.Kod ovog sindroma sluh je smanjen do potpune gluvoće zbog nerazvijenosti slušnog kanala i struktura unutrašnjeg uha.Rijeđe u slučajevima maksilofacijalne disostoze, njena kombinacija sa mikroftalmusom, kataraktom, dermoidom opisane su ciste limbusa i konjunktive ili potpuno odsustvo pojedinih očnih mišića, trepavica i sl. Često se susreću i rascjepi nepca, abnormalni rast zuba, urođene srčane mane itd. d.

Klinička slika Maksilofacijalna disostoza varira u težini specifičnih crta lica i težini neuroloških poremećaja. Mentalna retardacija se ponekad može pogrešno dijagnosticirati jer je dijete gluvo.

Tretman uključuje hiruršku plastičnu hirurgiju lica, intervencije koje obnavljaju slušnu provodljivost.

KRANIOKLAVIKULARNA DIZOSTOZA

Klinička slika uključuje promjene na lobanji, ključnim kostima i cjevastim kostima. Lobanja je nesrazmjerna, asimetrična, moždani dio lubanje je povećan u promjeru i smanjen u anteroposteriornoj veličini. Šavovi i velika fontanela zatvaraju se vrlo kasno, a ponekad ostaju otvoreni tokom čitavog života. Lice sa nerazvijenom gornjom vilicom; donja vilica je također smanjena, ponekad ukoso, a primjećuje se prognatizam. Opišite različite varijante abnormalnosti uha - dizotiju.

Defekti u razvoju ključnih kostiju dovode do lošeg držanja i pognutosti. Povećana je pokretljivost ramenog pojasa: pacijenti se mogu "preklopiti kao knjiga", odnosno zglobovi ramena dodiruju jedan drugog. Pregledom se otkriva nerazvijenost mišića ramenog pojasa, njihova hipotonija, često različiti položaji reduciranih lopatica, kao i smanjenje visine zbog skraćivanja dugih cjevastih kostiju.

Djeca se često žale na bol u rukama i umor tokom fizičke aktivnosti. Bolni sindrom je uzrokovan kompresijom brahijalnog pleksusa.

Dijagnoza dijagnosticirano tokom neurološkog pregleda i potvrđeno rendgenskim snimcima koji otkrivaju defekt kosti. Varira od potpune aplazije klavikule do različitog stepena defekta u srednjoj trećini ili akromijalnom kraju. Rendgenski snimci također često otkrivaju anomalije lopatica, stidnih kostiju i sakruma.

Tretman uključuje fizikalnu terapiju i masažu usmjerene na jačanje mišića ramenog pojasa. Za teške poremećaje držanja i jake bolove indicirano je kirurško liječenje.

CERVIKOKULOKAFACIJALNA DISTROFIJA

Sindrom karakterizira velika asimetrija lica zbog hipoplazije gornje i donje čeljusti, nerazvijenosti orbite i raznih anomalija kraniospinalnog zgloba. Javlja se uglavnom kod djevojčica. Omjer muških i ženskih pacijenata je 1:11.

Kliničke manifestacije sindrom takođe uključuje gluvoću, teški konvergentni strabizam, heterohromiju šarenice, subkonjunktivalne lipome.

Neurološki simptomi su uzrokovani poremećenom vertebrobazilarnom cirkulacijom. Djeca se često žale na glavobolje i vrtoglavicu. Neurološki pregled otkriva strabizam, nistagmus, dizartriju i poremećaje koordinacije. U teškim slučajevima razvijaju se centralna paraliza i pareza. Stepen gubitka sluha varira do gluvoće.

Rendgenski snimci otkrivaju defekte u strukturi facijalnog skeleta, kraniospinalnog zgloba, te poremećaje u strukturi orbita i slušnih kanala.

Tretman simptomatski, uključuje lijekove koji poboljšavaju protok krvi i metaboličke procese u moždanom tkivu.

Sindrom se pretežno javlja kod žena, budući da je bolest uzrokovana dominantnim genima lokaliziranim na X hromozomu i u hemizigotnom stanju imaju smrtonosni učinak.

PLATIBASIA

Platybasia je spljoštenje baze lubanje s depresijom foramena magnuma u lubanju i smanjenjem veličine stražnje lobanjske jame, što dovodi do kompresije gornjeg dijela kičmene moždine, oblongate moždine i malog mozga. Platybasia može biti

defekta u razvoju, a javljaju se i kod djece s teškim oblicima rahitisa. Ponekad se simptomi platibazije pojavljuju u odrasloj dobi. Kompresija kičmene moždine i malog mozga uzrokuje cerebelarnu ataksiju, nistagmus i spastičnu parezu. Intrakranijalna hipertenzija napreduje, razvijajući se kao rezultat kompresije kanala cerebrospinalne tekućine.

Dijagnostika Rendgenski podaci doprinose. Smanjenje veličine stražnje kranijalne jame i povećanje ugla kojeg formira linija koja ide od mosta nosa do sredine jame sella turcica, a od nje do točke koja se nalazi na prednjem rubu foramena magnum su zabeleženi. Ovaj ugao je obično manji od 140°.

Platybasia se može kombinirati s bazilarnom invaginacijom, u kojoj se odontoidni nastavak prvog vratnog pršljena proteže u kičmeni kanal i komprimira kičmenu moždinu. Simptomi spastične tetrapareze i cerebelarni poremećaji postepeno se povećavaju.

Dijagnoza se razjašnjava rendgenskim pregledom.

tretman: hirurška dekompresija mozga.

ARNOLD-CHIARI SINDROM

Arnold-Chiari sindrom je uzrokovan malformacijom moždanog stabla, pri čemu dolazi do kaudalnog pomaka mosta, produžene moždine, cerebelarnog vermisa i produženja šupljine četvrte komore. Cerebelarni vermis, produžena moždina i IV ventrikula nalaze se u gornjem dijelu cervikalnog dijela kičmenog kanala. Ovaj defekt se skoro uvek kombinuje sa mijelomeningocelom u cervikalnom i u nekim slučajevima u lumbosakralnoj regiji. Vjeruje se da je defekt uzrokovan asinhronim rastom moždanog stabla i kičmene moždine.

Oblongata je ponekad zakrivljena u obliku slova S. Anomalija se često kombinuje sa stenozom cerebralnog akvadukta i drugim anomalijama, kao što su mikrogirija, nerazvijenost kvadrigeminusa itd. Učestalost sindroma je 1 slučaj na 25.000 novorođenčadi.

Najtrajnije klinički znak je progresivno povećanje obima glave, a kod starije djece se javljaju tegobe na glavobolju. Malformacija kaudalnih dijelova moždanog stabla dovodi do slabosti i atrofije mišića jezika, sternokleidomastoidnih, trapeznih mišića i disfagije. Oštećenje malog mozga manifestuje se poremećenom koordinacijom i poremećajem hoda, posebno tokom njegovog formiranja. Razvoj spastične pareze može biti sekundarni u odnosu na progresivni hidrocefalus.

Mijelogram otkriva defekt u gornjem cervikalnom regionu kičmene moždine i moždanog stabla, sa cerebelarnim vermisom koji se nalazi ispod foramena magnuma. Retrogradna brahiovertebralna arteriografija pokazuje da su terminalni dijelovi vertebralnih arterija inferiorni u odnosu na foramen magnum.

Hirurški tretman hidrocefalus, dekompresija moždanog stabla pomoću laminektomije.

KLIPPEL-FEIL SINDROM

Klippel-Feil sindrom je razvojna anomalija vratnih i gornjih torakalnih pršljenova. Njegova incidencija je 1 na 20.000 porođaja; 5% slučajeva je porodično.

Klinički sindrom se manifestuje karakterističnom trijadom simptoma: skraćivanje vrata (do potpunog odsustva), slab rast kose i ograničenje pokreta glave. Skraćivanje vrata daje pacijentima osebujan izgled: “čovjek bez vrata” i “čovik žaba”. U težim slučajevima, brada se naslanja na prsnu kost, a ušne resice dodiruju ramena. Ponekad postoje dodatni nabori kože od ušiju do ramena.

Neurološki simptomi su uzrokovani poremećenom dinamikom likvora i nerazvijenošću kičmene moždine (njenog cervikalnog i gornjeg torakalnog dijela).

Pregledom se otkrivaju nistagmus, strabizam, smanjeni palatinalni i faringealni refleksi, ataksija, dizartrija, a često i spastična paraliza i pareza; ponekad se primećuju zrcalni pokreti ruku. Kako dijete raste, neurološki poremećaji se intenziviraju i pojavljuju se sekundarne deformacije skeleta, smanjuje se plućna ventilacija i dolazi do srčane disfunkcije; sindrom se često kombinuje sa spina bifidom vratne kičme, Arnold-Chiari sindromom, srčanim i plućnim defektima.

Radiološki se razlikuju dvije vrste deformacija. Kod tipa I, I pršljen je spojen sa ostatkom vratnih pršljenova. Ukupan broj vratnih pršljenova ne prelazi 4. Kod tipa II pršljen I je sinostotičan sa okcipitalnom kosti, a preostali vratni pršljenovi čine jednu zajedničku masu, a visina pršljenova je smanjena. Rendgenski snimci također često otkrivaju spljoštenje baze lubanje (platybasia), suženje foramena magnuma, nerazvijenost piramida temporalnih kostiju, anomalije u strukturi sela turcica itd.

Djeca s Klippel-Feil sindromom često kasne u fizičkom i mentalnom razvoju.

Tretman uključuje fizikalnu terapiju, korištenje Shants ovratnika, kao i propisivanje lijekova koji smanjuju tonus mišića i poboljšavaju trofizam tkiva. U teškim slučajevima indicirana je kirurška dekompresija kičmene moždine i laminektomija.

SYRINGOMYELIA

Siringomijelija je bolest uzrokovana defektom u razvoju kičmene moždine i kršenjem formiranja srednjeg šava u ranom embrionalnom periodu. Javlja se sa učestalošću od 6-9 slučajeva na 100.000 stanovnika.

Klinički Poremećaj formiranja srednjeg šava manifestuje se nizom razvojnih anomalija, ujedinjenih pojmom "disrafični status". Ove anomalije uključuju neobičan oblik lubanje, rascjep brade i vrha jezika, gotičko nepce, displastičnu strukturu lica, abnormalni rast zuba, lijevkast ili istureni grudni koš, zakrivljenost kralježnice, cijepanje i deformaciju lukova kralježaka, ekstra rebra (obično cervikalna), dodatni prsti.

Klinički znaci disrafičnog statusa mogu se otkriti pri rođenju ili u ranom djetinjstvu. Defekti u razvoju kičmene moždine su u početku asimptomatski i jasno se identifikuju u 2.-3. deceniji života, a ponekad i kasnije. To je zbog određene dinamike morfoloških promjena u leđnoj moždini. Rano malclosure medularne cijevi manifestuje se proliferacijom nediferenciranog glijalnog tkiva oko centralnog kanala. Ovaj poremećaj se klinički ne može otkriti. Međutim, pod utjecajem različitih provocirajućih faktora (infektivne bolesti, ozljede kičmene moždine, intoksikacija), nediferencirano glijalno tkivo dovodi do patološke proliferacije (gliomatoze), praćene propadanjem i stvaranjem karijesa. Često se ove šupljine i glijalne izrasline šire na velikoj udaljenosti duž dužine kičmene moždine. Odatle potiče naziv siringomijelija (od grčkog syrinx - cijev, myelon - kičmena moždina). Šupljine su ispunjene cerebrospinalnom tečnošću (hidromijelija). Posebno karakteristično za siringomijeliju je oštećenje provodnika osjetljivosti na bol i temperaturu na mjestu njihovog ukrštanja ispred centralnog kanala ili na mjestu njihovog ulaska u stražnje rogove (Sl. 88). Motorni neuroni u prednjem rogu kičmene moždine takođe mogu biti zahvaćeni.

Najdosljedniji klinički simptom siringomijelije je segmentni gubitak osjetljivosti na bol i temperaturu. Ovaj poremećaj se može proširiti na značajan broj segmenata i proizvesti simptom "jakne" ili "pola jakne". Gubitak temperature i osjetljivosti na bol može uzrokovati razvoj bezbolnih opekotina pri dodiru nečeg vrućeg. U području poremećene osjetljivosti uočava se smanjenje tetivnih i periostalnih refleksa. Kada su zahvaćeni prednji rogovi, razvija se pareza perifernih mišića, najčešće malih mišića šake. Pacijenti mogu doživjeti spastičnu parezu nogu, kršenje osjećaja dubokog mišića zbog kompresije puteva.

Važno mjesto u kliničkoj slici siringomijelije zauzimaju trofični poremećaji: akrocijanoza, suha koža, distrofija noktiju, artropatija.

Siringomijelitički proces može se premjestiti na produženu moždinu (syringobulbia). U ovom slučaju se opaža poremećaj osjetljivosti na licu segmentnog tipa, promuklost, gušenje i atrofija mišića jezika. Cerebrospinalna tečnost kod siringomijelije nije promijenjena. Rendgenski pregled često otkriva rascjep lukova kralježaka.

Siringomijelija bi trebala razlikovati od intramedularnih tumora. Potonji, brzo napredujući, dovode do sindroma poprečne kompresije kičmene moždine. Sindrom siringomijelije može se uočiti kod kraniovertebralnih anomalija - Arnold-Chiari i Klippel-Feil sindroma. Formu siringomijelije prednjeg roga treba razlikovati od amiotrofične lateralne skleroze, kod koje dolazi do brzog napredovanja procesa uz kombinaciju atrofične i spastične paralize i bulbarnih poremećaja.

Rice. 88. Syringomyelia. Šema pojave poremećaja osjetljivosti.

Tretman. U ranim fazama patološkog procesa indicirana je radioterapija, koja donekle usporava proliferaciju glijalnog tkiva. Za teške poremećaje koriste se vitamini B, antiholinesterazni lijekovi, masaža i fizikalna terapija. Pacijente je potrebno zaštititi od kontakta sa vrućim predmetima.

ARTOGRIPOZA (DEFORMATIVNA

FETALNA MIODISPLAZIJA)

Artrogripoza je kombinovana malformacija zglobova, mišića i kičmene moždine. Javlja se sa učestalošću od 1 slučaja na 10.000 novorođenčadi. Pokreti u zglobovima kuka su ograničeni, butine su donekle dovedene prema trbuhu i ne ispruže se u potpunosti, rotirane su prema van. Zglobovi koljena i lakta imaju zaglađene konture i ne ispruže se u potpunosti ili savijaju. Postoji ekvinovarusni deformitet stopala. Ruke su rotirane prema unutra. Aktivni pokreti u zglobovima ramena i lakta, za razliku od pokreta u donjim ekstremitetima, često izostaju. Ruke u ekstremno savijenom položaju. Fleksija i ekstenzija prstiju su očuvani. Mišići gornjih i donjih ekstremiteta su atrofični. Tetivni refleksi su naglo smanjeni ili nisu izazvani. Patomorfološkim pregledom otkrivaju se grube deformacije zglobova sa njihovom distrofijom. Tetive su tanke, nerazvijene, često spojene sa tetivnim ovojnicama. Zglobna kapsula je zadebljana. Sinovijalne membrane zglobova su spojene s kosti. Elastičnost zglobnih ligamenata je naglo smanjena. Mišići su nerazvijeni, fibrozno izmijenjeni i nemaju prugaste linije. U kičmenoj moždini izražene su degenerativne promjene u ćelijama prednjih rogova, proliferacija glije, degenerativna degeneracija aksijalnih cilindara i demijelinizacija cerebelarnih puteva. Poremećeno je formiranje Purkinjeovih ćelija malog mozga i motornih centara moždane kore.

Dječja inteligencija je obično očuvana. Pretpostavlja se da postoje dvije genetske varijante patologije: autosomno recesivna s dominantnim promjenama na nervnom sistemu i autosomno dominantna sa dominantnim promjenama na mišićima. Čini se da je patologija zglobova sekundarna zbog promjena u neuromišićnom sistemu.

Tretman artrogripoza je usmjerena na ispravljanje deformiteta zglobova. U tu svrhu koriste se etapni gipsani zavoji, masaža i aktivna fizikalna terapija. Koristi se terapija lijekovima: vitamini, anabolički steroidi, ATP itd.

Akulenko Larisa Veniaminovna

2.1. RASCJEP USNE I NEPCA (TIPIČNI RASPOP LICE)

2.1.1. Prevalencija, etiologija i patogeneza

Među svim vrstama kongenitalnih malformacija najčešći su tipični rascjepi na licu, njihov udio je 86,9%. Tipični rascjepi maksilofacijalne regije uključuju:

a) rascjep usne;

b) rascjep nepca.

Populaciona učestalost tipičnih rascjepa lica (gornje usne i nepca) je 1:1000-1:700 novorođenčadi godišnje. Među novorođenčadima sa tipičnim rascjepom lica preovlađuju dječaci (0,79 dječaka i 0,59 djevojčica na 1000 novorođenčadi). Muškarci imaju tendenciju da imaju teže oblike patologije.

U većini slučajeva, rascjepi usne i nepca nisu izolirani razvojni defekti. Gotovo svaki peti tipični rascjep je komponenta teškog sindroma. Na prisutnost sindroma ukazuju dodatne fenotipske ili morfološke promjene. Dakle, ako je 1970. bilo 15 sindroma, čija je fenotipska slika uključivala tipične orofacijalne pukotine, 1972. - 72 sindroma, 1976. - 117 sindroma, onda 2006. godine ova lista već uključuje više od 600 sindroma.

Kongenitalni rascjepi nepca mogu biti različitih oblika i dužina. Najblaži stepen defekta rascjepa ima izgled udubljenja sluznice, ponekad se mogu odvojiti samo mišići i kost dok je sluznica očuvana. Rascjep nepca je često nastavak lateralnog rascjepa gornje usne i alveolarnog nastavka, smještenog između frontalnog i maksilarnog

ny procesi. Takvi rascjepi se mogu širiti po cijeloj dužini nepca ili zauzimati pojedine njegove dijelove, pa je uobičajeno razlikovati nepotpuno i potpuno nepce.

Nepotpuni rascjepi se nazivaju ne-kroz rascjepi - mogu zahvatiti samo uvulu ili uvulu i meko nepce ili djelomično tvrdo nepce i završavaju iza incizivnog foramena.

Rice. 2.1. Nepotpuni rascjep nepca Sl. 2.2. Kompletan rascjep nepca

Rascjepi u kojima se razmak od tvrdog nepca proteže do alveolarnog nastavka i gornje usne nazivaju se potpuni, ili kroz, rascjepi. Rascjep nepca koji se proteže od incizivnog foramena do stražnje nazalne kralježnice može biti jednostrani ili bilateralni.

Kod jednostranog rascjepa, vomer je s jedne strane spojen s palatinskim nastavkom, a s druge postoji jaz kroz koji komuniciraju nosna i usna šupljina. Ako je lijeva polovica palatinske ploče spojena sa vomerom, tada će postojati desni rascjep; ako je desna polovica, onda će postojati lijevostrani rascjep.

Kod obostranog rascjepa obje nosne šupljine komuniciraju s usnom šupljinom, a donji rub vomera ostaje slobodan u sredini rascjepa i nalazi se u visini nesraslih palatinskih ploča, rjeđe iznad njih.

2.1.2. Klasifikacija i karakteristike tipičnih rascjepa lica

Prema morfološkim karakteristikama rascjepa razlikuju se.

1. Rascjep usne:

a) urođeni skriveni rascjep gornje usne (jednostrani ili bilateralni);

b) urođeni nepotpuni rascjep gornje usne bez deformacije osteohondralnog dijela nosa (jednostrano ili obostrano) i sa deformacijom osteohondralnog dijela nosa (jednostrano ili obostrano);

c) kongenitalni potpuni rascjep gornje usne (jednostrani ili bilateralni).

2. Rascjep nepca:

a) urođeni rascjepi mekog nepca su skriveni, nekompletni i potpuni;

b) urođeni rascjepi mekog i tvrdog nepca, skriveni, nekompletni i potpuni;

c) urođeni potpuni rascjepi mekog i tvrdog nepca i alveolarnog nastavka (jednostrani i bilateralni);

d) kongenitalni rascjepi alveolarnog nastavka i prednjeg dijela tvrdog nepca, nekompletni (jednostrani ili bilateralni) i potpuni (jednostrani ili bilateralni).

Rascjep nepca se javlja u kombinaciji s rascjepom usana, a različiti oblici rascjepa usne mogu se kombinirati s različitim oblicima rascjepa nepca. Neki autori prve dvije grupe rascjepa nepca iz gornje klasifikacije smatraju rascjepom sekundarnog nepca, četvrtu grupu u kombinaciji sa rascjepom gornje usne - rascjepom primarnog nepca, treću grupom - rascjepom primarnog nepca. primarnog i sekundarnog nepca.

Kod rascjepa usne i nepca uočavaju se oštre promjene u skeletnoj strukturi lica, kao i nepravilan smještaj premaksilarne kosti i zuba koji se nalaze u njoj. Ponekad je broj rudimenata smanjen ili ih nema (anodencija). Deformacija zubnog luka i palatinalnih ploča može se kombinirati sa nerazvijenošću gornje vilice (mikrognatija).

Suženje gornje vilice je često urođeno i njegov stepen se povećava kako dijete raste. Kongenitalna deformacija gornje vilice zbog rascjepa nepca može se kombinirati s deformacijom donje vilice.

U prošlosti, kada su rascjepi usne i nepca uzrokovali smrt djece u prvim godinama života, gotovo sva novorođenčad u populaciji s autosomno dominantnim sindromima bila su posljedica novih mutacija. Trenutno, zbog značajnog poboljšanja hirurških tehnika i implementacije čitavog sistema rehabilitacionih mera, raste broj operisanih osoba sa autosomno dominantnim sindromima, koji stupaju u brak i prenose mutantni gen na svoju decu.

Sa genetske tačke gledišta, tipične kongenitalne malformacije orofacijalne regije su vrlo heterogene. Njihovo porijeklo može biti zasnovano na monogenim i hromozomskim i poligenskim defektima.

Autosomno dominantne mutacije karakterizira povećanje prosječne starosti roditelja, posebno očeva. Prosječna starost očeva djece sa različitim autosomno dominantnim sindromima je 32,7 + 7,4 godine, što je 5 godina više od prosječne starosti očeva djece u opštoj populaciji. Srodstvo roditelja, određeno koeficijentom inbreedinga ili "bračnom distancom" (udaljenost od mjesta rođenja muža do mjesta rođenja žene), nije bitno kod autozomnih akcesornih sindroma.

Kod autosomno recesivnih sindroma dijete sa defektom se rađa od dva zdrava roditelja, heterozigotnih nosilaca abnormalnog gena. Rizik za još jedno dijete u ovoj porodici je:

a za prvih 25%, dok je rizik za djecu probanda sa rascjepom minimalan. Naravno, starost roditelja i broj proband trudnoće nisu bitni kod ovakvih sindroma. Istovremeno, „bračna distanca“ je značajno smanjena. U nekim slučajevima, roditelji bolesnog djeteta su krvni srodnici. Učestalost novih recesivnih mutacija je zanemarljiva, roditelji djeteta s ovim sindromom su gotovo uvijek heterozigoti.

Najrjeđi monogeni oblici rascjepa usne i nepca su spolno vezani sindromi. Češće su X-vezane mutacije, u kojima je žena nepromijenjeni nosilac mutiranog gena. U ovom slučaju, odgovarajući nedostaci u pedigreu nalaze se kod muškaraca. Kod dominantnog nasljeđa vezanog na X, sindrom se otkriva kod heterozigotnih žena, a lezija kod hemizigotnih muškaraca je toliko izražena da je u pravilu nespojiva s vanmaterničnim postojanjem.

Rascjep usne i nepca može se pojaviti kao jedna komponenta višestrukih malformacija zbog hromozomskih abnormalnosti. Zajedničke karakteristike svih sindroma hromozomske etiologije su prenatalna hipoplazija, simetrija lezija i mentalna retardacija. Takva djeca s rascjepom usne i nepca klinički su najteža. Rascjep usne i nepca nisu specifični ni za jedan kromosomski sindrom. Javljaju se sa abnormalnostima 50% hromozoma (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 i X), i sa delecijama i translokacijama. To ne znači da svako dijete, na primjer s Downovim sindromom, ima rascjep usne i nepca, ali je incidencija rascjepa kod Downovog sindroma 10 puta veća od one u općoj populaciji.

Multifaktorski naslijeđene rascjepe usne i nepca karakteriziraju znaci zajednički za sve multifaktorske bolesti. Za nastanak ovakvih oblika neophodna je genetska sklonost (predispozicija) i izloženost svim nepovoljnim faktorima sredine koji doprinose razvoju sklonosti u razvojni defekt. Nepovoljni uslovi životne sredine, bez obzira na određenu genetsku pozadinu, nisu u stanju da izazovu pojavu ovakvih sindroma. Karakteristična karakteristika takvog nasljeđivanja je razlika u "pragu osjetljivosti" za muškarce i žene (formiranje defekta nastaje samo kada "koncentracija gena" premaši određenu

određena vrijednost - „prag“). Kumulativni učinak gena koji mogu uzrokovati rascjep (kao i svaki drugi defekt) kod predstavnika jednog spola, na primjer kod muškaraca, nije dovoljan da ga izazove kod žena. S tim u vezi, učestalost oboljelih djevojčica i dječaka s rascjepom usne i nepca multifaktorske prirode je različita, dok je kod monogenih oblika (sa izuzetkom X-vezanih, kojih je po pravilu izuzetno malo). Ova brojka je ista za muškarce i žene.

Kod multifaktorskih rascjepa usne i nepca kod roditelja se mogu otkriti mikroznakovi - manifestacija djelovanja abnormalnih gena. Pravi mikroznakovi pronađeni kod roditelja djece s multifaktorskim rascjepom usne i nepca uključuju:

1) sa rascjepom usne - kratko nepce, asimetrija nosnog krila, devijacija nazalne ose, prognatija, atipičan oblik zuba;

2) sa rascjepom nepca - kratko nepce, atipični oblik zuba, dijastema, potomstvo, rascjep uvule.

Analiza ovih mikroobilježja ukazuje na moguću razliku u genetskoj etiologiji rascjepa usne i rascjepa nepca, budući da rascjep usne karakteriziraju mikroobilježja kao što su prognatija i devijacija nazalne ose, a rascjep nepca karakteriziraju progenija, dijastema i rascjep uvule.

Na kraju je opisana grupa sindroma rascjepa usne i nepca, čija je pojava povezana sa specifičnim faktorima okoline. Ovi sindromi se mogu podijeliti u dvije grupe:

Sindromi koji su rezultat teratogenog izlaganja (npr. talidomid ili fetalni alkohol);

Sindromi koji nastaju kao rezultat nespecifičnog djelovanja različitih faktora, koji se ostvaruju kroz opći patološki mehanizam (na primjer, kroz „vaskularni faktor“ koji dovodi do hipoksije i nekroze).

Trenutno je opisano šest specifičnih teratogenih sindroma sa rascjepom usne i nepca:

1) fetalni alkoholičar;

2) talidomid;

3) aminopterin;

4) hidantoin;

5) sindrom amneotičkog ligamenta;

6) trimetadion.

Nespecifične sindrome karakteriše uticaj istih faktora koji su „faktori rizika“ za realizaciju nasledne predispozicije kod multifaktorskih rascepa usne i nepca. To uključuje:

Povišena tjelesna temperatura trudnice;

Nedostatak vitamina;

Nedostatak mikroelemenata (bakar);

Uzimanje lijekova s ​​mutagenim djelovanjem, kao i steroidnih hormona, androgena, estrogena, inzulina, adrenalina;

Zarazne bolesti majke;

dijabetes;

Ginekološke bolesti.

Opis fenotipa bolesnog djeteta izuzetno je važan.

2.1.3. Najčešći monogeni sindromi rascjepa usne i nepca

Autosomno dominantni sindromi

Goldenarov sindrom- rascjep usne i nepca, višestruki karcinomi bazalnih stanica, ciste vilice, skeletne abnormalnosti.

Gorlinov sindrom- rascjep usne i nepca, unilateralna displazija ušne školjke, jednostrana hipoplazija mandibularne grane, razni epibulbarni dermoidi, spinalne anomalije, srčane mane, anomalije bubrega i genitalija.

Frere-Maya sindrom- rascjep usne i nepca, makrocefalija, hipertelorizam, ravan nos, uvrnuti helix, mezomelija, klinodaktilija, abnormalnosti kičme i genitalija.

Sindrom akroosteolize- rascjep nepca, “otapanje” terminalnih falangi sa zadebljanjem prstiju, nizak rast, kifoza, valgusni deformitet tibije, mikrognatija, dolihocefalija, prijevremeni gubitak zuba.

Van der Woude sindrom- rascjep usne i nepca, labijalne jame.

Sindrom kleidokranijske displazije- rascjep nepca, širok svod lubanje, otvorene fontanele, malo lice, crvolike kosti, dodatni zubi, odsutne ili hipoplastične ključne kosti i druge skeletne anomalije.

Autosomno recesivni sindromi

Uberg-Hightwardov sindrom- rascjep usne i nepca, mikrocefalija, hipoplastični distalni palčevi, kosti kratkog radijusa.

Meckelov sindrom- rascjep usne i nepca, polidaktilija, policistična bolest bubrega, encefalokela, srčane mane i druge anomalije.

Bixlerov sindrom- rascjep usne i nepca, hipertelorizam, mikroocija, atonija bubrega, urođene srčane mane, zastoj u rastu.

Cryptofalm- rascjep usne i nepca, kriptofalmos, abnormalna frontalna linija dlaka, razne sindaktilije na rukama i nogama, kolobomi krila nosa, anomalije genitourinarnog sistema.

Cerebrokostomandibularni sindrom- rascjep nepca, mikrocefalija, defekt rebra.

Christian syndrome- rascjep nepca, kraniosinostoza, mikrocefalija, artrogripoza, adukcija palca.

2.2. Atipični rascjepi kraniofacijalne regije

2.2.1. Prevalencija, etiologija i patogeneza

Atipični rascjepi kraniofacijalne regije predstavljeni su velikim brojem tipova, od kojih se većina može svrstati u jednu od tri grupe:

1) kraniofacijalni rascjepi;

2) bočni rascjepi lica;

3) orbitomaksilarni rascjepi.

U populaciji, atipični rascjepi su mnogo rjeđi u odnosu na rascjepe usne i nepca. Njihova učestalost, prema različitim autorima, varira od 1,9 do 6,8 na 100 hiljada novorođenčadi.

Atipični rascjepi kraniofacijalne regije mogu biti izolirani ili sastavni dio nasljednih sindroma, jednostranih i bilateralnih, potpunih i nepotpunih.

Atipični rascjepi kraniofacijalne regije smatraju se defektima egzogene prirode, iako je njihovo porijeklo povezano s utjecajem istih faktora koji su stvarni faktori.

cija nasljedne pretpostavke za multifaktorski rascjep usne i nepca:

Izloženost zračenju tokom trudnoće;

Metabolički disbalans majke (groznica, nedostatak vitamina i mikroelemenata, posebno bakra, oligohidramnio, endokrinopatije, posebno dijabetes melitus i disfunkcija štitnjače);

Zarazne bolesti tokom trudnoće;

Uzimanje lijekova s ​​mutagenim djelovanjem (antikonvulzivi, antimetaboliti, sredstva za smirenje, steroidni hormoni, itd.).

U svjetlu modernih koncepata, patogeneza atipičnih rascjepa kraniofacijalne regije povezana je sa sistemskim poremećajima u granicama 1. i 2. grančica tokom embrionalnog razvoja. Kao što je poznato, tokom prve 4 sedmice embriogeneze škržni luk se račva i formira jagodičnu kost i gornju vilicu. Do 6. sedmice procesi donje vilice se spajaju i formiraju donju vilicu. Nastavci maksile susreću se s globularnim procesima i formiraju gornju usnu i nozdrve. U istom periodu pojavljuju se tri tuberkula na kaudalnoj granici 1. škržnog luka i cefaličnom rubu 2. škržnog luka, formirajući vanjsko uho. Od 1. grančičnog luka formiraju se tragus i tibija heliksa ušne školjke, inkus i malleus srednjeg uha. Od 2. škržnog luka formiraju se stremenice i preostale komponente vanjskog uha. Do 8. sedmice facijalni rascjepi embriona se zatvaraju, a usne i usta se formiraju. Oblikuju se procesi gornje čeljusti i bočni nastavci nosa i pojavljuju se nasolakrimalni žljebovi. Bilo koji od gore navedenih egzogenih faktora može utjecati na proces fuzije ili razvoja embrionalnih struktura, što u konačnici dovodi do stvaranja rascjepa.

Posljednjih godina sugerira se da je stvaranje rascjepa na licu uzrokovano poremećajima u genetskim mehanizmima apoptoze površinskih epitelnih stanica, što dovodi do promjene odnosa epitelne barijere i mezenhima. Mezenhim, slobodno prodirući u prostor između procesa, remeti razvoj vaskularne mreže unutar i između njih i na taj način sprečava njihovo spajanje.

Međutim, pravi mehanizmi nastanka rascjepa na licu još uvijek nisu u potpunosti shvaćeni. Ova okolnost otežava stvaranje sistema terminologije i klasifikacije atipičnih rascjepa kraniofacijalne regije, što zauzvrat stvara probleme u međusobnom razumijevanju stručnjaka koji se bave liječenjem, prevencijom i rehabilitacijom ove kategorije pacijenata.

U literaturi se opisuje niz kongenitalnih deformiteta kraniofacijalne regije i sindroma koji se manifestuju atipičnim rascjepima, a posebno:

Kosi rascjep lica;

Poprečni rascjep lica (ili makrostoma);

sindrom srednjeg rascjepa lica (frontonazalna displazija);

Medijan rascjep nosa;

Pierre-Robin sindrom;

Goldenharov sindrom (facio-aurikulo-vertebralni sindrom);

Treacher-Collinsov sindrom (mandibularno-facijalna disostoza);

Franceschetti-Collins sindrom (maksilofacijalna disostoza);

Crowsonov sindrom (kraniofacijalna disostoza);

Kranioklavikalna disostoza.

Rice. 2.5. Kosi rascjep na licu Rice. 2.6. Poprečni rascjep

lice (ili makrostoma)

Rice. 2.7 a, b. Pierre-Robin sindrom

Rice. 2.8. Goldenharov sindrom

Rice. 2.9 a, b. Franceschetti-Collins sindrom

Rice. 2.10 a, b. Crowsonov sindrom

2.2.2. Kliničko-anatomske karakteristike atipičnih rascjepa kraniofacijalne regije

Zajednička karakteristika za sve atipične kongenitalne malformacije kraniofacijalne regije je displazija i/ili nerazvijenost tkiva i organa lica, što dovodi do funkcionalnih i estetskih poremećaja.

Kosi rascjep lica - teška kongenitalna patologija koja je rezultat nesrastanja (potpunog ili nepotpunog) nazofrontalnih i maksilarnih tuberoziteta tokom embrionalnog razvoja. Rascjep može biti potpun ili nepotpun, jednostran ili bilateralni. Češći su nepotpuni kosi rascjepi na licu.

Klinički, rascjep počinje od gornje usne (desno ili lijevo od filtruma), a zatim se nastavlja prema donjem kapku i gornjoj vanjskoj ivici orbite. Ako je rascjep nekompletan, zahvaća samo tkiva gornje usne, a zatim se duž toka rascjepa utvrđuje nerazvijenost mekih i tvrdih tkiva lica u vidu uvučenog žlijeba od gornje usne do donji orbitalni rub orbite. U pravilu postoji kolobom očnih kapaka i, kao rezultat, lažni egzoftalmus. Kosi rascjep lica često se kombinira s drugim oblicima patologije lica: rascjepom nepca, hipertelorizmom, aurikularnom anomalijom itd.

Poprečni rascjep lica (makrostoma) Može biti jednostrano ili dvostrano. To je rezultat nefuzije maksilarnih i mandibularnih tuberkula tokom embrionalnog razvoja. Klinički, patologija se manifestira u obliku makrostoma različite težine, pri čemu rascjep počinje od ugla usana i nastavlja se dalje prema ušnoj resici. Makrostom može biti ili izolirana malformacija ili simptom nekih kongenitalnih sindroma.

Sindrom srednjeg rascjepa lica (frontonazalna displazija). Tip nasljeđivanja nije definiran. Populaciona učestalost teških oblika je 1:100.000 novorođenčadi.

Kliničke manifestacije sindroma su: hipertelorizam i defekti srednjih struktura lubanje, od skrivenog rascjepa kostiju lubanje do cerebralne kile. Na čelu je klinast rast kose („udovički ogrtač“). Ovisno o težini kranijalnih rascjepa razlikuju se tri oblika displazije.

1. Hipertelorizam, široka baza nosa i otvoreni rascjep nosa i usne, ponekad s račvastim vrhom.

2. Hipertelorizam, široka baza nosa i otvoreni rascjep nosa i usne; mogući rascjep nepca.

3. Totalni rascjep nosa, odsustvo nosnih krila, deformacija orbite.

U nekim slučajevima se javljaju brahicefalija, mikroftalmija, epikantus, kolobomi očnih kapaka, kongenitalne katarakte, prearikularne kožne izrasline, nisko postavljene uši, ponekad konduktivna gluvoća, klinodaktilija, kamptodaktilija, kriptorhizam, lipomi i dermoidi.

Srednji rascjep nosa nastaje kao rezultat prekida fuzije nazalnih ploča nazofrontalnog tuberkula tijekom embrionalnog razvoja. Klinički, patologija se manifestira u obliku bifurkacije vrha nosa i malog utora koji ide uz stražnji dio nosa zbog divergencije alarnih hrskavica. Vrh nosa je širok, ravan, nosni septum je skraćen. Ponekad se skriveni rascjep proteže do kostiju nosa i čela. Nosni most kod ovih pacijenata je širok, spljošten, a rascjep kosti se može palpirati kroz kožu. Orbite kod ovih pacijenata su široko razmaknute (hipertelorizam). Svi pacijenti imaju tipičan klinasti rast kose duž srednje linije čela. Medijanski nazalni rascjepi mogu se kombinirati s anomalijama zuba gornje čeljusti, rascjepom gornje usne, urođenim fistulama usne i drugim urođenim patologijama.

Pierre-Robin sindrom. Klinički, patologija se manifestira u obliku trijade simptoma: rascjep srednjeg nepca, mikrogenija ili nerazvijenost donje čeljusti i glosoptoza. Svi simptomi se otkrivaju odmah nakon rođenja djeteta. Ozbiljnost ovih simptoma može varirati od blagih do teških. Kod novorođenčadi može doći do dislokacijske asfiksije kada je dijete smješteno na leđima. Ovaj najteži funkcionalni poremećaj može dovesti do smrti djeteta. Karakteristični su i cijanoza i napadi gušenja tokom hranjenja djeteta. Tipično, ova djeca imaju tendenciju povraćanja i, kao rezultat, distrofiju i visoku smrtnost.

Goldenharov sindrom (facio-aurikulo-vertebralni sindrom). Nasljeđuje se autosomno dominantno. Lokalizacija gena nije utvrđena. Karakteristične karakteristike su: epibulbarni dermoidi (unilateralni), subkonjunktivalni lipodermoidi ili lipomi, kolobomi gornjih kapaka, defekti okulomotornih mišića, antimongoloidni presjek oka, mikrokornea, kolobom šarenice, mikroftalmus, strabizam i anofristalmija mačaka. Ušne školjke su smanjene, deformisane, abnormalno locirane, atrezija slušnog kanala, anomalije

srednje uho, hipoplazija gornje i donje čeljusti, hipoplazija procesa donje vilice, makrostomija, otvoreni zagriz, visoko zakrivljeno nepce, rascjep nepca, rascjep uvule i pomoćni frenulum. U 40% slučajeva anomalije pršljenova, skolioza, spina bifida, abnormalnosti rebara, klinasto stopalo. U 30% slučajeva uočavaju se srčane mane, mentalna retardacija, hipoplazija ili aplazija pluća, okcipitalna cerebralna kila, anomalije bubrega i udova i prenatalna pothranjenost.

Treacher-Collinsov sindrom (mandibularno-facijalna disostoza). Nasljeđuje se autosomno dominantno. Gen je lokaliziran na hromozomu 5q32-5q33. Klinički simptomi: displazija uha, aurikularne jame/fistule, ušne izrasline mekih tkiva (papilomi), odsustvo slušnog kanala, konduktivna i senzorneuralna gluvoća, odsustvo trepavica, kolobom očnih kapaka, antimongoloidni oblik oka, atrezija hoana/stenoza , mikrognatija, makrostomija, rascjep nepca, urođena neklasifikovana srčana mana, traheoezofagealna fistula, rekto-vaginalna fistula, analna atrezija.

Franceschetti-Collins sindrom (maksilofacijalna disostoza). Bolest je često (u 48,5% opisanih slučajeva) porodične (nasljedne) prirode. Njegova prevalencija je 1:10 hiljada novorođenčadi. Karakteristični znaci sindroma su: kolobom gornjeg kapka i odsustvo 2/3 trepavica donjeg kapka; odsustvo infraorbitalne šupljine kod 1/3 pacijenata i izlazak neurovaskularnog snopa direktno u potkožno tkivo; odsustvo zigomatične kosti, rascjep i hipoplazija žvačnih i temporalnih mišića, nerazvijenost donje čeljusti; antimongoloidni oblik očiju ("kućne" oči); anomalije zuba i zagriza; nerazvijenost ušiju; atrezija vanjskih slušnih kanala s djelomičnom ili potpunom gluvoćom; mogući su makrostoma i ušni dodaci; ponekad dodatno postoji rascjep srednjeg nepca i rascjep gornje usne.

Kraniofacijalna disostoza (Crowsonov sindrom). Nasljedni faktor igra značajnu ulogu u razvoju bolesti. Lobanja je skoro normalna ili blago smanjena i deformirana. Konci su obliterirani i spojeni. Baza lubanje je skraćena. Postoji oštar nerazvijenost gornje čeljusti, očnih duplja i zigomatičnih kostiju. Kao rezultat toga, utvrđuje se lažni egzoftalmus, sa očima koje vire naprijed i u stranu, tj. divergirati.

Zbog oštrog nerazvijenosti gornje vilice otkriva se zgužvanost, retencija, distopija i druge patologije zuba i denticije gornje čeljusti, kao i lažno potomstvo. Ponekad se uočavaju abnormalnosti unutrašnjeg i srednjeg uha.

Kranioklavikalna disostoza. Bolest može biti nasljedna. Klinički se karakterizira povećanjem mozga i smanjenjem dijela lubanje lica. Pacijent ima veliko i široko čelo i malo lice. Kosti srednjeg dijela lica, posebno gornje vilice, su nerazvijene. Pošto je donja čeljust normalne veličine, formira se lažno potomstvo. Patologiju karakteriziraju višestruke malformacije stalnih zuba (edentia, retencija itd.). Osim toga, pacijenti imaju nerazvijenost ili aplaziju klavikule. S tim u vezi, rameni pojas ima patološku pokretljivost - pacijent može približiti oba ramena ispred tijela.

Kraniofacijalni rascjepi, koji se javljaju u gore navedenim kliničkim sindromima, predstavljeni su velikim brojem tipova, koji se razlikuju u različitim stupnjevima težine. Do kasnih 1960-ih, lista naziva za kraniofacijalne rascjepe uključivala je razne termine, koji se često odnose na istu malformaciju.

Od kasnih 60-ih godina prošlog veka počinje nagli razvoj i uvođenje u praksu hirurških metoda za lečenje urođenih kraniofacijalnih patologija, što je zahtevalo sistematizaciju nagomilanog kliničkog materijala i izradu radne klasifikacije koja bi mogla da zadovolji stomatološkog hirurga u pravilan izbor hirurškog i drugog tretmana za ove pacijente. Predloženo je nekoliko klasifikacija: Američko udruženje za rehabilitaciju rascjepa nepca (AARR), Bu-Chai i Moriana; Karfika; anomalije srednjeg dela lica, itd., međutim, nijedna od ovih klasifikacija nije ispunjavala zahteve univerzalne radne klasifikacije koja bi uzela u obzir čitav niz raznolikosti ovih retkih anomalija.

Nastavak tabele. 2-1

Nastavak tabele. 2-1

Kraj stola. 2-1

strukturama i mekim tkivima. Tessierova klasifikacija uključuje sistem numerisanja za rascjepe lobanje i lica, gdje je svakom defektu dodijeljen odgovarajući broj. Identificirano je ukupno 15 lokacija rascjepa (opseg od 0 do 14) koristeći orbitu kao referentnu tačku. Ova klasifikacija se može predstaviti u obliku tabele koja odražava njene ključne tačke.

Stoga je Tessierova klasifikacija sistematizirala sve atipične kongenitalne malformacije opisane u literaturi, koje postoje i kao izolirane kongenitalne malformacije i kao dio kompleksa simptoma sindroma.

Sumirajući literaturne podatke, čini se da je moguće uporediti ranije postojeću terminologiju rascjepa kraniofacijalne regije sa klasifikacijom P. Tessiera (tabela 2.2).

Tabela 2.2. Generalizirana terminologija rascjepa kraniofacijalne regije iz različitih klasifikacija

2.3. PRINCIPI LIJEČENJA I REHABILITACIJE BOLESNIKA SA UROĐENIM OROFACIJALNIM BOLESTIMA

PUKOTINE

Liječenje rascjepa usne i nepca, kao i mnogih drugih urođenih malformacija, je kirurško. Trenutno, da bi odredio način hirurške intervencije, stomatolog se fokusira samo na dubinu defekta tkiva. Međutim, na osnovu općeg

genetskih obrazaca, mogu se očekivati ​​različiti ishodi operacija i karakteristike toka postoperativnog perioda kod djece sa rascjepom različite etiologije. Na primjer, pacijenti s hromozomskim abnormalnostima, u pravilu, imaju defekte imuniteta i regeneracije, što može povećati broj ranih i kasnih postoperativnih komplikacija i pogoršati prognozu operacije. Kod djece s monogenim oblicima defekta nakon plastične operacije može doći do ozbiljnijih deformacija lica, jer će se djelovanje mutantnog gena nastaviti i nakon kirurškog liječenja, remeteći daljnji razvoj tkiva. Potrebno je razviti metode za kiruršku korekciju defekta, uzimajući u obzir etiološku prirodu rascjepa.

Trenutno, vrijeme i obim hirurške intervencije kod tipičnih rascjepa određuje stomatološki kirurg prema preporukama drugih specijalista.

Heiloplastika se radi u porodilištu u prva 2-3 dana života ili 15-16 dana nakon rođenja djeteta, au bolničkim uvjetima - u dobi od 3-4 mjeseca. Kod obostranog rascjepa usne, operacija se izvodi u dvije faze sa razmakom od 3-4 mjeseca.

Od treće godine dijete aktivno uči kod ortodonta i logopeda. Plastična operacija nepca se izvodi ovisno o vrsti rascjepa i težini prateće patologije u dobi od 5-7 godina. Medicinska rehabilitacija se provodi do 14-16 godina starosti. Završne korektivne hirurške intervencije izvode se u dobi od 14-16 godina, nakon čega se djeca skidaju sa ambulantnog registra.

Mišljenja o vremenu hirurške intervencije za atipične rascjepe lica su krajnje kontradiktorna. Iskustvo mnogih CIS klinika omogućilo je da se opravda vremenski raspored hirurških intervencija i razviju metode i tehnike za pomoć ovoj grupi pacijenata (tabela 2.3).

2.4. PROBLEMI REHABILITACIJE BOLESNIKA SA UROĐENIM OROFACIJALNIM BOLESTIMA

PUKOTINE

Uz nekoliko izuzetaka, djeca s urođenim orofacijalnim rascjepima su mentalno normalna. Primjećeno kašnjenje u mentalnom razvoju uglavnom se objašnjava socijalnom disadaptacijom.

Tabela 2.3. Algoritam liječenja atipičnih rascjepa na licu

tacija zbog drugačijeg izgleda od ostalih, oštećenje govora zbog djelomičnog oštećenja govornog aparata i može se uspješno otkloniti uz pomoć rane hirurške intervencije i daljnje sveobuhvatne rehabilitacije. Obuhvata obe rehabilitacione mere koje se besplatno pružaju osobi sa invaliditetom u skladu sa federalnim osnovnim programom rehabilitacije osoba sa invaliditetom (Rezolucija Vlade Ruske Federacije od 11. decembra 1992. br. 970 i član 13. Federalnog zakona „O socijalnoj zaštiti osoba sa invaliditetom u Ruskoj Federaciji“) i aktivnosti u čijoj isplati učestvuje sam invalid ili druga lica ili organizacije, bez obzira na organizacione i pravne oblike i oblike vlasništva.

Obim mjera rehabilitacije predviđenih individualnim programom rehabilitacije invalida mora biti veći od onog utvrđenog saveznim osnovnim programom rehabilitacije invalida.

Najhitnije pitanje u rješavanju problema rehabilitacije ovog kontingenta pacijenata danas je kreiranje koncepta pomoći ovim pacijentima, budući da ova pomoć uključuje niz specifičnih organizacionih, medicinskih, tehničkih i socijalnih aspekata. Potrebno je opravdati vrijeme hirurških intervencija, lokaciju njihove realizacije – centri za pružanje specijalizirane njege, strukturu centara, redoslijed pružanja sveobuhvatne njege, ranu medicinsku, pedagošku i socijalnu rehabilitaciju.

Kršenje socijalne adaptacije djeteta s patologijom kraniofacijalne regije ne može se uvijek ispraviti u starijoj dobi. Tako, prema ukrajinskom centru za liječenje djece sa urođenim i stečenim bolestima maksilofacijalne regije Ministarstva zdravlja Ukrajine (Kharkov L.V., Binder B.S., 2001.), kod djece od 3 do 15 godina uočeno je sljedeće :

Plahost, stidljivost, nedostatak samopouzdanja - 66,6%;

Razdražljivost, razdražljivost - 30,3%;

Dodirljivost - 37,7%;

Izolacija, želja za usamljenošću - 27,2%;

Prekomerna zavisnost od majke - 75,5%;

I sva djeca koja su studirala, bez obzira na spol, razvila su fiksaciju za estetski trenutak.

Primjećuje se da od navršenih 10 godina odnosi sa vršnjacima postaju dramatičniji, a što je dijete starije, to su izraženije emocionalne reakcije i stavovi koji dovode do poremećaja u ponašanju i socio-psihološke dezadaptacije.

Neosporan je utjecaj rođenja djeteta s urođenom patologijom lica ili lubanje na život njegovih roditelja. Analiza materijala brojnih studija psihologa i sociologa pokazala je da su u porodicama sa djecom sa vanjskim razvojnim manama psihološki problemi izraženiji i zahtijevaju dugotrajniju pomoć nego u porodicama sa drugim razvojnim manama djece.

Roditelji ovu situaciju doživljavaju kao porodičnu katastrofu, planovi vezani za rođenje djeteta se ruše, a ideje o budućem životu ruše. Nastaju neujednačeni, često konfliktni odnosi u porodici, što dovodi do toga da 60% takve djece odgaja jedan roditelj. Osim toga, česte bolesti djeteta, priprema za nekoliko plastičnih operacija, ortodontski tretman, logopedski časovi zahtijevaju stalne materijalne troškove, fizički i psihički napor.

Kvalitativne promjene koje se dešavaju u ovim porodicama manifestuju se na nekoliko nivoa: psihološkom, somatskom i socijalnom.

Užas, šok, zbunjenost i želja da napuste svoje dijete isprva se javljaju kod svih majki. Duboki stres pogoršava zbunjenost i neznanje šta dalje, kako razvijati i podizati dijete. Dugotrajno liječenje pogoršava psihičke probleme roditelja. Mnogi od njih osećaju krivicu, anksioznost i bolno reaguju na pažnju drugih na bebin izgled. Neminovno razjašnjenje uzroka kvara dovodi do samooptužbi i međusobnih optužbi i na kraju do raspada porodice.

Stalni stres uzrokovan rođenjem djeteta s anomalijom često premašuje nivo podnošljivog stresa. To se manifestira raznim somatskim bolestima roditelja, astenijskim i vegetativnim poremećajima, što zauzvrat utječe na razvoj, odgoj i neuropsihičko stanje djece. Osim toga, porodica sa “nakaznim” djetetom je često izolovana, jer roditelji ograničavaju kontakte sa prijateljima.

mi, rođaci zbog ličnih stavova samih roditelja. Plus dugoročne finansijske poteškoće uzrokovane ne samo troškovima liječenja, već i prisilnim odbijanjem jednog od supružnika da radi.

Krizna situacija koja je nastala u odnosu savremenog društva u promijenjenim socio-ekonomskim uslovima i porodice koja ima i odgaja dijete sa invaliditetom dovela je do potrebe traženja novih vrijednosnih smjernica. U cijeloj državi se nastoji unaprijediti sistem pomoći djeci sa posebnim potrebama i njihovim porodicama, stvoriti realni uslovi za rehabilitaciju te djece i njihovih porodica.

Sistem rane i super-rane korekcije maksilofacijalne patologije razvijen je u Rusiji od strane vodećih stručnjaka u ovoj oblasti. Integrirani pristup rehabilitaciji djece s urođenom patologijom kraniofacijalne regije omogućava postizanje stabilnog rezultata u 70-75% slučajeva, smanjenje perioda invaliditeta sa 16 na 2-5 godina života, što spašava dijete od ozbiljne psihološke traume, omogućava većini ove djece pohađanje opšteobrazovne škole, otvara im mogućnost daljeg profesionalnog usavršavanja i značajno smanjuje rizik od pada socijalnog i materijalnog nivoa njihovih porodica.

Uz to, društvo je oslobođeno potrebe za preduzimanjem posebnih mjera za rješavanje socijalnih i finansijskih problema ovih pacijenata, čime će se, prema minimalnim procjenama stručnjaka, godišnje uštedjeti do 300 miliona rubalja, budući da je ukupan broj djece u Ruska Federacija sa bolestima maksilofacijalne i kraniofacijalne oblasti je oko 200 hiljada ljudi, a pod uslovom da se invalidnost može ukloniti nakon navršenih 5-6 godina starosti, period invaliditeta za svakog pacijenta se smanjuje u prosjeku za 12 godina.

Kod pacijenata sa urođenim rascjepom nepca i usne, zbog odsustva pregrade između usne i nosne šupljine i skraćivanja nepca, javljaju se poremećaji govora koji se izražavaju pojavom otvorenog nazalnog tona sa nejasnim i nepravilnim izgovorom. zvuci. Poremećaj proizvodnje zvuka pogoršava se ako pacijenti nemaju dovoljno razvijen artikulacijski aparat.

Formiranje eksplozivnih zvukova (b, p, d, t) je nemoguće zbog nedostatka dovoljnog pritiska vazdušne struje. Drugi glasovi (g, k, r)

nisu uspješni jer nema potpore u nepcu za kontakt s jezikom. Deformacija alveolarnog nastavka, nepravilan položaj i defekti zuba remete formiranje labiodentalnih (v, f) i zubnih zvukova (s, h).

Pokušavajući postići razumljiv izgovor zvuka, ljudi s rascjepom navikavaju se na neobične kompenzacijske postavke mišića, na primjer, stvaranje zvuka u ždrijelu.

Poremećaj artikulacije se ogleda u tome što je jezik pasivan, neaktivan, a većina pokreta potrebnih za izgovaranje govornih glasova je odsutna.

Insuficijencija govornog aparata je praćena i kašnjenjem u razvoju rada glasovne koordinacije u centralnom nervnom sistemu, pa takva djeca počinju govoriti 1-2 godine kasnije od djece koja nemaju takav nedostatak.

Kod pacijenata s urođenim rascjepom nepca, govor je često praćen nizom kompenzacijskih pokreta pojedinih područja mišića lica: krila nosa, nazolabijalnih nabora, frontalnih mišića i mišića koji naboraju obrve. Ovim pokretima kao da pokušavaju odgoditi prolaz zračne struje.

Često pacijenti ne čuju svoj iskrivljeni govor, odnosno naviknu se na njega. Nesumnjivo, nazalnost i nejasan govor stvaraju poteškoće za normalnu komunikaciju bolesnog djeteta s timom. Ponekad vršnjaci koji okružuju dijete svojim negativnim i neumjerenim odnosom prema govornoj mani i ismijavanju tjeraju pacijenta da se povuče u sebe. Emocionalna iskustva izazivaju reaktivno stanje kod djeteta.

Istraživanje problematike psihičkog stanja djece s urođenim rascjepom nepca i usne pokazalo je da je mala grupa pacijenata imala pojedinačne simptome organskog oštećenja neuropsihičke sfere urođene prirode. Kod jednog broja pacijenata utvrđeni su manji poremećaji centralnog nervnog sistema sa psihogenim slojevima. Došlo je do blagog smanjenja pamćenja, pažnje i intelektualnih procesa. Pacijenti počinju da hodaju i pričaju u dobi od 4 godine i kasnije.

U značajnoj grupi bolesnika s kongenitalnim rascjepima, zbog postojećeg govornog defekta, bilježe se psihogeni poremećaji sekundarnog reda, a kod nekih su praćeni pojavama autonomne patologije - jakim znojenjem, pojačanim otkucajima srca, poremećajima spavanja. Odražava se posebno negativno

na razvoj psihe, posebno na djetetovu inteligenciju, nedostatak pedagoške pomoći i povoljne životne uslove.

Glasni govorni nedostaci imaju značajan utjecaj na pisanje kod većine pacijenata. Čak i nakon 7-10 godina učenja u školi, pišu sa prazninama i preuređivanjem slova.

Oštećena artikulacija i izgovor zvuka također negativno utječu na pamćenje govora i sposobnost zadržavanja riječi u pamćenju.

Posljedično, poremećaji govora su jedan od vodećih faktora koji doprinose nastanku psihogenih poremećaja kod djece s urođenim rascjepom usne i nepca. Sa ove tačke gledišta, rani zahvati i stvaranje uslova u kojima dete ne bi osetilo svoj defekt su prevencija svih vrsta komplikacija neurogene prirode.

2.5. PRINCIPI PREVENCIJE OROFACIJALNIH RUČINA

Glavni razlozi rađanja djece sa rascjepom na licu su nasljedni faktori i uticaj na organizam buduće majke hemijskih, mentalnih, bioloških, fizičkih faktora, kao i mehaničke povrede u prvom trimestru trudnoće. Na osnovu toga, u prevenciji urođenih rascjepa lica izdvajaju se sljedeća područja:

Medicinsko genetičko savjetovanje i prenatalna dijagnoza orofacijalnih rascjepa;

Edukativne aktivnosti širokog spektra ljekara (ginekologa, pedijatara, stomatologa) u cilju upoznavanja sa uzrocima i mehanizmima razvoja anomalija maksilofacijalne oblasti i indikacijama za medicinsko genetičko savjetovanje;

Edukativne aktivnosti među stanovništvom usmjerene na promociju zdravog načina života, posebno među osobama reproduktivne dobi i borbu protiv pobačaja;

Formiranje grupa povećanog genetskog rizika i perikoncepcijska prevencija kongenitalnih malformacija (poboljšanje zdravlja supružnika prije trudnoće i u prvom tromjesečju trudnoće, prevencija zaraznih bolesti, stresnih situacija i povreda tokom trudnoće);

Za bolesti žena u ranoj trudnoći - racionalna terapija lijekovima, isključujući primjenu lijekova s ​​citostatskim i citolitičkim djelovanjem.

Dio rizične grupe može se identifikovati tokom rutinskog stomatološkog pregleda trudnica i akušer se može konsultovati o potrebi da se žena sa određenim mikroznacima kongenitalne patologije podvrgne medicinsko-genetičkom savjetovanju i po potrebi prenatalne dijagnostike.

2.5.1. Principi medicinskog i genetskog savjetovanja u vezi s orofacijalnim rascjepima

Za bilo koji oblik orofacijalnog rascjepa kod djeteta ili bilo kojeg supružnika koji planira trudnoću neophodno je medicinsko i genetsko savjetovanje. Svrha medicinskog genetičkog savjetovanja u ovakvim slučajevima je procijeniti ponovni (ponovljeni) rizik od ovih razvojnih defekata kod planiranog potomstva i odrediti indikacije za prenatalnu dijagnozu. Rizik od ponovnog pojavljivanja patologije može se izračunati samo kada se uspostavi tačna genetska dijagnoza.

Od 15 do 20% orofacijalnih rascjepa dio je monogenih sindroma s različitim tipovima nasljeđivanja. Proračun recidivnog rizika za monogenu patologiju vrši se na osnovu vrste nasljeđivanja sindroma. U takvim slučajevima rizik za potomstvo se procjenjuje kao visok (25-50%).

Treba imati na umu da 3% osoba sa orofacijalnim rascjepom ima različite hromozomske abnormalnosti od kojih su najčešće: trisomija 13, trisomija 18, sindrom mačjeg plača (5 p).

U većini slučajeva, orofacijalni rascjepi su multifaktorske prirode, au 3-5% slučajeva ove malformacije nastaju kao rezultat izlaganja teratogenim faktorima. Empirijski rizik od ponovnog pojavljivanja multifaktorskih rascjepa ovisi o broju članova porodice sa sličnom anomalijom, njihovom spolu, stepenu veze sa pacijentom i stepenu rascjepa. U tabeli 2.4 predstavlja empirijski rizik od ponovnog pojavljivanja orofacijalnih rascjepa multifaktorske prirode, izračunat prema podacima N.S. Demikova (1983).

Tabela 2.4. Empirijski rizik za srodnike probanda sa rascjepom usne i nepca i izolovanim rascjepom nepca (Demikova N.S., 1983)

Jedan od važnih zadataka medicinskog genetičkog savjetovanja je da objasni porodici suštinu genetskog rizika i pomogne u donošenju odluka, kako o planiranju potomstva, tako io produženju trudnoće. Treba napomenuti da su orofacijalni rascjepi razvojni defekti kod kojih prognoza za život i zdravlje u osnovi ovisi o prisutnosti kombiniranih anomalija. Pravovremenim otkrivanjem velikih kombiniranih malformacija ili hromozomske patologije, trudnoća postaje neprikladno.

Što se tiče izoliranih orofacijalnih rascjepa, treba imati na umu da oni spadaju u izlječive oblike patologije koji nisu povezani s fizičkim i mentalnim zaostajanjem u razvoju. U slučajevima kada se dijagnoza rascjepa na licu postavlja prije rođenja, a sveobuhvatni pregled fetusa isključuje kombiniranu anatomsku i kromosomsku patologiju, porodica se neizbježno suočava sa pitanjem: što učiniti? Ovo je izuzetno teško pitanje za medicinsko genetičko savjetovanje, jer problem nošenja ili prekida trudnoće s ovim nedostacima nije toliko medicinski koliko je društveni i finansijski.

U slučaju izolovanog rascjepa, kada se porodici preporučuje produženje trudnoće, ne treba zaboraviti da se korekcija koštanog defekta nakon porođaja obično provodi u nekoliko faza tokom nekoliko godina. Osim toga, treba imati na umu moguće materijalne troškove plastične kirurgije. Tokom medicinskog i genetskog savjetovanja potrebno je vrlo detaljno objasniti porodici sa kakvim problemima će se susresti u prvim godinama djetetovog života. Dijete rođeno s ovom patologijom nije u stanju stvoriti intraoralni negativan tlak, ne može u potpunosti dojiti i stoga ne može normalno dobiti na težini. Osim toga, kada je gutanje otežano, hrana se izbacuje kroz nos. Zbog direktne komunikacije između usne i nosne šupljine, zrak koji ulazi u tijelo se ne vlaži niti zagrijava te se kao posljedica toga javlja sekundarna infekcija i upalne pojave u respiratornom traktu novorođenčeta. ORL organi su također uključeni u proces upale, a kao sekundarna komplikacija se razvijaju upale srednjeg uha, mastoiditis i druge patologije srednjeg i unutrašnjeg uha.

Konačno, tokom medicinskog genetskog savjetovanja, konačnu odluku o sudbini trudnoće trebala bi donijeti porodica.

2.5.2. Prenatalna dijagnoza orofacijalnih rascjepa

Rascjepi usana i nepca mogu se otkriti tokom trudnoće u 30% slučajeva. Tačnost prenatalne dijagnoze rascjepa lica suštinski utječe na vođenje trudnoće i omogućava unaprijed planiranje kvalificirane skrbi za novorođenče.

Glavne metode prenatalne dijagnostike orofacijalnih rascjepa su:

Ultrasonography;

Fetoskopija;

Fetoamniografija.

Ultrazvučni pregled fetusa

Ultrazvučni pregled je visoko informativna metoda prenatalnog skrininga za otkrivanje orofacijalnih rascjepa. Osetljivost ove metode za ovu patologiju je 77,6%.

Ultrazvučnu procjenu facijalnih struktura fetusa treba izvršiti u skrining modu tokom drugog obaveznog ehografskog pregleda, tj. tokom trudnoće

Najinformativnija tehnika za prenatalnu ultrazvučnu dijagnostiku orofacijalnih rascjepa je multiplanarno skeniranje fetalnih facijalnih struktura u frontalnoj, horizontalnoj i sagitalnoj ravnini. Efikasnost ove tehnike je 100%.

Da bi se osigurala visoka tačnost prenatalne ultrazvučne dijagnoze rascjepa lica, potrebno je, uz proučavanje standardnog presjeka kroz nasolabijalni trokut, koristiti sagitalno skeniranje kako bi se isključio ehografski znak „izbočenja“ gornje čeljusti i horizontalne ravni na nivo gornje usne i nepca kako bi se dobila slika nasolabijalnog trougla.

Rascjepi na licu dijagnosticirani u prenatalnom periodu kombiniraju se s drugim defektima u 57% slučajeva. Među kombinovanim defektima, u 30% slučajeva uočavaju se defekti srca i centralnog nervnog sistema.

Svaki peti fetus sa orofacijalnim rascjepom ima abnormalni kariotip. Stoga, pored ultrazvučnog pregleda

fetalne abnormalnosti, prenatalna kariotipizacija je neophodna kako bi se isključili hromozomski defekti.

Fetoskopija

Fetoskopija se izvodi pod kontrolom ultrazvuka u 16-22 sedmici trudnoće uz pomoć samooskopa. Ova tehnika vam omogućava da vidite lice fetusa i, ako postoji rascjep, pozovete porodicu da donese odluku o produženju ili prekidu trudnoće.

Fetoamniografija

Fetoamniografija se radi u 20-36 sedmici trudnoće. Pod kontrolom ultrazvuka radi se transabdominalna amniocenteza i ubrizgava se rastvor rendgenskog kontrastnog sredstva (miodil ili verografin) u placentne sudove. Prilikom rendgenskog pregleda, u prisustvu rascjepa, ne dolazi do zatvaranja krajnjih dijelova kontrastnih žila fetalnog lica. Obje metode se koriste samo ako postoji visok rizik od rođenja djeteta s rascjepom usne i nepca u kombinaciji s takvim anomalijama kao što je mentalna retardacija itd.