Mi az a Gilbert? Hogyan lehet legyőzni a Gilbert-szindrómát: kezelési módszerek. A bilirubin változó. Típustól függően a veszély mértéke változó

A Gilbert-szindróma (Crohn-Gilbert-betegség) egy örökletes patológia, amelyben a bilirubin hasznosulása károsodott. Ezt a betegséget a szülőktől továbbítják a gyermeknek.

A Gilbert-szindróma egy autoszomális domináns rendellenesség.

A betegség több férfit érint, mint nőt, és általában a pubertás után jelentkezik. Ezért a kockázati csoportba a 12 éves vagy annál idősebb fiatalok tartoznak. Ez az anyagcsere veleszületett hibája. Ennek a betegségnek a kockázata nagyobb azoknál a gyermekeknél, akiknek szülei Gilbert-szindrómában szenvednek.

Tényezők, amelyek növelik a bilirubin mennyiségét a vérben:

• fertőzések;
• alkohol fogyasztás;
• dohányzó;
• drogok;
• bizonyos gyógyszerek (például szimvasztatin, atorvasztatin, ibuprofen, acetaminofen, buprenorfin);
• sérülések és műtétek.

A betegségeket súlyosbító provokáló tényezők közé tartozik az étrendtől való eltérés, a stresszes helyzetek, a megfázás és a vírusos betegségek.

A betegség fő oka a glükuronozil-transzferáz enzim aktivitásának csökkenése, amely elősegíti a toxikus indirekt bilirubin közvetlen és nem toxikus átalakulását.

A glükuronoziltranszferáz csökkenését az UGT 1A1 gén okozza. A gén változása vagy mutációja Gilbert-szindróma kialakulásához vezet.

A betegség szakaszai és klinikai megnyilvánulásai

A patológia fő jellemzője a sclera (a szemgolyó azon része, amelynek fehérnek kell lennie) sárgulása. Ezenkívül lehetséges a bőr sárgasága.

Sok beteg panaszkodik gyenge koncentrációra, hányingerre, test- és hasi fájdalomra, hasmenésre és depresszióra.

A Gilbert-szindróma megzavarja az immunrendszert, gyakran előfordulnak megfázások és fertőző betegségek.

Ezt a betegséget a következő tünetek is jellemzik:

A betegség súlyosbodása során előfordulhat a vizelet színének megváltozása (sötét), a széklet sápadtsága, erős izzadás és a zsíros ételek intoleranciája.

A betegek fejfájásra, tachycardiára, memóriazavarra, zsibbadásra és bizsergésre a végtagokban, hányásra, túlzott szomjúságra, hideg- és szorongásérzésre, izom- és ízületi fájdalmakra, nyugtalanságra, puffadásra, fényérzékenységre, hasmenésre vagy székrekedésre, szem- és melléküregek fájdalmára panaszkodnak. .

A Gilbert-szindrómát lefolyásának 2 változata jellemzi. Az első esetben a betegség 13 és 20 éves kor között fordul elő, a másodikban - 13 éves korig (ha akut vírusos hepatitis fertőzés fordul elő).

Az orvosok többet beszélnek erről a betegségről, nézze meg a videót:

Milyen vizsgálatokat végeznek a betegség kimutatására?

Gyakran a betegséget rutin vérvizsgálat során észlelik. Gilbert-szindrómával a vér bilirubin tartalma megnő. Az összbilirubinnak 1,1 mg-nál kevesebbnek kell lennie egy deciliter vérben. Gilbert-szindróma esetén ez a szám 2 vagy akár 5 mg-ra emelkedik.

A magasabb bilirubin értékek más rendellenességet jeleznek. Például Crigler-Najjar szindrómában értéke több mint 20 mg/ml.

A patológia diagnosztizálásához májfunkciós vizsgálatokat végeznek. Meg kell találni a koleszterin, az albumin, a protrombin index és mások mutatóit. Lehetőség van speciális diagnosztikai vizsgálatok elvégzésére: éhezés, fenobarbitál teszt, nikotinsav teszt, rifampicin teszt.

Szükséges műszeres vizsgálatok: ultrahang, CT, májbiopszia, elasztográfia.

Komplikációk és következmények

Sok beteg érdeklődik a betegség szövődményei iránt. Az emberek mindenre fel akarnak készülni. Az orvos köteles tájékoztatni a beteget a lehetséges következményekről. Előfordulhat, hogy egyes betegeknél nincsenek mellékhatások, de a kezelés hatékonyságának biztosítása érdekében újra kell értékelni.

Mások a következő szövődményeket tapasztalhatják:

• fulmináns pigment hepatosis;
• krónikus hepatitis;
• kolelitiasis.

A szövődmények elkerülése érdekében szigorúan be kell tartania az orvos ajánlásait.

A Gilbert-szindróma hagyományos terápiája

Mint ilyen, erre a betegségre nincs kezelés. Az orvosnak tájékoztatnia kell a beteget az étrendi táplálkozásról és a viselkedési szabályokról súlyosbodás esetén. A remissziós időszak több évig is eltarthat, nincs szükség speciális kezelésre.

A gyógyszerek csak akkor írhatók fel, ha sárgaság lép fel, és a beteg állapota romlik.

Ha emésztési zavarai vannak, szedjen hányáscsillapító gyógyszereket és emésztőenzimeket az emésztés elősegítésére.

A Gilbert-szindróma kezelése Corvalollal lehetséges, kissé enyhébb hatású, mint a fenobarbitál. A fenobarbitált a máj monooxidázrendszerének induktoraként osztályozzák, a gyógyszer gyorsan stabilizálja a bilirubinszintet.

Ha a betegség súlyosan előrehaladott és nem reagál a gyógyszeres terápiára, orvosi beavatkozásra van szükség májátültetés formájában.

A Gilbert-szindróma műtéti kezelésének kockázatai a következők lehetnek: fertőzés, trombózis, májartéria vagy -véna szűkület.

Kezelés népi gyógymódokkal

A sárgaság megszabadulása érdekében népi gyógymódokkal végzett terápia szükséges. Mivel a Gilbert-szindróma májbetegség, a kezelés különféle infúziók, főzetek és teák alkalmazásából áll.

Népszerű infúziós receptek:

1. Vegyünk 1 evőkanál. l. szárított és apróra vágott cikóriát, öntsünk 500 ml forralt vizet, és tedd lassú tűzre. Az infúziót körülbelül fél órán át kell forralni, majd a terméket 1 órán át infundáljuk. Amikor az infúzió lehűlt, szűrjük le, és vegyen be 50 ml-t naponta háromszor;
2. Egy evőkanál illatos árpát 200 ml hideg vízbe öntünk. A gyógyszert 1 éjszakán át infundáljuk. Kis kortyokban kell inni egész nap;
3. Adjunk hozzá 50 g apróra vágott máriatövist 500 ml jó vodkához. A gyógyszert két hétig infundáljuk. A terméket időnként fel kell keverni. A gyógyszeres infúziót naponta 4 alkalommal, étkezés előtt vegye be. Használati utasítás: 20-30 cseppet hígítsunk fel 100 ml vízben.
4. 500 mg zúzott torma gyökeret forrásban lévő vízzel öntünk. Egy nap múlva szűrje le a terméket. Vegyünk 50 ml-t étkezés előtt. A kezelés időtartama 7 nap.

A teák elkészítéséhez olyan gyógynövényeket használnak, mint a kukoricaselyem, az elecampane, a körömvirág, a borbolya, a csipkebogyó, a máriatövis és az orbáncfű. Az ezeken a gyógynövényeken alapuló főzetek egyenként, felváltva vagy együtt is használhatók.

Hatékony főzetek Gilbert-szindrómára

A gyógynövénykutatók és a hagyományos gyógyítók számos receptet kínálnak a gyógynövények főzetére. Nagyon könnyen elkészíthetők, és nem igényelnek semmiféle ragaszkodást. A népi jogorvoslatok otthoni elkészítésében a legfontosabb az adagolás követése. Receptek:

1. Kiváló orvosság sárgaság ellen -. Öntsön 20 gramm zúzott növényt egy liter vízbe, forralja, amíg a folyadék fele a serpenyőben marad. Igyon 100 ml infúziót naponta háromszor. Használja a főzetet, amíg a sárgaság el nem múlik;
2. A szúrós fogkő nagyon hasznos a máj számára. A máriatövis sokoldalú növénynek számít. A főzet elkészítéséhez 3 evőkanál. l. a zúzott magokat 0,5 liter vízbe öntjük. Helyezze a terméket vízfürdőbe, hogy a víz ne forrjon el gyorsan. Pároljuk a gyógyszert 40-60 percig, a folyadék mennyiségét felére kell csökkenteni. Hagyjuk kihűlni, majd szűrjük le a levest. A gyógyszert naponta háromszor 20 ml-rel vegye be. A főzetet jobb étkezés előtt fogyasztani. A kezelés ezzel a gyógyszerrel legfeljebb 2 hónapig tart, amíg a sárgaság el nem múlik.

A gyógyszerek, infúziók, teák és főzetek mellett multivitamin komplexeket kell szednie.

Életmód, étrend és diétás táplálkozás

Sajnos a diétás táplálkozást folyamatosan követni kell a visszaesés elkerülése érdekében.

A táblázat a Gilbert-szindróma esetén engedélyezett és tiltott élelmiszereket tartalmazza:

Engedélyezett termékek	Tiltott termékek
Ryazhenka és kefir 1% zsír.	Fűszeres és sós kemény sajt. Tej, tejföl, kefir és erjesztett sült tej magas zsírtartalommal.
Főtt csirkefilé, marhamáj, sült hús, párolt hússzelet és zsírszegény fasírt.	Zsíros hús, hal, baromfi.
Gomba, gyöngy árpa, zabpehely leves, csirkehúsleves, zöldséglevesek.	Belsőségek. füstölt étel.
Zabpehely és kukoricapehely, főtt és sült burgonya, hajdina, rizs.	Hüvelyesek (borsó, bab, lencse, szójabab).
Vaj és napraforgóolaj.	Sertés- és marhahús zsír.
Tegnapi rozskenyér.	Csokoládé, péksütemények, édességek.
Gyenge tea, kompótok, zselé, gyümölcsitalok, zöld tea.	Kakaó, erős kávé, alkohol.
Tojás omlett formájában.	Fűszeres fűszerek, bolti szószok, ketchup, majonéz.
Sárgarépa, körte, brokkoli, karfiol és friss gyümölcsök.	Spenót, fokhagyma, retek, sóska, zöldhagyma.

A Gilbert-szindrómával diagnosztizált személynek nem szabad nehéz tárgyakat felemelnie, és nem szabad túlságosan megterhelnie a testét. Hosszan tartó munkavégzés után az állapot jelentősen romolhat.

Próbáljon szüneteket tartani a munkavégzés között, és kerülje a súlyos pszicho-érzelmi stresszt.

A Gilbert-szindróma olyan májbetegség, amelyet a vérben megnövekedett bilirubinszint kísér. Nem igényel speciális kezelést.

A kezelés során a legfontosabb a következetesség és a rendszeresség. Feltétlenül tájékoztassa kezelőorvosát, ha új tünetek jelentkeznek. Egy táblát sem szabad felügyelet nélkül hagyni.

Kapcsolatban áll

A Gilbert-szindróma egy krónikus örökletes betegség. Tüneteit először O.N. Gilbert francia gasztroenterológus jegyezte fel. A kockázati csoportba a 20 év körüli férfiak tartoznak. A betegség nem okoz kóros károsodást, de bőrszín változást, idegrendszeri zavarokat, fokozott fáradtságot okoz. A betegség kezelése abban áll, hogy minden nap egészséges ételeket kell fogyasztani, valamint olyan gyógyszereket kell szedni, amelyek csökkentik a bilirubin szintjét a vérben.

Gilbert-szindróma: mi ez egyszerű szavakkal

A genetikai betegség a pigment hepatosis egyik fajtája. A betegség örökletes, és legkorábban 20 éves korban jelentkezik. Ezen kívül gyakorlatilag nincs más tünet. Az emberek a fokozott fáradtságot a pihenés hiányának tulajdonítják.

A sárgaság provokáló tényezője az.

A bilirubin képződésének és kiválasztásának mechanizmusa normális:

1. A májban, a lépben és a csontvelőben a régi eritrociták (vörösvérsejtek) elpusztulnak. A bomlástermékből indirekt bilirubin (epe pigment) képződik.
2. A vérrel ez az anyag a májba kerül, ahol glükuronsavmolekulák kötik meg. Az epe pigment semlegesítve van.
3. A bilirubin a vizelettel ürül ki a szervezetből és.

Ha a májnak nincs ideje az összes mérgező epe pigment feldolgozására, akkor sejtjei felfogják és felhalmozódnak a vérben. Az ember bőrének, székletének és vizeletének színe megváltozik.

A betegség okai

A Gilbert-kór anyai és apai ágon keresztül terjed. Kezdeti oka az enzim (glükuronil-transzferáz) képződéséért felelős gén mutációja, amely részt vesz az indirekt bilirubin direkt bilirubinná történő átalakításának folyamatában.

Mivel a szindrómának kevés tünete és megnyilvánulása van, nem tekinthető betegségnek, és a legtöbb ember nem tudja, hogy ez a patológia van, amíg a vérvizsgálat megemelkedett bilirubinszintet nem mutat.

A Gilbert-szindróma olyan gyermekeknél, akiknek szülei hibás génekkel rendelkeznek, közvetlenül a születés után vagy felnőttkorban jelentkezhetnek provokáló tényezők hatására. Ezek olyan tényezők, mint az egészségtelen táplálkozás, a böjt, az alkoholfogyasztás, a hormonális gyógyszerek hosszú távú alkalmazása, a korábbi fertőző betegségek, a krónikus fáradtság.

A Gilbert-szindróma tünetei

A Gilbert-szindróma fő tünete a bőr és a szemfehérje sárgulása. Hasonló tünetek jelentkezhetnek hideg vagy nehéz fizikai munka után, nőknél - a gyors fogyás étrendjének hátterében, erős menstruáció után. További tünetek ritkák. A patológia hosszú lefolyása esetén az ember folyamatosan fáradtnak érzi magát. Az állapotot szorongás és ingerlékenység kíséri.

Ennél a szindrómánál nincs jele a krónikus hepatitisnek:, állandó elnehezedésérzés,.

Diagnosztika

A diagnózis felállítása a következő intézkedéseket tartalmazza:

• Anamnézis gyűjtése, a szindróma külső klinikai tüneteinek azonosítása.
• Általános vér- és vizeletvizsgálat - az eredmények segítenek megerősíteni vagy megcáfolni a belső szervek gyulladását. Az urobilinogén jelenléte a vizeletben általában a máj kóros elváltozásait jelzi (a kötőszövet burjánzása).
• - a vér indirekt bilirubin szintjének meghatározására.
• Böjt teszt. A beteg két egymást követő napon napi 400 kcal-os diétát követ. Az étrend kezdetén és annak befejezésekor vért vesznek elemzésre, és összehasonlítják a mutatókat. Ha az epe pigment indikátora 60 százalékkal vagy annál nagyobb mértékben növekszik egy alacsony kalóriatartalmú diéta során, a teszt pozitívnak minősül.
• Teszt fenobarbitállal. A glükuronil-transzferáz enzim aktivitásának stimulálására görcsoldó hatású gyógyszert szednek. Ha a vérben a bilirubin normalizálódik, akkor a Gilbert-kór a felelős.
• PP-vitamin (niacin) teszt. A gyógyszert intravénásan adják be, hogy csökkentsék a vörösvértestek ozmotikus rezisztenciáját, ezáltal hamarabb pusztuljanak el, ami megnövekedett bilirubinszintet eredményez. Ha az epe pigmentszintje 25 százalékkal vagy annál nagyobb mértékben nőtt, a teszt pozitívnak minősül.
• A széklet vizsgálata szterkobilin (epe pigment) szempontjából. Ha a normál értékek (norma 1 éves kortól 75-350 mg/nap) felfelé térnek el, az eredmény pozitívnak minősül.

A Gilbert-szindróma miatt a nap bármely szakában vénás vért lehet adni anélkül, hogy a beavatkozásra fel kellene készülni. Egy csecsemőnél a sarokból vért vesznek elemzés céljából (sarokteszt).

Gilbert-szindróma kezelése

A genetikai betegség kezelésének kérdésére a válasz az egészséges életmódban rejlik. A betegségre nincs specifikus kezelés.

A Gilbert-kór vagy szindróma nem gyógyítható teljesen, de ahhoz, hogy az exacerbációk minimálisak legyenek, és a remisszió hosszabb ideig tartson, a betegnek bizonyos életmódot kell kialakítania. A táplálkozási terv a terápia kidolgozásának alapja. Speciális diétás menü készül. Az intenzív fogyást vagy izomnövelést célzó diéták teljesen kizártak.

Nagy jelentősége van a megfelelő táplálkozás, a munka- és pihenőidő megszervezésének.

Májszindróma esetén a következőket ki kell zárni a szokásos menüből:

• friss kenyér, pékáruk;
• fűszeres, sült, sós és füstölt ételek;
• alkohol;
• lomb;
• fagylalt, édes tejszín, csokoládé;
• színezékeket, térfogatnövelő szereket, stabilizátorokat és tartósítószereket tartalmazó termékek.

Az engedélyezett termékek listájában:

• sovány hal - keszeg, csuka, ponty, tőkehal;
• diétás hús szeletekhez és húsgombócokhoz - nyúl, csirke, pulyka, fiatal borjúhús;
• csirke, fürjtojás (nem sült);
• gabonalevesek zöldséglevessel;
• zabpehely zabkása, hajdina, rizs, búza gabona;
• rozs vagy búza tegnapi kenyér;
• gyümölcsök, nem savas fajtájú bogyók;
• alacsony zsírtartalmú fermentált tejtermékek;
• zöldség és vaj (legfeljebb 50 g/nap);
• tea, gyümölcslevek, szárított gyümölcs kompót, szénsavmentes víz.

Jó közérzetének javításához nem elég csak helyesen étkezni. A betegnek radikálisan meg kell változtatnia életmódját. Abba kell hagynia az intenzív sportedzést, és abba kell hagynia a dohányzást. Fontos elkerülni a fizikai vagy mentális stresszt.

Drog terápia

Egy genetikai betegség nem gyógyítható, de tünetei kiküszöbölhetők. A betegek terápiát írnak elő szorbensekkel (Polysorb, Enterosgel), Phenobarbital. Amikor a bilirubinszint eléri a 80 µmol/l-t, a betegnek intravénás krisztalloid készítményeket írnak fel. Már az eljárás során javítják az egészséget.

Hagyományos módszerek

Gilbert-kór esetén a májvédő, nedvszívó hatású gyógynövénykészítmények előnyösek:

• Tegyünk 1 evőkanál zománcozott edénybe. l. celandin, kamilla, pitypang gyökér, 2 ek. l. tansy, csipkebogyó és menta.
• Felöntjük 3 liter sima vízzel és felforraljuk.
• 10 percig lassú tűzön főzzük.
• Egy nap múlva szűrje le a kész terméket.
• Üvegpalackba töltjük. Hűtőszekrényben tárolandó.

Hogyan kell szedni: igyon 100 ml-t naponta háromszor 20 perccel étkezés előtt, hogy normalizálja az epe pigment mennyiségét a vérben.

A gyümölcsléterápia javítja a Gilbert-kórban szenvedő betegek egészségét:

• Préselj ki fél liter levet céklából, 50 ml agavéból, 200 ml sárgarépából és fekete retekből.
• Adjunk hozzá 0,5 kg természetes mézet a friss léhez, és alaposan keverjük össze. Hűtőszekrényben tárolandó.

Annak érdekében, hogy a gyógyszer gyorsan felszívódjon a vérbe, 2 evőkanálot kell bevennie. l. 30 perccel étkezés előtt naponta háromszor.

Miért veszélyes a Gilbert-szindróma?

A betegség gyakori súlyosbodása veszélyes és... Ha nem kezelik, ezek a patológiák kialakulhatnak, és az emésztőrendszer működése romolhat. Mindenesetre a megnövekedett bilirubinszint Gilbert-szindrómában nem ok arra, hogy búcsút intsünk az életnek. A tünetek jól enyhülnek az előírt kezeléssel.

Más típusú hepatosis

A Gilbert-kór gyakoribb a hepatológusok klinikai gyakorlatában, mint a Dubin-Johnson és Rotor szindróma. A Dubin-Johnson-szindróma a pigment hepatosis ritka formája. Ez a bőr és a szem sclera sárgulásaként, a máj színének barna-feketére vagy zöld-szürkére változik. A szerv szerkezete változatlan marad. A betegséget a konjugált bilirubin szervezetből való eltávolításának megsértése okozza. A Rotor-szindróma a Dubin-Johnson-kór enyhe formája.

Prognózis és megelőzés

A genetikai betegség kedvező kimenetelű. Az ebben a szindrómában szenvedő emberek érett öregkort élnek meg, ha:

• étkezz helyesen;
• kerülje a stresszt;
• ne erőltesse túl magát fizikailag;
• minden betegséget időben kezelnek;
• Évente többször járnak hepatológushoz.

Ha egy gyermek születését tervező nőnél Gilbertet diagnosztizálnak, értesítenie kell az orvosokat a terhességi klinikán. Ezzel a szindrómával a szakemberek a bilirubin normalizálásával biztosítják a terhesség kedvező lefolyását.

Irodalom

• Cherenkov, V. G. Klinikai onkológia: tankönyv. kézikönyv a posztgraduális rendszerhez. orvosok oktatása / V. G. Cherenkov. – Szerk. 3., rev. és további – M.: MK, 2010. – 434 p.: ill., táblázat.
• Ilchenko A.A. Az epehólyag és az epeutak betegségei: Útmutató orvosoknak. - 2. kiadás, átdolgozva. és további - M.: "Orvosi Információs Ügynökség" Kiadó, 2011. - 880 p.: ill.
• Tukhtaeva N. S. Az epeúti iszap biokémiája: Disszertáció az orvostudomány kandidátusi fokozatához / Tádzsik Köztársaság Tudományos Akadémia Gasztroenterológiai Intézete. Dusanbe, 2005
• Litovsky, I. A. Epekő-betegség, epehólyag-gyulladás és néhány hozzájuk kapcsolódó betegség (a patogenezis, diagnózis, kezelés kérdései) / I. A. Litovsky, A. V. Gordienko. - Szentpétervár: SpetsLit, 2019. - 358 p.
• Dietetika / Szerk. A. Yu. Baranovsky – Szerk. 5. – Szentpétervár: Péter, 2017. - 1104 p.: ill. - ("Doktor társa" sorozat)
• Podymova, S.D. Májbetegségek: Útmutató orvosoknak / S.D. Podymova. - Szerk. 5., átdolgozva és további - Moszkva: Medical Information Agency LLC, 2018. - 984 p.: ill.
• Schiff, Eugene R. Bevezetés a hepatológiába / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray; sáv angolról szerkesztette V. T. Ivashkina, A. O. Bueverova, M.V. Mayevskaya. – M.: GEOTAR-Média, 2011. – 704 p. – („Májbetegségek Schiff szerint” sorozat).
• Radchenko, V.G. A klinikai hepatológia alapjai. A máj és az eperendszer betegségei. – Szentpétervár: „Dialektus Könyvkiadó”; M.: „BINOM Kiadó”, – 2005. – 864 p.: ill.
• Gasztroenterológia: Kézikönyv / Szerk. A.Yu. Baranovszkij. – Szentpétervár: Péter, 2011. – 512 p.: ill. – (Országos Orvostudományi Könyvtár sorozat).
• Lutai, A.V. Az emésztőrendszeri betegségek diagnosztizálása, differenciáldiagnosztikája és kezelése: Tankönyv / A.V. Lutai, I.E. Mishina, A.A. Gudukhin, L.Ya. Kornyilov, S.L. Arkhipova, R.B. Orlov, O.N. Aleuti. – Ivanovo, 2008. – 156 p.
• Akhmedov, V.A. Gyakorlati gasztroenterológia: Útmutató orvosok számára. – Moszkva: Medical Information Agency LLC, 2011. – 416 p.
• Belső betegségek: gasztroenterológia: Tankönyv 6. évfolyamos hallgatók osztálytermi munkájához a 060101-es szakterületen - általános orvostudomány / comp.: Nikolaeva L.V., Khendogina V.T., Putintseva I.V. – Krasznojarszk: típus. KrasSMU, 2010. – 175 p.
• Radiológia (sugárdiagnosztika és sugárterápia). Szerk. M.N. Tkachenko. – K.: Könyv-plusz, 2013. – 744 p.
• Illarionov, V.E., Simonenko, V.B. A gyógytorna modern módszerei: Útmutató háziorvosoknak (háziorvosoknak). – M.: OJSC „Orvostudományi Kiadó”, 2007. – 176 p.: ill.
• Schiff, Eugene R. Alkohol, drog, genetikai és anyagcsere betegségek / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray: ford. angolról szerkesztette N.A. Mukhina, D.T. Abdurakhmanova, E.Z. Burnevich, T.N. Lopatkina, E.L. Tanascsuk. – M.: GEOTAR-Média, 2011. – 480 p. – („Májbetegségek Schiff szerint” sorozat).
• Schiff, Eugene R. Májcirrhosis és szövődményei. Májátültetés / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray: ford. angolról szerkesztette V.T. Ivashkina, S.V. Gauthier, J.G. Moysyuk, M.V. Mayevskaya. – M.: GEOTAR-Média, 201. sz. – 592 p. – („Májbetegségek Schiff szerint” sorozat).
• Patológiai élettan: Tankönyv orvostanhallgatók számára. egyetemek / N.N. Zaiko, Yu.V. Byts, A.V. Ataman és munkatársai; Szerk. N.N. Zaiko és Yu.V. Bytsya. – 3. kiadás, átdolgozva. és további – K.: „Logos”, 1996. – 644 p.; Ill. 128.
• Frolov V.A., Drozdova G.A., Kazanskaya T.A., Bilibin D.P. Demorov E.A. Patológiás fiziológia. – M.: OJSC Kiadó „Gazdaság”, 1999. – 616 p.
• Mihajlov, V.V. A kórélettan alapjai: Útmutató orvosok számára. – M.: Orvostudomány, 2001. – 704 p.
• Belgyógyászat: Tankönyv 3 kötetben - 1. évf. / E.N. Amosova, O. Ya. Babak, V. N. Zaitseva és mások; Szerk. prof. E.N. Amosova. – K.: Orvostudomány, 2008. – 1064 p. + 10 s. szín tovább
• Gaivoronsky, I.V., Nichiporuk, G.I. Az emésztőrendszer funkcionális anatómiája (felépítés, vérellátás, beidegzés, nyirokelvezetés). Oktatóanyag. – Szentpétervár: Elbi-SPb, 2008. – 76 p.
• Sebészeti betegségek: Tankönyv. / Szerk. M. I. Kuzina. – M.: GEOTAR-Média, 2018. – 992 p.
• Sebészeti betegségek. Útmutató a beteg vizsgálatához: Tankönyv / Chernousov A.F. és mások - M.: Gyakorlati Orvostudomány, 2016. - 288 p.
• Alexander J.F., Lischner M.N., Galambos J.T. Az alkoholos hepatitis természetes története. 2. A hosszú távú prognózis // Amer. J. Gastroenterol. – 1971. – 1. évf. 56. – P. 515-525
• Deryabina N.V., Ailamazyan E.K., Voinov V.A. Kolesztatikus hepatózis terhes nőknél: patogenezis, klinikai kép, kezelés // Zh. szülészet. és feleségek betegség 2003. 1. sz.
• Pazzi P., Scagliarini R., Sighinolfi D. et al. Nem szteroid gyulladáscsökkentő szerek használata és az epekőbetegség prevalenciája: eset-kontroll vizsgálat // Amer. J. Gastroenterol. – 1998. – 1. évf. 93. – P. 1420–1424.
• Marakhovsky Yu.Kh. Epeköves betegség: úton a korai stádiumok diagnosztizálásához // Ros. magazin gastroenterol., hepatol., koloproktol. – 1994. – T. IV, 4. sz. – P. 6–25.
• Higashijima H., Ichimiya H., Nakano T. et al. A bilirubin dekonjugációja felgyorsítja a koleszterin, a zsírsavak és a mucin együttes kicsapódását humán epe-in ​​vitro vizsgálatban // J. Gastroenterol. – 1996. – 1. évf. 31. – P. 828–835
• Sherlock S., Dooley J. A máj és az epeutak betegségei: Transz. angolról / Szerk. Z.G. Aprosina, N.A. Mukhina. – M.: GEOTAR Medicine, 1999. – 860 p.
• Dadvani S.A., Vetshev P.S., Shulutko A.M., Prudkov M.I. Cholelithiasis. – M.: Könyvkiadó. „Vidar-M” ház, 2000. – 150 p.
• Yakovenko E.P., Grigoriev P.Ya. Krónikus májbetegségek: diagnózis és kezelés // Rus. édesem. zhur. – 2003. – T. 11. – 5. sz. – 291. o.
• Sadov, Alexey A máj és a vese tisztítása. Modern és hagyományos módszerek. – Szentpétervár: Péter, 2012. – 160 p.: ill.
• Nikitin I.G., Kuznyecov S.L., Storozhakov G.I., Petrenko N.V. Az akut HCV hepatitis interferonterápia hosszú távú eredményei. // Ross. magazin gasztroenterológia, hepatológia, koloproktológia. – 1999, IX. évf., 1. szám – p. 50-53.

A Gilbert-szindróma egy genetikailag meghatározott patológia, amelyet a bilirubin anyagcsere zavara jellemez. A májenzimek veleszületett hibája következtében a bilirubin intracelluláris transzportja a májsejtekben megszakad, és mennyisége megnő a vérszérumban. A betegek jóindulatú, nem konjugált hiperbilirubinémiát alakítanak ki, amely később pigmentált májhepatózist okoz, amely vizuálisan sárgaság epizódokban nyilvánul meg.

A Gilbert-szindróma egy autoszomális recesszív elv szerint generációról generációra terjedő örökletes betegség. Megállapították, hogy a betegek egy sérült gént tartalmaznak, amely az epe pigment bilirubin megfelelő metabolizmusáért felelős. A betegséget először Gilbert francia gasztroenterológus írta le 1901-ben. Azóta több mint egy évszázad telt el. Ebben az időszakban sok új ötlet született ezzel a betegséggel kapcsolatban. Sokáig nagyon ritkaságnak számított. A modern tudósok bebizonyították a szindróma bolygónk minden tizedik lakosát érinti. A betegség gyakori Afrikában, Európában és Ázsiában.

A betegség jellemzően 12-20 éves férfiaknál jelentkezik, amikor a pubertás kezdődik. Ennek oka a férfi nemi hormonok bilirubin anyagcserére gyakorolt ​​hatása. Elnyomják az epe pigment hasznosítási folyamatát, megzavarják a mérgező anyagok máj általi semlegesítését, és a szervezetben felhalmozódik a bilirubin, amely mérgező hatással van a központi idegrendszerre és más szervekre. Amikor a máj normálisan működik, a szabad bilirubin megköti, nem mérgezővé válik, és természetesen elhagyja a szervezetet.

A betegség hullámszerű lefolyású - a remissziót a negatív tényezők hatására bekövetkező súlyosbodás váltja fel. A betegek hosszú ideig nem érzik egészségi állapotuk romlását, és eléggé elégedettek. Ha visszaélnek alkohollal vagy zsíros ételekkel, a patológia összes tünetét mutatják. A krónikus folyamat súlyosbodását kiváltó tényezők közé tartoznak a rossz szokások, a fizikai túlerőltetés, az étkezési hibák, a gyógyszerek ellenőrizetlen használata, a stressz, a kiszáradás, a koplalás és a hormonális egyensúlyhiány.

A patológia tünetei: sárgaság, nehézség és fájdalom a jobb hypochondriumban, dyspepsia, asthenia, vegetatív rendellenességek, alacsony fokú láz, hepatosplenomegalia, a szemhéjak xanthelasma. A szindrómát jóindulatú lefolyás jellemzi, és kedvező prognózisa van. A betegeknél a májfunkciók teljes mértékben megmaradnak, mivel a szerv parenchimáját nem helyettesíti rostos szövet. De ez a nem veszélyes állapot bizonyos problémákat okozhat. Előrehaladott esetekben az epeutak begyulladnak, és epekőbetegség alakul ki. A halál csak komplikációk esetén fordulhat elő, ami rendkívül ritka.

Mivel a Gilbert-szindróma örökletes betegség, nem gyógyítható teljesen. De megfelelően kiválasztott gyógyszeres terápia és diéta segítségével hosszú távú remisszió érhető el. Az ICD-10 szerinti Gilbert-szindróma kódja K76.8.

Videó: röviden a Gilbert-szindrómáról

Etiológia és patogenezis

A patológia oka a második kromoszómán található gén mutációja, amely felelős a glükuronozil-transzferáz enzim kialakulásáért a májsejtekben. Ez az enzim biztosítja a szabad bilirubin és a glükuronsav kölcsönhatását és a keletkező komplex eltávolítását a szervezetből. Az ezzel a szindrómával született személyeknél két extra „tégla” jelenik meg a DNS-molekulában. További aminosavak, a timin és az adenin, pontosan azon a kromoszómán képződnek, amely biztosítja a szükséges enzim szintézisét. Amikor a glükuronil-transzferáz mennyisége a vérben 80% -ra csökken, megszűnik teljes mértékben ellátni fő funkcióját - a szabad bilirubin átalakulását kötött formává.

A bilirubin egy sárga pigment, amely a 120 napig életben lévő vörösvértestek lebomlásának eredményeként képződik. A nem konjugált zsírban oldódó anyag a májba kerül, ahol a glükuronozil-transzferáz hatására vízben oldódó formává alakul. Az epében lévő bilirubin az epehólyagban található, ezzel együtt belép a vékonybélbe, és részt vesz az emésztési folyamatban. Funkcióinak betöltése után a pigment természetesen elhagyja a testet.

A Gilbert-szindrómában szenvedő egyének glükuronozil-transzferáz-hiányban szenvednek. A hepatociták leállítják a szabad bilirubin befogadását és kiválasztását. Felhalmozódik a vérben, lerakódik a szövetekben, enyhe hiperbilirubinémiát okozva, és kifejti toxikus hatását.

A Gilbert-szindróma egy veleszületett genetikailag meghatározott patológia, autoszomális recesszív típusú öröklődéssel. Klinikailag a betegség csak akkor nyilvánul meg, ha a hibás géneket mindkét szülőtől kapták. Ha csak egy megváltozott gén van a genotípusban, a szindróma nem alakul ki. Az ilyen egyének patológia hordozóivá válnak, és továbbadhatják a következő generációknak. A mutáns gén hordozóinak nincsenek tünetei. Enyhén megemelkedhet a szabad bilirubin koncentrációja a vénás vérben.

Számos olyan tényező van, amely hozzájárul a szindróma kialakulásához, és a következő súlyosbodást okozza. Ezek tartalmazzák:

• zsíros ételekkel és alkohollal való visszaélés,
• Hosszú távú kezelés bizonyos gyógyszerekkel - antibiotikumok, NSAID-ok, anabolikus szteroidok,
• hormonterápia,
• Éhezés,
• Műtétek és invazív eljárások,
• Fizikai túlerőltetés,
• Kiszáradás,
• Vírusos fertőzések
• májgyulladás,
• Bélrendszeri rendellenességek,
• Stressz, érzelmi kitörések, depresszió,
• Általános hiper- és hipotermia,
• besugárzás,
• Kritikus napok a nők számára.

Ezek a tényezők súlyosbítják a betegség lefolyását és relapszusokat váltanak ki. Ha elkerüli a testre gyakorolt ​​hatásukat, akkor klinikai megnyilvánulások nélkül együtt élhet a szindrómával.

Ha a szabad bilirubin szintje a vérben nem haladja meg a 60 µmol/l-t, csak a test perifériás sejtjeibe hatol be, hatással van a mitokondriumokra és megzavarja az alapvető anyagcsere-folyamatokat - sejtlégzést, energiatermelést, tápanyagok oxidációját.

Ha a bilirubin koncentrációja meghaladja a 60 µmol/l-t, behatol az agyba, és hatással van a létfontosságú központokra - légúti és vazomotoros. Az ilyen folyamatok nem jellemzőek erre a szindrómára. Fejlődésük csak akkor lehetséges, ha a betegnek mögöttes májpatológiája van - hepatitis vagy cirrhosis.

Jelek és megnyilvánulások

A Gilbert-szindróma általában látens formában fordul elő, és addig nem észlelhető, amíg a bilirubin koncentrációja a vérben el nem éri a kritikus szintet. A betegség krónikus lefolyású, amelyben a rövid távú súlyosbodási periódusokat hosszú távú remisszió követi. A betegség asthenovegetatív, dyspeptikus és icterikus szindrómák tüneteivel nyilvánul meg. A Gilbert-szindrómás betegek általános állapota legtöbbször kielégítő marad.

1. A sárgaság a betegség fő és gyakran egyetlen klinikai tünete, amely a kóros folyamat aktiválódása után jelentkezik. Időszakos jellegű és változó súlyosságú. Egyes betegeknél csak szubicterikus sclera van, míg másoknak fényes, diffúz bőrsárgasága van. A sárgaság szórványosan jelentkezik, negatív tényezők hatására felerősödik és magától eltűnik. A bőrszín változását gyakran viszketés és sárga plakkok megjelenése kíséri a szemhéjakon - xanthelasma.
2. Az asthenovegetatív szindróma megnyilvánulásai a következők: gyengeség, gyors és ok nélküli fáradtság, álmatlanság, izomfájdalom, kézremegés, hyperhidrosis, cephalgia, szédülés, tachycardia, közömbösség és közömbösség, majd szorongás, ingerlékenység, pánik és agresszió.
3. A diszpepszia jelei az étkezés megtagadása, böfögés, hányinger, keserűség a szájban, puffadás, kellemetlen érzés a májban és a hasban, hasmenés.

A felsorolt ​​klinikai tünetek nem mindig jelentkeznek teljes mértékben a betegeknél. A szindróma tünetei a szervezet egyéni jellemzőitől, a beteg életkorától és a kísérő betegségek jelenlététől függenek.

A legtöbb betegnél a máj megnagyobbodik. A bordaív széle alól kilóg, de fájdalommentes marad. A tapintás meghatározza annak homogén szerkezetét, minden jellemző nélkül. Egyes esetekben a lép megnagyobbodása és a hepatobiliáris zóna fő struktúráinak funkcióinak megzavarása lehetséges. A betegek 30% -ánál a szindróma tünetmentes, és hosszú ideig észrevétlen marad.

Diagnosztikai intézkedések

A diagnózis a klinikai tünetek tanulmányozásával és a családi anamnézis összegyűjtésével kezdődik. Az orvosok megtudják:

• Volt-e a beteg rokonainak májbetegsége, amely sárgaságban nyilvánult meg;
• Mikor jelentek meg a patológia első tünetei?
• Milyen gyakran súlyosbodik a betegség, és mennyi ideig tart ez az időszak?
• Mi okozza a sárgaságot?
• Egyidejű krónikus betegségek jelenléte.

A vizuális vizsgálat során a bőr és a sclera sárga árnyalatát észlelik, tapintással hepatomegáliát és nehézséget mutatnak ki a jobb hypochondriumban.

A laboratóriumi diagnózis fontos a betegség azonosításában.

1. Hemogram – retikulocitózis, vérszegénység jelei.
2. A máj biokémiai markereinek vérvizsgálata - a teljes bilirubin koncentrációjának növekedése.
3. Az orvosi genetikai vérvizsgálatot polimeráz láncreakció végrehajtásával végzik, amely során azonosítják a patológia kialakulásáért felelős hibás gént. A vizsgálathoz vénás vér vagy bukkális hám szükséges - a száj nyálkahártyájáról kaparni.
4. Májpunkció és a biopsziás minta szövettani vizsgálata - rosszindulatú daganatok, cirrhosis és hepatitis kizárására.

A helyes diagnózis felállításához speciális vizsgálatokat végeznek. Amikor a „rifampicin” antibiotikumot vagy a „nikotinsav” vitamin-kiegészítőt bejuttatják a szervezetbe, a vér bilirubinszintje meredeken emelkedik. Azoknál az embereknél, akik koplalnak vagy napi kalóriabevitelüket 500 kcal-ra korlátozzák, az epe pigment koncentrációja néhány nap alatt jelentősen megnő. A fenobarbitál altató és analógjai csökkentik a bilirubin szintjét a vérben.

Az orvos Gilbert-szindrómára gyanakodhat a következő kritériumok alapján:

• Magas összbilirubin koncentráció a vérben,
• A májmarkerek optimális mutatói - ALT és AST,
• Az albumin, az alkalikus foszfatáz és a véralvadási paraméterek normál szintje.

Instrumentális kutatási módszereket alkalmaznak a differenciáldiagnózisban, ha más májpatológiákat kell kizárni - neoplazmák, cirrhosis, hepatitis, calculous cholecystitis, cholangitis. A betegek ultrahangon, CT-n és MRI-n mennek keresztül. Ezek a módszerek megerősítik a hepatosis jelenlétét, egy olyan betegséget, amelyet a májlebenyekben metabolikus rendellenességek jellemeznek. Az ilyen folyamatok etiológiája ezekkel a technikákkal nem állapítható meg.

Kezelési folyamat

A legtöbb esetben a szindróma kezelése az egészséges életmód elveinek betartásából áll. A betegeknek helyesen kell táplálkozniuk, sportolniuk kell, megfelelően kell pihenniük, nem kell túl fázniuk vagy túlmelegedniük, és nem kell ellenőrizetlenül gyógyszert szedniük. A remisszió több hónapig, évig vagy egy életen át tarthat.

A patológia súlyosbodása során diétás terápia javallt - az 5. számú szelíd táblázat, amely tiltja a zsíros és sült ételeket, a konzerveket, a füstölt termékeket, a pékárut és az édesipari termékeket, a csokoládét, az alkoholos és koffeintartalmú italokat. Hasznos zsírszegény hús- és halételeket, tejsavas termékeket, napos kenyeret, kekszet, gyümölcsitalokat, gyógynövényeket, zöldségeket, nem savas bogyókat és gyümölcsöket beiktatni étrendjébe.

Ha a vérben a bilirubin koncentrációja 60 μmol/l alatt van, a kezelés a fényterápiára korlátozódik, melynek során a páciens bőrét kék fénnyel világítják meg, ami segít a szabad bilirubin vízben oldódó vegyületté alakításában és a szervezetből való távozásban. Egy bizonyos hosszúságú hullámok hatására a bőr és a felszíni szövetek pigmentje elpusztul.

Ha a bilirubin koncentrációja meghaladja a 80 µmol/l-t, gyógyszeres kezelés szükséges. A betegeket felírják:

1. Olyan szerek, amelyek csökkentik a pigment koncentrációját a vérben - Phenobarbital, Valocordin, Corvalol,
2. A májenzimeket aktiváló gyógyszerek - "Zixorin", "Flumecinol", "Synclit",
3. Szorbensek - "Polifepam", "Enterosgel", "Filtrum",
4. Choleretic szerek - "Allohol", "Holosas",
5. Hepatoprotektív gyógyszerek - "Ursofalk", "Essentiale Forte",
6. B-vitaminok - "Neurobion", "Neuromultivit",
7. A sósav szekrécióját gátló gyógyszerek - „Omez”, „Gastrozol”,
8. Az emésztést elősegítő enzimek - „Creon”, „Pancreatin”, „Enzistal”,
9. Diuretikumok a bilirubin vizelettel történő kiválasztására - Furosemide, Veroshpiron,
10. Emésztési rendellenességek kezelésére és a dyspeptikus tünetek enyhítésére szolgáló készítmények - „Motinorm”, „Passenger”, „Motilium”.

Amikor a bilirubin szintje lemegy, a beteg abbahagyja az evést és az éjszakai alvást, rémálmok, hányinger és fejfájás gyötör. Ilyen esetekben az intenzív terápiás kórházi kórházi kezelés indokolt. A betegeket intravénásan injektálják krisztalloid és kolloid oldatokkal - Trisol, Ringera, sóoldat, erős modern hepatoprotektorokat írnak fel, és vérátömlesztést adnak. A kórházban szigorúbb az étrend – állati fehérje, friss zöldség és gyümölcs nélkül. A betegek számára engedélyezett a zabkása, vízleves, sült alma, banán, alacsony zsírtartalmú kefir és kekszet.

Minden beteget szakember felügyelete mellett kell kezelni. Ahhoz, hogy megtudja, hogyan változik a vér pigmentszintje, rendszeresen vizsgálatokat kell végeznie, és fel kell keresnie orvosát, akinek ajánlásai segítenek csökkenteni a tünetek súlyosságát és javítani az általános közérzetet.

A remisszió alatt minden betegnek folyamatosan vigyáznia kell egészségére, és óvakodnia kell az újbóli súlyosbodást kiváltó negatív tényezők hatásától. A szakértők azt javasolják, hogy folytassák a choleretic gyógyszerek, gyógynövények és gyógynövény-infúziók szedését. Ez megakadályozza az epe stagnálását és megakadályozza a kőképződés folyamatát az epehólyagban. Szükséges az étrend helyes összeállítása, kizárva a káros élelmiszereket, amelyek negatív hatással vannak a szindróma lefolyására és a betegek jólétére. Az egészséges táplálkozásnak a remisszió alatt rendszeresnek és gyakorinak kell lennie, túlevés és hosszú böjt nélkül, három óránként kis adagokban. A betegeknek ezt a szabályt kell követniük az életen át.

Előrejelzés és megelőző intézkedések

A Gilbert-szindrómának kedvező prognózisa van a felépülésre, és kétséges a stabil teljesítményre. Annak ellenére, hogy ez a betegség krónikus lefolyású és nem teljesen gyógyítható, nem vezet súlyos destruktív rendellenességekhez és tartós, visszafordíthatatlan májműködési zavarokhoz. A szindróma nem ér véget rokkantsággal és halállal. Idővel cholangitis vagy calculous epehólyag-gyulladás alakulhat ki, amely rontja az általános egészségi állapotot és csökkenti a betegek munkaképességét.

A patológia megelőzése a terhességet tervező házaspárok vizsgálatából áll, és a betegség korábbi generációiban is előfordult. Az orvosi genetikai tanácsadás lehetővé teszi, hogy felmérje a szindróma kialakulásának kockázatát a jövőbeli gyermekeknél.

Megelőző intézkedések a folyamat súlyosbodásának megelőzésére:

• a munka és a pihenés optimalizálása,
• Megfelelő táplálkozás,
• Teljes ivási rendszer,
• keményedés, ami csökkenti a vírusfertőzések kialakulásának kockázatát,
• A nehéz fizikai aktivitás elkerülése
• A test védelme a stressztől, az érzelmek hullámzásától és az erkölcsi traumáktól.

A Gilbert-szindróma egy gyógyíthatatlan veleszületett patológia, amely nem jelent veszélyt a beteg életére. Amikor rosszabbodik, az orvos által felírt gyógyszereket kell bevenni, és a remisszió alatt minden orvosi ajánlást be kell tartani. Ha egészséges életmódot folytat, nem dolgozik túl, helyesen táplálkozik, jó fizikai formában van és pozitív, akkor örökre elfelejtheti meglévő betegségét.

Videó: előadás a Gilbert-szindrómáról

Videó: Gilbert-szindróma az „Élj egészségesen!” programban.

Az ételek és alkoholos italok széles választékával elfogyasztott lakoma után a bőr vagy a szem sárga árnyalatának megjelenését az ember maga vagy mások kérésére észlelheti. Ez a jelenség valószínűleg egy meglehetősen kellemetlen és veszélyes betegség - a Gilbert-szindróma - tünete lesz.

Ugyanerre a kórképre gyanakodhat az orvos (bármilyen szakterületen), ha sárgás bőrszínnel rendelkező beteg érkezik hozzá, vagy a vizsgálat során májvizsgálatot vett.

Mi a Gilbert-szindróma

Javasoljuk elolvasni:

A szóban forgó betegség krónikus jóindulatú májpatológia, amely a bőr és a szem sclera időszakos sárgás elszíneződésével és egyéb tünetekkel jár. A betegség lefolyása hullámszerű - egy bizonyos ideig az ember nem érez egészségi állapotromlást, és néha a máj kóros elváltozásainak összes tünete megjelenik - ez általában zsíros, fűszeres, fűszeres, sós, füstölt ételek és alkoholos italok.

A Gilbert-szindróma egy génhibához kapcsolódik, amely a szülőkről a gyermekekre terjed. Általában ez a betegség nem vezet súlyos változásokhoz a máj szerkezetében, mint például a progresszív cirrhosis esetén, de bonyolíthatja az epekövek képződését vagy az epeutak gyulladásos folyamatait.

Vannak szakértők, akik egyáltalán nem tartják betegségnek a Gilbert-szindrómát, de ez némileg téves. Az a tény, hogy ezzel a patológiával megzavarják a toxinok semlegesítésében részt vevő enzim szintézisét. Ha egy szerv elveszíti bizonyos funkcióit, akkor ezt az állapotot az orvostudományban betegségnek nevezik.

A bőr sárga színe Gilbert-szindrómában a hemoglobinból képződő bilirubin hatása. Ez az anyag meglehetősen mérgező, és a máj normál működése során egyszerűen elpusztítja és eltávolítja a szervezetből. Ha a Gilbert-szindróma előrehalad, a bilirubin szűrése nem történik meg, bejut a vérbe, és szétterjed a szervezetben. Sőt, amikor a belső szervekbe kerül, képes megváltoztatni azok szerkezetét, ami működési zavarokhoz vezet. Különösen veszélyes, ha a bilirubin „bejut” az agyba - az ember egyszerűen elveszíti néhány funkcióját. Siettünk megnyugtatni - a kérdéses betegségnél ilyen jelenséget egyáltalán nem figyeltek meg, de ha bármilyen más májpatológia bonyolítja, akkor szinte lehetetlen megjósolni a bilirubin „útvonalát” a vérben.

A Gilbert-szindróma meglehetősen gyakori betegség. A statisztikák szerint ezt a patológiát gyakrabban diagnosztizálják férfiaknál, és a betegség serdülőkorban és középkorban kezd kialakulni - 12-30 év.

A Gilbert-szindróma okai

Ez a szindróma csak azoknál fordul elő, akik mindkét szülőtől „örökölték” a második kromoszóma hibáját azon a helyen, amely az egyik májenzim kialakulásáért felelős. Ez a hiba 80%-kal csökkenti ennek az enzimtartalomnak a százalékos arányát, így egyszerűen nem tud megbirkózni feladatával (az agyra mérgező indirekt bilirubint kötött frakcióvá alakítja).

Figyelemre méltó, hogy egy ilyen genetikai hiba eltérő lehet - egy helyen mindig van két extra aminosav beépülése, de több ilyen inszerció is előfordulhat - a Gilbert-szindróma súlyossága ezek számától függ.

A májenzimek szintézisét nagymértékben befolyásolja az androgén férfihormon, így a szóban forgó betegség első jelei serdülőkorban jelentkeznek, amikor a pubertás és a hormonális változások bekövetkeznek. Egyébként éppen az androgén enzimre gyakorolt ​​hatása miatt diagnosztizálják férfiaknál gyakrabban Gilbert-szindrómát.

Érdekes tény, hogy a szóban forgó betegség nem a „semmiből” jelentkezik, a tünetek megjelenésére mindenképpen szükség van. És ilyen provokáló tényezők lehetnek:

• gyakori vagy nagy adag alkoholfogyasztás;
• bizonyos gyógyszerek rendszeres használata - sztreptomicin, paracetamol, rifampicin;
• bármilyen okból a közelmúltban végzett sebészeti beavatkozások;
• gyakori, krónikus fáradtság;
• glükokortikoszteroid kezelés alatt áll;
• zsíros ételek gyakori fogyasztása;
• anabolikus gyógyszerek hosszú távú használata;
• túlzott fizikai aktivitás;
• böjt (akár gyógyászati ​​célokra).

jegyzet:ezek a tényezők kiválthatják a Gilbert-szindróma kialakulását, de befolyásolhatják a betegség súlyosságát is.

Osztályozás

Az orvostudományban a Gilbert-szindróma a következőképpen osztályozható:

1. A hemolízis jelenléte- a vörösvértestek további pusztulása. Ha a kérdéses betegség a hemolízissel egyidejűleg jelentkezik, akkor kezdetben a bilirubin szintje emelkedik, bár ez nem jellemző a szindrómára.
2. A vírus jelenléte. Ha egy két kromoszómahibás személy vírusos hepatitisben szenved, a Gilbert-szindróma tünetei 13 éves koruk előtt jelentkeznek.

Klinikai kép

A kérdéses betegség tüneteit két csoportra osztják - kötelező és feltételes. A Gilbert-szindróma kötelező megnyilvánulásai a következők:

• sárga bőrfoltok, amelyek időről időre megjelennek; ha a bilirubin csökken egy súlyosbodás után, a szem sclera sárgulni kezd;
• általános gyengeség és fáradtság nyilvánvaló ok nélkül;
• sárga plakkok képződnek a szemhéj területén;
• az alvás zavart - sekélysé, szakaszossá válik;
• az étvágy csökken.

Feltételes tünetek, amelyek esetleg nincsenek jelen:

• a megfelelő hipochondriumban a nehézség érezhető, függetlenül a táplálékfelvételtől;
• és szédülés;
• apátia, ingerlékenység - a pszicho-érzelmi háttér zavarai;
• fájdalom az izomszövetben;
• súlyos bőrviszketés;
• a felső végtagok időszakosan előforduló remegése;
• fokozott izzadás;
• puffadás, hányinger;
• székletzavarok - a betegek aggódnak.

A Gilbert-szindróma remissziós időszakaiban a feltételes tünetek egy része teljesen hiányozhat, és a szóban forgó betegségben szenvedő betegek harmadánál még az exacerbáció időszakában sem.

Hogyan diagnosztizálják a Gilbert-szindrómát?

Természetesen az orvos nem tud pontos diagnózist felállítani, de még külső bőrelváltozások esetén is feltételezhető a Gilbert-szindróma kialakulása. A bilirubinszint vérvizsgálata megerősítheti a diagnózist – ez megemelkedik. És az ilyen növekedés hátterében az összes többi májfunkciós teszt a normál határokon belül lesz - albuminszint, alkalikus foszfatáz, a májszövet károsodását jelző enzimek.

Gilbert-szindróma esetén más belső szervek nem érintettek – ezt a karbamid-, kreatinin- és amilázszint is jelzi. A vizeletben nincsenek epe pigmentek, és az elektrolit-egyensúlyban sem lesz változás.

Az orvos közvetett módon megerősítheti a diagnózist speciális vizsgálatokkal:

• fenobarbitál teszt;
• éhgyomri teszt;
• nikotinsav teszt.

A végső diagnózist a Gilbert-szindróma elemzésének eredményei alapján állítják fel - a páciens DNS-ét megvizsgálják . De még ezután is az orvos további vizsgálatokat végez:

Gilbert-szindróma kezelése

A kezelőorvos dönti el, hogy milyen módon és egyáltalán szükséges-e a szóban forgó betegség kezelését elvégezni - mindez a beteg általános állapotától, az exacerbációk gyakoriságától, a szakaszok időtartamától függ. remisszió és egyéb tényezők. Nagyon fontos pont a bilirubin szintje a vérben.

Akár 60 µmol/l

Ha ezen a bilirubinszinten a beteg a normál határokon belül érzi magát, nincs fokozott fáradtság és álmosság, és csak a bőr enyhe sárgasága figyelhető meg, akkor gyógyszeres kezelést nem írnak elő. De az orvosok javasolhatják a következő eljárásokat:

80 µmol/l felett

Ebben az esetben a betegnek napi 50-200 mg fenobarbitált írnak fel 2-3 hétig. Tekintettel arra, hogy ennek a gyógyszernek hipnotikus hatása van, a betegnek tilos autót vezetni és dolgozni. Az orvosok javasolhatják a Barboval vagy a Valocordin gyógyszereket is - ezek kis adagokban fenobarbitált tartalmaznak, így nincs ilyen kifejezett hipnotikus hatásuk.

Ha a vér bilirubinszintje meghaladja a 80 µmol/l-t, Gilbert-szindróma diagnosztizálása esetén szigorú diétát írnak elő. Enni szabad:

• fermentált tejtermékek és alacsony zsírtartalmú túró;
• sovány hal és sovány hús;
• nem savas gyümölcslevek;
• kekszek;
• friss, sült vagy főtt zöldségek és gyümölcsök;
• szárított kenyér;
• édes tea és .

Kórházi kezelés

Ha a fent leírt két esetben a Gilbert-szindrómás beteg kezelése ambulánsan, orvos felügyelete mellett történik, akkor túl magas bilirubinszint, álmatlanság, étvágytalanság vagy hányinger esetén kórházi kezelés szükséges. kívánt. A bilirubin csökkentése a kórházban a következő módszerekkel történik:

A beteg étrendjét radikálisan módosítják - az állati fehérjéket (hústermékek, tojás, túró, belsőségek, hal), zöldségeket, friss gyümölcsöket és bogyókat és zsírokat teljesen kizárják az étlapból. Csak sütés nélküli levest, banánt, minimális zsírtartalmú erjesztett tejtermékeket, sült almát, kekszet szabad enni.

Remisszió

Még ha remisszió is bekövetkezett, a betegek semmilyen körülmények között sem „lazíthatnak” – ügyelni kell arra, hogy a Gilbert-szindróma újabb exacerbációja ne következzen be.

Először is meg kell védenie az epevezetékeket - ez megakadályozza az epe stagnálását és a kövek képződését az epehólyagban. Egy ilyen eljáráshoz jó választás a kolerétikus gyógynövények, az Urocholum, a Gepabene vagy az Ursofalk gyógyszerek. Hetente egyszer a betegnek "vakos szondázást" kell végeznie - éhgyomorra xilitet vagy szorbitot kell innia, majd jobb oldalra kell feküdnie, és fel kell melegíteni az epehólyag anatómiai helyének területét. egy fűtőbetétet fél óráig.

Másodszor, megfelelő étrendet kell választania. Például feltétlenül ki kell zárni az étlapról azokat az ételeket, amelyek provokáló tényezőként működnek a Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén. Minden betegnek más termékkészlete van.

Az orvosok előrejelzései

Általánosságban elmondható, hogy a Gilbert-szindróma meglehetősen jól halad, és nem okozza a beteg halálát. Természetesen lesznek változások – például gyakori exacerbáció esetén gyulladásos folyamat alakulhat ki az epeutakban, az epehólyagban pedig kövek képződhetnek. Ez negatívan befolyásolja a munkaképességet, de nem ok a rokkantság nyilvántartásba vételére.

Ha egy családban Gilbert-szindrómás gyermek születik, akkor a következő terhesség előtt a szülőknek genetikai vizsgálaton kell részt venniük. A házaspárnak ugyanazon a vizsgálaton kell átesnie, ha az egyik házastársnál ez a diagnózis, vagy ennek nyilvánvaló tünetei vannak.

Gilbert-szindróma és katonai szolgálat

Ami a katonai szolgálatot illeti, a Gilbert-szindróma nem ok arra, hogy halasztást vagy eltiltást kapjanak a katonai szolgálattól. Az egyetlen figyelmeztetés az, hogy egy fiatal férfi ne erőltesse túl magát fizikailag, ne éhezzen, és ne dolgozzon mérgező anyagokkal. De ha a beteg hivatásos katonai karriert akar építeni, akkor ezt nem teheti meg - egyszerűen nem megy át az orvosi vizsgálaton.

Megelőző intézkedések

Lehetetlen valahogy megakadályozni a Gilbert-szindróma kialakulását - ez a betegség a genetikai rendellenességek szintjén fordul elő. De lehetséges megelőző intézkedéseket tenni a betegség súlyosbodásának gyakoriságával és megnyilvánulásainak intenzitásával kapcsolatban. Ezek az intézkedések a következő szakértői ajánlásokat tartalmazzák:

A Gilbert-szindróma nem veszélyes betegség, de bizonyos korlátozásokat igényel. A betegeket orvosi felügyelet alatt kell tartani, rendszeres vizsgálatnak kell alávetni, és be kell tartania az összes gyógyszeres előírást és szakorvosi ajánlást.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, orvosi megfigyelő, a legmagasabb minősítési kategória terapeutája

A Gilbert-szindróma egy genetikai betegség, amelyet a bilirubin károsodott felhasználása jellemez. A betegek mája nem megfelelően semlegesíti a bilirubint, és elkezd felhalmozódni a szervezetben, ami a betegség különböző megnyilvánulásait okozza.

A Gilbert-szindrómát először Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) francia gasztroenterológus és munkatársai írták le 1901-ben. Ennek a patológiának több neve is van: családi nem hemolitikus sárgaság, jóindulatú családi sárgaság, alkotmányos májműködési zavar vagy Gilbert-szindróma. A vérplazmában a nem konjugált bilirubin mennyiségének növekedése következtében fordul elő, májkárosodás, epeúti elzáródás vagy hemolízis jelei nélkül. Ez a betegség családi és örökletes. A betegség egy genetikai hiba miatt következik be, amely a bilirubin hasznosulását elősegítő enzim képződésének megzavarásához vezet. A Gilbert-szindrómás betegek vérében enyhén emelkedett a bilirubin szintje, ami néha a szem és a bőr sclera sárgulását okozhatja. A Gilbert-szindróma nem igényel radikális kezelési módszereket. Mivel a szindrómának kevés tünete és megnyilvánulása van, nem tekinthető betegségnek, és a legtöbb ember nem tudja, hogy ez a patológia van, amíg a vérvizsgálat megemelkedett bilirubinszintet nem mutat. A National Institutes of Health szerint az Egyesült Államokban a lakosság körülbelül 3-7%-a szenved Gilbert-szindrómában – egyes gasztroenterológusok úgy vélik, hogy a prevalencia magasabb, akár 10% is lehet. A szindróma gyakrabban fordul elő férfiaknál.

Gilbert-szindróma okai.

Alapvető májfunkciók

A máj az emberi test legnagyobb szerve. A máj néhány kulcsfontosságú funkciója:
Átalakítja a pajzsmirigyhormon tiroxint (T4) az aktívabb formává, trijódtironinná (T3). Az elégtelen átalakítás hypothyreosishoz, krónikus fáradtsághoz, súlygyarapodáshoz, rossz memóriához és egyéb tünetekhez vezethet.
GTF-et (glükóz tolerancia faktort) hoz létre krómból, niacinból és esetleg glutationból. GTF-ekre van szükség az inzulinhoz a vércukorszint megfelelő szabályozásához.
A máj epesókat szintetizál, amelyek emulgeálják a zsírokat és a zsírban oldódó A, D, E, K vitaminokat a jobb felszívódás érdekében. A máj néhány zsírban oldódó méreganyagot is eltávolít a szervezetből.
A vitaminok aktiválása biológiailag aktív formáikba - koenzimekké. Szinte minden tápanyagot biotranszformálni kell a májban a megfelelő biokémiai formába, mielőtt tárolni, szállítani vagy beépülni az anyagcsere folyamatokba.
Tápanyagok tárolása, különösen az A-, D-, B-12-vitamin és a vas, szükség szerint.
Lizinből és más tápanyagokból karnitint állít elő. A karnitin az egyetlen ismert biotápanyag, amely zsírokat képes a mitokondriumokba szállítani, ahol azokat ATP-energia előállítására használják. A mitokondriumok termelik az ATP-energia 90%-át sejtszinten.
A fehérje anyagcsere fő szabályozója. A máj a különböző aminosavakat szükség szerint egymáská alakítja át.
Koleszterint termel, és különféle formákká alakítja, amelyek szükségesek az anyagok szövetekbe történő szállításához.
A méregtelenítő funkció a máj egyik legfontosabb funkciója. A legtöbb káros anyag és anyagcseretermék a májban semlegesül. Így a test sejtelemeinek bomlástermékei számos átalakuláson mennek keresztül, különösen az eritrociták lebontásának termékei.

Hiperbilirubinémia – a vér bilirubinszintjének emelkedése – azért fordul elő, mert a bilirubint konjugáló glükuroniltranszferáz enzim aktivitása csökken. A májban végbemenő semlegesítés a bilirubint vízoldhatóvá teszi, így feloldódhat az epében, átjuthat a nyombélbe, és végül kiválasztódik a szervezetből. A vörösvértestek átlagos élettartama 120 nap, utána hasznosul, és bilirubinná és hemoglobinná bomlik. Közvetlenül a májban a bilirubin oldhatatlan formája vízben oldódó formává alakul. A Gilbert-szindrómát egy génhiba okozza – az UDP-glükuronozil-transzferáz mutációja, amely az ezen enzim termeléséért felelős gén. Az emberek a szindrómát a szüleiktől öröklik. A bilirubin nem semlegesül, és felhalmozódik a vérben. Amikor a szint elér egy bizonyos pontot, a beteg sárgaság tüneteit tapasztalhatja.

A Gilbert-szindróma tünetei

A legtöbb ember, aki ebben a betegségben szenved, nem tudja, hogy van. A bilirubin szintje általában a normál határokon belül marad, és néha kissé emelkedik. Az egyik legelső és patognomonikus tünet a sárgaság. A sclera vagy a bőr besárgulása fordulhat elő, ha a vérben a bilirubin mennyisége megemelkedik. A tünetek súlyosbodhatnak és nyilvánvalóbbá válhatnak, ha más betegséggel, fertőzéssel, kiszáradással, stresszel vagy menstruációval párosulnak. Bár a bilirubinszint nem valószínű, hogy valaha is eléri a veszélyes szintet, a sárgaság az egyik fontos és riasztó tünet.

A bőr sárgasága (bal - normál, jobb - patológia)

A sclera sárgasága

A következő tünetek is lehetnek kórokozók, de kisebb mértékben. A betegek gyakran a következőket írják le: fáradtság, agyi köd, fejfájás, emlékezetkiesés, szédülés, depresszió, ingerlékenység, szorongás, hányinger, étvágytalanság, irritábilis bél szindróma, hasi fájdalom és görcsök, máj-/epehólyag-fájdalom, remegés, viszkető bőrfájdalom Lehetséges álmatlanság. , koncentrálási nehézség, pánikrohamok, hipoglikémiás reakció ételre, szénhidrát-intolerancia, alkohol.

Az ételintolerancia laza székletet vagy hasmenést, valamint puffadást okozhat. Légzési és szívelégtelenség tünetei jelentkezhetnek: nehéz vagy felületes légzés, szapora szívverés. Az anyagcserezavarok miatt izom- és ízületi fájdalmak, gyengeség, fogyás, ízelváltozások lépnek fel.

A következő tünetek (nagyon ritkán és súlyos bilirubin anyagcserezavar esetén), amelyek sürgős orvosi beavatkozást igényelnek: szókeresési nehézség, mérgezés érzése, csillapíthatatlan hányás, erős szomjúság, mellkasi fájdalom, izomrángások (remegés), duzzadt nyirokcsomók, keserűség vagy fémes íz a szájban. Ezek a tünetek akut májelégtelenség kialakulását jelzik.

Gilbert-szindróma diagnózisa

Ezt a diagnózist leggyakrabban a késői serdülőkorban állapítják meg. A betegség kórelőzményének helyes összegyűjtése esetén a diagnózis egyszerű, genetikai tipizálás ebben az esetben nem szükséges. A betegtől vérmintát vesznek, amely a májműködést, valamint a direkt és indirekt bilirubinszintet vizsgálja. Ha a vizsgálati eredmények magas oldhatatlan bilirubinszintet mutatnak a vérben, de más mutatók normálisak, az orvos Gilbert-szindrómát diagnosztizálhat. Súlyos sárgaság esetén számos differenciáldiagnosztikai vizsgálatra lehet szükség más patológiák kizárására, amelyek lehetnek például:

1. Akut gyulladásos májbetegségek (hepatitisz) – ronthatják a máj bilirubin hasznosító képességét.
2. Epeutak gyulladása - zavarhatja az epe kiválasztását és a bilirubin eltávolítását.
3. Epeutak elzáródása – akadályozza az epe áramlását is és elősegíti a bilirubin felhalmozódását.
4. Hemolitikus vérszegénység - a bilirubinszint növekedéséhez vezet a vörösvértestek fokozott lebontása miatt.
5. Cholestasis - az epe áramlása a májból megszakad. A bilirubint tartalmazó epe a májban marad.
6. Crigler-Najjar szindróma - veleszületett, nem hemolitikus, nem konjugált bilirubinémia.
7. Dabin-Johnson-szindróma – enzimpatikus sárgaság, ritka pigmentes hepatosis, amelyre a konjugált bilirubin hepatocitákból az epe kapillárisokba történő kiürülésének károsodása jellemző.
8. A hamis sárgaság a sárgaság ártalmatlan formája, amelyben a bőr sárgulása a béta-karotin feleslegével jár együtt.

További vizsgálatok a következők lehetnek: a has ultrahangos vizsgálata az epeelzáródás vagy a diffúz májpatológia kizárására, 24 órás diéta a megnövekedett bilirubin táplálkozási okának kizárására, valamint genetikai tipizálás.

Gilbert-szindróma kezelése.

A Gilbert-szindróma ártalmatlan betegségnek számít - általában nem okoz egészségügyi problémákat. Jelenleg nem létezik a hatékony etiotróp kezeléshez szükséges orvosi technológiák fejlesztése. Bár a sárgaság tünetei riasztóak lehetnek a beteg számára, az orvosnak el kell magyaráznia, hogy a sárgaság nem rendszeres tünet, és nem ad okot aggodalomra. A Gilbert-szindrómás beteg hosszú távú követése általában nem szükséges. Ha a beteg a sárgaság súlyosbodó tüneteit észleli, értesítse orvosát, hogy kizárhasson más okokat. Azok a betegek, akiknél a sárgaság tünetei nagyon zavaróak, kis mennyiségben szedhetik a fenobarbitált. Enyhe antihiperbilirubinémiás hatása van. Pozitív hatása mellett ez a gyógyszer nyugtató hatást fejt ki az idegrendszerre, és hosszan tartó használat esetén mérgező hatást fejt ki a májra. Ezért fontos ennek a gyógyszernek a hatékony és kiegyensúlyozott adagolása.

Diétával enyhíthető a tünetek súlyossága: ki kell zárni az étrendből a hosszú eltarthatóságú, nagy mennyiségű tartósítószert tartalmazó termékeket, az általános immunitás erősítésére multivitamin komplexeket kell alkalmazni, minden terméket főzni, sütni vagy párolni kell (minimális zsírtartalommal) .

Gilbert-szindróma szövődményei

A Gilbert-szindróma önmagában nem okoz szövődményeket és nem károsítja a májat, de fontos időben megkülönböztetni az egyik sárgaságot a másiktól. Ebben a betegcsoportban a májsejtek fokozott érzékenységét figyelték meg hepatotoxikus tényezőkkel szemben, mint például az alkohol, a kábítószerek és az antibiotikumok bizonyos csoportjai. Ezért a fenti tényezők jelenlétében ellenőrizni kell a májenzimek szintjét.

A háziorvos Zhumagaziev E.N.