DNA jest uniwersalnym źródłem i strażnikiem informacji dziedzicznej, która jest zapisywana za pomocą specjalnej sekwencji nukleotydów, która określa właściwości wszystkich żywych organizmów.

Zakłada się, że średnia masa cząsteczkowa nukleotydu wynosi 345, a liczba reszt nukleotydowych może sięgać kilkuset, tysięcy, a nawet milionów. DNA znajduje się głównie w jądrach komórkowych. W niewielkim stopniu występuje w chloroplastach i mitochondriach. Jednakże DNA jądra komórkowego nie jest jedną cząsteczką. Składa się z wielu cząsteczek rozmieszczonych na różnych chromosomach, ich liczba różni się w zależności od organizmu. Są to cechy strukturalne DNA.

Historia odkrycia DNA

Strukturę i funkcje DNA odkryli James Watson i Francis Crick, a w 1962 roku otrzymali nawet Nagrodę Nobla.

Ale szwajcarski naukowiec Friedrich Johann Miescher, który pracował w Niemczech, jako pierwszy odkrył kwasy nukleinowe. W 1869 roku badał komórki zwierzęce – leukocyty. Aby je zdobyć, używał bandaży z ropą, które dostawał ze szpitali. Mischer wymył leukocyty z ropy i wyizolował z nich białko. Podczas tych badań naukowcowi udało się ustalić, że w leukocytach oprócz białek znajduje się coś jeszcze, jakaś nieznana wówczas substancja. Był to nitkowaty lub kłaczkowaty osad, który uwalniał się, gdy powstało kwaśne środowisko. Osad rozpuścił się natychmiast po dodaniu zasady.

Za pomocą mikroskopu naukowiec odkrył, że po przemyciu leukocytów kwasem solnym z komórek pozostają jądra. Następnie doszedł do wniosku, że w jądrze znajduje się nieznana substancja, którą nazwał nukleiną (słowo jądro w tłumaczeniu oznacza jądro).

Po przeprowadzeniu analizy chemicznej Miescher odkrył, że nowa substancja zawiera węgiel, wodór, tlen i fosfor. W tamtym czasie niewiele wiedziano o związkach fosforoorganicznych, dlatego Friedrich wierzył, że odkrył nową klasę związków występujących w jądrze komórkowym.

I tak w XIX wieku odkryto istnienie kwasów nukleinowych. Jednak w tamtym czasie nikt nie mógł nawet myśleć o ważnej roli, jaką odegrały.

Istota dziedziczności

Kontynuowano badania nad strukturą DNA i w 1944 roku grupa bakteriologów pod przewodnictwem Oswalda Avery'ego otrzymała dowody, że cząsteczka ta zasługuje na poważną uwagę. Naukowiec spędził wiele lat badając pneumokoki, organizmy wywołujące zapalenie płuc, czyli chorobę płuc. Avery przeprowadził eksperymenty, mieszając pneumokoki wywołujące chorobę z tymi, które są bezpieczne dla organizmów żywych. Najpierw zabijano komórki chorobotwórcze, a następnie dodawano do nich te, które nie powodowały choroby.

Wyniki badań zadziwiły wszystkich. Istniały żywe komórki, które po interakcji z martwymi nauczyły się wywoływać choroby. Naukowiec poznał naturę substancji biorącej udział w procesie przekazywania informacji do żywych komórek z martwych. Cząsteczka DNA okazała się tą substancją.

Struktura

Dlatego konieczne jest zrozumienie, jaką strukturę ma cząsteczka DNA. Odkrycie jego struktury było znaczącym wydarzeniem, które doprowadziło do powstania biologii molekularnej – nowej gałęzi biochemii. DNA znajduje się w dużych ilościach w jądrach komórkowych, ale wielkość i liczba cząsteczek zależy od rodzaju organizmu. Ustalono, że jądra komórek ssaków zawierają wiele tych komórek, są one rozmieszczone wzdłuż chromosomów, jest ich 46.

Badając strukturę DNA, w 1924 roku Feulgen po raz pierwszy ustalił jego lokalizację. Dowody uzyskane z eksperymentów wykazały, że DNA znajduje się w mitochondriach (1-2%). Gdzie indziej cząsteczki te można znaleźć podczas infekcji wirusowej, w ciałach podstawowych, a także w jajach niektórych zwierząt. Wiadomo, że im bardziej złożony organizm, tym większa masa DNA. Liczba cząsteczek obecnych w komórce zależy od funkcji i zwykle wynosi 1-10%. Najmniej ich występuje w miocytach (0,2%), najwięcej w komórkach rozrodczych (60%).

Struktura DNA wykazała, że ​​w chromosomach organizmów wyższych są one powiązane z prostymi białkami - albuminami, histonami i innymi, które razem tworzą DNP (deoksyrybonukleoproteinę). Zazwyczaj duża cząsteczka jest niestabilna i aby podczas ewolucji pozostała nienaruszona i niezmieniona, stworzono tzw. system naprawczy, na który składają się enzymy – ligazy i nukleazy, które odpowiadają za „naprawę” cząsteczki cząsteczka.

Struktura chemiczna DNA

DNA to polimer, polinukleotyd, składający się z ogromnej liczby (nawet dziesiątek tysięcy milionów) mononukleotydów. Struktura DNA jest następująca: mononukleotydy zawierają zasady azotowe – cytozynę (C) i tyminę (T) – z pochodnych pirymidyny, adeninę (A) i guaninę (G) – z pochodnych puryn. Oprócz zasad azotowych cząsteczka ludzka i zwierzęca zawiera 5-metylocytozynę, pomniejszą zasadę pirymidynową. Zasady azotowe wiążą się z kwasem fosforowym i dezoksyrybozą. Poniżej przedstawiono strukturę DNA.

Zasady Chargaffa

Strukturę i biologiczną rolę DNA badał E. Chargaff w 1949 roku. Podczas swoich badań zidentyfikował wzorce, które zaobserwowano w ilościowym rozkładzie zasad azotowych:

1. ∑T + C = ∑A + G (to znaczy liczba zasad pirymidynowych jest równa liczbie zasad purynowych).
2. Liczba reszt adeninowych jest zawsze równa liczbie reszt tyminy, a liczba guaniny jest równa cytozynie.
3. Współczynnik specyficzności ma wzór: G+C/A+T. Na przykład dla osoby jest to 1,5, dla byka 1,3.
4. Suma „A + C” jest równa sumie „G + T”, czyli jest tyle samo adeniny i cytozyny, co guaniny i tyminy.

Model struktury DNA

Został stworzony przez Watsona i Cricka. Reszty fosforanowe i deoksyrybozowe są zlokalizowane wzdłuż szkieletu dwóch łańcuchów polinukleotydowych skręconych spiralnie. Ustalono, że płaskie struktury zasad pirymidynowych i purynowych są usytuowane prostopadle do osi łańcucha i tworzą jakby stopnie drabiny w kształcie spirali. Ustalono również, że A jest zawsze połączone z T za pomocą dwóch wiązań wodorowych, a G jest połączone z C trzema takimi samymi wiązaniami. Zjawisko to nazwano „zasadą selektywności i komplementarności”.

Poziomy organizacji strukturalnej

Łańcuch polinukleotydowy wygięty w kształcie spirali jest strukturą pierwotną, która ma pewien jakościowy i ilościowy zestaw mononukleotydów połączonych wiązaniem 3’,5’-fosfodiestrowym. Zatem każdy z łańcuchów ma koniec 3' (deoksyryboza) i koniec 5' (fosforan). Obszary zawierające informację genetyczną nazywane są genami strukturalnymi.

Cząsteczka podwójnej helisy jest strukturą drugorzędną. Co więcej, jego łańcuchy polinukleotydowe są antyrównoległe i są połączone wiązaniami wodorowymi pomiędzy komplementarnymi zasadami łańcuchów. Ustalono, że każdy zwój tej helisy zawiera 10 reszt nukleotydowych, jej długość wynosi 3,4 nm. Strukturę tę wspierają także siły oddziaływania van der Waalsa, które obserwuje się pomiędzy podstawami tego samego łańcucha, zawierające elementy odpychające i atrakcyjne. Siły te tłumaczy się oddziaływaniem elektronów w sąsiednich atomach. Oddziaływanie elektrostatyczne stabilizuje również strukturę wtórną. Zachodzi pomiędzy dodatnio naładowanymi cząsteczkami histonów i ujemnie naładowaną nicią DNA.

Struktura trzeciorzędowa to owinięcie nici DNA wokół histonów, czyli superskręcenie. Opisano pięć typów histonów: H1, H2A, H2B, H3, H4.

Zwijanie się nukleosomów w chromatynę jest strukturą czwartorzędową, zatem cząsteczka DNA o długości kilku centymetrów może zwijać się do 5 nm.

Funkcje DNA

Główne funkcje DNA to:

1. Przechowywanie informacji dziedzicznych. Sekwencja aminokwasów występujących w cząsteczce białka jest określona przez kolejność reszt nukleotydowych w cząsteczce DNA. Szyfruje także wszelkie informacje o właściwościach i cechach organizmu.
2. DNA ma zdolność przekazywania informacji dziedzicznej następnemu pokoleniu. Jest to możliwe dzięki zdolności do replikacji – samopowielania. DNA ma zdolność rozbicia się na dwa komplementarne łańcuchy i na każdym z nich (zgodnie z zasadą komplementarności) przywracana jest pierwotna sekwencja nukleotydów.
3. Za pomocą DNA zachodzi biosynteza białek, enzymów i hormonów.

Wniosek

Struktura DNA pozwala mu być strażnikiem informacji genetycznej, a także przekazywać ją przyszłym pokoleniom. Jakie cechy ma ta cząsteczka?

1. Stabilność. Jest to możliwe dzięki wiązaniom glikozydowym, wodorowym i fosfodiestrowym, a także mechanizmowi naprawy uszkodzeń indukowanych i samoistnych.
2. Możliwość replikacji. Mechanizm ten pozwala na utrzymanie diploidalnej liczby chromosomów w komórkach somatycznych.
3. Istnienie kodu genetycznego. Poprzez procesy translacji i transkrypcji sekwencja zasad znajdująca się w DNA przekształca się w sekwencję aminokwasów występującą w łańcuchu polipeptydowym.
4. Zdolność do rekombinacji genetycznej. W tym przypadku powstają nowe kombinacje genów, które są ze sobą powiązane.

Zatem struktura i funkcje DNA pozwalają mu odgrywać nieocenioną rolę w żywych istotach. Wiadomo, że długość 46 cząsteczek DNA występujących w każdej ludzkiej komórce wynosi prawie 2 m, a liczba par nukleotydów wynosi 3,2 miliarda.

DNA jest substancją chemiczną budującą chromosomy. Każdy chromosom składa się z jednej cząsteczki DNA. Zatem w jądrze ludzkiej komórki somatycznej znajduje się 46 cząsteczek DNA. Jednakże DNA i chromosomy nie są pojęciami identycznymi. Oprócz jądra DNA znajduje się w mitochondriach, a u roślin także w chloroplastach. Takie DNA jest zorganizowane nie w postaci chromosomów, ale w postaci małych struktur pierścieniowych, jak u bakterii (podobieństwa z organizacją genomu bakterii można tam doszukać się na wiele innych sposobów; ogólnie rzecz biorąc, Uważa się, że obecne mitochondria i plastydy to dawne bakterie, które początkowo istniały w komórce eukariotycznej jako jej symbiont, a z czasem stały się jej częścią), natomiast mitochondrium lub plastyd może zawierać od 1 do kilkudziesięciu takich kolistych DNA.

W dowolnej cząsteczce DNA – chromosomie liniowym lub kolistym z mitochondriów czy plastydów – zaszyfrowana jest informacja o sekwencji jakiegoś polipeptydu (w uproszczeniu można powiedzieć, że jest to białko, chociaż nie jest to do końca prawdą, gdyż zsyntetyzowany białko, aby spełnić swoją funkcję, wciąż „dojrzewa” po syntezie, w tym przypadku niektóre fragmenty białka można enzymatycznie wyciąć z cząsteczki, czyli sekwencja zaszyfrowana w DNA jest sekwencją nieedytowaną oryginalny polipeptyd, z którego następnie w wyniku pewnych przemian chemicznych powstanie białko). Zatem odcinek DNA, z którego syntetyzowany jest określony polipeptyd, jest genem. Każdy chromosom i każda kolista cząsteczka DNA ma inną liczbę genów: na przykład ludzki chromosom X (jeden z największych) ma około 1500 genów, podczas gdy ludzki chromosom Y ma mniej niż sto.

Musisz także zrozumieć, że chromosom (lub kolisty DNA) to w żadnym wypadku nie tylko geny. Oprócz nich każda cząsteczka DNA zawiera również regiony niekodujące, a proporcja tych regionów niekodujących jest różna u różnych gatunków. Na przykład u bakterii niekodująca część genomu stanowi około 20%, a u człowieka - 97-98%. Co więcej, w środku genów znajdują się również regiony niekodujące (introny) - podczas kopiowania informacji z genów na m-RNA wycinane są fragmenty RNA syntetyzowane z intronów, a z edytowanych cząsteczek RNA syntetyzowane jest białko. Jednak większość niekodującego DNA koncentruje się pomiędzy genami. Rola tego niekodującego DNA nie została w pełni zbadana (tutaj, jeśli potrzebujesz takich szczegółów, możesz zajrzeć do Wikipedii), ale uważa się, że komórka nie może bez niego żyć. Otóż ​​ta niekodująca część kumuluje mutacje znacznie szybciej niż część kodująca i dlatego w medycynie sądowej niekodujące DNA służy do identyfikacji osobowej (ponieważ geny są raczej konserwatywnymi odcinkami DNA, to w nich też występują mutacje, ale nie z takimi częstotliwość, w której gromadzi się wystarczająca ilość podstawień nukleotydowych, aby wiarygodnie zidentyfikować dwie osoby).

Biologia. Biologia ogólna. klasa 10. Poziom podstawowy Sivoglazov Władysław Iwanowicz

11. Jądro komórkowe. Chromosomy

11. Jądro komórkowe. Chromosomy

Pamiętać!

Które komórki nie mają jądra?

Jakie części i organelle komórki zawierają DNA?

Jakie są funkcje DNA?

Niezbędnym składnikiem wszystkich komórek eukariotycznych jest rdzeń(łac. jądro, Grecki karion). Jądro komórkowe przechowuje informacje dziedziczne i kontroluje procesy metabolizmu wewnątrzkomórkowego, zapewniając normalne funkcjonowanie komórki i wykonywanie jej funkcji. Zazwyczaj jądro jest kuliste, ale występują również jądra wrzecionowate, w kształcie podkowy i jądra segmentowe. Większość komórek ma jedno jądro, ale na przykład pantofel orzęskowy ma dwa jądra - makrojądro i mikrojądro, a w poprzecznie prążkowanych włóknach mięśniowych znajdują się setki jąder. Jądro i cytoplazma są wzajemnie połączonymi elementami komórki, które nie mogą bez siebie istnieć. Ich ciągła interakcja zapewnia jedność komórki zarówno pod względem strukturalnym, jak i funkcjonalnym. W organizmach eukariotycznych występują komórki, które nie mają jądra, ale ich żywotność jest krótka.

W procesie dojrzewania czerwone krwinki tracą jądro, które funkcjonują nie dłużej niż 120 dni, a następnie ulegają zniszczeniu w śledzionie. Bezjądrowe płytki krwi (płytki krwi) krążą we krwi przez około 7 dni.

Każde jądro komórkowe jest otoczone otoczką jądrową i zawiera sok jądrowy, chromatynę i jedno lub więcej jąderek.

Koperta nuklearna. Powłoka ta oddziela zawartość jądra od cytoplazmy komórki i składa się z dwóch błon o strukturze typowej dla wszystkich błon. Błona zewnętrzna przechodzi bezpośrednio do retikulum endoplazmatycznego, tworząc pojedynczą strukturę błonową komórki. Powierzchnia jądra jest przesiąknięta porami, przez które następuje wymiana różnych materiałów pomiędzy jądrem a cytoplazmą. Na przykład RNA i podjednostki rybosomu opuszczają jądro do cytoplazmy, a nukleotydy niezbędne do złożenia RNA, enzymów i innych substancji zapewniających aktywność struktur jądrowych dostają się do jądra.

Sok nuklearny. Roztwór białek, kwasów nukleinowych, węglowodanów, w którym zachodzą wszystkie procesy wewnątrzjądrowe.

Jądro. Miejsce syntezy rybosomalnego RNA (rRNA) i składania poszczególnych podjednostek rybosomalnych – najważniejszych organelli komórkowych zapewniających biosyntezę białek.

Chromatyna. W jądrze komórkowym znajdują się cząsteczki DNA, które zawierają informacje o wszystkich cechach organizmu. DNA to dwuniciowa helisa składająca się z setek tysięcy monomerów - nukleotydów. Cząsteczki DNA są ogromne, np. długość pojedynczych cząsteczek DNA izolowanych z komórek ludzkich sięga kilku centymetrów, a całkowita długość DNA w jądrze komórki somatycznej wynosi około 1 m. Oczywiste jest, że takie gigantyczne struktury muszą być w jakiś sposób zapakowane tak, aby nie pomieszać się w całej przestrzeni nuklearnej. Cząsteczki DNA w jądrach komórek eukariotycznych zawsze łączą się w kompleksy ze specjalnymi białkami – histonami, tworząc tzw. chromatyna. To histony zapewniają strukturę i upakowanie DNA. W aktywnie funkcjonującej komórce, w okresie pomiędzy podziałami komórkowymi, cząsteczki DNA znajdują się w stanie nieskręconej despiralii i prawie niemożliwe jest ich zobaczenie pod mikroskopem świetlnym. W jądrze komórki przygotowującej się do podziału cząsteczki DNA podwajają się, silnie spiralnie, skracają i uzyskują zwarty kształt, co czyni je zauważalnymi (ryc. 36). W tak zwartym stanie nazywa się kompleks DNA i białek chromosomy, tj. w rzeczywistości chemicznie chromatyna i chromosomy są jednym i tym samym. We współczesnej cytologii przez chromatynę rozumie się rozproszony (rozproszony) stan chromosomów podczas pełnienia przez komórkę swoich funkcji oraz w okresie przygotowania do mitozy.

Ryż. 36. Spiralizacja cząsteczki DNA (A) i fotografia elektronowa chromosomu metafazowego (B)

Ryż. 37. Budowa chromosomu: A – pojedynczy chromosom; B – chromosom podwójny, składający się z dwóch chromatyd siostrzanych; B – fotografia elektronowa podwójnego chromosomu

Kształt chromosomu zależy od położenia tzw. zwężenia pierwotnego, czyli centromery, - obszar, do którego przyczepiają się włókna wrzeciona podczas podziału komórki. Centromer dzieli chromosom na dwa ramiona o równej lub różnej długości (ryc. 37).

Liczba, rozmiar i kształt chromosomów są unikalne dla każdego gatunku. Całość wszystkich cech zestawu chromosomów charakterystycznych dla danego gatunku, zwany kariotyp . Na ryc. 38 przedstawia ludzki kariotyp. Nasz bank danych genetycznych składa się z 46 chromosomów o określonej wielkości i kształcie, zawierających ponad 30 tysięcy genów. Geny te determinują strukturę dziesiątek tysięcy rodzajów białek, różnych typów RNA i białek enzymatycznych tworzących tłuszcze, węglowodany i inne cząsteczki. Wszelkie zmiany w strukturze lub liczbie chromosomów prowadzą do zmiany lub utraty części informacji, a w efekcie do zakłócenia normalnego funkcjonowania komórki w jądrze, w którym się znajdują.

Ryż. 38. Kariotyp człowieka. Zestaw chromosomów żeńskich (barwienie fluorescencyjne)

W komórkach somatycznych (komórkach ciała) liczba chromosomów jest zwykle dwukrotnie większa niż w dojrzałych komórkach rozrodczych. Wyjaśnia to fakt, że podczas zapłodnienia połowa chromosomów pochodzi z ciała matki (w jaju), a połowa z ojca (w nasieniu), tj. W jądrze komórki somatycznej wszystkie chromosomy są sparowane. Co więcej, chromosomy każdej pary różnią się od pozostałych chromosomów. Takie sparowane chromosomy, identyczne pod względem kształtu i wielkości, niosące identyczne geny, nazywane są homologiczny. Jeden z chromosomów homologicznych jest kopią chromosomu matki, a drugi jest kopią chromosomu ojca. Zestaw chromosomów reprezentowany przez sparowane chromosomy nazywa się podwójnie Lub diploidalny i oznacz 2 N. Obecność diploidalnego zestawu chromosomów u większości organizmów wyższych zwiększa niezawodność funkcjonowania aparatu genetycznego. Każdy gen determinujący strukturę konkretnego białka i ostatecznie wpływający na kształtowanie się określonej cechy, u takich organizmów reprezentowany jest w jądrze każdej komórki w postaci dwóch kopii – ojcowskiej i matczynej.

Kiedy tworzą się komórki rozrodcze, tylko jeden chromosom z każdej pary homologicznych chromosomów dostaje się do komórki jajowej lub plemnika, więc komórki rozrodcze zawierają pojedynczy, Lub haploidalny, zestaw chromosomów (1 N).

Nie ma związku pomiędzy liczbą chromosomów a poziomem organizacji danego gatunku: formy prymitywne mogą posiadać większą liczbę chromosomów niż formy wysoko zorganizowane i odwrotnie. Na przykład u tak odległych gatunków, jak jaszczurka zwinka i lis, liczba chromosomów jest taka sama i równa 38, u ludzi i jesionu - po 46 chromosomów, u kurczaka 78, a u raków ponad 110 !

Stałość liczby i struktury chromosomów w komórkach jest warunkiem koniecznym istnienia gatunku i pojedynczego organizmu. Badając zestawy chromosomów różnych osobników, odkryto gatunki bliźniacze, które morfologicznie w ogóle nie różniły się od siebie, ale mając różną liczbę chromosomów lub różnice w ich strukturze, nie krzyżowały się i rozwijały niezależnie. Takie są na przykład dwa gatunki australijskich koników polnych, Moraba scurra i Moraba viatica, żyjące na tym samym terytorium, których chromosomy różnią się budową. W królestwie roślin znane są również gatunki bliźniacze. Zewnętrznie Clarkia biloba i Clarkia w kształcie języka z rodziny chwastów rosnących w Kalifornii są praktycznie nie do odróżnienia, ale w kariotypie drugiego gatunku jest o jedną parę chromosomów więcej.

Przejrzyj pytania i zadania

1. Opisz budowę jądra komórki eukariotycznej.

2. Czy uważasz, że komórka może istnieć bez jądra? Uzasadnij swoją odpowiedź.

3. Co to jest jąderko? Jakie są jego funkcje?

4. Opisz chromatynę. Jeśli chromatyna i chromosomy to chemicznie to samo, dlaczego ukuto i użyto dwóch różnych terminów?

5. Jak porównuje się liczbę chromosomów w komórkach somatycznych i komórkach rozrodczych?

6. Co to jest kariotyp? Podaj definicję.

7. Które chromosomy nazywamy homologicznymi?

8. Który zestaw chromosomów nazywa się haploidalnym; diploidalny?

Myśleć! Zrób to!

1. Jakie cechy strukturalne jądra komórkowego zapewniają transport substancji z jądra i z powrotem?

2. Czy wystarczy znać liczbę chromosomów w komórce somatycznej, aby określić, o jakim typie organizmu mówimy?

3. Jeśli wiesz, że dana komórka zwykle zawiera nieparzystą liczbę chromosomów, czy możesz jednoznacznie określić, czy jest to komórka somatyczna czy rozrodcza? A co jeśli liczba chromosomów jest parzysta? Udowodnij swój punkt widzenia.

Pracuj z komputerem

Zapoznaj się z wnioskiem elektronicznym. Przestudiuj materiał i wykonaj zadania.

Niniejszy tekst jest fragmentem wprowadzającym. Z książki Genetyka etyki i estetyki autor Efroimson Władimir Pawłowicz

12.3. Brak chromosomu X u dziewcząt przyczyną anomalii charakterologicznych Ta anomalia konstytucyjna, choroba Shereshevsky'ego-Turnera, jest związana z infantylnością psychiczną i fizjologiczną, stosunkowo rzadką (0,03%) wśród dziewcząt, ale bardzo pouczającą. Dziewczyny z

Z książki Genom ludzki: encyklopedia napisana w czterech literach autor

Z książki Genom ludzki [Encyklopedia napisana w czterech literach] autor Tarantul Wiaczesław Zalmanowicz

Z książki Testy biologiczne. 6 klasa autor Benuż Elena

Chromosomy dostarczają pierwszej informacji o budowie genomu. Wspomniano już powyżej, że w jądrze komórkowym cząsteczki DNA rozmieszczone są w specjalnych strukturach zwanych chromosomami. Badania rozpoczęły się ponad 100 lat temu przy użyciu konwencjonalnego mikroskopu świetlnego. Do końca XIX wieku

Z książki Rasa ludzka przez Barnetta Anthony’ego

CHROMOSOMY - ODDZIELNE CZĘŚCI CAŁOŚCI (krótkie adnotacje) Natura jest jedyną księgą, która na wszystkich swoich stronach zawiera głęboką treść. I. Goethe Wiemy już, że Encyklopedia Człowieka składa się z 24 odrębnych tomów – chromosomów, które historycznie były

Z książki Biologia [Kompletny podręcznik do przygotowania do jednolitego egzaminu państwowego] autor Lerner Georgy Isaakovich

STRUKTURA KOMÓRKOWA ORGANIZMÓW STRUKTURA KOMÓRKI. PRZYRZĄDY DO BADANIA STRUKTURY KOMÓRKI 1. Wybierz jedną najbardziej poprawną odpowiedź Komórka to: A. Najmniejsza cząstka wszystkich żywych istot. Najmniejsza cząstka żywej roślinyB. Część rośliny G. Sztucznie stworzona jednostka dla

Z książki Genom [Autobiografia gatunku w 23 rozdziałach] przez Ridleya Matta

Chromosomy i dziedziczność Identyczną rolę komórki jajowej i plemnika w przekazywaniu cech dziedzicznych można wytłumaczyć faktem, że obie komórki mają kompletny zestaw struktur zwanych chromosomami, czyli chromosomy, i niosą ze sobą czynniki dziedziczne, czyli geny.

Z książki Siła genów [piękna jak Monroe, mądra jak Einstein] autor Hengstschläger Markus

Z książki Geny i rozwój ciała autor Neyfakh Aleksander Aleksandrowicz

Konflikt chromosomów płciowych Jeśli po przeczytaniu poprzednich rozdziałów na temat genetycznych podstaw językoznawstwa i zachowania masz w duszy nieprzyjemne uczucie, że twoja wola i wolność wyboru tak naprawdę są podporządkowane nie tobie, ale odziedziczonym instynktom, to ten rozdział będzie

Z książki Sekrety ludzkiej dziedziczności autor Afonkin Siergiej Juriewicz

Chromosomy płciowe Kiedy rozmawialiśmy o tym, dlaczego mężczyźni tak bardzo kochają piłkę nożną, a kobiety nie, jedynie zarysowaliśmy powierzchnię niezaprzeczalnie fascynującej dziedziny genetyki. Co jest męskie i dlaczego, co jest żeńskie i dlaczego? Czy istnieje coś takiego jak „zwykle”?

Z książki Antropologia i koncepcje biologii autor

4. Pęcherzyk zarodkowy to szczególne jądro. Oocyt żaby „stoi” przed trudnym zadaniem - za kilka miesięcy (dla naszych żab są to miesiące letnie trwające od dwóch do trzech lat, dla tropikalnych - od dwóch do trzech miesięcy) obrócić się w jajko, którego objętość jest 100 OOO razy większa od oryginału

Z książki Zachowanie: podejście ewolucyjne autor Kurczanow Nikołaj Anatoliewicz

Chromosomy Aby coś wiedzieć, trzeba już coś wiedzieć. Stanisław Lem - Utrata części chromosomu może mieć fatalne skutki - Chromosomy to zwarta forma przechowywania DNA - Dodatkowy chromosom może zniekształcić życie człowieka - Chromosomy determinują płeć

Z książki autora

Chromosomy i płeć W branży rozrywkowej najbardziej udanym pomysłem było podzielenie ludzi na dwie płcie. Joannina

Z książki autora

Dodatkowe chromosomy X Kiedy w szkole mówi się o chromosomalnych zaburzeniach płci u ludzi, uczniowie czasami wysuwają interesującą hipotezę, że dodatkowy chromosom X powinien powodować narodziny „superkobiet”, takich jak opisywane w mitologii skandynawskiej

4.1. Jądro komórkowe

4.1.1. Ogólne widoki

4.1.1.1. Funkcje jądra 4.1.1.2. DNA nuklearne 4.1.1.3. Wykrywanie transkrypcji w jądrach komórkowych 4.1.1.4. Struktura rdzenia

4.1.2. Chromatyna

4.1.2.1. Eu- i heterochromatyna 4.1.2.2. Chromatyna płciowa 4.1.2.3. Organizacja nukleosomalna chromatyny

4.1.3. Jąderka

4.1.3.1. Struktura 4.1.3.2. Wykrywanie za pomocą mikroskopii świetlnej

4.1.4. Otoczka i matryca jądrowa

4.1.4.1. Koperta nuklearna 4.1.4.2. Matryca jądrowa

4.2. Podział komórek

4.2.1. Dwa sposoby podziału

4.2.2. Cykl komórkowy

4.2.2.1. Cykl komórkowy stale dzielących się komórek 4.2.2.2. Cykl komórkowy dla komórek, które przestają się dzielić 4.2.2.3. Przykład - cykl komórkowy komórek naskórka 4.2.2.4. Zjawisko poliploidii

4.2.3. Mitoza

4.2.3.1. Etapy mitozy 4.2.3.2. Zobacz slajd: mitozy w jelicie cienkim 4.2.3.3. Zobacz slajd: mitozy w hodowli komórek zwierzęcych 4.2.3.4. Chromosomy metafazowe 4.2.3.5. Poziomy układania chromosomów

4.1. Jądro komórkowe

4.1.1. Ogólne widoki

4.1.1.1. Funkcje jądra

Funkcje jądra komórkowego w komórkach somatycznych	a) Jądro jest najważniejszą organellą komórki, zawierającą materiał dziedziczny – DNA. b) Dlatego w komórkach somatycznych pełni 2 kluczowe funkcje: zachowuje materiał dziedziczny do przekazania komórkom potomnym (powstałym podczas podziału komórki pierwotnej); zapewnia wykorzystanie informacji DNA w samej komórce – w takim zakresie, w jakim jest to dla danej komórki niezbędne w danych warunkach.
Informacje zapisane w DNA	W szczególności DNA każdej komórki zawiera następujące informacje: o strukturze pierwotnej(sekwencje aminokwasowe) wszystkie białka wszystkie komórki organizmu (z wyjątkiem niektórych białek mitochondrialnych kodowanych przez mitochondrialne DNA), o strukturze pierwotnej(sekwencje nukleotydowe) około 60 gatunków transportujące RNA i 5 typów rybosomalny RNA, a także, najwyraźniej, o programie wykorzystania tych informacji w różnych komórkach w różnych momentach ontogenezy.
Kolejność przekazywania informacji	a) Przekazywanie informacji o budowie białka składa się z 3 etapów.- Transkrypcja.– W jądrze, na odcinku DNA, podobnie jak na matrycy, powstaje informacyjny RNA(mRNA); dokładniej, jego poprzednik (pre-mRNA). dojrzewanie mRNA(przetwarzanie) i jego przemieszczanie się do cytoplazmy. Audycja.- W cytoplazmie, na rybosomach, syntetyzowany jest łańcuch polipeptydowy zgodnie z sekwencją tripletów nukleotydów (kodonów) w mRNA. b) Ponieważ Wśród białek około 50% stanowią enzymy, wówczas ich powstawanie ostatecznie prowadzi do syntezy wszystkich innych (niebiałkowych) składników komórki i substancji międzykomórkowej.
Procesy zachodzące w jądrze	a) Zatem druga kluczowa funkcja jądra (wykorzystanie informacji DNA do zapewnienia życia komórkowego) jest realizowana dzięki temu, że podlega transkrypcja niektórych odcinków DNA (synteza pre-mRNA), dojrzewanie mRNA, synteza i dojrzewanie tRNA i rRNA. b) Dodatkowo w rdzeniu powstają podjednostki rybosomalne (z rRNA i białek rybosomalnych pochodzących z cytoplazmy). c) Wreszcie, przed podziałem komórki (z wyjątkiem drugiego podziału mejotycznego), Replikacja DNA (podwojenie) oraz w cząsteczkach potomnego DNA jeden z łańcuchów jest stary, a drugi nowy (zsyntetyzowany na pierwszym zgodnie z zasadą komplementarności).
Funkcje jądra komórkowego w komórkach rozrodczych	W komórkach rozrodczych (plemnicy i jajach) funkcja jąder jest nieco inna. Ten przygotowanie materiału dziedzicznego do połączenia z podobnym materiałem komórki rozrodczej płci przeciwnej.

4.1.1.2. DNA nuklearne

I. Wykrywanie DNA

1. a) DNA można wykryć w jądrach komórkowych metodą Feulgena (pkt. 1.1.4). – b) Z tym kolorem DNA jest barwione Kwiat Wiśni , oraz inne substancje i struktury - na zielono . 2. a) Na zdjęciu widzimy, że rzeczywiście jądra (1) komórek zawierają DNA. b) Wyjątkiem są jąderka (2): zawartość DNA w nich jest niska, dlatego podobnie jak cytoplazma (3) mają zielony kolor .

1. Lekiem jest kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) znajdujący się w jądrze komórkowym. Barwienie metodą Feulgena. Pełny rozmiar

II. Charakterystyka DNA jądrowego

4.1.1.3. Wykrywanie transkrypcji w jądrach komórkowych

I. Zasada metody

Znakowanie urydyną

a) Aby wykryć aktywność transkrypcyjną jąder komórkowych, zwierzęta na żywo Do krwi wstrzykuje się roztwór radioaktywnej urydyny. b) Związek ten przekształca się w H w komórkach 3 –UTP (trifosforan urydyny) jest jednym z czterech nukleotydów stosowanych w syntezie RNA. c) Dlatego zaraz po wprowadzeniu etykiety pojawia się jako część nowo syntetyzowanych łańcuchów RNA. Komentarz. - Podczas tworzenia DNA zamiast nukleotydu urydylowego stosuje się nukleotyd tymidylowy; więc N 3 –UTP jest zawarte tylko w RNA.

Kolejne procedury

a) Po pewnym czasie zwierzęta uśmiercono i przygotowano skrawki tkanek do badania. b) Skrawki pokryto fotoemulsją. - Tam, gdzie znajduje się związek radioaktywny, fotoemulsja rozkłada się i tworzą się granulki srebra (2) . Te. te ostatnie są markerami radioaktywnej etykiety. c) Następnie skrawek (po umyciu i utrwaleniu) barwi się jak zwykły preparat histologiczny.

II. Narkotyk

1. a) Na przedstawionym obrazie widzimy, że znakowana substancja koncentruje się głównie w jądrach (1) komórek. b) Odzwierciedla to fakt, że Wszystkie typy RNA są syntetyzowane w jądrach - mRNA, tRNA i rRNA. 2. Obecność znaku w innych częściach leku tłumaczy się na przykład faktem, że pewna część znakowanej substancji (H 3 -urydyna) nie miała czasu zostać włączona do RNA, wręcz przeciwnie, pewna część nowo utworzonego RNA zdołała już opuścić jądro do cytoplazmy.

2. Lek – włączenie H 3 -urydyna w RNA. Barwienie hematoksyliną i eozyną. Pełny rozmiar

4.1.1.4. Struktura rdzenia

1. a) A oto zwykły preparat na wątrobę. b) W komórkach wątroby wyraźnie widoczne są okrągłe jądra (1). b) Te ostatnie barwi się hematoksyliną w kolorze fioletowym. 2. a) Z kolei w jądrach widać 3 główne elementy: otoczka jądrowa (2), grudki chromatyny (3), jąderka okrągłe (4). b) Inne składniki jądra - macierz jądrowa i sok jądrowy - tworzą środowisko, w którym znajduje się chromatyna i jąderko.	3. Przygotowanie - budowa jądra komórkowego. Komórki wątroby. Kolorowaniehematoksylina-eozyna. Pełny rozmiar
3. Oprócz jąder zwróć uwagę na oksyfilną, lekko ziarnistą cytoplazmę (5) i niezbyt zauważalne granice ( 6) komórki.

Rozważmy teraz bardziej szczegółowo strukturę struktur jądrowych.

Aby dalsza narracja była dla czytelnika jaśniejsza, przyjrzyjmy się najpierw bliżej działaniu tej dziwnej i tajemniczej cząsteczki DNA.

Zatem DNA składa się z 4 zasad azotowych, a także cukru (dezoksyrybozy) i kwasu fosforowego. Dwie zasady azotowe (w skrócie C i T) należą do klasy tak zwanych zasad pirymidynowych, a pozostałe dwie (A i D) to zasady purynowe. Podział ten wynika z cech ich budowy, które pokazano na ryc. 1.

Ryż. 1. Struktura zasad azotowych (elementarnych „liter”), z których zbudowana jest cząsteczka DNA

Poszczególne zasady są połączone w łańcuchu DNA wiązaniami cukrowo-fosforanowymi. Połączenia te przedstawiono na poniższym rysunku (rys. 2).

Ryż. 2. Struktura chemiczna łańcucha DNA

Wszystko to jest znane już od dłuższego czasu. Ale szczegółowa struktura cząsteczki DNA stała się jasna dopiero prawie 90 lat po słynnych pracach Mendla i odkryciu Mieschera. 25 kwietnia 1953 w magazynie angielskim "Natura" Opublikowano krótki list młodych, a wówczas mało znanych naukowców Jamesa Watsona i Francisa Cricka do redaktora czasopisma. Zaczęło się od słów: „Chcielibyśmy przedstawić nasze przemyślenia na temat struktury soli DNA. Struktura ta ma nowe właściwości, które są bardzo interesujące z biologii.” Artykuł zawierał zaledwie około 900 słów, ale – i nie jest to przesada – każde z nich okazało się na wagę złota.

A wszystko zaczęło się tak. W 1951 roku na sympozjum w Neapolu Amerykanin James Watson spotkał się z Anglikiem Maurice'em Wilkinsem. Oczywiście nie mogli sobie wtedy nawet wyobrazić, że w wyniku tego spotkania zostaną laureatami Nagrody Nobla. W tym czasie Wilkins i jego koleżanka Rosalind Franklin przeprowadzili analizę dyfrakcji promieni rentgenowskich DNA na Uniwersytecie w Cambridge i ustalili, że cząsteczka DNA jest najprawdopodobniej helisą. Po rozmowie z Wilkinsem Watson „odpalił” i postanowił zbadać strukturę kwasów nukleinowych. Przeniósł się do Cambridge, gdzie poznał Francisa Cricka. Naukowcy postanowili współpracować, aby zrozumieć, jak działa DNA. Praca nie zaczynała się od zera. Naukowcy wiedzieli już o istnieniu dwóch rodzajów kwasów nukleinowych (DNA i RNA), wiedzieli też, z czego się składają. Dysponowali fotografiami analizy dyfrakcji promieni rentgenowskich uzyskanymi przez R. Franklina. Ponadto Erwin Chargaff sformułował już wówczas bardzo ważną zasadę, zgodnie z którą w DNA liczba A jest zawsze równa liczbie T, a liczba G jest równa liczbie C. I wtedy „gra umysłowa” zadziałała . Efektem tej „gry” był artykuł w czasopiśmie Nature, w którym J. Watson i F. Crick opisali stworzony przez siebie model teoretyczny struktury cząsteczki DNA. (Watson nie miał wtedy jeszcze 25 lat, a Crick 37). Według ich „naukowej fantazji”, która jednak opiera się na pewnych ustalonych faktach, cząsteczka DNA powinna składać się z dwóch gigantycznych łańcuchów polimerowych. Jednostki każdego polimeru składają się z nukleotydy: deoksyryboza węglowodanowa, reszta kwasu fosforowego i jedna z 4 zasad azotowych (A, G, T lub C). Kolejność ogniw w łańcuchu może być dowolna, jednak kolejność ta jest ściśle powiązana z kolejnością ogniw w innym (sparowanym) łańcuchu polimerowym: naprzeciw A powinno być T, naprzeciw T powinno być A, naprzeciw C powinno być G , a naprzeciw G powinno być C ( zasada komplementarności) (ryc. 3).

Ryż. 3. Schemat oddziaływania dwóch komplementarnych łańcuchów w cząsteczce DNA

Dwa łańcuchy polimerowe są skręcone w regularną podwójną helisę. Są one utrzymywane razem przez wiązania wodorowe pomiędzy parami zasad (A-T i G-C), niczym szczeble drabiny. Z tego powodu mówi się, że te dwie nici DNA są komplementarne. Dla natury nie jest to zaskakujące. Przykładów komplementarności jest wiele. Na przykład starożytne chińskie symbole „yin” i „yang”, gniazdka i wtyki uzupełniają się.

Podwójną helisę DNA pokazano schematycznie na ryc. 4. Zewnętrznie przypomina drabinę linową zwiniętą w prawą spiralę. Stopnie tej drabiny to pary nukleotydów, a łączące je „ściany boczne” składają się ze szkieletu cukrowo-fosforanowego.

Ryż. 4. Słynna podwójna helisa DNA a - wzór dyfrakcji promieni rentgenowskich DNA uzyskany przez R. Franklina, który pomógł Watsonowi i Crickowi znaleźć klucz do struktury podwójnej helisy DNA; b - Schematyczne przedstawienie dwuniciowej cząsteczki DNA

W ten sposób odkryto słynną „podwójną helisę”. Jeśli sekwencję połączeń (nukleotydów) w DNA uważa się za jego pierwotną strukturę, wówczas podwójna helisa jest już wtórną strukturą DNA. Model „podwójnej helisy” zaproponowany przez Watsona i Cricka elegancko rozwiązał nie tylko problem kodowania informacji, ale także podwajania (replikacji) genów.

W 1962 roku J. Watson, F. Crick i Maurice Wilkins otrzymali za to osiągnięcie Nagrodę Nobla. A DNA zostało nazwane najważniejszą cząsteczką żywej natury. W tym wszystkim oczywiście rolę odgrywała dokładna informacja o strukturze DNA, ale nie mniej ważna była „wizjonerska” konstrukcja złożonej struktury przestrzennej, która wymagała od badaczy nie tylko logiki, ale także twórczej wyobraźni – cechy nieodłącznie związanej u artystów, pisarzy i poetów. „Tutaj, w Cambridge, miało miejsce prawdopodobnie najwybitniejsze wydarzenie w biologii od czasu książki Darwina – Watson i Crick odkryli strukturę genu!” – pisał wówczas do Nielsa Bohra w Kopenhadze jego były uczeń M. Delbrück. Słynny hiszpański artysta Salvador Dali po odkryciu podwójnej helisy stwierdził, że jest to dla niego dowód na istnienie Boga i przedstawił DNA na jednym ze swoich obrazów.

Tak więc intensywna burza mózgów przeprowadzona przez naukowców zakończyła się pełnym sukcesem! W skali historycznej odkrycie struktury DNA można porównać do odkrycia budowy atomu. Jeśli wyjaśnienie budowy atomu doprowadziło do powstania fizyki kwantowej, to odkrycie struktury DNA dało początek biologii molekularnej.

Jakie były główne parametry fizyczne ludzkiego DNA – tej głównej cząsteczki? Średnica podwójnej helisy wynosi 2 nanometry (1 nm = 10-9 m); odległość pomiędzy sąsiednimi parami zasad („kroki”) wynosi 0,34 nm; jeden obrót helisy składa się z 10 par zasad. Sekwencja par nukleotydów w DNA jest nieregularna, ale same pary są ułożone w cząsteczce jak w krysztale. Dało to podstawę do scharakteryzowania cząsteczki DNA jako liniowego kryształu aperiodycznego. Liczba pojedynczych cząsteczek DNA w komórce jest równa liczbie chromosomów. Długość takiej cząsteczki w największym ludzkim chromosomie 1 wynosi około 8 cm Takie gigantyczne polimery nie zostały jeszcze zidentyfikowane ani w przyrodzie, ani wśród sztucznie syntetyzowanych związków chemicznych. U człowieka długość wszystkich cząsteczek DNA zawartych we wszystkich chromosomach w jednej komórce wynosi około 2 metry. W rezultacie długość cząsteczek DNA jest miliard razy większa niż ich grubość. Ponieważ ciało dorosłego człowieka składa się z około 5x1013 - 1014 komórek, całkowita długość wszystkich cząsteczek DNA w organizmie wynosi 1011 km (jest to prawie tysiąckrotność odległości Ziemi od Słońca). To właśnie jest całkowite DNA tylko jednej osoby!

Kiedy mówimy o wielkości genomu, mamy na myśli całkowitą zawartość DNA w pojedynczym zestawie chromosomów jądrowych. Ten zestaw chromosomów nazywa się haploidalnym. Faktem jest, że większość komórek naszego ciała zawiera podwójny (diploidalny) zestaw całkowicie identycznych chromosomów (tylko u mężczyzn 2 chromosomy płci są różne). Pomiary wielkości genomu podawane są w daltonach, parach nukleotydów (bp) lub pikogramach (pg). Zależność pomiędzy tymi jednostkami miary jest następująca: 1 pg = 10-9 mg = 0,6x1012 daltonów = 0,9x109 bp. (odtąd będziemy głównie posługiwać się p.n.). Haploidalny genom ludzki zawiera około 3,2 miliarda par zasad, co odpowiada 3,5 pg DNA. Zatem jądro jednej komórki ludzkiej zawiera około 7 pg DNA. Jeśli weźmiemy pod uwagę, że średnia masa komórki ludzkiej wynosi około 1000 pg, łatwo obliczyć, że DNA stanowi mniej niż 1% masy komórki. A jednak, aby odtworzyć najmniejszą czcionką (jak w książkach telefonicznych) ogromną informację zawartą w cząsteczkach DNA jednej z naszych komórek, potrzeba byłoby tysiąca książek po 1000 stron każda! Oto pełny rozmiar ludzkiego genomu – encyklopedia napisana czterema literami.

Ale nie należy myśleć, że ludzki genom jest największy ze wszystkich istniejących w przyrodzie. Na przykład u salamandrów i lilii długość cząsteczek DNA zawartych w jednej komórce jest trzydzieści razy większa niż u ludzi.

Ponieważ cząsteczki DNA są gigantyczne, można je wyizolować i obejrzeć nawet w domu. Tak ten prosty zabieg opisano w rekomendacji dla koła „Młody Genetyk”. Najpierw musisz pobrać dowolną tkankę ze zwierząt lub roślin (na przykład jabłko lub kawałek kurczaka). Następnie należy pokroić tkaninę na kawałki i włożyć 100 g do zwykłego miksera. Po dodaniu 1/8 łyżeczki soli i 200 ml zimnej wody, całość ubijaj w mikserze przez 15 sekund. Następnie ubitą mieszaninę przesącza się przez sitko. Do powstałej miąższu należy dodać 1/6 jego ilości (będzie to około 2 łyżek stołowych) detergentu (na przykład do naczyń) i dobrze wymieszać. Po 5-10 minutach płyn wlewa się do probówek lub innych szklanych pojemników, tak aby w każdym z nich nie znajdowała się więcej niż jedna trzecia objętości. Następnie dodaje się do niego odrobinę soku wyciśniętego z ananasa lub płynu do przechowywania soczewek kontaktowych. Cała zawartość jest wstrząśnięta. Należy to zrobić bardzo ostrożnie, ponieważ jeśli potrząśniesz zbyt mocno, gigantyczne cząsteczki DNA pękną i nie będziesz już w stanie nic zobaczyć na własne oczy. Następnie do probówki powoli wlewa się taką samą objętość alkoholu etylowego, tak aby utworzyła się warstwa na wierzchu mieszaniny. Jeśli następnie kręcisz szklanym prętem w probówce, wokół niego „owinie się” lepka i prawie bezbarwna masa, będąca preparatem DNA.

| |
DNA jest molekularną podstawą genomuGramatyka genetyczna