A DNS univerzális forrása és őrzője az örökletes információnak, amelyet egy speciális nukleotidszekvencia segítségével rögzítenek, és meghatározza minden élő szervezet tulajdonságait.

Egy nukleotid átlagos molekulatömege 345, a nukleotidmaradékok száma pedig elérheti a több száz, ezret, sőt milliót is. A DNS többnyire a sejtek magjában található. Kissé megtalálható a kloroplasztiszokban és a mitokondriumokban. A sejtmag DNS-e azonban nem egy molekula. Számos molekulából áll, amelyek különböző kromoszómákon oszlanak el, számuk szervezettől függően változik. Ezek a DNS szerkezeti jellemzői.

A DNS felfedezésének története

A DNS szerkezetét és funkcióit James Watson és Francis Crick fedezte fel, és 1962-ben még Nobel-díjat is kapott.

De a svájci tudós, Friedrich Johann Miescher, aki Németországban dolgozott, volt az első, aki felfedezte a nukleinsavakat. 1869-ben állati sejteket - leukocitákat - tanulmányozott. Megszerzésükhöz gennyes kötszereket használt, amelyeket kórházakból kapott. Mischer leukocitákat mosott ki a gennyből, és fehérjét izolált belőlük. E vizsgálatok során a tudósnak sikerült megállapítania, hogy a leukocitákban a fehérjéken kívül más is van, valami akkor még ismeretlen anyag. Ez egy fonalszerű vagy pelyhes üledék volt, amely akkor szabadult fel, ha savas környezet jött létre. A csapadék azonnal feloldódik, amikor lúgot adunk hozzá.

Mikroszkóp segítségével a tudós felfedezte, hogy amikor a leukocitákat sósavval mossák, magok maradnak a sejtekből. Aztán arra a következtetésre jutott, hogy egy ismeretlen anyag van a sejtmagban, amit nukleinnek nevezett (a nucleus szó fordításban magot jelent).

A kémiai elemzés elvégzése után Miescher rájött, hogy az új anyag szenet, hidrogént, oxigént és foszfort tartalmaz. Akkoriban keveset tudtak a szerves foszforvegyületekről, így Friedrich úgy vélte, hogy felfedezte a sejtmagban található vegyületek új osztályát.

Így a 19. században felfedezték a nukleinsavak létezését. Abban az időben azonban senki sem gondolhatta, milyen fontos szerepet játszottak.

Az öröklődés anyaga

A DNS szerkezetét továbbra is tanulmányozták, és 1944-ben egy bakteriológus csoport Oswald Avery vezetésével bizonyítékot kapott arra vonatkozóan, hogy ez a molekula komoly figyelmet érdemel. A tudós éveket töltött a pneumococcusok, tüdőgyulladást vagy tüdőbetegséget okozó szervezetek tanulmányozásával. Avery kísérleteket végzett úgy, hogy a betegségeket okozó pneumococcusokat olyanokkal keverte össze, amelyek biztonságosak az élő szervezetek számára. Először a betegséget okozó sejteket elpusztították, majd azokat is hozzáadták hozzájuk, amelyek nem okoztak betegséget.

A kutatási eredmények mindenkit lenyűgöztek. Voltak élő sejtek, amelyek az elhaltokkal való kölcsönhatás után megtanultak betegségeket okozni. A tudós kiderítette annak az anyagnak a természetét, amely részt vesz az információtovábbítás folyamatában az élő sejtekhez az elhalt sejtekből. Kiderült, hogy a DNS-molekula ez az anyag.

Szerkezet

Tehát meg kell értenünk, milyen szerkezetű a DNS-molekula. Szerkezetének felfedezése jelentős esemény volt, ez vezetett a molekuláris biológia – a biokémia egy új ágának – kialakulásához. A DNS nagy mennyiségben található a sejtek magjában, de a molekulák mérete és száma a szervezet típusától függ. Megállapítást nyert, hogy az emlőssejtek magjai sok ilyen sejtet tartalmaznak, a kromoszómák mentén oszlanak el, 46 van belőlük.

A DNS szerkezetének tanulmányozása közben Feulgen 1924-ben állapította meg először annak lokalizációját. A kísérletekből nyert bizonyítékok azt mutatták, hogy a DNS a mitokondriumokban található (1-2%). Másutt ezek a molekulák megtalálhatók vírusfertőzés során, bazális testekben, illetve egyes állatok petéiben is. Ismeretes, hogy minél összetettebb a szervezet, annál nagyobb a DNS tömege. A sejtben jelenlévő molekulák száma a funkciótól függ, és általában 1-10%. Ezek közül a legkevesebb a myocytákban (0,2%), a legtöbb a csírasejtekben (60%) található.

A DNS szerkezete azt mutatta, hogy a magasabb rendű organizmusok kromoszómáiban egyszerű fehérjékkel – albuminokkal, hisztonokkal és másokkal – kapcsolódnak, amelyek együtt DNP-t (dezoxiribonukleoproteint) alkotnak. Jellemzően egy nagy molekula instabil, és annak érdekében, hogy az evolúció során sértetlen és változatlan maradjon, egy úgynevezett javító rendszert hoztak létre, amely enzimekből - ligázokból és nukleázokból áll, amelyek felelősek az evolúció „javításáért” molekula.

A DNS kémiai szerkezete

A DNS egy polimer, egy polinukleotid, amely hatalmas számú (akár több tízezer millió) mononukleotidból áll. A DNS szerkezete a következő: a mononukleotidok nitrogéntartalmú bázisokat - citozint (C) és timint (T) - tartalmaznak pirimidin-származékokból, adenint (A) és guanint (G) - purinszármazékokból. Az emberi és állati molekulák a nitrogéntartalmú bázisokon kívül 5-metil-citozint is tartalmaznak, amely egy kisebb pirimidinbázis. A nitrogéntartalmú bázisok foszforsavhoz és dezoxiribózhoz kötődnek. A DNS szerkezetét az alábbiakban mutatjuk be.

Chargaff szabályok

A DNS szerkezetét és biológiai szerepét E. Chargaff vizsgálta 1949-ben. Kutatásai során a nitrogénbázisok mennyiségi eloszlásában megfigyelt mintázatokat azonosította:

1. ∑T + C = ∑A + G (azaz a pirimidinbázisok száma megegyezik a purinbázisok számával).
2. Az adenin-maradékok száma mindig megegyezik a timin-maradékok számával, a guaniné pedig a citoziné.
3. A specificitási együttható képlete: G+C/A+T. Például egy személynél 1,5, egy bikánál 1,3.
4. Az „A + C” összege egyenlő a „G + T” összegével, vagyis annyi adenin és citozin van, mint guanin és timin.

DNS szerkezeti modell

Watson és Crick készítette. A foszfát- és dezoxiribóz-maradékok két, spirálisan csavart polinukleotid lánc gerince mentén helyezkednek el. Megállapítást nyert, hogy a pirimidin és purin bázisok sík szerkezetei a lánc tengelyére merőlegesen helyezkednek el, és mintegy spirál alakú létra lépcsőit alkotják. Azt is megállapították, hogy A mindig két hidrogénkötéssel kapcsolódik T-hez, G pedig három azonos kötéssel kapcsolódik C-hez. Ez a jelenség a „szelektivitás és komplementaritás elve” nevet kapta.

A szerkezeti szervezettség szintjei

A spirálszerűen meghajlított polinukleotid lánc olyan elsődleges szerkezet, amely egy bizonyos minőségi és mennyiségi mononukleotidkészlettel rendelkezik, amelyek 3',5'-foszfodiészter kötéssel kapcsolódnak egymáshoz. Így mindegyik láncnak van egy 3'-vége (dezoxiribóz) és egy 5'-vége (foszfát). A genetikai információkat tartalmazó területeket szerkezeti géneknek nevezzük.

A kettős hélix molekula a másodlagos szerkezet. Ezenkívül polinukleotid láncai antiparallelek, és hidrogénkötésekkel kapcsolódnak a láncok komplementer bázisai közé. Megállapították, hogy ennek a hélixnek minden menete 10 nukleotid-maradékot tartalmaz, hossza 3,4 nm. Ezt a szerkezetet a van der Waals kölcsönhatási erők is alátámasztják, amelyek ugyanazon lánc bázisai között figyelhetők meg, beleértve a taszító és vonzó összetevőket. Ezeket az erőket a szomszédos atomokban lévő elektronok kölcsönhatása magyarázza. Az elektrosztatikus kölcsönhatás a másodlagos szerkezetet is stabilizálja. A pozitív töltésű hisztonmolekulák és a negatív töltésű DNS-szál között fordul elő.

A harmadlagos szerkezet a DNS-szálak hisztonok körüli tekercselését vagy szuperspirálozását jelenti. Öt típusú hisztont írtak le: H1, H2A, H2B, H3, H4.

A nukleoszómák kromatinná való feltekeredése kvaterner szerkezet, így egy több centiméter hosszú DNS-molekula akár 5 nm-re is összehajthat.

A DNS funkciói

A DNS fő funkciói:

1. Örökletes információk tárolása. A fehérjemolekulában található aminosavak sorrendjét az határozza meg, hogy a nukleotid-maradékok milyen sorrendben helyezkednek el a DNS-molekulában. Ezenkívül titkosít minden információt a szervezet tulajdonságairól és jellemzőiről.
2. A DNS képes örökletes információkat továbbítani a következő generációnak. Ez a replikáció képességének köszönhetően lehetséges - önmegkettőzés. A DNS két komplementer láncra képes felbomlani, és mindegyiken (a komplementaritás elvének megfelelően) visszaáll az eredeti nukleotidszekvencia.
3. A DNS segítségével fehérjék, enzimek és hormonok bioszintézise megy végbe.

Következtetés

A DNS szerkezete lehetővé teszi, hogy a genetikai információ őrzője legyen, és továbbadja azt a következő generációknak. Milyen tulajdonságai vannak ennek a molekulának?

1. Stabilitás. Ez a glikozidos, hidrogén- és foszfodiészter kötések, valamint az indukált és spontán károsodások helyreállítási mechanizmusa miatt lehetséges.
2. Replikáció lehetősége. Ez a mechanizmus lehetővé teszi a kromoszómák diploid számának fenntartását a szomatikus sejtekben.
3. A genetikai kód megléte. A transzlációs és transzkripciós folyamatok révén a DNS-ben található bázisok szekvenciája a polipeptidláncban található aminosavszekvenciává alakul.
4. Genetikai rekombináció képessége. Ilyenkor új génkombinációk jönnek létre, amelyek egymáshoz kapcsolódnak.

Így a DNS szerkezete és funkciói lehetővé teszik, hogy felbecsülhetetlen szerepet játsszon az élőlényekben. Ismeretes, hogy az egyes emberi sejtekben található 46 DNS-molekula hossza közel 2 m, a nukleotidpárok száma pedig 3,2 milliárd.

A DNS egy kémiai anyag, amely kromoszómákat alkot. Minden kromoszóma egy DNS-molekulából áll. Így egy emberi szomatikus sejt magjában 46 DNS-molekula található. A DNS és a kromoszómák azonban nem azonos fogalmak. A DNS-t a sejtmagon kívül a mitokondriumok, a növényekben pedig a kloroplasztiszok is tartalmazzák. Az ilyen DNS nem kromoszómák, hanem kis gyűrű alakú struktúrák formájában szerveződik, mint a baktériumokban (a baktériumok genomjának szerveződésével való hasonlóság számos más módon is nyomon követhető, általában Úgy gondolják, hogy a jelenlegi mitokondriumok és plasztidok egykori baktériumok, amelyek először az eukarióta sejtben léteztek szimbiontjaként, és idővel annak részévé váltak), míg egy mitokondrium vagy plasztisz 1-től több tucat ilyen körkörös DNS-t tartalmazhat.

Bármely DNS-molekulában - egy lineáris kromoszómában vagy egy mitokondriumból vagy plasztidokból származó cirkuláris kromoszómában - valamilyen polipeptid szekvenciájára vonatkozó információ titkosítva van (leegyszerűsítve azt mondhatjuk, hogy fehérjéről van szó, bár ez nem teljesen igaz, mivel a szintetizált A fehérje, hogy elnyerje funkcióját, a szintézis után is „érik”, ebben az esetben a fehérje egyes szakaszai enzimatikusan kivághatók a molekulából, vagyis a DNS-ben kódolt szekvencia a szekvencia szerkesztetlen szekvenciája. eredeti polipeptid, amelyből bizonyos kémiai átalakítások segítségével a fehérje képződik). Tehát a DNS azon szakasza, amelyből egy specifikus polipeptidet szintetizálnak, egy gén. Minden kromoszómában és minden cirkuláris DNS-molekulában különböző számú gén található: az emberi X-kromoszóma (az egyik legnagyobb) például körülbelül 1500 gént tartalmaz, míg az emberi Y-kromoszóma kevesebb mint száz gént tartalmaz.

Azt is meg kell értened, hogy a kromoszóma (vagy körkörös DNS) semmi esetre sem csak gének. Rajtuk kívül minden DNS-molekula nem kódoló régiókat is tartalmaz, és ezeknek a nem kódoló régióknak az aránya fajonként eltérő. Például a baktériumokban a genom nem kódoló része körülbelül 20%, az emberben pedig 97-98%. Sőt, a gének (intronok) közepén nem kódoló régiók is találhatók – amikor a génekből származó információkat az m-RNS-re másolják, az intronokból szintetizált RNS szakaszokat kivágják, és a szerkesztett RNS-molekulákból szintetizálják a fehérjét. De a nem kódoló DNS nagy része gének között koncentrálódik. Ennek a nem kódoló DNS-nek a szerepét nem vizsgálták teljesen (itt, ha ilyen részletre van szükséged, nézd meg a Wikipédiát), de úgy gondolják, hogy a sejt nem tud nélküle élni. Nos, ez a nem kódoló rész sokkal gyorsabban halmozza fel a mutációkat, mint a kódoló rész, ezért a törvényszéki orvostudományban a nem kódoló DNS-t használják a személyazonosításra (mivel a gének meglehetősen konzervatív DNS-szelvények, bennük is előfordulnak mutációk, de nem ilyenekkel gyakorisága, hogy elegendő mennyiségű nukleotid szubsztitúció halmozódik fel két egyed megbízható azonosításához).

Biológia. Általános biológia. 10-es fokozat. Alapszint Sivoglazov Vladislav Ivanovich

11. Sejtmag. Kromoszómák

11. Sejtmag. Kromoszómák

Emlékezik!

Melyik sejtnek nincs magja?

A sejt mely részei és organellumjai tartalmaznak DNS-t?

Mik a DNS funkciói?

Minden eukarióta sejt lényeges alkotóeleme az mag(lat. atommag, görög karyon). A sejtmag örökletes információkat tárol és irányítja az intracelluláris anyagcsere folyamatait, biztosítva a sejt normális működését, funkcióinak ellátását. Jellemzően a mag gömb alakú, de vannak orsó alakú, patkó alakú és tagolt magok is. A legtöbb sejtnek egy magja van, de például a csillópapucsnak két magja van - egy makronukleusz és egy mikronukleusz, és a keresztirányban harántcsíkolt izomrostokban több száz mag található. A sejtmag és a citoplazma a sejt egymással összefüggő összetevői, amelyek egymás nélkül nem létezhetnek. Állandó kölcsönhatásuk biztosítja a sejt szerkezeti és funkcionális egységét. Az eukarióta szervezetekben vannak olyan sejtek, amelyeknek nincs magjuk, de élettartamuk rövid.

Az érési folyamat során a vörösvértestek elveszítik magjukat, amelyek legfeljebb 120 napig működnek, majd a lépben elpusztulnak. A magmentes vérlemezkék (vérlemezkék) körülbelül 7 napig keringenek a vérben.

Minden sejtmagot nukleáris burok vesz körül, és magnedvet, kromatint és egy vagy több sejtmagot tartalmaz.

Sejtmag. Ez a héj választja el a sejtmag tartalmát a sejt citoplazmájától, és két, minden membránra jellemző szerkezetű membránból áll. A külső membrán közvetlenül az endoplazmatikus retikulumba jut, és a sejt egyetlen membránszerkezetét alkotja. A sejtmag felületét pórusok hatják át, amelyeken keresztül a sejtmag és a citoplazma között különféle anyagok cserélődnek. Például az RNS és a riboszomális alegységek a sejtmagból a citoplazmába távoznak, az RNS összeállításához szükséges nukleotidok, enzimek és egyéb, a nukleáris struktúrák aktivitását biztosító anyagok pedig a sejtmagba.

Nukleáris lé. Fehérjék, nukleinsavak, szénhidrátok oldata, amelyben minden intranukleáris folyamat végbemegy.

Nucleolus. A riboszómális RNS (rRNS) szintézisének és az egyes riboszómális alegységek összeállításának helye - a legfontosabb sejtszervecskék, amelyek biztosítják a fehérje bioszintézisét.

Kromatin. A sejtmagban olyan DNS-molekulák találhatók, amelyek információt tartalmaznak a szervezet összes jellemzőjéről. A DNS egy kétszálú hélix, amely több százezer monomerből - nukleotidból áll. A DNS-molekulák hatalmasak, például az emberi sejtekből izolált egyedi DNS-molekulák hossza eléri a több centimétert, a szomatikus sejt magjában lévő DNS teljes hossza pedig körülbelül 1 m. Nyilvánvaló, hogy az ilyen óriási struktúráknak valahogyan létre kell jönniük csomagolva, hogy ne keveredjen az egész atomtérbe. Az eukarióta sejtek magjában lévő DNS-molekulák mindig speciális fehérjékkel - hisztonokkal - komplexben állnak, ún. kromatin. A hisztonok biztosítják a DNS szerkezetét és csomagolását. Egy aktívan működő sejtben a sejtosztódások közötti időszakban a DNS-molekulák felcsavaratlan, despiralizált állapotban vannak, fénymikroszkóppal szinte lehetetlen őket látni. Az osztódásra készülő sejt magjában a DNS-molekulák megkettőződnek, erősen spiráloznak, megrövidülnek és tömör formát vesznek fel, ami észrevehetővé teszi őket (36. ábra). Ilyen tömör állapotban a DNS és fehérjék komplexét ún kromoszómák, vagyis valójában kémiailag a kromatin és a kromoszómák egy és ugyanaz. A modern citológiában kromatin alatt a kromoszómák szétszórt (szórt) állapotát értjük a sejt funkcióinak ellátása során és a mitózisra való felkészülés időszakában.

Rizs. 36. DNS-molekula spiralizálása (A) és metafázisú kromoszóma elektronfotója (B)

Rizs. 37. Kromoszóma szerkezete: A – egyetlen kromoszóma; B – megkettőzött kromoszóma, két testvérkromatidából áll; B – megkettőzött kromoszóma elektronfotója

A kromoszóma alakja az úgynevezett elsődleges szűkület helyzetétől függ, ill centromerek, - az a terület, amelyhez az orsószálak a sejtosztódás során kapcsolódnak. A centromer a kromoszómát két egyenlő vagy eltérő hosszúságú karra osztja (37. ábra).

A kromoszómák száma, mérete és alakja minden faj esetében egyedi. Egy adott fajra jellemző kromoszómakészlet összes jellemzőjének összessége, hívott kariotípus . ábrán. A 38. ábra az emberi kariotípust mutatja. Genetikai adatbankunk 46 meghatározott méretű és alakú kromoszómából áll, amelyek több mint 30 ezer gént hordoznak. Ezek a gének több tízezer típusú fehérje, különböző típusú RNS és enzimfehérjék szerkezetét határozzák meg, amelyek zsírokat, szénhidrátokat és más molekulákat képeznek. A kromoszómák szerkezetében vagy számában bekövetkezett bármilyen változás az információ egy részének megváltozásához vagy elvesztéséhez vezet, és ennek eredményeként a sejtmagban, amelynek magjában található, normális működésének megzavarásához vezet.

Rizs. 38. Emberi kariotípus. Női kromoszómák halmaza (fluoreszcens festés)

A szomatikus sejtekben (testsejtekben) a kromoszómák száma általában kétszer akkora, mint az érett csírasejtekben. Ez azzal magyarázható, hogy a megtermékenyítés során a kromoszómák fele az anyai testből (a petesejtben), a fele pedig az apától (a spermiumban) származik, vagyis a szomatikus sejt magjában az összes kromoszóma párosodik. Ezenkívül az egyes párok kromoszómái különböznek a többi kromoszómától. Az ilyen, alakban és méretben azonos, azonos géneket hordozó páros kromoszómákat ún. homológ. Az egyik homológ kromoszóma az anyai kromoszóma másolata, a másik az apai kromoszóma másolata. A párosított kromoszómák által képviselt kromoszómakészletet ún kettős vagy diploidés jelölje a 2-t n. A legtöbb magasabb rendű szervezetben a diploid kromoszómakészlet jelenléte növeli a genetikai apparátus működésének megbízhatóságát. Minden egyes gén, amely meghatározza egy adott fehérje szerkezetét, és végső soron befolyásolja egy adott tulajdonság kialakulását, az ilyen szervezetekben minden sejt magjában két - apai és anyai - másolat formájában jelenik meg.

Amikor csírasejtek képződnek, minden homológ kromoszómapárból csak egy kromoszóma kerül be a petesejtbe vagy a spermiumba, így a csírasejtek tartalmaznak egyetlen, vagy haploid, kromoszómakészlet (1 n).

A kromoszómák száma és az adott faj szerveződési szintje között nincs összefüggés: a primitív formáknak több kromoszómája lehet, mint a magasan szervezetteknek, és fordítva. Például az olyan távoli fajokban, mint a homoki gyík és a róka, a kromoszómák száma azonos és 38, az emberben és a kőrisben - egyenként 46 kromoszóma, a csirkékben 78 és a rákokban több mint 110. !

A sejtekben a kromoszómák számának és szerkezetének állandósága elengedhetetlen feltétele egy faj és egy szervezet létezésének. Különböző egyedek kromoszómakészleteinek tanulmányozása során olyan ikerfajokat fedeztek fel, amelyek morfológiailag egyáltalán nem különböztek egymástól, de eltérő számú kromoszómával vagy szerkezetükben eltérőek, nem kereszteződtek és egymástól függetlenül fejlődtek. Ilyen például az ugyanazon a területen élő két ausztrál szöcskefaj, a Moraba scurra és a Moraba viatica, amelyek kromoszómái szerkezetükben eltérőek. Ikerfajok is ismertek a növényvilágban. Kívülről a kaliforniai tűzfűfélék családjából származó Clarkia biloba és Clarkia nyelvű alakja gyakorlatilag megkülönböztethetetlen, de a második faj kariotípusában egy kromoszómapárral több van.

Tekintse át a kérdéseket és a feladatokat

1. Ismertesse az eukarióta sejt magjának szerkezetét!

2. Szerinted létezhet sejtmag nélkül? Válaszát indokolja.

3. Mi az a nucleolus? Mik a funkciói?

4. Ismertesse a kromatint. Ha a kromatin és a kromoszómák kémiailag ugyanaz, miért találták ki és használták két különböző kifejezést?

5. Hogyan viszonyul a kromoszómák száma a szomatikus sejtekben és a csírasejtekben?

6. Mi az a kariotípus? Adj definíciót.

7. Mely kromoszómákat nevezzük homológnak?

8. Melyik kromoszómakészletet nevezzük haploidnak; diploid?

Gondol! Csináld!

1. A sejtmag mely szerkezeti jellemzői biztosítják az anyagok szállítását a sejtmagból és vissza?

2. Elég tudni a kromoszómák számát egy szomatikus sejtben ahhoz, hogy meghatározzuk, milyen típusú szervezetről beszélünk?

3. Ha tudja, hogy egy bizonyos sejt általában páratlan számú kromoszómát tartalmaz, meg tudja határozni egyértelműen, hogy ez a sejt szomatikus vagy reproduktív? Mi van, ha páros számú kromoszóma van? Bizonyítsa be az álláspontját.

Dolgozzon számítógéppel

Lásd az elektronikus jelentkezést. Tanulmányozza az anyagot, és oldja meg a feladatokat.

Ez a szöveg egy bevezető részlet. Az etika és esztétika genetikája című könyvből szerző Efroimson Vlagyimir Pavlovics

12.3. Az X kromoszóma hiánya lányoknál, mint karakterológiai anomáliák oka Ez az alkotmányos anomália, a Shereshevsky-Turner-kór mentális és fiziológiai infantilitással jár, a lányok körében viszonylag ritka (0,03%), de nagyon tanulságos. Lányok

A The Human Genome: An Encyclopedia Written in Four Letters című könyvből szerző

Az emberi genom című könyvből [Négy betűs enciklopédiát] szerző Tarantul Vjacseszlav Zalmanovics

A Biológiai tesztek című könyvből. 6. osztály szerző Benuzh Elena

A kromoszómák adják az első információkat a genom felépítéséről A fentebb már említettük, hogy a sejtmagban a DNS-molekulák speciális struktúrákban, úgynevezett kromoszómákban helyezkednek el. Kutatásuk több mint 100 évvel ezelőtt kezdődött egy hagyományos fénymikroszkóp segítségével. A 19. század végére

Az Emberi faj című könyvből írta: Barnett Anthony

KROMOSZÓMÁK – AZ EGÉSZ KÜLÖN RÉSZEI (rövid megjegyzések) A természet az egyetlen könyv, amelynek minden oldalán mély tartalom található. I. Goethe Tehát már tudjuk, hogy az Encyclopedia of Man 24 különálló kötetből áll - kromoszómákból, amelyek történelmileg

A Biológia című könyvből [Teljes kézikönyv az egységes államvizsgára való felkészüléshez] szerző Lerner György Isaakovich

A SZERVEZETEK SEJTSZERKEZETE A SEJT FELÉPÍTÉSE. ESZKÖZÖK A SEJTA SZERKEZETÉNEK TANULMÁNYOZÁSÁRA 1. Válasszon ki egy leghelyesebb választ. Egy cella: A. Az összes élőlény legkisebb részecskéje. Egy élő növény legkisebb részecskéjeB. Növény részG. Mesterségesen létrehozott egység számára

A Genome [Egy faj önéletrajza 23 fejezetben] című könyvből írta Ridley Matt

Kromoszómák és öröklődés A petesejt és a hímivarsejt azonos szerepe az örökletes tulajdonságok átvitelében azzal magyarázható, hogy mindkettőnek teljes struktúrája van, úgynevezett kromoszómák, nevezetesen kromoszómák, és örökletes faktorokat vagy géneket hordoznak A kromoszómák szerepének felmérése

A gének hatalma című könyvből [gyönyörű, mint Monroe, okos, mint Einstein] szerző Hengstschläger Markus

A Gének és a test fejlődése című könyvből szerző Nejfakh Alekszandr Alekszandrovics

Nemi kromoszómák konfliktusa Ha a nyelvészet és viselkedés genetikai alapjairól szóló előző fejezetek elolvasása után olyan kellemetlen érzés támad a lelkedben, hogy akaratod és választási szabadságod valójában nem neked, hanem az öröklött ösztönöknek van alárendelve, akkor ez a fejezet akarat

Az emberi öröklődés titkai című könyvből szerző Afonkin Szergej Jurijevics

Nemi kromoszómák Amikor arról beszéltünk, hogy a férfiak miért szeretik annyira a futballt, a nők pedig nem, csak a felszínt kapargattuk a genetika tagadhatatlanul lenyűgöző területéről. Mi és miért férfias, mi nőies és miért? Létezik olyan, hogy „tipikusan”?

Az Antropológia és a biológia fogalmai című könyvből szerző

4. A csíravezikula egy speciális mag, a béka petesejtek nehéz feladat előtt állnak - néhány hónap alatt (a mi békáinknál két-három év, a trópusiaknál két-három hónap a nyári hónapok) átfordul. tojásba, ami térfogatban 100 OOO-szor nagyobb, mint az eredeti

A Behavior: An Evolutionary Approach című könyvből szerző Kurcsanov Nyikolaj Anatoljevics

Kromoszómák Ahhoz, hogy tudj valamit, már tudnod kell valamit. Stanislav Lem - Egy kromoszóma egy részének elvesztése végzetes következményekkel járhat - A kromoszómák a DNS-tárolás kompakt formája - Egy extra kromoszóma torzíthatja az ember életét - A kromoszómák határozzák meg a nemet

A szerző könyvéből

A kromoszómák és a nemek A szórakoztatóiparban a legsikeresebb ötlet az emberek két nemre osztása volt. Ioannina

A szerző könyvéből

Extra X-kromoszómák Amikor emberek kromoszómális nemi rendellenességeiről beszélünk az iskolában, a diákok néha érdekes hipotézist állítanak fel, miszerint egy extra X-kromoszóma „szupernők” születését okozhatja, a skandináv mitológiában leírtakhoz hasonlót.

4.1. Sejtmag

4.1.1. Általános nézetek

4.1.1.1. Kernel funkciók 4.1.1.2. Nukleáris DNS 4.1.1.3. A transzkripció kimutatása sejtmagokban 4.1.1.4. Magszerkezet

4.1.2. Kromatin

4.1.2.1. Eu- és heterokromatin 4.1.2.2. Nemi kromatin 4.1.2.3. A kromatin nukleoszómális szerveződése

4.1.3. Nucleoli

4.1.3.1. Szerkezet 4.1.3.2. Kimutatás fénymikroszkóppal

4.1.4. Nukleáris burok és mátrix

4.1.4.1. Sejtmag 4.1.4.2. Nukleáris mátrix

4.2. Sejtosztódás

4.2.1. A felosztás két módja

4.2.2. Sejtciklus

4.2.2.1. Folyamatosan osztódó sejtek sejtciklusa 4.2.2.2. Sejtciklus az osztódást abbahagyó sejtek számára 4.2.2.3. Példa - epidermális sejtek sejtciklusa 4.2.2.4. A poliploidia jelensége

4.2.3. Mitózis

4.2.3.1. A mitózis szakaszai 4.2.3.2. Tekintse meg a diát: mitózisok a vékonybélben 4.2.3.3. Tekintse meg a diát: mitózisok állati sejttenyészetben 4.2.3.4. Metafázisos kromoszómák 4.2.3.5. Kromoszóma halmozási szintek

4.1. Sejtmag

4.1.1. Általános nézetek

4.1.1.1. Kernel funkciók

A sejtmag funkciói szomatikus sejtekben	a) A sejtmag a sejt legfontosabb organellumja, amely örökletes anyagot - DNS-t tartalmaz. b) Ezért a szomatikus sejtekben 2 kulcsfontosságú funkciót lát el: megőrzi az örökletes anyagot a leánysejtekbe való átvitelhez (az eredeti osztódása során képződik); magában a sejtben biztosítja a DNS információ felhasználását - olyan mértékben, amilyen mértékben adott körülmények között az adott sejt számára szükséges.
A DNS-ben rögzített információ	Pontosabban, az egyes sejtek DNS-e a következő információkat tartalmazza: az elsődleges szerkezetről(aminosav szekvenciák) minden fehérjét a test összes sejtje (a mitokondriális DNS által kódolt néhány mitokondriális fehérje kivételével), az elsődleges szerkezetről(nukleotidszekvenciák) körülbelül 60 faj transzport RNS-ekés 5 féle riboszómális RNS, és úgy tűnik, az információk felhasználására szolgáló programról különböző sejtekben az ontogenezis különböző pillanataiban.
Az információtovábbítás sorrendje	a) A fehérje szerkezetére vonatkozó információk átadása 3 szakaszból áll. Átírás.– A sejtmagban, a DNS egy szakaszán, mint egy mátrixon, kialakul hírvivő RNS(mRNS); pontosabban elődje (pre-mRNS). mRNS érés(feldolgozás) és a citoplazmába való mozgása. Adás.- A citoplazmában, a riboszómákon a polipeptid lánc szintetizálódik az mRNS-ben található nukleotidhármasok (kodonok) sorrendjének megfelelően. b) Mert A fehérjéknek körülbelül 50%-a enzim, majd képződésük végső soron a sejt és az intercelluláris anyag összes többi (nem fehérje) komponensének szintéziséhez vezet.
A sejtmagban lezajló folyamatok	a) Tehát a mag második kulcsfontosságú funkciója (a DNS-információ felhasználása a sejtélet biztosítására) valósul meg annak köszönhetően, hogy átesik. a DNS bizonyos szakaszainak átírása (pre-mRNS szintézis), mRNS érése, tRNS és rRNS szintézise és érése. b) Ezenkívül a magban riboszomális alegységek képződnek (a citoplazmából érkező rRNS-ből és riboszomális fehérjékből). c) Végül a sejtosztódás előtt (kivéve a második meiotikus osztódást), DNS replikáció (duplázódás) és a leány DNS molekulákban az egyik lánc régi, a második pedig új (a komplementaritás elve szerint szintetizálva az elsőn).
A sejtmag funkciói az ivarsejtekben	Az ivarsejtekben (sperma és peték) a sejtmagok funkciója némileg eltérő. Ez örökítőanyag előkészítése az ellenkező nem ivarsejtjének hasonló anyagával való egyesüléshez.

4.1.1.2. Nukleáris DNS

I. DNS kimutatás

1. a) Feulgen módszerrel (1.1.4. pont) DNS kimutatható sejtmagban. – b) Ezzel a színnel A DNS megfestődik cseresznyevirág , és egyéb anyagok és szerkezetek - zöldre . 2. a) A képen azt látjuk, hogy az (1) sejtek magjai valóban tartalmaznak DNS-t. b) Kivételt képeznek a nukleolusok (2): DNS-tartalmuk alacsony, ezért a citoplazmához (3) hasonlóan zöld szín .

1. A gyógyszer a sejtmagban található dezoxiribonukleinsav (DNS). Feulgen módszerrel történő festés. Teljes méret

II. A nukleáris DNS jellemzői

4.1.1.3. A transzkripció kimutatása sejtmagokban

I. A módszer elve

Uridin jelölés

a) Sejtmagok, állatok transzkripciós aktivitásának kimutatása in vivo radioaktív uridin oldatot fecskendeznek a vérbe. b) Ez a vegyület a sejtekben H-vé alakul 3 -UTP (uridin-trifoszfát) az RNS-szintézisben használt négy nukleotid egyike. c) Ezért a címke bevezetése után nem sokkal megjelenik az újonnan szintetizált RNS-láncok részeként. Megjegyzés. - A DNS-képzés során timidil-nukleotidot használnak az uridil-nukleotid helyett; fiú 3 – Az UTP csak az RNS-ben található.

Későbbi eljárások

a) Egy bizonyos idő elteltével az állatokat leöljük, és a vizsgálandó szövetekből metszeteket készítünk. b) A metszeteket fotoemulzióval fedjük be. - Ahol a radioaktív vegyület található, ott a fotoemulzió lebomlik és ezüstszemcsék képződnek (2) . Azok. utóbbiak egy radioaktív címke markerei. c) Ezután a metszetet (mosás és rögzítés után) közönséges szövettani készítményként megfestjük.

II. Drog

1. a) A bemutatott képen azt látjuk, hogy a jelölt anyag főleg a sejtmagokban (1) koncentrálódik. b) Ez azt a tényt tükrözi, hogy Minden típusú RNS szintetizálódik a magokban - mRNS, tRNS és rRNS. 2. A jel jelenléte a drog más részein például azzal magyarázható, hogy a jelölt anyag egy része (H 3 -uridin) nem volt ideje bekerülni az RNS-be, és az újonnan képződött RNS egy része éppen ellenkezőleg, már sikerült elhagynia a sejtmagot a citoplazmába.

2. Kábítószer – H felvétele 3 -uridin az RNS-ben. Hematoxilin-eozin festés. Teljes méret

4.1.1.4. Magszerkezet

1. a) És itt van egy rendszeres májkészítmény. b) A májsejtekben jól láthatóak a kerek magok (1). b) Az utóbbiakat hematoxilinnal festjük lila színben. 2. a) A kernelekben viszont 3 fő elemet láthatunk: nukleáris burok (2), kromatin csomók (3), kerek magok (4). b) Egyéb kernel komponensek - nukleáris mátrix és maglé - alkotják azt a környezetet, amelyben a kromatin és a sejtmag található.	3. Előkészítés - a sejtmag szerkezete. Májsejtek. Színezéshematoxilin-eozin. Teljes méret
3. A magokon kívül ügyeljen az oxifil, enyhén szemcsés citoplazmára (5) és a nem túl észrevehető határokra ( 6) sejteket.

Most nézzük meg részletesebben a nukleáris szerkezetek felépítését.

Ahhoz, hogy a további elbeszélés világosabb legyen az olvasó számára, először nézzük meg közelebbről, hogyan működik ez a furcsa és titokzatos DNS-molekula.

Tehát a DNS 4 nitrogénbázisból, valamint cukorból (dezoxiribóz) és foszforsavból áll. Két nitrogéntartalmú bázis (rövidítve C és T) az úgynevezett pirimidinbázisok osztályába tartozik, a másik kettő (A és D) pedig purinbázis. Ez a felosztás a szerkezetük sajátosságaiból adódik, amelyek az ábrán láthatók. 1.

Rizs. 1. Nitrogéntartalmú bázisok szerkezete (elemi „betűk”), amelyekből a DNS-molekula felépül

Az egyes bázisok a DNS-láncban cukor-foszfát kötésekkel kapcsolódnak egymáshoz. Ezeket a csatlakozásokat a következő ábra mutatja (2. ábra).

Rizs. 2. A DNS-lánc kémiai szerkezete

Mindez már jó ideje ismert. De a DNS-molekula részletes szerkezete csak majdnem 90 évvel Mendel híres munkái és Miescher felfedezése után vált világossá. 1953. április 25-én az angol magazinban "Természet" Megjelent a fiatal és akkor még kevéssé ismert tudósok, James Watson és Francis Crick rövid levele a folyóirat szerkesztőjének. A következő szavakkal kezdődött: „Szeretnénk elmondani gondolatainkat egy DNS-só szerkezetéről. Ez a szerkezet új tulajdonságokkal rendelkezik, amelyek biológiailag nagy érdeklődésre tartanak számot." A cikk mindössze 900 szót tartalmazott, de - és ez nem túlzás - mindegyik aranyat ér.

És minden így kezdődött. 1951-ben egy nápolyi szimpóziumon az amerikai James Watson találkozott az angol Maurice Wilkinsszel. Persze akkor még el sem tudták képzelni, hogy ennek a találkozónak köszönhetően Nobel-díjasok lesznek. Abban az időben Wilkins és kollégája, Rosalind Franklin a DNS röntgendiffrakciós elemzését végezték a Cambridge-i Egyetemen, és megállapították, hogy a DNS-molekula valószínűleg egy hélix. A Wilkins-szel folytatott beszélgetés után Watson „fellángolt”, és úgy döntött, hogy tanulmányozza a nukleinsavak szerkezetét. Cambridge-be költözött, ahol megismerkedett Francis Crickkel. A tudósok úgy döntöttek, hogy együtt próbálják megérteni a DNS működését. A munka nem a nulláról indult. A kutatók már korábban is tudtak kétféle nukleinsav (DNS és RNS) létezéséről, és azt is tudták, hogy ezek miből állnak. Rendelkezésükre álltak R. Franklin röntgendiffrakciós elemzésének fényképei. Ráadásul Erwin Chargaff addigra megfogalmazott egy nagyon fontos szabályt, miszerint a DNS-ben az A szám mindig egyenlő a T számmal, a G pedig a C számmal. És akkor működött az „elmejáték”. . Ennek a „játéknak” az eredménye a Nature folyóiratban megjelent cikk, amelyben J. Watson és F. Crick leírta a DNS-molekula szerkezetére általuk alkotott elméleti modellt. (Watson ekkor még nem volt 25 éves, Crick pedig 37 éves volt). A „tudományos fantáziájuk” szerint, amely azonban bizonyos szilárdan megalapozott tényeken alapul, a DNS-molekulának két óriási polimerláncból kell állnia. Az egyes polimerek egységei a következőkből állnak nukleotidok: szénhidrát dezoxiribóz, foszforsav maradék és 4 nitrogéntartalmú bázis (A, G, T vagy C) egyike. A lánc láncszemeinek sorrendje tetszőleges lehet, de ez a sorrend szorosan összefügg egy másik (páros) polimer lánc láncszemeinek sorrendjével: A-val szemben T, T-vel szemben A-nak, C-vel szemben G-nek kell lennie. , és G-vel szemben ott kell lennie C ( komplementaritási szabály) (3. ábra).

Rizs. 3. Két komplementer lánc kölcsönhatásának sémája egy DNS-molekulában

A két polimer lánc szabályos kettős spirálba van csavarva. A bázispárok (A-T és G-C) közötti hidrogénkötések tartják össze őket, mint a létra fokait. Emiatt a DNS két szálát komplementernek mondják. Ez a természet szempontjából nem meglepő. Számos példa van a komplementaritásra. Például az ősi kínai „yin” és „yang” szimbólumok, az aljzatok és a csatlakozótüskék kiegészítik egymást.

A DNS kettős hélix vázlatosan látható az 1. ábrán. 4. Külsőleg egy kötéllétrára hasonlít, jobb oldali spirálba csavarodva. Ennek a létrának a lépcsőfokai nukleotidpárok, és az ezeket összekötő „oldalfalak” cukor-foszfát gerincből állnak.

Rizs. 4. A híres DNS kettős hélix a - R. Franklin által nyert DNS röntgendiffrakciós mintája, amely segített Watsonnak és Cricknek megtalálni a kulcsot a DNS kettős hélix szerkezetéhez; b - Kétszálú DNS-molekula sematikus ábrázolása

Így fedezték fel a híres „kettős hélixet”. Ha a DNS-ben lévő linkek (nukleotidok) szekvenciáját tekintjük elsődleges szerkezetének, akkor a kettős hélix már a DNS másodlagos szerkezete. A Watson és Crick által javasolt „kettős hélix” modell elegánsan megoldotta nemcsak az információkódolás, hanem a génkettőzödés (replikáció) problémáját is.

1962-ben J. Watson, F. Crick és Maurice Wilkins Nobel-díjat kapott ezért az eredményért. A DNS-t pedig az élő természet legfontosabb molekulájának nevezték. Mindebben természetesen szerepet játszottak a DNS szerkezetére vonatkozó pontos információk, de nem kevésbé az összetett térszerkezet „látványos” konstrukciói sem, amelyek nem csak logikát, hanem kreatív képzelőerőt is igényeltek a kutatóktól - ez a benne rejlő minőség. művészekben, írókban és költőkben. „Itt, Cambridge-ben, a biológia talán legkiemelkedőbb eseménye Darwin könyve óta – Watson és Crick felfedezték a gén szerkezetét!” - írta annak idején egykori tanítványa, M. Delbrück Niels Bohrnak Koppenhágába. A híres spanyol művész, Salvador Dali a kettős hélix felfedezése után azt mondta, hogy számára ez Isten létezésének bizonyítéka, és DNS-t ábrázolt egyik festményén.

A tudósok intenzív ötletelése tehát teljes sikerrel zárult! Történelmi léptékben a DNS szerkezetének felfedezése az atom szerkezetének felfedezéséhez hasonlítható. Ha az atom szerkezetének tisztázása a kvantumfizika megjelenéséhez vezetett, akkor a DNS szerkezetének felfedezése a molekuláris biológiát.

Melyek voltak az emberi DNS - ennek a fő molekulának - a fő fizikai paraméterei? A kettős hélix átmérője 2 nanométer (1 nm = 10-9 m); a szomszédos bázispárok („lépések”) közötti távolság 0,34 nm; a hélix egy fordulata 10 bázispárból áll. A DNS-ben a nukleotidpárok sorrendje szabálytalan, de maguk a párok úgy helyezkednek el a molekulában, mint egy kristályban. Ez adott alapot a DNS-molekula lineáris aperiodikus kristályként való jellemzésére. A sejtben lévő egyedi DNS-molekulák száma megegyezik a kromoszómák számával. Egy ilyen molekula hossza a legnagyobb emberi kromoszómában, az 1-ben körülbelül 8 cm. Ilyen óriás polimereket még nem azonosítottak sem a természetben, sem a mesterségesen szintetizált kémiai vegyületek között. Emberben egy sejtben az összes kromoszómában található DNS-molekulák hossza körülbelül 2 méter. Következésképpen a DNS-molekulák hossza milliárdszor nagyobb, mint vastagságuk. Mivel a felnőtt emberi test megközelítőleg 5x1013-1014 sejtből áll, a szervezetben lévő összes DNS-molekula teljes hossza 1011 km (ez majdnem ezerszerese a Föld és a Nap távolságának). Ez az, amiről van szó, egyetlen ember teljes DNS-e!

Amikor genomméretről beszélünk, akkor egyetlen nukleáris kromoszómakészlet teljes DNS-tartalmát értjük alatta. Ezt a kromoszómakészletet haploidnak nevezik. A helyzet az, hogy testünk sejtjeinek nagy része kettős (diploid) teljesen azonos kromoszómákból áll (csak férfiaknál 2 nemi kromoszóma különbözik). A genom méretét daltonokban, nukleotidpárokban (bp) vagy pikogrammokban (pg) adják meg. E mértékegységek közötti összefüggés a következő: 1 pg = 10-9 mg = 0,6x1012 dalton = 0,9x109 bp. (a továbbiakban főként p.n.-t használunk). A haploid emberi genom körülbelül 3,2 milliárd bp-t tartalmaz, ami 3,5 pg DNS-nek felel meg. Így egy emberi sejt magja körülbelül 7 pg DNS-t tartalmaz. Ha figyelembe vesszük, hogy egy emberi sejt átlagos tömege körülbelül 1000 pg, akkor könnyen kiszámítható, hogy a DNS a sejt tömegének kevesebb, mint 1%-át teszi ki. Márpedig ahhoz, hogy az egyik sejtünk DNS-molekuláiban rejlő hatalmas információt a legkisebb betűtípussal reprodukáljuk (mint a telefonkönyvekben), ezer, egyenként 1000 oldalas könyvre lenne szükség! Ez az emberi genom teljes mérete – egy négybetűs Enciklopédia.

De nem szabad azt gondolni, hogy az emberi genom a legnagyobb a természetben létezők közül. Például a szalamandrákban és a liliomokban az egy sejtben található DNS-molekulák hossza harmincszor nagyobb, mint az emberben.

Mivel a DNS-molekulák óriási méretűek, még otthon is izolálhatók és láthatók. Ezt az egyszerű eljárást így írja le a „Fiatal Genetikus” körnek szóló ajánlás. Először is ki kell vennie az állatokból vagy növényekből származó szöveteket (például egy almát vagy egy darab csirkét). Ezután darabokra kell vágnia az anyagot, és 100 g-ot kell tennie egy szokásos keverőbe. 1/8 teáskanál só és 200 ml hideg víz hozzáadása után az egész keveréket keverőgépben 15 másodpercig keverjük. Ezután a felvert keveréket szűrőn átszűrjük. A kapott péphez hozzá kell adni a mennyiségének 1/6-át (ez körülbelül 2 evőkanál) mosogatószert (például edényekhez), és jól keverje össze. 5-10 perc elteltével a folyadékot kémcsövekbe vagy bármilyen más üvegedénybe öntik úgy, hogy a térfogat egyharmadát ne töltsék be. Ezután egy kevés ananászból préselt levet vagy kontaktlencse tárolására használt oldatot adunk hozzá. Az összes tartalmat felrázzuk. Ezt nagyon óvatosan kell megtenni, mert ha túl erősen rázzuk, az óriási DNS-molekulák eltörnek, és ezután már nem fogsz látni semmit a szemeddel. Ezután lassan egyenlő térfogatú etil-alkoholt öntünk a kémcsőbe úgy, hogy az egy réteget képezzen a keverék tetején. Ha ezután egy üvegrudat megforgatunk egy kémcsőben, viszkózus és szinte színtelen massza „tekeredik” köré, ami a DNS-preparátum.

| |
A DNS a genom molekuláris alapjaGenetikai nyelvtan