Bombajski fenomen: istorija otkrića. Univerzalni davalac krvi. Koja je najrjeđa krvna grupa?Nepoznata krv, istorija otkrića

Kao što znate, kod ljudi postoje četiri glavne krvne grupe. Prvi, drugi i treći su prilično česti, četvrti nije toliko rasprostranjen. Ova klasifikacija se zasniva na sadržaju takozvanih aglutinogena u krvi – antigena odgovornih za stvaranje antitijela. Druga krvna grupa sadrži antigen A, treća sadrži antigen B, četvrta oba ova antigena, a prva ne sadrži antigene A i B, ali postoji „primarni“ antigen H koji, između ostalog, služi kao “građevinski materijal” za proizvodnju antigena sadržanih u drugoj, trećoj i četvrtoj krvnoj grupi.

Krvna grupa je najčešće određena naslijeđem, na primjer, ako roditelji imaju drugu i treću grupu, dijete može imati bilo koju od četiri, ako otac i majka imaju prvu grupu, njihova djeca će također imati prvu, a ako, recimo, roditelji imaju četvrto i prvo, dijete će imati ili drugo ili treće. Međutim, u nekim slučajevima se djeca rađaju s krvnom grupom koju, prema pravilima nasljeđivanja, ne mogu imati - ovaj fenomen se naziva Bombajski fenomen ili Bombajska krv.

Unutar sistema ABO/Rhesus krvnih grupa koji se koriste za klasifikaciju većine krvnih grupa, postoji nekoliko rijetkih krvnih grupa. Najrjeđi je AB-, ova krvna grupa je uočena kod manje od jednog posto svjetske populacije. Tipovi B- i O- su također vrlo rijetki, svaki čini manje od 5% svjetske populacije. Međutim, pored ova dva glavna, postoji više od 30 općeprihvaćenih sistema za određivanje krvnih grupa, uključujući mnoge rijetke vrste, od kojih se neke primjećuju u vrlo maloj grupi ljudi.

Krvna grupa se određuje prisustvom određenih antigena u krvi. Antigeni A i B su vrlo česti, što olakšava klasifikaciju ljudi na osnovu toga koji antigen imaju, dok osobe sa krvnom grupom O nemaju nijedan antigen. Pozitivan ili negativan znak iza grupe označava prisustvo ili odsustvo Rh faktora. Istovremeno, pored antigena A i B, mogu biti prisutni i drugi antigeni, a ti antigeni mogu reagovati sa krvlju određenih donora. Na primjer, neko može imati krv tipa A+, a nema drugi antigen u krvi, što ukazuje na vjerovatnoću nuspojave s krvlju donirane tipa A+ koja sadrži taj antigen.

Bombajska krv nema antigene A i B, pa se često miješa sa prvom grupom, ali ne sadrži ni antigen H, što može biti problem, na primjer, prilikom utvrđivanja očinstva - uostalom, dijete nema jedan antigen u njegovoj krvi koji ima od njegovih roditelja.

Rijetka krvna grupa svom vlasniku ne stvara nikakve probleme, osim jedne stvari - ako mu iznenada zatreba transfuzija krvi, onda se može koristiti samo ista krv iz Bombaja, a ova krv se može transfuzirati osobi sa bilo kojom grupom bez ikakvih posljedica .

Prve informacije o ovom fenomenu pojavile su se 1952. godine, kada je indijski doktor Vhend, radeći krvne pretrage u porodici pacijenata, dobio neočekivani rezultat: otac je imao krvnu grupu 1, majka krvnu grupu II, a sin krvnu grupu. III. On je ovaj slučaj opisao u najvećem medicinskom časopisu The Lancet. Kasnije su se neki doktori susreli sa sličnim slučajevima, ali nisu mogli da ih objasne. I tek krajem 20. stoljeća pronađen je odgovor: pokazalo se da u takvim slučajevima tijelo jednog od roditelja oponaša (lažnu) jednu krvnu grupu, a u stvari ima drugu; u formiranju su uključena dva gena. krvne grupe: jedan određuje krvnu grupu, drugi kodira proizvodnju enzima koji omogućava da se ova grupa realizuje. Za većinu ljudi ova shema funkcionira, ali u rijetkim slučajevima nedostaje drugi gen, a samim tim nedostaje i enzim. Tada se uočava sljedeća slika: osoba ima npr. Krvna grupa III, ali se ne može realizovati, a analiza otkriva II. Takav roditelj prenosi svoje gene na dijete – otuda i “neobjašnjiva” krvna grupa djeteta. Malo je nosilaca takve mimikrije - manje od 1% stanovništva Zemlje.

Fenomen Bombaja otkriven je u Indiji, gdje, prema statistikama, 0,01% stanovništva ima "posebnu" krv; u Evropi je Bombajska krv još rjeđa - otprilike 0,0001% stanovništva.

A sada malo detaljnije:

Postoje tri tipa gena odgovornih za krvnu grupu - A, B i 0 (tri alela).

Svaka osoba ima dva gena za krvnu grupu - jedan dobijen od majke (A, B ili 0), a drugi dobijen od oca (A, B ili 0).

Postoji 6 mogućih kombinacija:

geni	grupa
00	1
0A	2
aa
0V	3
BB
AB	4

Kako funkcionira (sa gledišta biohemije ćelije)

Na površini naših crvenih krvnih zrnaca nalaze se ugljikohidrati - "H antigeni", poznati i kao "0 antigeni". (Na površini crvenih krvnih zrnaca nalaze se glikoproteini koji imaju antigena svojstva. Zovu se aglutinogeni.)

Gen A kodira enzim koji pretvara neke od antigena H u antigene A. (Gen A kodira specifičnu glikoziltransferazu koja dodaje ostatak N-acetil-D-galaktozamina aglutinogenu, što rezultira aglutinogenom A).

Gen B kodira enzim koji pretvara neke od H antigena u B antigene (Gen B kodira specifičnu glikoziltransferazu koja dodaje ostatak D-galaktoze aglutinogenu, što rezultira aglutinogenom B).

Gen 0 ne kodira nijedan enzim.

Ovisno o genotipu, vegetacija ugljikohidrata na površini crvenih krvnih stanica će izgledati ovako:

geni	specifični antigeni na površini crvenih krvnih zrnaca		slovna oznaka grupe
00	-	1	0
A0	A	2	A
aa
B0	IN	3	IN
BB
AB	A i B	4	AB

Na primjer, ukrstimo roditelje sa grupama 1 i 4 i vidimo zašto ne mogu imati dijete sa grupom 1.

(Zato što dijete sa grupom 1 (00) treba da dobije 0 od svakog roditelja, ali roditelj sa krvnom grupom 4 (AB) nema 0.)

Bombajski fenomen

Javlja se kada osoba ne proizvodi “izvorni” antigen H na svojim crvenim krvnim zrncima. U tom slučaju osoba neće imati ni antigene A ni antigene B, čak i ako su prisutni potrebni enzimi. Pa, doći će veliki i moćni enzimi da pretvore H u A... ups! ali nema šta da se transformiše, nema nikoga!

Originalni H antigen je kodiran genom, koji nije iznenađujuće označen kao H.
H – gen koji kodira antigen H
h – recesivni gen, H antigen se ne formira

Primjer: osoba sa AA genotipom mora imati krvnu grupu 2. Ali ako je on AAHh, onda će njegova krvna grupa biti prva, jer nema od čega napraviti antigen A.

Ova mutacija je prvi put otkrivena u Bombaju, otuda i ime. U Indiji se javlja kod jedne osobe na 10 000, na Tajvanu - kod jedne od 8 000. U Evropi je hh veoma retko - kod jedne osobe od dvesta hiljada (0,0005%).

Primjer Bombajskog fenomena broj 1: ako jedan roditelj ima prvu krvnu grupu, a drugi drugu, onda dijete ne može imati četvrtu grupu, jer nijedan roditelj nema B gen neophodan za grupu 4.

A sada fenomen Bombaja:

Trik je u tome što prvi roditelj, uprkos svojim BB genima, nema B antigene, jer ih nema od čega napraviti. Dakle, uprkos genetskoj trećoj grupi, sa stanovišta transfuzije krvi on ima prvu grupu.

Primjer Bombajskog fenomena br. 2. Ako oba roditelja imaju grupu 4, onda ne mogu imati dijete grupe 1.

Roditelj AB (4 grupe)	Roditelj AB (grupa 4)
	A	IN
A	aa (2. grupa)	AB (4 grupe)
IN	AB (4 grupe)	BB (3. grupa)

A sada fenomen Bombaja

Roditelj ABHh (4 grupe)	Roditelj ABHh (4. grupa)
	AH	Ah	B.H.	Bh
A.H.	AAHH (2. grupa)	AAHh (2. grupa)	ABHH (4 grupe)	ABHh (4 grupe)
Ah	AAHH (2. grupa)	Ahh (1 grupa)	ABHh (4 grupe)	ABhh (1 grupa)
B.H.	ABHH (4 grupe)	ABHh (4 grupe)	BBHH (3. grupa)	BBHh (3. grupa)
Bh	ABHh (4 grupe)	ABhh (1 grupa)	ABHh (4 grupe)	BBhh (1 grupa)

Kao što vidimo, uz fenomen Bombaja, roditelji sa grupom 4 i dalje mogu dobiti dijete sa grupom 1.

Cis pozicija A i B

Kod osobe sa krvnom grupom 4, prilikom crossing overa može doći do greške (hromozomske mutacije), kada će se na jednom hromozomu pojaviti oba gena A i B, a na drugom hromozomu neće biti ništa. Shodno tome, gamete takvog AB će ispasti čudne: jedna će sadržavati AB, a druga neće imati ništa.

Šta drugi roditelji imaju da ponude	Mutantni roditelj
	AB	-
0	AB0 (4 grupe)	0- (1 grupa)
A	AAV (4 grupe)	A- (2. grupa)
IN	ABB (4 grupe)	IN- (3. grupa)

Naravno, hromozomi koji sadrže AB i hromozomi koji ne sadrže ništa biće odbačeni prirodnom selekcijom, jer imat će poteškoća u konjugaciji s normalnim, ne-mutantnim hromozomima. Osim toga, djeca AAV i ABB mogu doživjeti neravnotežu gena (poremećena održivost, smrt embriona). Vjerovatnoća da ćete naići na cis-AB mutaciju procjenjuje se na približno 0,001% (0,012% cis-AB u odnosu na sve AB).

Primjer cis-AV. Ako jedan roditelj ima grupu 4, a drugi grupu 1, onda ne može imati djecu bilo grupe 1 ili 4.

A sada mutacija:

Roditelj 00 (1 grupa)	AB mutantni roditelj (4 grupe)
	AB	-	A	IN
0	AB0 (4 grupe)	0- (1 grupa)	A0 (2. grupa)	B0 (3. grupa)

Verovatnoća da će deca biti zasenčena sivom bojom je, naravno, manja - 0,001%, kako je dogovoreno, a preostalih 99,999% otpada na grupu 2 i 3. Ali ipak, ove djeliće procenta “treba uzeti u obzir tokom genetskog savjetovanja i forenzičkog medicinskog pregleda”.

izvori

http://www.factroom.ru/facts/54527,

http://www.vitaminov.net/rus-catalog_zabolevaniy-896802656-0-23906.html

http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D1%80%D1%83%D0%BF%D0%BF%D1%8B_%D0%BA%D1%80%D0%BE%D0 %B2%D0%B8_%D1%87%D0%B5%D0%BB%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BA%D0%B0

http://bio-faq.ru/zzz/zzz014.html

I još nešto zanimljivo o medicinskim temama: ovdje sam pričao detaljno i ovdje. Ili je možda neko zainteresiran ili, na primjer, svima dobro poznat Originalni članak je na web stranici InfoGlaz.rf Link na članak iz kojeg je napravljena ova kopija -

Danas je svaka osoba svjestan postojeće podjele poznatih krvnih grupa po ABO sistemu. Na časovima biologije pobliže govore o principima, kompatibilnosti i rasprostranjenosti svake vrste među populacijom. Dakle, općenito je prihvaćeno da je najrjeđa krvna grupa četvrta, a najrjeđi Rh faktor negativan. Zapravo, takve informacije nisu istinite.

Genetski principi

Na osnovu podataka dobijenih u oblasti arheologije i paleontologije, genetičari su uspjeli utvrditi da se podjela na prve dogodila prije više od 40 hiljada godina. Tada je, prema naučnicima, nastao. Nakon toga, tokom hiljada godina, kao rezultat određenih mutacijskih promjena, nastali su ostali njegovi tipovi koji su danas poznati.

Krvna grupa osobe prema sistemu AB0 određena je prisustvom ili odsustvom jedinstvenih spojeva na membranama crvenih krvnih zrnaca - aglutinogena (antigena) A i B.

Krvna grupa se nasljeđuje po zakonima genetike i određuju je dva gena, od kojih jedan na dijete prenosi majka, a drugi otac. Svaki od ovih gena je programiran na nivou DNK da prenosi samo jedan od ovih aglutinogena ili da ne sadrži (i, prema tome, da ne prenosi generacijama) nijednu informaciju (0):

• prvi 0(I) -00;
• A(II) – A0 ili AA;
• B(III) – B0 ili BB;
• AB(IV) – AB.

, može se jasno predstaviti u sljedećim primjerima:

• Ako roditelji imaju grupe nula i četiri, njihovo potomstvo može naslijediti samo drugu ili treću: AB + 00 = B0 ili A0.
• Ako oba roditelja imaju nultu grupu, tada se u potomstvu ne može pojaviti nijedna druga krvna grupa: 00 + 00 = 00.
• Za roditelje čija je krvna grupa druga i treća, djeca imaju jednake šanse da se rode sa bilo kojom od mogućih grupa: AA/A0 + BB/B0 = AB, A0, B0, 00.

Trenutno je poznato postojanje takozvanog fenomena Bombaja, koji su naučnici otkrili 1952. godine. Njegova suština je u tome da se određuje krvna grupa osobe, što je po zakonima genetike nemoguće, šta je njeno objašnjenje i uzrok efekta. Odnosno, na membranama njegovih crvenih krvnih zrnaca postoji aglutinogen, kojeg nema nijedan od roditelja.

Primjer Bombayskog fenomena, najrjeđe krvne grupe:

1. Za roditelje sa nultom grupom, dete se rađa sa grupom tri: 00 + 00 = B0.
2. Za roditelje čije su grupe nula i , dijete se rađa sa četvrtim ili drugim: 00 + B0/BB = AB, A0.

Nakon brojnih studija dobijeno je objašnjenje za fenomen Bombaja. Odgovor je da u izuzetno rijetkim slučajevima, kada se krvna grupa standardnim metodama (prema sistemu AB0) određuje kao nula 0 (I), u stvari nije takva. Naime, jedan od aglutinogena, bilo A ili B, je prisutan na membranama njenih crvenih krvnih zrnaca, ali pod uticajem specifičnih faktora su potisnuti i pri određivanju krvne grupe krv se ponaša kao 0 (I). Ali kada se potisnuti aglutinogen naslijedi kod djece, on se manifestira. Kao rezultat toga, roditelji sumnjaju u postojanje veze između njih i djeteta.

Koliko se često dešavaju takvi slučajevi?

Prevalencija ljudi s fenomenom krvi iz Bombaja u svijetu ne prelazi 0,0004% svih ljudi na svijetu. Izuzetak je indijski grad Mumbai, gdje se procenat učestalosti povećava na 0,01%. Po imenu ovog grada je ovaj fenomen dobio ime (stari naziv je bio Bombaj).

Jedna od teorija koja proučava uzroke i faktore koji utiču na ispoljavanje ovog fenomena u populaciji navodi da je kod Hindusa veća učestalost ispoljavanja ove krvne grupe posledica religioznih karakteristika, a posebno zabrane jedenja govedine.

U Europi takva zabrana ne postoji, a učestalost ispoljavanja bombajske krvi kod ljudi ovdje je nekoliko puta manja. To je genetičare dovelo do ideje da govedina sadrži specifične antigene koji potiskuju manifestaciju aglutinogena.

Specifičnost života ljudi

U stvarnosti, ljudi s rijetkom krvlju iz Bombaja se ne razlikuju od ostalih. Jedina poteškoća na koju mogu naići je... Zbog jedinstvenosti krvne grupe, ne mogu se transfuzirati stranom krvlju, jer je Bombajska krv kod ljudi nekompatibilna sa svim drugim grupama. Stoga su ljudi koji ispoljavaju ovaj fenomen primorani da kreiraju svoju banku krvi, koja će se koristiti u hitnim slučajevima.

U SAD-u, u državi Massachusetts, trenutno žive brat i sestra koji imaju manifestaciju i suštinu fenomena Bombaja. Krvna grupa im je ista, ali ne mogu jedni drugima donirati jer su im Rh faktori različiti.

Problemi utvrđivanja očinstva

Kada se dijete rodi s manifestacijama Bombajskog fenomena, nemoguće je dokazati njegovo prisustvo bez upotrebe posebnih metoda za proučavanje grupne pripadnosti. Stoga, prisustvo bombajske krvi kod barem jednog od članova porodice (čak i kod najudaljenijih rođaka) svakako treba uzeti u obzir kada otac ima želju da se uspostavi. Tada će specijalisti mnogo pažljivije i opsežnije provesti test za genetska podudaranja; u procesu proučavanja uzoraka genetskog materijala oca i djeteta, antigenskog sastava krvi i strukture membrana crvene krvi ćelije će se proučavati.

Potvrđivanje manifestacije Bombayskog fenomena kod djeteta moguće je samo korištenjem određenih genetskih testova koji omogućavaju utvrđivanje vrste nasljeđivanja krvne grupe. Iz tog razloga, ako se dijete rodi s neočekivanom krvnom grupom, prije svega treba posumnjati u ispoljavanje ove neobične pojave kod njega, a ne sumnjati na supružnika u nevjeru. Ovo je najrjeđa krvna grupa koja se može pojaviti kod ljudi, ali je izuzetno rijetka.

Ko ne zna da ljudi imaju četiri glavne krvne grupe. Prvi, drugi i treći su prilično česti, četvrti nije toliko rasprostranjen. Ova klasifikacija se zasniva na sadržaju takozvanih aglutinogena u krvi – antigena odgovornih za stvaranje antitijela.

Krvna grupa je najčešće određena naslijeđem, na primjer, ako roditelji imaju drugu i treću grupu, dijete može imati bilo koju od četiri, ako otac i majka imaju prvu grupu, njihova djeca će također imati prvu, a ako, recimo, roditelji imaju četvrto i prvo, dijete će imati ili drugo ili treće.

Međutim, u nekim slučajevima se djeca rađaju s krvnom grupom koju, prema pravilima nasljeđivanja, ne mogu imati - ovaj fenomen se naziva Bombajski fenomen ili Bombajska krv.

Unutar sistema ABO/Rhesus krvnih grupa koji se koriste za klasifikaciju većine krvnih grupa, postoji nekoliko rijetkih krvnih grupa. Najrjeđi je AB-, ova krvna grupa je uočena kod manje od jednog posto svjetske populacije. Tipovi B- i O- su također vrlo rijetki, svaki čini manje od 5% svjetske populacije. Međutim, pored ova dva glavna, postoji više od 30 općeprihvaćenih sistema za određivanje krvnih grupa, uključujući mnoge rijetke vrste, od kojih se neke primjećuju u vrlo maloj grupi ljudi.

Krvna grupa se određuje prisustvom određenih antigena u krvi. Antigeni A i B su vrlo česti, što olakšava klasifikaciju ljudi na osnovu toga koji antigen imaju, dok osobe sa krvnom grupom O nemaju nijedan antigen. Pozitivan ili negativan znak iza grupe označava prisustvo ili odsustvo Rh faktora. Istovremeno, pored antigena A i B, mogu biti prisutni i drugi antigeni, a ti antigeni mogu reagovati sa krvlju određenih donora. Na primjer, neko može imati krv tipa A+, a nema drugi antigen u krvi, što ukazuje na vjerovatnoću nuspojave s krvlju donirane tipa A+ koja sadrži taj antigen.

Bombajska krv nema antigene A i B, pa se često miješa sa prvom grupom, ali ne sadrži ni antigen H, što može biti problem, na primjer, prilikom utvrđivanja očinstva - uostalom, dijete nema jedan antigen u njegovoj krvi koji ima od njegovih roditelja.

Rijetka krvna grupa svom vlasniku ne stvara nikakve probleme, osim jedne stvari - ako mu iznenada zatreba transfuzija krvi, onda se može koristiti samo ista krv iz Bombaja, a ova krv se može transfuzirati osobi sa bilo kojom grupom bez ikakvih posljedica .

Prve informacije o ovom fenomenu pojavile su se 1952. godine, kada je indijski doktor Vhend, radeći krvne pretrage u porodici pacijenata, dobio neočekivani rezultat: otac je imao krvnu grupu 1, majka krvnu grupu II, a sin krvnu grupu. III. On je ovaj slučaj opisao u najvećem medicinskom časopisu The Lancet. Kasnije su se neki doktori susreli sa sličnim slučajevima, ali nisu mogli da ih objasne. I tek krajem 20. stoljeća pronađen je odgovor: pokazalo se da u takvim slučajevima tijelo jednog od roditelja oponaša (lažnu) jednu krvnu grupu, a u stvari ima drugu; u formiranju su uključena dva gena. krvne grupe: jedan određuje krvnu grupu, drugi kodira proizvodnju enzima koji omogućava da se ova grupa realizuje. Za većinu ljudi ova shema funkcionira, ali u rijetkim slučajevima nedostaje drugi gen, a samim tim nedostaje i enzim. Tada se uočava sljedeća slika: osoba ima npr. Krvna grupa III, ali se ne može realizovati, a analiza otkriva II. Takav roditelj prenosi svoje gene na dijete – otuda i “neobjašnjiva” krvna grupa djeteta. Malo je nosilaca takve mimikrije - manje od 1% stanovništva Zemlje.

Fenomen Bombaja otkriven je u Indiji, gdje, prema statistikama, 0,01% stanovništva ima "posebnu" krv; u Evropi je Bombajska krv još rjeđa - otprilike 0,0001% stanovništva.

A sada malo detaljnije:

Postoje tri tipa gena odgovornih za krvnu grupu - A, B i 0 (tri alela).

Svaka osoba ima dva gena za krvnu grupu - jedan dobijen od majke (A, B ili 0), a drugi dobijen od oca (A, B ili 0).

Postoji 6 mogućih kombinacija:

geni	grupa
00	1
0A	2
aa
0V	3
BB
AB	4

Kako funkcionira (sa gledišta biohemije ćelije)

Na površini naših crvenih krvnih zrnaca nalaze se ugljikohidrati - "H antigeni", poznati i kao "0 antigeni". (Na površini crvenih krvnih zrnaca nalaze se glikoproteini koji imaju antigena svojstva. Zovu se aglutinogeni.)

Gen A kodira enzim koji pretvara neke od antigena H u antigene A. (Gen A kodira specifičnu glikoziltransferazu koja dodaje ostatak N-acetil-D-galaktozamina aglutinogenu, što rezultira aglutinogenom A).

Gen B kodira enzim koji pretvara neke od H antigena u B antigene (Gen B kodira specifičnu glikoziltransferazu koja dodaje ostatak D-galaktoze aglutinogenu, što rezultira aglutinogenom B).

Gen 0 ne kodira nijedan enzim.

Ovisno o genotipu, vegetacija ugljikohidrata na površini crvenih krvnih stanica će izgledati ovako:

geni	specifični antigeni na površini crvenih krvnih zrnaca		slovna oznaka grupe
00	-	1	0
A0	A	2	A
aa
B0	IN	3	IN
BB
AB	A i B	4	AB

Na primjer, ukrstimo roditelje sa grupama 1 i 4 i vidimo zašto ne mogu imati dijete sa grupom 1.

(Zato što dijete sa grupom 1 (00) treba da dobije 0 od svakog roditelja, ali roditelj sa krvnom grupom 4 (AB) nema 0.)

Bombajski fenomen

Javlja se kada osoba ne proizvodi “izvorni” antigen H na svojim crvenim krvnim zrncima. U tom slučaju osoba neće imati ni antigene A ni antigene B, čak i ako su prisutni potrebni enzimi. Pa, doći će veliki i moćni enzimi da pretvore H u A... ups! ali nema šta da se transformiše, nema nikoga!

Originalni H antigen je kodiran genom, koji nije iznenađujuće označen kao H.

H - gen koji kodira antigen H

h - recesivni gen, H antigen se ne formira

Primjer: osoba sa AA genotipom mora imati krvnu grupu 2. Ali ako je on AAHh, onda će njegova krvna grupa biti prva, jer nema od čega napraviti antigen A.

Ova mutacija je prvi put otkrivena u Bombaju, otuda i ime. U Indiji se javlja kod jedne osobe na 10 000, na Tajvanu - kod jedne od 8 000. U Evropi je hh veoma retko - kod jedne osobe od dvesta hiljada (0,0005%).

Primjer Bombajskog fenomena broj 1: ako jedan roditelj ima prvu krvnu grupu, a drugi drugu, onda dijete ne može imati četvrtu grupu, jer nijedan od roditelja nema B gen neophodan za grupu 4.

A sada fenomen Bombaja:

Trik je u tome što prvi roditelj, uprkos svojim BB genima, nema B antigene, jer ih nema od čega napraviti. Dakle, uprkos genetskoj trećoj grupi, sa stanovišta transfuzije krvi on ima prvu grupu.

Primjer Bombajskog fenomena br. 2. Ako oba roditelja imaju grupu 4, onda ne mogu imati dijete grupe 1.

Roditelj AB (4 grupe)	Roditelj AB (grupa 4)
	A	IN
A	aa (2. grupa)	AB (4 grupe)
IN	AB (4 grupe)	BB (3. grupa)

A sada fenomen Bombaja

Roditelj ABHh (4 grupe)	Roditelj ABHh (4. grupa)
	AH	Ah	B.H.	Bh
A.H.	AAHH (2. grupa)	AAHh (2. grupa)	ABHH (4 grupe)	ABHh (4 grupe)
Ah	AAHH (2. grupa)	Ahh (1 grupa)	ABHh (4 grupe)	ABhh (1 grupa)
B.H.	ABHH (4 grupe)	ABHh (4 grupe)	BBHH (3. grupa)	BBHh (3. grupa)
Bh	ABHh (4 grupe)	ABhh (1 grupa)	ABHh (4 grupe)	BBhh (1 grupa)

Kao što vidimo, uz fenomen Bombaja, roditelji sa grupom 4 i dalje mogu dobiti dijete sa grupom 1.

Cis pozicija A i B

Kod osobe sa krvnom grupom 4, tokom crossing overa može doći do greške (hromozomske mutacije) kada se oba gena A i B pojavljuju na jednom hromozomu, ali ništa na drugom hromozomu. Shodno tome, gamete takvog AB će ispasti čudne: jedna će sadržavati AB, a druga neće imati ništa.

Šta drugi roditelji imaju da ponude	Mutantni roditelj
	AB	-
0	AB0 (4 grupe)	0- (1 grupa)
A	AAV (4 grupe)	A- (2. grupa)
IN	ABB (4 grupe)	IN- (3. grupa)

Naravno, hromozomi koji sadrže AB i hromozomi koji ne sadrže ništa biće odbačeni prirodnom selekcijom, jer imat će poteškoća u konjugaciji s normalnim, ne-mutantnim hromozomima. Osim toga, djeca AAV i ABB mogu doživjeti neravnotežu gena (poremećena održivost, smrt embriona). Vjerovatnoća da ćete naići na cis-AB mutaciju procjenjuje se na približno 0,001% (0,012% cis-AB u odnosu na sve AB).

Primjer cis-AV. Ako jedan roditelj ima grupu 4, a drugi grupu 1, onda ne može imati djecu bilo grupe 1 ili 4.

A sada mutacija:

Roditelj 00 (1 grupa)	AB mutantni roditelj (4 grupe)
	AB	-	A	IN
0	AB0 (4 grupe)	0- (1 grupa)	A0 (2. grupa)	B0 (3. grupa)

Verovatnoća da će deca biti zasenčena sivom bojom je, naravno, manja - 0,001%, kako je dogovoreno, a preostalih 99,999% otpada na grupu 2 i 3. Ali ipak, ove djeliće procenta “treba uzeti u obzir tokom genetskog savjetovanja i forenzičkog medicinskog pregleda”.

Kako žive sa neobičnom krvlju?

Svakodnevni život osobe s jedinstvenom krvlju ne razlikuje se od ostalih klasifikacija, s izuzetkom nekoliko faktora:
· ozbiljan problem je transfuzija, samo ista krv se može koristiti u ove svrhe, a ona je univerzalni davalac i pogodna je za sve;
· nemogućnost utvrđivanja očinstva, ako se desi da je DNK testiranje neophodno, ono neće dati rezultate, jer dijete nema antigene koje imaju njegovi roditelji.

Zanimljiva činjenica! U SAD-u, Massachusetts, živi porodica u kojoj dvoje djece imaju Bombajski fenomen, samo što i oni imaju A-H tip, takva krv je dijagnostikovana jednom u Češkoj 1961. Ne mogu biti davaoci jedno drugom, jer imaju različite rezus faktor, a transfuzija bilo koje druge grupe je prirodno nemoguća. Najstarije dijete je punoljetno i u krajnjoj nuždi postao donor za sebe, ista sudbina čeka i njegovu mlađu sestru kada napuni 18 godina

I još nešto zanimljivo o medicinskim temama: ovdje sam pričao detaljno i ovdje. Ili je možda neko zainteresiran ili, na primjer, svima dobro poznat

Ljudsko tijelo je poznato po svojoj jedinstvenosti. Zbog raznih mutacija koje se svakodnevno dešavaju u našem organizmu postajemo individualni, jer se neke karakteristike koje stičemo značajno razlikuju od istih spoljašnjih i unutrašnjih faktora drugih ljudi. Ovo se odnosi i na krvnu grupu.

Obično je uobičajeno podijeliti ga na 4 vrste. Međutim, izuzetno je rijetko da osoba koja bi ga trebala imati (zbog genetskih karakteristika roditelja) ima potpuno drugačiju, specifičnu. Ovaj paradoks se naziva „fenomen Bombaja“.

Šta je to?

Ovaj izraz se odnosi na nasljednu mutaciju. Izuzetno je rijedak - do 1 slučaj na deset miliona ljudi. Fenomen Bombaja je dobio ime po indijskom gradu Bombaju.

U Indiji postoji jedno naselje u kojem ljudi često imaju "himeričnu" krvnu grupu. To znači da pri određivanju antigena eritrocita standardnim metodama rezultat pokazuje, na primjer, drugu grupu, iako u stvari, zbog mutacije u osobi, prvu.

To se događa zbog formiranja recesivnog para gena H kod osobe. Normalno, ako je osoba heterozigotna za ovaj gen, tada se osobina ne pojavljuje, recesivni alel ne može obavljati svoju funkciju. Zbog pogrešne kombinacije roditeljskih hromozoma nastaje recesivni par gena i dolazi do Bombajevskog fenomena.

Kako se razvija?

Istorija fenomena

Sličan fenomen opisan je u mnogim medicinskim publikacijama, ali gotovo do sredine 20. stoljeća niko nije imao pojma zašto se to događa.

Ovaj paradoks otkriven je u Indiji 1952. godine. Doktor je, sprovodeći istraživanje, primijetio da roditelji imaju iste krvne grupe (otac je imao prvu, a majka drugu), a rođeno dijete treću.

Zainteresovavši se za ovaj fenomen, doktor je uspeo da utvrdi da se telo oca uspelo nekako promeniti, što je omogućilo da se veruje da ima prvu grupu. Sama modifikacija je nastala zbog odsustva enzima koji omogućava sintezu potrebnog proteina, koji bi pomogao u određivanju potrebnog antigena. Međutim, budući da nije bilo enzima, grupa se nije mogla točno odrediti.

Fenomen je prilično rijedak među predstavnicima. Nešto je češće u Indiji pronaći nosioce “bombajske krvi”.

Teorije o porijeklu krvi iz Bombaja

Jedna od glavnih teorija za nastanak jedinstvene krvne grupe je hromozomska mutacija. Na primjer, kod osobe sa moguće je rekombinovati alele na hromozomima. Odnosno, tokom formiranja gameta, geni za koje su odgovorni mogu se kretati na sljedeći način: geni A i B će završiti u jednoj gameti (sljedeća jedinka može primiti bilo koju grupu osim prve), a druga gameta neće nositi gene odgovoran za krvnu grupu. U ovom slučaju moguće je nasljeđivanje gamete bez antigena.

Jedina prepreka njegovom širenju je to što mnoge takve gamete umiru čak ni ne uđu u embriogenezu. Međutim, možda neki prežive, što naknadno doprinosi stvaranju bombajske krvi.

Također je moguće da je distribucija gena poremećena u fazi zigote ili embriona (kao rezultat pothranjenosti majke ili prekomjerne konzumacije alkohola).

Mehanizam razvoja ovog stanja

Kao što je rečeno, sve zavisi od gena.

Genotip osobe (ukupnost svih njegovih gena) direktno zavisi od roditelja, tačnije od toga koje su karakteristike prenete sa roditelja na decu.

Ako dublje proučite sastav antigena, primijetit ćete da je krvna grupa naslijeđena od oba roditelja. Na primjer, ako jedan od njih ima prvu, a drugi drugu, tada će dijete imati samo jednu od ovih grupa. Ako se fenomen Bombaja razvije, sve se dešava malo drugačije:

• Drugu krvnu grupu kontroliše gen a, koji je odgovoran za sintezu posebnog antigena - A. Prva, odnosno nula, nema specifične gene.
• Sinteza antigena A je posljedica djelovanja dijela hromozoma H odgovornog za diferencijaciju.
• Ako dođe do kvara u sistemu ovog dijela DNK, onda se antigeni ne mogu pravilno razlikovati, zbog čega dijete može dobiti antigen A od roditelja, a drugi alel u genotipskom paru se ne može odrediti (konvencionalno se naziva nn). Ovaj recesivni par potiskuje djelovanje područja A, zbog čega dijete ima prvu grupu.

Ako sve generaliziramo, ispada da je glavni proces koji uzrokuje Bombajski fenomen recesivna epistaza.

Nealelna interakcija

Kao što je spomenuto, razvoj fenomena Bombay zasniva se na nealelnoj interakciji gena - epistaza. Ovaj tip nasljeđivanja razlikuje se po tome što jedan gen potiskuje djelovanje drugog, čak i ako je potisnuti alel dominantan.

Genetska osnova za razvoj Bombajskog fenomena je epistaza. Posebnost ove vrste nasljeđivanja je da je recesivni epistatični gen jači od hipostatskog gena, ali određuje krvnu grupu. Stoga, gen inhibitor koji uzrokuje supresiju nije sposoban proizvesti bilo kakvo svojstvo. Zbog toga se dijete rađa bez krvne grupe.

Ova interakcija je genetski određena, pa je moguće otkriti prisustvo recesivnog alela kod jednog od roditelja. Nemoguće je utjecati na razvoj takve krvne grupe, a još manje je promijeniti. Stoga, za one koji imaju fenomen Bombaja, obrazac svakodnevnog života diktira neka pravila po kojima će takvi ljudi moći normalno živjeti i ne strahovati za svoje zdravlje.

Karakteristike života ljudi sa ovom mutacijom

Općenito, ljudi koji nose krv iz Bombaja ne razlikuju se od običnih ljudi. Međutim, problemi nastaju kada je potrebna transfuzija (velika operacija, nezgoda ili bolest krvnog sistema). Zbog posebnosti antigenskog sastava ovih ljudi, ne mogu se transfuzirati krvlju osim Bombaja. Takve greške se posebno često javljaju u ekstremnim situacijama, kada nema vremena za temeljito proučavanje analize crvenih krvnih stanica pacijenta.

Test će pokazati, na primjer, drugu grupu. Kada se pacijentu transfuzira krv ove grupe, može se razviti intravaskularna hemoliza, koja će dovesti do smrti. Upravo zbog ove nekompatibilnosti antigena pacijentu je potrebna samo Bombajska krv, uvijek sa istim Rh kao i njegov.

Takvi ljudi su primorani da čuvaju sopstvenu krv od 18. godine, kako bi kasnije imali nešto za transfuziju ako je potrebno. U tijelu ovih ljudi nema drugih osobina. Dakle, možemo reći da je fenomen Bombaja „način života“, a ne bolest. Možete živjeti s njim, samo morate zapamtiti svoju "jedinstvenost".

Pitanja očinstva

Fenomen Bombaja je „bračna oluja“. Glavni problem je što je prilikom utvrđivanja očinstva nemoguće dokazati postojanje fenomena bez posebnih istraživanja.

Ako iznenada netko odluči razjasniti odnos, onda ga svakako treba obavijestiti da je prisustvo takve mutacije moguće. Test genetskog poklapanja u takvom slučaju treba provesti opsežnije, uz proučavanje antigenskog sastava krvi i crvenih krvnih zrnaca. U suprotnom, djetetova majka rizikuje da ostane sama, bez muža.

Ovaj fenomen se može dokazati samo uz pomoć genetskih testova i utvrđivanja vrste nasljeđivanja krvne grupe. Studija je prilično skupa i trenutno nije u širokoj upotrebi. Stoga, kada se dijete rodi s drugom krvnom grupom, odmah treba posumnjati na Bombajski fenomen. Zadatak nije lak, jer samo nekoliko desetina ljudi zna za njega.

Bombajska krv i njena pojava danas

Kao što je rečeno, ljudi s bombajevskom krvlju su rijetki. Ova vrsta krvi praktički se nikada ne nalazi kod predstavnika bijelaca; Među Indijcima ova krv je češća (u prosjeku, među Evropljanima, pojava ove krvi je jedan slučaj na 10 miliona ljudi). Postoji teorija da se ovaj fenomen razvija zbog nacionalnih i vjerskih karakteristika Hindusa.

Svi znaju da je to sveta životinja i da se njeno meso ne može jesti. Možda zato što govedina sadrži neke antigene koji mogu uzrokovati promjene, Bombajska krv se češće pojavljuje. Mnogi Evropljani jedu govedinu, što služi kao preduvjet za nastanak teorije antigenske supresije recesivnog epistatičkog gena.

Klimatski uslovi također mogu imati utjecaja, ali ova teorija se trenutno ne proučava, tako da nema dokaza koji bi je potkrijepili.

Značaj Bombajske krvi

Nažalost, malo ljudi je ovih dana čulo za krv iz Bombaja. Ovaj fenomen poznat je samo hematolozima i naučnicima koji rade u oblasti genetskog inženjeringa. Samo oni znaju za fenomen Bombaja, šta je to, kako se manifestuje i šta treba učiniti kada se identifikuje. Međutim, tačan uzrok ovog fenomena još nije utvrđen.

Ako na to gledamo sa evolucijske tačke gledišta, krv iz Bombaja je nepovoljan faktor. Mnogim ljudima je ponekad potrebna transfuzija ili zamjena da bi preživjeli. U prisustvu bombajske krvi, poteškoća leži u nemogućnosti zamjene krvlju druge vrste. Zbog toga kod takvih osoba često dolazi do smrti.

Ako problem pogledamo s druge strane, moguće je da je krv iz Bombaja naprednija od krvi sa standardnim antigenskim sastavom. Njegova svojstva nisu do kraja proučena, pa je nemoguće reći šta je fenomen Bombaja - prokletstvo ili dar.

Osoba s krvnom grupom poznatom kao fenomen Bombaja je univerzalni davalac: njegova krv se može transfuzirati osobama s bilo kojom krvnom grupom. Međutim, osobe s ovom rijetkom krvnom grupom ne mogu prihvatiti krv bilo koje druge grupe. Zašto?

Postoje četiri krvne grupe (prva, druga, treća i četvrta): klasifikacija krvnih grupa temelji se na prisutnosti ili odsustvu antigenske supstance koja se pojavljuje na površini krvnih stanica. Oba roditelja utiču i određuju krvnu grupu deteta.

Poznavajući krvnu grupu, par može predvidjeti krvnu grupu svog nerođenog djeteta koristeći Punnettovu mrežu. Na primjer, ako majka ima treću krvnu grupu, a otac prvu krvnu grupu, onda će najvjerovatnije njihovo dijete imati prvu krvnu grupu.

Međutim, rijetki su slučajevi kada par rodi dijete prve krvne grupe, čak i ako nema gene za prvu krvnu grupu. Ako se to dogodi, dijete najvjerovatnije ima fenomen Bombaja, koji su prvi otkrili kod troje ljudi u Bombaju (danas Mumbai) u Indiji 1952. godine od strane dr. Bhendea i njegovih kolega. Glavna karakteristika crvenih krvnih zrnaca u fenomenu Bombaja je odsustvo h-antigena u njima.

Rijetka krvna grupa

H-antigen se nalazi na površini crvenih krvnih zrnaca i prekursor je antigena A i B. A-alel je neophodan za proizvodnju enzima transferaze, koji pretvaraju h-antigen u A-antigen. Na isti način, alel B je neophodan za proizvodnju enzima transferaze za prelazak h-antigena u B-antigen. Kod krvne grupe O, h-antigen se ne može pretvoriti jer se enzimi transferaze ne proizvode. Vrijedi napomenuti da se konverzija antigena događa dodavanjem složenih ugljikohidrata proizvedenih od enzima transferaze h-antigenu.

Bombajski fenomen

Osoba s Bombajskim fenomenom nasljeđuje recesivni alel za h antigen od svakog roditelja. On nosi homozigotni recesivni genotip (hh) umjesto homozigotnog dominantnog (HH) i heterozigotnog (Hh) genotipa koji se nalazi u sve četiri krvne grupe. Kao rezultat toga, h-antigen se ne pojavljuje na površini krvnih stanica, pa se ne formiraju antigeni A i B. H-alel je rezultat mutacije u H-genu (FUT1), koja utiče na ispoljavanje h-antigena u eritrocitima. Naučnici su otkrili da su ljudi sa fenomenom Bombaja homozigoti (hh) za mutaciju T725G (leucin 242 mijenja u arginin) u FUT1 kodirajućoj regiji. Ova mutacija proizvodi inaktivirani enzim koji nije u stanju da formira h-antigen.

Proizvodnja antitijela

Osobe sa fenomenom Bombaja proizvode zaštitna antitela protiv antigena H, A i B. Budući da njihova krv proizvodi antitela protiv antigena H, A i B, mogu da primaju krv samo od davalaca sa istim fenomenom. Transfuzija krvi iz ostale četiri grupe može biti fatalna. U prošlosti je bilo slučajeva da su pacijenti sa navodno O krvnom grupom umrli tokom transfuzije jer doktori nisu testirali Bombajski fenomen.

Budući da je Bombajski fenomen , pacijentima sa ovom krvnom grupom je vrlo teško pronaći donore. Verovatnoća da ćete imati donora sa fenomenom Bombaja je 1 na 250.000 ljudi. Indija ima najveći broj ljudi s fenomenom Bombaja: 1 slučaj na 7.600 ljudi. Genetičari su uvjereni da je veliki broj ljudi s fenomenom Bombaja u Indiji povezan sa srodničkim brakovima između pripadnika iste kaste. Krvni brak u višoj kasti omogućava vam da zadržite svoj položaj u društvu i zaštitite svoje bogatstvo.

15. avgusta 2017

Ko ne zna da ljudi imaju četiri glavne krvne grupe. Prvi, drugi i treći su prilično česti, četvrti nije toliko rasprostranjen. Ova klasifikacija se zasniva na sadržaju takozvanih aglutinogena u krvi – antigena odgovornih za stvaranje antitijela.

Krvna grupa je najčešće određena naslijeđem, na primjer, ako roditelji imaju drugu i treću grupu, dijete može imati bilo koju od četiri, ako otac i majka imaju prvu grupu, njihova djeca će također imati prvu, a ako, recimo, roditelji imaju četvrto i prvo, dijete će imati ili drugo ili treće.

Međutim, u nekim slučajevima se djeca rađaju s krvnom grupom koju, prema pravilima nasljeđivanja, ne mogu imati - ovaj fenomen se naziva Bombajski fenomen ili Bombajska krv.

Unutar sistema ABO/Rhesus krvnih grupa koji se koriste za klasifikaciju većine krvnih grupa, postoji nekoliko rijetkih krvnih grupa. Najrjeđi je AB-, ova krvna grupa je uočena kod manje od jednog posto svjetske populacije. Tipovi B- i O- su također vrlo rijetki, svaki čini manje od 5% svjetske populacije. Međutim, pored ova dva glavna, postoji više od 30 općeprihvaćenih sistema za određivanje krvnih grupa, uključujući mnoge rijetke vrste, od kojih se neke primjećuju u vrlo maloj grupi ljudi.

Postoje tri tipa gena odgovornih za krvnu grupu - A, B i 0 (tri alela).

Svaka osoba ima dva gena za krvnu grupu - jedan dobijen od majke (A, B ili 0), a drugi dobijen od oca (A, B ili 0).

Postoji 6 mogućih kombinacija:

geni	grupa
00	1
0A	2
aa
0V	3
BB
AB	4

Na površini naših crvenih krvnih zrnaca nalaze se ugljikohidrati - "H antigeni", poznati i kao "0 antigeni". (Na površini crvenih krvnih zrnaca nalaze se glikoproteini koji imaju antigena svojstva. Zovu se aglutinogeni.)

geni			slovna oznaka grupe
00	-	1	0
A0	A	2	A
aa
B0	IN	3	IN
BB
AB	A i B	4	AB

Bombajski fenomen

H - gen koji kodira antigen H

h - recesivni gen, H antigen se ne formira

Ova mutacija je prvi put otkrivena u Bombaju, otuda i ime. U Indiji se javlja kod jedne osobe na 10 000, na Tajvanu - kod jedne od 8 000. U Evropi je hh veoma retko - kod jedne osobe od dvesta hiljada (0,0005%).

Primjer Bombajskog fenomena broj 1: ako jedan roditelj ima prvu krvnu grupu, a drugi drugu, onda dijete ne može imati četvrtu grupu, jer nijedan od roditelja nema B gen neophodan za grupu 4.

A sada fenomen Bombaja:

Roditelj AB (4 grupe)	Roditelj AB (grupa 4)
	A	IN
A	aa (2. grupa)	AB (4 grupe)
IN	AB (4 grupe)	BB (3. grupa)

A sada fenomen Bombaja

Roditelj ABHh (4 grupe)	Roditelj ABHh (4. grupa)
	AH	Ah	B.H.	Bh
A.H.	AAHH (2. grupa)	AAHh (2. grupa)	ABHH (4 grupe)	ABHh (4 grupe)
Ah	AAHH (2. grupa)	Ahh (1 grupa)	ABHh (4 grupe)	ABhh (1 grupa)
B.H.	ABHH (4 grupe)	ABHh (4 grupe)	BBHH (3. grupa)	BBHh (3. grupa)
Bh	ABHh (4 grupe)	ABhh (1 grupa)	ABHh (4 grupe)	BBhh (1 grupa)

Cis pozicija A i B

Kod osobe sa krvnom grupom 4, tokom crossing overa može doći do greške (hromozomske mutacije) kada se oba gena A i B pojavljuju na jednom hromozomu, ali ništa na drugom hromozomu. Shodno tome, gamete takvog AB će ispasti čudne: jedna će sadržavati AB, a druga neće imati ništa.

	Mutantni roditelj
	AB	-
0	AB0 (4 grupe)	0- (1 grupa)
A	AAV (4 grupe)	A- (2. grupa)
IN	ABB (4 grupe)	IN- (3. grupa)

A sada mutacija:

Roditelj 00 (1 grupa)	AB mutantni roditelj (4 grupe)
	AB	-	A	IN
0	AB0 (4 grupe)	0- (1 grupa)	A0 (2. grupa)	B0 (3. grupa)

Verovatnoća da će deca biti zasenčena sivom bojom je, naravno, manja - 0,001%, kako je dogovoreno, a preostalih 99,999% otpada na grupu 2 i 3. Ali ipak, ove djeliće procenta “treba uzeti u obzir tokom genetskog savjetovanja i forenzičkog medicinskog pregleda”.

Kako žive sa neobičnom krvlju?

Svakodnevni život osobe s jedinstvenom krvlju ne razlikuje se od ostalih klasifikacija, s izuzetkom nekoliko faktora:
· ozbiljan problem je transfuzija, samo ista krv se može koristiti u ove svrhe, a ona je univerzalni davalac i pogodna je za sve;
· nemogućnost utvrđivanja očinstva, ako se desi da je DNK testiranje neophodno, ono neće dati rezultate, jer dijete nema antigene koje imaju njegovi roditelji.

Zanimljiva činjenica! U SAD-u, Massachusetts, živi porodica u kojoj dvoje djece imaju Bombajski fenomen, samo što i oni imaju A-H tip, takva krv je dijagnostikovana jednom u Češkoj 1961. Ne mogu biti davaoci jedno drugom, jer imaju različite rezus faktor, a transfuzija bilo koje druge grupe je prirodno nemoguća. Najstarije dijete je punoljetno i u krajnjoj nuždi postao donor za sebe, ista sudbina čeka i njegovu mlađu sestru kada napuni 18 godina

I još nešto zanimljivo o medicinskim temama: o tome sam detaljno pričao ovdje i ovdje. Ili je možda neko zainteresiran ili, na primjer, svima dobro poznat

Kao što znate, kod ljudi postoje četiri glavne krvne grupe. Prvi, drugi i treći su prilično česti, četvrti nije toliko rasprostranjen. Ova klasifikacija se zasniva na sadržaju takozvanih aglutinogena u krvi – antigena odgovornih za stvaranje antitijela. Druga krvna grupa sadrži antigen A, treća sadrži antigen B, četvrta oba ova antigena, a prva ne sadrži antigene A i B, ali postoji „primarni“ antigen H koji, između ostalog, služi kao “građevinski materijal” za proizvodnju antigena sadržanih u drugoj, trećoj i četvrtoj krvnoj grupi.

Krvna grupa je najčešće određena naslijeđem, na primjer, ako roditelji imaju drugu i treću grupu, dijete može imati bilo koju od četiri, ako otac i majka imaju prvu grupu, njihova djeca će također imati prvu, a ako, recimo, roditelji imaju četvrto i prvo, dijete će imati ili drugo ili treće. Međutim, u nekim slučajevima se djeca rađaju s krvnom grupom koju, prema pravilima nasljeđivanja, ne mogu imati - ovaj fenomen se naziva Bombajski fenomen ili Bombajska krv.

Inače, Japanci se često pitaju koja im je krvna grupa kada prvi put upoznaju osobu. Ovo je pomalo iznenađujuće za strance, ali Japanci ovo pitanje postavljaju s razlogom, već zato što žele da odrede glavne karakterne osobine ove osobe.

Hajde da razumijemo krvne grupe i provjerimo karakter prema ovom parametru

Istina, ne postoje posebne statistike ili naučne osnove da se takva definicija karaktera smatra pouzdanom. Međutim, kako se o njoj često priča na TV-u i prodaju se mnoge knjige, u Japanu, Koreji i Vijetnamu raste broj zainteresovanih za nju.

U japanskom "horoskopu" za vlasnika svake krvne grupe - A, B, O i AB, postoji opis karaktera.
Sada je ovaj fenomen stekao izuzetnu popularnost; objavljivanje knjiga i web stranica na ovu temu može biti dobar posao.

A (II) Pošteni su, sposobni za rad u grupi, vrlo marljivi, skrivaju svoje misli i osjećaje; brinu o tome šta drugi misle o njima, misle jasno, ne vole da izgube, brinu o malim stvarima, oslanjaju se na činjenice radije nego na emocije; strpljiv, sklon pesimizmu;

B (III) Aktivan, egocentričan, potpuno uronjen u posao, hobije, omiljene stvari; nisu zainteresovani za slavu i moć, imaju istančan osećaj za pravdu, emotivni su, imaju dobar smisao za humor, često im se menja raspoloženje, ne obraćaju pažnju na pravila, ne obraćaju pažnju na druge ljude;

O (I) Vesela, voljena od ljudi, romantična, često se žali, lako se kreće, tvrdoglava, često pomaže ljudima, ako se desi nešto neprijatno, raspoloženje se brzo pogoršava; ne kriju svoja osećanja, vole ljude sa karakterom drugačijim od njihovog; optimističan;

AB (IV) Ozbiljne, delikatne, radoznale, izražavanje sopstvenih osećanja izazivaju poteškoće, čiste, manične, imaju istančan osećaj za pravdu, misteriozne, često sumnjaju u ljude, ozbiljno shvataju obećanja, imaju veoma složen karakter.

*************************************************

Unutar sistema ABO/Rhesus krvnih grupa koji se koriste za klasifikaciju većine krvnih grupa, postoji nekoliko rijetkih krvnih grupa. Najrjeđi je AB-, ova krvna grupa je uočena kod manje od jednog posto svjetske populacije. Tipovi B- i O- su također vrlo rijetki, svaki čini manje od 5% svjetske populacije. Međutim, pored ova dva glavna, postoji više od 30 općeprihvaćenih sistema za određivanje krvnih grupa, uključujući mnoge rijetke vrste, od kojih se neke primjećuju u vrlo maloj grupi ljudi.

Krvna grupa se određuje prisustvom određenih antigena u krvi. Antigeni A i B su vrlo česti, što olakšava klasifikaciju ljudi na osnovu toga koji antigen imaju, dok osobe sa krvnom grupom O nemaju nijedan antigen. Pozitivan ili negativan znak iza grupe označava prisustvo ili odsustvo Rh faktora. Istovremeno, pored antigena A i B, mogu biti prisutni i drugi antigeni, a ti antigeni mogu reagovati sa krvlju određenih donora. Na primjer, neko može imati krv tipa A+, a nema drugi antigen u krvi, što ukazuje na vjerovatnoću nuspojave s krvlju donirane tipa A+ koja sadrži taj antigen.

Bombajska krv nema antigene A i B, pa se često miješa sa prvom grupom, ali ne sadrži ni antigen H, što može biti problem, na primjer, prilikom utvrđivanja očinstva - uostalom, dijete nema jedan antigen u njegovoj krvi koji ima od njegovih roditelja.

Rijetka krvna grupa svom vlasniku ne stvara nikakve probleme, osim jedne stvari - ako mu iznenada zatreba transfuzija krvi, onda se može koristiti samo ista krv iz Bombaja, a ova krv se može transfuzirati osobi sa bilo kojom grupom bez ikakvih posljedica .

Prve informacije o ovom fenomenu pojavile su se 1952. godine, kada je indijski doktor Vhend, radeći krvne pretrage u porodici pacijenata, dobio neočekivani rezultat: otac je imao krvnu grupu 1, majka krvnu grupu II, a sin krvnu grupu. III. On je ovaj slučaj opisao u najvećem medicinskom časopisu The Lancet. Kasnije su se neki doktori susreli sa sličnim slučajevima, ali nisu mogli da ih objasne. I tek krajem 20. stoljeća pronađen je odgovor: pokazalo se da u takvim slučajevima tijelo jednog od roditelja oponaša (lažnu) jednu krvnu grupu, a u stvari ima drugu; u formiranju su uključena dva gena. krvne grupe: jedan određuje krvnu grupu, drugi kodira proizvodnju enzima koji omogućava da se ova grupa realizuje. Za većinu ljudi ova shema funkcionira, ali u rijetkim slučajevima nedostaje drugi gen, a samim tim nedostaje i enzim. Tada se uočava sljedeća slika: osoba ima npr. Krvna grupa III, ali se ne može realizovati, a analiza otkriva II. Takav roditelj prenosi svoje gene na dijete - otuda i "neobjašnjiva" krvna grupa djeteta. Malo je nosilaca takve mimikrije - manje od 1% stanovništva Zemlje.

Fenomen Bombaja otkriven je u Indiji, gdje, prema statistikama, 0,01% stanovništva ima "posebnu" krv; u Evropi je Bombajska krv još rjeđa - otprilike 0,0001% stanovništva.

A sada malo detaljnije:

Postoje tri tipa gena odgovornih za krvnu grupu - A, B i 0 (tri alela).

Svaka osoba ima dva gena za krvnu grupu - jedan dobijen od majke (A, B ili 0), a drugi dobijen od oca (A, B ili 0).

Postoji 6 mogućih kombinacija:

geni	grupa
00	1
0A	2
aa
0V	3
BB
AB	4

Kako funkcionira (sa gledišta biohemije ćelije)

Na površini naših crvenih krvnih zrnaca nalaze se ugljikohidrati - "H antigeni", poznati i kao "0 antigeni". (Na površini crvenih krvnih zrnaca nalaze se glikoproteini koji imaju antigena svojstva. Zovu se aglutinogeni.)

Gen A kodira enzim koji pretvara neke od antigena H u antigene A. (Gen A kodira specifičnu glikoziltransferazu koja dodaje ostatak N-acetil-D-galaktozamina aglutinogenu, što rezultira aglutinogenom A).

Gen B kodira enzim koji pretvara neke od H antigena u B antigene (Gen B kodira specifičnu glikoziltransferazu koja dodaje ostatak D-galaktoze aglutinogenu, što rezultira aglutinogenom B).

Gen 0 ne kodira nijedan enzim.

Ovisno o genotipu, vegetacija ugljikohidrata na površini crvenih krvnih stanica će izgledati ovako:

geni	specifični antigeni na površini crvenih krvnih zrnaca	krvna grupa	slovna oznaka grupe
00	-	1	0
A0	A	2	A
aa
B0	IN	3	IN
BB
AB	A i B	4	AB

Na primjer, ukrstimo roditelje sa grupama 1 i 4 i vidimo zašto ne mogu imati dijete sa grupom 1.

(Zato što dijete sa grupom 1 (00) treba da dobije 0 od svakog roditelja, ali roditelj sa krvnom grupom 4 (AB) nema 0.)

Bombajski fenomen

Javlja se kada osoba ne proizvodi “izvorni” antigen H na svojim crvenim krvnim zrncima. U tom slučaju osoba neće imati ni antigene A ni antigene B, čak i ako su prisutni potrebni enzimi. Pa, doći će veliki i moćni enzimi da pretvore H u A... ups! ali nema šta da se transformiše, nema nikoga!

Originalni H antigen je kodiran genom, koji nije iznenađujuće označen kao H.
H – gen koji kodira antigen H
h – recesivni gen, H antigen se ne formira

Primjer: osoba sa AA genotipom mora imati krvnu grupu 2. Ali ako je on AAHh, onda će njegova krvna grupa biti prva, jer nema od čega napraviti antigen A.

Ova mutacija je prvi put otkrivena u Bombaju, otuda i ime. U Indiji se javlja kod jedne osobe na 10 000, na Tajvanu - kod jedne od 8 000. U Evropi je hh veoma retko - kod jedne osobe od dvesta hiljada (0,0005%).

Primjer Bombajskog fenomena broj 1: ako jedan roditelj ima prvu krvnu grupu, a drugi drugu, onda dijete ne može imati četvrtu grupu, jer nijedan roditelj nema B gen neophodan za grupu 4.

A sada fenomen Bombaja:

Trik je u tome što prvi roditelj, uprkos svojim BB genima, nema B antigene, jer ih nema od čega napraviti. Dakle, uprkos genetskoj trećoj grupi, sa stanovišta transfuzije krvi on ima prvu grupu.

Primjer Bombajskog fenomena br. 2. Ako oba roditelja imaju grupu 4, onda ne mogu imati dijete grupe 1.

Roditelj AB (4 grupe)	Roditelj AB (grupa 4)
	A	IN
A	aa (2. grupa)	AB (4 grupe)
IN	AB (4 grupe)	BB (3. grupa)

A sada fenomen Bombaja

Roditelj ABHh (4 grupe)	Roditelj ABHh (4. grupa)
	AH	Ah	B.H.	Bh
A.H.	AAHH (2. grupa)	AAHh (2. grupa)	ABHH (4 grupe)	ABHh (4 grupe)
Ah	AAHH (2. grupa)	Ahh (1 grupa)	ABHh (4 grupe)	ABhh (1 grupa)
B.H.	ABHH (4 grupe)	ABHh (4 grupe)	BBHH (3. grupa)	BBHh (3. grupa)
Bh	ABHh (4 grupe)	ABhh (1 grupa)	ABHh (4 grupe)	BBhh (1 grupa)

Kao što vidimo, uz fenomen Bombaja, roditelji sa grupom 4 i dalje mogu dobiti dijete sa grupom 1.

Cis pozicija A i B

Kod osobe sa krvnom grupom 4, prilikom crossing overa može doći do greške (hromozomske mutacije), kada će se na jednom hromozomu pojaviti oba gena A i B, a na drugom hromozomu neće biti ništa. Shodno tome, gamete takvog AB će ispasti čudne: jedna će sadržavati AB, a druga neće imati ništa.

Šta drugi roditelji imaju da ponude	Mutantni roditelj
	AB	-
0	AB0 (4 grupe)	0- (1 grupa)
A	AAV (4 grupe)	A- (2. grupa)
IN	ABB (4 grupe)	IN- (3. grupa)

Naravno, hromozomi koji sadrže AB i hromozomi koji ne sadrže ništa biće odbačeni prirodnom selekcijom, jer imat će poteškoća u konjugaciji s normalnim, ne-mutantnim hromozomima. Osim toga, djeca AAV i ABB mogu doživjeti neravnotežu gena (poremećena održivost, smrt embriona). Vjerovatnoća da ćete naići na cis-AB mutaciju procjenjuje se na približno 0,001% (0,012% cis-AB u odnosu na sve AB).

Primjer cis-AV. Ako jedan roditelj ima grupu 4, a drugi grupu 1, onda ne može imati djecu bilo grupe 1 ili 4.

A sada mutacija:

Roditelj 00 (1 grupa)	AB mutantni roditelj (4 grupe)
	AB	-	A	IN
0	AB0 (4 grupe)	0- (1 grupa)	A0 (2. grupa)	B0 (3. grupa)

Verovatnoća da će deca biti zasenčena sivom bojom je, naravno, manja - 0,001%, kako je dogovoreno, a preostalih 99,999% otpada na grupu 2 i 3. Ali ipak, ove djeliće procenta “treba uzeti u obzir tokom genetskog savjetovanja i forenzičkog medicinskog pregleda”.

U medicini su detaljno opisane četiri krvne grupe. Svi se razlikuju po lokaciji aglutinina na površini crvenih krvnih stanica. Ovo svojstvo je kodirano genetski pomoću proteina A, B i H. Bombajev sindrom se vrlo rijetko bilježi kod ljudi. Ovu anomaliju karakteriše prisustvo pete krvne grupe. Pacijentima sa ovim fenomenom nedostaju proteini koji se normalno otkrivaju. Posebnost se formira u fazi intrauterinog razvoja, odnosno genetske je prirode. Ova karakteristika glavne telesne tečnosti je retka i ne prelazi jedan od deset miliona slučajeva.

5 krvna grupa ili istorija fenomena Bombaj

Ova karakteristika je otkrivena i opisana ne tako davno, 1952. godine. Prvi slučajevi nedostatka antigena A, B i H kod ljudi registrovani su u Indiji. Ovdje je najveći postotak populacije sa anomalijom i iznosi 1 slučaj na 7600. Otkriće Bombay sindroma, odnosno rijetke krvne grupe, dogodilo se kao rezultat proučavanja uzoraka tekućine pomoću masene spektrometrije. Testovi su obavljeni zbog epidemije u zemlji bolesti poput malarije. Defekt je dobio ime po jednom indijskom gradu.

Teorije o porijeklu krvi iz Bombaja

Pretpostavlja se da je anomalija nastala u pozadini čestih brakova u srodstvu. U Indiji su česte zbog društvenih običaja. Incest ne samo da je doveo do porasta prevalencije genetskih bolesti, već i do pojave Bombajevog sindroma. Ova karakteristika se trenutno nalazi u samo 0,0001% populacije planete. Rijetka karakteristika glavne tekućine u ljudskom tijelu može ostati neprepoznata zbog nesavršenosti savremenih dijagnostičkih metoda.

Razvojni mehanizam

Ukupno su u medicini detaljno opisane četiri krvne grupe. Ova podjela se temelji na lokaciji aglutinina na površini crvenih krvnih stanica. Spolja se ove karakteristike ne pojavljuju ni na koji način. Međutim, oni moraju biti poznati kako bi se izvršila transfuzija krvi s jedne osobe na drugu. Ako se grupe ne poklapaju, javljaju se reakcije koje mogu dovesti do smrti pacijenta.

Ovaj fenomen je u potpunosti određen hromozomskim skupom roditelja, odnosno nasljedan je. Polaganje se javlja čak iu fazi intrauterinog razvoja. Na primjer, ako otac ima prvu krvnu grupu, a majka četvrtu, onda će dijete imati drugu ili treću. Ova karakteristika je zbog kombinacije antigena A, B i H. Bombay sindrom se javlja u pozadini recesivne epistaze - nealelne interakcije. To je ono što uzrokuje nedostatak proteina u krvi.

Karakteristike života i problemi s očinstvom

Prisustvo ove anomalije ni na koji način ne utiče na zdravlje ljudi. Dijete ili odrasla osoba možda nisu svjesni prisustva jedinstvene osobine organizma. Poteškoće nastaju samo ako je pacijentu potrebna transfuzija krvi. Takvi ljudi su univerzalni donatori. To znači da je njihova tečnost pogodna za sve. Međutim, prilikom određivanja Bombajevog sindroma, pacijentu će biti potrebna ista jedinstvena grupa. U suprotnom, pacijent će se suočiti s nekompatibilnošću, što će predstavljati prijetnju životu i zdravlju.

Drugi problem je potvrđivanje očinstva. Postupak je težak za osobe sa ovom krvnom grupom. Određivanje porodičnih odnosa zasniva se na detekciji odgovarajućih proteina koji se ne otkrivaju kada pacijent ima Bombajev sindrom. Stoga će u sumnjivim situacijama biti potrebni teži genetski testovi.

Moderna medicina nije opisala nikakve patologije povezane s rijetkom krvnom grupom. Možda je ova karakteristika uzrokovana niskom prevalence Bombay sindroma. Pretpostavlja se da mnogi pacijenti sa ovim fenomenom nisu svjesni njegovog prisustva. Međutim, opisan je slučaj otkrivanja rijetke hemolitičke bolesti kod novorođenčeta čija je majka imala petu krvnu grupu. Dijagnoza je potvrđena na osnovu rezultata skrininga antitijela, studija lektina i određivanja lokacije aglutinina na površini crvenih krvnih zrnaca majke i djeteta.

Patologiju dijagnosticirana kod pacijenta prate procesi opasni po život. Ove karakteristike su povezane s nekompatibilnošću krvi roditelja i fetusa. U ovom slučaju, dva pacijenta pate od bolesti odjednom. U opisanom slučaju hematokrit majke je bio samo 11%, što joj nije omogućilo da postane donor za dijete.

Veliki problem u takvim slučajevima predstavlja nedostatak ove rijetke vrste fiziološke tekućine u bankama krvi. To je prvenstveno zbog niske prevalencije Bombay sindroma. Još jedna poteškoća je činjenica da pacijenti možda nisu svjesni ove karakteristike. Štaviše, prema dostupnim podacima, mnogi ljudi sa petom grupom voljno pristaju da budu darivatelji jer shvaćaju važnost stvaranja banke krvi. U slučaju hemolitičke bolesti novorođenčadi na pozadini dijagnoze Bombay sindroma kod majke, čiji su slučajevi rijetki, postoji i mogućnost konzervativnog liječenja bez primjene transfuzije krvi. Učinkovitost takve terapije ovisi o težini patoloških promjena u tijelu majke i djeteta.

Značaj jedinstvene krvi

Smatra se da je anomalija slabo shvaćena. Stoga je prerano govoriti o uticaju ove karakteristike na zdravlje stanovništva planete i medicinu. Neosporno je da pojava Bombajevog sindroma komplikuje ionako tešku proceduru transfuzije krvi. Prisustvo krvne grupe 5 kod osobe dovodi u opasnost život i zdravlje kada se ukaže potreba za transfuzijom. Istovremeno, brojni naučnici su skloni vjerovati da bi takav evolucijski događaj mogao imati povoljan učinak u budućnosti, budući da se ova struktura biološke tekućine smatra savršenom u usporedbi s drugim uobičajenim opcijama.

Još iz škole znamo da postoje četiri glavne krvne grupe. Prva tri su uobičajena, ali je četvrta rijetka. Grupe su klasifikovane prema sadržaju aglutinogena u krvi, koji formiraju antitijela. Međutim, malo ljudi zna da postoji i peta grupa, nazvana “fenomen Bombaja”.

Da biste razumjeli o čemu govorimo, trebali biste zapamtiti sadržaj antigena u krvi. Dakle, druga grupa sadrži antigen A, treća sadrži antigen B, četvrta antigene A i B, a prva grupa ne sadrži ove elemente, ali sadrži antigen H - to je supstanca koja učestvuje u izgradnji drugi antigeni. U petoj grupi nema ni A, ni B, ni H.

Nasljedstvo

Krvna grupa određuje naslijeđe. Ako roditelji imaju treću i drugu grupu, onda se njihova djeca mogu roditi sa bilo kojom od četiri grupe, ako roditelji imaju prvu grupu, onda će djeca imati samo krv prve grupe. Međutim, ima slučajeva da roditelji rađaju djecu s neobičnim, petom grupom ili Bombajskim fenomenom. Ova krv ne sadrži antigene A i B, zbog čega se često miješa s prvom grupom. Ali u krvi iz Bombaja nema antigena H, sadržanog u prvoj grupi. Ako se pokaže da dijete ima Bombajski fenomen, tada neće biti moguće precizno utvrditi očinstvo, jer u krvi nema niti jednog antigena koji imaju njegovi roditelji.

Istorija otkrića

Otkriće neobične krvne grupe napravljeno je 1952. godine u Indiji, u oblasti Bombaja. Tokom malarije vršene su masivne analize krvi. Prilikom pregleda identifikovano je nekoliko osoba čija krv nije pripadala nijednoj od četiri poznate grupe, jer nije sadržavala antigene. Ovi slučajevi su nazvani "fenomen Bombaja". Kasnije su se informacije o takvoj krvi počele pojavljivati ​​širom svijeta, a u svijetu na svakih 250.000 ljudi jedan ima petu vrstu. U Indiji je ova brojka veća - jedan na 7.600 ljudi.

Prema naučnicima, pojava nove grupe u Indiji je posledica činjenice da su u ovoj zemlji dozvoljeni brakovi u srodstvu. Prema indijskim zakonima, razmnožavanje unutar kaste omogućava nekome da sačuva svoj položaj u društvu i porodično bogatstvo.

Šta je sledeće

Nakon otkrića fenomena u Bombaju, naučnici sa Univerziteta u Vermontu dali su izjavu da postoje i druge rijetke krvne grupe. Najnovija otkrića se zovu Langereis i Junior. Ove vrste sadrže potpuno nepoznate proteine ​​odgovorne za krvnu grupu.

Jedinstvenost 5. grupe

Najčešća i najstarija je prva grupa. Nastao je u vrijeme neandertalaca - star je više od 40 hiljada godina. Gotovo polovina svjetske populacije ima prvu krvnu grupu.

Druga grupa se pojavila prije oko 15 hiljada godina. Također se ne smatra rijetkim, ali prema različitim izvorima, oko 35% ljudi je nosilac. Najčešće se druga grupa nalazi u Japanu i zapadnoj Evropi.

Treća grupa je rjeđa. Njegovi nosioci su oko 15% stanovništva. Većina ljudi ove grupe nalazi se u istočnoj Evropi.

Četvrta grupa se donedavno smatrala najnovijom grupom. Od njegovog pojavljivanja prošlo je oko pet hiljada godina. Javlja se kod 5% svjetske populacije.

Bombajski fenomen (krvna grupa V) smatra se najnovijim, jer je otkriven prije nekoliko decenija. Samo 0,001% ljudi na cijeloj planeti ima takvu grupu.

Formiranje fenomena

Klasifikacija krvnih grupa zasniva se na sadržaju antigena. Ova informacija se odnosi na transfuziju krvi. Vjeruje se da je H antigen koji se nalazi u prvoj grupi "progenitor" svih postojećih grupa, jer je vrsta građevnog materijala iz kojeg su nastali antigeni A i B.

Formiranje hemijskog sastava krvi događa se u maternici i zavisi od krvnih grupa roditelja. I ovdje genetičari mogu reći s kojim se mogućim grupama beba može roditi jednostavnim proračunima. Ponekad se dešavaju odstupanja od uobičajene norme i tada se rađaju djeca koja pokazuju recesivnu epistazu (Bombajski fenomen). Njihova krv ne sadrži antigene A, B, H. To je posebnost pete krvne grupe.

Ljudi sa petom grupom

Ovi ljudi žive na isti način kao i milioni drugih, sa drugim grupama. Iako za njih postoje neke poteškoće:

1. Teško je naći donatora. Ako je neophodna transfuzija krvi, može se koristiti samo peta grupa. Međutim, Bombajska krv se može koristiti za sve grupe bez izuzetka i nema nikakvih posljedica.
2. Očinstvo se ne može utvrditi. Ako treba da uradite DNK test očinstva, on neće dati nikakve rezultate, jer dete neće imati antigene koje imaju njegovi roditelji.

U SAD postoji porodica u kojoj je rođeno dvoje dece sa fenomenom Bombaja, a takođe i sa A-H tipom. Takva krv je jednom otkrivena u Češkoj 1961. godine. U svijetu nema donora za djecu, a transfuzije iz drugih grupa su fatalne za njih. Zbog ove osobine, najstarije dijete postalo je sam sebi donor, a isto čeka i njegovu sestru.

Biohemija

Općenito je prihvaćeno da postoje tri vrste gena odgovornih za krvne grupe: A, B i 0. Svaka osoba ima dva gena – jedan dobija od majke, a drugi od oca. Na osnovu toga postoji šest varijacija gena koje određuju krvnu grupu:

1. Prvu grupu karakteriše prisustvo 00 gena.
2. Za drugu grupu - AA i A0.
3. Treći sadrži antigene 0B i BB.
4. U četvrtom - AB.

Ugljeni hidrati se nalaze na površini crvenih krvnih zrnaca, oni su takođe antigeni 0 ili antigeni H. Pod uticajem određenih enzima, antigen H se kodira u A. Ista stvar se dešava kada se antigen H kodira u B. Gen 0 ne proizvode bilo koje kodiranje enzima. Kada nema sinteze aglutinogena na površini eritrocita, odnosno nema originalnog H antigena na površini, tada se ova krv smatra Bombajevskom. Njegova posebnost je u tome što u odsustvu H antigena, ili „izvornog koda“, nema šta da se pretvori u druge antigene. U drugim slučajevima na površini crvenih krvnih zrnaca nalaze se različiti antigeni: prvu grupu karakterizira odsustvo antigena, ali prisustvo H, drugu - A, treću - B, četvrtu - AB. Ljudi sa petom grupom nemaju gene na površini svojih crvenih krvnih zrnaca, a nemaju čak ni H koji je odgovoran za kodiranje, čak i ako postoje enzimi koji su kodirani - nemoguće je pretvoriti H u drugi gen, jer ovaj izvor H ne postoji.

Originalni H antigen je kodiran genom koji se zove H. To izgleda ovako: H je gen koji kodira H antigen, h je recesivni gen u kojem se H antigen ne formira. Kao rezultat toga, prilikom provođenja genetske analize mogućeg nasljeđivanja krvnih grupa, roditelji mogu imati djecu s različitim grupama. Na primjer, roditelji sa četvrtom grupom ne mogu imati djecu sa prvom grupom, ali ako jedan od roditelja ima fenomen Bombaja, onda mogu imati djecu sa bilo kojom grupom, čak i sa prvom.

Zaključak

Tokom mnogo miliona godina odvijala se evolucija, i to ne samo naše planete. Sva živa bića se menjaju. Ni evolucija nije napustila krv. Ova tečnost ne samo da nam omogućava da živimo, već nas štiti i od negativnih uticaja okoline, virusa i infekcija, neutrališući ih i sprečavajući da prodru u vitalne sisteme i organe. Slična otkrića do kojih su naučnici došli prije nekoliko decenija u vidu fenomena Bombaja, kao i druge vrste krvnih grupa, ostaju misterija. I nepoznato je koliko se tajni koje naučnici još nisu otkrili čuvaju u krvi ljudi širom svijeta. Možda će se nakon nekog vremena saznati za još jedno fenomenalno otkriće nove grupe, koja će biti vrlo nova, jedinstvena, a ljudi sa njom će imati nevjerovatne sposobnosti.