Онкологи и пациенты требуют разрешить в России «метод Джоли. Опыт Джоли: как я сдавала генетический тест на рак

Оригинал - колонка Анджелины Джоли в New York Times

Моя мать боролась с раком почти 10 лет и умерла, когда ей было всего 56. Ей удалось увидеть своих первых внуков и подержать их на руках. Но мои младшие дети никогда не познакомятся со своей бабушкой. И не узнают, сколько любви и красоты в ней было.
Мы часто говорим о «мамочке мамочки», и я все время пытаюсь объяснить детям, что это за болезнь такая, которая забрала ее от нас... Они спросили: может ли то же самое произойти уже с их мамой - со мной? Конечно, я всегда отвечала им отрицательно. Но правда в том, что я - носитель «неправильного» гена, BRCA1, который резко повышает шансы заболеть раком груди и раком яичников.
Мои лечащие врачи диагностировали у меня высокий риск заболевания тем и другим: 87% - риск заболевания раком груди, 50% - раком яичников. Хотя в каждом индивидуальном случае, у каждой женщины, риск, конечно, тоже индивидуален.
Только у части пациентов рак вызван унаследованными генетическими изменениями. Носители дефектного гена BRCA1 в среднем подвержены риску на 65%.
Как только я узнала о положении своих дел, я решила пойти на опережение и минимизировать риски - настолько, насколько в моей ситуации это возможно. Поэтому я приняла решение о двойной профилактической мастэктомии - удалении молочной железы. Я начала именно с груди, потому что риск заболевания раком груди у меня выше риска заболевания раком яичников и эта операция более сложная.
27 апреля закончился мой трехмесячный курс терапии и процедур в рамках мастэктомии. Все это время мне удавалось хранить это в секрете и продолжать работать.
Почему я пишу об этом сейчас? Потому что надеюсь, что другим женщинам поможет мой опыт. «Рак» - это всего лишь слово, которое, однако, вселяет страх в сердца людей, парализует сознание, делая его беспомощным. Но сегодня выяснить, высок ли риск заболевания раком (груди или яичников), можно с помощью анализа крови. Выяснить - и потом действовать.
Мой личный путь начался 2 февраля, с процедуры, известной как «nipple delay» - она исключает боли в грудных протоках позади сосков и способствует дополнительному притоку крови. Это немного больно, после процедуры много синяков, но зато у вас больше шансов сохранить сосок.
Две недели спустя я перенесла самую важную операцию: грудь удаляется, на ее место ставятся временные «филлеры», заполнители. Операция занимает до 8 часов. Вы просыпаетесь со специальными трубками-отсосами и экспандерами в груди. Ощущение - как будто вы снимаетесь в научно-популярном фильме. Но проходят дни - и вы возвращаетесь к нормальной жизни...
Девять недель спустя. Финальная операция: восстановление, «реконструкция» груди с помощью импланта. В последние годы медицина шагнула далеко вперед в этом направлении, вариантов имплантации - множество, и результат может быть совершенно потрясающим.
Мне захотелось написать все это для того, чтобы рассказать миллионам других женщин: решение об удалении груди не было для меня простым. Но сейчас я счастлива, что пошла на это. Риск того, что я заболею раком груди, снизился с 87% до менее чем 5%. Теперь я могу сказать своим детям, что им больше не надо бояться: рак груди не заберет от них их маму.
Это так здорово, что отныне нет ничего, из-за чего они могли бы переживать. Да, они могут видеть мои небольшие шрамы, но это - всё. Всё остальное - это их мама, мамочка - такая, какой она была всегда. И они знают, что я их люблю и сделаю все, чтобы быть рядом с ними как можно дольше. От себя лично: я не чувствую, что теперь я «менее женщина», чем была до операции. Я приняла сложное решение, сделала непростой выбор - разве это умаляет мои достоинства как женщины?

Должна сказать также, что счастлива имеет рядом столь любящего и заботливого партнера, как Брэд Питт. Поэтому обращаюсь ко всем, чья жена или любимая женщина проходит сейчас через то же, что пережила я: знайте, вы - очень важная часть этого процесса. Брэд находился рядом со мной каждую минуту моего пребывания в центре по борьбе с раком Pink Lotus. Нам удавалось даже посмеяться вместе. Мы знали, что это самая правильное, что мы можем сделать сейчас для нашей семьи, и это то, что в конечном счете сделает нас ближе. Мы оказались правы.
Я надеюсь, каждая женщина, которая прочтет эти строки, знает: у нее есть множество возможностей. Я хочу поддержать и ободрить каждую женщину, особенно если в вашей семье уже болели раком груди или яичников: ищите информацию, не ленитесь найти хорошего специалиста, который поможет вам, сделайте свой осознанный и единственно верный выбор.
Знаю, что есть много замечательных врачей-холистов, работающих над альтернативами методами лечения, рака, нехирургическими. Мой собственный план лечения будет опубликован на сайте Pink Lotus Breast Center. Надеюсь, это сможет пригодиться многим женщинам.
Рак груди убивает ежегодно около 458 тысяч людей (согласно отчету Всемирной организации здравоохранения), в основном это жительницы стран с низким и средним уровнем дохода. По-моему, это очевидно, что возможность сдать генетический тест и получить необходимое лечение - это должно быть приоритетом, независимо от того, чем занимается женщина и где она живет. Стоимость теста на BRCA1 и BRCA2 только в США - более 3 тысяч долларов. Это остается главным препятствием для большинства женщин.
Я решила рассказать все как есть, потому что в мире столько женщин, которые просто обязаны знать, что они МОГУТ жить без рака. Я живу с надеждой, что у них получится сдать генетический анализ, и если окажется, что риск заболеть высок, эти женщины будут знать: возможности вылечиться - есть.

Жизнь преподносит нам множество испытаний.
Те, которые мы можем взять под личный контроль и справиться с ними, больше не должны нас пугать.

Перевод Аллы Максимовой

Испытано на себе: что нового обозреватель Woman’s Day узнала о своем обмене веществ, наследственных и потенциальных заболеваниях, реакциях на лекарства, подходящей диете, личностных качествах и своем дальнем родственнике – Николае Копернике.

Джоли не только удалила молочные железы и яичники, но и открыто рассказала об этом

Предсказать будущее по... генетике

Мы и не заметили, как в последнее время раковые заболевания стали постоянной темой обсуждения – волну интереса вкупе с паникой подстегнули истории медийных персон, сначала , потом Дмитрия Хворостовского , затем Андрея Гайдуляна . Вместе с тем все задались извечным вопросом: «Как быть и что делать?» Отвечая на вопрос, кто в зоне риска, приверженцы народной медицины голосуют за специальную диету для профиликтики раковых заболеваний, а ученые уповают на возможности современной генетики – мол, все риски можно выявить задолго до того, когда рак станет реальной угрозой, и принять превентивные меры.

Генетика для меня всегда была чем-то вроде космоса: заманчиво, таинственно и как-то… не совсем доступно. Этакий привет из будущего – коды, модификации, молекулярные маркеры, клонирование и выращенные в колбах органы. И как в случае с космосом, пугает, что в генетике не видно конца и края – можно бесконечно фантазировать, на какую дорожку человечество выведет новое исследование.

Пока же доказано, что достижения генетики и молекулярной биологии последних десятилетий как минимум оказали огромное влияние на понимание природы злокачественных образований. Окончательно установлено, что рак представляет собой группу заболеваний, вызванных комплексом генетических нарушений. Влияние конкретных генетических нарушений, лежащих в основе опухолевого роста, позволило обнаружить специфические молекулярные маркеры и разработать на их основе тесты ранней диагностики опухолей.

О том, что будущее уже, считай, наступило, миру напомнила Анджелина Джоли . Именно данные генетического теста помогли ей решиться на сложные операции по удалению здоровых (!) молочных желез и яичников. Три женщины в семье актрисы умерли от рака, поэтому Джоли решила сделать все, чтобы предотвратить или отсрочить для себя перспективы заболевания. Генетические тесты вынесли свой вердикт: вероятность заболеть у Анджелины оказалась сверхвысокой – 87% из 100% из-за мутации в гене BRCA1.

Келли Осборн собирается повторить этот поступок по результатам тестов

За Джоли генетические анализы потянулись сдавать и другие звезды. Например, Келли Осборн заявила, что готова удалить яичники – особенно после того, как 13 лет назад маме Келли Шэрон Осборн диагностировали рак прямой кишки. С тех пор женская часть семьи Осборн прошла ряд исследований, чтобы узнать риск заболевания. Шэрон победила болезнь, но в 2012 году решила сделать мастэктомию, чтобы исключить рак груди.

«Подобная практика популярна за рубежом, и в этом нет ничего удивительного. В России же «хирургическая кастрация» – нонсенс, – прокомментировала Woman’s Day Анна Косовская, акушер-гинеколог Европейского центра эстетической медицины EAC на Якиманке.

Чтобы узнать всю правду о своем здоровье, на специальный генетический тест решилась и наш корреспондент.

Пройти тест – как раз плюнуть

С сентября прошлого года в Москве можно сдать генетический тест «Атлас», а уже на основе его результатов составить план профилактики или лечения. Удовольствие не то чтобы очень дешевое – стоит он 19 990 рублей. Но при этом тест обещает определить предрасположенность к 114 самым распространенным заболеваниям, носительство 155 наследственных заболеваний, рассказать о предках, дать рекомендации по питанию и спорту. И что самое главное, все в доступной форме. Результаты автоматически появляются в личном кабинете на сайте «Атласа». Кроме того, все данные впоследствии поможет интерпретировать врач-генетик – во избежание ложных трактовок.

«Вау», – подумала я, когда мне выпала возможность проверить тест на личном опыте. Правда, потом возникли страхи и опасения – о мутациях в моих генах и страшных диагнозах. Но, конечно, тут уж дело в моей человеческой природе – как и всем, мне кажется, что я особенная особь и со мной всенепременно происходит что-то страшное. Однако любопытство взяло верх. Кроме того, ну кому не хочется почувствовать себя героем «Доктора Хауса»? Поэтому, решила я, если у меня волчанка, то лучше я узнаю об этом сразу.

Все началось с регистрации на сайте, которую я прошла быстро и гладко – как и положено, когда речь идет о будущем. После регистрации ко мне приехал курьер и передал коробочку. Внутри – пластиковая колба, инструкция, а также соглашение, которое необходимо подписать.

Согласно инструкции колбу я наполнила слюной до необходимой отметки – ушло на это минут десять. Важное замечание: перед этим процессом полчаса нельзя было есть, пить и целоваться – в общем как-либо вторгаться в свою ротовую полость. Наполнив пробирку, я закрыла ее специальной пробкой, из которой в содержимое вылился специальный консервант.

Все это время курьер терпеливо ждал, пока я проведу все эти манипуляции. А после забрал коробку и отвез обратно в лабораторию.

Дальше – снова спасибо современным технологиям! - я могла отслеживать движение моего ценного кода в личном кабинете на сайте: так я знала, когда мои биоматериалы приехали в лабораторию и так далее. Все просто и понятно.

Риски и прогнозы

Ждать результата две недели. Я сначала немного нервничала, а потом забыла, как это бывает, – закрутили-завертели дела. Но в назначенный срок мне пришло уведомление, что тест готов – результаты доступны в личном кабинете на сайте. С волнением я открыла свой профиль, пробежала глазами все результаты – и выдохнула!

Главное, что меня интересовало на фоне последних новостей, – это предрасположенность к раку. И – слава богу! - в организме не было обнаружено мутации, которая могла бы привести к болезни.

С моими генами все в порядке, кроме небольшой «поломки». Тест обнаружил у меня мутацию в одном из генов, но в той форме, когда я являюсь только носителем данного, не буду называть какого, заболевания. Как я прочитала в пояснении, оно никогда не проявится.

Хотя на сайте любое слово с подозрением на сложность тут же расшифровывается доходчивым языком – достаточно кликнуть на окошко справки, – я хотела вникнуть глубже в суть вещей. И чтобы досконально разобраться во всех нюансах вселенной, которой является мой организм, я пришла на консультацию к генетику Ирине Жегулиной.

И от нее узнала очень важную деталь: хоть мутация моего гена никак не проявится для меня, она может отразиться на ребенке. То есть мужу нужно будет сдать тест на наличие такой же мутации. От этого зависит, проявится ли заболевание у малыша. Что ж, это оказалось действительно важной для меня информацией. Других генетических заболеваний у меня не обнаружили.

«Современная генетика динамично развивается. Сегодня она позволяет быть в курсе самых разных особенностей нашего организма, вплоть до предрасположенности к определенному виду спорта. Задача „Атласа“ – сделать генетику понятной каждому. Наш генетический тест основывается на результатах самых актуальных и значимых исследований. Используя его результаты, врач может определить наиболее эффективное для конкретного человека лечение и дать действенные рекомендации по образу жизни», – объясняет генетик Ирина Жегулина.

Идем дальше: риски потенциальных заболеваний остеопорозом и остеоартрозом самые высокие. Вместе с Ириной мы составили генеалогическое древо всех моих близких родственников и их заболеваний, чтобы проследить, по какой линии можно наблюдать параллели. Нашли совпадение с моим дедушкой по отцовской линии. Врач посоветовала уже сейчас отнестись с вниманием к, например, коленным суставам – при занятиях спортом носить специальные поддерживающие накладки для коленей. К слову, коленные суставы у меня действительно болят – даже при небольших нагрузках. При этом тренеры в фитнес-клубе все списывали на соли. Кроме того, Ирина посоветовала мне сделать снимок на предмет начальных изменений. Что касается профилактики, мне посоветовали укреплять мышцы спины, потому что первое, что страдает при остеопорозе, – позвоночник.

Также генетик проследила наследственную проблему с почками – и попала в точку! Совсем недавно у меня начались проблемы с этими органами. Чтобы ситуация не обострялась, Ирина посоветовала несколько путей решения. Не буду вдаваться в подробности, так как они связаны со многими личными деталями. Главное, что прогнозы теста действительно совпали с симптоматикой имеющихся у меня заболеваний. Некоторые замечания врача-генетика вообще оказались жизненно важными – например, те, что касались связи моих проблем с почками с беременностью.

Занимательная генетика

Если присмотреться, в нашей Даше можно найти черты далекого родственника:)

В конце консультации мы с врачом наметили план дополнительных обследований и анализов, чтобы дополнительно проверить слабые места моего организма, на которые указал генетический тест.

«Занимательная» часть генетического теста удивила меня не менее – оказывается, 40 процентов моих генов достались мне от жителей Северной Европы, а моя гаплогруппа образовалась 25 000 лет назад. Еще я узнала, что мой процент неандертальских генов составляет 1,4, в то время как в целом по Европе 2,6. Также у меня обнаружили ген долгожительства, что в свете остальных новостей в целом обнадеживает. Среди личностных качеств у меня темперамент, склонный к «избеганию вреда», долговременная память лучше, чем у большинства, а менопаузу раньше 46 лет мне ждать не стоит.

Что удивительно, результаты в личном кабинете постоянно преломляются под влиянием последних открытый и исследований в генетике. Как в живом организме. То есть сдали вы тест сегодня, а через год узнаете о себе еще больше – к вашим данным будет применяться апдейт. Так, совсем недавно я узнала, что мой дальный родственник – Николай Коперник.

«За последнюю пару месяцев личный кабинет вообще претерпел несколько важных изменений. В нем теперь можно увидеть всю историю здоровья человека, включая результаты анализов и заключение врачей нашей клиники. К тому же мы включили в „Рекомендации“ новые научные данные по снижению рисков некоторых распространенных заболеваний, например ишемической болезни сердца. Чтобы снизить вероятность этого недуга, важно изменить соотношение белков, жиров и углеводов в рационе. Благодаря последним исследованиям пропорции можно вычислить с высокой точностью. Самое яркое обновление касается происхождения. Совсем недавно стала доступна опция, которая позволяет узнать, с кем из известных личностей вы имеете общие материнские или отцовские гаплогруппы», – поясняет генетик Ирина Жегулина.

Фото: скриншот со странички личного кабинета

Что касается спорта, то тест уверяет меня, что я силач: «Ваша генетика способствует значительному развитию силы». Наверное, пора выяснить это опытным путем. Неутешительным вердиктом стал тот факт, что тест выявил у меня генетическую предрасположенность к замедленному сжиганию жира при физических нагрузках – но тут же мне был предложен выход. Как сообщают результаты, эффективнее всего мне бороться с лишними килограммами с помощью аэробных нагрузок.

Это, конечно, лишь малая часть информации, которая становится доступна после обработки результатов. Например, в разделе «Спорт» можно указать цель – снижение веса, набор мышечной массы – и узнать, какие активности будут максимально эффективны с точки зрения генетики. В целом от теста и от его результатов я осталась под впечатлением. Сказать, что он оказался для меня полезен, – ничего не сказать. Информация, которую я получила, внесла важные коррективы в мою жизнь и планы – чего, признаться, я изначально не ожидала. Кроме того, после беседы с замечательной Ириной мой мир изменился – после всех ее вдохновленных рассказов о том, как работает наш организм с точки зрения генетики. Я узнала столько всего увлекательного, что теперь, если в разговорах услышу что-нибудь вроде «хромосомная теория наследственности», буду кивать головой со знанием дела.

Решение Анджелины Джоли сделать профилактическую двойную мастэктомию и удалить яичники из-за высокого риска развития онкологии вызвало небывалый общественный резонанс. Одни до сих пор восхищаются мужеством актрисы, другие упрекают в мнительности и паникерстве..

В 2013 году Анджелина Джоли шокировала весь мир, объявив о том, что решилась на превентивную мастэктомию - то есть удаление груди. Эту новость актриса сообщила в эссе «Мой медицинский выбор», опубликованном в газете The New York Times. Мать Энджи умерла в возрасте пятидесяти шести лет от рака яичников. После генетического тестирования знаменитость узнала, что унаследовала от родительницы ген BRCA1, который увеличивает вероятность развития онкологии груди до восьмидесяти семи процентов, а яичников - до пятидесяти процентов. Джоли удалила молочные железы и перенесла их реконструкцию с помощью имплантов с сохранением соска. Оофорэктомия (процедура по удалению яичников) состоялась чуть позже - уже в 2015 году.

Большинство западных медиков одобрили оба решения знаменитости и отдали ей должное за то, что она популяризовала генетическое тестирование и собственным примером показала, что ради спасения жизни не надо бояться самых радикальных мер . С тех пор американки стали массово выяснять, есть ли у них ген BRCA1, и это явление окрестили «эффектом Джоли».

Превентивная мастэктомия: оправдана или нет

Дмитрий Мельников, кандидат медицинских наук, пластический и реконструктивный хирург, соглашается с западными коллегами: «Профилактическая мастэктомия начала набирать обороты благодаря развитию генетических тестов. Они показывают, что в каких-то случаях можно предвидеть развитие онкологии и выявить гены, которые ассоциированы с высоким риском развития рака».

Дмитрий замечает, что популярность такого вида операций - это особенность медицины США: «Американские страховые компании оплачивают реконструкции с помощью имплантов. Именно поэтому этот рынок очень большой, и хирурги часто удаляют грудь по медицинским показаниям, чтобы затем реконструировать ее с помощью имплантов. Иной смысл тоже, конечно, присутствует. Если с одной стороны мастэктомию провели, а с другой - нет, очень сложно потом добиться эстетики, восстановив вторую грудь. В этом случае есть вариант удалить здоровую молочную железу, а затем реконструировать обе - это будет гораздо красивее».

Владимир Калядин, врач - маммолог-онколог КБ МЕДСИ в Боткинском проезде , по отношению к превентивной мастэктомии настроен более скептически. Медик резонно замечает, что удалить грудь проще всего, а вот сохранить - гораздо сложнее. И доктора Калядина, конечно, можно понять: за свою практику он не раз сталкивался с женщинами, которые недооценивают важность посещений врача до тех пор, пока ситуация не становится критической.

«Дело в ответственном отношении к собственному здоровью: профилактический осмотр у гинеколога и маммолога необходимо проходить минимум раз в год. Рак молочной железы успешно лечится, особенно если опухоль обнаружена на ранней стадии», - говорит Владимир.

Доктор Калядин подтверждает, что некоторые женщины по собственной инициативе сдают анализы на генетическую предрасположенность к раку молочной железы, как Анджелина Джоли. В тридцати процентах случаев по результатам исследования наличие риска развития онкозаболевания подтверждается. Врач настаивает: важно помнить, что это всего лишь вероятность. «Многие женщины, которым показана мастэктомия в связи с онкологическими заболеваниями, часто испытывают постоперационную депрессию. В том числе и поэтому российские врачи стараются прибегнуть к полному удалению молочной железы только по показаниям», - рассказывает Владимир.

«Единого консенсуса касательно перечня показаний к операции пока нет, - уточняет Дмитрий Мельников. - Однако генетические мутации, как в ситуации с Анджелиной Джоли, - это очень серьезный фактор. В этом случае, безусловно, грудь надо удалять».

В нашем прошлом материале про реконструкцию груди Дмитрий уже говорил, что превентивная мастэктомия - это всегда лучше, чем «постфактум».

По словам доктора Мельникова, в мировой медицине нет единого мнения по поводу того, оправдана ли эта операция. В России она официально не разрешена: пока нет закона, регламентирующего превентивную мастэктомию, и нигде не прописано, в каких ситуациях врачи обязаны на ней настаивать. Тем не менее существует научный протокол по этому направлению, так что профилактическое удаление молочных желез в нескольких онкобольницах все-таки делают.

Что влечет за собой удаление яичников

Несмотря на то, что двойная мастэктомия - операция намного более сложная, чем оофорэктомия, последняя влияет на женский организм гораздо сильнее. «Удаление репродуктивных органов действительно в дальнейшем отражается на качестве всей жизни, - подтверждает Лиана Аминова, заведующая отделением гинекологии КБ МЕДСИ в Боткинском проезде . - Гормоны яичников участвуют во многих процессах организма. Да, компенсаторные возможности достаточно велики, и выработку некоторых гормонов возьмут на себя иные органы. И все-таки ни один орган не может полностью взять на себя функцию другого. При удалении яичников нарушаются обменные процессы, показатели веса, прекращается выработка эстрогенов, что может привести к сухости влагалища, возникновению ознобов, приливов, слабости мышц и другим неприятным последствиям».

Энджи и правда не раз давала интервью, в которых намекала о том, как изменилась ее жизнь после операции. «Теперь я больше никогда не смогу родить ребенка самостоятельно. Более того, в тридцать девять лет у меня наступила менопауза. Однако я понимаю и уже сейчас принимаю скорые изменения в своем организме вовсе не потому, что я сильная, а потому, что такова жизнь, ее не стоит бояться, - признавалась Джоли. - Я ношу специальный пластырь, который выделяет эстроген, а также прогестероновую спираль в матке, чтобы поддерживать гормональный баланс».

Доктор Аминова рассказала, что для профилактики онкологических заболеваний существуют программы скрининга. Они позволяют выявить заболевания, приводящие впоследствии к раку, и предотвратить их прогрессирование в короткие сроки без существенных последствий.

«Само по себе то, что генные мутации BRCA1 и BRCA2 обнаруживаются по результатам анализов, не говорит о том, что женщина обречена на онкологические заболевания. В некоторых случаях они могут не развиться никогда - все зависит от процентных показателей и ряда других факторов, многие из которых не поддаются прогнозам до сих пор», - добавила Лиана. Что касается случая Анджелины, тут врач согласна с западными коллегами: у актрисы существовал высокий риск развития онкологии, так что операция по удалению яичников была необходима.

Тем не менее последнее слово остается за самой пациенткой. В случаях, когда выявлен риск развития онкологии, делать операцию или нет - решает женщина. Многие не готовы жертвовать своими органами лишь из-за того, что существует вероятность развития рака. Многие считают, что болезнь может так и не наступить - и это подтверждают Владимир Калядин и Лиана Аминова.

Вторая сторона медали

Анджелина в своих колонках для The New York Times написала, что существует несколько способов решения любой проблемы со здоровьем. Самое главное - узнать о вариантах и выбрать то, что подходит лично каждому. «В моем случае врачи, с которыми я консультировалась, согласились с тем, что операция по удалению фаллопиевых труб и яичников была наилучшим вариантом, - поведала звезда в эссе «Дневник операции», - ведь три женщины из моей семьи умерли от рака (мама, бабушка и тетя)». Актриса откровенно рассказала о своих переживаниях: принять решение было непросто.

Действительно, помимо медицинской стороны проблемы есть и психологическая. В сознании большинства (причем не только представительниц слабого пола, но и сильного) укоренилась мысль из разряда «удалить грудь или репродуктивную систему - значит, перестать быть женщиной». Многие боятся потерять привлекательность в глазах мужчины.

Другие же просто не обладают достаточной информацией об онкологических заболеваниях. Это подтвердило количество негативных комментариев, обрушившихся на Джоли после выхода эссе.

«Когда мы рассуждаем о том, что переживает Анджелина Джоли и любая другая женщина после ряда подобных вмешательств, стоит заметить, что главное здесь - не отсутствие половых признаков, а переживание, которое возникает в голове, - отмечает Любовь Розенберг, психолог, гештальт-терапевт . - Именно мозг дает сигналы удовольствия и недовольства. По сути, он руководит нами и нашим отношением ко всему происходящему внутри и вокруг нас. Несомненно, что в случае Джоли удалить грудь и яичники было правильным и смелым решением. Она решила переквалифицировать его из категории некой ущербности в публичный акт. Это пример всем женщинам: следует поступать именно так, как необходимо, не боясь быть осмеянными».

По словам психолога, если в семье есть предрасположенность к раку, это беспокоит женщину, заставляет переживать и попросту мешает жить.

«Не нужно соответствовать стереотипным представлениям женщины в обществе! - призывает Розенберг. - Наличие или отсутствие некоторых органов ни в коем случае не должно лишить женщину того, что она чувствует относительно себя».

И действительно, Анджелина не раз признавалась, что по-прежнему считает себя сексуальной: «Я не ощущаю себя менее женственной. Я горжусь тем, что я сделала непростой выбор, который никоим образом не ущербляет мою феминность».

О том самом

«Яичники являются основным источником женских половых гормонов – эстрогенов, которые отвечают как за внешний вид женщины (состояние кожи и волос), так и за ее психологическое состояние. После операции женщина начинает чувствовать усталость, апатию, нервозность, нарушается сон и обмен веществ, резко снижается либидо, - отмечает Наталья Романовская, психолог, сексолог, эксперт сети по обучению женщин сексуальным техникам «Тренинг-центр «СЕКС.РФ» . - Особенно это хорошо заметно, если яичники удаляют молодой женщине, как Анджелине, потому что процесс очень напоминает наступление климакса. Обычно врачи назначают такой пациентке ГЗТ (гормонозаместительную терапию), которая восстанавливает уровень гормонов в женском организме и возвращает желание заниматься сексом».

Физиологическая проблема, с которой женщина может столкнуться в сексуальной жизни после удаления яичников, - это сухость во влагалище (так как эстрогены отвечают за выработку естественной смазки) и боль при половом контакте. Наталья настаивает, что по завершении послеоперационного периода нужно очень аккуратно «входить в секс».

Обязательны к использованию различные увлажняющие (например, с гиалуроновой кислотой) и возбуждающие смазки, для того, чтобы облегчить проникновение и сделать интимную близость более комфортной.

«У пациентки может упасть самооценка, ей будет казаться, что она больше непривлекательна для представителей противоположного пола, - отмечает сексолог. - В этой ситуации очень важно сконцентрироваться на других сферах, в которых женщина может проявить себя и понять, что ее сексуальность не зависит от наличия груди или яичников. Если у женщины есть партнер, необходимо продолжать развивать в себе сексуальность, предлагать ему новые виды секса, учиться оральным и мануальным техникам».

Нам лишь остается добавить, что нужно невероятное мужество, чтобы принять столь сложное решение, как Анджелина. Завершить наш материал хочется цитатой самой актрисы из ее эссе: «Жизнь сопряжена со многими проблемами. Не должны пугать нас те из них, которые мы можем перенести и решить».

Эффект Анжелины Джоли (генетический тест и операция по удалению молочных желез)

PHOTOGRAPH BY MELODIE MCDANIEL / TRUNK ARCHIVE

http://www.time.com

В последние несколько дней в СМИ разразился ажиотаж в связи с последними новостями об операции популярной голливудской актрисы Анжелины Джоли. Чтобы прокомментировать ситуацию мы обратились к специалисту клиники «Личный доктор» Дмитрию Анатольевичу Воскресенскому.

Дмитрий Анатольевич является ведущим специалистом онкологом нашего медицинского центра, а также ассистентом кафедры онкологии Санкт Петербургского Государственного Педиатрического Медицинского Университета. С 2003 по 2008 год Д.А. Воскресенский проводил научно-исследовательскую работу по изучению наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников на базе НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова.

- Дмитрий Анатольевич, как Вы думаете, не сошла ли Анжелина Джоли с ума, если решилась удалить себе молочные железы?

Я полагаю, что нет. Для этого у нее были очень веские основания: результаты генетического теста на наличие мутаций в гене BRCA1. По-видимому, у Анжелины Джоли была выявлена мутация в этом гене. Что приводит к почти фатальной вероятности заболеть раком молочной железы и раком яичников в течение жизни.

- Что же это за ген такой страшный?

Этот ген совсем не страшный, а более того очень полезный и имеется у всех людей. Он в норме отвечает за процессы восстановления (репарации) ДНК в наших клетках. Дело в том, что весь генетический материал наших клеток находится в молекуле ДНК, он обеспечивает жизнедеятельность каждой клеточки нашего организма. Однако, в результате некоторых воздействий, таких как ионизирующее излучение, химические канцерогены которые могут воздействовать на наш организм из окружающей среды могут приводить к повреждению ДНК.

Эти повреждения накапливаются и могут привести к перерождению клетки и превращению ее в опухолевую клетку, которая размножается и приводит к развитию злокачественной опухоли.

Всё было бы еще хуже, если бы в нашем организме не было мощной системы восстановления (репарации) ДНК. Важной частью, которой является ген BRCA1. В ходе его работы, возникшие случайно повреждения ДНК восстанавливаются, и клетка не превращается в опухолевую.

- Так в итоге здоровый человек может заболеть раком?

Да. Но, как правило, в пожилом возрасте, когда количество канцерогенных факторов и повреждений ДНК значительно превзойдет возможности системы репарации ДНК. Если же мы видим, что женщина заболела раком молочной железы в возрасте менее 50 лет, мы можем предположить, что у нее есть к этому наследственная предрасположенность.

-По чему же все боятся этого гена BRCA 1?

Нужно бояться мутаций в этом гене. Наследственных (врожденных) повреждений, которые приводят к тому что этот ген не работает и следовательно неудовлетворительно работает и вся система восстановления повреждений ДНК.

Среди нас имеются люди, у которых по наследству от родителей унаследован ген BRCA1 имеющий дефект, мутацию. Очень часто это мутация «BRCA1 5382 ins C».

Данный генетический дефект наиболее опасен для женщин, поскольку повышает вероятность развития рака молочной железы до 90%, а рака яичников до 60% в течение всей жизни. Нередко бывают ситуации, когда у одной пациентки возникают обе злокачественные опухоли в течение какого-то времени или двухсторонний (билатеральный) рак молочной железы.

Для мужчин мутации в этом гене практически неопасны. По данным литературы иногда у мужчин в результате мутации BRCA1 может возникать рак предстательной железы.

- Так как же передается мутация в этом гене от отца или от матери?

Мутации BRCA1 передаются равноправно как от матери, так и от отца в зависимости от того кто носитель. Вероятность передачи составляет 50%, т.е. можно получить либо здоровый ген, либо больной от любого из родителей. Тут ситуация такая, кому-то из детей родителей с мутацией BRCA1 повезет, а кому-то нет и он унаследует этот дефект.

- Так получается Анжелине Джоли не повезло, и она получила мутацию в гене BRCA 1 от одного из родителей?

- В прессе мне попалась информация о том, что мать Анжелины Джоли Маршелин Бертран почти десять лет боролась с раком яичников и умерла в возрасте 56 лет. Почти наверняка Анжелина Джоли унаследовала мутацию BRCA1 от матери.

-Так зачем же Анжелина Джоли решилась на операцию по удалению молочных желез?

Дело в том, что в Европейском Союзе, в США профилактические операции на молочных железах при наличии мутации в гене BRCA1 входят в стандарт медицинской помощи и рекомендуются всем носительницам этого генетического дефекта.

Причем эта операция проводится здоровым людям у которых еще не возник рак. Называется она профилактическая кожесохраняющая мастэктомия. При этой операции удаляется только ткань железы, но оставляется кожа и сосок. А между грудными мышцами устанавливается силиконовый эндопротез. Таким образом это хирургическое вмешательство очень похоже на обычную маммопластику, которую уже выполняют многие женщины в России с целью увеличить или «подтянуть» молочные железы. Отличие минимально. Разница только в том, что при профилактической операции полностью удаляется железистая ткань, чтобы снизить вероятность возникновения рака молочной железы, при этом ткань груди замещается большим силиконовым эндопротезом, а при обычной маммопластике ткань оставляют и поэтому эндопротез используют меньшего размера.

-Так получается Анжелина Джоли не лишилась груди?

И да и нет. Она лишилась ткани молочной железы и никогда не сможет кормить грудным молоком ребенка. Однако, хочу порадовать поклонников красоты Анжелины Джоли: думаю, что через некоторое время после операции она сможет позировать в бикини. Лишь малозаметные шрамы в подмышечных областях будут выдавать перенесенную этой сильной женщиной операцию.

- Дмитрий Анатольевич, прокомментируйте, пожалуйста информацию, что после операции риск развития рака молочной железы у Анжелины Джоли снизился не до нуля и составляет 5%?

Действительно, проведенные исследования показали, что в ходе подобных профилактических операций риск развития рака молочной железы составляет 4-5%. Это связано с тем, что в ходе операции невозможно удалить всю ткань молочной железы на 100%, часть ткани остается и это приводит к небольшой вероятности развития опухоли. В то же время этот риск 5% ниже, чем риск заболеть раком молочной железы у обычной женщины (10-12%), ведь рак молочной железы это самое частое онкологическое заболевание у женщин.

-А что делать с высоким риском рака яичников у носительниц мутации в гене BRCA 1, у Анжелины Джоли?

Что касается рака молочной железы у этой категории пациентов, то часто они заболевают в молодом возрасте средний возраст по данным НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова составляет 44 года. Исследовалось 100 женщин с мутацией, заболевших в возрасте от 26 до 80 лет. Оказалось, что эти пациентки заболевают в среднем на 9 лет раньше раком молочной железы, чем женщины без мутации. Для рака яичников замечено, что он у носительниц мутаций BRCA1 возникает чаще в период постменопаузы. Т.е. когда прекращаются месячные и функция яичников угасает. В этот период и рекомендуется проводить профилактическое удаление яичников, для того чтобы предотвратить развитие рака яичников у женщин с мутацией BRCA1. Операция проводится с использованием лапароскопической техники и шрамы при этом минимальные.

Полагаю, что Анжелине Джоли проведут удаление яичников после наступления менопаузы.

-Проводятся ли подобные операции в России?

Да конечно. В Санкт-Петербурге подобные операции выполняются. Однако, перед проведением операции необходимо пройти полное обследование, включая генетический анализ. К сожалению, в США и Европейском Союзе данные операции оплачиваются страховыми компаниями, а в России оплачивают сами пациентки.

Где можно сделать анализ на носительство мутации BRCA 1 и предрасположенность к раку молочной железы и яичников и получить консультативную помощь?

Анализ на мутации в гене BRCA1 можно сдать в клинике «Личный доктор». Адрес Санкт-Петербург, пр. Большевиков дом 30 корпус 2. Телефоны клиники: 970-70-37 и 370-70-37. Для выполнения генетического анализа необходимо сдать кровь из вены. Причем кровь можно сдавать и утром и вечером и даже после еды.

Консультирование по вопросам предрасположенности к опухолям молочной железы и яичников проводятся также в медицинском центре «Личный доктор» после . Обычно мы рекомендуем пациенткам сначала прийти на консультацию, где мы проводим анкетирование и собираем информацию о случаях рака у родственников, после чего выдаем направление на генетическое тестирование. Сразу же на приеме можно выполнить УЗИ молочных желез и провести осмотр на предмет наличия существующей злокачественной опухоли.

После получения результатов тестирования мы приглашаем на повторную консультацию по результатам анализа на предрасположенность к раку.

Кому необходимо подобное обследование?

Прежде всего, это необходимо всем женщинам, у которых в семье у кровных родственников имелись случаи рака молочных желез и/или яичников.

В то же время, мутации могут передаваться и по мужской линии, а мужчины чаще являются только носителями и не заболевают. Поэтому мутации BRCA1 встречаются даже у женщин, у которых у родственников не было злокачественных опухолей.

В заключении хочу добавить, что в России и даже в Санкт-Петербурге очень мало специалистов в этой области медицины, поэтому и в СМИ мы видим большое количество комментариев от врачей, которые имеют очень смутное представление о вопросах связанных с наследственными формами раков, генетической предрасположенности, обследовании этой группы пациентов.

Наследственность и рак груди

В организме есть несколько генов, мутации в которых ассоциированы с развитием рака груди и некоторым другим. Эти гены могут передаваться от родителей к детям, в связи с чем будет развиваться семейный рак груди - у бабушки, мамы, сестры, тётки. В США от 10 до 20% пациенток с раком груди рассказывают о том, что у их родственников был такой же диагноз. Это значительно повышает риск выявления мутаций в генах рака груди. Так, среди всех женщин 5% имеет мутации в генах BRCA, а среди тех, у кого есть близкие родственники с этим заболеванием - 20%.

Анализ на ген рака груди

Наследственный рак груди или яичников ассоциирован с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 и некоторыми другими мутациям. Особенности этих мутаций в том, что при наличии такой поломки вероятность заболевания очень велика.

Наследственный рак молочной железы развивается в более молодом возрасте.

Показания к сдаче анализа

• Рак молочной железы или яичников у близких родственников;
• Рак молочной железы или яичников у женщины;

• Первично-множественные злокачественные новообразования;
• Наследственные онкологические синдромы.

Проведение анализ
Специальной подготовки к сдаче анализа не требуется. В процедурном кабинете будет взята венозная кровь.

В полученном результате по каждой мутации будет указан результат:

• наличие мутации
• отсутствие мутации

Диагностика риска развития рака груди со скидкой 25%!

С 14 марта по 31 августа в клиниках ЦИР действует акция: 25 % скидка на анализ Риск развития рака молочной железы, молекулярно-генетическое исследование генов BRCA1 и BRCA2, или, как его еще называют, ген Анджелины Джоли. В подарок купон на 50% скидку на УЗИ молочных желез.